Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72346571G>A | CA393060590 | HEXA | c.1074-246C>T (n.1074-246C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.628C>T c.1329C>T (n.1329C>T) n.625C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1606C>T c.*484-246C>T (n.*484-246C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*972-246C>T (n.*972-246C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1105-246C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1178-246C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.*1045-246C>T (n.*1045-246C>T) c.1147-246C>T (n.1147-246C>T) n.3051C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.413-246C>T (n.413-246C>T) c.826-246C>T (n.826-246C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.946-246C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.6551-246C>T n.1575-246C>T n.1116-246C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346571G>C | CA393060593 | HEXA | c.1074-246C>G (n.1074-246C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.628C>G c.1329C>G (n.1329C>G) n.625C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1606C>G c.*484-246C>G (n.*484-246C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*972-246C>G (n.*972-246C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1105-246C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1178-246C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.*1045-246C>G (n.*1045-246C>G) c.1147-246C>G (n.1147-246C>G) n.3051C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.413-246C>G (n.413-246C>G) c.826-246C>G (n.826-246C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.946-246C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.6551-246C>G n.1575-246C>G n.1116-246C>G | |
15 | g.72346571G>T | CA393060594 | HEXA | c.1074-246C>A (n.1074-246C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.628C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.625C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1606C>A c.*484-246C>A (n.*484-246C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*972-246C>A (n.*972-246C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1105-246C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1178-246C>A c.1286C>A (p.Pro429His) c.*1045-246C>A (n.*1045-246C>A) c.1147-246C>A (n.1147-246C>A) n.3051C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.413-246C>A (n.413-246C>A) c.826-246C>A (n.826-246C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) c.946-246C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.6551-246C>A n.1575-246C>A n.1116-246C>A | |
15 | g.72346572G>A | CA393060596 | HEXA | c.1074-247C>T (n.1074-247C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.627C>T c.1328C>T (n.1328C>T) n.624C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1605C>T c.*484-247C>T (n.*484-247C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*972-247C>T (n.*972-247C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1105-247C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1178-247C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.*1045-247C>T (n.*1045-247C>T) c.1147-247C>T (n.1147-247C>T) n.3050C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.413-247C>T (n.413-247C>T) c.826-247C>T (n.826-247C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.946-247C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.6551-247C>T n.1575-247C>T n.1116-247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346572G>C | CA393060599 | HEXA | c.1074-247C>G (n.1074-247C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.627C>G c.1328C>G (n.1328C>G) n.624C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.1605C>G c.*484-247C>G (n.*484-247C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*972-247C>G (n.*972-247C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1105-247C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1178-247C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.*1045-247C>G (n.*1045-247C>G) c.1147-247C>G (n.1147-247C>G) n.3050C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.413-247C>G (n.413-247C>G) c.826-247C>G (n.826-247C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.946-247C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.6551-247C>G n.1575-247C>G n.1116-247C>G | |
15 | g.72346572G>T | CA393060600 | HEXA | c.1074-247C>A (n.1074-247C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.627C>A c.1328C>A (n.1328C>A) n.624C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1605C>A c.*484-247C>A (n.*484-247C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*972-247C>A (n.*972-247C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1105-247C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1178-247C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.*1045-247C>A (n.*1045-247C>A) c.1147-247C>A (n.1147-247C>A) n.3050C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.413-247C>A (n.413-247C>A) c.826-247C>A (n.826-247C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.946-247C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.6551-247C>A n.1575-247C>A n.1116-247C>A | |
15 | g.72346573G>A | CA491116981 | HEXA | c.1074-248C>T (n.1074-248C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.626C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.623C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.1604C>T c.*484-248C>T (n.*484-248C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*972-248C>T (n.*972-248C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1105-248C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1178-248C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.*1045-248C>T (n.*1045-248C>T) c.1147-248C>T (n.1147-248C>T) n.3049C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.413-248C>T (n.413-248C>T) c.826-248C>T (n.826-248C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.946-248C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.6551-248C>T n.1575-248C>T n.1116-248C>T | |
15 | g.72346573G>C | CA491116982 | HEXA | c.1074-248C>G (n.1074-248C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.626C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.623C>G c.1390C>G (n.1390C>G) n.1604C>G c.*484-248C>G (n.*484-248C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*972-248C>G (n.*972-248C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1105-248C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1178-248C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.*1045-248C>G (n.*1045-248C>G) c.1147-248C>G (n.1147-248C>G) n.3049C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.413-248C>G (n.413-248C>G) c.826-248C>G (n.826-248C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.946-248C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.6551-248C>G n.1575-248C>G n.1116-248C>G | |
15 | g.72346573G>T | CA491116983 | HEXA | c.1074-248C>A (n.1074-248C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.626C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.623C>A c.1390C>A (n.1390C>A) n.1604C>A c.*484-248C>A (n.*484-248C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*972-248C>A (n.*972-248C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1105-248C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1178-248C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.*1045-248C>A (n.*1045-248C>A) c.1147-248C>A (n.1147-248C>A) n.3049C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.413-248C>A (n.413-248C>A) c.826-248C>A (n.826-248C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.946-248C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.6551-248C>A n.1575-248C>A n.1116-248C>A | |
15 | g.72346574C>A | CA393060603 | HEXA | c.1074-249G>T (n.1074-249G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.625G>T c.1326G>T (n.1326G>T) n.622G>T c.1389G>T (n.1389G>T) n.1603G>T c.*484-249G>T (n.*484-249G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*972-249G>T (n.*972-249G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1105-249G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.1178-249G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.*1045-249G>T (n.*1045-249G>T) c.1147-249G>T (n.1147-249G>T) n.3048G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.413-249G>T (n.413-249G>T) c.826-249G>T (n.826-249G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.946-249G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.6551-249G>T n.1575-249G>T n.1116-249G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346574C>G | CA393060602 | HEXA | c.1074-249G>C (n.1074-249G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.625G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.622G>C c.1389G>C (n.1389G>C) n.1603G>C c.*484-249G>C (n.*484-249G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*972-249G>C (n.*972-249G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1105-249G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.1178-249G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.*1045-249G>C (n.*1045-249G>C) c.1147-249G>C (n.1147-249G>C) n.3048G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.413-249G>C (n.413-249G>C) c.826-249G>C (n.826-249G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.946-249G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.6551-249G>C n.1575-249G>C n.1116-249G>C | |
15 | g.72346574C>T | CA393060601 | HEXA | c.1074-249G>A (n.1074-249G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.625G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.622G>A c.1389G>A (n.1389G>A) n.1603G>A c.*484-249G>A (n.*484-249G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*972-249G>A (n.*972-249G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1105-249G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.1178-249G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.*1045-249G>A (n.*1045-249G>A) c.1147-249G>A (n.1147-249G>A) n.3048G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.413-249G>A (n.413-249G>A) c.826-249G>A (n.826-249G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.946-249G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.6551-249G>A n.1575-249G>A n.1116-249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346575C>A | CA393060606 | HEXA | c.1074-250G>T (n.1074-250G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.624G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.621G>T c.1388G>T (n.1388G>T) n.1602G>T c.*484-250G>T (n.*484-250G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*972-250G>T (n.*972-250G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1105-250G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1178-250G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.*1045-250G>T (n.*1045-250G>T) c.1147-250G>T (n.1147-250G>T) n.3047G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.413-250G>T (n.413-250G>T) c.826-250G>T (n.826-250G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.946-250G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.6551-250G>T n.1575-250G>T n.1116-250G>T | |
15 | g.72346575C>G | CA393060610 | HEXA | c.1074-250G>C (n.1074-250G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.624G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.621G>C c.1388G>C (n.1388G>C) n.1602G>C c.*484-250G>C (n.*484-250G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*972-250G>C (n.*972-250G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1105-250G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1178-250G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.*1045-250G>C (n.*1045-250G>C) c.1147-250G>C (n.1147-250G>C) n.3047G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.413-250G>C (n.413-250G>C) c.826-250G>C (n.826-250G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.946-250G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.6551-250G>C n.1575-250G>C n.1116-250G>C | |
15 | g.72346575C>T | CA393060608 | HEXA | c.1074-250G>A (n.1074-250G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.624G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.621G>A c.1388G>A (n.1388G>A) n.1602G>A c.*484-250G>A (n.*484-250G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*972-250G>A (n.*972-250G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1105-250G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1178-250G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.*1045-250G>A (n.*1045-250G>A) c.1147-250G>A (n.1147-250G>A) n.3047G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.413-250G>A (n.413-250G>A) c.826-250G>A (n.826-250G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.946-250G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.6551-250G>A n.1575-250G>A n.1116-250G>A | |
15 | g.72346576A>C | CA393060613 | HEXA | c.1074-251T>G (n.1074-251T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) n.623T>G c.1324T>G (n.1324T>G) n.620T>G c.1387T>G (n.1387T>G) n.1601T>G c.*484-251T>G (n.*484-251T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*972-251T>G (n.*972-251T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1105-251T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1178-251T>G c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.*1045-251T>G (n.*1045-251T>G) c.1147-251T>G (n.1147-251T>G) n.3046T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.413-251T>G (n.413-251T>G) c.826-251T>G (n.826-251T>G) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.946-251T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.6551-251T>G n.1575-251T>G n.1116-251T>G | |
15 | g.72346576A>G | CA491117004 | HEXA | c.1074-251T>C (n.1074-251T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.623T>C c.1324T>C (n.1324T>C) n.620T>C c.1387T>C (n.1387T>C) n.1601T>C c.*484-251T>C (n.*484-251T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*972-251T>C (n.*972-251T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1105-251T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1178-251T>C c.1281T>C (p.Tyr427=) c.*1045-251T>C (n.*1045-251T>C) c.1147-251T>C (n.1147-251T>C) n.3046T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.413-251T>C (n.413-251T>C) c.826-251T>C (n.826-251T>C) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.946-251T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.6551-251T>C n.1575-251T>C n.1116-251T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346576A>T | CA393060615 | HEXA | c.1074-251T>A (n.1074-251T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) n.623T>A c.1324T>A (n.1324T>A) n.620T>A c.1387T>A (n.1387T>A) n.1601T>A c.*484-251T>A (n.*484-251T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*972-251T>A (n.*972-251T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1105-251T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1178-251T>A c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.*1045-251T>A (n.*1045-251T>A) c.1147-251T>A (n.1147-251T>A) n.3046T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.413-251T>A (n.413-251T>A) c.826-251T>A (n.826-251T>A) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.946-251T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.6551-251T>A n.1575-251T>A n.1116-251T>A | |
15 | g.72346576_72346579dup | CA491117017 | HEXA | c.1074-254_1074-251dup (n.1074-254_1074-251dup) c.*940_*943dup (n.*940_*943dup) n.620_623dup c.1321_1324dup (n.1321_1324dup) n.617_620dup c.1384_1387dup (n.1384_1387dup) n.1598_1601dup c.*484-254_*484-251dup (n.*484-254_*484-251dup) c.*1081_*1084dup (n.*1081_*1084dup) c.*972-254_*972-251dup (n.*972-254_*972-251dup) c.1462_1465dup (n.1462_1465dup) c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) n.1105-254_1105-251dup c.*1176_*1179dup (n.*1176_*1179dup) n.1178-254_1178-251dup c.1278_1281dup (p.Gly428LeufsTer4) c.*1045-254_*1045-251dup (n.*1045-254_*1045-251dup) c.1147-254_1147-251dup (n.1147-254_1147-251dup) n.3043_3046dup c.*688_*691dup (n.*688_*691dup) c.*218_*221dup (n.*218_*221dup) c.1726_1729dup (n.1726_1729dup) c.*145_*148dup (n.*145_*148dup) c.*944_*947dup (n.*944_*947dup) c.1609_1612dup (n.1609_1612dup) c.413-254_413-251dup (n.413-254_413-251dup) c.826-254_826-251dup (n.826-254_826-251dup) c.1311_1314dup (p.Gly439LeufsTer4) c.946-254_946-251dup c.*799_*802dup (n.*799_*802dup) n.6551-254_6551-251dup n.1575-254_1575-251dup n.1116-254_1116-251dup | |
15 | g.72346577T>A | CA393060623 | HEXA | c.1074-252A>T (n.1074-252A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) n.622A>T c.1323A>T (n.1323A>T) n.619A>T c.1386A>T (n.1386A>T) n.1600A>T c.*484-252A>T (n.*484-252A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*972-252A>T (n.*972-252A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1105-252A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1178-252A>T c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.*1045-252A>T (n.*1045-252A>T) c.1147-252A>T (n.1147-252A>T) n.3045A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1728A>T (n.1728A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.413-252A>T (n.413-252A>T) c.826-252A>T (n.826-252A>T) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.946-252A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.6551-252A>T n.1575-252A>T n.1116-252A>T | |
15 | g.72346577T>C | CA7644741 | HEXA | c.1074-252A>G (n.1074-252A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) n.622A>G c.1323A>G (n.1323A>G) n.619A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.1600A>G c.*484-252A>G (n.*484-252A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*972-252A>G (n.*972-252A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1105-252A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1178-252A>G c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.*1045-252A>G (n.*1045-252A>G) c.1147-252A>G (n.1147-252A>G) n.3045A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1728A>G (n.1728A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.413-252A>G (n.413-252A>G) c.826-252A>G (n.826-252A>G) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.946-252A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.6551-252A>G n.1575-252A>G n.1116-252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346577T>G | CA393060626 | HEXA | c.1074-252A>C (n.1074-252A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.622A>C c.1323A>C (n.1323A>C) n.619A>C c.1386A>C (n.1386A>C) n.1600A>C c.*484-252A>C (n.*484-252A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*972-252A>C (n.*972-252A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1105-252A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1178-252A>C c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.*1045-252A>C (n.*1045-252A>C) c.1147-252A>C (n.1147-252A>C) n.3045A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1728A>C (n.1728A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.413-252A>C (n.413-252A>C) c.826-252A>C (n.826-252A>C) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.946-252A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.6551-252A>C n.1575-252A>C n.1116-252A>C | |
15 | g.72346577T= | CA2186743681 | HEXA | c.1074-252A= (n.1074-252A=) c.*942A= (n.*942A=) n.622A= c.1323A= (n.1323A=) n.619A= c.1386A= (n.1386A=) n.1600A= c.*484-252A= (n.*484-252A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*972-252A= (n.*972-252A=) c.1464A= (n.1464A=) c.*85A= (n.*85A=) n.1105-252A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.1178-252A= c.1280A= (p.Tyr427=) c.*1045-252A= (n.*1045-252A=) c.1147-252A= (n.1147-252A=) n.3045A= c.*690A= (n.*690A=) c.*220A= (n.*220A=) c.1728A= (n.1728A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*946A= (n.*946A=) c.1611A= (n.1611A=) c.413-252A= (n.413-252A=) c.826-252A= (n.826-252A=) c.1313A= (p.Tyr438=) c.946-252A= c.*801A= (n.*801A=) n.6551-252A= n.1575-252A= n.1116-252A= | |
15 | g.72346578A= | CA2186743682 | HEXA | c.1074-253T= (n.1074-253T=) c.*941T= (n.*941T=) n.621T= c.1322T= (n.1322T=) n.618T= c.1385T= (n.1385T=) n.1599T= c.*484-253T= (n.*484-253T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*972-253T= (n.*972-253T=) c.1463T= (n.1463T=) c.*84T= (n.*84T=) n.1105-253T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.1178-253T= c.1279T= (p.Tyr427=) c.*1045-253T= (n.*1045-253T=) c.1147-253T= (n.1147-253T=) n.3044T= c.*689T= (n.*689T=) c.*219T= (n.*219T=) c.1727T= (n.1727T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*945T= (n.*945T=) c.1610T= (n.1610T=) c.413-253T= (n.413-253T=) c.826-253T= (n.826-253T=) c.1312T= (p.Tyr438=) c.946-253T= c.*800T= (n.*800T=) n.6551-253T= n.1575-253T= n.1116-253T= | |
15 | g.72346578A>C | CA393060630 | HEXA | c.1074-253T>G (n.1074-253T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) n.621T>G c.1322T>G (n.1322T>G) n.618T>G c.1385T>G (n.1385T>G) n.1599T>G c.*484-253T>G (n.*484-253T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*972-253T>G (n.*972-253T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1105-253T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.1178-253T>G c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.*1045-253T>G (n.*1045-253T>G) c.1147-253T>G (n.1147-253T>G) n.3044T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1727T>G (n.1727T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.413-253T>G (n.413-253T>G) c.826-253T>G (n.826-253T>G) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.946-253T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.6551-253T>G n.1575-253T>G n.1116-253T>G | |
15 | g.72346578A>G | CA393060633 | HEXA | c.1074-253T>C (n.1074-253T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) n.621T>C c.1322T>C (n.1322T>C) n.618T>C c.1385T>C (n.1385T>C) n.1599T>C c.*484-253T>C (n.*484-253T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*972-253T>C (n.*972-253T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.1105-253T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.1178-253T>C c.1279T>C (p.Tyr427His) c.*1045-253T>C (n.*1045-253T>C) c.1147-253T>C (n.1147-253T>C) n.3044T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1727T>C (n.1727T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.413-253T>C (n.413-253T>C) c.826-253T>C (n.826-253T>C) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.946-253T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.6551-253T>C n.1575-253T>C n.1116-253T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346578A>T | CA393060636 | HEXA | c.1074-253T>A (n.1074-253T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) n.621T>A c.1322T>A (n.1322T>A) n.618T>A c.1385T>A (n.1385T>A) n.1599T>A c.*484-253T>A (n.*484-253T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*972-253T>A (n.*972-253T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.1105-253T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.1178-253T>A c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.*1045-253T>A (n.*1045-253T>A) c.1147-253T>A (n.1147-253T>A) n.3044T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1727T>A (n.1727T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.413-253T>A (n.413-253T>A) c.826-253T>A (n.826-253T>A) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.946-253T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.6551-253T>A n.1575-253T>A n.1116-253T>A | |
15 | g.72346579G>A | CA7644742 | HEXA | c.1074-254C>T (n.1074-254C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.620C>T c.1321C>T (n.1321C>T) n.617C>T c.1384C>T (n.1384C>T) n.1598C>T c.*484-254C>T (n.*484-254C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*972-254C>T (n.*972-254C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1105-254C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1178-254C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.*1045-254C>T (n.*1045-254C>T) c.1147-254C>T (n.1147-254C>T) n.3043C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.413-254C>T (n.413-254C>T) c.826-254C>T (n.826-254C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.946-254C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.6551-254C>T n.1575-254C>T n.1116-254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.72346579G>C | CA491117034 | HEXA | c.1074-254C>G (n.1074-254C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.620C>G c.1321C>G (n.1321C>G) n.617C>G c.1384C>G (n.1384C>G) n.1598C>G c.*484-254C>G (n.*484-254C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*972-254C>G (n.*972-254C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1105-254C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1178-254C>G c.1278C>G (p.Ser426=) c.*1045-254C>G (n.*1045-254C>G) c.1147-254C>G (n.1147-254C>G) n.3043C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.413-254C>G (n.413-254C>G) c.826-254C>G (n.826-254C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) c.946-254C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.6551-254C>G n.1575-254C>G n.1116-254C>G | |
15 | g.72346579G= | CA913185961 | HEXA | c.1074-254C= (n.1074-254C=) c.*940C= (n.*940C=) n.620C= c.1321C= (n.1321C=) n.617C= c.1384C= (n.1384C=) n.1598C= c.*484-254C= (n.*484-254C=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.*972-254C= (n.*972-254C=) c.1462C= (n.1462C=) c.*83C= (n.*83C=) n.1105-254C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1178-254C= c.1278C= (p.Ser426=) c.*1045-254C= (n.*1045-254C=) c.1147-254C= (n.1147-254C=) n.3043C= c.*688C= (n.*688C=) c.*218C= (n.*218C=) c.1726C= (n.1726C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*944C= (n.*944C=) c.1609C= (n.1609C=) c.413-254C= (n.413-254C=) c.826-254C= (n.826-254C=) c.1311C= (p.Ser437=) c.946-254C= c.*799C= (n.*799C=) n.6551-254C= n.1575-254C= n.1116-254C= | |
15 | g.72346579G>T | CA491117039 | HEXA | c.1074-254C>A (n.1074-254C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.620C>A c.1321C>A (n.1321C>A) n.617C>A c.1384C>A (n.1384C>A) n.1598C>A c.*484-254C>A (n.*484-254C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*972-254C>A (n.*972-254C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1105-254C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1178-254C>A c.1278C>A (p.Ser426=) c.*1045-254C>A (n.*1045-254C>A) c.1147-254C>A (n.1147-254C>A) n.3043C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.413-254C>A (n.413-254C>A) c.826-254C>A (n.826-254C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) c.946-254C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.6551-254C>A n.1575-254C>A n.1116-254C>A | |
15 | g.72346579_72346582dup | CA16616929 | HEXA | c.1074-257_1074-254dup (n.1074-257_1074-254dup) c.*937_*940dup (n.*937_*940dup) n.617_620dup c.1318_1321dup (n.1318_1321dup) n.614_617dup c.1381_1384dup (n.1381_1384dup) n.1595_1598dup c.*484-257_*484-254dup (n.*484-257_*484-254dup) c.*1078_*1081dup (n.*1078_*1081dup) c.*972-257_*972-254dup (n.*972-257_*972-254dup) c.1459_1462dup (n.1459_1462dup) c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) n.1105-257_1105-254dup c.*1173_*1176dup (n.*1173_*1176dup) n.1178-257_1178-254dup c.1275_1278dup (p.Tyr427IlefsTer5) c.*1045-257_*1045-254dup (n.*1045-257_*1045-254dup) c.1147-257_1147-254dup (n.1147-257_1147-254dup) n.3040_3043dup c.*685_*688dup (n.*685_*688dup) c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) c.1723_1726dup (n.1723_1726dup) c.*142_*145dup (n.*142_*145dup) c.*941_*944dup (n.*941_*944dup) c.1606_1609dup (n.1606_1609dup) c.413-257_413-254dup (n.413-257_413-254dup) c.826-257_826-254dup (n.826-257_826-254dup) c.1308_1311dup (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-257_946-254dup c.*796_*799dup (n.*796_*799dup) n.6551-257_6551-254dup n.1575-257_1575-254dup n.1116-257_1116-254dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346579_72346580insATA | CA491117051 | HEXA | c.1074-255_1074-254insTAT (n.1074-255_1074-254insTAT) c.*939_*940insTAT (n.*939_*940insTAT) n.619_620insTAT c.1320_1321insTAT (n.1320_1321insTAT) n.616_617insTAT c.1383_1384insTAT (n.1383_1384insTAT) n.1597_1598insTAT c.*484-255_*484-254insTAT (n.*484-255_*484-254insTAT) c.*1080_*1081insTAT (n.*1080_*1081insTAT) c.*972-255_*972-254insTAT (n.*972-255_*972-254insTAT) c.1461_1462insTAT (n.1461_1462insTAT) c.*82_*83insTAT (n.*82_*83insTAT) n.1105-255_1105-254insTAT c.*1175_*1176insTAT (n.*1175_*1176insTAT) n.1178-255_1178-254insTAT c.1277_1278insTAT (p.Ser426_Tyr427insIle) c.*1045-255_*1045-254insTAT (n.*1045-255_*1045-254insTAT) c.1147-255_1147-254insTAT (n.1147-255_1147-254insTAT) n.3042_3043insTAT c.*687_*688insTAT (n.*687_*688insTAT) c.*217_*218insTAT (n.*217_*218insTAT) c.1725_1726insTAT (n.1725_1726insTAT) c.*144_*145insTAT (n.*144_*145insTAT) c.*943_*944insTAT (n.*943_*944insTAT) c.1608_1609insTAT (n.1608_1609insTAT) c.413-255_413-254insTAT (n.413-255_413-254insTAT) c.826-255_826-254insTAT (n.826-255_826-254insTAT) c.1310_1311insTAT (p.Ser437_Tyr438insIle) c.946-255_946-254insTAT c.*798_*799insTAT (n.*798_*799insTAT) n.6551-255_6551-254insTAT n.1575-255_1575-254insTAT n.1116-255_1116-254insTAT | |
15 | g.72346579_72346580insTATC | CA2695220944 | HEXA | c.1074-255_1074-254insGATA (n.1074-255_1074-254insGATA) c.*939_*940insGATA (n.*939_*940insGATA) n.619_620insGATA c.1320_1321insGATA (n.1320_1321insGATA) n.616_617insGATA c.1383_1384insGATA (n.1383_1384insGATA) n.1597_1598insGATA c.*484-255_*484-254insGATA (n.*484-255_*484-254insGATA) c.*1080_*1081insGATA (n.*1080_*1081insGATA) c.*972-255_*972-254insGATA (n.*972-255_*972-254insGATA) c.1461_1462insGATA (n.1461_1462insGATA) c.*82_*83insGATA (n.*82_*83insGATA) n.1105-255_1105-254insGATA c.*1175_*1176insGATA (n.*1175_*1176insGATA) n.1178-255_1178-254insGATA c.1277_1278insGATA (p.Tyr427IlefsTer5) c.*1045-255_*1045-254insGATA (n.*1045-255_*1045-254insGATA) c.1147-255_1147-254insGATA (n.1147-255_1147-254insGATA) n.3042_3043insGATA c.*687_*688insGATA (n.*687_*688insGATA) c.*217_*218insGATA (n.*217_*218insGATA) c.1725_1726insGATA (n.1725_1726insGATA) c.*144_*145insGATA (n.*144_*145insGATA) c.*943_*944insGATA (n.*943_*944insGATA) c.1608_1609insGATA (n.1608_1609insGATA) c.413-255_413-254insGATA (n.413-255_413-254insGATA) c.826-255_826-254insGATA (n.826-255_826-254insGATA) c.1310_1311insGATA (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-255_946-254insGATA c.*798_*799insGATA (n.*798_*799insGATA) n.6551-255_6551-254insGATA n.1575-255_1575-254insGATA n.1116-255_1116-254insGATA | |
15 | g.72346580G>A | CA393060645 | HEXA | c.1074-255C>T (n.1074-255C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.619C>T c.1320C>T (n.1320C>T) n.616C>T c.1383C>T (n.1383C>T) n.1597C>T c.*484-255C>T (n.*484-255C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*972-255C>T (n.*972-255C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1105-255C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1178-255C>T c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.*1045-255C>T (n.*1045-255C>T) c.1147-255C>T (n.1147-255C>T) n.3042C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.413-255C>T (n.413-255C>T) c.826-255C>T (n.826-255C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.946-255C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.6551-255C>T n.1575-255C>T n.1116-255C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346580G>C | CA393060648 | HEXA | c.1074-255C>G (n.1074-255C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.619C>G c.1320C>G (n.1320C>G) n.616C>G c.1383C>G (n.1383C>G) n.1597C>G c.*484-255C>G (n.*484-255C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*972-255C>G (n.*972-255C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1105-255C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.1178-255C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*1045-255C>G (n.*1045-255C>G) c.1147-255C>G (n.1147-255C>G) n.3042C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.413-255C>G (n.413-255C>G) c.826-255C>G (n.826-255C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.946-255C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.6551-255C>G n.1575-255C>G n.1116-255C>G | |
15 | g.72346580G>T | CA393060653 | HEXA | c.1074-255C>A (n.1074-255C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.619C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.616C>A c.1383C>A (n.1383C>A) n.1597C>A c.*484-255C>A (n.*484-255C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*972-255C>A (n.*972-255C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1105-255C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1178-255C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*1045-255C>A (n.*1045-255C>A) c.1147-255C>A (n.1147-255C>A) n.3042C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.413-255C>A (n.413-255C>A) c.826-255C>A (n.826-255C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.946-255C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.6551-255C>A n.1575-255C>A n.1116-255C>A | |
15 | g.72346580_72346583dup | CA325516 | HEXA | c.1074-258_1074-255dup (n.1074-258_1074-255dup) c.*936_*939dup (n.*936_*939dup) n.616_619dup c.1317_1320dup (n.1317_1320dup) n.613_616dup c.1380_1383dup (n.1380_1383dup) n.1594_1597dup c.*484-258_*484-255dup (n.*484-258_*484-255dup) c.*1077_*1080dup (n.*1077_*1080dup) c.*972-258_*972-255dup (n.*972-258_*972-255dup) c.1458_1461dup (n.1458_1461dup) c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) n.1105-258_1105-255dup c.*1172_*1175dup (n.*1172_*1175dup) n.1178-258_1178-255dup c.1274_1277dup (p.Tyr427IlefsTer5) c.*1045-258_*1045-255dup (n.*1045-258_*1045-255dup) c.1147-258_1147-255dup (n.1147-258_1147-255dup) n.3039_3042dup c.*684_*687dup (n.*684_*687dup) c.*214_*217dup (n.*214_*217dup) c.1722_1725dup (n.1722_1725dup) c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) c.*940_*943dup (n.*940_*943dup) c.1605_1608dup (n.1605_1608dup) c.413-258_413-255dup (n.413-258_413-255dup) c.826-258_826-255dup (n.826-258_826-255dup) c.1307_1310dup (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-258_946-255dup c.*795_*798dup (n.*795_*798dup) n.6551-258_6551-255dup n.1575-258_1575-255dup n.1116-258_1116-255dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346581A= | CA2186743683 | HEXA | c.1074-256T= (n.1074-256T=) c.*938T= (n.*938T=) n.618T= c.1319T= (n.1319T=) n.615T= c.1382T= (n.1382T=) n.1596T= c.*484-256T= (n.*484-256T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*972-256T= (n.*972-256T=) c.1460T= (n.1460T=) c.*81T= (n.*81T=) n.1105-256T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1178-256T= c.1276T= (p.Ser426=) c.*1045-256T= (n.*1045-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) n.3041T= c.*686T= (n.*686T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1724T= (n.1724T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*942T= (n.*942T=) c.1607T= (n.1607T=) c.413-256T= (n.413-256T=) c.826-256T= (n.826-256T=) c.1309T= (p.Ser437=) c.946-256T= c.*797T= (n.*797T=) n.6551-256T= n.1575-256T= n.1116-256T= | |
15 | g.72346581A>C | CA393060654 | HEXA | c.1074-256T>G (n.1074-256T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.618T>G c.1319T>G (n.1319T>G) n.615T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1596T>G c.*484-256T>G (n.*484-256T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*972-256T>G (n.*972-256T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1105-256T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1178-256T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*1045-256T>G (n.*1045-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) n.3041T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.413-256T>G (n.413-256T>G) c.826-256T>G (n.826-256T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.946-256T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.6551-256T>G n.1575-256T>G n.1116-256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346581A>G | CA393060655 | HEXA | c.1074-256T>C (n.1074-256T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.618T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.615T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1596T>C c.*484-256T>C (n.*484-256T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*972-256T>C (n.*972-256T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1105-256T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1178-256T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*1045-256T>C (n.*1045-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) n.3041T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.413-256T>C (n.413-256T>C) c.826-256T>C (n.826-256T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.946-256T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.6551-256T>C n.1575-256T>C n.1116-256T>C | |
15 | g.72346581A>T | CA393060657 | HEXA | c.1074-256T>A (n.1074-256T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.618T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.615T>A c.1382T>A (n.1382T>A) n.1596T>A c.*484-256T>A (n.*484-256T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*972-256T>A (n.*972-256T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1105-256T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1178-256T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*1045-256T>A (n.*1045-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) n.3041T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.413-256T>A (n.413-256T>A) c.826-256T>A (n.826-256T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.946-256T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.6551-256T>A n.1575-256T>A n.1116-256T>A | |
15 | g.72346582T>A | CA491117075 | HEXA | c.1074-257A>T (n.1074-257A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.617A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.614A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.1595A>T c.*484-257A>T (n.*484-257A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*972-257A>T (n.*972-257A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1105-257A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1178-257A>T c.1275A>T (p.Ile425=) c.*1045-257A>T (n.*1045-257A>T) c.1147-257A>T (n.1147-257A>T) n.3040A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.413-257A>T (n.413-257A>T) c.826-257A>T (n.826-257A>T) c.1308A>T (p.Ile436=) c.946-257A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.6551-257A>T n.1575-257A>T n.1116-257A>T | |
15 | g.72346582T>C | CA7644743 | HEXA | c.1074-257A>G (n.1074-257A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) n.617A>G c.1318A>G (n.1318A>G) n.614A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.1595A>G c.*484-257A>G (n.*484-257A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*972-257A>G (n.*972-257A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1105-257A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.1178-257A>G c.1275A>G (p.Ile425Met) c.*1045-257A>G (n.*1045-257A>G) c.1147-257A>G (n.1147-257A>G) n.3040A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1606A>G (n.1606A>G) c.413-257A>G (n.413-257A>G) c.826-257A>G (n.826-257A>G) c.1308A>G (p.Ile436Met) c.946-257A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.6551-257A>G n.1575-257A>G n.1116-257A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346582T>G | CA491117073 | HEXA | c.1074-257A>C (n.1074-257A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) n.617A>C c.1318A>C (n.1318A>C) n.614A>C c.1381A>C (n.1381A>C) n.1595A>C c.*484-257A>C (n.*484-257A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*972-257A>C (n.*972-257A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1105-257A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.1178-257A>C c.1275A>C (p.Ile425=) c.*1045-257A>C (n.*1045-257A>C) c.1147-257A>C (n.1147-257A>C) n.3040A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.413-257A>C (n.413-257A>C) c.826-257A>C (n.826-257A>C) c.1308A>C (p.Ile436=) c.946-257A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.6551-257A>C n.1575-257A>C n.1116-257A>C | |
15 | g.72346582T= | CA2186743684 | HEXA | c.1074-257A= (n.1074-257A=) c.*937A= (n.*937A=) n.617A= c.1318A= (n.1318A=) n.614A= c.1381A= (n.1381A=) n.1595A= c.*484-257A= (n.*484-257A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*972-257A= (n.*972-257A=) c.1459A= (n.1459A=) c.*80A= (n.*80A=) n.1105-257A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.1178-257A= c.1275A= (p.Ile425=) c.*1045-257A= (n.*1045-257A=) c.1147-257A= (n.1147-257A=) n.3040A= c.*685A= (n.*685A=) c.*215A= (n.*215A=) c.1723A= (n.1723A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*941A= (n.*941A=) c.1606A= (n.1606A=) c.413-257A= (n.413-257A=) c.826-257A= (n.826-257A=) c.1308A= (p.Ile436=) c.946-257A= c.*796A= (n.*796A=) n.6551-257A= n.1575-257A= n.1116-257A= | |
15 | g.72346583A>C | CA393060663 | HEXA | c.1074-258T>G (n.1074-258T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) n.616T>G c.1317T>G (n.1317T>G) n.613T>G c.1380T>G (n.1380T>G) n.1594T>G c.*484-258T>G (n.*484-258T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*972-258T>G (n.*972-258T>G) c.1458T>G (n.1458T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1105-258T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.1178-258T>G c.1274T>G (p.Ile425Arg) c.*1045-258T>G (n.*1045-258T>G) c.1147-258T>G (n.1147-258T>G) n.3039T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1605T>G (n.1605T>G) c.413-258T>G (n.413-258T>G) c.826-258T>G (n.826-258T>G) c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.946-258T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.6551-258T>G n.1575-258T>G n.1116-258T>G | |
15 | g.72346583A>G | CA393060670 | HEXA | c.1074-258T>C (n.1074-258T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) n.616T>C c.1317T>C (n.1317T>C) n.613T>C c.1380T>C (n.1380T>C) n.1594T>C c.*484-258T>C (n.*484-258T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*972-258T>C (n.*972-258T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1105-258T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.1178-258T>C c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.*1045-258T>C (n.*1045-258T>C) c.1147-258T>C (n.1147-258T>C) n.3039T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1605T>C (n.1605T>C) c.413-258T>C (n.413-258T>C) c.826-258T>C (n.826-258T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.946-258T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.6551-258T>C n.1575-258T>C n.1116-258T>C | |
15 | g.72346583A>T | CA393060673 | HEXA | c.1074-258T>A (n.1074-258T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) n.616T>A c.1317T>A (n.1317T>A) n.613T>A c.1380T>A (n.1380T>A) n.1594T>A c.*484-258T>A (n.*484-258T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*972-258T>A (n.*972-258T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1105-258T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.1178-258T>A c.1274T>A (p.Ile425Lys) c.*1045-258T>A (n.*1045-258T>A) c.1147-258T>A (n.1147-258T>A) n.3039T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1605T>A (n.1605T>A) c.413-258T>A (n.413-258T>A) c.826-258T>A (n.826-258T>A) c.1307T>A (p.Ile436Lys) c.946-258T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.6551-258T>A n.1575-258T>A n.1116-258T>A | |
15 | g.72346584T>A | CA393060680 | HEXA | c.1074-259A>T (n.1074-259A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) n.615A>T c.1316A>T (n.1316A>T) n.612A>T c.1379A>T (n.1379A>T) n.1593A>T c.*484-259A>T (n.*484-259A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*972-259A>T (n.*972-259A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1105-259A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.1178-259A>T c.1273A>T (p.Ile425Leu) c.*1045-259A>T (n.*1045-259A>T) c.1147-259A>T (n.1147-259A>T) n.3038A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.413-259A>T (n.413-259A>T) c.826-259A>T (n.826-259A>T) c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.946-259A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.6551-259A>T n.1575-259A>T n.1116-259A>T | |
15 | g.72346584T>C | CA393060683 | HEXA | c.1074-259A>G (n.1074-259A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) n.615A>G c.1316A>G (n.1316A>G) n.612A>G c.1379A>G (n.1379A>G) n.1593A>G c.*484-259A>G (n.*484-259A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*972-259A>G (n.*972-259A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1105-259A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.1178-259A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.*1045-259A>G (n.*1045-259A>G) c.1147-259A>G (n.1147-259A>G) n.3038A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.413-259A>G (n.413-259A>G) c.826-259A>G (n.826-259A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.946-259A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.6551-259A>G n.1575-259A>G n.1116-259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346584T>G | CA393060687 | HEXA | c.1074-259A>C (n.1074-259A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) n.615A>C c.1316A>C (n.1316A>C) n.612A>C c.1379A>C (n.1379A>C) n.1593A>C c.*484-259A>C (n.*484-259A>C) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*972-259A>C (n.*972-259A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1105-259A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.1178-259A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.*1045-259A>C (n.*1045-259A>C) c.1147-259A>C (n.1147-259A>C) n.3038A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.413-259A>C (n.413-259A>C) c.826-259A>C (n.826-259A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.946-259A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.6551-259A>C n.1575-259A>C n.1116-259A>C | |
15 | g.72346584T= | CA2186743685 | HEXA | c.1074-259A= (n.1074-259A=) c.*935A= (n.*935A=) n.615A= c.1316A= (n.1316A=) n.612A= c.1379A= (n.1379A=) n.1593A= c.*484-259A= (n.*484-259A=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.*972-259A= (n.*972-259A=) c.1457A= (n.1457A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1105-259A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.1178-259A= c.1273A= (p.Ile425=) c.*1045-259A= (n.*1045-259A=) c.1147-259A= (n.1147-259A=) n.3038A= c.*683A= (n.*683A=) c.*213A= (n.*213A=) c.1721A= (n.1721A=) c.*140A= (n.*140A=) c.*939A= (n.*939A=) c.1604A= (n.1604A=) c.413-259A= (n.413-259A=) c.826-259A= (n.826-259A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.946-259A= c.*794A= (n.*794A=) n.6551-259A= n.1575-259A= n.1116-259A= | |
15 | g.72346585A= | CA2186743686 | HEXA | c.1074-260T= (n.1074-260T=) c.*934T= (n.*934T=) n.614T= c.1315T= (n.1315T=) n.611T= c.1378T= (n.1378T=) n.1592T= c.*484-260T= (n.*484-260T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*972-260T= (n.*972-260T=) c.1456T= (n.1456T=) c.*77T= (n.*77T=) n.1105-260T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.1178-260T= c.1272T= (p.Arg424=) c.*1045-260T= (n.*1045-260T=) c.1147-260T= (n.1147-260T=) n.3037T= c.*682T= (n.*682T=) c.*212T= (n.*212T=) c.1720T= (n.1720T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*938T= (n.*938T=) c.1603T= (n.1603T=) c.413-260T= (n.413-260T=) c.826-260T= (n.826-260T=) c.1305T= (p.Arg435=) c.946-260T= c.*793T= (n.*793T=) n.6551-260T= n.1575-260T= n.1116-260T= | |
15 | g.72346585A>C | CA491117088 | HEXA | c.1074-260T>G (n.1074-260T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) n.614T>G c.1315T>G (n.1315T>G) n.611T>G c.1378T>G (n.1378T>G) n.1592T>G c.*484-260T>G (n.*484-260T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*972-260T>G (n.*972-260T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1105-260T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.1178-260T>G c.1272T>G (p.Arg424=) c.*1045-260T>G (n.*1045-260T>G) c.1147-260T>G (n.1147-260T>G) n.3037T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1603T>G (n.1603T>G) c.413-260T>G (n.413-260T>G) c.826-260T>G (n.826-260T>G) c.1305T>G (p.Arg435=) c.946-260T>G c.*793T>G (n.*793T>G) n.6551-260T>G n.1575-260T>G n.1116-260T>G | |
15 | g.72346585A>G | CA272610146 | HEXA | c.1074-260T>C (n.1074-260T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.614T>C c.1315T>C (n.1315T>C) n.611T>C c.1378T>C (n.1378T>C) n.1592T>C c.*484-260T>C (n.*484-260T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*972-260T>C (n.*972-260T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1105-260T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.1178-260T>C c.1272T>C (p.Arg424=) c.*1045-260T>C (n.*1045-260T>C) c.1147-260T>C (n.1147-260T>C) n.3037T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1603T>C (n.1603T>C) c.413-260T>C (n.413-260T>C) c.826-260T>C (n.826-260T>C) c.1305T>C (p.Arg435=) c.946-260T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.6551-260T>C n.1575-260T>C n.1116-260T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346585A>T | CA491117090 | HEXA | c.1074-260T>A (n.1074-260T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) n.614T>A c.1315T>A (n.1315T>A) n.611T>A c.1378T>A (n.1378T>A) n.1592T>A c.*484-260T>A (n.*484-260T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*972-260T>A (n.*972-260T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1105-260T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.1178-260T>A c.1272T>A (p.Arg424=) c.*1045-260T>A (n.*1045-260T>A) c.1147-260T>A (n.1147-260T>A) n.3037T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1603T>A (n.1603T>A) c.413-260T>A (n.413-260T>A) c.826-260T>A (n.826-260T>A) c.1305T>A (p.Arg435=) c.946-260T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.6551-260T>A n.1575-260T>A n.1116-260T>A | |
15 | g.72346586C>A | CA393060689 | HEXA | c.1074-261G>T (n.1074-261G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.613G>T c.1314G>T (n.1314G>T) n.610G>T c.1377G>T (n.1377G>T) n.1591G>T c.*484-261G>T (n.*484-261G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*972-261G>T (n.*972-261G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1105-261G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1178-261G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*1045-261G>T (n.*1045-261G>T) c.1147-261G>T (n.1147-261G>T) n.3036G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1719G>T (n.1719G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.413-261G>T (n.413-261G>T) c.826-261G>T (n.826-261G>T) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.946-261G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.6551-261G>T n.1575-261G>T n.1116-261G>T | |
15 | g.72346586C= | CA2186743687 | HEXA | c.1074-261G= (n.1074-261G=) c.*933G= (n.*933G=) n.613G= c.1314G= (n.1314G=) n.610G= c.1377G= (n.1377G=) n.1591G= c.*484-261G= (n.*484-261G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*972-261G= (n.*972-261G=) c.1455G= (n.1455G=) c.*76G= (n.*76G=) n.1105-261G= c.*1169G= (n.*1169G=) n.1178-261G= c.1271G= (p.Arg424=) c.*1045-261G= (n.*1045-261G=) c.1147-261G= (n.1147-261G=) n.3036G= c.*681G= (n.*681G=) c.*211G= (n.*211G=) c.1719G= (n.1719G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1602G= (n.1602G=) c.413-261G= (n.413-261G=) c.826-261G= (n.826-261G=) c.1304G= (p.Arg435=) c.946-261G= c.*792G= (n.*792G=) n.6551-261G= n.1575-261G= n.1116-261G= | |
15 | g.72346586C>G | CA393060691 | HEXA | c.1074-261G>C (n.1074-261G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.613G>C c.1314G>C (n.1314G>C) n.610G>C c.1377G>C (n.1377G>C) n.1591G>C c.*484-261G>C (n.*484-261G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*972-261G>C (n.*972-261G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1105-261G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1178-261G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.*1045-261G>C (n.*1045-261G>C) c.1147-261G>C (n.1147-261G>C) n.3036G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1719G>C (n.1719G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.413-261G>C (n.413-261G>C) c.826-261G>C (n.826-261G>C) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.946-261G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.6551-261G>C n.1575-261G>C n.1116-261G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346586C>T | CA7644744 | HEXA | c.1074-261G>A (n.1074-261G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.613G>A c.1314G>A (n.1314G>A) n.610G>A c.1377G>A (n.1377G>A) n.1591G>A c.*484-261G>A (n.*484-261G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*972-261G>A (n.*972-261G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1105-261G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1178-261G>A c.1271G>A (p.Arg424His) c.*1045-261G>A (n.*1045-261G>A) c.1147-261G>A (n.1147-261G>A) n.3036G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1719G>A (n.1719G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.413-261G>A (n.413-261G>A) c.826-261G>A (n.826-261G>A) c.1304G>A (p.Arg435His) c.946-261G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.6551-261G>A n.1575-261G>A n.1116-261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346587G>A | CA393060692 | HEXA | c.1074-262C>T (n.1074-262C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.612C>T c.1313C>T (n.1313C>T) n.609C>T c.1376C>T (n.1376C>T) n.1590C>T c.*484-262C>T (n.*484-262C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*972-262C>T (n.*972-262C>T) c.1454C>T (n.1454C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1105-262C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.1178-262C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.*1045-262C>T (n.*1045-262C>T) c.1147-262C>T (n.1147-262C>T) n.3035C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1718C>T (n.1718C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.413-262C>T (n.413-262C>T) c.826-262C>T (n.826-262C>T) c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.946-262C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.6551-262C>T n.1575-262C>T n.1116-262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346587G>C | CA393060694 | HEXA | c.1074-262C>G (n.1074-262C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.612C>G c.1313C>G (n.1313C>G) n.609C>G c.1376C>G (n.1376C>G) n.1590C>G c.*484-262C>G (n.*484-262C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*972-262C>G (n.*972-262C>G) c.1454C>G (n.1454C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1105-262C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.1178-262C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*1045-262C>G (n.*1045-262C>G) c.1147-262C>G (n.1147-262C>G) n.3035C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1718C>G (n.1718C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.413-262C>G (n.413-262C>G) c.826-262C>G (n.826-262C>G) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.946-262C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.6551-262C>G n.1575-262C>G n.1116-262C>G | |
15 | g.72346587G= | CA2186743688 | HEXA | c.1074-262C= (n.1074-262C=) c.*932C= (n.*932C=) n.612C= c.1313C= (n.1313C=) n.609C= c.1376C= (n.1376C=) n.1590C= c.*484-262C= (n.*484-262C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*972-262C= (n.*972-262C=) c.1454C= (n.1454C=) c.*75C= (n.*75C=) n.1105-262C= c.*1168C= (n.*1168C=) n.1178-262C= c.1270C= (p.Arg424=) c.*1045-262C= (n.*1045-262C=) c.1147-262C= (n.1147-262C=) n.3035C= c.*680C= (n.*680C=) c.*210C= (n.*210C=) c.1718C= (n.1718C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*936C= (n.*936C=) c.1601C= (n.1601C=) c.413-262C= (n.413-262C=) c.826-262C= (n.826-262C=) c.1303C= (p.Arg435=) c.946-262C= c.*791C= (n.*791C=) n.6551-262C= n.1575-262C= n.1116-262C= | |
15 | g.72346587G>T | CA393060696 | HEXA | c.1074-262C>A (n.1074-262C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.612C>A c.1313C>A (n.1313C>A) n.609C>A c.1376C>A (n.1376C>A) n.1590C>A c.*484-262C>A (n.*484-262C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*972-262C>A (n.*972-262C>A) c.1454C>A (n.1454C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1105-262C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1178-262C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.*1045-262C>A (n.*1045-262C>A) c.1147-262C>A (n.1147-262C>A) n.3035C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1718C>A (n.1718C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.413-262C>A (n.413-262C>A) c.826-262C>A (n.826-262C>A) c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.946-262C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.6551-262C>A n.1575-262C>A n.1116-262C>A | |
15 | g.72346588G>A | CA491117103 | HEXA | c.1074-263C>T (n.1074-263C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.611C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.608C>T c.1375C>T (n.1375C>T) n.1589C>T c.*484-263C>T (n.*484-263C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*972-263C>T (n.*972-263C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1105-263C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1178-263C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.*1045-263C>T (n.*1045-263C>T) c.1147-263C>T (n.1147-263C>T) n.3034C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) c.413-263C>T (n.413-263C>T) c.826-263C>T (n.826-263C>T) c.1302C>T (p.Asn434=) c.946-263C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.6551-263C>T n.1575-263C>T n.1116-263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346588G>C | CA393060698 | HEXA | c.1074-263C>G (n.1074-263C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.611C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.608C>G c.1375C>G (n.1375C>G) n.1589C>G c.*484-263C>G (n.*484-263C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*972-263C>G (n.*972-263C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1105-263C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1178-263C>G c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.*1045-263C>G (n.*1045-263C>G) c.1147-263C>G (n.1147-263C>G) n.3034C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1600C>G (n.1600C>G) c.413-263C>G (n.413-263C>G) c.826-263C>G (n.826-263C>G) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.946-263C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.6551-263C>G n.1575-263C>G n.1116-263C>G | |
15 | g.72346588G= | CA2186743689 | HEXA | c.1074-263C= (n.1074-263C=) c.*931C= (n.*931C=) n.611C= c.1312C= (n.1312C=) n.608C= c.1375C= (n.1375C=) n.1589C= c.*484-263C= (n.*484-263C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*972-263C= (n.*972-263C=) c.1453C= (n.1453C=) c.*74C= (n.*74C=) n.1105-263C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.1178-263C= c.1269C= (p.Asn423=) c.*1045-263C= (n.*1045-263C=) c.1147-263C= (n.1147-263C=) n.3034C= c.*679C= (n.*679C=) c.*209C= (n.*209C=) c.1717C= (n.1717C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*935C= (n.*935C=) c.1600C= (n.1600C=) c.413-263C= (n.413-263C=) c.826-263C= (n.826-263C=) c.1302C= (p.Asn434=) c.946-263C= c.*790C= (n.*790C=) n.6551-263C= n.1575-263C= n.1116-263C= | |
15 | g.72346588G>T | CA393060700 | HEXA | c.1074-263C>A (n.1074-263C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.611C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.608C>A c.1375C>A (n.1375C>A) n.1589C>A c.*484-263C>A (n.*484-263C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*972-263C>A (n.*972-263C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1105-263C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1178-263C>A c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.*1045-263C>A (n.*1045-263C>A) c.1147-263C>A (n.1147-263C>A) n.3034C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) c.413-263C>A (n.413-263C>A) c.826-263C>A (n.826-263C>A) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.946-263C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.6551-263C>A n.1575-263C>A n.1116-263C>A | |
15 | g.72346589T>A | CA393060702 | HEXA | c.1074-264A>T (n.1074-264A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) n.610A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.607A>T c.1374A>T (n.1374A>T) n.1588A>T c.*484-264A>T (n.*484-264A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*972-264A>T (n.*972-264A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1105-264A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1178-264A>T c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.*1045-264A>T (n.*1045-264A>T) c.1147-264A>T (n.1147-264A>T) n.3033A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.413-264A>T (n.413-264A>T) c.826-264A>T (n.826-264A>T) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.946-264A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.6551-264A>T n.1575-264A>T n.1116-264A>T | |
15 | g.72346589T>C | CA393060704 | HEXA | c.1074-264A>G (n.1074-264A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.610A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.607A>G c.1374A>G (n.1374A>G) n.1588A>G c.*484-264A>G (n.*484-264A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*972-264A>G (n.*972-264A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1105-264A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1178-264A>G c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.*1045-264A>G (n.*1045-264A>G) c.1147-264A>G (n.1147-264A>G) n.3033A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.413-264A>G (n.413-264A>G) c.826-264A>G (n.826-264A>G) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.946-264A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.6551-264A>G n.1575-264A>G n.1116-264A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346589T>G | CA393060705 | HEXA | c.1074-264A>C (n.1074-264A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) n.610A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.607A>C c.1374A>C (n.1374A>C) n.1588A>C c.*484-264A>C (n.*484-264A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*972-264A>C (n.*972-264A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1105-264A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1178-264A>C c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.*1045-264A>C (n.*1045-264A>C) c.1147-264A>C (n.1147-264A>C) n.3033A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.413-264A>C (n.413-264A>C) c.826-264A>C (n.826-264A>C) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.946-264A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.6551-264A>C n.1575-264A>C n.1116-264A>C | |
15 | g.72346590T>A | CA393060713 | HEXA | c.1074-265A>T (n.1074-265A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) n.609A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.606A>T c.1373A>T (n.1373A>T) n.1587A>T c.*484-265A>T (n.*484-265A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*972-265A>T (n.*972-265A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1105-265A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.1178-265A>T c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.*1045-265A>T (n.*1045-265A>T) c.1147-265A>T (n.1147-265A>T) n.3032A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.413-265A>T (n.413-265A>T) c.826-265A>T (n.826-265A>T) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.946-265A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.6551-265A>T n.1575-265A>T n.1116-265A>T | |
15 | g.72346590T>C | CA393060722 | HEXA | c.1074-265A>G (n.1074-265A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.609A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.606A>G c.1373A>G (n.1373A>G) n.1587A>G c.*484-265A>G (n.*484-265A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*972-265A>G (n.*972-265A>G) c.1451A>G (n.1451A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1105-265A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1178-265A>G c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.*1045-265A>G (n.*1045-265A>G) c.1147-265A>G (n.1147-265A>G) n.3032A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.413-265A>G (n.413-265A>G) c.826-265A>G (n.826-265A>G) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.946-265A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.6551-265A>G n.1575-265A>G n.1116-265A>G | |
15 | g.72346590T>G | CA393060723 | HEXA | c.1074-265A>C (n.1074-265A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) n.609A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.606A>C c.1373A>C (n.1373A>C) n.1587A>C c.*484-265A>C (n.*484-265A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*972-265A>C (n.*972-265A>C) c.1451A>C (n.1451A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1105-265A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.1178-265A>C c.1267A>C (p.Asn423His) c.*1045-265A>C (n.*1045-265A>C) c.1147-265A>C (n.1147-265A>C) n.3032A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.413-265A>C (n.413-265A>C) c.826-265A>C (n.826-265A>C) c.1300A>C (p.Asn434His) c.946-265A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.6551-265A>C n.1575-265A>C n.1116-265A>C | |
15 | g.72346591C>A | CA272610181 | HEXA | c.1074-266G>T (n.1074-266G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) n.608G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.605G>T c.1372G>T (n.1372G>T) n.1586G>T c.*484-266G>T (n.*484-266G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*972-266G>T (n.*972-266G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1105-266G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1178-266G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.*1045-266G>T (n.*1045-266G>T) c.1147-266G>T (n.1147-266G>T) n.3031G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1714G>T (n.1714G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.413-266G>T (n.413-266G>T) c.826-266G>T (n.826-266G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.946-266G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.6551-266G>T n.1575-266G>T n.1116-266G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346591C= | CA2186743690 | HEXA | c.1074-266G= (n.1074-266G=) c.*928G= (n.*928G=) n.608G= c.1309G= (n.1309G=) n.605G= c.1372G= (n.1372G=) n.1586G= c.*484-266G= (n.*484-266G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*972-266G= (n.*972-266G=) c.1450G= (n.1450G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1105-266G= c.*1164G= (n.*1164G=) n.1178-266G= c.1266G= (p.Leu422=) c.*1045-266G= (n.*1045-266G=) c.1147-266G= (n.1147-266G=) n.3031G= c.*676G= (n.*676G=) c.*206G= (n.*206G=) c.1714G= (n.1714G=) c.*133G= (n.*133G=) c.*932G= (n.*932G=) c.1597G= (n.1597G=) c.413-266G= (n.413-266G=) c.826-266G= (n.826-266G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.946-266G= c.*787G= (n.*787G=) n.6551-266G= n.1575-266G= n.1116-266G= | |
15 | g.72346591C>G | CA491117134 | HEXA | c.1074-266G>C (n.1074-266G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) n.608G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.605G>C c.1372G>C (n.1372G>C) n.1586G>C c.*484-266G>C (n.*484-266G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*972-266G>C (n.*972-266G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1105-266G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1178-266G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.*1045-266G>C (n.*1045-266G>C) c.1147-266G>C (n.1147-266G>C) n.3031G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1714G>C (n.1714G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.413-266G>C (n.413-266G>C) c.826-266G>C (n.826-266G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.946-266G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.6551-266G>C n.1575-266G>C n.1116-266G>C | |
15 | g.72346591C>T | CA491117145 | HEXA | c.1074-266G>A (n.1074-266G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) n.608G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.605G>A c.1372G>A (n.1372G>A) n.1586G>A c.*484-266G>A (n.*484-266G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*972-266G>A (n.*972-266G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1105-266G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1178-266G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.*1045-266G>A (n.*1045-266G>A) c.1147-266G>A (n.1147-266G>A) n.3031G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1714G>A (n.1714G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.413-266G>A (n.413-266G>A) c.826-266G>A (n.826-266G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.946-266G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.6551-266G>A n.1575-266G>A n.1116-266G>A | |
15 | g.72346592A>C | CA393060727 | HEXA | c.1074-267T>G (n.1074-267T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) n.607T>G c.1308T>G (n.1308T>G) n.604T>G c.1371T>G (n.1371T>G) n.1585T>G c.*484-267T>G (n.*484-267T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*972-267T>G (n.*972-267T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1105-267T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1178-267T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*1045-267T>G (n.*1045-267T>G) c.1147-267T>G (n.1147-267T>G) n.3030T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1713T>G (n.1713T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.413-267T>G (n.413-267T>G) c.826-267T>G (n.826-267T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.946-267T>G c.*786T>G (n.*786T>G) n.6551-267T>G n.1575-267T>G n.1116-267T>G | |
15 | g.72346592A>G | CA393060728 | HEXA | c.1074-267T>C (n.1074-267T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.607T>C c.1308T>C (n.1308T>C) n.604T>C c.1371T>C (n.1371T>C) n.1585T>C c.*484-267T>C (n.*484-267T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*972-267T>C (n.*972-267T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1105-267T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1178-267T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*1045-267T>C (n.*1045-267T>C) c.1147-267T>C (n.1147-267T>C) n.3030T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1713T>C (n.1713T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.413-267T>C (n.413-267T>C) c.826-267T>C (n.826-267T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.946-267T>C c.*786T>C (n.*786T>C) n.6551-267T>C n.1575-267T>C n.1116-267T>C | |
15 | g.72346592A>T | CA393060729 | HEXA | c.1074-267T>A (n.1074-267T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) n.607T>A c.1308T>A (n.1308T>A) n.604T>A c.1371T>A (n.1371T>A) n.1585T>A c.*484-267T>A (n.*484-267T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*972-267T>A (n.*972-267T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1105-267T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1178-267T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.*1045-267T>A (n.*1045-267T>A) c.1147-267T>A (n.1147-267T>A) n.3030T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1713T>A (n.1713T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.413-267T>A (n.413-267T>A) c.826-267T>A (n.826-267T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.946-267T>A c.*786T>A (n.*786T>A) n.6551-267T>A n.1575-267T>A n.1116-267T>A | |
15 | g.72346593G>A | CA491117151 | HEXA | c.1074-268C>T (n.1074-268C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) n.606C>T c.1307C>T (n.1307C>T) n.603C>T c.1370C>T (n.1370C>T) n.1584C>T c.*484-268C>T (n.*484-268C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*972-268C>T (n.*972-268C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1105-268C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1178-268C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.*1045-268C>T (n.*1045-268C>T) c.1147-268C>T (n.1147-268C>T) n.3029C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1712C>T (n.1712C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.413-268C>T (n.413-268C>T) c.826-268C>T (n.826-268C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.946-268C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.6551-268C>T n.1575-268C>T n.1116-268C>T | |
15 | g.72346593G>C | CA7644745 | HEXA | c.1074-268C>G (n.1074-268C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) n.606C>G c.1307C>G (n.1307C>G) n.603C>G c.1370C>G (n.1370C>G) n.1584C>G c.*484-268C>G (n.*484-268C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*972-268C>G (n.*972-268C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1105-268C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1178-268C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*1045-268C>G (n.*1045-268C>G) c.1147-268C>G (n.1147-268C>G) n.3029C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1712C>G (n.1712C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.413-268C>G (n.413-268C>G) c.826-268C>G (n.826-268C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.946-268C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.6551-268C>G n.1575-268C>G n.1116-268C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346593G= | CA2186743691 | HEXA | c.1074-268C= (n.1074-268C=) c.*926C= (n.*926C=) n.606C= c.1307C= (n.1307C=) n.603C= c.1370C= (n.1370C=) n.1584C= c.*484-268C= (n.*484-268C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*972-268C= (n.*972-268C=) c.1448C= (n.1448C=) c.*69C= (n.*69C=) n.1105-268C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1178-268C= c.1264C= (p.Leu422=) c.*1045-268C= (n.*1045-268C=) c.1147-268C= (n.1147-268C=) n.3029C= c.*674C= (n.*674C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1712C= (n.1712C=) c.*131C= (n.*131C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1595C= (n.1595C=) c.413-268C= (n.413-268C=) c.826-268C= (n.826-268C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.946-268C= c.*785C= (n.*785C=) n.6551-268C= n.1575-268C= n.1116-268C= | |
15 | g.72346593G>T | CA393060732 | HEXA | c.1074-268C>A (n.1074-268C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) n.606C>A c.1307C>A (n.1307C>A) n.603C>A c.1370C>A (n.1370C>A) n.1584C>A c.*484-268C>A (n.*484-268C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*972-268C>A (n.*972-268C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1105-268C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1178-268C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.*1045-268C>A (n.*1045-268C>A) c.1147-268C>A (n.1147-268C>A) n.3029C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1712C>A (n.1712C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.413-268C>A (n.413-268C>A) c.826-268C>A (n.826-268C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.946-268C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.6551-268C>A n.1575-268C>A n.1116-268C>A | |
15 | g.72346594del | CA2804699957 | HEXA | c.1074-268del (n.1074-268del) c.*926del (n.*926del) n.606del c.1307del (n.1307del) n.603del c.1370del (n.1370del) n.1584del c.*484-268del (n.*484-268del) c.*1067del (n.*1067del) c.*972-268del (n.*972-268del) c.1448del (n.1448del) c.*69del (n.*69del) n.1105-268del c.*1162del (n.*1162del) n.1178-268del c.1264del (p.Leu422Ter) c.*1045-268del (n.*1045-268del) c.1147-268del (n.1147-268del) n.3029del c.*674del (n.*674del) c.*204del (n.*204del) c.1712del (n.1712del) c.*131del (n.*131del) c.*930del (n.*930del) c.1595del (n.1595del) c.413-268del (n.413-268del) c.826-268del (n.826-268del) c.1297del (p.Leu433Ter) c.946-268del c.*785del (n.*785del) n.6551-268del n.1575-268del n.1116-268del | |
15 | g.72346594G>A | CA491117159 | HEXA | c.1074-269C>T (n.1074-269C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.605C>T c.1306C>T (n.1306C>T) n.602C>T c.1369C>T (n.1369C>T) n.1583C>T c.*484-269C>T (n.*484-269C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*972-269C>T (n.*972-269C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1105-269C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1178-269C>T c.1263C>T (p.Tyr421=) c.*1045-269C>T (n.*1045-269C>T) c.1147-269C>T (n.1147-269C>T) n.3028C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.413-269C>T (n.413-269C>T) c.826-269C>T (n.826-269C>T) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.946-269C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.6551-269C>T n.1575-269C>T n.1116-269C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346594G>C | CA393060740 | HEXA | c.1074-269C>G (n.1074-269C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.605C>G c.1306C>G (n.1306C>G) n.602C>G c.1369C>G (n.1369C>G) n.1583C>G c.*484-269C>G (n.*484-269C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*972-269C>G (n.*972-269C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1105-269C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1178-269C>G c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.*1045-269C>G (n.*1045-269C>G) c.1147-269C>G (n.1147-269C>G) n.3028C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.413-269C>G (n.413-269C>G) c.826-269C>G (n.826-269C>G) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.946-269C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.6551-269C>G n.1575-269C>G n.1116-269C>G | |
15 | g.72346594G>T | CA393060735 | HEXA | c.1074-269C>A (n.1074-269C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.605C>A c.1306C>A (n.1306C>A) n.602C>A c.1369C>A (n.1369C>A) n.1583C>A c.*484-269C>A (n.*484-269C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*972-269C>A (n.*972-269C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1105-269C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1178-269C>A c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.*1045-269C>A (n.*1045-269C>A) c.1147-269C>A (n.1147-269C>A) n.3028C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.413-269C>A (n.413-269C>A) c.826-269C>A (n.826-269C>A) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.946-269C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.6551-269C>A n.1575-269C>A n.1116-269C>A | |
15 | g.72346595T>A | CA393060744 | HEXA | c.1074-270A>T (n.1074-270A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.604A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.601A>T c.1368A>T (n.1368A>T) n.1582A>T c.*484-270A>T (n.*484-270A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*972-270A>T (n.*972-270A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1105-270A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1178-270A>T c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.*1045-270A>T (n.*1045-270A>T) c.1147-270A>T (n.1147-270A>T) n.3027A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.413-270A>T (n.413-270A>T) c.826-270A>T (n.826-270A>T) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.946-270A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.6551-270A>T n.1575-270A>T n.1116-270A>T | |
15 | g.72346595T>C | CA393060745 | HEXA | c.1074-270A>G (n.1074-270A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.604A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.601A>G c.1368A>G (n.1368A>G) n.1582A>G c.*484-270A>G (n.*484-270A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*972-270A>G (n.*972-270A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1105-270A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1178-270A>G c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.*1045-270A>G (n.*1045-270A>G) c.1147-270A>G (n.1147-270A>G) n.3027A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.413-270A>G (n.413-270A>G) c.826-270A>G (n.826-270A>G) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.946-270A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.6551-270A>G n.1575-270A>G n.1116-270A>G | |
15 | g.72346595T>G | CA393060748 | HEXA | c.1074-270A>C (n.1074-270A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) n.604A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.601A>C c.1368A>C (n.1368A>C) n.1582A>C c.*484-270A>C (n.*484-270A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*972-270A>C (n.*972-270A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1105-270A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1178-270A>C c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.*1045-270A>C (n.*1045-270A>C) c.1147-270A>C (n.1147-270A>C) n.3027A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.413-270A>C (n.413-270A>C) c.826-270A>C (n.826-270A>C) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.946-270A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.6551-270A>C n.1575-270A>C n.1116-270A>C | |
15 | g.72346596A>C | CA393060751 | HEXA | c.1074-271T>G (n.1074-271T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.603T>G c.1304T>G (n.1304T>G) n.600T>G c.1367T>G (n.1367T>G) n.1581T>G c.*484-271T>G (n.*484-271T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*972-271T>G (n.*972-271T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1105-271T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.1178-271T>G c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.*1045-271T>G (n.*1045-271T>G) c.1147-271T>G (n.1147-271T>G) n.3026T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1592T>G (n.1592T>G) c.413-271T>G (n.413-271T>G) c.826-271T>G (n.826-271T>G) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.946-271T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.6551-271T>G n.1575-271T>G n.1116-271T>G | |
15 | g.72346596A>G | CA393060759 | HEXA | c.1074-271T>C (n.1074-271T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.603T>C c.1304T>C (n.1304T>C) n.600T>C c.1367T>C (n.1367T>C) n.1581T>C c.*484-271T>C (n.*484-271T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*972-271T>C (n.*972-271T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1105-271T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.1178-271T>C c.1261T>C (p.Tyr421His) c.*1045-271T>C (n.*1045-271T>C) c.1147-271T>C (n.1147-271T>C) n.3026T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1592T>C (n.1592T>C) c.413-271T>C (n.413-271T>C) c.826-271T>C (n.826-271T>C) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.946-271T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.6551-271T>C n.1575-271T>C n.1116-271T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346596A>T | CA393060761 | HEXA | c.1074-271T>A (n.1074-271T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.603T>A c.1304T>A (n.1304T>A) n.600T>A c.1367T>A (n.1367T>A) n.1581T>A c.*484-271T>A (n.*484-271T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*972-271T>A (n.*972-271T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1105-271T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.1178-271T>A c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.*1045-271T>A (n.*1045-271T>A) c.1147-271T>A (n.1147-271T>A) n.3026T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1592T>A (n.1592T>A) c.413-271T>A (n.413-271T>A) c.826-271T>A (n.826-271T>A) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.946-271T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.6551-271T>A n.1575-271T>A n.1116-271T>A | |
15 | g.72346597C>A | CA393060764 | HEXA | c.1074-272G>T (n.1074-272G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.602G>T c.1303G>T (n.1303G>T) n.599G>T c.1366G>T (n.1366G>T) n.1580G>T c.*484-272G>T (n.*484-272G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*972-272G>T (n.*972-272G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1105-272G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1178-272G>T c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.*1045-272G>T (n.*1045-272G>T) c.1147-272G>T (n.1147-272G>T) n.3025G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.413-272G>T (n.413-272G>T) c.826-272G>T (n.826-272G>T) c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.946-272G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.6551-272G>T n.1575-272G>T n.1116-272G>T | |
15 | g.72346597C= | CA2186743692 | HEXA | c.1074-272G= (n.1074-272G=) c.*922G= (n.*922G=) n.602G= c.1303G= (n.1303G=) n.599G= c.1366G= (n.1366G=) n.1580G= c.*484-272G= (n.*484-272G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*972-272G= (n.*972-272G=) c.1444G= (n.1444G=) c.*65G= (n.*65G=) n.1105-272G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1178-272G= c.1260G= (p.Trp420=) c.*1045-272G= (n.*1045-272G=) c.1147-272G= (n.1147-272G=) n.3025G= c.*670G= (n.*670G=) c.*200G= (n.*200G=) c.1708G= (n.1708G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*926G= (n.*926G=) c.1591G= (n.1591G=) c.413-272G= (n.413-272G=) c.826-272G= (n.826-272G=) c.1293G= (p.Trp431=) c.946-272G= c.*781G= (n.*781G=) n.6551-272G= n.1575-272G= n.1116-272G= | |
15 | g.72346597C>G | CA252910 | HEXA | c.1074-272G>C (n.1074-272G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.602G>C c.1303G>C (n.1303G>C) n.599G>C c.1366G>C (n.1366G>C) n.1580G>C c.*484-272G>C (n.*484-272G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*972-272G>C (n.*972-272G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1105-272G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1178-272G>C c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.*1045-272G>C (n.*1045-272G>C) c.1147-272G>C (n.1147-272G>C) n.3025G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.413-272G>C (n.413-272G>C) c.826-272G>C (n.826-272G>C) c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.946-272G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.6551-272G>C n.1575-272G>C n.1116-272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346597C>T | CA393060767 | HEXA | c.1074-272G>A (n.1074-272G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.602G>A c.1303G>A (n.1303G>A) n.599G>A c.1366G>A (n.1366G>A) n.1580G>A c.*484-272G>A (n.*484-272G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*972-272G>A (n.*972-272G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1105-272G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1178-272G>A c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.*1045-272G>A (n.*1045-272G>A) c.1147-272G>A (n.1147-272G>A) n.3025G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.413-272G>A (n.413-272G>A) c.826-272G>A (n.826-272G>A) c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.946-272G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.6551-272G>A n.1575-272G>A n.1116-272G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72346598C>A | CA393060770 | HEXA | c.1074-273G>T (n.1074-273G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) n.601G>T c.1302G>T (n.1302G>T) n.598G>T c.1365G>T (n.1365G>T) n.1579G>T c.*484-273G>T (n.*484-273G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*972-273G>T (n.*972-273G>T) c.1443G>T (n.1443G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1105-273G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1178-273G>T c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.*1045-273G>T (n.*1045-273G>T) c.1147-273G>T (n.1147-273G>T) n.3024G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.413-273G>T (n.413-273G>T) c.826-273G>T (n.826-273G>T) c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.946-273G>T c.*780G>T (n.*780G>T) n.6551-273G>T n.1575-273G>T n.1116-273G>T | |
15 | g.72346598C= | CA2186743693 | HEXA | c.1074-273G= (n.1074-273G=) c.*921G= (n.*921G=) n.601G= c.1302G= (n.1302G=) n.598G= c.1365G= (n.1365G=) n.1579G= c.*484-273G= (n.*484-273G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*972-273G= (n.*972-273G=) c.1443G= (n.1443G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1105-273G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1178-273G= c.1259G= (p.Trp420=) c.*1045-273G= (n.*1045-273G=) c.1147-273G= (n.1147-273G=) n.3024G= c.*669G= (n.*669G=) c.*199G= (n.*199G=) c.1707G= (n.1707G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*925G= (n.*925G=) c.1590G= (n.1590G=) c.413-273G= (n.413-273G=) c.826-273G= (n.826-273G=) c.1292G= (p.Trp431=) c.946-273G= c.*780G= (n.*780G=) n.6551-273G= n.1575-273G= n.1116-273G= | |
15 | g.72346598C>G | CA393060771 | HEXA | c.1074-273G>C (n.1074-273G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) n.601G>C c.1302G>C (n.1302G>C) n.598G>C c.1365G>C (n.1365G>C) n.1579G>C c.*484-273G>C (n.*484-273G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*972-273G>C (n.*972-273G>C) c.1443G>C (n.1443G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1105-273G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1178-273G>C c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.*1045-273G>C (n.*1045-273G>C) c.1147-273G>C (n.1147-273G>C) n.3024G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.413-273G>C (n.413-273G>C) c.826-273G>C (n.826-273G>C) c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.946-273G>C c.*780G>C (n.*780G>C) n.6551-273G>C n.1575-273G>C n.1116-273G>C | |
15 | g.72346598C>T | CA16044200 | HEXA | c.1074-273G>A (n.1074-273G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) n.601G>A c.1302G>A (n.1302G>A) n.598G>A c.1365G>A (n.1365G>A) n.1579G>A c.*484-273G>A (n.*484-273G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*972-273G>A (n.*972-273G>A) c.1443G>A (n.1443G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1105-273G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1178-273G>A c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.*1045-273G>A (n.*1045-273G>A) c.1147-273G>A (n.1147-273G>A) n.3024G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) c.413-273G>A (n.413-273G>A) c.826-273G>A (n.826-273G>A) c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.946-273G>A c.*780G>A (n.*780G>A) n.6551-273G>A n.1575-273G>A n.1116-273G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346598_72346599delinsCA | CA2186743694 | HEXA | c.1074-274_1074-273delinsTG (n.1074-274_1074-273delinsTG) c.*920_*921delinsTG (n.*920_*921delinsTG) n.600_601delinsTG c.1301_1302delinsTG (n.1301_1302delinsTG) n.597_598delinsTG c.1364_1365delinsTG (n.1364_1365delinsTG) n.1578_1579delinsTG c.*484-274_*484-273delinsTG (n.*484-274_*484-273delinsTG) c.*1061_*1062delinsTG (n.*1061_*1062delinsTG) c.*972-274_*972-273delinsTG (n.*972-274_*972-273delinsTG) c.1442_1443delinsTG (n.1442_1443delinsTG) c.*63_*64delinsTG (n.*63_*64delinsTG) n.1105-274_1105-273delinsTG c.*1156_*1157delinsTG (n.*1156_*1157delinsTG) n.1178-274_1178-273delinsTG c.1258_1259delinsTG (p.Trp420=) c.*1045-274_*1045-273delinsTG (n.*1045-274_*1045-273delinsTG) c.1147-274_1147-273delinsTG (n.1147-274_1147-273delinsTG) n.3023_3024delinsTG c.*668_*669delinsTG (n.*668_*669delinsTG) c.*198_*199delinsTG (n.*198_*199delinsTG) c.1706_1707delinsTG (n.1706_1707delinsTG) c.*125_*126delinsTG (n.*125_*126delinsTG) c.*924_*925delinsTG (n.*924_*925delinsTG) c.1589_1590delinsTG (n.1589_1590delinsTG) c.413-274_413-273delinsTG (n.413-274_413-273delinsTG) c.826-274_826-273delinsTG (n.826-274_826-273delinsTG) c.1291_1292delinsTG (p.Trp431=) c.946-274_946-273delinsTG c.*779_*780delinsTG (n.*779_*780delinsTG) n.6551-274_6551-273delinsTG n.1575-274_1575-273delinsTG n.1116-274_1116-273delinsTG | |
15 | g.72346599del | CA618961247 | HEXA | c.1074-274del (n.1074-274del) c.*920del (n.*920del) n.600del c.1301del (n.1301del) n.597del c.1364del (n.1364del) n.1578del c.*484-274del (n.*484-274del) c.*1061del (n.*1061del) c.*972-274del (n.*972-274del) c.1442del (n.1442del) c.*63del (n.*63del) n.1105-274del c.*1156del (n.*1156del) n.1178-274del c.1258del (p.Trp420GlyfsTer3) c.*1045-274del (n.*1045-274del) c.1147-274del (n.1147-274del) n.3023del c.*668del (n.*668del) c.*198del (n.*198del) c.1706del (n.1706del) c.*125del (n.*125del) c.*924del (n.*924del) c.1589del (n.1589del) c.413-274del (n.413-274del) c.826-274del (n.826-274del) c.1291del (p.Trp431GlyfsTer3) c.946-274del c.*779del (n.*779del) n.6551-274del n.1575-274del n.1116-274del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346599A>C | CA393060782 | HEXA | c.1074-274T>G (n.1074-274T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) n.600T>G c.1301T>G (n.1301T>G) n.597T>G c.1364T>G (n.1364T>G) n.1578T>G c.*484-274T>G (n.*484-274T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*972-274T>G (n.*972-274T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1105-274T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.1178-274T>G c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.*1045-274T>G (n.*1045-274T>G) c.1147-274T>G (n.1147-274T>G) n.3023T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.1706T>G (n.1706T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.413-274T>G (n.413-274T>G) c.826-274T>G (n.826-274T>G) c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.946-274T>G c.*779T>G (n.*779T>G) n.6551-274T>G n.1575-274T>G n.1116-274T>G | |
15 | g.72346599A>G | CA393060784 | HEXA | c.1074-274T>C (n.1074-274T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) n.600T>C c.1301T>C (n.1301T>C) n.597T>C c.1364T>C (n.1364T>C) n.1578T>C c.*484-274T>C (n.*484-274T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*972-274T>C (n.*972-274T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1105-274T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.1178-274T>C c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.*1045-274T>C (n.*1045-274T>C) c.1147-274T>C (n.1147-274T>C) n.3023T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.1706T>C (n.1706T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.413-274T>C (n.413-274T>C) c.826-274T>C (n.826-274T>C) c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.946-274T>C c.*779T>C (n.*779T>C) n.6551-274T>C n.1575-274T>C n.1116-274T>C | |
15 | g.72346599A>T | CA393060779 | HEXA | c.1074-274T>A (n.1074-274T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) n.600T>A c.1301T>A (n.1301T>A) n.597T>A c.1364T>A (n.1364T>A) n.1578T>A c.*484-274T>A (n.*484-274T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*972-274T>A (n.*972-274T>A) c.1442T>A (n.1442T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1105-274T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.1178-274T>A c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.*1045-274T>A (n.*1045-274T>A) c.1147-274T>A (n.1147-274T>A) n.3023T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1706T>A (n.1706T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.413-274T>A (n.413-274T>A) c.826-274T>A (n.826-274T>A) c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.946-274T>A c.*779T>A (n.*779T>A) n.6551-274T>A n.1575-274T>A n.1116-274T>A | |
15 | g.72346600G>A | CA491117188 | HEXA | c.1074-275C>T (n.1074-275C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) n.599C>T c.1300C>T (n.1300C>T) n.596C>T c.1363C>T (n.1363C>T) n.1577C>T c.*484-275C>T (n.*484-275C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*972-275C>T (n.*972-275C>T) c.1441C>T (n.1441C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1105-275C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.1178-275C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.*1045-275C>T (n.*1045-275C>T) c.1147-275C>T (n.1147-275C>T) n.3022C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.413-275C>T (n.413-275C>T) c.826-275C>T (n.826-275C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.946-275C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.6551-275C>T n.1575-275C>T n.1116-275C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346600G>C | CA491117183 | HEXA | c.1074-275C>G (n.1074-275C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) n.599C>G c.1300C>G (n.1300C>G) n.596C>G c.1363C>G (n.1363C>G) n.1577C>G c.*484-275C>G (n.*484-275C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*972-275C>G (n.*972-275C>G) c.1441C>G (n.1441C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1105-275C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1178-275C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.*1045-275C>G (n.*1045-275C>G) c.1147-275C>G (n.1147-275C>G) n.3022C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.413-275C>G (n.413-275C>G) c.826-275C>G (n.826-275C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.946-275C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.6551-275C>G n.1575-275C>G n.1116-275C>G | |
15 | g.72346600G= | CA2186743695 | HEXA | c.1074-275C= (n.1074-275C=) c.*919C= (n.*919C=) n.599C= c.1300C= (n.1300C=) n.596C= c.1363C= (n.1363C=) n.1577C= c.*484-275C= (n.*484-275C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*972-275C= (n.*972-275C=) c.1441C= (n.1441C=) c.*62C= (n.*62C=) n.1105-275C= c.*1155C= (n.*1155C=) n.1178-275C= c.1257C= (p.Pro419=) c.*1045-275C= (n.*1045-275C=) c.1147-275C= (n.1147-275C=) n.3022C= c.*667C= (n.*667C=) c.*197C= (n.*197C=) c.1705C= (n.1705C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1588C= (n.1588C=) c.413-275C= (n.413-275C=) c.826-275C= (n.826-275C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.946-275C= c.*778C= (n.*778C=) n.6551-275C= n.1575-275C= n.1116-275C= | |
15 | g.72346600G>T | CA491117181 | HEXA | c.1074-275C>A (n.1074-275C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) n.599C>A c.1300C>A (n.1300C>A) n.596C>A c.1363C>A (n.1363C>A) n.1577C>A c.*484-275C>A (n.*484-275C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*972-275C>A (n.*972-275C>A) c.1441C>A (n.1441C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1105-275C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1178-275C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.*1045-275C>A (n.*1045-275C>A) c.1147-275C>A (n.1147-275C>A) n.3022C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.413-275C>A (n.413-275C>A) c.826-275C>A (n.826-275C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.946-275C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.6551-275C>A n.1575-275C>A n.1116-275C>A | |
15 | g.72346604dup | CA2697549197 | HEXA | c.1074-275dup (n.1074-275dup) c.*919dup (n.*919dup) n.599dup c.1300dup (n.1300dup) n.596dup c.1363dup (n.1363dup) n.1577dup c.*484-275dup (n.*484-275dup) c.*1060dup (n.*1060dup) c.*972-275dup (n.*972-275dup) c.1441dup (n.1441dup) c.*62dup (n.*62dup) n.1105-275dup c.*1155dup (n.*1155dup) n.1178-275dup c.1257dup (p.Trp420LeufsTer11) c.*1045-275dup (n.*1045-275dup) c.1147-275dup (n.1147-275dup) n.3022dup c.*667dup (n.*667dup) c.*197dup (n.*197dup) c.1705dup (n.1705dup) c.*124dup (n.*124dup) c.*923dup (n.*923dup) c.1588dup (n.1588dup) c.413-275dup (n.413-275dup) c.826-275dup (n.826-275dup) c.1290dup (p.Trp431LeufsTer11) c.946-275dup c.*778dup (n.*778dup) n.6551-275dup n.1575-275dup n.1116-275dup | ClinVar |
15 | g.72346601G>A | CA393060792 | HEXA | c.1074-276C>T (n.1074-276C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) n.598C>T c.1299C>T (n.1299C>T) n.595C>T c.1362C>T (n.1362C>T) n.1576C>T c.*484-276C>T (n.*484-276C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*972-276C>T (n.*972-276C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1105-276C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1178-276C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.*1045-276C>T (n.*1045-276C>T) c.1147-276C>T (n.1147-276C>T) n.3021C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.413-276C>T (n.413-276C>T) c.826-276C>T (n.826-276C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.946-276C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.6551-276C>T n.1575-276C>T n.1116-276C>T | |
15 | g.72346601G>C | CA7644746 | HEXA | c.1074-276C>G (n.1074-276C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) n.598C>G c.1299C>G (n.1299C>G) n.595C>G c.1362C>G (n.1362C>G) n.1576C>G c.*484-276C>G (n.*484-276C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*972-276C>G (n.*972-276C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1105-276C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1178-276C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.*1045-276C>G (n.*1045-276C>G) c.1147-276C>G (n.1147-276C>G) n.3021C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.413-276C>G (n.413-276C>G) c.826-276C>G (n.826-276C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.946-276C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.6551-276C>G n.1575-276C>G n.1116-276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346601G= | CA2186743696 | HEXA | c.1074-276C= (n.1074-276C=) c.*918C= (n.*918C=) n.598C= c.1299C= (n.1299C=) n.595C= c.1362C= (n.1362C=) n.1576C= c.*484-276C= (n.*484-276C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*972-276C= (n.*972-276C=) c.1440C= (n.1440C=) c.*61C= (n.*61C=) n.1105-276C= c.*1154C= (n.*1154C=) n.1178-276C= c.1256C= (p.Pro419=) c.*1045-276C= (n.*1045-276C=) c.1147-276C= (n.1147-276C=) n.3021C= c.*666C= (n.*666C=) c.*196C= (n.*196C=) c.1704C= (n.1704C=) c.*123C= (n.*123C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1587C= (n.1587C=) c.413-276C= (n.413-276C=) c.826-276C= (n.826-276C=) c.1289C= (p.Pro430=) c.946-276C= c.*777C= (n.*777C=) n.6551-276C= n.1575-276C= n.1116-276C= | |
15 | g.72346601G>T | CA393060789 | HEXA | c.1074-276C>A (n.1074-276C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) n.598C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.595C>A c.1362C>A (n.1362C>A) n.1576C>A c.*484-276C>A (n.*484-276C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*972-276C>A (n.*972-276C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1105-276C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1178-276C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.*1045-276C>A (n.*1045-276C>A) c.1147-276C>A (n.1147-276C>A) n.3021C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.413-276C>A (n.413-276C>A) c.826-276C>A (n.826-276C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.946-276C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.6551-276C>A n.1575-276C>A n.1116-276C>A | |
15 | g.72346602G>A | CA393060796 | HEXA | c.1074-277C>T (n.1074-277C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.597C>T c.1298C>T (n.1298C>T) n.594C>T c.1361C>T (n.1361C>T) n.1575C>T c.*484-277C>T (n.*484-277C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*972-277C>T (n.*972-277C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1105-277C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1178-277C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.*1045-277C>T (n.*1045-277C>T) c.1147-277C>T (n.1147-277C>T) n.3020C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.413-277C>T (n.413-277C>T) c.826-277C>T (n.826-277C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.946-277C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.6551-277C>T n.1575-277C>T n.1116-277C>T | |
15 | g.72346602G>C | CA393060800 | HEXA | c.1074-277C>G (n.1074-277C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.597C>G c.1298C>G (n.1298C>G) n.594C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.1575C>G c.*484-277C>G (n.*484-277C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*972-277C>G (n.*972-277C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.1105-277C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1178-277C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.*1045-277C>G (n.*1045-277C>G) c.1147-277C>G (n.1147-277C>G) n.3020C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.413-277C>G (n.413-277C>G) c.826-277C>G (n.826-277C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.946-277C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.6551-277C>G n.1575-277C>G n.1116-277C>G | |
15 | g.72346602G>T | CA393060803 | HEXA | c.1074-277C>A (n.1074-277C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.597C>A c.1298C>A (n.1298C>A) n.594C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.1575C>A c.*484-277C>A (n.*484-277C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*972-277C>A (n.*972-277C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1105-277C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1178-277C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.*1045-277C>A (n.*1045-277C>A) c.1147-277C>A (n.1147-277C>A) n.3020C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.413-277C>A (n.413-277C>A) c.826-277C>A (n.826-277C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.946-277C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.6551-277C>A n.1575-277C>A n.1116-277C>A | |
15 | g.72346603G>A | CA491117200 | HEXA | c.1074-278C>T (n.1074-278C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.596C>T c.1297C>T (n.1297C>T) n.593C>T c.1360C>T (n.1360C>T) n.1574C>T c.*484-278C>T (n.*484-278C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*972-278C>T (n.*972-278C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1105-278C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.1178-278C>T c.1254C>T (p.Ala418=) c.*1045-278C>T (n.*1045-278C>T) c.1147-278C>T (n.1147-278C>T) n.3019C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) c.413-278C>T (n.413-278C>T) c.826-278C>T (n.826-278C>T) c.1287C>T (p.Ala429=) c.946-278C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.6551-278C>T n.1575-278C>T n.1116-278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346603G>C | CA491117205 | HEXA | c.1074-278C>G (n.1074-278C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) n.596C>G c.1297C>G (n.1297C>G) n.593C>G c.1360C>G (n.1360C>G) n.1574C>G c.*484-278C>G (n.*484-278C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*972-278C>G (n.*972-278C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1105-278C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.1178-278C>G c.1254C>G (p.Ala418=) c.*1045-278C>G (n.*1045-278C>G) c.1147-278C>G (n.1147-278C>G) n.3019C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) c.413-278C>G (n.413-278C>G) c.826-278C>G (n.826-278C>G) c.1287C>G (p.Ala429=) c.946-278C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.6551-278C>G n.1575-278C>G n.1116-278C>G | |
15 | g.72346603G= | CA2186743697 | HEXA | c.1074-278C= (n.1074-278C=) c.*916C= (n.*916C=) n.596C= c.1297C= (n.1297C=) n.593C= c.1360C= (n.1360C=) n.1574C= c.*484-278C= (n.*484-278C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*972-278C= (n.*972-278C=) c.1438C= (n.1438C=) c.*59C= (n.*59C=) n.1105-278C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.1178-278C= c.1254C= (p.Ala418=) c.*1045-278C= (n.*1045-278C=) c.1147-278C= (n.1147-278C=) n.3019C= c.*664C= (n.*664C=) c.*194C= (n.*194C=) c.1702C= (n.1702C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*920C= (n.*920C=) c.1585C= (n.1585C=) c.413-278C= (n.413-278C=) c.826-278C= (n.826-278C=) c.1287C= (p.Ala429=) c.946-278C= c.*775C= (n.*775C=) n.6551-278C= n.1575-278C= n.1116-278C= | |
15 | g.72346603G>T | CA491117203 | HEXA | c.1074-278C>A (n.1074-278C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.596C>A c.1297C>A (n.1297C>A) n.593C>A c.1360C>A (n.1360C>A) n.1574C>A c.*484-278C>A (n.*484-278C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*972-278C>A (n.*972-278C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1105-278C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.1178-278C>A c.1254C>A (p.Ala418=) c.*1045-278C>A (n.*1045-278C>A) c.1147-278C>A (n.1147-278C>A) n.3019C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) c.413-278C>A (n.413-278C>A) c.826-278C>A (n.826-278C>A) c.1287C>A (p.Ala429=) c.946-278C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.6551-278C>A n.1575-278C>A n.1116-278C>A | |
15 | g.72346604G>A | CA393060810 | HEXA | c.1074-279C>T (n.1074-279C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) n.595C>T c.1296C>T (n.1296C>T) n.592C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.1573C>T c.*484-279C>T (n.*484-279C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*972-279C>T (n.*972-279C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1105-279C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.1178-279C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.*1045-279C>T (n.*1045-279C>T) c.1147-279C>T (n.1147-279C>T) n.3018C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.1701C>T (n.1701C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.413-279C>T (n.413-279C>T) c.826-279C>T (n.826-279C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.946-279C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.6551-279C>T n.1575-279C>T n.1116-279C>T | |
15 | g.72346604G>C | CA7644747 | HEXA | c.1074-279C>G (n.1074-279C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) n.595C>G c.1296C>G (n.1296C>G) n.592C>G c.1359C>G (n.1359C>G) n.1573C>G c.*484-279C>G (n.*484-279C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*972-279C>G (n.*972-279C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1105-279C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.1178-279C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.*1045-279C>G (n.*1045-279C>G) c.1147-279C>G (n.1147-279C>G) n.3018C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.1701C>G (n.1701C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.413-279C>G (n.413-279C>G) c.826-279C>G (n.826-279C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.946-279C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.6551-279C>G n.1575-279C>G n.1116-279C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346604G= | CA2186743698 | HEXA | c.1074-279C= (n.1074-279C=) c.*915C= (n.*915C=) n.595C= c.1296C= (n.1296C=) n.592C= c.1359C= (n.1359C=) n.1573C= c.*484-279C= (n.*484-279C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*972-279C= (n.*972-279C=) c.1437C= (n.1437C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1105-279C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.1178-279C= c.1253C= (p.Ala418=) c.*1045-279C= (n.*1045-279C=) c.1147-279C= (n.1147-279C=) n.3018C= c.*663C= (n.*663C=) c.*193C= (n.*193C=) c.1701C= (n.1701C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*919C= (n.*919C=) c.1584C= (n.1584C=) c.413-279C= (n.413-279C=) c.826-279C= (n.826-279C=) c.1286C= (p.Ala429=) c.946-279C= c.*774C= (n.*774C=) n.6551-279C= n.1575-279C= n.1116-279C= | |
15 | g.72346604G>T | CA393060805 | HEXA | c.1074-279C>A (n.1074-279C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) n.595C>A c.1296C>A (n.1296C>A) n.592C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.1573C>A c.*484-279C>A (n.*484-279C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*972-279C>A (n.*972-279C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1105-279C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.1178-279C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.*1045-279C>A (n.*1045-279C>A) c.1147-279C>A (n.1147-279C>A) n.3018C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.1701C>A (n.1701C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.413-279C>A (n.413-279C>A) c.826-279C>A (n.826-279C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.946-279C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.6551-279C>A n.1575-279C>A n.1116-279C>A | ClinVar |
15 | g.72346605C>A | CA393060813 | HEXA | c.1074-280G>T (n.1074-280G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.594G>T c.1295G>T (n.1295G>T) n.591G>T c.1358G>T (n.1358G>T) n.1572G>T c.*484-280G>T (n.*484-280G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*972-280G>T (n.*972-280G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1105-280G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1178-280G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.*1045-280G>T (n.*1045-280G>T) c.1147-280G>T (n.1147-280G>T) n.3017G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.413-280G>T (n.413-280G>T) c.826-280G>T (n.826-280G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.946-280G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.6551-280G>T n.1575-280G>T n.1116-280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346605C= | CA2186743699 | HEXA | c.1074-280G= (n.1074-280G=) c.*914G= (n.*914G=) n.594G= c.1295G= (n.1295G=) n.591G= c.1358G= (n.1358G=) n.1572G= c.*484-280G= (n.*484-280G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*972-280G= (n.*972-280G=) c.1436G= (n.1436G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1105-280G= c.*1150G= (n.*1150G=) n.1178-280G= c.1252G= (p.Ala418=) c.*1045-280G= (n.*1045-280G=) c.1147-280G= (n.1147-280G=) n.3017G= c.*662G= (n.*662G=) c.*192G= (n.*192G=) c.1700G= (n.1700G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*918G= (n.*918G=) c.1583G= (n.1583G=) c.413-280G= (n.413-280G=) c.826-280G= (n.826-280G=) c.1285G= (p.Ala429=) c.946-280G= c.*773G= (n.*773G=) n.6551-280G= n.1575-280G= n.1116-280G= | |
15 | g.72346605C>G | CA393060815 | HEXA | c.1074-280G>C (n.1074-280G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) n.594G>C c.1295G>C (n.1295G>C) n.591G>C c.1358G>C (n.1358G>C) n.1572G>C c.*484-280G>C (n.*484-280G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*972-280G>C (n.*972-280G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1105-280G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1178-280G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.*1045-280G>C (n.*1045-280G>C) c.1147-280G>C (n.1147-280G>C) n.3017G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.413-280G>C (n.413-280G>C) c.826-280G>C (n.826-280G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.946-280G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.6551-280G>C n.1575-280G>C n.1116-280G>C | |
15 | g.72346605C>T | CA393060818 | HEXA | c.1074-280G>A (n.1074-280G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.594G>A c.1295G>A (n.1295G>A) n.591G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.1572G>A c.*484-280G>A (n.*484-280G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*972-280G>A (n.*972-280G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1105-280G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1178-280G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.*1045-280G>A (n.*1045-280G>A) c.1147-280G>A (n.1147-280G>A) n.3017G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.413-280G>A (n.413-280G>A) c.826-280G>A (n.826-280G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.946-280G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.6551-280G>A n.1575-280G>A n.1116-280G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72346606A>C | CA491117234 | HEXA | c.1074-281T>G (n.1074-281T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.593T>G c.1294T>G (n.1294T>G) n.590T>G c.1357T>G (n.1357T>G) n.1571T>G c.*484-281T>G (n.*484-281T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*972-281T>G (n.*972-281T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1105-281T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1178-281T>G c.1251T>G (p.Ser417=) c.*1045-281T>G (n.*1045-281T>G) c.1147-281T>G (n.1147-281T>G) n.3016T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.413-281T>G (n.413-281T>G) c.826-281T>G (n.826-281T>G) c.1284T>G (p.Ser428=) c.946-281T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.6551-281T>G n.1575-281T>G n.1116-281T>G | ClinVar |
15 | g.72346606A>G | CA491117236 | HEXA | c.1074-281T>C (n.1074-281T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.593T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.590T>C c.1357T>C (n.1357T>C) n.1571T>C c.*484-281T>C (n.*484-281T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*972-281T>C (n.*972-281T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1105-281T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1178-281T>C c.1251T>C (p.Ser417=) c.*1045-281T>C (n.*1045-281T>C) c.1147-281T>C (n.1147-281T>C) n.3016T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.413-281T>C (n.413-281T>C) c.826-281T>C (n.826-281T>C) c.1284T>C (p.Ser428=) c.946-281T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.6551-281T>C n.1575-281T>C n.1116-281T>C | |
15 | g.72346606A>T | CA491117237 | HEXA | c.1074-281T>A (n.1074-281T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.593T>A c.1294T>A (n.1294T>A) n.590T>A c.1357T>A (n.1357T>A) n.1571T>A c.*484-281T>A (n.*484-281T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*972-281T>A (n.*972-281T>A) c.1435T>A (n.1435T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1105-281T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1178-281T>A c.1251T>A (p.Ser417=) c.*1045-281T>A (n.*1045-281T>A) c.1147-281T>A (n.1147-281T>A) n.3016T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.413-281T>A (n.413-281T>A) c.826-281T>A (n.826-281T>A) c.1284T>A (p.Ser428=) c.946-281T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.6551-281T>A n.1575-281T>A n.1116-281T>A | |
15 | g.72346611_72346612del | CA2580613868 | HEXA | c.1074-282_1074-281del (n.1074-282_1074-281del) c.*912_*913del (n.*912_*913del) n.592_593del c.1293_1294del (n.1293_1294del) n.589_590del c.1356_1357del (n.1356_1357del) n.1570_1571del c.*484-282_*484-281del (n.*484-282_*484-281del) c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) c.*972-282_*972-281del (n.*972-282_*972-281del) c.1434_1435del (n.1434_1435del) c.*55_*56del (n.*55_*56del) n.1105-282_1105-281del c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del) n.1178-282_1178-281del c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer13) c.*1045-282_*1045-281del (n.*1045-282_*1045-281del) c.1147-282_1147-281del (n.1147-282_1147-281del) n.3015_3016del c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.1698_1699del (n.1698_1699del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.1581_1582del (n.1581_1582del) c.413-282_413-281del (n.413-282_413-281del) c.826-282_826-281del (n.826-282_826-281del) c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer13) c.946-282_946-281del c.*771_*772del (n.*771_*772del) n.6551-282_6551-281del n.1575-282_1575-281del n.1116-282_1116-281del | ClinVar |
15 | g.72346607G>A | CA393060822 | HEXA | c.1074-282C>T (n.1074-282C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.592C>T c.1293C>T (n.1293C>T) n.589C>T c.1356C>T (n.1356C>T) n.1570C>T c.*484-282C>T (n.*484-282C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*972-282C>T (n.*972-282C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1105-282C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1178-282C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.*1045-282C>T (n.*1045-282C>T) c.1147-282C>T (n.1147-282C>T) n.3015C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.1698C>T (n.1698C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.413-282C>T (n.413-282C>T) c.826-282C>T (n.826-282C>T) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.946-282C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.6551-282C>T n.1575-282C>T n.1116-282C>T | dbSNP |
15 | g.72346607G>C | CA393060824 | HEXA | c.1074-282C>G (n.1074-282C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.592C>G c.1293C>G (n.1293C>G) n.589C>G c.1356C>G (n.1356C>G) n.1570C>G c.*484-282C>G (n.*484-282C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*972-282C>G (n.*972-282C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1105-282C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1178-282C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.*1045-282C>G (n.*1045-282C>G) c.1147-282C>G (n.1147-282C>G) n.3015C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.1698C>G (n.1698C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.413-282C>G (n.413-282C>G) c.826-282C>G (n.826-282C>G) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.946-282C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.6551-282C>G n.1575-282C>G n.1116-282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346607G= | CA2186743700 | HEXA | c.1074-282C= (n.1074-282C=) c.*912C= (n.*912C=) n.592C= c.1293C= (n.1293C=) n.589C= c.1356C= (n.1356C=) n.1570C= c.*484-282C= (n.*484-282C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*972-282C= (n.*972-282C=) c.1434C= (n.1434C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1105-282C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.1178-282C= c.1250C= (p.Ser417=) c.*1045-282C= (n.*1045-282C=) c.1147-282C= (n.1147-282C=) n.3015C= c.*660C= (n.*660C=) c.*190C= (n.*190C=) c.1698C= (n.1698C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1581C= (n.1581C=) c.413-282C= (n.413-282C=) c.826-282C= (n.826-282C=) c.1283C= (p.Ser428=) c.946-282C= c.*771C= (n.*771C=) n.6551-282C= n.1575-282C= n.1116-282C= | |
15 | g.72346607G>T | CA393060827 | HEXA | c.1074-282C>A (n.1074-282C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.592C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.589C>A c.1356C>A (n.1356C>A) n.1570C>A c.*484-282C>A (n.*484-282C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*972-282C>A (n.*972-282C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1105-282C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1178-282C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*1045-282C>A (n.*1045-282C>A) c.1147-282C>A (n.1147-282C>A) n.3015C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.413-282C>A (n.413-282C>A) c.826-282C>A (n.826-282C>A) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.946-282C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.6551-282C>A n.1575-282C>A n.1116-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346608A>C | CA393060829 | HEXA | c.1074-283T>G (n.1074-283T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.591T>G c.1292T>G (n.1292T>G) n.588T>G c.1355T>G (n.1355T>G) n.1569T>G c.*484-283T>G (n.*484-283T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*972-283T>G (n.*972-283T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.1105-283T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.1178-283T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.*1045-283T>G (n.*1045-283T>G) c.1147-283T>G (n.1147-283T>G) n.3014T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.413-283T>G (n.413-283T>G) c.826-283T>G (n.826-283T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.946-283T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.6551-283T>G n.1575-283T>G n.1116-283T>G | |
15 | g.72346608A>G | CA393060835 | HEXA | c.1074-283T>C (n.1074-283T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.591T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.588T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.1569T>C c.*484-283T>C (n.*484-283T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*972-283T>C (n.*972-283T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1105-283T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1178-283T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*1045-283T>C (n.*1045-283T>C) c.1147-283T>C (n.1147-283T>C) n.3014T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.413-283T>C (n.413-283T>C) c.826-283T>C (n.826-283T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.946-283T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.6551-283T>C n.1575-283T>C n.1116-283T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346608A>T | CA393060832 | HEXA | c.1074-283T>A (n.1074-283T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.591T>A c.1292T>A (n.1292T>A) n.588T>A c.1355T>A (n.1355T>A) n.1569T>A c.*484-283T>A (n.*484-283T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*972-283T>A (n.*972-283T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1105-283T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.1178-283T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.*1045-283T>A (n.*1045-283T>A) c.1147-283T>A (n.1147-283T>A) n.3014T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.413-283T>A (n.413-283T>A) c.826-283T>A (n.826-283T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.946-283T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.6551-283T>A n.1575-283T>A n.1116-283T>A | |
15 | g.72346609G>A | CA7644748 | HEXA | c.1074-284C>T (n.1074-284C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) n.590C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.587C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.1568C>T c.*484-284C>T (n.*484-284C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*972-284C>T (n.*972-284C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1105-284C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1178-284C>T c.1248C>T (p.Leu416=) c.*1045-284C>T (n.*1045-284C>T) c.1147-284C>T (n.1147-284C>T) n.3013C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.413-284C>T (n.413-284C>T) c.826-284C>T (n.826-284C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.946-284C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.6551-284C>T n.1575-284C>T n.1116-284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346609G>C | CA491117262 | HEXA | c.1074-284C>G (n.1074-284C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.590C>G c.1291C>G (n.1291C>G) n.587C>G c.1354C>G (n.1354C>G) n.1568C>G c.*484-284C>G (n.*484-284C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*972-284C>G (n.*972-284C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1105-284C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1178-284C>G c.1248C>G (p.Leu416=) c.*1045-284C>G (n.*1045-284C>G) c.1147-284C>G (n.1147-284C>G) n.3013C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.413-284C>G (n.413-284C>G) c.826-284C>G (n.826-284C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.946-284C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.6551-284C>G n.1575-284C>G n.1116-284C>G | dbSNP |
15 | g.72346609G= | CA2186743701 | HEXA | c.1074-284C= (n.1074-284C=) c.*910C= (n.*910C=) n.590C= c.1291C= (n.1291C=) n.587C= c.1354C= (n.1354C=) n.1568C= c.*484-284C= (n.*484-284C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*972-284C= (n.*972-284C=) c.1432C= (n.1432C=) c.*53C= (n.*53C=) n.1105-284C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.1178-284C= c.1248C= (p.Leu416=) c.*1045-284C= (n.*1045-284C=) c.1147-284C= (n.1147-284C=) n.3013C= c.*658C= (n.*658C=) c.*188C= (n.*188C=) c.1696C= (n.1696C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*914C= (n.*914C=) c.1579C= (n.1579C=) c.413-284C= (n.413-284C=) c.826-284C= (n.826-284C=) c.1281C= (p.Leu427=) c.946-284C= c.*769C= (n.*769C=) n.6551-284C= n.1575-284C= n.1116-284C= | |
15 | g.72346609G>T | CA491117263 | HEXA | c.1074-284C>A (n.1074-284C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.590C>A c.1291C>A (n.1291C>A) n.587C>A c.1354C>A (n.1354C>A) n.1568C>A c.*484-284C>A (n.*484-284C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*972-284C>A (n.*972-284C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1105-284C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1178-284C>A c.1248C>A (p.Leu416=) c.*1045-284C>A (n.*1045-284C>A) c.1147-284C>A (n.1147-284C>A) n.3013C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.413-284C>A (n.413-284C>A) c.826-284C>A (n.826-284C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.946-284C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.6551-284C>A n.1575-284C>A n.1116-284C>A | |
15 | g.72346610A>C | CA393060843 | HEXA | c.1074-285T>G (n.1074-285T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.589T>G c.1290T>G (n.1290T>G) n.586T>G c.1353T>G (n.1353T>G) n.1567T>G c.*484-285T>G (n.*484-285T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.*972-285T>G (n.*972-285T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1105-285T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.1178-285T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*1045-285T>G (n.*1045-285T>G) c.1147-285T>G (n.1147-285T>G) n.3012T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1578T>G (n.1578T>G) c.413-285T>G (n.413-285T>G) c.826-285T>G (n.826-285T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.946-285T>G c.*768T>G (n.*768T>G) n.6551-285T>G n.1575-285T>G n.1116-285T>G | |
15 | g.72346610A>G | CA393060844 | HEXA | c.1074-285T>C (n.1074-285T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.589T>C c.1290T>C (n.1290T>C) n.586T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.1567T>C c.*484-285T>C (n.*484-285T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*972-285T>C (n.*972-285T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1105-285T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.1178-285T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*1045-285T>C (n.*1045-285T>C) c.1147-285T>C (n.1147-285T>C) n.3012T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) c.413-285T>C (n.413-285T>C) c.826-285T>C (n.826-285T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.946-285T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.6551-285T>C n.1575-285T>C n.1116-285T>C | |
15 | g.72346610A>T | CA393060848 | HEXA | c.1074-285T>A (n.1074-285T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.589T>A c.1290T>A (n.1290T>A) n.586T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.1567T>A c.*484-285T>A (n.*484-285T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*972-285T>A (n.*972-285T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1105-285T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.1178-285T>A c.1247T>A (p.Leu416His) c.*1045-285T>A (n.*1045-285T>A) c.1147-285T>A (n.1147-285T>A) n.3012T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1578T>A (n.1578T>A) c.413-285T>A (n.413-285T>A) c.826-285T>A (n.826-285T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.946-285T>A c.*768T>A (n.*768T>A) n.6551-285T>A n.1575-285T>A n.1116-285T>A | |
15 | g.72346611G>A | CA393060854 | HEXA | c.1074-286C>T (n.1074-286C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.588C>T c.1289C>T (n.1289C>T) n.585C>T c.1352C>T (n.1352C>T) n.1566C>T c.*484-286C>T (n.*484-286C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*972-286C>T (n.*972-286C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1105-286C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.1178-286C>T c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.*1045-286C>T (n.*1045-286C>T) c.1147-286C>T (n.1147-286C>T) n.3011C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.413-286C>T (n.413-286C>T) c.826-286C>T (n.826-286C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.946-286C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.6551-286C>T n.1575-286C>T n.1116-286C>T | |
15 | g.72346611G>C | CA393060855 | HEXA | c.1074-286C>G (n.1074-286C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.588C>G c.1289C>G (n.1289C>G) n.585C>G c.1352C>G (n.1352C>G) n.1566C>G c.*484-286C>G (n.*484-286C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*972-286C>G (n.*972-286C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1105-286C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.1178-286C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*1045-286C>G (n.*1045-286C>G) c.1147-286C>G (n.1147-286C>G) n.3011C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.413-286C>G (n.413-286C>G) c.826-286C>G (n.826-286C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.946-286C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.6551-286C>G n.1575-286C>G n.1116-286C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346611G>T | CA393060860 | HEXA | c.1074-286C>A (n.1074-286C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) n.588C>A c.1289C>A (n.1289C>A) n.585C>A c.1352C>A (n.1352C>A) n.1566C>A c.*484-286C>A (n.*484-286C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*972-286C>A (n.*972-286C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1105-286C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.1178-286C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.*1045-286C>A (n.*1045-286C>A) c.1147-286C>A (n.1147-286C>A) n.3011C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.413-286C>A (n.413-286C>A) c.826-286C>A (n.826-286C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.946-286C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.6551-286C>A n.1575-286C>A n.1116-286C>A | |
15 | g.72346612A>C | CA491117278 | HEXA | c.1074-287T>G (n.1074-287T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) n.587T>G c.1288T>G (n.1288T>G) n.584T>G c.1351T>G (n.1351T>G) n.1565T>G c.*484-287T>G (n.*484-287T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*972-287T>G (n.*972-287T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1105-287T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1178-287T>G c.1245T>G (p.Leu415=) c.*1045-287T>G (n.*1045-287T>G) c.1147-287T>G (n.1147-287T>G) n.3010T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.413-287T>G (n.413-287T>G) c.826-287T>G (n.826-287T>G) c.1278T>G (p.Leu426=) c.946-287T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.6551-287T>G n.1575-287T>G n.1116-287T>G | |
15 | g.72346612A>G | CA491117280 | HEXA | c.1074-287T>C (n.1074-287T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.587T>C c.1288T>C (n.1288T>C) n.584T>C c.1351T>C (n.1351T>C) n.1565T>C c.*484-287T>C (n.*484-287T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*972-287T>C (n.*972-287T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1105-287T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1178-287T>C c.1245T>C (p.Leu415=) c.*1045-287T>C (n.*1045-287T>C) c.1147-287T>C (n.1147-287T>C) n.3010T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.413-287T>C (n.413-287T>C) c.826-287T>C (n.826-287T>C) c.1278T>C (p.Leu426=) c.946-287T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.6551-287T>C n.1575-287T>C n.1116-287T>C | ClinVar |
15 | g.72346612A>T | CA491117282 | HEXA | c.1074-287T>A (n.1074-287T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.587T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.584T>A c.1351T>A (n.1351T>A) n.1565T>A c.*484-287T>A (n.*484-287T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*972-287T>A (n.*972-287T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1105-287T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1178-287T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.*1045-287T>A (n.*1045-287T>A) c.1147-287T>A (n.1147-287T>A) n.3010T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.413-287T>A (n.413-287T>A) c.826-287T>A (n.826-287T>A) c.1278T>A (p.Leu426=) c.946-287T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.6551-287T>A n.1575-287T>A n.1116-287T>A | |
15 | g.72346613A>C | CA393060863 | HEXA | c.1074-288T>G (n.1074-288T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) n.586T>G c.1287T>G (n.1287T>G) n.583T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.1564T>G c.*484-288T>G (n.*484-288T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*972-288T>G (n.*972-288T>G) c.1428T>G (n.1428T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1105-288T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1178-288T>G c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*1045-288T>G (n.*1045-288T>G) c.1147-288T>G (n.1147-288T>G) n.3009T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.413-288T>G (n.413-288T>G) c.826-288T>G (n.826-288T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.946-288T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.6551-288T>G n.1575-288T>G n.1116-288T>G | |
15 | g.72346613A>G | CA393060866 | HEXA | c.1074-288T>C (n.1074-288T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) n.586T>C c.1287T>C (n.1287T>C) n.583T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.1564T>C c.*484-288T>C (n.*484-288T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*972-288T>C (n.*972-288T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1105-288T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1178-288T>C c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*1045-288T>C (n.*1045-288T>C) c.1147-288T>C (n.1147-288T>C) n.3009T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.413-288T>C (n.413-288T>C) c.826-288T>C (n.826-288T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.946-288T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.6551-288T>C n.1575-288T>C n.1116-288T>C | |
15 | g.72346613A>T | CA393060868 | HEXA | c.1074-288T>A (n.1074-288T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) n.586T>A c.1287T>A (n.1287T>A) n.583T>A c.1350T>A (n.1350T>A) n.1564T>A c.*484-288T>A (n.*484-288T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*972-288T>A (n.*972-288T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1105-288T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1178-288T>A c.1244T>A (p.Leu415His) c.*1045-288T>A (n.*1045-288T>A) c.1147-288T>A (n.1147-288T>A) n.3009T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.413-288T>A (n.413-288T>A) c.826-288T>A (n.826-288T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) c.946-288T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.6551-288T>A n.1575-288T>A n.1116-288T>A | |
15 | g.72346614G>A | CA393060882 | HEXA | c.1074-289C>T (n.1074-289C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.585C>T c.1286C>T (n.1286C>T) n.582C>T c.1349C>T (n.1349C>T) n.1563C>T c.*484-289C>T (n.*484-289C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*972-289C>T (n.*972-289C>T) c.1427C>T (n.1427C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1105-289C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1178-289C>T c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.*1045-289C>T (n.*1045-289C>T) c.1147-289C>T (n.1147-289C>T) n.3008C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.413-289C>T (n.413-289C>T) c.826-289C>T (n.826-289C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.946-289C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.6551-289C>T n.1575-289C>T n.1116-289C>T | |
15 | g.72346614G>C | CA393060879 | HEXA | c.1074-289C>G (n.1074-289C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) n.585C>G c.1286C>G (n.1286C>G) n.582C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.1563C>G c.*484-289C>G (n.*484-289C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*972-289C>G (n.*972-289C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.1105-289C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1178-289C>G c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*1045-289C>G (n.*1045-289C>G) c.1147-289C>G (n.1147-289C>G) n.3008C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.413-289C>G (n.413-289C>G) c.826-289C>G (n.826-289C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.946-289C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.6551-289C>G n.1575-289C>G n.1116-289C>G | |
15 | g.72346614G>T | CA393060876 | HEXA | c.1074-289C>A (n.1074-289C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.585C>A c.1286C>A (n.1286C>A) n.582C>A c.1349C>A (n.1349C>A) n.1563C>A c.*484-289C>A (n.*484-289C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*972-289C>A (n.*972-289C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1105-289C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1178-289C>A c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.*1045-289C>A (n.*1045-289C>A) c.1147-289C>A (n.1147-289C>A) n.3008C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.413-289C>A (n.413-289C>A) c.826-289C>A (n.826-289C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.946-289C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.6551-289C>A n.1575-289C>A n.1116-289C>A | |
15 | g.72346616dup | CA2804699966 | HEXA | c.1074-289dup (n.1074-289dup) c.*905dup (n.*905dup) n.585dup c.1286dup (n.1286dup) n.582dup c.1349dup (n.1349dup) n.1563dup c.*484-289dup (n.*484-289dup) c.*1046dup (n.*1046dup) c.*972-289dup (n.*972-289dup) c.1427dup (n.1427dup) c.*48dup (n.*48dup) n.1105-289dup c.*1141dup (n.*1141dup) n.1178-289dup c.1243dup (p.Leu415ProfsTer16) c.*1045-289dup (n.*1045-289dup) c.1147-289dup (n.1147-289dup) n.3008dup c.*653dup (n.*653dup) c.*183dup (n.*183dup) c.1691dup (n.1691dup) c.*110dup (n.*110dup) c.*909dup (n.*909dup) c.1574dup (n.1574dup) c.413-289dup (n.413-289dup) c.826-289dup (n.826-289dup) c.1276dup (p.Leu426ProfsTer16) c.946-289dup c.*764dup (n.*764dup) n.6551-289dup n.1575-289dup n.1116-289dup | |
15 | g.72346615G>A | CA491117297 | HEXA | c.1074-290C>T (n.1074-290C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.584C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.581C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.1562C>T c.*484-290C>T (n.*484-290C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*972-290C>T (n.*972-290C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1105-290C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1178-290C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.*1045-290C>T (n.*1045-290C>T) c.1147-290C>T (n.1147-290C>T) n.3007C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.413-290C>T (n.413-290C>T) c.826-290C>T (n.826-290C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.946-290C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.6551-290C>T n.1575-290C>T n.1116-290C>T | ClinVar |
15 | g.72346615G>C | CA491117300 | HEXA | c.1074-290C>G (n.1074-290C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.584C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.581C>G c.1348C>G (n.1348C>G) n.1562C>G c.*484-290C>G (n.*484-290C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*972-290C>G (n.*972-290C>G) c.1426C>G (n.1426C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1105-290C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1178-290C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.*1045-290C>G (n.*1045-290C>G) c.1147-290C>G (n.1147-290C>G) n.3007C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.413-290C>G (n.413-290C>G) c.826-290C>G (n.826-290C>G) c.1275C>G (p.Ala425=) c.946-290C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.6551-290C>G n.1575-290C>G n.1116-290C>G | |
15 | g.72346615G>T | CA491117302 | HEXA | c.1074-290C>A (n.1074-290C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.584C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.581C>A c.1348C>A (n.1348C>A) n.1562C>A c.*484-290C>A (n.*484-290C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*972-290C>A (n.*972-290C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1105-290C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1178-290C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.*1045-290C>A (n.*1045-290C>A) c.1147-290C>A (n.1147-290C>A) n.3007C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.413-290C>A (n.413-290C>A) c.826-290C>A (n.826-290C>A) c.1275C>A (p.Ala425=) c.946-290C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.6551-290C>A n.1575-290C>A n.1116-290C>A | |
15 | g.72346616G>A | CA393060887 | HEXA | c.1074-291C>T (n.1074-291C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.583C>T c.1284C>T (n.1284C>T) n.580C>T c.1347C>T (n.1347C>T) n.1561C>T c.*484-291C>T (n.*484-291C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*972-291C>T (n.*972-291C>T) c.1425C>T (n.1425C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1105-291C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1178-291C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.*1045-291C>T (n.*1045-291C>T) c.1147-291C>T (n.1147-291C>T) n.3006C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1689C>T (n.1689C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.413-291C>T (n.413-291C>T) c.826-291C>T (n.826-291C>T) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.946-291C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.6551-291C>T n.1575-291C>T n.1116-291C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346616G>C | CA393060889 | HEXA | c.1074-291C>G (n.1074-291C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.583C>G c.1284C>G (n.1284C>G) n.580C>G c.1347C>G (n.1347C>G) n.1561C>G c.*484-291C>G (n.*484-291C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*972-291C>G (n.*972-291C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1105-291C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1178-291C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.*1045-291C>G (n.*1045-291C>G) c.1147-291C>G (n.1147-291C>G) n.3006C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1689C>G (n.1689C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.413-291C>G (n.413-291C>G) c.826-291C>G (n.826-291C>G) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.946-291C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.6551-291C>G n.1575-291C>G n.1116-291C>G | |
15 | g.72346616G>T | CA393060892 | HEXA | c.1074-291C>A (n.1074-291C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.583C>A c.1284C>A (n.1284C>A) n.580C>A c.1347C>A (n.1347C>A) n.1561C>A c.*484-291C>A (n.*484-291C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*972-291C>A (n.*972-291C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1105-291C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1178-291C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.*1045-291C>A (n.*1045-291C>A) c.1147-291C>A (n.1147-291C>A) n.3006C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1689C>A (n.1689C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.413-291C>A (n.413-291C>A) c.826-291C>A (n.826-291C>A) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.946-291C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.6551-291C>A n.1575-291C>A n.1116-291C>A | |
15 | g.72346617C>A | CA393060895 | HEXA | c.1074-292G>T (n.1074-292G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.582G>T c.1283G>T (n.1283G>T) n.579G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.1560G>T c.*484-292G>T (n.*484-292G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*972-292G>T (n.*972-292G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1105-292G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1178-292G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*1045-292G>T (n.*1045-292G>T) c.1147-292G>T (n.1147-292G>T) n.3005G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.413-292G>T (n.413-292G>T) c.826-292G>T (n.826-292G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.946-292G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.6551-292G>T n.1575-292G>T n.1116-292G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346617C>G | CA393060898 | HEXA | c.1074-292G>C (n.1074-292G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.582G>C c.1283G>C (n.1283G>C) n.579G>C c.1346G>C (n.1346G>C) n.1560G>C c.*484-292G>C (n.*484-292G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*972-292G>C (n.*972-292G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1105-292G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1178-292G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.*1045-292G>C (n.*1045-292G>C) c.1147-292G>C (n.1147-292G>C) n.3005G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.413-292G>C (n.413-292G>C) c.826-292G>C (n.826-292G>C) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.946-292G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.6551-292G>C n.1575-292G>C n.1116-292G>C | |
15 | g.72346617C>T | CA393060902 | HEXA | c.1074-292G>A (n.1074-292G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.582G>A c.1283G>A (n.1283G>A) n.579G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.1560G>A c.*484-292G>A (n.*484-292G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*972-292G>A (n.*972-292G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1105-292G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1178-292G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*1045-292G>A (n.*1045-292G>A) c.1147-292G>A (n.1147-292G>A) n.3005G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.413-292G>A (n.413-292G>A) c.826-292G>A (n.826-292G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.946-292G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.6551-292G>A n.1575-292G>A n.1116-292G>A | |
15 | g.72346618C>A | CA491117331 | HEXA | c.1074-293G>T (n.1074-293G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.581G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.578G>T c.1345G>T (n.1345G>T) n.1559G>T c.*484-293G>T (n.*484-293G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*972-293G>T (n.*972-293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1105-293G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1178-293G>T c.1239G>T (p.Arg413=) c.*1045-293G>T (n.*1045-293G>T) c.1147-293G>T (n.1147-293G>T) n.3004G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.413-293G>T (n.413-293G>T) c.826-293G>T (n.826-293G>T) c.1272G>T (p.Arg424=) c.946-293G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.6551-293G>T n.1575-293G>T n.1116-293G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346618C>G | CA491117330 | HEXA | c.1074-293G>C (n.1074-293G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) n.581G>C c.1282G>C (n.1282G>C) n.578G>C c.1345G>C (n.1345G>C) n.1559G>C c.*484-293G>C (n.*484-293G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*972-293G>C (n.*972-293G>C) c.1423G>C (n.1423G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1105-293G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1178-293G>C c.1239G>C (p.Arg413=) c.*1045-293G>C (n.*1045-293G>C) c.1147-293G>C (n.1147-293G>C) n.3004G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.413-293G>C (n.413-293G>C) c.826-293G>C (n.826-293G>C) c.1272G>C (p.Arg424=) c.946-293G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.6551-293G>C n.1575-293G>C n.1116-293G>C | |
15 | g.72346618C>T | CA491117329 | HEXA | c.1074-293G>A (n.1074-293G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.581G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.578G>A c.1345G>A (n.1345G>A) n.1559G>A c.*484-293G>A (n.*484-293G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*972-293G>A (n.*972-293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1105-293G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1178-293G>A c.1239G>A (p.Arg413=) c.*1045-293G>A (n.*1045-293G>A) c.1147-293G>A (n.1147-293G>A) n.3004G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.413-293G>A (n.413-293G>A) c.826-293G>A (n.826-293G>A) c.1272G>A (p.Arg424=) c.946-293G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.6551-293G>A n.1575-293G>A n.1116-293G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346619C>A | CA393060906 | HEXA | c.1074-294G>T (n.1074-294G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) n.580G>T c.1281G>T (n.1281G>T) n.577G>T c.1344G>T (n.1344G>T) n.1558G>T c.*484-294G>T (n.*484-294G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*972-294G>T (n.*972-294G>T) c.1422G>T (n.1422G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1105-294G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1178-294G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.*1045-294G>T (n.*1045-294G>T) c.1147-294G>T (n.1147-294G>T) n.3003G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.413-294G>T (n.413-294G>T) c.826-294G>T (n.826-294G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.946-294G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.6551-294G>T n.1575-294G>T n.1116-294G>T | |
15 | g.72346619C= | CA2186743702 | HEXA | c.1074-294G= (n.1074-294G=) c.*900G= (n.*900G=) n.580G= c.1281G= (n.1281G=) n.577G= c.1344G= (n.1344G=) n.1558G= c.*484-294G= (n.*484-294G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*972-294G= (n.*972-294G=) c.1422G= (n.1422G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1105-294G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.1178-294G= c.1238G= (p.Arg413=) c.*1045-294G= (n.*1045-294G=) c.1147-294G= (n.1147-294G=) n.3003G= c.*648G= (n.*648G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1686G= (n.1686G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*904G= (n.*904G=) c.1569G= (n.1569G=) c.413-294G= (n.413-294G=) c.826-294G= (n.826-294G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.946-294G= c.*759G= (n.*759G=) n.6551-294G= n.1575-294G= n.1116-294G= | |
15 | g.72346619C>G | CA7644749 | HEXA | c.1074-294G>C (n.1074-294G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.580G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.577G>C c.1344G>C (n.1344G>C) n.1558G>C c.*484-294G>C (n.*484-294G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*972-294G>C (n.*972-294G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1105-294G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1178-294G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.*1045-294G>C (n.*1045-294G>C) c.1147-294G>C (n.1147-294G>C) n.3003G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.413-294G>C (n.413-294G>C) c.826-294G>C (n.826-294G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.946-294G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.6551-294G>C n.1575-294G>C n.1116-294G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346619C>T | CA7644750 | HEXA | c.1074-294G>A (n.1074-294G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) n.580G>A c.1281G>A (n.1281G>A) n.577G>A c.1344G>A (n.1344G>A) n.1558G>A c.*484-294G>A (n.*484-294G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*972-294G>A (n.*972-294G>A) c.1422G>A (n.1422G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1105-294G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1178-294G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.*1045-294G>A (n.*1045-294G>A) c.1147-294G>A (n.1147-294G>A) n.3003G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.413-294G>A (n.413-294G>A) c.826-294G>A (n.826-294G>A) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.946-294G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.6551-294G>A n.1575-294G>A n.1116-294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346620G>A | CA7644751 | HEXA | c.1074-295C>T (n.1074-295C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) n.579C>T c.1280C>T (n.1280C>T) n.576C>T c.1343C>T (n.1343C>T) n.1557C>T c.*484-295C>T (n.*484-295C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*972-295C>T (n.*972-295C>T) c.1421C>T (n.1421C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1105-295C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1178-295C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.*1045-295C>T (n.*1045-295C>T) c.1147-295C>T (n.1147-295C>T) n.3002C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.413-295C>T (n.413-295C>T) c.826-295C>T (n.826-295C>T) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.946-295C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.6551-295C>T n.1575-295C>T n.1116-295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346620G>C | CA393060918 | HEXA | c.1074-295C>G (n.1074-295C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) n.579C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.576C>G c.1343C>G (n.1343C>G) n.1557C>G c.*484-295C>G (n.*484-295C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*972-295C>G (n.*972-295C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.1105-295C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1178-295C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.*1045-295C>G (n.*1045-295C>G) c.1147-295C>G (n.1147-295C>G) n.3002C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.413-295C>G (n.413-295C>G) c.826-295C>G (n.826-295C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.946-295C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.6551-295C>G n.1575-295C>G n.1116-295C>G | |
15 | g.72346620G= | CA2186743703 | HEXA | c.1074-295C= (n.1074-295C=) c.*899C= (n.*899C=) n.579C= c.1280C= (n.1280C=) n.576C= c.1343C= (n.1343C=) n.1557C= c.*484-295C= (n.*484-295C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*972-295C= (n.*972-295C=) c.1421C= (n.1421C=) c.*42C= (n.*42C=) n.1105-295C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1178-295C= c.1237C= (p.Arg413=) c.*1045-295C= (n.*1045-295C=) c.1147-295C= (n.1147-295C=) n.3002C= c.*647C= (n.*647C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1685C= (n.1685C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*903C= (n.*903C=) c.1568C= (n.1568C=) c.413-295C= (n.413-295C=) c.826-295C= (n.826-295C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.946-295C= c.*758C= (n.*758C=) n.6551-295C= n.1575-295C= n.1116-295C= | |
15 | g.72346620G>T | CA491117344 | HEXA | c.1074-295C>A (n.1074-295C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.579C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.576C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1557C>A c.*484-295C>A (n.*484-295C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*972-295C>A (n.*972-295C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1105-295C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1178-295C>A c.1237C>A (p.Arg413=) c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A) c.1147-295C>A (n.1147-295C>A) n.3002C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.413-295C>A (n.413-295C>A) c.826-295C>A (n.826-295C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.946-295C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.6551-295C>A n.1575-295C>A n.1116-295C>A | |
15 | g.72346621G>A | CA491117351 | HEXA | c.1074-296C>T (n.1074-296C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.578C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.575C>T c.1342C>T (n.1342C>T) n.1556C>T c.*484-296C>T (n.*484-296C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*972-296C>T (n.*972-296C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1105-296C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1178-296C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1045-296C>T (n.*1045-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) n.3001C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.413-296C>T (n.413-296C>T) c.826-296C>T (n.826-296C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.946-296C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.6551-296C>T n.1575-296C>T n.1116-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346621G>C | CA393060922 | HEXA | c.1074-296C>G (n.1074-296C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) n.578C>G c.1279C>G (n.1279C>G) n.575C>G c.1342C>G (n.1342C>G) n.1556C>G c.*484-296C>G (n.*484-296C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*972-296C>G (n.*972-296C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1105-296C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1178-296C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.*1045-296C>G (n.*1045-296C>G) c.1147-296C>G (n.1147-296C>G) n.3001C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.413-296C>G (n.413-296C>G) c.826-296C>G (n.826-296C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.946-296C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.6551-296C>G n.1575-296C>G n.1116-296C>G | |
15 | g.72346621G= | CA2186743704 | HEXA | c.1074-296C= (n.1074-296C=) c.*898C= (n.*898C=) n.578C= c.1279C= (n.1279C=) n.575C= c.1342C= (n.1342C=) n.1556C= c.*484-296C= (n.*484-296C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*972-296C= (n.*972-296C=) c.1420C= (n.1420C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1105-296C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1178-296C= c.1236C= (p.Phe412=) c.*1045-296C= (n.*1045-296C=) c.1147-296C= (n.1147-296C=) n.3001C= c.*646C= (n.*646C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1684C= (n.1684C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*902C= (n.*902C=) c.1567C= (n.1567C=) c.413-296C= (n.413-296C=) c.826-296C= (n.826-296C=) c.1269C= (p.Phe423=) c.946-296C= c.*757C= (n.*757C=) n.6551-296C= n.1575-296C= n.1116-296C= | |
15 | g.72346621G>T | CA393060925 | HEXA | c.1074-296C>A (n.1074-296C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.578C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.575C>A c.1342C>A (n.1342C>A) n.1556C>A c.*484-296C>A (n.*484-296C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*972-296C>A (n.*972-296C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1105-296C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1178-296C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*1045-296C>A (n.*1045-296C>A) c.1147-296C>A (n.1147-296C>A) n.3001C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.413-296C>A (n.413-296C>A) c.826-296C>A (n.826-296C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.946-296C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.6551-296C>A n.1575-296C>A n.1116-296C>A | |
15 | g.72346622A>C | CA393060935 | HEXA | c.1074-297T>G (n.1074-297T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) n.577T>G c.1278T>G (n.1278T>G) n.574T>G c.1341T>G (n.1341T>G) n.1555T>G c.*484-297T>G (n.*484-297T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*972-297T>G (n.*972-297T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1105-297T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1178-297T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*1045-297T>G (n.*1045-297T>G) c.1147-297T>G (n.1147-297T>G) n.3000T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.413-297T>G (n.413-297T>G) c.826-297T>G (n.826-297T>G) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.946-297T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.6551-297T>G n.1575-297T>G n.1116-297T>G | |
15 | g.72346622A>G | CA393060930 | HEXA | c.1074-297T>C (n.1074-297T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.577T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.574T>C c.1341T>C (n.1341T>C) n.1555T>C c.*484-297T>C (n.*484-297T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*972-297T>C (n.*972-297T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1105-297T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1178-297T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*1045-297T>C (n.*1045-297T>C) c.1147-297T>C (n.1147-297T>C) n.3000T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.413-297T>C (n.413-297T>C) c.826-297T>C (n.826-297T>C) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.946-297T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.6551-297T>C n.1575-297T>C n.1116-297T>C | |
15 | g.72346622A>T | CA393060932 | HEXA | c.1074-297T>A (n.1074-297T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.577T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.574T>A c.1341T>A (n.1341T>A) n.1555T>A c.*484-297T>A (n.*484-297T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*972-297T>A (n.*972-297T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1105-297T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1178-297T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1045-297T>A (n.*1045-297T>A) c.1147-297T>A (n.1147-297T>A) n.3000T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.413-297T>A (n.413-297T>A) c.826-297T>A (n.826-297T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.946-297T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.6551-297T>A n.1575-297T>A n.1116-297T>A | |
15 | g.72346623A>C | CA393060939 | HEXA | c.1074-298T>G (n.1074-298T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.576T>G c.1277T>G (n.1277T>G) n.573T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.1554T>G c.*484-298T>G (n.*484-298T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*972-298T>G (n.*972-298T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1105-298T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1178-298T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*1045-298T>G (n.*1045-298T>G) c.1147-298T>G (n.1147-298T>G) n.2999T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.413-298T>G (n.413-298T>G) c.826-298T>G (n.826-298T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.946-298T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.6551-298T>G n.1575-298T>G n.1116-298T>G | COSMIC |
15 | g.72346623A>G | CA393060941 | HEXA | c.1074-298T>C (n.1074-298T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.576T>C c.1277T>C (n.1277T>C) n.573T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.1554T>C c.*484-298T>C (n.*484-298T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*972-298T>C (n.*972-298T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1105-298T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1178-298T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1045-298T>C (n.*1045-298T>C) c.1147-298T>C (n.1147-298T>C) n.2999T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.413-298T>C (n.413-298T>C) c.826-298T>C (n.826-298T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.946-298T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.6551-298T>C n.1575-298T>C n.1116-298T>C | |
15 | g.72346623A>T | CA393060944 | HEXA | c.1074-298T>A (n.1074-298T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.576T>A c.1277T>A (n.1277T>A) n.573T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.1554T>A c.*484-298T>A (n.*484-298T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*972-298T>A (n.*972-298T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1105-298T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1178-298T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*1045-298T>A (n.*1045-298T>A) c.1147-298T>A (n.1147-298T>A) n.2999T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.413-298T>A (n.413-298T>A) c.826-298T>A (n.826-298T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.946-298T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.6551-298T>A n.1575-298T>A n.1116-298T>A | COSMIC |
15 | g.72346624G>A | CA491117374 | HEXA | c.1074-299C>T (n.1074-299C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.575C>T c.1276C>T (n.1276C>T) n.572C>T c.1339C>T (n.1339C>T) n.1553C>T c.*484-299C>T (n.*484-299C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*972-299C>T (n.*972-299C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1105-299C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1178-299C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.*1045-299C>T (n.*1045-299C>T) c.1147-299C>T (n.1147-299C>T) n.2998C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.413-299C>T (n.413-299C>T) c.826-299C>T (n.826-299C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) c.946-299C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.6551-299C>T n.1575-299C>T n.1116-299C>T | |
15 | g.72346624G>C | CA491117375 | HEXA | c.1074-299C>G (n.1074-299C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.575C>G c.1276C>G (n.1276C>G) n.572C>G c.1339C>G (n.1339C>G) n.1553C>G c.*484-299C>G (n.*484-299C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*972-299C>G (n.*972-299C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1105-299C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1178-299C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.*1045-299C>G (n.*1045-299C>G) c.1147-299C>G (n.1147-299C>G) n.2998C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.413-299C>G (n.413-299C>G) c.826-299C>G (n.826-299C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) c.946-299C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.6551-299C>G n.1575-299C>G n.1116-299C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346624G>T | CA491117378 | HEXA | c.1074-299C>A (n.1074-299C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.575C>A c.1276C>A (n.1276C>A) n.572C>A c.1339C>A (n.1339C>A) n.1553C>A c.*484-299C>A (n.*484-299C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*972-299C>A (n.*972-299C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1105-299C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.1178-299C>A c.1233C>A (p.Gly411=) c.*1045-299C>A (n.*1045-299C>A) c.1147-299C>A (n.1147-299C>A) n.2998C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1564C>A (n.1564C>A) c.413-299C>A (n.413-299C>A) c.826-299C>A (n.826-299C>A) c.1266C>A (p.Gly422=) c.946-299C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.6551-299C>A n.1575-299C>A n.1116-299C>A | |
15 | g.72346625C>A | CA393060948 | HEXA | c.1074-300G>T (n.1074-300G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.574G>T c.1275G>T (n.1275G>T) n.571G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1552G>T c.*484-300G>T (n.*484-300G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*972-300G>T (n.*972-300G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1105-300G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1178-300G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T) c.1147-300G>T (n.1147-300G>T) n.2997G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.413-300G>T (n.413-300G>T) c.826-300G>T (n.826-300G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.946-300G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.6551-300G>T n.1575-300G>T n.1116-300G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346625C= | CA2186743705 | HEXA | c.1074-300G= (n.1074-300G=) c.*894G= (n.*894G=) n.574G= c.1275G= (n.1275G=) n.571G= c.1338G= (n.1338G=) n.1552G= c.*484-300G= (n.*484-300G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*972-300G= (n.*972-300G=) c.1416G= (n.1416G=) c.*37G= (n.*37G=) n.1105-300G= c.*1130G= (n.*1130G=) n.1178-300G= c.1232G= (p.Gly411=) c.*1045-300G= (n.*1045-300G=) c.1147-300G= (n.1147-300G=) n.2997G= c.*642G= (n.*642G=) c.*172G= (n.*172G=) c.1680G= (n.1680G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*898G= (n.*898G=) c.1563G= (n.1563G=) c.413-300G= (n.413-300G=) c.826-300G= (n.826-300G=) c.1265G= (p.Gly422=) c.946-300G= c.*753G= (n.*753G=) n.6551-300G= n.1575-300G= n.1116-300G= | |
15 | g.72346625C>G | CA393060951 | HEXA | c.1074-300G>C (n.1074-300G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.574G>C c.1275G>C (n.1275G>C) n.571G>C c.1338G>C (n.1338G>C) n.1552G>C c.*484-300G>C (n.*484-300G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*972-300G>C (n.*972-300G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1105-300G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.1178-300G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*1045-300G>C (n.*1045-300G>C) c.1147-300G>C (n.1147-300G>C) n.2997G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.413-300G>C (n.413-300G>C) c.826-300G>C (n.826-300G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.946-300G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.6551-300G>C n.1575-300G>C n.1116-300G>C | |
15 | g.72346625C>T | CA272610219 | HEXA | c.1074-300G>A (n.1074-300G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.574G>A c.1275G>A (n.1275G>A) n.571G>A c.1338G>A (n.1338G>A) n.1552G>A c.*484-300G>A (n.*484-300G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*972-300G>A (n.*972-300G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1105-300G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1178-300G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.*1045-300G>A (n.*1045-300G>A) c.1147-300G>A (n.1147-300G>A) n.2997G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.413-300G>A (n.413-300G>A) c.826-300G>A (n.826-300G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.946-300G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.6551-300G>A n.1575-300G>A n.1116-300G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346626C>A | CA393060964 | HEXA | c.1074-301G>T (n.1074-301G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.573G>T c.1274G>T (n.1274G>T) n.570G>T c.1337G>T (n.1337G>T) n.1551G>T c.*484-301G>T (n.*484-301G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*972-301G>T (n.*972-301G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1105-301G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1178-301G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.*1045-301G>T (n.*1045-301G>T) c.1147-301G>T (n.1147-301G>T) n.2996G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1562G>T (n.1562G>T) c.413-301G>T (n.413-301G>T) c.826-301G>T (n.826-301G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.946-301G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.6551-301G>T n.1575-301G>T n.1116-301G>T | |
15 | g.72346626C= | CA2186743706 | HEXA | c.1074-301G= (n.1074-301G=) c.*893G= (n.*893G=) n.573G= c.1274G= (n.1274G=) n.570G= c.1337G= (n.1337G=) n.1551G= c.*484-301G= (n.*484-301G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*972-301G= (n.*972-301G=) c.1415G= (n.1415G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1105-301G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.1178-301G= c.1231G= (p.Gly411=) c.*1045-301G= (n.*1045-301G=) c.1147-301G= (n.1147-301G=) n.2996G= c.*641G= (n.*641G=) c.*171G= (n.*171G=) c.1679G= (n.1679G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1562G= (n.1562G=) c.413-301G= (n.413-301G=) c.826-301G= (n.826-301G=) c.1264G= (p.Gly422=) c.946-301G= c.*752G= (n.*752G=) n.6551-301G= n.1575-301G= n.1116-301G= | |
15 | g.72346626C>G | CA393060966 | HEXA | c.1074-301G>C (n.1074-301G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.573G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.570G>C c.1337G>C (n.1337G>C) n.1551G>C c.*484-301G>C (n.*484-301G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*972-301G>C (n.*972-301G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1105-301G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1178-301G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*1045-301G>C (n.*1045-301G>C) c.1147-301G>C (n.1147-301G>C) n.2996G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.413-301G>C (n.413-301G>C) c.826-301G>C (n.826-301G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.946-301G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.6551-301G>C n.1575-301G>C n.1116-301G>C | |
15 | g.72346626C>T | CA7644752 | HEXA | c.1074-301G>A (n.1074-301G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.573G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.570G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.1551G>A c.*484-301G>A (n.*484-301G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*972-301G>A (n.*972-301G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1105-301G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1178-301G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.*1045-301G>A (n.*1045-301G>A) c.1147-301G>A (n.1147-301G>A) n.2996G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.413-301G>A (n.413-301G>A) c.826-301G>A (n.826-301G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.946-301G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.6551-301G>A n.1575-301G>A n.1116-301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346627G>A | CA7644753 | HEXA | c.1074-302C>T (n.1074-302C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.572C>T c.1273C>T (n.1273C>T) n.569C>T c.1336C>T (n.1336C>T) n.1550C>T c.*484-302C>T (n.*484-302C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*972-302C>T (n.*972-302C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1105-302C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1178-302C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.*1045-302C>T (n.*1045-302C>T) c.1147-302C>T (n.1147-302C>T) n.2995C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.413-302C>T (n.413-302C>T) c.826-302C>T (n.826-302C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) c.946-302C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.6551-302C>T n.1575-302C>T n.1116-302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346627G>C | CA491117394 | HEXA | c.1074-302C>G (n.1074-302C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.572C>G c.1273C>G (n.1273C>G) n.569C>G c.1336C>G (n.1336C>G) n.1550C>G c.*484-302C>G (n.*484-302C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*972-302C>G (n.*972-302C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1105-302C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1178-302C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.*1045-302C>G (n.*1045-302C>G) c.1147-302C>G (n.1147-302C>G) n.2995C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.413-302C>G (n.413-302C>G) c.826-302C>G (n.826-302C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) c.946-302C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.6551-302C>G n.1575-302C>G n.1116-302C>G | |
15 | g.72346627G= | CA2186743707 | HEXA | c.1074-302C= (n.1074-302C=) c.*892C= (n.*892C=) n.572C= c.1273C= (n.1273C=) n.569C= c.1336C= (n.1336C=) n.1550C= c.*484-302C= (n.*484-302C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*972-302C= (n.*972-302C=) c.1414C= (n.1414C=) c.*35C= (n.*35C=) n.1105-302C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.1178-302C= c.1230C= (p.Ala410=) c.*1045-302C= (n.*1045-302C=) c.1147-302C= (n.1147-302C=) n.2995C= c.*640C= (n.*640C=) c.*170C= (n.*170C=) c.1678C= (n.1678C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1561C= (n.1561C=) c.413-302C= (n.413-302C=) c.826-302C= (n.826-302C=) c.1263C= (p.Ala421=) c.946-302C= c.*751C= (n.*751C=) n.6551-302C= n.1575-302C= n.1116-302C= | |
15 | g.72346627G>T | CA491117396 | HEXA | c.1074-302C>A (n.1074-302C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.572C>A c.1273C>A (n.1273C>A) n.569C>A c.1336C>A (n.1336C>A) n.1550C>A c.*484-302C>A (n.*484-302C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*972-302C>A (n.*972-302C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1105-302C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1178-302C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.*1045-302C>A (n.*1045-302C>A) c.1147-302C>A (n.1147-302C>A) n.2995C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.413-302C>A (n.413-302C>A) c.826-302C>A (n.826-302C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) c.946-302C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.6551-302C>A n.1575-302C>A n.1116-302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346628G>A | CA7644754 | HEXA | c.1074-303C>T (n.1074-303C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.571C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.568C>T c.1335C>T (n.1335C>T) n.1549C>T c.*484-303C>T (n.*484-303C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*972-303C>T (n.*972-303C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1105-303C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1178-303C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1045-303C>T (n.*1045-303C>T) c.1147-303C>T (n.1147-303C>T) n.2994C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.413-303C>T (n.413-303C>T) c.826-303C>T (n.826-303C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.946-303C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.6551-303C>T n.1575-303C>T n.1116-303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72346628G>C | CA393060981 | HEXA | c.1074-303C>G (n.1074-303C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) n.571C>G c.1272C>G (n.1272C>G) n.568C>G c.1335C>G (n.1335C>G) n.1549C>G c.*484-303C>G (n.*484-303C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*972-303C>G (n.*972-303C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.1105-303C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1178-303C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.*1045-303C>G (n.*1045-303C>G) c.1147-303C>G (n.1147-303C>G) n.2994C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.413-303C>G (n.413-303C>G) c.826-303C>G (n.826-303C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.946-303C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.6551-303C>G n.1575-303C>G n.1116-303C>G | |
15 | g.72346628G= | CA2186743708 | HEXA | c.1074-303C= (n.1074-303C=) c.*891C= (n.*891C=) n.571C= c.1272C= (n.1272C=) n.568C= c.1335C= (n.1335C=) n.1549C= c.*484-303C= (n.*484-303C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*972-303C= (n.*972-303C=) c.1413C= (n.1413C=) c.*34C= (n.*34C=) n.1105-303C= c.*1127C= (n.*1127C=) n.1178-303C= c.1229C= (p.Ala410=) c.*1045-303C= (n.*1045-303C=) c.1147-303C= (n.1147-303C=) n.2994C= c.*639C= (n.*639C=) c.*169C= (n.*169C=) c.1677C= (n.1677C=) c.*96C= (n.*96C=) c.*895C= (n.*895C=) c.1560C= (n.1560C=) c.413-303C= (n.413-303C=) c.826-303C= (n.826-303C=) c.1262C= (p.Ala421=) c.946-303C= c.*750C= (n.*750C=) n.6551-303C= n.1575-303C= n.1116-303C= | |
15 | g.72346628G>T | CA393060984 | HEXA | c.1074-303C>A (n.1074-303C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) n.571C>A c.1272C>A (n.1272C>A) n.568C>A c.1335C>A (n.1335C>A) n.1549C>A c.*484-303C>A (n.*484-303C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*972-303C>A (n.*972-303C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.1105-303C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1178-303C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.*1045-303C>A (n.*1045-303C>A) c.1147-303C>A (n.1147-303C>A) n.2994C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.413-303C>A (n.413-303C>A) c.826-303C>A (n.826-303C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.946-303C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.6551-303C>A n.1575-303C>A n.1116-303C>A | |
15 | g.72346629C>A | CA393060991 | HEXA | c.1074-304G>T (n.1074-304G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) n.570G>T c.1271G>T (n.1271G>T) n.567G>T c.1334G>T (n.1334G>T) n.1548G>T c.*484-304G>T (n.*484-304G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*972-304G>T (n.*972-304G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1105-304G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1178-304G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.*1045-304G>T (n.*1045-304G>T) c.1147-304G>T (n.1147-304G>T) n.2993G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.413-304G>T (n.413-304G>T) c.826-304G>T (n.826-304G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.946-304G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.6551-304G>T n.1575-304G>T n.1116-304G>T | |
15 | g.72346629C>G | CA393060994 | HEXA | c.1074-304G>C (n.1074-304G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) n.570G>C c.1271G>C (n.1271G>C) n.567G>C c.1334G>C (n.1334G>C) n.1548G>C c.*484-304G>C (n.*484-304G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*972-304G>C (n.*972-304G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1105-304G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1178-304G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.*1045-304G>C (n.*1045-304G>C) c.1147-304G>C (n.1147-304G>C) n.2993G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.413-304G>C (n.413-304G>C) c.826-304G>C (n.826-304G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.946-304G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.6551-304G>C n.1575-304G>C n.1116-304G>C | |
15 | g.72346629C>T | CA393060988 | HEXA | c.1074-304G>A (n.1074-304G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) n.570G>A c.1271G>A (n.1271G>A) n.567G>A c.1334G>A (n.1334G>A) n.1548G>A c.*484-304G>A (n.*484-304G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*972-304G>A (n.*972-304G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1105-304G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1178-304G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.*1045-304G>A (n.*1045-304G>A) c.1147-304G>A (n.1147-304G>A) n.2993G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.413-304G>A (n.413-304G>A) c.826-304G>A (n.826-304G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.946-304G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.6551-304G>A n.1575-304G>A n.1116-304G>A | |
15 | g.72346630C>A | CA393061003 | HEXA | c.1074-305G>T (n.1074-305G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.569G>T c.1270G>T (n.1270G>T) n.566G>T c.1333G>T (n.1333G>T) n.1547G>T c.*484-305G>T (n.*484-305G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*972-305G>T (n.*972-305G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1105-305G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1178-305G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.*1045-305G>T (n.*1045-305G>T) c.1147-305G>T (n.1147-305G>T) n.2992G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.413-305G>T (n.413-305G>T) c.826-305G>T (n.826-305G>T) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.946-305G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.6551-305G>T n.1575-305G>T n.1116-305G>T | |
15 | g.72346630C>G | CA393060998 | HEXA | c.1074-305G>C (n.1074-305G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.569G>C c.1270G>C (n.1270G>C) n.566G>C c.1333G>C (n.1333G>C) n.1547G>C c.*484-305G>C (n.*484-305G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*972-305G>C (n.*972-305G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1105-305G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1178-305G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.*1045-305G>C (n.*1045-305G>C) c.1147-305G>C (n.1147-305G>C) n.2992G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) c.413-305G>C (n.413-305G>C) c.826-305G>C (n.826-305G>C) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.946-305G>C c.*748G>C (n.*748G>C) n.6551-305G>C n.1575-305G>C n.1116-305G>C | |
15 | g.72346630C>T | CA491117416 | HEXA | c.1074-305G>A (n.1074-305G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.569G>A c.1270G>A (n.1270G>A) n.566G>A c.1333G>A (n.1333G>A) n.1547G>A c.*484-305G>A (n.*484-305G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*972-305G>A (n.*972-305G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1105-305G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1178-305G>A c.1227G>A (p.Lys409=) c.*1045-305G>A (n.*1045-305G>A) c.1147-305G>A (n.1147-305G>A) n.2992G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.413-305G>A (n.413-305G>A) c.826-305G>A (n.826-305G>A) c.1260G>A (p.Lys420=) c.946-305G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.6551-305G>A n.1575-305G>A n.1116-305G>A | |
15 | g.72346631T>A | CA393061007 | HEXA | c.1074-306A>T (n.1074-306A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.568A>T c.1269A>T (n.1269A>T) n.565A>T c.1332A>T (n.1332A>T) n.1546A>T c.*484-306A>T (n.*484-306A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*972-306A>T (n.*972-306A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1105-306A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1178-306A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*1045-306A>T (n.*1045-306A>T) c.1147-306A>T (n.1147-306A>T) n.2991A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.826-306A>T (n.826-306A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.946-306A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.6551-306A>T n.1575-306A>T n.1116-306A>T | |
15 | g.72346631T>C | CA7644755 | HEXA | c.1074-306A>G (n.1074-306A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.568A>G c.1269A>G (n.1269A>G) n.565A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.1546A>G c.*484-306A>G (n.*484-306A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*972-306A>G (n.*972-306A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1105-306A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1178-306A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*1045-306A>G (n.*1045-306A>G) c.1147-306A>G (n.1147-306A>G) n.2991A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.826-306A>G (n.826-306A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.946-306A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.6551-306A>G n.1575-306A>G n.1116-306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346631T>G | CA393061015 | HEXA | c.1074-306A>C (n.1074-306A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) n.568A>C c.1269A>C (n.1269A>C) n.565A>C c.1332A>C (n.1332A>C) n.1546A>C c.*484-306A>C (n.*484-306A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*972-306A>C (n.*972-306A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.1105-306A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1178-306A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*1045-306A>C (n.*1045-306A>C) c.1147-306A>C (n.1147-306A>C) n.2991A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.413-306A>C (n.413-306A>C) c.826-306A>C (n.826-306A>C) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.946-306A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.6551-306A>C n.1575-306A>C n.1116-306A>C | |
15 | g.72346631T= | CA2186743709 | HEXA | c.1074-306A= (n.1074-306A=) c.*888A= (n.*888A=) n.568A= c.1269A= (n.1269A=) n.565A= c.1332A= (n.1332A=) n.1546A= c.*484-306A= (n.*484-306A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*972-306A= (n.*972-306A=) c.1410A= (n.1410A=) c.*31A= (n.*31A=) n.1105-306A= c.*1124A= (n.*1124A=) n.1178-306A= c.1226A= (p.Lys409=) c.*1045-306A= (n.*1045-306A=) c.1147-306A= (n.1147-306A=) n.2991A= c.*636A= (n.*636A=) c.*166A= (n.*166A=) c.1674A= (n.1674A=) c.*93A= (n.*93A=) c.*892A= (n.*892A=) c.1557A= (n.1557A=) c.413-306A= (n.413-306A=) c.826-306A= (n.826-306A=) c.1259A= (p.Lys420=) c.946-306A= c.*747A= (n.*747A=) n.6551-306A= n.1575-306A= n.1116-306A= | |
15 | g.72346632T>A | CA393061019 | HEXA | c.1074-307A>T (n.1074-307A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.567A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.564A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.1545A>T c.*484-307A>T (n.*484-307A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*972-307A>T (n.*972-307A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1105-307A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1178-307A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1045-307A>T (n.*1045-307A>T) c.1147-307A>T (n.1147-307A>T) n.2990A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.413-307A>T (n.413-307A>T) c.826-307A>T (n.826-307A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.946-307A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.6551-307A>T n.1575-307A>T n.1116-307A>T | |
15 | g.72346632T>C | CA393061023 | HEXA | c.1074-307A>G (n.1074-307A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.567A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.564A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.1545A>G c.*484-307A>G (n.*484-307A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*972-307A>G (n.*972-307A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1105-307A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1178-307A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1045-307A>G (n.*1045-307A>G) c.1147-307A>G (n.1147-307A>G) n.2990A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.413-307A>G (n.413-307A>G) c.826-307A>G (n.826-307A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.946-307A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.6551-307A>G n.1575-307A>G n.1116-307A>G | |
15 | g.72346632T>G | CA393061025 | HEXA | c.1074-307A>C (n.1074-307A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.567A>C c.1268A>C (n.1268A>C) n.564A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.1545A>C c.*484-307A>C (n.*484-307A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*972-307A>C (n.*972-307A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1105-307A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1178-307A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1045-307A>C (n.*1045-307A>C) c.1147-307A>C (n.1147-307A>C) n.2990A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.413-307A>C (n.413-307A>C) c.826-307A>C (n.826-307A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.946-307A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.6551-307A>C n.1575-307A>C n.1116-307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346632T= | CA2186743710 | HEXA | c.1074-307A= (n.1074-307A=) c.*887A= (n.*887A=) n.567A= c.1268A= (n.1268A=) n.564A= c.1331A= (n.1331A=) n.1545A= c.*484-307A= (n.*484-307A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*972-307A= (n.*972-307A=) c.1409A= (n.1409A=) c.*30A= (n.*30A=) n.1105-307A= c.*1123A= (n.*1123A=) n.1178-307A= c.1225A= (p.Lys409=) c.*1045-307A= (n.*1045-307A=) c.1147-307A= (n.1147-307A=) n.2990A= c.*635A= (n.*635A=) c.*165A= (n.*165A=) c.1673A= (n.1673A=) c.*92A= (n.*92A=) c.*891A= (n.*891A=) c.1556A= (n.1556A=) c.413-307A= (n.413-307A=) c.826-307A= (n.826-307A=) c.1258A= (p.Lys420=) c.946-307A= c.*746A= (n.*746A=) n.6551-307A= n.1575-307A= n.1116-307A= | |
15 | g.72346633G>A | CA491117447 | HEXA | c.1074-308C>T (n.1074-308C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) n.566C>T c.1267C>T (n.1267C>T) n.563C>T c.1330C>T (n.1330C>T) n.1544C>T c.*484-308C>T (n.*484-308C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*972-308C>T (n.*972-308C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1105-308C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.1178-308C>T c.1224C>T (p.Thr408=) c.*1045-308C>T (n.*1045-308C>T) c.1147-308C>T (n.1147-308C>T) n.2989C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.413-308C>T (n.413-308C>T) c.826-308C>T (n.826-308C>T) c.1257C>T (p.Thr419=) c.946-308C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.6551-308C>T n.1575-308C>T n.1116-308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346633G>C | CA491117450 | HEXA | c.1074-308C>G (n.1074-308C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) n.566C>G c.1267C>G (n.1267C>G) n.563C>G c.1330C>G (n.1330C>G) n.1544C>G c.*484-308C>G (n.*484-308C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*972-308C>G (n.*972-308C>G) c.1408C>G (n.1408C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1105-308C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.1178-308C>G c.1224C>G (p.Thr408=) c.*1045-308C>G (n.*1045-308C>G) c.1147-308C>G (n.1147-308C>G) n.2989C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.413-308C>G (n.413-308C>G) c.826-308C>G (n.826-308C>G) c.1257C>G (p.Thr419=) c.946-308C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.6551-308C>G n.1575-308C>G n.1116-308C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346633G= | CA2186743711 | HEXA | c.1074-308C= (n.1074-308C=) c.*886C= (n.*886C=) n.566C= c.1267C= (n.1267C=) n.563C= c.1330C= (n.1330C=) n.1544C= c.*484-308C= (n.*484-308C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*972-308C= (n.*972-308C=) c.1408C= (n.1408C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1105-308C= c.*1122C= (n.*1122C=) n.1178-308C= c.1224C= (p.Thr408=) c.*1045-308C= (n.*1045-308C=) c.1147-308C= (n.1147-308C=) n.2989C= c.*634C= (n.*634C=) c.*164C= (n.*164C=) c.1672C= (n.1672C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1555C= (n.1555C=) c.413-308C= (n.413-308C=) c.826-308C= (n.826-308C=) c.1257C= (p.Thr419=) c.946-308C= c.*745C= (n.*745C=) n.6551-308C= n.1575-308C= n.1116-308C= | |
15 | g.72346633G>T | CA491117452 | HEXA | c.1074-308C>A (n.1074-308C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.566C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.563C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.1544C>A c.*484-308C>A (n.*484-308C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*972-308C>A (n.*972-308C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1105-308C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1178-308C>A c.1224C>A (p.Thr408=) c.*1045-308C>A (n.*1045-308C>A) c.1147-308C>A (n.1147-308C>A) n.2989C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.413-308C>A (n.413-308C>A) c.826-308C>A (n.826-308C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.946-308C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.6551-308C>A n.1575-308C>A n.1116-308C>A | |
15 | g.72346634G>A | CA393061029 | HEXA | c.1074-309C>T (n.1074-309C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) n.565C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.562C>T c.1329C>T (n.1329C>T) n.1543C>T c.*484-309C>T (n.*484-309C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*972-309C>T (n.*972-309C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1105-309C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.1178-309C>T c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.*1045-309C>T (n.*1045-309C>T) c.1147-309C>T (n.1147-309C>T) n.2988C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1671C>T (n.1671C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.413-309C>T (n.413-309C>T) c.826-309C>T (n.826-309C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.946-309C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.6551-309C>T n.1575-309C>T n.1116-309C>T | |
15 | g.72346634G>C | CA393061030 | HEXA | c.1074-309C>G (n.1074-309C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) n.565C>G c.1266C>G (n.1266C>G) n.562C>G c.1329C>G (n.1329C>G) n.1543C>G c.*484-309C>G (n.*484-309C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*972-309C>G (n.*972-309C>G) c.1407C>G (n.1407C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1105-309C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.1178-309C>G c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.*1045-309C>G (n.*1045-309C>G) c.1147-309C>G (n.1147-309C>G) n.2988C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1671C>G (n.1671C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.413-309C>G (n.413-309C>G) c.826-309C>G (n.826-309C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.946-309C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.6551-309C>G n.1575-309C>G n.1116-309C>G | |
15 | g.72346634G>T | CA393061031 | HEXA | c.1074-309C>A (n.1074-309C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.565C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.562C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.1543C>A c.*484-309C>A (n.*484-309C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*972-309C>A (n.*972-309C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1105-309C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1178-309C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*1045-309C>A (n.*1045-309C>A) c.1147-309C>A (n.1147-309C>A) n.2988C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.413-309C>A (n.413-309C>A) c.826-309C>A (n.826-309C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.946-309C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.6551-309C>A n.1575-309C>A n.1116-309C>A | |
15 | g.72346635T>A | CA393061032 | HEXA | c.1074-310A>T (n.1074-310A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.564A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.561A>T c.1328A>T (n.1328A>T) n.1542A>T c.*484-310A>T (n.*484-310A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*972-310A>T (n.*972-310A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1105-310A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.1178-310A>T c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.*1045-310A>T (n.*1045-310A>T) c.1147-310A>T (n.1147-310A>T) n.2987A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.413-310A>T (n.413-310A>T) c.826-310A>T (n.826-310A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.946-310A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.6551-310A>T n.1575-310A>T n.1116-310A>T | |
15 | g.72346635T>C | CA393061034 | HEXA | c.1074-310A>G (n.1074-310A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.564A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.561A>G c.1328A>G (n.1328A>G) n.1542A>G c.*484-310A>G (n.*484-310A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*972-310A>G (n.*972-310A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1105-310A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.1178-310A>G c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.*1045-310A>G (n.*1045-310A>G) c.1147-310A>G (n.1147-310A>G) n.2987A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.413-310A>G (n.413-310A>G) c.826-310A>G (n.826-310A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.946-310A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.6551-310A>G n.1575-310A>G n.1116-310A>G | |
15 | g.72346635T>G | CA393061037 | HEXA | c.1074-310A>C (n.1074-310A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.564A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.561A>C c.1328A>C (n.1328A>C) n.1542A>C c.*484-310A>C (n.*484-310A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*972-310A>C (n.*972-310A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1105-310A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.1178-310A>C c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.*1045-310A>C (n.*1045-310A>C) c.1147-310A>C (n.1147-310A>C) n.2987A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.413-310A>C (n.413-310A>C) c.826-310A>C (n.826-310A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.946-310A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.6551-310A>C n.1575-310A>C n.1116-310A>C | |
15 | g.72346636G>A | CA491117465 | HEXA | c.1074-311C>T (n.1074-311C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.563C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.560C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.1541C>T c.*484-311C>T (n.*484-311C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*972-311C>T (n.*972-311C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1105-311C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.1178-311C>T c.1221C>T (p.Val407=) c.*1045-311C>T (n.*1045-311C>T) c.1147-311C>T (n.1147-311C>T) n.2986C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.413-311C>T (n.413-311C>T) c.826-311C>T (n.826-311C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.946-311C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.6551-311C>T n.1575-311C>T n.1116-311C>T | |
15 | g.72346636G>C | CA491117467 | HEXA | c.1074-311C>G (n.1074-311C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.563C>G c.1264C>G (n.1264C>G) n.560C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.1541C>G c.*484-311C>G (n.*484-311C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*972-311C>G (n.*972-311C>G) c.1405C>G (n.1405C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1105-311C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.1178-311C>G c.1221C>G (p.Val407=) c.*1045-311C>G (n.*1045-311C>G) c.1147-311C>G (n.1147-311C>G) n.2986C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.413-311C>G (n.413-311C>G) c.826-311C>G (n.826-311C>G) c.1254C>G (p.Val418=) c.946-311C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.6551-311C>G n.1575-311C>G n.1116-311C>G | |
15 | g.72346636G>T | CA491117471 | HEXA | c.1074-311C>A (n.1074-311C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.563C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.560C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.1541C>A c.*484-311C>A (n.*484-311C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*972-311C>A (n.*972-311C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1105-311C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1178-311C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.*1045-311C>A (n.*1045-311C>A) c.1147-311C>A (n.1147-311C>A) n.2986C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.826-311C>A (n.826-311C>A) c.1254C>A (p.Val418=) c.946-311C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.6551-311C>A n.1575-311C>A n.1116-311C>A | |
15 | g.72346636_72346640delinsGACCA | CA2186743712 | HEXA | c.1074-315_1074-311delinsTGGTC (n.1074-315_1074-311delinsTGGTC) c.*879_*883delinsTGGTC (n.*879_*883delinsTGGTC) n.559_563delinsTGGTC c.1260_1264delinsTGGTC (n.1260_1264delinsTGGTC) n.556_560delinsTGGTC c.1323_1327delinsTGGTC (n.1323_1327delinsTGGTC) n.1537_1541delinsTGGTC c.*484-315_*484-311delinsTGGTC (n.*484-315_*484-311delinsTGGTC) c.*1020_*1024delinsTGGTC (n.*1020_*1024delinsTGGTC) c.*972-315_*972-311delinsTGGTC (n.*972-315_*972-311delinsTGGTC) c.1401_1405delinsTGGTC (n.1401_1405delinsTGGTC) c.*22_*26delinsTGGTC (n.*22_*26delinsTGGTC) n.1105-315_1105-311delinsTGGTC c.*1115_*1119delinsTGGTC (n.*1115_*1119delinsTGGTC) n.1178-315_1178-311delinsTGGTC c.1217_1221delinsTGGTC (p.Leu406=) c.*1045-315_*1045-311delinsTGGTC (n.*1045-315_*1045-311delinsTGGTC) c.1147-315_1147-311delinsTGGTC (n.1147-315_1147-311delinsTGGTC) n.2982_2986delinsTGGTC c.*627_*631delinsTGGTC (n.*627_*631delinsTGGTC) c.*157_*161delinsTGGTC (n.*157_*161delinsTGGTC) c.1665_1669delinsTGGTC (n.1665_1669delinsTGGTC) c.*84_*88delinsTGGTC (n.*84_*88delinsTGGTC) c.*883_*887delinsTGGTC (n.*883_*887delinsTGGTC) c.1548_1552delinsTGGTC (n.1548_1552delinsTGGTC) c.413-315_413-311delinsTGGTC (n.413-315_413-311delinsTGGTC) c.826-315_826-311delinsTGGTC (n.826-315_826-311delinsTGGTC) c.1250_1254delinsTGGTC (p.Leu417=) c.946-315_946-311delinsTGGTC c.*738_*742delinsTGGTC (n.*738_*742delinsTGGTC) n.6551-315_6551-311delinsTGGTC n.1575-315_1575-311delinsTGGTC n.1116-315_1116-311delinsTGGTC | |
15 | g.72346637del | CA2499223076 | HEXA | c.1074-312del (n.1074-312del) c.*882del (n.*882del) n.562del c.1263del (n.1263del) n.559del c.1326del (n.1326del) n.1540del c.*484-312del (n.*484-312del) c.*1023del (n.*1023del) c.*972-312del (n.*972-312del) c.1404del (n.1404del) c.*25del (n.*25del) n.1105-312del c.*1118del (n.*1118del) n.1178-312del c.1220del (p.Val407AlafsTer16) c.*1045-312del (n.*1045-312del) c.1147-312del (n.1147-312del) n.2985del c.*630del (n.*630del) c.*160del (n.*160del) c.1668del (n.1668del) c.*87del (n.*87del) c.*886del (n.*886del) c.1551del (n.1551del) c.413-312del (n.413-312del) c.826-312del (n.826-312del) c.1253del (p.Val418AlafsTer16) c.946-312del c.*741del (n.*741del) n.6551-312del n.1575-312del n.1116-312del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346637A= | CA2186743714 | HEXA | c.1074-312T= (n.1074-312T=) c.*882T= (n.*882T=) n.562T= c.1263T= (n.1263T=) n.559T= c.1326T= (n.1326T=) n.1540T= c.*484-312T= (n.*484-312T=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*972-312T= (n.*972-312T=) c.1404T= (n.1404T=) c.*25T= (n.*25T=) n.1105-312T= c.*1118T= (n.*1118T=) n.1178-312T= c.1220T= (p.Val407=) c.*1045-312T= (n.*1045-312T=) c.1147-312T= (n.1147-312T=) n.2985T= c.*630T= (n.*630T=) c.*160T= (n.*160T=) c.1668T= (n.1668T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*886T= (n.*886T=) c.1551T= (n.1551T=) c.413-312T= (n.413-312T=) c.826-312T= (n.826-312T=) c.1253T= (p.Val418=) c.946-312T= c.*741T= (n.*741T=) n.6551-312T= n.1575-312T= n.1116-312T= | |
15 | g.72346637A>C | CA393061049 | HEXA | c.1074-312T>G (n.1074-312T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.562T>G c.1263T>G (n.1263T>G) n.559T>G c.1326T>G (n.1326T>G) n.1540T>G c.*484-312T>G (n.*484-312T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*972-312T>G (n.*972-312T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1105-312T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1178-312T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*1045-312T>G (n.*1045-312T>G) c.1147-312T>G (n.1147-312T>G) n.2985T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.413-312T>G (n.413-312T>G) c.826-312T>G (n.826-312T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.946-312T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.6551-312T>G n.1575-312T>G n.1116-312T>G | |
15 | g.72346637A>G | CA393061044 | HEXA | c.1074-312T>C (n.1074-312T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.562T>C c.1263T>C (n.1263T>C) n.559T>C c.1326T>C (n.1326T>C) n.1540T>C c.*484-312T>C (n.*484-312T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*972-312T>C (n.*972-312T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1105-312T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1178-312T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*1045-312T>C (n.*1045-312T>C) c.1147-312T>C (n.1147-312T>C) n.2985T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.413-312T>C (n.413-312T>C) c.826-312T>C (n.826-312T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.946-312T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6551-312T>C n.1575-312T>C n.1116-312T>C | dbSNP |
15 | g.72346637A>T | CA393061040 | HEXA | c.1074-312T>A (n.1074-312T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.562T>A c.1263T>A (n.1263T>A) n.559T>A c.1326T>A (n.1326T>A) n.1540T>A c.*484-312T>A (n.*484-312T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*972-312T>A (n.*972-312T>A) c.1404T>A (n.1404T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1105-312T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1178-312T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.*1045-312T>A (n.*1045-312T>A) c.1147-312T>A (n.1147-312T>A) n.2985T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.413-312T>A (n.413-312T>A) c.826-312T>A (n.826-312T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.946-312T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.6551-312T>A n.1575-312T>A n.1116-312T>A | |
15 | g.72346637_72346640delinsT | CA1139664061 | HEXA | c.1074-315_1074-312delinsA (n.1074-315_1074-312delinsA) c.*879_*882delinsA (n.*879_*882delinsA) n.559_562delinsA c.1260_1263delinsA (n.1260_1263delinsA) n.556_559delinsA c.1323_1326delinsA (n.1323_1326delinsA) n.1537_1540delinsA c.*484-315_*484-312delinsA (n.*484-315_*484-312delinsA) c.*1020_*1023delinsA (n.*1020_*1023delinsA) c.*972-315_*972-312delinsA (n.*972-315_*972-312delinsA) c.1401_1404delinsA (n.1401_1404delinsA) c.*22_*25delinsA (n.*22_*25delinsA) n.1105-315_1105-312delinsA c.*1115_*1118delinsA (n.*1115_*1118delinsA) n.1178-315_1178-312delinsA c.1217_1220delinsA (p.Leu406_Val407delinsHis) c.*1045-315_*1045-312delinsA (n.*1045-315_*1045-312delinsA) c.1147-315_1147-312delinsA (n.1147-315_1147-312delinsA) n.2982_2985delinsA c.*627_*630delinsA (n.*627_*630delinsA) c.*157_*160delinsA (n.*157_*160delinsA) c.1665_1668delinsA (n.1665_1668delinsA) c.*84_*87delinsA (n.*84_*87delinsA) c.*883_*886delinsA (n.*883_*886delinsA) c.1548_1551delinsA (n.1548_1551delinsA) c.413-315_413-312delinsA (n.413-315_413-312delinsA) c.826-315_826-312delinsA (n.826-315_826-312delinsA) c.1250_1253delinsA (p.Leu417_Val418delinsHis) c.946-315_946-312delinsA c.*738_*741delinsA (n.*738_*741delinsA) n.6551-315_6551-312delinsA n.1575-315_1575-312delinsA n.1116-315_1116-312delinsA | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346638_72346640del | CA715471947 | HEXA | c.1074-314_1074-312del (n.1074-314_1074-312del) c.*880_*882del (n.*880_*882del) n.560_562del c.1261_1263del (n.1261_1263del) n.557_559del c.1324_1326del (n.1324_1326del) n.1538_1540del c.*484-314_*484-312del (n.*484-314_*484-312del) c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.*972-314_*972-312del (n.*972-314_*972-312del) c.1402_1404del (n.1402_1404del) c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.1105-314_1105-312del c.*1116_*1118del (n.*1116_*1118del) n.1178-314_1178-312del c.1218_1220del (p.Val407del) c.*1045-314_*1045-312del (n.*1045-314_*1045-312del) c.1147-314_1147-312del (n.1147-314_1147-312del) n.2983_2985del c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.1666_1668del (n.1666_1668del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.*884_*886del (n.*884_*886del) c.1549_1551del (n.1549_1551del) c.413-314_413-312del (n.413-314_413-312del) c.826-314_826-312del (n.826-314_826-312del) c.1251_1253del (p.Val418del) c.946-314_946-312del c.*739_*741del (n.*739_*741del) n.6551-314_6551-312del n.1575-314_1575-312del n.1116-314_1116-312del | dbSNP |
15 | g.72346637_72346643del | CA912992687 | HEXA | c.1074-318_1074-312del (n.1074-318_1074-312del) c.*876_*882del (n.*876_*882del) n.556_562del c.1257_1263del (n.1257_1263del) n.553_559del c.1320_1326del (n.1320_1326del) n.1534_1540del c.*484-318_*484-312del (n.*484-318_*484-312del) c.*1017_*1023del (n.*1017_*1023del) c.*972-318_*972-312del (n.*972-318_*972-312del) c.1398_1404del (n.1398_1404del) c.*19_*25del (n.*19_*25del) n.1105-318_1105-312del c.*1112_*1118del (n.*1112_*1118del) n.1178-318_1178-312del c.1214_1220del (p.Glu405AlafsTer16) c.*1045-318_*1045-312del (n.*1045-318_*1045-312del) c.1147-318_1147-312del (n.1147-318_1147-312del) n.2979_2985del c.*624_*630del (n.*624_*630del) c.*154_*160del (n.*154_*160del) c.1662_1668del (n.1662_1668del) c.*81_*87del (n.*81_*87del) c.*880_*886del (n.*880_*886del) c.1545_1551del (n.1545_1551del) c.413-318_413-312del (n.413-318_413-312del) c.826-318_826-312del (n.826-318_826-312del) c.1247_1253del (p.Glu416AlafsTer16) c.946-318_946-312del c.*735_*741del (n.*735_*741del) n.6551-318_6551-312del n.1575-318_1575-312del n.1116-318_1116-312del | |
15 | g.72346637_72346643delinsACCAGTT | CA2186743713 | HEXA | c.1074-318_1074-312delinsAACTGGT (n.1074-318_1074-312delinsAACTGGT) c.*876_*882delinsAACTGGT (n.*876_*882delinsAACTGGT) n.556_562delinsAACTGGT c.1257_1263delinsAACTGGT (n.1257_1263delinsAACTGGT) n.553_559delinsAACTGGT c.1320_1326delinsAACTGGT (n.1320_1326delinsAACTGGT) n.1534_1540delinsAACTGGT c.*484-318_*484-312delinsAACTGGT (n.*484-318_*484-312delinsAACTGGT) c.*1017_*1023delinsAACTGGT (n.*1017_*1023delinsAACTGGT) c.*972-318_*972-312delinsAACTGGT (n.*972-318_*972-312delinsAACTGGT) c.1398_1404delinsAACTGGT (n.1398_1404delinsAACTGGT) c.*19_*25delinsAACTGGT (n.*19_*25delinsAACTGGT) n.1105-318_1105-312delinsAACTGGT c.*1112_*1118delinsAACTGGT (n.*1112_*1118delinsAACTGGT) n.1178-318_1178-312delinsAACTGGT c.1214_1220delinsAACTGGT (p.Glu405=) c.*1045-318_*1045-312delinsAACTGGT (n.*1045-318_*1045-312delinsAACTGGT) c.1147-318_1147-312delinsAACTGGT (n.1147-318_1147-312delinsAACTGGT) n.2979_2985delinsAACTGGT c.*624_*630delinsAACTGGT (n.*624_*630delinsAACTGGT) c.*154_*160delinsAACTGGT (n.*154_*160delinsAACTGGT) c.1662_1668delinsAACTGGT (n.1662_1668delinsAACTGGT) c.*81_*87delinsAACTGGT (n.*81_*87delinsAACTGGT) c.*880_*886delinsAACTGGT (n.*880_*886delinsAACTGGT) c.1545_1551delinsAACTGGT (n.1545_1551delinsAACTGGT) c.413-318_413-312delinsAACTGGT (n.413-318_413-312delinsAACTGGT) c.826-318_826-312delinsAACTGGT (n.826-318_826-312delinsAACTGGT) c.1247_1253delinsAACTGGT (p.Glu416=) c.946-318_946-312delinsAACTGGT c.*735_*741delinsAACTGGT (n.*735_*741delinsAACTGGT) n.6551-318_6551-312delinsAACTGGT n.1575-318_1575-312delinsAACTGGT n.1116-318_1116-312delinsAACTGGT | |
15 | g.72346638C>A | CA393061051 | HEXA | c.1074-313G>T (n.1074-313G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.561G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.558G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.1539G>T c.*484-313G>T (n.*484-313G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*972-313G>T (n.*972-313G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1105-313G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1178-313G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.*1045-313G>T (n.*1045-313G>T) c.1147-313G>T (n.1147-313G>T) n.2984G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.413-313G>T (n.413-313G>T) c.826-313G>T (n.826-313G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.946-313G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.6551-313G>T n.1575-313G>T n.1116-313G>T | |
15 | g.72346638C>G | CA393061053 | HEXA | c.1074-313G>C (n.1074-313G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.561G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.558G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.1539G>C c.*484-313G>C (n.*484-313G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*972-313G>C (n.*972-313G>C) c.1403G>C (n.1403G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1105-313G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1178-313G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*1045-313G>C (n.*1045-313G>C) c.1147-313G>C (n.1147-313G>C) n.2984G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.413-313G>C (n.413-313G>C) c.826-313G>C (n.826-313G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.946-313G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.6551-313G>C n.1575-313G>C n.1116-313G>C | |
15 | g.72346638C>T | CA393061056 | HEXA | c.1074-313G>A (n.1074-313G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.561G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.558G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.1539G>A c.*484-313G>A (n.*484-313G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*972-313G>A (n.*972-313G>A) c.1403G>A (n.1403G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1105-313G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1178-313G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*1045-313G>A (n.*1045-313G>A) c.1147-313G>A (n.1147-313G>A) n.2984G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.413-313G>A (n.413-313G>A) c.826-313G>A (n.826-313G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.946-313G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.6551-313G>A n.1575-313G>A n.1116-313G>A | |
15 | g.72346642_72346647del | CA658823834 | HEXA | c.1074-318_1074-313del (n.1074-318_1074-313del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.556_561del c.1257_1262del (n.1257_1262del) n.553_558del c.1320_1325del (n.1320_1325del) n.1534_1539del c.*484-318_*484-313del (n.*484-318_*484-313del) c.*1017_*1022del (n.*1017_*1022del) c.*972-318_*972-313del (n.*972-318_*972-313del) c.1398_1403del (n.1398_1403del) c.*19_*24del (n.*19_*24del) n.1105-318_1105-313del c.*1112_*1117del (n.*1112_*1117del) n.1178-318_1178-313del c.1214_1219del (p.Glu405_Leu406del) c.*1045-318_*1045-313del (n.*1045-318_*1045-313del) c.1147-318_1147-313del (n.1147-318_1147-313del) n.2979_2984del c.*624_*629del (n.*624_*629del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) c.1662_1667del (n.1662_1667del) c.*81_*86del (n.*81_*86del) c.*880_*885del (n.*880_*885del) c.1545_1550del (n.1545_1550del) c.413-318_413-313del (n.413-318_413-313del) c.826-318_826-313del (n.826-318_826-313del) c.1247_1252del (p.Glu416_Leu417del) c.946-318_946-313del c.*735_*740del (n.*735_*740del) n.6551-318_6551-313del n.1575-318_1575-313del n.1116-318_1116-313del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346639C>A | CA491117484 | HEXA | c.1074-314G>T (n.1074-314G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) n.560G>T c.1261G>T (n.1261G>T) n.557G>T c.1324G>T (n.1324G>T) n.1538G>T c.*484-314G>T (n.*484-314G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*972-314G>T (n.*972-314G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1105-314G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1178-314G>T c.1218G>T (p.Leu406=) c.*1045-314G>T (n.*1045-314G>T) c.1147-314G>T (n.1147-314G>T) n.2983G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1549G>T (n.1549G>T) c.413-314G>T (n.413-314G>T) c.826-314G>T (n.826-314G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) c.946-314G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.6551-314G>T n.1575-314G>T n.1116-314G>T | |
15 | g.72346639C>G | CA491117485 | HEXA | c.1074-314G>C (n.1074-314G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) n.560G>C c.1261G>C (n.1261G>C) n.557G>C c.1324G>C (n.1324G>C) n.1538G>C c.*484-314G>C (n.*484-314G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*972-314G>C (n.*972-314G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1105-314G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1178-314G>C c.1218G>C (p.Leu406=) c.*1045-314G>C (n.*1045-314G>C) c.1147-314G>C (n.1147-314G>C) n.2983G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1549G>C (n.1549G>C) c.413-314G>C (n.413-314G>C) c.826-314G>C (n.826-314G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) c.946-314G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.6551-314G>C n.1575-314G>C n.1116-314G>C | |
15 | g.72346639C>T | CA491117488 | HEXA | c.1074-314G>A (n.1074-314G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) n.560G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.557G>A c.1324G>A (n.1324G>A) n.1538G>A c.*484-314G>A (n.*484-314G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*972-314G>A (n.*972-314G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1105-314G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1178-314G>A c.1218G>A (p.Leu406=) c.*1045-314G>A (n.*1045-314G>A) c.1147-314G>A (n.1147-314G>A) n.2983G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) c.413-314G>A (n.413-314G>A) c.826-314G>A (n.826-314G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.946-314G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.6551-314G>A n.1575-314G>A n.1116-314G>A | |
15 | g.72346640A= | CA2186743715 | HEXA | c.1074-315T= (n.1074-315T=) c.*879T= (n.*879T=) n.559T= c.1260T= (n.1260T=) n.556T= c.1323T= (n.1323T=) n.1537T= c.*484-315T= (n.*484-315T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.*972-315T= (n.*972-315T=) c.1401T= (n.1401T=) c.*22T= (n.*22T=) n.1105-315T= c.*1115T= (n.*1115T=) n.1178-315T= c.1217T= (p.Leu406=) c.*1045-315T= (n.*1045-315T=) c.1147-315T= (n.1147-315T=) n.2982T= c.*627T= (n.*627T=) c.*157T= (n.*157T=) c.1665T= (n.1665T=) c.*84T= (n.*84T=) c.*883T= (n.*883T=) c.1548T= (n.1548T=) c.413-315T= (n.413-315T=) c.826-315T= (n.826-315T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.946-315T= c.*738T= (n.*738T=) n.6551-315T= n.1575-315T= n.1116-315T= | |
15 | g.72346640A>C | CA393061059 | HEXA | c.1074-315T>G (n.1074-315T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) n.559T>G c.1260T>G (n.1260T>G) n.556T>G c.1323T>G (n.1323T>G) n.1537T>G c.*484-315T>G (n.*484-315T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*972-315T>G (n.*972-315T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1105-315T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1178-315T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*1045-315T>G (n.*1045-315T>G) c.1147-315T>G (n.1147-315T>G) n.2982T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1665T>G (n.1665T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1548T>G (n.1548T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.826-315T>G (n.826-315T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.946-315T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.6551-315T>G n.1575-315T>G n.1116-315T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346640A>G | CA393061061 | HEXA | c.1074-315T>C (n.1074-315T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) n.559T>C c.1260T>C (n.1260T>C) n.556T>C c.1323T>C (n.1323T>C) n.1537T>C c.*484-315T>C (n.*484-315T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*972-315T>C (n.*972-315T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1105-315T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1178-315T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*1045-315T>C (n.*1045-315T>C) c.1147-315T>C (n.1147-315T>C) n.2982T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.413-315T>C (n.413-315T>C) c.826-315T>C (n.826-315T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.946-315T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.6551-315T>C n.1575-315T>C n.1116-315T>C | |
15 | g.72346640A>T | CA393061062 | HEXA | c.1074-315T>A (n.1074-315T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) n.559T>A c.1260T>A (n.1260T>A) n.556T>A c.1323T>A (n.1323T>A) n.1537T>A c.*484-315T>A (n.*484-315T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*972-315T>A (n.*972-315T>A) c.1401T>A (n.1401T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1105-315T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1178-315T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*1045-315T>A (n.*1045-315T>A) c.1147-315T>A (n.1147-315T>A) n.2982T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1665T>A (n.1665T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.826-315T>A (n.826-315T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.946-315T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.6551-315T>A n.1575-315T>A n.1116-315T>A | dbSNP |
15 | g.72346641G>A | CA7644756 | HEXA | c.1074-316C>T (n.1074-316C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.558C>T c.1259C>T (n.1259C>T) n.555C>T c.1322C>T (n.1322C>T) n.1536C>T c.*484-316C>T (n.*484-316C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.*972-316C>T (n.*972-316C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1105-316C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1178-316C>T c.1216C>T (p.Leu406=) c.*1045-316C>T (n.*1045-316C>T) c.1147-316C>T (n.1147-316C>T) n.2981C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.413-316C>T (n.413-316C>T) c.826-316C>T (n.826-316C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) c.946-316C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.6551-316C>T n.1575-316C>T n.1116-316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346641G>C | CA393061067 | HEXA | c.1074-316C>G (n.1074-316C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.558C>G c.1259C>G (n.1259C>G) n.555C>G c.1322C>G (n.1322C>G) n.1536C>G c.*484-316C>G (n.*484-316C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.*972-316C>G (n.*972-316C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1105-316C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1178-316C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*1045-316C>G (n.*1045-316C>G) c.1147-316C>G (n.1147-316C>G) n.2981C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.413-316C>G (n.413-316C>G) c.826-316C>G (n.826-316C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.946-316C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.6551-316C>G n.1575-316C>G n.1116-316C>G | |
15 | g.72346641G= | CA2186743716 | HEXA | c.1074-316C= (n.1074-316C=) c.*878C= (n.*878C=) n.558C= c.1259C= (n.1259C=) n.555C= c.1322C= (n.1322C=) n.1536C= c.*484-316C= (n.*484-316C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*972-316C= (n.*972-316C=) c.1400C= (n.1400C=) c.*21C= (n.*21C=) n.1105-316C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1178-316C= c.1216C= (p.Leu406=) c.*1045-316C= (n.*1045-316C=) c.1147-316C= (n.1147-316C=) n.2981C= c.*626C= (n.*626C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1664C= (n.1664C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*882C= (n.*882C=) c.1547C= (n.1547C=) c.413-316C= (n.413-316C=) c.826-316C= (n.826-316C=) c.1249C= (p.Leu417=) c.946-316C= c.*737C= (n.*737C=) n.6551-316C= n.1575-316C= n.1116-316C= | |
15 | g.72346641G>T | CA393061069 | HEXA | c.1074-316C>A (n.1074-316C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.558C>A c.1259C>A (n.1259C>A) n.555C>A c.1322C>A (n.1322C>A) n.1536C>A c.*484-316C>A (n.*484-316C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.*972-316C>A (n.*972-316C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1105-316C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1178-316C>A c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*1045-316C>A (n.*1045-316C>A) c.1147-316C>A (n.1147-316C>A) n.2981C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.413-316C>A (n.413-316C>A) c.826-316C>A (n.826-316C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.946-316C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.6551-316C>A n.1575-316C>A n.1116-316C>A | |
15 | g.72346641_72346643delinsGTT | CA2186743717 | HEXA | c.1074-318_1074-316delinsAAC (n.1074-318_1074-316delinsAAC) c.*876_*878delinsAAC (n.*876_*878delinsAAC) n.556_558delinsAAC c.1257_1259delinsAAC (n.1257_1259delinsAAC) n.553_555delinsAAC c.1320_1322delinsAAC (n.1320_1322delinsAAC) n.1534_1536delinsAAC c.*484-318_*484-316delinsAAC (n.*484-318_*484-316delinsAAC) c.*1017_*1019delinsAAC (n.*1017_*1019delinsAAC) c.*972-318_*972-316delinsAAC (n.*972-318_*972-316delinsAAC) c.1398_1400delinsAAC (n.1398_1400delinsAAC) c.*19_*21delinsAAC (n.*19_*21delinsAAC) n.1105-318_1105-316delinsAAC c.*1112_*1114delinsAAC (n.*1112_*1114delinsAAC) n.1178-318_1178-316delinsAAC c.1214_1216delinsAAC (p.Glu405=) c.*1045-318_*1045-316delinsAAC (n.*1045-318_*1045-316delinsAAC) c.1147-318_1147-316delinsAAC (n.1147-318_1147-316delinsAAC) n.2979_2981delinsAAC c.*624_*626delinsAAC (n.*624_*626delinsAAC) c.*154_*156delinsAAC (n.*154_*156delinsAAC) c.1662_1664delinsAAC (n.1662_1664delinsAAC) c.*81_*83delinsAAC (n.*81_*83delinsAAC) c.*880_*882delinsAAC (n.*880_*882delinsAAC) c.1545_1547delinsAAC (n.1545_1547delinsAAC) c.413-318_413-316delinsAAC (n.413-318_413-316delinsAAC) c.826-318_826-316delinsAAC (n.826-318_826-316delinsAAC) c.1247_1249delinsAAC (p.Glu416=) c.946-318_946-316delinsAAC c.*735_*737delinsAAC (n.*735_*737delinsAAC) n.6551-318_6551-316delinsAAC n.1575-318_1575-316delinsAAC n.1116-318_1116-316delinsAAC | |
15 | g.72346642T>A | CA393061071 | HEXA | c.1074-317A>T (n.1074-317A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) n.557A>T c.1258A>T (n.1258A>T) n.554A>T c.1321A>T (n.1321A>T) n.1535A>T c.*484-317A>T (n.*484-317A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*972-317A>T (n.*972-317A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.1105-317A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1178-317A>T c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.*1045-317A>T (n.*1045-317A>T) c.1147-317A>T (n.1147-317A>T) n.2980A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.413-317A>T (n.413-317A>T) c.826-317A>T (n.826-317A>T) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.946-317A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.6551-317A>T n.1575-317A>T n.1116-317A>T | |
15 | g.72346642T>C | CA491117508 | HEXA | c.1074-317A>G (n.1074-317A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) n.557A>G c.1258A>G (n.1258A>G) n.554A>G c.1321A>G (n.1321A>G) n.1535A>G c.*484-317A>G (n.*484-317A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*972-317A>G (n.*972-317A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1105-317A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1178-317A>G c.1215A>G (p.Glu405=) c.*1045-317A>G (n.*1045-317A>G) c.1147-317A>G (n.1147-317A>G) n.2980A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.413-317A>G (n.413-317A>G) c.826-317A>G (n.826-317A>G) c.1248A>G (p.Glu416=) c.946-317A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.6551-317A>G n.1575-317A>G n.1116-317A>G | |
15 | g.72346642T>G | CA393061073 | HEXA | c.1074-317A>C (n.1074-317A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) n.557A>C c.1258A>C (n.1258A>C) n.554A>C c.1321A>C (n.1321A>C) n.1535A>C c.*484-317A>C (n.*484-317A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*972-317A>C (n.*972-317A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1105-317A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1178-317A>C c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.*1045-317A>C (n.*1045-317A>C) c.1147-317A>C (n.1147-317A>C) n.2980A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.826-317A>C (n.826-317A>C) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.946-317A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.6551-317A>C n.1575-317A>C n.1116-317A>C | |
15 | g.72346642_72346643delinsC | CA491117513 | HEXA | c.1074-318_1074-317delinsG (n.1074-318_1074-317delinsG) c.*876_*877delinsG (n.*876_*877delinsG) n.556_557delinsG c.1257_1258delinsG (n.1257_1258delinsG) n.553_554delinsG c.1320_1321delinsG (n.1320_1321delinsG) n.1534_1535delinsG c.*484-318_*484-317delinsG (n.*484-318_*484-317delinsG) c.*1017_*1018delinsG (n.*1017_*1018delinsG) c.*972-318_*972-317delinsG (n.*972-318_*972-317delinsG) c.1398_1399delinsG (n.1398_1399delinsG) c.*19_*20delinsG (n.*19_*20delinsG) n.1105-318_1105-317delinsG c.*1112_*1113delinsG (n.*1112_*1113delinsG) n.1178-318_1178-317delinsG c.1214_1215delinsG (p.Glu405GlyfsTer18) c.*1045-318_*1045-317delinsG (n.*1045-318_*1045-317delinsG) c.1147-318_1147-317delinsG (n.1147-318_1147-317delinsG) n.2979_2980delinsG c.*624_*625delinsG (n.*624_*625delinsG) c.*154_*155delinsG (n.*154_*155delinsG) c.1662_1663delinsG (n.1662_1663delinsG) c.*81_*82delinsG (n.*81_*82delinsG) c.*880_*881delinsG (n.*880_*881delinsG) c.1545_1546delinsG (n.1545_1546delinsG) c.413-318_413-317delinsG (n.413-318_413-317delinsG) c.826-318_826-317delinsG (n.826-318_826-317delinsG) c.1247_1248delinsG (p.Glu416GlyfsTer18) c.946-318_946-317delinsG c.*735_*736delinsG (n.*735_*736delinsG) n.6551-318_6551-317delinsG n.1575-318_1575-317delinsG n.1116-318_1116-317delinsG | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346643del | CA2575781114 | HEXA | c.1074-317del (n.1074-317del) c.*877del (n.*877del) n.557del c.1258del (n.1258del) n.554del c.1321del (n.1321del) n.1535del c.*484-317del (n.*484-317del) c.*1018del (n.*1018del) c.*972-317del (n.*972-317del) c.1399del (n.1399del) c.*20del (n.*20del) n.1105-317del c.*1113del (n.*1113del) n.1178-317del c.1215del (p.Glu405AspfsTer18) c.*1045-317del (n.*1045-317del) c.1147-317del (n.1147-317del) n.2980del c.*625del (n.*625del) c.*155del (n.*155del) c.1663del (n.1663del) c.*82del (n.*82del) c.*881del (n.*881del) c.1546del (n.1546del) c.413-317del (n.413-317del) c.826-317del (n.826-317del) c.1248del (p.Glu416AspfsTer18) c.946-317del c.*736del (n.*736del) n.6551-317del n.1575-317del n.1116-317del | gnomAD v4 |
15 | g.72346643T>A | CA393061076 | HEXA | c.1074-318A>T (n.1074-318A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) n.556A>T c.1257A>T (n.1257A>T) n.553A>T c.1320A>T (n.1320A>T) n.1534A>T c.*484-318A>T (n.*484-318A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*972-318A>T (n.*972-318A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1105-318A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1178-318A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*1045-318A>T (n.*1045-318A>T) c.1147-318A>T (n.1147-318A>T) n.2979A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1545A>T (n.1545A>T) c.413-318A>T (n.413-318A>T) c.826-318A>T (n.826-318A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.946-318A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.6551-318A>T n.1575-318A>T n.1116-318A>T | |
15 | g.72346643T>C | CA393061079 | HEXA | c.1074-318A>G (n.1074-318A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) n.556A>G c.1257A>G (n.1257A>G) n.553A>G c.1320A>G (n.1320A>G) n.1534A>G c.*484-318A>G (n.*484-318A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*972-318A>G (n.*972-318A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1105-318A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1178-318A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*1045-318A>G (n.*1045-318A>G) c.1147-318A>G (n.1147-318A>G) n.2979A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.826-318A>G (n.826-318A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.946-318A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.6551-318A>G n.1575-318A>G n.1116-318A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346643T>G | CA393061081 | HEXA | c.1074-318A>C (n.1074-318A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) n.556A>C c.1257A>C (n.1257A>C) n.553A>C c.1320A>C (n.1320A>C) n.1534A>C c.*484-318A>C (n.*484-318A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*972-318A>C (n.*972-318A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1105-318A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1178-318A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*1045-318A>C (n.*1045-318A>C) c.1147-318A>C (n.1147-318A>C) n.2979A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.413-318A>C (n.413-318A>C) c.826-318A>C (n.826-318A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.946-318A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.6551-318A>C n.1575-318A>C n.1116-318A>C | |
15 | g.72346644C>A | CA393061085 | HEXA | c.1074-319G>T (n.1074-319G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.555G>T c.1256G>T (n.1256G>T) n.552G>T c.1319G>T (n.1319G>T) n.1533G>T c.*484-319G>T (n.*484-319G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*972-319G>T (n.*972-319G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1105-319G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1178-319G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*1045-319G>T (n.*1045-319G>T) c.1147-319G>T (n.1147-319G>T) n.2978G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1661G>T (n.1661G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.413-319G>T (n.413-319G>T) c.826-319G>T (n.826-319G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.946-319G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.6551-319G>T n.1575-319G>T n.1116-319G>T | |
15 | g.72346644C>G | CA393061086 | HEXA | c.1074-319G>C (n.1074-319G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.555G>C c.1256G>C (n.1256G>C) n.552G>C c.1319G>C (n.1319G>C) n.1533G>C c.*484-319G>C (n.*484-319G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*972-319G>C (n.*972-319G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.1105-319G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1178-319G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*1045-319G>C (n.*1045-319G>C) c.1147-319G>C (n.1147-319G>C) n.2978G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1661G>C (n.1661G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.413-319G>C (n.413-319G>C) c.826-319G>C (n.826-319G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.946-319G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.6551-319G>C n.1575-319G>C n.1116-319G>C | |
15 | g.72346644C>T | CA393061083 | HEXA | c.1074-319G>A (n.1074-319G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.555G>A c.1256G>A (n.1256G>A) n.552G>A c.1319G>A (n.1319G>A) n.1533G>A c.*484-319G>A (n.*484-319G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*972-319G>A (n.*972-319G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1105-319G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1178-319G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*1045-319G>A (n.*1045-319G>A) c.1147-319G>A (n.1147-319G>A) n.2978G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.413-319G>A (n.413-319G>A) c.826-319G>A (n.826-319G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.946-319G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.6551-319G>A n.1575-319G>A n.1116-319G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72346645C>A | CA491117530 | HEXA | c.1074-320G>T (n.1074-320G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.554G>T c.1255G>T (n.1255G>T) n.551G>T c.1318G>T (n.1318G>T) n.1532G>T c.*484-320G>T (n.*484-320G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*972-320G>T (n.*972-320G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1105-320G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1178-320G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.*1045-320G>T (n.*1045-320G>T) c.1147-320G>T (n.1147-320G>T) n.2977G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.413-320G>T (n.413-320G>T) c.826-320G>T (n.826-320G>T) c.1245G>T (p.Leu415=) c.946-320G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.6551-320G>T n.1575-320G>T n.1116-320G>T | |
15 | g.72346645C>G | CA491117532 | HEXA | c.1074-320G>C (n.1074-320G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.554G>C c.1255G>C (n.1255G>C) n.551G>C c.1318G>C (n.1318G>C) n.1532G>C c.*484-320G>C (n.*484-320G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*972-320G>C (n.*972-320G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.1105-320G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1178-320G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.*1045-320G>C (n.*1045-320G>C) c.1147-320G>C (n.1147-320G>C) n.2977G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.413-320G>C (n.413-320G>C) c.826-320G>C (n.826-320G>C) c.1245G>C (p.Leu415=) c.946-320G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.6551-320G>C n.1575-320G>C n.1116-320G>C | |
15 | g.72346645C>T | CA491117535 | HEXA | c.1074-320G>A (n.1074-320G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.554G>A c.1255G>A (n.1255G>A) n.551G>A c.1318G>A (n.1318G>A) n.1532G>A c.*484-320G>A (n.*484-320G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*972-320G>A (n.*972-320G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1105-320G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1178-320G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1045-320G>A (n.*1045-320G>A) c.1147-320G>A (n.1147-320G>A) n.2977G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.413-320G>A (n.413-320G>A) c.826-320G>A (n.826-320G>A) c.1245G>A (p.Leu415=) c.946-320G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.6551-320G>A n.1575-320G>A n.1116-320G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72346645_72346646del | CA2695220945 | HEXA | c.1074-321_1074-320del (n.1074-321_1074-320del) c.*873_*874del (n.*873_*874del) n.553_554del c.1254_1255del (n.1254_1255del) n.550_551del c.1317_1318del (n.1317_1318del) n.1531_1532del c.*484-321_*484-320del (n.*484-321_*484-320del) c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) c.*972-321_*972-320del (n.*972-321_*972-320del) c.1395_1396del (n.1395_1396del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) n.1105-321_1105-320del c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) n.1178-321_1178-320del c.1211_1212del (p.Leu404ArgfsTer26) c.*1045-321_*1045-320del (n.*1045-321_*1045-320del) c.1147-321_1147-320del (n.1147-321_1147-320del) n.2976_2977del c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.*151_*152del (n.*151_*152del) c.1659_1660del (n.1659_1660del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*877_*878del (n.*877_*878del) c.1542_1543del (n.1542_1543del) c.413-321_413-320del (n.413-321_413-320del) c.826-321_826-320del (n.826-321_826-320del) c.1244_1245del (p.Leu415ArgfsTer26) c.946-321_946-320del c.*732_*733del (n.*732_*733del) n.6551-321_6551-320del n.1575-321_1575-320del n.1116-321_1116-320del | |
15 | g.72346646A>C | CA393061089 | HEXA | c.1074-321T>G (n.1074-321T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.553T>G c.1254T>G (n.1254T>G) n.550T>G c.1317T>G (n.1317T>G) n.1531T>G c.*484-321T>G (n.*484-321T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*972-321T>G (n.*972-321T>G) c.1395T>G (n.1395T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1105-321T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1178-321T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*1045-321T>G (n.*1045-321T>G) c.1147-321T>G (n.1147-321T>G) n.2976T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1659T>G (n.1659T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.413-321T>G (n.413-321T>G) c.826-321T>G (n.826-321T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.946-321T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.6551-321T>G n.1575-321T>G n.1116-321T>G | |
15 | g.72346646A>G | CA393061091 | HEXA | c.1074-321T>C (n.1074-321T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.553T>C c.1254T>C (n.1254T>C) n.550T>C c.1317T>C (n.1317T>C) n.1531T>C c.*484-321T>C (n.*484-321T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*972-321T>C (n.*972-321T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1105-321T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1178-321T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*1045-321T>C (n.*1045-321T>C) c.1147-321T>C (n.1147-321T>C) n.2976T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.413-321T>C (n.413-321T>C) c.826-321T>C (n.826-321T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.946-321T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.6551-321T>C n.1575-321T>C n.1116-321T>C | |
15 | g.72346646A>T | CA393061093 | HEXA | c.1074-321T>A (n.1074-321T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.553T>A c.1254T>A (n.1254T>A) n.550T>A c.1317T>A (n.1317T>A) n.1531T>A c.*484-321T>A (n.*484-321T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*972-321T>A (n.*972-321T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.1105-321T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1178-321T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*1045-321T>A (n.*1045-321T>A) c.1147-321T>A (n.1147-321T>A) n.2976T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1659T>A (n.1659T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.413-321T>A (n.413-321T>A) c.826-321T>A (n.826-321T>A) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.946-321T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.6551-321T>A n.1575-321T>A n.1116-321T>A | |
15 | g.72346647G>A | CA491117543 | HEXA | c.1074-322C>T (n.1074-322C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) n.552C>T c.1253C>T (n.1253C>T) n.549C>T c.1316C>T (n.1316C>T) n.1530C>T c.*484-322C>T (n.*484-322C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*972-322C>T (n.*972-322C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1105-322C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1178-322C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.*1045-322C>T (n.*1045-322C>T) c.1147-322C>T (n.1147-322C>T) n.2975C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.413-322C>T (n.413-322C>T) c.826-322C>T (n.826-322C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.946-322C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.6551-322C>T n.1575-322C>T n.1116-322C>T | |
15 | g.72346647G>C | CA393061096 | HEXA | c.1074-322C>G (n.1074-322C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) n.552C>G c.1253C>G (n.1253C>G) n.549C>G c.1316C>G (n.1316C>G) n.1530C>G c.*484-322C>G (n.*484-322C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*972-322C>G (n.*972-322C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1105-322C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1178-322C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*1045-322C>G (n.*1045-322C>G) c.1147-322C>G (n.1147-322C>G) n.2975C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.413-322C>G (n.413-322C>G) c.826-322C>G (n.826-322C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.946-322C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.6551-322C>G n.1575-322C>G n.1116-322C>G | |
15 | g.72346647G>T | CA393061101 | HEXA | c.1074-322C>A (n.1074-322C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) n.552C>A c.1253C>A (n.1253C>A) n.549C>A c.1316C>A (n.1316C>A) n.1530C>A c.*484-322C>A (n.*484-322C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*972-322C>A (n.*972-322C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1105-322C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1178-322C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*1045-322C>A (n.*1045-322C>A) c.1147-322C>A (n.1147-322C>A) n.2975C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.413-322C>A (n.413-322C>A) c.826-322C>A (n.826-322C>A) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.946-322C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.6551-322C>A n.1575-322C>A n.1116-322C>A | |
15 | g.72346648C>A | CA393061103 | HEXA | c.1074-323G>T (n.1074-323G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.551G>T c.1252G>T (n.1252G>T) n.548G>T c.1315G>T (n.1315G>T) n.1529G>T c.*484-323G>T (n.*484-323G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*972-323G>T (n.*972-323G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1105-323G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1178-323G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*1045-323G>T (n.*1045-323G>T) c.1147-323G>T (n.1147-323G>T) n.2974G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1657G>T (n.1657G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.413-323G>T (n.413-323G>T) c.826-323G>T (n.826-323G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.946-323G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.6551-323G>T n.1575-323G>T n.1116-323G>T | ClinVar |
15 | g.72346648C>G | CA393061106 | HEXA | c.1074-323G>C (n.1074-323G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.551G>C c.1252G>C (n.1252G>C) n.548G>C c.1315G>C (n.1315G>C) n.1529G>C c.*484-323G>C (n.*484-323G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*972-323G>C (n.*972-323G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.1105-323G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1178-323G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*1045-323G>C (n.*1045-323G>C) c.1147-323G>C (n.1147-323G>C) n.2974G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1657G>C (n.1657G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.413-323G>C (n.413-323G>C) c.826-323G>C (n.826-323G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.946-323G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.6551-323G>C n.1575-323G>C n.1116-323G>C | |
15 | g.72346648C>T | CA491117550 | HEXA | c.1074-323G>A (n.1074-323G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.551G>A c.1252G>A (n.1252G>A) n.548G>A c.1315G>A (n.1315G>A) n.1529G>A c.*484-323G>A (n.*484-323G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*972-323G>A (n.*972-323G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.1105-323G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1178-323G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.*1045-323G>A (n.*1045-323G>A) c.1147-323G>A (n.1147-323G>A) n.2974G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.413-323G>A (n.413-323G>A) c.826-323G>A (n.826-323G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.946-323G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.6551-323G>A n.1575-323G>A n.1116-323G>A | |
15 | g.72346648_72346661delinsCTCCTTCATATAGT | CA2186743718 | HEXA | c.1074-336_1074-323delinsACTATATGAAGGAG (n.1074-336_1074-323delinsACTATATGAAGGAG) c.*858_*871delinsACTATATGAAGGAG (n.*858_*871delinsACTATATGAAGGAG) n.538_551delinsACTATATGAAGGAG c.1239_1252delinsACTATATGAAGGAG (n.1239_1252delinsACTATATGAAGGAG) n.535_548delinsACTATATGAAGGAG c.1302_1315delinsACTATATGAAGGAG (n.1302_1315delinsACTATATGAAGGAG) n.1516_1529delinsACTATATGAAGGAG c.*484-336_*484-323delinsACTATATGAAGGAG (n.*484-336_*484-323delinsACTATATGAAGGAG) c.*999_*1012delinsACTATATGAAGGAG (n.*999_*1012delinsACTATATGAAGGAG) c.*972-336_*972-323delinsACTATATGAAGGAG (n.*972-336_*972-323delinsACTATATGAAGGAG) c.1380_1393delinsACTATATGAAGGAG (n.1380_1393delinsACTATATGAAGGAG) c.*1_*14delinsACTATATGAAGGAG (n.*1_*14delinsACTATATGAAGGAG) n.1105-336_1105-323delinsACTATATGAAGGAG c.*1094_*1107delinsACTATATGAAGGAG (n.*1094_*1107delinsACTATATGAAGGAG) n.1178-336_1178-323delinsACTATATGAAGGAG c.1196_1209delinsACTATATGAAGGAG (p.Asn399=) c.*1045-336_*1045-323delinsACTATATGAAGGAG (n.*1045-336_*1045-323delinsACTATATGAAGGAG) c.1147-336_1147-323delinsACTATATGAAGGAG (n.1147-336_1147-323delinsACTATATGAAGGAG) n.2961_2974delinsACTATATGAAGGAG c.*606_*619delinsACTATATGAAGGAG (n.*606_*619delinsACTATATGAAGGAG) c.*136_*149delinsACTATATGAAGGAG (n.*136_*149delinsACTATATGAAGGAG) c.1644_1657delinsACTATATGAAGGAG (n.1644_1657delinsACTATATGAAGGAG) c.*63_*76delinsACTATATGAAGGAG (n.*63_*76delinsACTATATGAAGGAG) c.*862_*875delinsACTATATGAAGGAG (n.*862_*875delinsACTATATGAAGGAG) c.1527_1540delinsACTATATGAAGGAG (n.1527_1540delinsACTATATGAAGGAG) c.413-336_413-323delinsACTATATGAAGGAG (n.413-336_413-323delinsACTATATGAAGGAG) c.826-336_826-323delinsACTATATGAAGGAG (n.826-336_826-323delinsACTATATGAAGGAG) c.1229_1242delinsACTATATGAAGGAG (p.Asn410=) c.946-336_946-323delinsACTATATGAAGGAG c.*717_*730delinsACTATATGAAGGAG (n.*717_*730delinsACTATATGAAGGAG) n.6551-336_6551-323delinsACTATATGAAGGAG n.1575-336_1575-323delinsACTATATGAAGGAG n.1116-336_1116-323delinsACTATATGAAGGAG | |
15 | g.72346649T>A | CA393061107 | HEXA | c.1074-324A>T (n.1074-324A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) n.550A>T c.1251A>T (n.1251A>T) n.547A>T c.1314A>T (n.1314A>T) n.1528A>T c.*484-324A>T (n.*484-324A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*972-324A>T (n.*972-324A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.1105-324A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1178-324A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*1045-324A>T (n.*1045-324A>T) c.1147-324A>T (n.1147-324A>T) n.2973A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.413-324A>T (n.413-324A>T) c.826-324A>T (n.826-324A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.946-324A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.6551-324A>T n.1575-324A>T n.1116-324A>T | |
15 | g.72346649T>C | CA393061109 | HEXA | c.1074-324A>G (n.1074-324A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) n.550A>G c.1251A>G (n.1251A>G) n.547A>G c.1314A>G (n.1314A>G) n.1528A>G c.*484-324A>G (n.*484-324A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*972-324A>G (n.*972-324A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.1105-324A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1178-324A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*1045-324A>G (n.*1045-324A>G) c.1147-324A>G (n.1147-324A>G) n.2973A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.413-324A>G (n.413-324A>G) c.826-324A>G (n.826-324A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.946-324A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.6551-324A>G n.1575-324A>G n.1116-324A>G | |
15 | g.72346649T>G | CA393061112 | HEXA | c.1074-324A>C (n.1074-324A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) n.550A>C c.1251A>C (n.1251A>C) n.547A>C c.1314A>C (n.1314A>C) n.1528A>C c.*484-324A>C (n.*484-324A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*972-324A>C (n.*972-324A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.1105-324A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1178-324A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*1045-324A>C (n.*1045-324A>C) c.1147-324A>C (n.1147-324A>C) n.2973A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.413-324A>C (n.413-324A>C) c.826-324A>C (n.826-324A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.946-324A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.6551-324A>C n.1575-324A>C n.1116-324A>C | |
15 | g.72346651_72346654del | CA912992688 | HEXA | c.1074-327_1074-324del (n.1074-327_1074-324del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) n.547_550del c.1248_1251del (n.1248_1251del) n.544_547del c.1311_1314del (n.1311_1314del) n.1525_1528del c.*484-327_*484-324del (n.*484-327_*484-324del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) c.*972-327_*972-324del (n.*972-327_*972-324del) c.1389_1392del (n.1389_1392del) c.*10_*13del (n.*10_*13del) n.1105-327_1105-324del c.*1103_*1106del (n.*1103_*1106del) n.1178-327_1178-324del c.1205_1208del (p.Lys402SerfsTer20) c.*1045-327_*1045-324del (n.*1045-327_*1045-324del) c.1147-327_1147-324del (n.1147-327_1147-324del) n.2970_2973del c.*615_*618del (n.*615_*618del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.1653_1656del (n.1653_1656del) c.*72_*75del (n.*72_*75del) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.1536_1539del (n.1536_1539del) c.413-327_413-324del (n.413-327_413-324del) c.826-327_826-324del (n.826-327_826-324del) c.1238_1241del (p.Lys413SerfsTer20) c.946-327_946-324del c.*726_*729del (n.*726_*729del) n.6551-327_6551-324del n.1575-327_1575-324del n.1116-327_1116-324del | |
15 | g.72346651_72346663del | CA2186743719 | HEXA | c.1074-336_1074-324del (n.1074-336_1074-324del) c.*858_*870del (n.*858_*870del) n.538_550del c.1239_1251del (n.1239_1251del) n.535_547del c.1302_1314del (n.1302_1314del) n.1516_1528del c.*484-336_*484-324del (n.*484-336_*484-324del) c.*999_*1011del (n.*999_*1011del) c.*972-336_*972-324del (n.*972-336_*972-324del) c.1380_1392del (n.1380_1392del) c.*1_*13del (n.*1_*13del) n.1105-336_1105-324del c.*1094_*1106del (n.*1094_*1106del) n.1178-336_1178-324del c.1196_1208del (p.Asn399SerfsTer20) c.*1045-336_*1045-324del (n.*1045-336_*1045-324del) c.1147-336_1147-324del (n.1147-336_1147-324del) n.2961_2973del c.*606_*618del (n.*606_*618del) c.*136_*148del (n.*136_*148del) c.1644_1656del (n.1644_1656del) c.*63_*75del (n.*63_*75del) c.*862_*874del (n.*862_*874del) c.1527_1539del (n.1527_1539del) c.413-336_413-324del (n.413-336_413-324del) c.826-336_826-324del (n.826-336_826-324del) c.1229_1241del (p.Asn410SerfsTer20) c.946-336_946-324del c.*717_*729del (n.*717_*729del) n.6551-336_6551-324del n.1575-336_1575-324del n.1116-336_1116-324del | dbSNP |
15 | g.72346650C>A | CA393061115 | HEXA | c.1074-325G>T (n.1074-325G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) n.549G>T c.1250G>T (n.1250G>T) n.546G>T c.1313G>T (n.1313G>T) n.1527G>T c.*484-325G>T (n.*484-325G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*972-325G>T (n.*972-325G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1105-325G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1178-325G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*1045-325G>T (n.*1045-325G>T) c.1147-325G>T (n.1147-325G>T) n.2972G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.413-325G>T (n.413-325G>T) c.826-325G>T (n.826-325G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.946-325G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.6551-325G>T n.1575-325G>T n.1116-325G>T | |
15 | g.72346650C>G | CA393061118 | HEXA | c.1074-325G>C (n.1074-325G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) n.549G>C c.1250G>C (n.1250G>C) n.546G>C c.1313G>C (n.1313G>C) n.1527G>C c.*484-325G>C (n.*484-325G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*972-325G>C (n.*972-325G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1105-325G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1178-325G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*1045-325G>C (n.*1045-325G>C) c.1147-325G>C (n.1147-325G>C) n.2972G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.413-325G>C (n.413-325G>C) c.826-325G>C (n.826-325G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.946-325G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.6551-325G>C n.1575-325G>C n.1116-325G>C | |
15 | g.72346650C>T | CA393061121 | HEXA | c.1074-325G>A (n.1074-325G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) n.549G>A c.1250G>A (n.1250G>A) n.546G>A c.1313G>A (n.1313G>A) n.1527G>A c.*484-325G>A (n.*484-325G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*972-325G>A (n.*972-325G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1105-325G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1178-325G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*1045-325G>A (n.*1045-325G>A) c.1147-325G>A (n.1147-325G>A) n.2972G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.413-325G>A (n.413-325G>A) c.826-325G>A (n.826-325G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.946-325G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.6551-325G>A n.1575-325G>A n.1116-325G>A | |
15 | g.72346650_72346653delinsCCTT | CA2186743720 | HEXA | c.1074-328_1074-325delinsAAGG (n.1074-328_1074-325delinsAAGG) c.*866_*869delinsAAGG (n.*866_*869delinsAAGG) n.546_549delinsAAGG c.1247_1250delinsAAGG (n.1247_1250delinsAAGG) n.543_546delinsAAGG c.1310_1313delinsAAGG (n.1310_1313delinsAAGG) n.1524_1527delinsAAGG c.*484-328_*484-325delinsAAGG (n.*484-328_*484-325delinsAAGG) c.*1007_*1010delinsAAGG (n.*1007_*1010delinsAAGG) c.*972-328_*972-325delinsAAGG (n.*972-328_*972-325delinsAAGG) c.1388_1391delinsAAGG (n.1388_1391delinsAAGG) c.*9_*12delinsAAGG (n.*9_*12delinsAAGG) n.1105-328_1105-325delinsAAGG c.*1102_*1105delinsAAGG (n.*1102_*1105delinsAAGG) n.1178-328_1178-325delinsAAGG c.1204_1207delinsAAGG (p.Lys402=) c.*1045-328_*1045-325delinsAAGG (n.*1045-328_*1045-325delinsAAGG) c.1147-328_1147-325delinsAAGG (n.1147-328_1147-325delinsAAGG) n.2969_2972delinsAAGG c.*614_*617delinsAAGG (n.*614_*617delinsAAGG) c.*144_*147delinsAAGG (n.*144_*147delinsAAGG) c.1652_1655delinsAAGG (n.1652_1655delinsAAGG) c.*71_*74delinsAAGG (n.*71_*74delinsAAGG) c.*870_*873delinsAAGG (n.*870_*873delinsAAGG) c.1535_1538delinsAAGG (n.1535_1538delinsAAGG) c.413-328_413-325delinsAAGG (n.413-328_413-325delinsAAGG) c.826-328_826-325delinsAAGG (n.826-328_826-325delinsAAGG) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.946-328_946-325delinsAAGG c.*725_*728delinsAAGG (n.*725_*728delinsAAGG) n.6551-328_6551-325delinsAAGG n.1575-328_1575-325delinsAAGG n.1116-328_1116-325delinsAAGG | |
15 | g.72346651C>A | CA393061127 | HEXA | c.1074-326G>T (n.1074-326G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.548G>T c.1249G>T (n.1249G>T) n.545G>T c.1312G>T (n.1312G>T) n.1526G>T c.*484-326G>T (n.*484-326G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*972-326G>T (n.*972-326G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1105-326G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1178-326G>T c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*1045-326G>T (n.*1045-326G>T) c.1147-326G>T (n.1147-326G>T) n.2971G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.413-326G>T (n.413-326G>T) c.826-326G>T (n.826-326G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.946-326G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.6551-326G>T n.1575-326G>T n.1116-326G>T | |
15 | g.72346651C>G | CA393061124 | HEXA | c.1074-326G>C (n.1074-326G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.548G>C c.1249G>C (n.1249G>C) n.545G>C c.1312G>C (n.1312G>C) n.1526G>C c.*484-326G>C (n.*484-326G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*972-326G>C (n.*972-326G>C) c.1390G>C (n.1390G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1105-326G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1178-326G>C c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*1045-326G>C (n.*1045-326G>C) c.1147-326G>C (n.1147-326G>C) n.2971G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.413-326G>C (n.413-326G>C) c.826-326G>C (n.826-326G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.946-326G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.6551-326G>C n.1575-326G>C n.1116-326G>C | |
15 | g.72346651C>T | CA491117563 | HEXA | c.1074-326G>A (n.1074-326G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.548G>A c.1249G>A (n.1249G>A) n.545G>A c.1312G>A (n.1312G>A) n.1526G>A c.*484-326G>A (n.*484-326G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*972-326G>A (n.*972-326G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1105-326G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1178-326G>A c.1206G>A (p.Lys402=) c.*1045-326G>A (n.*1045-326G>A) c.1147-326G>A (n.1147-326G>A) n.2971G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.413-326G>A (n.413-326G>A) c.826-326G>A (n.826-326G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.946-326G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.6551-326G>A n.1575-326G>A n.1116-326G>A | dbSNP |
15 | g.72346652_72346654del | CA618961250 | HEXA | c.1074-328_1074-326del (n.1074-328_1074-326del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) n.546_548del c.1247_1249del (n.1247_1249del) n.543_545del c.1310_1312del (n.1310_1312del) n.1524_1526del c.*484-328_*484-326del (n.*484-328_*484-326del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) c.*972-328_*972-326del (n.*972-328_*972-326del) c.1388_1390del (n.1388_1390del) c.*9_*11del (n.*9_*11del) n.1105-328_1105-326del c.*1102_*1104del (n.*1102_*1104del) n.1178-328_1178-326del c.1204_1206del (p.Lys402del) c.*1045-328_*1045-326del (n.*1045-328_*1045-326del) c.1147-328_1147-326del (n.1147-328_1147-326del) n.2969_2971del c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.*144_*146del (n.*144_*146del) c.1652_1654del (n.1652_1654del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.*870_*872del (n.*870_*872del) c.1535_1537del (n.1535_1537del) c.413-328_413-326del (n.413-328_413-326del) c.826-328_826-326del (n.826-328_826-326del) c.1237_1239del (p.Lys413del) c.946-328_946-326del c.*725_*727del (n.*725_*727del) n.6551-328_6551-326del n.1575-328_1575-326del n.1116-328_1116-326del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346652T>A | CA393061128 | HEXA | c.1074-327A>T (n.1074-327A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.547A>T c.1248A>T (n.1248A>T) n.544A>T c.1311A>T (n.1311A>T) n.1525A>T c.*484-327A>T (n.*484-327A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*972-327A>T (n.*972-327A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1105-327A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1178-327A>T c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*1045-327A>T (n.*1045-327A>T) c.1147-327A>T (n.1147-327A>T) n.2970A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.1653A>T (n.1653A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.413-327A>T (n.413-327A>T) c.826-327A>T (n.826-327A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.946-327A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.6551-327A>T n.1575-327A>T n.1116-327A>T | |
15 | g.72346652T>C | CA393061130 | HEXA | c.1074-327A>G (n.1074-327A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.547A>G c.1248A>G (n.1248A>G) n.544A>G c.1311A>G (n.1311A>G) n.1525A>G c.*484-327A>G (n.*484-327A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*972-327A>G (n.*972-327A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1105-327A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1178-327A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*1045-327A>G (n.*1045-327A>G) c.1147-327A>G (n.1147-327A>G) n.2970A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.1653A>G (n.1653A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.413-327A>G (n.413-327A>G) c.826-327A>G (n.826-327A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.946-327A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.6551-327A>G n.1575-327A>G n.1116-327A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346652T>G | CA393061131 | HEXA | c.1074-327A>C (n.1074-327A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.547A>C c.1248A>C (n.1248A>C) n.544A>C c.1311A>C (n.1311A>C) n.1525A>C c.*484-327A>C (n.*484-327A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*972-327A>C (n.*972-327A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1105-327A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1178-327A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*1045-327A>C (n.*1045-327A>C) c.1147-327A>C (n.1147-327A>C) n.2970A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.1653A>C (n.1653A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.413-327A>C (n.413-327A>C) c.826-327A>C (n.826-327A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.946-327A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.6551-327A>C n.1575-327A>C n.1116-327A>C | |
15 | g.72346653T>A | CA393061134 | HEXA | c.1074-328A>T (n.1074-328A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.546A>T c.1247A>T (n.1247A>T) n.543A>T c.1310A>T (n.1310A>T) n.1524A>T c.*484-328A>T (n.*484-328A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*972-328A>T (n.*972-328A>T) c.1388A>T (n.1388A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1105-328A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1178-328A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*1045-328A>T (n.*1045-328A>T) c.1147-328A>T (n.1147-328A>T) n.2969A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.413-328A>T (n.413-328A>T) c.826-328A>T (n.826-328A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.946-328A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.6551-328A>T n.1575-328A>T n.1116-328A>T | |
15 | g.72346653T>C | CA393061136 | HEXA | c.1074-328A>G (n.1074-328A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.546A>G c.1247A>G (n.1247A>G) n.543A>G c.1310A>G (n.1310A>G) n.1524A>G c.*484-328A>G (n.*484-328A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*972-328A>G (n.*972-328A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1105-328A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1178-328A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*1045-328A>G (n.*1045-328A>G) c.1147-328A>G (n.1147-328A>G) n.2969A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.413-328A>G (n.413-328A>G) c.826-328A>G (n.826-328A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.946-328A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.6551-328A>G n.1575-328A>G n.1116-328A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346653T>G | CA393061140 | HEXA | c.1074-328A>C (n.1074-328A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.546A>C c.1247A>C (n.1247A>C) n.543A>C c.1310A>C (n.1310A>C) n.1524A>C c.*484-328A>C (n.*484-328A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*972-328A>C (n.*972-328A>C) c.1388A>C (n.1388A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1105-328A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1178-328A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*1045-328A>C (n.*1045-328A>C) c.1147-328A>C (n.1147-328A>C) n.2969A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.413-328A>C (n.413-328A>C) c.826-328A>C (n.826-328A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.946-328A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.6551-328A>C n.1575-328A>C n.1116-328A>C | |
15 | g.72346653T= | CA2186743721 | HEXA | c.1074-328A= (n.1074-328A=) c.*866A= (n.*866A=) n.546A= c.1247A= (n.1247A=) n.543A= c.1310A= (n.1310A=) n.1524A= c.*484-328A= (n.*484-328A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*972-328A= (n.*972-328A=) c.1388A= (n.1388A=) c.*9A= (n.*9A=) n.1105-328A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.1178-328A= c.1204A= (p.Lys402=) c.*1045-328A= (n.*1045-328A=) c.1147-328A= (n.1147-328A=) n.2969A= c.*614A= (n.*614A=) c.*144A= (n.*144A=) c.1652A= (n.1652A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*870A= (n.*870A=) c.1535A= (n.1535A=) c.413-328A= (n.413-328A=) c.826-328A= (n.826-328A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.946-328A= c.*725A= (n.*725A=) n.6551-328A= n.1575-328A= n.1116-328A= | |
15 | g.72346654C>A | CA393061143 | HEXA | c.1074-329G>T (n.1074-329G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.545G>T c.1246G>T (n.1246G>T) n.542G>T c.1309G>T (n.1309G>T) n.1523G>T c.*484-329G>T (n.*484-329G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*972-329G>T (n.*972-329G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1105-329G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1178-329G>T c.1203G>T (p.Met401Ile) c.*1045-329G>T (n.*1045-329G>T) c.1147-329G>T (n.1147-329G>T) n.2968G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1651G>T (n.1651G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1534G>T (n.1534G>T) c.413-329G>T (n.413-329G>T) c.826-329G>T (n.826-329G>T) c.1236G>T (p.Met412Ile) c.946-329G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.6551-329G>T n.1575-329G>T n.1116-329G>T | |
15 | g.72346654C>G | CA393061146 | HEXA | c.1074-329G>C (n.1074-329G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.545G>C c.1246G>C (n.1246G>C) n.542G>C c.1309G>C (n.1309G>C) n.1523G>C c.*484-329G>C (n.*484-329G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*972-329G>C (n.*972-329G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1105-329G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1178-329G>C c.1203G>C (p.Met401Ile) c.*1045-329G>C (n.*1045-329G>C) c.1147-329G>C (n.1147-329G>C) n.2968G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.1651G>C (n.1651G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.413-329G>C (n.413-329G>C) c.826-329G>C (n.826-329G>C) c.1236G>C (p.Met412Ile) c.946-329G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.6551-329G>C n.1575-329G>C n.1116-329G>C | |
15 | g.72346654C>T | CA393061150 | HEXA | c.1074-329G>A (n.1074-329G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.545G>A c.1246G>A (n.1246G>A) n.542G>A c.1309G>A (n.1309G>A) n.1523G>A c.*484-329G>A (n.*484-329G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*972-329G>A (n.*972-329G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1105-329G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1178-329G>A c.1203G>A (p.Met401Ile) c.*1045-329G>A (n.*1045-329G>A) c.1147-329G>A (n.1147-329G>A) n.2968G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1651G>A (n.1651G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.413-329G>A (n.413-329G>A) c.826-329G>A (n.826-329G>A) c.1236G>A (p.Met412Ile) c.946-329G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.6551-329G>A n.1575-329G>A n.1116-329G>A | |
15 | g.72346655A>C | CA393061151 | HEXA | c.1074-330T>G (n.1074-330T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.544T>G c.1245T>G (n.1245T>G) n.541T>G c.1308T>G (n.1308T>G) n.1522T>G c.*484-330T>G (n.*484-330T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*972-330T>G (n.*972-330T>G) c.1386T>G (n.1386T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1105-330T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1178-330T>G c.1202T>G (p.Met401Arg) c.*1045-330T>G (n.*1045-330T>G) c.1147-330T>G (n.1147-330T>G) n.2967T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.413-330T>G (n.413-330T>G) c.826-330T>G (n.826-330T>G) c.1235T>G (p.Met412Arg) c.946-330T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.6551-330T>G n.1575-330T>G n.1116-330T>G | |
15 | g.72346655A>G | CA393061153 | HEXA | c.1074-330T>C (n.1074-330T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.544T>C c.1245T>C (n.1245T>C) n.541T>C c.1308T>C (n.1308T>C) n.1522T>C c.*484-330T>C (n.*484-330T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*972-330T>C (n.*972-330T>C) c.1386T>C (n.1386T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1105-330T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1178-330T>C c.1202T>C (p.Met401Thr) c.*1045-330T>C (n.*1045-330T>C) c.1147-330T>C (n.1147-330T>C) n.2967T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.413-330T>C (n.413-330T>C) c.826-330T>C (n.826-330T>C) c.1235T>C (p.Met412Thr) c.946-330T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.6551-330T>C n.1575-330T>C n.1116-330T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346655A>T | CA393061156 | HEXA | c.1074-330T>A (n.1074-330T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.544T>A c.1245T>A (n.1245T>A) n.541T>A c.1308T>A (n.1308T>A) n.1522T>A c.*484-330T>A (n.*484-330T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*972-330T>A (n.*972-330T>A) c.1386T>A (n.1386T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1105-330T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1178-330T>A c.1202T>A (p.Met401Lys) c.*1045-330T>A (n.*1045-330T>A) c.1147-330T>A (n.1147-330T>A) n.2967T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.413-330T>A (n.413-330T>A) c.826-330T>A (n.826-330T>A) c.1235T>A (p.Met412Lys) c.946-330T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.6551-330T>A n.1575-330T>A n.1116-330T>A | |
15 | g.72346658_72346659del | CA645584020 | HEXA | c.1074-331_1074-330del (n.1074-331_1074-330del) c.*863_*864del (n.*863_*864del) n.543_544del c.1244_1245del (n.1244_1245del) n.540_541del c.1307_1308del (n.1307_1308del) n.1521_1522del c.*484-331_*484-330del (n.*484-331_*484-330del) c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del) c.*972-331_*972-330del (n.*972-331_*972-330del) c.1385_1386del (n.1385_1386del) c.*6_*7del (n.*6_*7del) n.1105-331_1105-330del c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) n.1178-331_1178-330del c.1201_1202del (p.Met401GlufsTer29) c.*1045-331_*1045-330del (n.*1045-331_*1045-330del) c.1147-331_1147-330del (n.1147-331_1147-330del) n.2966_2967del c.*611_*612del (n.*611_*612del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.1649_1650del (n.1649_1650del) c.*68_*69del (n.*68_*69del) c.*867_*868del (n.*867_*868del) c.1532_1533del (n.1532_1533del) c.413-331_413-330del (n.413-331_413-330del) c.826-331_826-330del (n.826-331_826-330del) c.1234_1235del (p.Met412GlufsTer29) c.946-331_946-330del c.*722_*723del (n.*722_*723del) n.6551-331_6551-330del n.1575-331_1575-330del n.1116-331_1116-330del | COSMIC |
15 | g.72346655_72346656insCG | CA2804699981 | HEXA | c.1074-331_1074-330insCG (n.1074-331_1074-330insCG) c.*863_*864insCG (n.*863_*864insCG) n.543_544insCG c.1244_1245insCG (n.1244_1245insCG) n.540_541insCG c.1307_1308insCG (n.1307_1308insCG) n.1521_1522insCG c.*484-331_*484-330insCG (n.*484-331_*484-330insCG) c.*1004_*1005insCG (n.*1004_*1005insCG) c.*972-331_*972-330insCG (n.*972-331_*972-330insCG) c.1385_1386insCG (n.1385_1386insCG) c.*6_*7insCG (n.*6_*7insCG) n.1105-331_1105-330insCG c.*1099_*1100insCG (n.*1099_*1100insCG) n.1178-331_1178-330insCG c.1201_1202insCG (p.Met401ThrfsTer2) c.*1045-331_*1045-330insCG (n.*1045-331_*1045-330insCG) c.1147-331_1147-330insCG (n.1147-331_1147-330insCG) n.2966_2967insCG c.*611_*612insCG (n.*611_*612insCG) c.*141_*142insCG (n.*141_*142insCG) c.1649_1650insCG (n.1649_1650insCG) c.*68_*69insCG (n.*68_*69insCG) c.*867_*868insCG (n.*867_*868insCG) c.1532_1533insCG (n.1532_1533insCG) c.413-331_413-330insCG (n.413-331_413-330insCG) c.826-331_826-330insCG (n.826-331_826-330insCG) c.1234_1235insCG (p.Met412ThrfsTer2) c.946-331_946-330insCG c.*722_*723insCG (n.*722_*723insCG) n.6551-331_6551-330insCG n.1575-331_1575-330insCG n.1116-331_1116-330insCG | |
15 | g.72346656T>A | CA393061163 | HEXA | c.1074-331A>T (n.1074-331A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.543A>T c.1244A>T (n.1244A>T) n.540A>T c.1307A>T (n.1307A>T) n.1521A>T c.*484-331A>T (n.*484-331A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*972-331A>T (n.*972-331A>T) c.1385A>T (n.1385A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1105-331A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1178-331A>T c.1201A>T (p.Met401Leu) c.*1045-331A>T (n.*1045-331A>T) c.1147-331A>T (n.1147-331A>T) n.2966A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) c.413-331A>T (n.413-331A>T) c.826-331A>T (n.826-331A>T) c.1234A>T (p.Met412Leu) c.946-331A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.6551-331A>T n.1575-331A>T n.1116-331A>T | |
15 | g.72346656T>C | CA393061161 | HEXA | c.1074-331A>G (n.1074-331A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.543A>G c.1244A>G (n.1244A>G) n.540A>G c.1307A>G (n.1307A>G) n.1521A>G c.*484-331A>G (n.*484-331A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*972-331A>G (n.*972-331A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1105-331A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1178-331A>G c.1201A>G (p.Met401Val) c.*1045-331A>G (n.*1045-331A>G) c.1147-331A>G (n.1147-331A>G) n.2966A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.413-331A>G (n.413-331A>G) c.826-331A>G (n.826-331A>G) c.1234A>G (p.Met412Val) c.946-331A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.6551-331A>G n.1575-331A>G n.1116-331A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346656T>G | CA393061159 | HEXA | c.1074-331A>C (n.1074-331A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.543A>C c.1244A>C (n.1244A>C) n.540A>C c.1307A>C (n.1307A>C) n.1521A>C c.*484-331A>C (n.*484-331A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*972-331A>C (n.*972-331A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1105-331A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1178-331A>C c.1201A>C (p.Met401Leu) c.*1045-331A>C (n.*1045-331A>C) c.1147-331A>C (n.1147-331A>C) n.2966A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) c.413-331A>C (n.413-331A>C) c.826-331A>C (n.826-331A>C) c.1234A>C (p.Met412Leu) c.946-331A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.6551-331A>C n.1575-331A>C n.1116-331A>C | |
15 | g.72346657A>C | CA393061164 | HEXA | c.1074-332T>G (n.1074-332T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.542T>G c.1243T>G (n.1243T>G) n.539T>G c.1306T>G (n.1306T>G) n.1520T>G c.*484-332T>G (n.*484-332T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*972-332T>G (n.*972-332T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1105-332T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1178-332T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.*1045-332T>G (n.*1045-332T>G) c.1147-332T>G (n.1147-332T>G) n.2965T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.413-332T>G (n.413-332T>G) c.826-332T>G (n.826-332T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.946-332T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.6551-332T>G n.1575-332T>G n.1116-332T>G | |
15 | g.72346657A>G | CA491117587 | HEXA | c.1074-332T>C (n.1074-332T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.542T>C c.1243T>C (n.1243T>C) n.539T>C c.1306T>C (n.1306T>C) n.1520T>C c.*484-332T>C (n.*484-332T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*972-332T>C (n.*972-332T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1105-332T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1178-332T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.*1045-332T>C (n.*1045-332T>C) c.1147-332T>C (n.1147-332T>C) n.2965T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.413-332T>C (n.413-332T>C) c.826-332T>C (n.826-332T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.946-332T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.6551-332T>C n.1575-332T>C n.1116-332T>C | |
15 | g.72346657A>T | CA393061166 | HEXA | c.1074-332T>A (n.1074-332T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.542T>A c.1243T>A (n.1243T>A) n.539T>A c.1306T>A (n.1306T>A) n.1520T>A c.*484-332T>A (n.*484-332T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*972-332T>A (n.*972-332T>A) c.1384T>A (n.1384T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1105-332T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1178-332T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.*1045-332T>A (n.*1045-332T>A) c.1147-332T>A (n.1147-332T>A) n.2965T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.413-332T>A (n.413-332T>A) c.826-332T>A (n.826-332T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.946-332T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.6551-332T>A n.1575-332T>A n.1116-332T>A | |
15 | g.72346658T>A | CA393061170 | HEXA | c.1074-333A>T (n.1074-333A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.541A>T c.1242A>T (n.1242A>T) n.538A>T c.1305A>T (n.1305A>T) n.1519A>T c.*484-333A>T (n.*484-333A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*972-333A>T (n.*972-333A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1105-333A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1178-333A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.*1045-333A>T (n.*1045-333A>T) c.1147-333A>T (n.1147-333A>T) n.2964A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.413-333A>T (n.413-333A>T) c.826-333A>T (n.826-333A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.946-333A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.6551-333A>T n.1575-333A>T n.1116-333A>T | |
15 | g.72346658T>C | CA393061173 | HEXA | c.1074-333A>G (n.1074-333A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.541A>G c.1242A>G (n.1242A>G) n.538A>G c.1305A>G (n.1305A>G) n.1519A>G c.*484-333A>G (n.*484-333A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*972-333A>G (n.*972-333A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1105-333A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1178-333A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.*1045-333A>G (n.*1045-333A>G) c.1147-333A>G (n.1147-333A>G) n.2964A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.413-333A>G (n.413-333A>G) c.826-333A>G (n.826-333A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.946-333A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.6551-333A>G n.1575-333A>G n.1116-333A>G | dbSNP |
15 | g.72346658T>G | CA393061174 | HEXA | c.1074-333A>C (n.1074-333A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.541A>C c.1242A>C (n.1242A>C) n.538A>C c.1305A>C (n.1305A>C) n.1519A>C c.*484-333A>C (n.*484-333A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*972-333A>C (n.*972-333A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1105-333A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1178-333A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.*1045-333A>C (n.*1045-333A>C) c.1147-333A>C (n.1147-333A>C) n.2964A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.1647A>C (n.1647A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1530A>C (n.1530A>C) c.413-333A>C (n.413-333A>C) c.826-333A>C (n.826-333A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.946-333A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.6551-333A>C n.1575-333A>C n.1116-333A>C | |
15 | g.72346658T= | CA2186743722 | HEXA | c.1074-333A= (n.1074-333A=) c.*861A= (n.*861A=) n.541A= c.1242A= (n.1242A=) n.538A= c.1305A= (n.1305A=) n.1519A= c.*484-333A= (n.*484-333A=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.*972-333A= (n.*972-333A=) c.1383A= (n.1383A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1105-333A= c.*1097A= (n.*1097A=) n.1178-333A= c.1199A= (p.Tyr400=) c.*1045-333A= (n.*1045-333A=) c.1147-333A= (n.1147-333A=) n.2964A= c.*609A= (n.*609A=) c.*139A= (n.*139A=) c.1647A= (n.1647A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*865A= (n.*865A=) c.1530A= (n.1530A=) c.413-333A= (n.413-333A=) c.826-333A= (n.826-333A=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.946-333A= c.*720A= (n.*720A=) n.6551-333A= n.1575-333A= n.1116-333A= | |
15 | g.72346659A>C | CA393061179 | HEXA | c.1074-334T>G (n.1074-334T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.540T>G c.1241T>G (n.1241T>G) n.537T>G c.1304T>G (n.1304T>G) n.1518T>G c.*484-334T>G (n.*484-334T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*972-334T>G (n.*972-334T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1105-334T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1178-334T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.*1045-334T>G (n.*1045-334T>G) c.1147-334T>G (n.1147-334T>G) n.2963T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1529T>G (n.1529T>G) c.413-334T>G (n.413-334T>G) c.826-334T>G (n.826-334T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.946-334T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.6551-334T>G n.1575-334T>G n.1116-334T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346659A>G | CA393061181 | HEXA | c.1074-334T>C (n.1074-334T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.540T>C c.1241T>C (n.1241T>C) n.537T>C c.1304T>C (n.1304T>C) n.1518T>C c.*484-334T>C (n.*484-334T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*972-334T>C (n.*972-334T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1105-334T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1178-334T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.*1045-334T>C (n.*1045-334T>C) c.1147-334T>C (n.1147-334T>C) n.2963T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1529T>C (n.1529T>C) c.413-334T>C (n.413-334T>C) c.826-334T>C (n.826-334T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.946-334T>C c.*719T>C (n.*719T>C) n.6551-334T>C n.1575-334T>C n.1116-334T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72346659A>T | CA393061182 | HEXA | c.1074-334T>A (n.1074-334T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.540T>A c.1241T>A (n.1241T>A) n.537T>A c.1304T>A (n.1304T>A) n.1518T>A c.*484-334T>A (n.*484-334T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*972-334T>A (n.*972-334T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1105-334T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1178-334T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.*1045-334T>A (n.*1045-334T>A) c.1147-334T>A (n.1147-334T>A) n.2963T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) c.413-334T>A (n.413-334T>A) c.826-334T>A (n.826-334T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.946-334T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.6551-334T>A n.1575-334T>A n.1116-334T>A | |
15 | g.72346660G>A | CA491117595 | HEXA | c.1074-335C>T (n.1074-335C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) n.539C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.536C>T c.1303C>T (n.1303C>T) n.1517C>T c.*484-335C>T (n.*484-335C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*972-335C>T (n.*972-335C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1105-335C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.1178-335C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.*1045-335C>T (n.*1045-335C>T) c.1147-335C>T (n.1147-335C>T) n.2962C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.413-335C>T (n.413-335C>T) c.826-335C>T (n.826-335C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.946-335C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.6551-335C>T n.1575-335C>T n.1116-335C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346660G>C | CA393061188 | HEXA | c.1074-335C>G (n.1074-335C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) n.539C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.536C>G c.1303C>G (n.1303C>G) n.1517C>G c.*484-335C>G (n.*484-335C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*972-335C>G (n.*972-335C>G) c.1381C>G (n.1381C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1105-335C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) n.1178-335C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.*1045-335C>G (n.*1045-335C>G) c.1147-335C>G (n.1147-335C>G) n.2962C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.413-335C>G (n.413-335C>G) c.826-335C>G (n.826-335C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.946-335C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.6551-335C>G n.1575-335C>G n.1116-335C>G | |
15 | g.72346660G>T | CA393061186 | HEXA | c.1074-335C>A (n.1074-335C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) n.539C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.536C>A c.1303C>A (n.1303C>A) n.1517C>A c.*484-335C>A (n.*484-335C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*972-335C>A (n.*972-335C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1105-335C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.1178-335C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*1045-335C>A (n.*1045-335C>A) c.1147-335C>A (n.1147-335C>A) n.2962C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.413-335C>A (n.413-335C>A) c.826-335C>A (n.826-335C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.946-335C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.6551-335C>A n.1575-335C>A n.1116-335C>A | |
15 | g.72346661T>A | CA7644757 | HEXA | c.1074-336A>T (n.1074-336A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.538A>T c.1239A>T (n.1239A>T) n.535A>T c.1302A>T (n.1302A>T) n.1516A>T c.*484-336A>T (n.*484-336A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*972-336A>T (n.*972-336A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1105-336A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1178-336A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*1045-336A>T (n.*1045-336A>T) c.1147-336A>T (n.1147-336A>T) n.2961A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.413-336A>T (n.413-336A>T) c.826-336A>T (n.826-336A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.946-336A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.6551-336A>T n.1575-336A>T n.1116-336A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346661T>C | CA7644758 | HEXA | c.1074-336A>G (n.1074-336A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.538A>G c.1239A>G (n.1239A>G) n.535A>G c.1302A>G (n.1302A>G) n.1516A>G c.*484-336A>G (n.*484-336A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*972-336A>G (n.*972-336A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1105-336A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1178-336A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*1045-336A>G (n.*1045-336A>G) c.1147-336A>G (n.1147-336A>G) n.2961A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.413-336A>G (n.413-336A>G) c.826-336A>G (n.826-336A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.946-336A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.6551-336A>G n.1575-336A>G n.1116-336A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346661T>G | CA393061194 | HEXA | c.1074-336A>C (n.1074-336A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.538A>C c.1239A>C (n.1239A>C) n.535A>C c.1302A>C (n.1302A>C) n.1516A>C c.*484-336A>C (n.*484-336A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*972-336A>C (n.*972-336A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1105-336A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1178-336A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*1045-336A>C (n.*1045-336A>C) c.1147-336A>C (n.1147-336A>C) n.2961A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.413-336A>C (n.413-336A>C) c.826-336A>C (n.826-336A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.946-336A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.6551-336A>C n.1575-336A>C n.1116-336A>C | dbSNP |
15 | g.72346661T= | CA2186743723 | HEXA | c.1074-336A= (n.1074-336A=) c.*858A= (n.*858A=) n.538A= c.1239A= (n.1239A=) n.535A= c.1302A= (n.1302A=) n.1516A= c.*484-336A= (n.*484-336A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*972-336A= (n.*972-336A=) c.1380A= (n.1380A=) c.*1A= (n.*1A=) n.1105-336A= c.*1094A= (n.*1094A=) n.1178-336A= c.1196A= (p.Asn399=) c.*1045-336A= (n.*1045-336A=) c.1147-336A= (n.1147-336A=) n.2961A= c.*606A= (n.*606A=) c.*136A= (n.*136A=) c.1644A= (n.1644A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1527A= (n.1527A=) c.413-336A= (n.413-336A=) c.826-336A= (n.826-336A=) c.1229A= (p.Asn410=) c.946-336A= c.*717A= (n.*717A=) n.6551-336A= n.1575-336A= n.1116-336A= | |
15 | g.72346662T>A | CA393061196 | HEXA | c.1074-337A>T (n.1074-337A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) n.537A>T c.1238A>T (n.1238A>T) n.534A>T c.1301A>T (n.1301A>T) n.1515A>T c.*484-337A>T (n.*484-337A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*972-337A>T (n.*972-337A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1122A>T (p.Ter374Cys) n.1105-337A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1178-337A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*1045-337A>T (n.*1045-337A>T) c.1147-337A>T (n.1147-337A>T) n.2960A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1643A>T (n.1643A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.413-337A>T (n.413-337A>T) c.826-337A>T (n.826-337A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.946-337A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.6551-337A>T n.1575-337A>T n.1116-337A>T | |
15 | g.72346662T>C | CA146730 | HEXA | c.1074-337A>G (n.1074-337A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) n.537A>G c.1238A>G (n.1238A>G) n.534A>G c.1301A>G (n.1301A>G) n.1515A>G c.*484-337A>G (n.*484-337A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*972-337A>G (n.*972-337A>G) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1122A>G (p.Ter374Trp) n.1105-337A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1178-337A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*1045-337A>G (n.*1045-337A>G) c.1147-337A>G (n.1147-337A>G) n.2960A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.413-337A>G (n.413-337A>G) c.826-337A>G (n.826-337A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.946-337A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.6551-337A>G n.1575-337A>G n.1116-337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346662T>G | CA393061199 | HEXA | c.1074-337A>C (n.1074-337A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) n.537A>C c.1238A>C (n.1238A>C) n.534A>C c.1301A>C (n.1301A>C) n.1515A>C c.*484-337A>C (n.*484-337A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*972-337A>C (n.*972-337A>C) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1122A>C (p.Ter374Cys) n.1105-337A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1178-337A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.*1045-337A>C (n.*1045-337A>C) c.1147-337A>C (n.1147-337A>C) n.2960A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1643A>C (n.1643A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.413-337A>C (n.413-337A>C) c.826-337A>C (n.826-337A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.946-337A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.6551-337A>C n.1575-337A>C n.1116-337A>C | |
15 | g.72346662T= | CA2186743724 | HEXA | c.1074-337A= (n.1074-337A=) c.*857A= (n.*857A=) n.537A= c.1238A= (n.1238A=) n.534A= c.1301A= (n.1301A=) n.1515A= c.*484-337A= (n.*484-337A=) c.*998A= (n.*998A=) c.*972-337A= (n.*972-337A=) c.1379A= (n.1379A=) c.1122A= (p.Ter374=) n.1105-337A= c.*1093A= (n.*1093A=) n.1178-337A= c.1195A= (p.Asn399=) c.*1045-337A= (n.*1045-337A=) c.1147-337A= (n.1147-337A=) n.2960A= c.*605A= (n.*605A=) c.*135A= (n.*135A=) c.1643A= (n.1643A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*861A= (n.*861A=) c.1526A= (n.1526A=) c.413-337A= (n.413-337A=) c.826-337A= (n.826-337A=) c.1228A= (p.Asn410=) c.946-337A= c.*716A= (n.*716A=) n.6551-337A= n.1575-337A= n.1116-337A= | |
15 | g.72346663C>A | CA491117606 | HEXA | c.1074-338G>T (n.1074-338G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.536G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.533G>T c.1300G>T (n.1300G>T) n.1514G>T c.*484-338G>T (n.*484-338G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*972-338G>T (n.*972-338G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.1121G>T (p.Ter374Leu) n.1105-338G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1178-338G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.*1045-338G>T (n.*1045-338G>T) c.1147-338G>T (n.1147-338G>T) n.2959G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.413-338G>T (n.413-338G>T) c.826-338G>T (n.826-338G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.946-338G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.6551-338G>T n.1575-338G>T n.1116-338G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346663C>G | CA491117608 | HEXA | c.1074-338G>C (n.1074-338G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.536G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.533G>C c.1300G>C (n.1300G>C) n.1514G>C c.*484-338G>C (n.*484-338G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*972-338G>C (n.*972-338G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.1121G>C (p.Ter374Ser) n.1105-338G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1178-338G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.*1045-338G>C (n.*1045-338G>C) c.1147-338G>C (n.1147-338G>C) n.2959G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.413-338G>C (n.413-338G>C) c.826-338G>C (n.826-338G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.946-338G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.6551-338G>C n.1575-338G>C n.1116-338G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346663C>T | CA491117610 | HEXA | c.1074-338G>A (n.1074-338G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.536G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.533G>A c.1300G>A (n.1300G>A) n.1514G>A c.*484-338G>A (n.*484-338G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*972-338G>A (n.*972-338G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.1121G>A (p.Ter374=) n.1105-338G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1178-338G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.*1045-338G>A (n.*1045-338G>A) c.1147-338G>A (n.1147-338G>A) n.2959G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.413-338G>A (n.413-338G>A) c.826-338G>A (n.826-338G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.946-338G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.6551-338G>A n.1575-338G>A n.1116-338G>A | |
15 | g.72346664A= | CA2186743725 | HEXA | c.1074-339T= (n.1074-339T=) c.*855T= (n.*855T=) n.535T= c.1236T= (n.1236T=) n.532T= c.1299T= (n.1299T=) n.1513T= c.*484-339T= (n.*484-339T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*972-339T= (n.*972-339T=) c.1377T= (n.1377T=) c.1120T= (p.Ter374=) n.1105-339T= c.*1091T= (n.*1091T=) n.1178-339T= c.1193T= (p.Val398=) c.*1045-339T= (n.*1045-339T=) c.1147-339T= (n.1147-339T=) n.2958T= c.*603T= (n.*603T=) c.*133T= (n.*133T=) c.1641T= (n.1641T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*859T= (n.*859T=) c.1524T= (n.1524T=) c.413-339T= (n.413-339T=) c.826-339T= (n.826-339T=) c.1226T= (p.Val409=) c.946-339T= c.*714T= (n.*714T=) n.6551-339T= n.1575-339T= n.1116-339T= | |
15 | g.72346664A>C | CA393061204 | HEXA | c.1074-339T>G (n.1074-339T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.535T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.532T>G c.1299T>G (n.1299T>G) n.1513T>G c.*484-339T>G (n.*484-339T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*972-339T>G (n.*972-339T>G) c.1377T>G (n.1377T>G) c.1120T>G (p.Ter374Gly) n.1105-339T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.1178-339T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*1045-339T>G (n.*1045-339T>G) c.1147-339T>G (n.1147-339T>G) n.2958T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1524T>G (n.1524T>G) c.413-339T>G (n.413-339T>G) c.826-339T>G (n.826-339T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.946-339T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.6551-339T>G n.1575-339T>G n.1116-339T>G | |
15 | g.72346664A>G | CA393061209 | HEXA | c.1074-339T>C (n.1074-339T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.535T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.532T>C c.1299T>C (n.1299T>C) n.1513T>C c.*484-339T>C (n.*484-339T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*972-339T>C (n.*972-339T>C) c.1377T>C (n.1377T>C) c.1120T>C (p.Ter374Arg) n.1105-339T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.1178-339T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*1045-339T>C (n.*1045-339T>C) c.1147-339T>C (n.1147-339T>C) n.2958T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.413-339T>C (n.413-339T>C) c.826-339T>C (n.826-339T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.946-339T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.6551-339T>C n.1575-339T>C n.1116-339T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346664A>T | CA393061206 | HEXA | c.1074-339T>A (n.1074-339T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.535T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.532T>A c.1299T>A (n.1299T>A) n.1513T>A c.*484-339T>A (n.*484-339T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*972-339T>A (n.*972-339T>A) c.1377T>A (n.1377T>A) c.1120T>A (p.Ter374Arg) n.1105-339T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.1178-339T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*1045-339T>A (n.*1045-339T>A) c.1147-339T>A (n.1147-339T>A) n.2958T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.413-339T>A (n.413-339T>A) c.826-339T>A (n.826-339T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.946-339T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.6551-339T>A n.1575-339T>A n.1116-339T>A | |
15 | g.72346665C>A | CA7644759 | HEXA | c.1074-340G>T (n.1074-340G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) n.534G>T c.1235G>T (n.1235G>T) n.531G>T c.1298G>T (n.1298G>T) n.1512G>T c.*484-340G>T (n.*484-340G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*972-340G>T (n.*972-340G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1105-340G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1178-340G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*1045-340G>T (n.*1045-340G>T) c.1147-340G>T (n.1147-340G>T) n.2957G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.413-340G>T (n.413-340G>T) c.826-340G>T (n.826-340G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.946-340G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.6551-340G>T n.1575-340G>T n.1116-340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346665C= | CA2186743726 | HEXA | c.1074-340G= (n.1074-340G=) c.*854G= (n.*854G=) n.534G= c.1235G= (n.1235G=) n.531G= c.1298G= (n.1298G=) n.1512G= c.*484-340G= (n.*484-340G=) c.*995G= (n.*995G=) c.*972-340G= (n.*972-340G=) c.1376G= (n.1376G=) c.1119G= (p.Gln373=) n.1105-340G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.1178-340G= c.1192G= (p.Val398=) c.*1045-340G= (n.*1045-340G=) c.1147-340G= (n.1147-340G=) n.2957G= c.*602G= (n.*602G=) c.*132G= (n.*132G=) c.1640G= (n.1640G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*858G= (n.*858G=) c.1523G= (n.1523G=) c.413-340G= (n.413-340G=) c.826-340G= (n.826-340G=) c.1225G= (p.Val409=) c.946-340G= c.*713G= (n.*713G=) n.6551-340G= n.1575-340G= n.1116-340G= | |
15 | g.72346665C>G | CA393061210 | HEXA | c.1074-340G>C (n.1074-340G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) n.534G>C c.1235G>C (n.1235G>C) n.531G>C c.1298G>C (n.1298G>C) n.1512G>C c.*484-340G>C (n.*484-340G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*972-340G>C (n.*972-340G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1105-340G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1178-340G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*1045-340G>C (n.*1045-340G>C) c.1147-340G>C (n.1147-340G>C) n.2957G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.413-340G>C (n.413-340G>C) c.826-340G>C (n.826-340G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.946-340G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.6551-340G>C n.1575-340G>C n.1116-340G>C | |
15 | g.72346665C>T | CA393061214 | HEXA | c.1074-340G>A (n.1074-340G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) n.534G>A c.1235G>A (n.1235G>A) n.531G>A c.1298G>A (n.1298G>A) n.1512G>A c.*484-340G>A (n.*484-340G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*972-340G>A (n.*972-340G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) n.1105-340G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1178-340G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.*1045-340G>A (n.*1045-340G>A) c.1147-340G>A (n.1147-340G>A) n.2957G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.413-340G>A (n.413-340G>A) c.826-340G>A (n.826-340G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.946-340G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.6551-340G>A n.1575-340G>A n.1116-340G>A | |
15 | g.72346666T>A | CA491117619 | HEXA | c.1074-341A>T (n.1074-341A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) n.533A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.530A>T c.1297A>T (n.1297A>T) n.1511A>T c.*484-341A>T (n.*484-341A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.*972-341A>T (n.*972-341A>T) c.1375A>T (n.1375A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1105-341A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1178-341A>T c.1191A>T (p.Pro397=) c.*1045-341A>T (n.*1045-341A>T) c.1147-341A>T (n.1147-341A>T) n.2956A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1639A>T (n.1639A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.413-341A>T (n.413-341A>T) c.826-341A>T (n.826-341A>T) c.1224A>T (p.Pro408=) c.946-341A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.6551-341A>T n.1575-341A>T n.1116-341A>T | |
15 | g.72346666T>C | CA491117620 | HEXA | c.1074-341A>G (n.1074-341A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) n.533A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.530A>G c.1297A>G (n.1297A>G) n.1511A>G c.*484-341A>G (n.*484-341A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.*972-341A>G (n.*972-341A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1105-341A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1178-341A>G c.1191A>G (p.Pro397=) c.*1045-341A>G (n.*1045-341A>G) c.1147-341A>G (n.1147-341A>G) n.2956A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.413-341A>G (n.413-341A>G) c.826-341A>G (n.826-341A>G) c.1224A>G (p.Pro408=) c.946-341A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.6551-341A>G n.1575-341A>G n.1116-341A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346666T>G | CA491117622 | HEXA | c.1074-341A>C (n.1074-341A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) n.533A>C c.1234A>C (n.1234A>C) n.530A>C c.1297A>C (n.1297A>C) n.1511A>C c.*484-341A>C (n.*484-341A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.*972-341A>C (n.*972-341A>C) c.1375A>C (n.1375A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1105-341A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1178-341A>C c.1191A>C (p.Pro397=) c.*1045-341A>C (n.*1045-341A>C) c.1147-341A>C (n.1147-341A>C) n.2956A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.413-341A>C (n.413-341A>C) c.826-341A>C (n.826-341A>C) c.1224A>C (p.Pro408=) c.946-341A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.6551-341A>C n.1575-341A>C n.1116-341A>C | |
15 | g.72346667G>A | CA393061217 | HEXA | c.1074-342C>T (n.1074-342C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.532C>T c.1233C>T (n.1233C>T) n.529C>T c.1296C>T (n.1296C>T) n.1510C>T c.*484-342C>T (n.*484-342C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*972-342C>T (n.*972-342C>T) c.1374C>T (n.1374C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1105-342C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1178-342C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.*1045-342C>T (n.*1045-342C>T) c.1147-342C>T (n.1147-342C>T) n.2955C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.413-342C>T (n.413-342C>T) c.826-342C>T (n.826-342C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.946-342C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.6551-342C>T n.1575-342C>T n.1116-342C>T | |
15 | g.72346667G>C | CA393061220 | HEXA | c.1074-342C>G (n.1074-342C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.532C>G c.1233C>G (n.1233C>G) n.529C>G c.1296C>G (n.1296C>G) n.1510C>G c.*484-342C>G (n.*484-342C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*972-342C>G (n.*972-342C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1105-342C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1178-342C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.*1045-342C>G (n.*1045-342C>G) c.1147-342C>G (n.1147-342C>G) n.2955C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.413-342C>G (n.413-342C>G) c.826-342C>G (n.826-342C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.946-342C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.6551-342C>G n.1575-342C>G n.1116-342C>G | |
15 | g.72346667G>T | CA393061222 | HEXA | c.1074-342C>A (n.1074-342C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.532C>A c.1233C>A (n.1233C>A) n.529C>A c.1296C>A (n.1296C>A) n.1510C>A c.*484-342C>A (n.*484-342C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*972-342C>A (n.*972-342C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1105-342C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1178-342C>A c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.*1045-342C>A (n.*1045-342C>A) c.1147-342C>A (n.1147-342C>A) n.2955C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.413-342C>A (n.413-342C>A) c.826-342C>A (n.826-342C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.946-342C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.6551-342C>A n.1575-342C>A n.1116-342C>A | |
15 | g.72346668G>A | CA7644760 | HEXA | c.1074-343C>T (n.1074-343C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) n.531C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.528C>T c.1295C>T (n.1295C>T) n.1509C>T c.*484-343C>T (n.*484-343C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*972-343C>T (n.*972-343C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) c.1116C>T (p.Phe372=) n.1105-343C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1178-343C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.*1045-343C>T (n.*1045-343C>T) c.1147-343C>T (n.1147-343C>T) n.2954C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.413-343C>T (n.413-343C>T) c.826-343C>T (n.826-343C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.946-343C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.6551-343C>T n.1575-343C>T n.1116-343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346668G>C | CA393061228 | HEXA | c.1074-343C>G (n.1074-343C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) n.531C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.528C>G c.1295C>G (n.1295C>G) n.1509C>G c.*484-343C>G (n.*484-343C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*972-343C>G (n.*972-343C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) c.1116C>G (p.Phe372Leu) n.1105-343C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1178-343C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.*1045-343C>G (n.*1045-343C>G) c.1147-343C>G (n.1147-343C>G) n.2954C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.413-343C>G (n.413-343C>G) c.826-343C>G (n.826-343C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.946-343C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.6551-343C>G n.1575-343C>G n.1116-343C>G | |
15 | g.72346668G= | CA2186743727 | HEXA | c.1074-343C= (n.1074-343C=) c.*851C= (n.*851C=) n.531C= c.1232C= (n.1232C=) n.528C= c.1295C= (n.1295C=) n.1509C= c.*484-343C= (n.*484-343C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*972-343C= (n.*972-343C=) c.1373C= (n.1373C=) c.1116C= (p.Phe372=) n.1105-343C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.1178-343C= c.1189C= (p.Pro397=) c.*1045-343C= (n.*1045-343C=) c.1147-343C= (n.1147-343C=) n.2954C= c.*599C= (n.*599C=) c.*129C= (n.*129C=) c.1637C= (n.1637C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*855C= (n.*855C=) c.1520C= (n.1520C=) c.413-343C= (n.413-343C=) c.826-343C= (n.826-343C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.946-343C= c.*710C= (n.*710C=) n.6551-343C= n.1575-343C= n.1116-343C= | |
15 | g.72346668G>T | CA7644761 | HEXA | c.1074-343C>A (n.1074-343C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) n.531C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.528C>A c.1295C>A (n.1295C>A) n.1509C>A c.*484-343C>A (n.*484-343C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*972-343C>A (n.*972-343C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) c.1116C>A (p.Phe372Leu) n.1105-343C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1178-343C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.*1045-343C>A (n.*1045-343C>A) c.1147-343C>A (n.1147-343C>A) n.2954C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.413-343C>A (n.413-343C>A) c.826-343C>A (n.826-343C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.946-343C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.6551-343C>A n.1575-343C>A n.1116-343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346669A>C | CA393061234 | HEXA | c.1074-344T>G (n.1074-344T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) n.530T>G c.1231T>G (n.1231T>G) n.527T>G c.1294T>G (n.1294T>G) n.1508T>G c.*484-344T>G (n.*484-344T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*972-344T>G (n.*972-344T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.1105-344T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1178-344T>G c.1188T>G (p.Ile396Met) c.*1045-344T>G (n.*1045-344T>G) c.1147-344T>G (n.1147-344T>G) n.2953T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.826-344T>G (n.826-344T>G) c.1221T>G (p.Ile407Met) c.946-344T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.6551-344T>G n.1575-344T>G n.1116-344T>G | |
15 | g.72346669A>G | CA491117633 | HEXA | c.1074-344T>C (n.1074-344T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) n.530T>C c.1231T>C (n.1231T>C) n.527T>C c.1294T>C (n.1294T>C) n.1508T>C c.*484-344T>C (n.*484-344T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*972-344T>C (n.*972-344T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.1105-344T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1178-344T>C c.1188T>C (p.Ile396=) c.*1045-344T>C (n.*1045-344T>C) c.1147-344T>C (n.1147-344T>C) n.2953T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.826-344T>C (n.826-344T>C) c.1221T>C (p.Ile407=) c.946-344T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.6551-344T>C n.1575-344T>C n.1116-344T>C | |
15 | g.72346669A>T | CA491117635 | HEXA | c.1074-344T>A (n.1074-344T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) n.530T>A c.1231T>A (n.1231T>A) n.527T>A c.1294T>A (n.1294T>A) n.1508T>A c.*484-344T>A (n.*484-344T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*972-344T>A (n.*972-344T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.1105-344T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1178-344T>A c.1188T>A (p.Ile396=) c.*1045-344T>A (n.*1045-344T>A) c.1147-344T>A (n.1147-344T>A) n.2953T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.413-344T>A (n.413-344T>A) c.826-344T>A (n.826-344T>A) c.1221T>A (p.Ile407=) c.946-344T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.6551-344T>A n.1575-344T>A n.1116-344T>A | ClinVar |
15 | g.72346670A>C | CA393061244 | HEXA | c.1074-345T>G (n.1074-345T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.529T>G c.1230T>G (n.1230T>G) n.526T>G c.1293T>G (n.1293T>G) n.1507T>G c.*484-345T>G (n.*484-345T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*972-345T>G (n.*972-345T>G) c.1371T>G (n.1371T>G) c.1114T>G (p.Phe372Val) n.1105-345T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1178-345T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.*1045-345T>G (n.*1045-345T>G) c.1147-345T>G (n.1147-345T>G) n.2952T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.1635T>G (n.1635T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.413-345T>G (n.413-345T>G) c.826-345T>G (n.826-345T>G) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.946-345T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.6551-345T>G n.1575-345T>G n.1116-345T>G | |
15 | g.72346670A>G | CA393061241 | HEXA | c.1074-345T>C (n.1074-345T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.529T>C c.1230T>C (n.1230T>C) n.526T>C c.1293T>C (n.1293T>C) n.1507T>C c.*484-345T>C (n.*484-345T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*972-345T>C (n.*972-345T>C) c.1371T>C (n.1371T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.1105-345T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1178-345T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.*1045-345T>C (n.*1045-345T>C) c.1147-345T>C (n.1147-345T>C) n.2952T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.1635T>C (n.1635T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.413-345T>C (n.413-345T>C) c.826-345T>C (n.826-345T>C) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.946-345T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.6551-345T>C n.1575-345T>C n.1116-345T>C | |
15 | g.72346670A>T | CA393061237 | HEXA | c.1074-345T>A (n.1074-345T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.529T>A c.1230T>A (n.1230T>A) n.526T>A c.1293T>A (n.1293T>A) n.1507T>A c.*484-345T>A (n.*484-345T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*972-345T>A (n.*972-345T>A) c.1371T>A (n.1371T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.1105-345T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1178-345T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.*1045-345T>A (n.*1045-345T>A) c.1147-345T>A (n.1147-345T>A) n.2952T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.1635T>A (n.1635T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.413-345T>A (n.413-345T>A) c.826-345T>A (n.826-345T>A) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.946-345T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.6551-345T>A n.1575-345T>A n.1116-345T>A | |
15 | g.72346671T>A | CA393061248 | HEXA | c.1074-346A>T (n.1074-346A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) n.528A>T c.1229A>T (n.1229A>T) n.525A>T c.1292A>T (n.1292A>T) n.1506A>T c.*484-346A>T (n.*484-346A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) c.*972-346A>T (n.*972-346A>T) c.1370A>T (n.1370A>T) c.1113A>T (p.Ile371=) n.1105-346A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1178-346A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.*1045-346A>T (n.*1045-346A>T) c.1147-346A>T (n.1147-346A>T) n.2951A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.413-346A>T (n.413-346A>T) c.826-346A>T (n.826-346A>T) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.946-346A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.6551-346A>T n.1575-346A>T n.1116-346A>T | |
15 | g.72346671T>C | CA393061251 | HEXA | c.1074-346A>G (n.1074-346A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.528A>G c.1229A>G (n.1229A>G) n.525A>G c.1292A>G (n.1292A>G) n.1506A>G c.*484-346A>G (n.*484-346A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*972-346A>G (n.*972-346A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) c.1113A>G (p.Ile371Met) n.1105-346A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1178-346A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.*1045-346A>G (n.*1045-346A>G) c.1147-346A>G (n.1147-346A>G) n.2951A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.413-346A>G (n.413-346A>G) c.826-346A>G (n.826-346A>G) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.946-346A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.6551-346A>G n.1575-346A>G n.1116-346A>G | |
15 | g.72346671T>G | CA393061253 | HEXA | c.1074-346A>C (n.1074-346A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.528A>C c.1229A>C (n.1229A>C) n.525A>C c.1292A>C (n.1292A>C) n.1506A>C c.*484-346A>C (n.*484-346A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.*972-346A>C (n.*972-346A>C) c.1370A>C (n.1370A>C) c.1113A>C (p.Ile371=) n.1105-346A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1178-346A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.*1045-346A>C (n.*1045-346A>C) c.1147-346A>C (n.1147-346A>C) n.2951A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.413-346A>C (n.413-346A>C) c.826-346A>C (n.826-346A>C) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.946-346A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.6551-346A>C n.1575-346A>C n.1116-346A>C |