Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346498G>A | CA491116664 | HEXA | c.1074-173C>T (n.1074-173C>T) c.*992+29C>T (n.*992+29C>T) n.701C>T c.1373+29C>T (n.1373+29C>T) n.669+29C>T c.1436+29C>T (n.1436+29C>T) n.1650+29C>T c.*484-173C>T (n.*484-173C>T) c.*1133+29C>T (n.*1133+29C>T) c.*972-173C>T (n.*972-173C>T) c.1514+29C>T (n.1514+29C>T) c.*135+29C>T (n.*135+29C>T) n.1105-173C>T c.*1228+29C>T (n.*1228+29C>T) n.1178-173C>T c.1330+29C>T (n.1330+29C>T) c.*1045-173C>T (n.*1045-173C>T) c.1147-173C>T (n.1147-173C>T) n.3095+29C>T c.*740+29C>T (n.*740+29C>T) c.*270+29C>T (n.*270+29C>T) c.1778+29C>T (n.1778+29C>T) c.*197+29C>T (n.*197+29C>T) c.*996+29C>T (n.*996+29C>T) c.1661+29C>T (n.1661+29C>T) c.413-173C>T (n.413-173C>T) c.826-173C>T (n.826-173C>T) c.1363+29C>T (n.1363+29C>T) c.946-173C>T c.*851+29C>T (n.*851+29C>T) n.6551-173C>T n.1575-173C>T n.1116-173C>T | |
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15 | g.72346500T>G | CA491116678 | HEXA | c.1074-175A>C (n.1074-175A>C) c.*992+27A>C (n.*992+27A>C) n.699A>C c.1373+27A>C (n.1373+27A>C) n.669+27A>C c.1436+27A>C (n.1436+27A>C) n.1650+27A>C c.*484-175A>C (n.*484-175A>C) c.*1133+27A>C (n.*1133+27A>C) c.*972-175A>C (n.*972-175A>C) c.1514+27A>C (n.1514+27A>C) c.*135+27A>C (n.*135+27A>C) n.1105-175A>C c.*1228+27A>C (n.*1228+27A>C) n.1178-175A>C c.1330+27A>C (n.1330+27A>C) c.*1045-175A>C (n.*1045-175A>C) c.1147-175A>C (n.1147-175A>C) n.3095+27A>C c.*740+27A>C (n.*740+27A>C) c.*270+27A>C (n.*270+27A>C) c.1778+27A>C (n.1778+27A>C) c.*197+27A>C (n.*197+27A>C) c.*996+27A>C (n.*996+27A>C) c.1661+27A>C (n.1661+27A>C) c.413-175A>C (n.413-175A>C) c.826-175A>C (n.826-175A>C) c.1363+27A>C (n.1363+27A>C) c.946-175A>C c.*851+27A>C (n.*851+27A>C) n.6551-175A>C n.1575-175A>C n.1116-175A>C | |
15 | g.72346501T>A | CA491116684 | HEXA | c.1074-176A>T (n.1074-176A>T) c.*992+26A>T (n.*992+26A>T) n.698A>T c.1373+26A>T (n.1373+26A>T) n.669+26A>T c.1436+26A>T (n.1436+26A>T) n.1650+26A>T c.*484-176A>T (n.*484-176A>T) c.*1133+26A>T (n.*1133+26A>T) c.*972-176A>T (n.*972-176A>T) c.1514+26A>T (n.1514+26A>T) c.*135+26A>T (n.*135+26A>T) n.1105-176A>T c.*1228+26A>T (n.*1228+26A>T) n.1178-176A>T c.1330+26A>T (n.1330+26A>T) c.*1045-176A>T (n.*1045-176A>T) c.1147-176A>T (n.1147-176A>T) n.3095+26A>T c.*740+26A>T (n.*740+26A>T) c.*270+26A>T (n.*270+26A>T) c.1778+26A>T (n.1778+26A>T) c.*197+26A>T (n.*197+26A>T) c.*996+26A>T (n.*996+26A>T) c.1661+26A>T (n.1661+26A>T) c.413-176A>T (n.413-176A>T) c.826-176A>T (n.826-176A>T) c.1363+26A>T (n.1363+26A>T) c.946-176A>T c.*851+26A>T (n.*851+26A>T) n.6551-176A>T n.1575-176A>T n.1116-176A>T | |
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15 | g.72346508G>A | CA491116738 | HEXA | c.1074-183C>T (n.1074-183C>T) c.*992+19C>T (n.*992+19C>T) n.691C>T c.1373+19C>T (n.1373+19C>T) n.669+19C>T c.1436+19C>T (n.1436+19C>T) n.1650+19C>T c.*484-183C>T (n.*484-183C>T) c.*1133+19C>T (n.*1133+19C>T) c.*972-183C>T (n.*972-183C>T) c.1514+19C>T (n.1514+19C>T) c.*135+19C>T (n.*135+19C>T) n.1105-183C>T c.*1228+19C>T (n.*1228+19C>T) n.1178-183C>T c.1330+19C>T (n.1330+19C>T) c.*1045-183C>T (n.*1045-183C>T) c.1147-183C>T (n.1147-183C>T) n.3095+19C>T c.*740+19C>T (n.*740+19C>T) c.*270+19C>T (n.*270+19C>T) c.1778+19C>T (n.1778+19C>T) c.*197+19C>T (n.*197+19C>T) c.*996+19C>T (n.*996+19C>T) c.1661+19C>T (n.1661+19C>T) c.413-183C>T (n.413-183C>T) c.826-183C>T (n.826-183C>T) c.1363+19C>T (n.1363+19C>T) c.946-183C>T c.*851+19C>T (n.*851+19C>T) n.6551-183C>T n.1575-183C>T n.1116-183C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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15 | g.72346509A>T | CA491116745 | HEXA | c.1074-184T>A (n.1074-184T>A) c.*992+18T>A (n.*992+18T>A) n.690T>A c.1373+18T>A (n.1373+18T>A) n.669+18T>A c.1436+18T>A (n.1436+18T>A) n.1650+18T>A c.*484-184T>A (n.*484-184T>A) c.*1133+18T>A (n.*1133+18T>A) c.*972-184T>A (n.*972-184T>A) c.1514+18T>A (n.1514+18T>A) c.*135+18T>A (n.*135+18T>A) n.1105-184T>A c.*1228+18T>A (n.*1228+18T>A) n.1178-184T>A c.1330+18T>A (n.1330+18T>A) c.*1045-184T>A (n.*1045-184T>A) c.1147-184T>A (n.1147-184T>A) n.3095+18T>A c.*740+18T>A (n.*740+18T>A) c.*270+18T>A (n.*270+18T>A) c.1778+18T>A (n.1778+18T>A) c.*197+18T>A (n.*197+18T>A) c.*996+18T>A (n.*996+18T>A) c.1661+18T>A (n.1661+18T>A) c.413-184T>A (n.413-184T>A) c.826-184T>A (n.826-184T>A) c.1363+18T>A (n.1363+18T>A) c.946-184T>A c.*851+18T>A (n.*851+18T>A) n.6551-184T>A n.1575-184T>A n.1116-184T>A | |
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15 | g.72346526C>G | CA393060283 | HEXA | c.1074-201G>C (n.1074-201G>C) c.*992+1G>C (n.*992+1G>C) n.673G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.669+1G>C c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) n.1650+1G>C c.*484-201G>C (n.*484-201G>C) c.*1133+1G>C (n.*1133+1G>C) c.*972-201G>C (n.*972-201G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) n.1105-201G>C c.*1228+1G>C (n.*1228+1G>C) n.1178-201G>C c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*1045-201G>C (n.*1045-201G>C) c.1147-201G>C (n.1147-201G>C) n.3095+1G>C c.*740+1G>C (n.*740+1G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) c.*996+1G>C (n.*996+1G>C) c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.413-201G>C (n.413-201G>C) c.826-201G>C (n.826-201G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.946-201G>C c.*851+1G>C (n.*851+1G>C) n.6551-201G>C n.1575-201G>C n.1116-201G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346526C>T | CA7644735 | HEXA | c.1074-201G>A (n.1074-201G>A) c.*992+1G>A (n.*992+1G>A) n.673G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.669+1G>A c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) n.1650+1G>A c.*484-201G>A (n.*484-201G>A) c.*1133+1G>A (n.*1133+1G>A) c.*972-201G>A (n.*972-201G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) n.1105-201G>A c.*1228+1G>A (n.*1228+1G>A) n.1178-201G>A c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*1045-201G>A (n.*1045-201G>A) c.1147-201G>A (n.1147-201G>A) n.3095+1G>A c.*740+1G>A (n.*740+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) c.*996+1G>A (n.*996+1G>A) c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.413-201G>A (n.413-201G>A) c.826-201G>A (n.826-201G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.946-201G>A c.*851+1G>A (n.*851+1G>A) n.6551-201G>A n.1575-201G>A n.1116-201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346527C>T | CA393060296 | HEXA | c.1074-202G>A (n.1074-202G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.672G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.669G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.1650G>A c.*484-202G>A (n.*484-202G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*972-202G>A (n.*972-202G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1105-202G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.1178-202G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*1045-202G>A (n.*1045-202G>A) c.1147-202G>A (n.1147-202G>A) n.3095G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.413-202G>A (n.413-202G>A) c.826-202G>A (n.826-202G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.946-202G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.6551-202G>A n.1575-202G>A n.1116-202G>A | COSMIC |
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15 | g.72346528T>C | CA491116820 | HEXA | c.1074-203A>G (n.1074-203A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.671A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.668A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.1649A>G c.*484-203A>G (n.*484-203A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*972-203A>G (n.*972-203A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1105-203A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1178-203A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.*1045-203A>G (n.*1045-203A>G) c.1147-203A>G (n.1147-203A>G) n.3094A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.413-203A>G (n.413-203A>G) c.826-203A>G (n.826-203A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) c.946-203A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.6551-203A>G n.1575-203A>G n.1116-203A>G | |
15 | g.72346528T>G | CA393060302 | HEXA | c.1074-203A>C (n.1074-203A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.671A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.668A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.1649A>C c.*484-203A>C (n.*484-203A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*972-203A>C (n.*972-203A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1105-203A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1178-203A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*1045-203A>C (n.*1045-203A>C) c.1147-203A>C (n.1147-203A>C) n.3094A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.413-203A>C (n.413-203A>C) c.826-203A>C (n.826-203A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.946-203A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.6551-203A>C n.1575-203A>C n.1116-203A>C | ClinVar |
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15 | g.72346530C>A | CA393060323 | HEXA | c.1074-205G>T (n.1074-205G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.669G>T c.1370G>T (n.1370G>T) n.666G>T c.1433G>T (n.1433G>T) n.1647G>T c.*484-205G>T (n.*484-205G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*972-205G>T (n.*972-205G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1105-205G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1178-205G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*1045-205G>T (n.*1045-205G>T) c.1147-205G>T (n.1147-205G>T) n.3092G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.413-205G>T (n.413-205G>T) c.826-205G>T (n.826-205G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.946-205G>T c.*848G>T (n.*848G>T) n.6551-205G>T n.1575-205G>T n.1116-205G>T | |
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15 | g.72346530C>T | CA393060318 | HEXA | c.1074-205G>A (n.1074-205G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.669G>A c.1370G>A (n.1370G>A) n.666G>A c.1433G>A (n.1433G>A) n.1647G>A c.*484-205G>A (n.*484-205G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*972-205G>A (n.*972-205G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1105-205G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1178-205G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*1045-205G>A (n.*1045-205G>A) c.1147-205G>A (n.1147-205G>A) n.3092G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.413-205G>A (n.413-205G>A) c.826-205G>A (n.826-205G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.946-205G>A c.*848G>A (n.*848G>A) n.6551-205G>A n.1575-205G>A n.1116-205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346531A>T | CA393060330 | HEXA | c.1074-206T>A (n.1074-206T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.668T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.665T>A c.1432T>A (n.1432T>A) n.1646T>A c.*484-206T>A (n.*484-206T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*972-206T>A (n.*972-206T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1105-206T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1178-206T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.*1045-206T>A (n.*1045-206T>A) c.1147-206T>A (n.1147-206T>A) n.3091T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.413-206T>A (n.413-206T>A) c.826-206T>A (n.826-206T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.946-206T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.6551-206T>A n.1575-206T>A n.1116-206T>A | |
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15 | g.72346532A>G | CA393060336 | HEXA | c.1074-207T>C (n.1074-207T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.667T>C c.1368T>C (n.1368T>C) n.664T>C c.1431T>C (n.1431T>C) n.1645T>C c.*484-207T>C (n.*484-207T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*972-207T>C (n.*972-207T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1105-207T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1178-207T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.*1045-207T>C (n.*1045-207T>C) c.1147-207T>C (n.1147-207T>C) n.3090T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) c.413-207T>C (n.413-207T>C) c.826-207T>C (n.826-207T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.946-207T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.6551-207T>C n.1575-207T>C n.1116-207T>C | |
15 | g.72346532A>T | CA393060339 | HEXA | c.1074-207T>A (n.1074-207T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.667T>A c.1368T>A (n.1368T>A) n.664T>A c.1431T>A (n.1431T>A) n.1645T>A c.*484-207T>A (n.*484-207T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*972-207T>A (n.*972-207T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1105-207T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.1178-207T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.*1045-207T>A (n.*1045-207T>A) c.1147-207T>A (n.1147-207T>A) n.3090T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.413-207T>A (n.413-207T>A) c.826-207T>A (n.826-207T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.946-207T>A c.*846T>A (n.*846T>A) n.6551-207T>A n.1575-207T>A n.1116-207T>A | |
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15 | g.72346539G>C | CA393060389 | HEXA | c.1074-214C>G (n.1074-214C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.660C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.657C>G c.1424C>G (n.1424C>G) n.1638C>G c.*484-214C>G (n.*484-214C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*972-214C>G (n.*972-214C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1105-214C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1178-214C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*1045-214C>G (n.*1045-214C>G) c.1147-214C>G (n.1147-214C>G) n.3083C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.413-214C>G (n.413-214C>G) c.826-214C>G (n.826-214C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.946-214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.6551-214C>G n.1575-214C>G n.1116-214C>G | dbSNP |
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15 | g.72346539G>T | CA393060391 | HEXA | c.1074-214C>A (n.1074-214C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.660C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.657C>A c.1424C>A (n.1424C>A) n.1638C>A c.*484-214C>A (n.*484-214C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*972-214C>A (n.*972-214C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1105-214C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1178-214C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*1045-214C>A (n.*1045-214C>A) c.1147-214C>A (n.1147-214C>A) n.3083C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.413-214C>A (n.413-214C>A) c.826-214C>A (n.826-214C>A) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.946-214C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.6551-214C>A n.1575-214C>A n.1116-214C>A | |
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15 | g.72346540G>T | CA491116855 | HEXA | c.1074-215C>A (n.1074-215C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.659C>A c.1360C>A (n.1360C>A) n.656C>A c.1423C>A (n.1423C>A) n.1637C>A c.*484-215C>A (n.*484-215C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*972-215C>A (n.*972-215C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1105-215C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1178-215C>A c.1317C>A (p.Pro439=) c.*1045-215C>A (n.*1045-215C>A) c.1147-215C>A (n.1147-215C>A) n.3082C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.413-215C>A (n.413-215C>A) c.826-215C>A (n.826-215C>A) c.1350C>A (p.Pro450=) c.946-215C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.6551-215C>A n.1575-215C>A n.1116-215C>A | |
15 | g.72346541G>A | CA393060394 | HEXA | c.1074-216C>T (n.1074-216C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.658C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.655C>T c.1422C>T (n.1422C>T) n.1636C>T c.*484-216C>T (n.*484-216C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*972-216C>T (n.*972-216C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1105-216C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1178-216C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*1045-216C>T (n.*1045-216C>T) c.1147-216C>T (n.1147-216C>T) n.3081C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.413-216C>T (n.413-216C>T) c.826-216C>T (n.826-216C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.946-216C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.6551-216C>T n.1575-216C>T n.1116-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346541G= | CA2186743666 | HEXA | c.1074-216C= (n.1074-216C=) c.*978C= (n.*978C=) n.658C= c.1359C= (n.1359C=) n.655C= c.1422C= (n.1422C=) n.1636C= c.*484-216C= (n.*484-216C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*972-216C= (n.*972-216C=) c.1500C= (n.1500C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1105-216C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.1178-216C= c.1316C= (p.Pro439=) c.*1045-216C= (n.*1045-216C=) c.1147-216C= (n.1147-216C=) n.3081C= c.*726C= (n.*726C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1764C= (n.1764C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*982C= (n.*982C=) c.1647C= (n.1647C=) c.413-216C= (n.413-216C=) c.826-216C= (n.826-216C=) c.1349C= (p.Pro450=) c.946-216C= c.*837C= (n.*837C=) n.6551-216C= n.1575-216C= n.1116-216C= | |
15 | g.72346541G>T | CA393060399 | HEXA | c.1074-216C>A (n.1074-216C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.658C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.655C>A c.1422C>A (n.1422C>A) n.1636C>A c.*484-216C>A (n.*484-216C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*972-216C>A (n.*972-216C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1105-216C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1178-216C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.*1045-216C>A (n.*1045-216C>A) c.1147-216C>A (n.1147-216C>A) n.3081C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.413-216C>A (n.413-216C>A) c.826-216C>A (n.826-216C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.946-216C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.6551-216C>A n.1575-216C>A n.1116-216C>A | |
15 | g.72346542G>A | CA393060402 | HEXA | c.1074-217C>T (n.1074-217C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.657C>T c.1358C>T (n.1358C>T) n.654C>T c.1421C>T (n.1421C>T) n.1635C>T c.*484-217C>T (n.*484-217C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*972-217C>T (n.*972-217C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1105-217C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1178-217C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*1045-217C>T (n.*1045-217C>T) c.1147-217C>T (n.1147-217C>T) n.3080C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.413-217C>T (n.413-217C>T) c.826-217C>T (n.826-217C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.946-217C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.6551-217C>T n.1575-217C>T n.1116-217C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72346542G>T | CA393060407 | HEXA | c.1074-217C>A (n.1074-217C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.657C>A c.1358C>A (n.1358C>A) n.654C>A c.1421C>A (n.1421C>A) n.1635C>A c.*484-217C>A (n.*484-217C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*972-217C>A (n.*972-217C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1105-217C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1178-217C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*1045-217C>A (n.*1045-217C>A) c.1147-217C>A (n.1147-217C>A) n.3080C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.413-217C>A (n.413-217C>A) c.826-217C>A (n.826-217C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.946-217C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.6551-217C>A n.1575-217C>A n.1116-217C>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346548C>A | CA393060432 | HEXA | c.1074-223G>T (n.1074-223G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.651G>T c.1352G>T (n.1352G>T) n.648G>T c.1415G>T (n.1415G>T) n.1629G>T c.*484-223G>T (n.*484-223G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*972-223G>T (n.*972-223G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1105-223G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.1178-223G>T c.1309G>T (p.Val437Leu) c.*1045-223G>T (n.*1045-223G>T) c.1147-223G>T (n.1147-223G>T) n.3074G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1757G>T (n.1757G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.413-223G>T (n.413-223G>T) c.826-223G>T (n.826-223G>T) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.946-223G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.6551-223G>T n.1575-223G>T n.1116-223G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72346548C>T | CA393060437 | HEXA | c.1074-223G>A (n.1074-223G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.651G>A c.1352G>A (n.1352G>A) n.648G>A c.1415G>A (n.1415G>A) n.1629G>A c.*484-223G>A (n.*484-223G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*972-223G>A (n.*972-223G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1105-223G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.1178-223G>A c.1309G>A (p.Val437Met) c.*1045-223G>A (n.*1045-223G>A) c.1147-223G>A (n.1147-223G>A) n.3074G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.413-223G>A (n.413-223G>A) c.826-223G>A (n.826-223G>A) c.1342G>A (p.Val448Met) c.946-223G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.6551-223G>A n.1575-223G>A n.1116-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346549T>C | CA393060439 | HEXA | c.1074-224A>G (n.1074-224A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.650A>G c.1351A>G (n.1351A>G) n.647A>G c.1414A>G (n.1414A>G) n.1628A>G c.*484-224A>G (n.*484-224A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*972-224A>G (n.*972-224A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1105-224A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1178-224A>G c.1308A>G (p.Ile436Met) c.*1045-224A>G (n.*1045-224A>G) c.1147-224A>G (n.1147-224A>G) n.3073A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1639A>G (n.1639A>G) c.413-224A>G (n.413-224A>G) c.826-224A>G (n.826-224A>G) c.1341A>G (p.Ile447Met) c.946-224A>G c.*829A>G (n.*829A>G) n.6551-224A>G n.1575-224A>G n.1116-224A>G | |
15 | g.72346549T>G | CA491116886 | HEXA | c.1074-224A>C (n.1074-224A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.650A>C c.1351A>C (n.1351A>C) n.647A>C c.1414A>C (n.1414A>C) n.1628A>C c.*484-224A>C (n.*484-224A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*972-224A>C (n.*972-224A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1105-224A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1178-224A>C c.1308A>C (p.Ile436=) c.*1045-224A>C (n.*1045-224A>C) c.1147-224A>C (n.1147-224A>C) n.3073A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1639A>C (n.1639A>C) c.413-224A>C (n.413-224A>C) c.826-224A>C (n.826-224A>C) c.1341A>C (p.Ile447=) c.946-224A>C c.*829A>C (n.*829A>C) n.6551-224A>C n.1575-224A>C n.1116-224A>C | |
15 | g.72346550_72346551del | CA274317 | HEXA | c.1074-225_1074-224del (n.1074-225_1074-224del) c.*969_*970del (n.*969_*970del) n.649_650del c.1350_1351del (n.1350_1351del) n.646_647del c.1413_1414del (n.1413_1414del) n.1627_1628del c.*484-225_*484-224del (n.*484-225_*484-224del) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.*972-225_*972-224del (n.*972-225_*972-224del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.1105-225_1105-224del c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) n.1178-225_1178-224del c.1307_1308del (p.Ile436SerfsTer7) c.*1045-225_*1045-224del (n.*1045-225_*1045-224del) c.1147-225_1147-224del (n.1147-225_1147-224del) n.3072_3073del c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.*247_*248del (n.*247_*248del) c.1755_1756del (n.1755_1756del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.1638_1639del (n.1638_1639del) c.413-225_413-224del (n.413-225_413-224del) c.826-225_826-224del (n.826-225_826-224del) c.1340_1341del (p.Ile447SerfsTer7) c.946-225_946-224del c.*828_*829del (n.*828_*829del) n.6551-225_6551-224del n.1575-225_1575-224del n.1116-225_1116-224del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346550A>C | CA393060445 | HEXA | c.1074-225T>G (n.1074-225T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.649T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.646T>G c.1413T>G (n.1413T>G) n.1627T>G c.*484-225T>G (n.*484-225T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*972-225T>G (n.*972-225T>G) c.1491T>G (n.1491T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1105-225T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1178-225T>G c.1307T>G (p.Ile436Arg) c.*1045-225T>G (n.*1045-225T>G) c.1147-225T>G (n.1147-225T>G) n.3072T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1755T>G (n.1755T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1638T>G (n.1638T>G) c.413-225T>G (n.413-225T>G) c.826-225T>G (n.826-225T>G) c.1340T>G (p.Ile447Arg) c.946-225T>G c.*828T>G (n.*828T>G) n.6551-225T>G n.1575-225T>G n.1116-225T>G | |
15 | g.72346550A>G | CA7644737 | HEXA | c.1074-225T>C (n.1074-225T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.649T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.646T>C c.1413T>C (n.1413T>C) n.1627T>C c.*484-225T>C (n.*484-225T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*972-225T>C (n.*972-225T>C) c.1491T>C (n.1491T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1105-225T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.1178-225T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1045-225T>C (n.*1045-225T>C) c.1147-225T>C (n.1147-225T>C) n.3072T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) c.413-225T>C (n.413-225T>C) c.826-225T>C (n.826-225T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.946-225T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.6551-225T>C n.1575-225T>C n.1116-225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346551T>A | CA393060459 | HEXA | c.1074-226A>T (n.1074-226A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.648A>T c.1349A>T (n.1349A>T) n.645A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1626A>T c.*484-226A>T (n.*484-226A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*972-226A>T (n.*972-226A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1105-226A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1178-226A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.*1045-226A>T (n.*1045-226A>T) c.1147-226A>T (n.1147-226A>T) n.3071A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.413-226A>T (n.413-226A>T) c.826-226A>T (n.826-226A>T) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.946-226A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.6551-226A>T n.1575-226A>T n.1116-226A>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346552G= | CA2186743672 | HEXA | c.1074-227C= (n.1074-227C=) c.*967C= (n.*967C=) n.647C= c.1348C= (n.1348C=) n.644C= c.1411C= (n.1411C=) n.1625C= c.*484-227C= (n.*484-227C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*972-227C= (n.*972-227C=) c.1489C= (n.1489C=) c.*110C= (n.*110C=) n.1105-227C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1178-227C= c.1305C= (p.Tyr435=) c.*1045-227C= (n.*1045-227C=) c.1147-227C= (n.1147-227C=) n.3070C= c.*715C= (n.*715C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1753C= (n.1753C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1636C= (n.1636C=) c.413-227C= (n.413-227C=) c.826-227C= (n.826-227C=) c.1338C= (p.Tyr446=) c.946-227C= c.*826C= (n.*826C=) n.6551-227C= n.1575-227C= n.1116-227C= | |
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15 | g.72346554A>G | CA393060484 | HEXA | c.1074-229T>C (n.1074-229T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.645T>C c.1346T>C (n.1346T>C) n.642T>C c.1409T>C (n.1409T>C) n.1623T>C c.*484-229T>C (n.*484-229T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*972-229T>C (n.*972-229T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1105-229T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1178-229T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) c.*1045-229T>C (n.*1045-229T>C) c.1147-229T>C (n.1147-229T>C) n.3068T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.413-229T>C (n.413-229T>C) c.826-229T>C (n.826-229T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.946-229T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.6551-229T>C n.1575-229T>C n.1116-229T>C | |
15 | g.72346554A>T | CA393060485 | HEXA | c.1074-229T>A (n.1074-229T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.645T>A c.1346T>A (n.1346T>A) n.642T>A c.1409T>A (n.1409T>A) n.1623T>A c.*484-229T>A (n.*484-229T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*972-229T>A (n.*972-229T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1105-229T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.1178-229T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.*1045-229T>A (n.*1045-229T>A) c.1147-229T>A (n.1147-229T>A) n.3068T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1751T>A (n.1751T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) c.413-229T>A (n.413-229T>A) c.826-229T>A (n.826-229T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.946-229T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.6551-229T>A n.1575-229T>A n.1116-229T>A | |
15 | g.72346555G>A | CA491116914 | HEXA | c.1074-230C>T (n.1074-230C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.644C>T c.1345C>T (n.1345C>T) n.641C>T c.1408C>T (n.1408C>T) n.1622C>T c.*484-230C>T (n.*484-230C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*972-230C>T (n.*972-230C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1105-230C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1178-230C>T c.1302C>T (p.Phe434=) c.*1045-230C>T (n.*1045-230C>T) c.1147-230C>T (n.1147-230C>T) n.3067C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.413-230C>T (n.413-230C>T) c.826-230C>T (n.826-230C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.946-230C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.6551-230C>T n.1575-230C>T n.1116-230C>T | |
15 | g.72346555G>C | CA16043770 | HEXA | c.1074-230C>G (n.1074-230C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.644C>G c.1345C>G (n.1345C>G) n.641C>G c.1408C>G (n.1408C>G) n.1622C>G c.*484-230C>G (n.*484-230C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*972-230C>G (n.*972-230C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1105-230C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1178-230C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.*1045-230C>G (n.*1045-230C>G) c.1147-230C>G (n.1147-230C>G) n.3067C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.413-230C>G (n.413-230C>G) c.826-230C>G (n.826-230C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.946-230C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.6551-230C>G n.1575-230C>G n.1116-230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346555G>T | CA393060489 | HEXA | c.1074-230C>A (n.1074-230C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.644C>A c.1345C>A (n.1345C>A) n.641C>A c.1408C>A (n.1408C>A) n.1622C>A c.*484-230C>A (n.*484-230C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*972-230C>A (n.*972-230C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1105-230C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1178-230C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.*1045-230C>A (n.*1045-230C>A) c.1147-230C>A (n.1147-230C>A) n.3067C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.413-230C>A (n.413-230C>A) c.826-230C>A (n.826-230C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.946-230C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.6551-230C>A n.1575-230C>A n.1116-230C>A | |
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15 | g.72346556A>C | CA393060490 | HEXA | c.1074-231T>G (n.1074-231T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.643T>G c.1344T>G (n.1344T>G) n.640T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1621T>G c.*484-231T>G (n.*484-231T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*972-231T>G (n.*972-231T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1105-231T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.1178-231T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*1045-231T>G (n.*1045-231T>G) c.1147-231T>G (n.1147-231T>G) n.3066T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.413-231T>G (n.413-231T>G) c.826-231T>G (n.826-231T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.946-231T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.6551-231T>G n.1575-231T>G n.1116-231T>G | |
15 | g.72346556A>G | CA393060492 | HEXA | c.1074-231T>C (n.1074-231T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.643T>C c.1344T>C (n.1344T>C) n.640T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1621T>C c.*484-231T>C (n.*484-231T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*972-231T>C (n.*972-231T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1105-231T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.1178-231T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*1045-231T>C (n.*1045-231T>C) c.1147-231T>C (n.1147-231T>C) n.3066T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.413-231T>C (n.413-231T>C) c.826-231T>C (n.826-231T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.946-231T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.6551-231T>C n.1575-231T>C n.1116-231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346560C>G | CA393060520 | HEXA | c.1074-235G>C (n.1074-235G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.639G>C c.1340G>C (n.1340G>C) n.636G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1617G>C c.*484-235G>C (n.*484-235G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*972-235G>C (n.*972-235G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1105-235G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1178-235G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.*1045-235G>C (n.*1045-235G>C) c.1147-235G>C (n.1147-235G>C) n.3062G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.413-235G>C (n.413-235G>C) c.826-235G>C (n.826-235G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.946-235G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.6551-235G>C n.1575-235G>C n.1116-235G>C | |
15 | g.72346560C>T | CA393060523 | HEXA | c.1074-235G>A (n.1074-235G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.639G>A c.1340G>A (n.1340G>A) n.636G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1617G>A c.*484-235G>A (n.*484-235G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*972-235G>A (n.*972-235G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1105-235G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1178-235G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*1045-235G>A (n.*1045-235G>A) c.1147-235G>A (n.1147-235G>A) n.3062G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.413-235G>A (n.413-235G>A) c.826-235G>A (n.826-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.946-235G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.6551-235G>A n.1575-235G>A n.1116-235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72346561C= | CA2186743677 | HEXA | c.1074-236G= (n.1074-236G=) c.*958G= (n.*958G=) n.638G= c.1339G= (n.1339G=) n.635G= c.1402G= (n.1402G=) n.1616G= c.*484-236G= (n.*484-236G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*972-236G= (n.*972-236G=) c.1480G= (n.1480G=) c.*101G= (n.*101G=) n.1105-236G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.1178-236G= c.1296G= (p.Lys432=) c.*1045-236G= (n.*1045-236G=) c.1147-236G= (n.1147-236G=) n.3061G= c.*706G= (n.*706G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1744G= (n.1744G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1627G= (n.1627G=) c.413-236G= (n.413-236G=) c.826-236G= (n.826-236G=) c.1329G= (p.Lys443=) c.946-236G= c.*817G= (n.*817G=) n.6551-236G= n.1575-236G= n.1116-236G= | |
15 | g.72346561C>G | CA393060529 | HEXA | c.1074-236G>C (n.1074-236G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.638G>C c.1339G>C (n.1339G>C) n.635G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.1616G>C c.*484-236G>C (n.*484-236G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*972-236G>C (n.*972-236G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1105-236G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1178-236G>C c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.*1045-236G>C (n.*1045-236G>C) c.1147-236G>C (n.1147-236G>C) n.3061G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.413-236G>C (n.413-236G>C) c.826-236G>C (n.826-236G>C) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.946-236G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.6551-236G>C n.1575-236G>C n.1116-236G>C | |
15 | g.72346561C>T | CA7644739 | HEXA | c.1074-236G>A (n.1074-236G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.638G>A c.1339G>A (n.1339G>A) n.635G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.1616G>A c.*484-236G>A (n.*484-236G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*972-236G>A (n.*972-236G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1105-236G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1178-236G>A c.1296G>A (p.Lys432=) c.*1045-236G>A (n.*1045-236G>A) c.1147-236G>A (n.1147-236G>A) n.3061G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.413-236G>A (n.413-236G>A) c.826-236G>A (n.826-236G>A) c.1329G>A (p.Lys443=) c.946-236G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.6551-236G>A n.1575-236G>A n.1116-236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.72346562T>A | CA393060530 | HEXA | c.1074-237A>T (n.1074-237A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.637A>T c.1338A>T (n.1338A>T) n.634A>T c.1401A>T (n.1401A>T) n.1615A>T c.*484-237A>T (n.*484-237A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*972-237A>T (n.*972-237A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1105-237A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1178-237A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) c.*1045-237A>T (n.*1045-237A>T) c.1147-237A>T (n.1147-237A>T) n.3060A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.413-237A>T (n.413-237A>T) c.826-237A>T (n.826-237A>T) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.946-237A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.6551-237A>T n.1575-237A>T n.1116-237A>T | |
15 | g.72346562T>C | CA393060531 | HEXA | c.1074-237A>G (n.1074-237A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.637A>G c.1338A>G (n.1338A>G) n.634A>G c.1401A>G (n.1401A>G) n.1615A>G c.*484-237A>G (n.*484-237A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*972-237A>G (n.*972-237A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1105-237A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1178-237A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.*1045-237A>G (n.*1045-237A>G) c.1147-237A>G (n.1147-237A>G) n.3060A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.413-237A>G (n.413-237A>G) c.826-237A>G (n.826-237A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.946-237A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.6551-237A>G n.1575-237A>G n.1116-237A>G | |
15 | g.72346562T>G | CA393060532 | HEXA | c.1074-237A>C (n.1074-237A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.637A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.634A>C c.1401A>C (n.1401A>C) n.1615A>C c.*484-237A>C (n.*484-237A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*972-237A>C (n.*972-237A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1105-237A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1178-237A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.*1045-237A>C (n.*1045-237A>C) c.1147-237A>C (n.1147-237A>C) n.3060A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.413-237A>C (n.413-237A>C) c.826-237A>C (n.826-237A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.946-237A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.6551-237A>C n.1575-237A>C n.1116-237A>C | |
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15 | g.72346570A>C | CA491116955 | HEXA | c.1074-245T>G (n.1074-245T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) n.629T>G c.1330T>G (n.1330T>G) n.626T>G c.1393T>G (n.1393T>G) n.1607T>G c.*484-245T>G (n.*484-245T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*972-245T>G (n.*972-245T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1105-245T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.1178-245T>G c.1287T>G (p.Pro429=) c.*1045-245T>G (n.*1045-245T>G) c.1147-245T>G (n.1147-245T>G) n.3052T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.413-245T>G (n.413-245T>G) c.826-245T>G (n.826-245T>G) c.1320T>G (p.Pro440=) c.946-245T>G c.*808T>G (n.*808T>G) n.6551-245T>G n.1575-245T>G n.1116-245T>G | dbSNP |
15 | g.72346570A>G | CA491116957 | HEXA | c.1074-245T>C (n.1074-245T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) n.629T>C c.1330T>C (n.1330T>C) n.626T>C c.1393T>C (n.1393T>C) n.1607T>C c.*484-245T>C (n.*484-245T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*972-245T>C (n.*972-245T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1105-245T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.1178-245T>C c.1287T>C (p.Pro429=) c.*1045-245T>C (n.*1045-245T>C) c.1147-245T>C (n.1147-245T>C) n.3052T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.413-245T>C (n.413-245T>C) c.826-245T>C (n.826-245T>C) c.1320T>C (p.Pro440=) c.946-245T>C c.*808T>C (n.*808T>C) n.6551-245T>C n.1575-245T>C n.1116-245T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346570A>T | CA491116959 | HEXA | c.1074-245T>A (n.1074-245T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) n.629T>A c.1330T>A (n.1330T>A) n.626T>A c.1393T>A (n.1393T>A) n.1607T>A c.*484-245T>A (n.*484-245T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*972-245T>A (n.*972-245T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1105-245T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.1178-245T>A c.1287T>A (p.Pro429=) c.*1045-245T>A (n.*1045-245T>A) c.1147-245T>A (n.1147-245T>A) n.3052T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.413-245T>A (n.413-245T>A) c.826-245T>A (n.826-245T>A) c.1320T>A (p.Pro440=) c.946-245T>A c.*808T>A (n.*808T>A) n.6551-245T>A n.1575-245T>A n.1116-245T>A | |
15 | g.72346571G>A | CA393060590 | HEXA | c.1074-246C>T (n.1074-246C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) n.628C>T c.1329C>T (n.1329C>T) n.625C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1606C>T c.*484-246C>T (n.*484-246C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*972-246C>T (n.*972-246C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1105-246C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1178-246C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.*1045-246C>T (n.*1045-246C>T) c.1147-246C>T (n.1147-246C>T) n.3051C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1734C>T (n.1734C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.413-246C>T (n.413-246C>T) c.826-246C>T (n.826-246C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.946-246C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.6551-246C>T n.1575-246C>T n.1116-246C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346571G>C | CA393060593 | HEXA | c.1074-246C>G (n.1074-246C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) n.628C>G c.1329C>G (n.1329C>G) n.625C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1606C>G c.*484-246C>G (n.*484-246C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*972-246C>G (n.*972-246C>G) c.1470C>G (n.1470C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1105-246C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1178-246C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.*1045-246C>G (n.*1045-246C>G) c.1147-246C>G (n.1147-246C>G) n.3051C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1734C>G (n.1734C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.413-246C>G (n.413-246C>G) c.826-246C>G (n.826-246C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.946-246C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.6551-246C>G n.1575-246C>G n.1116-246C>G | |
15 | g.72346571G>T | CA393060594 | HEXA | c.1074-246C>A (n.1074-246C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) n.628C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.625C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1606C>A c.*484-246C>A (n.*484-246C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*972-246C>A (n.*972-246C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1105-246C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1178-246C>A c.1286C>A (p.Pro429His) c.*1045-246C>A (n.*1045-246C>A) c.1147-246C>A (n.1147-246C>A) n.3051C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1734C>A (n.1734C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.413-246C>A (n.413-246C>A) c.826-246C>A (n.826-246C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) c.946-246C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.6551-246C>A n.1575-246C>A n.1116-246C>A | |
15 | g.72346572G>A | CA393060596 | HEXA | c.1074-247C>T (n.1074-247C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) n.627C>T c.1328C>T (n.1328C>T) n.624C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1605C>T c.*484-247C>T (n.*484-247C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*972-247C>T (n.*972-247C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1105-247C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1178-247C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.*1045-247C>T (n.*1045-247C>T) c.1147-247C>T (n.1147-247C>T) n.3050C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.413-247C>T (n.413-247C>T) c.826-247C>T (n.826-247C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.946-247C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.6551-247C>T n.1575-247C>T n.1116-247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346572G>T | CA393060600 | HEXA | c.1074-247C>A (n.1074-247C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) n.627C>A c.1328C>A (n.1328C>A) n.624C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1605C>A c.*484-247C>A (n.*484-247C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*972-247C>A (n.*972-247C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1105-247C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1178-247C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.*1045-247C>A (n.*1045-247C>A) c.1147-247C>A (n.1147-247C>A) n.3050C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.413-247C>A (n.413-247C>A) c.826-247C>A (n.826-247C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.946-247C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.6551-247C>A n.1575-247C>A n.1116-247C>A | |
15 | g.72346573G>A | CA491116981 | HEXA | c.1074-248C>T (n.1074-248C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.626C>T c.1327C>T (n.1327C>T) n.623C>T c.1390C>T (n.1390C>T) n.1604C>T c.*484-248C>T (n.*484-248C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*972-248C>T (n.*972-248C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1105-248C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1178-248C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.*1045-248C>T (n.*1045-248C>T) c.1147-248C>T (n.1147-248C>T) n.3049C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.413-248C>T (n.413-248C>T) c.826-248C>T (n.826-248C>T) c.1317C>T (p.Gly439=) c.946-248C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.6551-248C>T n.1575-248C>T n.1116-248C>T | |
15 | g.72346573G>C | CA491116982 | HEXA | c.1074-248C>G (n.1074-248C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.626C>G c.1327C>G (n.1327C>G) n.623C>G c.1390C>G (n.1390C>G) n.1604C>G c.*484-248C>G (n.*484-248C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*972-248C>G (n.*972-248C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1105-248C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1178-248C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.*1045-248C>G (n.*1045-248C>G) c.1147-248C>G (n.1147-248C>G) n.3049C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.413-248C>G (n.413-248C>G) c.826-248C>G (n.826-248C>G) c.1317C>G (p.Gly439=) c.946-248C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.6551-248C>G n.1575-248C>G n.1116-248C>G | |
15 | g.72346573G>T | CA491116983 | HEXA | c.1074-248C>A (n.1074-248C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.626C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.623C>A c.1390C>A (n.1390C>A) n.1604C>A c.*484-248C>A (n.*484-248C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*972-248C>A (n.*972-248C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1105-248C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1178-248C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.*1045-248C>A (n.*1045-248C>A) c.1147-248C>A (n.1147-248C>A) n.3049C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.413-248C>A (n.413-248C>A) c.826-248C>A (n.826-248C>A) c.1317C>A (p.Gly439=) c.946-248C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.6551-248C>A n.1575-248C>A n.1116-248C>A | |
15 | g.72346574C>A | CA393060603 | HEXA | c.1074-249G>T (n.1074-249G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.625G>T c.1326G>T (n.1326G>T) n.622G>T c.1389G>T (n.1389G>T) n.1603G>T c.*484-249G>T (n.*484-249G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*972-249G>T (n.*972-249G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1105-249G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.1178-249G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.*1045-249G>T (n.*1045-249G>T) c.1147-249G>T (n.1147-249G>T) n.3048G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1614G>T (n.1614G>T) c.413-249G>T (n.413-249G>T) c.826-249G>T (n.826-249G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.946-249G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.6551-249G>T n.1575-249G>T n.1116-249G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72346574C>G | CA393060602 | HEXA | c.1074-249G>C (n.1074-249G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) n.625G>C c.1326G>C (n.1326G>C) n.622G>C c.1389G>C (n.1389G>C) n.1603G>C c.*484-249G>C (n.*484-249G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*972-249G>C (n.*972-249G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1105-249G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.1178-249G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.*1045-249G>C (n.*1045-249G>C) c.1147-249G>C (n.1147-249G>C) n.3048G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1614G>C (n.1614G>C) c.413-249G>C (n.413-249G>C) c.826-249G>C (n.826-249G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.946-249G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.6551-249G>C n.1575-249G>C n.1116-249G>C | |
15 | g.72346574C>T | CA393060601 | HEXA | c.1074-249G>A (n.1074-249G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) n.625G>A c.1326G>A (n.1326G>A) n.622G>A c.1389G>A (n.1389G>A) n.1603G>A c.*484-249G>A (n.*484-249G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*972-249G>A (n.*972-249G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1105-249G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.1178-249G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.*1045-249G>A (n.*1045-249G>A) c.1147-249G>A (n.1147-249G>A) n.3048G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1614G>A (n.1614G>A) c.413-249G>A (n.413-249G>A) c.826-249G>A (n.826-249G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.946-249G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.6551-249G>A n.1575-249G>A n.1116-249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346575C>G | CA393060610 | HEXA | c.1074-250G>C (n.1074-250G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.624G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.621G>C c.1388G>C (n.1388G>C) n.1602G>C c.*484-250G>C (n.*484-250G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*972-250G>C (n.*972-250G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1105-250G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1178-250G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.*1045-250G>C (n.*1045-250G>C) c.1147-250G>C (n.1147-250G>C) n.3047G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.413-250G>C (n.413-250G>C) c.826-250G>C (n.826-250G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.946-250G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.6551-250G>C n.1575-250G>C n.1116-250G>C | |
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15 | g.72346580G>C | CA393060648 | HEXA | c.1074-255C>G (n.1074-255C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.619C>G c.1320C>G (n.1320C>G) n.616C>G c.1383C>G (n.1383C>G) n.1597C>G c.*484-255C>G (n.*484-255C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*972-255C>G (n.*972-255C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1105-255C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.1178-255C>G c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.*1045-255C>G (n.*1045-255C>G) c.1147-255C>G (n.1147-255C>G) n.3042C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.413-255C>G (n.413-255C>G) c.826-255C>G (n.826-255C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.946-255C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.6551-255C>G n.1575-255C>G n.1116-255C>G | |
15 | g.72346580G>T | CA393060653 | HEXA | c.1074-255C>A (n.1074-255C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.619C>A c.1320C>A (n.1320C>A) n.616C>A c.1383C>A (n.1383C>A) n.1597C>A c.*484-255C>A (n.*484-255C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*972-255C>A (n.*972-255C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1105-255C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1178-255C>A c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.*1045-255C>A (n.*1045-255C>A) c.1147-255C>A (n.1147-255C>A) n.3042C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.413-255C>A (n.413-255C>A) c.826-255C>A (n.826-255C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.946-255C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.6551-255C>A n.1575-255C>A n.1116-255C>A | |
15 | g.72346580_72346583dup | CA325516 | HEXA | c.1074-258_1074-255dup (n.1074-258_1074-255dup) c.*936_*939dup (n.*936_*939dup) n.616_619dup c.1317_1320dup (n.1317_1320dup) n.613_616dup c.1380_1383dup (n.1380_1383dup) n.1594_1597dup c.*484-258_*484-255dup (n.*484-258_*484-255dup) c.*1077_*1080dup (n.*1077_*1080dup) c.*972-258_*972-255dup (n.*972-258_*972-255dup) c.1458_1461dup (n.1458_1461dup) c.*79_*82dup (n.*79_*82dup) n.1105-258_1105-255dup c.*1172_*1175dup (n.*1172_*1175dup) n.1178-258_1178-255dup c.1274_1277dup (p.Tyr427IlefsTer5) c.*1045-258_*1045-255dup (n.*1045-258_*1045-255dup) c.1147-258_1147-255dup (n.1147-258_1147-255dup) n.3039_3042dup c.*684_*687dup (n.*684_*687dup) c.*214_*217dup (n.*214_*217dup) c.1722_1725dup (n.1722_1725dup) c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) c.*940_*943dup (n.*940_*943dup) c.1605_1608dup (n.1605_1608dup) c.413-258_413-255dup (n.413-258_413-255dup) c.826-258_826-255dup (n.826-258_826-255dup) c.1307_1310dup (p.Tyr438IlefsTer5) c.946-258_946-255dup c.*795_*798dup (n.*795_*798dup) n.6551-258_6551-255dup n.1575-258_1575-255dup n.1116-258_1116-255dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346581A= | CA2186743683 | HEXA | c.1074-256T= (n.1074-256T=) c.*938T= (n.*938T=) n.618T= c.1319T= (n.1319T=) n.615T= c.1382T= (n.1382T=) n.1596T= c.*484-256T= (n.*484-256T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*972-256T= (n.*972-256T=) c.1460T= (n.1460T=) c.*81T= (n.*81T=) n.1105-256T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1178-256T= c.1276T= (p.Ser426=) c.*1045-256T= (n.*1045-256T=) c.1147-256T= (n.1147-256T=) n.3041T= c.*686T= (n.*686T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1724T= (n.1724T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*942T= (n.*942T=) c.1607T= (n.1607T=) c.413-256T= (n.413-256T=) c.826-256T= (n.826-256T=) c.1309T= (p.Ser437=) c.946-256T= c.*797T= (n.*797T=) n.6551-256T= n.1575-256T= n.1116-256T= | |
15 | g.72346581A>C | CA393060654 | HEXA | c.1074-256T>G (n.1074-256T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.618T>G c.1319T>G (n.1319T>G) n.615T>G c.1382T>G (n.1382T>G) n.1596T>G c.*484-256T>G (n.*484-256T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*972-256T>G (n.*972-256T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1105-256T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1178-256T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.*1045-256T>G (n.*1045-256T>G) c.1147-256T>G (n.1147-256T>G) n.3041T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.413-256T>G (n.413-256T>G) c.826-256T>G (n.826-256T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.946-256T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.6551-256T>G n.1575-256T>G n.1116-256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346581A>G | CA393060655 | HEXA | c.1074-256T>C (n.1074-256T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.618T>C c.1319T>C (n.1319T>C) n.615T>C c.1382T>C (n.1382T>C) n.1596T>C c.*484-256T>C (n.*484-256T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*972-256T>C (n.*972-256T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1105-256T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1178-256T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.*1045-256T>C (n.*1045-256T>C) c.1147-256T>C (n.1147-256T>C) n.3041T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.413-256T>C (n.413-256T>C) c.826-256T>C (n.826-256T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.946-256T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.6551-256T>C n.1575-256T>C n.1116-256T>C | |
15 | g.72346581A>T | CA393060657 | HEXA | c.1074-256T>A (n.1074-256T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.618T>A c.1319T>A (n.1319T>A) n.615T>A c.1382T>A (n.1382T>A) n.1596T>A c.*484-256T>A (n.*484-256T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*972-256T>A (n.*972-256T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1105-256T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1178-256T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.*1045-256T>A (n.*1045-256T>A) c.1147-256T>A (n.1147-256T>A) n.3041T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.413-256T>A (n.413-256T>A) c.826-256T>A (n.826-256T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.946-256T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.6551-256T>A n.1575-256T>A n.1116-256T>A | |
15 | g.72346582T>A | CA491117075 | HEXA | c.1074-257A>T (n.1074-257A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) n.617A>T c.1318A>T (n.1318A>T) n.614A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.1595A>T c.*484-257A>T (n.*484-257A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*972-257A>T (n.*972-257A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1105-257A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.1178-257A>T c.1275A>T (p.Ile425=) c.*1045-257A>T (n.*1045-257A>T) c.1147-257A>T (n.1147-257A>T) n.3040A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.413-257A>T (n.413-257A>T) c.826-257A>T (n.826-257A>T) c.1308A>T (p.Ile436=) c.946-257A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.6551-257A>T n.1575-257A>T n.1116-257A>T | |
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