Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1116-154del
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n.1575-155G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.3094del
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n.6551-203del
n.1575-203del
n.1116-203del
 gnomAD v4
15g.72346529T>ACA393060307HEXAc.1074-204A>T (n.1074-204A>T)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.670A>T
c.1371A>T (n.1371A>T)
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c.*484-204A>G (n.*484-204A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*972-204A>G (n.*972-204A>G)
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n.6551-204A>C
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c.*194G>C (n.*194G>C)
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c.*737G>A (n.*737G>A)
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n.6551-205G>A
n.1575-205G>A
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c.*242_*267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*242_*267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG)
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c.*968_*993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*968_*993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG)
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15g.72346531A>CCA393060327HEXAc.1074-206T>G (n.1074-206T>G)
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c.*484-206T>G (n.*484-206T>G)
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c.*972-206T>G (n.*972-206T>G)
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n.1105-206T>G
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n.3091T>G
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c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.1657T>G (n.1657T>G)
c.413-206T>G (n.413-206T>G)
c.826-206T>G (n.826-206T>G)
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15g.72346531A>GCA491116825HEXAc.1074-206T>C (n.1074-206T>C)
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c.*484-206T>C (n.*484-206T>C)
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n.1178-206T>C
c.1326T>C (p.Phe442=)
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n.3091T>C
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c.1774T>C (n.1774T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.1657T>C (n.1657T>C)
c.413-206T>C (n.413-206T>C)
c.826-206T>C (n.826-206T>C)
c.1359T>C (p.Phe453=)
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15g.72346531A>TCA393060330HEXAc.1074-206T>A (n.1074-206T>A)
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c.413-206T>A (n.413-206T>A)
c.826-206T>A (n.826-206T>A)
c.1359T>A (p.Phe453Leu)
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15g.72346535_72346559delCA715471650HEXAc.1074-230_1074-206del (n.1074-230_1074-206del)
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c.*1105_*1129del (n.*1105_*1129del)
c.*972-230_*972-206del (n.*972-230_*972-206del)
c.1486_1510del (n.1486_1510del)
c.*107_*131del (n.*107_*131del)
n.1105-230_1105-206del
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n.3067_3091del
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c.1633_1657del (n.1633_1657del)
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n.6551-230_6551-206del
n.1575-230_1575-206del
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 dbSNP
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n.1105-208T>A
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c.*733A>C (n.*733A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6551-213T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346538A>TCA393060386HEXAc.1074-213T>A (n.1074-213T>A)
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n.661T>A
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n.658T>A
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n.1178-213T>A
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c.1352T>A (p.Leu451Gln)
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n.6551-213T>A
n.1575-213T>A
n.1116-213T>A
15g.72346539G>ACA491116850HEXAc.1074-214C>T (n.1074-214C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.660C>T
c.1361C>T (n.1361C>T)
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c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*1045-214C>T (n.*1045-214C>T)
c.1147-214C>T (n.1147-214C>T)
n.3083C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.413-214C>T (n.413-214C>T)
c.826-214C>T (n.826-214C>T)
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n.6551-214C>T
n.1575-214C>T
n.1116-214C>T
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 dbSNP
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c.1147-214C= (n.1147-214C=)
n.3083C=
c.*728C= (n.*728C=)
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c.413-214C= (n.413-214C=)
c.826-214C= (n.826-214C=)
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n.1575-214C=
n.1116-214C=
15g.72346539G>TCA393060391HEXAc.1074-214C>A (n.1074-214C>A)
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c.1147-214C>A (n.1147-214C>A)
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c.*728C>A (n.*728C>A)
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c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.946-214C>A
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n.6551-214C>A
n.1575-214C>A
n.1116-214C>A
15g.72346540G>ACA491116852HEXAc.1074-215C>T (n.1074-215C>T)
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n.1575-215C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346540G>CCA272610094HEXAc.1074-215C>G (n.1074-215C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346540G=CA2186743665HEXAc.1074-215C= (n.1074-215C=)
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n.1116-215C=
15g.72346540G>TCA491116855HEXAc.1074-215C>A (n.1074-215C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.659C>A
c.1360C>A (n.1360C>A)
n.656C>A
c.1423C>A (n.1423C>A)
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c.*484-215C>A (n.*484-215C>A)
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n.1105-215C>A
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1178-215C>A
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.*1045-215C>A (n.*1045-215C>A)
c.1147-215C>A (n.1147-215C>A)
n.3082C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1765C>A (n.1765C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.413-215C>A (n.413-215C>A)
c.826-215C>A (n.826-215C>A)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.946-215C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.6551-215C>A
n.1575-215C>A
n.1116-215C>A
15g.72346541G>ACA393060394HEXAc.1074-216C>T (n.1074-216C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.658C>T
c.1359C>T (n.1359C>T)
n.655C>T
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n.1178-216C>T
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c.*726C>T (n.*726C>T)
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n.6551-216C>T
n.1575-216C>T
n.1116-216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346541G>CCA393060397HEXAc.1074-216C>G (n.1074-216C>G)
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n.6551-216C>G
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15g.72346541G=CA2186743666HEXAc.1074-216C= (n.1074-216C=)
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c.1349C= (p.Pro450=)
c.946-216C=
c.*837C= (n.*837C=)
n.6551-216C=
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n.1116-216C=
15g.72346541G>TCA393060399HEXAc.1074-216C>A (n.1074-216C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.658C>A
c.1359C>A (n.1359C>A)
n.655C>A
c.1422C>A (n.1422C>A)
n.1636C>A
c.*484-216C>A (n.*484-216C>A)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
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c.1500C>A (n.1500C>A)
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c.1316C>A (p.Pro439His)
c.*1045-216C>A (n.*1045-216C>A)
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n.3081C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.1647C>A (n.1647C>A)
c.413-216C>A (n.413-216C>A)
c.826-216C>A (n.826-216C>A)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.946-216C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.6551-216C>A
n.1575-216C>A
n.1116-216C>A
15g.72346542G>ACA393060402HEXAc.1074-217C>T (n.1074-217C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.657C>T
c.1358C>T (n.1358C>T)
n.654C>T
c.1421C>T (n.1421C>T)
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c.1315C>T (p.Pro439Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.*181A>C (n.*181A>C)
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 gnomAD v4
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n.6551-220G>T
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 gnomAD v4
15g.72346545C>GCA393060421HEXAc.1074-220G>C (n.1074-220G>C)
c.*974G>C (n.*974G>C)
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c.*252G>C (n.*252G>C)
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c.*179G>C (n.*179G>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1575-225_1575-224del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72346550A>CCA393060445HEXAc.1074-225T>G (n.1074-225T>G)
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n.1105-225T>G
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n.1178-225T>G
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n.3072T>G
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c.946-225T>G
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n.6551-225T>G
n.1575-225T>G
n.1116-225T>G
15g.72346550A>GCA7644737HEXAc.1074-225T>C (n.1074-225T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.649T>C
c.1350T>C (n.1350T>C)
n.646T>C
c.1413T>C (n.1413T>C)
n.1627T>C
c.*484-225T>C (n.*484-225T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
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n.1105-225T>C
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n.1178-225T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
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n.3072T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
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c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1638T>C (n.1638T>C)
c.413-225T>C (n.413-225T>C)
c.826-225T>C (n.826-225T>C)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.946-225T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.6551-225T>C
n.1575-225T>C
n.1116-225T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346550A>TCA393060442HEXAc.1074-225T>A (n.1074-225T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.649T>A
c.1350T>A (n.1350T>A)
n.646T>A
c.1413T>A (n.1413T>A)
n.1627T>A
c.*484-225T>A (n.*484-225T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
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n.1105-225T>A
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n.1178-225T>A
c.1307T>A (p.Ile436Lys)
c.*1045-225T>A (n.*1045-225T>A)
c.1147-225T>A (n.1147-225T>A)
n.3072T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.1755T>A (n.1755T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1638T>A (n.1638T>A)
c.413-225T>A (n.413-225T>A)
c.826-225T>A (n.826-225T>A)
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
c.946-225T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.6551-225T>A
n.1575-225T>A
n.1116-225T>A
15g.72346551T>ACA393060459HEXAc.1074-226A>T (n.1074-226A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.648A>T
c.1349A>T (n.1349A>T)
n.645A>T
c.1412A>T (n.1412A>T)
n.1626A>T
c.*484-226A>T (n.*484-226A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*972-226A>T (n.*972-226A>T)
c.1490A>T (n.1490A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1105-226A>T
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1178-226A>T
c.1306A>T (p.Ile436Leu)
c.*1045-226A>T (n.*1045-226A>T)
c.1147-226A>T (n.1147-226A>T)
n.3071A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
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c.1637A>T (n.1637A>T)
c.413-226A>T (n.413-226A>T)
c.826-226A>T (n.826-226A>T)
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
c.946-226A>T
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n.6551-226A>T
n.1575-226A>T
n.1116-226A>T
 ClinVar dbSNP
15g.72346551T>CCA146732HEXAc.1074-226A>G (n.1074-226A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.648A>G
c.1349A>G (n.1349A>G)
n.645A>G
c.1412A>G (n.1412A>G)
n.1626A>G
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c.*1109A>G (n.*1109A>G)
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c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1105-226A>G
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n.1178-226A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.*1045-226A>G (n.*1045-226A>G)
c.1147-226A>G (n.1147-226A>G)
n.3071A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.1754A>G (n.1754A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1637A>G (n.1637A>G)
c.413-226A>G (n.413-226A>G)
c.826-226A>G (n.826-226A>G)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.946-226A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.6551-226A>G
n.1575-226A>G
n.1116-226A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346551T>GCA393060456HEXAc.1074-226A>C (n.1074-226A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.648A>C
c.1349A>C (n.1349A>C)
n.645A>C
c.1412A>C (n.1412A>C)
n.1626A>C
c.*484-226A>C (n.*484-226A>C)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*972-226A>C (n.*972-226A>C)
c.1490A>C (n.1490A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1105-226A>C
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1178-226A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.*1045-226A>C (n.*1045-226A>C)
c.1147-226A>C (n.1147-226A>C)
n.3071A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.1754A>C (n.1754A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1637A>C (n.1637A>C)
c.413-226A>C (n.413-226A>C)
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c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.946-226A>C
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n.6551-226A>C
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n.1116-226A>C
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15g.72346554A>TCA393060485HEXAc.1074-229T>A (n.1074-229T>A)
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15g.72346557A>TCA393060501HEXAc.1074-232T>A (n.1074-232T>A)
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c.1300T>A (p.Phe434Ile)
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c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
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c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.946-232T>A
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n.1116-232T>A
15g.72346558A=CA2186743675HEXAc.1074-233T= (n.1074-233T=)
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n.3064T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.1747T= (n.1747T=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.*965T= (n.*965T=)
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n.1116-233T=
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c.*484-233T>G (n.*484-233T>G)
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15g.72346558A>GCA491116925HEXAc.1074-233T>C (n.1074-233T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.641T>C
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n.1105-233T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.1178-233T>C
c.1299T>C (p.Asp433=)
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c.1147-233T>C (n.1147-233T>C)
n.3064T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1747T>C (n.1747T>C)
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c.*965T>C (n.*965T>C)
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c.946-233T>C
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n.6551-233T>C
n.1575-233T>C
n.1116-233T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346558A>TCA393060505HEXAc.1074-233T>A (n.1074-233T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.641T>A
c.1342T>A (n.1342T>A)
n.638T>A
c.1405T>A (n.1405T>A)
n.1619T>A
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c.*972-233T>A (n.*972-233T>A)
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1105-233T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.1178-233T>A
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.*1045-233T>A (n.*1045-233T>A)
c.1147-233T>A (n.1147-233T>A)
n.3064T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1747T>A (n.1747T>A)
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c.*965T>A (n.*965T>A)
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n.6551-233T>A
n.1575-233T>A
n.1116-233T>A
15g.72346559T>ACA393060511HEXAc.1074-234A>T (n.1074-234A>T)
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15g.72346559T>CCA393060513HEXAc.1074-234A>G (n.1074-234A>G)
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n.640A>G
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n.6551-234A>G
n.1575-234A>G
n.1116-234A>G
15g.72346559T>GCA393060516HEXAc.1074-234A>C (n.1074-234A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.640A>C
c.1341A>C (n.1341A>C)
n.637A>C
c.1404A>C (n.1404A>C)
n.1618A>C
c.*484-234A>C (n.*484-234A>C)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*972-234A>C (n.*972-234A>C)
c.1482A>C (n.1482A>C)
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n.1105-234A>C
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n.1178-234A>C
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n.3063A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.1746A>C (n.1746A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
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c.413-234A>C (n.413-234A>C)
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c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.946-234A>C
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n.6551-234A>C
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n.1116-234A>C
15g.72346560C>ACA393060518HEXAc.1074-235G>T (n.1074-235G>T)
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n.639G>T
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c.1481G>T (n.1481G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1105-235G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1178-235G>T
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n.3062G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.1745G>T (n.1745G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
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n.6551-235G>T
n.1575-235G>T
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 gnomAD v4
15g.72346560C=CA2186743676HEXAc.1074-235G= (n.1074-235G=)
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c.1147-235G= (n.1147-235G=)
n.3062G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.*237G= (n.*237G=)
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n.1116-235G=
15g.72346560C>GCA393060520HEXAc.1074-235G>C (n.1074-235G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.639G>C
c.1340G>C (n.1340G>C)
n.636G>C
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n.1617G>C
c.*484-235G>C (n.*484-235G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*972-235G>C (n.*972-235G>C)
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1105-235G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1178-235G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.*1045-235G>C (n.*1045-235G>C)
c.1147-235G>C (n.1147-235G>C)
n.3062G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.1745G>C (n.1745G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.413-235G>C (n.413-235G>C)
c.826-235G>C (n.826-235G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.946-235G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.6551-235G>C
n.1575-235G>C
n.1116-235G>C
15g.72346560C>TCA393060523HEXAc.1074-235G>A (n.1074-235G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.639G>A
c.1340G>A (n.1340G>A)
n.636G>A
c.1403G>A (n.1403G>A)
n.1617G>A
c.*484-235G>A (n.*484-235G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*972-235G>A (n.*972-235G>A)
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1105-235G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1178-235G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.*1045-235G>A (n.*1045-235G>A)
c.1147-235G>A (n.1147-235G>A)
n.3062G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.1745G>A (n.1745G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.413-235G>A (n.413-235G>A)
c.826-235G>A (n.826-235G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.946-235G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.6551-235G>A
n.1575-235G>A
n.1116-235G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346561C>ACA7644738HEXAc.1074-236G>T (n.1074-236G>T)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.638G>T
c.1339G>T (n.1339G>T)
n.635G>T
c.1402G>T (n.1402G>T)
n.1616G>T
c.*484-236G>T (n.*484-236G>T)
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c.1480G>T (n.1480G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.1105-236G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1178-236G>T
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.*1045-236G>T (n.*1045-236G>T)
c.1147-236G>T (n.1147-236G>T)
n.3061G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1744G>T (n.1744G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.413-236G>T (n.413-236G>T)
c.826-236G>T (n.826-236G>T)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.946-236G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.6551-236G>T
n.1575-236G>T
n.1116-236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346561C=CA2186743677HEXAc.1074-236G= (n.1074-236G=)
c.*958G= (n.*958G=)
n.638G=
c.1339G= (n.1339G=)
n.635G=
c.1402G= (n.1402G=)
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c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*972-236G= (n.*972-236G=)
c.1480G= (n.1480G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.1105-236G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1178-236G=
c.1296G= (p.Lys432=)
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c.1147-236G= (n.1147-236G=)
n.3061G=
c.*706G= (n.*706G=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.1744G= (n.1744G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1627G= (n.1627G=)
c.413-236G= (n.413-236G=)
c.826-236G= (n.826-236G=)
c.1329G= (p.Lys443=)
c.946-236G=
c.*817G= (n.*817G=)
n.6551-236G=
n.1575-236G=
n.1116-236G=
15g.72346561C>GCA393060529HEXAc.1074-236G>C (n.1074-236G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.638G>C
c.1339G>C (n.1339G>C)
n.635G>C
c.1402G>C (n.1402G>C)
n.1616G>C
c.*484-236G>C (n.*484-236G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*972-236G>C (n.*972-236G>C)
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.1105-236G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1178-236G>C
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.*1045-236G>C (n.*1045-236G>C)
c.1147-236G>C (n.1147-236G>C)
n.3061G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1744G>C (n.1744G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.413-236G>C (n.413-236G>C)
c.826-236G>C (n.826-236G>C)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.946-236G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.6551-236G>C
n.1575-236G>C
n.1116-236G>C
15g.72346561C>TCA7644739HEXAc.1074-236G>A (n.1074-236G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.638G>A
c.1339G>A (n.1339G>A)
n.635G>A
c.1402G>A (n.1402G>A)
n.1616G>A
c.*484-236G>A (n.*484-236G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*972-236G>A (n.*972-236G>A)
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.1105-236G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1178-236G>A
c.1296G>A (p.Lys432=)
c.*1045-236G>A (n.*1045-236G>A)
c.1147-236G>A (n.1147-236G>A)
n.3061G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1744G>A (n.1744G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
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c.413-236G>A (n.413-236G>A)
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c.1329G>A (p.Lys443=)
c.946-236G>A
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n.6551-236G>A
n.1575-236G>A
n.1116-236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.72346562T>ACA393060530HEXAc.1074-237A>T (n.1074-237A>T)
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n.637A>T
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n.634A>T
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c.*484-237A>T (n.*484-237A>T)
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c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1105-237A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1178-237A>T
c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.*1045-237A>T (n.*1045-237A>T)
c.1147-237A>T (n.1147-237A>T)
n.3060A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
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c.*961A>T (n.*961A>T)
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c.413-237A>T (n.413-237A>T)
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c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.946-237A>T
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n.1575-237A>T
n.1116-237A>T
15g.72346562T>CCA393060531HEXAc.1074-237A>G (n.1074-237A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.637A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
n.634A>G
c.1401A>G (n.1401A>G)
n.1615A>G
c.*484-237A>G (n.*484-237A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*972-237A>G (n.*972-237A>G)
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1105-237A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1178-237A>G
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.*1045-237A>G (n.*1045-237A>G)
c.1147-237A>G (n.1147-237A>G)
n.3060A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1743A>G (n.1743A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
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c.413-237A>G (n.413-237A>G)
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c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.946-237A>G
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n.6551-237A>G
n.1575-237A>G
n.1116-237A>G
15g.72346562T>GCA393060532HEXAc.1074-237A>C (n.1074-237A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.637A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
n.634A>C
c.1401A>C (n.1401A>C)
n.1615A>C
c.*484-237A>C (n.*484-237A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*972-237A>C (n.*972-237A>C)
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1105-237A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1178-237A>C
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.*1045-237A>C (n.*1045-237A>C)
c.1147-237A>C (n.1147-237A>C)
n.3060A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1743A>C (n.1743A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.413-237A>C (n.413-237A>C)
c.826-237A>C (n.826-237A>C)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.946-237A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.6551-237A>C
n.1575-237A>C
n.1116-237A>C
15g.72346563T>ACA393060534HEXAc.1074-238A>T (n.1074-238A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.636A>T
c.1337A>T (n.1337A>T)
n.633A>T
c.1400A>T (n.1400A>T)
n.1614A>T
c.*484-238A>T (n.*484-238A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.*972-238A>T (n.*972-238A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1105-238A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.1178-238A>T
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.*1045-238A>T (n.*1045-238A>T)
c.1147-238A>T (n.1147-238A>T)
n.3059A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1625A>T (n.1625A>T)
c.413-238A>T (n.413-238A>T)
c.826-238A>T (n.826-238A>T)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.946-238A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.6551-238A>T
n.1575-238A>T
n.1116-238A>T
 ClinVar
15g.72346563T>CCA393060535HEXAc.1074-238A>G (n.1074-238A>G)
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.636A>G
c.1337A>G (n.1337A>G)
n.633A>G
c.1400A>G (n.1400A>G)
n.1614A>G
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c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*972-238A>G (n.*972-238A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1105-238A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.1178-238A>G
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.*1045-238A>G (n.*1045-238A>G)
c.1147-238A>G (n.1147-238A>G)
n.3059A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1625A>G (n.1625A>G)
c.413-238A>G (n.413-238A>G)
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c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.946-238A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.6551-238A>G
n.1575-238A>G
n.1116-238A>G
15g.72346563T>GCA393060538HEXAc.1074-238A>C (n.1074-238A>C)
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.636A>C
c.1337A>C (n.1337A>C)
n.633A>C
c.1400A>C (n.1400A>C)
n.1614A>C
c.*484-238A>C (n.*484-238A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*972-238A>C (n.*972-238A>C)
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1105-238A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.1178-238A>C
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.*1045-238A>C (n.*1045-238A>C)
c.1147-238A>C (n.1147-238A>C)
n.3059A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1625A>C (n.1625A>C)
c.413-238A>C (n.413-238A>C)
c.826-238A>C (n.826-238A>C)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.946-238A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.6551-238A>C
n.1575-238A>C
n.1116-238A>C
15g.72346564C>ACA393060539HEXAc.1074-239G>T (n.1074-239G>T)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.635G>T
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n.632G>T
c.1399G>T (n.1399G>T)
n.1613G>T
c.*484-239G>T (n.*484-239G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.*972-239G>T (n.*972-239G>T)
c.1477G>T (n.1477G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
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n.1178-239G>T
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c.1147-239G>T (n.1147-239G>T)
n.3058G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1741G>T (n.1741G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
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n.6551-239G>T
n.1575-239G>T
n.1116-239G>T
15g.72346564C>GCA393060545HEXAc.1074-239G>C (n.1074-239G>C)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.635G>C
c.1336G>C (n.1336G>C)
n.632G>C
c.1399G>C (n.1399G>C)
n.1613G>C
c.*484-239G>C (n.*484-239G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*972-239G>C (n.*972-239G>C)
c.1477G>C (n.1477G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1105-239G>C
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1178-239G>C
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.*1045-239G>C (n.*1045-239G>C)
c.1147-239G>C (n.1147-239G>C)
n.3058G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1741G>C (n.1741G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1624G>C (n.1624G>C)
c.413-239G>C (n.413-239G>C)
c.826-239G>C (n.826-239G>C)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.946-239G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.6551-239G>C
n.1575-239G>C
n.1116-239G>C
15g.72346564C>TCA393060547HEXAc.1074-239G>A (n.1074-239G>A)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.635G>A
c.1336G>A (n.1336G>A)
n.632G>A
c.1399G>A (n.1399G>A)
n.1613G>A
c.*484-239G>A (n.*484-239G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*972-239G>A (n.*972-239G>A)
c.1477G>A (n.1477G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1105-239G>A
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1178-239G>A
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.*1045-239G>A (n.*1045-239G>A)
c.1147-239G>A (n.1147-239G>A)
n.3058G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1741G>A (n.1741G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1624G>A (n.1624G>A)
c.413-239G>A (n.413-239G>A)
c.826-239G>A (n.826-239G>A)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.946-239G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.6551-239G>A
n.1575-239G>A
n.1116-239G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.72346565C>ACA393060551HEXAc.1074-240G>T (n.1074-240G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.634G>T
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n.1178-240G>C
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n.6551-240G>C
n.1575-240G>C
n.1116-240G>C
15g.72346565C>TCA393060556HEXAc.1074-240G>A (n.1074-240G>A)
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n.634G>A
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n.631G>A
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n.1612G>A
c.*484-240G>A (n.*484-240G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*972-240G>A (n.*972-240G>A)
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n.1178-240G>A
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c.1147-240G>A (n.1147-240G>A)
n.3057G>A
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c.946-240G>A
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n.6551-240G>A
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n.1116-240G>A
15g.72346566A>CCA393060562HEXAc.1074-241T>G (n.1074-241T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
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n.6551-241T>G
n.1575-241T>G
n.1116-241T>G
15g.72346566A>GCA393060565HEXAc.1074-241T>C (n.1074-241T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.633T>C
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n.630T>C
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n.1178-241T>C
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n.3056T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
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n.6551-241T>C
n.1575-241T>C
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 ClinVar
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n.3056T>A
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c.946-241T>A
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n.6551-241T>A
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15g.72346567G>ACA491116950HEXAc.1074-242C>T (n.1074-242C>T)
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c.1323C>T (p.Asp441=)
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n.6551-242C>T
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 COSMIC
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n.6551-242C>G
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15g.72346567G>TCA393060576HEXAc.1074-242C>A (n.1074-242C>A)
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n.1116-243A>G
15g.72346568T>GCA393060582HEXAc.1074-243A>C (n.1074-243A>C)
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.631A>C
c.1332A>C (n.1332A>C)
n.628A>C
c.1395A>C (n.1395A>C)
n.1609A>C
c.*484-243A>C (n.*484-243A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*972-243A>C (n.*972-243A>C)
c.1473A>C (n.1473A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1105-243A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.1178-243A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.*1045-243A>C (n.*1045-243A>C)
c.1147-243A>C (n.1147-243A>C)
n.3054A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.1737A>C (n.1737A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1620A>C (n.1620A>C)
c.413-243A>C (n.413-243A>C)
c.826-243A>C (n.826-243A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.946-243A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.6551-243A>C
n.1575-243A>C
n.1116-243A>C
15g.72346569C>ACA393060588HEXAc.1074-244G>T (n.1074-244G>T)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.630G>T
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n.627G>T
c.1394G>T (n.1394G>T)
n.1608G>T
c.*484-244G>T (n.*484-244G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*972-244G>T (n.*972-244G>T)
c.1472G>T (n.1472G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1105-244G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.1178-244G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.*1045-244G>T (n.*1045-244G>T)
c.1147-244G>T (n.1147-244G>T)
n.3053G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1736G>T (n.1736G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*954G>T (n.*954G>T)
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c.413-244G>T (n.413-244G>T)
c.826-244G>T (n.826-244G>T)
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c.946-244G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.6551-244G>T
n.1575-244G>T
n.1116-244G>T
15g.72346569C=CA2186743679HEXAc.1074-244G= (n.1074-244G=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.630G=
c.1331G= (n.1331G=)
n.627G=
c.1394G= (n.1394G=)
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c.*484-244G= (n.*484-244G=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.*972-244G= (n.*972-244G=)
c.1472G= (n.1472G=)
c.*93G= (n.*93G=)
n.1105-244G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
n.1178-244G=
c.1288G= (p.Asp430=)
c.*1045-244G= (n.*1045-244G=)
c.1147-244G= (n.1147-244G=)
n.3053G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.1736G= (n.1736G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*954G= (n.*954G=)
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c.826-244G= (n.826-244G=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.946-244G=
c.*809G= (n.*809G=)
n.6551-244G=
n.1575-244G=
n.1116-244G=
15g.72346569C>GCA393060586HEXAc.1074-244G>C (n.1074-244G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.630G>C
c.1331G>C (n.1331G>C)
n.627G>C
c.1394G>C (n.1394G>C)
n.1608G>C
c.*484-244G>C (n.*484-244G>C)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*972-244G>C (n.*972-244G>C)
c.1472G>C (n.1472G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1105-244G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.1178-244G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.*1045-244G>C (n.*1045-244G>C)
c.1147-244G>C (n.1147-244G>C)
n.3053G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1736G>C (n.1736G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.413-244G>C (n.413-244G>C)
c.826-244G>C (n.826-244G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.946-244G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.6551-244G>C
n.1575-244G>C
n.1116-244G>C
15g.72346569C>TCA393060584HEXAc.1074-244G>A (n.1074-244G>A)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.630G>A
c.1331G>A (n.1331G>A)
n.627G>A
c.1394G>A (n.1394G>A)
n.1608G>A
c.*484-244G>A (n.*484-244G>A)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*972-244G>A (n.*972-244G>A)
c.1472G>A (n.1472G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1105-244G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.1178-244G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.*1045-244G>A (n.*1045-244G>A)
c.1147-244G>A (n.1147-244G>A)
n.3053G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1736G>A (n.1736G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*954G>A (n.*954G>A)
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c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.946-244G>A
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n.6551-244G>A
n.1575-244G>A
n.1116-244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346570A=CA2186743680HEXAc.1074-245T= (n.1074-245T=)
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c.1330T= (n.1330T=)
n.626T=
c.1393T= (n.1393T=)
n.1607T=
c.*484-245T= (n.*484-245T=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.*972-245T= (n.*972-245T=)
c.1471T= (n.1471T=)
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c.*1185T= (n.*1185T=)
n.1178-245T=
c.1287T= (p.Pro429=)
c.*1045-245T= (n.*1045-245T=)
c.1147-245T= (n.1147-245T=)
n.3052T=
c.*697T= (n.*697T=)
c.*227T= (n.*227T=)
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c.*154T= (n.*154T=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1618T= (n.1618T=)
c.413-245T= (n.413-245T=)
c.826-245T= (n.826-245T=)
c.1320T= (p.Pro440=)
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c.*808T= (n.*808T=)
n.6551-245T=
n.1575-245T=
n.1116-245T=
15g.72346570A>CCA491116955HEXAc.1074-245T>G (n.1074-245T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.629T>G
c.1330T>G (n.1330T>G)
n.626T>G
c.1393T>G (n.1393T>G)
n.1607T>G
c.*484-245T>G (n.*484-245T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*972-245T>G (n.*972-245T>G)
c.1471T>G (n.1471T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.1105-245T>G
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.1178-245T>G
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.*1045-245T>G (n.*1045-245T>G)
c.1147-245T>G (n.1147-245T>G)
n.3052T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.1735T>G (n.1735T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.413-245T>G (n.413-245T>G)
c.826-245T>G (n.826-245T>G)
c.1320T>G (p.Pro440=)
c.946-245T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.6551-245T>G
n.1575-245T>G
n.1116-245T>G
 dbSNP
15g.72346570A>GCA491116957HEXAc.1074-245T>C (n.1074-245T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.629T>C
c.1330T>C (n.1330T>C)
n.626T>C
c.1393T>C (n.1393T>C)
n.1607T>C
c.*484-245T>C (n.*484-245T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*972-245T>C (n.*972-245T>C)
c.1471T>C (n.1471T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.1105-245T>C
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1178-245T>C
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.*1045-245T>C (n.*1045-245T>C)
c.1147-245T>C (n.1147-245T>C)
n.3052T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.1735T>C (n.1735T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.413-245T>C (n.413-245T>C)
c.826-245T>C (n.826-245T>C)
c.1320T>C (p.Pro440=)
c.946-245T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.6551-245T>C
n.1575-245T>C
n.1116-245T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72346570A>TCA491116959HEXAc.1074-245T>A (n.1074-245T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.629T>A
c.1330T>A (n.1330T>A)
n.626T>A
c.1393T>A (n.1393T>A)
n.1607T>A
c.*484-245T>A (n.*484-245T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*972-245T>A (n.*972-245T>A)
c.1471T>A (n.1471T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.1105-245T>A
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1178-245T>A
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.*1045-245T>A (n.*1045-245T>A)
c.1147-245T>A (n.1147-245T>A)
n.3052T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.1735T>A (n.1735T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.413-245T>A (n.413-245T>A)
c.826-245T>A (n.826-245T>A)
c.1320T>A (p.Pro440=)
c.946-245T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.6551-245T>A
n.1575-245T>A
n.1116-245T>A

Number of alleles fetched