Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346372C>T | CA491115792 | HEXA | c.1074-47G>A (n.1074-47G>A) c.*993-47G>A (n.*993-47G>A) n.827G>A c.1374-47G>A (n.1374-47G>A) n.670-47G>A c.1437-47G>A (n.1437-47G>A) n.1651-47G>A c.*484-47G>A (n.*484-47G>A) c.*1134-47G>A (n.*1134-47G>A) c.*972-47G>A (n.*972-47G>A) c.1515-47G>A (n.1515-47G>A) c.*136-47G>A (n.*136-47G>A) n.1105-47G>A c.*1229-47G>A (n.*1229-47G>A) n.1178-47G>A c.1331-47G>A (n.1331-47G>A) c.*1045-47G>A (n.*1045-47G>A) c.1147-47G>A (n.1147-47G>A) n.3096-47G>A c.*741-47G>A (n.*741-47G>A) c.*271-47G>A (n.*271-47G>A) c.1779-47G>A (n.1779-47G>A) c.*198-47G>A (n.*198-47G>A) c.*997-47G>A (n.*997-47G>A) c.1662-47G>A (n.1662-47G>A) c.413-47G>A (n.413-47G>A) c.826-47G>A (n.826-47G>A) c.1364-47G>A (n.1364-47G>A) c.946-47G>A c.*852-47G>A (n.*852-47G>A) n.6551-47G>A n.1575-47G>A n.1116-47G>A | dbSNP |
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15 | g.72346430T>C | CA491116257 | HEXA | c.1074-105A>G (n.1074-105A>G) c.*992+97A>G (n.*992+97A>G) n.769A>G c.1373+97A>G (n.1373+97A>G) n.669+97A>G c.1436+97A>G (n.1436+97A>G) n.1650+97A>G c.*484-105A>G (n.*484-105A>G) c.*1133+97A>G (n.*1133+97A>G) c.*972-105A>G (n.*972-105A>G) c.1514+97A>G (n.1514+97A>G) c.*135+97A>G (n.*135+97A>G) n.1105-105A>G c.*1228+97A>G (n.*1228+97A>G) n.1178-105A>G c.1330+97A>G (n.1330+97A>G) c.*1045-105A>G (n.*1045-105A>G) c.1147-105A>G (n.1147-105A>G) n.3095+97A>G c.*740+97A>G (n.*740+97A>G) c.*270+97A>G (n.*270+97A>G) c.1778+97A>G (n.1778+97A>G) c.*197+97A>G (n.*197+97A>G) c.*996+97A>G (n.*996+97A>G) c.1661+97A>G (n.1661+97A>G) c.413-105A>G (n.413-105A>G) c.826-105A>G (n.826-105A>G) c.1363+97A>G (n.1363+97A>G) c.946-105A>G c.*851+97A>G (n.*851+97A>G) n.6551-105A>G n.1575-105A>G n.1116-105A>G | |
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