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| 15 | g.72346371C>T | CA7644725 | HEXA | c.1074-46G>A (n.1074-46G>A) c.*993-46G>A (n.*993-46G>A) n.828G>A c.1374-46G>A (n.1374-46G>A) n.670-46G>A c.1437-46G>A (n.1437-46G>A) n.1651-46G>A c.*484-46G>A (n.*484-46G>A) c.*1134-46G>A (n.*1134-46G>A) c.*972-46G>A (n.*972-46G>A) c.1515-46G>A (n.1515-46G>A) c.*136-46G>A (n.*136-46G>A) n.1105-46G>A c.*1229-46G>A (n.*1229-46G>A) n.1178-46G>A c.1331-46G>A (n.1331-46G>A) c.*1045-46G>A (n.*1045-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) n.3096-46G>A c.*741-46G>A (n.*741-46G>A) c.*271-46G>A (n.*271-46G>A) c.1779-46G>A (n.1779-46G>A) c.*198-46G>A (n.*198-46G>A) c.*997-46G>A (n.*997-46G>A) c.1662-46G>A (n.1662-46G>A) c.413-46G>A (n.413-46G>A) c.826-46G>A (n.826-46G>A) c.1364-46G>A (n.1364-46G>A) c.946-46G>A c.*852-46G>A (n.*852-46G>A) n.6551-46G>A n.1575-46G>A n.1116-46G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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