Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72346314_72346324delCA2695220942HEXAc.1075_*2del (n.[c.1075_*2del;Tyr359ArgfsTer5])
c.*994_*1004del (n.*994_*1004del)
n.875_885del
c.1375_1385del (n.1375_1385del)
n.671_681del
c.1438_1448del (n.1438_1448del)
n.1652_1662del
c.*485_*495del (n.*485_*495del)
c.*1135_*1145del (n.*1135_*1145del)
c.*973_*983del (n.*973_*983del)
c.1516_1526del (n.1516_1526del)
c.*137_*147del (n.*137_*147del)
n.1106_1116del
c.*1230_*1240del (n.*1230_*1240del)
n.1179_1189del
c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer?)
c.*1046_*1056del (n.*1046_*1056del)
c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer28)
c.1148_1158del (p.Val383GlufsTer28)
n.3097_3107del
c.*742_*752del (n.*742_*752del)
c.*272_*282del (n.*272_*282del)
c.1780_1790del (n.1780_1790del)
c.*199_*209del (n.*199_*209del)
c.*998_*1008del (n.*998_*1008del)
c.1663_1673del (n.1663_1673del)
c.414_424del (p.Thr139GlufsTer?)
c.827_837del (n.827_837del)
c.1365_1375del (p.Thr456GlufsTer?)
c.947_957del
c.*853_*863del (n.*853_*863del)
n.6552_6562del
n.1576_1586del
n.1117_1127del
15g.72346322delCA2695220943HEXAc.1080del (p.Ter361GluextTer?)
c.*999del (n.*999del)
n.880del
c.1380del (n.1380del)
n.676del
c.1443del (n.1443del)
n.1657del
c.*490del (n.*490del)
c.*1140del (n.*1140del)
c.*978del (n.*978del)
c.1521del (n.1521del)
c.*142del (n.*142del)
n.1111del
c.*1235del (n.*1235del)
n.1184del
c.1337del (p.Pro446LeufsTer7)
c.*1051del (n.*1051del)
c.1153del (p.Leu385Ter)
n.3102del
c.*747del (n.*747del)
c.*277del (n.*277del)
c.1785del (n.1785del)
c.*204del (n.*204del)
c.*1003del (n.*1003del)
c.1668del (n.1668del)
c.419del (p.Pro140LeufsTer7)
c.832del (n.832del)
c.1370del (p.Pro457LeufsTer7)
c.952del
c.*858del (n.*858del)
n.6557del
n.1581del
n.1122del
15g.72346321G>ACA491115562HEXAc.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.878C>T
c.1378C>T (n.1378C>T)
n.674C>T
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.1655C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1109C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.1182C>T
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.3100C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1783C>T (n.1783C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.417C>T (p.Thr139=)
c.830C>T (n.830C>T)
c.1368C>T (p.Thr456=)
c.950C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.6555C>T
n.1579C>T
n.1120C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346321G>CCA491115563HEXAc.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.878C>G
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n.674C>G
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n.1655C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1109C>G
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.1182C>G
c.1335C>G (p.Thr445=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.3100C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1783C>G (n.1783C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.417C>G (p.Thr139=)
c.830C>G (n.830C>G)
c.1368C>G (p.Thr456=)
c.950C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.6555C>G
n.1579C>G
n.1120C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346321G=CA2186743581HEXAc.1078C= (p.Pro360=)
c.*997C= (n.*997C=)
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c.1378C= (n.1378C=)
n.674C=
c.1441C= (n.1441C=)
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c.*488C= (n.*488C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1519C= (n.1519C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1109C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.1182C=
c.1335C= (p.Thr445=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
n.3100C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.1783C= (n.1783C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1666C= (n.1666C=)
c.417C= (p.Thr139=)
c.830C= (n.830C=)
c.1368C= (p.Thr456=)
c.950C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.6555C=
n.1579C=
n.1120C=
15g.72346321G>TCA491115564HEXAc.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.878C>A
c.1378C>A (n.1378C>A)
n.674C>A
c.1441C>A (n.1441C>A)
n.1655C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1109C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1182C>A
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.3100C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.417C>A (p.Thr139=)
c.830C>A (n.830C>A)
c.1368C>A (p.Thr456=)
c.950C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.6555C>A
n.1579C>A
n.1120C>A
 ClinVar
15g.72346322G>ACA393059401HEXAc.1077C>T (p.Tyr359=)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.877C>T
c.1377C>T (n.1377C>T)
n.673C>T
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n.1654C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1108C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.1181C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.3099C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.829C>T (n.829C>T)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.949C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
n.6554C>T
n.1578C>T
n.1119C>T
 gnomAD v4
15g.72346322G>CCA393059403HEXAc.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.877C>G
c.1377C>G (n.1377C>G)
n.673C>G
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.1654C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1108C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.1181C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.3099C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.829C>G (n.829C>G)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.949C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
n.6554C>G
n.1578C>G
n.1119C>G
15g.72346322G>TCA393059405HEXAc.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.877C>A
c.1377C>A (n.1377C>A)
n.673C>A
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.1654C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1108C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.1181C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.3099C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.829C>A (n.829C>A)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.949C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.6554C>A
n.1578C>A
n.1119C>A
15g.72346323T>ACA393059411HEXAc.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.876A>T
c.1376A>T (n.1376A>T)
n.672A>T
c.1439A>T (n.1439A>T)
n.1653A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.1517A>T (n.1517A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1107A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1180A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.1149A>T (p.Val383=)
n.3098A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1781A>T (n.1781A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.828A>T (n.828A>T)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.948A>T
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.6553A>T
n.1577A>T
n.1118A>T
15g.72346323T>CCA393059414HEXAc.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.876A>G
c.1376A>G (n.1376A>G)
n.672A>G
c.1439A>G (n.1439A>G)
n.1653A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1107A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.1180A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.1149A>G (p.Val383=)
n.3098A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1781A>G (n.1781A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.828A>G (n.828A>G)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.948A>G
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.6553A>G
n.1577A>G
n.1118A>G
 ClinVar
15g.72346323T>GCA393059408HEXAc.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.876A>C
c.1376A>C (n.1376A>C)
n.672A>C
c.1439A>C (n.1439A>C)
n.1653A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1107A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1180A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1149A>C (p.Val383=)
n.3098A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.828A>C (n.828A>C)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.948A>C
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.6553A>C
n.1577A>C
n.1118A>C
15g.72346324A>CCA491115576HEXAc.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.875T>G
c.1375T>G (n.1375T>G)
n.671T>G
c.1438T>G (n.1438T>G)
n.1652T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1106T>G
c.*1230T>G (n.*1230T>G)
n.1179T>G
c.1332T>G (p.Gly444=)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.3097T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1780T>G (n.1780T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.414T>G (p.Gly138=)
c.827T>G (n.827T>G)
c.1365T>G (p.Gly455=)
c.947T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.6552T>G
n.1576T>G
n.1117T>G
15g.72346324A>GCA491115581HEXAc.1075T>C (p.Tyr359His)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.875T>C
c.1375T>C (n.1375T>C)
n.671T>C
c.1438T>C (n.1438T>C)
n.1652T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1106T>C
c.*1230T>C (n.*1230T>C)
n.1179T>C
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n.3097T>C
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c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.414T>C (p.Gly138=)
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n.1576T>C
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c.*137T>A (n.*137T>A)
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c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.414T>A (p.Gly138=)
c.827T>A (n.827T>A)
c.1365T>A (p.Gly455=)
c.947T>A
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n.1117T>A
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n.6551G>C
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n.1575G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346326C>ACA393059423HEXAc.1074-1G>T (n.1074-1G>T)
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n.873G>T
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n.670-1G>T
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n.3096-1G>C
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n.6551-1G>C
n.1575-1G>C
n.1116-1G>C
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n.873G>A
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n.670-1G>A
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n.1651-1G>A
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c.*972-1G>A (n.*972-1G>A)
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n.1105-1G>A
c.*1229-1G>A (n.*1229-1G>A)
n.1178-1G>A
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n.3096-1G>A
c.*741-1G>A (n.*741-1G>A)
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c.*198-1G>A (n.*198-1G>A)
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c.946-1G>A
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n.6551-1G>A
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n.1105-2A>T
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n.1178-2A>T
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n.6551-2A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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