Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72346314_72346324del | CA2695220942 | HEXA | c.1075_*2del (n.[c.1075_*2del;Tyr359ArgfsTer5]) c.*994_*1004del (n.*994_*1004del) n.875_885del c.1375_1385del (n.1375_1385del) n.671_681del c.1438_1448del (n.1438_1448del) n.1652_1662del c.*485_*495del (n.*485_*495del) c.*1135_*1145del (n.*1135_*1145del) c.*973_*983del (n.*973_*983del) c.1516_1526del (n.1516_1526del) c.*137_*147del (n.*137_*147del) n.1106_1116del c.*1230_*1240del (n.*1230_*1240del) n.1179_1189del c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer?) c.*1046_*1056del (n.*1046_*1056del) c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer28) c.1148_1158del (p.Val383GlufsTer28) n.3097_3107del c.*742_*752del (n.*742_*752del) c.*272_*282del (n.*272_*282del) c.1780_1790del (n.1780_1790del) c.*199_*209del (n.*199_*209del) c.*998_*1008del (n.*998_*1008del) c.1663_1673del (n.1663_1673del) c.414_424del (p.Thr139GlufsTer?) c.827_837del (n.827_837del) c.1365_1375del (p.Thr456GlufsTer?) c.947_957del c.*853_*863del (n.*853_*863del) n.6552_6562del n.1576_1586del n.1117_1127del | |
15 | g.72346319G>A | CA272609886 | HEXA | c.1080C>T (p.Pro360=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.880C>T c.1380C>T (n.1380C>T) n.676C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.1657C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1111C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1184C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) n.3102C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.832C>T (n.832C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.952C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.6557C>T n.1581C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346319G>C | CA393059388 | HEXA | c.1080C>G (p.Pro360=) c.*999C>G (n.*999C>G) n.880C>G c.1380C>G (n.1380C>G) n.676C>G c.1443C>G (n.1443C>G) n.1657C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1111C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1184C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.3102C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.832C>G (n.832C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.952C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.6557C>G n.1581C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346319G= | CA2186743579 | HEXA | c.1080C= (p.Pro360=) c.*999C= (n.*999C=) n.880C= c.1380C= (n.1380C=) n.676C= c.1443C= (n.1443C=) n.1657C= c.*490C= (n.*490C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1521C= (n.1521C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1111C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1184C= c.1337C= (p.Pro446=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1153C= (p.Leu385=) n.3102C= c.*747C= (n.*747C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1785C= (n.1785C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1668C= (n.1668C=) c.419C= (p.Pro140=) c.832C= (n.832C=) c.1370C= (p.Pro457=) c.952C= c.*858C= (n.*858C=) n.6557C= n.1581C= n.1122C= | |
15 | g.72346319G>T | CA393059391 | HEXA | c.1080C>A (p.Pro360=) c.*999C>A (n.*999C>A) n.880C>A c.1380C>A (n.1380C>A) n.676C>A c.1443C>A (n.1443C>A) n.1657C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1111C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1184C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.3102C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1785C>A (n.1785C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.832C>A (n.832C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.952C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.6557C>A n.1581C>A n.1122C>A | |
15 | g.72346322del | CA2695220943 | HEXA | c.1080del (p.Ter361GluextTer?) c.*999del (n.*999del) n.880del c.1380del (n.1380del) n.676del c.1443del (n.1443del) n.1657del c.*490del (n.*490del) c.*1140del (n.*1140del) c.*978del (n.*978del) c.1521del (n.1521del) c.*142del (n.*142del) n.1111del c.*1235del (n.*1235del) n.1184del c.1337del (p.Pro446LeufsTer7) c.*1051del (n.*1051del) c.1153del (p.Leu385Ter) n.3102del c.*747del (n.*747del) c.*277del (n.*277del) c.1785del (n.1785del) c.*204del (n.*204del) c.*1003del (n.*1003del) c.1668del (n.1668del) c.419del (p.Pro140LeufsTer7) c.832del (n.832del) c.1370del (p.Pro457LeufsTer7) c.952del c.*858del (n.*858del) n.6557del n.1581del n.1122del | |
15 | g.72346320G>A | CA7644715 | HEXA | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*998C>T (n.*998C>T) n.879C>T c.1379C>T (n.1379C>T) n.675C>T c.1442C>T (n.1442C>T) n.1656C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1110C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1183C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) n.3101C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.831C>T (n.831C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.951C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.6556C>T n.1580C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346320G>C | CA393059396 | HEXA | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*998C>G (n.*998C>G) n.879C>G c.1379C>G (n.1379C>G) n.675C>G c.1442C>G (n.1442C>G) n.1656C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1110C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1183C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1152C>G (p.Pro384=) n.3101C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.831C>G (n.831C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.951C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.6556C>G n.1580C>G n.1121C>G | |
15 | g.72346320G= | CA2186743580 | HEXA | c.1079C= (p.Pro360=) c.*998C= (n.*998C=) n.879C= c.1379C= (n.1379C=) n.675C= c.1442C= (n.1442C=) n.1656C= c.*489C= (n.*489C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1520C= (n.1520C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1110C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.1183C= c.1336C= (p.Pro446=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.1152C= (p.Pro384=) n.3101C= c.*746C= (n.*746C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1784C= (n.1784C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1667C= (n.1667C=) c.418C= (p.Pro140=) c.831C= (n.831C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.951C= c.*857C= (n.*857C=) n.6556C= n.1580C= n.1121C= | |
15 | g.72346320G>T | CA393059398 | HEXA | c.1079C>A (p.Pro360His) c.*998C>A (n.*998C>A) n.879C>A c.1379C>A (n.1379C>A) n.675C>A c.1442C>A (n.1442C>A) n.1656C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1110C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1183C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1152C>A (p.Pro384=) n.3101C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.831C>A (n.831C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.951C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.6556C>A n.1580C>A n.1121C>A | |
15 | g.72346321G>A | CA491115562 | HEXA | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*997C>T (n.*997C>T) n.878C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.674C>T c.1441C>T (n.1441C>T) n.1655C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1109C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1182C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3100C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.417C>T (p.Thr139=) c.830C>T (n.830C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.950C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.6555C>T n.1579C>T n.1120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346321G>C | CA491115563 | HEXA | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*997C>G (n.*997C>G) n.878C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.674C>G c.1441C>G (n.1441C>G) n.1655C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1109C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1182C>G c.1335C>G (p.Thr445=) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.3100C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.417C>G (p.Thr139=) c.830C>G (n.830C>G) c.1368C>G (p.Thr456=) c.950C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.6555C>G n.1579C>G n.1120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346331G>T | CA491115601 | HEXA | c.1074-6C>A (n.1074-6C>A) c.*993-6C>A (n.*993-6C>A) n.868C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) n.670-6C>A c.1437-6C>A (n.1437-6C>A) n.1651-6C>A c.*484-6C>A (n.*484-6C>A) c.*1134-6C>A (n.*1134-6C>A) c.*972-6C>A (n.*972-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) c.*136-6C>A (n.*136-6C>A) n.1105-6C>A c.*1229-6C>A (n.*1229-6C>A) n.1178-6C>A c.1331-6C>A (n.1331-6C>A) c.*1045-6C>A (n.*1045-6C>A) c.1147-6C>A (n.1147-6C>A) n.3096-6C>A c.*741-6C>A (n.*741-6C>A) c.*271-6C>A (n.*271-6C>A) c.1779-6C>A (n.1779-6C>A) c.*198-6C>A (n.*198-6C>A) c.*997-6C>A (n.*997-6C>A) c.1662-6C>A (n.1662-6C>A) c.413-6C>A (n.413-6C>A) c.826-6C>A (n.826-6C>A) c.1364-6C>A (n.1364-6C>A) c.946-6C>A c.*852-6C>A (n.*852-6C>A) n.6551-6C>A n.1575-6C>A n.1116-6C>A | |
15 | g.72346332G>A | CA7644717 | HEXA | c.1074-7C>T (n.1074-7C>T) c.*993-7C>T (n.*993-7C>T) n.867C>T c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) n.670-7C>T c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) n.1651-7C>T c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) c.*1134-7C>T (n.*1134-7C>T) c.*972-7C>T (n.*972-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) c.*136-7C>T (n.*136-7C>T) n.1105-7C>T c.*1229-7C>T (n.*1229-7C>T) n.1178-7C>T c.1331-7C>T (n.1331-7C>T) c.*1045-7C>T (n.*1045-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.3096-7C>T c.*741-7C>T (n.*741-7C>T) c.*271-7C>T (n.*271-7C>T) c.1779-7C>T (n.1779-7C>T) c.*198-7C>T (n.*198-7C>T) c.*997-7C>T (n.*997-7C>T) c.1662-7C>T (n.1662-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.1364-7C>T (n.1364-7C>T) c.946-7C>T c.*852-7C>T (n.*852-7C>T) n.6551-7C>T n.1575-7C>T n.1116-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346332G>T | CA491115604 | HEXA | c.1074-7C>A (n.1074-7C>A) c.*993-7C>A (n.*993-7C>A) n.867C>A c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) n.670-7C>A c.1437-7C>A (n.1437-7C>A) n.1651-7C>A c.*484-7C>A (n.*484-7C>A) c.*1134-7C>A (n.*1134-7C>A) c.*972-7C>A (n.*972-7C>A) c.1515-7C>A (n.1515-7C>A) c.*136-7C>A (n.*136-7C>A) n.1105-7C>A c.*1229-7C>A (n.*1229-7C>A) n.1178-7C>A c.1331-7C>A (n.1331-7C>A) c.*1045-7C>A (n.*1045-7C>A) c.1147-7C>A (n.1147-7C>A) n.3096-7C>A c.*741-7C>A (n.*741-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.1779-7C>A (n.1779-7C>A) c.*198-7C>A (n.*198-7C>A) c.*997-7C>A (n.*997-7C>A) c.1662-7C>A (n.1662-7C>A) c.413-7C>A (n.413-7C>A) c.826-7C>A (n.826-7C>A) c.1364-7C>A (n.1364-7C>A) c.946-7C>A c.*852-7C>A (n.*852-7C>A) n.6551-7C>A n.1575-7C>A n.1116-7C>A | |
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15 | g.72346336A>T | CA491115621 | HEXA | c.1074-11T>A (n.1074-11T>A) c.*993-11T>A (n.*993-11T>A) n.863T>A c.1374-11T>A (n.1374-11T>A) n.670-11T>A c.1437-11T>A (n.1437-11T>A) n.1651-11T>A c.*484-11T>A (n.*484-11T>A) c.*1134-11T>A (n.*1134-11T>A) c.*972-11T>A (n.*972-11T>A) c.1515-11T>A (n.1515-11T>A) c.*136-11T>A (n.*136-11T>A) n.1105-11T>A c.*1229-11T>A (n.*1229-11T>A) n.1178-11T>A c.1331-11T>A (n.1331-11T>A) c.*1045-11T>A (n.*1045-11T>A) c.1147-11T>A (n.1147-11T>A) n.3096-11T>A c.*741-11T>A (n.*741-11T>A) c.*271-11T>A (n.*271-11T>A) c.1779-11T>A (n.1779-11T>A) c.*198-11T>A (n.*198-11T>A) c.*997-11T>A (n.*997-11T>A) c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.413-11T>A (n.413-11T>A) c.826-11T>A (n.826-11T>A) c.1364-11T>A (n.1364-11T>A) c.946-11T>A c.*852-11T>A (n.*852-11T>A) n.6551-11T>A n.1575-11T>A n.1116-11T>A | |
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15 | g.72346345A>G | CA491115661 | HEXA | c.1074-20T>C (n.1074-20T>C) c.*993-20T>C (n.*993-20T>C) n.854T>C c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) n.670-20T>C c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) n.1651-20T>C c.*484-20T>C (n.*484-20T>C) c.*1134-20T>C (n.*1134-20T>C) c.*972-20T>C (n.*972-20T>C) c.1515-20T>C (n.1515-20T>C) c.*136-20T>C (n.*136-20T>C) n.1105-20T>C c.*1229-20T>C (n.*1229-20T>C) n.1178-20T>C c.1331-20T>C (n.1331-20T>C) c.*1045-20T>C (n.*1045-20T>C) c.1147-20T>C (n.1147-20T>C) n.3096-20T>C c.*741-20T>C (n.*741-20T>C) c.*271-20T>C (n.*271-20T>C) c.1779-20T>C (n.1779-20T>C) c.*198-20T>C (n.*198-20T>C) c.*997-20T>C (n.*997-20T>C) c.1662-20T>C (n.1662-20T>C) c.413-20T>C (n.413-20T>C) c.826-20T>C (n.826-20T>C) c.1364-20T>C (n.1364-20T>C) c.946-20T>C c.*852-20T>C (n.*852-20T>C) n.6551-20T>C n.1575-20T>C n.1116-20T>C | |
15 | g.72346345A>T | CA491115662 | HEXA | c.1074-20T>A (n.1074-20T>A) c.*993-20T>A (n.*993-20T>A) n.854T>A c.1374-20T>A (n.1374-20T>A) n.670-20T>A c.1437-20T>A (n.1437-20T>A) n.1651-20T>A c.*484-20T>A (n.*484-20T>A) c.*1134-20T>A (n.*1134-20T>A) c.*972-20T>A (n.*972-20T>A) c.1515-20T>A (n.1515-20T>A) c.*136-20T>A (n.*136-20T>A) n.1105-20T>A c.*1229-20T>A (n.*1229-20T>A) n.1178-20T>A c.1331-20T>A (n.1331-20T>A) c.*1045-20T>A (n.*1045-20T>A) c.1147-20T>A (n.1147-20T>A) n.3096-20T>A c.*741-20T>A (n.*741-20T>A) c.*271-20T>A (n.*271-20T>A) c.1779-20T>A (n.1779-20T>A) c.*198-20T>A (n.*198-20T>A) c.*997-20T>A (n.*997-20T>A) c.1662-20T>A (n.1662-20T>A) c.413-20T>A (n.413-20T>A) c.826-20T>A (n.826-20T>A) c.1364-20T>A (n.1364-20T>A) c.946-20T>A c.*852-20T>A (n.*852-20T>A) n.6551-20T>A n.1575-20T>A n.1116-20T>A | |
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15 | g.72346413C>T | CA491116186 | HEXA | c.1074-88G>A (n.1074-88G>A) c.*993-88G>A (n.*993-88G>A) n.786G>A c.1374-88G>A (n.1374-88G>A) n.670-88G>A c.1437-88G>A (n.1437-88G>A) n.1651-88G>A c.*484-88G>A (n.*484-88G>A) c.*1134-88G>A (n.*1134-88G>A) c.*972-88G>A (n.*972-88G>A) c.1515-88G>A (n.1515-88G>A) c.*136-88G>A (n.*136-88G>A) n.1105-88G>A c.*1229-88G>A (n.*1229-88G>A) n.1178-88G>A c.1331-88G>A (n.1331-88G>A) c.*1045-88G>A (n.*1045-88G>A) c.1147-88G>A (n.1147-88G>A) n.3096-88G>A c.*741-88G>A (n.*741-88G>A) c.*271-88G>A (n.*271-88G>A) c.1779-88G>A (n.1779-88G>A) c.*198-88G>A (n.*198-88G>A) c.*997-88G>A (n.*997-88G>A) c.1662-88G>A (n.1662-88G>A) c.413-88G>A (n.413-88G>A) c.826-88G>A (n.826-88G>A) c.1364-88G>A (n.1364-88G>A) c.946-88G>A c.*852-88G>A (n.*852-88G>A) n.6551-88G>A n.1575-88G>A n.1116-88G>A | dbSNP |
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