Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346306_72346307delinsAG | CA2186743573 | HEXA | c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT) c.*1011_*1012delinsCT (n.*1011_*1012delinsCT) n.892_893delinsCT c.1392_1393delinsCT (n.1392_1393delinsCT) n.688_689delinsCT c.1455_1456delinsCT (n.1455_1456delinsCT) n.1669_1670delinsCT c.*502_*503delinsCT (n.*502_*503delinsCT) c.*1152_*1153delinsCT (n.*1152_*1153delinsCT) c.*990_*991delinsCT (n.*990_*991delinsCT) c.1533_1534delinsCT (n.1533_1534delinsCT) c.*154_*155delinsCT (n.*154_*155delinsCT) n.1123_1124delinsCT c.*1247_*1248delinsCT (n.*1247_*1248delinsCT) n.1196_1197delinsCT c.1349_1350delinsCT (p.Ala450=) c.*1063_*1064delinsCT (n.*1063_*1064delinsCT) c.1165_1166delinsCT (p.Leu389=) n.3114_3115delinsCT c.*759_*760delinsCT (n.*759_*760delinsCT) c.*289_*290delinsCT (n.*289_*290delinsCT) c.1797_1798delinsCT (n.1797_1798delinsCT) c.*216_*217delinsCT (n.*216_*217delinsCT) c.*1015_*1016delinsCT (n.*1015_*1016delinsCT) c.1680_1681delinsCT (n.1680_1681delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.844_845delinsCT (n.844_845delinsCT) c.1382_1383delinsCT (p.Ala461=) c.964_965delinsCT c.*870_*871delinsCT (n.*870_*871delinsCT) n.6569_6570delinsCT n.1593_1594delinsCT n.1134_1135delinsCT | |
15 | g.72346307del | CA16044199 | HEXA | c.*9del (n.*9del) c.*1011del (n.*1011del) n.892del c.1392del (n.1392del) n.688del c.1455del (n.1455del) n.1669del c.*502del (n.*502del) c.*1152del (n.*1152del) c.*990del (n.*990del) c.1533del (n.1533del) c.*154del (n.*154del) n.1123del c.*1247del (n.*1247del) n.1196del c.1349del (p.Ala450ValfsTer3) c.*1063del (n.*1063del) c.1165del (p.Leu389SerfsTer?) n.3114del c.*759del (n.*759del) c.*289del (n.*289del) c.1797del (n.1797del) c.*216del (n.*216del) c.*1015del (n.*1015del) c.1680del (n.1680del) c.431del (p.Ala144ValfsTer3) c.844del (n.844del) c.1382del (p.Ala461ValfsTer3) c.964del c.*870del (n.*870del) n.6569del n.1593del n.1134del | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346307G>C | CA393059334 | HEXA | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.892C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.688C>G c.1455C>G (n.1455C>G) n.1669C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1123C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1196C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.3114C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.844C>G (n.844C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.964C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.6569C>G n.1593C>G n.1134C>G | |
15 | g.72346307G>T | CA393059336 | HEXA | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.892C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.688C>A c.1455C>A (n.1455C>A) n.1669C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1123C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1196C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.3114C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.844C>A (n.844C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.964C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.6569C>A n.1593C>A n.1134C>A | |
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15 | g.72346309C>T | CA491115546 | HEXA | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.890G>A c.1390G>A (n.1390G>A) n.686G>A c.1453G>A (n.1453G>A) n.1667G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1121G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1194G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.3112G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1795G>A (n.1795G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.842G>A (n.842G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.962G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.6567G>A n.1591G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346310T>C | CA7644712 | HEXA | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.889A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.685A>G c.1452A>G (n.1452A>G) n.1666A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1120A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1193A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.3111A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.841A>G (n.841A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.961A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.6566A>G n.1590A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346310T= | CA2186743575 | HEXA | c.*6A= (n.*6A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.889A= c.1389A= (n.1389A=) n.685A= c.1452A= (n.1452A=) n.1666A= c.*499A= (n.*499A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*987A= (n.*987A=) c.1530A= (n.1530A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1120A= c.*1244A= (n.*1244A=) n.1193A= c.1346A= (p.Lys449=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1162A= (p.Arg388=) n.3111A= c.*756A= (n.*756A=) c.*286A= (n.*286A=) c.1794A= (n.1794A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1677A= (n.1677A=) c.428A= (p.Lys143=) c.841A= (n.841A=) c.1379A= (p.Lys460=) c.961A= c.*867A= (n.*867A=) n.6566A= n.1590A= n.1131A= | |
15 | g.72346311T>A | CA393059354 | HEXA | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.888A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.684A>T c.1451A>T (n.1451A>T) n.1665A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1119A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1192A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.3110A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.840A>T (n.840A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.960A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.6565A>T n.1589A>T n.1130A>T | |
15 | g.72346311T>C | CA393059355 | HEXA | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.888A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.684A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.1665A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1119A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1192A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) n.3110A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.840A>G (n.840A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.960A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.6565A>G n.1589A>G n.1130A>G | |
15 | g.72346311T>G | CA393059356 | HEXA | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.888A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.684A>C c.1451A>C (n.1451A>C) n.1665A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1119A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1192A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.3110A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1793A>C (n.1793A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.840A>C (n.840A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.960A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.6565A>C n.1589A>C n.1130A>C | |
15 | g.72346312C>A | CA393059357 | HEXA | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.887G>T c.1387G>T (n.1387G>T) n.683G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1664G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1118G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1191G>T c.1344G>T (p.Gln448His) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.3109G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.839G>T (n.839G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.959G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.6564G>T n.1588G>T n.1129G>T | |
15 | g.72346312C>G | CA393059358 | HEXA | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.887G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.683G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1664G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1118G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1191G>C c.1344G>C (p.Gln448His) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.3109G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.839G>C (n.839G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.959G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.6564G>C n.1588G>C n.1129G>C | |
15 | g.72346312C>T | CA491115549 | HEXA | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.887G>A c.1387G>A (n.1387G>A) n.683G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.1664G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1118G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.1191G>A c.1344G>A (p.Gln448=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.3109G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.839G>A (n.839G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.959G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.6564G>A n.1588G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346313T>C | CA393059360 | HEXA | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.886A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.682A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.1663A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1117A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1190A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.3108A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1791A>G (n.1791A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.838A>G (n.838A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.958A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.6563A>G n.1587A>G n.1128A>G | |
15 | g.72346313T>G | CA393059361 | HEXA | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.886A>C c.1386A>C (n.1386A>C) n.682A>C c.1449A>C (n.1449A>C) n.1663A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1117A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1190A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) n.3108A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1791A>C (n.1791A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.838A>C (n.838A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.958A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.6563A>C n.1587A>C n.1128A>C | |
15 | g.72346314G>A | CA393059362 | HEXA | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.885C>T c.1385C>T (n.1385C>T) n.681C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.1662C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1116C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1189C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) n.3107C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.837C>T (n.837C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.957C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.6562C>T n.1586C>T n.1127C>T | ClinVar |
15 | g.72346314G>C | CA393059363 | HEXA | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.885C>G c.1385C>G (n.1385C>G) n.681C>G c.1448C>G (n.1448C>G) n.1662C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1116C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1189C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1158C>G (p.Ser386Arg) n.3107C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.837C>G (n.837C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.957C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.6562C>G n.1586C>G n.1127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346314G= | CA2186743576 | HEXA | c.*2C= (n.*2C=) c.*1004C= (n.*1004C=) n.885C= c.1385C= (n.1385C=) n.681C= c.1448C= (n.1448C=) n.1662C= c.*495C= (n.*495C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*983C= (n.*983C=) c.1526C= (n.1526C=) c.*147C= (n.*147C=) n.1116C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1189C= c.1342C= (p.Gln448=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1158C= (p.Ser386=) n.3107C= c.*752C= (n.*752C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1790C= (n.1790C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1673C= (n.1673C=) c.424C= (p.Gln142=) c.837C= (n.837C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.957C= c.*863C= (n.*863C=) n.6562C= n.1586C= n.1127C= | |
15 | g.72346314G>T | CA393059364 | HEXA | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.885C>A c.1385C>A (n.1385C>A) n.681C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.1662C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1116C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1189C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1158C>A (p.Ser386Arg) n.3107C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.837C>A (n.837C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.957C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.6562C>A n.1586C>A n.1127C>A | |
15 | g.72346314_72346324del | CA2695220942 | HEXA | c.1075_*2del (n.[c.1075_*2del;Tyr359ArgfsTer5]) c.*994_*1004del (n.*994_*1004del) n.875_885del c.1375_1385del (n.1375_1385del) n.671_681del c.1438_1448del (n.1438_1448del) n.1652_1662del c.*485_*495del (n.*485_*495del) c.*1135_*1145del (n.*1135_*1145del) c.*973_*983del (n.*973_*983del) c.1516_1526del (n.1516_1526del) c.*137_*147del (n.*137_*147del) n.1106_1116del c.*1230_*1240del (n.*1230_*1240del) n.1179_1189del c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer?) c.*1046_*1056del (n.*1046_*1056del) c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer28) c.1148_1158del (p.Val383GlufsTer28) n.3097_3107del c.*742_*752del (n.*742_*752del) c.*272_*282del (n.*272_*282del) c.1780_1790del (n.1780_1790del) c.*199_*209del (n.*199_*209del) c.*998_*1008del (n.*998_*1008del) c.1663_1673del (n.1663_1673del) c.414_424del (p.Thr139GlufsTer?) c.827_837del (n.827_837del) c.1365_1375del (p.Thr456GlufsTer?) c.947_957del c.*853_*863del (n.*853_*863del) n.6552_6562del n.1576_1586del n.1117_1127del | |
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15 | g.72346315C>G | CA393059366 | HEXA | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.884G>C c.1384G>C (n.1384G>C) n.680G>C c.1447G>C (n.1447G>C) n.1661G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1115G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1188G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.3106G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1672G>C (n.1672G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.836G>C (n.836G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.956G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.6561G>C n.1585G>C n.1126G>C | |
15 | g.72346315C>T | CA491115554 | HEXA | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.884G>A c.1384G>A (n.1384G>A) n.680G>A c.1447G>A (n.1447G>A) n.1661G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1115G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1188G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.3106G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1672G>A (n.1672G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.836G>A (n.836G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.956G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.6561G>A n.1585G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72346316T>A | CA393059374 | HEXA | c.1083A>T (p.Ter361Cys) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.883A>T c.1383A>T (n.1383A>T) n.679A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.1660A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1114A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.1187A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.3105A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.835A>T (n.835A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.955A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.6560A>T n.1584A>T n.1125A>T | |
15 | g.72346316T>C | CA393059371 | HEXA | c.1083A>G (p.Ter361Trp) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.883A>G c.1383A>G (n.1383A>G) n.679A>G c.1446A>G (n.1446A>G) n.1660A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1114A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1187A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.3105A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.835A>G (n.835A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.955A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.6560A>G n.1584A>G n.1125A>G | |
15 | g.72346316T>G | CA393059369 | HEXA | c.1083A>C (p.Ter361Cys) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.883A>C c.1383A>C (n.1383A>C) n.679A>C c.1446A>C (n.1446A>C) n.1660A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1114A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.1187A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.3105A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.835A>C (n.835A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.955A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.6560A>C n.1584A>C n.1125A>C | |
15 | g.72346317C>A | CA393059377 | HEXA | c.1082G>T (p.Ter361Leu) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.882G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.678G>T c.1445G>T (n.1445G>T) n.1659G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1113G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1186G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) n.3104G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.834G>T (n.834G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.954G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.6559G>T n.1583G>T n.1124G>T | |
15 | g.72346317C= | CA2186743577 | HEXA | c.1082G= (p.Ter361=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.882G= c.1382G= (n.1382G=) n.678G= c.1445G= (n.1445G=) n.1659G= c.*492G= (n.*492G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1523G= (n.1523G=) c.*144G= (n.*144G=) n.1113G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.1186G= c.1339G= (p.Glu447=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3104G= c.*749G= (n.*749G=) c.*279G= (n.*279G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1670G= (n.1670G=) c.421G= (p.Glu141=) c.834G= (n.834G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.954G= c.*860G= (n.*860G=) n.6559G= n.1583G= n.1124G= | |
15 | g.72346317C>G | CA393059380 | HEXA | c.1082G>C (p.Ter361Ser) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.882G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.678G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.1659G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1113G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1186G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) n.3104G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.834G>C (n.834G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.954G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.6559G>C n.1583G>C n.1124G>C | COSMIC |
15 | g.72346317C>T | CA7644713 | HEXA | c.1082G>A (p.Ter361=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.882G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.678G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.1659G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1113G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1186G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3104G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.834G>A (n.834G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.954G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.6559G>A n.1583G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346318del | CA2697549196 | HEXA | c.1081del (p.Ter361GluextTer?) c.*1000del (n.*1000del) n.881del c.1381del (n.1381del) n.677del c.1444del (n.1444del) n.1658del c.*491del (n.*491del) c.*1141del (n.*1141del) c.*979del (n.*979del) c.1522del (n.1522del) c.*143del (n.*143del) n.1112del c.*1236del (n.*1236del) n.1185del c.1338del (p.Glu447SerfsTer6) c.*1052del (n.*1052del) c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?) n.3103del c.*748del (n.*748del) c.*278del (n.*278del) c.1786del (n.1786del) c.*205del (n.*205del) c.*1004del (n.*1004del) c.1669del (n.1669del) c.420del (p.Glu141SerfsTer6) c.833del (n.833del) c.1371del (p.Glu458SerfsTer6) c.953del c.*859del (n.*859del) n.6558del n.1582del n.1123del | ClinVar |
15 | g.72346318A= | CA2186743578 | HEXA | c.1081T= (p.Ter361=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.881T= c.1381T= (n.1381T=) n.677T= c.1444T= (n.1444T=) n.1658T= c.*491T= (n.*491T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1522T= (n.1522T=) c.*143T= (n.*143T=) n.1112T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.1185T= c.1338T= (p.Pro446=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.1154T= (p.Leu385=) n.3103T= c.*748T= (n.*748T=) c.*278T= (n.*278T=) c.1786T= (n.1786T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.1669T= (n.1669T=) c.420T= (p.Pro140=) c.833T= (n.833T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.953T= c.*859T= (n.*859T=) n.6558T= n.1582T= n.1123T= | |
15 | g.72346318A>C | CA491115559 | HEXA | c.1081T>G (p.Ter361Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.881T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.677T>G c.1444T>G (n.1444T>G) n.1658T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1112T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1185T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.3103T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.833T>G (n.833T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.953T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.6558T>G n.1582T>G n.1123T>G | |
15 | g.72346318A>G | CA7644714 | HEXA | c.1081T>C (p.Ter361Arg) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.881T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.677T>C c.1444T>C (n.1444T>C) n.1658T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1112T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1185T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.3103T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.833T>C (n.833T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.953T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.6558T>C n.1582T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346318A>T | CA491115558 | HEXA | c.1081T>A (p.Ter361Arg) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.881T>A c.1381T>A (n.1381T>A) n.677T>A c.1444T>A (n.1444T>A) n.1658T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1112T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1185T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.3103T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1786T>A (n.1786T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.833T>A (n.833T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.953T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.6558T>A n.1582T>A n.1123T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346319G>A | CA272609886 | HEXA | c.1080C>T (p.Pro360=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.880C>T c.1380C>T (n.1380C>T) n.676C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.1657C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1111C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1184C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) n.3102C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.832C>T (n.832C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.952C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.6557C>T n.1581C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346319G>C | CA393059388 | HEXA | c.1080C>G (p.Pro360=) c.*999C>G (n.*999C>G) n.880C>G c.1380C>G (n.1380C>G) n.676C>G c.1443C>G (n.1443C>G) n.1657C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1111C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1184C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.3102C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.832C>G (n.832C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.952C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.6557C>G n.1581C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346319G= | CA2186743579 | HEXA | c.1080C= (p.Pro360=) c.*999C= (n.*999C=) n.880C= c.1380C= (n.1380C=) n.676C= c.1443C= (n.1443C=) n.1657C= c.*490C= (n.*490C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1521C= (n.1521C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1111C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1184C= c.1337C= (p.Pro446=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1153C= (p.Leu385=) n.3102C= c.*747C= (n.*747C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1785C= (n.1785C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1668C= (n.1668C=) c.419C= (p.Pro140=) c.832C= (n.832C=) c.1370C= (p.Pro457=) c.952C= c.*858C= (n.*858C=) n.6557C= n.1581C= n.1122C= | |
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15 | g.72346320G>A | CA7644715 | HEXA | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*998C>T (n.*998C>T) n.879C>T c.1379C>T (n.1379C>T) n.675C>T c.1442C>T (n.1442C>T) n.1656C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1110C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1183C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) n.3101C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.831C>T (n.831C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.951C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.6556C>T n.1580C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346320G= | CA2186743580 | HEXA | c.1079C= (p.Pro360=) c.*998C= (n.*998C=) n.879C= c.1379C= (n.1379C=) n.675C= c.1442C= (n.1442C=) n.1656C= c.*489C= (n.*489C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1520C= (n.1520C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1110C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.1183C= c.1336C= (p.Pro446=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.1152C= (p.Pro384=) n.3101C= c.*746C= (n.*746C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1784C= (n.1784C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1667C= (n.1667C=) c.418C= (p.Pro140=) c.831C= (n.831C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.951C= c.*857C= (n.*857C=) n.6556C= n.1580C= n.1121C= | |
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15 | g.72346321G>A | CA491115562 | HEXA | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*997C>T (n.*997C>T) n.878C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.674C>T c.1441C>T (n.1441C>T) n.1655C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1109C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1182C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3100C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.417C>T (p.Thr139=) c.830C>T (n.830C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.950C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.6555C>T n.1579C>T n.1120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72346322G>T | CA393059405 | HEXA | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.*996C>A (n.*996C>A) n.877C>A c.1377C>A (n.1377C>A) n.673C>A c.1440C>A (n.1440C>A) n.1654C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1108C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1181C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3099C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.829C>A (n.829C>A) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.949C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.6554C>A n.1578C>A n.1119C>A | |
15 | g.72346323T>A | CA393059411 | HEXA | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) n.876A>T c.1376A>T (n.1376A>T) n.672A>T c.1439A>T (n.1439A>T) n.1653A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1107A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1180A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1149A>T (p.Val383=) n.3098A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.828A>T (n.828A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.948A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.6553A>T n.1577A>T n.1118A>T | |
15 | g.72346323T>C | CA393059414 | HEXA | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.*995A>G (n.*995A>G) n.876A>G c.1376A>G (n.1376A>G) n.672A>G c.1439A>G (n.1439A>G) n.1653A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1107A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1180A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1149A>G (p.Val383=) n.3098A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.828A>G (n.828A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.948A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.6553A>G n.1577A>G n.1118A>G | ClinVar |
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15 | g.72346324A>C | CA491115576 | HEXA | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.*994T>G (n.*994T>G) n.875T>G c.1375T>G (n.1375T>G) n.671T>G c.1438T>G (n.1438T>G) n.1652T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1106T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1179T>G c.1332T>G (p.Gly444=) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.3097T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1780T>G (n.1780T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.414T>G (p.Gly138=) c.827T>G (n.827T>G) c.1365T>G (p.Gly455=) c.947T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.6552T>G n.1576T>G n.1117T>G | |
15 | g.72346324A>G | CA491115581 | HEXA | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.*994T>C (n.*994T>C) n.875T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.671T>C c.1438T>C (n.1438T>C) n.1652T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1106T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1179T>C c.1332T>C (p.Gly444=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.3097T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.414T>C (p.Gly138=) c.827T>C (n.827T>C) c.1365T>C (p.Gly455=) c.947T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.6552T>C n.1576T>C n.1117T>C | |
15 | g.72346324A>T | CA491115579 | HEXA | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.*994T>A (n.*994T>A) n.875T>A c.1375T>A (n.1375T>A) n.671T>A c.1438T>A (n.1438T>A) n.1652T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1106T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1179T>A c.1332T>A (p.Gly444=) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.3097T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.414T>A (p.Gly138=) c.827T>A (n.827T>A) c.1365T>A (p.Gly455=) c.947T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.6552T>A n.1576T>A n.1117T>A | |
15 | g.72346325C>A | CA393059417 | HEXA | c.1074G>T (p.Thr358=) c.*993G>T (n.*993G>T) n.874G>T c.1374G>T (n.1374G>T) n.670G>T c.1437G>T (n.1437G>T) n.1651G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1105G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1178G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.3096G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1662G>T (n.1662G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.826G>T (n.826G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.946G>T c.*852G>T (n.*852G>T) n.6551G>T n.1575G>T n.1116G>T | |
15 | g.72346325C= | CA2186743582 | HEXA | c.1074G= (p.Thr358=) c.*993G= (n.*993G=) n.874G= c.1374G= (n.1374G=) n.670G= c.1437G= (n.1437G=) n.1651G= c.*484G= (n.*484G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*972G= (n.*972G=) c.1515G= (n.1515G=) c.*136G= (n.*136G=) n.1105G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1178G= c.1331G= (p.Gly444=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1147G= (p.Val383=) n.3096G= c.*741G= (n.*741G=) c.*271G= (n.*271G=) c.1779G= (n.1779G=) c.*198G= (n.*198G=) c.*997G= (n.*997G=) c.1662G= (n.1662G=) c.413G= (p.Gly138=) c.826G= (n.826G=) c.1364G= (p.Gly455=) c.946G= c.*852G= (n.*852G=) n.6551G= n.1575G= n.1116G= | |
15 | g.72346325C>G | CA7644716 | HEXA | c.1074G>C (p.Thr358=) c.*993G>C (n.*993G>C) n.874G>C c.1374G>C (n.1374G>C) n.670G>C c.1437G>C (n.1437G>C) n.1651G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1105G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1178G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.3096G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1662G>C (n.1662G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.826G>C (n.826G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.946G>C c.*852G>C (n.*852G>C) n.6551G>C n.1575G>C n.1116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346325C>T | CA393059420 | HEXA | c.1074G>A (p.Thr358=) c.*993G>A (n.*993G>A) n.874G>A c.1374G>A (n.1374G>A) n.670G>A c.1437G>A (n.1437G>A) n.1651G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1105G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1178G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.3096G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1662G>A (n.1662G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.826G>A (n.826G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.946G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.6551G>A n.1575G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346329A>G | CA491115591 | HEXA | c.1074-4T>C (n.1074-4T>C) c.*993-4T>C (n.*993-4T>C) n.870T>C c.1374-4T>C (n.1374-4T>C) n.670-4T>C c.1437-4T>C (n.1437-4T>C) n.1651-4T>C c.*484-4T>C (n.*484-4T>C) c.*1134-4T>C (n.*1134-4T>C) c.*972-4T>C (n.*972-4T>C) c.1515-4T>C (n.1515-4T>C) c.*136-4T>C (n.*136-4T>C) n.1105-4T>C c.*1229-4T>C (n.*1229-4T>C) n.1178-4T>C c.1331-4T>C (n.1331-4T>C) c.*1045-4T>C (n.*1045-4T>C) c.1147-4T>C (n.1147-4T>C) n.3096-4T>C c.*741-4T>C (n.*741-4T>C) c.*271-4T>C (n.*271-4T>C) c.1779-4T>C (n.1779-4T>C) c.*198-4T>C (n.*198-4T>C) c.*997-4T>C (n.*997-4T>C) c.1662-4T>C (n.1662-4T>C) c.413-4T>C (n.413-4T>C) c.826-4T>C (n.826-4T>C) c.1364-4T>C (n.1364-4T>C) c.946-4T>C c.*852-4T>C (n.*852-4T>C) n.6551-4T>C n.1575-4T>C n.1116-4T>C | ClinVar |
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15 | g.72346330G>A | CA491115595 | HEXA | c.1074-5C>T (n.1074-5C>T) c.*993-5C>T (n.*993-5C>T) n.869C>T c.1374-5C>T (n.1374-5C>T) n.670-5C>T c.1437-5C>T (n.1437-5C>T) n.1651-5C>T c.*484-5C>T (n.*484-5C>T) c.*1134-5C>T (n.*1134-5C>T) c.*972-5C>T (n.*972-5C>T) c.1515-5C>T (n.1515-5C>T) c.*136-5C>T (n.*136-5C>T) n.1105-5C>T c.*1229-5C>T (n.*1229-5C>T) n.1178-5C>T c.1331-5C>T (n.1331-5C>T) c.*1045-5C>T (n.*1045-5C>T) c.1147-5C>T (n.1147-5C>T) n.3096-5C>T c.*741-5C>T (n.*741-5C>T) c.*271-5C>T (n.*271-5C>T) c.1779-5C>T (n.1779-5C>T) c.*198-5C>T (n.*198-5C>T) c.*997-5C>T (n.*997-5C>T) c.1662-5C>T (n.1662-5C>T) c.413-5C>T (n.413-5C>T) c.826-5C>T (n.826-5C>T) c.1364-5C>T (n.1364-5C>T) c.946-5C>T c.*852-5C>T (n.*852-5C>T) n.6551-5C>T n.1575-5C>T n.1116-5C>T | ClinVar |
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15 | g.72346330G>T | CA491115596 | HEXA | c.1074-5C>A (n.1074-5C>A) c.*993-5C>A (n.*993-5C>A) n.869C>A c.1374-5C>A (n.1374-5C>A) n.670-5C>A c.1437-5C>A (n.1437-5C>A) n.1651-5C>A c.*484-5C>A (n.*484-5C>A) c.*1134-5C>A (n.*1134-5C>A) c.*972-5C>A (n.*972-5C>A) c.1515-5C>A (n.1515-5C>A) c.*136-5C>A (n.*136-5C>A) n.1105-5C>A c.*1229-5C>A (n.*1229-5C>A) n.1178-5C>A c.1331-5C>A (n.1331-5C>A) c.*1045-5C>A (n.*1045-5C>A) c.1147-5C>A (n.1147-5C>A) n.3096-5C>A c.*741-5C>A (n.*741-5C>A) c.*271-5C>A (n.*271-5C>A) c.1779-5C>A (n.1779-5C>A) c.*198-5C>A (n.*198-5C>A) c.*997-5C>A (n.*997-5C>A) c.1662-5C>A (n.1662-5C>A) c.413-5C>A (n.413-5C>A) c.826-5C>A (n.826-5C>A) c.1364-5C>A (n.1364-5C>A) c.946-5C>A c.*852-5C>A (n.*852-5C>A) n.6551-5C>A n.1575-5C>A n.1116-5C>A | |
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15 | g.72346331G>T | CA491115601 | HEXA | c.1074-6C>A (n.1074-6C>A) c.*993-6C>A (n.*993-6C>A) n.868C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) n.670-6C>A c.1437-6C>A (n.1437-6C>A) n.1651-6C>A c.*484-6C>A (n.*484-6C>A) c.*1134-6C>A (n.*1134-6C>A) c.*972-6C>A (n.*972-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) c.*136-6C>A (n.*136-6C>A) n.1105-6C>A c.*1229-6C>A (n.*1229-6C>A) n.1178-6C>A c.1331-6C>A (n.1331-6C>A) c.*1045-6C>A (n.*1045-6C>A) c.1147-6C>A (n.1147-6C>A) n.3096-6C>A c.*741-6C>A (n.*741-6C>A) c.*271-6C>A (n.*271-6C>A) c.1779-6C>A (n.1779-6C>A) c.*198-6C>A (n.*198-6C>A) c.*997-6C>A (n.*997-6C>A) c.1662-6C>A (n.1662-6C>A) c.413-6C>A (n.413-6C>A) c.826-6C>A (n.826-6C>A) c.1364-6C>A (n.1364-6C>A) c.946-6C>A c.*852-6C>A (n.*852-6C>A) n.6551-6C>A n.1575-6C>A n.1116-6C>A | |
15 | g.72346332G>A | CA7644717 | HEXA | c.1074-7C>T (n.1074-7C>T) c.*993-7C>T (n.*993-7C>T) n.867C>T c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) n.670-7C>T c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) n.1651-7C>T c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) c.*1134-7C>T (n.*1134-7C>T) c.*972-7C>T (n.*972-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) c.*136-7C>T (n.*136-7C>T) n.1105-7C>T c.*1229-7C>T (n.*1229-7C>T) n.1178-7C>T c.1331-7C>T (n.1331-7C>T) c.*1045-7C>T (n.*1045-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.3096-7C>T c.*741-7C>T (n.*741-7C>T) c.*271-7C>T (n.*271-7C>T) c.1779-7C>T (n.1779-7C>T) c.*198-7C>T (n.*198-7C>T) c.*997-7C>T (n.*997-7C>T) c.1662-7C>T (n.1662-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.1364-7C>T (n.1364-7C>T) c.946-7C>T c.*852-7C>T (n.*852-7C>T) n.6551-7C>T n.1575-7C>T n.1116-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346332G>T | CA491115604 | HEXA | c.1074-7C>A (n.1074-7C>A) c.*993-7C>A (n.*993-7C>A) n.867C>A c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) n.670-7C>A c.1437-7C>A (n.1437-7C>A) n.1651-7C>A c.*484-7C>A (n.*484-7C>A) c.*1134-7C>A (n.*1134-7C>A) c.*972-7C>A (n.*972-7C>A) c.1515-7C>A (n.1515-7C>A) c.*136-7C>A (n.*136-7C>A) n.1105-7C>A c.*1229-7C>A (n.*1229-7C>A) n.1178-7C>A c.1331-7C>A (n.1331-7C>A) c.*1045-7C>A (n.*1045-7C>A) c.1147-7C>A (n.1147-7C>A) n.3096-7C>A c.*741-7C>A (n.*741-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.1779-7C>A (n.1779-7C>A) c.*198-7C>A (n.*198-7C>A) c.*997-7C>A (n.*997-7C>A) c.1662-7C>A (n.1662-7C>A) c.413-7C>A (n.413-7C>A) c.826-7C>A (n.826-7C>A) c.1364-7C>A (n.1364-7C>A) c.946-7C>A c.*852-7C>A (n.*852-7C>A) n.6551-7C>A n.1575-7C>A n.1116-7C>A | |
15 | g.72346332_72346333insGTTCCACTACGTAG | CA2731031418 | HEXA | c.1074-7_1074-6insTACGTAGTGGAACC (n.1074-7_1074-6insTACGTAGTGGAACC) c.*993-7_*993-6insTACGTAGTGGAACC (n.*993-7_*993-6insTACGTAGTGGAACC) n.867_868insTACGTAGTGGAACC c.1374-7_1374-6insTACGTAGTGGAACC (n.1374-7_1374-6insTACGTAGTGGAACC) n.670-7_670-6insTACGTAGTGGAACC c.1437-7_1437-6insTACGTAGTGGAACC (n.1437-7_1437-6insTACGTAGTGGAACC) n.1651-7_1651-6insTACGTAGTGGAACC c.*484-7_*484-6insTACGTAGTGGAACC (n.*484-7_*484-6insTACGTAGTGGAACC) c.*1134-7_*1134-6insTACGTAGTGGAACC (n.*1134-7_*1134-6insTACGTAGTGGAACC) c.*972-7_*972-6insTACGTAGTGGAACC (n.*972-7_*972-6insTACGTAGTGGAACC) c.1515-7_1515-6insTACGTAGTGGAACC (n.1515-7_1515-6insTACGTAGTGGAACC) c.*136-7_*136-6insTACGTAGTGGAACC (n.*136-7_*136-6insTACGTAGTGGAACC) n.1105-7_1105-6insTACGTAGTGGAACC c.*1229-7_*1229-6insTACGTAGTGGAACC (n.*1229-7_*1229-6insTACGTAGTGGAACC) n.1178-7_1178-6insTACGTAGTGGAACC c.1331-7_1331-6insTACGTAGTGGAACC (n.1331-7_1331-6insTACGTAGTGGAACC) c.*1045-7_*1045-6insTACGTAGTGGAACC (n.*1045-7_*1045-6insTACGTAGTGGAACC) c.1147-7_1147-6insTACGTAGTGGAACC (n.1147-7_1147-6insTACGTAGTGGAACC) n.3096-7_3096-6insTACGTAGTGGAACC c.*741-7_*741-6insTACGTAGTGGAACC (n.*741-7_*741-6insTACGTAGTGGAACC) c.*271-7_*271-6insTACGTAGTGGAACC (n.*271-7_*271-6insTACGTAGTGGAACC) c.1779-7_1779-6insTACGTAGTGGAACC (n.1779-7_1779-6insTACGTAGTGGAACC) c.*198-7_*198-6insTACGTAGTGGAACC (n.*198-7_*198-6insTACGTAGTGGAACC) c.*997-7_*997-6insTACGTAGTGGAACC (n.*997-7_*997-6insTACGTAGTGGAACC) c.1662-7_1662-6insTACGTAGTGGAACC (n.1662-7_1662-6insTACGTAGTGGAACC) c.413-7_413-6insTACGTAGTGGAACC (n.413-7_413-6insTACGTAGTGGAACC) c.826-7_826-6insTACGTAGTGGAACC (n.826-7_826-6insTACGTAGTGGAACC) c.1364-7_1364-6insTACGTAGTGGAACC (n.1364-7_1364-6insTACGTAGTGGAACC) c.946-7_946-6insTACGTAGTGGAACC c.*852-7_*852-6insTACGTAGTGGAACC (n.*852-7_*852-6insTACGTAGTGGAACC) n.6551-7_6551-6insTACGTAGTGGAACC n.1575-7_1575-6insTACGTAGTGGAACC n.1116-7_1116-6insTACGTAGTGGAACC | dbSNP |
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15 | g.72346333A>T | CA491115608 | HEXA | c.1074-8T>A (n.1074-8T>A) c.*993-8T>A (n.*993-8T>A) n.866T>A c.1374-8T>A (n.1374-8T>A) n.670-8T>A c.1437-8T>A (n.1437-8T>A) n.1651-8T>A c.*484-8T>A (n.*484-8T>A) c.*1134-8T>A (n.*1134-8T>A) c.*972-8T>A (n.*972-8T>A) c.1515-8T>A (n.1515-8T>A) c.*136-8T>A (n.*136-8T>A) n.1105-8T>A c.*1229-8T>A (n.*1229-8T>A) n.1178-8T>A c.1331-8T>A (n.1331-8T>A) c.*1045-8T>A (n.*1045-8T>A) c.1147-8T>A (n.1147-8T>A) n.3096-8T>A c.*741-8T>A (n.*741-8T>A) c.*271-8T>A (n.*271-8T>A) c.1779-8T>A (n.1779-8T>A) c.*198-8T>A (n.*198-8T>A) c.*997-8T>A (n.*997-8T>A) c.1662-8T>A (n.1662-8T>A) c.413-8T>A (n.413-8T>A) c.826-8T>A (n.826-8T>A) c.1364-8T>A (n.1364-8T>A) c.946-8T>A c.*852-8T>A (n.*852-8T>A) n.6551-8T>A n.1575-8T>A n.1116-8T>A | |
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15 | g.72346334A>G | CA491115610 | HEXA | c.1074-9T>C (n.1074-9T>C) c.*993-9T>C (n.*993-9T>C) n.865T>C c.1374-9T>C (n.1374-9T>C) n.670-9T>C c.1437-9T>C (n.1437-9T>C) n.1651-9T>C c.*484-9T>C (n.*484-9T>C) c.*1134-9T>C (n.*1134-9T>C) c.*972-9T>C (n.*972-9T>C) c.1515-9T>C (n.1515-9T>C) c.*136-9T>C (n.*136-9T>C) n.1105-9T>C c.*1229-9T>C (n.*1229-9T>C) n.1178-9T>C c.1331-9T>C (n.1331-9T>C) c.*1045-9T>C (n.*1045-9T>C) c.1147-9T>C (n.1147-9T>C) n.3096-9T>C c.*741-9T>C (n.*741-9T>C) c.*271-9T>C (n.*271-9T>C) c.1779-9T>C (n.1779-9T>C) c.*198-9T>C (n.*198-9T>C) c.*997-9T>C (n.*997-9T>C) c.1662-9T>C (n.1662-9T>C) c.413-9T>C (n.413-9T>C) c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.1364-9T>C (n.1364-9T>C) c.946-9T>C c.*852-9T>C (n.*852-9T>C) n.6551-9T>C n.1575-9T>C n.1116-9T>C | |
15 | g.72346334A>T | CA491115609 | HEXA | c.1074-9T>A (n.1074-9T>A) c.*993-9T>A (n.*993-9T>A) n.865T>A c.1374-9T>A (n.1374-9T>A) n.670-9T>A c.1437-9T>A (n.1437-9T>A) n.1651-9T>A c.*484-9T>A (n.*484-9T>A) c.*1134-9T>A (n.*1134-9T>A) c.*972-9T>A (n.*972-9T>A) c.1515-9T>A (n.1515-9T>A) c.*136-9T>A (n.*136-9T>A) n.1105-9T>A c.*1229-9T>A (n.*1229-9T>A) n.1178-9T>A c.1331-9T>A (n.1331-9T>A) c.*1045-9T>A (n.*1045-9T>A) c.1147-9T>A (n.1147-9T>A) n.3096-9T>A c.*741-9T>A (n.*741-9T>A) c.*271-9T>A (n.*271-9T>A) c.1779-9T>A (n.1779-9T>A) c.*198-9T>A (n.*198-9T>A) c.*997-9T>A (n.*997-9T>A) c.1662-9T>A (n.1662-9T>A) c.413-9T>A (n.413-9T>A) c.826-9T>A (n.826-9T>A) c.1364-9T>A (n.1364-9T>A) c.946-9T>A c.*852-9T>A (n.*852-9T>A) n.6551-9T>A n.1575-9T>A n.1116-9T>A | |
15 | g.72346335A>C | CA491115613 | HEXA | c.1074-10T>G (n.1074-10T>G) c.*993-10T>G (n.*993-10T>G) n.864T>G c.1374-10T>G (n.1374-10T>G) n.670-10T>G c.1437-10T>G (n.1437-10T>G) n.1651-10T>G c.*484-10T>G (n.*484-10T>G) c.*1134-10T>G (n.*1134-10T>G) c.*972-10T>G (n.*972-10T>G) c.1515-10T>G (n.1515-10T>G) c.*136-10T>G (n.*136-10T>G) n.1105-10T>G c.*1229-10T>G (n.*1229-10T>G) n.1178-10T>G c.1331-10T>G (n.1331-10T>G) c.*1045-10T>G (n.*1045-10T>G) c.1147-10T>G (n.1147-10T>G) n.3096-10T>G c.*741-10T>G (n.*741-10T>G) c.*271-10T>G (n.*271-10T>G) c.1779-10T>G (n.1779-10T>G) c.*198-10T>G (n.*198-10T>G) c.*997-10T>G (n.*997-10T>G) c.1662-10T>G (n.1662-10T>G) c.413-10T>G (n.413-10T>G) c.826-10T>G (n.826-10T>G) c.1364-10T>G (n.1364-10T>G) c.946-10T>G c.*852-10T>G (n.*852-10T>G) n.6551-10T>G n.1575-10T>G n.1116-10T>G | |
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15 | g.72346335A>T | CA491115617 | HEXA | c.1074-10T>A (n.1074-10T>A) c.*993-10T>A (n.*993-10T>A) n.864T>A c.1374-10T>A (n.1374-10T>A) n.670-10T>A c.1437-10T>A (n.1437-10T>A) n.1651-10T>A c.*484-10T>A (n.*484-10T>A) c.*1134-10T>A (n.*1134-10T>A) c.*972-10T>A (n.*972-10T>A) c.1515-10T>A (n.1515-10T>A) c.*136-10T>A (n.*136-10T>A) n.1105-10T>A c.*1229-10T>A (n.*1229-10T>A) n.1178-10T>A c.1331-10T>A (n.1331-10T>A) c.*1045-10T>A (n.*1045-10T>A) c.1147-10T>A (n.1147-10T>A) n.3096-10T>A c.*741-10T>A (n.*741-10T>A) c.*271-10T>A (n.*271-10T>A) c.1779-10T>A (n.1779-10T>A) c.*198-10T>A (n.*198-10T>A) c.*997-10T>A (n.*997-10T>A) c.1662-10T>A (n.1662-10T>A) c.413-10T>A (n.413-10T>A) c.826-10T>A (n.826-10T>A) c.1364-10T>A (n.1364-10T>A) c.946-10T>A c.*852-10T>A (n.*852-10T>A) n.6551-10T>A n.1575-10T>A n.1116-10T>A | |
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15 | g.72346336A>G | CA491115620 | HEXA | c.1074-11T>C (n.1074-11T>C) c.*993-11T>C (n.*993-11T>C) n.863T>C c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) n.670-11T>C c.1437-11T>C (n.1437-11T>C) n.1651-11T>C c.*484-11T>C (n.*484-11T>C) c.*1134-11T>C (n.*1134-11T>C) c.*972-11T>C (n.*972-11T>C) c.1515-11T>C (n.1515-11T>C) c.*136-11T>C (n.*136-11T>C) n.1105-11T>C c.*1229-11T>C (n.*1229-11T>C) n.1178-11T>C c.1331-11T>C (n.1331-11T>C) c.*1045-11T>C (n.*1045-11T>C) c.1147-11T>C (n.1147-11T>C) n.3096-11T>C c.*741-11T>C (n.*741-11T>C) c.*271-11T>C (n.*271-11T>C) c.1779-11T>C (n.1779-11T>C) c.*198-11T>C (n.*198-11T>C) c.*997-11T>C (n.*997-11T>C) c.1662-11T>C (n.1662-11T>C) c.413-11T>C (n.413-11T>C) c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.1364-11T>C (n.1364-11T>C) c.946-11T>C c.*852-11T>C (n.*852-11T>C) n.6551-11T>C n.1575-11T>C n.1116-11T>C | |
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15 | g.72346342A>G | CA491115646 | HEXA | c.1074-17T>C (n.1074-17T>C) c.*993-17T>C (n.*993-17T>C) n.857T>C c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) n.670-17T>C c.1437-17T>C (n.1437-17T>C) n.1651-17T>C c.*484-17T>C (n.*484-17T>C) c.*1134-17T>C (n.*1134-17T>C) c.*972-17T>C (n.*972-17T>C) c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) c.*136-17T>C (n.*136-17T>C) n.1105-17T>C c.*1229-17T>C (n.*1229-17T>C) n.1178-17T>C c.1331-17T>C (n.1331-17T>C) c.*1045-17T>C (n.*1045-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) n.3096-17T>C c.*741-17T>C (n.*741-17T>C) c.*271-17T>C (n.*271-17T>C) c.1779-17T>C (n.1779-17T>C) c.*198-17T>C (n.*198-17T>C) c.*997-17T>C (n.*997-17T>C) c.1662-17T>C (n.1662-17T>C) c.413-17T>C (n.413-17T>C) c.826-17T>C (n.826-17T>C) c.1364-17T>C (n.1364-17T>C) c.946-17T>C c.*852-17T>C (n.*852-17T>C) n.6551-17T>C n.1575-17T>C n.1116-17T>C | |
15 | g.72346342A>T | CA491115648 | HEXA | c.1074-17T>A (n.1074-17T>A) c.*993-17T>A (n.*993-17T>A) n.857T>A c.1374-17T>A (n.1374-17T>A) n.670-17T>A c.1437-17T>A (n.1437-17T>A) n.1651-17T>A c.*484-17T>A (n.*484-17T>A) c.*1134-17T>A (n.*1134-17T>A) c.*972-17T>A (n.*972-17T>A) c.1515-17T>A (n.1515-17T>A) c.*136-17T>A (n.*136-17T>A) n.1105-17T>A c.*1229-17T>A (n.*1229-17T>A) n.1178-17T>A c.1331-17T>A (n.1331-17T>A) c.*1045-17T>A (n.*1045-17T>A) c.1147-17T>A (n.1147-17T>A) n.3096-17T>A c.*741-17T>A (n.*741-17T>A) c.*271-17T>A (n.*271-17T>A) c.1779-17T>A (n.1779-17T>A) c.*198-17T>A (n.*198-17T>A) c.*997-17T>A (n.*997-17T>A) c.1662-17T>A (n.1662-17T>A) c.413-17T>A (n.413-17T>A) c.826-17T>A (n.826-17T>A) c.1364-17T>A (n.1364-17T>A) c.946-17T>A c.*852-17T>A (n.*852-17T>A) n.6551-17T>A n.1575-17T>A n.1116-17T>A | |
15 | g.72346343A>C | CA491115652 | HEXA | c.1074-18T>G (n.1074-18T>G) c.*993-18T>G (n.*993-18T>G) n.856T>G c.1374-18T>G (n.1374-18T>G) n.670-18T>G c.1437-18T>G (n.1437-18T>G) n.1651-18T>G c.*484-18T>G (n.*484-18T>G) c.*1134-18T>G (n.*1134-18T>G) c.*972-18T>G (n.*972-18T>G) c.1515-18T>G (n.1515-18T>G) c.*136-18T>G (n.*136-18T>G) n.1105-18T>G c.*1229-18T>G (n.*1229-18T>G) n.1178-18T>G c.1331-18T>G (n.1331-18T>G) c.*1045-18T>G (n.*1045-18T>G) c.1147-18T>G (n.1147-18T>G) n.3096-18T>G c.*741-18T>G (n.*741-18T>G) c.*271-18T>G (n.*271-18T>G) c.1779-18T>G (n.1779-18T>G) c.*198-18T>G (n.*198-18T>G) c.*997-18T>G (n.*997-18T>G) c.1662-18T>G (n.1662-18T>G) c.413-18T>G (n.413-18T>G) c.826-18T>G (n.826-18T>G) c.1364-18T>G (n.1364-18T>G) c.946-18T>G c.*852-18T>G (n.*852-18T>G) n.6551-18T>G n.1575-18T>G n.1116-18T>G | |
15 | g.72346343A>G | CA491115654 | HEXA | c.1074-18T>C (n.1074-18T>C) c.*993-18T>C (n.*993-18T>C) n.856T>C c.1374-18T>C (n.1374-18T>C) n.670-18T>C c.1437-18T>C (n.1437-18T>C) n.1651-18T>C c.*484-18T>C (n.*484-18T>C) c.*1134-18T>C (n.*1134-18T>C) c.*972-18T>C (n.*972-18T>C) c.1515-18T>C (n.1515-18T>C) c.*136-18T>C (n.*136-18T>C) n.1105-18T>C c.*1229-18T>C (n.*1229-18T>C) n.1178-18T>C c.1331-18T>C (n.1331-18T>C) c.*1045-18T>C (n.*1045-18T>C) c.1147-18T>C (n.1147-18T>C) n.3096-18T>C c.*741-18T>C (n.*741-18T>C) c.*271-18T>C (n.*271-18T>C) c.1779-18T>C (n.1779-18T>C) c.*198-18T>C (n.*198-18T>C) c.*997-18T>C (n.*997-18T>C) c.1662-18T>C (n.1662-18T>C) c.413-18T>C (n.413-18T>C) c.826-18T>C (n.826-18T>C) c.1364-18T>C (n.1364-18T>C) c.946-18T>C c.*852-18T>C (n.*852-18T>C) n.6551-18T>C n.1575-18T>C n.1116-18T>C | ClinVar |
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