Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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15	g.72346292C>A	CA393059277	HEXA	c.24G>T (n.24G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) n.907G>T c.1407G>T (n.1407G>T) n.703G>T c.1470G>T (n.1470G>T) n.1684G>T c.517G>T (n.517G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.1138G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.1211G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1078G>T (n.1078G>T) c.7G>T (n.7G>T) n.3129G>T c.774G>T (n.774G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.859G>T (n.859G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.979G>T c.885G>T (n.885G>T) n.6584G>T n.1608G>T n.1149G>T
15	g.72346292C>G	CA393059278	HEXA	c.24G>C (n.24G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) n.907G>C c.1407G>C (n.1407G>C) n.703G>C c.1470G>C (n.1470G>C) n.1684G>C c.517G>C (n.517G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) c.169G>C (n.169G>C) n.1138G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.1211G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1078G>C (n.1078G>C) c.7G>C (n.7G>C) n.3129G>C c.774G>C (n.774G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.859G>C (n.859G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.979G>C c.885G>C (n.885G>C) n.6584G>C n.1608G>C n.1149G>C
15	g.72346292C>T	CA393059280	HEXA	c.24G>A (n.24G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) n.907G>A c.1407G>A (n.1407G>A) n.703G>A c.1470G>A (n.1470G>A) n.1684G>A c.517G>A (n.517G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.1138G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.1211G>A c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1078G>A (n.1078G>A) c.7G>A (n.7G>A) n.3129G>A c.774G>A (n.774G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.859G>A (n.859G>A) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.979G>A c.885G>A (n.885G>A) n.6584G>A n.1608G>A n.1149G>A	gnomAD v4 COSMIC
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15	g.72346293C>T	CA393059286	HEXA	c.23G>A (n.23G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) n.906G>A c.1406G>A (n.1406G>A) n.702G>A c.1469G>A (n.1469G>A) n.1683G>A c.516G>A (n.516G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.168G>A (n.168G>A) n.1137G>A c.1261G>A (n.1261G>A) n.1210G>A c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1077G>A (n.1077G>A) c.6G>A (n.6G>A) n.3128G>A c.773G>A (n.773G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.1811G>A (n.1811G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.858G>A (n.858G>A) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.978G>A c.884G>A (n.884G>A) n.6583G>A n.1607G>A n.1148G>A	ClinVar
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15	g.72346294A>G	CA491115508	HEXA	c.22T>C (n.22T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) n.905T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.701T>C c.1468T>C (n.1468T>C) n.1682T>C c.515T>C (n.515T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.1136T>C c.1260T>C (n.1260T>C) n.1209T>C c.1362T>C (p.Gly454=) c.1076T>C (n.1076T>C) c.5T>C (n.5T>C) n.3127T>C c.772T>C (n.772T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.1810T>C (n.1810T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.444T>C (p.Gly148=) c.857T>C (n.857T>C) c.1395T>C (p.Gly465=) c.977T>C c.883T>C (n.883T>C) n.6582T>C n.1606T>C n.1147T>C	ClinVar gnomAD v4
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15	g.72346317C>A	CA393059377	HEXA	c.1082G>T (p.Ter361Leu) c.1001G>T (n.1001G>T) n.882G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.678G>T c.1445G>T (n.1445G>T) n.1659G>T c.492G>T (n.492G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.144G>T (n.144G>T) n.1113G>T c.1237G>T (n.1237G>T) n.1186G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) n.3104G>T c.749G>T (n.749G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.206G>T (n.206G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.834G>T (n.834G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.954G>T c.860G>T (n.860G>T) n.6559G>T n.1583G>T n.1124G>T
15	g.72346317C=	CA2186743577	HEXA	c.1082G= (p.Ter361=) c.1001G= (n.1001G=) n.882G= c.1382G= (n.1382G=) n.678G= c.1445G= (n.1445G=) n.1659G= c.492G= (n.492G=) c.1142G= (n.1142G=) c.980G= (n.980G=) c.1523G= (n.1523G=) c.144G= (n.144G=) n.1113G= c.1237G= (n.1237G=) n.1186G= c.1339G= (p.Glu447=) c.1053G= (n.1053G=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3104G= c.749G= (n.749G=) c.279G= (n.279G=) c.1787G= (n.1787G=) c.206G= (n.206G=) c.1005G= (n.1005G=) c.1670G= (n.1670G=) c.421G= (p.Glu141=) c.834G= (n.834G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.954G= c.860G= (n.860G=) n.6559G= n.1583G= n.1124G=
15	g.72346317C>G	CA393059380	HEXA	c.1082G>C (p.Ter361Ser) c.1001G>C (n.1001G>C) n.882G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.678G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.1659G>C c.492G>C (n.492G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.1113G>C c.1237G>C (n.1237G>C) n.1186G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) n.3104G>C c.749G>C (n.749G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.206G>C (n.206G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.834G>C (n.834G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.954G>C c.860G>C (n.860G>C) n.6559G>C n.1583G>C n.1124G>C	COSMIC
15	g.72346317C>T	CA7644713	HEXA	c.1082G>A (p.Ter361=) c.1001G>A (n.1001G>A) n.882G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.678G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.1659G>A c.492G>A (n.492G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.1113G>A c.1237G>A (n.1237G>A) n.1186G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3104G>A c.749G>A (n.749G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.206G>A (n.206G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.834G>A (n.834G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.954G>A c.860G>A (n.860G>A) n.6559G>A n.1583G>A n.1124G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72346318A>G	CA7644714	HEXA	c.1081T>C (p.Ter361Arg) c.1000T>C (n.1000T>C) n.881T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.677T>C c.1444T>C (n.1444T>C) n.1658T>C c.491T>C (n.491T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.143T>C (n.143T>C) n.1112T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.1185T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.3103T>C c.748T>C (n.748T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) c.205T>C (n.205T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.833T>C (n.833T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.953T>C c.859T>C (n.859T>C) n.6558T>C n.1582T>C n.1123T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched