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15 | g.72346249C>A | CA491115412 | HEXA | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.950G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.746G>T c.1513G>T (n.1513G>T) n.1727G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1181G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1254G>T c.1407G>T (p.Leu469=) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.3172G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1738G>T (n.1738G>T) c.489G>T (p.Leu163=) c.902G>T (n.902G>T) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1022G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.6627G>T n.1651G>T n.1192G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346249C>G | CA491115410 | HEXA | c.*67G>C (n.*67G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.950G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.746G>C c.1513G>C (n.1513G>C) n.1727G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1181G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1254G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.3172G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1738G>C (n.1738G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.902G>C (n.902G>C) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1022G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.6627G>C n.1651G>C n.1192G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72346249C>T | CA491115408 | HEXA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.950G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.746G>A c.1513G>A (n.1513G>A) n.1727G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1181G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1254G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.3172G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1738G>A (n.1738G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.902G>A (n.902G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1022G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.6627G>A n.1651G>A n.1192G>A | |
15 | g.72346250A>C | CA393059073 | HEXA | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.949T>G c.1449T>G (n.1449T>G) n.745T>G c.1512T>G (n.1512T>G) n.1726T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1180T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.1253T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.3171T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1737T>G (n.1737T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.901T>G (n.901T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1021T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.6626T>G n.1650T>G n.1191T>G | |
15 | g.72346250A>G | CA393059075 | HEXA | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.949T>C c.1449T>C (n.1449T>C) n.745T>C c.1512T>C (n.1512T>C) n.1726T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1180T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.1253T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3171T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1737T>C (n.1737T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.901T>C (n.901T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1021T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.6626T>C n.1650T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346250A>T | CA393059077 | HEXA | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.949T>A c.1449T>A (n.1449T>A) n.745T>A c.1512T>A (n.1512T>A) n.1726T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1180T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.1253T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.3171T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1737T>A (n.1737T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.901T>A (n.901T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1021T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.6626T>A n.1650T>A n.1191T>A | |
15 | g.72346251G>A | CA491115416 | HEXA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.948C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.744C>T c.1511C>T (n.1511C>T) n.1725C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1179C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1252C>T c.1405C>T (p.Leu469=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.3170C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1853C>T (n.1853C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1736C>T (n.1736C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.900C>T (n.900C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1020C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.6625C>T n.1649C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346251G>T | CA393059080 | HEXA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.948C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.744C>A c.1511C>A (n.1511C>A) n.1725C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1179C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1252C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.3170C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1853C>A (n.1853C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1736C>A (n.1736C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) c.900C>A (n.900C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1020C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.6625C>A n.1649C>A n.1190C>A | dbSNP |
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15 | g.72346292C>T | CA393059280 | HEXA | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.907G>A c.1407G>A (n.1407G>A) n.703G>A c.1470G>A (n.1470G>A) n.1684G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1138G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.1211G>A c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.3129G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.859G>A (n.859G>A) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.979G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.6584G>A n.1608G>A n.1149G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346308C>G | CA393059342 | HEXA | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.891G>C c.1391G>C (n.1391G>C) n.687G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.1668G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1122G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1195G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1164G>C (p.Arg388Ser) n.3113G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.843G>C (n.843G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.963G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.6568G>C n.1592G>C n.1133G>C | |
15 | g.72346308C>T | CA393059343 | HEXA | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.891G>A c.1391G>A (n.1391G>A) n.687G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.1668G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1122G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1195G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1164G>A (p.Arg388=) n.3113G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.843G>A (n.843G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.963G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.6568G>A n.1592G>A n.1133G>A | |
15 | g.72346309C>A | CA393059346 | HEXA | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.890G>T c.1390G>T (n.1390G>T) n.686G>T c.1453G>T (n.1453G>T) n.1667G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1121G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1194G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1163G>T (p.Arg388Met) n.3112G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1795G>T (n.1795G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.842G>T (n.842G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.962G>T c.*868G>T (n.*868G>T) n.6567G>T n.1591G>T n.1132G>T | |
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15 | g.72346309C>G | CA393059348 | HEXA | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.890G>C c.1390G>C (n.1390G>C) n.686G>C c.1453G>C (n.1453G>C) n.1667G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1121G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1194G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1163G>C (p.Arg388Thr) n.3112G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1795G>C (n.1795G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.842G>C (n.842G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.962G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.6567G>C n.1591G>C n.1132G>C | |
15 | g.72346309C>T | CA491115546 | HEXA | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.890G>A c.1390G>A (n.1390G>A) n.686G>A c.1453G>A (n.1453G>A) n.1667G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1121G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1194G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1163G>A (p.Arg388Lys) n.3112G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1795G>A (n.1795G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.842G>A (n.842G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) c.962G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.6567G>A n.1591G>A n.1132G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346310T>C | CA7644712 | HEXA | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.889A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.685A>G c.1452A>G (n.1452A>G) n.1666A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1120A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1193A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1162A>G (p.Arg388Gly) n.3111A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.1794A>G (n.1794A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.841A>G (n.841A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.961A>G c.*867A>G (n.*867A>G) n.6566A>G n.1590A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346310T= | CA2186743575 | HEXA | c.*6A= (n.*6A=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.889A= c.1389A= (n.1389A=) n.685A= c.1452A= (n.1452A=) n.1666A= c.*499A= (n.*499A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.*987A= (n.*987A=) c.1530A= (n.1530A=) c.*151A= (n.*151A=) n.1120A= c.*1244A= (n.*1244A=) n.1193A= c.1346A= (p.Lys449=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1162A= (p.Arg388=) n.3111A= c.*756A= (n.*756A=) c.*286A= (n.*286A=) c.1794A= (n.1794A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1677A= (n.1677A=) c.428A= (p.Lys143=) c.841A= (n.841A=) c.1379A= (p.Lys460=) c.961A= c.*867A= (n.*867A=) n.6566A= n.1590A= n.1131A= | |
15 | g.72346311T>A | CA393059354 | HEXA | c.*5A>T (n.*5A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.888A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.684A>T c.1451A>T (n.1451A>T) n.1665A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.1119A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1192A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.3110A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1793A>T (n.1793A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.840A>T (n.840A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.960A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.6565A>T n.1589A>T n.1130A>T | |
15 | g.72346311T>C | CA393059355 | HEXA | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.888A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.684A>G c.1451A>G (n.1451A>G) n.1665A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1119A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1192A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) n.3110A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1793A>G (n.1793A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.840A>G (n.840A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.960A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.6565A>G n.1589A>G n.1130A>G | |
15 | g.72346311T>G | CA393059356 | HEXA | c.*5A>C (n.*5A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.888A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.684A>C c.1451A>C (n.1451A>C) n.1665A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.1119A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1192A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.3110A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1793A>C (n.1793A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.840A>C (n.840A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.960A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.6565A>C n.1589A>C n.1130A>C | |
15 | g.72346312C>A | CA393059357 | HEXA | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.887G>T c.1387G>T (n.1387G>T) n.683G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1664G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1118G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1191G>T c.1344G>T (p.Gln448His) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.3109G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.839G>T (n.839G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.959G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.6564G>T n.1588G>T n.1129G>T | |
15 | g.72346312C>G | CA393059358 | HEXA | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.887G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.683G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1664G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1118G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1191G>C c.1344G>C (p.Gln448His) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.3109G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.839G>C (n.839G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.959G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.6564G>C n.1588G>C n.1129G>C | |
15 | g.72346312C>T | CA491115549 | HEXA | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.887G>A c.1387G>A (n.1387G>A) n.683G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.1664G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1118G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.1191G>A c.1344G>A (p.Gln448=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.3109G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.839G>A (n.839G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.959G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.6564G>A n.1588G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346313T>A | CA393059359 | HEXA | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.886A>T c.1386A>T (n.1386A>T) n.682A>T c.1449A>T (n.1449A>T) n.1663A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1117A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1190A>T c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.3108A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1791A>T (n.1791A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.838A>T (n.838A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.958A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.6563A>T n.1587A>T n.1128A>T | |
15 | g.72346313T>C | CA393059360 | HEXA | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.886A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.682A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.1663A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1117A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1190A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.3108A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1791A>G (n.1791A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.838A>G (n.838A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.958A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.6563A>G n.1587A>G n.1128A>G | |
15 | g.72346313T>G | CA393059361 | HEXA | c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.886A>C c.1386A>C (n.1386A>C) n.682A>C c.1449A>C (n.1449A>C) n.1663A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1117A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1190A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) n.3108A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1791A>C (n.1791A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.838A>C (n.838A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.958A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.6563A>C n.1587A>C n.1128A>C | |
15 | g.72346314G>A | CA393059362 | HEXA | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.885C>T c.1385C>T (n.1385C>T) n.681C>T c.1448C>T (n.1448C>T) n.1662C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1116C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1189C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1158C>T (p.Ser386=) n.3107C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.837C>T (n.837C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.957C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.6562C>T n.1586C>T n.1127C>T | ClinVar |
15 | g.72346314G>C | CA393059363 | HEXA | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.885C>G c.1385C>G (n.1385C>G) n.681C>G c.1448C>G (n.1448C>G) n.1662C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1116C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1189C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1158C>G (p.Ser386Arg) n.3107C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.837C>G (n.837C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.957C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.6562C>G n.1586C>G n.1127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346314G= | CA2186743576 | HEXA | c.*2C= (n.*2C=) c.*1004C= (n.*1004C=) n.885C= c.1385C= (n.1385C=) n.681C= c.1448C= (n.1448C=) n.1662C= c.*495C= (n.*495C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*983C= (n.*983C=) c.1526C= (n.1526C=) c.*147C= (n.*147C=) n.1116C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1189C= c.1342C= (p.Gln448=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1158C= (p.Ser386=) n.3107C= c.*752C= (n.*752C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1790C= (n.1790C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1673C= (n.1673C=) c.424C= (p.Gln142=) c.837C= (n.837C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.957C= c.*863C= (n.*863C=) n.6562C= n.1586C= n.1127C= | |
15 | g.72346314G>T | CA393059364 | HEXA | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.885C>A c.1385C>A (n.1385C>A) n.681C>A c.1448C>A (n.1448C>A) n.1662C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1116C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1189C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1158C>A (p.Ser386Arg) n.3107C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.837C>A (n.837C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.957C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.6562C>A n.1586C>A n.1127C>A | |
15 | g.72346314_72346324del | CA2695220942 | HEXA | c.1075_*2del (n.[c.1075_*2del;Tyr359ArgfsTer5]) c.*994_*1004del (n.*994_*1004del) n.875_885del c.1375_1385del (n.1375_1385del) n.671_681del c.1438_1448del (n.1438_1448del) n.1652_1662del c.*485_*495del (n.*485_*495del) c.*1135_*1145del (n.*1135_*1145del) c.*973_*983del (n.*973_*983del) c.1516_1526del (n.1516_1526del) c.*137_*147del (n.*137_*147del) n.1106_1116del c.*1230_*1240del (n.*1230_*1240del) n.1179_1189del c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer?) c.*1046_*1056del (n.*1046_*1056del) c.1332_1342del (p.Thr445GlufsTer28) c.1148_1158del (p.Val383GlufsTer28) n.3097_3107del c.*742_*752del (n.*742_*752del) c.*272_*282del (n.*272_*282del) c.1780_1790del (n.1780_1790del) c.*199_*209del (n.*199_*209del) c.*998_*1008del (n.*998_*1008del) c.1663_1673del (n.1663_1673del) c.414_424del (p.Thr139GlufsTer?) c.827_837del (n.827_837del) c.1365_1375del (p.Thr456GlufsTer?) c.947_957del c.*853_*863del (n.*853_*863del) n.6552_6562del n.1576_1586del n.1117_1127del | |
15 | g.72346315C>A | CA393059365 | HEXA | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.884G>T c.1384G>T (n.1384G>T) n.680G>T c.1447G>T (n.1447G>T) n.1661G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1115G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1188G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.3106G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1789G>T (n.1789G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1672G>T (n.1672G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.836G>T (n.836G>T) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.956G>T c.*862G>T (n.*862G>T) n.6561G>T n.1585G>T n.1126G>T | |
15 | g.72346315C>G | CA393059366 | HEXA | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.884G>C c.1384G>C (n.1384G>C) n.680G>C c.1447G>C (n.1447G>C) n.1661G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1115G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1188G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.3106G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1672G>C (n.1672G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.836G>C (n.836G>C) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.956G>C c.*862G>C (n.*862G>C) n.6561G>C n.1585G>C n.1126G>C | |
15 | g.72346315C>T | CA491115554 | HEXA | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.884G>A c.1384G>A (n.1384G>A) n.680G>A c.1447G>A (n.1447G>A) n.1661G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1115G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1188G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.3106G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1672G>A (n.1672G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.836G>A (n.836G>A) c.1374G>A (p.Glu458=) c.956G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.6561G>A n.1585G>A n.1126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72346316T>A | CA393059374 | HEXA | c.1083A>T (p.Ter361Cys) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.883A>T c.1383A>T (n.1383A>T) n.679A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.1660A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1114A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.1187A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.3105A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.1788A>T (n.1788A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.835A>T (n.835A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.955A>T c.*861A>T (n.*861A>T) n.6560A>T n.1584A>T n.1125A>T | |
15 | g.72346316T>C | CA393059371 | HEXA | c.1083A>G (p.Ter361Trp) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.883A>G c.1383A>G (n.1383A>G) n.679A>G c.1446A>G (n.1446A>G) n.1660A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1114A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1187A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.3105A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.1788A>G (n.1788A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.835A>G (n.835A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.955A>G c.*861A>G (n.*861A>G) n.6560A>G n.1584A>G n.1125A>G | |
15 | g.72346316T>G | CA393059369 | HEXA | c.1083A>C (p.Ter361Cys) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.883A>C c.1383A>C (n.1383A>C) n.679A>C c.1446A>C (n.1446A>C) n.1660A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1114A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.1187A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.3105A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.1788A>C (n.1788A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.835A>C (n.835A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.955A>C c.*861A>C (n.*861A>C) n.6560A>C n.1584A>C n.1125A>C | |
15 | g.72346317C>A | CA393059377 | HEXA | c.1082G>T (p.Ter361Leu) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.882G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.678G>T c.1445G>T (n.1445G>T) n.1659G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1113G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.1186G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) n.3104G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.834G>T (n.834G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.954G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.6559G>T n.1583G>T n.1124G>T | |
15 | g.72346317C= | CA2186743577 | HEXA | c.1082G= (p.Ter361=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.882G= c.1382G= (n.1382G=) n.678G= c.1445G= (n.1445G=) n.1659G= c.*492G= (n.*492G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1523G= (n.1523G=) c.*144G= (n.*144G=) n.1113G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.1186G= c.1339G= (p.Glu447=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3104G= c.*749G= (n.*749G=) c.*279G= (n.*279G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1670G= (n.1670G=) c.421G= (p.Glu141=) c.834G= (n.834G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.954G= c.*860G= (n.*860G=) n.6559G= n.1583G= n.1124G= | |
15 | g.72346317C>G | CA393059380 | HEXA | c.1082G>C (p.Ter361Ser) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.882G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.678G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.1659G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1113G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1186G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) n.3104G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.834G>C (n.834G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.954G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.6559G>C n.1583G>C n.1124G>C | COSMIC |
15 | g.72346317C>T | CA7644713 | HEXA | c.1082G>A (p.Ter361=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.882G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.678G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.1659G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1113G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1186G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3104G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.834G>A (n.834G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.954G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.6559G>A n.1583G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346318del | CA2697549196 | HEXA | c.1081del (p.Ter361GluextTer?) c.*1000del (n.*1000del) n.881del c.1381del (n.1381del) n.677del c.1444del (n.1444del) n.1658del c.*491del (n.*491del) c.*1141del (n.*1141del) c.*979del (n.*979del) c.1522del (n.1522del) c.*143del (n.*143del) n.1112del c.*1236del (n.*1236del) n.1185del c.1338del (p.Glu447SerfsTer6) c.*1052del (n.*1052del) c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?) n.3103del c.*748del (n.*748del) c.*278del (n.*278del) c.1786del (n.1786del) c.*205del (n.*205del) c.*1004del (n.*1004del) c.1669del (n.1669del) c.420del (p.Glu141SerfsTer6) c.833del (n.833del) c.1371del (p.Glu458SerfsTer6) c.953del c.*859del (n.*859del) n.6558del n.1582del n.1123del | ClinVar |
15 | g.72346318A= | CA2186743578 | HEXA | c.1081T= (p.Ter361=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.881T= c.1381T= (n.1381T=) n.677T= c.1444T= (n.1444T=) n.1658T= c.*491T= (n.*491T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1522T= (n.1522T=) c.*143T= (n.*143T=) n.1112T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.1185T= c.1338T= (p.Pro446=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.1154T= (p.Leu385=) n.3103T= c.*748T= (n.*748T=) c.*278T= (n.*278T=) c.1786T= (n.1786T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.1669T= (n.1669T=) c.420T= (p.Pro140=) c.833T= (n.833T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.953T= c.*859T= (n.*859T=) n.6558T= n.1582T= n.1123T= | |
15 | g.72346318A>C | CA491115559 | HEXA | c.1081T>G (p.Ter361Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.881T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.677T>G c.1444T>G (n.1444T>G) n.1658T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1112T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1185T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.3103T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.833T>G (n.833T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.953T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.6558T>G n.1582T>G n.1123T>G | |
15 | g.72346318A>G | CA7644714 | HEXA | c.1081T>C (p.Ter361Arg) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.881T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.677T>C c.1444T>C (n.1444T>C) n.1658T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1112T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1185T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.3103T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.833T>C (n.833T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.953T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.6558T>C n.1582T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346318A>T | CA491115558 | HEXA | c.1081T>A (p.Ter361Arg) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.881T>A c.1381T>A (n.1381T>A) n.677T>A c.1444T>A (n.1444T>A) n.1658T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1112T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1185T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.3103T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1786T>A (n.1786T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.833T>A (n.833T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.953T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.6558T>A n.1582T>A n.1123T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346319G>A | CA272609886 | HEXA | c.1080C>T (p.Pro360=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.880C>T c.1380C>T (n.1380C>T) n.676C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.1657C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1111C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1184C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) n.3102C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.832C>T (n.832C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.952C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.6557C>T n.1581C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346319G>C | CA393059388 | HEXA | c.1080C>G (p.Pro360=) c.*999C>G (n.*999C>G) n.880C>G c.1380C>G (n.1380C>G) n.676C>G c.1443C>G (n.1443C>G) n.1657C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1111C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1184C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.3102C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.832C>G (n.832C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.952C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.6557C>G n.1581C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346319G= | CA2186743579 | HEXA | c.1080C= (p.Pro360=) c.*999C= (n.*999C=) n.880C= c.1380C= (n.1380C=) n.676C= c.1443C= (n.1443C=) n.1657C= c.*490C= (n.*490C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1521C= (n.1521C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1111C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1184C= c.1337C= (p.Pro446=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1153C= (p.Leu385=) n.3102C= c.*747C= (n.*747C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1785C= (n.1785C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1668C= (n.1668C=) c.419C= (p.Pro140=) c.832C= (n.832C=) c.1370C= (p.Pro457=) c.952C= c.*858C= (n.*858C=) n.6557C= n.1581C= n.1122C= | |
15 | g.72346319G>T | CA393059391 | HEXA | c.1080C>A (p.Pro360=) c.*999C>A (n.*999C>A) n.880C>A c.1380C>A (n.1380C>A) n.676C>A c.1443C>A (n.1443C>A) n.1657C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1111C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1184C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.3102C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1785C>A (n.1785C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.832C>A (n.832C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.952C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.6557C>A n.1581C>A n.1122C>A | |
15 | g.72346322del | CA2695220943 | HEXA | c.1080del (p.Ter361GluextTer?) c.*999del (n.*999del) n.880del c.1380del (n.1380del) n.676del c.1443del (n.1443del) n.1657del c.*490del (n.*490del) c.*1140del (n.*1140del) c.*978del (n.*978del) c.1521del (n.1521del) c.*142del (n.*142del) n.1111del c.*1235del (n.*1235del) n.1184del c.1337del (p.Pro446LeufsTer7) c.*1051del (n.*1051del) c.1153del (p.Leu385Ter) n.3102del c.*747del (n.*747del) c.*277del (n.*277del) c.1785del (n.1785del) c.*204del (n.*204del) c.*1003del (n.*1003del) c.1668del (n.1668del) c.419del (p.Pro140LeufsTer7) c.832del (n.832del) c.1370del (p.Pro457LeufsTer7) c.952del c.*858del (n.*858del) n.6557del n.1581del n.1122del | |
15 | g.72346320G>A | CA7644715 | HEXA | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*998C>T (n.*998C>T) n.879C>T c.1379C>T (n.1379C>T) n.675C>T c.1442C>T (n.1442C>T) n.1656C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1110C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1183C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) n.3101C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1784C>T (n.1784C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.831C>T (n.831C>T) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.951C>T c.*857C>T (n.*857C>T) n.6556C>T n.1580C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346320G>C | CA393059396 | HEXA | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*998C>G (n.*998C>G) n.879C>G c.1379C>G (n.1379C>G) n.675C>G c.1442C>G (n.1442C>G) n.1656C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1110C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.1183C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1152C>G (p.Pro384=) n.3101C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1784C>G (n.1784C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.831C>G (n.831C>G) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.951C>G c.*857C>G (n.*857C>G) n.6556C>G n.1580C>G n.1121C>G | |
15 | g.72346320G= | CA2186743580 | HEXA | c.1079C= (p.Pro360=) c.*998C= (n.*998C=) n.879C= c.1379C= (n.1379C=) n.675C= c.1442C= (n.1442C=) n.1656C= c.*489C= (n.*489C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*977C= (n.*977C=) c.1520C= (n.1520C=) c.*141C= (n.*141C=) n.1110C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.1183C= c.1336C= (p.Pro446=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.1152C= (p.Pro384=) n.3101C= c.*746C= (n.*746C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1784C= (n.1784C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1667C= (n.1667C=) c.418C= (p.Pro140=) c.831C= (n.831C=) c.1369C= (p.Pro457=) c.951C= c.*857C= (n.*857C=) n.6556C= n.1580C= n.1121C= | |
15 | g.72346320G>T | CA393059398 | HEXA | c.1079C>A (p.Pro360His) c.*998C>A (n.*998C>A) n.879C>A c.1379C>A (n.1379C>A) n.675C>A c.1442C>A (n.1442C>A) n.1656C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1110C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1183C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1152C>A (p.Pro384=) n.3101C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1784C>A (n.1784C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.831C>A (n.831C>A) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.951C>A c.*857C>A (n.*857C>A) n.6556C>A n.1580C>A n.1121C>A | |
15 | g.72346321G>A | CA491115562 | HEXA | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*997C>T (n.*997C>T) n.878C>T c.1378C>T (n.1378C>T) n.674C>T c.1441C>T (n.1441C>T) n.1655C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1109C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1182C>T c.1335C>T (p.Thr445=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3100C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.417C>T (p.Thr139=) c.830C>T (n.830C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.950C>T c.*856C>T (n.*856C>T) n.6555C>T n.1579C>T n.1120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346321G>C | CA491115563 | HEXA | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*997C>G (n.*997C>G) n.878C>G c.1378C>G (n.1378C>G) n.674C>G c.1441C>G (n.1441C>G) n.1655C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1109C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1182C>G c.1335C>G (p.Thr445=) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.3100C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.417C>G (p.Thr139=) c.830C>G (n.830C>G) c.1368C>G (p.Thr456=) c.950C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.6555C>G n.1579C>G n.1120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346321G>T | CA491115564 | HEXA | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*997C>A (n.*997C>A) n.878C>A c.1378C>A (n.1378C>A) n.674C>A c.1441C>A (n.1441C>A) n.1655C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1109C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1182C>A c.1335C>A (p.Thr445=) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) n.3100C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.417C>A (p.Thr139=) c.830C>A (n.830C>A) c.1368C>A (p.Thr456=) c.950C>A c.*856C>A (n.*856C>A) n.6555C>A n.1579C>A n.1120C>A | ClinVar |
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15 | g.72346322G>T | CA393059405 | HEXA | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.*996C>A (n.*996C>A) n.877C>A c.1377C>A (n.1377C>A) n.673C>A c.1440C>A (n.1440C>A) n.1654C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1108C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1181C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3099C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.829C>A (n.829C>A) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.949C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.6554C>A n.1578C>A n.1119C>A | |
15 | g.72346323T>A | CA393059411 | HEXA | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) n.876A>T c.1376A>T (n.1376A>T) n.672A>T c.1439A>T (n.1439A>T) n.1653A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1107A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.1180A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1149A>T (p.Val383=) n.3098A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.828A>T (n.828A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.948A>T c.*854A>T (n.*854A>T) n.6553A>T n.1577A>T n.1118A>T | |
15 | g.72346323T>C | CA393059414 | HEXA | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.*995A>G (n.*995A>G) n.876A>G c.1376A>G (n.1376A>G) n.672A>G c.1439A>G (n.1439A>G) n.1653A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1107A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1180A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1149A>G (p.Val383=) n.3098A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.828A>G (n.828A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.948A>G c.*854A>G (n.*854A>G) n.6553A>G n.1577A>G n.1118A>G | ClinVar |
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15 | g.72346324A>G | CA491115581 | HEXA | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.*994T>C (n.*994T>C) n.875T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.671T>C c.1438T>C (n.1438T>C) n.1652T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1106T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1179T>C c.1332T>C (p.Gly444=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.3097T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.414T>C (p.Gly138=) c.827T>C (n.827T>C) c.1365T>C (p.Gly455=) c.947T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.6552T>C n.1576T>C n.1117T>C | |
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15 | g.72346330G>A | CA491115595 | HEXA | c.1074-5C>T (n.1074-5C>T) c.*993-5C>T (n.*993-5C>T) n.869C>T c.1374-5C>T (n.1374-5C>T) n.670-5C>T c.1437-5C>T (n.1437-5C>T) n.1651-5C>T c.*484-5C>T (n.*484-5C>T) c.*1134-5C>T (n.*1134-5C>T) c.*972-5C>T (n.*972-5C>T) c.1515-5C>T (n.1515-5C>T) c.*136-5C>T (n.*136-5C>T) n.1105-5C>T c.*1229-5C>T (n.*1229-5C>T) n.1178-5C>T c.1331-5C>T (n.1331-5C>T) c.*1045-5C>T (n.*1045-5C>T) c.1147-5C>T (n.1147-5C>T) n.3096-5C>T c.*741-5C>T (n.*741-5C>T) c.*271-5C>T (n.*271-5C>T) c.1779-5C>T (n.1779-5C>T) c.*198-5C>T (n.*198-5C>T) c.*997-5C>T (n.*997-5C>T) c.1662-5C>T (n.1662-5C>T) c.413-5C>T (n.413-5C>T) c.826-5C>T (n.826-5C>T) c.1364-5C>T (n.1364-5C>T) c.946-5C>T c.*852-5C>T (n.*852-5C>T) n.6551-5C>T n.1575-5C>T n.1116-5C>T | ClinVar |
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15 | g.72346331G>T | CA491115601 | HEXA | c.1074-6C>A (n.1074-6C>A) c.*993-6C>A (n.*993-6C>A) n.868C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) n.670-6C>A c.1437-6C>A (n.1437-6C>A) n.1651-6C>A c.*484-6C>A (n.*484-6C>A) c.*1134-6C>A (n.*1134-6C>A) c.*972-6C>A (n.*972-6C>A) c.1515-6C>A (n.1515-6C>A) c.*136-6C>A (n.*136-6C>A) n.1105-6C>A c.*1229-6C>A (n.*1229-6C>A) n.1178-6C>A c.1331-6C>A (n.1331-6C>A) c.*1045-6C>A (n.*1045-6C>A) c.1147-6C>A (n.1147-6C>A) n.3096-6C>A c.*741-6C>A (n.*741-6C>A) c.*271-6C>A (n.*271-6C>A) c.1779-6C>A (n.1779-6C>A) c.*198-6C>A (n.*198-6C>A) c.*997-6C>A (n.*997-6C>A) c.1662-6C>A (n.1662-6C>A) c.413-6C>A (n.413-6C>A) c.826-6C>A (n.826-6C>A) c.1364-6C>A (n.1364-6C>A) c.946-6C>A c.*852-6C>A (n.*852-6C>A) n.6551-6C>A n.1575-6C>A n.1116-6C>A | |
15 | g.72346332G>A | CA7644717 | HEXA | c.1074-7C>T (n.1074-7C>T) c.*993-7C>T (n.*993-7C>T) n.867C>T c.1374-7C>T (n.1374-7C>T) n.670-7C>T c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) n.1651-7C>T c.*484-7C>T (n.*484-7C>T) c.*1134-7C>T (n.*1134-7C>T) c.*972-7C>T (n.*972-7C>T) c.1515-7C>T (n.1515-7C>T) c.*136-7C>T (n.*136-7C>T) n.1105-7C>T c.*1229-7C>T (n.*1229-7C>T) n.1178-7C>T c.1331-7C>T (n.1331-7C>T) c.*1045-7C>T (n.*1045-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) n.3096-7C>T c.*741-7C>T (n.*741-7C>T) c.*271-7C>T (n.*271-7C>T) c.1779-7C>T (n.1779-7C>T) c.*198-7C>T (n.*198-7C>T) c.*997-7C>T (n.*997-7C>T) c.1662-7C>T (n.1662-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.1364-7C>T (n.1364-7C>T) c.946-7C>T c.*852-7C>T (n.*852-7C>T) n.6551-7C>T n.1575-7C>T n.1116-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346336A>T | CA491115621 | HEXA | c.1074-11T>A (n.1074-11T>A) c.*993-11T>A (n.*993-11T>A) n.863T>A c.1374-11T>A (n.1374-11T>A) n.670-11T>A c.1437-11T>A (n.1437-11T>A) n.1651-11T>A c.*484-11T>A (n.*484-11T>A) c.*1134-11T>A (n.*1134-11T>A) c.*972-11T>A (n.*972-11T>A) c.1515-11T>A (n.1515-11T>A) c.*136-11T>A (n.*136-11T>A) n.1105-11T>A c.*1229-11T>A (n.*1229-11T>A) n.1178-11T>A c.1331-11T>A (n.1331-11T>A) c.*1045-11T>A (n.*1045-11T>A) c.1147-11T>A (n.1147-11T>A) n.3096-11T>A c.*741-11T>A (n.*741-11T>A) c.*271-11T>A (n.*271-11T>A) c.1779-11T>A (n.1779-11T>A) c.*198-11T>A (n.*198-11T>A) c.*997-11T>A (n.*997-11T>A) c.1662-11T>A (n.1662-11T>A) c.413-11T>A (n.413-11T>A) c.826-11T>A (n.826-11T>A) c.1364-11T>A (n.1364-11T>A) c.946-11T>A c.*852-11T>A (n.*852-11T>A) n.6551-11T>A n.1575-11T>A n.1116-11T>A | |
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15 | g.72346344C>A | CA491115656 | HEXA | c.1074-19G>T (n.1074-19G>T) c.*993-19G>T (n.*993-19G>T) n.855G>T c.1374-19G>T (n.1374-19G>T) n.670-19G>T c.1437-19G>T (n.1437-19G>T) n.1651-19G>T c.*484-19G>T (n.*484-19G>T) c.*1134-19G>T (n.*1134-19G>T) c.*972-19G>T (n.*972-19G>T) c.1515-19G>T (n.1515-19G>T) c.*136-19G>T (n.*136-19G>T) n.1105-19G>T c.*1229-19G>T (n.*1229-19G>T) n.1178-19G>T c.1331-19G>T (n.1331-19G>T) c.*1045-19G>T (n.*1045-19G>T) c.1147-19G>T (n.1147-19G>T) n.3096-19G>T c.*741-19G>T (n.*741-19G>T) c.*271-19G>T (n.*271-19G>T) c.1779-19G>T (n.1779-19G>T) c.*198-19G>T (n.*198-19G>T) c.*997-19G>T (n.*997-19G>T) c.1662-19G>T (n.1662-19G>T) c.413-19G>T (n.413-19G>T) c.826-19G>T (n.826-19G>T) c.1364-19G>T (n.1364-19G>T) c.946-19G>T c.*852-19G>T (n.*852-19G>T) n.6551-19G>T n.1575-19G>T n.1116-19G>T | ClinVar |
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15 | g.72346344C>G | CA7644720 | HEXA | c.1074-19G>C (n.1074-19G>C) c.*993-19G>C (n.*993-19G>C) n.855G>C c.1374-19G>C (n.1374-19G>C) n.670-19G>C c.1437-19G>C (n.1437-19G>C) n.1651-19G>C c.*484-19G>C (n.*484-19G>C) c.*1134-19G>C (n.*1134-19G>C) c.*972-19G>C (n.*972-19G>C) c.1515-19G>C (n.1515-19G>C) c.*136-19G>C (n.*136-19G>C) n.1105-19G>C c.*1229-19G>C (n.*1229-19G>C) n.1178-19G>C c.1331-19G>C (n.1331-19G>C) c.*1045-19G>C (n.*1045-19G>C) c.1147-19G>C (n.1147-19G>C) n.3096-19G>C c.*741-19G>C (n.*741-19G>C) c.*271-19G>C (n.*271-19G>C) c.1779-19G>C (n.1779-19G>C) c.*198-19G>C (n.*198-19G>C) c.*997-19G>C (n.*997-19G>C) c.1662-19G>C (n.1662-19G>C) c.413-19G>C (n.413-19G>C) c.826-19G>C (n.826-19G>C) c.1364-19G>C (n.1364-19G>C) c.946-19G>C c.*852-19G>C (n.*852-19G>C) n.6551-19G>C n.1575-19G>C n.1116-19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346344C>T | CA491115658 | HEXA | c.1074-19G>A (n.1074-19G>A) c.*993-19G>A (n.*993-19G>A) n.855G>A c.1374-19G>A (n.1374-19G>A) n.670-19G>A c.1437-19G>A (n.1437-19G>A) n.1651-19G>A c.*484-19G>A (n.*484-19G>A) c.*1134-19G>A (n.*1134-19G>A) c.*972-19G>A (n.*972-19G>A) c.1515-19G>A (n.1515-19G>A) c.*136-19G>A (n.*136-19G>A) n.1105-19G>A c.*1229-19G>A (n.*1229-19G>A) n.1178-19G>A c.1331-19G>A (n.1331-19G>A) c.*1045-19G>A (n.*1045-19G>A) c.1147-19G>A (n.1147-19G>A) n.3096-19G>A c.*741-19G>A (n.*741-19G>A) c.*271-19G>A (n.*271-19G>A) c.1779-19G>A (n.1779-19G>A) c.*198-19G>A (n.*198-19G>A) c.*997-19G>A (n.*997-19G>A) c.1662-19G>A (n.1662-19G>A) c.413-19G>A (n.413-19G>A) c.826-19G>A (n.826-19G>A) c.1364-19G>A (n.1364-19G>A) c.946-19G>A c.*852-19G>A (n.*852-19G>A) n.6551-19G>A n.1575-19G>A n.1116-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346345A>G | CA491115661 | HEXA | c.1074-20T>C (n.1074-20T>C) c.*993-20T>C (n.*993-20T>C) n.854T>C c.1374-20T>C (n.1374-20T>C) n.670-20T>C c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) n.1651-20T>C c.*484-20T>C (n.*484-20T>C) c.*1134-20T>C (n.*1134-20T>C) c.*972-20T>C (n.*972-20T>C) c.1515-20T>C (n.1515-20T>C) c.*136-20T>C (n.*136-20T>C) n.1105-20T>C c.*1229-20T>C (n.*1229-20T>C) n.1178-20T>C c.1331-20T>C (n.1331-20T>C) c.*1045-20T>C (n.*1045-20T>C) c.1147-20T>C (n.1147-20T>C) n.3096-20T>C c.*741-20T>C (n.*741-20T>C) c.*271-20T>C (n.*271-20T>C) c.1779-20T>C (n.1779-20T>C) c.*198-20T>C (n.*198-20T>C) c.*997-20T>C (n.*997-20T>C) c.1662-20T>C (n.1662-20T>C) c.413-20T>C (n.413-20T>C) c.826-20T>C (n.826-20T>C) c.1364-20T>C (n.1364-20T>C) c.946-20T>C c.*852-20T>C (n.*852-20T>C) n.6551-20T>C n.1575-20T>C n.1116-20T>C | |
15 | g.72346345A>T | CA491115662 | HEXA | c.1074-20T>A (n.1074-20T>A) c.*993-20T>A (n.*993-20T>A) n.854T>A c.1374-20T>A (n.1374-20T>A) n.670-20T>A c.1437-20T>A (n.1437-20T>A) n.1651-20T>A c.*484-20T>A (n.*484-20T>A) c.*1134-20T>A (n.*1134-20T>A) c.*972-20T>A (n.*972-20T>A) c.1515-20T>A (n.1515-20T>A) c.*136-20T>A (n.*136-20T>A) n.1105-20T>A c.*1229-20T>A (n.*1229-20T>A) n.1178-20T>A c.1331-20T>A (n.1331-20T>A) c.*1045-20T>A (n.*1045-20T>A) c.1147-20T>A (n.1147-20T>A) n.3096-20T>A c.*741-20T>A (n.*741-20T>A) c.*271-20T>A (n.*271-20T>A) c.1779-20T>A (n.1779-20T>A) c.*198-20T>A (n.*198-20T>A) c.*997-20T>A (n.*997-20T>A) c.1662-20T>A (n.1662-20T>A) c.413-20T>A (n.413-20T>A) c.826-20T>A (n.826-20T>A) c.1364-20T>A (n.1364-20T>A) c.946-20T>A c.*852-20T>A (n.*852-20T>A) n.6551-20T>A n.1575-20T>A n.1116-20T>A |