Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346215_72346216delinsTC | CA2186743520 | HEXA | c.*81+19_*81+20delinsGA (n.*81+19_*81+20delinsGA) c.*1102_*1103delinsGA (n.*1102_*1103delinsGA) n.983_984delinsGA c.1464+19_1464+20delinsGA (n.1464+19_1464+20delinsGA) n.779_780delinsGA c.1527+19_1527+20delinsGA (n.1527+19_1527+20delinsGA) n.1760_1761delinsGA c.*593_*594delinsGA (n.*593_*594delinsGA) c.*1224+19_*1224+20delinsGA (n.*1224+19_*1224+20delinsGA) c.*1062+19_*1062+20delinsGA (n.*1062+19_*1062+20delinsGA) c.1605+19_1605+20delinsGA (n.1605+19_1605+20delinsGA) c.*574+19_*574+20delinsGA (n.*574+19_*574+20delinsGA) c.*245_*246delinsGA (n.*245_*246delinsGA) n.1214_1215delinsGA c.*1319+19_*1319+20delinsGA (n.*1319+19_*1319+20delinsGA) n.1287_1288delinsGA c.1421+19_1421+20delinsGA (n.1421+19_1421+20delinsGA) c.*1154_*1155delinsGA (n.*1154_*1155delinsGA) c.*226+19_*226+20delinsGA (n.*226+19_*226+20delinsGA) c.*83_*84delinsGA (n.*83_*84delinsGA) c.*15_*16delinsGA (n.*15_*16delinsGA) n.3205_3206delinsGA c.*831+19_*831+20delinsGA (n.*831+19_*831+20delinsGA) c.*380_*381delinsGA (n.*380_*381delinsGA) c.1869+19_1869+20delinsGA (n.1869+19_1869+20delinsGA) c.*307_*308delinsGA (n.*307_*308delinsGA) c.*1087+19_*1087+20delinsGA (n.*1087+19_*1087+20delinsGA) c.1752+19_1752+20delinsGA (n.1752+19_1752+20delinsGA) c.503+19_503+20delinsGA (n.503+19_503+20delinsGA) c.935_936delinsGA (n.935_936delinsGA) c.1454+19_1454+20delinsGA (n.1454+19_1454+20delinsGA) c.*850_*851delinsGA (n.*850_*851delinsGA) c.1036+19_1036+20delinsGA c.*942+19_*942+20delinsGA (n.*942+19_*942+20delinsGA) n.6641+19_6641+20delinsGA n.1665+19_1665+20delinsGA n.1206+19_1206+20delinsGA | |
15 | g.72346216C>A | CA7644691 | HEXA | c.*81+19G>T (n.*81+19G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.983G>T c.1464+19G>T (n.1464+19G>T) n.779G>T c.1527+19G>T (n.1527+19G>T) n.1760G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1224+19G>T (n.*1224+19G>T) c.*1062+19G>T (n.*1062+19G>T) c.1605+19G>T (n.1605+19G>T) c.*574+19G>T (n.*574+19G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1214G>T c.*1319+19G>T (n.*1319+19G>T) n.1287G>T c.1421+19G>T (n.1421+19G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*226+19G>T (n.*226+19G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.3205G>T c.*831+19G>T (n.*831+19G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1869+19G>T (n.1869+19G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1087+19G>T (n.*1087+19G>T) c.1752+19G>T (n.1752+19G>T) c.503+19G>T (n.503+19G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.1454+19G>T (n.1454+19G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.1036+19G>T c.*942+19G>T (n.*942+19G>T) n.6641+19G>T n.1665+19G>T n.1206+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346216C= | CA2186743522 | HEXA | c.*81+19G= (n.*81+19G=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.983G= c.1464+19G= (n.1464+19G=) n.779G= c.1527+19G= (n.1527+19G=) n.1760G= c.*593G= (n.*593G=) c.*1224+19G= (n.*1224+19G=) c.*1062+19G= (n.*1062+19G=) c.1605+19G= (n.1605+19G=) c.*574+19G= (n.*574+19G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1214G= c.*1319+19G= (n.*1319+19G=) n.1287G= c.1421+19G= (n.1421+19G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*226+19G= (n.*226+19G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*15G= (n.*15G=) n.3205G= c.*831+19G= (n.*831+19G=) c.*380G= (n.*380G=) c.1869+19G= (n.1869+19G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1087+19G= (n.*1087+19G=) c.1752+19G= (n.1752+19G=) c.503+19G= (n.503+19G=) c.935G= (n.935G=) c.1454+19G= (n.1454+19G=) c.*850G= (n.*850G=) c.1036+19G= c.*942+19G= (n.*942+19G=) n.6641+19G= n.1665+19G= n.1206+19G= | |
15 | g.72346216C>G | CA491115313 | HEXA | c.*81+19G>C (n.*81+19G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.983G>C c.1464+19G>C (n.1464+19G>C) n.779G>C c.1527+19G>C (n.1527+19G>C) n.1760G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*1224+19G>C (n.*1224+19G>C) c.*1062+19G>C (n.*1062+19G>C) c.1605+19G>C (n.1605+19G>C) c.*574+19G>C (n.*574+19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1214G>C c.*1319+19G>C (n.*1319+19G>C) n.1287G>C c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*226+19G>C (n.*226+19G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.3205G>C c.*831+19G>C (n.*831+19G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1869+19G>C (n.1869+19G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1087+19G>C (n.*1087+19G>C) c.1752+19G>C (n.1752+19G>C) c.503+19G>C (n.503+19G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.1454+19G>C (n.1454+19G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.1036+19G>C c.*942+19G>C (n.*942+19G>C) n.6641+19G>C n.1665+19G>C n.1206+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346216C>T | CA491115314 | HEXA | c.*81+19G>A (n.*81+19G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.983G>A c.1464+19G>A (n.1464+19G>A) n.779G>A c.1527+19G>A (n.1527+19G>A) n.1760G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1224+19G>A (n.*1224+19G>A) c.*1062+19G>A (n.*1062+19G>A) c.1605+19G>A (n.1605+19G>A) c.*574+19G>A (n.*574+19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1214G>A c.*1319+19G>A (n.*1319+19G>A) n.1287G>A c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*226+19G>A (n.*226+19G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.3205G>A c.*831+19G>A (n.*831+19G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1869+19G>A (n.1869+19G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1087+19G>A (n.*1087+19G>A) c.1752+19G>A (n.1752+19G>A) c.503+19G>A (n.503+19G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.1454+19G>A (n.1454+19G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1036+19G>A c.*942+19G>A (n.*942+19G>A) n.6641+19G>A n.1665+19G>A n.1206+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72346222dup | CA7644690 | HEXA | c.*81+19dup (n.*81+19dup) c.*1102dup (n.*1102dup) n.983dup c.1464+19dup (n.1464+19dup) n.779dup c.1527+19dup (n.1527+19dup) n.1760dup c.*593dup (n.*593dup) c.*1224+19dup (n.*1224+19dup) c.*1062+19dup (n.*1062+19dup) c.1605+19dup (n.1605+19dup) c.*574+19dup (n.*574+19dup) c.*245dup (n.*245dup) n.1214dup c.*1319+19dup (n.*1319+19dup) n.1287dup c.1421+19dup (n.1421+19dup) c.*1154dup (n.*1154dup) c.*226+19dup (n.*226+19dup) c.*83dup (n.*83dup) c.*15dup (n.*15dup) n.3205dup c.*831+19dup (n.*831+19dup) c.*380dup (n.*380dup) c.1869+19dup (n.1869+19dup) c.*307dup (n.*307dup) c.*1087+19dup (n.*1087+19dup) c.1752+19dup (n.1752+19dup) c.503+19dup (n.503+19dup) c.935dup (n.935dup) c.1454+19dup (n.1454+19dup) c.*850dup (n.*850dup) c.1036+19dup c.*942+19dup (n.*942+19dup) n.6641+19dup n.1665+19dup n.1206+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346222del | CA618961246 | HEXA | c.*81+19del (n.*81+19del) c.*1102del (n.*1102del) n.983del c.1464+19del (n.1464+19del) n.779del c.1527+19del (n.1527+19del) n.1760del c.*593del (n.*593del) c.*1224+19del (n.*1224+19del) c.*1062+19del (n.*1062+19del) c.1605+19del (n.1605+19del) c.*574+19del (n.*574+19del) c.*245del (n.*245del) n.1214del c.*1319+19del (n.*1319+19del) n.1287del c.1421+19del (n.1421+19del) c.*1154del (n.*1154del) c.*226+19del (n.*226+19del) c.*83del (n.*83del) c.*15del (n.*15del) n.3205del c.*831+19del (n.*831+19del) c.*380del (n.*380del) c.1869+19del (n.1869+19del) c.*307del (n.*307del) c.*1087+19del (n.*1087+19del) c.1752+19del (n.1752+19del) c.503+19del (n.503+19del) c.935del (n.935del) c.1454+19del (n.1454+19del) c.*850del (n.*850del) c.1036+19del c.*942+19del (n.*942+19del) n.6641+19del n.1665+19del n.1206+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346222C>A | CA491115328 | HEXA | c.*81+13G>T (n.*81+13G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.977G>T c.1464+13G>T (n.1464+13G>T) n.773G>T c.1527+13G>T (n.1527+13G>T) n.1754G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1224+13G>T (n.*1224+13G>T) c.*1062+13G>T (n.*1062+13G>T) c.1605+13G>T (n.1605+13G>T) c.*574+13G>T (n.*574+13G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1208G>T c.*1319+13G>T (n.*1319+13G>T) n.1281G>T c.1421+13G>T (n.1421+13G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*226+13G>T (n.*226+13G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.3199G>T c.*831+13G>T (n.*831+13G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1869+13G>T (n.1869+13G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1087+13G>T (n.*1087+13G>T) c.1752+13G>T (n.1752+13G>T) c.503+13G>T (n.503+13G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1454+13G>T (n.1454+13G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1036+13G>T c.*942+13G>T (n.*942+13G>T) n.6641+13G>T n.1665+13G>T n.1206+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346222C>G | CA7644699 | HEXA | c.*81+13G>C (n.*81+13G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.977G>C c.1464+13G>C (n.1464+13G>C) n.773G>C c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) n.1754G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1224+13G>C (n.*1224+13G>C) c.*1062+13G>C (n.*1062+13G>C) c.1605+13G>C (n.1605+13G>C) c.*574+13G>C (n.*574+13G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1208G>C c.*1319+13G>C (n.*1319+13G>C) n.1281G>C c.1421+13G>C (n.1421+13G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*226+13G>C (n.*226+13G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.3199G>C c.*831+13G>C (n.*831+13G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1869+13G>C (n.1869+13G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1087+13G>C (n.*1087+13G>C) c.1752+13G>C (n.1752+13G>C) c.503+13G>C (n.503+13G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1454+13G>C (n.1454+13G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1036+13G>C c.*942+13G>C (n.*942+13G>C) n.6641+13G>C n.1665+13G>C n.1206+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346222C>T | CA7644698 | HEXA | c.*81+13G>A (n.*81+13G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.977G>A c.1464+13G>A (n.1464+13G>A) n.773G>A c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) n.1754G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1224+13G>A (n.*1224+13G>A) c.*1062+13G>A (n.*1062+13G>A) c.1605+13G>A (n.1605+13G>A) c.*574+13G>A (n.*574+13G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1208G>A c.*1319+13G>A (n.*1319+13G>A) n.1281G>A c.1421+13G>A (n.1421+13G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*226+13G>A (n.*226+13G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.3199G>A c.*831+13G>A (n.*831+13G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1869+13G>A (n.1869+13G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1087+13G>A (n.*1087+13G>A) c.1752+13G>A (n.1752+13G>A) c.503+13G>A (n.503+13G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1454+13G>A (n.1454+13G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1036+13G>A c.*942+13G>A (n.*942+13G>A) n.6641+13G>A n.1665+13G>A n.1206+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346222_72346223insAA | CA971350786 | HEXA | c.*81+12_*81+13insTT (n.*81+12_*81+13insTT) c.*1095_*1096insTT (n.*1095_*1096insTT) n.976_977insTT c.1464+12_1464+13insTT (n.1464+12_1464+13insTT) n.772_773insTT c.1527+12_1527+13insTT (n.1527+12_1527+13insTT) n.1753_1754insTT c.*586_*587insTT (n.*586_*587insTT) c.*1224+12_*1224+13insTT (n.*1224+12_*1224+13insTT) c.*1062+12_*1062+13insTT (n.*1062+12_*1062+13insTT) c.1605+12_1605+13insTT (n.1605+12_1605+13insTT) c.*574+12_*574+13insTT (n.*574+12_*574+13insTT) c.*238_*239insTT (n.*238_*239insTT) n.1207_1208insTT c.*1319+12_*1319+13insTT (n.*1319+12_*1319+13insTT) n.1280_1281insTT c.1421+12_1421+13insTT (n.1421+12_1421+13insTT) c.*1147_*1148insTT (n.*1147_*1148insTT) c.*226+12_*226+13insTT (n.*226+12_*226+13insTT) c.*76_*77insTT (n.*76_*77insTT) c.*8_*9insTT (n.*8_*9insTT) n.3198_3199insTT c.*831+12_*831+13insTT (n.*831+12_*831+13insTT) c.*373_*374insTT (n.*373_*374insTT) c.1869+12_1869+13insTT (n.1869+12_1869+13insTT) c.*300_*301insTT (n.*300_*301insTT) c.*1087+12_*1087+13insTT (n.*1087+12_*1087+13insTT) c.1752+12_1752+13insTT (n.1752+12_1752+13insTT) c.503+12_503+13insTT (n.503+12_503+13insTT) c.928_929insTT (n.928_929insTT) c.1454+12_1454+13insTT (n.1454+12_1454+13insTT) c.*843_*844insTT (n.*843_*844insTT) c.1036+12_1036+13insTT c.*942+12_*942+13insTT (n.*942+12_*942+13insTT) n.6641+12_6641+13insTT n.1665+12_1665+13insTT n.1206+12_1206+13insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346223G>A | CA7644700 | HEXA | c.*81+12C>T (n.*81+12C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) n.976C>T c.1464+12C>T (n.1464+12C>T) n.772C>T c.1527+12C>T (n.1527+12C>T) n.1753C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1224+12C>T (n.*1224+12C>T) c.*1062+12C>T (n.*1062+12C>T) c.1605+12C>T (n.1605+12C>T) c.*574+12C>T (n.*574+12C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1207C>T c.*1319+12C>T (n.*1319+12C>T) n.1280C>T c.1421+12C>T (n.1421+12C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*226+12C>T (n.*226+12C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.3198C>T c.*831+12C>T (n.*831+12C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1869+12C>T (n.1869+12C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1087+12C>T (n.*1087+12C>T) c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.503+12C>T (n.503+12C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1454+12C>T (n.1454+12C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1036+12C>T c.*942+12C>T (n.*942+12C>T) n.6641+12C>T n.1665+12C>T n.1206+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346228C>T | CA491115355 | HEXA | c.*81+7G>A (n.*81+7G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.971G>A c.1464+7G>A (n.1464+7G>A) n.767G>A c.1527+7G>A (n.1527+7G>A) n.1748G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1224+7G>A (n.*1224+7G>A) c.*1062+7G>A (n.*1062+7G>A) c.1605+7G>A (n.1605+7G>A) c.*574+7G>A (n.*574+7G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1202G>A c.*1319+7G>A (n.*1319+7G>A) n.1275G>A c.1421+7G>A (n.1421+7G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*226+7G>A (n.*226+7G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.3193G>A c.*831+7G>A (n.*831+7G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1869+7G>A (n.1869+7G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1087+7G>A (n.*1087+7G>A) c.1752+7G>A (n.1752+7G>A) c.503+7G>A (n.503+7G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1454+7G>A (n.1454+7G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1036+7G>A c.*942+7G>A (n.*942+7G>A) n.6641+7G>A n.1665+7G>A n.1206+7G>A | |
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15 | g.72346232T= | CA2186743536 | HEXA | c.*81+3A= (n.*81+3A=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.967A= c.1464+3A= (n.1464+3A=) n.763A= c.1527+3A= (n.1527+3A=) n.1744A= c.*577A= (n.*577A=) c.*1224+3A= (n.*1224+3A=) c.*1062+3A= (n.*1062+3A=) c.1605+3A= (n.1605+3A=) c.*574+3A= (n.*574+3A=) c.*229A= (n.*229A=) n.1198A= c.*1319+3A= (n.*1319+3A=) n.1271A= c.1421+3A= (n.1421+3A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*226+3A= (n.*226+3A=) c.*67A= (n.*67A=) c.1424A= (p.Ter475=) n.3189A= c.*831+3A= (n.*831+3A=) c.*364A= (n.*364A=) c.1869+3A= (n.1869+3A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*1087+3A= (n.*1087+3A=) c.1752+3A= (n.1752+3A=) c.503+3A= (n.503+3A=) c.919A= (n.919A=) c.1454+3A= (n.1454+3A=) c.*834A= (n.*834A=) c.1036+3A= c.*942+3A= (n.*942+3A=) n.6641+3A= n.1665+3A= n.1206+3A= | |
15 | g.72346233A= | CA2186743537 | HEXA | c.*81+2T= (n.*81+2T=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.966T= c.1464+2T= (n.1464+2T=) n.762T= c.1527+2T= (n.1527+2T=) n.1743T= c.*576T= (n.*576T=) c.*1224+2T= (n.*1224+2T=) c.*1062+2T= (n.*1062+2T=) c.1605+2T= (n.1605+2T=) c.*574+2T= (n.*574+2T=) c.*228T= (n.*228T=) n.1197T= c.*1319+2T= (n.*1319+2T=) n.1270T= c.1421+2T= (n.1421+2T=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.*226+2T= (n.*226+2T=) c.*66T= (n.*66T=) c.1423T= (p.Ter475=) n.3188T= c.*831+2T= (n.*831+2T=) c.*363T= (n.*363T=) c.1869+2T= (n.1869+2T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*1087+2T= (n.*1087+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.503+2T= (n.503+2T=) c.918T= (n.918T=) c.1454+2T= (n.1454+2T=) c.*833T= (n.*833T=) c.1036+2T= c.*942+2T= (n.*942+2T=) n.6641+2T= n.1665+2T= n.1206+2T= | |
15 | g.72346233A>C | CA393059004 | HEXA | c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.966T>G c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) n.762T>G c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.1743T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*1224+2T>G (n.*1224+2T>G) c.*1062+2T>G (n.*1062+2T>G) c.1605+2T>G (n.1605+2T>G) c.*574+2T>G (n.*574+2T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1197T>G c.*1319+2T>G (n.*1319+2T>G) n.1270T>G c.1421+2T>G (n.1421+2T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.1423T>G (p.Ter475Glu) n.3188T>G c.*831+2T>G (n.*831+2T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1869+2T>G (n.1869+2T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1087+2T>G (n.*1087+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1036+2T>G c.*942+2T>G (n.*942+2T>G) n.6641+2T>G n.1665+2T>G n.1206+2T>G | |
15 | g.72346233A>G | CA272609681 | HEXA | c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.966T>C c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) n.762T>C c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.1743T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1224+2T>C (n.*1224+2T>C) c.*1062+2T>C (n.*1062+2T>C) c.1605+2T>C (n.1605+2T>C) c.*574+2T>C (n.*574+2T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1197T>C c.*1319+2T>C (n.*1319+2T>C) n.1270T>C c.1421+2T>C (n.1421+2T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.1423T>C (p.Ter475Gln) n.3188T>C c.*831+2T>C (n.*831+2T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1869+2T>C (n.1869+2T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1036+2T>C c.*942+2T>C (n.*942+2T>C) n.6641+2T>C n.1665+2T>C n.1206+2T>C | dbSNP |
15 | g.72346233A>T | CA272609682 | HEXA | c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.966T>A c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) n.762T>A c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.1743T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1224+2T>A (n.*1224+2T>A) c.*1062+2T>A (n.*1062+2T>A) c.1605+2T>A (n.1605+2T>A) c.*574+2T>A (n.*574+2T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1197T>A c.*1319+2T>A (n.*1319+2T>A) n.1270T>A c.1421+2T>A (n.1421+2T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.1423T>A (p.Ter475Lys) n.3188T>A c.*831+2T>A (n.*831+2T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1869+2T>A (n.1869+2T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*1087+2T>A (n.*1087+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1036+2T>A c.*942+2T>A (n.*942+2T>A) n.6641+2T>A n.1665+2T>A n.1206+2T>A | dbSNP |
15 | g.72346234C>A | CA393059007 | HEXA | c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.965G>T c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.761G>T c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.1742G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1224+1G>T (n.*1224+1G>T) c.*1062+1G>T (n.*1062+1G>T) c.1605+1G>T (n.1605+1G>T) c.*574+1G>T (n.*574+1G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1196G>T c.*1319+1G>T (n.*1319+1G>T) n.1269G>T c.1421+1G>T (n.1421+1G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.3187G>T c.*831+1G>T (n.*831+1G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1087+1G>T (n.*1087+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1036+1G>T c.*942+1G>T (n.*942+1G>T) n.6641+1G>T n.1665+1G>T n.1206+1G>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346234C>G | CA252904 | HEXA | c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.965G>C c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.761G>C c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.1742G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C) c.*1062+1G>C (n.*1062+1G>C) c.1605+1G>C (n.1605+1G>C) c.*574+1G>C (n.*574+1G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1196G>C c.*1319+1G>C (n.*1319+1G>C) n.1269G>C c.1421+1G>C (n.1421+1G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.3187G>C c.*831+1G>C (n.*831+1G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1869+1G>C (n.1869+1G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1087+1G>C (n.*1087+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1036+1G>C c.*942+1G>C (n.*942+1G>C) n.6641+1G>C n.1665+1G>C n.1206+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346234C>T | CA393059010 | HEXA | c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.965G>A c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) n.761G>A c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.1742G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A) c.*1062+1G>A (n.*1062+1G>A) c.1605+1G>A (n.1605+1G>A) c.*574+1G>A (n.*574+1G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1196G>A c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A) n.1269G>A c.1421+1G>A (n.1421+1G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.3187G>A c.*831+1G>A (n.*831+1G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1869+1G>A (n.1869+1G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1087+1G>A (n.*1087+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1036+1G>A c.*942+1G>A (n.*942+1G>A) n.6641+1G>A n.1665+1G>A n.1206+1G>A | |
15 | g.72346235C>A | CA272609704 | HEXA | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.964G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.760G>T c.1527G>T (n.1527G>T) n.1741G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1195G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1268G>T c.1421G>T (p.Ter474Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1421G>T (p.Trp474Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) n.3186G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1869G>T (n.1869G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.916G>T (n.916G>T) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1036G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.6641G>T n.1665G>T n.1206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346235C>T | CA16041733 | HEXA | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.964G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.760G>A c.1527G>A (n.1527G>A) n.1741G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1195G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1268G>A c.1421G>A (p.Ter474=) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1421G>A (p.Trp474Ter) c.*64G>A (n.*64G>A) n.3186G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1869G>A (n.1869G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.916G>A (n.916G>A) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1036G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.6641G>A n.1665G>A n.1206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72346236A>C | CA393059016 | HEXA | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.963T>G c.1463T>G (n.1463T>G) n.759T>G c.1526T>G (n.1526T>G) n.1740T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.1194T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1267T>G c.1420T>G (p.Ter474Gly) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.1420T>G (p.Trp474Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.3185T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1751T>G (n.1751T>G) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.915T>G (n.915T>G) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1035T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.6640T>G n.1664T>G n.1205T>G | |
15 | g.72346236A>G | CA393059018 | HEXA | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.963T>C c.1463T>C (n.1463T>C) n.759T>C c.1526T>C (n.1526T>C) n.1740T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1194T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.1267T>C c.1420T>C (p.Ter474Arg) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.1420T>C (p.Trp474Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) n.3185T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.915T>C (n.915T>C) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1035T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.6640T>C n.1664T>C n.1205T>C | COSMIC |
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15 | g.72346255T>G | CA491115427 | HEXA | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.944A>C c.1444A>C (n.1444A>C) n.740A>C c.1507A>C (n.1507A>C) n.1721A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1585A>C (n.1585A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1175A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1248A>C c.1401A>C (p.Thr467=) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.3166A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.896A>C (n.896A>C) c.1434A>C (p.Thr478=) c.1016A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.6621A>C n.1645A>C n.1186A>C | |
15 | g.72346256G>A | CA393059102 | HEXA | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.943C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.739C>T c.1506C>T (n.1506C>T) n.1720C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1174C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1247C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.3165C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.895C>T (n.895C>T) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1015C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.6620C>T n.1644C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346312C>G | CA393059358 | HEXA | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.887G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.683G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1664G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1118G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1191G>C c.1344G>C (p.Gln448His) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.3109G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.839G>C (n.839G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.959G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.6564G>C n.1588G>C n.1129G>C | |
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