Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6641+18G>A
n.1665+18G>A
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gnomAD v4
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n.1758G>T
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c.*1224+17G>T (n.*1224+17G>T)
c.*1062+17G>T (n.*1062+17G>T)
c.1605+17G>T (n.1605+17G>T)
c.*574+17G>T (n.*574+17G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1454+12_1454+13insTT (n.1454+12_1454+13insTT)
c.*843_*844insTT (n.*843_*844insTT)
c.1036+12_1036+13insTT
c.*942+12_*942+13insTT (n.*942+12_*942+13insTT)
n.6641+12_6641+13insTT
n.1665+12_1665+13insTT
n.1206+12_1206+13insTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346223G>ACA7644700HEXAc.*81+12C>T (n.*81+12C>T)
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n.976C>T
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n.772C>T
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n.1753C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346223G>CCA491115331HEXAc.*81+12C>G (n.*81+12C>G)
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ClinVar
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15g.72346223G>TCA491115332HEXAc.*81+12C>A (n.*81+12C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.976C>A
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n.772C>A
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n.1753C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
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n.1207C>A
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c.*76C>A (n.*76C>A)
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n.3198C>A
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c.1036+12C>A
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n.6641+12C>A
n.1665+12C>A
n.1206+12C>A
gnomAD v4
15g.72346223_72346224delCA912992686HEXAc.*81+11_*81+12del (n.*81+11_*81+12del)
c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del)
n.975_976del
c.1464+11_1464+12del (n.1464+11_1464+12del)
n.771_772del
c.1527+11_1527+12del (n.1527+11_1527+12del)
n.1752_1753del
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
c.*1224+11_*1224+12del (n.*1224+11_*1224+12del)
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c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.1206_1207del
c.*1319+11_*1319+12del (n.*1319+11_*1319+12del)
n.1279_1280del
c.1421+11_1421+12del (n.1421+11_1421+12del)
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c.*75_*76del (n.*75_*76del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
n.3197_3198del
c.*831+11_*831+12del (n.*831+11_*831+12del)
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
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c.927_928del (n.927_928del)
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c.*842_*843del (n.*842_*843del)
c.1036+11_1036+12del
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n.6641+11_6641+12del
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15g.72346223_72346224delinsGACA2186743529HEXAc.*81+11_*81+12delinsTC (n.*81+11_*81+12delinsTC)
c.*1094_*1095delinsTC (n.*1094_*1095delinsTC)
n.975_976delinsTC
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c.*585_*586delinsTC (n.*585_*586delinsTC)
c.*1224+11_*1224+12delinsTC (n.*1224+11_*1224+12delinsTC)
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c.*237_*238delinsTC (n.*237_*238delinsTC)
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c.*75_*76delinsTC (n.*75_*76delinsTC)
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15g.72346224A=CA2186743531HEXAc.*81+11T= (n.*81+11T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
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n.1665+11T=
n.1206+11T=
15g.72346224A>CCA491115334HEXAc.*81+11T>G (n.*81+11T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.975T>G
c.1464+11T>G (n.1464+11T>G)
n.771T>G
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n.1752T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
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c.1605+11T>G (n.1605+11T>G)
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n.1279T>G
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c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*1087+11T>G (n.*1087+11T>G)
c.1752+11T>G (n.1752+11T>G)
c.503+11T>G (n.503+11T>G)
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c.1036+11T>G
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n.6641+11T>G
n.1665+11T>G
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dbSNP gnomAD v4
15g.72346224A>GCA491115336HEXAc.*81+11T>C (n.*81+11T>C)
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n.771T>C
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c.1605+11T>C (n.1605+11T>C)
c.*574+11T>C (n.*574+11T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.1206T>C
c.*1319+11T>C (n.*1319+11T>C)
n.1279T>C
c.1421+11T>C (n.1421+11T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
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c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.3197T>C
c.*831+11T>C (n.*831+11T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1869+11T>C (n.1869+11T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*1087+11T>C (n.*1087+11T>C)
c.1752+11T>C (n.1752+11T>C)
c.503+11T>C (n.503+11T>C)
c.927T>C (n.927T>C)
c.1454+11T>C (n.1454+11T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1036+11T>C
c.*942+11T>C (n.*942+11T>C)
n.6641+11T>C
n.1665+11T>C
n.1206+11T>C
15g.72346224A>TCA491115335HEXAc.*81+11T>A (n.*81+11T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.975T>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.6641+6G>C
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n.1206+6G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346229C>TCA491115359HEXAc.*81+6G>A (n.*81+6G>A)
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c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.*226+5G>A (n.*226+5G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.967A>C
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c.1527+3A>C (n.1527+3A>C)
n.1744A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*1224+3A>C (n.*1224+3A>C)
c.*1062+3A>C (n.*1062+3A>C)
c.1605+3A>C (n.1605+3A>C)
c.*574+3A>C (n.*574+3A>C)
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c.1424A>C (p.Ter475Ser)
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c.*364A>C (n.*364A>C)
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c.*291A>C (n.*291A>C)
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c.1752+3A>C (n.1752+3A>C)
c.503+3A>C (n.503+3A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
c.1454+3A>C (n.1454+3A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1036+3A>C
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n.6641+3A>C
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n.1206+3A>C
15g.72346232T=CA2186743536HEXAc.*81+3A= (n.*81+3A=)
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15g.72346233A>CCA393059004HEXAc.*81+2T>G (n.*81+2T>G)
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n.1665+2T>G
n.1206+2T>G
15g.72346233A>GCA272609681HEXAc.*81+2T>C (n.*81+2T>C)
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n.966T>C
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n.762T>C
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n.1743T>C
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c.*1062+2T>C (n.*1062+2T>C)
c.1605+2T>C (n.1605+2T>C)
c.*574+2T>C (n.*574+2T>C)
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n.1270T>C
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n.3188T>C
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c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*1087+2T>C (n.*1087+2T>C)
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n.1665+2T>C
n.1206+2T>C
dbSNP
15g.72346233A>TCA272609682HEXAc.*81+2T>A (n.*81+2T>A)
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n.966T>A
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n.762T>A
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n.1743T>A
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c.1605+2T>A (n.1605+2T>A)
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n.1206+2T>A
dbSNP
15g.72346234C>ACA393059007HEXAc.*81+1G>T (n.*81+1G>T)
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n.761G>T
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ClinVar dbSNP
15g.72346234C=CA2186743538HEXAc.*81+1G= (n.*81+1G=)
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c.*289G= (n.*289G=)
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n.965G>C
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c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*1224+1G>C (n.*1224+1G>C)
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c.917G>C (n.917G>C)
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c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1036+1G>C
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n.6641+1G>C
n.1665+1G>C
n.1206+1G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346234C>TCA393059010HEXAc.*81+1G>A (n.*81+1G>A)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.965G>A
c.1464+1G>A (n.1464+1G>A)
n.761G>A
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n.1742G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*1224+1G>A (n.*1224+1G>A)
c.*1062+1G>A (n.*1062+1G>A)
c.1605+1G>A (n.1605+1G>A)
c.*574+1G>A (n.*574+1G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1196G>A
c.*1319+1G>A (n.*1319+1G>A)
n.1269G>A
c.1421+1G>A (n.1421+1G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*226+1G>A (n.*226+1G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1422G>A (p.Trp474Ter)
n.3187G>A
c.*831+1G>A (n.*831+1G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*1087+1G>A (n.*1087+1G>A)
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c.917G>A (n.917G>A)
c.1454+1G>A (n.1454+1G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1036+1G>A
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n.6641+1G>A
n.1665+1G>A
n.1206+1G>A
15g.72346235C>ACA272609704HEXAc.*81G>T (n.*81G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.964G>T
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n.760G>T
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n.1741G>T
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n.1268G>T
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c.1421G>T (p.Trp474Leu)
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c.1036G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.6641G>T
n.1665G>T
n.1206G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346235C=CA2186743539HEXAc.*81G= (n.*81G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
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c.1421G= (p.Trp474=)
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c.*1087G= (n.*1087G=)
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c.503G= (p.Trp168=)
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c.1454G= (p.Trp485=)
c.1036G=
c.*942G= (n.*942G=)
n.6641G=
n.1665G=
n.1206G=
15g.72346235C>GCA393059012HEXAc.*81G>C (n.*81G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.964G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
n.760G>C
c.1527G>C (n.1527G>C)
n.1741G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
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n.1268G>C
c.1421G>C (p.Ter474Ser)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.3186G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
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c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.1752G>C (n.1752G>C)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
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15g.72346235C>TCA16041733HEXAc.*81G>A (n.*81G>A)
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n.964G>A
c.1464G>A (n.1464G>A)
n.760G>A
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n.1741G>A
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n.1206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346235_72346237delinsCAGCA2186743540HEXAc.*79_*81delinsCTG (n.*79_*81delinsCTG)
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n.962_964delinsCTG
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n.758_760delinsCTG
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n.1739_1741delinsCTG
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c.1034_1036delinsCTG
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n.6639_6641delinsCTG
n.1663_1665delinsCTG
n.1204_1206delinsCTG
15g.72346236A>CCA393059016HEXAc.*80T>G (n.*80T>G)
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n.1205T>G
15g.72346236A>GCA393059018HEXAc.*80T>C (n.*80T>C)
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COSMIC
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c.*1082T>A (n.*1082T>A)
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n.1740T>A
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c.*1223T>A (n.*1223T>A)
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n.1194T>A
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n.1267T>A
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c.1420T>A (p.Trp474Arg)
c.*63T>A (n.*63T>A)
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c.502T>A (p.Trp168Arg)
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c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.1035T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.6640T>A
n.1664T>A
n.1205T>A
15g.72346238_72346239delCA272609711HEXAc.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del)
n.962_963del
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n.758_759del
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n.1739_1740del
c.*572_*573del (n.*572_*573del)
c.*1222_*1223del (n.*1222_*1223del)
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n.1266_1267del
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n.3184_3185del
c.*829_*830del (n.*829_*830del)
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c.1750_1751del (n.1750_1751del)
c.1419_1420del (p.Trp474AlafsTer18)
c.501_502del (p.Trp168AlafsTer18)
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c.1452_1453del (p.Trp485AlafsTer18)
c.1034_1035del
c.*940_*941del (n.*940_*941del)
n.6639_6640del
n.1663_1664del
n.1204_1205del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346237G>ACA491115383HEXAc.*79C>T (n.*79C>T)
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n.962C>T
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n.758C>T
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n.1266C>T
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n.1204C>T
gnomAD v4
15g.72346237G>CCA491115385HEXAc.*79C>G (n.*79C>G)
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n.1266C>G
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n.1204C>G
15g.72346237G>TCA491115387HEXAc.*79C>A (n.*79C>A)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.962C>A
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n.758C>A
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n.1739C>A
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
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c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1193C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.1266C>A
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.3184C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
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c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1750C>A (n.1750C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.914C>A (n.914C>A)
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1034C>A
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n.6639C>A
n.1663C>A
n.1204C>A
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c.*1084T= (n.*1084T=)
c.1749T= (n.1749T=)
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n.1203T=
15g.72346238A>CCA393059022HEXAc.*78T>G (n.*78T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.961T>G
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n.1738T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1192T>G
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n.1265T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
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c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
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c.1033T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
n.6638T>G
n.1662T>G
n.1203T>G
15g.72346238A>GCA393059024HEXAc.*78T>C (n.*78T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
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c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
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n.3183T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.913T>C (n.913T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1033T>C
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n.6638T>C
n.1662T>C
n.1203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346238A>TCA393059025HEXAc.*78T>A (n.*78T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.961T>A
c.1461T>A (n.1461T>A)
n.757T>A
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c.*571T>A (n.*571T>A)
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c.1418T>A (p.Leu473His)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.3183T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.913T>A (n.913T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1033T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
n.6638T>A
n.1662T>A
n.1203T>A
15g.72346239G>ACA393059028HEXAc.*77C>T (n.*77C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.960C>T
c.1460C>T (n.1460C>T)
n.756C>T
c.1523C>T (n.1523C>T)
n.1737C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1601C>T (n.1601C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1191C>T
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n.1264C>T
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.3182C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1865C>T (n.1865C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1748C>T (n.1748C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.912C>T (n.912C>T)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1032C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.6637C>T
n.1661C>T
n.1202C>T
15g.72346239G>CCA393059030HEXAc.*77C>G (n.*77C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.960C>G
c.1460C>G (n.1460C>G)
n.756C>G
c.1523C>G (n.1523C>G)
n.1737C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
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c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.1601C>G (n.1601C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1191C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.1264C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.3182C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1865C>G (n.1865C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1748C>G (n.1748C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.912C>G (n.912C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1032C>G
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n.6637C>G
n.1661C>G
n.1202C>G
15g.72346239G>TCA393059031HEXAc.*77C>A (n.*77C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.960C>A
c.1460C>A (n.1460C>A)
n.756C>A
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n.1737C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.1601C>A (n.1601C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1191C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.1264C>A
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.3182C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1748C>A (n.1748C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.912C>A (n.912C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1032C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.6637C>A
n.1661C>A
n.1202C>A
15g.72346240C>ACA393059034HEXAc.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
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n.1263G>T
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n.3181G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
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c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1747G>T (n.1747G>T)
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c.911G>T (n.911G>T)
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c.*937G>T (n.*937G>T)
n.6636G>T
n.1660G>T
n.1201G>T
15g.72346240C=CA2186743542HEXAc.*76G= (n.*76G=)
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n.959G=
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c.1522G= (n.1522G=)
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c.*569G= (n.*569G=)
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c.1600G= (n.1600G=)
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c.*1314G= (n.*1314G=)
n.1263G=
c.1416G= (p.Arg472=)
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c.*826G= (n.*826G=)
c.*356G= (n.*356G=)
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c.*1082G= (n.*1082G=)
c.1747G= (n.1747G=)
c.498G= (p.Arg166=)
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c.*937G= (n.*937G=)
n.6636G=
n.1660G=
n.1201G=
15g.72346240C>GCA7644702HEXAc.*76G>C (n.*76G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.959G>C
c.1459G>C (n.1459G>C)
n.755G>C
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n.1736G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1190G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.1263G>C
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.3181G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
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c.*283G>C (n.*283G>C)
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c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.911G>C (n.911G>C)
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c.1031G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.6636G>C
n.1660G>C
n.1201G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346240C>TCA491115389HEXAc.*76G>A (n.*76G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.959G>A
c.1459G>A (n.1459G>A)
n.755G>A
c.1522G>A (n.1522G>A)
n.1736G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1190G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.1263G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.3181G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1747G>A (n.1747G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.911G>A (n.911G>A)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1031G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.6636G>A
n.1660G>A
n.1201G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346241C>ACA393059041HEXAc.*75G>T (n.*75G>T)
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n.958G>T
c.1458G>T (n.1458G>T)
n.754G>T
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n.1735G>T
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n.1262G>T
c.1415G>T (p.Arg472Met)
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c.*58G>T (n.*58G>T)
n.3180G>T
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c.*355G>T (n.*355G>T)
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c.1746G>T (n.1746G>T)
c.497G>T (p.Arg166Met)
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c.1030G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.6635G>T
n.1659G>T
n.1200G>T
15g.72346241C>GCA393059039HEXAc.*75G>C (n.*75G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.958G>C
c.1458G>C (n.1458G>C)
n.754G>C
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n.1735G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
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c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1599G>C (n.1599G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1189G>C
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.1262G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.3180G>C
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1863G>C (n.1863G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1746G>C (n.1746G>C)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.910G>C (n.910G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1030G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.6635G>C
n.1659G>C
n.1200G>C
15g.72346241C>TCA393059037HEXAc.*75G>A (n.*75G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.958G>A
c.1458G>A (n.1458G>A)
n.754G>A
c.1521G>A (n.1521G>A)
n.1735G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1599G>A (n.1599G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1189G>A
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.1262G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.3180G>A
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1863G>A (n.1863G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1746G>A (n.1746G>A)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.910G>A (n.910G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1030G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.6635G>A
n.1659G>A
n.1200G>A
15g.72346242T>ACA393059043HEXAc.*74A>T (n.*74A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.957A>T
c.1457A>T (n.1457A>T)
n.753A>T
c.1520A>T (n.1520A>T)
n.1734A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1188A>T
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.1261A>T
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
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c.*57A>T (n.*57A>T)
n.3179A>T
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1862A>T (n.1862A>T)
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c.*1080A>T (n.*1080A>T)
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c.496A>T (p.Arg166Trp)
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c.1029A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.6634A>T
n.1658A>T
n.1199A>T
15g.72346242T>CCA393059045HEXAc.*74A>G (n.*74A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.957A>G
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n.753A>G
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c.*1055A>G (n.*1055A>G)
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c.1414A>G (p.Arg472Gly)
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c.*824A>G (n.*824A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1862A>G (n.1862A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1745A>G (n.1745A>G)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.909A>G (n.909A>G)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1029A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.6634A>G
n.1658A>G
n.1199A>G
15g.72346242T>GCA272609716HEXAc.*74A>C (n.*74A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.957A>C
c.1457A>C (n.1457A>C)
n.753A>C
c.1520A>C (n.1520A>C)
n.1734A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1188A>C
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.1261A>C
c.1414A>C (p.Arg472=)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.3179A>C
c.*824A>C (n.*824A>C)
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c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
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c.496A>C (p.Arg166=)
c.909A>C (n.909A>C)
c.1447A>C (p.Arg483=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1194T>A
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n.6628G>C
n.1652G>C
n.1193G>C
15g.72346248C>TCA393059067HEXAc.*68G>A (n.*68G>A)
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n.951G>A
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n.1728G>A
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n.1182G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.1255G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.3173G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
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c.1856G>A (n.1856G>A)
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n.6628G>A
n.1652G>A
n.1193G>A
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n.1727G>T
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n.1181G>T
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n.1254G>T
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n.6627G>C
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ClinVar gnomAD v4
15g.72346249C>TCA491115408HEXAc.*67G>A (n.*67G>A)
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c.1738G>A (n.1738G>A)
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c.1021T>C
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n.1191T>C
gnomAD v4
15g.72346250A>TCA393059077HEXAc.*66T>A (n.*66T>A)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.72346251G>TCA393059080HEXAc.*65C>A (n.*65C>A)
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n.1179C>A
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n.1252C>A
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n.6625C>A
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n.1190C>A
dbSNP
15g.72346252G>ACA491115418HEXAc.*64C>T (n.*64C>T)
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n.1178C>A
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.1251C>A
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n.3169C>A
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n.6624C>A
n.1648C>A
n.1189C>A
15g.72346253T>ACA393059087HEXAc.*63A>T (n.*63A>T)
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n.6623A>C
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n.1188A>C
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n.1176A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1249A>C
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.3167A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1850A>C (n.1850A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1733A>C (n.1733A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.897A>C (n.897A>C)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1017A>C
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.6622A>C
n.1646A>C
n.1187A>C
15g.72346255T>ACA491115425HEXAc.*61A>T (n.*61A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.944A>T
c.1444A>T (n.1444A>T)
n.740A>T
c.1507A>T (n.1507A>T)
n.1721A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1585A>T (n.1585A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1175A>T
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.1248A>T
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.3166A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1849A>T (n.1849A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1732A>T (n.1732A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.896A>T (n.896A>T)
c.1434A>T (p.Thr478=)
c.1016A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.6621A>T
n.1645A>T
n.1186A>T
15g.72346255T>CCA491115426HEXAc.*61A>G (n.*61A>G)
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n.944A>G
c.1444A>G (n.1444A>G)
n.740A>G
c.1507A>G (n.1507A>G)
n.1721A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
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c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1585A>G (n.1585A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1175A>G
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.1248A>G
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.3166A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1849A>G (n.1849A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1732A>G (n.1732A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.896A>G (n.896A>G)
c.1434A>G (p.Thr478=)
c.1016A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.6621A>G
n.1645A>G
n.1186A>G
15g.72346255T>GCA491115427HEXAc.*61A>C (n.*61A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.944A>C
c.1444A>C (n.1444A>C)
n.740A>C
c.1507A>C (n.1507A>C)
n.1721A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1585A>C (n.1585A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1175A>C
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.1248A>C
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.3166A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1849A>C (n.1849A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1732A>C (n.1732A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.896A>C (n.896A>C)
c.1434A>C (p.Thr478=)
c.1016A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.6621A>C
n.1645A>C
n.1186A>C
15g.72346256G>ACA393059102HEXAc.*60C>T (n.*60C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.943C>T
c.1443C>T (n.1443C>T)
n.739C>T
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n.1720C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
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c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1174C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.1247C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.3165C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1848C>T (n.1848C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.895C>T (n.895C>T)
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c.1015C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.6620C>T
n.1644C>T
n.1185C>T
ClinVar dbSNP
15g.72346256G>CCA7644705HEXAc.*60C>G (n.*60C>G)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.943C>G
c.1443C>G (n.1443C>G)
n.739C>G
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n.1720C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
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n.1174C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.1247C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
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n.6620C>G
n.1644C>G
n.1185C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346256G=CA2186743548HEXAc.*60C= (n.*60C=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
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c.1443C= (n.1443C=)
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c.1506C= (n.1506C=)
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c.1584C= (n.1584C=)
c.*205C= (n.*205C=)
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c.*1298C= (n.*1298C=)
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c.1400C= (p.Thr467=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.3165C=
c.*810C= (n.*810C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.1848C= (n.1848C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1731C= (n.1731C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.895C= (n.895C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1015C=
c.*921C= (n.*921C=)
n.6620C=
n.1644C=
n.1185C=
15g.72346256G>TCA393059099HEXAc.*60C>A (n.*60C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.943C>A
c.1443C>A (n.1443C>A)
n.739C>A
c.1506C>A (n.1506C>A)
n.1720C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1174C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.1247C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.3165C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1848C>A (n.1848C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.895C>A (n.895C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.1015C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.6620C>A
n.1644C>A
n.1185C>A
15g.72346257T>ACA393059104HEXAc.*59A>T (n.*59A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.942A>T
c.1442A>T (n.1442A>T)
n.738A>T
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n.1719A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1173A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.1246A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.3164A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1730A>T (n.1730A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.894A>T (n.894A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1014A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.6619A>T
n.1643A>T
n.1184A>T
15g.72346257T>CCA272609746HEXAc.*59A>G (n.*59A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.942A>G
c.1442A>G (n.1442A>G)
n.738A>G
c.1505A>G (n.1505A>G)
n.1719A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
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n.1173A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.1246A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
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n.3164A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1847A>G (n.1847A>G)
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c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1730A>G (n.1730A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.894A>G (n.894A>G)
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n.6619A>G
n.1643A>G
n.1184A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346257T>GCA393059106HEXAc.*59A>C (n.*59A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.942A>C
c.1442A>C (n.1442A>C)
n.738A>C
c.1505A>C (n.1505A>C)
n.1719A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1173A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.1246A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.3164A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1730A>C (n.1730A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.894A>C (n.894A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1014A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.6619A>C
n.1643A>C
n.1184A>C
15g.72346257T=CA2186743549HEXAc.*59A= (n.*59A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
n.942A=
c.1442A= (n.1442A=)
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c.*266A= (n.*266A=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1730A= (n.1730A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.894A= (n.894A=)
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1014A=
c.*920A= (n.*920A=)
n.6619A=
n.1643A=
n.1184A=
15g.72346258G>ACA491115431HEXAc.*58C>T (n.*58C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.941C>T
c.1441C>T (n.1441C>T)
n.737C>T
c.1504C>T (n.1504C>T)
n.1718C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1582C>T (n.1582C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1172C>T
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1245C>T
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.3163C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1846C>T (n.1846C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.893C>T (n.893C>T)
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1013C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.6618C>T
n.1642C>T
n.1183C>T
dbSNP
15g.72346258G>CCA393059109HEXAc.*58C>G (n.*58C>G)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.941C>G
c.1441C>G (n.1441C>G)
n.737C>G
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n.1718C>G
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c.1582C>G (n.1582C>G)
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n.1172C>G
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c.893C>G (n.893C>G)
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c.1013C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
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n.1642C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1726C= (n.1726C=)
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15g.72346261G>TCA393059126HEXAc.*55C>A (n.*55C>A)
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dbSNP
15g.72346262T>ACA393059132HEXAc.*54A>T (n.*54A>T)
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c.1842A>T (n.1842A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
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n.937A>C
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n.733A>C
c.1500A>C (n.1500A>C)
n.1714A>C
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c.476A>C (p.Asp159Ala)
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n.6614A>C
n.1638A>C
n.1179A>C
15g.72346262_72346264delCA2629340885HEXAc.*52_*54del (n.*52_*54del)
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n.935_937del
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n.731_733del
c.1498_1500del (n.1498_1500del)
n.1712_1714del
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c.*1195_*1197del (n.*1195_*1197del)
c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del)
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c.*1290_*1292del (n.*1290_*1292del)
n.1239_1241del
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n.3157_3159del
c.*802_*804del (n.*802_*804del)
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c.*259_*261del (n.*259_*261del)
c.*1058_*1060del (n.*1058_*1060del)
c.1723_1725del (n.1723_1725del)
c.474_476del (p.Asp159del)
c.887_889del (n.887_889del)
c.1425_1427del (p.Asp476del)
c.1007_1009del
c.*913_*915del (n.*913_*915del)
n.6612_6614del
n.1636_1638del
n.1177_1179del
gnomAD v4
15g.72346263C>ACA393059134HEXAc.*53G>T (n.*53G>T)
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c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
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c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
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c.*1059G>A (n.*1059G>A)
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c.475G>A (p.Asp159Asn)
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n.6613G>A
n.1637G>A
n.1178G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346264C>ACA491115439HEXAc.*52G>T (n.*52G>T)
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n.1239G>T
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n.3157G>T
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n.1636G>T
n.1177G>T
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n.1636G=
n.1177G=
15g.72346264C>GCA491115443HEXAc.*52G>C (n.*52G>C)
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n.935G>C
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n.1712G>C
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c.*1033G>C (n.*1033G>C)
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c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1166G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.1239G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.3157G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1840G>C (n.1840G>C)
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c.474G>C (p.Val158=)
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c.*913G>C (n.*913G>C)
n.6612G>C
n.1636G>C
n.1177G>C
15g.72346264C>TCA7644707HEXAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.935G>A
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n.1166G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.1239G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.3157G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
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c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
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c.474G>A (p.Val158=)
c.887G>A (n.887G>A)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1007G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.6612G>A
n.1636G>A
n.1177G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346265A>CCA393059141HEXAc.*51T>G (n.*51T>G)
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15g.72346265A>GCA393059142HEXAc.*51T>C (n.*51T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
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n.1238T>C
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c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
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c.*912T>C (n.*912T>C)
n.6611T>C
n.1635T>C
n.1176T>C
15g.72346265A>TCA393059144HEXAc.*51T>A (n.*51T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.934T>A
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c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
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c.886T>A (n.886T>A)
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n.729G>C
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c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1164G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1237G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.3155G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.1838G>C (n.1838G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.1721G>C (n.1721G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.885G>C (n.885G>C)
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c.1005G>C
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n.6610G>C
n.1634G>C
n.1175G>C
15g.72346266C>TCA393059151HEXAc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.933G>A
c.1433G>A (n.1433G>A)
n.729G>A
c.1496G>A (n.1496G>A)
n.1710G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1164G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1237G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.3155G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.1838G>A (n.1838G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.885G>A (n.885G>A)
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n.6610G>A
n.1634G>A
n.1175G>A
15g.72346267A=CA2186743555HEXAc.*49T= (n.*49T=)
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n.728T>G
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n.1709T>G
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n.6609T>G
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c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.932T>C
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n.1709T>C
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n.1163T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.1236T>C
c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
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n.3154T>C
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c.1004T>C
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n.6609T>C
n.1633T>C
n.1174T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346267A>TCA393059155HEXAc.*49T>A (n.*49T>A)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
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c.1432T>A (n.1432T>A)
n.728T>A
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n.1709T>A
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c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1573T>A (n.1573T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1163T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.1236T>A
c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.3154T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
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c.884T>A (n.884T>A)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1004T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.6609T>A
n.1633T>A
n.1174T>A
ClinVar gnomAD v4
15g.72346268T>ACA393059159HEXAc.*48A>T (n.*48A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
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c.*798A>T (n.*798A>T)
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c.470A>T (p.Tyr157Phe)
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n.6608A>T
n.1632A>T
n.1173A>T
15g.72346268T>CCA393059162HEXAc.*48A>G (n.*48A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.931A>G
c.1431A>G (n.1431A>G)
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c.1719A>G (n.1719A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.883A>G (n.883A>G)
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n.6608A>G
n.1632A>G
n.1173A>G
15g.72346268T>GCA393059158HEXAc.*48A>C (n.*48A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.931A>C
c.1431A>C (n.1431A>C)
n.727A>C
c.1494A>C (n.1494A>C)
n.1708A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1162A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1235A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.3153A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.1719A>C (n.1719A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.883A>C (n.883A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1003A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.6608A>C
n.1632A>C
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15g.72346269A>GCA272609774HEXAc.*47T>C (n.*47T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
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c.1430T>C (n.1430T>C)
n.726T>C
c.1493T>C (n.1493T>C)
n.1707T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1167G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346275C>ACA393059189HEXAc.*41G>T (n.*41G>T)
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COSMIC
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c.*1043G>C (n.*1043G>C)
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n.1228G>C
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c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1829G>C (n.1829G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
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n.6601G>C
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n.1166G>C
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n.6601G>A
n.1625G>A
n.1166G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.72346276C>ACA393059196HEXAc.*40G>T (n.*40G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.923G>T
c.1423G>T (n.1423G>T)
n.719G>T
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n.6600G>T
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c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.1154G>C
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c.1380G>C (p.Trp460Cys)
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c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
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c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.875G>C (n.875G>C)
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c.995G>C
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n.6600G>C
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n.1165G>C
gnomAD v4
15g.72346276C>TCA393059200HEXAc.*40G>A (n.*40G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.923G>A
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n.719G>A
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c.*185G>A (n.*185G>A)
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n.1227G>A
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
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15g.72346277C>ACA393059203HEXAc.*39G>T (n.*39G>T)
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n.718G>C
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n.1699G>C
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n.1226G>C
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n.3144G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.1710G>C (n.1710G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
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c.994G>C
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n.6599G>C
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n.1164G>C
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n.718G>A
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n.1699G>A
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c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1153G>A
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n.1226G>A
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n.3144G>A
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c.*246G>A (n.*246G>A)
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n.6599G>A
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n.1164G>A
15g.72346278A>CCA393059208HEXAc.*38T>G (n.*38T>G)
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n.6596T>C
n.1620T>C
n.1161T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1824T>A (n.1824T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.1707T>A (n.1707T>A)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.871T>A (n.871T>A)
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c.991T>A
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n.1620T>A
n.1161T>A
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n.1619A>T
n.1160A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346281T>CCA7644710HEXAc.*35A>G (n.*35A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346281T>GCA393059227HEXAc.*35A>C (n.*35A>C)
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c.457A>C (p.Met153Leu)
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n.1159T>G
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n.3139T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
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n.6594T>C
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n.1159T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346282A>TCA393059233HEXAc.*34T>A (n.*34T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
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n.3139T>A
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n.6594T>A
n.1618T>A
n.1159T>A
15g.72346283C>ACA393059236HEXAc.*33G>T (n.*33G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.916G>T
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c.*1014G>T (n.*1014G>T)
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n.1147G>T
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n.1220G>T
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gnomAD v4
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c.1557G>C (n.1557G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1147G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1220G>C
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
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c.*16G>C (n.*16G>C)
n.3138G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1821G>C (n.1821G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1704G>C (n.1704G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.868G>C (n.868G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.988G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.6593G>C
n.1617G>C
n.1158G>C
gnomAD v4
15g.72346283C>TCA393059238HEXAc.*33G>A (n.*33G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.916G>A
c.1416G>A (n.1416G>A)
n.712G>A
c.1479G>A (n.1479G>A)
n.1693G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1557G>A (n.1557G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1147G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1220G>A
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.3138G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1821G>A (n.1821G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1704G>A (n.1704G>A)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.868G>A (n.868G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.988G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.6593G>A
n.1617G>A
n.1158G>A
dbSNP
15g.72346284A>CCA393059242HEXAc.*32T>G (n.*32T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.915T>G
c.1415T>G (n.1415T>G)
n.711T>G
c.1478T>G (n.1478T>G)
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c.*525T>G (n.*525T>G)
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n.1146T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1219T>G
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.3137T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
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n.1157T>G
15g.72346284A>GCA393059246HEXAc.*32T>C (n.*32T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
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n.1692T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1556T>C (n.1556T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.1146T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1219T>C
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n.1146T>A
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n.1219T>A
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n.3137T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.1703T>A (n.1703T>A)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
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c.987T>A
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n.6592T>A
n.1616T>A
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c.1702T>G (n.1702T>G)
c.453T>G (p.Ala151=)
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c.1404T>G (p.Ala468=)
c.986T>G
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n.6591T>G
n.1615T>G
n.1156T>G
ClinVar
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n.710T>C
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n.1691T>C
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n.1145T>C
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n.1218T>C
c.1371T>C (p.Ala457=)
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c.*14T>C (n.*14T>C)
n.3136T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.1819T>C (n.1819T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
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c.1702T>C (n.1702T>C)
c.453T>C (p.Ala151=)
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c.986T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.6591T>C
n.1615T>C
n.1156T>C
15g.72346285A>TCA491115494HEXAc.*31T>A (n.*31T>A)
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n.710T>A
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n.3136T>A
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n.1615T>A
n.1156T>A
ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.1217C>A
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
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n.3135C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
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c.451G>A (p.Ala151Thr)
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n.6589G>A
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n.1154G>A
15g.72346288C>ACA393059260HEXAc.*28G>T (n.*28G>T)
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n.3133G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
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n.6588G>T
n.1612G>T
n.1153G>T
15g.72346288C>GCA393059262HEXAc.*28G>C (n.*28G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
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n.1688G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
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c.*778G>C (n.*778G>C)
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c.1816G>C (n.1816G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1699G>C (n.1699G>C)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.863G>C (n.863G>C)
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n.6588G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346288C>TCA491115496HEXAc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1139A>C
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n.1212A>C
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n.3130A>C
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n.6585A>C
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n.1149G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.72346293delCA2739269539HEXAc.*24del (n.*24del)
c.*1026del (n.*1026del)
n.907del
c.1407del (n.1407del)
n.703del
c.1470del (n.1470del)
n.1684del
c.*517del (n.*517del)
c.*1167del (n.*1167del)
c.*1005del (n.*1005del)
c.1548del (n.1548del)
c.*169del (n.*169del)
n.1138del
c.*1262del (n.*1262del)
n.1211del
c.1364del (p.Gly455GlufsTer?)
c.*1078del (n.*1078del)
c.*7del (n.*7del)
n.3129del
c.*774del (n.*774del)
c.*304del (n.*304del)
c.1812del (n.1812del)
c.*231del (n.*231del)
c.*1030del (n.*1030del)
c.1695del (n.1695del)
c.446del (p.Gly149GlufsTer?)
c.859del (n.859del)
c.1397del (p.Gly466GlufsTer?)
c.979del
c.*885del (n.*885del)
n.6584del
n.1608del
n.1149del
ClinVar
15g.72346293C>ACA272609824HEXAc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.906G>T
c.1406G>T (n.1406G>T)
n.702G>T
c.1469G>T (n.1469G>T)
n.1683G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1547G>T (n.1547G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1137G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.1210G>T
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.3128G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.1811G>T (n.1811G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1694G>T (n.1694G>T)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.858G>T (n.858G>T)
c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.978G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.6583G>T
n.1607G>T
n.1148G>T
dbSNP
15g.72346293C=CA2186743566HEXAc.*23G= (n.*23G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
n.906G=
c.1406G= (n.1406G=)
n.702G=
c.1469G= (n.1469G=)
n.1683G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.1547G= (n.1547G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.1137G=
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.1210G=
c.1363G= (p.Gly455=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.3128G=
c.*773G= (n.*773G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.1811G= (n.1811G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.1694G= (n.1694G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.858G= (n.858G=)
c.1396G= (p.Gly466=)
c.978G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.6583G=
n.1607G=
n.1148G=
15g.72346293C>GCA393059284HEXAc.*23G>C (n.*23G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.906G>C
c.1406G>C (n.1406G>C)
n.702G>C
c.1469G>C (n.1469G>C)
n.1683G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1137G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.1210G>C
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.3128G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.1811G>C (n.1811G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1694G>C (n.1694G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.858G>C (n.858G>C)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.978G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.6583G>C
n.1607G>C
n.1148G>C
15g.72346293C>TCA393059286HEXAc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.906G>A
c.1406G>A (n.1406G>A)
n.702G>A
c.1469G>A (n.1469G>A)
n.1683G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1137G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.1210G>A
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.3128G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.1811G>A (n.1811G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1694G>A (n.1694G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.858G>A (n.858G>A)
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.978G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.6583G>A
n.1607G>A
n.1148G>A
ClinVar
15g.72346294A>CCA491115507HEXAc.*22T>G (n.*22T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.905T>G
c.1405T>G (n.1405T>G)
n.701T>G
c.1468T>G (n.1468T>G)
n.1682T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1546T>G (n.1546T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.1136T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.1209T>G
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.3127T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1810T>G (n.1810T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1693T>G (n.1693T>G)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.857T>G (n.857T>G)
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.977T>G
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n.6582T>G
n.1606T>G
n.1147T>G
15g.72346294A>GCA491115508HEXAc.*22T>C (n.*22T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.905T>C
c.1405T>C (n.1405T>C)
n.701T>C
c.1468T>C (n.1468T>C)
n.1682T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.1546T>C (n.1546T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.1136T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.1209T>C
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.3127T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1810T>C (n.1810T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1693T>C (n.1693T>C)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.857T>C (n.857T>C)
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.977T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.6582T>C
n.1606T>C
n.1147T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.72346294A>TCA491115509HEXAc.*22T>A (n.*22T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.905T>A
c.1405T>A (n.1405T>A)
n.701T>A
c.1468T>A (n.1468T>A)
n.1682T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1546T>A (n.1546T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.1136T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.1209T>A
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.3127T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1810T>A (n.1810T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1693T>A (n.1693T>A)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.857T>A (n.857T>A)
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.977T>A
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.6582T>A
n.1606T>A
n.1147T>A
15g.72346295C>ACA393059288HEXAc.*21G>T (n.*21G>T)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.904G>T
c.1404G>T (n.1404G>T)
n.700G>T
c.1467G>T (n.1467G>T)
n.1681G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.1545G>T (n.1545G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1135G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1208G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.3126G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1809G>T (n.1809G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.856G>T (n.856G>T)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.976G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.6581G>T
n.1605G>T
n.1146G>T
15g.72346295C=CA2186743567HEXAc.*21G= (n.*21G=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.904G=
c.1404G= (n.1404G=)
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c.*514G= (n.*514G=)
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n.1135G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1208G=
c.1361G= (p.Gly454=)
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c.*4G= (n.*4G=)
n.3126G=
c.*771G= (n.*771G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.1809G= (n.1809G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.1692G= (n.1692G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.856G= (n.856G=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.976G=
c.*882G= (n.*882G=)
n.6581G=
n.1605G=
n.1146G=
15g.72346295C>GCA393059290HEXAc.*21G>C (n.*21G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.904G>C
c.1404G>C (n.1404G>C)
n.700G>C
c.1467G>C (n.1467G>C)
n.1681G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.1545G>C (n.1545G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1135G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1208G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.3126G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1809G>C (n.1809G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.1692G>C (n.1692G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.856G>C (n.856G>C)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.976G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.6581G>C
n.1605G>C
n.1146G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346295C>TCA393059292HEXAc.*21G>A (n.*21G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.904G>A
c.1404G>A (n.1404G>A)
n.700G>A
c.1467G>A (n.1467G>A)
n.1681G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.1135G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1208G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.3126G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1809G>A (n.1809G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1692G>A (n.1692G>A)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.856G>A (n.856G>A)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.976G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.6581G>A
n.1605G>A
n.1146G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346296C>ACA393059294HEXAc.*20G>T (n.*20G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.903G>T
c.1403G>T (n.1403G>T)
n.699G>T
c.1466G>T (n.1466G>T)
n.1680G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1544G>T (n.1544G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1134G>T
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
n.1207G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.3125G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1808G>T (n.1808G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1691G>T (n.1691G>T)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.855G>T (n.855G>T)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.975G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.6580G>T
n.1604G>T
n.1145G>T
15g.72346296C=CA2186743568HEXAc.*20G= (n.*20G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.903G=
c.1403G= (n.1403G=)
n.699G=
c.1466G= (n.1466G=)
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c.*513G= (n.*513G=)
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c.*1001G= (n.*1001G=)
c.1544G= (n.1544G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.1134G=
c.*1258G= (n.*1258G=)
n.1207G=
c.1360G= (p.Gly454=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.3125G=
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6578T>C
n.1602T>C
n.1143T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346298A>TCA393059305HEXAc.*18T>A (n.*18T>A)
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n.1205T>A
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n.6578T>A
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15g.72346299T>ACA393059307HEXAc.*17A>T (n.*17A>T)
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n.1142A>T
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c.439A>C (p.Ile147Leu)
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15g.72346300C>ACA491115522HEXAc.*16G>T (n.*16G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.892del
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n.3114del
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n.1593del
n.1134del
ClinVar dbSNP
15g.72346307G>ACA393059332HEXAc.*9C>T (n.*9C>T)
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n.688C>A
c.1455C>A (n.1455C>A)
n.1669C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1123C>A
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
n.1196C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.3114C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.844C>A (n.844C>A)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.964C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.6569C>A
n.1593C>A
n.1134C>A
15g.72346308C>ACA393059340HEXAc.*8G>T (n.*8G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.891G>T
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.687G>T
c.1454G>T (n.1454G>T)
n.1668G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1532G>T (n.1532G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1122G>T
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.1195G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
n.3113G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.843G>T (n.843G>T)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.963G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.6568G>T
n.1592G>T
n.1133G>T
15g.72346308C>GCA393059342HEXAc.*8G>C (n.*8G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.891G>C
c.1391G>C (n.1391G>C)
n.687G>C
c.1454G>C (n.1454G>C)
n.1668G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1532G>C (n.1532G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1122G>C
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.1195G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
n.3113G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.843G>C (n.843G>C)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.963G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
n.6568G>C
n.1592G>C
n.1133G>C
15g.72346308C>TCA393059343HEXAc.*8G>A (n.*8G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.891G>A
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.687G>A
c.1454G>A (n.1454G>A)
n.1668G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1122G>A
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.1195G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1164G>A (p.Arg388=)
n.3113G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.843G>A (n.843G>A)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.963G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.6568G>A
n.1592G>A
n.1133G>A
15g.72346309C>ACA393059346HEXAc.*7G>T (n.*7G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.890G>T
c.1390G>T (n.1390G>T)
n.686G>T
c.1453G>T (n.1453G>T)
n.1667G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1121G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.1194G>T
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
n.3112G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1795G>T (n.1795G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1678G>T (n.1678G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.842G>T (n.842G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.962G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.6567G>T
n.1591G>T
n.1132G>T
15g.72346309C=CA2186743574HEXAc.*7G= (n.*7G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
n.890G=
c.1390G= (n.1390G=)
n.686G=
c.1453G= (n.1453G=)
n.1667G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1121G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
n.1194G=
c.1347G= (p.Lys449=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.3112G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.1795G= (n.1795G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1678G= (n.1678G=)
c.429G= (p.Lys143=)
c.842G= (n.842G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.962G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.6567G=
n.1591G=
n.1132G=
15g.72346309C>GCA393059348HEXAc.*7G>C (n.*7G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.890G>C
c.1390G>C (n.1390G>C)
n.686G>C
c.1453G>C (n.1453G>C)
n.1667G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1121G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.1194G>C
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.3112G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1795G>C (n.1795G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.1678G>C (n.1678G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.842G>C (n.842G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.962G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.6567G>C
n.1591G>C
n.1132G>C
15g.72346309C>TCA491115546HEXAc.*7G>A (n.*7G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.890G>A
c.1390G>A (n.1390G>A)
n.686G>A
c.1453G>A (n.1453G>A)
n.1667G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1121G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.1194G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
n.3112G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1795G>A (n.1795G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1678G>A (n.1678G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.842G>A (n.842G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.962G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.6567G>A
n.1591G>A
n.1132G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346310T>ACA393059353HEXAc.*6A>T (n.*6A>T)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.889A>T
c.1389A>T (n.1389A>T)
n.685A>T
c.1452A>T (n.1452A>T)
n.1666A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1530A>T (n.1530A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.1120A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.1193A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
n.3111A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1677A>T (n.1677A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.841A>T (n.841A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.961A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.6566A>T
n.1590A>T
n.1131A>T
15g.72346310T>CCA7644712HEXAc.*6A>G (n.*6A>G)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.889A>G
c.1389A>G (n.1389A>G)
n.685A>G
c.1452A>G (n.1452A>G)
n.1666A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1530A>G (n.1530A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.1120A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.1193A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
n.3111A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1677A>G (n.1677A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.841A>G (n.841A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.961A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.6566A>G
n.1590A>G
n.1131A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346310T>GCA393059351HEXAc.*6A>C (n.*6A>C)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.889A>C
c.1389A>C (n.1389A>C)
n.685A>C
c.1452A>C (n.1452A>C)
n.1666A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1530A>C (n.1530A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.1120A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.1193A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.1162A>C (p.Arg388=)
n.3111A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1677A>C (n.1677A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.841A>C (n.841A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.961A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.6566A>C
n.1590A>C
n.1131A>C
15g.72346310T=CA2186743575HEXAc.*6A= (n.*6A=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
n.889A=
c.1389A= (n.1389A=)
n.685A=
c.1452A= (n.1452A=)
n.1666A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.1530A= (n.1530A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.1120A=
c.*1244A= (n.*1244A=)
n.1193A=
c.1346A= (p.Lys449=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
c.1162A= (p.Arg388=)
n.3111A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.1794A= (n.1794A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1677A= (n.1677A=)
c.428A= (p.Lys143=)
c.841A= (n.841A=)
c.1379A= (p.Lys460=)
c.961A=
c.*867A= (n.*867A=)
n.6566A=
n.1590A=
n.1131A=
15g.72346311T>ACA393059354HEXAc.*5A>T (n.*5A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.888A>T
c.1388A>T (n.1388A>T)
n.684A>T
c.1451A>T (n.1451A>T)
n.1665A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1529A>T (n.1529A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1119A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1192A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.3110A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1793A>T (n.1793A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1676A>T (n.1676A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.840A>T (n.840A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.960A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.6565A>T
n.1589A>T
n.1130A>T
15g.72346311T>CCA393059355HEXAc.*5A>G (n.*5A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.888A>G
c.1388A>G (n.1388A>G)
n.684A>G
c.1451A>G (n.1451A>G)
n.1665A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.1529A>G (n.1529A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1119A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1192A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.3110A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1793A>G (n.1793A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1676A>G (n.1676A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.840A>G (n.840A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.960A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.6565A>G
n.1589A>G
n.1130A>G
15g.72346311T>GCA393059356HEXAc.*5A>C (n.*5A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.888A>C
c.1388A>C (n.1388A>C)
n.684A>C
c.1451A>C (n.1451A>C)
n.1665A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1529A>C (n.1529A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
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n.1192A>C
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c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1793A>C (n.1793A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1676A>C (n.1676A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.840A>C (n.840A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.960A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.6565A>C
n.1589A>C
n.1130A>C
15g.72346312C>ACA393059357HEXAc.*4G>T (n.*4G>T)
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n.887G>T
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n.683G>T
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n.1664G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
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c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1528G>T (n.1528G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.1118G>T
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n.1191G>T
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c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
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c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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c.959G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.6564G>T
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15g.72346312C>GCA393059358HEXAc.*4G>C (n.*4G>C)
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c.1528G>C (n.1528G>C)
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c.*754G>C (n.*754G>C)
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c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.839G>C (n.839G>C)
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n.6564G>C
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15g.72346312C>TCA491115549HEXAc.*4G>A (n.*4G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.887G>A
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c.1450G>A (n.1450G>A)
n.1664G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1528G>A (n.1528G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.1118G>A
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.1191G>A
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.3109G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1792G>A (n.1792G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1675G>A (n.1675G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
c.839G>A (n.839G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.959G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.6564G>A
n.1588G>A
n.1129G>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched