Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
15g.72345604C>ACA491112150HEXAc.*82-54G>T (n.*82-54G>T)
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c.1753-66T>C (n.1753-66T>C)
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c.504-66T>C (n.504-66T>C)
n.213+61T>C
n.267T>C
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c.1037-66T>C
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n.6642-66T>C
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c.*1702T>A (n.*1702T>A)
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n.1379T>A
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n.2360T>A
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c.*554+61T>A (n.*554+61T>A)
n.3805T>A
c.*832-66T>A (n.*832-66T>A)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1870-66T>A (n.1870-66T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1088-66T>A (n.*1088-66T>A)
c.1753-66T>A (n.1753-66T>A)
c.1422-66T>A (n.1422-66T>A)
c.504-66T>A (n.504-66T>A)
n.213+61T>A
n.267T>A
c.1455-66T>A (n.1455-66T>A)
c.1037-66T>A
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n.6642-66T>A
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n.1207-66T>A
15g.72345617G>ACA491112218HEXAc.*82-67C>T (n.*82-67C>T)
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n.3804C>T
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n.213+60C>T
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c.1037-67C>T
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n.6642-67C>T
n.128+60C>T
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n.1207-67C>T
15g.72345617G>CCA491112219HEXAc.*82-67C>G (n.*82-67C>G)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
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n.2359C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
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gnomAD v4
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n.6642-68C>G
n.128+59C>G
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n.1207-68C>G
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n.213+59C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.213+58G>C
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c.1037-69G>C
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n.6642-69G>C
n.128+58G>C
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n.1207-69G>C
15g.72345619C>TCA15847149HEXAc.*82-69G>A (n.*82-69G>A)
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n.1376G>A
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n.213+58G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72345620T>ACA491112235HEXAc.*82-70A>T (n.*82-70A>T)
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n.1359C>A
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n.2340C>A
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
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c.*1063-86C>A (n.*1063-86C>A)
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n.3785C>A
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n.213+41C>A
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c.1455-86C>A (n.1455-86C>A)
c.1037-86C>A
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c.504-87C>T (n.504-87C>T)
n.213+40C>T
n.246C>T
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c.1037-87C>T
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n.6642-87C>T
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n.1666-87C>T
n.1207-87C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1422-89T>A (n.1422-89T>A)
c.504-89T>A (n.504-89T>A)
n.213+38T>A
n.244T>A
c.1455-89T>A (n.1455-89T>A)
c.1037-89T>A
c.*943-89T>A (n.*943-89T>A)
n.6642-89T>A
n.128+38T>A
n.1666-89T>A
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15g.72345640C>ACA491112335HEXAc.*82-90G>T (n.*82-90G>T)
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c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1790G>T
c.*1320-90G>T (n.*1320-90G>T)
n.1863G>T
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n.213+5del
n.211del
c.1455-122del (n.1455-122del)
c.1037-122del
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c.1422-140T>A (n.1422-140T>A)
c.504-140T>A (n.504-140T>A)
n.200T>A
n.193T>A
c.1455-140T>A (n.1455-140T>A)
c.1037-140T>A
c.*943-140T>A (n.*943-140T>A)
n.6642-140T>A
n.115T>A
n.1666-140T>A
n.1207-140T>A

Number of alleles fetched