Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72345434C= | CA2186743249 | HEXA | c.*198G= (n.*198G=) c.*1884G= (n.*1884G=) n.1753+12G= c.1581G= (n.1581G=) n.1549+12G= c.1632+12G= (n.1632+12G=) n.2542G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1329+12G= (n.*1329+12G=) c.*1167+12G= (n.*1167+12G=) c.1710+12G= (n.1710+12G=) c.*679+12G= (n.*679+12G=) c.*1015+12G= (n.*1015+12G=) n.1984+12G= c.*1424+12G= (n.*1424+12G=) n.2057+12G= c.*204+12G= (n.*204+12G=) c.*1924+12G= (n.*1924+12G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*646+12G= (n.*646+12G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*186+12G= (n.*186+12G=) n.3975+12G= c.*936+12G= (n.*936+12G=) c.*1150+12G= (n.*1150+12G=) c.1974+12G= (n.1974+12G=) c.*1089G= (n.*1089G=) c.*797G= (n.*797G=) c.*1192+12G= (n.*1192+12G=) c.1857+12G= (n.1857+12G=) c.1526+12G= (n.1526+12G=) c.608+12G= (n.608+12G=) n.318+12G= n.437+12G= c.1559+12G= (n.1559+12G=) c.1153G= c.*8G= (n.*8G=) c.*1047+12G= (n.*1047+12G=) n.6758G= n.245G= n.1782G= n.1323G= | |
15 | g.72345434C>G | CA491111012 | HEXA | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1753+12G>C c.1581G>C (n.1581G>C) n.1549+12G>C c.1632+12G>C (n.1632+12G>C) n.2542G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1329+12G>C (n.*1329+12G>C) c.*1167+12G>C (n.*1167+12G>C) c.1710+12G>C (n.1710+12G>C) c.*679+12G>C (n.*679+12G>C) c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C) n.1984+12G>C c.*1424+12G>C (n.*1424+12G>C) n.2057+12G>C c.*204+12G>C (n.*204+12G>C) c.*1924+12G>C (n.*1924+12G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*646+12G>C (n.*646+12G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*186+12G>C (n.*186+12G>C) n.3975+12G>C c.*936+12G>C (n.*936+12G>C) c.*1150+12G>C (n.*1150+12G>C) c.1974+12G>C (n.1974+12G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1192+12G>C (n.*1192+12G>C) c.1857+12G>C (n.1857+12G>C) c.1526+12G>C (n.1526+12G>C) c.608+12G>C (n.608+12G>C) n.318+12G>C n.437+12G>C c.1559+12G>C (n.1559+12G>C) c.1153G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1047+12G>C (n.*1047+12G>C) n.6758G>C n.245G>C n.1782G>C n.1323G>C | |
15 | g.72345434C>T | CA7644662 | HEXA | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1753+12G>A c.1581G>A (n.1581G>A) n.1549+12G>A c.1632+12G>A (n.1632+12G>A) n.2542G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1329+12G>A (n.*1329+12G>A) c.*1167+12G>A (n.*1167+12G>A) c.1710+12G>A (n.1710+12G>A) c.*679+12G>A (n.*679+12G>A) c.*1015+12G>A (n.*1015+12G>A) n.1984+12G>A c.*1424+12G>A (n.*1424+12G>A) n.2057+12G>A c.*204+12G>A (n.*204+12G>A) c.*1924+12G>A (n.*1924+12G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*646+12G>A (n.*646+12G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*186+12G>A (n.*186+12G>A) n.3975+12G>A c.*936+12G>A (n.*936+12G>A) c.*1150+12G>A (n.*1150+12G>A) c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1192+12G>A (n.*1192+12G>A) c.1857+12G>A (n.1857+12G>A) c.1526+12G>A (n.1526+12G>A) c.608+12G>A (n.608+12G>A) n.318+12G>A n.437+12G>A c.1559+12G>A (n.1559+12G>A) c.1153G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1047+12G>A (n.*1047+12G>A) n.6758G>A n.245G>A n.1782G>A n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345435A>G | CA491111020 | HEXA | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.1753+11T>C c.1580T>C (n.1580T>C) n.1549+11T>C c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) n.2541T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1329+11T>C (n.*1329+11T>C) c.*1167+11T>C (n.*1167+11T>C) c.1710+11T>C (n.1710+11T>C) c.*679+11T>C (n.*679+11T>C) c.*1015+11T>C (n.*1015+11T>C) n.1984+11T>C c.*1424+11T>C (n.*1424+11T>C) n.2057+11T>C c.*204+11T>C (n.*204+11T>C) c.*1924+11T>C (n.*1924+11T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*646+11T>C (n.*646+11T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*186+11T>C (n.*186+11T>C) n.3975+11T>C c.*936+11T>C (n.*936+11T>C) c.*1150+11T>C (n.*1150+11T>C) c.1974+11T>C (n.1974+11T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1192+11T>C (n.*1192+11T>C) c.1857+11T>C (n.1857+11T>C) c.1526+11T>C (n.1526+11T>C) c.608+11T>C (n.608+11T>C) n.318+11T>C n.437+11T>C c.1559+11T>C (n.1559+11T>C) c.1152T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*1047+11T>C (n.*1047+11T>C) n.6757T>C n.244T>C n.1781T>C n.1322T>C | |
15 | g.72345435A>T | CA491111021 | HEXA | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.1753+11T>A c.1580T>A (n.1580T>A) n.1549+11T>A c.1632+11T>A (n.1632+11T>A) n.2541T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*1329+11T>A (n.*1329+11T>A) c.*1167+11T>A (n.*1167+11T>A) c.1710+11T>A (n.1710+11T>A) c.*679+11T>A (n.*679+11T>A) c.*1015+11T>A (n.*1015+11T>A) n.1984+11T>A c.*1424+11T>A (n.*1424+11T>A) n.2057+11T>A c.*204+11T>A (n.*204+11T>A) c.*1924+11T>A (n.*1924+11T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*646+11T>A (n.*646+11T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*186+11T>A (n.*186+11T>A) n.3975+11T>A c.*936+11T>A (n.*936+11T>A) c.*1150+11T>A (n.*1150+11T>A) c.1974+11T>A (n.1974+11T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1192+11T>A (n.*1192+11T>A) c.1857+11T>A (n.1857+11T>A) c.1526+11T>A (n.1526+11T>A) c.608+11T>A (n.608+11T>A) n.318+11T>A n.437+11T>A c.1559+11T>A (n.1559+11T>A) c.1152T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1047+11T>A (n.*1047+11T>A) n.6757T>A n.244T>A n.1781T>A n.1322T>A | |
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15 | g.72345436G>C | CA491111030 | HEXA | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.1753+10C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.1549+10C>G c.1632+10C>G (n.1632+10C>G) n.2540C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1329+10C>G (n.*1329+10C>G) c.*1167+10C>G (n.*1167+10C>G) c.1710+10C>G (n.1710+10C>G) c.*679+10C>G (n.*679+10C>G) c.*1015+10C>G (n.*1015+10C>G) n.1984+10C>G c.*1424+10C>G (n.*1424+10C>G) n.2057+10C>G c.*204+10C>G (n.*204+10C>G) c.*1924+10C>G (n.*1924+10C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*646+10C>G (n.*646+10C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*186+10C>G (n.*186+10C>G) n.3975+10C>G c.*936+10C>G (n.*936+10C>G) c.*1150+10C>G (n.*1150+10C>G) c.1974+10C>G (n.1974+10C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1192+10C>G (n.*1192+10C>G) c.1857+10C>G (n.1857+10C>G) c.1526+10C>G (n.1526+10C>G) c.608+10C>G (n.608+10C>G) n.318+10C>G n.437+10C>G c.1559+10C>G (n.1559+10C>G) c.1151C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.*1047+10C>G (n.*1047+10C>G) n.6756C>G n.243C>G n.1780C>G n.1321C>G | |
15 | g.72345436G>T | CA491111032 | HEXA | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.1753+10C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.1549+10C>A c.1632+10C>A (n.1632+10C>A) n.2540C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1329+10C>A (n.*1329+10C>A) c.*1167+10C>A (n.*1167+10C>A) c.1710+10C>A (n.1710+10C>A) c.*679+10C>A (n.*679+10C>A) c.*1015+10C>A (n.*1015+10C>A) n.1984+10C>A c.*1424+10C>A (n.*1424+10C>A) n.2057+10C>A c.*204+10C>A (n.*204+10C>A) c.*1924+10C>A (n.*1924+10C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*646+10C>A (n.*646+10C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*186+10C>A (n.*186+10C>A) n.3975+10C>A c.*936+10C>A (n.*936+10C>A) c.*1150+10C>A (n.*1150+10C>A) c.1974+10C>A (n.1974+10C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1192+10C>A (n.*1192+10C>A) c.1857+10C>A (n.1857+10C>A) c.1526+10C>A (n.1526+10C>A) c.608+10C>A (n.608+10C>A) n.318+10C>A n.437+10C>A c.1559+10C>A (n.1559+10C>A) c.1151C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1047+10C>A (n.*1047+10C>A) n.6756C>A n.243C>A n.1780C>A n.1321C>A | |
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15 | g.72345445C>T | CA393058407 | HEXA | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.1753+1G>A c.1570G>A (n.1570G>A) n.1549+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) n.2531G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1329+1G>A (n.*1329+1G>A) c.*1167+1G>A (n.*1167+1G>A) c.1710+1G>A (n.1710+1G>A) c.*679+1G>A (n.*679+1G>A) c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) n.1984+1G>A c.*1424+1G>A (n.*1424+1G>A) n.2057+1G>A c.*204+1G>A (n.*204+1G>A) c.*1924+1G>A (n.*1924+1G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*646+1G>A (n.*646+1G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) n.3975+1G>A c.*936+1G>A (n.*936+1G>A) c.*1150+1G>A (n.*1150+1G>A) c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A) c.1857+1G>A (n.1857+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) c.608+1G>A (n.608+1G>A) n.318+1G>A n.437+1G>A c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) c.1142G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.*1047+1G>A (n.*1047+1G>A) n.6747G>A n.234G>A n.1771G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.72345453A>T | CA393058462 | HEXA | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1746T>A c.1562T>A (n.1562T>A) n.1542T>A c.1625T>A (n.1625T>A) n.2523T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1977T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.2050T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) n.3968T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.1967T>A (n.1967T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.601T>A (p.Leu201Met) n.311T>A n.430T>A c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1134T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.6739T>A n.226T>A n.1763T>A n.1304T>A | |
15 | g.72345454T>A | CA272609052 | HEXA | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.1745A>T c.1561A>T (n.1561A>T) n.1541A>T c.1624A>T (n.1624A>T) n.2522A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1976A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.2049A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.3967A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1966A>T (n.1966A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.310A>T n.429A>T c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1133A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.6738A>T n.225A>T n.1762A>T n.1303A>T | dbSNP |
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15 | g.72345455T>A | CA393058471 | HEXA | c.*177A>T (n.*177A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.1744A>T c.1560A>T (n.1560A>T) n.1540A>T c.1623A>T (n.1623A>T) n.2521A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1975A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2048A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.3966A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1965A>T (n.1965A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.309A>T n.428A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1132A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.6737A>T n.224A>T n.1761A>T n.1302A>T | |
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