| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72345154C>A | CA2629340209 | HEXA | n.1753+292G>T n.1549+292G>T c.1632+292G>T (n.1632+292G>T) n.2822G>T c.*1329+292G>T (n.*1329+292G>T) c.*1167+292G>T (n.*1167+292G>T) c.1710+292G>T (n.1710+292G>T) c.*679+292G>T (n.*679+292G>T) c.*1015+292G>T (n.*1015+292G>T) n.1984+292G>T c.*1424+292G>T (n.*1424+292G>T) n.2057+292G>T c.*204+292G>T (n.*204+292G>T) c.*1924+292G>T (n.*1924+292G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*646+292G>T (n.*646+292G>T) c.*186+292G>T (n.*186+292G>T) n.3975+292G>T c.*936+292G>T (n.*936+292G>T) c.*1150+292G>T (n.*1150+292G>T) c.1974+292G>T (n.1974+292G>T) c.*1192+292G>T (n.*1192+292G>T) c.1857+292G>T (n.1857+292G>T) c.1526+292G>T (n.1526+292G>T) c.608+292G>T (n.608+292G>T) n.318+292G>T n.437+292G>T c.1559+292G>T (n.1559+292G>T) c.*1047+292G>T (n.*1047+292G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345155C>A | CA2629340210 | HEXA | n.1753+291G>T n.1549+291G>T c.1632+291G>T (n.1632+291G>T) n.2821G>T c.*1329+291G>T (n.*1329+291G>T) c.*1167+291G>T (n.*1167+291G>T) c.1710+291G>T (n.1710+291G>T) c.*679+291G>T (n.*679+291G>T) c.*1015+291G>T (n.*1015+291G>T) n.1984+291G>T c.*1424+291G>T (n.*1424+291G>T) n.2057+291G>T c.*204+291G>T (n.*204+291G>T) c.*1924+291G>T (n.*1924+291G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*646+291G>T (n.*646+291G>T) c.*186+291G>T (n.*186+291G>T) n.3975+291G>T c.*936+291G>T (n.*936+291G>T) c.*1150+291G>T (n.*1150+291G>T) c.1974+291G>T (n.1974+291G>T) c.*1192+291G>T (n.*1192+291G>T) c.1857+291G>T (n.1857+291G>T) c.1526+291G>T (n.1526+291G>T) c.608+291G>T (n.608+291G>T) n.318+291G>T n.437+291G>T c.1559+291G>T (n.1559+291G>T) c.*1047+291G>T (n.*1047+291G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345155C>G | CA2629340211 | HEXA | n.1753+291G>C n.1549+291G>C c.1632+291G>C (n.1632+291G>C) n.2821G>C c.*1329+291G>C (n.*1329+291G>C) c.*1167+291G>C (n.*1167+291G>C) c.1710+291G>C (n.1710+291G>C) c.*679+291G>C (n.*679+291G>C) c.*1015+291G>C (n.*1015+291G>C) n.1984+291G>C c.*1424+291G>C (n.*1424+291G>C) n.2057+291G>C c.*204+291G>C (n.*204+291G>C) c.*1924+291G>C (n.*1924+291G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*646+291G>C (n.*646+291G>C) c.*186+291G>C (n.*186+291G>C) n.3975+291G>C c.*936+291G>C (n.*936+291G>C) c.*1150+291G>C (n.*1150+291G>C) c.1974+291G>C (n.1974+291G>C) c.*1192+291G>C (n.*1192+291G>C) c.1857+291G>C (n.1857+291G>C) c.1526+291G>C (n.1526+291G>C) c.608+291G>C (n.608+291G>C) n.318+291G>C n.437+291G>C c.1559+291G>C (n.1559+291G>C) c.*1047+291G>C (n.*1047+291G>C) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345159G>T | CA2629340214 | HEXA | n.1753+287C>A n.1549+287C>A c.1632+287C>A (n.1632+287C>A) n.2817C>A c.*1329+287C>A (n.*1329+287C>A) c.*1167+287C>A (n.*1167+287C>A) c.1710+287C>A (n.1710+287C>A) c.*679+287C>A (n.*679+287C>A) c.*1015+287C>A (n.*1015+287C>A) n.1984+287C>A c.*1424+287C>A (n.*1424+287C>A) n.2057+287C>A c.*204+287C>A (n.*204+287C>A) c.*1924+287C>A (n.*1924+287C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*646+287C>A (n.*646+287C>A) c.*186+287C>A (n.*186+287C>A) n.3975+287C>A c.*936+287C>A (n.*936+287C>A) c.*1150+287C>A (n.*1150+287C>A) c.1974+287C>A (n.1974+287C>A) c.*1192+287C>A (n.*1192+287C>A) c.1857+287C>A (n.1857+287C>A) c.1526+287C>A (n.1526+287C>A) c.608+287C>A (n.608+287C>A) n.318+287C>A n.437+287C>A c.1559+287C>A (n.1559+287C>A) c.*1047+287C>A (n.*1047+287C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345161A>G | CA2186743101 | HEXA | n.1753+285T>C n.1549+285T>C c.1632+285T>C (n.1632+285T>C) n.2815T>C c.*1329+285T>C (n.*1329+285T>C) c.*1167+285T>C (n.*1167+285T>C) c.1710+285T>C (n.1710+285T>C) c.*679+285T>C (n.*679+285T>C) c.*1015+285T>C (n.*1015+285T>C) n.1984+285T>C c.*1424+285T>C (n.*1424+285T>C) n.2057+285T>C c.*204+285T>C (n.*204+285T>C) c.*1924+285T>C (n.*1924+285T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*646+285T>C (n.*646+285T>C) c.*186+285T>C (n.*186+285T>C) n.3975+285T>C c.*936+285T>C (n.*936+285T>C) c.*1150+285T>C (n.*1150+285T>C) c.1974+285T>C (n.1974+285T>C) c.*1192+285T>C (n.*1192+285T>C) c.1857+285T>C (n.1857+285T>C) c.1526+285T>C (n.1526+285T>C) c.608+285T>C (n.608+285T>C) n.318+285T>C n.437+285T>C c.1559+285T>C (n.1559+285T>C) c.*1047+285T>C (n.*1047+285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345165C>T | CA2629340217 | HEXA | n.1753+281G>A n.1549+281G>A c.1632+281G>A (n.1632+281G>A) n.2811G>A c.*1329+281G>A (n.*1329+281G>A) c.*1167+281G>A (n.*1167+281G>A) c.1710+281G>A (n.1710+281G>A) c.*679+281G>A (n.*679+281G>A) c.*1015+281G>A (n.*1015+281G>A) n.1984+281G>A c.*1424+281G>A (n.*1424+281G>A) n.2057+281G>A c.*204+281G>A (n.*204+281G>A) c.*1924+281G>A (n.*1924+281G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*646+281G>A (n.*646+281G>A) c.*186+281G>A (n.*186+281G>A) n.3975+281G>A c.*936+281G>A (n.*936+281G>A) c.*1150+281G>A (n.*1150+281G>A) c.1974+281G>A (n.1974+281G>A) c.*1192+281G>A (n.*1192+281G>A) c.1857+281G>A (n.1857+281G>A) c.1526+281G>A (n.1526+281G>A) c.608+281G>A (n.608+281G>A) n.318+281G>A n.437+281G>A c.1559+281G>A (n.1559+281G>A) c.*1047+281G>A (n.*1047+281G>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345176C>T | CA2629340225 | HEXA | n.1753+270G>A n.1549+270G>A c.1632+270G>A (n.1632+270G>A) n.2800G>A c.*1329+270G>A (n.*1329+270G>A) c.*1167+270G>A (n.*1167+270G>A) c.1710+270G>A (n.1710+270G>A) c.*679+270G>A (n.*679+270G>A) c.*1015+270G>A (n.*1015+270G>A) n.1984+270G>A c.*1424+270G>A (n.*1424+270G>A) n.2057+270G>A c.*204+270G>A (n.*204+270G>A) c.*1924+270G>A (n.*1924+270G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*646+270G>A (n.*646+270G>A) c.*186+270G>A (n.*186+270G>A) n.3975+270G>A c.*936+270G>A (n.*936+270G>A) c.*1150+270G>A (n.*1150+270G>A) c.1974+270G>A (n.1974+270G>A) c.*1192+270G>A (n.*1192+270G>A) c.1857+270G>A (n.1857+270G>A) c.1526+270G>A (n.1526+270G>A) c.608+270G>A (n.608+270G>A) n.318+270G>A n.437+270G>A c.1559+270G>A (n.1559+270G>A) c.*1047+270G>A (n.*1047+270G>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345177T>C | CA2629340226 | HEXA | n.1753+269A>G n.1549+269A>G c.1632+269A>G (n.1632+269A>G) n.2799A>G c.*1329+269A>G (n.*1329+269A>G) c.*1167+269A>G (n.*1167+269A>G) c.1710+269A>G (n.1710+269A>G) c.*679+269A>G (n.*679+269A>G) c.*1015+269A>G (n.*1015+269A>G) n.1984+269A>G c.*1424+269A>G (n.*1424+269A>G) n.2057+269A>G c.*204+269A>G (n.*204+269A>G) c.*1924+269A>G (n.*1924+269A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*646+269A>G (n.*646+269A>G) c.*186+269A>G (n.*186+269A>G) n.3975+269A>G c.*936+269A>G (n.*936+269A>G) c.*1150+269A>G (n.*1150+269A>G) c.1974+269A>G (n.1974+269A>G) c.*1192+269A>G (n.*1192+269A>G) c.1857+269A>G (n.1857+269A>G) c.1526+269A>G (n.1526+269A>G) c.608+269A>G (n.608+269A>G) n.318+269A>G n.437+269A>G c.1559+269A>G (n.1559+269A>G) c.*1047+269A>G (n.*1047+269A>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345199_72345201dup | CA618766082 | HEXA | n.1753+245_1753+247dup n.1549+245_1549+247dup c.1632+245_1632+247dup (n.1632+245_1632+247dup) n.2775_2777dup c.*1329+245_*1329+247dup (n.*1329+245_*1329+247dup) c.*1167+245_*1167+247dup (n.*1167+245_*1167+247dup) c.1710+245_1710+247dup (n.1710+245_1710+247dup) c.*679+245_*679+247dup (n.*679+245_*679+247dup) c.*1015+245_*1015+247dup (n.*1015+245_*1015+247dup) n.1984+245_1984+247dup c.*1424+245_*1424+247dup (n.*1424+245_*1424+247dup) n.2057+245_2057+247dup c.*204+245_*204+247dup (n.*204+245_*204+247dup) c.*1924+245_*1924+247dup (n.*1924+245_*1924+247dup) c.*576_*578dup (n.*576_*578dup) c.*646+245_*646+247dup (n.*646+245_*646+247dup) c.*186+245_*186+247dup (n.*186+245_*186+247dup) n.3975+245_3975+247dup c.*936+245_*936+247dup (n.*936+245_*936+247dup) c.*1150+245_*1150+247dup (n.*1150+245_*1150+247dup) c.1974+245_1974+247dup (n.1974+245_1974+247dup) c.*1192+245_*1192+247dup (n.*1192+245_*1192+247dup) c.1857+245_1857+247dup (n.1857+245_1857+247dup) c.1526+245_1526+247dup (n.1526+245_1526+247dup) c.608+245_608+247dup (n.608+245_608+247dup) n.318+245_318+247dup n.437+245_437+247dup c.1559+245_1559+247dup (n.1559+245_1559+247dup) c.*1047+245_*1047+247dup (n.*1047+245_*1047+247dup) | gnomAD v2 |
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| 15 | g.72345201A= | CA2186743118 | HEXA | n.1753+245T= n.1549+245T= c.1632+245T= (n.1632+245T=) n.2775T= c.*1329+245T= (n.*1329+245T=) c.*1167+245T= (n.*1167+245T=) c.1710+245T= (n.1710+245T=) c.*679+245T= (n.*679+245T=) c.*1015+245T= (n.*1015+245T=) n.1984+245T= c.*1424+245T= (n.*1424+245T=) n.2057+245T= c.*204+245T= (n.*204+245T=) c.*1924+245T= (n.*1924+245T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*646+245T= (n.*646+245T=) c.*186+245T= (n.*186+245T=) n.3975+245T= c.*936+245T= (n.*936+245T=) c.*1150+245T= (n.*1150+245T=) c.1974+245T= (n.1974+245T=) c.*1192+245T= (n.*1192+245T=) c.1857+245T= (n.1857+245T=) c.1526+245T= (n.1526+245T=) c.608+245T= (n.608+245T=) n.318+245T= n.437+245T= c.1559+245T= (n.1559+245T=) c.*1047+245T= (n.*1047+245T=) | |
| 15 | g.72345201A>G | CA2186743119 | HEXA | n.1753+245T>C n.1549+245T>C c.1632+245T>C (n.1632+245T>C) n.2775T>C c.*1329+245T>C (n.*1329+245T>C) c.*1167+245T>C (n.*1167+245T>C) c.1710+245T>C (n.1710+245T>C) c.*679+245T>C (n.*679+245T>C) c.*1015+245T>C (n.*1015+245T>C) n.1984+245T>C c.*1424+245T>C (n.*1424+245T>C) n.2057+245T>C c.*204+245T>C (n.*204+245T>C) c.*1924+245T>C (n.*1924+245T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*646+245T>C (n.*646+245T>C) c.*186+245T>C (n.*186+245T>C) n.3975+245T>C c.*936+245T>C (n.*936+245T>C) c.*1150+245T>C (n.*1150+245T>C) c.1974+245T>C (n.1974+245T>C) c.*1192+245T>C (n.*1192+245T>C) c.1857+245T>C (n.1857+245T>C) c.1526+245T>C (n.1526+245T>C) c.608+245T>C (n.608+245T>C) n.318+245T>C n.437+245T>C c.1559+245T>C (n.1559+245T>C) c.*1047+245T>C (n.*1047+245T>C) | dbSNP |
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