Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72345155C>T | CA2629340212 | HEXA | n.1753+291G>A n.1549+291G>A c.1632+291G>A (n.1632+291G>A) n.2821G>A c.*1329+291G>A (n.*1329+291G>A) c.*1167+291G>A (n.*1167+291G>A) c.1710+291G>A (n.1710+291G>A) c.*679+291G>A (n.*679+291G>A) c.*1015+291G>A (n.*1015+291G>A) n.1984+291G>A c.*1424+291G>A (n.*1424+291G>A) n.2057+291G>A c.*204+291G>A (n.*204+291G>A) c.*1924+291G>A (n.*1924+291G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*646+291G>A (n.*646+291G>A) c.*186+291G>A (n.*186+291G>A) n.3975+291G>A c.*936+291G>A (n.*936+291G>A) c.*1150+291G>A (n.*1150+291G>A) c.1974+291G>A (n.1974+291G>A) c.*1192+291G>A (n.*1192+291G>A) c.1857+291G>A (n.1857+291G>A) c.1526+291G>A (n.1526+291G>A) c.608+291G>A (n.608+291G>A) n.318+291G>A n.437+291G>A c.1559+291G>A (n.1559+291G>A) c.*1047+291G>A (n.*1047+291G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345156A= | CA2186743098 | HEXA | n.1753+290T= n.1549+290T= c.1632+290T= (n.1632+290T=) n.2820T= c.*1329+290T= (n.*1329+290T=) c.*1167+290T= (n.*1167+290T=) c.1710+290T= (n.1710+290T=) c.*679+290T= (n.*679+290T=) c.*1015+290T= (n.*1015+290T=) n.1984+290T= c.*1424+290T= (n.*1424+290T=) n.2057+290T= c.*204+290T= (n.*204+290T=) c.*1924+290T= (n.*1924+290T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*646+290T= (n.*646+290T=) c.*186+290T= (n.*186+290T=) n.3975+290T= c.*936+290T= (n.*936+290T=) c.*1150+290T= (n.*1150+290T=) c.1974+290T= (n.1974+290T=) c.*1192+290T= (n.*1192+290T=) c.1857+290T= (n.1857+290T=) c.1526+290T= (n.1526+290T=) c.608+290T= (n.608+290T=) n.318+290T= n.437+290T= c.1559+290T= (n.1559+290T=) c.*1047+290T= (n.*1047+290T=) | |
15 | g.72345156A>T | CA618766081 | HEXA | n.1753+290T>A n.1549+290T>A c.1632+290T>A (n.1632+290T>A) n.2820T>A c.*1329+290T>A (n.*1329+290T>A) c.*1167+290T>A (n.*1167+290T>A) c.1710+290T>A (n.1710+290T>A) c.*679+290T>A (n.*679+290T>A) c.*1015+290T>A (n.*1015+290T>A) n.1984+290T>A c.*1424+290T>A (n.*1424+290T>A) n.2057+290T>A c.*204+290T>A (n.*204+290T>A) c.*1924+290T>A (n.*1924+290T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*646+290T>A (n.*646+290T>A) c.*186+290T>A (n.*186+290T>A) n.3975+290T>A c.*936+290T>A (n.*936+290T>A) c.*1150+290T>A (n.*1150+290T>A) c.1974+290T>A (n.1974+290T>A) c.*1192+290T>A (n.*1192+290T>A) c.1857+290T>A (n.1857+290T>A) c.1526+290T>A (n.1526+290T>A) c.608+290T>A (n.608+290T>A) n.318+290T>A n.437+290T>A c.1559+290T>A (n.1559+290T>A) c.*1047+290T>A (n.*1047+290T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345157A>G | CA2629340213 | HEXA | n.1753+289T>C n.1549+289T>C c.1632+289T>C (n.1632+289T>C) n.2819T>C c.*1329+289T>C (n.*1329+289T>C) c.*1167+289T>C (n.*1167+289T>C) c.1710+289T>C (n.1710+289T>C) c.*679+289T>C (n.*679+289T>C) c.*1015+289T>C (n.*1015+289T>C) n.1984+289T>C c.*1424+289T>C (n.*1424+289T>C) n.2057+289T>C c.*204+289T>C (n.*204+289T>C) c.*1924+289T>C (n.*1924+289T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*646+289T>C (n.*646+289T>C) c.*186+289T>C (n.*186+289T>C) n.3975+289T>C c.*936+289T>C (n.*936+289T>C) c.*1150+289T>C (n.*1150+289T>C) c.1974+289T>C (n.1974+289T>C) c.*1192+289T>C (n.*1192+289T>C) c.1857+289T>C (n.1857+289T>C) c.1526+289T>C (n.1526+289T>C) c.608+289T>C (n.608+289T>C) n.318+289T>C n.437+289T>C c.1559+289T>C (n.1559+289T>C) c.*1047+289T>C (n.*1047+289T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72345158T>C | CA971350659 | HEXA | n.1753+288A>G n.1549+288A>G c.1632+288A>G (n.1632+288A>G) n.2818A>G c.*1329+288A>G (n.*1329+288A>G) c.*1167+288A>G (n.*1167+288A>G) c.1710+288A>G (n.1710+288A>G) c.*679+288A>G (n.*679+288A>G) c.*1015+288A>G (n.*1015+288A>G) n.1984+288A>G c.*1424+288A>G (n.*1424+288A>G) n.2057+288A>G c.*204+288A>G (n.*204+288A>G) c.*1924+288A>G (n.*1924+288A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*646+288A>G (n.*646+288A>G) c.*186+288A>G (n.*186+288A>G) n.3975+288A>G c.*936+288A>G (n.*936+288A>G) c.*1150+288A>G (n.*1150+288A>G) c.1974+288A>G (n.1974+288A>G) c.*1192+288A>G (n.*1192+288A>G) c.1857+288A>G (n.1857+288A>G) c.1526+288A>G (n.1526+288A>G) c.608+288A>G (n.608+288A>G) n.318+288A>G n.437+288A>G c.1559+288A>G (n.1559+288A>G) c.*1047+288A>G (n.*1047+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345161A= | CA2186743102 | HEXA | n.1753+285T= n.1549+285T= c.1632+285T= (n.1632+285T=) n.2815T= c.*1329+285T= (n.*1329+285T=) c.*1167+285T= (n.*1167+285T=) c.1710+285T= (n.1710+285T=) c.*679+285T= (n.*679+285T=) c.*1015+285T= (n.*1015+285T=) n.1984+285T= c.*1424+285T= (n.*1424+285T=) n.2057+285T= c.*204+285T= (n.*204+285T=) c.*1924+285T= (n.*1924+285T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*646+285T= (n.*646+285T=) c.*186+285T= (n.*186+285T=) n.3975+285T= c.*936+285T= (n.*936+285T=) c.*1150+285T= (n.*1150+285T=) c.1974+285T= (n.1974+285T=) c.*1192+285T= (n.*1192+285T=) c.1857+285T= (n.1857+285T=) c.1526+285T= (n.1526+285T=) c.608+285T= (n.608+285T=) n.318+285T= n.437+285T= c.1559+285T= (n.1559+285T=) c.*1047+285T= (n.*1047+285T=) | |
15 | g.72345161A>G | CA2186743101 | HEXA | n.1753+285T>C n.1549+285T>C c.1632+285T>C (n.1632+285T>C) n.2815T>C c.*1329+285T>C (n.*1329+285T>C) c.*1167+285T>C (n.*1167+285T>C) c.1710+285T>C (n.1710+285T>C) c.*679+285T>C (n.*679+285T>C) c.*1015+285T>C (n.*1015+285T>C) n.1984+285T>C c.*1424+285T>C (n.*1424+285T>C) n.2057+285T>C c.*204+285T>C (n.*204+285T>C) c.*1924+285T>C (n.*1924+285T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*646+285T>C (n.*646+285T>C) c.*186+285T>C (n.*186+285T>C) n.3975+285T>C c.*936+285T>C (n.*936+285T>C) c.*1150+285T>C (n.*1150+285T>C) c.1974+285T>C (n.1974+285T>C) c.*1192+285T>C (n.*1192+285T>C) c.1857+285T>C (n.1857+285T>C) c.1526+285T>C (n.1526+285T>C) c.608+285T>C (n.608+285T>C) n.318+285T>C n.437+285T>C c.1559+285T>C (n.1559+285T>C) c.*1047+285T>C (n.*1047+285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345162C= | CA2186743103 | HEXA | n.1753+284G= n.1549+284G= c.1632+284G= (n.1632+284G=) n.2814G= c.*1329+284G= (n.*1329+284G=) c.*1167+284G= (n.*1167+284G=) c.1710+284G= (n.1710+284G=) c.*679+284G= (n.*679+284G=) c.*1015+284G= (n.*1015+284G=) n.1984+284G= c.*1424+284G= (n.*1424+284G=) n.2057+284G= c.*204+284G= (n.*204+284G=) c.*1924+284G= (n.*1924+284G=) c.*615G= (n.*615G=) c.*646+284G= (n.*646+284G=) c.*186+284G= (n.*186+284G=) n.3975+284G= c.*936+284G= (n.*936+284G=) c.*1150+284G= (n.*1150+284G=) c.1974+284G= (n.1974+284G=) c.*1192+284G= (n.*1192+284G=) c.1857+284G= (n.1857+284G=) c.1526+284G= (n.1526+284G=) c.608+284G= (n.608+284G=) n.318+284G= n.437+284G= c.1559+284G= (n.1559+284G=) c.*1047+284G= (n.*1047+284G=) | |
15 | g.72345162C>T | CA2186743104 | HEXA | n.1753+284G>A n.1549+284G>A c.1632+284G>A (n.1632+284G>A) n.2814G>A c.*1329+284G>A (n.*1329+284G>A) c.*1167+284G>A (n.*1167+284G>A) c.1710+284G>A (n.1710+284G>A) c.*679+284G>A (n.*679+284G>A) c.*1015+284G>A (n.*1015+284G>A) n.1984+284G>A c.*1424+284G>A (n.*1424+284G>A) n.2057+284G>A c.*204+284G>A (n.*204+284G>A) c.*1924+284G>A (n.*1924+284G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*646+284G>A (n.*646+284G>A) c.*186+284G>A (n.*186+284G>A) n.3975+284G>A c.*936+284G>A (n.*936+284G>A) c.*1150+284G>A (n.*1150+284G>A) c.1974+284G>A (n.1974+284G>A) c.*1192+284G>A (n.*1192+284G>A) c.1857+284G>A (n.1857+284G>A) c.1526+284G>A (n.1526+284G>A) c.608+284G>A (n.608+284G>A) n.318+284G>A n.437+284G>A c.1559+284G>A (n.1559+284G>A) c.*1047+284G>A (n.*1047+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345164A>G | CA715470371 | HEXA | n.1753+282T>C n.1549+282T>C c.1632+282T>C (n.1632+282T>C) n.2812T>C c.*1329+282T>C (n.*1329+282T>C) c.*1167+282T>C (n.*1167+282T>C) c.1710+282T>C (n.1710+282T>C) c.*679+282T>C (n.*679+282T>C) c.*1015+282T>C (n.*1015+282T>C) n.1984+282T>C c.*1424+282T>C (n.*1424+282T>C) n.2057+282T>C c.*204+282T>C (n.*204+282T>C) c.*1924+282T>C (n.*1924+282T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*646+282T>C (n.*646+282T>C) c.*186+282T>C (n.*186+282T>C) n.3975+282T>C c.*936+282T>C (n.*936+282T>C) c.*1150+282T>C (n.*1150+282T>C) c.1974+282T>C (n.1974+282T>C) c.*1192+282T>C (n.*1192+282T>C) c.1857+282T>C (n.1857+282T>C) c.1526+282T>C (n.1526+282T>C) c.608+282T>C (n.608+282T>C) n.318+282T>C n.437+282T>C c.1559+282T>C (n.1559+282T>C) c.*1047+282T>C (n.*1047+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345165C>T | CA2629340217 | HEXA | n.1753+281G>A n.1549+281G>A c.1632+281G>A (n.1632+281G>A) n.2811G>A c.*1329+281G>A (n.*1329+281G>A) c.*1167+281G>A (n.*1167+281G>A) c.1710+281G>A (n.1710+281G>A) c.*679+281G>A (n.*679+281G>A) c.*1015+281G>A (n.*1015+281G>A) n.1984+281G>A c.*1424+281G>A (n.*1424+281G>A) n.2057+281G>A c.*204+281G>A (n.*204+281G>A) c.*1924+281G>A (n.*1924+281G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*646+281G>A (n.*646+281G>A) c.*186+281G>A (n.*186+281G>A) n.3975+281G>A c.*936+281G>A (n.*936+281G>A) c.*1150+281G>A (n.*1150+281G>A) c.1974+281G>A (n.1974+281G>A) c.*1192+281G>A (n.*1192+281G>A) c.1857+281G>A (n.1857+281G>A) c.1526+281G>A (n.1526+281G>A) c.608+281G>A (n.608+281G>A) n.318+281G>A n.437+281G>A c.1559+281G>A (n.1559+281G>A) c.*1047+281G>A (n.*1047+281G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345168C>A | CA2629340219 | HEXA | n.1753+278G>T n.1549+278G>T c.1632+278G>T (n.1632+278G>T) n.2808G>T c.*1329+278G>T (n.*1329+278G>T) c.*1167+278G>T (n.*1167+278G>T) c.1710+278G>T (n.1710+278G>T) c.*679+278G>T (n.*679+278G>T) c.*1015+278G>T (n.*1015+278G>T) n.1984+278G>T c.*1424+278G>T (n.*1424+278G>T) n.2057+278G>T c.*204+278G>T (n.*204+278G>T) c.*1924+278G>T (n.*1924+278G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*646+278G>T (n.*646+278G>T) c.*186+278G>T (n.*186+278G>T) n.3975+278G>T c.*936+278G>T (n.*936+278G>T) c.*1150+278G>T (n.*1150+278G>T) c.1974+278G>T (n.1974+278G>T) c.*1192+278G>T (n.*1192+278G>T) c.1857+278G>T (n.1857+278G>T) c.1526+278G>T (n.1526+278G>T) c.608+278G>T (n.608+278G>T) n.318+278G>T n.437+278G>T c.1559+278G>T (n.1559+278G>T) c.*1047+278G>T (n.*1047+278G>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345169C>T | CA2186743107 | HEXA | n.1753+277G>A n.1549+277G>A c.1632+277G>A (n.1632+277G>A) n.2807G>A c.*1329+277G>A (n.*1329+277G>A) c.*1167+277G>A (n.*1167+277G>A) c.1710+277G>A (n.1710+277G>A) c.*679+277G>A (n.*679+277G>A) c.*1015+277G>A (n.*1015+277G>A) n.1984+277G>A c.*1424+277G>A (n.*1424+277G>A) n.2057+277G>A c.*204+277G>A (n.*204+277G>A) c.*1924+277G>A (n.*1924+277G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*646+277G>A (n.*646+277G>A) c.*186+277G>A (n.*186+277G>A) n.3975+277G>A c.*936+277G>A (n.*936+277G>A) c.*1150+277G>A (n.*1150+277G>A) c.1974+277G>A (n.1974+277G>A) c.*1192+277G>A (n.*1192+277G>A) c.1857+277G>A (n.1857+277G>A) c.1526+277G>A (n.1526+277G>A) c.608+277G>A (n.608+277G>A) n.318+277G>A n.437+277G>A c.1559+277G>A (n.1559+277G>A) c.*1047+277G>A (n.*1047+277G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345170C>T | CA2629340222 | HEXA | n.1753+276G>A n.1549+276G>A c.1632+276G>A (n.1632+276G>A) n.2806G>A c.*1329+276G>A (n.*1329+276G>A) c.*1167+276G>A (n.*1167+276G>A) c.1710+276G>A (n.1710+276G>A) c.*679+276G>A (n.*679+276G>A) c.*1015+276G>A (n.*1015+276G>A) n.1984+276G>A c.*1424+276G>A (n.*1424+276G>A) n.2057+276G>A c.*204+276G>A (n.*204+276G>A) c.*1924+276G>A (n.*1924+276G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*646+276G>A (n.*646+276G>A) c.*186+276G>A (n.*186+276G>A) n.3975+276G>A c.*936+276G>A (n.*936+276G>A) c.*1150+276G>A (n.*1150+276G>A) c.1974+276G>A (n.1974+276G>A) c.*1192+276G>A (n.*1192+276G>A) c.1857+276G>A (n.1857+276G>A) c.1526+276G>A (n.1526+276G>A) c.608+276G>A (n.608+276G>A) n.318+276G>A n.437+276G>A c.1559+276G>A (n.1559+276G>A) c.*1047+276G>A (n.*1047+276G>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345202C= | CA2186743120 | HEXA | n.1753+244G= n.1549+244G= c.1632+244G= (n.1632+244G=) n.2774G= c.*1329+244G= (n.*1329+244G=) c.*1167+244G= (n.*1167+244G=) c.1710+244G= (n.1710+244G=) c.*679+244G= (n.*679+244G=) c.*1015+244G= (n.*1015+244G=) n.1984+244G= c.*1424+244G= (n.*1424+244G=) n.2057+244G= c.*204+244G= (n.*204+244G=) c.*1924+244G= (n.*1924+244G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*646+244G= (n.*646+244G=) c.*186+244G= (n.*186+244G=) n.3975+244G= c.*936+244G= (n.*936+244G=) c.*1150+244G= (n.*1150+244G=) c.1974+244G= (n.1974+244G=) c.*1192+244G= (n.*1192+244G=) c.1857+244G= (n.1857+244G=) c.1526+244G= (n.1526+244G=) c.608+244G= (n.608+244G=) n.318+244G= n.437+244G= c.1559+244G= (n.1559+244G=) c.*1047+244G= (n.*1047+244G=) | |
15 | g.72345202C>T | CA2186743121 | HEXA | n.1753+244G>A n.1549+244G>A c.1632+244G>A (n.1632+244G>A) n.2774G>A c.*1329+244G>A (n.*1329+244G>A) c.*1167+244G>A (n.*1167+244G>A) c.1710+244G>A (n.1710+244G>A) c.*679+244G>A (n.*679+244G>A) c.*1015+244G>A (n.*1015+244G>A) n.1984+244G>A c.*1424+244G>A (n.*1424+244G>A) n.2057+244G>A c.*204+244G>A (n.*204+244G>A) c.*1924+244G>A (n.*1924+244G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*646+244G>A (n.*646+244G>A) c.*186+244G>A (n.*186+244G>A) n.3975+244G>A c.*936+244G>A (n.*936+244G>A) c.*1150+244G>A (n.*1150+244G>A) c.1974+244G>A (n.1974+244G>A) c.*1192+244G>A (n.*1192+244G>A) c.1857+244G>A (n.1857+244G>A) c.1526+244G>A (n.1526+244G>A) c.608+244G>A (n.608+244G>A) n.318+244G>A n.437+244G>A c.1559+244G>A (n.1559+244G>A) c.*1047+244G>A (n.*1047+244G>A) | dbSNP |
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15 | g.72345203C>G | CA715470380 | HEXA | n.1753+243G>C n.1549+243G>C c.1632+243G>C (n.1632+243G>C) n.2773G>C c.*1329+243G>C (n.*1329+243G>C) c.*1167+243G>C (n.*1167+243G>C) c.1710+243G>C (n.1710+243G>C) c.*679+243G>C (n.*679+243G>C) c.*1015+243G>C (n.*1015+243G>C) n.1984+243G>C c.*1424+243G>C (n.*1424+243G>C) n.2057+243G>C c.*204+243G>C (n.*204+243G>C) c.*1924+243G>C (n.*1924+243G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*646+243G>C (n.*646+243G>C) c.*186+243G>C (n.*186+243G>C) n.3975+243G>C c.*936+243G>C (n.*936+243G>C) c.*1150+243G>C (n.*1150+243G>C) c.1974+243G>C (n.1974+243G>C) c.*1192+243G>C (n.*1192+243G>C) c.1857+243G>C (n.1857+243G>C) c.1526+243G>C (n.1526+243G>C) c.608+243G>C (n.608+243G>C) n.318+243G>C n.437+243G>C c.1559+243G>C (n.1559+243G>C) c.*1047+243G>C (n.*1047+243G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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