Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72345122T>C | CA2629340192 | HEXA | n.1753+324A>G n.1549+324A>G c.1632+324A>G (n.1632+324A>G) n.2854A>G c.*1329+324A>G (n.*1329+324A>G) c.*1167+324A>G (n.*1167+324A>G) c.1710+324A>G (n.1710+324A>G) c.*679+324A>G (n.*679+324A>G) c.*1015+324A>G (n.*1015+324A>G) n.1984+324A>G c.*1424+324A>G (n.*1424+324A>G) n.2057+324A>G c.*204+324A>G (n.*204+324A>G) c.*1924+324A>G (n.*1924+324A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*646+324A>G (n.*646+324A>G) c.*186+324A>G (n.*186+324A>G) n.3975+324A>G c.*936+324A>G (n.*936+324A>G) c.*1150+324A>G (n.*1150+324A>G) c.1974+324A>G (n.1974+324A>G) c.*1192+324A>G (n.*1192+324A>G) c.1857+324A>G (n.1857+324A>G) c.1526+324A>G (n.1526+324A>G) c.608+324A>G (n.608+324A>G) n.318+324A>G n.437+324A>G c.1559+324A>G (n.1559+324A>G) c.*1047+324A>G (n.*1047+324A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72345123T>G | CA971350657 | HEXA | n.1753+323A>C n.1549+323A>C c.1632+323A>C (n.1632+323A>C) n.2853A>C c.*1329+323A>C (n.*1329+323A>C) c.*1167+323A>C (n.*1167+323A>C) c.1710+323A>C (n.1710+323A>C) c.*679+323A>C (n.*679+323A>C) c.*1015+323A>C (n.*1015+323A>C) n.1984+323A>C c.*1424+323A>C (n.*1424+323A>C) n.2057+323A>C c.*204+323A>C (n.*204+323A>C) c.*1924+323A>C (n.*1924+323A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*646+323A>C (n.*646+323A>C) c.*186+323A>C (n.*186+323A>C) n.3975+323A>C c.*936+323A>C (n.*936+323A>C) c.*1150+323A>C (n.*1150+323A>C) c.1974+323A>C (n.1974+323A>C) c.*1192+323A>C (n.*1192+323A>C) c.1857+323A>C (n.1857+323A>C) c.1526+323A>C (n.1526+323A>C) c.608+323A>C (n.608+323A>C) n.318+323A>C n.437+323A>C c.1559+323A>C (n.1559+323A>C) c.*1047+323A>C (n.*1047+323A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345127_72345128dup | CA2629340193 | HEXA | n.1753+322_1753+323dup n.1549+322_1549+323dup c.1632+322_1632+323dup (n.1632+322_1632+323dup) n.2852_2853dup c.*1329+322_*1329+323dup (n.*1329+322_*1329+323dup) c.*1167+322_*1167+323dup (n.*1167+322_*1167+323dup) c.1710+322_1710+323dup (n.1710+322_1710+323dup) c.*679+322_*679+323dup (n.*679+322_*679+323dup) c.*1015+322_*1015+323dup (n.*1015+322_*1015+323dup) n.1984+322_1984+323dup c.*1424+322_*1424+323dup (n.*1424+322_*1424+323dup) n.2057+322_2057+323dup c.*204+322_*204+323dup (n.*204+322_*204+323dup) c.*1924+322_*1924+323dup (n.*1924+322_*1924+323dup) c.*653_*654dup (n.*653_*654dup) c.*646+322_*646+323dup (n.*646+322_*646+323dup) c.*186+322_*186+323dup (n.*186+322_*186+323dup) n.3975+322_3975+323dup c.*936+322_*936+323dup (n.*936+322_*936+323dup) c.*1150+322_*1150+323dup (n.*1150+322_*1150+323dup) c.1974+322_1974+323dup (n.1974+322_1974+323dup) c.*1192+322_*1192+323dup (n.*1192+322_*1192+323dup) c.1857+322_1857+323dup (n.1857+322_1857+323dup) c.1526+322_1526+323dup (n.1526+322_1526+323dup) c.608+322_608+323dup (n.608+322_608+323dup) n.318+322_318+323dup n.437+322_437+323dup c.1559+322_1559+323dup (n.1559+322_1559+323dup) c.*1047+322_*1047+323dup (n.*1047+322_*1047+323dup) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345127T>C | CA272608808 | HEXA | n.1753+319A>G n.1549+319A>G c.1632+319A>G (n.1632+319A>G) n.2849A>G c.*1329+319A>G (n.*1329+319A>G) c.*1167+319A>G (n.*1167+319A>G) c.1710+319A>G (n.1710+319A>G) c.*679+319A>G (n.*679+319A>G) c.*1015+319A>G (n.*1015+319A>G) n.1984+319A>G c.*1424+319A>G (n.*1424+319A>G) n.2057+319A>G c.*204+319A>G (n.*204+319A>G) c.*1924+319A>G (n.*1924+319A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*646+319A>G (n.*646+319A>G) c.*186+319A>G (n.*186+319A>G) n.3975+319A>G c.*936+319A>G (n.*936+319A>G) c.*1150+319A>G (n.*1150+319A>G) c.1974+319A>G (n.1974+319A>G) c.*1192+319A>G (n.*1192+319A>G) c.1857+319A>G (n.1857+319A>G) c.1526+319A>G (n.1526+319A>G) c.608+319A>G (n.608+319A>G) n.318+319A>G n.437+319A>G c.1559+319A>G (n.1559+319A>G) c.*1047+319A>G (n.*1047+319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345127T= | CA2186743088 | HEXA | n.1753+319A= n.1549+319A= c.1632+319A= (n.1632+319A=) n.2849A= c.*1329+319A= (n.*1329+319A=) c.*1167+319A= (n.*1167+319A=) c.1710+319A= (n.1710+319A=) c.*679+319A= (n.*679+319A=) c.*1015+319A= (n.*1015+319A=) n.1984+319A= c.*1424+319A= (n.*1424+319A=) n.2057+319A= c.*204+319A= (n.*204+319A=) c.*1924+319A= (n.*1924+319A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*646+319A= (n.*646+319A=) c.*186+319A= (n.*186+319A=) n.3975+319A= c.*936+319A= (n.*936+319A=) c.*1150+319A= (n.*1150+319A=) c.1974+319A= (n.1974+319A=) c.*1192+319A= (n.*1192+319A=) c.1857+319A= (n.1857+319A=) c.1526+319A= (n.1526+319A=) c.608+319A= (n.608+319A=) n.318+319A= n.437+319A= c.1559+319A= (n.1559+319A=) c.*1047+319A= (n.*1047+319A=) | |
15 | g.72345132del | CA2629340195 | HEXA | n.1753+318del n.1549+318del c.1632+318del (n.1632+318del) n.2848del c.*1329+318del (n.*1329+318del) c.*1167+318del (n.*1167+318del) c.1710+318del (n.1710+318del) c.*679+318del (n.*679+318del) c.*1015+318del (n.*1015+318del) n.1984+318del c.*1424+318del (n.*1424+318del) n.2057+318del c.*204+318del (n.*204+318del) c.*1924+318del (n.*1924+318del) c.*649del (n.*649del) c.*646+318del (n.*646+318del) c.*186+318del (n.*186+318del) n.3975+318del c.*936+318del (n.*936+318del) c.*1150+318del (n.*1150+318del) c.1974+318del (n.1974+318del) c.*1192+318del (n.*1192+318del) c.1857+318del (n.1857+318del) c.1526+318del (n.1526+318del) c.608+318del (n.608+318del) n.318+318del n.437+318del c.1559+318del (n.1559+318del) c.*1047+318del (n.*1047+318del) | gnomAD v4 |
15 | g.72345134G>A | CA2186743090 | HEXA | n.1753+312C>T n.1549+312C>T c.1632+312C>T (n.1632+312C>T) n.2842C>T c.*1329+312C>T (n.*1329+312C>T) c.*1167+312C>T (n.*1167+312C>T) c.1710+312C>T (n.1710+312C>T) c.*679+312C>T (n.*679+312C>T) c.*1015+312C>T (n.*1015+312C>T) n.1984+312C>T c.*1424+312C>T (n.*1424+312C>T) n.2057+312C>T c.*204+312C>T (n.*204+312C>T) c.*1924+312C>T (n.*1924+312C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*646+312C>T (n.*646+312C>T) c.*186+312C>T (n.*186+312C>T) n.3975+312C>T c.*936+312C>T (n.*936+312C>T) c.*1150+312C>T (n.*1150+312C>T) c.1974+312C>T (n.1974+312C>T) c.*1192+312C>T (n.*1192+312C>T) c.1857+312C>T (n.1857+312C>T) c.1526+312C>T (n.1526+312C>T) c.608+312C>T (n.608+312C>T) n.318+312C>T n.437+312C>T c.1559+312C>T (n.1559+312C>T) c.*1047+312C>T (n.*1047+312C>T) | dbSNP |
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15 | g.72345134G>T | CA2629340196 | HEXA | n.1753+312C>A n.1549+312C>A c.1632+312C>A (n.1632+312C>A) n.2842C>A c.*1329+312C>A (n.*1329+312C>A) c.*1167+312C>A (n.*1167+312C>A) c.1710+312C>A (n.1710+312C>A) c.*679+312C>A (n.*679+312C>A) c.*1015+312C>A (n.*1015+312C>A) n.1984+312C>A c.*1424+312C>A (n.*1424+312C>A) n.2057+312C>A c.*204+312C>A (n.*204+312C>A) c.*1924+312C>A (n.*1924+312C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*646+312C>A (n.*646+312C>A) c.*186+312C>A (n.*186+312C>A) n.3975+312C>A c.*936+312C>A (n.*936+312C>A) c.*1150+312C>A (n.*1150+312C>A) c.1974+312C>A (n.1974+312C>A) c.*1192+312C>A (n.*1192+312C>A) c.1857+312C>A (n.1857+312C>A) c.1526+312C>A (n.1526+312C>A) c.608+312C>A (n.608+312C>A) n.318+312C>A n.437+312C>A c.1559+312C>A (n.1559+312C>A) c.*1047+312C>A (n.*1047+312C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345136C>A | CA2629340198 | HEXA | n.1753+310G>T n.1549+310G>T c.1632+310G>T (n.1632+310G>T) n.2840G>T c.*1329+310G>T (n.*1329+310G>T) c.*1167+310G>T (n.*1167+310G>T) c.1710+310G>T (n.1710+310G>T) c.*679+310G>T (n.*679+310G>T) c.*1015+310G>T (n.*1015+310G>T) n.1984+310G>T c.*1424+310G>T (n.*1424+310G>T) n.2057+310G>T c.*204+310G>T (n.*204+310G>T) c.*1924+310G>T (n.*1924+310G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*646+310G>T (n.*646+310G>T) c.*186+310G>T (n.*186+310G>T) n.3975+310G>T c.*936+310G>T (n.*936+310G>T) c.*1150+310G>T (n.*1150+310G>T) c.1974+310G>T (n.1974+310G>T) c.*1192+310G>T (n.*1192+310G>T) c.1857+310G>T (n.1857+310G>T) c.1526+310G>T (n.1526+310G>T) c.608+310G>T (n.608+310G>T) n.318+310G>T n.437+310G>T c.1559+310G>T (n.1559+310G>T) c.*1047+310G>T (n.*1047+310G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72345136_72345138delinsCAT | CA2186743091 | HEXA | n.1753+308_1753+310delinsATG n.1549+308_1549+310delinsATG c.1632+308_1632+310delinsATG (n.1632+308_1632+310delinsATG) n.2838_2840delinsATG c.*1329+308_*1329+310delinsATG (n.*1329+308_*1329+310delinsATG) c.*1167+308_*1167+310delinsATG (n.*1167+308_*1167+310delinsATG) c.1710+308_1710+310delinsATG (n.1710+308_1710+310delinsATG) c.*679+308_*679+310delinsATG (n.*679+308_*679+310delinsATG) c.*1015+308_*1015+310delinsATG (n.*1015+308_*1015+310delinsATG) n.1984+308_1984+310delinsATG c.*1424+308_*1424+310delinsATG (n.*1424+308_*1424+310delinsATG) n.2057+308_2057+310delinsATG c.*204+308_*204+310delinsATG (n.*204+308_*204+310delinsATG) c.*1924+308_*1924+310delinsATG (n.*1924+308_*1924+310delinsATG) c.*639_*641delinsATG (n.*639_*641delinsATG) c.*646+308_*646+310delinsATG (n.*646+308_*646+310delinsATG) c.*186+308_*186+310delinsATG (n.*186+308_*186+310delinsATG) n.3975+308_3975+310delinsATG c.*936+308_*936+310delinsATG (n.*936+308_*936+310delinsATG) c.*1150+308_*1150+310delinsATG (n.*1150+308_*1150+310delinsATG) c.1974+308_1974+310delinsATG (n.1974+308_1974+310delinsATG) c.*1192+308_*1192+310delinsATG (n.*1192+308_*1192+310delinsATG) c.1857+308_1857+310delinsATG (n.1857+308_1857+310delinsATG) c.1526+308_1526+310delinsATG (n.1526+308_1526+310delinsATG) c.608+308_608+310delinsATG (n.608+308_608+310delinsATG) n.318+308_318+310delinsATG n.437+308_437+310delinsATG c.1559+308_1559+310delinsATG (n.1559+308_1559+310delinsATG) c.*1047+308_*1047+310delinsATG (n.*1047+308_*1047+310delinsATG) | |
15 | g.72345137A>G | CA2629340199 | HEXA | n.1753+309T>C n.1549+309T>C c.1632+309T>C (n.1632+309T>C) n.2839T>C c.*1329+309T>C (n.*1329+309T>C) c.*1167+309T>C (n.*1167+309T>C) c.1710+309T>C (n.1710+309T>C) c.*679+309T>C (n.*679+309T>C) c.*1015+309T>C (n.*1015+309T>C) n.1984+309T>C c.*1424+309T>C (n.*1424+309T>C) n.2057+309T>C c.*204+309T>C (n.*204+309T>C) c.*1924+309T>C (n.*1924+309T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*646+309T>C (n.*646+309T>C) c.*186+309T>C (n.*186+309T>C) n.3975+309T>C c.*936+309T>C (n.*936+309T>C) c.*1150+309T>C (n.*1150+309T>C) c.1974+309T>C (n.1974+309T>C) c.*1192+309T>C (n.*1192+309T>C) c.1857+309T>C (n.1857+309T>C) c.1526+309T>C (n.1526+309T>C) c.608+309T>C (n.608+309T>C) n.318+309T>C n.437+309T>C c.1559+309T>C (n.1559+309T>C) c.*1047+309T>C (n.*1047+309T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72345138_72345139del | CA2186743092 | HEXA | n.1753+308_1753+309del n.1549+308_1549+309del c.1632+308_1632+309del (n.1632+308_1632+309del) n.2838_2839del c.*1329+308_*1329+309del (n.*1329+308_*1329+309del) c.*1167+308_*1167+309del (n.*1167+308_*1167+309del) c.1710+308_1710+309del (n.1710+308_1710+309del) c.*679+308_*679+309del (n.*679+308_*679+309del) c.*1015+308_*1015+309del (n.*1015+308_*1015+309del) n.1984+308_1984+309del c.*1424+308_*1424+309del (n.*1424+308_*1424+309del) n.2057+308_2057+309del c.*204+308_*204+309del (n.*204+308_*204+309del) c.*1924+308_*1924+309del (n.*1924+308_*1924+309del) c.*639_*640del (n.*639_*640del) c.*646+308_*646+309del (n.*646+308_*646+309del) c.*186+308_*186+309del (n.*186+308_*186+309del) n.3975+308_3975+309del c.*936+308_*936+309del (n.*936+308_*936+309del) c.*1150+308_*1150+309del (n.*1150+308_*1150+309del) c.1974+308_1974+309del (n.1974+308_1974+309del) c.*1192+308_*1192+309del (n.*1192+308_*1192+309del) c.1857+308_1857+309del (n.1857+308_1857+309del) c.1526+308_1526+309del (n.1526+308_1526+309del) c.608+308_608+309del (n.608+308_608+309del) n.318+308_318+309del n.437+308_437+309del c.1559+308_1559+309del (n.1559+308_1559+309del) c.*1047+308_*1047+309del (n.*1047+308_*1047+309del) | dbSNP |
15 | g.72345138T>C | CA2499877292 | HEXA | n.1753+308A>G n.1549+308A>G c.1632+308A>G (n.1632+308A>G) n.2838A>G c.*1329+308A>G (n.*1329+308A>G) c.*1167+308A>G (n.*1167+308A>G) c.1710+308A>G (n.1710+308A>G) c.*679+308A>G (n.*679+308A>G) c.*1015+308A>G (n.*1015+308A>G) n.1984+308A>G c.*1424+308A>G (n.*1424+308A>G) n.2057+308A>G c.*204+308A>G (n.*204+308A>G) c.*1924+308A>G (n.*1924+308A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*646+308A>G (n.*646+308A>G) c.*186+308A>G (n.*186+308A>G) n.3975+308A>G c.*936+308A>G (n.*936+308A>G) c.*1150+308A>G (n.*1150+308A>G) c.1974+308A>G (n.1974+308A>G) c.*1192+308A>G (n.*1192+308A>G) c.1857+308A>G (n.1857+308A>G) c.1526+308A>G (n.1526+308A>G) c.608+308A>G (n.608+308A>G) n.318+308A>G n.437+308A>G c.1559+308A>G (n.1559+308A>G) c.*1047+308A>G (n.*1047+308A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72345138T>G | CA618766080 | HEXA | n.1753+308A>C n.1549+308A>C c.1632+308A>C (n.1632+308A>C) n.2838A>C c.*1329+308A>C (n.*1329+308A>C) c.*1167+308A>C (n.*1167+308A>C) c.1710+308A>C (n.1710+308A>C) c.*679+308A>C (n.*679+308A>C) c.*1015+308A>C (n.*1015+308A>C) n.1984+308A>C c.*1424+308A>C (n.*1424+308A>C) n.2057+308A>C c.*204+308A>C (n.*204+308A>C) c.*1924+308A>C (n.*1924+308A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*646+308A>C (n.*646+308A>C) c.*186+308A>C (n.*186+308A>C) n.3975+308A>C c.*936+308A>C (n.*936+308A>C) c.*1150+308A>C (n.*1150+308A>C) c.1974+308A>C (n.1974+308A>C) c.*1192+308A>C (n.*1192+308A>C) c.1857+308A>C (n.1857+308A>C) c.1526+308A>C (n.1526+308A>C) c.608+308A>C (n.608+308A>C) n.318+308A>C n.437+308A>C c.1559+308A>C (n.1559+308A>C) c.*1047+308A>C (n.*1047+308A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345138T= | CA2186743093 | HEXA | n.1753+308A= n.1549+308A= c.1632+308A= (n.1632+308A=) n.2838A= c.*1329+308A= (n.*1329+308A=) c.*1167+308A= (n.*1167+308A=) c.1710+308A= (n.1710+308A=) c.*679+308A= (n.*679+308A=) c.*1015+308A= (n.*1015+308A=) n.1984+308A= c.*1424+308A= (n.*1424+308A=) n.2057+308A= c.*204+308A= (n.*204+308A=) c.*1924+308A= (n.*1924+308A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*646+308A= (n.*646+308A=) c.*186+308A= (n.*186+308A=) n.3975+308A= c.*936+308A= (n.*936+308A=) c.*1150+308A= (n.*1150+308A=) c.1974+308A= (n.1974+308A=) c.*1192+308A= (n.*1192+308A=) c.1857+308A= (n.1857+308A=) c.1526+308A= (n.1526+308A=) c.608+308A= (n.608+308A=) n.318+308A= n.437+308A= c.1559+308A= (n.1559+308A=) c.*1047+308A= (n.*1047+308A=) | |
15 | g.72345139A>C | CA2804700333 | HEXA | n.1753+307T>G n.1549+307T>G c.1632+307T>G (n.1632+307T>G) n.2837T>G c.*1329+307T>G (n.*1329+307T>G) c.*1167+307T>G (n.*1167+307T>G) c.1710+307T>G (n.1710+307T>G) c.*679+307T>G (n.*679+307T>G) c.*1015+307T>G (n.*1015+307T>G) n.1984+307T>G c.*1424+307T>G (n.*1424+307T>G) n.2057+307T>G c.*204+307T>G (n.*204+307T>G) c.*1924+307T>G (n.*1924+307T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*646+307T>G (n.*646+307T>G) c.*186+307T>G (n.*186+307T>G) n.3975+307T>G c.*936+307T>G (n.*936+307T>G) c.*1150+307T>G (n.*1150+307T>G) c.1974+307T>G (n.1974+307T>G) c.*1192+307T>G (n.*1192+307T>G) c.1857+307T>G (n.1857+307T>G) c.1526+307T>G (n.1526+307T>G) c.608+307T>G (n.608+307T>G) n.318+307T>G n.437+307T>G c.1559+307T>G (n.1559+307T>G) c.*1047+307T>G (n.*1047+307T>G) | |
15 | g.72345140G>A | CA2629340201 | HEXA | n.1753+306C>T n.1549+306C>T c.1632+306C>T (n.1632+306C>T) n.2836C>T c.*1329+306C>T (n.*1329+306C>T) c.*1167+306C>T (n.*1167+306C>T) c.1710+306C>T (n.1710+306C>T) c.*679+306C>T (n.*679+306C>T) c.*1015+306C>T (n.*1015+306C>T) n.1984+306C>T c.*1424+306C>T (n.*1424+306C>T) n.2057+306C>T c.*204+306C>T (n.*204+306C>T) c.*1924+306C>T (n.*1924+306C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*646+306C>T (n.*646+306C>T) c.*186+306C>T (n.*186+306C>T) n.3975+306C>T c.*936+306C>T (n.*936+306C>T) c.*1150+306C>T (n.*1150+306C>T) c.1974+306C>T (n.1974+306C>T) c.*1192+306C>T (n.*1192+306C>T) c.1857+306C>T (n.1857+306C>T) c.1526+306C>T (n.1526+306C>T) c.608+306C>T (n.608+306C>T) n.318+306C>T n.437+306C>T c.1559+306C>T (n.1559+306C>T) c.*1047+306C>T (n.*1047+306C>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345141del | CA2186743095 | HEXA | n.1753+305del n.1549+305del c.1632+305del (n.1632+305del) n.2835del c.*1329+305del (n.*1329+305del) c.*1167+305del (n.*1167+305del) c.1710+305del (n.1710+305del) c.*679+305del (n.*679+305del) c.*1015+305del (n.*1015+305del) n.1984+305del c.*1424+305del (n.*1424+305del) n.2057+305del c.*204+305del (n.*204+305del) c.*1924+305del (n.*1924+305del) c.*636del (n.*636del) c.*646+305del (n.*646+305del) c.*186+305del (n.*186+305del) n.3975+305del c.*936+305del (n.*936+305del) c.*1150+305del (n.*1150+305del) c.1974+305del (n.1974+305del) c.*1192+305del (n.*1192+305del) c.1857+305del (n.1857+305del) c.1526+305del (n.1526+305del) c.608+305del (n.608+305del) n.318+305del n.437+305del c.1559+305del (n.1559+305del) c.*1047+305del (n.*1047+305del) | dbSNP |
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15 | g.72345148A>C | CA2629340206 | HEXA | n.1753+298T>G n.1549+298T>G c.1632+298T>G (n.1632+298T>G) n.2828T>G c.*1329+298T>G (n.*1329+298T>G) c.*1167+298T>G (n.*1167+298T>G) c.1710+298T>G (n.1710+298T>G) c.*679+298T>G (n.*679+298T>G) c.*1015+298T>G (n.*1015+298T>G) n.1984+298T>G c.*1424+298T>G (n.*1424+298T>G) n.2057+298T>G c.*204+298T>G (n.*204+298T>G) c.*1924+298T>G (n.*1924+298T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*646+298T>G (n.*646+298T>G) c.*186+298T>G (n.*186+298T>G) n.3975+298T>G c.*936+298T>G (n.*936+298T>G) c.*1150+298T>G (n.*1150+298T>G) c.1974+298T>G (n.1974+298T>G) c.*1192+298T>G (n.*1192+298T>G) c.1857+298T>G (n.1857+298T>G) c.1526+298T>G (n.1526+298T>G) c.608+298T>G (n.608+298T>G) n.318+298T>G n.437+298T>G c.1559+298T>G (n.1559+298T>G) c.*1047+298T>G (n.*1047+298T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72345148A>G | CA2804700334 | HEXA | n.1753+298T>C n.1549+298T>C c.1632+298T>C (n.1632+298T>C) n.2828T>C c.*1329+298T>C (n.*1329+298T>C) c.*1167+298T>C (n.*1167+298T>C) c.1710+298T>C (n.1710+298T>C) c.*679+298T>C (n.*679+298T>C) c.*1015+298T>C (n.*1015+298T>C) n.1984+298T>C c.*1424+298T>C (n.*1424+298T>C) n.2057+298T>C c.*204+298T>C (n.*204+298T>C) c.*1924+298T>C (n.*1924+298T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*646+298T>C (n.*646+298T>C) c.*186+298T>C (n.*186+298T>C) n.3975+298T>C c.*936+298T>C (n.*936+298T>C) c.*1150+298T>C (n.*1150+298T>C) c.1974+298T>C (n.1974+298T>C) c.*1192+298T>C (n.*1192+298T>C) c.1857+298T>C (n.1857+298T>C) c.1526+298T>C (n.1526+298T>C) c.608+298T>C (n.608+298T>C) n.318+298T>C n.437+298T>C c.1559+298T>C (n.1559+298T>C) c.*1047+298T>C (n.*1047+298T>C) | |
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15 | g.72345151T>A | CA715470360 | HEXA | n.1753+295A>T n.1549+295A>T c.1632+295A>T (n.1632+295A>T) n.2825A>T c.*1329+295A>T (n.*1329+295A>T) c.*1167+295A>T (n.*1167+295A>T) c.1710+295A>T (n.1710+295A>T) c.*679+295A>T (n.*679+295A>T) c.*1015+295A>T (n.*1015+295A>T) n.1984+295A>T c.*1424+295A>T (n.*1424+295A>T) n.2057+295A>T c.*204+295A>T (n.*204+295A>T) c.*1924+295A>T (n.*1924+295A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*646+295A>T (n.*646+295A>T) c.*186+295A>T (n.*186+295A>T) n.3975+295A>T c.*936+295A>T (n.*936+295A>T) c.*1150+295A>T (n.*1150+295A>T) c.1974+295A>T (n.1974+295A>T) c.*1192+295A>T (n.*1192+295A>T) c.1857+295A>T (n.1857+295A>T) c.1526+295A>T (n.1526+295A>T) c.608+295A>T (n.608+295A>T) n.318+295A>T n.437+295A>T c.1559+295A>T (n.1559+295A>T) c.*1047+295A>T (n.*1047+295A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345151T>C | CA2629340208 | HEXA | n.1753+295A>G n.1549+295A>G c.1632+295A>G (n.1632+295A>G) n.2825A>G c.*1329+295A>G (n.*1329+295A>G) c.*1167+295A>G (n.*1167+295A>G) c.1710+295A>G (n.1710+295A>G) c.*679+295A>G (n.*679+295A>G) c.*1015+295A>G (n.*1015+295A>G) n.1984+295A>G c.*1424+295A>G (n.*1424+295A>G) n.2057+295A>G c.*204+295A>G (n.*204+295A>G) c.*1924+295A>G (n.*1924+295A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*646+295A>G (n.*646+295A>G) c.*186+295A>G (n.*186+295A>G) n.3975+295A>G c.*936+295A>G (n.*936+295A>G) c.*1150+295A>G (n.*1150+295A>G) c.1974+295A>G (n.1974+295A>G) c.*1192+295A>G (n.*1192+295A>G) c.1857+295A>G (n.1857+295A>G) c.1526+295A>G (n.1526+295A>G) c.608+295A>G (n.608+295A>G) n.318+295A>G n.437+295A>G c.1559+295A>G (n.1559+295A>G) c.*1047+295A>G (n.*1047+295A>G) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345154C>A | CA2629340209 | HEXA | n.1753+292G>T n.1549+292G>T c.1632+292G>T (n.1632+292G>T) n.2822G>T c.*1329+292G>T (n.*1329+292G>T) c.*1167+292G>T (n.*1167+292G>T) c.1710+292G>T (n.1710+292G>T) c.*679+292G>T (n.*679+292G>T) c.*1015+292G>T (n.*1015+292G>T) n.1984+292G>T c.*1424+292G>T (n.*1424+292G>T) n.2057+292G>T c.*204+292G>T (n.*204+292G>T) c.*1924+292G>T (n.*1924+292G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*646+292G>T (n.*646+292G>T) c.*186+292G>T (n.*186+292G>T) n.3975+292G>T c.*936+292G>T (n.*936+292G>T) c.*1150+292G>T (n.*1150+292G>T) c.1974+292G>T (n.1974+292G>T) c.*1192+292G>T (n.*1192+292G>T) c.1857+292G>T (n.1857+292G>T) c.1526+292G>T (n.1526+292G>T) c.608+292G>T (n.608+292G>T) n.318+292G>T n.437+292G>T c.1559+292G>T (n.1559+292G>T) c.*1047+292G>T (n.*1047+292G>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345157A>G | CA2629340213 | HEXA | n.1753+289T>C n.1549+289T>C c.1632+289T>C (n.1632+289T>C) n.2819T>C c.*1329+289T>C (n.*1329+289T>C) c.*1167+289T>C (n.*1167+289T>C) c.1710+289T>C (n.1710+289T>C) c.*679+289T>C (n.*679+289T>C) c.*1015+289T>C (n.*1015+289T>C) n.1984+289T>C c.*1424+289T>C (n.*1424+289T>C) n.2057+289T>C c.*204+289T>C (n.*204+289T>C) c.*1924+289T>C (n.*1924+289T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*646+289T>C (n.*646+289T>C) c.*186+289T>C (n.*186+289T>C) n.3975+289T>C c.*936+289T>C (n.*936+289T>C) c.*1150+289T>C (n.*1150+289T>C) c.1974+289T>C (n.1974+289T>C) c.*1192+289T>C (n.*1192+289T>C) c.1857+289T>C (n.1857+289T>C) c.1526+289T>C (n.1526+289T>C) c.608+289T>C (n.608+289T>C) n.318+289T>C n.437+289T>C c.1559+289T>C (n.1559+289T>C) c.*1047+289T>C (n.*1047+289T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72345158T>C | CA971350659 | HEXA | n.1753+288A>G n.1549+288A>G c.1632+288A>G (n.1632+288A>G) n.2818A>G c.*1329+288A>G (n.*1329+288A>G) c.*1167+288A>G (n.*1167+288A>G) c.1710+288A>G (n.1710+288A>G) c.*679+288A>G (n.*679+288A>G) c.*1015+288A>G (n.*1015+288A>G) n.1984+288A>G c.*1424+288A>G (n.*1424+288A>G) n.2057+288A>G c.*204+288A>G (n.*204+288A>G) c.*1924+288A>G (n.*1924+288A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*646+288A>G (n.*646+288A>G) c.*186+288A>G (n.*186+288A>G) n.3975+288A>G c.*936+288A>G (n.*936+288A>G) c.*1150+288A>G (n.*1150+288A>G) c.1974+288A>G (n.1974+288A>G) c.*1192+288A>G (n.*1192+288A>G) c.1857+288A>G (n.1857+288A>G) c.1526+288A>G (n.1526+288A>G) c.608+288A>G (n.608+288A>G) n.318+288A>G n.437+288A>G c.1559+288A>G (n.1559+288A>G) c.*1047+288A>G (n.*1047+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345159G>T | CA2629340214 | HEXA | n.1753+287C>A n.1549+287C>A c.1632+287C>A (n.1632+287C>A) n.2817C>A c.*1329+287C>A (n.*1329+287C>A) c.*1167+287C>A (n.*1167+287C>A) c.1710+287C>A (n.1710+287C>A) c.*679+287C>A (n.*679+287C>A) c.*1015+287C>A (n.*1015+287C>A) n.1984+287C>A c.*1424+287C>A (n.*1424+287C>A) n.2057+287C>A c.*204+287C>A (n.*204+287C>A) c.*1924+287C>A (n.*1924+287C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*646+287C>A (n.*646+287C>A) c.*186+287C>A (n.*186+287C>A) n.3975+287C>A c.*936+287C>A (n.*936+287C>A) c.*1150+287C>A (n.*1150+287C>A) c.1974+287C>A (n.1974+287C>A) c.*1192+287C>A (n.*1192+287C>A) c.1857+287C>A (n.1857+287C>A) c.1526+287C>A (n.1526+287C>A) c.608+287C>A (n.608+287C>A) n.318+287C>A n.437+287C>A c.1559+287C>A (n.1559+287C>A) c.*1047+287C>A (n.*1047+287C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345161A= | CA2186743102 | HEXA | n.1753+285T= n.1549+285T= c.1632+285T= (n.1632+285T=) n.2815T= c.*1329+285T= (n.*1329+285T=) c.*1167+285T= (n.*1167+285T=) c.1710+285T= (n.1710+285T=) c.*679+285T= (n.*679+285T=) c.*1015+285T= (n.*1015+285T=) n.1984+285T= c.*1424+285T= (n.*1424+285T=) n.2057+285T= c.*204+285T= (n.*204+285T=) c.*1924+285T= (n.*1924+285T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*646+285T= (n.*646+285T=) c.*186+285T= (n.*186+285T=) n.3975+285T= c.*936+285T= (n.*936+285T=) c.*1150+285T= (n.*1150+285T=) c.1974+285T= (n.1974+285T=) c.*1192+285T= (n.*1192+285T=) c.1857+285T= (n.1857+285T=) c.1526+285T= (n.1526+285T=) c.608+285T= (n.608+285T=) n.318+285T= n.437+285T= c.1559+285T= (n.1559+285T=) c.*1047+285T= (n.*1047+285T=) | |
15 | g.72345161A>G | CA2186743101 | HEXA | n.1753+285T>C n.1549+285T>C c.1632+285T>C (n.1632+285T>C) n.2815T>C c.*1329+285T>C (n.*1329+285T>C) c.*1167+285T>C (n.*1167+285T>C) c.1710+285T>C (n.1710+285T>C) c.*679+285T>C (n.*679+285T>C) c.*1015+285T>C (n.*1015+285T>C) n.1984+285T>C c.*1424+285T>C (n.*1424+285T>C) n.2057+285T>C c.*204+285T>C (n.*204+285T>C) c.*1924+285T>C (n.*1924+285T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*646+285T>C (n.*646+285T>C) c.*186+285T>C (n.*186+285T>C) n.3975+285T>C c.*936+285T>C (n.*936+285T>C) c.*1150+285T>C (n.*1150+285T>C) c.1974+285T>C (n.1974+285T>C) c.*1192+285T>C (n.*1192+285T>C) c.1857+285T>C (n.1857+285T>C) c.1526+285T>C (n.1526+285T>C) c.608+285T>C (n.608+285T>C) n.318+285T>C n.437+285T>C c.1559+285T>C (n.1559+285T>C) c.*1047+285T>C (n.*1047+285T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345162C>T | CA2186743104 | HEXA | n.1753+284G>A n.1549+284G>A c.1632+284G>A (n.1632+284G>A) n.2814G>A c.*1329+284G>A (n.*1329+284G>A) c.*1167+284G>A (n.*1167+284G>A) c.1710+284G>A (n.1710+284G>A) c.*679+284G>A (n.*679+284G>A) c.*1015+284G>A (n.*1015+284G>A) n.1984+284G>A c.*1424+284G>A (n.*1424+284G>A) n.2057+284G>A c.*204+284G>A (n.*204+284G>A) c.*1924+284G>A (n.*1924+284G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*646+284G>A (n.*646+284G>A) c.*186+284G>A (n.*186+284G>A) n.3975+284G>A c.*936+284G>A (n.*936+284G>A) c.*1150+284G>A (n.*1150+284G>A) c.1974+284G>A (n.1974+284G>A) c.*1192+284G>A (n.*1192+284G>A) c.1857+284G>A (n.1857+284G>A) c.1526+284G>A (n.1526+284G>A) c.608+284G>A (n.608+284G>A) n.318+284G>A n.437+284G>A c.1559+284G>A (n.1559+284G>A) c.*1047+284G>A (n.*1047+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345164A>G | CA715470371 | HEXA | n.1753+282T>C n.1549+282T>C c.1632+282T>C (n.1632+282T>C) n.2812T>C c.*1329+282T>C (n.*1329+282T>C) c.*1167+282T>C (n.*1167+282T>C) c.1710+282T>C (n.1710+282T>C) c.*679+282T>C (n.*679+282T>C) c.*1015+282T>C (n.*1015+282T>C) n.1984+282T>C c.*1424+282T>C (n.*1424+282T>C) n.2057+282T>C c.*204+282T>C (n.*204+282T>C) c.*1924+282T>C (n.*1924+282T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*646+282T>C (n.*646+282T>C) c.*186+282T>C (n.*186+282T>C) n.3975+282T>C c.*936+282T>C (n.*936+282T>C) c.*1150+282T>C (n.*1150+282T>C) c.1974+282T>C (n.1974+282T>C) c.*1192+282T>C (n.*1192+282T>C) c.1857+282T>C (n.1857+282T>C) c.1526+282T>C (n.1526+282T>C) c.608+282T>C (n.608+282T>C) n.318+282T>C n.437+282T>C c.1559+282T>C (n.1559+282T>C) c.*1047+282T>C (n.*1047+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345165C>T | CA2629340217 | HEXA | n.1753+281G>A n.1549+281G>A c.1632+281G>A (n.1632+281G>A) n.2811G>A c.*1329+281G>A (n.*1329+281G>A) c.*1167+281G>A (n.*1167+281G>A) c.1710+281G>A (n.1710+281G>A) c.*679+281G>A (n.*679+281G>A) c.*1015+281G>A (n.*1015+281G>A) n.1984+281G>A c.*1424+281G>A (n.*1424+281G>A) n.2057+281G>A c.*204+281G>A (n.*204+281G>A) c.*1924+281G>A (n.*1924+281G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*646+281G>A (n.*646+281G>A) c.*186+281G>A (n.*186+281G>A) n.3975+281G>A c.*936+281G>A (n.*936+281G>A) c.*1150+281G>A (n.*1150+281G>A) c.1974+281G>A (n.1974+281G>A) c.*1192+281G>A (n.*1192+281G>A) c.1857+281G>A (n.1857+281G>A) c.1526+281G>A (n.1526+281G>A) c.608+281G>A (n.608+281G>A) n.318+281G>A n.437+281G>A c.1559+281G>A (n.1559+281G>A) c.*1047+281G>A (n.*1047+281G>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345201A= | CA2186743118 | HEXA | n.1753+245T= n.1549+245T= c.1632+245T= (n.1632+245T=) n.2775T= c.*1329+245T= (n.*1329+245T=) c.*1167+245T= (n.*1167+245T=) c.1710+245T= (n.1710+245T=) c.*679+245T= (n.*679+245T=) c.*1015+245T= (n.*1015+245T=) n.1984+245T= c.*1424+245T= (n.*1424+245T=) n.2057+245T= c.*204+245T= (n.*204+245T=) c.*1924+245T= (n.*1924+245T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*646+245T= (n.*646+245T=) c.*186+245T= (n.*186+245T=) n.3975+245T= c.*936+245T= (n.*936+245T=) c.*1150+245T= (n.*1150+245T=) c.1974+245T= (n.1974+245T=) c.*1192+245T= (n.*1192+245T=) c.1857+245T= (n.1857+245T=) c.1526+245T= (n.1526+245T=) c.608+245T= (n.608+245T=) n.318+245T= n.437+245T= c.1559+245T= (n.1559+245T=) c.*1047+245T= (n.*1047+245T=) | |
15 | g.72345201A>G | CA2186743119 | HEXA | n.1753+245T>C n.1549+245T>C c.1632+245T>C (n.1632+245T>C) n.2775T>C c.*1329+245T>C (n.*1329+245T>C) c.*1167+245T>C (n.*1167+245T>C) c.1710+245T>C (n.1710+245T>C) c.*679+245T>C (n.*679+245T>C) c.*1015+245T>C (n.*1015+245T>C) n.1984+245T>C c.*1424+245T>C (n.*1424+245T>C) n.2057+245T>C c.*204+245T>C (n.*204+245T>C) c.*1924+245T>C (n.*1924+245T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*646+245T>C (n.*646+245T>C) c.*186+245T>C (n.*186+245T>C) n.3975+245T>C c.*936+245T>C (n.*936+245T>C) c.*1150+245T>C (n.*1150+245T>C) c.1974+245T>C (n.1974+245T>C) c.*1192+245T>C (n.*1192+245T>C) c.1857+245T>C (n.1857+245T>C) c.1526+245T>C (n.1526+245T>C) c.608+245T>C (n.608+245T>C) n.318+245T>C n.437+245T>C c.1559+245T>C (n.1559+245T>C) c.*1047+245T>C (n.*1047+245T>C) | dbSNP |
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