Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.318+329C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1549+281G>A
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n.3975+281G>A
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c.1857+281G>A (n.1857+281G>A)
c.1526+281G>A (n.1526+281G>A)
c.608+281G>A (n.608+281G>A)
n.318+281G>A
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c.*1047+281G>A (n.*1047+281G>A)
gnomAD v4
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n.3975+278G>T
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c.1526+278G>T (n.1526+278G>T)
c.608+278G>T (n.608+278G>T)
n.318+278G>T
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gnomAD v4
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c.1526+277G= (n.1526+277G=)
c.608+277G= (n.608+277G=)
n.318+277G=
n.437+277G=
c.1559+277G= (n.1559+277G=)
c.*1047+277G= (n.*1047+277G=)
15g.72345169C>TCA2186743107HEXAn.1753+277G>A
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n.1984+277G>A
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c.*186+277G>A (n.*186+277G>A)
n.3975+277G>A
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c.1526+277G>A (n.1526+277G>A)
c.608+277G>A (n.608+277G>A)
n.318+277G>A
n.437+277G>A
c.1559+277G>A (n.1559+277G>A)
c.*1047+277G>A (n.*1047+277G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.72345170C>ACA2629340221HEXAn.1753+276G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.318+259G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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