Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72345050_72345059del | CA2186743058 | HEXA | n.1753+388_1753+397del n.1549+388_1549+397del c.1632+388_1632+397del (n.1632+388_1632+397del) n.2918_2927del c.*1329+388_*1329+397del (n.*1329+388_*1329+397del) c.*1167+388_*1167+397del (n.*1167+388_*1167+397del) c.1710+388_1710+397del (n.1710+388_1710+397del) c.*679+388_*679+397del (n.*679+388_*679+397del) c.*1015+388_*1015+397del (n.*1015+388_*1015+397del) n.1984+388_1984+397del c.*1424+388_*1424+397del (n.*1424+388_*1424+397del) n.2057+388_2057+397del c.*204+388_*204+397del (n.*204+388_*204+397del) c.*1924+388_*1924+397del (n.*1924+388_*1924+397del) c.*719_*728del (n.*719_*728del) c.*646+388_*646+397del (n.*646+388_*646+397del) c.*186+388_*186+397del (n.*186+388_*186+397del) n.3975+388_3975+397del c.*936+388_*936+397del (n.*936+388_*936+397del) c.*1150+388_*1150+397del (n.*1150+388_*1150+397del) c.1974+388_1974+397del (n.1974+388_1974+397del) c.*1192+388_*1192+397del (n.*1192+388_*1192+397del) c.1857+388_1857+397del (n.1857+388_1857+397del) c.1526+388_1526+397del (n.1526+388_1526+397del) c.608+388_608+397del (n.608+388_608+397del) n.318+388_318+397del n.437+388_437+397del c.1559+388_1559+397del (n.1559+388_1559+397del) c.*1047+388_*1047+397del (n.*1047+388_*1047+397del) | dbSNP |
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15 | g.72345065C= | CA2186743060 | HEXA | n.1753+381G= n.1549+381G= c.1632+381G= (n.1632+381G=) n.2911G= c.*1329+381G= (n.*1329+381G=) c.*1167+381G= (n.*1167+381G=) c.1710+381G= (n.1710+381G=) c.*679+381G= (n.*679+381G=) c.*1015+381G= (n.*1015+381G=) n.1984+381G= c.*1424+381G= (n.*1424+381G=) n.2057+381G= c.*204+381G= (n.*204+381G=) c.*1924+381G= (n.*1924+381G=) c.*712G= (n.*712G=) c.*646+381G= (n.*646+381G=) c.*186+381G= (n.*186+381G=) n.3975+381G= c.*936+381G= (n.*936+381G=) c.*1150+381G= (n.*1150+381G=) c.1974+381G= (n.1974+381G=) c.*1192+381G= (n.*1192+381G=) c.1857+381G= (n.1857+381G=) c.1526+381G= (n.1526+381G=) c.608+381G= (n.608+381G=) n.318+381G= n.437+381G= c.1559+381G= (n.1559+381G=) c.*1047+381G= (n.*1047+381G=) | |
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15 | g.72345066A>T | CA618766078 | HEXA | n.1753+380T>A n.1549+380T>A c.1632+380T>A (n.1632+380T>A) n.2910T>A c.*1329+380T>A (n.*1329+380T>A) c.*1167+380T>A (n.*1167+380T>A) c.1710+380T>A (n.1710+380T>A) c.*679+380T>A (n.*679+380T>A) c.*1015+380T>A (n.*1015+380T>A) n.1984+380T>A c.*1424+380T>A (n.*1424+380T>A) n.2057+380T>A c.*204+380T>A (n.*204+380T>A) c.*1924+380T>A (n.*1924+380T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*646+380T>A (n.*646+380T>A) c.*186+380T>A (n.*186+380T>A) n.3975+380T>A c.*936+380T>A (n.*936+380T>A) c.*1150+380T>A (n.*1150+380T>A) c.1974+380T>A (n.1974+380T>A) c.*1192+380T>A (n.*1192+380T>A) c.1857+380T>A (n.1857+380T>A) c.1526+380T>A (n.1526+380T>A) c.608+380T>A (n.608+380T>A) n.318+380T>A n.437+380T>A c.1559+380T>A (n.1559+380T>A) c.*1047+380T>A (n.*1047+380T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.72345085C>A | CA2629340167 | HEXA | n.1753+361G>T n.1549+361G>T c.1632+361G>T (n.1632+361G>T) n.2891G>T c.*1329+361G>T (n.*1329+361G>T) c.*1167+361G>T (n.*1167+361G>T) c.1710+361G>T (n.1710+361G>T) c.*679+361G>T (n.*679+361G>T) c.*1015+361G>T (n.*1015+361G>T) n.1984+361G>T c.*1424+361G>T (n.*1424+361G>T) n.2057+361G>T c.*204+361G>T (n.*204+361G>T) c.*1924+361G>T (n.*1924+361G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*646+361G>T (n.*646+361G>T) c.*186+361G>T (n.*186+361G>T) n.3975+361G>T c.*936+361G>T (n.*936+361G>T) c.*1150+361G>T (n.*1150+361G>T) c.1974+361G>T (n.1974+361G>T) c.*1192+361G>T (n.*1192+361G>T) c.1857+361G>T (n.1857+361G>T) c.1526+361G>T (n.1526+361G>T) c.608+361G>T (n.608+361G>T) n.318+361G>T n.437+361G>T c.1559+361G>T (n.1559+361G>T) c.*1047+361G>T (n.*1047+361G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72345085C>T | CA2629340168 | HEXA | n.1753+361G>A n.1549+361G>A c.1632+361G>A (n.1632+361G>A) n.2891G>A c.*1329+361G>A (n.*1329+361G>A) c.*1167+361G>A (n.*1167+361G>A) c.1710+361G>A (n.1710+361G>A) c.*679+361G>A (n.*679+361G>A) c.*1015+361G>A (n.*1015+361G>A) n.1984+361G>A c.*1424+361G>A (n.*1424+361G>A) n.2057+361G>A c.*204+361G>A (n.*204+361G>A) c.*1924+361G>A (n.*1924+361G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*646+361G>A (n.*646+361G>A) c.*186+361G>A (n.*186+361G>A) n.3975+361G>A c.*936+361G>A (n.*936+361G>A) c.*1150+361G>A (n.*1150+361G>A) c.1974+361G>A (n.1974+361G>A) c.*1192+361G>A (n.*1192+361G>A) c.1857+361G>A (n.1857+361G>A) c.1526+361G>A (n.1526+361G>A) c.608+361G>A (n.608+361G>A) n.318+361G>A n.437+361G>A c.1559+361G>A (n.1559+361G>A) c.*1047+361G>A (n.*1047+361G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72345087C= | CA2186743072 | HEXA | n.1753+359G= n.1549+359G= c.1632+359G= (n.1632+359G=) n.2889G= c.*1329+359G= (n.*1329+359G=) c.*1167+359G= (n.*1167+359G=) c.1710+359G= (n.1710+359G=) c.*679+359G= (n.*679+359G=) c.*1015+359G= (n.*1015+359G=) n.1984+359G= c.*1424+359G= (n.*1424+359G=) n.2057+359G= c.*204+359G= (n.*204+359G=) c.*1924+359G= (n.*1924+359G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*646+359G= (n.*646+359G=) c.*186+359G= (n.*186+359G=) n.3975+359G= c.*936+359G= (n.*936+359G=) c.*1150+359G= (n.*1150+359G=) c.1974+359G= (n.1974+359G=) c.*1192+359G= (n.*1192+359G=) c.1857+359G= (n.1857+359G=) c.1526+359G= (n.1526+359G=) c.608+359G= (n.608+359G=) n.318+359G= n.437+359G= c.1559+359G= (n.1559+359G=) c.*1047+359G= (n.*1047+359G=) | |
15 | g.72345087C>T | CA715470338 | HEXA | n.1753+359G>A n.1549+359G>A c.1632+359G>A (n.1632+359G>A) n.2889G>A c.*1329+359G>A (n.*1329+359G>A) c.*1167+359G>A (n.*1167+359G>A) c.1710+359G>A (n.1710+359G>A) c.*679+359G>A (n.*679+359G>A) c.*1015+359G>A (n.*1015+359G>A) n.1984+359G>A c.*1424+359G>A (n.*1424+359G>A) n.2057+359G>A c.*204+359G>A (n.*204+359G>A) c.*1924+359G>A (n.*1924+359G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*646+359G>A (n.*646+359G>A) c.*186+359G>A (n.*186+359G>A) n.3975+359G>A c.*936+359G>A (n.*936+359G>A) c.*1150+359G>A (n.*1150+359G>A) c.1974+359G>A (n.1974+359G>A) c.*1192+359G>A (n.*1192+359G>A) c.1857+359G>A (n.1857+359G>A) c.1526+359G>A (n.1526+359G>A) c.608+359G>A (n.608+359G>A) n.318+359G>A n.437+359G>A c.1559+359G>A (n.1559+359G>A) c.*1047+359G>A (n.*1047+359G>A) | dbSNP |
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15 | g.72345088C>G | CA715470340 | HEXA | n.1753+358G>C n.1549+358G>C c.1632+358G>C (n.1632+358G>C) n.2888G>C c.*1329+358G>C (n.*1329+358G>C) c.*1167+358G>C (n.*1167+358G>C) c.1710+358G>C (n.1710+358G>C) c.*679+358G>C (n.*679+358G>C) c.*1015+358G>C (n.*1015+358G>C) n.1984+358G>C c.*1424+358G>C (n.*1424+358G>C) n.2057+358G>C c.*204+358G>C (n.*204+358G>C) c.*1924+358G>C (n.*1924+358G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*646+358G>C (n.*646+358G>C) c.*186+358G>C (n.*186+358G>C) n.3975+358G>C c.*936+358G>C (n.*936+358G>C) c.*1150+358G>C (n.*1150+358G>C) c.1974+358G>C (n.1974+358G>C) c.*1192+358G>C (n.*1192+358G>C) c.1857+358G>C (n.1857+358G>C) c.1526+358G>C (n.1526+358G>C) c.608+358G>C (n.608+358G>C) n.318+358G>C n.437+358G>C c.1559+358G>C (n.1559+358G>C) c.*1047+358G>C (n.*1047+358G>C) | dbSNP |
15 | g.72345088C>T | CA971350655 | HEXA | n.1753+358G>A n.1549+358G>A c.1632+358G>A (n.1632+358G>A) n.2888G>A c.*1329+358G>A (n.*1329+358G>A) c.*1167+358G>A (n.*1167+358G>A) c.1710+358G>A (n.1710+358G>A) c.*679+358G>A (n.*679+358G>A) c.*1015+358G>A (n.*1015+358G>A) n.1984+358G>A c.*1424+358G>A (n.*1424+358G>A) n.2057+358G>A c.*204+358G>A (n.*204+358G>A) c.*1924+358G>A (n.*1924+358G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*646+358G>A (n.*646+358G>A) c.*186+358G>A (n.*186+358G>A) n.3975+358G>A c.*936+358G>A (n.*936+358G>A) c.*1150+358G>A (n.*1150+358G>A) c.1974+358G>A (n.1974+358G>A) c.*1192+358G>A (n.*1192+358G>A) c.1857+358G>A (n.1857+358G>A) c.1526+358G>A (n.1526+358G>A) c.608+358G>A (n.608+358G>A) n.318+358G>A n.437+358G>A c.1559+358G>A (n.1559+358G>A) c.*1047+358G>A (n.*1047+358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345108G>C | CA2629340185 | HEXA | n.1753+338C>G n.1549+338C>G c.1632+338C>G (n.1632+338C>G) n.2868C>G c.*1329+338C>G (n.*1329+338C>G) c.*1167+338C>G (n.*1167+338C>G) c.1710+338C>G (n.1710+338C>G) c.*679+338C>G (n.*679+338C>G) c.*1015+338C>G (n.*1015+338C>G) n.1984+338C>G c.*1424+338C>G (n.*1424+338C>G) n.2057+338C>G c.*204+338C>G (n.*204+338C>G) c.*1924+338C>G (n.*1924+338C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*646+338C>G (n.*646+338C>G) c.*186+338C>G (n.*186+338C>G) n.3975+338C>G c.*936+338C>G (n.*936+338C>G) c.*1150+338C>G (n.*1150+338C>G) c.1974+338C>G (n.1974+338C>G) c.*1192+338C>G (n.*1192+338C>G) c.1857+338C>G (n.1857+338C>G) c.1526+338C>G (n.1526+338C>G) c.608+338C>G (n.608+338C>G) n.318+338C>G n.437+338C>G c.1559+338C>G (n.1559+338C>G) c.*1047+338C>G (n.*1047+338C>G) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345115A>G | CA2186743083 | HEXA | n.1753+331T>C n.1549+331T>C c.1632+331T>C (n.1632+331T>C) n.2861T>C c.*1329+331T>C (n.*1329+331T>C) c.*1167+331T>C (n.*1167+331T>C) c.1710+331T>C (n.1710+331T>C) c.*679+331T>C (n.*679+331T>C) c.*1015+331T>C (n.*1015+331T>C) n.1984+331T>C c.*1424+331T>C (n.*1424+331T>C) n.2057+331T>C c.*204+331T>C (n.*204+331T>C) c.*1924+331T>C (n.*1924+331T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*646+331T>C (n.*646+331T>C) c.*186+331T>C (n.*186+331T>C) n.3975+331T>C c.*936+331T>C (n.*936+331T>C) c.*1150+331T>C (n.*1150+331T>C) c.1974+331T>C (n.1974+331T>C) c.*1192+331T>C (n.*1192+331T>C) c.1857+331T>C (n.1857+331T>C) c.1526+331T>C (n.1526+331T>C) c.608+331T>C (n.608+331T>C) n.318+331T>C n.437+331T>C c.1559+331T>C (n.1559+331T>C) c.*1047+331T>C (n.*1047+331T>C) | dbSNP |
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15 | g.72345127T= | CA2186743088 | HEXA | n.1753+319A= n.1549+319A= c.1632+319A= (n.1632+319A=) n.2849A= c.*1329+319A= (n.*1329+319A=) c.*1167+319A= (n.*1167+319A=) c.1710+319A= (n.1710+319A=) c.*679+319A= (n.*679+319A=) c.*1015+319A= (n.*1015+319A=) n.1984+319A= c.*1424+319A= (n.*1424+319A=) n.2057+319A= c.*204+319A= (n.*204+319A=) c.*1924+319A= (n.*1924+319A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*646+319A= (n.*646+319A=) c.*186+319A= (n.*186+319A=) n.3975+319A= c.*936+319A= (n.*936+319A=) c.*1150+319A= (n.*1150+319A=) c.1974+319A= (n.1974+319A=) c.*1192+319A= (n.*1192+319A=) c.1857+319A= (n.1857+319A=) c.1526+319A= (n.1526+319A=) c.608+319A= (n.608+319A=) n.318+319A= n.437+319A= c.1559+319A= (n.1559+319A=) c.*1047+319A= (n.*1047+319A=) | |
15 | g.72345132del | CA2629340195 | HEXA | n.1753+318del n.1549+318del c.1632+318del (n.1632+318del) n.2848del c.*1329+318del (n.*1329+318del) c.*1167+318del (n.*1167+318del) c.1710+318del (n.1710+318del) c.*679+318del (n.*679+318del) c.*1015+318del (n.*1015+318del) n.1984+318del c.*1424+318del (n.*1424+318del) n.2057+318del c.*204+318del (n.*204+318del) c.*1924+318del (n.*1924+318del) c.*649del (n.*649del) c.*646+318del (n.*646+318del) c.*186+318del (n.*186+318del) n.3975+318del c.*936+318del (n.*936+318del) c.*1150+318del (n.*1150+318del) c.1974+318del (n.1974+318del) c.*1192+318del (n.*1192+318del) c.1857+318del (n.1857+318del) c.1526+318del (n.1526+318del) c.608+318del (n.608+318del) n.318+318del n.437+318del c.1559+318del (n.1559+318del) c.*1047+318del (n.*1047+318del) | gnomAD v4 |
15 | g.72345134G>A | CA2186743090 | HEXA | n.1753+312C>T n.1549+312C>T c.1632+312C>T (n.1632+312C>T) n.2842C>T c.*1329+312C>T (n.*1329+312C>T) c.*1167+312C>T (n.*1167+312C>T) c.1710+312C>T (n.1710+312C>T) c.*679+312C>T (n.*679+312C>T) c.*1015+312C>T (n.*1015+312C>T) n.1984+312C>T c.*1424+312C>T (n.*1424+312C>T) n.2057+312C>T c.*204+312C>T (n.*204+312C>T) c.*1924+312C>T (n.*1924+312C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*646+312C>T (n.*646+312C>T) c.*186+312C>T (n.*186+312C>T) n.3975+312C>T c.*936+312C>T (n.*936+312C>T) c.*1150+312C>T (n.*1150+312C>T) c.1974+312C>T (n.1974+312C>T) c.*1192+312C>T (n.*1192+312C>T) c.1857+312C>T (n.1857+312C>T) c.1526+312C>T (n.1526+312C>T) c.608+312C>T (n.608+312C>T) n.318+312C>T n.437+312C>T c.1559+312C>T (n.1559+312C>T) c.*1047+312C>T (n.*1047+312C>T) | dbSNP |
15 | g.72345134G= | CA2186743089 | HEXA | n.1753+312C= n.1549+312C= c.1632+312C= (n.1632+312C=) n.2842C= c.*1329+312C= (n.*1329+312C=) c.*1167+312C= (n.*1167+312C=) c.1710+312C= (n.1710+312C=) c.*679+312C= (n.*679+312C=) c.*1015+312C= (n.*1015+312C=) n.1984+312C= c.*1424+312C= (n.*1424+312C=) n.2057+312C= c.*204+312C= (n.*204+312C=) c.*1924+312C= (n.*1924+312C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*646+312C= (n.*646+312C=) c.*186+312C= (n.*186+312C=) n.3975+312C= c.*936+312C= (n.*936+312C=) c.*1150+312C= (n.*1150+312C=) c.1974+312C= (n.1974+312C=) c.*1192+312C= (n.*1192+312C=) c.1857+312C= (n.1857+312C=) c.1526+312C= (n.1526+312C=) c.608+312C= (n.608+312C=) n.318+312C= n.437+312C= c.1559+312C= (n.1559+312C=) c.*1047+312C= (n.*1047+312C=) | |
15 | g.72345134G>T | CA2629340196 | HEXA | n.1753+312C>A n.1549+312C>A c.1632+312C>A (n.1632+312C>A) n.2842C>A c.*1329+312C>A (n.*1329+312C>A) c.*1167+312C>A (n.*1167+312C>A) c.1710+312C>A (n.1710+312C>A) c.*679+312C>A (n.*679+312C>A) c.*1015+312C>A (n.*1015+312C>A) n.1984+312C>A c.*1424+312C>A (n.*1424+312C>A) n.2057+312C>A c.*204+312C>A (n.*204+312C>A) c.*1924+312C>A (n.*1924+312C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*646+312C>A (n.*646+312C>A) c.*186+312C>A (n.*186+312C>A) n.3975+312C>A c.*936+312C>A (n.*936+312C>A) c.*1150+312C>A (n.*1150+312C>A) c.1974+312C>A (n.1974+312C>A) c.*1192+312C>A (n.*1192+312C>A) c.1857+312C>A (n.1857+312C>A) c.1526+312C>A (n.1526+312C>A) c.608+312C>A (n.608+312C>A) n.318+312C>A n.437+312C>A c.1559+312C>A (n.1559+312C>A) c.*1047+312C>A (n.*1047+312C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345136C>A | CA2629340198 | HEXA | n.1753+310G>T n.1549+310G>T c.1632+310G>T (n.1632+310G>T) n.2840G>T c.*1329+310G>T (n.*1329+310G>T) c.*1167+310G>T (n.*1167+310G>T) c.1710+310G>T (n.1710+310G>T) c.*679+310G>T (n.*679+310G>T) c.*1015+310G>T (n.*1015+310G>T) n.1984+310G>T c.*1424+310G>T (n.*1424+310G>T) n.2057+310G>T c.*204+310G>T (n.*204+310G>T) c.*1924+310G>T (n.*1924+310G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*646+310G>T (n.*646+310G>T) c.*186+310G>T (n.*186+310G>T) n.3975+310G>T c.*936+310G>T (n.*936+310G>T) c.*1150+310G>T (n.*1150+310G>T) c.1974+310G>T (n.1974+310G>T) c.*1192+310G>T (n.*1192+310G>T) c.1857+310G>T (n.1857+310G>T) c.1526+310G>T (n.1526+310G>T) c.608+310G>T (n.608+310G>T) n.318+310G>T n.437+310G>T c.1559+310G>T (n.1559+310G>T) c.*1047+310G>T (n.*1047+310G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72345136_72345138delinsCAT | CA2186743091 | HEXA | n.1753+308_1753+310delinsATG n.1549+308_1549+310delinsATG c.1632+308_1632+310delinsATG (n.1632+308_1632+310delinsATG) n.2838_2840delinsATG c.*1329+308_*1329+310delinsATG (n.*1329+308_*1329+310delinsATG) c.*1167+308_*1167+310delinsATG (n.*1167+308_*1167+310delinsATG) c.1710+308_1710+310delinsATG (n.1710+308_1710+310delinsATG) c.*679+308_*679+310delinsATG (n.*679+308_*679+310delinsATG) c.*1015+308_*1015+310delinsATG (n.*1015+308_*1015+310delinsATG) n.1984+308_1984+310delinsATG c.*1424+308_*1424+310delinsATG (n.*1424+308_*1424+310delinsATG) n.2057+308_2057+310delinsATG c.*204+308_*204+310delinsATG (n.*204+308_*204+310delinsATG) c.*1924+308_*1924+310delinsATG (n.*1924+308_*1924+310delinsATG) c.*639_*641delinsATG (n.*639_*641delinsATG) c.*646+308_*646+310delinsATG (n.*646+308_*646+310delinsATG) c.*186+308_*186+310delinsATG (n.*186+308_*186+310delinsATG) n.3975+308_3975+310delinsATG c.*936+308_*936+310delinsATG (n.*936+308_*936+310delinsATG) c.*1150+308_*1150+310delinsATG (n.*1150+308_*1150+310delinsATG) c.1974+308_1974+310delinsATG (n.1974+308_1974+310delinsATG) c.*1192+308_*1192+310delinsATG (n.*1192+308_*1192+310delinsATG) c.1857+308_1857+310delinsATG (n.1857+308_1857+310delinsATG) c.1526+308_1526+310delinsATG (n.1526+308_1526+310delinsATG) c.608+308_608+310delinsATG (n.608+308_608+310delinsATG) n.318+308_318+310delinsATG n.437+308_437+310delinsATG c.1559+308_1559+310delinsATG (n.1559+308_1559+310delinsATG) c.*1047+308_*1047+310delinsATG (n.*1047+308_*1047+310delinsATG) | |
15 | g.72345137A>G | CA2629340199 | HEXA | n.1753+309T>C n.1549+309T>C c.1632+309T>C (n.1632+309T>C) n.2839T>C c.*1329+309T>C (n.*1329+309T>C) c.*1167+309T>C (n.*1167+309T>C) c.1710+309T>C (n.1710+309T>C) c.*679+309T>C (n.*679+309T>C) c.*1015+309T>C (n.*1015+309T>C) n.1984+309T>C c.*1424+309T>C (n.*1424+309T>C) n.2057+309T>C c.*204+309T>C (n.*204+309T>C) c.*1924+309T>C (n.*1924+309T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*646+309T>C (n.*646+309T>C) c.*186+309T>C (n.*186+309T>C) n.3975+309T>C c.*936+309T>C (n.*936+309T>C) c.*1150+309T>C (n.*1150+309T>C) c.1974+309T>C (n.1974+309T>C) c.*1192+309T>C (n.*1192+309T>C) c.1857+309T>C (n.1857+309T>C) c.1526+309T>C (n.1526+309T>C) c.608+309T>C (n.608+309T>C) n.318+309T>C n.437+309T>C c.1559+309T>C (n.1559+309T>C) c.*1047+309T>C (n.*1047+309T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72345138_72345139del | CA2186743092 | HEXA | n.1753+308_1753+309del n.1549+308_1549+309del c.1632+308_1632+309del (n.1632+308_1632+309del) n.2838_2839del c.*1329+308_*1329+309del (n.*1329+308_*1329+309del) c.*1167+308_*1167+309del (n.*1167+308_*1167+309del) c.1710+308_1710+309del (n.1710+308_1710+309del) c.*679+308_*679+309del (n.*679+308_*679+309del) c.*1015+308_*1015+309del (n.*1015+308_*1015+309del) n.1984+308_1984+309del c.*1424+308_*1424+309del (n.*1424+308_*1424+309del) n.2057+308_2057+309del c.*204+308_*204+309del (n.*204+308_*204+309del) c.*1924+308_*1924+309del (n.*1924+308_*1924+309del) c.*639_*640del (n.*639_*640del) c.*646+308_*646+309del (n.*646+308_*646+309del) c.*186+308_*186+309del (n.*186+308_*186+309del) n.3975+308_3975+309del c.*936+308_*936+309del (n.*936+308_*936+309del) c.*1150+308_*1150+309del (n.*1150+308_*1150+309del) c.1974+308_1974+309del (n.1974+308_1974+309del) c.*1192+308_*1192+309del (n.*1192+308_*1192+309del) c.1857+308_1857+309del (n.1857+308_1857+309del) c.1526+308_1526+309del (n.1526+308_1526+309del) c.608+308_608+309del (n.608+308_608+309del) n.318+308_318+309del n.437+308_437+309del c.1559+308_1559+309del (n.1559+308_1559+309del) c.*1047+308_*1047+309del (n.*1047+308_*1047+309del) | dbSNP |
15 | g.72345138T>C | CA2499877292 | HEXA | n.1753+308A>G n.1549+308A>G c.1632+308A>G (n.1632+308A>G) n.2838A>G c.*1329+308A>G (n.*1329+308A>G) c.*1167+308A>G (n.*1167+308A>G) c.1710+308A>G (n.1710+308A>G) c.*679+308A>G (n.*679+308A>G) c.*1015+308A>G (n.*1015+308A>G) n.1984+308A>G c.*1424+308A>G (n.*1424+308A>G) n.2057+308A>G c.*204+308A>G (n.*204+308A>G) c.*1924+308A>G (n.*1924+308A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*646+308A>G (n.*646+308A>G) c.*186+308A>G (n.*186+308A>G) n.3975+308A>G c.*936+308A>G (n.*936+308A>G) c.*1150+308A>G (n.*1150+308A>G) c.1974+308A>G (n.1974+308A>G) c.*1192+308A>G (n.*1192+308A>G) c.1857+308A>G (n.1857+308A>G) c.1526+308A>G (n.1526+308A>G) c.608+308A>G (n.608+308A>G) n.318+308A>G n.437+308A>G c.1559+308A>G (n.1559+308A>G) c.*1047+308A>G (n.*1047+308A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72345138T>G | CA618766080 | HEXA | n.1753+308A>C n.1549+308A>C c.1632+308A>C (n.1632+308A>C) n.2838A>C c.*1329+308A>C (n.*1329+308A>C) c.*1167+308A>C (n.*1167+308A>C) c.1710+308A>C (n.1710+308A>C) c.*679+308A>C (n.*679+308A>C) c.*1015+308A>C (n.*1015+308A>C) n.1984+308A>C c.*1424+308A>C (n.*1424+308A>C) n.2057+308A>C c.*204+308A>C (n.*204+308A>C) c.*1924+308A>C (n.*1924+308A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*646+308A>C (n.*646+308A>C) c.*186+308A>C (n.*186+308A>C) n.3975+308A>C c.*936+308A>C (n.*936+308A>C) c.*1150+308A>C (n.*1150+308A>C) c.1974+308A>C (n.1974+308A>C) c.*1192+308A>C (n.*1192+308A>C) c.1857+308A>C (n.1857+308A>C) c.1526+308A>C (n.1526+308A>C) c.608+308A>C (n.608+308A>C) n.318+308A>C n.437+308A>C c.1559+308A>C (n.1559+308A>C) c.*1047+308A>C (n.*1047+308A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345138T= | CA2186743093 | HEXA | n.1753+308A= n.1549+308A= c.1632+308A= (n.1632+308A=) n.2838A= c.*1329+308A= (n.*1329+308A=) c.*1167+308A= (n.*1167+308A=) c.1710+308A= (n.1710+308A=) c.*679+308A= (n.*679+308A=) c.*1015+308A= (n.*1015+308A=) n.1984+308A= c.*1424+308A= (n.*1424+308A=) n.2057+308A= c.*204+308A= (n.*204+308A=) c.*1924+308A= (n.*1924+308A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*646+308A= (n.*646+308A=) c.*186+308A= (n.*186+308A=) n.3975+308A= c.*936+308A= (n.*936+308A=) c.*1150+308A= (n.*1150+308A=) c.1974+308A= (n.1974+308A=) c.*1192+308A= (n.*1192+308A=) c.1857+308A= (n.1857+308A=) c.1526+308A= (n.1526+308A=) c.608+308A= (n.608+308A=) n.318+308A= n.437+308A= c.1559+308A= (n.1559+308A=) c.*1047+308A= (n.*1047+308A=) | |
15 | g.72345139A>C | CA2804700333 | HEXA | n.1753+307T>G n.1549+307T>G c.1632+307T>G (n.1632+307T>G) n.2837T>G c.*1329+307T>G (n.*1329+307T>G) c.*1167+307T>G (n.*1167+307T>G) c.1710+307T>G (n.1710+307T>G) c.*679+307T>G (n.*679+307T>G) c.*1015+307T>G (n.*1015+307T>G) n.1984+307T>G c.*1424+307T>G (n.*1424+307T>G) n.2057+307T>G c.*204+307T>G (n.*204+307T>G) c.*1924+307T>G (n.*1924+307T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.*646+307T>G (n.*646+307T>G) c.*186+307T>G (n.*186+307T>G) n.3975+307T>G c.*936+307T>G (n.*936+307T>G) c.*1150+307T>G (n.*1150+307T>G) c.1974+307T>G (n.1974+307T>G) c.*1192+307T>G (n.*1192+307T>G) c.1857+307T>G (n.1857+307T>G) c.1526+307T>G (n.1526+307T>G) c.608+307T>G (n.608+307T>G) n.318+307T>G n.437+307T>G c.1559+307T>G (n.1559+307T>G) c.*1047+307T>G (n.*1047+307T>G) | |
15 | g.72345140G>A | CA2629340201 | HEXA | n.1753+306C>T n.1549+306C>T c.1632+306C>T (n.1632+306C>T) n.2836C>T c.*1329+306C>T (n.*1329+306C>T) c.*1167+306C>T (n.*1167+306C>T) c.1710+306C>T (n.1710+306C>T) c.*679+306C>T (n.*679+306C>T) c.*1015+306C>T (n.*1015+306C>T) n.1984+306C>T c.*1424+306C>T (n.*1424+306C>T) n.2057+306C>T c.*204+306C>T (n.*204+306C>T) c.*1924+306C>T (n.*1924+306C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*646+306C>T (n.*646+306C>T) c.*186+306C>T (n.*186+306C>T) n.3975+306C>T c.*936+306C>T (n.*936+306C>T) c.*1150+306C>T (n.*1150+306C>T) c.1974+306C>T (n.1974+306C>T) c.*1192+306C>T (n.*1192+306C>T) c.1857+306C>T (n.1857+306C>T) c.1526+306C>T (n.1526+306C>T) c.608+306C>T (n.608+306C>T) n.318+306C>T n.437+306C>T c.1559+306C>T (n.1559+306C>T) c.*1047+306C>T (n.*1047+306C>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345141del | CA2186743095 | HEXA | n.1753+305del n.1549+305del c.1632+305del (n.1632+305del) n.2835del c.*1329+305del (n.*1329+305del) c.*1167+305del (n.*1167+305del) c.1710+305del (n.1710+305del) c.*679+305del (n.*679+305del) c.*1015+305del (n.*1015+305del) n.1984+305del c.*1424+305del (n.*1424+305del) n.2057+305del c.*204+305del (n.*204+305del) c.*1924+305del (n.*1924+305del) c.*636del (n.*636del) c.*646+305del (n.*646+305del) c.*186+305del (n.*186+305del) n.3975+305del c.*936+305del (n.*936+305del) c.*1150+305del (n.*1150+305del) c.1974+305del (n.1974+305del) c.*1192+305del (n.*1192+305del) c.1857+305del (n.1857+305del) c.1526+305del (n.1526+305del) c.608+305del (n.608+305del) n.318+305del n.437+305del c.1559+305del (n.1559+305del) c.*1047+305del (n.*1047+305del) | dbSNP |
15 | g.72345142A>C | CA2629340202 | HEXA | n.1753+304T>G n.1549+304T>G c.1632+304T>G (n.1632+304T>G) n.2834T>G c.*1329+304T>G (n.*1329+304T>G) c.*1167+304T>G (n.*1167+304T>G) c.1710+304T>G (n.1710+304T>G) c.*679+304T>G (n.*679+304T>G) c.*1015+304T>G (n.*1015+304T>G) n.1984+304T>G c.*1424+304T>G (n.*1424+304T>G) n.2057+304T>G c.*204+304T>G (n.*204+304T>G) c.*1924+304T>G (n.*1924+304T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*646+304T>G (n.*646+304T>G) c.*186+304T>G (n.*186+304T>G) n.3975+304T>G c.*936+304T>G (n.*936+304T>G) c.*1150+304T>G (n.*1150+304T>G) c.1974+304T>G (n.1974+304T>G) c.*1192+304T>G (n.*1192+304T>G) c.1857+304T>G (n.1857+304T>G) c.1526+304T>G (n.1526+304T>G) c.608+304T>G (n.608+304T>G) n.318+304T>G n.437+304T>G c.1559+304T>G (n.1559+304T>G) c.*1047+304T>G (n.*1047+304T>G) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345146G>T | CA2629340204 | HEXA | n.1753+300C>A n.1549+300C>A c.1632+300C>A (n.1632+300C>A) n.2830C>A c.*1329+300C>A (n.*1329+300C>A) c.*1167+300C>A (n.*1167+300C>A) c.1710+300C>A (n.1710+300C>A) c.*679+300C>A (n.*679+300C>A) c.*1015+300C>A (n.*1015+300C>A) n.1984+300C>A c.*1424+300C>A (n.*1424+300C>A) n.2057+300C>A c.*204+300C>A (n.*204+300C>A) c.*1924+300C>A (n.*1924+300C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*646+300C>A (n.*646+300C>A) c.*186+300C>A (n.*186+300C>A) n.3975+300C>A c.*936+300C>A (n.*936+300C>A) c.*1150+300C>A (n.*1150+300C>A) c.1974+300C>A (n.1974+300C>A) c.*1192+300C>A (n.*1192+300C>A) c.1857+300C>A (n.1857+300C>A) c.1526+300C>A (n.1526+300C>A) c.608+300C>A (n.608+300C>A) n.318+300C>A n.437+300C>A c.1559+300C>A (n.1559+300C>A) c.*1047+300C>A (n.*1047+300C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72345147C>A | CA2629340205 | HEXA | n.1753+299G>T n.1549+299G>T c.1632+299G>T (n.1632+299G>T) n.2829G>T c.*1329+299G>T (n.*1329+299G>T) c.*1167+299G>T (n.*1167+299G>T) c.1710+299G>T (n.1710+299G>T) c.*679+299G>T (n.*679+299G>T) c.*1015+299G>T (n.*1015+299G>T) n.1984+299G>T c.*1424+299G>T (n.*1424+299G>T) n.2057+299G>T c.*204+299G>T (n.*204+299G>T) c.*1924+299G>T (n.*1924+299G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*646+299G>T (n.*646+299G>T) c.*186+299G>T (n.*186+299G>T) n.3975+299G>T c.*936+299G>T (n.*936+299G>T) c.*1150+299G>T (n.*1150+299G>T) c.1974+299G>T (n.1974+299G>T) c.*1192+299G>T (n.*1192+299G>T) c.1857+299G>T (n.1857+299G>T) c.1526+299G>T (n.1526+299G>T) c.608+299G>T (n.608+299G>T) n.318+299G>T n.437+299G>T c.1559+299G>T (n.1559+299G>T) c.*1047+299G>T (n.*1047+299G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72345148A>C | CA2629340206 | HEXA | n.1753+298T>G n.1549+298T>G c.1632+298T>G (n.1632+298T>G) n.2828T>G c.*1329+298T>G (n.*1329+298T>G) c.*1167+298T>G (n.*1167+298T>G) c.1710+298T>G (n.1710+298T>G) c.*679+298T>G (n.*679+298T>G) c.*1015+298T>G (n.*1015+298T>G) n.1984+298T>G c.*1424+298T>G (n.*1424+298T>G) n.2057+298T>G c.*204+298T>G (n.*204+298T>G) c.*1924+298T>G (n.*1924+298T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*646+298T>G (n.*646+298T>G) c.*186+298T>G (n.*186+298T>G) n.3975+298T>G c.*936+298T>G (n.*936+298T>G) c.*1150+298T>G (n.*1150+298T>G) c.1974+298T>G (n.1974+298T>G) c.*1192+298T>G (n.*1192+298T>G) c.1857+298T>G (n.1857+298T>G) c.1526+298T>G (n.1526+298T>G) c.608+298T>G (n.608+298T>G) n.318+298T>G n.437+298T>G c.1559+298T>G (n.1559+298T>G) c.*1047+298T>G (n.*1047+298T>G) | gnomAD v4 |
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15 | g.72345149T>A | CA2629340207 | HEXA | n.1753+297A>T n.1549+297A>T c.1632+297A>T (n.1632+297A>T) n.2827A>T c.*1329+297A>T (n.*1329+297A>T) c.*1167+297A>T (n.*1167+297A>T) c.1710+297A>T (n.1710+297A>T) c.*679+297A>T (n.*679+297A>T) c.*1015+297A>T (n.*1015+297A>T) n.1984+297A>T c.*1424+297A>T (n.*1424+297A>T) n.2057+297A>T c.*204+297A>T (n.*204+297A>T) c.*1924+297A>T (n.*1924+297A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*646+297A>T (n.*646+297A>T) c.*186+297A>T (n.*186+297A>T) n.3975+297A>T c.*936+297A>T (n.*936+297A>T) c.*1150+297A>T (n.*1150+297A>T) c.1974+297A>T (n.1974+297A>T) c.*1192+297A>T (n.*1192+297A>T) c.1857+297A>T (n.1857+297A>T) c.1526+297A>T (n.1526+297A>T) c.608+297A>T (n.608+297A>T) n.318+297A>T n.437+297A>T c.1559+297A>T (n.1559+297A>T) c.*1047+297A>T (n.*1047+297A>T) | gnomAD v4 |
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