| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72345002A= | CA2186743041 | HEXA | n.1753+444T= n.1549+444T= c.1632+444T= (n.1632+444T=) n.2974T= c.*1329+444T= (n.*1329+444T=) c.*1167+444T= (n.*1167+444T=) c.1710+444T= (n.1710+444T=) c.*679+444T= (n.*679+444T=) c.*1015+444T= (n.*1015+444T=) n.1984+444T= c.*1424+444T= (n.*1424+444T=) n.2057+444T= c.*204+444T= (n.*204+444T=) c.*1924+444T= (n.*1924+444T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*646+444T= (n.*646+444T=) c.*186+444T= (n.*186+444T=) n.3975+444T= c.*936+444T= (n.*936+444T=) c.*1150+444T= (n.*1150+444T=) c.1974+444T= (n.1974+444T=) c.*1192+444T= (n.*1192+444T=) c.1857+444T= (n.1857+444T=) c.1526+444T= (n.1526+444T=) c.608+444T= (n.608+444T=) n.318+444T= n.437+444T= c.1559+444T= (n.1559+444T=) c.*1047+444T= (n.*1047+444T=) | |
| 15 | g.72345002A>G | CA272608763 | HEXA | n.1753+444T>C n.1549+444T>C c.1632+444T>C (n.1632+444T>C) n.2974T>C c.*1329+444T>C (n.*1329+444T>C) c.*1167+444T>C (n.*1167+444T>C) c.1710+444T>C (n.1710+444T>C) c.*679+444T>C (n.*679+444T>C) c.*1015+444T>C (n.*1015+444T>C) n.1984+444T>C c.*1424+444T>C (n.*1424+444T>C) n.2057+444T>C c.*204+444T>C (n.*204+444T>C) c.*1924+444T>C (n.*1924+444T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*646+444T>C (n.*646+444T>C) c.*186+444T>C (n.*186+444T>C) n.3975+444T>C c.*936+444T>C (n.*936+444T>C) c.*1150+444T>C (n.*1150+444T>C) c.1974+444T>C (n.1974+444T>C) c.*1192+444T>C (n.*1192+444T>C) c.1857+444T>C (n.1857+444T>C) c.1526+444T>C (n.1526+444T>C) c.608+444T>C (n.608+444T>C) n.318+444T>C n.437+444T>C c.1559+444T>C (n.1559+444T>C) c.*1047+444T>C (n.*1047+444T>C) | dbSNP |
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| 15 | g.72345022A= | CA2186743047 | HEXA | n.1753+424T= n.1549+424T= c.1632+424T= (n.1632+424T=) n.2954T= c.*1329+424T= (n.*1329+424T=) c.*1167+424T= (n.*1167+424T=) c.1710+424T= (n.1710+424T=) c.*679+424T= (n.*679+424T=) c.*1015+424T= (n.*1015+424T=) n.1984+424T= c.*1424+424T= (n.*1424+424T=) n.2057+424T= c.*204+424T= (n.*204+424T=) c.*1924+424T= (n.*1924+424T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*646+424T= (n.*646+424T=) c.*186+424T= (n.*186+424T=) n.3975+424T= c.*936+424T= (n.*936+424T=) c.*1150+424T= (n.*1150+424T=) c.1974+424T= (n.1974+424T=) c.*1192+424T= (n.*1192+424T=) c.1857+424T= (n.1857+424T=) c.1526+424T= (n.1526+424T=) c.608+424T= (n.608+424T=) n.318+424T= n.437+424T= c.1559+424T= (n.1559+424T=) c.*1047+424T= (n.*1047+424T=) | |
| 15 | g.72345022A>C | CA971350650 | HEXA | n.1753+424T>G n.1549+424T>G c.1632+424T>G (n.1632+424T>G) n.2954T>G c.*1329+424T>G (n.*1329+424T>G) c.*1167+424T>G (n.*1167+424T>G) c.1710+424T>G (n.1710+424T>G) c.*679+424T>G (n.*679+424T>G) c.*1015+424T>G (n.*1015+424T>G) n.1984+424T>G c.*1424+424T>G (n.*1424+424T>G) n.2057+424T>G c.*204+424T>G (n.*204+424T>G) c.*1924+424T>G (n.*1924+424T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*646+424T>G (n.*646+424T>G) c.*186+424T>G (n.*186+424T>G) n.3975+424T>G c.*936+424T>G (n.*936+424T>G) c.*1150+424T>G (n.*1150+424T>G) c.1974+424T>G (n.1974+424T>G) c.*1192+424T>G (n.*1192+424T>G) c.1857+424T>G (n.1857+424T>G) c.1526+424T>G (n.1526+424T>G) c.608+424T>G (n.608+424T>G) n.318+424T>G n.437+424T>G c.1559+424T>G (n.1559+424T>G) c.*1047+424T>G (n.*1047+424T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345024C>T | CA272608774 | HEXA | n.1753+422G>A n.1549+422G>A c.1632+422G>A (n.1632+422G>A) n.2952G>A c.*1329+422G>A (n.*1329+422G>A) c.*1167+422G>A (n.*1167+422G>A) c.1710+422G>A (n.1710+422G>A) c.*679+422G>A (n.*679+422G>A) c.*1015+422G>A (n.*1015+422G>A) n.1984+422G>A c.*1424+422G>A (n.*1424+422G>A) n.2057+422G>A c.*204+422G>A (n.*204+422G>A) c.*1924+422G>A (n.*1924+422G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*646+422G>A (n.*646+422G>A) c.*186+422G>A (n.*186+422G>A) n.3975+422G>A c.*936+422G>A (n.*936+422G>A) c.*1150+422G>A (n.*1150+422G>A) c.1974+422G>A (n.1974+422G>A) c.*1192+422G>A (n.*1192+422G>A) c.1857+422G>A (n.1857+422G>A) c.1526+422G>A (n.1526+422G>A) c.608+422G>A (n.608+422G>A) n.318+422G>A n.437+422G>A c.1559+422G>A (n.1559+422G>A) c.*1047+422G>A (n.*1047+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345033T>C | CA272608782 | HEXA | n.1753+413A>G n.1549+413A>G c.1632+413A>G (n.1632+413A>G) n.2943A>G c.*1329+413A>G (n.*1329+413A>G) c.*1167+413A>G (n.*1167+413A>G) c.1710+413A>G (n.1710+413A>G) c.*679+413A>G (n.*679+413A>G) c.*1015+413A>G (n.*1015+413A>G) n.1984+413A>G c.*1424+413A>G (n.*1424+413A>G) n.2057+413A>G c.*204+413A>G (n.*204+413A>G) c.*1924+413A>G (n.*1924+413A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*646+413A>G (n.*646+413A>G) c.*186+413A>G (n.*186+413A>G) n.3975+413A>G c.*936+413A>G (n.*936+413A>G) c.*1150+413A>G (n.*1150+413A>G) c.1974+413A>G (n.1974+413A>G) c.*1192+413A>G (n.*1192+413A>G) c.1857+413A>G (n.1857+413A>G) c.1526+413A>G (n.1526+413A>G) c.608+413A>G (n.608+413A>G) n.318+413A>G n.437+413A>G c.1559+413A>G (n.1559+413A>G) c.*1047+413A>G (n.*1047+413A>G) | dbSNP |
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| 15 | g.72345042A>G | CA715470329 | HEXA | n.1753+404T>C n.1549+404T>C c.1632+404T>C (n.1632+404T>C) n.2934T>C c.*1329+404T>C (n.*1329+404T>C) c.*1167+404T>C (n.*1167+404T>C) c.1710+404T>C (n.1710+404T>C) c.*679+404T>C (n.*679+404T>C) c.*1015+404T>C (n.*1015+404T>C) n.1984+404T>C c.*1424+404T>C (n.*1424+404T>C) n.2057+404T>C c.*204+404T>C (n.*204+404T>C) c.*1924+404T>C (n.*1924+404T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*646+404T>C (n.*646+404T>C) c.*186+404T>C (n.*186+404T>C) n.3975+404T>C c.*936+404T>C (n.*936+404T>C) c.*1150+404T>C (n.*1150+404T>C) c.1974+404T>C (n.1974+404T>C) c.*1192+404T>C (n.*1192+404T>C) c.1857+404T>C (n.1857+404T>C) c.1526+404T>C (n.1526+404T>C) c.608+404T>C (n.608+404T>C) n.318+404T>C n.437+404T>C c.1559+404T>C (n.1559+404T>C) c.*1047+404T>C (n.*1047+404T>C) | dbSNP |
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| 15 | g.72345047G>T | CA971350654 | HEXA | n.1753+399C>A n.1549+399C>A c.1632+399C>A (n.1632+399C>A) n.2929C>A c.*1329+399C>A (n.*1329+399C>A) c.*1167+399C>A (n.*1167+399C>A) c.1710+399C>A (n.1710+399C>A) c.*679+399C>A (n.*679+399C>A) c.*1015+399C>A (n.*1015+399C>A) n.1984+399C>A c.*1424+399C>A (n.*1424+399C>A) n.2057+399C>A c.*204+399C>A (n.*204+399C>A) c.*1924+399C>A (n.*1924+399C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*646+399C>A (n.*646+399C>A) c.*186+399C>A (n.*186+399C>A) n.3975+399C>A c.*936+399C>A (n.*936+399C>A) c.*1150+399C>A (n.*1150+399C>A) c.1974+399C>A (n.1974+399C>A) c.*1192+399C>A (n.*1192+399C>A) c.1857+399C>A (n.1857+399C>A) c.1526+399C>A (n.1526+399C>A) c.608+399C>A (n.608+399C>A) n.318+399C>A n.437+399C>A c.1559+399C>A (n.1559+399C>A) c.*1047+399C>A (n.*1047+399C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72345048T>C | CA715470331 | HEXA | n.1753+398A>G n.1549+398A>G c.1632+398A>G (n.1632+398A>G) n.2928A>G c.*1329+398A>G (n.*1329+398A>G) c.*1167+398A>G (n.*1167+398A>G) c.1710+398A>G (n.1710+398A>G) c.*679+398A>G (n.*679+398A>G) c.*1015+398A>G (n.*1015+398A>G) n.1984+398A>G c.*1424+398A>G (n.*1424+398A>G) n.2057+398A>G c.*204+398A>G (n.*204+398A>G) c.*1924+398A>G (n.*1924+398A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*646+398A>G (n.*646+398A>G) c.*186+398A>G (n.*186+398A>G) n.3975+398A>G c.*936+398A>G (n.*936+398A>G) c.*1150+398A>G (n.*1150+398A>G) c.1974+398A>G (n.1974+398A>G) c.*1192+398A>G (n.*1192+398A>G) c.1857+398A>G (n.1857+398A>G) c.1526+398A>G (n.1526+398A>G) c.608+398A>G (n.608+398A>G) n.318+398A>G n.437+398A>G c.1559+398A>G (n.1559+398A>G) c.*1047+398A>G (n.*1047+398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345048_72345058delinsTTGTCCCTCAG | CA2186743057 | HEXA | n.1753+388_1753+398delinsCTGAGGGACAA n.1549+388_1549+398delinsCTGAGGGACAA c.1632+388_1632+398delinsCTGAGGGACAA (n.1632+388_1632+398delinsCTGAGGGACAA) n.2918_2928delinsCTGAGGGACAA c.*1329+388_*1329+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1329+388_*1329+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1167+388_*1167+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1167+388_*1167+398delinsCTGAGGGACAA) c.1710+388_1710+398delinsCTGAGGGACAA (n.1710+388_1710+398delinsCTGAGGGACAA) c.*679+388_*679+398delinsCTGAGGGACAA (n.*679+388_*679+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1015+388_*1015+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1015+388_*1015+398delinsCTGAGGGACAA) n.1984+388_1984+398delinsCTGAGGGACAA c.*1424+388_*1424+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1424+388_*1424+398delinsCTGAGGGACAA) n.2057+388_2057+398delinsCTGAGGGACAA c.*204+388_*204+398delinsCTGAGGGACAA (n.*204+388_*204+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1924+388_*1924+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1924+388_*1924+398delinsCTGAGGGACAA) c.*719_*729delinsCTGAGGGACAA (n.*719_*729delinsCTGAGGGACAA) c.*646+388_*646+398delinsCTGAGGGACAA (n.*646+388_*646+398delinsCTGAGGGACAA) c.*186+388_*186+398delinsCTGAGGGACAA (n.*186+388_*186+398delinsCTGAGGGACAA) n.3975+388_3975+398delinsCTGAGGGACAA c.*936+388_*936+398delinsCTGAGGGACAA (n.*936+388_*936+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1150+388_*1150+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1150+388_*1150+398delinsCTGAGGGACAA) c.1974+388_1974+398delinsCTGAGGGACAA (n.1974+388_1974+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1192+388_*1192+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1192+388_*1192+398delinsCTGAGGGACAA) c.1857+388_1857+398delinsCTGAGGGACAA (n.1857+388_1857+398delinsCTGAGGGACAA) c.1526+388_1526+398delinsCTGAGGGACAA (n.1526+388_1526+398delinsCTGAGGGACAA) c.608+388_608+398delinsCTGAGGGACAA (n.608+388_608+398delinsCTGAGGGACAA) n.318+388_318+398delinsCTGAGGGACAA n.437+388_437+398delinsCTGAGGGACAA c.1559+388_1559+398delinsCTGAGGGACAA (n.1559+388_1559+398delinsCTGAGGGACAA) c.*1047+388_*1047+398delinsCTGAGGGACAA (n.*1047+388_*1047+398delinsCTGAGGGACAA) | |
| 15 | g.72345050_72345059del | CA2186743058 | HEXA | n.1753+388_1753+397del n.1549+388_1549+397del c.1632+388_1632+397del (n.1632+388_1632+397del) n.2918_2927del c.*1329+388_*1329+397del (n.*1329+388_*1329+397del) c.*1167+388_*1167+397del (n.*1167+388_*1167+397del) c.1710+388_1710+397del (n.1710+388_1710+397del) c.*679+388_*679+397del (n.*679+388_*679+397del) c.*1015+388_*1015+397del (n.*1015+388_*1015+397del) n.1984+388_1984+397del c.*1424+388_*1424+397del (n.*1424+388_*1424+397del) n.2057+388_2057+397del c.*204+388_*204+397del (n.*204+388_*204+397del) c.*1924+388_*1924+397del (n.*1924+388_*1924+397del) c.*719_*728del (n.*719_*728del) c.*646+388_*646+397del (n.*646+388_*646+397del) c.*186+388_*186+397del (n.*186+388_*186+397del) n.3975+388_3975+397del c.*936+388_*936+397del (n.*936+388_*936+397del) c.*1150+388_*1150+397del (n.*1150+388_*1150+397del) c.1974+388_1974+397del (n.1974+388_1974+397del) c.*1192+388_*1192+397del (n.*1192+388_*1192+397del) c.1857+388_1857+397del (n.1857+388_1857+397del) c.1526+388_1526+397del (n.1526+388_1526+397del) c.608+388_608+397del (n.608+388_608+397del) n.318+388_318+397del n.437+388_437+397del c.1559+388_1559+397del (n.1559+388_1559+397del) c.*1047+388_*1047+397del (n.*1047+388_*1047+397del) | dbSNP |
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| 15 | g.72345069G= | CA2186743063 | HEXA | n.1753+377C= n.1549+377C= c.1632+377C= (n.1632+377C=) n.2907C= c.*1329+377C= (n.*1329+377C=) c.*1167+377C= (n.*1167+377C=) c.1710+377C= (n.1710+377C=) c.*679+377C= (n.*679+377C=) c.*1015+377C= (n.*1015+377C=) n.1984+377C= c.*1424+377C= (n.*1424+377C=) n.2057+377C= c.*204+377C= (n.*204+377C=) c.*1924+377C= (n.*1924+377C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*646+377C= (n.*646+377C=) c.*186+377C= (n.*186+377C=) n.3975+377C= c.*936+377C= (n.*936+377C=) c.*1150+377C= (n.*1150+377C=) c.1974+377C= (n.1974+377C=) c.*1192+377C= (n.*1192+377C=) c.1857+377C= (n.1857+377C=) c.1526+377C= (n.1526+377C=) c.608+377C= (n.608+377C=) n.318+377C= n.437+377C= c.1559+377C= (n.1559+377C=) c.*1047+377C= (n.*1047+377C=) | |
| 15 | g.72345069G>T | CA272608788 | HEXA | n.1753+377C>A n.1549+377C>A c.1632+377C>A (n.1632+377C>A) n.2907C>A c.*1329+377C>A (n.*1329+377C>A) c.*1167+377C>A (n.*1167+377C>A) c.1710+377C>A (n.1710+377C>A) c.*679+377C>A (n.*679+377C>A) c.*1015+377C>A (n.*1015+377C>A) n.1984+377C>A c.*1424+377C>A (n.*1424+377C>A) n.2057+377C>A c.*204+377C>A (n.*204+377C>A) c.*1924+377C>A (n.*1924+377C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*646+377C>A (n.*646+377C>A) c.*186+377C>A (n.*186+377C>A) n.3975+377C>A c.*936+377C>A (n.*936+377C>A) c.*1150+377C>A (n.*1150+377C>A) c.1974+377C>A (n.1974+377C>A) c.*1192+377C>A (n.*1192+377C>A) c.1857+377C>A (n.1857+377C>A) c.1526+377C>A (n.1526+377C>A) c.608+377C>A (n.608+377C>A) n.318+377C>A n.437+377C>A c.1559+377C>A (n.1559+377C>A) c.*1047+377C>A (n.*1047+377C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345075G>A | CA2186743069 | HEXA | n.1753+371C>T n.1549+371C>T c.1632+371C>T (n.1632+371C>T) n.2901C>T c.*1329+371C>T (n.*1329+371C>T) c.*1167+371C>T (n.*1167+371C>T) c.1710+371C>T (n.1710+371C>T) c.*679+371C>T (n.*679+371C>T) c.*1015+371C>T (n.*1015+371C>T) n.1984+371C>T c.*1424+371C>T (n.*1424+371C>T) n.2057+371C>T c.*204+371C>T (n.*204+371C>T) c.*1924+371C>T (n.*1924+371C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*646+371C>T (n.*646+371C>T) c.*186+371C>T (n.*186+371C>T) n.3975+371C>T c.*936+371C>T (n.*936+371C>T) c.*1150+371C>T (n.*1150+371C>T) c.1974+371C>T (n.1974+371C>T) c.*1192+371C>T (n.*1192+371C>T) c.1857+371C>T (n.1857+371C>T) c.1526+371C>T (n.1526+371C>T) c.608+371C>T (n.608+371C>T) n.318+371C>T n.437+371C>T c.1559+371C>T (n.1559+371C>T) c.*1047+371C>T (n.*1047+371C>T) | dbSNP |
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