Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.72344986_72344988del	CA2186743029	HEXA	n.1753+461_1753+463del n.1549+461_1549+463del c.1632+461_1632+463del (n.1632+461_1632+463del) n.2991_2993del c.1329+461_1329+463del (n.1329+461_1329+463del) c.1167+461_1167+463del (n.1167+461_1167+463del) c.1710+461_1710+463del (n.1710+461_1710+463del) c.679+461_679+463del (n.679+461_679+463del) c.1015+461_1015+463del (n.1015+461_1015+463del) n.1984+461_1984+463del c.1424+461_1424+463del (n.1424+461_1424+463del) n.2057+461_2057+463del c.204+461_204+463del (n.204+461_204+463del) c.1924+461_1924+463del (n.1924+461_1924+463del) c.792_794del (n.792_794del) c.646+461_646+463del (n.646+461_646+463del) c.186+461_186+463del (n.186+461_186+463del) n.3975+461_3975+463del c.936+461_936+463del (n.936+461_936+463del) c.1150+461_1150+463del (n.1150+461_1150+463del) c.1974+461_1974+463del (n.1974+461_1974+463del) c.1192+461_1192+463del (n.1192+461_1192+463del) c.1857+461_1857+463del (n.1857+461_1857+463del) c.1526+461_1526+463del (n.1526+461_1526+463del) c.608+461_608+463del (n.608+461_608+463del) n.318+461_318+463del n.437+461_437+463del c.1559+461_1559+463del (n.1559+461_1559+463del) c.1047+461_1047+463del (n.1047+461_1047+463del)	dbSNP
15	g.72344988G>A	CA272608744	HEXA	n.1753+458C>T n.1549+458C>T c.1632+458C>T (n.1632+458C>T) n.2988C>T c.1329+458C>T (n.1329+458C>T) c.1167+458C>T (n.1167+458C>T) c.1710+458C>T (n.1710+458C>T) c.679+458C>T (n.679+458C>T) c.1015+458C>T (n.1015+458C>T) n.1984+458C>T c.1424+458C>T (n.1424+458C>T) n.2057+458C>T c.204+458C>T (n.204+458C>T) c.1924+458C>T (n.1924+458C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.646+458C>T (n.646+458C>T) c.186+458C>T (n.186+458C>T) n.3975+458C>T c.936+458C>T (n.936+458C>T) c.1150+458C>T (n.1150+458C>T) c.1974+458C>T (n.1974+458C>T) c.1192+458C>T (n.1192+458C>T) c.1857+458C>T (n.1857+458C>T) c.1526+458C>T (n.1526+458C>T) c.608+458C>T (n.608+458C>T) n.318+458C>T n.437+458C>T c.1559+458C>T (n.1559+458C>T) c.1047+458C>T (n.1047+458C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72344988G=	CA2186743036	HEXA	n.1753+458C= n.1549+458C= c.1632+458C= (n.1632+458C=) n.2988C= c.1329+458C= (n.1329+458C=) c.1167+458C= (n.1167+458C=) c.1710+458C= (n.1710+458C=) c.679+458C= (n.679+458C=) c.1015+458C= (n.1015+458C=) n.1984+458C= c.1424+458C= (n.1424+458C=) n.2057+458C= c.204+458C= (n.204+458C=) c.1924+458C= (n.1924+458C=) c.789C= (n.789C=) c.646+458C= (n.646+458C=) c.186+458C= (n.186+458C=) n.3975+458C= c.936+458C= (n.936+458C=) c.1150+458C= (n.1150+458C=) c.1974+458C= (n.1974+458C=) c.1192+458C= (n.1192+458C=) c.1857+458C= (n.1857+458C=) c.1526+458C= (n.1526+458C=) c.608+458C= (n.608+458C=) n.318+458C= n.437+458C= c.1559+458C= (n.1559+458C=) c.1047+458C= (n.1047+458C=)
15	g.72344990_72344991delinsAG	CA2186743037	HEXA	n.1753+455_1753+456delinsCT n.1549+455_1549+456delinsCT c.1632+455_1632+456delinsCT (n.1632+455_1632+456delinsCT) n.2985_2986delinsCT c.1329+455_1329+456delinsCT (n.1329+455_1329+456delinsCT) c.1167+455_1167+456delinsCT (n.1167+455_1167+456delinsCT) c.1710+455_1710+456delinsCT (n.1710+455_1710+456delinsCT) c.679+455_679+456delinsCT (n.679+455_679+456delinsCT) c.1015+455_1015+456delinsCT (n.1015+455_1015+456delinsCT) n.1984+455_1984+456delinsCT c.1424+455_1424+456delinsCT (n.1424+455_1424+456delinsCT) n.2057+455_2057+456delinsCT c.204+455_204+456delinsCT (n.204+455_204+456delinsCT) c.1924+455_1924+456delinsCT (n.1924+455_1924+456delinsCT) c.786_787delinsCT (n.786_787delinsCT) c.646+455_646+456delinsCT (n.646+455_646+456delinsCT) c.186+455_186+456delinsCT (n.186+455_186+456delinsCT) n.3975+455_3975+456delinsCT c.936+455_936+456delinsCT (n.936+455_936+456delinsCT) c.1150+455_1150+456delinsCT (n.1150+455_1150+456delinsCT) c.1974+455_1974+456delinsCT (n.1974+455_1974+456delinsCT) c.1192+455_1192+456delinsCT (n.1192+455_1192+456delinsCT) c.1857+455_1857+456delinsCT (n.1857+455_1857+456delinsCT) c.1526+455_1526+456delinsCT (n.1526+455_1526+456delinsCT) c.608+455_608+456delinsCT (n.608+455_608+456delinsCT) n.318+455_318+456delinsCT n.437+455_437+456delinsCT c.1559+455_1559+456delinsCT (n.1559+455_1559+456delinsCT) c.1047+455_1047+456delinsCT (n.1047+455_1047+456delinsCT)
15	g.72344991del	CA971350646	HEXA	n.1753+455del n.1549+455del c.1632+455del (n.1632+455del) n.2985del c.1329+455del (n.1329+455del) c.1167+455del (n.1167+455del) c.1710+455del (n.1710+455del) c.679+455del (n.679+455del) c.1015+455del (n.1015+455del) n.1984+455del c.1424+455del (n.1424+455del) n.2057+455del c.204+455del (n.204+455del) c.1924+455del (n.1924+455del) c.786del (n.786del) c.646+455del (n.646+455del) c.186+455del (n.186+455del) n.3975+455del c.936+455del (n.936+455del) c.1150+455del (n.1150+455del) c.1974+455del (n.1974+455del) c.1192+455del (n.1192+455del) c.1857+455del (n.1857+455del) c.1526+455del (n.1526+455del) c.608+455del (n.608+455del) n.318+455del n.437+455del c.1559+455del (n.1559+455del) c.1047+455del (n.1047+455del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72344994_72344995delinsTA	CA2186743038	HEXA	n.1753+451_1753+452delinsTA n.1549+451_1549+452delinsTA c.1632+451_1632+452delinsTA (n.1632+451_1632+452delinsTA) n.2981_2982delinsTA c.1329+451_1329+452delinsTA (n.1329+451_1329+452delinsTA) c.1167+451_1167+452delinsTA (n.1167+451_1167+452delinsTA) c.1710+451_1710+452delinsTA (n.1710+451_1710+452delinsTA) c.679+451_679+452delinsTA (n.679+451_679+452delinsTA) c.1015+451_1015+452delinsTA (n.1015+451_1015+452delinsTA) n.1984+451_1984+452delinsTA c.1424+451_1424+452delinsTA (n.1424+451_1424+452delinsTA) n.2057+451_2057+452delinsTA c.204+451_204+452delinsTA (n.204+451_204+452delinsTA) c.1924+451_1924+452delinsTA (n.1924+451_1924+452delinsTA) c.782_783delinsTA (n.782_783delinsTA) c.646+451_646+452delinsTA (n.646+451_646+452delinsTA) c.186+451_186+452delinsTA (n.186+451_186+452delinsTA) n.3975+451_3975+452delinsTA c.936+451_936+452delinsTA (n.936+451_936+452delinsTA) c.1150+451_1150+452delinsTA (n.1150+451_1150+452delinsTA) c.1974+451_1974+452delinsTA (n.1974+451_1974+452delinsTA) c.1192+451_1192+452delinsTA (n.1192+451_1192+452delinsTA) c.1857+451_1857+452delinsTA (n.1857+451_1857+452delinsTA) c.1526+451_1526+452delinsTA (n.1526+451_1526+452delinsTA) c.608+451_608+452delinsTA (n.608+451_608+452delinsTA) n.318+451_318+452delinsTA n.437+451_437+452delinsTA c.1559+451_1559+452delinsTA (n.1559+451_1559+452delinsTA) c.1047+451_1047+452delinsTA (n.1047+451_1047+452delinsTA)
15	g.72344997del	CA2186743039	HEXA	n.1753+451del n.1549+451del c.1632+451del (n.1632+451del) n.2981del c.1329+451del (n.1329+451del) c.1167+451del (n.1167+451del) c.1710+451del (n.1710+451del) c.679+451del (n.679+451del) c.1015+451del (n.1015+451del) n.1984+451del c.1424+451del (n.1424+451del) n.2057+451del c.204+451del (n.204+451del) c.1924+451del (n.1924+451del) c.782del (n.782del) c.646+451del (n.646+451del) c.186+451del (n.186+451del) n.3975+451del c.936+451del (n.936+451del) c.1150+451del (n.1150+451del) c.1974+451del (n.1974+451del) c.1192+451del (n.1192+451del) c.1857+451del (n.1857+451del) c.1526+451del (n.1526+451del) c.608+451del (n.608+451del) n.318+451del n.437+451del c.1559+451del (n.1559+451del) c.1047+451del (n.1047+451del)	dbSNP
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15	g.72345022A=	CA2186743047	HEXA	n.1753+424T= n.1549+424T= c.1632+424T= (n.1632+424T=) n.2954T= c.1329+424T= (n.1329+424T=) c.1167+424T= (n.1167+424T=) c.1710+424T= (n.1710+424T=) c.679+424T= (n.679+424T=) c.1015+424T= (n.1015+424T=) n.1984+424T= c.1424+424T= (n.1424+424T=) n.2057+424T= c.204+424T= (n.204+424T=) c.1924+424T= (n.1924+424T=) c.755T= (n.755T=) c.646+424T= (n.646+424T=) c.186+424T= (n.186+424T=) n.3975+424T= c.936+424T= (n.936+424T=) c.1150+424T= (n.1150+424T=) c.1974+424T= (n.1974+424T=) c.1192+424T= (n.1192+424T=) c.1857+424T= (n.1857+424T=) c.1526+424T= (n.1526+424T=) c.608+424T= (n.608+424T=) n.318+424T= n.437+424T= c.1559+424T= (n.1559+424T=) c.1047+424T= (n.1047+424T=)
15	g.72345022A>C	CA971350650	HEXA	n.1753+424T>G n.1549+424T>G c.1632+424T>G (n.1632+424T>G) n.2954T>G c.1329+424T>G (n.1329+424T>G) c.1167+424T>G (n.1167+424T>G) c.1710+424T>G (n.1710+424T>G) c.679+424T>G (n.679+424T>G) c.1015+424T>G (n.1015+424T>G) n.1984+424T>G c.1424+424T>G (n.1424+424T>G) n.2057+424T>G c.204+424T>G (n.204+424T>G) c.1924+424T>G (n.1924+424T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.646+424T>G (n.646+424T>G) c.186+424T>G (n.186+424T>G) n.3975+424T>G c.936+424T>G (n.936+424T>G) c.1150+424T>G (n.1150+424T>G) c.1974+424T>G (n.1974+424T>G) c.1192+424T>G (n.1192+424T>G) c.1857+424T>G (n.1857+424T>G) c.1526+424T>G (n.1526+424T>G) c.608+424T>G (n.608+424T>G) n.318+424T>G n.437+424T>G c.1559+424T>G (n.1559+424T>G) c.1047+424T>G (n.1047+424T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72345023_72345025delinsGCA	CA2186743048	HEXA	n.1753+421_1753+423delinsTGC n.1549+421_1549+423delinsTGC c.1632+421_1632+423delinsTGC (n.1632+421_1632+423delinsTGC) n.2951_2953delinsTGC c.1329+421_1329+423delinsTGC (n.1329+421_1329+423delinsTGC) c.1167+421_1167+423delinsTGC (n.1167+421_1167+423delinsTGC) c.1710+421_1710+423delinsTGC (n.1710+421_1710+423delinsTGC) c.679+421_679+423delinsTGC (n.679+421_679+423delinsTGC) c.1015+421_1015+423delinsTGC (n.1015+421_1015+423delinsTGC) n.1984+421_1984+423delinsTGC c.1424+421_1424+423delinsTGC (n.1424+421_1424+423delinsTGC) n.2057+421_2057+423delinsTGC c.204+421_204+423delinsTGC (n.204+421_204+423delinsTGC) c.1924+421_1924+423delinsTGC (n.1924+421_1924+423delinsTGC) c.752_754delinsTGC (n.752_754delinsTGC) c.646+421_646+423delinsTGC (n.646+421_646+423delinsTGC) c.186+421_186+423delinsTGC (n.186+421_186+423delinsTGC) n.3975+421_3975+423delinsTGC c.936+421_936+423delinsTGC (n.936+421_936+423delinsTGC) c.1150+421_1150+423delinsTGC (n.1150+421_1150+423delinsTGC) c.1974+421_1974+423delinsTGC (n.1974+421_1974+423delinsTGC) c.1192+421_1192+423delinsTGC (n.1192+421_1192+423delinsTGC) c.1857+421_1857+423delinsTGC (n.1857+421_1857+423delinsTGC) c.1526+421_1526+423delinsTGC (n.1526+421_1526+423delinsTGC) c.608+421_608+423delinsTGC (n.608+421_608+423delinsTGC) n.318+421_318+423delinsTGC n.437+421_437+423delinsTGC c.1559+421_1559+423delinsTGC (n.1559+421_1559+423delinsTGC) c.1047+421_1047+423delinsTGC (n.1047+421_1047+423delinsTGC)
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15	g.72345024C>T	CA272608774	HEXA	n.1753+422G>A n.1549+422G>A c.1632+422G>A (n.1632+422G>A) n.2952G>A c.1329+422G>A (n.1329+422G>A) c.1167+422G>A (n.1167+422G>A) c.1710+422G>A (n.1710+422G>A) c.679+422G>A (n.679+422G>A) c.1015+422G>A (n.1015+422G>A) n.1984+422G>A c.1424+422G>A (n.1424+422G>A) n.2057+422G>A c.204+422G>A (n.204+422G>A) c.1924+422G>A (n.1924+422G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.646+422G>A (n.646+422G>A) c.186+422G>A (n.186+422G>A) n.3975+422G>A c.936+422G>A (n.936+422G>A) c.1150+422G>A (n.1150+422G>A) c.1974+422G>A (n.1974+422G>A) c.1192+422G>A (n.1192+422G>A) c.1857+422G>A (n.1857+422G>A) c.1526+422G>A (n.1526+422G>A) c.608+422G>A (n.608+422G>A) n.318+422G>A n.437+422G>A c.1559+422G>A (n.1559+422G>A) c.1047+422G>A (n.1047+422G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72345048T>C	CA715470331	HEXA	n.1753+398A>G n.1549+398A>G c.1632+398A>G (n.1632+398A>G) n.2928A>G c.1329+398A>G (n.1329+398A>G) c.1167+398A>G (n.1167+398A>G) c.1710+398A>G (n.1710+398A>G) c.679+398A>G (n.679+398A>G) c.1015+398A>G (n.1015+398A>G) n.1984+398A>G c.1424+398A>G (n.1424+398A>G) n.2057+398A>G c.204+398A>G (n.204+398A>G) c.1924+398A>G (n.1924+398A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.646+398A>G (n.646+398A>G) c.186+398A>G (n.186+398A>G) n.3975+398A>G c.936+398A>G (n.936+398A>G) c.1150+398A>G (n.1150+398A>G) c.1974+398A>G (n.1974+398A>G) c.1192+398A>G (n.1192+398A>G) c.1857+398A>G (n.1857+398A>G) c.1526+398A>G (n.1526+398A>G) c.608+398A>G (n.608+398A>G) n.318+398A>G n.437+398A>G c.1559+398A>G (n.1559+398A>G) c.1047+398A>G (n.1047+398A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72345048T=	CA2186743056	HEXA	n.1753+398A= n.1549+398A= c.1632+398A= (n.1632+398A=) n.2928A= c.1329+398A= (n.1329+398A=) c.1167+398A= (n.1167+398A=) c.1710+398A= (n.1710+398A=) c.679+398A= (n.679+398A=) c.1015+398A= (n.1015+398A=) n.1984+398A= c.1424+398A= (n.1424+398A=) n.2057+398A= c.204+398A= (n.204+398A=) c.1924+398A= (n.1924+398A=) c.729A= (n.729A=) c.646+398A= (n.646+398A=) c.186+398A= (n.186+398A=) n.3975+398A= c.936+398A= (n.936+398A=) c.1150+398A= (n.1150+398A=) c.1974+398A= (n.1974+398A=) c.1192+398A= (n.1192+398A=) c.1857+398A= (n.1857+398A=) c.1526+398A= (n.1526+398A=) c.608+398A= (n.608+398A=) n.318+398A= n.437+398A= c.1559+398A= (n.1559+398A=) c.1047+398A= (n.1047+398A=)
15	g.72345048_72345058delinsTTGTCCCTCAG	CA2186743057	HEXA	n.1753+388_1753+398delinsCTGAGGGACAA n.1549+388_1549+398delinsCTGAGGGACAA c.1632+388_1632+398delinsCTGAGGGACAA (n.1632+388_1632+398delinsCTGAGGGACAA) n.2918_2928delinsCTGAGGGACAA c.1329+388_1329+398delinsCTGAGGGACAA (n.1329+388_1329+398delinsCTGAGGGACAA) c.1167+388_1167+398delinsCTGAGGGACAA (n.1167+388_1167+398delinsCTGAGGGACAA) c.1710+388_1710+398delinsCTGAGGGACAA (n.1710+388_1710+398delinsCTGAGGGACAA) c.679+388_679+398delinsCTGAGGGACAA (n.679+388_679+398delinsCTGAGGGACAA) c.1015+388_1015+398delinsCTGAGGGACAA (n.1015+388_1015+398delinsCTGAGGGACAA) n.1984+388_1984+398delinsCTGAGGGACAA c.1424+388_1424+398delinsCTGAGGGACAA (n.1424+388_1424+398delinsCTGAGGGACAA) n.2057+388_2057+398delinsCTGAGGGACAA c.204+388_204+398delinsCTGAGGGACAA (n.204+388_204+398delinsCTGAGGGACAA) c.1924+388_1924+398delinsCTGAGGGACAA (n.1924+388_1924+398delinsCTGAGGGACAA) c.719_729delinsCTGAGGGACAA (n.719_729delinsCTGAGGGACAA) c.646+388_646+398delinsCTGAGGGACAA (n.646+388_646+398delinsCTGAGGGACAA) c.186+388_186+398delinsCTGAGGGACAA (n.186+388_186+398delinsCTGAGGGACAA) n.3975+388_3975+398delinsCTGAGGGACAA c.936+388_936+398delinsCTGAGGGACAA (n.936+388_936+398delinsCTGAGGGACAA) c.1150+388_1150+398delinsCTGAGGGACAA (n.1150+388_1150+398delinsCTGAGGGACAA) c.1974+388_1974+398delinsCTGAGGGACAA (n.1974+388_1974+398delinsCTGAGGGACAA) c.1192+388_1192+398delinsCTGAGGGACAA (n.1192+388_1192+398delinsCTGAGGGACAA) c.1857+388_1857+398delinsCTGAGGGACAA (n.1857+388_1857+398delinsCTGAGGGACAA) c.1526+388_1526+398delinsCTGAGGGACAA (n.1526+388_1526+398delinsCTGAGGGACAA) c.608+388_608+398delinsCTGAGGGACAA (n.608+388_608+398delinsCTGAGGGACAA) n.318+388_318+398delinsCTGAGGGACAA n.437+388_437+398delinsCTGAGGGACAA c.1559+388_1559+398delinsCTGAGGGACAA (n.1559+388_1559+398delinsCTGAGGGACAA) c.1047+388_1047+398delinsCTGAGGGACAA (n.1047+388_1047+398delinsCTGAGGGACAA)
15	g.72345050_72345059del	CA2186743058	HEXA	n.1753+388_1753+397del n.1549+388_1549+397del c.1632+388_1632+397del (n.1632+388_1632+397del) n.2918_2927del c.1329+388_1329+397del (n.1329+388_1329+397del) c.1167+388_1167+397del (n.1167+388_1167+397del) c.1710+388_1710+397del (n.1710+388_1710+397del) c.679+388_679+397del (n.679+388_679+397del) c.1015+388_1015+397del (n.1015+388_1015+397del) n.1984+388_1984+397del c.1424+388_1424+397del (n.1424+388_1424+397del) n.2057+388_2057+397del c.204+388_204+397del (n.204+388_204+397del) c.1924+388_1924+397del (n.1924+388_1924+397del) c.719_728del (n.719_728del) c.646+388_646+397del (n.646+388_646+397del) c.186+388_186+397del (n.186+388_186+397del) n.3975+388_3975+397del c.936+388_936+397del (n.936+388_936+397del) c.1150+388_1150+397del (n.1150+388_1150+397del) c.1974+388_1974+397del (n.1974+388_1974+397del) c.1192+388_1192+397del (n.1192+388_1192+397del) c.1857+388_1857+397del (n.1857+388_1857+397del) c.1526+388_1526+397del (n.1526+388_1526+397del) c.608+388_608+397del (n.608+388_608+397del) n.318+388_318+397del n.437+388_437+397del c.1559+388_1559+397del (n.1559+388_1559+397del) c.1047+388_1047+397del (n.1047+388_1047+397del)	dbSNP
15	g.72345058G>A	CA272608784	HEXA	n.1753+388C>T n.1549+388C>T c.1632+388C>T (n.1632+388C>T) n.2918C>T c.1329+388C>T (n.1329+388C>T) c.1167+388C>T (n.1167+388C>T) c.1710+388C>T (n.1710+388C>T) c.679+388C>T (n.679+388C>T) c.1015+388C>T (n.1015+388C>T) n.1984+388C>T c.1424+388C>T (n.1424+388C>T) n.2057+388C>T c.204+388C>T (n.204+388C>T) c.1924+388C>T (n.1924+388C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.646+388C>T (n.646+388C>T) c.186+388C>T (n.186+388C>T) n.3975+388C>T c.936+388C>T (n.936+388C>T) c.1150+388C>T (n.1150+388C>T) c.1974+388C>T (n.1974+388C>T) c.1192+388C>T (n.1192+388C>T) c.1857+388C>T (n.1857+388C>T) c.1526+388C>T (n.1526+388C>T) c.608+388C>T (n.608+388C>T) n.318+388C>T n.437+388C>T c.1559+388C>T (n.1559+388C>T) c.1047+388C>T (n.1047+388C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched