Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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15	g.72344957C>T	CA272608724	HEXA	n.1753+489G>A n.1549+489G>A c.1632+489G>A (n.1632+489G>A) n.3019G>A c.1329+489G>A (n.1329+489G>A) c.1167+489G>A (n.1167+489G>A) c.1710+489G>A (n.1710+489G>A) c.679+489G>A (n.679+489G>A) c.1015+489G>A (n.1015+489G>A) n.1984+489G>A c.1424+489G>A (n.1424+489G>A) n.2057+489G>A c.204+489G>A (n.204+489G>A) c.1924+489G>A (n.1924+489G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.646+489G>A (n.646+489G>A) c.186+489G>A (n.186+489G>A) n.3975+489G>A c.936+489G>A (n.936+489G>A) c.1150+489G>A (n.1150+489G>A) c.1974+489G>A (n.1974+489G>A) c.1192+489G>A (n.1192+489G>A) c.1857+489G>A (n.1857+489G>A) c.1526+489G>A (n.1526+489G>A) c.608+489G>A (n.608+489G>A) n.318+489G>A n.437+489G>A c.1559+489G>A (n.1559+489G>A) c.1047+489G>A (n.1047+489G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72344961A>C	CA272608728	HEXA	n.1753+485T>G n.1549+485T>G c.1632+485T>G (n.1632+485T>G) n.3015T>G c.1329+485T>G (n.1329+485T>G) c.1167+485T>G (n.1167+485T>G) c.1710+485T>G (n.1710+485T>G) c.679+485T>G (n.679+485T>G) c.1015+485T>G (n.1015+485T>G) n.1984+485T>G c.1424+485T>G (n.1424+485T>G) n.2057+485T>G c.204+485T>G (n.204+485T>G) c.1924+485T>G (n.1924+485T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.646+485T>G (n.646+485T>G) c.186+485T>G (n.186+485T>G) n.3975+485T>G c.936+485T>G (n.936+485T>G) c.1150+485T>G (n.1150+485T>G) c.1974+485T>G (n.1974+485T>G) c.1192+485T>G (n.1192+485T>G) c.1857+485T>G (n.1857+485T>G) c.1526+485T>G (n.1526+485T>G) c.608+485T>G (n.608+485T>G) n.318+485T>G n.437+485T>G c.1559+485T>G (n.1559+485T>G) c.1047+485T>G (n.1047+485T>G)	dbSNP
15	g.72344963T>C	CA715470304	HEXA	n.1753+483A>G n.1549+483A>G c.1632+483A>G (n.1632+483A>G) n.3013A>G c.1329+483A>G (n.1329+483A>G) c.1167+483A>G (n.1167+483A>G) c.1710+483A>G (n.1710+483A>G) c.679+483A>G (n.679+483A>G) c.1015+483A>G (n.1015+483A>G) n.1984+483A>G c.1424+483A>G (n.1424+483A>G) n.2057+483A>G c.204+483A>G (n.204+483A>G) c.1924+483A>G (n.1924+483A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.646+483A>G (n.646+483A>G) c.186+483A>G (n.186+483A>G) n.3975+483A>G c.936+483A>G (n.936+483A>G) c.1150+483A>G (n.1150+483A>G) c.1974+483A>G (n.1974+483A>G) c.1192+483A>G (n.1192+483A>G) c.1857+483A>G (n.1857+483A>G) c.1526+483A>G (n.1526+483A>G) c.608+483A>G (n.608+483A>G) n.318+483A>G n.437+483A>G c.1559+483A>G (n.1559+483A>G) c.1047+483A>G (n.1047+483A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72344970G>A	CA715470308	HEXA	n.1753+476C>T n.1549+476C>T c.1632+476C>T (n.1632+476C>T) n.3006C>T c.1329+476C>T (n.1329+476C>T) c.1167+476C>T (n.1167+476C>T) c.1710+476C>T (n.1710+476C>T) c.679+476C>T (n.679+476C>T) c.1015+476C>T (n.1015+476C>T) n.1984+476C>T c.1424+476C>T (n.1424+476C>T) n.2057+476C>T c.204+476C>T (n.204+476C>T) c.1924+476C>T (n.1924+476C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.646+476C>T (n.646+476C>T) c.186+476C>T (n.186+476C>T) n.3975+476C>T c.936+476C>T (n.936+476C>T) c.1150+476C>T (n.1150+476C>T) c.1974+476C>T (n.1974+476C>T) c.1192+476C>T (n.1192+476C>T) c.1857+476C>T (n.1857+476C>T) c.1526+476C>T (n.1526+476C>T) c.608+476C>T (n.608+476C>T) n.318+476C>T n.437+476C>T c.1559+476C>T (n.1559+476C>T) c.1047+476C>T (n.1047+476C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72344970G>C	CA715470306	HEXA	n.1753+476C>G n.1549+476C>G c.1632+476C>G (n.1632+476C>G) n.3006C>G c.1329+476C>G (n.1329+476C>G) c.1167+476C>G (n.1167+476C>G) c.1710+476C>G (n.1710+476C>G) c.679+476C>G (n.679+476C>G) c.1015+476C>G (n.1015+476C>G) n.1984+476C>G c.1424+476C>G (n.1424+476C>G) n.2057+476C>G c.204+476C>G (n.204+476C>G) c.1924+476C>G (n.1924+476C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.646+476C>G (n.646+476C>G) c.186+476C>G (n.186+476C>G) n.3975+476C>G c.936+476C>G (n.936+476C>G) c.1150+476C>G (n.1150+476C>G) c.1974+476C>G (n.1974+476C>G) c.1192+476C>G (n.1192+476C>G) c.1857+476C>G (n.1857+476C>G) c.1526+476C>G (n.1526+476C>G) c.608+476C>G (n.608+476C>G) n.318+476C>G n.437+476C>G c.1559+476C>G (n.1559+476C>G) c.1047+476C>G (n.1047+476C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72344973T>C	CA272608733	HEXA	n.1753+473A>G n.1549+473A>G c.1632+473A>G (n.1632+473A>G) n.3003A>G c.1329+473A>G (n.1329+473A>G) c.1167+473A>G (n.1167+473A>G) c.1710+473A>G (n.1710+473A>G) c.679+473A>G (n.679+473A>G) c.1015+473A>G (n.1015+473A>G) n.1984+473A>G c.1424+473A>G (n.1424+473A>G) n.2057+473A>G c.204+473A>G (n.204+473A>G) c.1924+473A>G (n.1924+473A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.646+473A>G (n.646+473A>G) c.186+473A>G (n.186+473A>G) n.3975+473A>G c.936+473A>G (n.936+473A>G) c.1150+473A>G (n.1150+473A>G) c.1974+473A>G (n.1974+473A>G) c.1192+473A>G (n.1192+473A>G) c.1857+473A>G (n.1857+473A>G) c.1526+473A>G (n.1526+473A>G) c.608+473A>G (n.608+473A>G) n.318+473A>G n.437+473A>G c.1559+473A>G (n.1559+473A>G) c.1047+473A>G (n.1047+473A>G)	dbSNP
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15	g.72344973T=	CA2186743019	HEXA	n.1753+473A= n.1549+473A= c.1632+473A= (n.1632+473A=) n.3003A= c.1329+473A= (n.1329+473A=) c.1167+473A= (n.1167+473A=) c.1710+473A= (n.1710+473A=) c.679+473A= (n.679+473A=) c.1015+473A= (n.1015+473A=) n.1984+473A= c.1424+473A= (n.1424+473A=) n.2057+473A= c.204+473A= (n.204+473A=) c.1924+473A= (n.1924+473A=) c.804A= (n.804A=) c.646+473A= (n.646+473A=) c.186+473A= (n.186+473A=) n.3975+473A= c.936+473A= (n.936+473A=) c.1150+473A= (n.1150+473A=) c.1974+473A= (n.1974+473A=) c.1192+473A= (n.1192+473A=) c.1857+473A= (n.1857+473A=) c.1526+473A= (n.1526+473A=) c.608+473A= (n.608+473A=) n.318+473A= n.437+473A= c.1559+473A= (n.1559+473A=) c.1047+473A= (n.1047+473A=)
15	g.72344976T>C	CA715470312	HEXA	n.1753+470A>G n.1549+470A>G c.1632+470A>G (n.1632+470A>G) n.3000A>G c.1329+470A>G (n.1329+470A>G) c.1167+470A>G (n.1167+470A>G) c.1710+470A>G (n.1710+470A>G) c.679+470A>G (n.679+470A>G) c.1015+470A>G (n.1015+470A>G) n.1984+470A>G c.1424+470A>G (n.1424+470A>G) n.2057+470A>G c.204+470A>G (n.204+470A>G) c.1924+470A>G (n.1924+470A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.646+470A>G (n.646+470A>G) c.186+470A>G (n.186+470A>G) n.3975+470A>G c.936+470A>G (n.936+470A>G) c.1150+470A>G (n.1150+470A>G) c.1974+470A>G (n.1974+470A>G) c.1192+470A>G (n.1192+470A>G) c.1857+470A>G (n.1857+470A>G) c.1526+470A>G (n.1526+470A>G) c.608+470A>G (n.608+470A>G) n.318+470A>G n.437+470A>G c.1559+470A>G (n.1559+470A>G) c.1047+470A>G (n.1047+470A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72344976T=	CA2186743021	HEXA	n.1753+470A= n.1549+470A= c.1632+470A= (n.1632+470A=) n.3000A= c.1329+470A= (n.1329+470A=) c.1167+470A= (n.1167+470A=) c.1710+470A= (n.1710+470A=) c.679+470A= (n.679+470A=) c.1015+470A= (n.1015+470A=) n.1984+470A= c.1424+470A= (n.1424+470A=) n.2057+470A= c.204+470A= (n.204+470A=) c.1924+470A= (n.1924+470A=) c.801A= (n.801A=) c.646+470A= (n.646+470A=) c.186+470A= (n.186+470A=) n.3975+470A= c.936+470A= (n.936+470A=) c.1150+470A= (n.1150+470A=) c.1974+470A= (n.1974+470A=) c.1192+470A= (n.1192+470A=) c.1857+470A= (n.1857+470A=) c.1526+470A= (n.1526+470A=) c.608+470A= (n.608+470A=) n.318+470A= n.437+470A= c.1559+470A= (n.1559+470A=) c.1047+470A= (n.1047+470A=)
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15	g.72344978G>C	CA272608740	HEXA	n.1753+468C>G n.1549+468C>G c.1632+468C>G (n.1632+468C>G) n.2998C>G c.1329+468C>G (n.1329+468C>G) c.1167+468C>G (n.1167+468C>G) c.1710+468C>G (n.1710+468C>G) c.679+468C>G (n.679+468C>G) c.1015+468C>G (n.1015+468C>G) n.1984+468C>G c.1424+468C>G (n.1424+468C>G) n.2057+468C>G c.204+468C>G (n.204+468C>G) c.1924+468C>G (n.1924+468C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.646+468C>G (n.646+468C>G) c.186+468C>G (n.186+468C>G) n.3975+468C>G c.936+468C>G (n.936+468C>G) c.1150+468C>G (n.1150+468C>G) c.1974+468C>G (n.1974+468C>G) c.1192+468C>G (n.1192+468C>G) c.1857+468C>G (n.1857+468C>G) c.1526+468C>G (n.1526+468C>G) c.608+468C>G (n.608+468C>G) n.318+468C>G n.437+468C>G c.1559+468C>G (n.1559+468C>G) c.1047+468C>G (n.1047+468C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72344981C=	CA2186743026	HEXA	n.1753+465G= n.1549+465G= c.1632+465G= (n.1632+465G=) n.2995G= c.1329+465G= (n.1329+465G=) c.1167+465G= (n.1167+465G=) c.1710+465G= (n.1710+465G=) c.679+465G= (n.679+465G=) c.1015+465G= (n.1015+465G=) n.1984+465G= c.1424+465G= (n.1424+465G=) n.2057+465G= c.204+465G= (n.204+465G=) c.1924+465G= (n.1924+465G=) c.796G= (n.796G=) c.646+465G= (n.646+465G=) c.186+465G= (n.186+465G=) n.3975+465G= c.936+465G= (n.936+465G=) c.1150+465G= (n.1150+465G=) c.1974+465G= (n.1974+465G=) c.1192+465G= (n.1192+465G=) c.1857+465G= (n.1857+465G=) c.1526+465G= (n.1526+465G=) c.608+465G= (n.608+465G=) n.318+465G= n.437+465G= c.1559+465G= (n.1559+465G=) c.1047+465G= (n.1047+465G=)
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15	g.72344982_72344985delinsTGTG	CA2186743027	HEXA	n.1753+461_1753+464delinsCACA n.1549+461_1549+464delinsCACA c.1632+461_1632+464delinsCACA (n.1632+461_1632+464delinsCACA) n.2991_2994delinsCACA c.1329+461_1329+464delinsCACA (n.1329+461_1329+464delinsCACA) c.1167+461_1167+464delinsCACA (n.1167+461_1167+464delinsCACA) c.1710+461_1710+464delinsCACA (n.1710+461_1710+464delinsCACA) c.679+461_679+464delinsCACA (n.679+461_679+464delinsCACA) c.1015+461_1015+464delinsCACA (n.1015+461_1015+464delinsCACA) n.1984+461_1984+464delinsCACA c.1424+461_1424+464delinsCACA (n.1424+461_1424+464delinsCACA) n.2057+461_2057+464delinsCACA c.204+461_204+464delinsCACA (n.204+461_204+464delinsCACA) c.1924+461_1924+464delinsCACA (n.1924+461_1924+464delinsCACA) c.792_795delinsCACA (n.792_795delinsCACA) c.646+461_646+464delinsCACA (n.646+461_646+464delinsCACA) c.186+461_186+464delinsCACA (n.186+461_186+464delinsCACA) n.3975+461_3975+464delinsCACA c.936+461_936+464delinsCACA (n.936+461_936+464delinsCACA) c.1150+461_1150+464delinsCACA (n.1150+461_1150+464delinsCACA) c.1974+461_1974+464delinsCACA (n.1974+461_1974+464delinsCACA) c.1192+461_1192+464delinsCACA (n.1192+461_1192+464delinsCACA) c.1857+461_1857+464delinsCACA (n.1857+461_1857+464delinsCACA) c.1526+461_1526+464delinsCACA (n.1526+461_1526+464delinsCACA) c.608+461_608+464delinsCACA (n.608+461_608+464delinsCACA) n.318+461_318+464delinsCACA n.437+461_437+464delinsCACA c.1559+461_1559+464delinsCACA (n.1559+461_1559+464delinsCACA) c.1047+461_1047+464delinsCACA (n.1047+461_1047+464delinsCACA)
15	g.72344983G>A	CA971350645	HEXA	n.1753+463C>T n.1549+463C>T c.1632+463C>T (n.1632+463C>T) n.2993C>T c.1329+463C>T (n.1329+463C>T) c.1167+463C>T (n.1167+463C>T) c.1710+463C>T (n.1710+463C>T) c.679+463C>T (n.679+463C>T) c.1015+463C>T (n.1015+463C>T) n.1984+463C>T c.1424+463C>T (n.1424+463C>T) n.2057+463C>T c.204+463C>T (n.204+463C>T) c.1924+463C>T (n.1924+463C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.646+463C>T (n.646+463C>T) c.186+463C>T (n.186+463C>T) n.3975+463C>T c.936+463C>T (n.936+463C>T) c.1150+463C>T (n.1150+463C>T) c.1974+463C>T (n.1974+463C>T) c.1192+463C>T (n.1192+463C>T) c.1857+463C>T (n.1857+463C>T) c.1526+463C>T (n.1526+463C>T) c.608+463C>T (n.608+463C>T) n.318+463C>T n.437+463C>T c.1559+463C>T (n.1559+463C>T) c.1047+463C>T (n.1047+463C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72344984T=	CA2186743030	HEXA	n.1753+462A= n.1549+462A= c.1632+462A= (n.1632+462A=) n.2992A= c.1329+462A= (n.1329+462A=) c.1167+462A= (n.1167+462A=) c.1710+462A= (n.1710+462A=) c.679+462A= (n.679+462A=) c.1015+462A= (n.1015+462A=) n.1984+462A= c.1424+462A= (n.1424+462A=) n.2057+462A= c.204+462A= (n.204+462A=) c.1924+462A= (n.1924+462A=) c.793A= (n.793A=) c.646+462A= (n.646+462A=) c.186+462A= (n.186+462A=) n.3975+462A= c.936+462A= (n.936+462A=) c.1150+462A= (n.1150+462A=) c.1974+462A= (n.1974+462A=) c.1192+462A= (n.1192+462A=) c.1857+462A= (n.1857+462A=) c.1526+462A= (n.1526+462A=) c.608+462A= (n.608+462A=) n.318+462A= n.437+462A= c.1559+462A= (n.1559+462A=) c.1047+462A= (n.1047+462A=)
15	g.72344986G>A	CA2186743033	HEXA	n.1753+460C>T n.1549+460C>T c.1632+460C>T (n.1632+460C>T) n.2990C>T c.1329+460C>T (n.1329+460C>T) c.1167+460C>T (n.1167+460C>T) c.1710+460C>T (n.1710+460C>T) c.679+460C>T (n.679+460C>T) c.1015+460C>T (n.1015+460C>T) n.1984+460C>T c.1424+460C>T (n.1424+460C>T) n.2057+460C>T c.204+460C>T (n.204+460C>T) c.1924+460C>T (n.1924+460C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.646+460C>T (n.646+460C>T) c.186+460C>T (n.186+460C>T) n.3975+460C>T c.936+460C>T (n.936+460C>T) c.1150+460C>T (n.1150+460C>T) c.1974+460C>T (n.1974+460C>T) c.1192+460C>T (n.1192+460C>T) c.1857+460C>T (n.1857+460C>T) c.1526+460C>T (n.1526+460C>T) c.608+460C>T (n.608+460C>T) n.318+460C>T n.437+460C>T c.1559+460C>T (n.1559+460C>T) c.1047+460C>T (n.1047+460C>T)	dbSNP
15	g.72344986G=	CA2186743032	HEXA	n.1753+460C= n.1549+460C= c.1632+460C= (n.1632+460C=) n.2990C= c.1329+460C= (n.1329+460C=) c.1167+460C= (n.1167+460C=) c.1710+460C= (n.1710+460C=) c.679+460C= (n.679+460C=) c.1015+460C= (n.1015+460C=) n.1984+460C= c.1424+460C= (n.1424+460C=) n.2057+460C= c.204+460C= (n.204+460C=) c.1924+460C= (n.1924+460C=) c.791C= (n.791C=) c.646+460C= (n.646+460C=) c.186+460C= (n.186+460C=) n.3975+460C= c.936+460C= (n.936+460C=) c.1150+460C= (n.1150+460C=) c.1974+460C= (n.1974+460C=) c.1192+460C= (n.1192+460C=) c.1857+460C= (n.1857+460C=) c.1526+460C= (n.1526+460C=) c.608+460C= (n.608+460C=) n.318+460C= n.437+460C= c.1559+460C= (n.1559+460C=) c.1047+460C= (n.1047+460C=)
15	g.72344987T>A	CA2186743035	HEXA	n.1753+459A>T n.1549+459A>T c.1632+459A>T (n.1632+459A>T) n.2989A>T c.1329+459A>T (n.1329+459A>T) c.1167+459A>T (n.1167+459A>T) c.1710+459A>T (n.1710+459A>T) c.679+459A>T (n.679+459A>T) c.1015+459A>T (n.1015+459A>T) n.1984+459A>T c.1424+459A>T (n.1424+459A>T) n.2057+459A>T c.204+459A>T (n.204+459A>T) c.1924+459A>T (n.1924+459A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.646+459A>T (n.646+459A>T) c.186+459A>T (n.186+459A>T) n.3975+459A>T c.936+459A>T (n.936+459A>T) c.1150+459A>T (n.1150+459A>T) c.1974+459A>T (n.1974+459A>T) c.1192+459A>T (n.1192+459A>T) c.1857+459A>T (n.1857+459A>T) c.1526+459A>T (n.1526+459A>T) c.608+459A>T (n.608+459A>T) n.318+459A>T n.437+459A>T c.1559+459A>T (n.1559+459A>T) c.1047+459A>T (n.1047+459A>T)	dbSNP
15	g.72344987T=	CA2186743034	HEXA	n.1753+459A= n.1549+459A= c.1632+459A= (n.1632+459A=) n.2989A= c.1329+459A= (n.1329+459A=) c.1167+459A= (n.1167+459A=) c.1710+459A= (n.1710+459A=) c.679+459A= (n.679+459A=) c.1015+459A= (n.1015+459A=) n.1984+459A= c.1424+459A= (n.1424+459A=) n.2057+459A= c.204+459A= (n.204+459A=) c.1924+459A= (n.1924+459A=) c.790A= (n.790A=) c.646+459A= (n.646+459A=) c.186+459A= (n.186+459A=) n.3975+459A= c.936+459A= (n.936+459A=) c.1150+459A= (n.1150+459A=) c.1974+459A= (n.1974+459A=) c.1192+459A= (n.1192+459A=) c.1857+459A= (n.1857+459A=) c.1526+459A= (n.1526+459A=) c.608+459A= (n.608+459A=) n.318+459A= n.437+459A= c.1559+459A= (n.1559+459A=) c.1047+459A= (n.1047+459A=)
15	g.72344988G>A	CA272608744	HEXA	n.1753+458C>T n.1549+458C>T c.1632+458C>T (n.1632+458C>T) n.2988C>T c.1329+458C>T (n.1329+458C>T) c.1167+458C>T (n.1167+458C>T) c.1710+458C>T (n.1710+458C>T) c.679+458C>T (n.679+458C>T) c.1015+458C>T (n.1015+458C>T) n.1984+458C>T c.1424+458C>T (n.1424+458C>T) n.2057+458C>T c.204+458C>T (n.204+458C>T) c.1924+458C>T (n.1924+458C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.646+458C>T (n.646+458C>T) c.186+458C>T (n.186+458C>T) n.3975+458C>T c.936+458C>T (n.936+458C>T) c.1150+458C>T (n.1150+458C>T) c.1974+458C>T (n.1974+458C>T) c.1192+458C>T (n.1192+458C>T) c.1857+458C>T (n.1857+458C>T) c.1526+458C>T (n.1526+458C>T) c.608+458C>T (n.608+458C>T) n.318+458C>T n.437+458C>T c.1559+458C>T (n.1559+458C>T) c.1047+458C>T (n.1047+458C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72345003C>T	CA618766075	HEXA	n.1753+443G>A n.1549+443G>A c.1632+443G>A (n.1632+443G>A) n.2973G>A c.1329+443G>A (n.1329+443G>A) c.1167+443G>A (n.1167+443G>A) c.1710+443G>A (n.1710+443G>A) c.679+443G>A (n.679+443G>A) c.1015+443G>A (n.1015+443G>A) n.1984+443G>A c.1424+443G>A (n.1424+443G>A) n.2057+443G>A c.204+443G>A (n.204+443G>A) c.1924+443G>A (n.1924+443G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.646+443G>A (n.646+443G>A) c.186+443G>A (n.186+443G>A) n.3975+443G>A c.936+443G>A (n.936+443G>A) c.1150+443G>A (n.1150+443G>A) c.1974+443G>A (n.1974+443G>A) c.1192+443G>A (n.1192+443G>A) c.1857+443G>A (n.1857+443G>A) c.1526+443G>A (n.1526+443G>A) c.608+443G>A (n.608+443G>A) n.318+443G>A n.437+443G>A c.1559+443G>A (n.1559+443G>A) c.1047+443G>A (n.1047+443G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72345005A=	CA2186743043	HEXA	n.1753+441T= n.1549+441T= c.1632+441T= (n.1632+441T=) n.2971T= c.1329+441T= (n.1329+441T=) c.1167+441T= (n.1167+441T=) c.1710+441T= (n.1710+441T=) c.679+441T= (n.679+441T=) c.1015+441T= (n.1015+441T=) n.1984+441T= c.1424+441T= (n.1424+441T=) n.2057+441T= c.204+441T= (n.204+441T=) c.1924+441T= (n.1924+441T=) c.772T= (n.772T=) c.646+441T= (n.646+441T=) c.186+441T= (n.186+441T=) n.3975+441T= c.936+441T= (n.936+441T=) c.1150+441T= (n.1150+441T=) c.1974+441T= (n.1974+441T=) c.1192+441T= (n.1192+441T=) c.1857+441T= (n.1857+441T=) c.1526+441T= (n.1526+441T=) c.608+441T= (n.608+441T=) n.318+441T= n.437+441T= c.1559+441T= (n.1559+441T=) c.1047+441T= (n.1047+441T=)
15	g.72345005A>C	CA272608771	HEXA	n.1753+441T>G n.1549+441T>G c.1632+441T>G (n.1632+441T>G) n.2971T>G c.1329+441T>G (n.1329+441T>G) c.1167+441T>G (n.1167+441T>G) c.1710+441T>G (n.1710+441T>G) c.679+441T>G (n.679+441T>G) c.1015+441T>G (n.1015+441T>G) n.1984+441T>G c.1424+441T>G (n.1424+441T>G) n.2057+441T>G c.204+441T>G (n.204+441T>G) c.1924+441T>G (n.1924+441T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.646+441T>G (n.646+441T>G) c.186+441T>G (n.186+441T>G) n.3975+441T>G c.936+441T>G (n.936+441T>G) c.1150+441T>G (n.1150+441T>G) c.1974+441T>G (n.1974+441T>G) c.1192+441T>G (n.1192+441T>G) c.1857+441T>G (n.1857+441T>G) c.1526+441T>G (n.1526+441T>G) c.608+441T>G (n.608+441T>G) n.318+441T>G n.437+441T>G c.1559+441T>G (n.1559+441T>G) c.1047+441T>G (n.1047+441T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72345015C=	CA2186743044	HEXA	n.1753+431G= n.1549+431G= c.1632+431G= (n.1632+431G=) n.2961G= c.1329+431G= (n.1329+431G=) c.1167+431G= (n.1167+431G=) c.1710+431G= (n.1710+431G=) c.679+431G= (n.679+431G=) c.1015+431G= (n.1015+431G=) n.1984+431G= c.1424+431G= (n.1424+431G=) n.2057+431G= c.204+431G= (n.204+431G=) c.1924+431G= (n.1924+431G=) c.762G= (n.762G=) c.646+431G= (n.646+431G=) c.186+431G= (n.186+431G=) n.3975+431G= c.936+431G= (n.936+431G=) c.1150+431G= (n.1150+431G=) c.1974+431G= (n.1974+431G=) c.1192+431G= (n.1192+431G=) c.1857+431G= (n.1857+431G=) c.1526+431G= (n.1526+431G=) c.608+431G= (n.608+431G=) n.318+431G= n.437+431G= c.1559+431G= (n.1559+431G=) c.1047+431G= (n.1047+431G=)
15	g.72345015C>T	CA2186743045	HEXA	n.1753+431G>A n.1549+431G>A c.1632+431G>A (n.1632+431G>A) n.2961G>A c.1329+431G>A (n.1329+431G>A) c.1167+431G>A (n.1167+431G>A) c.1710+431G>A (n.1710+431G>A) c.679+431G>A (n.679+431G>A) c.1015+431G>A (n.1015+431G>A) n.1984+431G>A c.1424+431G>A (n.1424+431G>A) n.2057+431G>A c.204+431G>A (n.204+431G>A) c.1924+431G>A (n.1924+431G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.646+431G>A (n.646+431G>A) c.186+431G>A (n.186+431G>A) n.3975+431G>A c.936+431G>A (n.936+431G>A) c.1150+431G>A (n.1150+431G>A) c.1974+431G>A (n.1974+431G>A) c.1192+431G>A (n.1192+431G>A) c.1857+431G>A (n.1857+431G>A) c.1526+431G>A (n.1526+431G>A) c.608+431G>A (n.608+431G>A) n.318+431G>A n.437+431G>A c.1559+431G>A (n.1559+431G>A) c.1047+431G>A (n.1047+431G>A)	dbSNP
15	g.72345021T>C	CA971350648	HEXA	n.1753+425A>G n.1549+425A>G c.1632+425A>G (n.1632+425A>G) n.2955A>G c.1329+425A>G (n.1329+425A>G) c.1167+425A>G (n.1167+425A>G) c.1710+425A>G (n.1710+425A>G) c.679+425A>G (n.679+425A>G) c.1015+425A>G (n.1015+425A>G) n.1984+425A>G c.1424+425A>G (n.1424+425A>G) n.2057+425A>G c.204+425A>G (n.204+425A>G) c.1924+425A>G (n.1924+425A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.646+425A>G (n.646+425A>G) c.186+425A>G (n.186+425A>G) n.3975+425A>G c.936+425A>G (n.936+425A>G) c.1150+425A>G (n.1150+425A>G) c.1974+425A>G (n.1974+425A>G) c.1192+425A>G (n.1192+425A>G) c.1857+425A>G (n.1857+425A>G) c.1526+425A>G (n.1526+425A>G) c.608+425A>G (n.608+425A>G) n.318+425A>G n.437+425A>G c.1559+425A>G (n.1559+425A>G) c.1047+425A>G (n.1047+425A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72345022A=	CA2186743047	HEXA	n.1753+424T= n.1549+424T= c.1632+424T= (n.1632+424T=) n.2954T= c.1329+424T= (n.1329+424T=) c.1167+424T= (n.1167+424T=) c.1710+424T= (n.1710+424T=) c.679+424T= (n.679+424T=) c.1015+424T= (n.1015+424T=) n.1984+424T= c.1424+424T= (n.1424+424T=) n.2057+424T= c.204+424T= (n.204+424T=) c.1924+424T= (n.1924+424T=) c.755T= (n.755T=) c.646+424T= (n.646+424T=) c.186+424T= (n.186+424T=) n.3975+424T= c.936+424T= (n.936+424T=) c.1150+424T= (n.1150+424T=) c.1974+424T= (n.1974+424T=) c.1192+424T= (n.1192+424T=) c.1857+424T= (n.1857+424T=) c.1526+424T= (n.1526+424T=) c.608+424T= (n.608+424T=) n.318+424T= n.437+424T= c.1559+424T= (n.1559+424T=) c.1047+424T= (n.1047+424T=)
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15	g.72345024C>T	CA272608774	HEXA	n.1753+422G>A n.1549+422G>A c.1632+422G>A (n.1632+422G>A) n.2952G>A c.1329+422G>A (n.1329+422G>A) c.1167+422G>A (n.1167+422G>A) c.1710+422G>A (n.1710+422G>A) c.679+422G>A (n.679+422G>A) c.1015+422G>A (n.1015+422G>A) n.1984+422G>A c.1424+422G>A (n.1424+422G>A) n.2057+422G>A c.204+422G>A (n.204+422G>A) c.1924+422G>A (n.1924+422G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.646+422G>A (n.646+422G>A) c.186+422G>A (n.186+422G>A) n.3975+422G>A c.936+422G>A (n.936+422G>A) c.1150+422G>A (n.1150+422G>A) c.1974+422G>A (n.1974+422G>A) c.1192+422G>A (n.1192+422G>A) c.1857+422G>A (n.1857+422G>A) c.1526+422G>A (n.1526+422G>A) c.608+422G>A (n.608+422G>A) n.318+422G>A n.437+422G>A c.1559+422G>A (n.1559+422G>A) c.1047+422G>A (n.1047+422G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72345033T=	CA2186743052	HEXA	n.1753+413A= n.1549+413A= c.1632+413A= (n.1632+413A=) n.2943A= c.1329+413A= (n.1329+413A=) c.1167+413A= (n.1167+413A=) c.1710+413A= (n.1710+413A=) c.679+413A= (n.679+413A=) c.1015+413A= (n.1015+413A=) n.1984+413A= c.1424+413A= (n.1424+413A=) n.2057+413A= c.204+413A= (n.204+413A=) c.1924+413A= (n.1924+413A=) c.744A= (n.744A=) c.646+413A= (n.646+413A=) c.186+413A= (n.186+413A=) n.3975+413A= c.936+413A= (n.936+413A=) c.1150+413A= (n.1150+413A=) c.1974+413A= (n.1974+413A=) c.1192+413A= (n.1192+413A=) c.1857+413A= (n.1857+413A=) c.1526+413A= (n.1526+413A=) c.608+413A= (n.608+413A=) n.318+413A= n.437+413A= c.1559+413A= (n.1559+413A=) c.1047+413A= (n.1047+413A=)

Number of alleles fetched