Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72344953A>G | CA2503482017 | HEXA | n.1753+493T>C n.1549+493T>C c.1632+493T>C (n.1632+493T>C) n.3023T>C c.*1329+493T>C (n.*1329+493T>C) c.*1167+493T>C (n.*1167+493T>C) c.1710+493T>C (n.1710+493T>C) c.*679+493T>C (n.*679+493T>C) c.*1015+493T>C (n.*1015+493T>C) n.1984+493T>C c.*1424+493T>C (n.*1424+493T>C) n.2057+493T>C c.*204+493T>C (n.*204+493T>C) c.*1924+493T>C (n.*1924+493T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*646+493T>C (n.*646+493T>C) c.*186+493T>C (n.*186+493T>C) n.3975+493T>C c.*936+493T>C (n.*936+493T>C) c.*1150+493T>C (n.*1150+493T>C) c.1974+493T>C (n.1974+493T>C) c.*1192+493T>C (n.*1192+493T>C) c.1857+493T>C (n.1857+493T>C) c.1526+493T>C (n.1526+493T>C) c.608+493T>C (n.608+493T>C) n.318+493T>C n.437+493T>C c.1559+493T>C (n.1559+493T>C) c.*1047+493T>C (n.*1047+493T>C) | |
15 | g.72344954T>A | CA2730944979 | HEXA | n.1753+492A>T n.1549+492A>T c.1632+492A>T (n.1632+492A>T) n.3022A>T c.*1329+492A>T (n.*1329+492A>T) c.*1167+492A>T (n.*1167+492A>T) c.1710+492A>T (n.1710+492A>T) c.*679+492A>T (n.*679+492A>T) c.*1015+492A>T (n.*1015+492A>T) n.1984+492A>T c.*1424+492A>T (n.*1424+492A>T) n.2057+492A>T c.*204+492A>T (n.*204+492A>T) c.*1924+492A>T (n.*1924+492A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*646+492A>T (n.*646+492A>T) c.*186+492A>T (n.*186+492A>T) n.3975+492A>T c.*936+492A>T (n.*936+492A>T) c.*1150+492A>T (n.*1150+492A>T) c.1974+492A>T (n.1974+492A>T) c.*1192+492A>T (n.*1192+492A>T) c.1857+492A>T (n.1857+492A>T) c.1526+492A>T (n.1526+492A>T) c.608+492A>T (n.608+492A>T) n.318+492A>T n.437+492A>T c.1559+492A>T (n.1559+492A>T) c.*1047+492A>T (n.*1047+492A>T) | dbSNP |
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15 | g.72344957C= | CA2186743014 | HEXA | n.1753+489G= n.1549+489G= c.1632+489G= (n.1632+489G=) n.3019G= c.*1329+489G= (n.*1329+489G=) c.*1167+489G= (n.*1167+489G=) c.1710+489G= (n.1710+489G=) c.*679+489G= (n.*679+489G=) c.*1015+489G= (n.*1015+489G=) n.1984+489G= c.*1424+489G= (n.*1424+489G=) n.2057+489G= c.*204+489G= (n.*204+489G=) c.*1924+489G= (n.*1924+489G=) c.*820G= (n.*820G=) c.*646+489G= (n.*646+489G=) c.*186+489G= (n.*186+489G=) n.3975+489G= c.*936+489G= (n.*936+489G=) c.*1150+489G= (n.*1150+489G=) c.1974+489G= (n.1974+489G=) c.*1192+489G= (n.*1192+489G=) c.1857+489G= (n.1857+489G=) c.1526+489G= (n.1526+489G=) c.608+489G= (n.608+489G=) n.318+489G= n.437+489G= c.1559+489G= (n.1559+489G=) c.*1047+489G= (n.*1047+489G=) | |
15 | g.72344957C>T | CA272608724 | HEXA | n.1753+489G>A n.1549+489G>A c.1632+489G>A (n.1632+489G>A) n.3019G>A c.*1329+489G>A (n.*1329+489G>A) c.*1167+489G>A (n.*1167+489G>A) c.1710+489G>A (n.1710+489G>A) c.*679+489G>A (n.*679+489G>A) c.*1015+489G>A (n.*1015+489G>A) n.1984+489G>A c.*1424+489G>A (n.*1424+489G>A) n.2057+489G>A c.*204+489G>A (n.*204+489G>A) c.*1924+489G>A (n.*1924+489G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*646+489G>A (n.*646+489G>A) c.*186+489G>A (n.*186+489G>A) n.3975+489G>A c.*936+489G>A (n.*936+489G>A) c.*1150+489G>A (n.*1150+489G>A) c.1974+489G>A (n.1974+489G>A) c.*1192+489G>A (n.*1192+489G>A) c.1857+489G>A (n.1857+489G>A) c.1526+489G>A (n.1526+489G>A) c.608+489G>A (n.608+489G>A) n.318+489G>A n.437+489G>A c.1559+489G>A (n.1559+489G>A) c.*1047+489G>A (n.*1047+489G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72344961A>C | CA272608728 | HEXA | n.1753+485T>G n.1549+485T>G c.1632+485T>G (n.1632+485T>G) n.3015T>G c.*1329+485T>G (n.*1329+485T>G) c.*1167+485T>G (n.*1167+485T>G) c.1710+485T>G (n.1710+485T>G) c.*679+485T>G (n.*679+485T>G) c.*1015+485T>G (n.*1015+485T>G) n.1984+485T>G c.*1424+485T>G (n.*1424+485T>G) n.2057+485T>G c.*204+485T>G (n.*204+485T>G) c.*1924+485T>G (n.*1924+485T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*646+485T>G (n.*646+485T>G) c.*186+485T>G (n.*186+485T>G) n.3975+485T>G c.*936+485T>G (n.*936+485T>G) c.*1150+485T>G (n.*1150+485T>G) c.1974+485T>G (n.1974+485T>G) c.*1192+485T>G (n.*1192+485T>G) c.1857+485T>G (n.1857+485T>G) c.1526+485T>G (n.1526+485T>G) c.608+485T>G (n.608+485T>G) n.318+485T>G n.437+485T>G c.1559+485T>G (n.1559+485T>G) c.*1047+485T>G (n.*1047+485T>G) | dbSNP |
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15 | g.72344970G>A | CA715470308 | HEXA | n.1753+476C>T n.1549+476C>T c.1632+476C>T (n.1632+476C>T) n.3006C>T c.*1329+476C>T (n.*1329+476C>T) c.*1167+476C>T (n.*1167+476C>T) c.1710+476C>T (n.1710+476C>T) c.*679+476C>T (n.*679+476C>T) c.*1015+476C>T (n.*1015+476C>T) n.1984+476C>T c.*1424+476C>T (n.*1424+476C>T) n.2057+476C>T c.*204+476C>T (n.*204+476C>T) c.*1924+476C>T (n.*1924+476C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*646+476C>T (n.*646+476C>T) c.*186+476C>T (n.*186+476C>T) n.3975+476C>T c.*936+476C>T (n.*936+476C>T) c.*1150+476C>T (n.*1150+476C>T) c.1974+476C>T (n.1974+476C>T) c.*1192+476C>T (n.*1192+476C>T) c.1857+476C>T (n.1857+476C>T) c.1526+476C>T (n.1526+476C>T) c.608+476C>T (n.608+476C>T) n.318+476C>T n.437+476C>T c.1559+476C>T (n.1559+476C>T) c.*1047+476C>T (n.*1047+476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72344970G>C | CA715470306 | HEXA | n.1753+476C>G n.1549+476C>G c.1632+476C>G (n.1632+476C>G) n.3006C>G c.*1329+476C>G (n.*1329+476C>G) c.*1167+476C>G (n.*1167+476C>G) c.1710+476C>G (n.1710+476C>G) c.*679+476C>G (n.*679+476C>G) c.*1015+476C>G (n.*1015+476C>G) n.1984+476C>G c.*1424+476C>G (n.*1424+476C>G) n.2057+476C>G c.*204+476C>G (n.*204+476C>G) c.*1924+476C>G (n.*1924+476C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*646+476C>G (n.*646+476C>G) c.*186+476C>G (n.*186+476C>G) n.3975+476C>G c.*936+476C>G (n.*936+476C>G) c.*1150+476C>G (n.*1150+476C>G) c.1974+476C>G (n.1974+476C>G) c.*1192+476C>G (n.*1192+476C>G) c.1857+476C>G (n.1857+476C>G) c.1526+476C>G (n.1526+476C>G) c.608+476C>G (n.608+476C>G) n.318+476C>G n.437+476C>G c.1559+476C>G (n.1559+476C>G) c.*1047+476C>G (n.*1047+476C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72344971T>C | CA618766074 | HEXA | n.1753+475A>G n.1549+475A>G c.1632+475A>G (n.1632+475A>G) n.3005A>G c.*1329+475A>G (n.*1329+475A>G) c.*1167+475A>G (n.*1167+475A>G) c.1710+475A>G (n.1710+475A>G) c.*679+475A>G (n.*679+475A>G) c.*1015+475A>G (n.*1015+475A>G) n.1984+475A>G c.*1424+475A>G (n.*1424+475A>G) n.2057+475A>G c.*204+475A>G (n.*204+475A>G) c.*1924+475A>G (n.*1924+475A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*646+475A>G (n.*646+475A>G) c.*186+475A>G (n.*186+475A>G) n.3975+475A>G c.*936+475A>G (n.*936+475A>G) c.*1150+475A>G (n.*1150+475A>G) c.1974+475A>G (n.1974+475A>G) c.*1192+475A>G (n.*1192+475A>G) c.1857+475A>G (n.1857+475A>G) c.1526+475A>G (n.1526+475A>G) c.608+475A>G (n.608+475A>G) n.318+475A>G n.437+475A>G c.1559+475A>G (n.1559+475A>G) c.*1047+475A>G (n.*1047+475A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72344973T>C | CA272608733 | HEXA | n.1753+473A>G n.1549+473A>G c.1632+473A>G (n.1632+473A>G) n.3003A>G c.*1329+473A>G (n.*1329+473A>G) c.*1167+473A>G (n.*1167+473A>G) c.1710+473A>G (n.1710+473A>G) c.*679+473A>G (n.*679+473A>G) c.*1015+473A>G (n.*1015+473A>G) n.1984+473A>G c.*1424+473A>G (n.*1424+473A>G) n.2057+473A>G c.*204+473A>G (n.*204+473A>G) c.*1924+473A>G (n.*1924+473A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*646+473A>G (n.*646+473A>G) c.*186+473A>G (n.*186+473A>G) n.3975+473A>G c.*936+473A>G (n.*936+473A>G) c.*1150+473A>G (n.*1150+473A>G) c.1974+473A>G (n.1974+473A>G) c.*1192+473A>G (n.*1192+473A>G) c.1857+473A>G (n.1857+473A>G) c.1526+473A>G (n.1526+473A>G) c.608+473A>G (n.608+473A>G) n.318+473A>G n.437+473A>G c.1559+473A>G (n.1559+473A>G) c.*1047+473A>G (n.*1047+473A>G) | dbSNP |
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15 | g.72344982_72344985delinsTGTG | CA2186743027 | HEXA | n.1753+461_1753+464delinsCACA n.1549+461_1549+464delinsCACA c.1632+461_1632+464delinsCACA (n.1632+461_1632+464delinsCACA) n.2991_2994delinsCACA c.*1329+461_*1329+464delinsCACA (n.*1329+461_*1329+464delinsCACA) c.*1167+461_*1167+464delinsCACA (n.*1167+461_*1167+464delinsCACA) c.1710+461_1710+464delinsCACA (n.1710+461_1710+464delinsCACA) c.*679+461_*679+464delinsCACA (n.*679+461_*679+464delinsCACA) c.*1015+461_*1015+464delinsCACA (n.*1015+461_*1015+464delinsCACA) n.1984+461_1984+464delinsCACA c.*1424+461_*1424+464delinsCACA (n.*1424+461_*1424+464delinsCACA) n.2057+461_2057+464delinsCACA c.*204+461_*204+464delinsCACA (n.*204+461_*204+464delinsCACA) c.*1924+461_*1924+464delinsCACA (n.*1924+461_*1924+464delinsCACA) c.*792_*795delinsCACA (n.*792_*795delinsCACA) c.*646+461_*646+464delinsCACA (n.*646+461_*646+464delinsCACA) c.*186+461_*186+464delinsCACA (n.*186+461_*186+464delinsCACA) n.3975+461_3975+464delinsCACA c.*936+461_*936+464delinsCACA (n.*936+461_*936+464delinsCACA) c.*1150+461_*1150+464delinsCACA (n.*1150+461_*1150+464delinsCACA) c.1974+461_1974+464delinsCACA (n.1974+461_1974+464delinsCACA) c.*1192+461_*1192+464delinsCACA (n.*1192+461_*1192+464delinsCACA) c.1857+461_1857+464delinsCACA (n.1857+461_1857+464delinsCACA) c.1526+461_1526+464delinsCACA (n.1526+461_1526+464delinsCACA) c.608+461_608+464delinsCACA (n.608+461_608+464delinsCACA) n.318+461_318+464delinsCACA n.437+461_437+464delinsCACA c.1559+461_1559+464delinsCACA (n.1559+461_1559+464delinsCACA) c.*1047+461_*1047+464delinsCACA (n.*1047+461_*1047+464delinsCACA) | |
15 | g.72344983G>A | CA971350645 | HEXA | n.1753+463C>T n.1549+463C>T c.1632+463C>T (n.1632+463C>T) n.2993C>T c.*1329+463C>T (n.*1329+463C>T) c.*1167+463C>T (n.*1167+463C>T) c.1710+463C>T (n.1710+463C>T) c.*679+463C>T (n.*679+463C>T) c.*1015+463C>T (n.*1015+463C>T) n.1984+463C>T c.*1424+463C>T (n.*1424+463C>T) n.2057+463C>T c.*204+463C>T (n.*204+463C>T) c.*1924+463C>T (n.*1924+463C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*646+463C>T (n.*646+463C>T) c.*186+463C>T (n.*186+463C>T) n.3975+463C>T c.*936+463C>T (n.*936+463C>T) c.*1150+463C>T (n.*1150+463C>T) c.1974+463C>T (n.1974+463C>T) c.*1192+463C>T (n.*1192+463C>T) c.1857+463C>T (n.1857+463C>T) c.1526+463C>T (n.1526+463C>T) c.608+463C>T (n.608+463C>T) n.318+463C>T n.437+463C>T c.1559+463C>T (n.1559+463C>T) c.*1047+463C>T (n.*1047+463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72344986_72344988del | CA2186743029 | HEXA | n.1753+461_1753+463del n.1549+461_1549+463del c.1632+461_1632+463del (n.1632+461_1632+463del) n.2991_2993del c.*1329+461_*1329+463del (n.*1329+461_*1329+463del) c.*1167+461_*1167+463del (n.*1167+461_*1167+463del) c.1710+461_1710+463del (n.1710+461_1710+463del) c.*679+461_*679+463del (n.*679+461_*679+463del) c.*1015+461_*1015+463del (n.*1015+461_*1015+463del) n.1984+461_1984+463del c.*1424+461_*1424+463del (n.*1424+461_*1424+463del) n.2057+461_2057+463del c.*204+461_*204+463del (n.*204+461_*204+463del) c.*1924+461_*1924+463del (n.*1924+461_*1924+463del) c.*792_*794del (n.*792_*794del) c.*646+461_*646+463del (n.*646+461_*646+463del) c.*186+461_*186+463del (n.*186+461_*186+463del) n.3975+461_3975+463del c.*936+461_*936+463del (n.*936+461_*936+463del) c.*1150+461_*1150+463del (n.*1150+461_*1150+463del) c.1974+461_1974+463del (n.1974+461_1974+463del) c.*1192+461_*1192+463del (n.*1192+461_*1192+463del) c.1857+461_1857+463del (n.1857+461_1857+463del) c.1526+461_1526+463del (n.1526+461_1526+463del) c.608+461_608+463del (n.608+461_608+463del) n.318+461_318+463del n.437+461_437+463del c.1559+461_1559+463del (n.1559+461_1559+463del) c.*1047+461_*1047+463del (n.*1047+461_*1047+463del) | dbSNP |
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15 | g.72344984T= | CA2186743030 | HEXA | n.1753+462A= n.1549+462A= c.1632+462A= (n.1632+462A=) n.2992A= c.*1329+462A= (n.*1329+462A=) c.*1167+462A= (n.*1167+462A=) c.1710+462A= (n.1710+462A=) c.*679+462A= (n.*679+462A=) c.*1015+462A= (n.*1015+462A=) n.1984+462A= c.*1424+462A= (n.*1424+462A=) n.2057+462A= c.*204+462A= (n.*204+462A=) c.*1924+462A= (n.*1924+462A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*646+462A= (n.*646+462A=) c.*186+462A= (n.*186+462A=) n.3975+462A= c.*936+462A= (n.*936+462A=) c.*1150+462A= (n.*1150+462A=) c.1974+462A= (n.1974+462A=) c.*1192+462A= (n.*1192+462A=) c.1857+462A= (n.1857+462A=) c.1526+462A= (n.1526+462A=) c.608+462A= (n.608+462A=) n.318+462A= n.437+462A= c.1559+462A= (n.1559+462A=) c.*1047+462A= (n.*1047+462A=) | |
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15 | g.72345002A= | CA2186743041 | HEXA | n.1753+444T= n.1549+444T= c.1632+444T= (n.1632+444T=) n.2974T= c.*1329+444T= (n.*1329+444T=) c.*1167+444T= (n.*1167+444T=) c.1710+444T= (n.1710+444T=) c.*679+444T= (n.*679+444T=) c.*1015+444T= (n.*1015+444T=) n.1984+444T= c.*1424+444T= (n.*1424+444T=) n.2057+444T= c.*204+444T= (n.*204+444T=) c.*1924+444T= (n.*1924+444T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*646+444T= (n.*646+444T=) c.*186+444T= (n.*186+444T=) n.3975+444T= c.*936+444T= (n.*936+444T=) c.*1150+444T= (n.*1150+444T=) c.1974+444T= (n.1974+444T=) c.*1192+444T= (n.*1192+444T=) c.1857+444T= (n.1857+444T=) c.1526+444T= (n.1526+444T=) c.608+444T= (n.608+444T=) n.318+444T= n.437+444T= c.1559+444T= (n.1559+444T=) c.*1047+444T= (n.*1047+444T=) | |
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15 | g.72345003C>T | CA618766075 | HEXA | n.1753+443G>A n.1549+443G>A c.1632+443G>A (n.1632+443G>A) n.2973G>A c.*1329+443G>A (n.*1329+443G>A) c.*1167+443G>A (n.*1167+443G>A) c.1710+443G>A (n.1710+443G>A) c.*679+443G>A (n.*679+443G>A) c.*1015+443G>A (n.*1015+443G>A) n.1984+443G>A c.*1424+443G>A (n.*1424+443G>A) n.2057+443G>A c.*204+443G>A (n.*204+443G>A) c.*1924+443G>A (n.*1924+443G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*646+443G>A (n.*646+443G>A) c.*186+443G>A (n.*186+443G>A) n.3975+443G>A c.*936+443G>A (n.*936+443G>A) c.*1150+443G>A (n.*1150+443G>A) c.1974+443G>A (n.1974+443G>A) c.*1192+443G>A (n.*1192+443G>A) c.1857+443G>A (n.1857+443G>A) c.1526+443G>A (n.1526+443G>A) c.608+443G>A (n.608+443G>A) n.318+443G>A n.437+443G>A c.1559+443G>A (n.1559+443G>A) c.*1047+443G>A (n.*1047+443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345015C>T | CA2186743045 | HEXA | n.1753+431G>A n.1549+431G>A c.1632+431G>A (n.1632+431G>A) n.2961G>A c.*1329+431G>A (n.*1329+431G>A) c.*1167+431G>A (n.*1167+431G>A) c.1710+431G>A (n.1710+431G>A) c.*679+431G>A (n.*679+431G>A) c.*1015+431G>A (n.*1015+431G>A) n.1984+431G>A c.*1424+431G>A (n.*1424+431G>A) n.2057+431G>A c.*204+431G>A (n.*204+431G>A) c.*1924+431G>A (n.*1924+431G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*646+431G>A (n.*646+431G>A) c.*186+431G>A (n.*186+431G>A) n.3975+431G>A c.*936+431G>A (n.*936+431G>A) c.*1150+431G>A (n.*1150+431G>A) c.1974+431G>A (n.1974+431G>A) c.*1192+431G>A (n.*1192+431G>A) c.1857+431G>A (n.1857+431G>A) c.1526+431G>A (n.1526+431G>A) c.608+431G>A (n.608+431G>A) n.318+431G>A n.437+431G>A c.1559+431G>A (n.1559+431G>A) c.*1047+431G>A (n.*1047+431G>A) | dbSNP |
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15 | g.72345022A= | CA2186743047 | HEXA | n.1753+424T= n.1549+424T= c.1632+424T= (n.1632+424T=) n.2954T= c.*1329+424T= (n.*1329+424T=) c.*1167+424T= (n.*1167+424T=) c.1710+424T= (n.1710+424T=) c.*679+424T= (n.*679+424T=) c.*1015+424T= (n.*1015+424T=) n.1984+424T= c.*1424+424T= (n.*1424+424T=) n.2057+424T= c.*204+424T= (n.*204+424T=) c.*1924+424T= (n.*1924+424T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*646+424T= (n.*646+424T=) c.*186+424T= (n.*186+424T=) n.3975+424T= c.*936+424T= (n.*936+424T=) c.*1150+424T= (n.*1150+424T=) c.1974+424T= (n.1974+424T=) c.*1192+424T= (n.*1192+424T=) c.1857+424T= (n.1857+424T=) c.1526+424T= (n.1526+424T=) c.608+424T= (n.608+424T=) n.318+424T= n.437+424T= c.1559+424T= (n.1559+424T=) c.*1047+424T= (n.*1047+424T=) | |
15 | g.72345022A>C | CA971350650 | HEXA | n.1753+424T>G n.1549+424T>G c.1632+424T>G (n.1632+424T>G) n.2954T>G c.*1329+424T>G (n.*1329+424T>G) c.*1167+424T>G (n.*1167+424T>G) c.1710+424T>G (n.1710+424T>G) c.*679+424T>G (n.*679+424T>G) c.*1015+424T>G (n.*1015+424T>G) n.1984+424T>G c.*1424+424T>G (n.*1424+424T>G) n.2057+424T>G c.*204+424T>G (n.*204+424T>G) c.*1924+424T>G (n.*1924+424T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*646+424T>G (n.*646+424T>G) c.*186+424T>G (n.*186+424T>G) n.3975+424T>G c.*936+424T>G (n.*936+424T>G) c.*1150+424T>G (n.*1150+424T>G) c.1974+424T>G (n.1974+424T>G) c.*1192+424T>G (n.*1192+424T>G) c.1857+424T>G (n.1857+424T>G) c.1526+424T>G (n.1526+424T>G) c.608+424T>G (n.608+424T>G) n.318+424T>G n.437+424T>G c.1559+424T>G (n.1559+424T>G) c.*1047+424T>G (n.*1047+424T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345024C>T | CA272608774 | HEXA | n.1753+422G>A n.1549+422G>A c.1632+422G>A (n.1632+422G>A) n.2952G>A c.*1329+422G>A (n.*1329+422G>A) c.*1167+422G>A (n.*1167+422G>A) c.1710+422G>A (n.1710+422G>A) c.*679+422G>A (n.*679+422G>A) c.*1015+422G>A (n.*1015+422G>A) n.1984+422G>A c.*1424+422G>A (n.*1424+422G>A) n.2057+422G>A c.*204+422G>A (n.*204+422G>A) c.*1924+422G>A (n.*1924+422G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*646+422G>A (n.*646+422G>A) c.*186+422G>A (n.*186+422G>A) n.3975+422G>A c.*936+422G>A (n.*936+422G>A) c.*1150+422G>A (n.*1150+422G>A) c.1974+422G>A (n.1974+422G>A) c.*1192+422G>A (n.*1192+422G>A) c.1857+422G>A (n.1857+422G>A) c.1526+422G>A (n.1526+422G>A) c.608+422G>A (n.608+422G>A) n.318+422G>A n.437+422G>A c.1559+422G>A (n.1559+422G>A) c.*1047+422G>A (n.*1047+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72345027A= | CA2186743050 | HEXA | n.1753+419T= n.1549+419T= c.1632+419T= (n.1632+419T=) n.2949T= c.*1329+419T= (n.*1329+419T=) c.*1167+419T= (n.*1167+419T=) c.1710+419T= (n.1710+419T=) c.*679+419T= (n.*679+419T=) c.*1015+419T= (n.*1015+419T=) n.1984+419T= c.*1424+419T= (n.*1424+419T=) n.2057+419T= c.*204+419T= (n.*204+419T=) c.*1924+419T= (n.*1924+419T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*646+419T= (n.*646+419T=) c.*186+419T= (n.*186+419T=) n.3975+419T= c.*936+419T= (n.*936+419T=) c.*1150+419T= (n.*1150+419T=) c.1974+419T= (n.1974+419T=) c.*1192+419T= (n.*1192+419T=) c.1857+419T= (n.1857+419T=) c.1526+419T= (n.1526+419T=) c.608+419T= (n.608+419T=) n.318+419T= n.437+419T= c.1559+419T= (n.1559+419T=) c.*1047+419T= (n.*1047+419T=) | |
15 | g.72345027A>G | CA715470325 | HEXA | n.1753+419T>C n.1549+419T>C c.1632+419T>C (n.1632+419T>C) n.2949T>C c.*1329+419T>C (n.*1329+419T>C) c.*1167+419T>C (n.*1167+419T>C) c.1710+419T>C (n.1710+419T>C) c.*679+419T>C (n.*679+419T>C) c.*1015+419T>C (n.*1015+419T>C) n.1984+419T>C c.*1424+419T>C (n.*1424+419T>C) n.2057+419T>C c.*204+419T>C (n.*204+419T>C) c.*1924+419T>C (n.*1924+419T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*646+419T>C (n.*646+419T>C) c.*186+419T>C (n.*186+419T>C) n.3975+419T>C c.*936+419T>C (n.*936+419T>C) c.*1150+419T>C (n.*1150+419T>C) c.1974+419T>C (n.1974+419T>C) c.*1192+419T>C (n.*1192+419T>C) c.1857+419T>C (n.1857+419T>C) c.1526+419T>C (n.1526+419T>C) c.608+419T>C (n.608+419T>C) n.318+419T>C n.437+419T>C c.1559+419T>C (n.1559+419T>C) c.*1047+419T>C (n.*1047+419T>C) | dbSNP |
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15 | g.72345029T= | CA2186743051 | HEXA | n.1753+417A= n.1549+417A= c.1632+417A= (n.1632+417A=) n.2947A= c.*1329+417A= (n.*1329+417A=) c.*1167+417A= (n.*1167+417A=) c.1710+417A= (n.1710+417A=) c.*679+417A= (n.*679+417A=) c.*1015+417A= (n.*1015+417A=) n.1984+417A= c.*1424+417A= (n.*1424+417A=) n.2057+417A= c.*204+417A= (n.*204+417A=) c.*1924+417A= (n.*1924+417A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*646+417A= (n.*646+417A=) c.*186+417A= (n.*186+417A=) n.3975+417A= c.*936+417A= (n.*936+417A=) c.*1150+417A= (n.*1150+417A=) c.1974+417A= (n.1974+417A=) c.*1192+417A= (n.*1192+417A=) c.1857+417A= (n.1857+417A=) c.1526+417A= (n.1526+417A=) c.608+417A= (n.608+417A=) n.318+417A= n.437+417A= c.1559+417A= (n.1559+417A=) c.*1047+417A= (n.*1047+417A=) |