Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.72333565A= | CA1637650111 | RIMS1 | c.3600-35A= (n.3600-35A=) c.4131-35A= (n.4131-35A=) c.3678-35A= (n.3678-35A=) c.1275-35A= (n.1275-35A=) c.2091-35A= (n.2091-35A=) c.1570+41519A= (n.1570+41519A=) c.1626-35A= (n.1626-35A=) n.254+41519A= c.2167-35A= c.1768+41519A= (n.1768+41519A=) c.3507-62A= (n.3507-62A=) c.3403+41519A= (n.3403+41519A=) c.3316+41519A= (n.3316+41519A=) c.884-35A= c.3163+41519A= (n.3163+41519A=) c.1741+41519A= (n.1741+41519A=) c.2304-35A= (n.2304-35A=) c.2151-35A= (n.2151-35A=) c.2088-35A= (n.2088-35A=) c.4077-35A= (n.4077-35A=) c.2049-35A= (n.2049-35A=) c.2031-35A= (n.2031-35A=) c.1968-35A= (n.1968-35A=) c.1926-62A= (n.1926-62A=) c.1896-35A= (n.1896-35A=) c.1863-35A= (n.1863-35A=) c.1810+41519A= (n.1810+41519A=) c.1738+41519A= (n.1738+41519A=) c.1735+41519A= (n.1735+41519A=) c.1720+41519A= (n.1720+41519A=) c.1582+41519A= (n.1582+41519A=) c.423-35A= (n.423-35A=) c.2052-35A= (n.2052-35A=) c.2175-62A= (n.2175-62A=) c.2124-62A= (n.2124-62A=) c.1813+41519A= (n.1813+41519A=) c.2097-62A= (n.2097-62A=) c.1585+41519A= (n.1585+41519A=) c.2205-35A= (n.2205-35A=) c.1950-35A= (n.1950-35A=) c.1866-62A= (n.1866-62A=) c.1672+41519A= (n.1672+41519A=) c.1660+41519A= (n.1660+41519A=) c.1744+41519A= (n.1744+41519A=) c.1869-35A= (n.1869-35A=) c.2187-35A= (n.2187-35A=) c.1648+41519A= (n.1648+41519A=) c.2178-35A= (n.2178-35A=) c.1888+41519A= (n.1888+41519A=) c.2040-35A= (n.2040-35A=) c.2283-35A= (n.2283-35A=) c.2034-35A= (n.2034-35A=) c.1993+41519A= (n.1993+41519A=) c.2022-35A= (n.2022-35A=) c.1657+41519A= (n.1657+41519A=) c.2019-35A= (n.2019-35A=) c.1996+41519A= (n.1996+41519A=) c.2019-62A= (n.2019-62A=) c.1866-35A= (n.1866-35A=) c.1894+41519A= (n.1894+41519A=) c.2277-35A= (n.2277-35A=) c.1938-35A= (n.1938-35A=) c.2094-35A= (n.2094-35A=) c.1669+41519A= (n.1669+41519A=) c.2001-35A= (n.2001-35A=) c.1588+41519A= (n.1588+41519A=) c.2274-35A= (n.2274-35A=) c.2100-35A= (n.2100-35A=) c.1953-35A= (n.1953-35A=) c.1971-35A= (n.1971-35A=) c.1848-62A= (n.1848-62A=) c.2136-35A= (n.2136-35A=) c.1776-35A= (n.1776-35A=) c.1779-35A= (n.1779-35A=) c.1498+41519A= (n.1498+41519A=) c.1809-62A= (n.1809-62A=) c.1698-35A= (n.1698-35A=) c.1623-35A= (n.1623-35A=) c.1851-35A= (n.1851-35A=) c.1774+41519A= (n.1774+41519A=) c.1932-35A= (n.1932-35A=) c.1693+41519A= (n.1693+41519A=) c.1696+41519A= (n.1696+41519A=) c.1824-35A= (n.1824-35A=) c.3669-35A= (n.3669-35A=) c.3918-35A= (n.3918-35A=) c.3825-35A= (n.3825-35A=) c.3822-35A= (n.3822-35A=) c.3765-35A= (n.3765-35A=) c.3753-35A= (n.3753-35A=) c.3735-35A= (n.3735-35A=) c.3672-35A= (n.3672-35A=) c.3672-62A= (n.3672-62A=) c.3627-35A= (n.3627-35A=) c.3612-35A= (n.3612-35A=) c.3597-35A= (n.3597-35A=) c.2175-35A= (n.2175-35A=) c.2022-62A= (n.2022-62A=) c.249-35A= (n.249-35A=) c.104-58A= (n.104-58A=) c.4005-35A= (n.4005-35A=) c.3669-62A= (n.3669-62A=) c.3630-62A= (n.3630-62A=) c.2172-35A= (n.2172-35A=) | |
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6 | g.72333576T= | CA1637650123 | RIMS1 | c.3600-24T= (n.3600-24T=) c.4131-24T= (n.4131-24T=) c.3678-24T= (n.3678-24T=) c.1275-24T= (n.1275-24T=) c.2091-24T= (n.2091-24T=) c.1570+41530T= (n.1570+41530T=) c.1626-24T= (n.1626-24T=) n.254+41530T= c.2167-24T= c.1768+41530T= (n.1768+41530T=) c.3507-51T= (n.3507-51T=) c.3403+41530T= (n.3403+41530T=) c.3316+41530T= (n.3316+41530T=) c.884-24T= c.3163+41530T= (n.3163+41530T=) c.1741+41530T= (n.1741+41530T=) c.2304-24T= (n.2304-24T=) c.2151-24T= (n.2151-24T=) c.2088-24T= (n.2088-24T=) c.4077-24T= (n.4077-24T=) c.2049-24T= (n.2049-24T=) c.2031-24T= (n.2031-24T=) c.1968-24T= (n.1968-24T=) c.1926-51T= (n.1926-51T=) c.1896-24T= (n.1896-24T=) c.1863-24T= (n.1863-24T=) c.1810+41530T= (n.1810+41530T=) c.1738+41530T= (n.1738+41530T=) c.1735+41530T= (n.1735+41530T=) c.1720+41530T= (n.1720+41530T=) c.1582+41530T= (n.1582+41530T=) c.423-24T= (n.423-24T=) c.2052-24T= (n.2052-24T=) c.2175-51T= (n.2175-51T=) c.2124-51T= (n.2124-51T=) c.1813+41530T= (n.1813+41530T=) c.2097-51T= (n.2097-51T=) c.1585+41530T= (n.1585+41530T=) c.2205-24T= (n.2205-24T=) c.1950-24T= (n.1950-24T=) c.1866-51T= (n.1866-51T=) c.1672+41530T= (n.1672+41530T=) c.1660+41530T= (n.1660+41530T=) c.1744+41530T= (n.1744+41530T=) c.1869-24T= (n.1869-24T=) c.2187-24T= (n.2187-24T=) c.1648+41530T= (n.1648+41530T=) c.2178-24T= (n.2178-24T=) c.1888+41530T= (n.1888+41530T=) c.2040-24T= (n.2040-24T=) c.2283-24T= (n.2283-24T=) c.2034-24T= (n.2034-24T=) c.1993+41530T= (n.1993+41530T=) c.2022-24T= (n.2022-24T=) c.1657+41530T= (n.1657+41530T=) c.2019-24T= (n.2019-24T=) c.1996+41530T= (n.1996+41530T=) c.2019-51T= (n.2019-51T=) c.1866-24T= (n.1866-24T=) c.1894+41530T= (n.1894+41530T=) c.2277-24T= (n.2277-24T=) c.1938-24T= (n.1938-24T=) c.2094-24T= (n.2094-24T=) c.1669+41530T= (n.1669+41530T=) c.2001-24T= (n.2001-24T=) c.1588+41530T= (n.1588+41530T=) c.2274-24T= (n.2274-24T=) c.2100-24T= (n.2100-24T=) c.1953-24T= (n.1953-24T=) c.1971-24T= (n.1971-24T=) c.1848-51T= (n.1848-51T=) c.2136-24T= (n.2136-24T=) c.1776-24T= (n.1776-24T=) c.1779-24T= (n.1779-24T=) c.1498+41530T= (n.1498+41530T=) c.1809-51T= (n.1809-51T=) c.1698-24T= (n.1698-24T=) c.1623-24T= (n.1623-24T=) c.1851-24T= (n.1851-24T=) c.1774+41530T= (n.1774+41530T=) c.1932-24T= (n.1932-24T=) c.1693+41530T= (n.1693+41530T=) c.1696+41530T= (n.1696+41530T=) c.1824-24T= (n.1824-24T=) c.3669-24T= (n.3669-24T=) c.3918-24T= (n.3918-24T=) c.3825-24T= (n.3825-24T=) c.3822-24T= (n.3822-24T=) c.3765-24T= (n.3765-24T=) c.3753-24T= (n.3753-24T=) c.3735-24T= (n.3735-24T=) c.3672-24T= (n.3672-24T=) c.3672-51T= (n.3672-51T=) c.3627-24T= (n.3627-24T=) c.3612-24T= (n.3612-24T=) c.3597-24T= (n.3597-24T=) c.2175-24T= (n.2175-24T=) c.2022-51T= (n.2022-51T=) c.249-24T= (n.249-24T=) c.104-47T= (n.104-47T=) c.4005-24T= (n.4005-24T=) c.3669-51T= (n.3669-51T=) c.3630-51T= (n.3630-51T=) c.2172-24T= (n.2172-24T=) | |
6 | g.72333577A= | CA1637650125 | RIMS1 | c.3600-23A= (n.3600-23A=) c.4131-23A= (n.4131-23A=) c.3678-23A= (n.3678-23A=) c.1275-23A= (n.1275-23A=) c.2091-23A= (n.2091-23A=) c.1570+41531A= (n.1570+41531A=) c.1626-23A= (n.1626-23A=) n.254+41531A= c.2167-23A= c.1768+41531A= (n.1768+41531A=) c.3507-50A= (n.3507-50A=) c.3403+41531A= (n.3403+41531A=) c.3316+41531A= (n.3316+41531A=) c.884-23A= c.3163+41531A= (n.3163+41531A=) c.1741+41531A= (n.1741+41531A=) c.2304-23A= (n.2304-23A=) c.2151-23A= (n.2151-23A=) c.2088-23A= (n.2088-23A=) c.4077-23A= (n.4077-23A=) c.2049-23A= (n.2049-23A=) c.2031-23A= (n.2031-23A=) c.1968-23A= (n.1968-23A=) c.1926-50A= (n.1926-50A=) c.1896-23A= (n.1896-23A=) c.1863-23A= (n.1863-23A=) c.1810+41531A= (n.1810+41531A=) c.1738+41531A= (n.1738+41531A=) c.1735+41531A= (n.1735+41531A=) c.1720+41531A= (n.1720+41531A=) c.1582+41531A= (n.1582+41531A=) c.423-23A= (n.423-23A=) c.2052-23A= (n.2052-23A=) c.2175-50A= (n.2175-50A=) c.2124-50A= (n.2124-50A=) c.1813+41531A= (n.1813+41531A=) c.2097-50A= (n.2097-50A=) c.1585+41531A= (n.1585+41531A=) c.2205-23A= (n.2205-23A=) c.1950-23A= (n.1950-23A=) c.1866-50A= (n.1866-50A=) c.1672+41531A= (n.1672+41531A=) c.1660+41531A= (n.1660+41531A=) c.1744+41531A= (n.1744+41531A=) c.1869-23A= (n.1869-23A=) c.2187-23A= (n.2187-23A=) c.1648+41531A= (n.1648+41531A=) c.2178-23A= (n.2178-23A=) c.1888+41531A= (n.1888+41531A=) c.2040-23A= (n.2040-23A=) c.2283-23A= (n.2283-23A=) c.2034-23A= (n.2034-23A=) c.1993+41531A= (n.1993+41531A=) c.2022-23A= (n.2022-23A=) c.1657+41531A= (n.1657+41531A=) c.2019-23A= (n.2019-23A=) c.1996+41531A= (n.1996+41531A=) c.2019-50A= (n.2019-50A=) c.1866-23A= (n.1866-23A=) c.1894+41531A= (n.1894+41531A=) c.2277-23A= (n.2277-23A=) c.1938-23A= (n.1938-23A=) c.2094-23A= (n.2094-23A=) c.1669+41531A= (n.1669+41531A=) c.2001-23A= (n.2001-23A=) c.1588+41531A= (n.1588+41531A=) c.2274-23A= (n.2274-23A=) c.2100-23A= (n.2100-23A=) c.1953-23A= (n.1953-23A=) c.1971-23A= (n.1971-23A=) c.1848-50A= (n.1848-50A=) c.2136-23A= (n.2136-23A=) c.1776-23A= (n.1776-23A=) c.1779-23A= (n.1779-23A=) c.1498+41531A= (n.1498+41531A=) c.1809-50A= (n.1809-50A=) c.1698-23A= (n.1698-23A=) c.1623-23A= (n.1623-23A=) c.1851-23A= (n.1851-23A=) c.1774+41531A= (n.1774+41531A=) c.1932-23A= (n.1932-23A=) c.1693+41531A= (n.1693+41531A=) c.1696+41531A= (n.1696+41531A=) c.1824-23A= (n.1824-23A=) c.3669-23A= (n.3669-23A=) c.3918-23A= (n.3918-23A=) c.3825-23A= (n.3825-23A=) c.3822-23A= (n.3822-23A=) c.3765-23A= (n.3765-23A=) c.3753-23A= (n.3753-23A=) c.3735-23A= (n.3735-23A=) c.3672-23A= (n.3672-23A=) c.3672-50A= (n.3672-50A=) c.3627-23A= (n.3627-23A=) c.3612-23A= (n.3612-23A=) c.3597-23A= (n.3597-23A=) c.2175-23A= (n.2175-23A=) c.2022-50A= (n.2022-50A=) c.249-23A= (n.249-23A=) c.104-46A= (n.104-46A=) c.4005-23A= (n.4005-23A=) c.3669-50A= (n.3669-50A=) c.3630-50A= (n.3630-50A=) c.2172-23A= (n.2172-23A=) | |
6 | g.72333577A>T | CA2679364202 | RIMS1 | c.3600-23A>T (n.3600-23A>T) c.4131-23A>T (n.4131-23A>T) c.3678-23A>T (n.3678-23A>T) c.1275-23A>T (n.1275-23A>T) c.2091-23A>T (n.2091-23A>T) c.1570+41531A>T (n.1570+41531A>T) c.1626-23A>T (n.1626-23A>T) n.254+41531A>T c.2167-23A>T c.1768+41531A>T (n.1768+41531A>T) c.3507-50A>T (n.3507-50A>T) c.3403+41531A>T (n.3403+41531A>T) c.3316+41531A>T (n.3316+41531A>T) c.884-23A>T c.3163+41531A>T (n.3163+41531A>T) c.1741+41531A>T (n.1741+41531A>T) c.2304-23A>T (n.2304-23A>T) c.2151-23A>T (n.2151-23A>T) c.2088-23A>T (n.2088-23A>T) c.4077-23A>T (n.4077-23A>T) c.2049-23A>T (n.2049-23A>T) c.2031-23A>T (n.2031-23A>T) c.1968-23A>T (n.1968-23A>T) c.1926-50A>T (n.1926-50A>T) c.1896-23A>T (n.1896-23A>T) c.1863-23A>T (n.1863-23A>T) c.1810+41531A>T (n.1810+41531A>T) c.1738+41531A>T (n.1738+41531A>T) c.1735+41531A>T (n.1735+41531A>T) c.1720+41531A>T (n.1720+41531A>T) c.1582+41531A>T (n.1582+41531A>T) c.423-23A>T (n.423-23A>T) c.2052-23A>T (n.2052-23A>T) c.2175-50A>T (n.2175-50A>T) c.2124-50A>T (n.2124-50A>T) c.1813+41531A>T (n.1813+41531A>T) c.2097-50A>T (n.2097-50A>T) c.1585+41531A>T (n.1585+41531A>T) c.2205-23A>T (n.2205-23A>T) c.1950-23A>T (n.1950-23A>T) c.1866-50A>T (n.1866-50A>T) c.1672+41531A>T (n.1672+41531A>T) c.1660+41531A>T (n.1660+41531A>T) c.1744+41531A>T (n.1744+41531A>T) c.1869-23A>T (n.1869-23A>T) c.2187-23A>T (n.2187-23A>T) c.1648+41531A>T (n.1648+41531A>T) c.2178-23A>T (n.2178-23A>T) c.1888+41531A>T (n.1888+41531A>T) c.2040-23A>T (n.2040-23A>T) c.2283-23A>T (n.2283-23A>T) c.2034-23A>T (n.2034-23A>T) c.1993+41531A>T (n.1993+41531A>T) c.2022-23A>T (n.2022-23A>T) c.1657+41531A>T (n.1657+41531A>T) c.2019-23A>T (n.2019-23A>T) c.1996+41531A>T (n.1996+41531A>T) c.2019-50A>T (n.2019-50A>T) c.1866-23A>T (n.1866-23A>T) c.1894+41531A>T (n.1894+41531A>T) c.2277-23A>T (n.2277-23A>T) c.1938-23A>T (n.1938-23A>T) c.2094-23A>T (n.2094-23A>T) c.1669+41531A>T (n.1669+41531A>T) c.2001-23A>T (n.2001-23A>T) c.1588+41531A>T (n.1588+41531A>T) c.2274-23A>T (n.2274-23A>T) c.2100-23A>T (n.2100-23A>T) c.1953-23A>T (n.1953-23A>T) c.1971-23A>T (n.1971-23A>T) c.1848-50A>T (n.1848-50A>T) c.2136-23A>T (n.2136-23A>T) c.1776-23A>T (n.1776-23A>T) c.1779-23A>T (n.1779-23A>T) c.1498+41531A>T (n.1498+41531A>T) c.1809-50A>T (n.1809-50A>T) c.1698-23A>T (n.1698-23A>T) c.1623-23A>T (n.1623-23A>T) c.1851-23A>T (n.1851-23A>T) c.1774+41531A>T (n.1774+41531A>T) c.1932-23A>T (n.1932-23A>T) c.1693+41531A>T (n.1693+41531A>T) c.1696+41531A>T (n.1696+41531A>T) c.1824-23A>T (n.1824-23A>T) c.3669-23A>T (n.3669-23A>T) c.3918-23A>T (n.3918-23A>T) c.3825-23A>T (n.3825-23A>T) c.3822-23A>T (n.3822-23A>T) c.3765-23A>T (n.3765-23A>T) c.3753-23A>T (n.3753-23A>T) c.3735-23A>T (n.3735-23A>T) c.3672-23A>T (n.3672-23A>T) c.3672-50A>T (n.3672-50A>T) c.3627-23A>T (n.3627-23A>T) c.3612-23A>T (n.3612-23A>T) c.3597-23A>T (n.3597-23A>T) c.2175-23A>T (n.2175-23A>T) c.2022-50A>T (n.2022-50A>T) c.249-23A>T (n.249-23A>T) c.104-46A>T (n.104-46A>T) c.4005-23A>T (n.4005-23A>T) c.3669-50A>T (n.3669-50A>T) c.3630-50A>T (n.3630-50A>T) c.2172-23A>T (n.2172-23A>T) | gnomAD v4 |
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6 | g.72333584T>G | CA3886452 | RIMS1 | c.3600-16T>G (n.3600-16T>G) c.4131-16T>G (n.4131-16T>G) c.3678-16T>G (n.3678-16T>G) c.1275-16T>G (n.1275-16T>G) c.2091-16T>G (n.2091-16T>G) c.1570+41538T>G (n.1570+41538T>G) c.1626-16T>G (n.1626-16T>G) n.254+41538T>G c.2167-16T>G c.1768+41538T>G (n.1768+41538T>G) c.3507-43T>G (n.3507-43T>G) c.3403+41538T>G (n.3403+41538T>G) c.3316+41538T>G (n.3316+41538T>G) c.884-16T>G c.3163+41538T>G (n.3163+41538T>G) c.1741+41538T>G (n.1741+41538T>G) c.2304-16T>G (n.2304-16T>G) c.2151-16T>G (n.2151-16T>G) c.2088-16T>G (n.2088-16T>G) c.4077-16T>G (n.4077-16T>G) c.2049-16T>G (n.2049-16T>G) c.2031-16T>G (n.2031-16T>G) c.1968-16T>G (n.1968-16T>G) c.1926-43T>G (n.1926-43T>G) c.1896-16T>G (n.1896-16T>G) c.1863-16T>G (n.1863-16T>G) c.1810+41538T>G (n.1810+41538T>G) c.1738+41538T>G (n.1738+41538T>G) c.1735+41538T>G (n.1735+41538T>G) c.1720+41538T>G (n.1720+41538T>G) c.1582+41538T>G (n.1582+41538T>G) c.423-16T>G (n.423-16T>G) c.2052-16T>G (n.2052-16T>G) c.2175-43T>G (n.2175-43T>G) c.2124-43T>G (n.2124-43T>G) c.1813+41538T>G (n.1813+41538T>G) c.2097-43T>G (n.2097-43T>G) c.1585+41538T>G (n.1585+41538T>G) c.2205-16T>G (n.2205-16T>G) c.1950-16T>G (n.1950-16T>G) c.1866-43T>G (n.1866-43T>G) c.1672+41538T>G (n.1672+41538T>G) c.1660+41538T>G (n.1660+41538T>G) c.1744+41538T>G (n.1744+41538T>G) c.1869-16T>G (n.1869-16T>G) c.2187-16T>G (n.2187-16T>G) c.1648+41538T>G (n.1648+41538T>G) c.2178-16T>G (n.2178-16T>G) c.1888+41538T>G (n.1888+41538T>G) c.2040-16T>G (n.2040-16T>G) c.2283-16T>G (n.2283-16T>G) c.2034-16T>G (n.2034-16T>G) c.1993+41538T>G (n.1993+41538T>G) c.2022-16T>G (n.2022-16T>G) c.1657+41538T>G (n.1657+41538T>G) c.2019-16T>G (n.2019-16T>G) c.1996+41538T>G (n.1996+41538T>G) c.2019-43T>G (n.2019-43T>G) c.1866-16T>G (n.1866-16T>G) c.1894+41538T>G (n.1894+41538T>G) c.2277-16T>G (n.2277-16T>G) c.1938-16T>G (n.1938-16T>G) c.2094-16T>G (n.2094-16T>G) c.1669+41538T>G (n.1669+41538T>G) c.2001-16T>G (n.2001-16T>G) c.1588+41538T>G (n.1588+41538T>G) c.2274-16T>G (n.2274-16T>G) c.2100-16T>G (n.2100-16T>G) c.1953-16T>G (n.1953-16T>G) c.1971-16T>G (n.1971-16T>G) c.1848-43T>G (n.1848-43T>G) c.2136-16T>G (n.2136-16T>G) c.1776-16T>G (n.1776-16T>G) c.1779-16T>G (n.1779-16T>G) c.1498+41538T>G (n.1498+41538T>G) c.1809-43T>G (n.1809-43T>G) c.1698-16T>G (n.1698-16T>G) c.1623-16T>G (n.1623-16T>G) c.1851-16T>G (n.1851-16T>G) c.1774+41538T>G (n.1774+41538T>G) c.1932-16T>G (n.1932-16T>G) c.1693+41538T>G (n.1693+41538T>G) c.1696+41538T>G (n.1696+41538T>G) c.1824-16T>G (n.1824-16T>G) c.3669-16T>G (n.3669-16T>G) c.3918-16T>G (n.3918-16T>G) c.3825-16T>G (n.3825-16T>G) c.3822-16T>G (n.3822-16T>G) c.3765-16T>G (n.3765-16T>G) c.3753-16T>G (n.3753-16T>G) c.3735-16T>G (n.3735-16T>G) c.3672-16T>G (n.3672-16T>G) c.3672-43T>G (n.3672-43T>G) c.3627-16T>G (n.3627-16T>G) c.3612-16T>G (n.3612-16T>G) c.3597-16T>G (n.3597-16T>G) c.2175-16T>G (n.2175-16T>G) c.2022-43T>G (n.2022-43T>G) c.249-16T>G (n.249-16T>G) c.104-39T>G (n.104-39T>G) c.4005-16T>G (n.4005-16T>G) c.3669-43T>G (n.3669-43T>G) c.3630-43T>G (n.3630-43T>G) c.2172-16T>G (n.2172-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.72333606del | CA2679364217 | RIMS1 | c.3606del (p.Phe1202LeufsTer18) c.4137del (p.Phe1379LeufsTer18) c.3684del (p.Phe1228LeufsTer18) c.1281del (p.Phe427LeufsTer18) c.2097del (p.Phe699LeufsTer18) c.1570+41560del (n.1570+41560del) c.1632del (p.Phe544LeufsTer18) n.254+41560del c.2173del c.1768+41560del (n.1768+41560del) c.3507-21del (n.3507-21del) c.3403+41560del (n.3403+41560del) c.3316+41560del (n.3316+41560del) c.890del c.3163+41560del (n.3163+41560del) c.1741+41560del (n.1741+41560del) c.2310del (p.Phe770LeufsTer18) c.2157del (p.Phe719LeufsTer18) c.2094del (p.Phe698LeufsTer18) c.4083del (p.Phe1361LeufsTer18) c.2055del (p.Phe685LeufsTer18) c.2037del (p.Phe679LeufsTer18) c.1974del (p.Phe658LeufsTer18) c.1926-21del (n.1926-21del) c.1902del (p.Phe634LeufsTer18) c.1869del (p.Phe623LeufsTer18) c.1810+41560del (n.1810+41560del) c.1738+41560del (n.1738+41560del) c.1735+41560del (n.1735+41560del) c.1720+41560del (n.1720+41560del) c.1582+41560del (n.1582+41560del) c.429del (p.Phe143LeufsTer18) c.2058del (p.Phe686LeufsTer18) c.2175-21del (n.2175-21del) c.2124-21del (n.2124-21del) c.1813+41560del (n.1813+41560del) c.2097-21del (n.2097-21del) c.1585+41560del (n.1585+41560del) c.2211del (p.Phe737LeufsTer18) c.1956del (p.Phe652LeufsTer18) c.1866-21del (n.1866-21del) c.1672+41560del (n.1672+41560del) c.1660+41560del (n.1660+41560del) c.1744+41560del (n.1744+41560del) c.1875del (p.Phe625LeufsTer18) c.2193del (p.Phe731LeufsTer18) c.1648+41560del (n.1648+41560del) c.2184del (p.Phe728LeufsTer18) c.1888+41560del (n.1888+41560del) c.2046del (p.Phe682LeufsTer18) c.2289del (p.Phe763LeufsTer18) c.2040del (p.Phe680LeufsTer18) c.1993+41560del (n.1993+41560del) c.2028del (p.Phe676LeufsTer18) c.1657+41560del (n.1657+41560del) c.2025del (p.Phe675LeufsTer18) c.1996+41560del (n.1996+41560del) c.2019-21del (n.2019-21del) c.1872del (p.Phe624LeufsTer18) c.1894+41560del (n.1894+41560del) c.2283del (p.Phe761LeufsTer18) c.1944del (p.Phe648LeufsTer18) c.2100del (p.Phe700LeufsTer18) c.1669+41560del (n.1669+41560del) c.2007del (p.Phe669LeufsTer18) c.1588+41560del (n.1588+41560del) c.2280del (p.Phe760LeufsTer18) c.2106del (p.Phe702LeufsTer18) c.1959del (p.Phe653LeufsTer18) c.1977del (p.Phe659LeufsTer18) c.1848-21del (n.1848-21del) c.2142del (p.Phe714LeufsTer18) c.1782del (p.Phe594LeufsTer18) c.1785del (p.Phe595LeufsTer18) c.1498+41560del (n.1498+41560del) c.1809-21del (n.1809-21del) c.1704del (p.Phe568LeufsTer18) c.1629del (p.Phe543LeufsTer18) c.1857del (p.Phe619LeufsTer18) c.1774+41560del (n.1774+41560del) c.1938del (p.Phe646LeufsTer18) c.1693+41560del (n.1693+41560del) c.1696+41560del (n.1696+41560del) c.1830del (p.Phe610LeufsTer18) c.3675del (p.Phe1225LeufsTer18) c.3924del (p.Phe1308LeufsTer18) c.3831del (p.Phe1277LeufsTer18) c.3828del (p.Phe1276LeufsTer18) c.3771del (p.Phe1257LeufsTer18) c.3759del (p.Phe1253LeufsTer18) c.3741del (p.Phe1247LeufsTer18) c.3678del (p.Phe1226LeufsTer18) c.3672-21del (n.3672-21del) c.3633del (p.Phe1211LeufsTer18) c.3618del (p.Phe1206LeufsTer18) c.3603del (p.Phe1201LeufsTer18) c.2181del (p.Phe727LeufsTer18) c.2022-21del (n.2022-21del) c.255del (p.Phe85LeufsTer18) c.104-17del (n.104-17del) c.4011del (p.Phe1337LeufsTer18) c.3669-21del (n.3669-21del) c.3630-21del (n.3630-21del) c.2178del (p.Phe726LeufsTer18) | gnomAD v4 |
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6 | g.72333607A= | CA1637650162 | RIMS1 | c.3607A= (p.Thr1203=) c.4138A= (p.Thr1380=) c.3685A= (p.Thr1229=) c.1282A= (p.Thr428=) c.2098A= (p.Thr700=) c.1570+41561A= (n.1570+41561A=) c.1633A= (p.Thr545=) n.254+41561A= c.2174A= c.1768+41561A= (n.1768+41561A=) c.3507-20A= (n.3507-20A=) c.3403+41561A= (n.3403+41561A=) c.3316+41561A= (n.3316+41561A=) c.891A= c.3163+41561A= (n.3163+41561A=) c.1741+41561A= (n.1741+41561A=) c.2311A= (p.Thr771=) c.2158A= (p.Thr720=) c.2095A= (p.Thr699=) c.4084A= (p.Thr1362=) c.2056A= (p.Thr686=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1975A= (p.Thr659=) c.1926-20A= (n.1926-20A=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1870A= (p.Thr624=) c.1810+41561A= (n.1810+41561A=) c.1738+41561A= (n.1738+41561A=) c.1735+41561A= (n.1735+41561A=) c.1720+41561A= (n.1720+41561A=) c.1582+41561A= (n.1582+41561A=) c.430A= (p.Thr144=) c.2059A= (p.Thr687=) c.2175-20A= (n.2175-20A=) c.2124-20A= (n.2124-20A=) c.1813+41561A= (n.1813+41561A=) c.2097-20A= (n.2097-20A=) c.1585+41561A= (n.1585+41561A=) c.2212A= (p.Thr738=) c.1957A= (p.Thr653=) c.1866-20A= (n.1866-20A=) c.1672+41561A= (n.1672+41561A=) c.1660+41561A= (n.1660+41561A=) c.1744+41561A= (n.1744+41561A=) c.1876A= (p.Thr626=) c.2194A= (p.Thr732=) c.1648+41561A= (n.1648+41561A=) c.2185A= (p.Thr729=) c.1888+41561A= (n.1888+41561A=) c.2047A= (p.Thr683=) c.2290A= (p.Thr764=) c.2041A= (p.Thr681=) c.1993+41561A= (n.1993+41561A=) c.2029A= (p.Thr677=) c.1657+41561A= (n.1657+41561A=) c.2026A= (p.Thr676=) c.1996+41561A= (n.1996+41561A=) c.2019-20A= (n.2019-20A=) c.1873A= (p.Thr625=) c.1894+41561A= (n.1894+41561A=) c.2284A= (p.Thr762=) c.1945A= (p.Thr649=) c.2101A= (p.Thr701=) c.1669+41561A= (n.1669+41561A=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1588+41561A= (n.1588+41561A=) c.2281A= (p.Thr761=) c.2107A= (p.Thr703=) c.1960A= (p.Thr654=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1848-20A= (n.1848-20A=) c.2143A= (p.Thr715=) c.1783A= (p.Thr595=) c.1786A= (p.Thr596=) c.1498+41561A= (n.1498+41561A=) c.1809-20A= (n.1809-20A=) c.1705A= (p.Thr569=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1858A= (p.Thr620=) c.1774+41561A= (n.1774+41561A=) c.1939A= (p.Thr647=) c.1693+41561A= (n.1693+41561A=) c.1696+41561A= (n.1696+41561A=) c.1831A= (p.Thr611=) c.3676A= (p.Thr1226=) c.3925A= (p.Thr1309=) c.3832A= (p.Thr1278=) c.3829A= (p.Thr1277=) c.3772A= (p.Thr1258=) c.3760A= (p.Thr1254=) c.3742A= (p.Thr1248=) c.3679A= (p.Thr1227=) c.3672-20A= (n.3672-20A=) c.3634A= (p.Thr1212=) c.3619A= (p.Thr1207=) c.3604A= (p.Thr1202=) c.2182A= (p.Thr728=) c.2022-20A= (n.2022-20A=) c.256A= (p.Thr86=) c.104-16A= (n.104-16A=) c.4012A= (p.Thr1338=) c.3669-20A= (n.3669-20A=) c.3630-20A= (n.3630-20A=) c.2179A= (p.Thr727=) | |
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