| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.72313842G>C | CA798160759 | ADAMTS3 | c.1600-20C>G (n.1600-20C>G) c.1543-20C>G (n.1543-20C>G) c.1516-20C>G (n.1516-20C>G) c.958-20C>G (n.958-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) | dbSNP |
| 4 | g.72313842G= | CA1467600042 | ADAMTS3 | c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1543-20C= (n.1543-20C=) c.1516-20C= (n.1516-20C=) c.958-20C= (n.958-20C=) c.868-20C= (n.868-20C=) | |
| 4 | g.72313842G>T | CA798160765 | ADAMTS3 | c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1543-20C>A (n.1543-20C>A) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) c.958-20C>A (n.958-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) | dbSNP |
| 4 | g.72313846T>C | CA2578109976 | ADAMTS3 | c.1600-24A>G (n.1600-24A>G) c.1543-24A>G (n.1543-24A>G) c.1516-24A>G (n.1516-24A>G) c.958-24A>G (n.958-24A>G) c.868-24A>G (n.868-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313849T>C | CA2578109977 | ADAMTS3 | c.1600-27A>G (n.1600-27A>G) c.1543-27A>G (n.1543-27A>G) c.1516-27A>G (n.1516-27A>G) c.958-27A>G (n.958-27A>G) c.868-27A>G (n.868-27A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313849T>G | CA2578109978 | ADAMTS3 | c.1600-27A>C (n.1600-27A>C) c.1543-27A>C (n.1543-27A>C) c.1516-27A>C (n.1516-27A>C) c.958-27A>C (n.958-27A>C) c.868-27A>C (n.868-27A>C) | |
| 4 | g.72313850T>C | CA2578109979 | ADAMTS3 | c.1600-28A>G (n.1600-28A>G) c.1543-28A>G (n.1543-28A>G) c.1516-28A>G (n.1516-28A>G) c.958-28A>G (n.958-28A>G) c.868-28A>G (n.868-28A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313851A>G | CA2670948941 | ADAMTS3 | c.1600-29T>C (n.1600-29T>C) c.1543-29T>C (n.1543-29T>C) c.1516-29T>C (n.1516-29T>C) c.958-29T>C (n.958-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313855T>A | CA2670948942 | ADAMTS3 | c.1600-33A>T (n.1600-33A>T) c.1543-33A>T (n.1543-33A>T) c.1516-33A>T (n.1516-33A>T) c.958-33A>T (n.958-33A>T) c.868-33A>T (n.868-33A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313858C>A | CA2670948943 | ADAMTS3 | c.1600-36G>T (n.1600-36G>T) c.1543-36G>T (n.1543-36G>T) c.1516-36G>T (n.1516-36G>T) c.958-36G>T (n.958-36G>T) c.868-36G>T (n.868-36G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313858C= | CA1467600045 | ADAMTS3 | c.1600-36G= (n.1600-36G=) c.1543-36G= (n.1543-36G=) c.1516-36G= (n.1516-36G=) c.958-36G= (n.958-36G=) c.868-36G= (n.868-36G=) | |
| 4 | g.72313858C>G | CA2670948944 | ADAMTS3 | c.1600-36G>C (n.1600-36G>C) c.1543-36G>C (n.1543-36G>C) c.1516-36G>C (n.1516-36G>C) c.958-36G>C (n.958-36G>C) c.868-36G>C (n.868-36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313858C>T | CA2956898 | ADAMTS3 | c.1600-36G>A (n.1600-36G>A) c.1543-36G>A (n.1543-36G>A) c.1516-36G>A (n.1516-36G>A) c.958-36G>A (n.958-36G>A) c.868-36G>A (n.868-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313859G>A | CA2956899 | ADAMTS3 | c.1600-37C>T (n.1600-37C>T) c.1543-37C>T (n.1543-37C>T) c.1516-37C>T (n.1516-37C>T) c.958-37C>T (n.958-37C>T) c.868-37C>T (n.868-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313859G>C | CA1467600049 | ADAMTS3 | c.1600-37C>G (n.1600-37C>G) c.1543-37C>G (n.1543-37C>G) c.1516-37C>G (n.1516-37C>G) c.958-37C>G (n.958-37C>G) c.868-37C>G (n.868-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313859G= | CA1467600047 | ADAMTS3 | c.1600-37C= (n.1600-37C=) c.1543-37C= (n.1543-37C=) c.1516-37C= (n.1516-37C=) c.958-37C= (n.958-37C=) c.868-37C= (n.868-37C=) | |
| 4 | g.72313859G>T | CA2578109980 | ADAMTS3 | c.1600-37C>A (n.1600-37C>A) c.1543-37C>A (n.1543-37C>A) c.1516-37C>A (n.1516-37C>A) c.958-37C>A (n.958-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) | |
| 4 | g.72313861A= | CA1467600050 | ADAMTS3 | c.1600-39T= (n.1600-39T=) c.1543-39T= (n.1543-39T=) c.1516-39T= (n.1516-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) c.868-39T= (n.868-39T=) | |
| 4 | g.72313861A>G | CA552478979 | ADAMTS3 | c.1600-39T>C (n.1600-39T>C) c.1543-39T>C (n.1543-39T>C) c.1516-39T>C (n.1516-39T>C) c.958-39T>C (n.958-39T>C) c.868-39T>C (n.868-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313862T>C | CA2956900 | ADAMTS3 | c.1600-40A>G (n.1600-40A>G) c.1543-40A>G (n.1543-40A>G) c.1516-40A>G (n.1516-40A>G) c.958-40A>G (n.958-40A>G) c.868-40A>G (n.868-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313862T= | CA1467600052 | ADAMTS3 | c.1600-40A= (n.1600-40A=) c.1543-40A= (n.1543-40A=) c.1516-40A= (n.1516-40A=) c.958-40A= (n.958-40A=) c.868-40A= (n.868-40A=) | |
| 4 | g.72313865A= | CA1467600054 | ADAMTS3 | c.1600-43T= (n.1600-43T=) c.1543-43T= (n.1543-43T=) c.1516-43T= (n.1516-43T=) c.958-43T= (n.958-43T=) c.868-43T= (n.868-43T=) | |
| 4 | g.72313865A>G | CA798160776 | ADAMTS3 | c.1600-43T>C (n.1600-43T>C) c.1543-43T>C (n.1543-43T>C) c.1516-43T>C (n.1516-43T>C) c.958-43T>C (n.958-43T>C) c.868-43T>C (n.868-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313866C= | CA1467600056 | ADAMTS3 | c.1600-44G= (n.1600-44G=) c.1543-44G= (n.1543-44G=) c.1516-44G= (n.1516-44G=) c.958-44G= (n.958-44G=) c.868-44G= (n.868-44G=) | |
| 4 | g.72313866C>T | CA1467600057 | ADAMTS3 | c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1543-44G>A (n.1543-44G>A) c.1516-44G>A (n.1516-44G>A) c.958-44G>A (n.958-44G>A) c.868-44G>A (n.868-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313867T>C | CA2670948945 | ADAMTS3 | c.1600-45A>G (n.1600-45A>G) c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) c.1516-45A>G (n.1516-45A>G) c.958-45A>G (n.958-45A>G) c.868-45A>G (n.868-45A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313870del | CA2670948946 | ADAMTS3 | c.1600-46del (n.1600-46del) c.1543-46del (n.1543-46del) c.1516-46del (n.1516-46del) c.958-46del (n.958-46del) c.868-46del (n.868-46del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313869A= | CA1467600060 | ADAMTS3 | c.1600-47T= (n.1600-47T=) c.1543-47T= (n.1543-47T=) c.1516-47T= (n.1516-47T=) c.958-47T= (n.958-47T=) c.868-47T= (n.868-47T=) | |
| 4 | g.72313869A>C | CA552478981 | ADAMTS3 | c.1600-47T>G (n.1600-47T>G) c.1543-47T>G (n.1543-47T>G) c.1516-47T>G (n.1516-47T>G) c.958-47T>G (n.958-47T>G) c.868-47T>G (n.868-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313871G= | CA1467600062 | ADAMTS3 | c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1543-49C= (n.1543-49C=) c.1516-49C= (n.1516-49C=) c.958-49C= (n.958-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) | |
| 4 | g.72313871G>T | CA552478982 | ADAMTS3 | c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1543-49C>A (n.1543-49C>A) c.1516-49C>A (n.1516-49C>A) c.958-49C>A (n.958-49C>A) c.868-49C>A (n.868-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313877G>C | CA1467600065 | ADAMTS3 | c.1600-55C>G (n.1600-55C>G) c.1543-55C>G (n.1543-55C>G) c.1516-55C>G (n.1516-55C>G) c.958-55C>G (n.958-55C>G) c.868-55C>G (n.868-55C>G) | dbSNP |
| 4 | g.72313877G= | CA1467600067 | ADAMTS3 | c.1600-55C= (n.1600-55C=) c.1543-55C= (n.1543-55C=) c.1516-55C= (n.1516-55C=) c.958-55C= (n.958-55C=) c.868-55C= (n.868-55C=) | |
| 4 | g.72313880_72313882del | CA2670948947 | ADAMTS3 | c.1600-57_1600-55del (n.1600-57_1600-55del) c.1543-57_1543-55del (n.1543-57_1543-55del) c.1516-57_1516-55del (n.1516-57_1516-55del) c.958-57_958-55del (n.958-57_958-55del) c.868-57_868-55del (n.868-57_868-55del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313878T>G | CA2670948948 | ADAMTS3 | c.1600-56A>C (n.1600-56A>C) c.1543-56A>C (n.1543-56A>C) c.1516-56A>C (n.1516-56A>C) c.958-56A>C (n.958-56A>C) c.868-56A>C (n.868-56A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313880G>A | CA99549864 | ADAMTS3 | c.1600-58C>T (n.1600-58C>T) c.1543-58C>T (n.1543-58C>T) c.1516-58C>T (n.1516-58C>T) c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.868-58C>T (n.868-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313880G= | CA1467600068 | ADAMTS3 | c.1600-58C= (n.1600-58C=) c.1543-58C= (n.1543-58C=) c.1516-58C= (n.1516-58C=) c.958-58C= (n.958-58C=) c.868-58C= (n.868-58C=) | |
| 4 | g.72313880G>T | CA99549865 | ADAMTS3 | c.1600-58C>A (n.1600-58C>A) c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) c.1516-58C>A (n.1516-58C>A) c.958-58C>A (n.958-58C>A) c.868-58C>A (n.868-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313882dup | CA2578109981 | ADAMTS3 | c.1600-59dup (n.1600-59dup) c.1543-59dup (n.1543-59dup) c.1516-59dup (n.1516-59dup) c.958-59dup (n.958-59dup) c.868-59dup (n.868-59dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313882del | CA2670948949 | ADAMTS3 | c.1600-59del (n.1600-59del) c.1543-59del (n.1543-59del) c.1516-59del (n.1516-59del) c.958-59del (n.958-59del) c.868-59del (n.868-59del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313884T>C | CA2670948950 | ADAMTS3 | c.1600-62A>G (n.1600-62A>G) c.1543-62A>G (n.1543-62A>G) c.1516-62A>G (n.1516-62A>G) c.958-62A>G (n.958-62A>G) c.868-62A>G (n.868-62A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313885A>T | CA2670948951 | ADAMTS3 | c.1600-63T>A (n.1600-63T>A) c.1543-63T>A (n.1543-63T>A) c.1516-63T>A (n.1516-63T>A) c.958-63T>A (n.958-63T>A) c.868-63T>A (n.868-63T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313886C>A | CA2670948952 | ADAMTS3 | c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1543-64G>T (n.1543-64G>T) c.1516-64G>T (n.1516-64G>T) c.958-64G>T (n.958-64G>T) c.868-64G>T (n.868-64G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313886C= | CA1467600072 | ADAMTS3 | c.1600-64G= (n.1600-64G=) c.1543-64G= (n.1543-64G=) c.1516-64G= (n.1516-64G=) c.958-64G= (n.958-64G=) c.868-64G= (n.868-64G=) | |
| 4 | g.72313886C>T | CA1467600073 | ADAMTS3 | c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1543-64G>A (n.1543-64G>A) c.1516-64G>A (n.1516-64G>A) c.958-64G>A (n.958-64G>A) c.868-64G>A (n.868-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313887A>G | CA2578109982 | ADAMTS3 | c.1600-65T>C (n.1600-65T>C) c.1543-65T>C (n.1543-65T>C) c.1516-65T>C (n.1516-65T>C) c.958-65T>C (n.958-65T>C) c.868-65T>C (n.868-65T>C) | |
| 4 | g.72313888A= | CA1467600075 | ADAMTS3 | c.1600-66T= (n.1600-66T=) c.1543-66T= (n.1543-66T=) c.1516-66T= (n.1516-66T=) c.958-66T= (n.958-66T=) c.868-66T= (n.868-66T=) | |
| 4 | g.72313888A>C | CA798160781 | ADAMTS3 | c.1600-66T>G (n.1600-66T>G) c.1543-66T>G (n.1543-66T>G) c.1516-66T>G (n.1516-66T>G) c.958-66T>G (n.958-66T>G) c.868-66T>G (n.868-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313889G>T | CA2670948953 | ADAMTS3 | c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.1543-67C>A (n.1543-67C>A) c.1516-67C>A (n.1516-67C>A) c.958-67C>A (n.958-67C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313892C>A | CA99549866 | ADAMTS3 | c.1600-70G>T (n.1600-70G>T) c.1543-70G>T (n.1543-70G>T) c.1516-70G>T (n.1516-70G>T) c.958-70G>T (n.958-70G>T) c.868-70G>T (n.868-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313892C= | CA1467600076 | ADAMTS3 | c.1600-70G= (n.1600-70G=) c.1543-70G= (n.1543-70G=) c.1516-70G= (n.1516-70G=) c.958-70G= (n.958-70G=) c.868-70G= (n.868-70G=) | |
| 4 | g.72313892C>T | CA2670948954 | ADAMTS3 | c.1600-70G>A (n.1600-70G>A) c.1543-70G>A (n.1543-70G>A) c.1516-70G>A (n.1516-70G>A) c.958-70G>A (n.958-70G>A) c.868-70G>A (n.868-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313893C>T | CA2578109983 | ADAMTS3 | c.1600-71G>A (n.1600-71G>A) c.1543-71G>A (n.1543-71G>A) c.1516-71G>A (n.1516-71G>A) c.958-71G>A (n.958-71G>A) c.868-71G>A (n.868-71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313895T>C | CA99549867 | ADAMTS3 | c.1600-73A>G (n.1600-73A>G) c.1543-73A>G (n.1543-73A>G) c.1516-73A>G (n.1516-73A>G) c.958-73A>G (n.958-73A>G) c.868-73A>G (n.868-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313895T= | CA1467600079 | ADAMTS3 | c.1600-73A= (n.1600-73A=) c.1543-73A= (n.1543-73A=) c.1516-73A= (n.1516-73A=) c.958-73A= (n.958-73A=) c.868-73A= (n.868-73A=) | |
| 4 | g.72313896C>A | CA2762151613 | ADAMTS3 | c.1600-74G>T (n.1600-74G>T) c.1543-74G>T (n.1543-74G>T) c.1516-74G>T (n.1516-74G>T) c.958-74G>T (n.958-74G>T) c.868-74G>T (n.868-74G>T) | |
| 4 | g.72313896C= | CA1467600081 | ADAMTS3 | c.1600-74G= (n.1600-74G=) c.1543-74G= (n.1543-74G=) c.1516-74G= (n.1516-74G=) c.958-74G= (n.958-74G=) c.868-74G= (n.868-74G=) | |
| 4 | g.72313896C>T | CA1467600082 | ADAMTS3 | c.1600-74G>A (n.1600-74G>A) c.1543-74G>A (n.1543-74G>A) c.1516-74G>A (n.1516-74G>A) c.958-74G>A (n.958-74G>A) c.868-74G>A (n.868-74G>A) | dbSNP |
| 4 | g.72313897T>A | CA2670948955 | ADAMTS3 | c.1600-75A>T (n.1600-75A>T) c.1543-75A>T (n.1543-75A>T) c.1516-75A>T (n.1516-75A>T) c.958-75A>T (n.958-75A>T) c.868-75A>T (n.868-75A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313897T>C | CA1467600087 | ADAMTS3 | c.1600-75A>G (n.1600-75A>G) c.1543-75A>G (n.1543-75A>G) c.1516-75A>G (n.1516-75A>G) c.958-75A>G (n.958-75A>G) c.868-75A>G (n.868-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313897T= | CA1467600085 | ADAMTS3 | c.1600-75A= (n.1600-75A=) c.1543-75A= (n.1543-75A=) c.1516-75A= (n.1516-75A=) c.958-75A= (n.958-75A=) c.868-75A= (n.868-75A=) | |
| 4 | g.72313898A>G | CA2670948956 | ADAMTS3 | c.1600-76T>C (n.1600-76T>C) c.1543-76T>C (n.1543-76T>C) c.1516-76T>C (n.1516-76T>C) c.958-76T>C (n.958-76T>C) c.868-76T>C (n.868-76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313900T>C | CA1467600090 | ADAMTS3 | c.1600-78A>G (n.1600-78A>G) c.1543-78A>G (n.1543-78A>G) c.1516-78A>G (n.1516-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) c.868-78A>G (n.868-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313900T= | CA1467600089 | ADAMTS3 | c.1600-78A= (n.1600-78A=) c.1543-78A= (n.1543-78A=) c.1516-78A= (n.1516-78A=) c.958-78A= (n.958-78A=) c.868-78A= (n.868-78A=) | |
| 4 | g.72313902G>T | CA2670948957 | ADAMTS3 | c.1600-80C>A (n.1600-80C>A) c.1543-80C>A (n.1543-80C>A) c.1516-80C>A (n.1516-80C>A) c.958-80C>A (n.958-80C>A) c.868-80C>A (n.868-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313904del | CA2578109984 | ADAMTS3 | c.1600-81del (n.1600-81del) c.1543-81del (n.1543-81del) c.1516-81del (n.1516-81del) c.958-81del (n.958-81del) c.868-81del (n.868-81del) | |
| 4 | g.72313906G>A | CA552478984 | ADAMTS3 | c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.1543-84C>T (n.1543-84C>T) c.1516-84C>T (n.1516-84C>T) c.958-84C>T (n.958-84C>T) c.868-84C>T (n.868-84C>T) | gnomAD v2 |
| 4 | g.72313906G>C | CA2670948958 | ADAMTS3 | c.1600-84C>G (n.1600-84C>G) c.1543-84C>G (n.1543-84C>G) c.1516-84C>G (n.1516-84C>G) c.958-84C>G (n.958-84C>G) c.868-84C>G (n.868-84C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313907G>A | CA1064026354 | ADAMTS3 | c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.1543-85C>T (n.1543-85C>T) c.1516-85C>T (n.1516-85C>T) c.958-85C>T (n.958-85C>T) c.868-85C>T (n.868-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313907G= | CA1467600092 | ADAMTS3 | c.1600-85C= (n.1600-85C=) c.1543-85C= (n.1543-85C=) c.1516-85C= (n.1516-85C=) c.958-85C= (n.958-85C=) c.868-85C= (n.868-85C=) | |
| 4 | g.72313907G>T | CA1467600093 | ADAMTS3 | c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.1543-85C>A (n.1543-85C>A) c.1516-85C>A (n.1516-85C>A) c.958-85C>A (n.958-85C>A) c.868-85C>A (n.868-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313908C>A | CA2670948960 | ADAMTS3 | c.1600-86G>T (n.1600-86G>T) c.1543-86G>T (n.1543-86G>T) c.1516-86G>T (n.1516-86G>T) c.958-86G>T (n.958-86G>T) c.868-86G>T (n.868-86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313908C= | CA1467600095 | ADAMTS3 | c.1600-86G= (n.1600-86G=) c.1543-86G= (n.1543-86G=) c.1516-86G= (n.1516-86G=) c.958-86G= (n.958-86G=) c.868-86G= (n.868-86G=) | |
| 4 | g.72313908C>G | CA2670948959 | ADAMTS3 | c.1600-86G>C (n.1600-86G>C) c.1543-86G>C (n.1543-86G>C) c.1516-86G>C (n.1516-86G>C) c.958-86G>C (n.958-86G>C) c.868-86G>C (n.868-86G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313908C>T | CA1064026357 | ADAMTS3 | c.1600-86G>A (n.1600-86G>A) c.1543-86G>A (n.1543-86G>A) c.1516-86G>A (n.1516-86G>A) c.958-86G>A (n.958-86G>A) c.868-86G>A (n.868-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313911_72313914del | CA2578109985 | ADAMTS3 | c.1600-89_1600-86del (n.1600-89_1600-86del) c.1543-89_1543-86del (n.1543-89_1543-86del) c.1516-89_1516-86del (n.1516-89_1516-86del) c.958-89_958-86del (n.958-89_958-86del) c.868-89_868-86del (n.868-89_868-86del) | |
| 4 | g.72313914del | CA2670948961 | ADAMTS3 | c.1600-91del (n.1600-91del) c.1543-91del (n.1543-91del) c.1516-91del (n.1516-91del) c.958-91del (n.958-91del) c.868-91del (n.868-91del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313914T>C | CA552478985 | ADAMTS3 | c.1600-92A>G (n.1600-92A>G) c.1543-92A>G (n.1543-92A>G) c.1516-92A>G (n.1516-92A>G) c.958-92A>G (n.958-92A>G) c.868-92A>G (n.868-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313914T>G | CA1467600098 | ADAMTS3 | c.1600-92A>C (n.1600-92A>C) c.1543-92A>C (n.1543-92A>C) c.1516-92A>C (n.1516-92A>C) c.958-92A>C (n.958-92A>C) c.868-92A>C (n.868-92A>C) | dbSNP |
| 4 | g.72313914T= | CA1467600096 | ADAMTS3 | c.1600-92A= (n.1600-92A=) c.1543-92A= (n.1543-92A=) c.1516-92A= (n.1516-92A=) c.958-92A= (n.958-92A=) c.868-92A= (n.868-92A=) | |
| 4 | g.72313915A>G | CA2670948962 | ADAMTS3 | c.1600-93T>C (n.1600-93T>C) c.1543-93T>C (n.1543-93T>C) c.1516-93T>C (n.1516-93T>C) c.958-93T>C (n.958-93T>C) c.868-93T>C (n.868-93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313916C>T | CA2670948963 | ADAMTS3 | c.1600-94G>A (n.1600-94G>A) c.1543-94G>A (n.1543-94G>A) c.1516-94G>A (n.1516-94G>A) c.958-94G>A (n.958-94G>A) c.868-94G>A (n.868-94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313917T>A | CA2578109986 | ADAMTS3 | c.1600-95A>T (n.1600-95A>T) c.1543-95A>T (n.1543-95A>T) c.1516-95A>T (n.1516-95A>T) c.958-95A>T (n.958-95A>T) c.868-95A>T (n.868-95A>T) | |
| 4 | g.72313918G>A | CA2670948964 | ADAMTS3 | c.1600-96C>T (n.1600-96C>T) c.1543-96C>T (n.1543-96C>T) c.1516-96C>T (n.1516-96C>T) c.958-96C>T (n.958-96C>T) c.868-96C>T (n.868-96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313918G>T | CA2670948965 | ADAMTS3 | c.1600-96C>A (n.1600-96C>A) c.1543-96C>A (n.1543-96C>A) c.1516-96C>A (n.1516-96C>A) c.958-96C>A (n.958-96C>A) c.868-96C>A (n.868-96C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313919C>A | CA2670948966 | ADAMTS3 | c.1600-97G>T (n.1600-97G>T) c.1543-97G>T (n.1543-97G>T) c.1516-97G>T (n.1516-97G>T) c.958-97G>T (n.958-97G>T) c.868-97G>T (n.868-97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313919C= | CA1467600100 | ADAMTS3 | c.1600-97G= (n.1600-97G=) c.1543-97G= (n.1543-97G=) c.1516-97G= (n.1516-97G=) c.958-97G= (n.958-97G=) c.868-97G= (n.868-97G=) | |
| 4 | g.72313919C>T | CA99549868 | ADAMTS3 | c.1600-97G>A (n.1600-97G>A) c.1543-97G>A (n.1543-97G>A) c.1516-97G>A (n.1516-97G>A) c.958-97G>A (n.958-97G>A) c.868-97G>A (n.868-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313921_72313925dup | CA1467600101 | ADAMTS3 | c.1600-102_1600-98dup (n.1600-102_1600-98dup) c.1543-102_1543-98dup (n.1543-102_1543-98dup) c.1516-102_1516-98dup (n.1516-102_1516-98dup) c.958-102_958-98dup (n.958-102_958-98dup) c.868-102_868-98dup (n.868-102_868-98dup) | dbSNP |
| 4 | g.72313921C= | CA1467600103 | ADAMTS3 | c.1600-99G= (n.1600-99G=) c.1543-99G= (n.1543-99G=) c.1516-99G= (n.1516-99G=) c.958-99G= (n.958-99G=) c.868-99G= (n.868-99G=) | |
| 4 | g.72313921C>G | CA2578109987 | ADAMTS3 | c.1600-99G>C (n.1600-99G>C) c.1543-99G>C (n.1543-99G>C) c.1516-99G>C (n.1516-99G>C) c.958-99G>C (n.958-99G>C) c.868-99G>C (n.868-99G>C) | |
| 4 | g.72313921C>T | CA2762151614 | ADAMTS3 | c.1600-99G>A (n.1600-99G>A) c.1543-99G>A (n.1543-99G>A) c.1516-99G>A (n.1516-99G>A) c.958-99G>A (n.958-99G>A) c.868-99G>A (n.868-99G>A) | |
| 4 | g.72313922T>C | CA2670948967 | ADAMTS3 | c.1600-100A>G (n.1600-100A>G) c.1543-100A>G (n.1543-100A>G) c.1516-100A>G (n.1516-100A>G) c.958-100A>G (n.958-100A>G) c.868-100A>G (n.868-100A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313922T>G | CA1064026365 | ADAMTS3 | c.1600-100A>C (n.1600-100A>C) c.1543-100A>C (n.1543-100A>C) c.1516-100A>C (n.1516-100A>C) c.958-100A>C (n.958-100A>C) c.868-100A>C (n.868-100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313922T= | CA1467600105 | ADAMTS3 | c.1600-100A= (n.1600-100A=) c.1543-100A= (n.1543-100A=) c.1516-100A= (n.1516-100A=) c.958-100A= (n.958-100A=) c.868-100A= (n.868-100A=) | |
| 4 | g.72313927dup | CA1467600104 | ADAMTS3 | c.1600-100dup (n.1600-100dup) c.1543-100dup (n.1543-100dup) c.1516-100dup (n.1516-100dup) c.958-100dup (n.958-100dup) c.868-100dup (n.868-100dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313923T>C | CA99549869 | ADAMTS3 | c.1600-101A>G (n.1600-101A>G) c.1543-101A>G (n.1543-101A>G) c.1516-101A>G (n.1516-101A>G) c.958-101A>G (n.958-101A>G) c.868-101A>G (n.868-101A>G) | dbSNP |
| 4 | g.72313923T= | CA1467600107 | ADAMTS3 | c.1600-101A= (n.1600-101A=) c.1543-101A= (n.1543-101A=) c.1516-101A= (n.1516-101A=) c.958-101A= (n.958-101A=) c.868-101A= (n.868-101A=) | |
| 4 | g.72313926_72313954dup | CA2670948968 | ADAMTS3 | c.1600-130_1600-102dup (n.1600-130_1600-102dup) c.1543-130_1543-102dup (n.1543-130_1543-102dup) c.1516-130_1516-102dup (n.1516-130_1516-102dup) c.958-130_958-102dup (n.958-130_958-102dup) c.868-130_868-102dup (n.868-130_868-102dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313925T>C | CA2670948969 | ADAMTS3 | c.1600-103A>G (n.1600-103A>G) c.1543-103A>G (n.1543-103A>G) c.1516-103A>G (n.1516-103A>G) c.958-103A>G (n.958-103A>G) c.868-103A>G (n.868-103A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313927T>C | CA1064026375 | ADAMTS3 | c.1600-105A>G (n.1600-105A>G) c.1543-105A>G (n.1543-105A>G) c.1516-105A>G (n.1516-105A>G) c.958-105A>G (n.958-105A>G) c.868-105A>G (n.868-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313927T= | CA1467600109 | ADAMTS3 | c.1600-105A= (n.1600-105A=) c.1543-105A= (n.1543-105A=) c.1516-105A= (n.1516-105A=) c.958-105A= (n.958-105A=) c.868-105A= (n.868-105A=) | |
| 4 | g.72313928C>A | CA1064026376 | ADAMTS3 | c.1600-106G>T (n.1600-106G>T) c.1543-106G>T (n.1543-106G>T) c.1516-106G>T (n.1516-106G>T) c.958-106G>T (n.958-106G>T) c.868-106G>T (n.868-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313928C= | CA1467600111 | ADAMTS3 | c.1600-106G= (n.1600-106G=) c.1543-106G= (n.1543-106G=) c.1516-106G= (n.1516-106G=) c.958-106G= (n.958-106G=) c.868-106G= (n.868-106G=) | |
| 4 | g.72313929_72313930insAAGTGGTGCTATAAGGG | CA2556040796 | ADAMTS3 | c.1600-108_1600-107insCCCTTATAGCACCACTT (n.1600-108_1600-107insCCCTTATAGCACCACTT) c.1543-108_1543-107insCCCTTATAGCACCACTT (n.1543-108_1543-107insCCCTTATAGCACCACTT) c.1516-108_1516-107insCCCTTATAGCACCACTT (n.1516-108_1516-107insCCCTTATAGCACCACTT) c.958-108_958-107insCCCTTATAGCACCACTT (n.958-108_958-107insCCCTTATAGCACCACTT) c.868-108_868-107insCCCTTATAGCACCACTT (n.868-108_868-107insCCCTTATAGCACCACTT) | |
| 4 | g.72313931C>A | CA2670948970 | ADAMTS3 | c.1600-109G>T (n.1600-109G>T) c.1543-109G>T (n.1543-109G>T) c.1516-109G>T (n.1516-109G>T) c.958-109G>T (n.958-109G>T) c.868-109G>T (n.868-109G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313931C= | CA1467600113 | ADAMTS3 | c.1600-109G= (n.1600-109G=) c.1543-109G= (n.1543-109G=) c.1516-109G= (n.1516-109G=) c.958-109G= (n.958-109G=) c.868-109G= (n.868-109G=) | |
| 4 | g.72313931C>T | CA99549870 | ADAMTS3 | c.1600-109G>A (n.1600-109G>A) c.1543-109G>A (n.1543-109G>A) c.1516-109G>A (n.1516-109G>A) c.958-109G>A (n.958-109G>A) c.868-109G>A (n.868-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313931_72313932insATTG | CA2553768583 | ADAMTS3 | c.1600-110_1600-109insCAAT (n.1600-110_1600-109insCAAT) c.1543-110_1543-109insCAAT (n.1543-110_1543-109insCAAT) c.1516-110_1516-109insCAAT (n.1516-110_1516-109insCAAT) c.958-110_958-109insCAAT (n.958-110_958-109insCAAT) c.868-110_868-109insCAAT (n.868-110_868-109insCAAT) | |
| 4 | g.72313932C>T | CA2670948971 | ADAMTS3 | c.1600-110G>A (n.1600-110G>A) c.1543-110G>A (n.1543-110G>A) c.1516-110G>A (n.1516-110G>A) c.958-110G>A (n.958-110G>A) c.868-110G>A (n.868-110G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313933A= | CA1467600115 | ADAMTS3 | c.1600-111T= (n.1600-111T=) c.1543-111T= (n.1543-111T=) c.1516-111T= (n.1516-111T=) c.958-111T= (n.958-111T=) c.868-111T= (n.868-111T=) | |
| 4 | g.72313933A>G | CA1467600116 | ADAMTS3 | c.1600-111T>C (n.1600-111T>C) c.1543-111T>C (n.1543-111T>C) c.1516-111T>C (n.1516-111T>C) c.958-111T>C (n.958-111T>C) c.868-111T>C (n.868-111T>C) | dbSNP |
| 4 | g.72313934G>A | CA798160796 | ADAMTS3 | c.1600-112C>T (n.1600-112C>T) c.1543-112C>T (n.1543-112C>T) c.1516-112C>T (n.1516-112C>T) c.958-112C>T (n.958-112C>T) c.868-112C>T (n.868-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313934G= | CA1467600118 | ADAMTS3 | c.1600-112C= (n.1600-112C=) c.1543-112C= (n.1543-112C=) c.1516-112C= (n.1516-112C=) c.958-112C= (n.958-112C=) c.868-112C= (n.868-112C=) | |
| 4 | g.72313934G>T | CA2500161433 | ADAMTS3 | c.1600-112C>A (n.1600-112C>A) c.1543-112C>A (n.1543-112C>A) c.1516-112C>A (n.1516-112C>A) c.958-112C>A (n.958-112C>A) c.868-112C>A (n.868-112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313935G>C | CA552478986 | ADAMTS3 | c.1600-113C>G (n.1600-113C>G) c.1543-113C>G (n.1543-113C>G) c.1516-113C>G (n.1516-113C>G) c.958-113C>G (n.958-113C>G) c.868-113C>G (n.868-113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313935G= | CA1467600120 | ADAMTS3 | c.1600-113C= (n.1600-113C=) c.1543-113C= (n.1543-113C=) c.1516-113C= (n.1516-113C=) c.958-113C= (n.958-113C=) c.868-113C= (n.868-113C=) | |
| 4 | g.72313935G>T | CA2670948972 | ADAMTS3 | c.1600-113C>A (n.1600-113C>A) c.1543-113C>A (n.1543-113C>A) c.1516-113C>A (n.1516-113C>A) c.958-113C>A (n.958-113C>A) c.868-113C>A (n.868-113C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313937G>A | CA99549871 | ADAMTS3 | c.1600-115C>T (n.1600-115C>T) c.1543-115C>T (n.1543-115C>T) c.1516-115C>T (n.1516-115C>T) c.958-115C>T (n.958-115C>T) c.868-115C>T (n.868-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313937G= | CA1467600122 | ADAMTS3 | c.1600-115C= (n.1600-115C=) c.1543-115C= (n.1543-115C=) c.1516-115C= (n.1516-115C=) c.958-115C= (n.958-115C=) c.868-115C= (n.868-115C=) | |
| 4 | g.72313937G>T | CA2670948974 | ADAMTS3 | c.1600-115C>A (n.1600-115C>A) c.1543-115C>A (n.1543-115C>A) c.1516-115C>A (n.1516-115C>A) c.958-115C>A (n.958-115C>A) c.868-115C>A (n.868-115C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313938del | CA2670948973 | ADAMTS3 | c.1600-115del (n.1600-115del) c.1543-115del (n.1543-115del) c.1516-115del (n.1516-115del) c.958-115del (n.958-115del) c.868-115del (n.868-115del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313938G>A | CA2670948975 | ADAMTS3 | c.1600-116C>T (n.1600-116C>T) c.1543-116C>T (n.1543-116C>T) c.1516-116C>T (n.1516-116C>T) c.958-116C>T (n.958-116C>T) c.868-116C>T (n.868-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.72313938G>T | CA2670948976 | ADAMTS3 | c.1600-116C>A (n.1600-116C>A) c.1543-116C>A (n.1543-116C>A) c.1516-116C>A (n.1516-116C>A) c.958-116C>A (n.958-116C>A) c.868-116C>A (n.868-116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313939A>G | CA2670948977 | ADAMTS3 | c.1600-117T>C (n.1600-117T>C) c.1543-117T>C (n.1543-117T>C) c.1516-117T>C (n.1516-117T>C) c.958-117T>C (n.958-117T>C) c.868-117T>C (n.868-117T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313940G>A | CA1064026380 | ADAMTS3 | c.1600-118C>T (n.1600-118C>T) c.1543-118C>T (n.1543-118C>T) c.1516-118C>T (n.1516-118C>T) c.958-118C>T (n.958-118C>T) c.868-118C>T (n.868-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313940G>C | CA2670948978 | ADAMTS3 | c.1600-118C>G (n.1600-118C>G) c.1543-118C>G (n.1543-118C>G) c.1516-118C>G (n.1516-118C>G) c.958-118C>G (n.958-118C>G) c.868-118C>G (n.868-118C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.72313940G= | CA1467600125 | ADAMTS3 | c.1600-118C= (n.1600-118C=) c.1543-118C= (n.1543-118C=) c.1516-118C= (n.1516-118C=) c.958-118C= (n.958-118C=) c.868-118C= (n.868-118C=) | |
| 4 | g.72313940G>T | CA798160804 | ADAMTS3 | c.1600-118C>A (n.1600-118C>A) c.1543-118C>A (n.1543-118C>A) c.1516-118C>A (n.1516-118C>A) c.958-118C>A (n.958-118C>A) c.868-118C>A (n.868-118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.72313942T>G | CA2670948979 | ADAMTS3 | c.1600-120A>C (n.1600-120A>C) c.1543-120A>C (n.1543-120A>C) c.1516-120A>C (n.1516-120A>C) c.958-120A>C (n.958-120A>C) c.868-120A>C (n.868-120A>C) | gnomAD v4 |