Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.72313818C>A | CA357431017 | ADAMTS3 | c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.72313818C>G | CA357431015 | ADAMTS3 | c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) | |
4 | g.72313818C>T | CA357431014 | ADAMTS3 | c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) | |
4 | g.72313819A>C | CA357431020 | ADAMTS3 | c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.961T>G (p.Cys321Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) | |
4 | g.72313819A>G | CA357431021 | ADAMTS3 | c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.961T>C (p.Cys321Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) | |
4 | g.72313819A>T | CA357431024 | ADAMTS3 | c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.961T>A (p.Cys321Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) | |
4 | g.72313819_72313824delinsACCACT | CA1467600012 | ADAMTS3 | c.1600-2_1603delinsAGTGGT c.1543-2_1546delinsAGTGGT c.1516-2_1519delinsAGTGGT c.958-2_961delinsAGTGGT c.868-2_871delinsAGTGGT | |
4 | g.72313820C>A | CA2956894 | ADAMTS3 | c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.1545G>T (p.Trp515Cys) c.1518G>T (p.Trp506Cys) c.960G>T (p.Trp320Cys) c.870G>T (p.Trp290Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.72313820C= | CA1467600016 | ADAMTS3 | c.1602G= (p.Trp534=) c.1545G= (p.Trp515=) c.1518G= (p.Trp506=) c.960G= (p.Trp320=) c.870G= (p.Trp290=) | |
4 | g.72313820C>G | CA357431028 | ADAMTS3 | c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.1545G>C (p.Trp515Cys) c.1518G>C (p.Trp506Cys) c.960G>C (p.Trp320Cys) c.870G>C (p.Trp290Cys) | dbSNP |
4 | g.72313820C>T | CA357431030 | ADAMTS3 | c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.1545G>A (p.Trp515Ter) c.1518G>A (p.Trp506Ter) c.960G>A (p.Trp320Ter) c.870G>A (p.Trp290Ter) | |
4 | g.72313820_72313824del | CA552478972 | ADAMTS3 | c.1600-2_1602del c.1543-2_1545del c.1516-2_1518del c.958-2_960del c.868-2_870del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313821C>A | CA357431032 | ADAMTS3 | c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1544G>T (p.Trp515Leu) c.1517G>T (p.Trp506Leu) c.959G>T (p.Trp320Leu) c.869G>T (p.Trp290Leu) | |
4 | g.72313821C= | CA1467600021 | ADAMTS3 | c.1601G= (p.Trp534=) c.1544G= (p.Trp515=) c.1517G= (p.Trp506=) c.959G= (p.Trp320=) c.869G= (p.Trp290=) | |
4 | g.72313821C>G | CA357431037 | ADAMTS3 | c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1544G>C (p.Trp515Ser) c.1517G>C (p.Trp506Ser) c.959G>C (p.Trp320Ser) c.869G>C (p.Trp290Ser) | |
4 | g.72313821C>T | CA357431034 | ADAMTS3 | c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1544G>A (p.Trp515Ter) c.1517G>A (p.Trp506Ter) c.959G>A (p.Trp320Ter) c.869G>A (p.Trp290Ter) | |
4 | g.72313822A= | CA1467600023 | ADAMTS3 | c.1600T= (p.Trp534=) c.1543T= (p.Trp515=) c.1516T= (p.Trp506=) c.958T= (p.Trp320=) c.868T= (p.Trp290=) | |
4 | g.72313822A>C | CA357431039 | ADAMTS3 | c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1543T>G (p.Trp515Gly) c.1516T>G (p.Trp506Gly) c.958T>G (p.Trp320Gly) c.868T>G (p.Trp290Gly) | |
4 | g.72313822A>G | CA357431041 | ADAMTS3 | c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1543T>C (p.Trp515Arg) c.1516T>C (p.Trp506Arg) c.958T>C (p.Trp320Arg) c.868T>C (p.Trp290Arg) | dbSNP |
4 | g.72313822A>T | CA357431043 | ADAMTS3 | c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1543T>A (p.Trp515Arg) c.1516T>A (p.Trp506Arg) c.958T>A (p.Trp320Arg) c.868T>A (p.Trp290Arg) | |
4 | g.72313822dup | CA552478975 | ADAMTS3 | c.1600dup (p.Trp534LeufsTer4) c.1543dup (p.Trp515LeufsTer4) c.1516dup (p.Trp506LeufsTer4) c.958dup (p.Trp320LeufsTer4) c.868dup (p.Trp290LeufsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313823C>A | CA357431046 | ADAMTS3 | c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313823C>G | CA357431047 | ADAMTS3 | c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) | |
4 | g.72313823C>T | CA357431049 | ADAMTS3 | c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) | |
4 | g.72313824T>A | CA357431051 | ADAMTS3 | c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) | |
4 | g.72313824T>C | CA357431052 | ADAMTS3 | c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) | |
4 | g.72313824T>G | CA357431054 | ADAMTS3 | c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) | |
4 | g.72313825T>C | CA99549863 | ADAMTS3 | c.1600-3A>G (n.1600-3A>G) c.1543-3A>G (n.1543-3A>G) c.1516-3A>G (n.1516-3A>G) c.958-3A>G (n.958-3A>G) c.868-3A>G (n.868-3A>G) | dbSNP |
4 | g.72313825T>G | CA552478976 | ADAMTS3 | c.1600-3A>C (n.1600-3A>C) c.1543-3A>C (n.1543-3A>C) c.1516-3A>C (n.1516-3A>C) c.958-3A>C (n.958-3A>C) c.868-3A>C (n.868-3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313825T= | CA1467600025 | ADAMTS3 | c.1600-3A= (n.1600-3A=) c.1543-3A= (n.1543-3A=) c.1516-3A= (n.1516-3A=) c.958-3A= (n.958-3A=) c.868-3A= (n.868-3A=) | |
4 | g.72313827G>A | CA2956895 | ADAMTS3 | c.1600-5C>T (n.1600-5C>T) c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.1516-5C>T (n.1516-5C>T) c.958-5C>T (n.958-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) | dbSNP ExAC |
4 | g.72313827G= | CA1467600027 | ADAMTS3 | c.1600-5C= (n.1600-5C=) c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.1516-5C= (n.1516-5C=) c.958-5C= (n.958-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) | |
4 | g.72313828A= | CA1467600030 | ADAMTS3 | c.1600-6T= (n.1600-6T=) c.1543-6T= (n.1543-6T=) c.1516-6T= (n.1516-6T=) c.958-6T= (n.958-6T=) c.868-6T= (n.868-6T=) | |
4 | g.72313828A>C | CA2956896 | ADAMTS3 | c.1600-6T>G (n.1600-6T>G) c.1543-6T>G (n.1543-6T>G) c.1516-6T>G (n.1516-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) c.868-6T>G (n.868-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313832dup | CA2762151612 | ADAMTS3 | c.1600-6dup (n.1600-6dup) c.1543-6dup (n.1543-6dup) c.1516-6dup (n.1516-6dup) c.958-6dup (n.958-6dup) c.868-6dup (n.868-6dup) | |
4 | g.72313834G>A | CA2956897 | ADAMTS3 | c.1600-12C>T (n.1600-12C>T) c.1543-12C>T (n.1543-12C>T) c.1516-12C>T (n.1516-12C>T) c.958-12C>T (n.958-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313834G= | CA1467600033 | ADAMTS3 | c.1600-12C= (n.1600-12C=) c.1543-12C= (n.1543-12C=) c.1516-12C= (n.1516-12C=) c.958-12C= (n.958-12C=) c.868-12C= (n.868-12C=) | |
4 | g.72313834G>T | CA2670948940 | ADAMTS3 | c.1600-12C>A (n.1600-12C>A) c.1543-12C>A (n.1543-12C>A) c.1516-12C>A (n.1516-12C>A) c.958-12C>A (n.958-12C>A) c.868-12C>A (n.868-12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313835dup | CA1467600036 | ADAMTS3 | c.1600-13dup (n.1600-13dup) c.1543-13dup (n.1543-13dup) c.1516-13dup (n.1516-13dup) c.958-13dup (n.958-13dup) c.868-13dup (n.868-13dup) | dbSNP |
4 | g.72313836C= | CA1467600038 | ADAMTS3 | c.1600-14G= (n.1600-14G=) c.1543-14G= (n.1543-14G=) c.1516-14G= (n.1516-14G=) c.958-14G= (n.958-14G=) c.868-14G= (n.868-14G=) | |
4 | g.72313836C>T | CA798160755 | ADAMTS3 | c.1600-14G>A (n.1600-14G>A) c.1543-14G>A (n.1543-14G>A) c.1516-14G>A (n.1516-14G>A) c.958-14G>A (n.958-14G>A) c.868-14G>A (n.868-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313838A>C | CA2578109975 | ADAMTS3 | c.1600-16T>G (n.1600-16T>G) c.1543-16T>G (n.1543-16T>G) c.1516-16T>G (n.1516-16T>G) c.958-16T>G (n.958-16T>G) c.868-16T>G (n.868-16T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313841G>A | CA552478978 | ADAMTS3 | c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1543-19C>T (n.1543-19C>T) c.1516-19C>T (n.1516-19C>T) c.958-19C>T (n.958-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313841G= | CA1467600039 | ADAMTS3 | c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1543-19C= (n.1543-19C=) c.1516-19C= (n.1516-19C=) c.958-19C= (n.958-19C=) c.868-19C= (n.868-19C=) | |
4 | g.72313842G>C | CA798160759 | ADAMTS3 | c.1600-20C>G (n.1600-20C>G) c.1543-20C>G (n.1543-20C>G) c.1516-20C>G (n.1516-20C>G) c.958-20C>G (n.958-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) | dbSNP |
4 | g.72313842G= | CA1467600042 | ADAMTS3 | c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1543-20C= (n.1543-20C=) c.1516-20C= (n.1516-20C=) c.958-20C= (n.958-20C=) c.868-20C= (n.868-20C=) | |
4 | g.72313842G>T | CA798160765 | ADAMTS3 | c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1543-20C>A (n.1543-20C>A) c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) c.958-20C>A (n.958-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) | dbSNP |
4 | g.72313846T>C | CA2578109976 | ADAMTS3 | c.1600-24A>G (n.1600-24A>G) c.1543-24A>G (n.1543-24A>G) c.1516-24A>G (n.1516-24A>G) c.958-24A>G (n.958-24A>G) c.868-24A>G (n.868-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313849T>C | CA2578109977 | ADAMTS3 | c.1600-27A>G (n.1600-27A>G) c.1543-27A>G (n.1543-27A>G) c.1516-27A>G (n.1516-27A>G) c.958-27A>G (n.958-27A>G) c.868-27A>G (n.868-27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313849T>G | CA2578109978 | ADAMTS3 | c.1600-27A>C (n.1600-27A>C) c.1543-27A>C (n.1543-27A>C) c.1516-27A>C (n.1516-27A>C) c.958-27A>C (n.958-27A>C) c.868-27A>C (n.868-27A>C) | |
4 | g.72313850T>C | CA2578109979 | ADAMTS3 | c.1600-28A>G (n.1600-28A>G) c.1543-28A>G (n.1543-28A>G) c.1516-28A>G (n.1516-28A>G) c.958-28A>G (n.958-28A>G) c.868-28A>G (n.868-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313851A>G | CA2670948941 | ADAMTS3 | c.1600-29T>C (n.1600-29T>C) c.1543-29T>C (n.1543-29T>C) c.1516-29T>C (n.1516-29T>C) c.958-29T>C (n.958-29T>C) c.868-29T>C (n.868-29T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313855T>A | CA2670948942 | ADAMTS3 | c.1600-33A>T (n.1600-33A>T) c.1543-33A>T (n.1543-33A>T) c.1516-33A>T (n.1516-33A>T) c.958-33A>T (n.958-33A>T) c.868-33A>T (n.868-33A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313858C>A | CA2670948943 | ADAMTS3 | c.1600-36G>T (n.1600-36G>T) c.1543-36G>T (n.1543-36G>T) c.1516-36G>T (n.1516-36G>T) c.958-36G>T (n.958-36G>T) c.868-36G>T (n.868-36G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313858C= | CA1467600045 | ADAMTS3 | c.1600-36G= (n.1600-36G=) c.1543-36G= (n.1543-36G=) c.1516-36G= (n.1516-36G=) c.958-36G= (n.958-36G=) c.868-36G= (n.868-36G=) | |
4 | g.72313858C>G | CA2670948944 | ADAMTS3 | c.1600-36G>C (n.1600-36G>C) c.1543-36G>C (n.1543-36G>C) c.1516-36G>C (n.1516-36G>C) c.958-36G>C (n.958-36G>C) c.868-36G>C (n.868-36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313858C>T | CA2956898 | ADAMTS3 | c.1600-36G>A (n.1600-36G>A) c.1543-36G>A (n.1543-36G>A) c.1516-36G>A (n.1516-36G>A) c.958-36G>A (n.958-36G>A) c.868-36G>A (n.868-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313859G>A | CA2956899 | ADAMTS3 | c.1600-37C>T (n.1600-37C>T) c.1543-37C>T (n.1543-37C>T) c.1516-37C>T (n.1516-37C>T) c.958-37C>T (n.958-37C>T) c.868-37C>T (n.868-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313859G>C | CA1467600049 | ADAMTS3 | c.1600-37C>G (n.1600-37C>G) c.1543-37C>G (n.1543-37C>G) c.1516-37C>G (n.1516-37C>G) c.958-37C>G (n.958-37C>G) c.868-37C>G (n.868-37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313859G= | CA1467600047 | ADAMTS3 | c.1600-37C= (n.1600-37C=) c.1543-37C= (n.1543-37C=) c.1516-37C= (n.1516-37C=) c.958-37C= (n.958-37C=) c.868-37C= (n.868-37C=) | |
4 | g.72313859G>T | CA2578109980 | ADAMTS3 | c.1600-37C>A (n.1600-37C>A) c.1543-37C>A (n.1543-37C>A) c.1516-37C>A (n.1516-37C>A) c.958-37C>A (n.958-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) | |
4 | g.72313861A= | CA1467600050 | ADAMTS3 | c.1600-39T= (n.1600-39T=) c.1543-39T= (n.1543-39T=) c.1516-39T= (n.1516-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) c.868-39T= (n.868-39T=) | |
4 | g.72313861A>G | CA552478979 | ADAMTS3 | c.1600-39T>C (n.1600-39T>C) c.1543-39T>C (n.1543-39T>C) c.1516-39T>C (n.1516-39T>C) c.958-39T>C (n.958-39T>C) c.868-39T>C (n.868-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313862T>C | CA2956900 | ADAMTS3 | c.1600-40A>G (n.1600-40A>G) c.1543-40A>G (n.1543-40A>G) c.1516-40A>G (n.1516-40A>G) c.958-40A>G (n.958-40A>G) c.868-40A>G (n.868-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313862T= | CA1467600052 | ADAMTS3 | c.1600-40A= (n.1600-40A=) c.1543-40A= (n.1543-40A=) c.1516-40A= (n.1516-40A=) c.958-40A= (n.958-40A=) c.868-40A= (n.868-40A=) | |
4 | g.72313865A= | CA1467600054 | ADAMTS3 | c.1600-43T= (n.1600-43T=) c.1543-43T= (n.1543-43T=) c.1516-43T= (n.1516-43T=) c.958-43T= (n.958-43T=) c.868-43T= (n.868-43T=) | |
4 | g.72313865A>G | CA798160776 | ADAMTS3 | c.1600-43T>C (n.1600-43T>C) c.1543-43T>C (n.1543-43T>C) c.1516-43T>C (n.1516-43T>C) c.958-43T>C (n.958-43T>C) c.868-43T>C (n.868-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313866C= | CA1467600056 | ADAMTS3 | c.1600-44G= (n.1600-44G=) c.1543-44G= (n.1543-44G=) c.1516-44G= (n.1516-44G=) c.958-44G= (n.958-44G=) c.868-44G= (n.868-44G=) | |
4 | g.72313866C>T | CA1467600057 | ADAMTS3 | c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1543-44G>A (n.1543-44G>A) c.1516-44G>A (n.1516-44G>A) c.958-44G>A (n.958-44G>A) c.868-44G>A (n.868-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313867T>C | CA2670948945 | ADAMTS3 | c.1600-45A>G (n.1600-45A>G) c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) c.1516-45A>G (n.1516-45A>G) c.958-45A>G (n.958-45A>G) c.868-45A>G (n.868-45A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313870del | CA2670948946 | ADAMTS3 | c.1600-46del (n.1600-46del) c.1543-46del (n.1543-46del) c.1516-46del (n.1516-46del) c.958-46del (n.958-46del) c.868-46del (n.868-46del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313869A= | CA1467600060 | ADAMTS3 | c.1600-47T= (n.1600-47T=) c.1543-47T= (n.1543-47T=) c.1516-47T= (n.1516-47T=) c.958-47T= (n.958-47T=) c.868-47T= (n.868-47T=) | |
4 | g.72313869A>C | CA552478981 | ADAMTS3 | c.1600-47T>G (n.1600-47T>G) c.1543-47T>G (n.1543-47T>G) c.1516-47T>G (n.1516-47T>G) c.958-47T>G (n.958-47T>G) c.868-47T>G (n.868-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313871G= | CA1467600062 | ADAMTS3 | c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1543-49C= (n.1543-49C=) c.1516-49C= (n.1516-49C=) c.958-49C= (n.958-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) | |
4 | g.72313871G>T | CA552478982 | ADAMTS3 | c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1543-49C>A (n.1543-49C>A) c.1516-49C>A (n.1516-49C>A) c.958-49C>A (n.958-49C>A) c.868-49C>A (n.868-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313877G>C | CA1467600065 | ADAMTS3 | c.1600-55C>G (n.1600-55C>G) c.1543-55C>G (n.1543-55C>G) c.1516-55C>G (n.1516-55C>G) c.958-55C>G (n.958-55C>G) c.868-55C>G (n.868-55C>G) | dbSNP |
4 | g.72313877G= | CA1467600067 | ADAMTS3 | c.1600-55C= (n.1600-55C=) c.1543-55C= (n.1543-55C=) c.1516-55C= (n.1516-55C=) c.958-55C= (n.958-55C=) c.868-55C= (n.868-55C=) | |
4 | g.72313880_72313882del | CA2670948947 | ADAMTS3 | c.1600-57_1600-55del (n.1600-57_1600-55del) c.1543-57_1543-55del (n.1543-57_1543-55del) c.1516-57_1516-55del (n.1516-57_1516-55del) c.958-57_958-55del (n.958-57_958-55del) c.868-57_868-55del (n.868-57_868-55del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313878T>G | CA2670948948 | ADAMTS3 | c.1600-56A>C (n.1600-56A>C) c.1543-56A>C (n.1543-56A>C) c.1516-56A>C (n.1516-56A>C) c.958-56A>C (n.958-56A>C) c.868-56A>C (n.868-56A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313880G>A | CA99549864 | ADAMTS3 | c.1600-58C>T (n.1600-58C>T) c.1543-58C>T (n.1543-58C>T) c.1516-58C>T (n.1516-58C>T) c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.868-58C>T (n.868-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313880G= | CA1467600068 | ADAMTS3 | c.1600-58C= (n.1600-58C=) c.1543-58C= (n.1543-58C=) c.1516-58C= (n.1516-58C=) c.958-58C= (n.958-58C=) c.868-58C= (n.868-58C=) | |
4 | g.72313880G>T | CA99549865 | ADAMTS3 | c.1600-58C>A (n.1600-58C>A) c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) c.1516-58C>A (n.1516-58C>A) c.958-58C>A (n.958-58C>A) c.868-58C>A (n.868-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313882dup | CA2578109981 | ADAMTS3 | c.1600-59dup (n.1600-59dup) c.1543-59dup (n.1543-59dup) c.1516-59dup (n.1516-59dup) c.958-59dup (n.958-59dup) c.868-59dup (n.868-59dup) | gnomAD v4 |
4 | g.72313882del | CA2670948949 | ADAMTS3 | c.1600-59del (n.1600-59del) c.1543-59del (n.1543-59del) c.1516-59del (n.1516-59del) c.958-59del (n.958-59del) c.868-59del (n.868-59del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313884T>C | CA2670948950 | ADAMTS3 | c.1600-62A>G (n.1600-62A>G) c.1543-62A>G (n.1543-62A>G) c.1516-62A>G (n.1516-62A>G) c.958-62A>G (n.958-62A>G) c.868-62A>G (n.868-62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313885A>T | CA2670948951 | ADAMTS3 | c.1600-63T>A (n.1600-63T>A) c.1543-63T>A (n.1543-63T>A) c.1516-63T>A (n.1516-63T>A) c.958-63T>A (n.958-63T>A) c.868-63T>A (n.868-63T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313886C>A | CA2670948952 | ADAMTS3 | c.1600-64G>T (n.1600-64G>T) c.1543-64G>T (n.1543-64G>T) c.1516-64G>T (n.1516-64G>T) c.958-64G>T (n.958-64G>T) c.868-64G>T (n.868-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313886C= | CA1467600072 | ADAMTS3 | c.1600-64G= (n.1600-64G=) c.1543-64G= (n.1543-64G=) c.1516-64G= (n.1516-64G=) c.958-64G= (n.958-64G=) c.868-64G= (n.868-64G=) | |
4 | g.72313886C>T | CA1467600073 | ADAMTS3 | c.1600-64G>A (n.1600-64G>A) c.1543-64G>A (n.1543-64G>A) c.1516-64G>A (n.1516-64G>A) c.958-64G>A (n.958-64G>A) c.868-64G>A (n.868-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313887A>G | CA2578109982 | ADAMTS3 | c.1600-65T>C (n.1600-65T>C) c.1543-65T>C (n.1543-65T>C) c.1516-65T>C (n.1516-65T>C) c.958-65T>C (n.958-65T>C) c.868-65T>C (n.868-65T>C) | |
4 | g.72313888A= | CA1467600075 | ADAMTS3 | c.1600-66T= (n.1600-66T=) c.1543-66T= (n.1543-66T=) c.1516-66T= (n.1516-66T=) c.958-66T= (n.958-66T=) c.868-66T= (n.868-66T=) | |
4 | g.72313888A>C | CA798160781 | ADAMTS3 | c.1600-66T>G (n.1600-66T>G) c.1543-66T>G (n.1543-66T>G) c.1516-66T>G (n.1516-66T>G) c.958-66T>G (n.958-66T>G) c.868-66T>G (n.868-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313889G>T | CA2670948953 | ADAMTS3 | c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.1543-67C>A (n.1543-67C>A) c.1516-67C>A (n.1516-67C>A) c.958-67C>A (n.958-67C>A) c.868-67C>A (n.868-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313892C>A | CA99549866 | ADAMTS3 | c.1600-70G>T (n.1600-70G>T) c.1543-70G>T (n.1543-70G>T) c.1516-70G>T (n.1516-70G>T) c.958-70G>T (n.958-70G>T) c.868-70G>T (n.868-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313892C= | CA1467600076 | ADAMTS3 | c.1600-70G= (n.1600-70G=) c.1543-70G= (n.1543-70G=) c.1516-70G= (n.1516-70G=) c.958-70G= (n.958-70G=) c.868-70G= (n.868-70G=) | |
4 | g.72313892C>T | CA2670948954 | ADAMTS3 | c.1600-70G>A (n.1600-70G>A) c.1543-70G>A (n.1543-70G>A) c.1516-70G>A (n.1516-70G>A) c.958-70G>A (n.958-70G>A) c.868-70G>A (n.868-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313893C>T | CA2578109983 | ADAMTS3 | c.1600-71G>A (n.1600-71G>A) c.1543-71G>A (n.1543-71G>A) c.1516-71G>A (n.1516-71G>A) c.958-71G>A (n.958-71G>A) c.868-71G>A (n.868-71G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313895T>C | CA99549867 | ADAMTS3 | c.1600-73A>G (n.1600-73A>G) c.1543-73A>G (n.1543-73A>G) c.1516-73A>G (n.1516-73A>G) c.958-73A>G (n.958-73A>G) c.868-73A>G (n.868-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313895T= | CA1467600079 | ADAMTS3 | c.1600-73A= (n.1600-73A=) c.1543-73A= (n.1543-73A=) c.1516-73A= (n.1516-73A=) c.958-73A= (n.958-73A=) c.868-73A= (n.868-73A=) | |
4 | g.72313896C>A | CA2762151613 | ADAMTS3 | c.1600-74G>T (n.1600-74G>T) c.1543-74G>T (n.1543-74G>T) c.1516-74G>T (n.1516-74G>T) c.958-74G>T (n.958-74G>T) c.868-74G>T (n.868-74G>T) | |
4 | g.72313896C= | CA1467600081 | ADAMTS3 | c.1600-74G= (n.1600-74G=) c.1543-74G= (n.1543-74G=) c.1516-74G= (n.1516-74G=) c.958-74G= (n.958-74G=) c.868-74G= (n.868-74G=) | |
4 | g.72313896C>T | CA1467600082 | ADAMTS3 | c.1600-74G>A (n.1600-74G>A) c.1543-74G>A (n.1543-74G>A) c.1516-74G>A (n.1516-74G>A) c.958-74G>A (n.958-74G>A) c.868-74G>A (n.868-74G>A) | dbSNP |
4 | g.72313897T>A | CA2670948955 | ADAMTS3 | c.1600-75A>T (n.1600-75A>T) c.1543-75A>T (n.1543-75A>T) c.1516-75A>T (n.1516-75A>T) c.958-75A>T (n.958-75A>T) c.868-75A>T (n.868-75A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313897T>C | CA1467600087 | ADAMTS3 | c.1600-75A>G (n.1600-75A>G) c.1543-75A>G (n.1543-75A>G) c.1516-75A>G (n.1516-75A>G) c.958-75A>G (n.958-75A>G) c.868-75A>G (n.868-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313897T= | CA1467600085 | ADAMTS3 | c.1600-75A= (n.1600-75A=) c.1543-75A= (n.1543-75A=) c.1516-75A= (n.1516-75A=) c.958-75A= (n.958-75A=) c.868-75A= (n.868-75A=) | |
4 | g.72313898A>G | CA2670948956 | ADAMTS3 | c.1600-76T>C (n.1600-76T>C) c.1543-76T>C (n.1543-76T>C) c.1516-76T>C (n.1516-76T>C) c.958-76T>C (n.958-76T>C) c.868-76T>C (n.868-76T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313900T>C | CA1467600090 | ADAMTS3 | c.1600-78A>G (n.1600-78A>G) c.1543-78A>G (n.1543-78A>G) c.1516-78A>G (n.1516-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) c.868-78A>G (n.868-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313900T= | CA1467600089 | ADAMTS3 | c.1600-78A= (n.1600-78A=) c.1543-78A= (n.1543-78A=) c.1516-78A= (n.1516-78A=) c.958-78A= (n.958-78A=) c.868-78A= (n.868-78A=) | |
4 | g.72313902G>T | CA2670948957 | ADAMTS3 | c.1600-80C>A (n.1600-80C>A) c.1543-80C>A (n.1543-80C>A) c.1516-80C>A (n.1516-80C>A) c.958-80C>A (n.958-80C>A) c.868-80C>A (n.868-80C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313904del | CA2578109984 | ADAMTS3 | c.1600-81del (n.1600-81del) c.1543-81del (n.1543-81del) c.1516-81del (n.1516-81del) c.958-81del (n.958-81del) c.868-81del (n.868-81del) | |
4 | g.72313906G>A | CA552478984 | ADAMTS3 | c.1600-84C>T (n.1600-84C>T) c.1543-84C>T (n.1543-84C>T) c.1516-84C>T (n.1516-84C>T) c.958-84C>T (n.958-84C>T) c.868-84C>T (n.868-84C>T) | gnomAD v2 |
4 | g.72313906G>C | CA2670948958 | ADAMTS3 | c.1600-84C>G (n.1600-84C>G) c.1543-84C>G (n.1543-84C>G) c.1516-84C>G (n.1516-84C>G) c.958-84C>G (n.958-84C>G) c.868-84C>G (n.868-84C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313907G>A | CA1064026354 | ADAMTS3 | c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.1543-85C>T (n.1543-85C>T) c.1516-85C>T (n.1516-85C>T) c.958-85C>T (n.958-85C>T) c.868-85C>T (n.868-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313907G= | CA1467600092 | ADAMTS3 | c.1600-85C= (n.1600-85C=) c.1543-85C= (n.1543-85C=) c.1516-85C= (n.1516-85C=) c.958-85C= (n.958-85C=) c.868-85C= (n.868-85C=) | |
4 | g.72313907G>T | CA1467600093 | ADAMTS3 | c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.1543-85C>A (n.1543-85C>A) c.1516-85C>A (n.1516-85C>A) c.958-85C>A (n.958-85C>A) c.868-85C>A (n.868-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313908C>A | CA2670948960 | ADAMTS3 | c.1600-86G>T (n.1600-86G>T) c.1543-86G>T (n.1543-86G>T) c.1516-86G>T (n.1516-86G>T) c.958-86G>T (n.958-86G>T) c.868-86G>T (n.868-86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313908C= | CA1467600095 | ADAMTS3 | c.1600-86G= (n.1600-86G=) c.1543-86G= (n.1543-86G=) c.1516-86G= (n.1516-86G=) c.958-86G= (n.958-86G=) c.868-86G= (n.868-86G=) | |
4 | g.72313908C>G | CA2670948959 | ADAMTS3 | c.1600-86G>C (n.1600-86G>C) c.1543-86G>C (n.1543-86G>C) c.1516-86G>C (n.1516-86G>C) c.958-86G>C (n.958-86G>C) c.868-86G>C (n.868-86G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313908C>T | CA1064026357 | ADAMTS3 | c.1600-86G>A (n.1600-86G>A) c.1543-86G>A (n.1543-86G>A) c.1516-86G>A (n.1516-86G>A) c.958-86G>A (n.958-86G>A) c.868-86G>A (n.868-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313911_72313914del | CA2578109985 | ADAMTS3 | c.1600-89_1600-86del (n.1600-89_1600-86del) c.1543-89_1543-86del (n.1543-89_1543-86del) c.1516-89_1516-86del (n.1516-89_1516-86del) c.958-89_958-86del (n.958-89_958-86del) c.868-89_868-86del (n.868-89_868-86del) | |
4 | g.72313914del | CA2670948961 | ADAMTS3 | c.1600-91del (n.1600-91del) c.1543-91del (n.1543-91del) c.1516-91del (n.1516-91del) c.958-91del (n.958-91del) c.868-91del (n.868-91del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313914T>C | CA552478985 | ADAMTS3 | c.1600-92A>G (n.1600-92A>G) c.1543-92A>G (n.1543-92A>G) c.1516-92A>G (n.1516-92A>G) c.958-92A>G (n.958-92A>G) c.868-92A>G (n.868-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313914T>G | CA1467600098 | ADAMTS3 | c.1600-92A>C (n.1600-92A>C) c.1543-92A>C (n.1543-92A>C) c.1516-92A>C (n.1516-92A>C) c.958-92A>C (n.958-92A>C) c.868-92A>C (n.868-92A>C) | dbSNP |
4 | g.72313914T= | CA1467600096 | ADAMTS3 | c.1600-92A= (n.1600-92A=) c.1543-92A= (n.1543-92A=) c.1516-92A= (n.1516-92A=) c.958-92A= (n.958-92A=) c.868-92A= (n.868-92A=) | |
4 | g.72313915A>G | CA2670948962 | ADAMTS3 | c.1600-93T>C (n.1600-93T>C) c.1543-93T>C (n.1543-93T>C) c.1516-93T>C (n.1516-93T>C) c.958-93T>C (n.958-93T>C) c.868-93T>C (n.868-93T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313916C>T | CA2670948963 | ADAMTS3 | c.1600-94G>A (n.1600-94G>A) c.1543-94G>A (n.1543-94G>A) c.1516-94G>A (n.1516-94G>A) c.958-94G>A (n.958-94G>A) c.868-94G>A (n.868-94G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313917T>A | CA2578109986 | ADAMTS3 | c.1600-95A>T (n.1600-95A>T) c.1543-95A>T (n.1543-95A>T) c.1516-95A>T (n.1516-95A>T) c.958-95A>T (n.958-95A>T) c.868-95A>T (n.868-95A>T) | |
4 | g.72313918G>A | CA2670948964 | ADAMTS3 | c.1600-96C>T (n.1600-96C>T) c.1543-96C>T (n.1543-96C>T) c.1516-96C>T (n.1516-96C>T) c.958-96C>T (n.958-96C>T) c.868-96C>T (n.868-96C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313918G>T | CA2670948965 | ADAMTS3 | c.1600-96C>A (n.1600-96C>A) c.1543-96C>A (n.1543-96C>A) c.1516-96C>A (n.1516-96C>A) c.958-96C>A (n.958-96C>A) c.868-96C>A (n.868-96C>A) | gnomAD v4 |