Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.72313584A>C | CA2670948907 | ADAMTS3 | c.1745+93T>G (n.1745+93T>G) c.1688+93T>G (n.1688+93T>G) c.1661+93T>G (n.1661+93T>G) c.1103+93T>G (n.1103+93T>G) c.1013+93T>G (n.1013+93T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313584A>T | CA2578109966 | ADAMTS3 | c.1745+93T>A (n.1745+93T>A) c.1688+93T>A (n.1688+93T>A) c.1661+93T>A (n.1661+93T>A) c.1103+93T>A (n.1103+93T>A) c.1013+93T>A (n.1013+93T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313585C>A | CA2670948908 | ADAMTS3 | c.1745+92G>T (n.1745+92G>T) c.1688+92G>T (n.1688+92G>T) c.1661+92G>T (n.1661+92G>T) c.1103+92G>T (n.1103+92G>T) c.1013+92G>T (n.1013+92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313585C= | CA1467599666 | ADAMTS3 | c.1745+92G= (n.1745+92G=) c.1688+92G= (n.1688+92G=) c.1661+92G= (n.1661+92G=) c.1103+92G= (n.1103+92G=) c.1013+92G= (n.1013+92G=) | |
4 | g.72313585C>T | CA99549849 | ADAMTS3 | c.1745+92G>A (n.1745+92G>A) c.1688+92G>A (n.1688+92G>A) c.1661+92G>A (n.1661+92G>A) c.1103+92G>A (n.1103+92G>A) c.1013+92G>A (n.1013+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313587T>C | CA2670948909 | ADAMTS3 | c.1745+90A>G (n.1745+90A>G) c.1688+90A>G (n.1688+90A>G) c.1661+90A>G (n.1661+90A>G) c.1103+90A>G (n.1103+90A>G) c.1013+90A>G (n.1013+90A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313588G>A | CA2670948910 | ADAMTS3 | c.1745+89C>T (n.1745+89C>T) c.1688+89C>T (n.1688+89C>T) c.1661+89C>T (n.1661+89C>T) c.1103+89C>T (n.1103+89C>T) c.1013+89C>T (n.1013+89C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313588G>T | CA2670948911 | ADAMTS3 | c.1745+89C>A (n.1745+89C>A) c.1688+89C>A (n.1688+89C>A) c.1661+89C>A (n.1661+89C>A) c.1103+89C>A (n.1103+89C>A) c.1013+89C>A (n.1013+89C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313589C>A | CA2670948912 | ADAMTS3 | c.1745+88G>T (n.1745+88G>T) c.1688+88G>T (n.1688+88G>T) c.1661+88G>T (n.1661+88G>T) c.1103+88G>T (n.1103+88G>T) c.1013+88G>T (n.1013+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313589C>T | CA2670948913 | ADAMTS3 | c.1745+88G>A (n.1745+88G>A) c.1688+88G>A (n.1688+88G>A) c.1661+88G>A (n.1661+88G>A) c.1103+88G>A (n.1103+88G>A) c.1013+88G>A (n.1013+88G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313590A>C | CA2670948914 | ADAMTS3 | c.1745+87T>G (n.1745+87T>G) c.1688+87T>G (n.1688+87T>G) c.1661+87T>G (n.1661+87T>G) c.1103+87T>G (n.1103+87T>G) c.1013+87T>G (n.1013+87T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313591C>A | CA2670948915 | ADAMTS3 | c.1745+86G>T (n.1745+86G>T) c.1688+86G>T (n.1688+86G>T) c.1661+86G>T (n.1661+86G>T) c.1103+86G>T (n.1103+86G>T) c.1013+86G>T (n.1013+86G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313591C= | CA1467599670 | ADAMTS3 | c.1745+86G= (n.1745+86G=) c.1688+86G= (n.1688+86G=) c.1661+86G= (n.1661+86G=) c.1103+86G= (n.1103+86G=) c.1013+86G= (n.1013+86G=) | |
4 | g.72313591C>T | CA1064026264 | ADAMTS3 | c.1745+86G>A (n.1745+86G>A) c.1688+86G>A (n.1688+86G>A) c.1661+86G>A (n.1661+86G>A) c.1103+86G>A (n.1103+86G>A) c.1013+86G>A (n.1013+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313592T>G | CA2706273076 | ADAMTS3 | c.1745+85A>C (n.1745+85A>C) c.1688+85A>C (n.1688+85A>C) c.1661+85A>C (n.1661+85A>C) c.1103+85A>C (n.1103+85A>C) c.1013+85A>C (n.1013+85A>C) | dbSNP |
4 | g.72313593T>C | CA99549850 | ADAMTS3 | c.1745+84A>G (n.1745+84A>G) c.1688+84A>G (n.1688+84A>G) c.1661+84A>G (n.1661+84A>G) c.1103+84A>G (n.1103+84A>G) c.1013+84A>G (n.1013+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313593T>G | CA2578109967 | ADAMTS3 | c.1745+84A>C (n.1745+84A>C) c.1688+84A>C (n.1688+84A>C) c.1661+84A>C (n.1661+84A>C) c.1103+84A>C (n.1103+84A>C) c.1013+84A>C (n.1013+84A>C) | |
4 | g.72313593T= | CA1467599672 | ADAMTS3 | c.1745+84A= (n.1745+84A=) c.1688+84A= (n.1688+84A=) c.1661+84A= (n.1661+84A=) c.1103+84A= (n.1103+84A=) c.1013+84A= (n.1013+84A=) | |
4 | g.72313595A= | CA1467599674 | ADAMTS3 | c.1745+82T= (n.1745+82T=) c.1688+82T= (n.1688+82T=) c.1661+82T= (n.1661+82T=) c.1103+82T= (n.1103+82T=) c.1013+82T= (n.1013+82T=) | |
4 | g.72313595A>C | CA798160373 | ADAMTS3 | c.1745+82T>G (n.1745+82T>G) c.1688+82T>G (n.1688+82T>G) c.1661+82T>G (n.1661+82T>G) c.1103+82T>G (n.1103+82T>G) c.1013+82T>G (n.1013+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313596T>A | CA2578109968 | ADAMTS3 | c.1745+81A>T (n.1745+81A>T) c.1688+81A>T (n.1688+81A>T) c.1661+81A>T (n.1661+81A>T) c.1103+81A>T (n.1103+81A>T) c.1013+81A>T (n.1013+81A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313596T>C | CA2670948916 | ADAMTS3 | c.1745+81A>G (n.1745+81A>G) c.1688+81A>G (n.1688+81A>G) c.1661+81A>G (n.1661+81A>G) c.1103+81A>G (n.1103+81A>G) c.1013+81A>G (n.1013+81A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313597A= | CA1467599676 | ADAMTS3 | c.1745+80T= (n.1745+80T=) c.1688+80T= (n.1688+80T=) c.1661+80T= (n.1661+80T=) c.1103+80T= (n.1103+80T=) c.1013+80T= (n.1013+80T=) | |
4 | g.72313597A>C | CA1064026265 | ADAMTS3 | c.1745+80T>G (n.1745+80T>G) c.1688+80T>G (n.1688+80T>G) c.1661+80T>G (n.1661+80T>G) c.1103+80T>G (n.1103+80T>G) c.1013+80T>G (n.1013+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313599A= | CA1467599678 | ADAMTS3 | c.1745+78T= (n.1745+78T=) c.1688+78T= (n.1688+78T=) c.1661+78T= (n.1661+78T=) c.1103+78T= (n.1103+78T=) c.1013+78T= (n.1013+78T=) | |
4 | g.72313599A>G | CA1467599679 | ADAMTS3 | c.1745+78T>C (n.1745+78T>C) c.1688+78T>C (n.1688+78T>C) c.1661+78T>C (n.1661+78T>C) c.1103+78T>C (n.1103+78T>C) c.1013+78T>C (n.1013+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313601C>A | CA1064026269 | ADAMTS3 | c.1745+76G>T (n.1745+76G>T) c.1688+76G>T (n.1688+76G>T) c.1661+76G>T (n.1661+76G>T) c.1103+76G>T (n.1103+76G>T) c.1013+76G>T (n.1013+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313601C= | CA1467599680 | ADAMTS3 | c.1745+76G= (n.1745+76G=) c.1688+76G= (n.1688+76G=) c.1661+76G= (n.1661+76G=) c.1103+76G= (n.1103+76G=) c.1013+76G= (n.1013+76G=) | |
4 | g.72313601C>G | CA2517546465 | ADAMTS3 | c.1745+76G>C (n.1745+76G>C) c.1688+76G>C (n.1688+76G>C) c.1661+76G>C (n.1661+76G>C) c.1103+76G>C (n.1103+76G>C) c.1013+76G>C (n.1013+76G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313602A= | CA1467599682 | ADAMTS3 | c.1745+75T= (n.1745+75T=) c.1688+75T= (n.1688+75T=) c.1661+75T= (n.1661+75T=) c.1103+75T= (n.1103+75T=) c.1013+75T= (n.1013+75T=) | |
4 | g.72313602A>C | CA2670948917 | ADAMTS3 | c.1745+75T>G (n.1745+75T>G) c.1688+75T>G (n.1688+75T>G) c.1661+75T>G (n.1661+75T>G) c.1103+75T>G (n.1103+75T>G) c.1013+75T>G (n.1013+75T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313602A>G | CA798160377 | ADAMTS3 | c.1745+75T>C (n.1745+75T>C) c.1688+75T>C (n.1688+75T>C) c.1661+75T>C (n.1661+75T>C) c.1103+75T>C (n.1103+75T>C) c.1013+75T>C (n.1013+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313603G>A | CA798160378 | ADAMTS3 | c.1745+74C>T (n.1745+74C>T) c.1688+74C>T (n.1688+74C>T) c.1661+74C>T (n.1661+74C>T) c.1103+74C>T (n.1103+74C>T) c.1013+74C>T (n.1013+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313603G= | CA1467599687 | ADAMTS3 | c.1745+74C= (n.1745+74C=) c.1688+74C= (n.1688+74C=) c.1661+74C= (n.1661+74C=) c.1103+74C= (n.1103+74C=) c.1013+74C= (n.1013+74C=) | |
4 | g.72313604A>G | CA2670948918 | ADAMTS3 | c.1745+73T>C (n.1745+73T>C) c.1688+73T>C (n.1688+73T>C) c.1661+73T>C (n.1661+73T>C) c.1103+73T>C (n.1103+73T>C) c.1013+73T>C (n.1013+73T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313605A= | CA1467599692 | ADAMTS3 | c.1745+72T= (n.1745+72T=) c.1688+72T= (n.1688+72T=) c.1661+72T= (n.1661+72T=) c.1103+72T= (n.1103+72T=) c.1013+72T= (n.1013+72T=) | |
4 | g.72313605A>C | CA99549851 | ADAMTS3 | c.1745+72T>G (n.1745+72T>G) c.1688+72T>G (n.1688+72T>G) c.1661+72T>G (n.1661+72T>G) c.1103+72T>G (n.1103+72T>G) c.1013+72T>G (n.1013+72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313606T>C | CA1064026274 | ADAMTS3 | c.1745+71A>G (n.1745+71A>G) c.1688+71A>G (n.1688+71A>G) c.1661+71A>G (n.1661+71A>G) c.1103+71A>G (n.1103+71A>G) c.1013+71A>G (n.1013+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313606T= | CA1467599694 | ADAMTS3 | c.1745+71A= (n.1745+71A=) c.1688+71A= (n.1688+71A=) c.1661+71A= (n.1661+71A=) c.1103+71A= (n.1103+71A=) c.1013+71A= (n.1013+71A=) | |
4 | g.72313607A>G | CA2542702180 | ADAMTS3 | c.1745+70T>C (n.1745+70T>C) c.1688+70T>C (n.1688+70T>C) c.1661+70T>C (n.1661+70T>C) c.1103+70T>C (n.1103+70T>C) c.1013+70T>C (n.1013+70T>C) | |
4 | g.72313608C>A | CA2670948919 | ADAMTS3 | c.1745+69G>T (n.1745+69G>T) c.1688+69G>T (n.1688+69G>T) c.1661+69G>T (n.1661+69G>T) c.1103+69G>T (n.1103+69G>T) c.1013+69G>T (n.1013+69G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313608C= | CA1467599697 | ADAMTS3 | c.1745+69G= (n.1745+69G=) c.1688+69G= (n.1688+69G=) c.1661+69G= (n.1661+69G=) c.1103+69G= (n.1103+69G=) c.1013+69G= (n.1013+69G=) | |
4 | g.72313608C>G | CA552478854 | ADAMTS3 | c.1745+69G>C (n.1745+69G>C) c.1688+69G>C (n.1688+69G>C) c.1661+69G>C (n.1661+69G>C) c.1103+69G>C (n.1103+69G>C) c.1013+69G>C (n.1013+69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313609T>C | CA2670948920 | ADAMTS3 | c.1745+68A>G (n.1745+68A>G) c.1688+68A>G (n.1688+68A>G) c.1661+68A>G (n.1661+68A>G) c.1103+68A>G (n.1103+68A>G) c.1013+68A>G (n.1013+68A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313613A>C | CA2502344260 | ADAMTS3 | c.1745+64T>G (n.1745+64T>G) c.1688+64T>G (n.1688+64T>G) c.1661+64T>G (n.1661+64T>G) c.1103+64T>G (n.1103+64T>G) c.1013+64T>G (n.1013+64T>G) | |
4 | g.72313614del | CA2670948921 | ADAMTS3 | c.1745+64del (n.1745+64del) c.1688+64del (n.1688+64del) c.1661+64del (n.1661+64del) c.1103+64del (n.1103+64del) c.1013+64del (n.1013+64del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313614A= | CA1467599700 | ADAMTS3 | c.1745+63T= (n.1745+63T=) c.1688+63T= (n.1688+63T=) c.1661+63T= (n.1661+63T=) c.1103+63T= (n.1103+63T=) c.1013+63T= (n.1013+63T=) | |
4 | g.72313614A>G | CA1467599699 | ADAMTS3 | c.1745+63T>C (n.1745+63T>C) c.1688+63T>C (n.1688+63T>C) c.1661+63T>C (n.1661+63T>C) c.1103+63T>C (n.1103+63T>C) c.1013+63T>C (n.1013+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313614_72313615delinsAC | CA1467599701 | ADAMTS3 | c.1745+62_1745+63delinsGT (n.1745+62_1745+63delinsGT) c.1688+62_1688+63delinsGT (n.1688+62_1688+63delinsGT) c.1661+62_1661+63delinsGT (n.1661+62_1661+63delinsGT) c.1103+62_1103+63delinsGT (n.1103+62_1103+63delinsGT) c.1013+62_1013+63delinsGT (n.1013+62_1013+63delinsGT) | |
4 | g.72313615del | CA99549852 | ADAMTS3 | c.1745+62del (n.1745+62del) c.1688+62del (n.1688+62del) c.1661+62del (n.1661+62del) c.1103+62del (n.1103+62del) c.1013+62del (n.1013+62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313615C>A | CA2578109969 | ADAMTS3 | c.1745+62G>T (n.1745+62G>T) c.1688+62G>T (n.1688+62G>T) c.1661+62G>T (n.1661+62G>T) c.1103+62G>T (n.1103+62G>T) c.1013+62G>T (n.1013+62G>T) | |
4 | g.72313615C= | CA1467599704 | ADAMTS3 | c.1745+62G= (n.1745+62G=) c.1688+62G= (n.1688+62G=) c.1661+62G= (n.1661+62G=) c.1103+62G= (n.1103+62G=) c.1013+62G= (n.1013+62G=) | |
4 | g.72313615C>G | CA2670948922 | ADAMTS3 | c.1745+62G>C (n.1745+62G>C) c.1688+62G>C (n.1688+62G>C) c.1661+62G>C (n.1661+62G>C) c.1103+62G>C (n.1103+62G>C) c.1013+62G>C (n.1013+62G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313615C>T | CA99549853 | ADAMTS3 | c.1745+62G>A (n.1745+62G>A) c.1688+62G>A (n.1688+62G>A) c.1661+62G>A (n.1661+62G>A) c.1103+62G>A (n.1103+62G>A) c.1013+62G>A (n.1013+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313616A= | CA1467599706 | ADAMTS3 | c.1745+61T= (n.1745+61T=) c.1688+61T= (n.1688+61T=) c.1661+61T= (n.1661+61T=) c.1103+61T= (n.1103+61T=) c.1013+61T= (n.1013+61T=) | |
4 | g.72313616A>G | CA1467599708 | ADAMTS3 | c.1745+61T>C (n.1745+61T>C) c.1688+61T>C (n.1688+61T>C) c.1661+61T>C (n.1661+61T>C) c.1103+61T>C (n.1103+61T>C) c.1013+61T>C (n.1013+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313616A>T | CA2578109970 | ADAMTS3 | c.1745+61T>A (n.1745+61T>A) c.1688+61T>A (n.1688+61T>A) c.1661+61T>A (n.1661+61T>A) c.1103+61T>A (n.1103+61T>A) c.1013+61T>A (n.1013+61T>A) | |
4 | g.72313617T>C | CA2670948923 | ADAMTS3 | c.1745+60A>G (n.1745+60A>G) c.1688+60A>G (n.1688+60A>G) c.1661+60A>G (n.1661+60A>G) c.1103+60A>G (n.1103+60A>G) c.1013+60A>G (n.1013+60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313618A= | CA1467599710 | ADAMTS3 | c.1745+59T= (n.1745+59T=) c.1688+59T= (n.1688+59T=) c.1661+59T= (n.1661+59T=) c.1103+59T= (n.1103+59T=) c.1013+59T= (n.1013+59T=) | |
4 | g.72313618A>G | CA99549854 | ADAMTS3 | c.1745+59T>C (n.1745+59T>C) c.1688+59T>C (n.1688+59T>C) c.1661+59T>C (n.1661+59T>C) c.1103+59T>C (n.1103+59T>C) c.1013+59T>C (n.1013+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313623T>C | CA2578109971 | ADAMTS3 | c.1745+54A>G (n.1745+54A>G) c.1688+54A>G (n.1688+54A>G) c.1661+54A>G (n.1661+54A>G) c.1103+54A>G (n.1103+54A>G) c.1013+54A>G (n.1013+54A>G) | |
4 | g.72313624G>A | CA2670948924 | ADAMTS3 | c.1745+53C>T (n.1745+53C>T) c.1688+53C>T (n.1688+53C>T) c.1661+53C>T (n.1661+53C>T) c.1103+53C>T (n.1103+53C>T) c.1013+53C>T (n.1013+53C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313624G>T | CA2578109972 | ADAMTS3 | c.1745+53C>A (n.1745+53C>A) c.1688+53C>A (n.1688+53C>A) c.1661+53C>A (n.1661+53C>A) c.1103+53C>A (n.1103+53C>A) c.1013+53C>A (n.1013+53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313627G>A | CA99549855 | ADAMTS3 | c.1745+50C>T (n.1745+50C>T) c.1688+50C>T (n.1688+50C>T) c.1661+50C>T (n.1661+50C>T) c.1103+50C>T (n.1103+50C>T) c.1013+50C>T (n.1013+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313627G= | CA1467599713 | ADAMTS3 | c.1745+50C= (n.1745+50C=) c.1688+50C= (n.1688+50C=) c.1661+50C= (n.1661+50C=) c.1103+50C= (n.1103+50C=) c.1013+50C= (n.1013+50C=) | |
4 | g.72313627G>T | CA2670948925 | ADAMTS3 | c.1745+50C>A (n.1745+50C>A) c.1688+50C>A (n.1688+50C>A) c.1661+50C>A (n.1661+50C>A) c.1103+50C>A (n.1103+50C>A) c.1013+50C>A (n.1013+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313628T>C | CA2956856 | ADAMTS3 | c.1745+49A>G (n.1745+49A>G) c.1688+49A>G (n.1688+49A>G) c.1661+49A>G (n.1661+49A>G) c.1103+49A>G (n.1103+49A>G) c.1013+49A>G (n.1013+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313628T= | CA1467599717 | ADAMTS3 | c.1745+49A= (n.1745+49A=) c.1688+49A= (n.1688+49A=) c.1661+49A= (n.1661+49A=) c.1103+49A= (n.1103+49A=) c.1013+49A= (n.1013+49A=) | |
4 | g.72313629A= | CA1467599719 | ADAMTS3 | c.1745+48T= (n.1745+48T=) c.1688+48T= (n.1688+48T=) c.1661+48T= (n.1661+48T=) c.1103+48T= (n.1103+48T=) c.1013+48T= (n.1013+48T=) | |
4 | g.72313629A>G | CA2956857 | ADAMTS3 | c.1745+48T>C (n.1745+48T>C) c.1688+48T>C (n.1688+48T>C) c.1661+48T>C (n.1661+48T>C) c.1103+48T>C (n.1103+48T>C) c.1013+48T>C (n.1013+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>C | CA2670948926 | ADAMTS3 | c.1745+44A>G (n.1745+44A>G) c.1688+44A>G (n.1688+44A>G) c.1661+44A>G (n.1661+44A>G) c.1103+44A>G (n.1103+44A>G) c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313633T>G | CA2670948927 | ADAMTS3 | c.1745+44A>C (n.1745+44A>C) c.1688+44A>C (n.1688+44A>C) c.1661+44A>C (n.1661+44A>C) c.1103+44A>C (n.1103+44A>C) c.1013+44A>C (n.1013+44A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313634C= | CA1467599721 | ADAMTS3 | c.1745+43G= (n.1745+43G=) c.1688+43G= (n.1688+43G=) c.1661+43G= (n.1661+43G=) c.1103+43G= (n.1103+43G=) c.1013+43G= (n.1013+43G=) | |
4 | g.72313634C>T | CA552478863 | ADAMTS3 | c.1745+43G>A (n.1745+43G>A) c.1688+43G>A (n.1688+43G>A) c.1661+43G>A (n.1661+43G>A) c.1103+43G>A (n.1103+43G>A) c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T>C | CA552478864 | ADAMTS3 | c.1745+42A>G (n.1745+42A>G) c.1688+42A>G (n.1688+42A>G) c.1661+42A>G (n.1661+42A>G) c.1103+42A>G (n.1103+42A>G) c.1013+42A>G (n.1013+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313635T= | CA1467599723 | ADAMTS3 | c.1745+42A= (n.1745+42A=) c.1688+42A= (n.1688+42A=) c.1661+42A= (n.1661+42A=) c.1103+42A= (n.1103+42A=) c.1013+42A= (n.1013+42A=) | |
4 | g.72313636G>A | CA2956859 | ADAMTS3 | c.1745+41C>T (n.1745+41C>T) c.1688+41C>T (n.1688+41C>T) c.1661+41C>T (n.1661+41C>T) c.1103+41C>T (n.1103+41C>T) c.1013+41C>T (n.1013+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313636G= | CA1467599731 | ADAMTS3 | c.1745+41C= (n.1745+41C=) c.1688+41C= (n.1688+41C=) c.1661+41C= (n.1661+41C=) c.1103+41C= (n.1103+41C=) c.1013+41C= (n.1013+41C=) | |
4 | g.72313636G>T | CA2956858 | ADAMTS3 | c.1745+41C>A (n.1745+41C>A) c.1688+41C>A (n.1688+41C>A) c.1661+41C>A (n.1661+41C>A) c.1103+41C>A (n.1103+41C>A) c.1013+41C>A (n.1013+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313637G>A | CA2578109973 | ADAMTS3 | c.1745+40C>T (n.1745+40C>T) c.1688+40C>T (n.1688+40C>T) c.1661+40C>T (n.1661+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) c.1013+40C>T (n.1013+40C>T) | |
4 | g.72313638T>C | CA798160391 | ADAMTS3 | c.1745+39A>G (n.1745+39A>G) c.1688+39A>G (n.1688+39A>G) c.1661+39A>G (n.1661+39A>G) c.1103+39A>G (n.1103+39A>G) c.1013+39A>G (n.1013+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313638T>G | CA1064026285 | ADAMTS3 | c.1745+39A>C (n.1745+39A>C) c.1688+39A>C (n.1688+39A>C) c.1661+39A>C (n.1661+39A>C) c.1103+39A>C (n.1103+39A>C) c.1013+39A>C (n.1013+39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313638T= | CA1467599733 | ADAMTS3 | c.1745+39A= (n.1745+39A=) c.1688+39A= (n.1688+39A=) c.1661+39A= (n.1661+39A=) c.1103+39A= (n.1103+39A=) c.1013+39A= (n.1013+39A=) | |
4 | g.72313639C>A | CA2956860 | ADAMTS3 | c.1745+38G>T (n.1745+38G>T) c.1688+38G>T (n.1688+38G>T) c.1661+38G>T (n.1661+38G>T) c.1103+38G>T (n.1103+38G>T) c.1013+38G>T (n.1013+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.72313639C= | CA1467599736 | ADAMTS3 | c.1745+38G= (n.1745+38G=) c.1688+38G= (n.1688+38G=) c.1661+38G= (n.1661+38G=) c.1103+38G= (n.1103+38G=) c.1013+38G= (n.1013+38G=) | |
4 | g.72313639C>G | CA798160396 | ADAMTS3 | c.1745+38G>C (n.1745+38G>C) c.1688+38G>C (n.1688+38G>C) c.1661+38G>C (n.1661+38G>C) c.1103+38G>C (n.1103+38G>C) c.1013+38G>C (n.1013+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313641C= | CA1467599738 | ADAMTS3 | c.1745+36G= (n.1745+36G=) c.1688+36G= (n.1688+36G=) c.1661+36G= (n.1661+36G=) c.1103+36G= (n.1103+36G=) c.1013+36G= (n.1013+36G=) | |
4 | g.72313641C>T | CA1467599739 | ADAMTS3 | c.1745+36G>A (n.1745+36G>A) c.1688+36G>A (n.1688+36G>A) c.1661+36G>A (n.1661+36G>A) c.1103+36G>A (n.1103+36G>A) c.1013+36G>A (n.1013+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.72313642T>C | CA2706273077 | ADAMTS3 | c.1745+35A>G (n.1745+35A>G) c.1688+35A>G (n.1688+35A>G) c.1661+35A>G (n.1661+35A>G) c.1103+35A>G (n.1103+35A>G) c.1013+35A>G (n.1013+35A>G) | dbSNP |
4 | g.72313643C= | CA1467599740 | ADAMTS3 | c.1745+34G= (n.1745+34G=) c.1688+34G= (n.1688+34G=) c.1661+34G= (n.1661+34G=) c.1103+34G= (n.1103+34G=) c.1013+34G= (n.1013+34G=) | |
4 | g.72313643C>G | CA2956861 | ADAMTS3 | c.1745+34G>C (n.1745+34G>C) c.1688+34G>C (n.1688+34G>C) c.1661+34G>C (n.1661+34G>C) c.1103+34G>C (n.1103+34G>C) c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644C= | CA1467599743 | ADAMTS3 | c.1745+33G= (n.1745+33G=) c.1688+33G= (n.1688+33G=) c.1661+33G= (n.1661+33G=) c.1103+33G= (n.1103+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) | |
4 | g.72313644C>T | CA552478871 | ADAMTS3 | c.1745+33G>A (n.1745+33G>A) c.1688+33G>A (n.1688+33G>A) c.1661+33G>A (n.1661+33G>A) c.1103+33G>A (n.1103+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313644_72313645delinsCA | CA1467599745 | ADAMTS3 | c.1745+32_1745+33delinsTG (n.1745+32_1745+33delinsTG) c.1688+32_1688+33delinsTG (n.1688+32_1688+33delinsTG) c.1661+32_1661+33delinsTG (n.1661+32_1661+33delinsTG) c.1103+32_1103+33delinsTG (n.1103+32_1103+33delinsTG) c.1013+32_1013+33delinsTG (n.1013+32_1013+33delinsTG) | |
4 | g.72313645A>T | CA2670948929 | ADAMTS3 | c.1745+32T>A (n.1745+32T>A) c.1688+32T>A (n.1688+32T>A) c.1661+32T>A (n.1661+32T>A) c.1103+32T>A (n.1103+32T>A) c.1013+32T>A (n.1013+32T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649dup | CA2670948928 | ADAMTS3 | c.1745+32dup (n.1745+32dup) c.1688+32dup (n.1688+32dup) c.1661+32dup (n.1661+32dup) c.1103+32dup (n.1103+32dup) c.1013+32dup (n.1013+32dup) | gnomAD v4 |
4 | g.72313649del | CA1467599746 | ADAMTS3 | c.1745+32del (n.1745+32del) c.1688+32del (n.1688+32del) c.1661+32del (n.1661+32del) c.1103+32del (n.1103+32del) c.1013+32del (n.1013+32del) | dbSNP |
4 | g.72313646A= | CA1467599747 | ADAMTS3 | c.1745+31T= (n.1745+31T=) c.1688+31T= (n.1688+31T=) c.1661+31T= (n.1661+31T=) c.1103+31T= (n.1103+31T=) c.1013+31T= (n.1013+31T=) | |
4 | g.72313646A>G | CA552478873 | ADAMTS3 | c.1745+31T>C (n.1745+31T>C) c.1688+31T>C (n.1688+31T>C) c.1661+31T>C (n.1661+31T>C) c.1103+31T>C (n.1103+31T>C) c.1013+31T>C (n.1013+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313648_72313666delinsAATAACAAGAGTTACAAGG | CA1467599748 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1745+11_1745+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1688+11_1688+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1661+11_1661+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1103+11_1103+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) c.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT (n.1013+11_1013+29delinsCCTTGTAACTCTTGTTATT) | |
4 | g.72313652_72313669del | CA552478875 | ADAMTS3 | c.1745+11_1745+28del (n.1745+11_1745+28del) c.1688+11_1688+28del (n.1688+11_1688+28del) c.1661+11_1661+28del (n.1661+11_1661+28del) c.1103+11_1103+28del (n.1103+11_1103+28del) c.1013+11_1013+28del (n.1013+11_1013+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T>C | CA552478877 | ADAMTS3 | c.1745+27A>G (n.1745+27A>G) c.1688+27A>G (n.1688+27A>G) c.1661+27A>G (n.1661+27A>G) c.1103+27A>G (n.1103+27A>G) c.1013+27A>G (n.1013+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313650T= | CA1467599750 | ADAMTS3 | c.1745+27A= (n.1745+27A=) c.1688+27A= (n.1688+27A=) c.1661+27A= (n.1661+27A=) c.1103+27A= (n.1103+27A=) c.1013+27A= (n.1013+27A=) | |
4 | g.72313653_72313655del | CA2670948930 | ADAMTS3 | c.1745+24_1745+26del (n.1745+24_1745+26del) c.1688+24_1688+26del (n.1688+24_1688+26del) c.1661+24_1661+26del (n.1661+24_1661+26del) c.1103+24_1103+26del (n.1103+24_1103+26del) c.1013+24_1013+26del (n.1013+24_1013+26del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313653C>G | CA2762151611 | ADAMTS3 | c.1745+24G>C (n.1745+24G>C) c.1688+24G>C (n.1688+24G>C) c.1661+24G>C (n.1661+24G>C) c.1103+24G>C (n.1103+24G>C) c.1013+24G>C (n.1013+24G>C) | |
4 | g.72313653C>T | CA2670948931 | ADAMTS3 | c.1745+24G>A (n.1745+24G>A) c.1688+24G>A (n.1688+24G>A) c.1661+24G>A (n.1661+24G>A) c.1103+24G>A (n.1103+24G>A) c.1013+24G>A (n.1013+24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313654A= | CA1467599754 | ADAMTS3 | c.1745+23T= (n.1745+23T=) c.1688+23T= (n.1688+23T=) c.1661+23T= (n.1661+23T=) c.1103+23T= (n.1103+23T=) c.1013+23T= (n.1013+23T=) | |
4 | g.72313654A>G | CA1467599755 | ADAMTS3 | c.1745+23T>C (n.1745+23T>C) c.1688+23T>C (n.1688+23T>C) c.1661+23T>C (n.1661+23T>C) c.1103+23T>C (n.1103+23T>C) c.1013+23T>C (n.1013+23T>C) | dbSNP |
4 | g.72313654A>T | CA2670948933 | ADAMTS3 | c.1745+23T>A (n.1745+23T>A) c.1688+23T>A (n.1688+23T>A) c.1661+23T>A (n.1661+23T>A) c.1103+23T>A (n.1103+23T>A) c.1013+23T>A (n.1013+23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655del | CA2670948932 | ADAMTS3 | c.1745+23del (n.1745+23del) c.1688+23del (n.1688+23del) c.1661+23del (n.1661+23del) c.1103+23del (n.1103+23del) c.1013+23del (n.1013+23del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313655A= | CA1467599758 | ADAMTS3 | c.1745+22T= (n.1745+22T=) c.1688+22T= (n.1688+22T=) c.1661+22T= (n.1661+22T=) c.1103+22T= (n.1103+22T=) c.1013+22T= (n.1013+22T=) | |
4 | g.72313655A>G | CA552478878 | ADAMTS3 | c.1745+22T>C (n.1745+22T>C) c.1688+22T>C (n.1688+22T>C) c.1661+22T>C (n.1661+22T>C) c.1103+22T>C (n.1103+22T>C) c.1013+22T>C (n.1013+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313657_72313658del | CA2670948934 | ADAMTS3 | c.1745+21_1745+22del (n.1745+21_1745+22del) c.1688+21_1688+22del (n.1688+21_1688+22del) c.1661+21_1661+22del (n.1661+21_1661+22del) c.1103+21_1103+22del (n.1103+21_1103+22del) c.1013+21_1013+22del (n.1013+21_1013+22del) | gnomAD v4 |
4 | g.72313656G>C | CA2578109974 | ADAMTS3 | c.1745+21C>G (n.1745+21C>G) c.1688+21C>G (n.1688+21C>G) c.1661+21C>G (n.1661+21C>G) c.1103+21C>G (n.1103+21C>G) c.1013+21C>G (n.1013+21C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313659T>C | CA2956862 | ADAMTS3 | c.1745+18A>G (n.1745+18A>G) c.1688+18A>G (n.1688+18A>G) c.1661+18A>G (n.1661+18A>G) c.1103+18A>G (n.1103+18A>G) c.1013+18A>G (n.1013+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313659T= | CA1467599761 | ADAMTS3 | c.1745+18A= (n.1745+18A=) c.1688+18A= (n.1688+18A=) c.1661+18A= (n.1661+18A=) c.1103+18A= (n.1103+18A=) c.1013+18A= (n.1013+18A=) | |
4 | g.72313660T>A | CA2956863 | ADAMTS3 | c.1745+17A>T (n.1745+17A>T) c.1688+17A>T (n.1688+17A>T) c.1661+17A>T (n.1661+17A>T) c.1103+17A>T (n.1103+17A>T) c.1013+17A>T (n.1013+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313660T= | CA1467599762 | ADAMTS3 | c.1745+17A= (n.1745+17A=) c.1688+17A= (n.1688+17A=) c.1661+17A= (n.1661+17A=) c.1103+17A= (n.1103+17A=) c.1013+17A= (n.1013+17A=) | |
4 | g.72313661A= | CA1467599764 | ADAMTS3 | c.1745+16T= (n.1745+16T=) c.1688+16T= (n.1688+16T=) c.1661+16T= (n.1661+16T=) c.1103+16T= (n.1103+16T=) c.1013+16T= (n.1013+16T=) | |
4 | g.72313661A>T | CA2956864 | ADAMTS3 | c.1745+16T>A (n.1745+16T>A) c.1688+16T>A (n.1688+16T>A) c.1661+16T>A (n.1661+16T>A) c.1103+16T>A (n.1103+16T>A) c.1013+16T>A (n.1013+16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313662C= | CA1467599766 | ADAMTS3 | c.1745+15G= (n.1745+15G=) c.1688+15G= (n.1688+15G=) c.1661+15G= (n.1661+15G=) c.1103+15G= (n.1103+15G=) c.1013+15G= (n.1013+15G=) | |
4 | g.72313662C>G | CA552478884 | ADAMTS3 | c.1745+15G>C (n.1745+15G>C) c.1688+15G>C (n.1688+15G>C) c.1661+15G>C (n.1661+15G>C) c.1103+15G>C (n.1103+15G>C) c.1013+15G>C (n.1013+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313662_72313663delinsCA | CA1467599768 | ADAMTS3 | c.1745+14_1745+15delinsTG (n.1745+14_1745+15delinsTG) c.1688+14_1688+15delinsTG (n.1688+14_1688+15delinsTG) c.1661+14_1661+15delinsTG (n.1661+14_1661+15delinsTG) c.1103+14_1103+15delinsTG (n.1103+14_1103+15delinsTG) c.1013+14_1013+15delinsTG (n.1013+14_1013+15delinsTG) | |
4 | g.72313663A>G | CA2670948935 | ADAMTS3 | c.1745+14T>C (n.1745+14T>C) c.1688+14T>C (n.1688+14T>C) c.1661+14T>C (n.1661+14T>C) c.1103+14T>C (n.1103+14T>C) c.1013+14T>C (n.1013+14T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.72313664del | CA552478886 | ADAMTS3 | c.1745+14del (n.1745+14del) c.1688+14del (n.1688+14del) c.1661+14del (n.1661+14del) c.1103+14del (n.1103+14del) c.1013+14del (n.1013+14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313664A= | CA1467599773 | ADAMTS3 | c.1745+13T= (n.1745+13T=) c.1688+13T= (n.1688+13T=) c.1661+13T= (n.1661+13T=) c.1103+13T= (n.1103+13T=) c.1013+13T= (n.1013+13T=) | |
4 | g.72313664A>T | CA552478888 | ADAMTS3 | c.1745+13T>A (n.1745+13T>A) c.1688+13T>A (n.1688+13T>A) c.1661+13T>A (n.1661+13T>A) c.1103+13T>A (n.1103+13T>A) c.1013+13T>A (n.1013+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313665G>A | CA2670948936 | ADAMTS3 | c.1745+12C>T (n.1745+12C>T) c.1688+12C>T (n.1688+12C>T) c.1661+12C>T (n.1661+12C>T) c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) c.1013+12C>T (n.1013+12C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.72313666G>A | CA552478889 | ADAMTS3 | c.1745+11C>T (n.1745+11C>T) c.1688+11C>T (n.1688+11C>T) c.1661+11C>T (n.1661+11C>T) c.1103+11C>T (n.1103+11C>T) c.1013+11C>T (n.1013+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313666G= | CA1467599775 | ADAMTS3 | c.1745+11C= (n.1745+11C=) c.1688+11C= (n.1688+11C=) c.1661+11C= (n.1661+11C=) c.1103+11C= (n.1103+11C=) c.1013+11C= (n.1013+11C=) | |
4 | g.72313667A= | CA1467599776 | ADAMTS3 | c.1745+10T= (n.1745+10T=) c.1688+10T= (n.1688+10T=) c.1661+10T= (n.1661+10T=) c.1103+10T= (n.1103+10T=) c.1013+10T= (n.1013+10T=) | |
4 | g.72313667A>T | CA1467599778 | ADAMTS3 | c.1745+10T>A (n.1745+10T>A) c.1688+10T>A (n.1688+10T>A) c.1661+10T>A (n.1661+10T>A) c.1103+10T>A (n.1103+10T>A) c.1013+10T>A (n.1013+10T>A) | dbSNP |
4 | g.72313668T>C | CA552478891 | ADAMTS3 | c.1745+9A>G (n.1745+9A>G) c.1688+9A>G (n.1688+9A>G) c.1661+9A>G (n.1661+9A>G) c.1103+9A>G (n.1103+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313668T= | CA1467599780 | ADAMTS3 | c.1745+9A= (n.1745+9A=) c.1688+9A= (n.1688+9A=) c.1661+9A= (n.1661+9A=) c.1103+9A= (n.1103+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) | |
4 | g.72313669A= | CA1467599784 | ADAMTS3 | c.1745+8T= (n.1745+8T=) c.1688+8T= (n.1688+8T=) c.1661+8T= (n.1661+8T=) c.1103+8T= (n.1103+8T=) c.1013+8T= (n.1013+8T=) | |
4 | g.72313669A>T | CA99549856 | ADAMTS3 | c.1745+8T>A (n.1745+8T>A) c.1688+8T>A (n.1688+8T>A) c.1661+8T>A (n.1661+8T>A) c.1103+8T>A (n.1103+8T>A) c.1013+8T>A (n.1013+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.72313670T>C | CA552478892 | ADAMTS3 | c.1745+7A>G (n.1745+7A>G) c.1688+7A>G (n.1688+7A>G) c.1661+7A>G (n.1661+7A>G) c.1103+7A>G (n.1103+7A>G) c.1013+7A>G (n.1013+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313670T= | CA1467599787 | ADAMTS3 | c.1745+7A= (n.1745+7A=) c.1688+7A= (n.1688+7A=) c.1661+7A= (n.1661+7A=) c.1103+7A= (n.1103+7A=) c.1013+7A= (n.1013+7A=) | |
4 | g.72313672C= | CA1467599788 | ADAMTS3 | c.1745+5G= (n.1745+5G=) c.1688+5G= (n.1688+5G=) c.1661+5G= (n.1661+5G=) c.1103+5G= (n.1103+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) | |
4 | g.72313672C>T | CA552478893 | ADAMTS3 | c.1745+5G>A (n.1745+5G>A) c.1688+5G>A (n.1688+5G>A) c.1661+5G>A (n.1661+5G>A) c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313673T>C | CA2670948937 | ADAMTS3 | c.1745+4A>G (n.1745+4A>G) c.1688+4A>G (n.1688+4A>G) c.1661+4A>G (n.1661+4A>G) c.1103+4A>G (n.1103+4A>G) c.1013+4A>G (n.1013+4A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.72313675A>C | CA357430692 | ADAMTS3 | c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.1688+2T>G (n.1688+2T>G) c.1661+2T>G (n.1661+2T>G) c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) | |
4 | g.72313675A>G | CA357430690 | ADAMTS3 | c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.1688+2T>C (n.1688+2T>C) c.1661+2T>C (n.1661+2T>C) c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) | |
4 | g.72313675A>T | CA357430691 | ADAMTS3 | c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.1688+2T>A (n.1688+2T>A) c.1661+2T>A (n.1661+2T>A) c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) | |
4 | g.72313676C>A | CA357430693 | ADAMTS3 | c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.1688+1G>T (n.1688+1G>T) c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.72313676C>G | CA357430694 | ADAMTS3 | c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.1688+1G>C (n.1688+1G>C) c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) | |
4 | g.72313676C>T | CA357430695 | ADAMTS3 | c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.1688+1G>A (n.1688+1G>A) c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) | |
4 | g.72313677A= | CA1467599793 | ADAMTS3 | c.1745T= (p.Met582=) c.1688T= (p.Met563=) c.1661T= (p.Met554=) c.1103T= (p.Met368=) c.1013T= (p.Met338=) | |
4 | g.72313677A>C | CA357430696 | ADAMTS3 | c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1661T>G (p.Met554Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) | dbSNP |
4 | g.72313677A>G | CA357430697 | ADAMTS3 | c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1661T>C (p.Met554Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) | |
4 | g.72313677A>T | CA357430698 | ADAMTS3 | c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) | |
4 | g.72313678T>A | CA357430699 | ADAMTS3 | c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1660A>T (p.Met554Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.72313678T>C | CA357430700 | ADAMTS3 | c.1744A>G (p.Met582Val) c.1687A>G (p.Met563Val) c.1660A>G (p.Met554Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.1012A>G (p.Met338Val) | gnomAD v4 |
4 | g.72313678T>G | CA357430701 | ADAMTS3 | c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1660A>C (p.Met554Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) | |
4 | g.72313678T= | CA1467599796 | ADAMTS3 | c.1744A= (p.Met582=) c.1687A= (p.Met563=) c.1660A= (p.Met554=) c.1102A= (p.Met368=) c.1012A= (p.Met338=) | |
4 | g.72313679G>A | CA2956865 | ADAMTS3 | c.1743C>T (p.Pro581=) c.1686C>T (p.Pro562=) c.1659C>T (p.Pro553=) c.1101C>T (p.Pro367=) c.1011C>T (p.Pro337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.72313679G>C | CA439879057 | ADAMTS3 | c.1743C>G (p.Pro581=) c.1686C>G (p.Pro562=) c.1659C>G (p.Pro553=) c.1101C>G (p.Pro367=) c.1011C>G (p.Pro337=) | |
4 | g.72313679G= | CA1467599799 | ADAMTS3 | c.1743C= (p.Pro581=) c.1686C= (p.Pro562=) c.1659C= (p.Pro553=) c.1101C= (p.Pro367=) c.1011C= (p.Pro337=) | |
4 | g.72313679G>T | CA439879058 | ADAMTS3 | c.1743C>A (p.Pro581=) c.1686C>A (p.Pro562=) c.1659C>A (p.Pro553=) c.1101C>A (p.Pro367=) c.1011C>A (p.Pro337=) | |
4 | g.72313680G>A | CA357430703 | ADAMTS3 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) | |
4 | g.72313680G>C | CA357430704 | ADAMTS3 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.72313680G>T | CA357430702 | ADAMTS3 | c.1742C>A (p.Pro581His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1010C>A (p.Pro337His) | |
4 | g.72313681G>A | CA357430705 | ADAMTS3 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) | |
4 | g.72313681G>C | CA357430706 | ADAMTS3 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) | |
4 | g.72313681G>T | CA357430707 | ADAMTS3 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) | |
4 | g.72313682A>C | CA357430708 | ADAMTS3 | c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1683T>G (p.Asn561Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) | |
4 | g.72313682A>G | CA439879061 | ADAMTS3 | c.1740T>C (p.Asn580=) c.1683T>C (p.Asn561=) c.1656T>C (p.Asn552=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.1008T>C (p.Asn336=) | |
4 | g.72313682A>T | CA357430709 | ADAMTS3 | c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1683T>A (p.Asn561Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) | |
4 | g.72313683T>A | CA357430712 | ADAMTS3 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) | |
4 | g.72313683T>C | CA357430710 | ADAMTS3 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) | |
4 | g.72313683T>G | CA357430711 | ADAMTS3 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) |