Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228717_7228718delinsGC | CA1685972773 | C1GALT1 | c.-17-5586_-17-5585delinsGC (n.-17-5586_-17-5585delinsGC) n.192-5586_192-5585delinsGC c.8-5586_8-5585delinsGC (n.8-5586_8-5585delinsGC) | |
7 | g.7228718del | CA1685972775 | C1GALT1 | c.-17-5585del (n.-17-5585del) n.192-5585del c.8-5585del (n.8-5585del) | dbSNP |
7 | g.7228718C= | CA1685972776 | C1GALT1 | c.-17-5585C= (n.-17-5585C=) n.192-5585C= c.8-5585C= (n.8-5585C=) | |
7 | g.7228718C>T | CA841848977 | C1GALT1 | c.-17-5585C>T (n.-17-5585C>T) n.192-5585C>T c.8-5585C>T (n.8-5585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228719dup | CA841848980 | C1GALT1 | c.-17-5584dup (n.-17-5584dup) n.192-5584dup c.8-5584dup (n.8-5584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228721A= | CA1685972781 | C1GALT1 | c.-17-5582A= (n.-17-5582A=) n.192-5582A= c.8-5582A= (n.8-5582A=) | |
7 | g.7228721A>G | CA153775256 | C1GALT1 | c.-17-5582A>G (n.-17-5582A>G) n.192-5582A>G c.8-5582A>G (n.8-5582A>G) | dbSNP |
7 | g.7228722dup | CA841848988 | C1GALT1 | c.-17-5581dup (n.-17-5581dup) n.192-5581dup c.8-5581dup (n.8-5581dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228723_7228727dup | CA572783377 | C1GALT1 | c.-17-5580_-17-5576dup (n.-17-5580_-17-5576dup) n.192-5580_192-5576dup c.8-5580_8-5576dup (n.8-5580_8-5576dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228725_7228753dup | CA2591866912 | C1GALT1 | c.-17-5578_-17-5550dup (n.-17-5578_-17-5550dup) n.192-5578_192-5550dup c.8-5578_8-5550dup (n.8-5578_8-5550dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228726C= | CA1685972783 | C1GALT1 | c.-17-5577C= (n.-17-5577C=) n.192-5577C= c.8-5577C= (n.8-5577C=) | |
7 | g.7228726C>G | CA1685972785 | C1GALT1 | c.-17-5577C>G (n.-17-5577C>G) n.192-5577C>G c.8-5577C>G (n.8-5577C>G) | dbSNP |
7 | g.7228732dup | CA2591866913 | C1GALT1 | c.-17-5571dup (n.-17-5571dup) n.192-5571dup c.8-5571dup (n.8-5571dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G>A | CA1098111445 | C1GALT1 | c.-17-5572G>A (n.-17-5572G>A) n.192-5572G>A c.8-5572G>A (n.8-5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G= | CA1685972787 | C1GALT1 | c.-17-5572G= (n.-17-5572G=) n.192-5572G= c.8-5572G= (n.8-5572G=) | |
7 | g.7228733A= | CA1685972788 | C1GALT1 | c.-17-5570A= (n.-17-5570A=) n.192-5570A= c.8-5570A= (n.8-5570A=) | |
7 | g.7228733A>T | CA153775257 | C1GALT1 | c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T) n.192-5570A>T c.8-5570A>T (n.8-5570A>T) | dbSNP |
7 | g.7228738A= | CA1685972790 | C1GALT1 | c.-17-5565A= (n.-17-5565A=) n.192-5565A= c.8-5565A= (n.8-5565A=) | |
7 | g.7228738A>C | CA1685972791 | C1GALT1 | c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) n.192-5565A>C c.8-5565A>C (n.8-5565A>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G>C | CA1685972794 | C1GALT1 | c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) n.192-5564G>C c.8-5564G>C (n.8-5564G>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G= | CA1685972792 | C1GALT1 | c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) n.192-5564G= c.8-5564G= (n.8-5564G=) | |
7 | g.7228741A= | CA1685972799 | C1GALT1 | c.-17-5562A= (n.-17-5562A=) n.192-5562A= c.8-5562A= (n.8-5562A=) | |
7 | g.7228741A>G | CA1685972800 | C1GALT1 | c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G) n.192-5562A>G c.8-5562A>G (n.8-5562A>G) | dbSNP |
7 | g.7228741_7228743delinsAAG | CA1685972797 | C1GALT1 | c.-17-5562_-17-5560delinsAAG (n.-17-5562_-17-5560delinsAAG) n.192-5562_192-5560delinsAAG c.8-5562_8-5560delinsAAG (n.8-5562_8-5560delinsAAG) | |
7 | g.7228746_7228747del | CA153775258 | C1GALT1 | c.-17-5557_-17-5556del (n.-17-5557_-17-5556del) n.192-5557_192-5556del c.8-5557_8-5556del (n.8-5557_8-5556del) | dbSNP |
7 | g.7228744A= | CA1685972802 | C1GALT1 | c.-17-5559A= (n.-17-5559A=) n.192-5559A= c.8-5559A= (n.8-5559A=) | |
7 | g.7228744A>G | CA153775259 | C1GALT1 | c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G) n.192-5559A>G c.8-5559A>G (n.8-5559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228748T= | CA1685972804 | C1GALT1 | c.-17-5555T= (n.-17-5555T=) n.192-5555T= c.8-5555T= (n.8-5555T=) | |
7 | g.7228749_7228756dup | CA841848999 | C1GALT1 | c.-17-5554_-17-5547dup (n.-17-5554_-17-5547dup) n.192-5554_192-5547dup c.8-5554_8-5547dup (n.8-5554_8-5547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228750T>G | CA1685972806 | C1GALT1 | c.-17-5553T>G (n.-17-5553T>G) n.192-5553T>G c.8-5553T>G (n.8-5553T>G) | dbSNP |
7 | g.7228750T= | CA1685972805 | C1GALT1 | c.-17-5553T= (n.-17-5553T=) n.192-5553T= c.8-5553T= (n.8-5553T=) | |
7 | g.7228754A>G | CA2591866914 | C1GALT1 | c.-17-5549A>G (n.-17-5549A>G) n.192-5549A>G c.8-5549A>G (n.8-5549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228755G>A | CA2774317178 | C1GALT1 | c.-17-5548G>A (n.-17-5548G>A) n.192-5548G>A c.8-5548G>A (n.8-5548G>A) | |
7 | g.7228758A= | CA1685972807 | C1GALT1 | c.-17-5545A= (n.-17-5545A=) n.192-5545A= c.8-5545A= (n.8-5545A=) | |
7 | g.7228758A>C | CA153775260 | C1GALT1 | c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C) n.192-5545A>C c.8-5545A>C (n.8-5545A>C) | dbSNP |
7 | g.7228764C= | CA1685972809 | C1GALT1 | c.-17-5539C= (n.-17-5539C=) n.192-5539C= c.8-5539C= (n.8-5539C=) | |
7 | g.7228764C>T | CA572783378 | C1GALT1 | c.-17-5539C>T (n.-17-5539C>T) n.192-5539C>T c.8-5539C>T (n.8-5539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A= | CA1685972811 | C1GALT1 | c.-17-5538A= (n.-17-5538A=) n.192-5538A= c.8-5538A= (n.8-5538A=) | |
7 | g.7228765A>C | CA153775261 | C1GALT1 | c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C) n.192-5538A>C c.8-5538A>C (n.8-5538A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A>T | CA153775262 | C1GALT1 | c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T) n.192-5538A>T c.8-5538A>T (n.8-5538A>T) | dbSNP |
7 | g.7228772C>T | CA2774317179 | C1GALT1 | c.-17-5531C>T (n.-17-5531C>T) n.192-5531C>T c.8-5531C>T (n.8-5531C>T) | |
7 | g.7228778A= | CA1685972814 | C1GALT1 | c.-17-5525A= (n.-17-5525A=) n.192-5525A= c.8-5525A= (n.8-5525A=) | |
7 | g.7228778A>C | CA1098111456 | C1GALT1 | c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C) n.192-5525A>C c.8-5525A>C (n.8-5525A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228779T>C | CA1685972817 | C1GALT1 | c.-17-5524T>C (n.-17-5524T>C) n.192-5524T>C c.8-5524T>C (n.8-5524T>C) | dbSNP |
7 | g.7228779T= | CA1685972816 | C1GALT1 | c.-17-5524T= (n.-17-5524T=) n.192-5524T= c.8-5524T= (n.8-5524T=) | |
7 | g.7228781T>C | CA841849004 | C1GALT1 | c.-17-5522T>C (n.-17-5522T>C) n.192-5522T>C c.8-5522T>C (n.8-5522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228781T= | CA1685972818 | C1GALT1 | c.-17-5522T= (n.-17-5522T=) n.192-5522T= c.8-5522T= (n.8-5522T=) | |
7 | g.7228783A= | CA1685972819 | C1GALT1 | c.-17-5520A= (n.-17-5520A=) n.192-5520A= c.8-5520A= (n.8-5520A=) | |
7 | g.7228783A>G | CA841849005 | C1GALT1 | c.-17-5520A>G (n.-17-5520A>G) n.192-5520A>G c.8-5520A>G (n.8-5520A>G) | dbSNP |
7 | g.7228786_7228790dup | CA841849006 | C1GALT1 | c.-17-5517_-17-5513dup (n.-17-5517_-17-5513dup) n.192-5517_192-5513dup c.8-5517_8-5513dup (n.8-5517_8-5513dup) | dbSNP |
7 | g.7228786G>A | CA841849007 | C1GALT1 | c.-17-5517G>A (n.-17-5517G>A) n.192-5517G>A c.8-5517G>A (n.8-5517G>A) | dbSNP |
7 | g.7228786G= | CA1685972821 | C1GALT1 | c.-17-5517G= (n.-17-5517G=) n.192-5517G= c.8-5517G= (n.8-5517G=) | |
7 | g.7228788_7228794delinsTAAAAAC | CA1685972823 | C1GALT1 | c.-17-5515_-17-5509delinsTAAAAAC (n.-17-5515_-17-5509delinsTAAAAAC) n.192-5515_192-5509delinsTAAAAAC c.8-5515_8-5509delinsTAAAAAC (n.8-5515_8-5509delinsTAAAAAC) | |
7 | g.7228789A= | CA1685972825 | C1GALT1 | c.-17-5514A= (n.-17-5514A=) n.192-5514A= c.8-5514A= (n.8-5514A=) | |
7 | g.7228789A>G | CA841849010 | C1GALT1 | c.-17-5514A>G (n.-17-5514A>G) n.192-5514A>G c.8-5514A>G (n.8-5514A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228791_7228796del | CA1098111458 | C1GALT1 | c.-17-5512_-17-5507del (n.-17-5512_-17-5507del) n.192-5512_192-5507del c.8-5512_8-5507del (n.8-5512_8-5507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228791A= | CA1685972827 | C1GALT1 | c.-17-5512A= (n.-17-5512A=) n.192-5512A= c.8-5512A= (n.8-5512A=) | |
7 | g.7228792A= | CA1685972829 | C1GALT1 | c.-17-5511A= (n.-17-5511A=) n.192-5511A= c.8-5511A= (n.8-5511A=) | |
7 | g.7228792A>G | CA1685972831 | C1GALT1 | c.-17-5511A>G (n.-17-5511A>G) n.192-5511A>G c.8-5511A>G (n.8-5511A>G) | dbSNP |
7 | g.7228794_7228796dup | CA1685972828 | C1GALT1 | c.-17-5509_-17-5507dup (n.-17-5509_-17-5507dup) n.192-5509_192-5507dup c.8-5509_8-5507dup (n.8-5509_8-5507dup) | dbSNP |
7 | g.7228794C= | CA1685972833 | C1GALT1 | c.-17-5509C= (n.-17-5509C=) n.192-5509C= c.8-5509C= (n.8-5509C=) | |
7 | g.7228796_7228799dup | CA572783379 | C1GALT1 | c.-17-5507_-17-5504dup (n.-17-5507_-17-5504dup) n.192-5507_192-5504dup c.8-5507_8-5504dup (n.8-5507_8-5504dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228796A= | CA1685972835 | C1GALT1 | c.-17-5507A= (n.-17-5507A=) n.192-5507A= c.8-5507A= (n.8-5507A=) | |
7 | g.7228796A>G | CA1685972837 | C1GALT1 | c.-17-5507A>G (n.-17-5507A>G) n.192-5507A>G c.8-5507A>G (n.8-5507A>G) | dbSNP |
7 | g.7228798T>C | CA1098111460 | C1GALT1 | c.-17-5505T>C (n.-17-5505T>C) n.192-5505T>C c.8-5505T>C (n.8-5505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228798T= | CA1685972839 | C1GALT1 | c.-17-5505T= (n.-17-5505T=) n.192-5505T= c.8-5505T= (n.8-5505T=) | |
7 | g.7228799_7228800delinsAC | CA1685972842 | C1GALT1 | c.-17-5504_-17-5503delinsAC (n.-17-5504_-17-5503delinsAC) n.192-5504_192-5503delinsAC c.8-5504_8-5503delinsAC (n.8-5504_8-5503delinsAC) | |
7 | g.7228800del | CA572783381 | C1GALT1 | c.-17-5503del (n.-17-5503del) n.192-5503del c.8-5503del (n.8-5503del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228800C>A | CA2580594107 | C1GALT1 | c.-17-5503C>A (n.-17-5503C>A) n.192-5503C>A c.8-5503C>A (n.8-5503C>A) | |
7 | g.7228800C= | CA1685972844 | C1GALT1 | c.-17-5503C= (n.-17-5503C=) n.192-5503C= c.8-5503C= (n.8-5503C=) | |
7 | g.7228800C>G | CA1098111469 | C1GALT1 | c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G) n.192-5503C>G c.8-5503C>G (n.8-5503C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228800C>T | CA15484554 | C1GALT1 | c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T) n.192-5503C>T c.8-5503C>T (n.8-5503C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228801G>A | CA153775263 | C1GALT1 | c.-17-5502G>A (n.-17-5502G>A) n.192-5502G>A c.8-5502G>A (n.8-5502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228801G>C | CA153775264 | C1GALT1 | c.-17-5502G>C (n.-17-5502G>C) n.192-5502G>C c.8-5502G>C (n.8-5502G>C) | dbSNP |
7 | g.7228801G= | CA1685972847 | C1GALT1 | c.-17-5502G= (n.-17-5502G=) n.192-5502G= c.8-5502G= (n.8-5502G=) | |
7 | g.7228803A= | CA1685972849 | C1GALT1 | c.-17-5500A= (n.-17-5500A=) n.192-5500A= c.8-5500A= (n.8-5500A=) | |
7 | g.7228803A>G | CA572783386 | C1GALT1 | c.-17-5500A>G (n.-17-5500A>G) n.192-5500A>G c.8-5500A>G (n.8-5500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228807C>A | CA572783388 | C1GALT1 | c.-17-5496C>A (n.-17-5496C>A) n.192-5496C>A c.8-5496C>A (n.8-5496C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228807C= | CA1685972851 | C1GALT1 | c.-17-5496C= (n.-17-5496C=) n.192-5496C= c.8-5496C= (n.8-5496C=) | |
7 | g.7228808C= | CA1685972852 | C1GALT1 | c.-17-5495C= (n.-17-5495C=) n.192-5495C= c.8-5495C= (n.8-5495C=) | |
7 | g.7228808C>G | CA841849023 | C1GALT1 | c.-17-5495C>G (n.-17-5495C>G) n.192-5495C>G c.8-5495C>G (n.8-5495C>G) | dbSNP |
7 | g.7228808C>T | CA1685972853 | C1GALT1 | c.-17-5495C>T (n.-17-5495C>T) n.192-5495C>T c.8-5495C>T (n.8-5495C>T) | dbSNP |
7 | g.7228808_7228811delinsCAAG | CA1685972854 | C1GALT1 | c.-17-5495_-17-5492delinsCAAG (n.-17-5495_-17-5492delinsCAAG) n.192-5495_192-5492delinsCAAG c.8-5495_8-5492delinsCAAG (n.8-5495_8-5492delinsCAAG) | |
7 | g.7228809A>G | CA2713755924 | C1GALT1 | c.-17-5494A>G (n.-17-5494A>G) n.192-5494A>G c.8-5494A>G (n.8-5494A>G) | dbSNP |
7 | g.7228812_7228814del | CA1098111479 | C1GALT1 | c.-17-5491_-17-5489del (n.-17-5491_-17-5489del) n.192-5491_192-5489del c.8-5491_8-5489del (n.8-5491_8-5489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228811G= | CA1685972857 | C1GALT1 | c.-17-5492G= (n.-17-5492G=) n.192-5492G= c.8-5492G= (n.8-5492G=) | |
7 | g.7228811G>T | CA153775265 | C1GALT1 | c.-17-5492G>T (n.-17-5492G>T) n.192-5492G>T c.8-5492G>T (n.8-5492G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228812A= | CA1685972859 | C1GALT1 | c.-17-5491A= (n.-17-5491A=) n.192-5491A= c.8-5491A= (n.8-5491A=) | |
7 | g.7228812A>G | CA153775266 | C1GALT1 | c.-17-5491A>G (n.-17-5491A>G) n.192-5491A>G c.8-5491A>G (n.8-5491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228814G>C | CA1685972862 | C1GALT1 | c.-17-5489G>C (n.-17-5489G>C) n.192-5489G>C c.8-5489G>C (n.8-5489G>C) | dbSNP |
7 | g.7228814G= | CA1685972861 | C1GALT1 | c.-17-5489G= (n.-17-5489G=) n.192-5489G= c.8-5489G= (n.8-5489G=) | |
7 | g.7228816C>G | CA1098111490 | C1GALT1 | c.-17-5487C>G (n.-17-5487C>G) n.192-5487C>G c.8-5487C>G (n.8-5487C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228817A= | CA1685972864 | C1GALT1 | c.-17-5486A= (n.-17-5486A=) n.192-5486A= c.8-5486A= (n.8-5486A=) | |
7 | g.7228817A>T | CA1685972863 | C1GALT1 | c.-17-5486A>T (n.-17-5486A>T) n.192-5486A>T c.8-5486A>T (n.8-5486A>T) | dbSNP |
7 | g.7228818G>A | CA2713755963 | C1GALT1 | c.-17-5485G>A (n.-17-5485G>A) n.192-5485G>A c.8-5485G>A (n.8-5485G>A) | dbSNP |