Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228677_7228696dup | CA572783371 | C1GALT1 | c.-17-5626_-17-5607dup (n.-17-5626_-17-5607dup) n.192-5626_192-5607dup c.8-5626_8-5607dup (n.8-5626_8-5607dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228680_7228685delinsAAACAC | CA1685972747 | C1GALT1 | c.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC (n.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC) n.192-5623_192-5618delinsAAACAC c.8-5623_8-5618delinsAAACAC (n.8-5623_8-5618delinsAAACAC) | |
7 | g.7228688_7228692del | CA1685972748 | C1GALT1 | c.-17-5615_-17-5611del (n.-17-5615_-17-5611del) n.192-5615_192-5611del c.8-5615_8-5611del (n.8-5615_8-5611del) | dbSNP |
7 | g.7228683C= | CA1685972750 | C1GALT1 | c.-17-5620C= (n.-17-5620C=) n.192-5620C= c.8-5620C= (n.8-5620C=) | |
7 | g.7228683C>G | CA153775254 | C1GALT1 | c.-17-5620C>G (n.-17-5620C>G) n.192-5620C>G c.8-5620C>G (n.8-5620C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228685C= | CA1685972752 | C1GALT1 | c.-17-5618C= (n.-17-5618C=) n.192-5618C= c.8-5618C= (n.8-5618C=) | |
7 | g.7228685C>T | CA1685972753 | C1GALT1 | c.-17-5618C>T (n.-17-5618C>T) n.192-5618C>T c.8-5618C>T (n.8-5618C>T) | dbSNP |
7 | g.7228687A= | CA1685972755 | C1GALT1 | c.-17-5616A= (n.-17-5616A=) n.192-5616A= c.8-5616A= (n.8-5616A=) | |
7 | g.7228687A>G | CA572783373 | C1GALT1 | c.-17-5616A>G (n.-17-5616A>G) n.192-5616A>G c.8-5616A>G (n.8-5616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228687A>T | CA1098111424 | C1GALT1 | c.-17-5616A>T (n.-17-5616A>T) n.192-5616A>T c.8-5616A>T (n.8-5616A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228689A= | CA1685972757 | C1GALT1 | c.-17-5614A= (n.-17-5614A=) n.192-5614A= c.8-5614A= (n.8-5614A=) | |
7 | g.7228689A>G | CA1685972758 | C1GALT1 | c.-17-5614A>G (n.-17-5614A>G) n.192-5614A>G c.8-5614A>G (n.8-5614A>G) | dbSNP |
7 | g.7228690_7228692delinsCAA | CA1685972759 | C1GALT1 | c.-17-5613_-17-5611delinsCAA (n.-17-5613_-17-5611delinsCAA) n.192-5613_192-5611delinsCAA c.8-5613_8-5611delinsCAA (n.8-5613_8-5611delinsCAA) | |
7 | g.7228691_7228692del | CA841848910 | C1GALT1 | c.-17-5612_-17-5611del (n.-17-5612_-17-5611del) n.192-5612_192-5611del c.8-5612_8-5611del (n.8-5612_8-5611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228693G>C | CA1685972763 | C1GALT1 | c.-17-5610G>C (n.-17-5610G>C) n.192-5610G>C c.8-5610G>C (n.8-5610G>C) | dbSNP |
7 | g.7228693G= | CA1685972762 | C1GALT1 | c.-17-5610G= (n.-17-5610G=) n.192-5610G= c.8-5610G= (n.8-5610G=) | |
7 | g.7228694A= | CA1685972765 | C1GALT1 | c.-17-5609A= (n.-17-5609A=) n.192-5609A= c.8-5609A= (n.8-5609A=) | |
7 | g.7228694A>C | CA153775255 | C1GALT1 | c.-17-5609A>C (n.-17-5609A>C) n.192-5609A>C c.8-5609A>C (n.8-5609A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228700C= | CA1685972766 | C1GALT1 | c.-17-5603C= (n.-17-5603C=) n.192-5603C= c.8-5603C= (n.8-5603C=) | |
7 | g.7228700C>G | CA1098111426 | C1GALT1 | c.-17-5603C>G (n.-17-5603C>G) n.192-5603C>G c.8-5603C>G (n.8-5603C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228702A>G | CA2511173512 | C1GALT1 | c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G) n.192-5601A>G c.8-5601A>G (n.8-5601A>G) | |
7 | g.7228709C= | CA1685972768 | C1GALT1 | c.-17-5594C= (n.-17-5594C=) n.192-5594C= c.8-5594C= (n.8-5594C=) | |
7 | g.7228709C>T | CA572783375 | C1GALT1 | c.-17-5594C>T (n.-17-5594C>T) n.192-5594C>T c.8-5594C>T (n.8-5594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228715G>C | CA841848976 | C1GALT1 | c.-17-5588G>C (n.-17-5588G>C) n.192-5588G>C c.8-5588G>C (n.8-5588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228715G= | CA1685972771 | C1GALT1 | c.-17-5588G= (n.-17-5588G=) n.192-5588G= c.8-5588G= (n.8-5588G=) | |
7 | g.7228715G>T | CA1685972770 | C1GALT1 | c.-17-5588G>T (n.-17-5588G>T) n.192-5588G>T c.8-5588G>T (n.8-5588G>T) | dbSNP |
7 | g.7228717_7228718delinsGC | CA1685972773 | C1GALT1 | c.-17-5586_-17-5585delinsGC (n.-17-5586_-17-5585delinsGC) n.192-5586_192-5585delinsGC c.8-5586_8-5585delinsGC (n.8-5586_8-5585delinsGC) | |
7 | g.7228718del | CA1685972775 | C1GALT1 | c.-17-5585del (n.-17-5585del) n.192-5585del c.8-5585del (n.8-5585del) | dbSNP |
7 | g.7228718C= | CA1685972776 | C1GALT1 | c.-17-5585C= (n.-17-5585C=) n.192-5585C= c.8-5585C= (n.8-5585C=) | |
7 | g.7228718C>T | CA841848977 | C1GALT1 | c.-17-5585C>T (n.-17-5585C>T) n.192-5585C>T c.8-5585C>T (n.8-5585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228719dup | CA841848980 | C1GALT1 | c.-17-5584dup (n.-17-5584dup) n.192-5584dup c.8-5584dup (n.8-5584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228721A= | CA1685972781 | C1GALT1 | c.-17-5582A= (n.-17-5582A=) n.192-5582A= c.8-5582A= (n.8-5582A=) | |
7 | g.7228721A>G | CA153775256 | C1GALT1 | c.-17-5582A>G (n.-17-5582A>G) n.192-5582A>G c.8-5582A>G (n.8-5582A>G) | dbSNP |
7 | g.7228722dup | CA841848988 | C1GALT1 | c.-17-5581dup (n.-17-5581dup) n.192-5581dup c.8-5581dup (n.8-5581dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228723_7228727dup | CA572783377 | C1GALT1 | c.-17-5580_-17-5576dup (n.-17-5580_-17-5576dup) n.192-5580_192-5576dup c.8-5580_8-5576dup (n.8-5580_8-5576dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228725_7228753dup | CA2591866912 | C1GALT1 | c.-17-5578_-17-5550dup (n.-17-5578_-17-5550dup) n.192-5578_192-5550dup c.8-5578_8-5550dup (n.8-5578_8-5550dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228726C= | CA1685972783 | C1GALT1 | c.-17-5577C= (n.-17-5577C=) n.192-5577C= c.8-5577C= (n.8-5577C=) | |
7 | g.7228726C>G | CA1685972785 | C1GALT1 | c.-17-5577C>G (n.-17-5577C>G) n.192-5577C>G c.8-5577C>G (n.8-5577C>G) | dbSNP |
7 | g.7228727T>C | CA2834827410 | C1GALT1 | c.-17-5576T>C (n.-17-5576T>C) n.192-5576T>C c.8-5576T>C (n.8-5576T>C) | |
7 | g.7228732dup | CA2591866913 | C1GALT1 | c.-17-5571dup (n.-17-5571dup) n.192-5571dup c.8-5571dup (n.8-5571dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G>A | CA1098111445 | C1GALT1 | c.-17-5572G>A (n.-17-5572G>A) n.192-5572G>A c.8-5572G>A (n.8-5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G= | CA1685972787 | C1GALT1 | c.-17-5572G= (n.-17-5572G=) n.192-5572G= c.8-5572G= (n.8-5572G=) | |
7 | g.7228733A= | CA1685972788 | C1GALT1 | c.-17-5570A= (n.-17-5570A=) n.192-5570A= c.8-5570A= (n.8-5570A=) | |
7 | g.7228733A>T | CA153775257 | C1GALT1 | c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T) n.192-5570A>T c.8-5570A>T (n.8-5570A>T) | dbSNP |
7 | g.7228738A= | CA1685972790 | C1GALT1 | c.-17-5565A= (n.-17-5565A=) n.192-5565A= c.8-5565A= (n.8-5565A=) | |
7 | g.7228738A>C | CA1685972791 | C1GALT1 | c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) n.192-5565A>C c.8-5565A>C (n.8-5565A>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G>C | CA1685972794 | C1GALT1 | c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) n.192-5564G>C c.8-5564G>C (n.8-5564G>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G= | CA1685972792 | C1GALT1 | c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) n.192-5564G= c.8-5564G= (n.8-5564G=) | |
7 | g.7228741A= | CA1685972799 | C1GALT1 | c.-17-5562A= (n.-17-5562A=) n.192-5562A= c.8-5562A= (n.8-5562A=) | |
7 | g.7228741A>G | CA1685972800 | C1GALT1 | c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G) n.192-5562A>G c.8-5562A>G (n.8-5562A>G) | dbSNP |
7 | g.7228741_7228743delinsAAG | CA1685972797 | C1GALT1 | c.-17-5562_-17-5560delinsAAG (n.-17-5562_-17-5560delinsAAG) n.192-5562_192-5560delinsAAG c.8-5562_8-5560delinsAAG (n.8-5562_8-5560delinsAAG) | |
7 | g.7228746_7228747del | CA153775258 | C1GALT1 | c.-17-5557_-17-5556del (n.-17-5557_-17-5556del) n.192-5557_192-5556del c.8-5557_8-5556del (n.8-5557_8-5556del) | dbSNP |
7 | g.7228743G>C | CA2845898104 | C1GALT1 | c.-17-5560G>C (n.-17-5560G>C) n.192-5560G>C c.8-5560G>C (n.8-5560G>C) | |
7 | g.7228744A= | CA1685972802 | C1GALT1 | c.-17-5559A= (n.-17-5559A=) n.192-5559A= c.8-5559A= (n.8-5559A=) | |
7 | g.7228744A>G | CA153775259 | C1GALT1 | c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G) n.192-5559A>G c.8-5559A>G (n.8-5559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228748T= | CA1685972804 | C1GALT1 | c.-17-5555T= (n.-17-5555T=) n.192-5555T= c.8-5555T= (n.8-5555T=) | |
7 | g.7228749_7228756dup | CA841848999 | C1GALT1 | c.-17-5554_-17-5547dup (n.-17-5554_-17-5547dup) n.192-5554_192-5547dup c.8-5554_8-5547dup (n.8-5554_8-5547dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228750T>G | CA1685972806 | C1GALT1 | c.-17-5553T>G (n.-17-5553T>G) n.192-5553T>G c.8-5553T>G (n.8-5553T>G) | dbSNP |
7 | g.7228750T= | CA1685972805 | C1GALT1 | c.-17-5553T= (n.-17-5553T=) n.192-5553T= c.8-5553T= (n.8-5553T=) | |
7 | g.7228754A>G | CA2591866914 | C1GALT1 | c.-17-5549A>G (n.-17-5549A>G) n.192-5549A>G c.8-5549A>G (n.8-5549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228755G>A | CA2774317178 | C1GALT1 | c.-17-5548G>A (n.-17-5548G>A) n.192-5548G>A c.8-5548G>A (n.8-5548G>A) | |
7 | g.7228758A= | CA1685972807 | C1GALT1 | c.-17-5545A= (n.-17-5545A=) n.192-5545A= c.8-5545A= (n.8-5545A=) | |
7 | g.7228758A>C | CA153775260 | C1GALT1 | c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C) n.192-5545A>C c.8-5545A>C (n.8-5545A>C) | dbSNP |
7 | g.7228764C= | CA1685972809 | C1GALT1 | c.-17-5539C= (n.-17-5539C=) n.192-5539C= c.8-5539C= (n.8-5539C=) | |
7 | g.7228764C>T | CA572783378 | C1GALT1 | c.-17-5539C>T (n.-17-5539C>T) n.192-5539C>T c.8-5539C>T (n.8-5539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A= | CA1685972811 | C1GALT1 | c.-17-5538A= (n.-17-5538A=) n.192-5538A= c.8-5538A= (n.8-5538A=) | |
7 | g.7228765A>C | CA153775261 | C1GALT1 | c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C) n.192-5538A>C c.8-5538A>C (n.8-5538A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228765A>T | CA153775262 | C1GALT1 | c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T) n.192-5538A>T c.8-5538A>T (n.8-5538A>T) | dbSNP |
7 | g.7228772C>T | CA2774317179 | C1GALT1 | c.-17-5531C>T (n.-17-5531C>T) n.192-5531C>T c.8-5531C>T (n.8-5531C>T) | |
7 | g.7228778A= | CA1685972814 | C1GALT1 | c.-17-5525A= (n.-17-5525A=) n.192-5525A= c.8-5525A= (n.8-5525A=) | |
7 | g.7228778A>C | CA1098111456 | C1GALT1 | c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C) n.192-5525A>C c.8-5525A>C (n.8-5525A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228779T>C | CA1685972817 | C1GALT1 | c.-17-5524T>C (n.-17-5524T>C) n.192-5524T>C c.8-5524T>C (n.8-5524T>C) | dbSNP |
7 | g.7228779T= | CA1685972816 | C1GALT1 | c.-17-5524T= (n.-17-5524T=) n.192-5524T= c.8-5524T= (n.8-5524T=) |