Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7228639G>A | CA1685972707 | C1GALT1 | c.-17-5664G>A (n.-17-5664G>A) n.192-5664G>A c.8-5664G>A (n.8-5664G>A) | dbSNP |
7 | g.7228639G= | CA1685972708 | C1GALT1 | c.-17-5664G= (n.-17-5664G=) n.192-5664G= c.8-5664G= (n.8-5664G=) | |
7 | g.7228642A= | CA1685972710 | C1GALT1 | c.-17-5661A= (n.-17-5661A=) n.192-5661A= c.8-5661A= (n.8-5661A=) | |
7 | g.7228642A>G | CA153775247 | C1GALT1 | c.-17-5661A>G (n.-17-5661A>G) n.192-5661A>G c.8-5661A>G (n.8-5661A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228643T>C | CA1685972714 | C1GALT1 | c.-17-5660T>C (n.-17-5660T>C) n.192-5660T>C c.8-5660T>C (n.8-5660T>C) | dbSNP |
7 | g.7228643T= | CA1685972713 | C1GALT1 | c.-17-5660T= (n.-17-5660T=) n.192-5660T= c.8-5660T= (n.8-5660T=) | |
7 | g.7228647G>A | CA153775248 | C1GALT1 | c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A) n.192-5656G>A c.8-5656G>A (n.8-5656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228647G= | CA1685972716 | C1GALT1 | c.-17-5656G= (n.-17-5656G=) n.192-5656G= c.8-5656G= (n.8-5656G=) | |
7 | g.7228647G>T | CA1685972718 | C1GALT1 | c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T) n.192-5656G>T c.8-5656G>T (n.8-5656G>T) | dbSNP |
7 | g.7228648C= | CA1685972721 | C1GALT1 | c.-17-5655C= (n.-17-5655C=) n.192-5655C= c.8-5655C= (n.8-5655C=) | |
7 | g.7228648C>T | CA572783366 | C1GALT1 | c.-17-5655C>T (n.-17-5655C>T) n.192-5655C>T c.8-5655C>T (n.8-5655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228649C= | CA1685972724 | C1GALT1 | c.-17-5654C= (n.-17-5654C=) n.192-5654C= c.8-5654C= (n.8-5654C=) | |
7 | g.7228649C>T | CA153775249 | C1GALT1 | c.-17-5654C>T (n.-17-5654C>T) n.192-5654C>T c.8-5654C>T (n.8-5654C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228650G>A | CA153775250 | C1GALT1 | c.-17-5653G>A (n.-17-5653G>A) n.192-5653G>A c.8-5653G>A (n.8-5653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228650G= | CA1685972726 | C1GALT1 | c.-17-5653G= (n.-17-5653G=) n.192-5653G= c.8-5653G= (n.8-5653G=) | |
7 | g.7228651G>C | CA572783367 | C1GALT1 | c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C) n.192-5652G>C c.8-5652G>C (n.8-5652G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.7228651G= | CA1685972729 | C1GALT1 | c.-17-5652G= (n.-17-5652G=) n.192-5652G= c.8-5652G= (n.8-5652G=) | |
7 | g.7228652del | CA2774317177 | C1GALT1 | c.-17-5651del (n.-17-5651del) n.192-5651del c.8-5651del (n.8-5651del) | |
7 | g.7228656del | CA2549374170 | C1GALT1 | c.-17-5647del (n.-17-5647del) n.192-5647del c.8-5647del (n.8-5647del) | |
7 | g.7228656C>A | CA1685972731 | C1GALT1 | c.-17-5647C>A (n.-17-5647C>A) n.192-5647C>A c.8-5647C>A (n.8-5647C>A) | dbSNP |
7 | g.7228656C= | CA1685972733 | C1GALT1 | c.-17-5647C= (n.-17-5647C=) n.192-5647C= c.8-5647C= (n.8-5647C=) | |
7 | g.7228656C>T | CA153775251 | C1GALT1 | c.-17-5647C>T (n.-17-5647C>T) n.192-5647C>T c.8-5647C>T (n.8-5647C>T) | dbSNP |
7 | g.7228661A= | CA1685972734 | C1GALT1 | c.-17-5642A= (n.-17-5642A=) n.192-5642A= c.8-5642A= (n.8-5642A=) | |
7 | g.7228661A>C | CA1685972735 | C1GALT1 | c.-17-5642A>C (n.-17-5642A>C) n.192-5642A>C c.8-5642A>C (n.8-5642A>C) | dbSNP |
7 | g.7228662A= | CA1685972737 | C1GALT1 | c.-17-5641A= (n.-17-5641A=) n.192-5641A= c.8-5641A= (n.8-5641A=) | |
7 | g.7228662A>C | CA572783369 | C1GALT1 | c.-17-5641A>C (n.-17-5641A>C) n.192-5641A>C c.8-5641A>C (n.8-5641A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228662A>G | CA841848904 | C1GALT1 | c.-17-5641A>G (n.-17-5641A>G) n.192-5641A>G c.8-5641A>G (n.8-5641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228671G>C | CA153775252 | C1GALT1 | c.-17-5632G>C (n.-17-5632G>C) n.192-5632G>C c.8-5632G>C (n.8-5632G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228671G= | CA1685972739 | C1GALT1 | c.-17-5632G= (n.-17-5632G=) n.192-5632G= c.8-5632G= (n.8-5632G=) | |
7 | g.7228671G>T | CA2591866911 | C1GALT1 | c.-17-5632G>T (n.-17-5632G>T) n.192-5632G>T c.8-5632G>T (n.8-5632G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228673A= | CA1685972741 | C1GALT1 | c.-17-5630A= (n.-17-5630A=) n.192-5630A= c.8-5630A= (n.8-5630A=) | |
7 | g.7228673A>T | CA1685972743 | C1GALT1 | c.-17-5630A>T (n.-17-5630A>T) n.192-5630A>T c.8-5630A>T (n.8-5630A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228676T= | CA1685972744 | C1GALT1 | c.-17-5627T= (n.-17-5627T=) n.192-5627T= c.8-5627T= (n.8-5627T=) | |
7 | g.7228677G>C | CA153775253 | C1GALT1 | c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C) n.192-5626G>C c.8-5626G>C (n.8-5626G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228677G= | CA1685972745 | C1GALT1 | c.-17-5626G= (n.-17-5626G=) n.192-5626G= c.8-5626G= (n.8-5626G=) | |
7 | g.7228677_7228696dup | CA572783371 | C1GALT1 | c.-17-5626_-17-5607dup (n.-17-5626_-17-5607dup) n.192-5626_192-5607dup c.8-5626_8-5607dup (n.8-5626_8-5607dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228680_7228685delinsAAACAC | CA1685972747 | C1GALT1 | c.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC (n.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC) n.192-5623_192-5618delinsAAACAC c.8-5623_8-5618delinsAAACAC (n.8-5623_8-5618delinsAAACAC) | |
7 | g.7228688_7228692del | CA1685972748 | C1GALT1 | c.-17-5615_-17-5611del (n.-17-5615_-17-5611del) n.192-5615_192-5611del c.8-5615_8-5611del (n.8-5615_8-5611del) | dbSNP |
7 | g.7228683C= | CA1685972750 | C1GALT1 | c.-17-5620C= (n.-17-5620C=) n.192-5620C= c.8-5620C= (n.8-5620C=) | |
7 | g.7228683C>G | CA153775254 | C1GALT1 | c.-17-5620C>G (n.-17-5620C>G) n.192-5620C>G c.8-5620C>G (n.8-5620C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228685C= | CA1685972752 | C1GALT1 | c.-17-5618C= (n.-17-5618C=) n.192-5618C= c.8-5618C= (n.8-5618C=) | |
7 | g.7228685C>T | CA1685972753 | C1GALT1 | c.-17-5618C>T (n.-17-5618C>T) n.192-5618C>T c.8-5618C>T (n.8-5618C>T) | dbSNP |
7 | g.7228687A= | CA1685972755 | C1GALT1 | c.-17-5616A= (n.-17-5616A=) n.192-5616A= c.8-5616A= (n.8-5616A=) | |
7 | g.7228687A>G | CA572783373 | C1GALT1 | c.-17-5616A>G (n.-17-5616A>G) n.192-5616A>G c.8-5616A>G (n.8-5616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228687A>T | CA1098111424 | C1GALT1 | c.-17-5616A>T (n.-17-5616A>T) n.192-5616A>T c.8-5616A>T (n.8-5616A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228689A= | CA1685972757 | C1GALT1 | c.-17-5614A= (n.-17-5614A=) n.192-5614A= c.8-5614A= (n.8-5614A=) | |
7 | g.7228689A>G | CA1685972758 | C1GALT1 | c.-17-5614A>G (n.-17-5614A>G) n.192-5614A>G c.8-5614A>G (n.8-5614A>G) | dbSNP |
7 | g.7228690_7228692delinsCAA | CA1685972759 | C1GALT1 | c.-17-5613_-17-5611delinsCAA (n.-17-5613_-17-5611delinsCAA) n.192-5613_192-5611delinsCAA c.8-5613_8-5611delinsCAA (n.8-5613_8-5611delinsCAA) | |
7 | g.7228691_7228692del | CA841848910 | C1GALT1 | c.-17-5612_-17-5611del (n.-17-5612_-17-5611del) n.192-5612_192-5611del c.8-5612_8-5611del (n.8-5612_8-5611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228693G>C | CA1685972763 | C1GALT1 | c.-17-5610G>C (n.-17-5610G>C) n.192-5610G>C c.8-5610G>C (n.8-5610G>C) | dbSNP |
7 | g.7228693G= | CA1685972762 | C1GALT1 | c.-17-5610G= (n.-17-5610G=) n.192-5610G= c.8-5610G= (n.8-5610G=) | |
7 | g.7228694A= | CA1685972765 | C1GALT1 | c.-17-5609A= (n.-17-5609A=) n.192-5609A= c.8-5609A= (n.8-5609A=) | |
7 | g.7228694A>C | CA153775255 | C1GALT1 | c.-17-5609A>C (n.-17-5609A>C) n.192-5609A>C c.8-5609A>C (n.8-5609A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228700C= | CA1685972766 | C1GALT1 | c.-17-5603C= (n.-17-5603C=) n.192-5603C= c.8-5603C= (n.8-5603C=) | |
7 | g.7228700C>G | CA1098111426 | C1GALT1 | c.-17-5603C>G (n.-17-5603C>G) n.192-5603C>G c.8-5603C>G (n.8-5603C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228702A>G | CA2511173512 | C1GALT1 | c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G) n.192-5601A>G c.8-5601A>G (n.8-5601A>G) | |
7 | g.7228709C= | CA1685972768 | C1GALT1 | c.-17-5594C= (n.-17-5594C=) n.192-5594C= c.8-5594C= (n.8-5594C=) | |
7 | g.7228709C>T | CA572783375 | C1GALT1 | c.-17-5594C>T (n.-17-5594C>T) n.192-5594C>T c.8-5594C>T (n.8-5594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228715G>C | CA841848976 | C1GALT1 | c.-17-5588G>C (n.-17-5588G>C) n.192-5588G>C c.8-5588G>C (n.8-5588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228715G= | CA1685972771 | C1GALT1 | c.-17-5588G= (n.-17-5588G=) n.192-5588G= c.8-5588G= (n.8-5588G=) | |
7 | g.7228715G>T | CA1685972770 | C1GALT1 | c.-17-5588G>T (n.-17-5588G>T) n.192-5588G>T c.8-5588G>T (n.8-5588G>T) | dbSNP |
7 | g.7228717_7228718delinsGC | CA1685972773 | C1GALT1 | c.-17-5586_-17-5585delinsGC (n.-17-5586_-17-5585delinsGC) n.192-5586_192-5585delinsGC c.8-5586_8-5585delinsGC (n.8-5586_8-5585delinsGC) | |
7 | g.7228718del | CA1685972775 | C1GALT1 | c.-17-5585del (n.-17-5585del) n.192-5585del c.8-5585del (n.8-5585del) | dbSNP |
7 | g.7228718C= | CA1685972776 | C1GALT1 | c.-17-5585C= (n.-17-5585C=) n.192-5585C= c.8-5585C= (n.8-5585C=) | |
7 | g.7228718C>T | CA841848977 | C1GALT1 | c.-17-5585C>T (n.-17-5585C>T) n.192-5585C>T c.8-5585C>T (n.8-5585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228719dup | CA841848980 | C1GALT1 | c.-17-5584dup (n.-17-5584dup) n.192-5584dup c.8-5584dup (n.8-5584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228721A= | CA1685972781 | C1GALT1 | c.-17-5582A= (n.-17-5582A=) n.192-5582A= c.8-5582A= (n.8-5582A=) | |
7 | g.7228721A>G | CA153775256 | C1GALT1 | c.-17-5582A>G (n.-17-5582A>G) n.192-5582A>G c.8-5582A>G (n.8-5582A>G) | dbSNP |
7 | g.7228722dup | CA841848988 | C1GALT1 | c.-17-5581dup (n.-17-5581dup) n.192-5581dup c.8-5581dup (n.8-5581dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228723_7228727dup | CA572783377 | C1GALT1 | c.-17-5580_-17-5576dup (n.-17-5580_-17-5576dup) n.192-5580_192-5576dup c.8-5580_8-5576dup (n.8-5580_8-5576dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228725_7228753dup | CA2591866912 | C1GALT1 | c.-17-5578_-17-5550dup (n.-17-5578_-17-5550dup) n.192-5578_192-5550dup c.8-5578_8-5550dup (n.8-5578_8-5550dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228726C= | CA1685972783 | C1GALT1 | c.-17-5577C= (n.-17-5577C=) n.192-5577C= c.8-5577C= (n.8-5577C=) | |
7 | g.7228726C>G | CA1685972785 | C1GALT1 | c.-17-5577C>G (n.-17-5577C>G) n.192-5577C>G c.8-5577C>G (n.8-5577C>G) | dbSNP |
7 | g.7228732dup | CA2591866913 | C1GALT1 | c.-17-5571dup (n.-17-5571dup) n.192-5571dup c.8-5571dup (n.8-5571dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G>A | CA1098111445 | C1GALT1 | c.-17-5572G>A (n.-17-5572G>A) n.192-5572G>A c.8-5572G>A (n.8-5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7228731G= | CA1685972787 | C1GALT1 | c.-17-5572G= (n.-17-5572G=) n.192-5572G= c.8-5572G= (n.8-5572G=) | |
7 | g.7228733A= | CA1685972788 | C1GALT1 | c.-17-5570A= (n.-17-5570A=) n.192-5570A= c.8-5570A= (n.8-5570A=) | |
7 | g.7228733A>T | CA153775257 | C1GALT1 | c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T) n.192-5570A>T c.8-5570A>T (n.8-5570A>T) | dbSNP |
7 | g.7228738A= | CA1685972790 | C1GALT1 | c.-17-5565A= (n.-17-5565A=) n.192-5565A= c.8-5565A= (n.8-5565A=) | |
7 | g.7228738A>C | CA1685972791 | C1GALT1 | c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) n.192-5565A>C c.8-5565A>C (n.8-5565A>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G>C | CA1685972794 | C1GALT1 | c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) n.192-5564G>C c.8-5564G>C (n.8-5564G>C) | dbSNP |
7 | g.7228739G= | CA1685972792 | C1GALT1 | c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) n.192-5564G= c.8-5564G= (n.8-5564G=) |