Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.7228590_7228594delinsTTTTACA1685972631C1GALT1c.-17-5713_-17-5709delinsTTTTA (n.-17-5713_-17-5709delinsTTTTA)
n.192-5713_192-5709delinsTTTTA
c.8-5713_8-5709delinsTTTTA (n.8-5713_8-5709delinsTTTTA)
7g.7228591T>CCA153775240C1GALT1c.-17-5712T>C (n.-17-5712T>C)
n.192-5712T>C
c.8-5712T>C (n.8-5712T>C)
 dbSNP
7g.7228591T=CA1685972632C1GALT1c.-17-5712T= (n.-17-5712T=)
n.192-5712T=
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7g.7228592_7228595delCA1685972634C1GALT1c.-17-5711_-17-5708del (n.-17-5711_-17-5708del)
n.192-5711_192-5708del
c.8-5711_8-5708del (n.8-5711_8-5708del)
 dbSNP
7g.7228593T>CCA153775241C1GALT1c.-17-5710T>C (n.-17-5710T>C)
n.192-5710T>C
c.8-5710T>C (n.8-5710T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.192-5706C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228598C=CA1685972641C1GALT1c.-17-5705C= (n.-17-5705C=)
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n.192-5705C>T
c.8-5705C>T (n.8-5705C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228600G>ACA1685972644C1GALT1c.-17-5703G>A (n.-17-5703G>A)
n.192-5703G>A
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 dbSNP
7g.7228600G=CA1685972643C1GALT1c.-17-5703G= (n.-17-5703G=)
n.192-5703G=
c.8-5703G= (n.8-5703G=)
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n.192-5702G>A
c.8-5702G>A (n.8-5702G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228603G>ACA572783350C1GALT1c.-17-5700G>A (n.-17-5700G>A)
n.192-5700G>A
c.8-5700G>A (n.8-5700G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228604C>ACA572783351C1GALT1c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A)
n.192-5699C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228604C=CA1685972647C1GALT1c.-17-5699C= (n.-17-5699C=)
n.192-5699C=
c.8-5699C= (n.8-5699C=)
7g.7228606G>ACA572783352C1GALT1c.-17-5697G>A (n.-17-5697G>A)
n.192-5697G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228606G=CA1685972650C1GALT1c.-17-5697G= (n.-17-5697G=)
n.192-5697G=
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7g.7228607G>ACA572783354C1GALT1c.-17-5696G>A (n.-17-5696G>A)
n.192-5696G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228607G=CA1685972653C1GALT1c.-17-5696G= (n.-17-5696G=)
n.192-5696G=
c.8-5696G= (n.8-5696G=)
7g.7228607_7228608delinsGACA1685972652C1GALT1c.-17-5696_-17-5695delinsGA (n.-17-5696_-17-5695delinsGA)
n.192-5696_192-5695delinsGA
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7g.7228608A=CA1685972660C1GALT1c.-17-5695A= (n.-17-5695A=)
n.192-5695A=
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7g.7228608A>GCA841848883C1GALT1c.-17-5695A>G (n.-17-5695A>G)
n.192-5695A>G
c.8-5695A>G (n.8-5695A>G)
 dbSNP
7g.7228608A>TCA841848882C1GALT1c.-17-5695A>T (n.-17-5695A>T)
n.192-5695A>T
c.8-5695A>T (n.8-5695A>T)
 dbSNP
7g.7228618dupCA153775243C1GALT1c.-17-5685dup (n.-17-5685dup)
n.192-5685dup
c.8-5685dup (n.8-5685dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228617_7228618dupCA1685972658C1GALT1c.-17-5686_-17-5685dup (n.-17-5686_-17-5685dup)
n.192-5686_192-5685dup
c.8-5686_8-5685dup (n.8-5686_8-5685dup)
 dbSNP
7g.7228618delCA572783356C1GALT1c.-17-5685del (n.-17-5685del)
n.192-5685del
c.8-5685del (n.8-5685del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228617_7228618delCA1098111406C1GALT1c.-17-5686_-17-5685del (n.-17-5686_-17-5685del)
n.192-5686_192-5685del
c.8-5686_8-5685del (n.8-5686_8-5685del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228609A=CA1685972666C1GALT1c.-17-5694A= (n.-17-5694A=)
n.192-5694A=
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7g.7228609A>GCA1685972668C1GALT1c.-17-5694A>G (n.-17-5694A>G)
n.192-5694A>G
c.8-5694A>G (n.8-5694A>G)
 dbSNP
7g.7228612A=CA1685972671C1GALT1c.-17-5691A= (n.-17-5691A=)
n.192-5691A=
c.8-5691A= (n.8-5691A=)
7g.7228612A>GCA1685972672C1GALT1c.-17-5691A>G (n.-17-5691A>G)
n.192-5691A>G
c.8-5691A>G (n.8-5691A>G)
 dbSNP
7g.7228613A=CA1685972673C1GALT1c.-17-5690A= (n.-17-5690A=)
n.192-5690A=
c.8-5690A= (n.8-5690A=)
7g.7228613A>CCA153775244C1GALT1c.-17-5690A>C (n.-17-5690A>C)
n.192-5690A>C
c.8-5690A>C (n.8-5690A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228615A=CA1685972675C1GALT1c.-17-5688A= (n.-17-5688A=)
n.192-5688A=
c.8-5688A= (n.8-5688A=)
7g.7228615A>CCA1685972676C1GALT1c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C)
n.192-5688A>C
c.8-5688A>C (n.8-5688A>C)
 dbSNP
7g.7228615A>GCA12455948C1GALT1c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G)
n.192-5688A>G
c.8-5688A>G (n.8-5688A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228615A>TCA1685972678C1GALT1c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T)
n.192-5688A>T
c.8-5688A>T (n.8-5688A>T)
 dbSNP
7g.7228615_7228616insTCA2774317176C1GALT1c.-17-5688_-17-5687insT (n.-17-5688_-17-5687insT)
n.192-5688_192-5687insT
c.8-5688_8-5687insT (n.8-5688_8-5687insT)
7g.7228617A>TCA651599015C1GALT1c.-17-5686A>T (n.-17-5686A>T)
n.192-5686A>T
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 COSMIC
7g.7228619T>ACA651599016C1GALT1c.-17-5684T>A (n.-17-5684T>A)
n.192-5684T>A
c.8-5684T>A (n.8-5684T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.7228619T=CA1685972680C1GALT1c.-17-5684T= (n.-17-5684T=)
n.192-5684T=
c.8-5684T= (n.8-5684T=)
7g.7228619_7228620delinsTGCA1685972682C1GALT1c.-17-5684_-17-5683delinsTG (n.-17-5684_-17-5683delinsTG)
n.192-5684_192-5683delinsTG
c.8-5684_8-5683delinsTG (n.8-5684_8-5683delinsTG)
7g.7228622delCA841848890C1GALT1c.-17-5681del (n.-17-5681del)
n.192-5681del
c.8-5681del (n.8-5681del)
 dbSNP
7g.7228625T>ACA1098111411C1GALT1c.-17-5678T>A (n.-17-5678T>A)
n.192-5678T>A
c.8-5678T>A (n.8-5678T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228625T>GCA1098111415C1GALT1c.-17-5678T>G (n.-17-5678T>G)
n.192-5678T>G
c.8-5678T>G (n.8-5678T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228626T>CCA572783359C1GALT1c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C)
n.192-5677T>C
c.8-5677T>C (n.8-5677T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228626T>GCA1098111416C1GALT1c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G)
n.192-5677T>G
c.8-5677T>G (n.8-5677T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228626T=CA1685972686C1GALT1c.-17-5677T= (n.-17-5677T=)
n.192-5677T=
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7g.7228627T>ACA572783360C1GALT1c.-17-5676T>A (n.-17-5676T>A)
n.192-5676T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228627T=CA1685972690C1GALT1c.-17-5676T= (n.-17-5676T=)
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7g.7228629C>TCA153775245C1GALT1c.-17-5674C>T (n.-17-5674C>T)
n.192-5674C>T
c.8-5674C>T (n.8-5674C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228630A=CA1685972697C1GALT1c.-17-5673A= (n.-17-5673A=)
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7g.7228630A>GCA915421327C1GALT1c.-17-5673A>G (n.-17-5673A>G)
n.192-5673A>G
c.8-5673A>G (n.8-5673A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228633T>ACA1685972699C1GALT1c.-17-5670T>A (n.-17-5670T>A)
n.192-5670T>A
c.8-5670T>A (n.8-5670T>A)
 dbSNP
7g.7228633T=CA1685972698C1GALT1c.-17-5670T= (n.-17-5670T=)
n.192-5670T=
c.8-5670T= (n.8-5670T=)
7g.7228634A=CA1685972701C1GALT1c.-17-5669A= (n.-17-5669A=)
n.192-5669A=
c.8-5669A= (n.8-5669A=)
7g.7228634A>GCA572783361C1GALT1c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G)
n.192-5669A>G
c.8-5669A>G (n.8-5669A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228635T>CCA841848894C1GALT1c.-17-5668T>C (n.-17-5668T>C)
n.192-5668T>C
c.8-5668T>C (n.8-5668T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228635T=CA1685972704C1GALT1c.-17-5668T= (n.-17-5668T=)
n.192-5668T=
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7g.7228637T>GCA153775246C1GALT1c.-17-5666T>G (n.-17-5666T>G)
n.192-5666T>G
c.8-5666T>G (n.8-5666T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228637T=CA1685972706C1GALT1c.-17-5666T= (n.-17-5666T=)
n.192-5666T=
c.8-5666T= (n.8-5666T=)
7g.7228639G>ACA1685972707C1GALT1c.-17-5664G>A (n.-17-5664G>A)
n.192-5664G>A
c.8-5664G>A (n.8-5664G>A)
 dbSNP
7g.7228639G=CA1685972708C1GALT1c.-17-5664G= (n.-17-5664G=)
n.192-5664G=
c.8-5664G= (n.8-5664G=)
7g.7228642A=CA1685972710C1GALT1c.-17-5661A= (n.-17-5661A=)
n.192-5661A=
c.8-5661A= (n.8-5661A=)
7g.7228642A>GCA153775247C1GALT1c.-17-5661A>G (n.-17-5661A>G)
n.192-5661A>G
c.8-5661A>G (n.8-5661A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228643T>CCA1685972714C1GALT1c.-17-5660T>C (n.-17-5660T>C)
n.192-5660T>C
c.8-5660T>C (n.8-5660T>C)
 dbSNP
7g.7228643T=CA1685972713C1GALT1c.-17-5660T= (n.-17-5660T=)
n.192-5660T=
c.8-5660T= (n.8-5660T=)
7g.7228647G>ACA153775248C1GALT1c.-17-5656G>A (n.-17-5656G>A)
n.192-5656G>A
c.8-5656G>A (n.8-5656G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228647G=CA1685972716C1GALT1c.-17-5656G= (n.-17-5656G=)
n.192-5656G=
c.8-5656G= (n.8-5656G=)
7g.7228647G>TCA1685972718C1GALT1c.-17-5656G>T (n.-17-5656G>T)
n.192-5656G>T
c.8-5656G>T (n.8-5656G>T)
 dbSNP
7g.7228648C=CA1685972721C1GALT1c.-17-5655C= (n.-17-5655C=)
n.192-5655C=
c.8-5655C= (n.8-5655C=)
7g.7228648C>TCA572783366C1GALT1c.-17-5655C>T (n.-17-5655C>T)
n.192-5655C>T
c.8-5655C>T (n.8-5655C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228649C=CA1685972724C1GALT1c.-17-5654C= (n.-17-5654C=)
n.192-5654C=
c.8-5654C= (n.8-5654C=)
7g.7228649C>TCA153775249C1GALT1c.-17-5654C>T (n.-17-5654C>T)
n.192-5654C>T
c.8-5654C>T (n.8-5654C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228650G>ACA153775250C1GALT1c.-17-5653G>A (n.-17-5653G>A)
n.192-5653G>A
c.8-5653G>A (n.8-5653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228650G=CA1685972726C1GALT1c.-17-5653G= (n.-17-5653G=)
n.192-5653G=
c.8-5653G= (n.8-5653G=)
7g.7228651G>CCA572783367C1GALT1c.-17-5652G>C (n.-17-5652G>C)
n.192-5652G>C
c.8-5652G>C (n.8-5652G>C)
 dbSNP gnomAD v2
7g.7228651G=CA1685972729C1GALT1c.-17-5652G= (n.-17-5652G=)
n.192-5652G=
c.8-5652G= (n.8-5652G=)
7g.7228652delCA2774317177C1GALT1c.-17-5651del (n.-17-5651del)
n.192-5651del
c.8-5651del (n.8-5651del)
7g.7228656delCA2549374170C1GALT1c.-17-5647del (n.-17-5647del)
n.192-5647del
c.8-5647del (n.8-5647del)
7g.7228656C>ACA1685972731C1GALT1c.-17-5647C>A (n.-17-5647C>A)
n.192-5647C>A
c.8-5647C>A (n.8-5647C>A)
 dbSNP
7g.7228656C=CA1685972733C1GALT1c.-17-5647C= (n.-17-5647C=)
n.192-5647C=
c.8-5647C= (n.8-5647C=)
7g.7228656C>TCA153775251C1GALT1c.-17-5647C>T (n.-17-5647C>T)
n.192-5647C>T
c.8-5647C>T (n.8-5647C>T)
 dbSNP
7g.7228661A=CA1685972734C1GALT1c.-17-5642A= (n.-17-5642A=)
n.192-5642A=
c.8-5642A= (n.8-5642A=)
7g.7228661A>CCA1685972735C1GALT1c.-17-5642A>C (n.-17-5642A>C)
n.192-5642A>C
c.8-5642A>C (n.8-5642A>C)
 dbSNP
7g.7228662A=CA1685972737C1GALT1c.-17-5641A= (n.-17-5641A=)
n.192-5641A=
c.8-5641A= (n.8-5641A=)
7g.7228662A>CCA572783369C1GALT1c.-17-5641A>C (n.-17-5641A>C)
n.192-5641A>C
c.8-5641A>C (n.8-5641A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228662A>GCA841848904C1GALT1c.-17-5641A>G (n.-17-5641A>G)
n.192-5641A>G
c.8-5641A>G (n.8-5641A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228671G>CCA153775252C1GALT1c.-17-5632G>C (n.-17-5632G>C)
n.192-5632G>C
c.8-5632G>C (n.8-5632G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228671G=CA1685972739C1GALT1c.-17-5632G= (n.-17-5632G=)
n.192-5632G=
c.8-5632G= (n.8-5632G=)
7g.7228671G>TCA2591866911C1GALT1c.-17-5632G>T (n.-17-5632G>T)
n.192-5632G>T
c.8-5632G>T (n.8-5632G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228673A=CA1685972741C1GALT1c.-17-5630A= (n.-17-5630A=)
n.192-5630A=
c.8-5630A= (n.8-5630A=)
7g.7228673A>TCA1685972743C1GALT1c.-17-5630A>T (n.-17-5630A>T)
n.192-5630A>T
c.8-5630A>T (n.8-5630A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228676T=CA1685972744C1GALT1c.-17-5627T= (n.-17-5627T=)
n.192-5627T=
c.8-5627T= (n.8-5627T=)
7g.7228677G>CCA153775253C1GALT1c.-17-5626G>C (n.-17-5626G>C)
n.192-5626G>C
c.8-5626G>C (n.8-5626G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228677G=CA1685972745C1GALT1c.-17-5626G= (n.-17-5626G=)
n.192-5626G=
c.8-5626G= (n.8-5626G=)
7g.7228677_7228696dupCA572783371C1GALT1c.-17-5626_-17-5607dup (n.-17-5626_-17-5607dup)
n.192-5626_192-5607dup
c.8-5626_8-5607dup (n.8-5626_8-5607dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228680_7228685delinsAAACACCA1685972747C1GALT1c.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC (n.-17-5623_-17-5618delinsAAACAC)
n.192-5623_192-5618delinsAAACAC
c.8-5623_8-5618delinsAAACAC (n.8-5623_8-5618delinsAAACAC)
7g.7228688_7228692delCA1685972748C1GALT1c.-17-5615_-17-5611del (n.-17-5615_-17-5611del)
n.192-5615_192-5611del
c.8-5615_8-5611del (n.8-5615_8-5611del)
 dbSNP
7g.7228683C=CA1685972750C1GALT1c.-17-5620C= (n.-17-5620C=)
n.192-5620C=
c.8-5620C= (n.8-5620C=)
7g.7228683C>GCA153775254C1GALT1c.-17-5620C>G (n.-17-5620C>G)
n.192-5620C>G
c.8-5620C>G (n.8-5620C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228685C=CA1685972752C1GALT1c.-17-5618C= (n.-17-5618C=)
n.192-5618C=
c.8-5618C= (n.8-5618C=)
7g.7228685C>TCA1685972753C1GALT1c.-17-5618C>T (n.-17-5618C>T)
n.192-5618C>T
c.8-5618C>T (n.8-5618C>T)
 dbSNP
7g.7228687A=CA1685972755C1GALT1c.-17-5616A= (n.-17-5616A=)
n.192-5616A=
c.8-5616A= (n.8-5616A=)
7g.7228687A>GCA572783373C1GALT1c.-17-5616A>G (n.-17-5616A>G)
n.192-5616A>G
c.8-5616A>G (n.8-5616A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228687A>TCA1098111424C1GALT1c.-17-5616A>T (n.-17-5616A>T)
n.192-5616A>T
c.8-5616A>T (n.8-5616A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7228689A=CA1685972757C1GALT1c.-17-5614A= (n.-17-5614A=)
n.192-5614A=
c.8-5614A= (n.8-5614A=)
7g.7228689A>GCA1685972758C1GALT1c.-17-5614A>G (n.-17-5614A>G)
n.192-5614A>G
c.8-5614A>G (n.8-5614A>G)
 dbSNP
7g.7228690_7228692delinsCAACA1685972759C1GALT1c.-17-5613_-17-5611delinsCAA (n.-17-5613_-17-5611delinsCAA)
n.192-5613_192-5611delinsCAA
c.8-5613_8-5611delinsCAA (n.8-5613_8-5611delinsCAA)
7g.7228691_7228692delCA841848910C1GALT1c.-17-5612_-17-5611del (n.-17-5612_-17-5611del)
n.192-5612_192-5611del
c.8-5612_8-5611del (n.8-5612_8-5611del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched