Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7225020T>ACA397726117ACADVLc.1891T>A (p.Tyr631Asn)
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17g.7225020T>GCA397726115ACADVLc.1891T>G (p.Tyr631Asp)
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17g.7225020dupCA1139665162ACADVLc.1891dup (p.Tyr631LeufsTer?)
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n.472dup
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n.1007dup
c.257dup (n.257dup)
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c.822dup
c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?)
c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?)
c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer?)
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n.1994dup
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n.1946dup
n.1852dup
n.1873dup
 ClinVar dbSNP
17g.7225021A=CA2245716282ACADVLc.1892A= (p.Tyr631=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
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c.1961A= (p.Tyr654=)
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c.258A= (n.258A=)
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c.823A=
c.1664A= (p.Tyr555=)
c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1811A= (p.Tyr604=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
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n.1922A=
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n.1947A=
n.1853A=
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17g.7225021A>CCA397726118ACADVLc.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.771A>C
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
n.317A>C
n.473A>C
n.1517A>C
n.464A>C
n.1008A>C
c.258A>C (n.258A>C)
n.663A>C
c.823A>C
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.1995A>C
n.1901A>C
n.1922A>C
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.1947A>C
n.1853A>C
n.1874A>C
17g.7225021A>GCA397726119ACADVLc.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
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17g.7225021A>TCA397726120ACADVLc.1892A>T (p.Tyr631Phe)
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c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.1995A>T
n.1901A>T
n.1922A>T
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.1947A>T
n.1853A>T
n.1874A>T
 dbSNP
17g.7225022C>ACA397726121ACADVLc.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
c.772C>A
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
n.318C>A
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c.259C>A (n.259C>A)
n.664C>A
c.824C>A
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
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n.1854C>A
n.1875C>A
17g.7225022C=CA2245716289ACADVLc.1893C= (p.Tyr631=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
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17g.7225022C>GCA397726122ACADVLc.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
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17g.7225022C>TCA8338307ACADVLc.1893C>T (p.Tyr631=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.772C>T
c.1962C>T (p.Tyr654=)
n.318C>T
n.474C>T
n.1518C>T
n.465C>T
n.1009C>T
c.259C>T (n.259C>T)
n.664C>T
c.824C>T
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.1914C>T (p.Tyr638=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.1996C>T
n.1902C>T
n.1923C>T
c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.1948C>T
n.1854C>T
n.1875C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225023C>ACA397726123ACADVLc.1894C>A (p.Arg632Ser)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
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n.1997C>A
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n.1949C>A
n.1855C>A
n.1876C>A
17g.7225023C=CA2245716299ACADVLc.1894C= (p.Arg632=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
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c.773C=
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c.1915C= (p.Arg639=)
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n.1997C=
n.1903C=
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n.1949C=
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n.1876C=
17g.7225023C>GCA397726124ACADVLc.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.773C>G
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.319C>G
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n.1519C>G
n.466C>G
n.1010C>G
c.260C>G (n.260C>G)
n.665C>G
c.825C>G
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.1997C>G
n.1903C>G
n.1924C>G
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.1949C>G
n.1855C>G
n.1876C>G
17g.7225023C>TCA8338308ACADVLc.1894C>T (p.Arg632Cys)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.773C>T
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
n.319C>T
n.475C>T
n.1519C>T
n.466C>T
n.1010C>T
c.260C>T (n.260C>T)
n.665C>T
c.825C>T
c.1666C>T (p.Arg556Cys)
c.1915C>T (p.Arg639Cys)
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.1997C>T
n.1903C>T
n.1924C>T
c.1882C>T (p.Arg628Cys)
n.1949C>T
n.1855C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225024G>ACA8338309ACADVLc.1895G>A (p.Arg632His)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.1829G>A (p.Arg610His)
c.774G>A
c.1964G>A (p.Arg655His)
n.320G>A
n.476G>A
n.1520G>A
n.467G>A
n.1011G>A
c.261G>A (n.261G>A)
n.666G>A
c.826G>A
c.1667G>A (p.Arg556His)
c.1916G>A (p.Arg639His)
c.1814G>A (p.Arg605His)
c.1793G>A (p.Arg598His)
n.1998G>A
n.1904G>A
n.1925G>A
c.1883G>A (p.Arg628His)
n.1950G>A
n.1856G>A
n.1877G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225024G>CCA397726125ACADVLc.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.774G>C
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.320G>C
n.476G>C
n.1520G>C
n.467G>C
n.1011G>C
c.261G>C (n.261G>C)
n.666G>C
c.826G>C
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.1998G>C
n.1904G>C
n.1925G>C
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.1950G>C
n.1856G>C
n.1877G>C
 dbSNP
17g.7225024G=CA2245716304ACADVLc.1895G= (p.Arg632=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.774G=
c.1964G= (p.Arg655=)
n.320G=
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n.1520G=
n.467G=
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c.261G= (n.261G=)
n.666G=
c.826G=
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1916G= (p.Arg639=)
c.1814G= (p.Arg605=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.1998G=
n.1904G=
n.1925G=
c.1883G= (p.Arg628=)
n.1950G=
n.1856G=
n.1877G=
17g.7225024G>TCA397726126ACADVLc.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.774G>T
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.320G>T
n.476G>T
n.1520G>T
n.467G>T
n.1011G>T
c.261G>T (n.261G>T)
n.666G>T
c.826G>T
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.1998G>T
n.1904G>T
n.1925G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.1950G>T
n.1856G>T
n.1877G>T
 gnomAD v4
17g.7225025C>ACA497694562ACADVLc.1896C>A (p.Arg632=)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.1830C>A (p.Arg610=)
c.775C>A
c.1965C>A (p.Arg655=)
n.321C>A
n.477C>A
n.1521C>A
n.468C>A
n.1012C>A
c.262C>A (n.262C>A)
n.667C>A
c.827C>A
c.1668C>A (p.Arg556=)
c.1917C>A (p.Arg639=)
c.1815C>A (p.Arg605=)
c.1794C>A (p.Arg598=)
n.1999C>A
n.1905C>A
n.1926C>A
c.1884C>A (p.Arg628=)
n.1951C>A
n.1857C>A
n.1878C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7225025C=CA2245716315ACADVLc.1896C= (p.Arg632=)
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.1830C= (p.Arg610=)
c.775C=
c.1965C= (p.Arg655=)
n.321C=
n.477C=
n.1521C=
n.468C=
n.1012C=
c.262C= (n.262C=)
n.667C=
c.827C=
c.1668C= (p.Arg556=)
c.1917C= (p.Arg639=)
c.1815C= (p.Arg605=)
c.1794C= (p.Arg598=)
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n.1926C=
c.1884C= (p.Arg628=)
n.1951C=
n.1857C=
n.1878C=
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c.1965C>G (p.Arg655=)
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n.1857C>G
n.1878C>G
 dbSNP
17g.7225025C>TCA497694564ACADVLc.1896C>T (p.Arg632=)
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c.1830C>T (p.Arg610=)
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c.1965C>T (p.Arg655=)
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c.1668C>T (p.Arg556=)
c.1917C>T (p.Arg639=)
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c.1794C>T (p.Arg598=)
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c.1884C>T (p.Arg628=)
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n.1878C>T
17g.7225025dupCA1139665163ACADVLc.1896dup (p.Asn633GlnfsTer?)
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n.477dup
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n.667dup
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c.1815dup (p.Asn606GlnfsTer?)
c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer?)
n.1999dup
n.1905dup
n.1926dup
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n.1951dup
n.1857dup
n.1878dup
 ClinVar dbSNP
17g.7225026A>CCA397726129ACADVLc.1897A>C (p.Asn633His)
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n.1879A>C
17g.7225026A>GCA397726128ACADVLc.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
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n.1879A>G
17g.7225026A>TCA397726127ACADVLc.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.776A>T
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.322A>T
n.478A>T
n.1522A>T
n.469A>T
n.1013A>T
c.263A>T (n.263A>T)
n.668A>T
c.828A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
n.2000A>T
n.1906A>T
n.1927A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.1952A>T
n.1858A>T
n.1879A>T
17g.7225027A>CCA397726130ACADVLc.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.777A>C
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.323A>C
n.479A>C
n.1523A>C
n.470A>C
n.1014A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.669A>C
c.829A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
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c.1796A>C (p.Asn599Thr)
n.2001A>C
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n.1928A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.1953A>C
n.1859A>C
n.1880A>C
17g.7225027A>GCA397726131ACADVLc.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.777A>G
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.323A>G
n.479A>G
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n.1880A>G
17g.7225027A>TCA397726132ACADVLc.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.777A>T
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
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n.470A>T
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c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
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n.1880A>T
17g.7225028C>ACA397726133ACADVLc.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
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c.778C>A
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
n.324C>A
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c.265C>A (n.265C>A)
n.670C>A
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c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
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n.1881C>A
17g.7225028C>GCA397726134ACADVLc.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
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17g.7225028C>TCA497694565ACADVLc.1899C>T (p.Asn633=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.1833C>T (p.Asn611=)
c.778C>T
c.1968C>T (p.Asn656=)
n.324C>T
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n.471C>T
n.1015C>T
c.265C>T (n.265C>T)
n.670C>T
c.830C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
n.2002C>T
n.1908C>T
n.1929C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.1954C>T
n.1860C>T
n.1881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225029T>ACA397726135ACADVLc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.779T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.325T>A
n.481T>A
n.1525T>A
n.472T>A
n.1016T>A
c.266T>A (n.266T>A)
n.671T>A
c.831T>A
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.2003T>A
n.1909T>A
n.1930T>A
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.1955T>A
n.1861T>A
n.1882T>A
17g.7225029T>CCA287441456ACADVLc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.779T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.325T>C
n.481T>C
n.1525T>C
n.472T>C
n.1016T>C
c.266T>C (n.266T>C)
n.671T>C
c.831T>C
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
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n.2003T>C
n.1909T>C
n.1930T>C
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n.1955T>C
n.1861T>C
n.1882T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225029T>GCA397726136ACADVLc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.779T>G
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n.325T>G
n.481T>G
n.1525T>G
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n.1016T>G
c.266T>G (n.266T>G)
n.671T>G
c.831T>G
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n.2003T>G
n.1909T>G
n.1930T>G
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.1955T>G
n.1861T>G
n.1882T>G
17g.7225029T=CA2245716320ACADVLc.1900T= (p.Phe634=)
c.*1855T= (n.*1855T=)
c.1834T= (p.Phe612=)
c.779T=
c.1969T= (p.Phe657=)
n.325T=
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n.472T=
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c.266T= (n.266T=)
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c.1921T= (p.Phe641=)
c.1819T= (p.Phe607=)
c.1798T= (p.Phe600=)
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n.1909T=
n.1930T=
c.1888T= (p.Phe630=)
n.1955T=
n.1861T=
n.1882T=
17g.7225030T>ACA397726137ACADVLc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.780T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.326T>A
n.482T>A
n.1526T>A
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c.267T>A (n.267T>A)
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n.2004T>A
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n.1956T>A
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n.1883T>A
17g.7225030T>CCA397726138ACADVLc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.780T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.326T>C
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n.1017T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.672T>C
c.832T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
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n.2004T>C
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c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.1956T>C
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n.1883T>C
17g.7225030T>GCA397726139ACADVLc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
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c.1970T>G (p.Phe657Cys)
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c.832T>G
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c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.2004T>G
n.1910T>G
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c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.1956T>G
n.1862T>G
n.1883T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225030T=CA2245716324ACADVLc.1901T= (p.Phe634=)
c.*1856T= (n.*1856T=)
c.1835T= (p.Phe612=)
c.780T=
c.1970T= (p.Phe657=)
n.326T=
n.482T=
n.1526T=
n.473T=
n.1017T=
c.267T= (n.267T=)
n.672T=
c.832T=
c.1673T= (p.Phe558=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.1820T= (p.Phe607=)
c.1799T= (p.Phe600=)
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n.1910T=
n.1931T=
c.1889T= (p.Phe630=)
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n.1862T=
n.1883T=
17g.7225031C>ACA397726140ACADVLc.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.1836C>A (p.Phe612Leu)
c.781C>A
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
n.327C>A
n.483C>A
n.1527C>A
n.474C>A
n.1018C>A
c.268C>A (n.268C>A)
n.673C>A
c.833C>A
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.2005C>A
n.1911C>A
n.1932C>A
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.1957C>A
n.1863C>A
n.1884C>A
17g.7225031C=CA2245716331ACADVLc.1902C= (p.Phe634=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.1836C= (p.Phe612=)
c.781C=
c.1971C= (p.Phe657=)
n.327C=
n.483C=
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n.474C=
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c.268C= (n.268C=)
n.673C=
c.833C=
c.1674C= (p.Phe558=)
c.1923C= (p.Phe641=)
c.1821C= (p.Phe607=)
c.1800C= (p.Phe600=)
n.2005C=
n.1911C=
n.1932C=
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n.1957C=
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.7225036G>TCA397726154ACADVLc.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
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c.1976G>T (p.Ser659Ile)
n.332G>T
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n.1532G>T
n.479G>T
n.1023G>T
c.273G>T (n.273G>T)
n.678G>T
c.838G>T
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
n.2010G>T
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c.1806C>A (p.Ser602Arg)
n.2011C>A
n.1917C>A
n.1938C>A
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.1963C>A
n.1869C>A
n.1890C>A
 gnomAD v4
17g.7225037C=CA2245716361ACADVLc.1908C= (p.Ser636=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.1842C= (p.Ser614=)
c.787C=
c.1977C= (p.Ser659=)
n.333C=
n.489C=
n.1533C=
n.480C=
n.1024C=
c.274C= (n.274C=)
n.679C=
c.839C=
c.1680C= (p.Ser560=)
c.1929C= (p.Ser643=)
c.1827C= (p.Ser609=)
c.1806C= (p.Ser602=)
n.2011C=
n.1917C=
n.1938C=
c.1896C= (p.Ser632=)
n.1963C=
n.1869C=
n.1890C=
17g.7225037C>GCA397726155ACADVLc.1908C>G (p.Ser636Arg)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.787C>G
c.1977C>G (p.Ser659Arg)
n.333C>G
n.489C>G
n.1533C>G
n.480C>G
n.1024C>G
c.274C>G (n.274C>G)
n.679C>G
c.839C>G
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1806C>G (p.Ser602Arg)
n.2011C>G
n.1917C>G
n.1938C>G
c.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.1963C>G
n.1869C>G
n.1890C>G
17g.7225037C>TCA8338311ACADVLc.1908C>T (p.Ser636=)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.1842C>T (p.Ser614=)
c.787C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.333C>T
n.489C>T
n.1533C>T
n.480C>T
n.1024C>T
c.274C>T (n.274C>T)
n.679C>T
c.839C>T
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1806C>T (p.Ser602=)
n.2011C>T
n.1917C>T
n.1938C>T
c.1896C>T (p.Ser632=)
n.1963C>T
n.1869C>T
n.1890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225037dupCA658824187ACADVLc.1908dup (p.Ile637HisfsTer?)
c.*1863dup (n.*1863dup)
c.1842dup (p.Ile615HisfsTer?)
c.787dup
c.1977dup (p.Ile660HisfsTer?)
n.333dup
n.489dup
n.1533dup
n.480dup
n.1024dup
c.274dup (n.274dup)
n.679dup
c.839dup
c.1680dup (p.Ile561HisfsTer?)
c.1929dup (p.Ile644HisfsTer?)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?)
c.1806dup (p.Ile603HisfsTer?)
n.2011dup
n.1917dup
n.1938dup
c.1896dup (p.Ile633HisfsTer?)
n.1963dup
n.1869dup
n.1890dup
 ClinVar dbSNP
17g.7225038A>CCA397726157ACADVLc.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.788A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.334A>C
n.490A>C
n.1534A>C
n.481A>C
n.1025A>C
c.275A>C (n.275A>C)
n.680A>C
c.840A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
n.2012A>C
n.1918A>C
n.1939A>C
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
n.1964A>C
n.1870A>C
n.1891A>C
17g.7225038A>GCA397726159ACADVLc.1909A>G (p.Ile637Val)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.788A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.334A>G
n.490A>G
n.1534A>G
n.481A>G
n.1025A>G
c.275A>G (n.275A>G)
n.680A>G
c.840A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
n.2012A>G
n.1918A>G
n.1939A>G
c.1897A>G (p.Ile633Val)
n.1964A>G
n.1870A>G
n.1891A>G
17g.7225038A>TCA397726158ACADVLc.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.788A>T
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
n.334A>T
n.490A>T
n.1534A>T
n.481A>T
n.1025A>T
c.275A>T (n.275A>T)
n.680A>T
c.840A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
n.2012A>T
n.1918A>T
n.1939A>T
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
n.1964A>T
n.1870A>T
n.1891A>T
17g.7225038_7225041dupCA2245716378ACADVLc.1909_1912dup (p.Ser638TyrfsTer?)
c.*1864_*1867dup (n.*1864_*1867dup)
c.1843_1846dup (p.Ser616TyrfsTer?)
c.788_791dup
c.1978_1981dup (p.Ser661TyrfsTer?)
n.334_337dup
n.490_493dup
n.1534_1537dup
n.481_484dup
n.1025_1028dup
c.275_278dup (n.275_278dup)
n.680_683dup
c.840_843dup
c.1681_1684dup (p.Ser562TyrfsTer?)
c.1930_1933dup (p.Ser645TyrfsTer?)
c.1828_1831dup (p.Ser611TyrfsTer?)
c.1807_1810dup (p.Ser604TyrfsTer?)
n.2012_2015dup
n.1918_1921dup
n.1939_1942dup
c.1897_1900dup (p.Ser634TyrfsTer?)
n.1964_1967dup
n.1870_1873dup
n.1891_1894dup
 ClinVar dbSNP
17g.7225039T>ACA397726160ACADVLc.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.789T>A
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.335T>A
n.491T>A
n.1535T>A
n.482T>A
n.1026T>A
c.276T>A (n.276T>A)
n.681T>A
c.841T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
n.2013T>A
n.1919T>A
n.1940T>A
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
n.1965T>A
n.1871T>A
n.1892T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225039T>CCA397726161ACADVLc.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.789T>C
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.335T>C
n.491T>C
n.1535T>C
n.482T>C
n.1026T>C
c.276T>C (n.276T>C)
n.681T>C
c.841T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
n.2013T>C
n.1919T>C
n.1940T>C
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
n.1965T>C
n.1871T>C
n.1892T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225039T>GCA397726162ACADVLc.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.789T>G
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.335T>G
n.491T>G
n.1535T>G
n.482T>G
n.1026T>G
c.276T>G (n.276T>G)
n.681T>G
c.841T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
n.2013T>G
n.1919T>G
n.1940T>G
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
n.1965T>G
n.1871T>G
n.1892T>G
17g.7225039T=CA2245716383ACADVLc.1910T= (p.Ile637=)
c.*1865T= (n.*1865T=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.789T=
c.1979T= (p.Ile660=)
n.335T=
n.491T=
n.1535T=
n.482T=
n.1026T=
c.276T= (n.276T=)
n.681T=
c.841T=
c.1682T= (p.Ile561=)
c.1931T= (p.Ile644=)
c.1829T= (p.Ile610=)
c.1808T= (p.Ile603=)
n.2013T=
n.1919T=
n.1940T=
c.1898T= (p.Ile633=)
n.1965T=
n.1871T=
n.1892T=
17g.7225040C>ACA497694568ACADVLc.1911C>A (p.Ile637=)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.790C>A
c.1980C>A (p.Ile660=)
n.336C>A
n.492C>A
n.1536C>A
n.483C>A
n.1027C>A
c.277C>A (n.277C>A)
n.682C>A
c.842C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.1932C>A (p.Ile644=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
n.2014C>A
n.1920C>A
n.1941C>A
c.1899C>A (p.Ile633=)
n.1966C>A
n.1872C>A
n.1893C>A
17g.7225040C>GCA397726163ACADVLc.1911C>G (p.Ile637Met)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.790C>G
c.1980C>G (p.Ile660Met)
n.336C>G
n.492C>G
n.1536C>G
n.483C>G
n.1027C>G
c.277C>G (n.277C>G)
n.682C>G
c.842C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
n.2014C>G
n.1920C>G
n.1941C>G
c.1899C>G (p.Ile633Met)
n.1966C>G
n.1872C>G
n.1893C>G
17g.7225040C>TCA497694569ACADVLc.1911C>T (p.Ile637=)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.790C>T
c.1980C>T (p.Ile660=)
n.336C>T
n.492C>T
n.1536C>T
n.483C>T
n.1027C>T
c.277C>T (n.277C>T)
n.682C>T
c.842C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
n.2014C>T
n.1920C>T
n.1941C>T
c.1899C>T (p.Ile633=)
n.1966C>T
n.1872C>T
n.1893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225041T>ACA397726164ACADVLc.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.791T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.337T>A
n.493T>A
n.1537T>A
n.484T>A
n.1028T>A
c.278T>A (n.278T>A)
n.683T>A
c.843T>A
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.2015T>A
n.1921T>A
n.1942T>A
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
n.1967T>A
n.1873T>A
n.1894T>A
17g.7225041T>CCA397726165ACADVLc.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.791T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.337T>C
n.493T>C
n.1537T>C
n.484T>C
n.1028T>C
c.278T>C (n.278T>C)
n.683T>C
c.843T>C
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.2015T>C
n.1921T>C
n.1942T>C
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
n.1967T>C
n.1873T>C
n.1894T>C
17g.7225041T>GCA397726166ACADVLc.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.791T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.337T>G
n.493T>G
n.1537T>G
n.484T>G
n.1028T>G
c.278T>G (n.278T>G)
n.683T>G
c.843T>G
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.2015T>G
n.1921T>G
n.1942T>G
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
n.1967T>G
n.1873T>G
n.1894T>G
17g.7225042C>ACA397726167ACADVLc.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.792C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
n.338C>A
n.494C>A
n.1538C>A
n.485C>A
n.1029C>A
c.279C>A (n.279C>A)
n.684C>A
c.844C>A
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.2016C>A
n.1922C>A
n.1943C>A
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
n.1968C>A
n.1874C>A
n.1895C>A
17g.7225042C=CA2245716388ACADVLc.1913C= (p.Ser638=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.1847C= (p.Ser616=)
c.792C=
c.1982C= (p.Ser661=)
n.338C=
n.494C=
n.1538C=
n.485C=
n.1029C=
c.279C= (n.279C=)
n.684C=
c.844C=
c.1685C= (p.Ser562=)
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1832C= (p.Ser611=)
c.1811C= (p.Ser604=)
n.2016C=
n.1922C=
n.1943C=
c.1901C= (p.Ser634=)
n.1968C=
n.1874C=
n.1895C=
17g.7225042C>GCA397726168ACADVLc.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.792C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
n.338C>G
n.494C>G
n.1538C>G
n.485C>G
n.1029C>G
c.279C>G (n.279C>G)
n.684C>G
c.844C>G
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.2016C>G
n.1922C>G
n.1943C>G
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
n.1968C>G
n.1874C>G
n.1895C>G
17g.7225042C>TCA397726169ACADVLc.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.792C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
n.338C>T
n.494C>T
n.1538C>T
n.485C>T
n.1029C>T
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n.1874C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225043C>ACA497694570ACADVLc.1914C>A (p.Ser638=)
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 ClinVar
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c.1812C>T (p.Ser604=)
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n.1944C>T
c.1902C>T (p.Ser634=)
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n.487A>C
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n.1897A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225044A>GCA287441457ACADVLc.1915A>G (p.Lys639Glu)
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n.1897A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7225044A>TCA397726170ACADVLc.1915A>T (p.Lys639Ter)
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c.794A>T
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
n.340A>T
n.496A>T
n.1540A>T
n.487A>T
n.1031A>T
c.281A>T (n.281A>T)
n.686A>T
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17g.7225045A>CCA397726171ACADVLc.1916A>C (p.Lys639Thr)
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n.488A>C
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n.2019A>C
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n.1971A>C
n.1877A>C
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17g.7225045A>GCA397726173ACADVLc.1916A>G (p.Lys639Arg)
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n.1925A>G
n.1946A>G
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n.1971A>G
n.1877A>G
n.1898A>G
 dbSNP
17g.7225045A>TCA397726172ACADVLc.1916A>T (p.Lys639Met)
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c.795A>T
c.1985A>T (p.Lys662Met)
n.341A>T
n.497A>T
n.1541A>T
n.488A>T
n.1032A>T
c.282A>T (n.282A>T)
n.687A>T
c.847A>T
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1937A>T (p.Lys646Met)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
n.2019A>T
n.1925A>T
n.1946A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.1971A>T
n.1877A>T
n.1898A>T
17g.7225046G>ACA497694573ACADVLc.1917G>A (p.Lys639=)
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c.1689G>A (p.Lys563=)
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n.2020G>A
n.1926G>A
n.1947G>A
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n.1972G>A
n.1878G>A
n.1899G>A
 ClinVar
17g.7225046G>CCA397726174ACADVLc.1917G>C (p.Lys639Asn)
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n.342G>C
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n.489G>C
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n.1972G>C
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n.1899G>C
17g.7225046G>TCA397726175ACADVLc.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
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n.499G>T
n.1543G>T
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c.284G>T (n.284G>T)
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n.1927G>T
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n.1973G>T
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c.1816_1819del (p.Ala606TrpfsTer?)
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n.1973_1976del
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n.1900_1903del
17g.7225048C>ACA397726179ACADVLc.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
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c.798C>A
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
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n.1544C>A
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c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.2022C>A
n.1928C>A
n.1949C>A
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
n.1974C>A
n.1880C>A
n.1901C>A
17g.7225048C=CA2245716401ACADVLc.1919C= (p.Ala640=)
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n.1901C>G
17g.7225048C>TCA397726181ACADVLc.1919C>T (p.Ala640Val)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.798C>T
c.1988C>T (p.Ala663Val)
n.344C>T
n.500C>T
n.1544C>T
n.491C>T
n.1035C>T
c.285C>T (n.285C>T)
n.690C>T
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c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.2022C>T
n.1928C>T
n.1949C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.1974C>T
n.1880C>T
n.1901C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225049C>ACA497694574ACADVLc.1920C>A (p.Ala640=)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.799C>A
c.1989C>A (p.Ala663=)
n.345C>A
n.501C>A
n.1545C>A
n.492C>A
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c.286C>A (n.286C>A)
n.691C>A
c.851C>A
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1941C>A (p.Ala647=)
c.1839C>A (p.Ala613=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.2023C>A
n.1929C>A
n.1950C>A
c.1908C>A (p.Ala636=)
n.1975C>A
n.1881C>A
n.1902C>A
17g.7225049C>GCA497694575ACADVLc.1920C>G (p.Ala640=)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.1854C>G (p.Ala618=)
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n.2023C>G
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n.1902C>G
17g.7225049C>TCA497694576ACADVLc.1920C>T (p.Ala640=)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.799C>T
c.1989C>T (p.Ala663=)
n.345C>T
n.501C>T
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n.492C>T
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c.286C>T (n.286C>T)
n.691C>T
c.851C>T
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1941C>T (p.Ala647=)
c.1839C>T (p.Ala613=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.2023C>T
n.1929C>T
n.1950C>T
c.1908C>T (p.Ala636=)
n.1975C>T
n.1881C>T
n.1902C>T
 gnomAD v4
17g.7225050T>ACA397726182ACADVLc.1921T>A (p.Leu641Met)
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c.1855T>A (p.Leu619Met)
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n.692T>A
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n.2024T>A
n.1930T>A
n.1951T>A
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n.1976T>A
n.1882T>A
n.1903T>A
 dbSNP
17g.7225050T>CCA497694577ACADVLc.1921T>C (p.Leu641=)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
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c.800T>C
c.1990T>C (p.Leu664=)
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n.1903T>C
 ClinVar
17g.7225050T>GCA397726183ACADVLc.1921T>G (p.Leu641Val)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
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n.2024T>G
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n.1976T>G
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n.1903T>G
17g.7225050T=CA2245716404ACADVLc.1921T= (p.Leu641=)
c.*1876T= (n.*1876T=)
c.1855T= (p.Leu619=)
c.800T=
c.1990T= (p.Leu664=)
n.346T=
n.502T=
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n.493T=
n.1037T=
c.287T= (n.287T=)
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c.1693T= (p.Leu565=)
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c.1840T= (p.Leu614=)
c.1819T= (p.Leu607=)
n.2024T=
n.1930T=
n.1951T=
c.1909T= (p.Leu637=)
n.1976T=
n.1882T=
n.1903T=
17g.7225051T>ACA397726186ACADVLc.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.801T>A
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n.1883T>A
n.1904T>A
17g.7225051T>CCA397726185ACADVLc.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
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n.2025T>C
n.1931T>C
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n.1977T>C
n.1883T>C
n.1904T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7225051T>GCA397726184ACADVLc.1922T>G (p.Leu641Trp)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
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c.801T>G
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n.2025T>G
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n.1952T>G
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n.1977T>G
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n.1904T>G
17g.7225051T=CA2245716409ACADVLc.1922T= (p.Leu641=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.801T=
c.1991T= (p.Leu664=)
n.347T=
n.503T=
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c.1910T= (p.Leu637=)
n.1977T=
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17g.7225052G>ACA497694578ACADVLc.1923G>A (p.Leu641=)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
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c.1992G>A (p.Leu664=)
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n.694G>A
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c.1842G>A (p.Leu614=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.2026G>A
n.1932G>A
n.1953G>A
c.1911G>A (p.Leu637=)
n.1978G>A
n.1884G>A
n.1905G>A
17g.7225052G>CCA397726187ACADVLc.1923G>C (p.Leu641Phe)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.802G>C
c.1992G>C (p.Leu664Phe)
n.348G>C
n.504G>C
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n.495G>C
n.1039G>C
c.289G>C (n.289G>C)
n.694G>C
c.854G>C
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.1842G>C (p.Leu614Phe)
c.1821G>C (p.Leu607Phe)
n.2026G>C
n.1932G>C
n.1953G>C
c.1911G>C (p.Leu637Phe)
n.1978G>C
n.1884G>C
n.1905G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225052G=CA2245716417ACADVLc.1923G= (p.Leu641=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.1857G= (p.Leu619=)
c.802G=
c.1992G= (p.Leu664=)
n.348G=
n.504G=
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n.1039G=
c.289G= (n.289G=)
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c.1695G= (p.Leu565=)
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c.1821G= (p.Leu607=)
n.2026G=
n.1932G=
n.1953G=
c.1911G= (p.Leu637=)
n.1978G=
n.1884G=
n.1905G=
17g.7225052G>TCA397726188ACADVLc.1923G>T (p.Leu641Phe)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.802G>T
c.1992G>T (p.Leu664Phe)
n.348G>T
n.504G>T
n.1548G>T
n.495G>T
n.1039G>T
c.289G>T (n.289G>T)
n.694G>T
c.854G>T
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.1842G>T (p.Leu614Phe)
c.1821G>T (p.Leu607Phe)
n.2026G>T
n.1932G>T
n.1953G>T
c.1911G>T (p.Leu637Phe)
n.1978G>T
n.1884G>T
n.1905G>T
17g.7225053G>ACA397726189ACADVLc.1924G>A (p.Val642Met)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.1858G>A (p.Val620Met)
c.803G>A
c.1993G>A (p.Val665Met)
n.349G>A
n.505G>A
n.1549G>A
n.496G>A
n.1040G>A
c.290G>A (n.290G>A)
n.695G>A
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c.1945G>A (p.Val649Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
n.2027G>A
n.1933G>A
n.1954G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.1979G>A
n.1885G>A
n.1906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225053G>CCA397726190ACADVLc.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.803G>C
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n.349G>C
n.505G>C
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c.290G>C (n.290G>C)
n.695G>C
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c.1843G>C (p.Val615Leu)
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n.2027G>C
n.1933G>C
n.1954G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.1979G>C
n.1885G>C
n.1906G>C
17g.7225053G=CA2245716423ACADVLc.1924G= (p.Val642=)
c.*1879G= (n.*1879G=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.803G=
c.1993G= (p.Val665=)
n.349G=
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n.695G=
c.855G=
c.1696G= (p.Val566=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1822G= (p.Val608=)
n.2027G=
n.1933G=
n.1954G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.1979G=
n.1885G=
n.1906G=
17g.7225053G>TCA397726191ACADVLc.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.803G>T
c.1993G>T (p.Val665Leu)
n.349G>T
n.505G>T
n.1549G>T
n.496G>T
n.1040G>T
c.290G>T (n.290G>T)
n.695G>T
c.855G>T
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
n.2027G>T
n.1933G>T
n.1954G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.1979G>T
n.1885G>T
n.1906G>T
17g.7225054T>ACA397726192ACADVLc.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.804T>A
c.1994T>A (p.Val665Glu)
n.350T>A
n.506T>A
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n.497T>A
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c.291T>A (n.291T>A)
n.696T>A
c.856T>A
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
n.2028T>A
n.1934T>A
n.1955T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.1980T>A
n.1886T>A
n.1907T>A
17g.7225054T>CCA397726193ACADVLc.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.804T>C
c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.350T>C
n.506T>C
n.1550T>C
n.497T>C
n.1041T>C
c.291T>C (n.291T>C)
n.696T>C
c.856T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.2028T>C
n.1934T>C
n.1955T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.1980T>C
n.1886T>C
n.1907T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225054T>GCA397726194ACADVLc.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.804T>G
c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.350T>G
n.506T>G
n.1550T>G
n.497T>G
n.1041T>G
c.291T>G (n.291T>G)
n.696T>G
c.856T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.2028T>G
n.1934T>G
n.1955T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.1980T>G
n.1886T>G
n.1907T>G
17g.7225054T=CA2245716428ACADVLc.1925T= (p.Val642=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.1859T= (p.Val620=)
c.804T=
c.1994T= (p.Val665=)
n.350T=
n.506T=
n.1550T=
n.497T=
n.1041T=
c.291T= (n.291T=)
n.696T=
c.856T=
c.1697T= (p.Val566=)
c.1946T= (p.Val649=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1823T= (p.Val608=)
n.2028T=
n.1934T=
n.1955T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.1980T=
n.1886T=
n.1907T=
17g.7225055G>ACA497694579ACADVLc.1926G>A (p.Val642=)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.1860G>A (p.Val620=)
c.805G>A
c.1995G>A (p.Val665=)
n.351G>A
n.507G>A
n.1551G>A
n.498G>A
n.1042G>A
c.292G>A (n.292G>A)
n.697G>A
c.857G>A
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1947G>A (p.Val649=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1824G>A (p.Val608=)
n.2029G>A
n.1935G>A
n.1956G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.1981G>A
n.1887G>A
n.1908G>A
17g.7225055G>CCA497694580ACADVLc.1926G>C (p.Val642=)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.1860G>C (p.Val620=)
c.805G>C
c.1995G>C (p.Val665=)
n.351G>C
n.507G>C
n.1551G>C
n.498G>C
n.1042G>C
c.292G>C (n.292G>C)
n.697G>C
c.857G>C
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1947G>C (p.Val649=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1824G>C (p.Val608=)
n.2029G>C
n.1935G>C
n.1956G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.1981G>C
n.1887G>C
n.1908G>C
17g.7225055G>TCA497694581ACADVLc.1926G>T (p.Val642=)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.1860G>T (p.Val620=)
c.805G>T
c.1995G>T (p.Val665=)
n.351G>T
n.507G>T
n.1551G>T
n.498G>T
n.1042G>T
c.292G>T (n.292G>T)
n.697G>T
c.857G>T
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1947G>T (p.Val649=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1824G>T (p.Val608=)
n.2029G>T
n.1935G>T
n.1956G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.1981G>T
n.1887G>T
n.1908G>T
17g.7225057_7225061dupCA645595052ACADVLc.1928_1932dup (p.Gly645SerfsTer?)
c.*1883_*1887dup (n.*1883_*1887dup)
c.1862_1866dup (p.Gly623SerfsTer?)
c.807_811dup
c.1997_2001dup (p.Gly668SerfsTer?)
n.353_357dup
n.509_513dup
n.1553_1557dup
n.500_504dup
n.1044_1048dup
c.294_298dup (n.294_298dup)
n.699_703dup
c.859_863dup
c.1700_1704dup (p.Gly569SerfsTer?)
c.1949_1953dup (p.Gly652SerfsTer?)
c.1847_1851dup (p.Gly618SerfsTer?)
c.1826_1830dup (p.Gly611SerfsTer?)
n.2031_2035dup
n.1937_1941dup
n.1958_1962dup
c.1916_1920dup (p.Gly641SerfsTer?)
n.1983_1987dup
n.1889_1893dup
n.1910_1914dup
 COSMIC
17g.7225056G>ACA397726195ACADVLc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.806G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.352G>A
n.508G>A
n.1552G>A
n.499G>A
n.1043G>A
c.293G>A (n.293G>A)
n.698G>A
c.858G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.2030G>A
n.1936G>A
n.1957G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.1982G>A
n.1888G>A
n.1909G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7225056G>CCA397726196ACADVLc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.806G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.352G>C
n.508G>C
n.1552G>C
n.499G>C
n.1043G>C
c.293G>C (n.293G>C)
n.698G>C
c.858G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.2030G>C
n.1936G>C
n.1957G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.1982G>C
n.1888G>C
n.1909G>C
17g.7225056G>TCA397726197ACADVLc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.806G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.352G>T
n.508G>T
n.1552G>T
n.499G>T
n.1043G>T
c.293G>T (n.293G>T)
n.698G>T
c.858G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.2030G>T
n.1936G>T
n.1957G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.1982G>T
n.1888G>T
n.1909G>T
17g.7225057A>CCA397726198ACADVLc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.807A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.353A>C
n.509A>C
n.1553A>C
n.500A>C
n.1044A>C
c.294A>C (n.294A>C)
n.699A>C
c.859A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.2031A>C
n.1937A>C
n.1958A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.1983A>C
n.1889A>C
n.1910A>C
17g.7225057A>GCA397726199ACADVLc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.807A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.353A>G
n.509A>G
n.1553A>G
n.500A>G
n.1044A>G
c.294A>G (n.294A>G)
n.699A>G
c.859A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.2031A>G
n.1937A>G
n.1958A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.1983A>G
n.1889A>G
n.1910A>G
17g.7225057A>TCA397726200ACADVLc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.807A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.353A>T
n.509A>T
n.1553A>T
n.500A>T
n.1044A>T
c.294A>T (n.294A>T)
n.699A>T
c.859A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.2031A>T
n.1937A>T
n.1958A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.1983A>T
n.1889A>T
n.1910A>T
17g.7225058G>ACA497694582ACADVLc.1929G>A (p.Glu643=)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.808G>A
c.1998G>A (p.Glu666=)
n.354G>A
n.510G>A
n.1554G>A
n.501G>A
n.1045G>A
c.295G>A (n.295G>A)
n.700G>A
c.860G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.2032G>A
n.1938G>A
n.1959G>A
c.1917G>A (p.Glu639=)
n.1984G>A
n.1890G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7225058G>CCA397726201ACADVLc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.808G>C
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
n.354G>C
n.510G>C
n.1554G>C
n.501G>C
n.1045G>C
c.295G>C (n.295G>C)
n.700G>C
c.860G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.2032G>C
n.1938G>C
n.1959G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
n.1984G>C
n.1890G>C
n.1911G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225058G=CA2245716435ACADVLc.1929G= (p.Glu643=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.1863G= (p.Glu621=)
c.808G=
c.1998G= (p.Glu666=)
n.354G=
n.510G=
n.1554G=
n.501G=
n.1045G=
c.295G= (n.295G=)
n.700G=
c.860G=
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1950G= (p.Glu650=)
c.1848G= (p.Glu616=)
c.1827G= (p.Glu609=)
n.2032G=
n.1938G=
n.1959G=
c.1917G= (p.Glu639=)
n.1984G=
n.1890G=
n.1911G=
17g.7225058G>TCA397726202ACADVLc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.808G>T
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
n.354G>T
n.510G>T
n.1554G>T
n.501G>T
n.1045G>T
c.295G>T (n.295G>T)
n.700G>T
c.860G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
n.2032G>T
n.1938G>T
n.1959G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
n.1984G>T
n.1890G>T
n.1911G>T
 gnomAD v4
17g.7225059C>ACA497694583ACADVLc.1930C>A (p.Arg644=)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.809C>A
c.1999C>A (p.Arg667=)
n.355C>A
n.511C>A
n.1555C>A
n.502C>A
n.1046C>A
c.296C>A (n.296C>A)
n.701C>A
c.861C>A
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.1951C>A (p.Arg651=)
c.1849C>A (p.Arg617=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.2033C>A
n.1939C>A
n.1960C>A
c.1918C>A (p.Arg640=)
n.1985C>A
n.1891C>A
n.1912C>A
 dbSNP
17g.7225059C=CA2245716441ACADVLc.1930C= (p.Arg644=)
c.*1885C= (n.*1885C=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.809C=
c.1999C= (p.Arg667=)
n.355C=
n.511C=
n.1555C=
n.502C=
n.1046C=
c.296C= (n.296C=)
n.701C=
c.861C=
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.1828C= (p.Arg610=)
n.2033C=
n.1939C=
n.1960C=
c.1918C= (p.Arg640=)
n.1985C=
n.1891C=
n.1912C=
17g.7225059C>GCA397726203ACADVLc.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.809C>G
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
n.355C>G
n.511C>G
n.1555C>G
n.502C>G
n.1046C>G
c.296C>G (n.296C>G)
n.701C>G
c.861C>G
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.2033C>G
n.1939C>G
n.1960C>G
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
n.1985C>G
n.1891C>G
n.1912C>G
17g.7225059C>TCA287441461ACADVLc.1930C>T (p.Arg644Trp)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
c.809C>T
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
n.355C>T
n.511C>T
n.1555C>T
n.502C>T
n.1046C>T
c.296C>T (n.296C>T)
n.701C>T
c.861C>T
c.1702C>T (p.Arg568Trp)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.2033C>T
n.1939C>T
n.1960C>T
c.1918C>T (p.Arg640Trp)
n.1985C>T
n.1891C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225060G>ACA8338313ACADVLc.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.810G>A
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
n.356G>A
n.512G>A
n.1556G>A
n.503G>A
n.1047G>A
c.297G>A (n.297G>A)
n.702G>A
c.862G>A
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.2034G>A
n.1940G>A
n.1961G>A
c.1919G>A (p.Arg640Gln)
n.1986G>A
n.1892G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225060G>CCA397726204ACADVLc.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.810G>C
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
n.356G>C
n.512G>C
n.1556G>C
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.863G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225061G=CA2245716457ACADVLc.1932G= (p.Arg644=)
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n.357G>T
n.513G>T
n.1557G>T
n.504G>T
n.1048G>T
c.298G>T (n.298G>T)
n.703G>T
c.863G>T
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n.1914G>T
 dbSNP
17g.7225062G>ACA397726206ACADVLc.1933G>A (p.Gly645Ser)
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 gnomAD v4
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n.1916G>A
 dbSNP
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n.1916G>C
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c.813G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.359G>T
n.515G>T
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n.506G>T
n.1050G>T
c.300G>T (n.300G>T)
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c.1706G>T (p.Gly569Val)
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n.2037G>T
n.1943G>T
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n.1989G>T
n.1895G>T
n.1916G>T
 gnomAD v4
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n.1917T>A
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n.507T>C
n.1051T>C
c.301T>C (n.301T>C)
n.706T>C
c.866T>C
c.1707T>C (p.Gly569=)
c.1956T>C (p.Gly652=)
c.1854T>C (p.Gly618=)
c.1833T>C (p.Gly611=)
n.2038T>C
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c.1923T>C (p.Gly641=)
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n.1917T>C
17g.7225064T>GCA497694588ACADVLc.1935T>G (p.Gly645=)
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n.1917T>G
17g.7225065G>ACA397726213ACADVLc.1936G>A (p.Gly646Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.7225065G>CCA397726214ACADVLc.1936G>C (p.Gly646Arg)
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c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
n.2039G>C
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n.1966G>C
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
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n.1918G>C
17g.7225065G=CA2245716467ACADVLc.1936G= (p.Gly646=)
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17g.7225066G>ACA397726216ACADVLc.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.816G>A
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.362G>A
n.518G>A
n.1562G>A
n.509G>A
n.1053G>A
c.303G>A (n.303G>A)
n.708G>A
c.868G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
n.2040G>A
n.1946G>A
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c.1925G>A (p.Gly642Asp)
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n.1919G>A
17g.7225066G>CCA397726215ACADVLc.1937G>C (p.Gly646Ala)
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c.816G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.362G>C
n.518G>C
n.1562G>C
n.509G>C
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n.2040G>C
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n.1919G>C
17g.7225066G=CA2245716472ACADVLc.1937G= (p.Gly646=)
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c.816G=
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n.362G=
n.518G=
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n.509G=
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c.1709G= (p.Gly570=)
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n.708G>T
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n.1946G>T
n.1967G>T
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n.1992G>T
n.1898G>T
n.1919G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225067T>ACA497694589ACADVLc.1938T>A (p.Gly646=)
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c.1710T>A (p.Gly570=)
c.1959T>A (p.Gly653=)
c.1857T>A (p.Gly619=)
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n.2041T>A
n.1947T>A
n.1968T>A
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n.1993T>A
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n.1920T>A
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c.1872T>C (p.Gly624=)
c.817T>C
c.2007T>C (p.Gly669=)
n.363T>C
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n.510T>C
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n.1920T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.7225067T>GCA497694590ACADVLc.1938T>G (p.Gly646=)
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c.1872T>G (p.Gly624=)
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c.1710T>G (p.Gly570=)
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c.1836T>G (p.Gly612=)
n.2041T>G
n.1947T>G
n.1968T>G
c.1926T>G (p.Gly642=)
n.1993T>G
n.1899T>G
n.1920T>G
17g.7225067T=CA2245716479ACADVLc.1938T= (p.Gly646=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.1872T= (p.Gly624=)
c.817T=
c.2007T= (p.Gly669=)
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c.1710T= (p.Gly570=)
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c.1926T= (p.Gly642=)
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n.1921G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225068G>CCA397726217ACADVLc.1939G>C (p.Val647Leu)
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n.1921G>C
 dbSNP
17g.7225068G=CA2245716489ACADVLc.1939G= (p.Val647=)
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n.1922T>A
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c.819T>C
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.365T>C
n.521T>C
n.1565T>C
n.512T>C
n.1056T>C
c.306T>C (n.306T>C)
n.711T>C
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c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
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n.1970T>C
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n.1995T>C
n.1901T>C
n.1922T>C
17g.7225069T>GCA397726221ACADVLc.1940T>G (p.Val647Gly)
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n.1922T>G
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c.307G>A (n.307G>A)
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n.1950G>A
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n.1902G>A
n.1923G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7225070G>CCA497694593ACADVLc.1941G>C (p.Val647=)
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n.366G>C
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n.1057G>C
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c.1713G>C (p.Val571=)
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n.2044G>C
n.1950G>C
n.1971G>C
c.1929G>C (p.Val643=)
n.1996G>C
n.1902G>C
n.1923G>C
17g.7225070G>TCA497694594ACADVLc.1941G>T (p.Val647=)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.820G>T
c.2010G>T (p.Val670=)
n.366G>T
n.522G>T
n.1566G>T
n.513G>T
n.1057G>T
c.307G>T (n.307G>T)
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c.872G>T
c.1713G>T (p.Val571=)
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n.2044G>T
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n.1971G>T
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n.1996G>T
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n.1923G>T
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c.821G>A
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n.367G>A
n.523G>A
n.1567G>A
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c.308G>A (n.308G>A)
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c.873G>A
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c.1861G>A (p.Val621Ile)
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n.2045G>A
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n.1997G>A
n.1903G>A
n.1924G>A
17g.7225071G>CCA397726223ACADVLc.1942G>C (p.Val648Leu)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.821G>C
c.2011G>C (p.Val671Leu)
n.367G>C
n.523G>C
n.1567G>C
n.514G>C
n.1058G>C
c.308G>C (n.308G>C)
n.713G>C
c.873G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
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n.2045G>C
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n.1997G>C
n.1903G>C
n.1924G>C
17g.7225071G>TCA397726224ACADVLc.1942G>T (p.Val648Phe)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.821G>T
c.2011G>T (p.Val671Phe)
n.367G>T
n.523G>T
n.1567G>T
n.514G>T
n.1058G>T
c.308G>T (n.308G>T)
n.713G>T
c.873G>T
c.1714G>T (p.Val572Phe)
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17g.7225072T>ACA397726225ACADVLc.1943T>A (p.Val648Asp)
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c.309T>A (n.309T>A)
n.714T>A
c.874T>A
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
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c.1931T>A (p.Val644Asp)
n.1998T>A
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n.1925T>A
17g.7225072T>CCA397726226ACADVLc.1943T>C (p.Val648Ala)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.822T>C
c.2012T>C (p.Val671Ala)
n.368T>C
n.524T>C
n.1568T>C
n.515T>C
n.1059T>C
c.309T>C (n.309T>C)
n.714T>C
c.874T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2046T>C
n.1952T>C
n.1973T>C
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.1998T>C
n.1904T>C
n.1925T>C
17g.7225072T>GCA397726227ACADVLc.1943T>G (p.Val648Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225074A>CCA397726230ACADVLc.1945A>C (p.Thr649Pro)
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 dbSNP ExAC
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17g.7225076C>GCA497694599ACADVLc.1947C>G (p.Thr649=)
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n.1929C>G
17g.7225076C>TCA497694600ACADVLc.1947C>T (p.Thr649=)
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c.1881C>T (p.Thr627=)
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c.2016C>T (p.Thr672=)
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n.1929C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225077A=CA2245716517ACADVLc.1948A= (p.Ser650=)
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17g.7225077A>GCA397726234ACADVLc.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
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 dbSNP
17g.7225077A>TCA397726235ACADVLc.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.827A>T
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c.1969A>T (p.Ser657Cys)
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17g.7225078G>ACA397726236ACADVLc.1949G>A (p.Ser650Asn)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.828G>A
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
n.374G>A
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c.880G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
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17g.7225078G>CCA397726237ACADVLc.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.828G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
n.374G>C
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n.1065G>C
c.315G>C (n.315G>C)
n.720G>C
c.880G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
n.2052G>C
n.1958G>C
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c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.2004G>C
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n.1931G>C
 gnomAD v4
17g.7225078G>TCA397726238ACADVLc.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
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c.828G>T
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17g.7225079C>ACA397726239ACADVLc.1950C>A (p.Ser650Arg)
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17g.7225079C=CA2245716521ACADVLc.1950C= (p.Ser650=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
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n.1932C>T
 dbSNP
17g.7225080A>CCA397726242ACADVLc.1951A>C (p.Asn651His)
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17g.7225081A>CCA397726244ACADVLc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
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17g.7225081A>GCA397726245ACADVLc.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
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n.1934A>G
17g.7225081A>TCA397726246ACADVLc.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
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c.831A>T
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n.1934A>T
17g.7225082C>ACA397726247ACADVLc.1953C>A (p.Asn651Lys)
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n.1935C>A
 ClinVar dbSNP
17g.7225082C=CA2245716525ACADVLc.1953C= (p.Asn651=)
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n.1935C>G
17g.7225082C>TCA497694602ACADVLc.1953C>T (p.Asn651=)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.832C>T
c.2022C>T (p.Asn674=)
n.378C>T
n.534C>T
n.1578C>T
n.525C>T
n.1069C>T
c.319C>T (n.319C>T)
n.724C>T
c.884C>T
c.1725C>T (p.Asn575=)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
n.2056C>T
n.1962C>T
n.1983C>T
c.1941C>T (p.Asn647=)
n.2008C>T
n.1914C>T
n.1935C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225083C>ACA397726251ACADVLc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
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c.833C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
n.379C>A
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c.1975C>A (p.Pro659Thr)
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n.2009C>A
n.1915C>A
n.1936C>A
17g.7225083C>GCA397726250ACADVLc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
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n.1936C>G
17g.7225083C>TCA397726249ACADVLc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.833C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
n.379C>T
n.535C>T
n.1579C>T
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n.1070C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.725C>T
c.885C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2057C>T
n.1963C>T
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17g.7225084C>ACA397726252ACADVLc.1955C>A (p.Pro652Gln)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
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c.834C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
n.380C>A
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c.321C>A (n.321C>A)
n.726C>A
c.886C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.2058C>A
n.1964C>A
n.1985C>A
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
n.2010C>A
n.1916C>A
n.1937C>A
17g.7225084C=CA2245716527ACADVLc.1955C= (p.Pro652=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
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c.886C=
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c.1853C= (p.Pro618=)
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n.1985C=
c.1943C= (p.Pro648=)
n.2010C=
n.1916C=
n.1937C=
17g.7225084C>GCA397726253ACADVLc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
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c.2024C>G (p.Pro675Arg)
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n.1937C>G
 gnomAD v4
17g.7225084C>TCA397726254ACADVLc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
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c.2024C>T (p.Pro675Leu)
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c.321C>T (n.321C>T)
n.726C>T
c.886C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2058C>T
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n.1985C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.2010C>T
n.1916C>T
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7225085A=CA2245716531ACADVLc.1956A= (p.Pro652=)
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.1890A= (p.Pro630=)
c.835A=
c.2025A= (p.Pro675=)
n.381A=
n.537A=
n.1581A=
n.528A=
n.1072A=
c.322A= (n.322A=)
n.727A=
c.887A=
c.1728A= (p.Pro576=)
c.1977A= (p.Pro659=)
c.1875A= (p.Pro625=)
c.1854A= (p.Pro618=)
n.2059A=
n.1965A=
n.1986A=
c.1944A= (p.Pro648=)
n.2011A=
n.1917A=
n.1938A=
17g.7225085A>CCA497694603ACADVLc.1956A>C (p.Pro652=)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.1890A>C (p.Pro630=)
c.835A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
n.381A>C
n.537A>C
n.1581A>C
n.528A>C
n.1072A>C
c.322A>C (n.322A>C)
n.727A>C
c.887A>C
c.1728A>C (p.Pro576=)
c.1977A>C (p.Pro659=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
c.1854A>C (p.Pro618=)
n.2059A>C
n.1965A>C
n.1986A>C
c.1944A>C (p.Pro648=)
n.2011A>C
n.1917A>C
n.1938A>C
 dbSNP
17g.7225085A>GCA497694604ACADVLc.1956A>G (p.Pro652=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.1890A>G (p.Pro630=)
c.835A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
n.381A>G
n.537A>G
n.1581A>G
n.528A>G
n.1072A>G
c.322A>G (n.322A>G)
n.727A>G
c.887A>G
c.1728A>G (p.Pro576=)
c.1977A>G (p.Pro659=)
c.1875A>G (p.Pro625=)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.2059A>G
n.1965A>G
n.1986A>G
c.1944A>G (p.Pro648=)
n.2011A>G
n.1917A>G
n.1938A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7225085A>TCA497694605ACADVLc.1956A>T (p.Pro652=)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.1890A>T (p.Pro630=)
c.835A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
n.381A>T
n.537A>T
n.1581A>T
n.528A>T
n.1072A>T
c.322A>T (n.322A>T)
n.727A>T
c.887A>T
c.1728A>T (p.Pro576=)
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.2059A>T
n.1965A>T
n.1986A>T
c.1944A>T (p.Pro648=)
n.2011A>T
n.1917A>T
n.1938A>T
17g.7225086C>ACA397726255ACADVLc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.836C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.382C>A
n.538C>A
n.1582C>A
n.529C>A
n.1073C>A
c.323C>A (n.323C>A)
n.728C>A
c.888C>A
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
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n.2060C>A
n.1966C>A
n.1987C>A
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
n.2012C>A
n.1918C>A
n.1939C>A
17g.7225086C=CA2245716547ACADVLc.1957C= (p.Leu653=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.836C=
c.2026C= (p.Leu676=)
n.382C=
n.538C=
n.1582C=
n.529C=
n.1073C=
c.323C= (n.323C=)
n.728C=
c.888C=
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1978C= (p.Leu660=)
c.1876C= (p.Leu626=)
c.1855C= (p.Leu619=)
n.2060C=
n.1966C=
n.1987C=
c.1945C= (p.Leu649=)
n.2012C=
n.1918C=
n.1939C=
17g.7225086C>GCA287441496ACADVLc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.836C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.382C>G
n.538C>G
n.1582C>G
n.529C>G
n.1073C>G
c.323C>G (n.323C>G)
n.728C>G
c.888C>G
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c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
n.2060C>G
n.1966C>G
n.1987C>G
c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.2012C>G
n.1918C>G
n.1939C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225086C>TCA397726256ACADVLc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.836C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.382C>T
n.538C>T
n.1582C>T
n.529C>T
n.1073C>T
c.323C>T (n.323C>T)
n.728C>T
c.888C>T
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
n.2060C>T
n.1966C>T
n.1987C>T
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
n.2012C>T
n.1918C>T
n.1939C>T
17g.7225087T>ACA397726257ACADVLc.1958T>A (p.Leu653His)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.837T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
n.383T>A
n.539T>A
n.1583T>A
n.530T>A
n.1074T>A
c.324T>A (n.324T>A)
n.729T>A
c.889T>A
c.1730T>A (p.Leu577His)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1856T>A (p.Leu619His)
n.2061T>A
n.1967T>A
n.1988T>A
c.1946T>A (p.Leu649His)
n.2013T>A
n.1919T>A
n.1940T>A
17g.7225087T>CCA8338316ACADVLc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.837T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.383T>C
n.539T>C
n.1583T>C
n.530T>C
n.1074T>C
c.324T>C (n.324T>C)
n.729T>C
c.889T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
n.2061T>C
n.1967T>C
n.1988T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.2013T>C
n.1919T>C
n.1940T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225087T>GCA397726258ACADVLc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.837T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.383T>G
n.539T>G
n.1583T>G
n.530T>G
n.1074T>G
c.324T>G (n.324T>G)
n.729T>G
c.889T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
n.2061T>G
n.1967T>G
n.1988T>G
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.2013T>G
n.1919T>G
n.1940T>G
17g.7225087T=CA2245716552ACADVLc.1958T= (p.Leu653=)
c.*1913T= (n.*1913T=)
c.1892T= (p.Leu631=)
c.837T=
c.2027T= (p.Leu676=)
n.383T=
n.539T=
n.1583T=
n.530T=
n.1074T=
c.324T= (n.324T=)
n.729T=
c.889T=
c.1730T= (p.Leu577=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.1856T= (p.Leu619=)
n.2061T=
n.1967T=
n.1988T=
c.1946T= (p.Leu649=)
n.2013T=
n.1919T=
n.1940T=
17g.7225088T>ACA497694608ACADVLc.1959T>A (p.Leu653=)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.1893T>A (p.Leu631=)
c.838T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
n.384T>A
n.540T>A
n.1584T>A
n.531T>A
n.1075T>A
c.325T>A (n.325T>A)
n.730T>A
c.890T>A
c.1731T>A (p.Leu577=)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1878T>A (p.Leu626=)
c.1857T>A (p.Leu619=)
n.2062T>A
n.1968T>A
n.1989T>A
c.1947T>A (p.Leu649=)
n.2014T>A
n.1920T>A
n.1941T>A
 gnomAD v4
17g.7225088T>CCA497694606ACADVLc.1959T>C (p.Leu653=)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.1893T>C (p.Leu631=)
c.838T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
n.384T>C
n.540T>C
n.1584T>C
n.531T>C
n.1075T>C
c.325T>C (n.325T>C)
n.730T>C
c.890T>C
c.1731T>C (p.Leu577=)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1878T>C (p.Leu626=)
c.1857T>C (p.Leu619=)
n.2062T>C
n.1968T>C
n.1989T>C
c.1947T>C (p.Leu649=)
n.2014T>C
n.1920T>C
n.1941T>C
17g.7225088T>GCA497694607ACADVLc.1959T>G (p.Leu653=)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1893T>G (p.Leu631=)
c.838T>G
c.2028T>G (p.Leu676=)
n.384T>G
n.540T>G
n.1584T>G
n.531T>G
n.1075T>G
c.325T>G (n.325T>G)
n.730T>G
c.890T>G
c.1731T>G (p.Leu577=)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1878T>G (p.Leu626=)
c.1857T>G (p.Leu619=)
n.2062T>G
n.1968T>G
n.1989T>G
c.1947T>G (p.Leu649=)
n.2014T>G
n.1920T>G
n.1941T>G
 dbSNP
17g.7225088T=CA2245716558ACADVLc.1959T= (p.Leu653=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.1893T= (p.Leu631=)
c.838T=
c.2028T= (p.Leu676=)
n.384T=
n.540T=
n.1584T=
n.531T=
n.1075T=
c.325T= (n.325T=)
n.730T=
c.890T=
c.1731T= (p.Leu577=)
c.1980T= (p.Leu660=)
c.1878T= (p.Leu626=)
c.1857T= (p.Leu619=)
n.2062T=
n.1968T=
n.1989T=
c.1947T= (p.Leu649=)
n.2014T=
n.1920T=
n.1941T=
17g.7225089G>ACA397726259ACADVLc.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.839G>A
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
n.385G>A
n.541G>A
n.1585G>A
n.532G>A
n.1076G>A
c.326G>A (n.326G>A)
n.731G>A
c.891G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
n.2063G>A
n.1969G>A
n.1990G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2015G>A
n.1921G>A
n.1942G>A
 gnomAD v4
17g.7225089G>CCA397726260ACADVLc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.839G>C
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
n.385G>C
n.541G>C
n.1585G>C
n.532G>C
n.1076G>C
c.326G>C (n.326G>C)
n.731G>C
c.891G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.2063G>C
n.1969G>C
n.1990G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2015G>C
n.1921G>C
n.1942G>C
17g.7225089G>TCA397726261ACADVLc.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.839G>T
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
n.385G>T
n.541G>T
n.1585G>T
n.532G>T
n.1076G>T
c.326G>T (n.326G>T)
n.731G>T
c.891G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
n.2063G>T
n.1969G>T
n.1990G>T
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2015G>T
n.1921G>T
n.1942G>T
17g.7225090G>ACA397726262ACADVLc.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.840G>A
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
n.386G>A
n.542G>A
n.1586G>A
n.533G>A
n.1077G>A
c.327G>A (n.327G>A)
n.732G>A
c.892G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
n.2064G>A
n.1970G>A
n.1991G>A
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2016G>A
n.1922G>A
n.1943G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225090G>CCA397726263ACADVLc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.840G>C
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
n.386G>C
n.542G>C
n.1586G>C
n.533G>C
n.1077G>C
c.327G>C (n.327G>C)
n.732G>C
c.892G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
n.2064G>C
n.1970G>C
n.1991G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2016G>C
n.1922G>C
n.1943G>C
17g.7225090G=CA2245716564ACADVLc.1961G= (p.Gly654=)
c.*1916G= (n.*1916G=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.840G=
c.2030G= (p.Gly677=)
n.386G=
n.542G=
n.1586G=
n.533G=
n.1077G=
c.327G= (n.327G=)
n.732G=
c.892G=
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1859G= (p.Gly620=)
n.2064G=
n.1970G=
n.1991G=
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n.2016G=
n.1922G=
n.1943G=
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n.1943G>T
17g.7225091C>ACA497694610ACADVLc.1962C>A (p.Gly654=)
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c.1860C>A (p.Gly620=)
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n.1992C>A
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n.1923C>A
n.1944C>A
 dbSNP
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n.2017C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.7225092T>ACA397726265ACADVLc.1963T>A (p.Phe655Ile)
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n.1924T>A
n.1945T>A
 dbSNP
17g.7225092T>CCA397726266ACADVLc.1963T>C (p.Phe655Leu)
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c.1897T= (p.Phe633=)
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c.2032T= (p.Phe678=)
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n.2019T>A
n.1925T>A
n.1946T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225093T>CCA397726268ACADVLc.1964T>C (p.Phe655Ser)
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 ClinVar dbSNP
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n.1946T>G
17g.7225093T=CA2245716590ACADVLc.1964T= (p.Phe655=)
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c.*1919_*1920delinsTC (n.*1919_*1920delinsTC)
c.1898_1899delinsTC (p.Phe633=)
c.843_844delinsTC
c.2033_2034delinsTC (p.Phe678=)
n.389_390delinsTC
n.545_546delinsTC
n.1589_1590delinsTC
n.536_537delinsTC
n.1080_1081delinsTC
c.330_331delinsTC (n.330_331delinsTC)
n.735_736delinsTC
c.895_896delinsTC
c.1736_1737delinsTC (p.Phe579=)
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c.1862_1863delinsTC (p.Phe621=)
n.2067_2068delinsTC
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n.2019_2020delinsTC
n.1925_1926delinsTC
n.1946_1947delinsTC
17g.7225094delCA624860741ACADVLc.1965del (p.Ter656GluextTer24)
c.*1920del (n.*1920del)
c.1899del (p.Ter634GluextTer24)
c.844del
c.2034del (p.Ter679GluextTer24)
n.390del
n.546del
n.1590del
n.537del
n.1081del
c.331del (n.331del)
n.736del
c.896del
c.1737del (p.Ter580GluextTer24)
c.1986del (p.Ter663GluextTer24)
c.1884del (p.Ter629GluextTer24)
c.1863del (p.Ter622GluextTer24)
n.2068del
n.1974del
n.1995del
c.1953del (p.Ter652GluextTer24)
n.2020del
n.1926del
n.1947del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225094C>ACA397726270ACADVLc.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.844C>A
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
n.390C>A
n.546C>A
n.1590C>A
n.537C>A
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n.736C>A
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n.1947C>A
17g.7225094C=CA2245716604ACADVLc.1965C= (p.Phe655=)
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17g.7225094C>GCA397726271ACADVLc.1965C>G (p.Phe655Leu)
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n.1947C>G
 gnomAD v4
17g.7225094C>TCA341520ACADVLc.1965C>T (p.Phe655=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1899C>T (p.Phe633=)
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c.1953C>T (p.Phe651=)
n.2020C>T
n.1926C>T
n.1947C>T
 dbSNP
17g.7225095_7225109delCA2635787355ACADVLc.1966_*12del (n.[c.1966_*12del;Ter656ArgextTer?])
c.*1921_*1935del (n.*1921_*1935del)
c.1900_*12del (n.[c.1900_*12del;Ter634ArgextTer?])
c.845_859del
c.2035_*12del (n.[c.2035_*12del;Ter679ArgextTer?])
n.391_405del
n.547_561del
n.1591_1605del
n.538_552del
n.1082_1096del
c.332_346del (n.332_346del)
n.737_751del
c.897_911del
c.1738_*12del (n.[c.1738_*12del;Ter580ArgextTer?])
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n.2069_2083del
n.1975_1989del
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c.1954_*12del (n.[c.1954_*12del;Ter652ArgextTer?])
n.2021_2035del
n.1927_1941del
n.1948_1962del
 gnomAD v4
17g.7225095T>ACA397726273ACADVLc.1966T>A (p.Ter656Arg)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1900T>A (p.Ter634Arg)
c.845T>A
c.2035T>A (p.Ter679Arg)
n.391T>A
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n.1591T>A
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c.332T>A (n.332T>A)
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n.1975T>A
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n.2021T>A
n.1927T>A
n.1948T>A
 ClinVar
17g.7225095T>CCA397726272ACADVLc.1966T>C (p.Ter656Arg)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
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n.1948T>C
17g.7225095T>GCA397726274ACADVLc.1966T>G (p.Ter656Gly)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1900T>G (p.Ter634Gly)
c.845T>G
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c.1885T>G (p.Ter629Gly)
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n.1948T>G
17g.7225096G>ACA497694611ACADVLc.1967G>A (p.Ter656=)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
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n.1083G>A
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c.1988G>A (p.Ter663=)
c.1886G>A (p.Ter629=)
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n.1976G>A
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n.2022G>A
n.1928G>A
n.1949G>A
 gnomAD v4
17g.7225096G>CCA397726275ACADVLc.1967G>C (p.Ter656Ser)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
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c.333G>C (n.333G>C)
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c.898G>C
c.1739G>C (p.Ter580Ser)
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c.1886G>C (p.Ter629Ser)
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n.2022G>C
n.1928G>C
n.1949G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7225096G=CA2245716626ACADVLc.1967G= (p.Ter656=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.1901G= (p.Ter634=)
c.846G=
c.2036G= (p.Ter679=)
n.392G=
n.548G=
n.1592G=
n.539G=
n.1083G=
c.333G= (n.333G=)
n.738G=
c.898G=
c.1739G= (p.Ter580=)
c.1988G= (p.Ter663=)
c.1886G= (p.Ter629=)
c.1865G= (p.Ter622=)
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n.1976G=
n.1997G=
c.1955G= (p.Ter652=)
n.2022G=
n.1928G=
n.1949G=
17g.7225096G>TCA397726276ACADVLc.1967G>T (p.Ter656Leu)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.1901G>T (p.Ter634Leu)
c.846G>T
c.2036G>T (p.Ter679Leu)
n.392G>T
n.548G>T
n.1592G>T
n.539G>T
n.1083G>T
c.333G>T (n.333G>T)
n.738G>T
c.898G>T
c.1739G>T (p.Ter580Leu)
c.1988G>T (p.Ter663Leu)
c.1886G>T (p.Ter629Leu)
c.1865G>T (p.Ter622Leu)
n.2070G>T
n.1976G>T
n.1997G>T
c.1955G>T (p.Ter652Leu)
n.2022G>T
n.1928G>T
n.1949G>T
17g.7225096_7225097delinsGACA2245716629ACADVLc.1967_1968delinsGA (p.Ter656=)
c.*1922_*1923delinsGA (n.*1922_*1923delinsGA)
c.1901_1902delinsGA (p.Ter634=)
c.846_847delinsGA
c.2036_2037delinsGA (p.Ter679=)
n.392_393delinsGA
n.548_549delinsGA
n.1592_1593delinsGA
n.539_540delinsGA
n.1083_1084delinsGA
c.333_334delinsGA (n.333_334delinsGA)
n.738_739delinsGA
c.898_899delinsGA
c.1739_1740delinsGA (p.Ter580=)
c.1988_1989delinsGA (p.Ter663=)
c.1886_1887delinsGA (p.Ter629=)
c.1865_1866delinsGA (p.Ter622=)
n.2070_2071delinsGA
n.1976_1977delinsGA
n.1997_1998delinsGA
c.1955_1956delinsGA (p.Ter652=)
n.2022_2023delinsGA
n.1928_1929delinsGA
n.1949_1950delinsGA
17g.7225097A>CCA397726277ACADVLc.1968A>C (p.Ter656Cys)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.1902A>C (p.Ter634Cys)
c.847A>C
c.2037A>C (p.Ter679Cys)
n.393A>C
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n.1593A>C
n.540A>C
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c.334A>C (n.334A>C)
n.739A>C
c.899A>C
c.1740A>C (p.Ter580Cys)
c.1989A>C (p.Ter663Cys)
c.1887A>C (p.Ter629Cys)
c.1866A>C (p.Ter622Cys)
n.2071A>C
n.1977A>C
n.1998A>C
c.1956A>C (p.Ter652Cys)
n.2023A>C
n.1929A>C
n.1950A>C
 ClinVar
17g.7225097A>GCA397726278ACADVLc.1968A>G (p.Ter656Trp)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
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n.393A>G
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n.2071A>G
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n.2023A>G
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n.1950A>G
17g.7225097A>TCA397726279ACADVLc.1968A>T (p.Ter656Cys)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.1902A>T (p.Ter634Cys)
c.847A>T
c.2037A>T (p.Ter679Cys)
n.393A>T
n.549A>T
n.1593A>T
n.540A>T
n.1084A>T
c.334A>T (n.334A>T)
n.739A>T
c.899A>T
c.1740A>T (p.Ter580Cys)
c.1989A>T (p.Ter663Cys)
c.1887A>T (p.Ter629Cys)
c.1866A>T (p.Ter622Cys)
n.2071A>T
n.1977A>T
n.1998A>T
c.1956A>T (p.Ter652Cys)
n.2023A>T
n.1929A>T
n.1950A>T
17g.7225098delCA2245716635ACADVLc.*1del (n.*1del)
c.*1924del (n.*1924del)
c.848del
n.394del
n.550del
n.1594del
n.541del
n.1085del
c.335del (n.335del)
n.740del
c.900del
n.2072del
n.1978del
n.1999del
n.2024del
n.1930del
n.1951del
 dbSNP
17g.7225100_7225101insAAAAATACA2635787362ACADVLc.*3_*4insAAAAATA (n.*3_*4insAAAAATA)
c.*1926_*1927insAAAAATA (n.*1926_*1927insAAAAATA)
c.850_851insAAAAATA
n.396_397insAAAAATA
n.552_553insAAAAATA
n.1596_1597insAAAAATA
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n.1087_1088insAAAAATA
c.337_338insAAAAATA (n.337_338insAAAAATA)
n.742_743insAAAAATA
c.902_903insAAAAATA
n.2074_2075insAAAAATA
n.1980_1981insAAAAATA
n.2001_2002insAAAAATA
n.2026_2027insAAAAATA
n.1932_1933insAAAAATA
n.1953_1954insAAAAATA
 gnomAD v4
17g.7225101C=CA2245716645ACADVLc.*4C= (n.*4C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.851C=
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n.1088C=
c.338C= (n.338C=)
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n.2075C=
n.1981C=
n.2002C=
n.2027C=
n.1933C=
n.1954C=
17g.7225101C>GCA8338317ACADVLc.*4C>G (n.*4C>G)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.851C>G
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c.903C>G
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n.2002C>G
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n.1933C>G
n.1954C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225101C>TCA287441535ACADVLc.*4C>T (n.*4C>T)
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.851C>T
n.397C>T
n.553C>T
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n.2075C>T
n.1981C>T
n.2002C>T
n.2027C>T
n.1933C>T
n.1954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225102_7225103delinsTCCA2245716651ACADVLc.*5_*6delinsTC (n.*5_*6delinsTC)
c.*1928_*1929delinsTC (n.*1928_*1929delinsTC)
c.852_853delinsTC
n.398_399delinsTC
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n.1598_1599delinsTC
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n.1089_1090delinsTC
c.339_340delinsTC (n.339_340delinsTC)
n.744_745delinsTC
c.904_905delinsTC
n.2076_2077delinsTC
n.1982_1983delinsTC
n.2003_2004delinsTC
n.2028_2029delinsTC
n.1934_1935delinsTC
n.1955_1956delinsTC
17g.7225103C=CA2245716659ACADVLc.*6C= (n.*6C=)
c.*1929C= (n.*1929C=)
c.853C=
n.399C=
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n.1090C=
c.340C= (n.340C=)
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n.1983C=
n.2004C=
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n.1935C=
n.1956C=
17g.7225103C>TCA8338318ACADVLc.*6C>T (n.*6C>T)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.853C>T
n.399C>T
n.555C>T
n.1599C>T
n.546C>T
n.1090C>T
c.340C>T (n.340C>T)
n.745C>T
c.905C>T
n.2077C>T
n.1983C>T
n.2004C>T
n.2029C>T
n.1935C>T
n.1956C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225105delCA220188ACADVLc.*8del (n.*8del)
c.*1931del (n.*1931del)
c.855del
n.401del
n.557del
n.1601del
n.548del
n.1092del
c.342del (n.342del)
n.747del
c.907del
n.2079del
n.1985del
n.2006del
n.2031del
n.1937del
n.1958del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225105C=CA2245716665ACADVLc.*8C= (n.*8C=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.855C=
n.401C=
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n.1092C=
c.342C= (n.342C=)
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n.1985C=
n.2006C=
n.2031C=
n.1937C=
n.1958C=
17g.7225105C>TCA8338319ACADVLc.*8C>T (n.*8C>T)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.855C>T
n.401C>T
n.557C>T
n.1601C>T
n.548C>T
n.1092C>T
c.342C>T (n.342C>T)
n.747C>T
c.907C>T
n.2079C>T
n.1985C>T
n.2006C>T
n.2031C>T
n.1937C>T
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225106G>ACA8338320ACADVLc.*9G>A (n.*9G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.856G>A
n.402G>A
n.558G>A
n.1602G>A
n.549G>A
n.1093G>A
c.343G>A (n.343G>A)
n.748G>A
c.908G>A
n.2080G>A
n.1986G>A
n.2007G>A
n.2032G>A
n.1938G>A
n.1959G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225106G=CA2245716671ACADVLc.*9G= (n.*9G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
c.856G=
n.402G=
n.558G=
n.1602G=
n.549G=
n.1093G=
c.343G= (n.343G=)
n.748G=
c.908G=
n.2080G=
n.1986G=
n.2007G=
n.2032G=
n.1938G=
n.1959G=
17g.7225107dupCA2245716668ACADVLc.*10dup (n.*10dup)
c.*1933dup (n.*1933dup)
c.857dup
n.403dup
n.559dup
n.1603dup
n.550dup
n.1094dup
c.344dup (n.344dup)
n.749dup
c.909dup
n.2081dup
n.1987dup
n.2008dup
n.2033dup
n.1939dup
n.1960dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.7225107G>ACA8338321ACADVLc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.857G>A
n.403G>A
n.559G>A
n.1603G>A
n.550G>A
n.1094G>A
c.344G>A (n.344G>A)
n.749G>A
c.909G>A
n.2081G>A
n.1987G>A
n.2008G>A
n.2033G>A
n.1939G>A
n.1960G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225107G=CA2245716675ACADVLc.*10G= (n.*10G=)
c.*1933G= (n.*1933G=)
c.857G=
n.403G=
n.559G=
n.1603G=
n.550G=
n.1094G=
c.344G= (n.344G=)
n.749G=
c.909G=
n.2081G=
n.1987G=
n.2008G=
n.2033G=
n.1939G=
n.1960G=
17g.7225108C>TCA2635787373ACADVLc.*11C>T (n.*11C>T)
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
c.858C>T
n.404C>T
n.560C>T
n.1604C>T
n.551C>T
n.1095C>T
c.345C>T (n.345C>T)
n.750C>T
c.910C>T
n.2082C>T
n.1988C>T
n.2009C>T
n.2034C>T
n.1940C>T
n.1961C>T
 gnomAD v4
17g.7225109C>ACA2808367687ACADVLc.*12C>A (n.*12C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.859C>A
n.405C>A
n.561C>A
n.1605C>A
n.552C>A
n.1096C>A
c.346C>A (n.346C>A)
n.751C>A
c.911C>A
n.2083C>A
n.1989C>A
n.2010C>A
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched