Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7225004C>A | CA497694553 | ACADVL | c.1875C>A (p.Pro625=) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.1809C>A (p.Pro603=) c.754C>A c.1944C>A (p.Pro648=) n.300C>A n.456C>A n.1500C>A n.447C>A n.991C>A c.241C>A (n.241C>A) n.646C>A c.806C>A c.1647C>A (p.Pro549=) c.1896C>A (p.Pro632=) c.1794C>A (p.Pro598=) c.1773C>A (p.Pro591=) n.1978C>A n.1884C>A n.1905C>A c.1863C>A (p.Pro621=) n.1930C>A n.1836C>A n.1857C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225004C= | CA2245716218 | ACADVL | c.1875C= (p.Pro625=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.1809C= (p.Pro603=) c.754C= c.1944C= (p.Pro648=) n.300C= n.456C= n.1500C= n.447C= n.991C= c.241C= (n.241C=) n.646C= c.806C= c.1647C= (p.Pro549=) c.1896C= (p.Pro632=) c.1794C= (p.Pro598=) c.1773C= (p.Pro591=) n.1978C= n.1884C= n.1905C= c.1863C= (p.Pro621=) n.1930C= n.1836C= n.1857C= | |
17 | g.7225004C>G | CA497694554 | ACADVL | c.1875C>G (p.Pro625=) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.1809C>G (p.Pro603=) c.754C>G c.1944C>G (p.Pro648=) n.300C>G n.456C>G n.1500C>G n.447C>G n.991C>G c.241C>G (n.241C>G) n.646C>G c.806C>G c.1647C>G (p.Pro549=) c.1896C>G (p.Pro632=) c.1794C>G (p.Pro598=) c.1773C>G (p.Pro591=) n.1978C>G n.1884C>G n.1905C>G c.1863C>G (p.Pro621=) n.1930C>G n.1836C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225004C>T | CA497694555 | ACADVL | c.1875C>T (p.Pro625=) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.1809C>T (p.Pro603=) c.754C>T c.1944C>T (p.Pro648=) n.300C>T n.456C>T n.1500C>T n.447C>T n.991C>T c.241C>T (n.241C>T) n.646C>T c.806C>T c.1647C>T (p.Pro549=) c.1896C>T (p.Pro632=) c.1794C>T (p.Pro598=) c.1773C>T (p.Pro591=) n.1978C>T n.1884C>T n.1905C>T c.1863C>T (p.Pro621=) n.1930C>T n.1836C>T n.1857C>T | |
17 | g.7225004_7225005del | CA2635787195 | ACADVL | c.1875_1876del (p.Trp626AlafsTer?) c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del) c.1809_1810del (p.Trp604AlafsTer?) c.754_755del c.1944_1945del (p.Trp649AlafsTer?) n.300_301del n.456_457del n.1500_1501del n.447_448del n.991_992del c.241_242del (n.241_242del) n.646_647del c.806_807del c.1647_1648del (p.Trp550AlafsTer?) c.1896_1897del (p.Trp633AlafsTer?) c.1794_1795del (p.Trp599AlafsTer?) c.1773_1774del (p.Trp592AlafsTer?) n.1978_1979del n.1884_1885del n.1905_1906del c.1863_1864del (p.Trp622AlafsTer?) n.1930_1931del n.1836_1837del n.1857_1858del | gnomAD v4 |
17 | g.7225005T>A | CA8338305 | ACADVL | c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.1810T>A (p.Trp604Arg) c.755T>A c.1945T>A (p.Trp649Arg) n.301T>A n.457T>A n.1501T>A n.448T>A n.992T>A c.242T>A (n.242T>A) n.647T>A c.807T>A c.1648T>A (p.Trp550Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.1774T>A (p.Trp592Arg) n.1979T>A n.1885T>A n.1906T>A c.1864T>A (p.Trp622Arg) n.1931T>A n.1837T>A n.1858T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7225005T>C | CA397726078 | ACADVL | c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.1810T>C (p.Trp604Arg) c.755T>C c.1945T>C (p.Trp649Arg) n.301T>C n.457T>C n.1501T>C n.448T>C n.992T>C c.242T>C (n.242T>C) n.647T>C c.807T>C c.1648T>C (p.Trp550Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.1774T>C (p.Trp592Arg) n.1979T>C n.1885T>C n.1906T>C c.1864T>C (p.Trp622Arg) n.1931T>C n.1837T>C n.1858T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7225005T>G | CA397726079 | ACADVL | c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.1810T>G (p.Trp604Gly) c.755T>G c.1945T>G (p.Trp649Gly) n.301T>G n.457T>G n.1501T>G n.448T>G n.992T>G c.242T>G (n.242T>G) n.647T>G c.807T>G c.1648T>G (p.Trp550Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.1774T>G (p.Trp592Gly) n.1979T>G n.1885T>G n.1906T>G c.1864T>G (p.Trp622Gly) n.1931T>G n.1837T>G n.1858T>G | |
17 | g.7225005T= | CA2245716222 | ACADVL | c.1876T= (p.Trp626=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.1810T= (p.Trp604=) c.755T= c.1945T= (p.Trp649=) n.301T= n.457T= n.1501T= n.448T= n.992T= c.242T= (n.242T=) n.647T= c.807T= c.1648T= (p.Trp550=) c.1897T= (p.Trp633=) c.1795T= (p.Trp599=) c.1774T= (p.Trp592=) n.1979T= n.1885T= n.1906T= c.1864T= (p.Trp622=) n.1931T= n.1837T= n.1858T= | |
17 | g.7225005_7225007delinsTGG | CA2245716224 | ACADVL | c.1876_1878delinsTGG (p.Trp626=) c.*1831_*1833delinsTGG (n.*1831_*1833delinsTGG) c.1810_1812delinsTGG (p.Trp604=) c.755_757delinsTGG c.1945_1947delinsTGG (p.Trp649=) n.301_303delinsTGG n.457_459delinsTGG n.1501_1503delinsTGG n.448_450delinsTGG n.992_994delinsTGG c.242_244delinsTGG (n.242_244delinsTGG) n.647_649delinsTGG c.807_809delinsTGG c.1648_1650delinsTGG (p.Trp550=) c.1897_1899delinsTGG (p.Trp633=) c.1795_1797delinsTGG (p.Trp599=) c.1774_1776delinsTGG (p.Trp592=) n.1979_1981delinsTGG n.1885_1887delinsTGG n.1906_1908delinsTGG c.1864_1866delinsTGG (p.Trp622=) n.1931_1933delinsTGG n.1837_1839delinsTGG n.1858_1860delinsTGG | |
17 | g.7225006G>A | CA397726082 | ACADVL | c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.1811G>A (p.Trp604Ter) c.756G>A c.1946G>A (p.Trp649Ter) n.302G>A n.458G>A n.1502G>A n.449G>A n.993G>A c.243G>A (n.243G>A) n.648G>A c.808G>A c.1649G>A (p.Trp550Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.1775G>A (p.Trp592Ter) n.1980G>A n.1886G>A n.1907G>A c.1865G>A (p.Trp622Ter) n.1932G>A n.1838G>A n.1859G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225006G>C | CA397726081 | ACADVL | c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.1811G>C (p.Trp604Ser) c.756G>C c.1946G>C (p.Trp649Ser) n.302G>C n.458G>C n.1502G>C n.449G>C n.993G>C c.243G>C (n.243G>C) n.648G>C c.808G>C c.1649G>C (p.Trp550Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.1775G>C (p.Trp592Ser) n.1980G>C n.1886G>C n.1907G>C c.1865G>C (p.Trp622Ser) n.1932G>C n.1838G>C n.1859G>C | |
17 | g.7225006G= | CA2245716234 | ACADVL | c.1877G= (p.Trp626=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.1811G= (p.Trp604=) c.756G= c.1946G= (p.Trp649=) n.302G= n.458G= n.1502G= n.449G= n.993G= c.243G= (n.243G=) n.648G= c.808G= c.1649G= (p.Trp550=) c.1898G= (p.Trp633=) c.1796G= (p.Trp599=) c.1775G= (p.Trp592=) n.1980G= n.1886G= n.1907G= c.1865G= (p.Trp622=) n.1932G= n.1838G= n.1859G= | |
17 | g.7225006G>T | CA397726080 | ACADVL | c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.1811G>T (p.Trp604Leu) c.756G>T c.1946G>T (p.Trp649Leu) n.302G>T n.458G>T n.1502G>T n.449G>T n.993G>T c.243G>T (n.243G>T) n.648G>T c.808G>T c.1649G>T (p.Trp550Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.1775G>T (p.Trp592Leu) n.1980G>T n.1886G>T n.1907G>T c.1865G>T (p.Trp622Leu) n.1932G>T n.1838G>T n.1859G>T | |
17 | g.7225006_7225007del | CA2245716232 | ACADVL | c.1877_1878del (p.Trp626SerfsTer?) c.*1832_*1833del (n.*1832_*1833del) c.1811_1812del (p.Trp604SerfsTer?) c.756_757del c.1946_1947del (p.Trp649SerfsTer?) n.302_303del n.458_459del n.1502_1503del n.449_450del n.993_994del c.243_244del (n.243_244del) n.648_649del c.808_809del c.1649_1650del (p.Trp550SerfsTer?) c.1898_1899del (p.Trp633SerfsTer?) c.1796_1797del (p.Trp599SerfsTer?) c.1775_1776del (p.Trp592SerfsTer?) n.1980_1981del n.1886_1887del n.1907_1908del c.1865_1866del (p.Trp622SerfsTer?) n.1932_1933del n.1838_1839del n.1859_1860del | dbSNP |
17 | g.7225007G>A | CA397726083 | ACADVL | c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.1812G>A (p.Trp604Ter) c.757G>A c.1947G>A (p.Trp649Ter) n.303G>A n.459G>A n.1503G>A n.450G>A n.994G>A c.244G>A (n.244G>A) n.649G>A c.809G>A c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.1776G>A (p.Trp592Ter) n.1981G>A n.1887G>A n.1908G>A c.1866G>A (p.Trp622Ter) n.1933G>A n.1839G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225007G>C | CA397726084 | ACADVL | c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.1812G>C (p.Trp604Cys) c.757G>C c.1947G>C (p.Trp649Cys) n.303G>C n.459G>C n.1503G>C n.450G>C n.994G>C c.244G>C (n.244G>C) n.649G>C c.809G>C c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.1776G>C (p.Trp592Cys) n.1981G>C n.1887G>C n.1908G>C c.1866G>C (p.Trp622Cys) n.1933G>C n.1839G>C n.1860G>C | |
17 | g.7225007G= | CA2245716238 | ACADVL | c.1878G= (p.Trp626=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.1812G= (p.Trp604=) c.757G= c.1947G= (p.Trp649=) n.303G= n.459G= n.1503G= n.450G= n.994G= c.244G= (n.244G=) n.649G= c.809G= c.1650G= (p.Trp550=) c.1899G= (p.Trp633=) c.1797G= (p.Trp599=) c.1776G= (p.Trp592=) n.1981G= n.1887G= n.1908G= c.1866G= (p.Trp622=) n.1933G= n.1839G= n.1860G= | |
17 | g.7225007G>T | CA397726085 | ACADVL | c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.1812G>T (p.Trp604Cys) c.757G>T c.1947G>T (p.Trp649Cys) n.303G>T n.459G>T n.1503G>T n.450G>T n.994G>T c.244G>T (n.244G>T) n.649G>T c.809G>T c.1650G>T (p.Trp550Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.1776G>T (p.Trp592Cys) n.1981G>T n.1887G>T n.1908G>T c.1866G>T (p.Trp622Cys) n.1933G>T n.1839G>T n.1860G>T | |
17 | g.7225008C>A | CA397726086 | ACADVL | c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.758C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) n.304C>A n.460C>A n.1504C>A n.451C>A n.995C>A c.245C>A (n.245C>A) n.650C>A c.810C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.1982C>A n.1888C>A n.1909C>A c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.1934C>A n.1840C>A n.1861C>A | |
17 | g.7225008C>G | CA397726087 | ACADVL | c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.758C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu) n.304C>G n.460C>G n.1504C>G n.451C>G n.995C>G c.245C>G (n.245C>G) n.650C>G c.810C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.1982C>G n.1888C>G n.1909C>G c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.1934C>G n.1840C>G n.1861C>G | |
17 | g.7225008C>T | CA397726088 | ACADVL | c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.758C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) n.304C>T n.460C>T n.1504C>T n.451C>T n.995C>T c.245C>T (n.245C>T) n.650C>T c.810C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.1982C>T n.1888C>T n.1909C>T c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.1934C>T n.1840C>T n.1861C>T | |
17 | g.7225009A>C | CA397726089 | ACADVL | c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.759A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro) n.305A>C n.461A>C n.1505A>C n.452A>C n.996A>C c.246A>C (n.246A>C) n.651A>C c.811A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.1983A>C n.1889A>C n.1910A>C c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.1935A>C n.1841A>C n.1862A>C | |
17 | g.7225009A>G | CA397726090 | ACADVL | c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.759A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg) n.305A>G n.461A>G n.1505A>G n.452A>G n.996A>G c.246A>G (n.246A>G) n.651A>G c.811A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.1983A>G n.1889A>G n.1910A>G c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.1935A>G n.1841A>G n.1862A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7225009A>T | CA397726091 | ACADVL | c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.759A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu) n.305A>T n.461A>T n.1505A>T n.452A>T n.996A>T c.246A>T (n.246A>T) n.651A>T c.811A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.1983A>T n.1889A>T n.1910A>T c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.1935A>T n.1841A>T n.1862A>T | |
17 | g.7225010G>A | CA287441422 | ACADVL | c.1881G>A (p.Gln627=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.760G>A c.1950G>A (p.Gln650=) n.306G>A n.462G>A n.1506G>A n.453G>A n.997G>A c.247G>A (n.247G>A) n.652G>A c.812G>A c.1653G>A (p.Gln551=) c.1902G>A (p.Gln634=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1779G>A (p.Gln593=) n.1984G>A n.1890G>A n.1911G>A c.1869G>A (p.Gln623=) n.1936G>A n.1842G>A n.1863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225010G>C | CA397726092 | ACADVL | c.1881G>C (p.Gln627His) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1815G>C (p.Gln605His) c.760G>C c.1950G>C (p.Gln650His) n.306G>C n.462G>C n.1506G>C n.453G>C n.997G>C c.247G>C (n.247G>C) n.652G>C c.812G>C c.1653G>C (p.Gln551His) c.1902G>C (p.Gln634His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1779G>C (p.Gln593His) n.1984G>C n.1890G>C n.1911G>C c.1869G>C (p.Gln623His) n.1936G>C n.1842G>C n.1863G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225010G= | CA2245716247 | ACADVL | c.1881G= (p.Gln627=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.1815G= (p.Gln605=) c.760G= c.1950G= (p.Gln650=) n.306G= n.462G= n.1506G= n.453G= n.997G= c.247G= (n.247G=) n.652G= c.812G= c.1653G= (p.Gln551=) c.1902G= (p.Gln634=) c.1800G= (p.Gln600=) c.1779G= (p.Gln593=) n.1984G= n.1890G= n.1911G= c.1869G= (p.Gln623=) n.1936G= n.1842G= n.1863G= | |
17 | g.7225010G>T | CA397726093 | ACADVL | c.1881G>T (p.Gln627His) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1815G>T (p.Gln605His) c.760G>T c.1950G>T (p.Gln650His) n.306G>T n.462G>T n.1506G>T n.453G>T n.997G>T c.247G>T (n.247G>T) n.652G>T c.812G>T c.1653G>T (p.Gln551His) c.1902G>T (p.Gln634His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1779G>T (p.Gln593His) n.1984G>T n.1890G>T n.1911G>T c.1869G>T (p.Gln623His) n.1936G>T n.1842G>T n.1863G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225010_7225011delinsGC | CA2245716252 | ACADVL | c.1881_1882delinsGC (p.Gln627=) c.*1836_*1837delinsGC (n.*1836_*1837delinsGC) c.1815_1816delinsGC (p.Gln605=) c.760_761delinsGC c.1950_1951delinsGC (p.Gln650=) n.306_307delinsGC n.462_463delinsGC n.1506_1507delinsGC n.453_454delinsGC n.997_998delinsGC c.247_248delinsGC (n.247_248delinsGC) n.652_653delinsGC c.812_813delinsGC c.1653_1654delinsGC (p.Gln551=) c.1902_1903delinsGC (p.Gln634=) c.1800_1801delinsGC (p.Gln600=) c.1779_1780delinsGC (p.Gln593=) n.1984_1985delinsGC n.1890_1891delinsGC n.1911_1912delinsGC c.1869_1870delinsGC (p.Gln623=) n.1936_1937delinsGC n.1842_1843delinsGC n.1863_1864delinsGC | |
17 | g.7225011del | CA497694556 | ACADVL | c.1882del (p.Gln628LysfsTer?) c.*1837del (n.*1837del) c.1816del (p.Gln606LysfsTer?) c.761del c.1951del (p.Gln651LysfsTer?) n.307del n.463del n.1507del n.454del n.998del c.248del (n.248del) n.653del c.813del c.1654del (p.Gln552LysfsTer?) c.1903del (p.Gln635LysfsTer?) c.1801del (p.Gln601LysfsTer?) c.1780del (p.Gln594LysfsTer?) n.1985del n.1891del n.1912del c.1870del (p.Gln624LysfsTer?) n.1937del n.1843del n.1864del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225011C>A | CA397726094 | ACADVL | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.761C>A c.1951C>A (p.Gln651Lys) n.307C>A n.463C>A n.1507C>A n.454C>A n.998C>A c.248C>A (n.248C>A) n.653C>A c.813C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.1985C>A n.1891C>A n.1912C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) n.1937C>A n.1843C>A n.1864C>A | |
17 | g.7225011C= | CA2245716258 | ACADVL | c.1882C= (p.Gln628=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.1816C= (p.Gln606=) c.761C= c.1951C= (p.Gln651=) n.307C= n.463C= n.1507C= n.454C= n.998C= c.248C= (n.248C=) n.653C= c.813C= c.1654C= (p.Gln552=) c.1903C= (p.Gln635=) c.1801C= (p.Gln601=) c.1780C= (p.Gln594=) n.1985C= n.1891C= n.1912C= c.1870C= (p.Gln624=) n.1937C= n.1843C= n.1864C= | |
17 | g.7225011C>G | CA8338306 | ACADVL | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.761C>G c.1951C>G (p.Gln651Glu) n.307C>G n.463C>G n.1507C>G n.454C>G n.998C>G c.248C>G (n.248C>G) n.653C>G c.813C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.1985C>G n.1891C>G n.1912C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) n.1937C>G n.1843C>G n.1864C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225011C>T | CA397726095 | ACADVL | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.761C>T c.1951C>T (p.Gln651Ter) n.307C>T n.463C>T n.1507C>T n.454C>T n.998C>T c.248C>T (n.248C>T) n.653C>T c.813C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.1985C>T n.1891C>T n.1912C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) n.1937C>T n.1843C>T n.1864C>T | |
17 | g.7225012A= | CA2245716264 | ACADVL | c.1883A= (p.Gln628=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.1817A= (p.Gln606=) c.762A= c.1952A= (p.Gln651=) n.308A= n.464A= n.1508A= n.455A= n.999A= c.249A= (n.249A=) n.654A= c.814A= c.1655A= (p.Gln552=) c.1904A= (p.Gln635=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1781A= (p.Gln594=) n.1986A= n.1892A= n.1913A= c.1871A= (p.Gln624=) n.1938A= n.1844A= n.1865A= | |
17 | g.7225012A>C | CA397726097 | ACADVL | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.762A>C c.1952A>C (p.Gln651Pro) n.308A>C n.464A>C n.1508A>C n.455A>C n.999A>C c.249A>C (n.249A>C) n.654A>C c.814A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.1986A>C n.1892A>C n.1913A>C c.1871A>C (p.Gln624Pro) n.1938A>C n.1844A>C n.1865A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225012A>G | CA397726098 | ACADVL | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.762A>G c.1952A>G (p.Gln651Arg) n.308A>G n.464A>G n.1508A>G n.455A>G n.999A>G c.249A>G (n.249A>G) n.654A>G c.814A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.1986A>G n.1892A>G n.1913A>G c.1871A>G (p.Gln624Arg) n.1938A>G n.1844A>G n.1865A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7225012A>T | CA397726096 | ACADVL | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.762A>T c.1952A>T (p.Gln651Leu) n.308A>T n.464A>T n.1508A>T n.455A>T n.999A>T c.249A>T (n.249A>T) n.654A>T c.814A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.1986A>T n.1892A>T n.1913A>T c.1871A>T (p.Gln624Leu) n.1938A>T n.1844A>T n.1865A>T | |
17 | g.7225012_7225013insTC | CA2245716265 | ACADVL | c.1883_1884insTC (p.Gln628HisfsTer?) c.*1838_*1839insTC (n.*1838_*1839insTC) c.1817_1818insTC (p.Gln606HisfsTer?) c.762_763insTC c.1952_1953insTC (p.Gln651HisfsTer?) n.308_309insTC n.464_465insTC n.1508_1509insTC n.455_456insTC n.999_1000insTC c.249_250insTC (n.249_250insTC) n.654_655insTC c.814_815insTC c.1655_1656insTC (p.Gln552HisfsTer?) c.1904_1905insTC (p.Gln635HisfsTer?) c.1802_1803insTC (p.Gln601HisfsTer?) c.1781_1782insTC (p.Gln594HisfsTer?) n.1986_1987insTC n.1892_1893insTC n.1913_1914insTC c.1871_1872insTC (p.Gln624HisfsTer?) n.1938_1939insTC n.1844_1845insTC n.1865_1866insTC | dbSNP |
17 | g.7225013A= | CA2245716266 | ACADVL | c.1884A= (p.Gln628=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.1818A= (p.Gln606=) c.763A= c.1953A= (p.Gln651=) n.309A= n.465A= n.1509A= n.456A= n.1000A= c.250A= (n.250A=) n.655A= c.815A= c.1656A= (p.Gln552=) c.1905A= (p.Gln635=) c.1803A= (p.Gln601=) c.1782A= (p.Gln594=) n.1987A= n.1893A= n.1914A= c.1872A= (p.Gln624=) n.1939A= n.1845A= n.1866A= | |
17 | g.7225013A>C | CA397726100 | ACADVL | c.1884A>C (p.Gln628His) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.1818A>C (p.Gln606His) c.763A>C c.1953A>C (p.Gln651His) n.309A>C n.465A>C n.1509A>C n.456A>C n.1000A>C c.250A>C (n.250A>C) n.655A>C c.815A>C c.1656A>C (p.Gln552His) c.1905A>C (p.Gln635His) c.1803A>C (p.Gln601His) c.1782A>C (p.Gln594His) n.1987A>C n.1893A>C n.1914A>C c.1872A>C (p.Gln624His) n.1939A>C n.1845A>C n.1866A>C | |
17 | g.7225013A>G | CA497694557 | ACADVL | c.1884A>G (p.Gln628=) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.1818A>G (p.Gln606=) c.763A>G c.1953A>G (p.Gln651=) n.309A>G n.465A>G n.1509A>G n.456A>G n.1000A>G c.250A>G (n.250A>G) n.655A>G c.815A>G c.1656A>G (p.Gln552=) c.1905A>G (p.Gln635=) c.1803A>G (p.Gln601=) c.1782A>G (p.Gln594=) n.1987A>G n.1893A>G n.1914A>G c.1872A>G (p.Gln624=) n.1939A>G n.1845A>G n.1866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225013A>T | CA397726099 | ACADVL | c.1884A>T (p.Gln628His) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.1818A>T (p.Gln606His) c.763A>T c.1953A>T (p.Gln651His) n.309A>T n.465A>T n.1509A>T n.456A>T n.1000A>T c.250A>T (n.250A>T) n.655A>T c.815A>T c.1656A>T (p.Gln552His) c.1905A>T (p.Gln635His) c.1803A>T (p.Gln601His) c.1782A>T (p.Gln594His) n.1987A>T n.1893A>T n.1914A>T c.1872A>T (p.Gln624His) n.1939A>T n.1845A>T n.1866A>T | |
17 | g.7225014G>A | CA397726102 | ACADVL | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.764G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.310G>A n.466G>A n.1510G>A n.457G>A n.1001G>A c.251G>A (n.251G>A) n.656G>A c.816G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.1988G>A n.1894G>A n.1915G>A c.1873G>A (p.Glu625Lys) n.1940G>A n.1846G>A n.1867G>A | |
17 | g.7225014G>C | CA397726101 | ACADVL | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.764G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.310G>C n.466G>C n.1510G>C n.457G>C n.1001G>C c.251G>C (n.251G>C) n.656G>C c.816G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.1988G>C n.1894G>C n.1915G>C c.1873G>C (p.Glu625Gln) n.1940G>C n.1846G>C n.1867G>C | |
17 | g.7225014G>T | CA397726103 | ACADVL | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.764G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.310G>T n.466G>T n.1510G>T n.457G>T n.1001G>T c.251G>T (n.251G>T) n.656G>T c.816G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.1988G>T n.1894G>T n.1915G>T c.1873G>T (p.Glu625Ter) n.1940G>T n.1846G>T n.1867G>T | |
17 | g.7225014dup | CA2245716269 | ACADVL | c.1885dup (p.Glu629GlyfsTer?) c.*1840dup (n.*1840dup) c.1819dup (p.Glu607GlyfsTer?) c.764dup c.1954dup (p.Glu652GlyfsTer?) n.310dup n.466dup n.1510dup n.457dup n.1001dup c.251dup (n.251dup) n.656dup c.816dup c.1657dup (p.Glu553GlyfsTer?) c.1906dup (p.Glu636GlyfsTer?) c.1804dup (p.Glu602GlyfsTer?) c.1783dup (p.Glu595GlyfsTer?) n.1988dup n.1894dup n.1915dup c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer?) n.1940dup n.1846dup n.1867dup | dbSNP |
17 | g.7225015A>C | CA397726104 | ACADVL | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.765A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.311A>C n.467A>C n.1511A>C n.458A>C n.1002A>C c.252A>C (n.252A>C) n.657A>C c.817A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.1989A>C n.1895A>C n.1916A>C c.1874A>C (p.Glu625Ala) n.1941A>C n.1847A>C n.1868A>C | |
17 | g.7225015A>G | CA397726105 | ACADVL | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.765A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.311A>G n.467A>G n.1511A>G n.458A>G n.1002A>G c.252A>G (n.252A>G) n.657A>G c.817A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.1989A>G n.1895A>G n.1916A>G c.1874A>G (p.Glu625Gly) n.1941A>G n.1847A>G n.1868A>G | |
17 | g.7225015A>T | CA397726106 | ACADVL | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.765A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) n.311A>T n.467A>T n.1511A>T n.458A>T n.1002A>T c.252A>T (n.252A>T) n.657A>T c.817A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.1989A>T n.1895A>T n.1916A>T c.1874A>T (p.Glu625Val) n.1941A>T n.1847A>T n.1868A>T | |
17 | g.7225016G>A | CA497694558 | ACADVL | c.1887G>A (p.Glu629=) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.1821G>A (p.Glu607=) c.766G>A c.1956G>A (p.Glu652=) n.312G>A n.468G>A n.1512G>A n.459G>A n.1003G>A c.253G>A (n.253G>A) n.658G>A c.818G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.1908G>A (p.Glu636=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1785G>A (p.Glu595=) n.1990G>A n.1896G>A n.1917G>A c.1875G>A (p.Glu625=) n.1942G>A n.1848G>A n.1869G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225016G>C | CA397726107 | ACADVL | c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.766G>C c.1956G>C (p.Glu652Asp) n.312G>C n.468G>C n.1512G>C n.459G>C n.1003G>C c.253G>C (n.253G>C) n.658G>C c.818G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.1990G>C n.1896G>C n.1917G>C c.1875G>C (p.Glu625Asp) n.1942G>C n.1848G>C n.1869G>C | |
17 | g.7225016G= | CA2245716273 | ACADVL | c.1887G= (p.Glu629=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.1821G= (p.Glu607=) c.766G= c.1956G= (p.Glu652=) n.312G= n.468G= n.1512G= n.459G= n.1003G= c.253G= (n.253G=) n.658G= c.818G= c.1659G= (p.Glu553=) c.1908G= (p.Glu636=) c.1806G= (p.Glu602=) c.1785G= (p.Glu595=) n.1990G= n.1896G= n.1917G= c.1875G= (p.Glu625=) n.1942G= n.1848G= n.1869G= | |
17 | g.7225016G>T | CA397726108 | ACADVL | c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.766G>T c.1956G>T (p.Glu652Asp) n.312G>T n.468G>T n.1512G>T n.459G>T n.1003G>T c.253G>T (n.253G>T) n.658G>T c.818G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.1990G>T n.1896G>T n.1917G>T c.1875G>T (p.Glu625Asp) n.1942G>T n.1848G>T n.1869G>T | |
17 | g.7225017C>A | CA397726109 | ACADVL | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.767C>A c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.313C>A n.469C>A n.1513C>A n.460C>A n.1004C>A c.254C>A (n.254C>A) n.659C>A c.819C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.1991C>A n.1897C>A n.1918C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) n.1943C>A n.1849C>A n.1870C>A | |
17 | g.7225017C>G | CA397726110 | ACADVL | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.767C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) n.313C>G n.469C>G n.1513C>G n.460C>G n.1004C>G c.254C>G (n.254C>G) n.659C>G c.819C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.1991C>G n.1897C>G n.1918C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) n.1943C>G n.1849C>G n.1870C>G | |
17 | g.7225017C>T | CA397726111 | ACADVL | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.767C>T c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.313C>T n.469C>T n.1513C>T n.460C>T n.1004C>T c.254C>T (n.254C>T) n.659C>T c.819C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) n.1991C>T n.1897C>T n.1918C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) n.1943C>T n.1849C>T n.1870C>T | dbSNP |
17 | g.7225018T>A | CA397726112 | ACADVL | c.1889T>A (p.Leu630His) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.1823T>A (p.Leu608His) c.768T>A c.1958T>A (p.Leu653His) n.314T>A n.470T>A n.1514T>A n.461T>A n.1005T>A c.255T>A (n.255T>A) n.660T>A c.820T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1910T>A (p.Leu637His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1787T>A (p.Leu596His) n.1992T>A n.1898T>A n.1919T>A c.1877T>A (p.Leu626His) n.1944T>A n.1850T>A n.1871T>A | |
17 | g.7225018T>C | CA397726113 | ACADVL | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.768T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.314T>C n.470T>C n.1514T>C n.461T>C n.1005T>C c.255T>C (n.255T>C) n.660T>C c.820T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.1992T>C n.1898T>C n.1919T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.1944T>C n.1850T>C n.1871T>C | |
17 | g.7225018T>G | CA397726114 | ACADVL | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.768T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.314T>G n.470T>G n.1514T>G n.461T>G n.1005T>G c.255T>G (n.255T>G) n.660T>G c.820T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.1992T>G n.1898T>G n.1919T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.1944T>G n.1850T>G n.1871T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7225019C>A | CA497694559 | ACADVL | c.1890C>A (p.Leu630=) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.1824C>A (p.Leu608=) c.769C>A c.1959C>A (p.Leu653=) n.315C>A n.471C>A n.1515C>A n.462C>A n.1006C>A c.256C>A (n.256C>A) n.661C>A c.821C>A c.1662C>A (p.Leu554=) c.1911C>A (p.Leu637=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.1788C>A (p.Leu596=) n.1993C>A n.1899C>A n.1920C>A c.1878C>A (p.Leu626=) n.1945C>A n.1851C>A n.1872C>A | |
17 | g.7225019C= | CA2245716275 | ACADVL | c.1890C= (p.Leu630=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.1824C= (p.Leu608=) c.769C= c.1959C= (p.Leu653=) n.315C= n.471C= n.1515C= n.462C= n.1006C= c.256C= (n.256C=) n.661C= c.821C= c.1662C= (p.Leu554=) c.1911C= (p.Leu637=) c.1809C= (p.Leu603=) c.1788C= (p.Leu596=) n.1993C= n.1899C= n.1920C= c.1878C= (p.Leu626=) n.1945C= n.1851C= n.1872C= | |
17 | g.7225019C>G | CA497694561 | ACADVL | c.1890C>G (p.Leu630=) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.1824C>G (p.Leu608=) c.769C>G c.1959C>G (p.Leu653=) n.315C>G n.471C>G n.1515C>G n.462C>G n.1006C>G c.256C>G (n.256C>G) n.661C>G c.821C>G c.1662C>G (p.Leu554=) c.1911C>G (p.Leu637=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.1788C>G (p.Leu596=) n.1993C>G n.1899C>G n.1920C>G c.1878C>G (p.Leu626=) n.1945C>G n.1851C>G n.1872C>G | ClinVar |
17 | g.7225019C>T | CA497694560 | ACADVL | c.1890C>T (p.Leu630=) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.1824C>T (p.Leu608=) c.769C>T c.1959C>T (p.Leu653=) n.315C>T n.471C>T n.1515C>T n.462C>T n.1006C>T c.256C>T (n.256C>T) n.661C>T c.821C>T c.1662C>T (p.Leu554=) c.1911C>T (p.Leu637=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.1788C>T (p.Leu596=) n.1993C>T n.1899C>T n.1920C>T c.1878C>T (p.Leu626=) n.1945C>T n.1851C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225020T>A | CA397726117 | ACADVL | c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.770T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) n.316T>A n.472T>A n.1516T>A n.463T>A n.1007T>A c.257T>A (n.257T>A) n.662T>A c.822T>A c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1789T>A (p.Tyr597Asn) n.1994T>A n.1900T>A n.1921T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1946T>A n.1852T>A n.1873T>A | |
17 | g.7225020T>C | CA397726116 | ACADVL | c.1891T>C (p.Tyr631His) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.770T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) n.316T>C n.472T>C n.1516T>C n.463T>C n.1007T>C c.257T>C (n.257T>C) n.662T>C c.822T>C c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1789T>C (p.Tyr597His) n.1994T>C n.1900T>C n.1921T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1946T>C n.1852T>C n.1873T>C | |
17 | g.7225020T>G | CA397726115 | ACADVL | c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.770T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) n.316T>G n.472T>G n.1516T>G n.463T>G n.1007T>G c.257T>G (n.257T>G) n.662T>G c.822T>G c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1789T>G (p.Tyr597Asp) n.1994T>G n.1900T>G n.1921T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1946T>G n.1852T>G n.1873T>G | |
17 | g.7225020dup | CA1139665162 | ACADVL | c.1891dup (p.Tyr631LeufsTer?) c.*1846dup (n.*1846dup) c.1825dup (p.Tyr609LeufsTer?) c.770dup c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer?) n.316dup n.472dup n.1516dup n.463dup n.1007dup c.257dup (n.257dup) n.662dup c.822dup c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?) c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?) c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer?) c.1789dup (p.Tyr597LeufsTer?) n.1994dup n.1900dup n.1921dup c.1879dup (p.Tyr627LeufsTer?) n.1946dup n.1852dup n.1873dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225021A= | CA2245716282 | ACADVL | c.1892A= (p.Tyr631=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.771A= c.1961A= (p.Tyr654=) n.317A= n.473A= n.1517A= n.464A= n.1008A= c.258A= (n.258A=) n.663A= c.823A= c.1664A= (p.Tyr555=) c.1913A= (p.Tyr638=) c.1811A= (p.Tyr604=) c.1790A= (p.Tyr597=) n.1995A= n.1901A= n.1922A= c.1880A= (p.Tyr627=) n.1947A= n.1853A= n.1874A= | |
17 | g.7225021A>C | CA397726118 | ACADVL | c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.771A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) n.317A>C n.473A>C n.1517A>C n.464A>C n.1008A>C c.258A>C (n.258A>C) n.663A>C c.823A>C c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1790A>C (p.Tyr597Ser) n.1995A>C n.1901A>C n.1922A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1947A>C n.1853A>C n.1874A>C | |
17 | g.7225021A>G | CA397726119 | ACADVL | c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.771A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) n.317A>G n.473A>G n.1517A>G n.464A>G n.1008A>G c.258A>G (n.258A>G) n.663A>G c.823A>G c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1790A>G (p.Tyr597Cys) n.1995A>G n.1901A>G n.1922A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1947A>G n.1853A>G n.1874A>G | |
17 | g.7225021A>T | CA397726120 | ACADVL | c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.771A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) n.317A>T n.473A>T n.1517A>T n.464A>T n.1008A>T c.258A>T (n.258A>T) n.663A>T c.823A>T c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1790A>T (p.Tyr597Phe) n.1995A>T n.1901A>T n.1922A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1947A>T n.1853A>T n.1874A>T | dbSNP |
17 | g.7225022C>A | CA397726121 | ACADVL | c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.1827C>A (p.Tyr609Ter) c.772C>A c.1962C>A (p.Tyr654Ter) n.318C>A n.474C>A n.1518C>A n.465C>A n.1009C>A c.259C>A (n.259C>A) n.664C>A c.824C>A c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1791C>A (p.Tyr597Ter) n.1996C>A n.1902C>A n.1923C>A c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.1948C>A n.1854C>A n.1875C>A | |
17 | g.7225022C= | CA2245716289 | ACADVL | c.1893C= (p.Tyr631=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.1827C= (p.Tyr609=) c.772C= c.1962C= (p.Tyr654=) n.318C= n.474C= n.1518C= n.465C= n.1009C= c.259C= (n.259C=) n.664C= c.824C= c.1665C= (p.Tyr555=) c.1914C= (p.Tyr638=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1791C= (p.Tyr597=) n.1996C= n.1902C= n.1923C= c.1881C= (p.Tyr627=) n.1948C= n.1854C= n.1875C= | |
17 | g.7225022C>G | CA397726122 | ACADVL | c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.1827C>G (p.Tyr609Ter) c.772C>G c.1962C>G (p.Tyr654Ter) n.318C>G n.474C>G n.1518C>G n.465C>G n.1009C>G c.259C>G (n.259C>G) n.664C>G c.824C>G c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1791C>G (p.Tyr597Ter) n.1996C>G n.1902C>G n.1923C>G c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.1948C>G n.1854C>G n.1875C>G | |
17 | g.7225022C>T | CA8338307 | ACADVL | c.1893C>T (p.Tyr631=) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.1827C>T (p.Tyr609=) c.772C>T c.1962C>T (p.Tyr654=) n.318C>T n.474C>T n.1518C>T n.465C>T n.1009C>T c.259C>T (n.259C>T) n.664C>T c.824C>T c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1791C>T (p.Tyr597=) n.1996C>T n.1902C>T n.1923C>T c.1881C>T (p.Tyr627=) n.1948C>T n.1854C>T n.1875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225023C>A | CA397726123 | ACADVL | c.1894C>A (p.Arg632Ser) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.773C>A c.1963C>A (p.Arg655Ser) n.319C>A n.475C>A n.1519C>A n.466C>A n.1010C>A c.260C>A (n.260C>A) n.665C>A c.825C>A c.1666C>A (p.Arg556Ser) c.1915C>A (p.Arg639Ser) c.1813C>A (p.Arg605Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.1997C>A n.1903C>A n.1924C>A c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.1949C>A n.1855C>A n.1876C>A | |
17 | g.7225023C= | CA2245716299 | ACADVL | c.1894C= (p.Arg632=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.1828C= (p.Arg610=) c.773C= c.1963C= (p.Arg655=) n.319C= n.475C= n.1519C= n.466C= n.1010C= c.260C= (n.260C=) n.665C= c.825C= c.1666C= (p.Arg556=) c.1915C= (p.Arg639=) c.1813C= (p.Arg605=) c.1792C= (p.Arg598=) n.1997C= n.1903C= n.1924C= c.1882C= (p.Arg628=) n.1949C= n.1855C= n.1876C= | |
17 | g.7225023C>G | CA397726124 | ACADVL | c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.773C>G c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.319C>G n.475C>G n.1519C>G n.466C>G n.1010C>G c.260C>G (n.260C>G) n.665C>G c.825C>G c.1666C>G (p.Arg556Gly) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.1997C>G n.1903C>G n.1924C>G c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.1949C>G n.1855C>G n.1876C>G | |
17 | g.7225023C>T | CA8338308 | ACADVL | c.1894C>T (p.Arg632Cys) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.773C>T c.1963C>T (p.Arg655Cys) n.319C>T n.475C>T n.1519C>T n.466C>T n.1010C>T c.260C>T (n.260C>T) n.665C>T c.825C>T c.1666C>T (p.Arg556Cys) c.1915C>T (p.Arg639Cys) c.1813C>T (p.Arg605Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.1997C>T n.1903C>T n.1924C>T c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.1949C>T n.1855C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225024G>A | CA8338309 | ACADVL | c.1895G>A (p.Arg632His) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.1829G>A (p.Arg610His) c.774G>A c.1964G>A (p.Arg655His) n.320G>A n.476G>A n.1520G>A n.467G>A n.1011G>A c.261G>A (n.261G>A) n.666G>A c.826G>A c.1667G>A (p.Arg556His) c.1916G>A (p.Arg639His) c.1814G>A (p.Arg605His) c.1793G>A (p.Arg598His) n.1998G>A n.1904G>A n.1925G>A c.1883G>A (p.Arg628His) n.1950G>A n.1856G>A n.1877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225024G>C | CA397726125 | ACADVL | c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.774G>C c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.320G>C n.476G>C n.1520G>C n.467G>C n.1011G>C c.261G>C (n.261G>C) n.666G>C c.826G>C c.1667G>C (p.Arg556Pro) c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.1998G>C n.1904G>C n.1925G>C c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.1950G>C n.1856G>C n.1877G>C | dbSNP |
17 | g.7225024G= | CA2245716304 | ACADVL | c.1895G= (p.Arg632=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.1829G= (p.Arg610=) c.774G= c.1964G= (p.Arg655=) n.320G= n.476G= n.1520G= n.467G= n.1011G= c.261G= (n.261G=) n.666G= c.826G= c.1667G= (p.Arg556=) c.1916G= (p.Arg639=) c.1814G= (p.Arg605=) c.1793G= (p.Arg598=) n.1998G= n.1904G= n.1925G= c.1883G= (p.Arg628=) n.1950G= n.1856G= n.1877G= | |
17 | g.7225024G>T | CA397726126 | ACADVL | c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.774G>T c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.320G>T n.476G>T n.1520G>T n.467G>T n.1011G>T c.261G>T (n.261G>T) n.666G>T c.826G>T c.1667G>T (p.Arg556Leu) c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1998G>T n.1904G>T n.1925G>T c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.1950G>T n.1856G>T n.1877G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225025C>A | CA497694562 | ACADVL | c.1896C>A (p.Arg632=) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.1830C>A (p.Arg610=) c.775C>A c.1965C>A (p.Arg655=) n.321C>A n.477C>A n.1521C>A n.468C>A n.1012C>A c.262C>A (n.262C>A) n.667C>A c.827C>A c.1668C>A (p.Arg556=) c.1917C>A (p.Arg639=) c.1815C>A (p.Arg605=) c.1794C>A (p.Arg598=) n.1999C>A n.1905C>A n.1926C>A c.1884C>A (p.Arg628=) n.1951C>A n.1857C>A n.1878C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225025C= | CA2245716315 | ACADVL | c.1896C= (p.Arg632=) c.*1851C= (n.*1851C=) c.1830C= (p.Arg610=) c.775C= c.1965C= (p.Arg655=) n.321C= n.477C= n.1521C= n.468C= n.1012C= c.262C= (n.262C=) n.667C= c.827C= c.1668C= (p.Arg556=) c.1917C= (p.Arg639=) c.1815C= (p.Arg605=) c.1794C= (p.Arg598=) n.1999C= n.1905C= n.1926C= c.1884C= (p.Arg628=) n.1951C= n.1857C= n.1878C= | |
17 | g.7225025C>G | CA497694563 | ACADVL | c.1896C>G (p.Arg632=) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.1830C>G (p.Arg610=) c.775C>G c.1965C>G (p.Arg655=) n.321C>G n.477C>G n.1521C>G n.468C>G n.1012C>G c.262C>G (n.262C>G) n.667C>G c.827C>G c.1668C>G (p.Arg556=) c.1917C>G (p.Arg639=) c.1815C>G (p.Arg605=) c.1794C>G (p.Arg598=) n.1999C>G n.1905C>G n.1926C>G c.1884C>G (p.Arg628=) n.1951C>G n.1857C>G n.1878C>G | dbSNP |
17 | g.7225025C>T | CA497694564 | ACADVL | c.1896C>T (p.Arg632=) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.1830C>T (p.Arg610=) c.775C>T c.1965C>T (p.Arg655=) n.321C>T n.477C>T n.1521C>T n.468C>T n.1012C>T c.262C>T (n.262C>T) n.667C>T c.827C>T c.1668C>T (p.Arg556=) c.1917C>T (p.Arg639=) c.1815C>T (p.Arg605=) c.1794C>T (p.Arg598=) n.1999C>T n.1905C>T n.1926C>T c.1884C>T (p.Arg628=) n.1951C>T n.1857C>T n.1878C>T | |
17 | g.7225025dup | CA1139665163 | ACADVL | c.1896dup (p.Asn633GlnfsTer?) c.*1851dup (n.*1851dup) c.1830dup (p.Asn611GlnfsTer?) c.775dup c.1965dup (p.Asn656GlnfsTer?) n.321dup n.477dup n.1521dup n.468dup n.1012dup c.262dup (n.262dup) n.667dup c.827dup c.1668dup (p.Asn557GlnfsTer?) c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer?) c.1815dup (p.Asn606GlnfsTer?) c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer?) n.1999dup n.1905dup n.1926dup c.1884dup (p.Asn629GlnfsTer?) n.1951dup n.1857dup n.1878dup | ClinVar dbSNP |
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17 | g.7225026A>G | CA397726128 | ACADVL | c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.776A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.322A>G n.478A>G n.1522A>G n.469A>G n.1013A>G c.263A>G (n.263A>G) n.668A>G c.828A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) n.2000A>G n.1906A>G n.1927A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.1952A>G n.1858A>G n.1879A>G | |
17 | g.7225026A>T | CA397726127 | ACADVL | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.776A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.322A>T n.478A>T n.1522A>T n.469A>T n.1013A>T c.263A>T (n.263A>T) n.668A>T c.828A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) n.2000A>T n.1906A>T n.1927A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.1952A>T n.1858A>T n.1879A>T | |
17 | g.7225027A>C | CA397726130 | ACADVL | c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.777A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.323A>C n.479A>C n.1523A>C n.470A>C n.1014A>C c.264A>C (n.264A>C) n.669A>C c.829A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) n.2001A>C n.1907A>C n.1928A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.1953A>C n.1859A>C n.1880A>C | |
17 | g.7225027A>G | CA397726131 | ACADVL | c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.777A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.323A>G n.479A>G n.1523A>G n.470A>G n.1014A>G c.264A>G (n.264A>G) n.669A>G c.829A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) n.2001A>G n.1907A>G n.1928A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.1953A>G n.1859A>G n.1880A>G | |
17 | g.7225027A>T | CA397726132 | ACADVL | c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.777A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.323A>T n.479A>T n.1523A>T n.470A>T n.1014A>T c.264A>T (n.264A>T) n.669A>T c.829A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) n.2001A>T n.1907A>T n.1928A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.1953A>T n.1859A>T n.1880A>T | |
17 | g.7225028C>A | CA397726133 | ACADVL | c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.778C>A c.1968C>A (p.Asn656Lys) n.324C>A n.480C>A n.1524C>A n.471C>A n.1015C>A c.265C>A (n.265C>A) n.670C>A c.830C>A c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1818C>A (p.Asn606Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) n.2002C>A n.1908C>A n.1929C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) n.1954C>A n.1860C>A n.1881C>A | |
17 | g.7225028C>G | CA397726134 | ACADVL | c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.778C>G c.1968C>G (p.Asn656Lys) n.324C>G n.480C>G n.1524C>G n.471C>G n.1015C>G c.265C>G (n.265C>G) n.670C>G c.830C>G c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1818C>G (p.Asn606Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) n.2002C>G n.1908C>G n.1929C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) n.1954C>G n.1860C>G n.1881C>G | |
17 | g.7225028C>T | CA497694565 | ACADVL | c.1899C>T (p.Asn633=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.1833C>T (p.Asn611=) c.778C>T c.1968C>T (p.Asn656=) n.324C>T n.480C>T n.1524C>T n.471C>T n.1015C>T c.265C>T (n.265C>T) n.670C>T c.830C>T c.1671C>T (p.Asn557=) c.1920C>T (p.Asn640=) c.1818C>T (p.Asn606=) c.1797C>T (p.Asn599=) n.2002C>T n.1908C>T n.1929C>T c.1887C>T (p.Asn629=) n.1954C>T n.1860C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225029T>A | CA397726135 | ACADVL | c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.779T>A c.1969T>A (p.Phe657Ile) n.325T>A n.481T>A n.1525T>A n.472T>A n.1016T>A c.266T>A (n.266T>A) n.671T>A c.831T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.2003T>A n.1909T>A n.1930T>A c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.1955T>A n.1861T>A n.1882T>A | |
17 | g.7225029T>C | CA287441456 | ACADVL | c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.779T>C c.1969T>C (p.Phe657Leu) n.325T>C n.481T>C n.1525T>C n.472T>C n.1016T>C c.266T>C (n.266T>C) n.671T>C c.831T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.2003T>C n.1909T>C n.1930T>C c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.1955T>C n.1861T>C n.1882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225029T>G | CA397726136 | ACADVL | c.1900T>G (p.Phe634Val) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.1834T>G (p.Phe612Val) c.779T>G c.1969T>G (p.Phe657Val) n.325T>G n.481T>G n.1525T>G n.472T>G n.1016T>G c.266T>G (n.266T>G) n.671T>G c.831T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1921T>G (p.Phe641Val) c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) n.2003T>G n.1909T>G n.1930T>G c.1888T>G (p.Phe630Val) n.1955T>G n.1861T>G n.1882T>G | |
17 | g.7225029T= | CA2245716320 | ACADVL | c.1900T= (p.Phe634=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.1834T= (p.Phe612=) c.779T= c.1969T= (p.Phe657=) n.325T= n.481T= n.1525T= n.472T= n.1016T= c.266T= (n.266T=) n.671T= c.831T= c.1672T= (p.Phe558=) c.1921T= (p.Phe641=) c.1819T= (p.Phe607=) c.1798T= (p.Phe600=) n.2003T= n.1909T= n.1930T= c.1888T= (p.Phe630=) n.1955T= n.1861T= n.1882T= | |
17 | g.7225030T>A | CA397726137 | ACADVL | c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.780T>A c.1970T>A (p.Phe657Tyr) n.326T>A n.482T>A n.1526T>A n.473T>A n.1017T>A c.267T>A (n.267T>A) n.672T>A c.832T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.2004T>A n.1910T>A n.1931T>A c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.1956T>A n.1862T>A n.1883T>A | |
17 | g.7225030T>C | CA397726138 | ACADVL | c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.780T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) n.326T>C n.482T>C n.1526T>C n.473T>C n.1017T>C c.267T>C (n.267T>C) n.672T>C c.832T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.2004T>C n.1910T>C n.1931T>C c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.1956T>C n.1862T>C n.1883T>C | |
17 | g.7225030T>G | CA397726139 | ACADVL | c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.780T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) n.326T>G n.482T>G n.1526T>G n.473T>G n.1017T>G c.267T>G (n.267T>G) n.672T>G c.832T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.2004T>G n.1910T>G n.1931T>G c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.1956T>G n.1862T>G n.1883T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225030T= | CA2245716324 | ACADVL | c.1901T= (p.Phe634=) c.*1856T= (n.*1856T=) c.1835T= (p.Phe612=) c.780T= c.1970T= (p.Phe657=) n.326T= n.482T= n.1526T= n.473T= n.1017T= c.267T= (n.267T=) n.672T= c.832T= c.1673T= (p.Phe558=) c.1922T= (p.Phe641=) c.1820T= (p.Phe607=) c.1799T= (p.Phe600=) n.2004T= n.1910T= n.1931T= c.1889T= (p.Phe630=) n.1956T= n.1862T= n.1883T= | |
17 | g.7225031C>A | CA397726140 | ACADVL | c.1902C>A (p.Phe634Leu) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.1836C>A (p.Phe612Leu) c.781C>A c.1971C>A (p.Phe657Leu) n.327C>A n.483C>A n.1527C>A n.474C>A n.1018C>A c.268C>A (n.268C>A) n.673C>A c.833C>A c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.2005C>A n.1911C>A n.1932C>A c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.1957C>A n.1863C>A n.1884C>A | |
17 | g.7225031C= | CA2245716331 | ACADVL | c.1902C= (p.Phe634=) c.*1857C= (n.*1857C=) c.1836C= (p.Phe612=) c.781C= c.1971C= (p.Phe657=) n.327C= n.483C= n.1527C= n.474C= n.1018C= c.268C= (n.268C=) n.673C= c.833C= c.1674C= (p.Phe558=) c.1923C= (p.Phe641=) c.1821C= (p.Phe607=) c.1800C= (p.Phe600=) n.2005C= n.1911C= n.1932C= c.1890C= (p.Phe630=) n.1957C= n.1863C= n.1884C= | |
17 | g.7225031C>G | CA8338310 | ACADVL | c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.1836C>G (p.Phe612Leu) c.781C>G c.1971C>G (p.Phe657Leu) n.327C>G n.483C>G n.1527C>G n.474C>G n.1018C>G c.268C>G (n.268C>G) n.673C>G c.833C>G c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.2005C>G n.1911C>G n.1932C>G c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.1957C>G n.1863C>G n.1884C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225031C>T | CA497694566 | ACADVL | c.1902C>T (p.Phe634=) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.1836C>T (p.Phe612=) c.781C>T c.1971C>T (p.Phe657=) n.327C>T n.483C>T n.1527C>T n.474C>T n.1018C>T c.268C>T (n.268C>T) n.673C>T c.833C>T c.1674C>T (p.Phe558=) c.1923C>T (p.Phe641=) c.1821C>T (p.Phe607=) c.1800C>T (p.Phe600=) n.2005C>T n.1911C>T n.1932C>T c.1890C>T (p.Phe630=) n.1957C>T n.1863C>T n.1884C>T | |
17 | g.7225032A= | CA2245716337 | ACADVL | c.1903A= (p.Lys635=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.1837A= (p.Lys613=) c.782A= c.1972A= (p.Lys658=) n.328A= n.484A= n.1528A= n.475A= n.1019A= c.269A= (n.269A=) n.674A= c.834A= c.1675A= (p.Lys559=) c.1924A= (p.Lys642=) c.1822A= (p.Lys608=) c.1801A= (p.Lys601=) n.2006A= n.1912A= n.1933A= c.1891A= (p.Lys631=) n.1958A= n.1864A= n.1885A= | |
17 | g.7225032A>C | CA397726143 | ACADVL | c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.782A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) n.328A>C n.484A>C n.1528A>C n.475A>C n.1019A>C c.269A>C (n.269A>C) n.674A>C c.834A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) n.2006A>C n.1912A>C n.1933A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) n.1958A>C n.1864A>C n.1885A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225032A>G | CA397726141 | ACADVL | c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.782A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) n.328A>G n.484A>G n.1528A>G n.475A>G n.1019A>G c.269A>G (n.269A>G) n.674A>G c.834A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) n.2006A>G n.1912A>G n.1933A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) n.1958A>G n.1864A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225032A>T | CA397726142 | ACADVL | c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.782A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) n.328A>T n.484A>T n.1528A>T n.475A>T n.1019A>T c.269A>T (n.269A>T) n.674A>T c.834A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) n.2006A>T n.1912A>T n.1933A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) n.1958A>T n.1864A>T n.1885A>T | |
17 | g.7225033A= | CA2245716349 | ACADVL | c.1904A= (p.Lys635=) c.*1859A= (n.*1859A=) c.1838A= (p.Lys613=) c.783A= c.1973A= (p.Lys658=) n.329A= n.485A= n.1529A= n.476A= n.1020A= c.270A= (n.270A=) n.675A= c.835A= c.1676A= (p.Lys559=) c.1925A= (p.Lys642=) c.1823A= (p.Lys608=) c.1802A= (p.Lys601=) n.2007A= n.1913A= n.1934A= c.1892A= (p.Lys631=) n.1959A= n.1865A= n.1886A= | |
17 | g.7225033A>C | CA397726144 | ACADVL | c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.783A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) n.329A>C n.485A>C n.1529A>C n.476A>C n.1020A>C c.270A>C (n.270A>C) n.675A>C c.835A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) n.2007A>C n.1913A>C n.1934A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) n.1959A>C n.1865A>C n.1886A>C | |
17 | g.7225033A>G | CA397726145 | ACADVL | c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.783A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) n.329A>G n.485A>G n.1529A>G n.476A>G n.1020A>G c.270A>G (n.270A>G) n.675A>G c.835A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) n.2007A>G n.1913A>G n.1934A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) n.1959A>G n.1865A>G n.1886A>G | dbSNP |
17 | g.7225033A>T | CA397726146 | ACADVL | c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.783A>T c.1973A>T (p.Lys658Ile) n.329A>T n.485A>T n.1529A>T n.476A>T n.1020A>T c.270A>T (n.270A>T) n.675A>T c.835A>T c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) n.2007A>T n.1913A>T n.1934A>T c.1892A>T (p.Lys631Ile) n.1959A>T n.1865A>T n.1886A>T | |
17 | g.7225034A>C | CA397726147 | ACADVL | c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.784A>C c.1974A>C (p.Lys658Asn) n.330A>C n.486A>C n.1530A>C n.477A>C n.1021A>C c.271A>C (n.271A>C) n.676A>C c.836A>C c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) n.2008A>C n.1914A>C n.1935A>C c.1893A>C (p.Lys631Asn) n.1960A>C n.1866A>C n.1887A>C | |
17 | g.7225034A>G | CA497694567 | ACADVL | c.1905A>G (p.Lys635=) c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.1839A>G (p.Lys613=) c.784A>G c.1974A>G (p.Lys658=) n.330A>G n.486A>G n.1530A>G n.477A>G n.1021A>G c.271A>G (n.271A>G) n.676A>G c.836A>G c.1677A>G (p.Lys559=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1803A>G (p.Lys601=) n.2008A>G n.1914A>G n.1935A>G c.1893A>G (p.Lys631=) n.1960A>G n.1866A>G n.1887A>G | |
17 | g.7225034A>T | CA397726148 | ACADVL | c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.784A>T c.1974A>T (p.Lys658Asn) n.330A>T n.486A>T n.1530A>T n.477A>T n.1021A>T c.271A>T (n.271A>T) n.676A>T c.836A>T c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) n.2008A>T n.1914A>T n.1935A>T c.1893A>T (p.Lys631Asn) n.1960A>T n.1866A>T n.1887A>T | |
17 | g.7225035A>C | CA397726149 | ACADVL | c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.785A>C c.1975A>C (p.Ser659Arg) n.331A>C n.487A>C n.1531A>C n.478A>C n.1022A>C c.272A>C (n.272A>C) n.677A>C c.837A>C c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1825A>C (p.Ser609Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.2009A>C n.1915A>C n.1936A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.1961A>C n.1867A>C n.1888A>C | |
17 | g.7225035A>G | CA397726150 | ACADVL | c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.785A>G c.1975A>G (p.Ser659Gly) n.331A>G n.487A>G n.1531A>G n.478A>G n.1022A>G c.272A>G (n.272A>G) n.677A>G c.837A>G c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1825A>G (p.Ser609Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.2009A>G n.1915A>G n.1936A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.1961A>G n.1867A>G n.1888A>G | |
17 | g.7225035A>T | CA397726151 | ACADVL | c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.785A>T c.1975A>T (p.Ser659Cys) n.331A>T n.487A>T n.1531A>T n.478A>T n.1022A>T c.272A>T (n.272A>T) n.677A>T c.837A>T c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1825A>T (p.Ser609Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.2009A>T n.1915A>T n.1936A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.1961A>T n.1867A>T n.1888A>T | |
17 | g.7225036G>A | CA397726152 | ACADVL | c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.786G>A c.1976G>A (p.Ser659Asn) n.332G>A n.488G>A n.1532G>A n.479G>A n.1023G>A c.273G>A (n.273G>A) n.678G>A c.838G>A c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1826G>A (p.Ser609Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.2010G>A n.1916G>A n.1937G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.1962G>A n.1868G>A n.1889G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7225036G>C | CA397726153 | ACADVL | c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.786G>C c.1976G>C (p.Ser659Thr) n.332G>C n.488G>C n.1532G>C n.479G>C n.1023G>C c.273G>C (n.273G>C) n.678G>C c.838G>C c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1826G>C (p.Ser609Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.2010G>C n.1916G>C n.1937G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.1962G>C n.1868G>C n.1889G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7225036G= | CA2245716354 | ACADVL | c.1907G= (p.Ser636=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.1841G= (p.Ser614=) c.786G= c.1976G= (p.Ser659=) n.332G= n.488G= n.1532G= n.479G= n.1023G= c.273G= (n.273G=) n.678G= c.838G= c.1679G= (p.Ser560=) c.1928G= (p.Ser643=) c.1826G= (p.Ser609=) c.1805G= (p.Ser602=) n.2010G= n.1916G= n.1937G= c.1895G= (p.Ser632=) n.1962G= n.1868G= n.1889G= | |
17 | g.7225036G>T | CA397726154 | ACADVL | c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.786G>T c.1976G>T (p.Ser659Ile) n.332G>T n.488G>T n.1532G>T n.479G>T n.1023G>T c.273G>T (n.273G>T) n.678G>T c.838G>T c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1826G>T (p.Ser609Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.2010G>T n.1916G>T n.1937G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.1962G>T n.1868G>T n.1889G>T | |
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17 | g.7225037C>A | CA397726156 | ACADVL | c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.787C>A c.1977C>A (p.Ser659Arg) n.333C>A n.489C>A n.1533C>A n.480C>A n.1024C>A c.274C>A (n.274C>A) n.679C>A c.839C>A c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.1929C>A (p.Ser643Arg) c.1827C>A (p.Ser609Arg) c.1806C>A (p.Ser602Arg) n.2011C>A n.1917C>A n.1938C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.1963C>A n.1869C>A n.1890C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7225037C= | CA2245716361 | ACADVL | c.1908C= (p.Ser636=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.1842C= (p.Ser614=) c.787C= c.1977C= (p.Ser659=) n.333C= n.489C= n.1533C= n.480C= n.1024C= c.274C= (n.274C=) n.679C= c.839C= c.1680C= (p.Ser560=) c.1929C= (p.Ser643=) c.1827C= (p.Ser609=) c.1806C= (p.Ser602=) n.2011C= n.1917C= n.1938C= c.1896C= (p.Ser632=) n.1963C= n.1869C= n.1890C= | |
17 | g.7225037C>G | CA397726155 | ACADVL | c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.787C>G c.1977C>G (p.Ser659Arg) n.333C>G n.489C>G n.1533C>G n.480C>G n.1024C>G c.274C>G (n.274C>G) n.679C>G c.839C>G c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.1929C>G (p.Ser643Arg) c.1827C>G (p.Ser609Arg) c.1806C>G (p.Ser602Arg) n.2011C>G n.1917C>G n.1938C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.1963C>G n.1869C>G n.1890C>G | |
17 | g.7225037C>T | CA8338311 | ACADVL | c.1908C>T (p.Ser636=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.1842C>T (p.Ser614=) c.787C>T c.1977C>T (p.Ser659=) n.333C>T n.489C>T n.1533C>T n.480C>T n.1024C>T c.274C>T (n.274C>T) n.679C>T c.839C>T c.1680C>T (p.Ser560=) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1806C>T (p.Ser602=) n.2011C>T n.1917C>T n.1938C>T c.1896C>T (p.Ser632=) n.1963C>T n.1869C>T n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225037dup | CA658824187 | ACADVL | c.1908dup (p.Ile637HisfsTer?) c.*1863dup (n.*1863dup) c.1842dup (p.Ile615HisfsTer?) c.787dup c.1977dup (p.Ile660HisfsTer?) n.333dup n.489dup n.1533dup n.480dup n.1024dup c.274dup (n.274dup) n.679dup c.839dup c.1680dup (p.Ile561HisfsTer?) c.1929dup (p.Ile644HisfsTer?) c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?) c.1806dup (p.Ile603HisfsTer?) n.2011dup n.1917dup n.1938dup c.1896dup (p.Ile633HisfsTer?) n.1963dup n.1869dup n.1890dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225038A>C | CA397726157 | ACADVL | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.788A>C c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.334A>C n.490A>C n.1534A>C n.481A>C n.1025A>C c.275A>C (n.275A>C) n.680A>C c.840A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) n.2012A>C n.1918A>C n.1939A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) n.1964A>C n.1870A>C n.1891A>C | |
17 | g.7225038A>G | CA397726159 | ACADVL | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.788A>G c.1978A>G (p.Ile660Val) n.334A>G n.490A>G n.1534A>G n.481A>G n.1025A>G c.275A>G (n.275A>G) n.680A>G c.840A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) n.2012A>G n.1918A>G n.1939A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) n.1964A>G n.1870A>G n.1891A>G | |
17 | g.7225038A>T | CA397726158 | ACADVL | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.788A>T c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.334A>T n.490A>T n.1534A>T n.481A>T n.1025A>T c.275A>T (n.275A>T) n.680A>T c.840A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) n.2012A>T n.1918A>T n.1939A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) n.1964A>T n.1870A>T n.1891A>T | |
17 | g.7225038_7225041dup | CA2245716378 | ACADVL | c.1909_1912dup (p.Ser638TyrfsTer?) c.*1864_*1867dup (n.*1864_*1867dup) c.1843_1846dup (p.Ser616TyrfsTer?) c.788_791dup c.1978_1981dup (p.Ser661TyrfsTer?) n.334_337dup n.490_493dup n.1534_1537dup n.481_484dup n.1025_1028dup c.275_278dup (n.275_278dup) n.680_683dup c.840_843dup c.1681_1684dup (p.Ser562TyrfsTer?) c.1930_1933dup (p.Ser645TyrfsTer?) c.1828_1831dup (p.Ser611TyrfsTer?) c.1807_1810dup (p.Ser604TyrfsTer?) n.2012_2015dup n.1918_1921dup n.1939_1942dup c.1897_1900dup (p.Ser634TyrfsTer?) n.1964_1967dup n.1870_1873dup n.1891_1894dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225039T>A | CA397726160 | ACADVL | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.789T>A c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.335T>A n.491T>A n.1535T>A n.482T>A n.1026T>A c.276T>A (n.276T>A) n.681T>A c.841T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) n.2013T>A n.1919T>A n.1940T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) n.1965T>A n.1871T>A n.1892T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225039T>C | CA397726161 | ACADVL | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.789T>C c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.335T>C n.491T>C n.1535T>C n.482T>C n.1026T>C c.276T>C (n.276T>C) n.681T>C c.841T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) n.2013T>C n.1919T>C n.1940T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.1965T>C n.1871T>C n.1892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225039T>G | CA397726162 | ACADVL | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.789T>G c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.335T>G n.491T>G n.1535T>G n.482T>G n.1026T>G c.276T>G (n.276T>G) n.681T>G c.841T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) n.2013T>G n.1919T>G n.1940T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) n.1965T>G n.1871T>G n.1892T>G | |
17 | g.7225039T= | CA2245716383 | ACADVL | c.1910T= (p.Ile637=) c.*1865T= (n.*1865T=) c.1844T= (p.Ile615=) c.789T= c.1979T= (p.Ile660=) n.335T= n.491T= n.1535T= n.482T= n.1026T= c.276T= (n.276T=) n.681T= c.841T= c.1682T= (p.Ile561=) c.1931T= (p.Ile644=) c.1829T= (p.Ile610=) c.1808T= (p.Ile603=) n.2013T= n.1919T= n.1940T= c.1898T= (p.Ile633=) n.1965T= n.1871T= n.1892T= | |
17 | g.7225040C>A | CA497694568 | ACADVL | c.1911C>A (p.Ile637=) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.1845C>A (p.Ile615=) c.790C>A c.1980C>A (p.Ile660=) n.336C>A n.492C>A n.1536C>A n.483C>A n.1027C>A c.277C>A (n.277C>A) n.682C>A c.842C>A c.1683C>A (p.Ile561=) c.1932C>A (p.Ile644=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.1809C>A (p.Ile603=) n.2014C>A n.1920C>A n.1941C>A c.1899C>A (p.Ile633=) n.1966C>A n.1872C>A n.1893C>A | |
17 | g.7225040C>G | CA397726163 | ACADVL | c.1911C>G (p.Ile637Met) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.790C>G c.1980C>G (p.Ile660Met) n.336C>G n.492C>G n.1536C>G n.483C>G n.1027C>G c.277C>G (n.277C>G) n.682C>G c.842C>G c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) n.2014C>G n.1920C>G n.1941C>G c.1899C>G (p.Ile633Met) n.1966C>G n.1872C>G n.1893C>G | |
17 | g.7225040C>T | CA497694569 | ACADVL | c.1911C>T (p.Ile637=) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.1845C>T (p.Ile615=) c.790C>T c.1980C>T (p.Ile660=) n.336C>T n.492C>T n.1536C>T n.483C>T n.1027C>T c.277C>T (n.277C>T) n.682C>T c.842C>T c.1683C>T (p.Ile561=) c.1932C>T (p.Ile644=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.1809C>T (p.Ile603=) n.2014C>T n.1920C>T n.1941C>T c.1899C>T (p.Ile633=) n.1966C>T n.1872C>T n.1893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225041T>A | CA397726164 | ACADVL | c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.791T>A c.1981T>A (p.Ser661Thr) n.337T>A n.493T>A n.1537T>A n.484T>A n.1028T>A c.278T>A (n.278T>A) n.683T>A c.843T>A c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) n.2015T>A n.1921T>A n.1942T>A c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.1967T>A n.1873T>A n.1894T>A | |
17 | g.7225041T>C | CA397726165 | ACADVL | c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.791T>C c.1981T>C (p.Ser661Pro) n.337T>C n.493T>C n.1537T>C n.484T>C n.1028T>C c.278T>C (n.278T>C) n.683T>C c.843T>C c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) n.2015T>C n.1921T>C n.1942T>C c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.1967T>C n.1873T>C n.1894T>C | |
17 | g.7225041T>G | CA397726166 | ACADVL | c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.791T>G c.1981T>G (p.Ser661Ala) n.337T>G n.493T>G n.1537T>G n.484T>G n.1028T>G c.278T>G (n.278T>G) n.683T>G c.843T>G c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) n.2015T>G n.1921T>G n.1942T>G c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.1967T>G n.1873T>G n.1894T>G | |
17 | g.7225042C>A | CA397726167 | ACADVL | c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.792C>A c.1982C>A (p.Ser661Tyr) n.338C>A n.494C>A n.1538C>A n.485C>A n.1029C>A c.279C>A (n.279C>A) n.684C>A c.844C>A c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) n.2016C>A n.1922C>A n.1943C>A c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.1968C>A n.1874C>A n.1895C>A | |
17 | g.7225042C= | CA2245716388 | ACADVL | c.1913C= (p.Ser638=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.1847C= (p.Ser616=) c.792C= c.1982C= (p.Ser661=) n.338C= n.494C= n.1538C= n.485C= n.1029C= c.279C= (n.279C=) n.684C= c.844C= c.1685C= (p.Ser562=) c.1934C= (p.Ser645=) c.1832C= (p.Ser611=) c.1811C= (p.Ser604=) n.2016C= n.1922C= n.1943C= c.1901C= (p.Ser634=) n.1968C= n.1874C= n.1895C= | |
17 | g.7225042C>G | CA397726168 | ACADVL | c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.792C>G c.1982C>G (p.Ser661Cys) n.338C>G n.494C>G n.1538C>G n.485C>G n.1029C>G c.279C>G (n.279C>G) n.684C>G c.844C>G c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) n.2016C>G n.1922C>G n.1943C>G c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.1968C>G n.1874C>G n.1895C>G | |
17 | g.7225042C>T | CA397726169 | ACADVL | c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.792C>T c.1982C>T (p.Ser661Phe) n.338C>T n.494C>T n.1538C>T n.485C>T n.1029C>T c.279C>T (n.279C>T) n.684C>T c.844C>T c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.2016C>T n.1922C>T n.1943C>T c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.1968C>T n.1874C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225043C>A | CA497694570 | ACADVL | c.1914C>A (p.Ser638=) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.1848C>A (p.Ser616=) c.793C>A c.1983C>A (p.Ser661=) n.339C>A n.495C>A n.1539C>A n.486C>A n.1030C>A c.280C>A (n.280C>A) n.685C>A c.845C>A c.1686C>A (p.Ser562=) c.1935C>A (p.Ser645=) c.1833C>A (p.Ser611=) c.1812C>A (p.Ser604=) n.2017C>A n.1923C>A n.1944C>A c.1902C>A (p.Ser634=) n.1969C>A n.1875C>A n.1896C>A | ClinVar |
17 | g.7225043C>G | CA497694571 | ACADVL | c.1914C>G (p.Ser638=) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.1848C>G (p.Ser616=) c.793C>G c.1983C>G (p.Ser661=) n.339C>G n.495C>G n.1539C>G n.486C>G n.1030C>G c.280C>G (n.280C>G) n.685C>G c.845C>G c.1686C>G (p.Ser562=) c.1935C>G (p.Ser645=) c.1833C>G (p.Ser611=) c.1812C>G (p.Ser604=) n.2017C>G n.1923C>G n.1944C>G c.1902C>G (p.Ser634=) n.1969C>G n.1875C>G n.1896C>G | |
17 | g.7225043C>T | CA497694572 | ACADVL | c.1914C>T (p.Ser638=) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.1848C>T (p.Ser616=) c.793C>T c.1983C>T (p.Ser661=) n.339C>T n.495C>T n.1539C>T n.486C>T n.1030C>T c.280C>T (n.280C>T) n.685C>T c.845C>T c.1686C>T (p.Ser562=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.1833C>T (p.Ser611=) c.1812C>T (p.Ser604=) n.2017C>T n.1923C>T n.1944C>T c.1902C>T (p.Ser634=) n.1969C>T n.1875C>T n.1896C>T | |
17 | g.7225044A= | CA2245716395 | ACADVL | c.1915A= (p.Lys639=) c.*1870A= (n.*1870A=) c.1849A= (p.Lys617=) c.794A= c.1984A= (p.Lys662=) n.340A= n.496A= n.1540A= n.487A= n.1031A= c.281A= (n.281A=) n.686A= c.846A= c.1687A= (p.Lys563=) c.1936A= (p.Lys646=) c.1834A= (p.Lys612=) c.1813A= (p.Lys605=) n.2018A= n.1924A= n.1945A= c.1903A= (p.Lys635=) n.1970A= n.1876A= n.1897A= | |
17 | g.7225044A>C | CA8338312 | ACADVL | c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.794A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) n.340A>C n.496A>C n.1540A>C n.487A>C n.1031A>C c.281A>C (n.281A>C) n.686A>C c.846A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.2018A>C n.1924A>C n.1945A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.1970A>C n.1876A>C n.1897A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225044A>G | CA287441457 | ACADVL | c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.794A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) n.340A>G n.496A>G n.1540A>G n.487A>G n.1031A>G c.281A>G (n.281A>G) n.686A>G c.846A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.2018A>G n.1924A>G n.1945A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.1970A>G n.1876A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225044A>T | CA397726170 | ACADVL | c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.794A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) n.340A>T n.496A>T n.1540A>T n.487A>T n.1031A>T c.281A>T (n.281A>T) n.686A>T c.846A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.2018A>T n.1924A>T n.1945A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.1970A>T n.1876A>T n.1897A>T | |
17 | g.7225045A= | CA2245716400 | ACADVL | c.1916A= (p.Lys639=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.1850A= (p.Lys617=) c.795A= c.1985A= (p.Lys662=) n.341A= n.497A= n.1541A= n.488A= n.1032A= c.282A= (n.282A=) n.687A= c.847A= c.1688A= (p.Lys563=) c.1937A= (p.Lys646=) c.1835A= (p.Lys612=) c.1814A= (p.Lys605=) n.2019A= n.1925A= n.1946A= c.1904A= (p.Lys635=) n.1971A= n.1877A= n.1898A= | |
17 | g.7225045A>C | CA397726171 | ACADVL | c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.795A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) n.341A>C n.497A>C n.1541A>C n.488A>C n.1032A>C c.282A>C (n.282A>C) n.687A>C c.847A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.2019A>C n.1925A>C n.1946A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.1971A>C n.1877A>C n.1898A>C | |
17 | g.7225045A>G | CA397726173 | ACADVL | c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.795A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) n.341A>G n.497A>G n.1541A>G n.488A>G n.1032A>G c.282A>G (n.282A>G) n.687A>G c.847A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) n.2019A>G n.1925A>G n.1946A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.1971A>G n.1877A>G n.1898A>G | dbSNP |
17 | g.7225045A>T | CA397726172 | ACADVL | c.1916A>T (p.Lys639Met) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.795A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) n.341A>T n.497A>T n.1541A>T n.488A>T n.1032A>T c.282A>T (n.282A>T) n.687A>T c.847A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) n.2019A>T n.1925A>T n.1946A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) n.1971A>T n.1877A>T n.1898A>T | |
17 | g.7225046G>A | CA497694573 | ACADVL | c.1917G>A (p.Lys639=) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.1851G>A (p.Lys617=) c.796G>A c.1986G>A (p.Lys662=) n.342G>A n.498G>A n.1542G>A n.489G>A n.1033G>A c.283G>A (n.283G>A) n.688G>A c.848G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.1815G>A (p.Lys605=) n.2020G>A n.1926G>A n.1947G>A c.1905G>A (p.Lys635=) n.1972G>A n.1878G>A n.1899G>A | ClinVar |
17 | g.7225046G>C | CA397726174 | ACADVL | c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.796G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) n.342G>C n.498G>C n.1542G>C n.489G>C n.1033G>C c.283G>C (n.283G>C) n.688G>C c.848G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) n.2020G>C n.1926G>C n.1947G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) n.1972G>C n.1878G>C n.1899G>C | |
17 | g.7225046G>T | CA397726175 | ACADVL | c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.796G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) n.342G>T n.498G>T n.1542G>T n.489G>T n.1033G>T c.283G>T (n.283G>T) n.688G>T c.848G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) n.2020G>T n.1926G>T n.1947G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) n.1972G>T n.1878G>T n.1899G>T | |
17 | g.7225047G>A | CA397726176 | ACADVL | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.797G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.343G>A n.499G>A n.1543G>A n.490G>A n.1034G>A c.284G>A (n.284G>A) n.689G>A c.849G>A c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.2021G>A n.1927G>A n.1948G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.1973G>A n.1879G>A n.1900G>A | |
17 | g.7225047G>C | CA397726177 | ACADVL | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.797G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.343G>C n.499G>C n.1543G>C n.490G>C n.1034G>C c.284G>C (n.284G>C) n.689G>C c.849G>C c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.2021G>C n.1927G>C n.1948G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.1973G>C n.1879G>C n.1900G>C | |
17 | g.7225047G>T | CA397726178 | ACADVL | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.797G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.343G>T n.499G>T n.1543G>T n.490G>T n.1034G>T c.284G>T (n.284G>T) n.689G>T c.849G>T c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.2021G>T n.1927G>T n.1948G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.1973G>T n.1879G>T n.1900G>T | |
17 | g.7225047_7225050del | CA1139533031 | ACADVL | c.1918_1921del (p.Ala640TrpfsTer?) c.*1873_*1876del (n.*1873_*1876del) c.1852_1855del (p.Ala618TrpfsTer?) c.797_800del c.1987_1990del (p.Ala663TrpfsTer?) n.343_346del n.499_502del n.1543_1546del n.490_493del n.1034_1037del c.284_287del (n.284_287del) n.689_692del c.849_852del c.1690_1693del (p.Ala564TrpfsTer?) c.1939_1942del (p.Ala647TrpfsTer?) c.1837_1840del (p.Ala613TrpfsTer?) c.1816_1819del (p.Ala606TrpfsTer?) n.2021_2024del n.1927_1930del n.1948_1951del c.1906_1909del (p.Ala636TrpfsTer?) n.1973_1976del n.1879_1882del n.1900_1903del | |
17 | g.7225048C>A | CA397726179 | ACADVL | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.1853C>A (p.Ala618Asp) c.798C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) n.344C>A n.500C>A n.1544C>A n.491C>A n.1035C>A c.285C>A (n.285C>A) n.690C>A c.850C>A c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.2022C>A n.1928C>A n.1949C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.1974C>A n.1880C>A n.1901C>A | |
17 | g.7225048C= | CA2245716401 | ACADVL | c.1919C= (p.Ala640=) c.*1874C= (n.*1874C=) c.1853C= (p.Ala618=) c.798C= c.1988C= (p.Ala663=) n.344C= n.500C= n.1544C= n.491C= n.1035C= c.285C= (n.285C=) n.690C= c.850C= c.1691C= (p.Ala564=) c.1940C= (p.Ala647=) c.1838C= (p.Ala613=) c.1817C= (p.Ala606=) n.2022C= n.1928C= n.1949C= c.1907C= (p.Ala636=) n.1974C= n.1880C= n.1901C= | |
17 | g.7225048C>G | CA397726180 | ACADVL | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.798C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.344C>G n.500C>G n.1544C>G n.491C>G n.1035C>G c.285C>G (n.285C>G) n.690C>G c.850C>G c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.2022C>G n.1928C>G n.1949C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.1974C>G n.1880C>G n.1901C>G | |
17 | g.7225048C>T | CA397726181 | ACADVL | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.798C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) n.344C>T n.500C>T n.1544C>T n.491C>T n.1035C>T c.285C>T (n.285C>T) n.690C>T c.850C>T c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) n.2022C>T n.1928C>T n.1949C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.1974C>T n.1880C>T n.1901C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225049C>A | CA497694574 | ACADVL | c.1920C>A (p.Ala640=) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.1854C>A (p.Ala618=) c.799C>A c.1989C>A (p.Ala663=) n.345C>A n.501C>A n.1545C>A n.492C>A n.1036C>A c.286C>A (n.286C>A) n.691C>A c.851C>A c.1692C>A (p.Ala564=) c.1941C>A (p.Ala647=) c.1839C>A (p.Ala613=) c.1818C>A (p.Ala606=) n.2023C>A n.1929C>A n.1950C>A c.1908C>A (p.Ala636=) n.1975C>A n.1881C>A n.1902C>A | |
17 | g.7225049C>G | CA497694575 | ACADVL | c.1920C>G (p.Ala640=) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.1854C>G (p.Ala618=) c.799C>G c.1989C>G (p.Ala663=) n.345C>G n.501C>G n.1545C>G n.492C>G n.1036C>G c.286C>G (n.286C>G) n.691C>G c.851C>G c.1692C>G (p.Ala564=) c.1941C>G (p.Ala647=) c.1839C>G (p.Ala613=) c.1818C>G (p.Ala606=) n.2023C>G n.1929C>G n.1950C>G c.1908C>G (p.Ala636=) n.1975C>G n.1881C>G n.1902C>G | |
17 | g.7225049C>T | CA497694576 | ACADVL | c.1920C>T (p.Ala640=) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.1854C>T (p.Ala618=) c.799C>T c.1989C>T (p.Ala663=) n.345C>T n.501C>T n.1545C>T n.492C>T n.1036C>T c.286C>T (n.286C>T) n.691C>T c.851C>T c.1692C>T (p.Ala564=) c.1941C>T (p.Ala647=) c.1839C>T (p.Ala613=) c.1818C>T (p.Ala606=) n.2023C>T n.1929C>T n.1950C>T c.1908C>T (p.Ala636=) n.1975C>T n.1881C>T n.1902C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225050T>A | CA397726182 | ACADVL | c.1921T>A (p.Leu641Met) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.1855T>A (p.Leu619Met) c.800T>A c.1990T>A (p.Leu664Met) n.346T>A n.502T>A n.1546T>A n.493T>A n.1037T>A c.287T>A (n.287T>A) n.692T>A c.852T>A c.1693T>A (p.Leu565Met) c.1942T>A (p.Leu648Met) c.1840T>A (p.Leu614Met) c.1819T>A (p.Leu607Met) n.2024T>A n.1930T>A n.1951T>A c.1909T>A (p.Leu637Met) n.1976T>A n.1882T>A n.1903T>A | dbSNP |
17 | g.7225050T>C | CA497694577 | ACADVL | c.1921T>C (p.Leu641=) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.1855T>C (p.Leu619=) c.800T>C c.1990T>C (p.Leu664=) n.346T>C n.502T>C n.1546T>C n.493T>C n.1037T>C c.287T>C (n.287T>C) n.692T>C c.852T>C c.1693T>C (p.Leu565=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1819T>C (p.Leu607=) n.2024T>C n.1930T>C n.1951T>C c.1909T>C (p.Leu637=) n.1976T>C n.1882T>C n.1903T>C | ClinVar |
17 | g.7225050T>G | CA397726183 | ACADVL | c.1921T>G (p.Leu641Val) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.1855T>G (p.Leu619Val) c.800T>G c.1990T>G (p.Leu664Val) n.346T>G n.502T>G n.1546T>G n.493T>G n.1037T>G c.287T>G (n.287T>G) n.692T>G c.852T>G c.1693T>G (p.Leu565Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1819T>G (p.Leu607Val) n.2024T>G n.1930T>G n.1951T>G c.1909T>G (p.Leu637Val) n.1976T>G n.1882T>G n.1903T>G | |
17 | g.7225050T= | CA2245716404 | ACADVL | c.1921T= (p.Leu641=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.1855T= (p.Leu619=) c.800T= c.1990T= (p.Leu664=) n.346T= n.502T= n.1546T= n.493T= n.1037T= c.287T= (n.287T=) n.692T= c.852T= c.1693T= (p.Leu565=) c.1942T= (p.Leu648=) c.1840T= (p.Leu614=) c.1819T= (p.Leu607=) n.2024T= n.1930T= n.1951T= c.1909T= (p.Leu637=) n.1976T= n.1882T= n.1903T= | |
17 | g.7225051T>A | CA397726186 | ACADVL | c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.801T>A c.1991T>A (p.Leu664Ter) n.347T>A n.503T>A n.1547T>A n.494T>A n.1038T>A c.288T>A (n.288T>A) n.693T>A c.853T>A c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1820T>A (p.Leu607Ter) n.2025T>A n.1931T>A n.1952T>A c.1910T>A (p.Leu637Ter) n.1977T>A n.1883T>A n.1904T>A | |
17 | g.7225051T>C | CA397726185 | ACADVL | c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.801T>C c.1991T>C (p.Leu664Ser) n.347T>C n.503T>C n.1547T>C n.494T>C n.1038T>C c.288T>C (n.288T>C) n.693T>C c.853T>C c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1820T>C (p.Leu607Ser) n.2025T>C n.1931T>C n.1952T>C c.1910T>C (p.Leu637Ser) n.1977T>C n.1883T>C n.1904T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225051T>G | CA397726184 | ACADVL | c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.801T>G c.1991T>G (p.Leu664Trp) n.347T>G n.503T>G n.1547T>G n.494T>G n.1038T>G c.288T>G (n.288T>G) n.693T>G c.853T>G c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.1841T>G (p.Leu614Trp) c.1820T>G (p.Leu607Trp) n.2025T>G n.1931T>G n.1952T>G c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.1977T>G n.1883T>G n.1904T>G | |
17 | g.7225051T= | CA2245716409 | ACADVL | c.1922T= (p.Leu641=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.1856T= (p.Leu619=) c.801T= c.1991T= (p.Leu664=) n.347T= n.503T= n.1547T= n.494T= n.1038T= c.288T= (n.288T=) n.693T= c.853T= c.1694T= (p.Leu565=) c.1943T= (p.Leu648=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1820T= (p.Leu607=) n.2025T= n.1931T= n.1952T= c.1910T= (p.Leu637=) n.1977T= n.1883T= n.1904T= | |
17 | g.7225052G>A | CA497694578 | ACADVL | c.1923G>A (p.Leu641=) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.1857G>A (p.Leu619=) c.802G>A c.1992G>A (p.Leu664=) n.348G>A n.504G>A n.1548G>A n.495G>A n.1039G>A c.289G>A (n.289G>A) n.694G>A c.854G>A c.1695G>A (p.Leu565=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1842G>A (p.Leu614=) c.1821G>A (p.Leu607=) n.2026G>A n.1932G>A n.1953G>A c.1911G>A (p.Leu637=) n.1978G>A n.1884G>A n.1905G>A | |
17 | g.7225052G>C | CA397726187 | ACADVL | c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.802G>C c.1992G>C (p.Leu664Phe) n.348G>C n.504G>C n.1548G>C n.495G>C n.1039G>C c.289G>C (n.289G>C) n.694G>C c.854G>C c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.1842G>C (p.Leu614Phe) c.1821G>C (p.Leu607Phe) n.2026G>C n.1932G>C n.1953G>C c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.1978G>C n.1884G>C n.1905G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225052G= | CA2245716417 | ACADVL | c.1923G= (p.Leu641=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.1857G= (p.Leu619=) c.802G= c.1992G= (p.Leu664=) n.348G= n.504G= n.1548G= n.495G= n.1039G= c.289G= (n.289G=) n.694G= c.854G= c.1695G= (p.Leu565=) c.1944G= (p.Leu648=) c.1842G= (p.Leu614=) c.1821G= (p.Leu607=) n.2026G= n.1932G= n.1953G= c.1911G= (p.Leu637=) n.1978G= n.1884G= n.1905G= | |
17 | g.7225052G>T | CA397726188 | ACADVL | c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.802G>T c.1992G>T (p.Leu664Phe) n.348G>T n.504G>T n.1548G>T n.495G>T n.1039G>T c.289G>T (n.289G>T) n.694G>T c.854G>T c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.1842G>T (p.Leu614Phe) c.1821G>T (p.Leu607Phe) n.2026G>T n.1932G>T n.1953G>T c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.1978G>T n.1884G>T n.1905G>T | |
17 | g.7225053G>A | CA397726189 | ACADVL | c.1924G>A (p.Val642Met) c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.1858G>A (p.Val620Met) c.803G>A c.1993G>A (p.Val665Met) n.349G>A n.505G>A n.1549G>A n.496G>A n.1040G>A c.290G>A (n.290G>A) n.695G>A c.855G>A c.1696G>A (p.Val566Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.1822G>A (p.Val608Met) n.2027G>A n.1933G>A n.1954G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.1979G>A n.1885G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225053G>C | CA397726190 | ACADVL | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.803G>C c.1993G>C (p.Val665Leu) n.349G>C n.505G>C n.1549G>C n.496G>C n.1040G>C c.290G>C (n.290G>C) n.695G>C c.855G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1822G>C (p.Val608Leu) n.2027G>C n.1933G>C n.1954G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.1979G>C n.1885G>C n.1906G>C | |
17 | g.7225053G= | CA2245716423 | ACADVL | c.1924G= (p.Val642=) c.*1879G= (n.*1879G=) c.1858G= (p.Val620=) c.803G= c.1993G= (p.Val665=) n.349G= n.505G= n.1549G= n.496G= n.1040G= c.290G= (n.290G=) n.695G= c.855G= c.1696G= (p.Val566=) c.1945G= (p.Val649=) c.1843G= (p.Val615=) c.1822G= (p.Val608=) n.2027G= n.1933G= n.1954G= c.1912G= (p.Val638=) n.1979G= n.1885G= n.1906G= | |
17 | g.7225053G>T | CA397726191 | ACADVL | c.1924G>T (p.Val642Leu) c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.803G>T c.1993G>T (p.Val665Leu) n.349G>T n.505G>T n.1549G>T n.496G>T n.1040G>T c.290G>T (n.290G>T) n.695G>T c.855G>T c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1822G>T (p.Val608Leu) n.2027G>T n.1933G>T n.1954G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.1979G>T n.1885G>T n.1906G>T | |
17 | g.7225054T>A | CA397726192 | ACADVL | c.1925T>A (p.Val642Glu) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.804T>A c.1994T>A (p.Val665Glu) n.350T>A n.506T>A n.1550T>A n.497T>A n.1041T>A c.291T>A (n.291T>A) n.696T>A c.856T>A c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1823T>A (p.Val608Glu) n.2028T>A n.1934T>A n.1955T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.1980T>A n.1886T>A n.1907T>A | |
17 | g.7225054T>C | CA397726193 | ACADVL | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.804T>C c.1994T>C (p.Val665Ala) n.350T>C n.506T>C n.1550T>C n.497T>C n.1041T>C c.291T>C (n.291T>C) n.696T>C c.856T>C c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) n.2028T>C n.1934T>C n.1955T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.1980T>C n.1886T>C n.1907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225054T>G | CA397726194 | ACADVL | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.804T>G c.1994T>G (p.Val665Gly) n.350T>G n.506T>G n.1550T>G n.497T>G n.1041T>G c.291T>G (n.291T>G) n.696T>G c.856T>G c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) n.2028T>G n.1934T>G n.1955T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.1980T>G n.1886T>G n.1907T>G | |
17 | g.7225054T= | CA2245716428 | ACADVL | c.1925T= (p.Val642=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.1859T= (p.Val620=) c.804T= c.1994T= (p.Val665=) n.350T= n.506T= n.1550T= n.497T= n.1041T= c.291T= (n.291T=) n.696T= c.856T= c.1697T= (p.Val566=) c.1946T= (p.Val649=) c.1844T= (p.Val615=) c.1823T= (p.Val608=) n.2028T= n.1934T= n.1955T= c.1913T= (p.Val638=) n.1980T= n.1886T= n.1907T= | |
17 | g.7225055G>A | CA497694579 | ACADVL | c.1926G>A (p.Val642=) c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.1860G>A (p.Val620=) c.805G>A c.1995G>A (p.Val665=) n.351G>A n.507G>A n.1551G>A n.498G>A n.1042G>A c.292G>A (n.292G>A) n.697G>A c.857G>A c.1698G>A (p.Val566=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1845G>A (p.Val615=) c.1824G>A (p.Val608=) n.2029G>A n.1935G>A n.1956G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.1981G>A n.1887G>A n.1908G>A | |
17 | g.7225055G>C | CA497694580 | ACADVL | c.1926G>C (p.Val642=) c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.1860G>C (p.Val620=) c.805G>C c.1995G>C (p.Val665=) n.351G>C n.507G>C n.1551G>C n.498G>C n.1042G>C c.292G>C (n.292G>C) n.697G>C c.857G>C c.1698G>C (p.Val566=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1845G>C (p.Val615=) c.1824G>C (p.Val608=) n.2029G>C n.1935G>C n.1956G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.1981G>C n.1887G>C n.1908G>C | |
17 | g.7225055G>T | CA497694581 | ACADVL | c.1926G>T (p.Val642=) c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.1860G>T (p.Val620=) c.805G>T c.1995G>T (p.Val665=) n.351G>T n.507G>T n.1551G>T n.498G>T n.1042G>T c.292G>T (n.292G>T) n.697G>T c.857G>T c.1698G>T (p.Val566=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1845G>T (p.Val615=) c.1824G>T (p.Val608=) n.2029G>T n.1935G>T n.1956G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.1981G>T n.1887G>T n.1908G>T | |
17 | g.7225057_7225061dup | CA645595052 | ACADVL | c.1928_1932dup (p.Gly645SerfsTer?) c.*1883_*1887dup (n.*1883_*1887dup) c.1862_1866dup (p.Gly623SerfsTer?) c.807_811dup c.1997_2001dup (p.Gly668SerfsTer?) n.353_357dup n.509_513dup n.1553_1557dup n.500_504dup n.1044_1048dup c.294_298dup (n.294_298dup) n.699_703dup c.859_863dup c.1700_1704dup (p.Gly569SerfsTer?) c.1949_1953dup (p.Gly652SerfsTer?) c.1847_1851dup (p.Gly618SerfsTer?) c.1826_1830dup (p.Gly611SerfsTer?) n.2031_2035dup n.1937_1941dup n.1958_1962dup c.1916_1920dup (p.Gly641SerfsTer?) n.1983_1987dup n.1889_1893dup n.1910_1914dup | COSMIC |
17 | g.7225056G>A | CA397726195 | ACADVL | c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.806G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.352G>A n.508G>A n.1552G>A n.499G>A n.1043G>A c.293G>A (n.293G>A) n.698G>A c.858G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.2030G>A n.1936G>A n.1957G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.1982G>A n.1888G>A n.1909G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7225056G>C | CA397726196 | ACADVL | c.1927G>C (p.Glu643Gln) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.806G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.352G>C n.508G>C n.1552G>C n.499G>C n.1043G>C c.293G>C (n.293G>C) n.698G>C c.858G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.2030G>C n.1936G>C n.1957G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.1982G>C n.1888G>C n.1909G>C | |
17 | g.7225056G>T | CA397726197 | ACADVL | c.1927G>T (p.Glu643Ter) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.806G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.352G>T n.508G>T n.1552G>T n.499G>T n.1043G>T c.293G>T (n.293G>T) n.698G>T c.858G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.2030G>T n.1936G>T n.1957G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.1982G>T n.1888G>T n.1909G>T | |
17 | g.7225057A>C | CA397726198 | ACADVL | c.1928A>C (p.Glu643Ala) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.807A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.353A>C n.509A>C n.1553A>C n.500A>C n.1044A>C c.294A>C (n.294A>C) n.699A>C c.859A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2031A>C n.1937A>C n.1958A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.1983A>C n.1889A>C n.1910A>C | |
17 | g.7225057A>G | CA397726199 | ACADVL | c.1928A>G (p.Glu643Gly) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.807A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.353A>G n.509A>G n.1553A>G n.500A>G n.1044A>G c.294A>G (n.294A>G) n.699A>G c.859A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2031A>G n.1937A>G n.1958A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.1983A>G n.1889A>G n.1910A>G | |
17 | g.7225057A>T | CA397726200 | ACADVL | c.1928A>T (p.Glu643Val) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.807A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) n.353A>T n.509A>T n.1553A>T n.500A>T n.1044A>T c.294A>T (n.294A>T) n.699A>T c.859A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2031A>T n.1937A>T n.1958A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) n.1983A>T n.1889A>T n.1910A>T | |
17 | g.7225058G>A | CA497694582 | ACADVL | c.1929G>A (p.Glu643=) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.1863G>A (p.Glu621=) c.808G>A c.1998G>A (p.Glu666=) n.354G>A n.510G>A n.1554G>A n.501G>A n.1045G>A c.295G>A (n.295G>A) n.700G>A c.860G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1827G>A (p.Glu609=) n.2032G>A n.1938G>A n.1959G>A c.1917G>A (p.Glu639=) n.1984G>A n.1890G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225058G>C | CA397726201 | ACADVL | c.1929G>C (p.Glu643Asp) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.1863G>C (p.Glu621Asp) c.808G>C c.1998G>C (p.Glu666Asp) n.354G>C n.510G>C n.1554G>C n.501G>C n.1045G>C c.295G>C (n.295G>C) n.700G>C c.860G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.2032G>C n.1938G>C n.1959G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) n.1984G>C n.1890G>C n.1911G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225058G= | CA2245716435 | ACADVL | c.1929G= (p.Glu643=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.1863G= (p.Glu621=) c.808G= c.1998G= (p.Glu666=) n.354G= n.510G= n.1554G= n.501G= n.1045G= c.295G= (n.295G=) n.700G= c.860G= c.1701G= (p.Glu567=) c.1950G= (p.Glu650=) c.1848G= (p.Glu616=) c.1827G= (p.Glu609=) n.2032G= n.1938G= n.1959G= c.1917G= (p.Glu639=) n.1984G= n.1890G= n.1911G= | |
17 | g.7225058G>T | CA397726202 | ACADVL | c.1929G>T (p.Glu643Asp) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.1863G>T (p.Glu621Asp) c.808G>T c.1998G>T (p.Glu666Asp) n.354G>T n.510G>T n.1554G>T n.501G>T n.1045G>T c.295G>T (n.295G>T) n.700G>T c.860G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.2032G>T n.1938G>T n.1959G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) n.1984G>T n.1890G>T n.1911G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225059C>A | CA497694583 | ACADVL | c.1930C>A (p.Arg644=) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.1864C>A (p.Arg622=) c.809C>A c.1999C>A (p.Arg667=) n.355C>A n.511C>A n.1555C>A n.502C>A n.1046C>A c.296C>A (n.296C>A) n.701C>A c.861C>A c.1702C>A (p.Arg568=) c.1951C>A (p.Arg651=) c.1849C>A (p.Arg617=) c.1828C>A (p.Arg610=) n.2033C>A n.1939C>A n.1960C>A c.1918C>A (p.Arg640=) n.1985C>A n.1891C>A n.1912C>A | dbSNP |
17 | g.7225059C= | CA2245716441 | ACADVL | c.1930C= (p.Arg644=) c.*1885C= (n.*1885C=) c.1864C= (p.Arg622=) c.809C= c.1999C= (p.Arg667=) n.355C= n.511C= n.1555C= n.502C= n.1046C= c.296C= (n.296C=) n.701C= c.861C= c.1702C= (p.Arg568=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1849C= (p.Arg617=) c.1828C= (p.Arg610=) n.2033C= n.1939C= n.1960C= c.1918C= (p.Arg640=) n.1985C= n.1891C= n.1912C= | |
17 | g.7225059C>G | CA397726203 | ACADVL | c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.809C>G c.1999C>G (p.Arg667Gly) n.355C>G n.511C>G n.1555C>G n.502C>G n.1046C>G c.296C>G (n.296C>G) n.701C>G c.861C>G c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.2033C>G n.1939C>G n.1960C>G c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.1985C>G n.1891C>G n.1912C>G | |
17 | g.7225059C>T | CA287441461 | ACADVL | c.1930C>T (p.Arg644Trp) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.1864C>T (p.Arg622Trp) c.809C>T c.1999C>T (p.Arg667Trp) n.355C>T n.511C>T n.1555C>T n.502C>T n.1046C>T c.296C>T (n.296C>T) n.701C>T c.861C>T c.1702C>T (p.Arg568Trp) c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1849C>T (p.Arg617Trp) c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.2033C>T n.1939C>T n.1960C>T c.1918C>T (p.Arg640Trp) n.1985C>T n.1891C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225060G>A | CA8338313 | ACADVL | c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.810G>A c.2000G>A (p.Arg667Gln) n.356G>A n.512G>A n.1556G>A n.503G>A n.1047G>A c.297G>A (n.297G>A) n.702G>A c.862G>A c.1703G>A (p.Arg568Gln) c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.1829G>A (p.Arg610Gln) n.2034G>A n.1940G>A n.1961G>A c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.1986G>A n.1892G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225060G>C | CA397726204 | ACADVL | c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.810G>C c.2000G>C (p.Arg667Pro) n.356G>C n.512G>C n.1556G>C n.503G>C n.1047G>C c.297G>C (n.297G>C) n.702G>C c.862G>C c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.2034G>C n.1940G>C n.1961G>C c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.1986G>C n.1892G>C n.1913G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225060G= | CA2245716452 | ACADVL | c.1931G= (p.Arg644=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.810G= c.2000G= (p.Arg667=) n.356G= n.512G= n.1556G= n.503G= n.1047G= c.297G= (n.297G=) n.702G= c.862G= c.1703G= (p.Arg568=) c.1952G= (p.Arg651=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1829G= (p.Arg610=) n.2034G= n.1940G= n.1961G= c.1919G= (p.Arg640=) n.1986G= n.1892G= n.1913G= | |
17 | g.7225060G>T | CA397726205 | ACADVL | c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.810G>T c.2000G>T (p.Arg667Leu) n.356G>T n.512G>T n.1556G>T n.503G>T n.1047G>T c.297G>T (n.297G>T) n.702G>T c.862G>T c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.2034G>T n.1940G>T n.1961G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.1986G>T n.1892G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225061G>A | CA10640461 | ACADVL | c.1932G>A (p.Arg644=) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.1866G>A (p.Arg622=) c.811G>A c.2001G>A (p.Arg667=) n.357G>A n.513G>A n.1557G>A n.504G>A n.1048G>A c.298G>A (n.298G>A) n.703G>A c.863G>A c.1704G>A (p.Arg568=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1830G>A (p.Arg610=) n.2035G>A n.1941G>A n.1962G>A c.1920G>A (p.Arg640=) n.1987G>A n.1893G>A n.1914G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225061G>C | CA497694584 | ACADVL | c.1932G>C (p.Arg644=) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.1866G>C (p.Arg622=) c.811G>C c.2001G>C (p.Arg667=) n.357G>C n.513G>C n.1557G>C n.504G>C n.1048G>C c.298G>C (n.298G>C) n.703G>C c.863G>C c.1704G>C (p.Arg568=) c.1953G>C (p.Arg651=) c.1851G>C (p.Arg617=) c.1830G>C (p.Arg610=) n.2035G>C n.1941G>C n.1962G>C c.1920G>C (p.Arg640=) n.1987G>C n.1893G>C n.1914G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225061G= | CA2245716457 | ACADVL | c.1932G= (p.Arg644=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.1866G= (p.Arg622=) c.811G= c.2001G= (p.Arg667=) n.357G= n.513G= n.1557G= n.504G= n.1048G= c.298G= (n.298G=) n.703G= c.863G= c.1704G= (p.Arg568=) c.1953G= (p.Arg651=) c.1851G= (p.Arg617=) c.1830G= (p.Arg610=) n.2035G= n.1941G= n.1962G= c.1920G= (p.Arg640=) n.1987G= n.1893G= n.1914G= | |
17 | g.7225061G>T | CA497694585 | ACADVL | c.1932G>T (p.Arg644=) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1866G>T (p.Arg622=) c.811G>T c.2001G>T (p.Arg667=) n.357G>T n.513G>T n.1557G>T n.504G>T n.1048G>T c.298G>T (n.298G>T) n.703G>T c.863G>T c.1704G>T (p.Arg568=) c.1953G>T (p.Arg651=) c.1851G>T (p.Arg617=) c.1830G>T (p.Arg610=) n.2035G>T n.1941G>T n.1962G>T c.1920G>T (p.Arg640=) n.1987G>T n.1893G>T n.1914G>T | dbSNP |
17 | g.7225062G>A | CA397726206 | ACADVL | c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.812G>A c.2002G>A (p.Gly668Ser) n.358G>A n.514G>A n.1558G>A n.505G>A n.1049G>A c.299G>A (n.299G>A) n.704G>A c.864G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1954G>A (p.Gly652Ser) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.2036G>A n.1942G>A n.1963G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.1988G>A n.1894G>A n.1915G>A | |
17 | g.7225062G>C | CA397726207 | ACADVL | c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.812G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) n.358G>C n.514G>C n.1558G>C n.505G>C n.1049G>C c.299G>C (n.299G>C) n.704G>C c.864G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.2036G>C n.1942G>C n.1963G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1988G>C n.1894G>C n.1915G>C | |
17 | g.7225062G>T | CA397726208 | ACADVL | c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.812G>T c.2002G>T (p.Gly668Cys) n.358G>T n.514G>T n.1558G>T n.505G>T n.1049G>T c.299G>T (n.299G>T) n.704G>T c.864G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1954G>T (p.Gly652Cys) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.2036G>T n.1942G>T n.1963G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.1988G>T n.1894G>T n.1915G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225063G>A | CA397726209 | ACADVL | c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.813G>A c.2003G>A (p.Gly668Asp) n.359G>A n.515G>A n.1559G>A n.506G>A n.1050G>A c.300G>A (n.300G>A) n.705G>A c.865G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1955G>A (p.Gly652Asp) c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.2037G>A n.1943G>A n.1964G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.1989G>A n.1895G>A n.1916G>A | dbSNP |
17 | g.7225063G>C | CA397726210 | ACADVL | c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.813G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) n.359G>C n.515G>C n.1559G>C n.506G>C n.1050G>C c.300G>C (n.300G>C) n.705G>C c.865G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.2037G>C n.1943G>C n.1964G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1989G>C n.1895G>C n.1916G>C | |
17 | g.7225063G= | CA2245716461 | ACADVL | c.1934G= (p.Gly645=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.1868G= (p.Gly623=) c.813G= c.2003G= (p.Gly668=) n.359G= n.515G= n.1559G= n.506G= n.1050G= c.300G= (n.300G=) n.705G= c.865G= c.1706G= (p.Gly569=) c.1955G= (p.Gly652=) c.1853G= (p.Gly618=) c.1832G= (p.Gly611=) n.2037G= n.1943G= n.1964G= c.1922G= (p.Gly641=) n.1989G= n.1895G= n.1916G= | |
17 | g.7225063G>T | CA397726211 | ACADVL | c.1934G>T (p.Gly645Val) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.813G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) n.359G>T n.515G>T n.1559G>T n.506G>T n.1050G>T c.300G>T (n.300G>T) n.705G>T c.865G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) n.2037G>T n.1943G>T n.1964G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1989G>T n.1895G>T n.1916G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7225064T>A | CA497694586 | ACADVL | c.1935T>A (p.Gly645=) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.1869T>A (p.Gly623=) c.814T>A c.2004T>A (p.Gly668=) n.360T>A n.516T>A n.1560T>A n.507T>A n.1051T>A c.301T>A (n.301T>A) n.706T>A c.866T>A c.1707T>A (p.Gly569=) c.1956T>A (p.Gly652=) c.1854T>A (p.Gly618=) c.1833T>A (p.Gly611=) n.2038T>A n.1944T>A n.1965T>A c.1923T>A (p.Gly641=) n.1990T>A n.1896T>A n.1917T>A | |
17 | g.7225064T>C | CA497694587 | ACADVL | c.1935T>C (p.Gly645=) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.1869T>C (p.Gly623=) c.814T>C c.2004T>C (p.Gly668=) n.360T>C n.516T>C n.1560T>C n.507T>C n.1051T>C c.301T>C (n.301T>C) n.706T>C c.866T>C c.1707T>C (p.Gly569=) c.1956T>C (p.Gly652=) c.1854T>C (p.Gly618=) c.1833T>C (p.Gly611=) n.2038T>C n.1944T>C n.1965T>C c.1923T>C (p.Gly641=) n.1990T>C n.1896T>C n.1917T>C | |
17 | g.7225064T>G | CA497694588 | ACADVL | c.1935T>G (p.Gly645=) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.1869T>G (p.Gly623=) c.814T>G c.2004T>G (p.Gly668=) n.360T>G n.516T>G n.1560T>G n.507T>G n.1051T>G c.301T>G (n.301T>G) n.706T>G c.866T>G c.1707T>G (p.Gly569=) c.1956T>G (p.Gly652=) c.1854T>G (p.Gly618=) c.1833T>G (p.Gly611=) n.2038T>G n.1944T>G n.1965T>G c.1923T>G (p.Gly641=) n.1990T>G n.1896T>G n.1917T>G | |
17 | g.7225065G>A | CA397726213 | ACADVL | c.1936G>A (p.Gly646Ser) c.*1891G>A (n.*1891G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.815G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser) n.361G>A n.517G>A n.1561G>A n.508G>A n.1052G>A c.302G>A (n.302G>A) n.707G>A c.867G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.1834G>A (p.Gly612Ser) n.2039G>A n.1945G>A n.1966G>A c.1924G>A (p.Gly642Ser) n.1991G>A n.1897G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225065G>C | CA397726214 | ACADVL | c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1891G>C (n.*1891G>C) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.815G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.361G>C n.517G>C n.1561G>C n.508G>C n.1052G>C c.302G>C (n.302G>C) n.707G>C c.867G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.2039G>C n.1945G>C n.1966G>C c.1924G>C (p.Gly642Arg) n.1991G>C n.1897G>C n.1918G>C | |
17 | g.7225065G= | CA2245716467 | ACADVL | c.1936G= (p.Gly646=) c.*1891G= (n.*1891G=) c.1870G= (p.Gly624=) c.815G= c.2005G= (p.Gly669=) n.361G= n.517G= n.1561G= n.508G= n.1052G= c.302G= (n.302G=) n.707G= c.867G= c.1708G= (p.Gly570=) c.1957G= (p.Gly653=) c.1855G= (p.Gly619=) c.1834G= (p.Gly612=) n.2039G= n.1945G= n.1966G= c.1924G= (p.Gly642=) n.1991G= n.1897G= n.1918G= | |
17 | g.7225065G>T | CA397726212 | ACADVL | c.1936G>T (p.Gly646Cys) c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.815G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys) n.361G>T n.517G>T n.1561G>T n.508G>T n.1052G>T c.302G>T (n.302G>T) n.707G>T c.867G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.1834G>T (p.Gly612Cys) n.2039G>T n.1945G>T n.1966G>T c.1924G>T (p.Gly642Cys) n.1991G>T n.1897G>T n.1918G>T | |
17 | g.7225066G>A | CA397726216 | ACADVL | c.1937G>A (p.Gly646Asp) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.816G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp) n.362G>A n.518G>A n.1562G>A n.509G>A n.1053G>A c.303G>A (n.303G>A) n.708G>A c.868G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.1835G>A (p.Gly612Asp) n.2040G>A n.1946G>A n.1967G>A c.1925G>A (p.Gly642Asp) n.1992G>A n.1898G>A n.1919G>A | |
17 | g.7225066G>C | CA397726215 | ACADVL | c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.816G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.362G>C n.518G>C n.1562G>C n.509G>C n.1053G>C c.303G>C (n.303G>C) n.708G>C c.868G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.2040G>C n.1946G>C n.1967G>C c.1925G>C (p.Gly642Ala) n.1992G>C n.1898G>C n.1919G>C | |
17 | g.7225066G= | CA2245716472 | ACADVL | c.1937G= (p.Gly646=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.1871G= (p.Gly624=) c.816G= c.2006G= (p.Gly669=) n.362G= n.518G= n.1562G= n.509G= n.1053G= c.303G= (n.303G=) n.708G= c.868G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1958G= (p.Gly653=) c.1856G= (p.Gly619=) c.1835G= (p.Gly612=) n.2040G= n.1946G= n.1967G= c.1925G= (p.Gly642=) n.1992G= n.1898G= n.1919G= | |
17 | g.7225066G>T | CA287441474 | ACADVL | c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.816G>T c.2006G>T (p.Gly669Val) n.362G>T n.518G>T n.1562G>T n.509G>T n.1053G>T c.303G>T (n.303G>T) n.708G>T c.868G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1835G>T (p.Gly612Val) n.2040G>T n.1946G>T n.1967G>T c.1925G>T (p.Gly642Val) n.1992G>T n.1898G>T n.1919G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225067T>A | CA497694589 | ACADVL | c.1938T>A (p.Gly646=) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.1872T>A (p.Gly624=) c.817T>A c.2007T>A (p.Gly669=) n.363T>A n.519T>A n.1563T>A n.510T>A n.1054T>A c.304T>A (n.304T>A) n.709T>A c.869T>A c.1710T>A (p.Gly570=) c.1959T>A (p.Gly653=) c.1857T>A (p.Gly619=) c.1836T>A (p.Gly612=) n.2041T>A n.1947T>A n.1968T>A c.1926T>A (p.Gly642=) n.1993T>A n.1899T>A n.1920T>A | |
17 | g.7225067T>C | CA497694591 | ACADVL | c.1938T>C (p.Gly646=) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.1872T>C (p.Gly624=) c.817T>C c.2007T>C (p.Gly669=) n.363T>C n.519T>C n.1563T>C n.510T>C n.1054T>C c.304T>C (n.304T>C) n.709T>C c.869T>C c.1710T>C (p.Gly570=) c.1959T>C (p.Gly653=) c.1857T>C (p.Gly619=) c.1836T>C (p.Gly612=) n.2041T>C n.1947T>C n.1968T>C c.1926T>C (p.Gly642=) n.1993T>C n.1899T>C n.1920T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7225067T>G | CA497694590 | ACADVL | c.1938T>G (p.Gly646=) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.1872T>G (p.Gly624=) c.817T>G c.2007T>G (p.Gly669=) n.363T>G n.519T>G n.1563T>G n.510T>G n.1054T>G c.304T>G (n.304T>G) n.709T>G c.869T>G c.1710T>G (p.Gly570=) c.1959T>G (p.Gly653=) c.1857T>G (p.Gly619=) c.1836T>G (p.Gly612=) n.2041T>G n.1947T>G n.1968T>G c.1926T>G (p.Gly642=) n.1993T>G n.1899T>G n.1920T>G | |
17 | g.7225067T= | CA2245716479 | ACADVL | c.1938T= (p.Gly646=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.1872T= (p.Gly624=) c.817T= c.2007T= (p.Gly669=) n.363T= n.519T= n.1563T= n.510T= n.1054T= c.304T= (n.304T=) n.709T= c.869T= c.1710T= (p.Gly570=) c.1959T= (p.Gly653=) c.1857T= (p.Gly619=) c.1836T= (p.Gly612=) n.2041T= n.1947T= n.1968T= c.1926T= (p.Gly642=) n.1993T= n.1899T= n.1920T= | |
17 | g.7225068G>A | CA8338314 | ACADVL | c.1939G>A (p.Val647Met) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.1873G>A (p.Val625Met) c.818G>A c.2008G>A (p.Val670Met) n.364G>A n.520G>A n.1564G>A n.511G>A n.1055G>A c.305G>A (n.305G>A) n.710G>A c.870G>A c.1711G>A (p.Val571Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.1858G>A (p.Val620Met) c.1837G>A (p.Val613Met) n.2042G>A n.1948G>A n.1969G>A c.1927G>A (p.Val643Met) n.1994G>A n.1900G>A n.1921G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225068G>C | CA397726217 | ACADVL | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.818G>C c.2008G>C (p.Val670Leu) n.364G>C n.520G>C n.1564G>C n.511G>C n.1055G>C c.305G>C (n.305G>C) n.710G>C c.870G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) n.2042G>C n.1948G>C n.1969G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) n.1994G>C n.1900G>C n.1921G>C | dbSNP |
17 | g.7225068G= | CA2245716489 | ACADVL | c.1939G= (p.Val647=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.1873G= (p.Val625=) c.818G= c.2008G= (p.Val670=) n.364G= n.520G= n.1564G= n.511G= n.1055G= c.305G= (n.305G=) n.710G= c.870G= c.1711G= (p.Val571=) c.1960G= (p.Val654=) c.1858G= (p.Val620=) c.1837G= (p.Val613=) n.2042G= n.1948G= n.1969G= c.1927G= (p.Val643=) n.1994G= n.1900G= n.1921G= | |
17 | g.7225068G>T | CA397726218 | ACADVL | c.1939G>T (p.Val647Leu) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.818G>T c.2008G>T (p.Val670Leu) n.364G>T n.520G>T n.1564G>T n.511G>T n.1055G>T c.305G>T (n.305G>T) n.710G>T c.870G>T c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) n.2042G>T n.1948G>T n.1969G>T c.1927G>T (p.Val643Leu) n.1994G>T n.1900G>T n.1921G>T | |
17 | g.7225069T>A | CA397726219 | ACADVL | c.1940T>A (p.Val647Glu) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.819T>A c.2009T>A (p.Val670Glu) n.365T>A n.521T>A n.1565T>A n.512T>A n.1056T>A c.306T>A (n.306T>A) n.711T>A c.871T>A c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) n.2043T>A n.1949T>A n.1970T>A c.1928T>A (p.Val643Glu) n.1995T>A n.1901T>A n.1922T>A | |
17 | g.7225069T>C | CA397726220 | ACADVL | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.819T>C c.2009T>C (p.Val670Ala) n.365T>C n.521T>C n.1565T>C n.512T>C n.1056T>C c.306T>C (n.306T>C) n.711T>C c.871T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) n.2043T>C n.1949T>C n.1970T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) n.1995T>C n.1901T>C n.1922T>C | |
17 | g.7225069T>G | CA397726221 | ACADVL | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.819T>G c.2009T>G (p.Val670Gly) n.365T>G n.521T>G n.1565T>G n.512T>G n.1056T>G c.306T>G (n.306T>G) n.711T>G c.871T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) n.2043T>G n.1949T>G n.1970T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) n.1995T>G n.1901T>G n.1922T>G | |
17 | g.7225070G>A | CA497694592 | ACADVL | c.1941G>A (p.Val647=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.1875G>A (p.Val625=) c.820G>A c.2010G>A (p.Val670=) n.366G>A n.522G>A n.1566G>A n.513G>A n.1057G>A c.307G>A (n.307G>A) n.712G>A c.872G>A c.1713G>A (p.Val571=) c.1962G>A (p.Val654=) c.1860G>A (p.Val620=) c.1839G>A (p.Val613=) n.2044G>A n.1950G>A n.1971G>A c.1929G>A (p.Val643=) n.1996G>A n.1902G>A n.1923G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225070G>C | CA497694593 | ACADVL | c.1941G>C (p.Val647=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1875G>C (p.Val625=) c.820G>C c.2010G>C (p.Val670=) n.366G>C n.522G>C n.1566G>C n.513G>C n.1057G>C c.307G>C (n.307G>C) n.712G>C c.872G>C c.1713G>C (p.Val571=) c.1962G>C (p.Val654=) c.1860G>C (p.Val620=) c.1839G>C (p.Val613=) n.2044G>C n.1950G>C n.1971G>C c.1929G>C (p.Val643=) n.1996G>C n.1902G>C n.1923G>C | |
17 | g.7225070G>T | CA497694594 | ACADVL | c.1941G>T (p.Val647=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1875G>T (p.Val625=) c.820G>T c.2010G>T (p.Val670=) n.366G>T n.522G>T n.1566G>T n.513G>T n.1057G>T c.307G>T (n.307G>T) n.712G>T c.872G>T c.1713G>T (p.Val571=) c.1962G>T (p.Val654=) c.1860G>T (p.Val620=) c.1839G>T (p.Val613=) n.2044G>T n.1950G>T n.1971G>T c.1929G>T (p.Val643=) n.1996G>T n.1902G>T n.1923G>T | |
17 | g.7225071G>A | CA397726222 | ACADVL | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.821G>A c.2011G>A (p.Val671Ile) n.367G>A n.523G>A n.1567G>A n.514G>A n.1058G>A c.308G>A (n.308G>A) n.713G>A c.873G>A c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) n.2045G>A n.1951G>A n.1972G>A c.1930G>A (p.Val644Ile) n.1997G>A n.1903G>A n.1924G>A | |
17 | g.7225071G>C | CA397726223 | ACADVL | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.821G>C c.2011G>C (p.Val671Leu) n.367G>C n.523G>C n.1567G>C n.514G>C n.1058G>C c.308G>C (n.308G>C) n.713G>C c.873G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2045G>C n.1951G>C n.1972G>C c.1930G>C (p.Val644Leu) n.1997G>C n.1903G>C n.1924G>C | |
17 | g.7225071G>T | CA397726224 | ACADVL | c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.821G>T c.2011G>T (p.Val671Phe) n.367G>T n.523G>T n.1567G>T n.514G>T n.1058G>T c.308G>T (n.308G>T) n.713G>T c.873G>T c.1714G>T (p.Val572Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) n.2045G>T n.1951G>T n.1972G>T c.1930G>T (p.Val644Phe) n.1997G>T n.1903G>T n.1924G>T | |
17 | g.7225072T>A | CA397726225 | ACADVL | c.1943T>A (p.Val648Asp) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.822T>A c.2012T>A (p.Val671Asp) n.368T>A n.524T>A n.1568T>A n.515T>A n.1059T>A c.309T>A (n.309T>A) n.714T>A c.874T>A c.1715T>A (p.Val572Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) n.2046T>A n.1952T>A n.1973T>A c.1931T>A (p.Val644Asp) n.1998T>A n.1904T>A n.1925T>A | |
17 | g.7225072T>C | CA397726226 | ACADVL | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.822T>C c.2012T>C (p.Val671Ala) n.368T>C n.524T>C n.1568T>C n.515T>C n.1059T>C c.309T>C (n.309T>C) n.714T>C c.874T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.2046T>C n.1952T>C n.1973T>C c.1931T>C (p.Val644Ala) n.1998T>C n.1904T>C n.1925T>C | |
17 | g.7225072T>G | CA397726227 | ACADVL | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.822T>G c.2012T>G (p.Val671Gly) n.368T>G n.524T>G n.1568T>G n.515T>G n.1059T>G c.309T>G (n.309T>G) n.714T>G c.874T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.2046T>G n.1952T>G n.1973T>G c.1931T>G (p.Val644Gly) n.1998T>G n.1904T>G n.1925T>G | |
17 | g.7225073C>A | CA497694595 | ACADVL | c.1944C>A (p.Val648=) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.1878C>A (p.Val626=) c.823C>A c.2013C>A (p.Val671=) n.369C>A n.525C>A n.1569C>A n.516C>A n.1060C>A c.310C>A (n.310C>A) n.715C>A c.875C>A c.1716C>A (p.Val572=) c.1965C>A (p.Val655=) c.1863C>A (p.Val621=) c.1842C>A (p.Val614=) n.2047C>A n.1953C>A n.1974C>A c.1932C>A (p.Val644=) n.1999C>A n.1905C>A n.1926C>A | |
17 | g.7225073C= | CA2245716499 | ACADVL | c.1944C= (p.Val648=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.1878C= (p.Val626=) c.823C= c.2013C= (p.Val671=) n.369C= n.525C= n.1569C= n.516C= n.1060C= c.310C= (n.310C=) n.715C= c.875C= c.1716C= (p.Val572=) c.1965C= (p.Val655=) c.1863C= (p.Val621=) c.1842C= (p.Val614=) n.2047C= n.1953C= n.1974C= c.1932C= (p.Val644=) n.1999C= n.1905C= n.1926C= | |
17 | g.7225073C>G | CA497694596 | ACADVL | c.1944C>G (p.Val648=) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.1878C>G (p.Val626=) c.823C>G c.2013C>G (p.Val671=) n.369C>G n.525C>G n.1569C>G n.516C>G n.1060C>G c.310C>G (n.310C>G) n.715C>G c.875C>G c.1716C>G (p.Val572=) c.1965C>G (p.Val655=) c.1863C>G (p.Val621=) c.1842C>G (p.Val614=) n.2047C>G n.1953C>G n.1974C>G c.1932C>G (p.Val644=) n.1999C>G n.1905C>G n.1926C>G | |
17 | g.7225073C>T | CA497694597 | ACADVL | c.1944C>T (p.Val648=) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.1878C>T (p.Val626=) c.823C>T c.2013C>T (p.Val671=) n.369C>T n.525C>T n.1569C>T n.516C>T n.1060C>T c.310C>T (n.310C>T) n.715C>T c.875C>T c.1716C>T (p.Val572=) c.1965C>T (p.Val655=) c.1863C>T (p.Val621=) c.1842C>T (p.Val614=) n.2047C>T n.1953C>T n.1974C>T c.1932C>T (p.Val644=) n.1999C>T n.1905C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225074A>C | CA397726230 | ACADVL | c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.824A>C c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.370A>C n.526A>C n.1570A>C n.517A>C n.1061A>C c.311A>C (n.311A>C) n.716A>C c.876A>C c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.2048A>C n.1954A>C n.1975A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) n.2000A>C n.1906A>C n.1927A>C | |
17 | g.7225074A>G | CA397726228 | ACADVL | c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.824A>G c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.370A>G n.526A>G n.1570A>G n.517A>G n.1061A>G c.311A>G (n.311A>G) n.716A>G c.876A>G c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.2048A>G n.1954A>G n.1975A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) n.2000A>G n.1906A>G n.1927A>G | |
17 | g.7225074A>T | CA397726229 | ACADVL | c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.824A>T c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.370A>T n.526A>T n.1570A>T n.517A>T n.1061A>T c.311A>T (n.311A>T) n.716A>T c.876A>T c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.2048A>T n.1954A>T n.1975A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) n.2000A>T n.1906A>T n.1927A>T | |
17 | g.7225075C>A | CA8338315 | ACADVL | c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.825C>A c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.371C>A n.527C>A n.1571C>A n.518C>A n.1062C>A c.312C>A (n.312C>A) n.717C>A c.877C>A c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) n.2049C>A n.1955C>A n.1976C>A c.1934C>A (p.Thr645Asn) n.2001C>A n.1907C>A n.1928C>A | dbSNP ExAC |
17 | g.7225075C= | CA2245716506 | ACADVL | c.1946C= (p.Thr649=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.1880C= (p.Thr627=) c.825C= c.2015C= (p.Thr672=) n.371C= n.527C= n.1571C= n.518C= n.1062C= c.312C= (n.312C=) n.717C= c.877C= c.1718C= (p.Thr573=) c.1967C= (p.Thr656=) c.1865C= (p.Thr622=) c.1844C= (p.Thr615=) n.2049C= n.1955C= n.1976C= c.1934C= (p.Thr645=) n.2001C= n.1907C= n.1928C= | |
17 | g.7225075C>G | CA397726231 | ACADVL | c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.825C>G c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.371C>G n.527C>G n.1571C>G n.518C>G n.1062C>G c.312C>G (n.312C>G) n.717C>G c.877C>G c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) n.2049C>G n.1955C>G n.1976C>G c.1934C>G (p.Thr645Ser) n.2001C>G n.1907C>G n.1928C>G | |
17 | g.7225075C>T | CA397726232 | ACADVL | c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.825C>T c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.371C>T n.527C>T n.1571C>T n.518C>T n.1062C>T c.312C>T (n.312C>T) n.717C>T c.877C>T c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.2049C>T n.1955C>T n.1976C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) n.2001C>T n.1907C>T n.1928C>T | |
17 | g.7225076C>A | CA497694598 | ACADVL | c.1947C>A (p.Thr649=) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.1881C>A (p.Thr627=) c.826C>A c.2016C>A (p.Thr672=) n.372C>A n.528C>A n.1572C>A n.519C>A n.1063C>A c.313C>A (n.313C>A) n.718C>A c.878C>A c.1719C>A (p.Thr573=) c.1968C>A (p.Thr656=) c.1866C>A (p.Thr622=) c.1845C>A (p.Thr615=) n.2050C>A n.1956C>A n.1977C>A c.1935C>A (p.Thr645=) n.2002C>A n.1908C>A n.1929C>A | |
17 | g.7225076C= | CA2245716514 | ACADVL | c.1947C= (p.Thr649=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.826C= c.2016C= (p.Thr672=) n.372C= n.528C= n.1572C= n.519C= n.1063C= c.313C= (n.313C=) n.718C= c.878C= c.1719C= (p.Thr573=) c.1968C= (p.Thr656=) c.1866C= (p.Thr622=) c.1845C= (p.Thr615=) n.2050C= n.1956C= n.1977C= c.1935C= (p.Thr645=) n.2002C= n.1908C= n.1929C= | |
17 | g.7225076C>G | CA497694599 | ACADVL | c.1947C>G (p.Thr649=) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.826C>G c.2016C>G (p.Thr672=) n.372C>G n.528C>G n.1572C>G n.519C>G n.1063C>G c.313C>G (n.313C>G) n.718C>G c.878C>G c.1719C>G (p.Thr573=) c.1968C>G (p.Thr656=) c.1866C>G (p.Thr622=) c.1845C>G (p.Thr615=) n.2050C>G n.1956C>G n.1977C>G c.1935C>G (p.Thr645=) n.2002C>G n.1908C>G n.1929C>G | |
17 | g.7225076C>T | CA497694600 | ACADVL | c.1947C>T (p.Thr649=) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.826C>T c.2016C>T (p.Thr672=) n.372C>T n.528C>T n.1572C>T n.519C>T n.1063C>T c.313C>T (n.313C>T) n.718C>T c.878C>T c.1719C>T (p.Thr573=) c.1968C>T (p.Thr656=) c.1866C>T (p.Thr622=) c.1845C>T (p.Thr615=) n.2050C>T n.1956C>T n.1977C>T c.1935C>T (p.Thr645=) n.2002C>T n.1908C>T n.1929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225077A= | CA2245716517 | ACADVL | c.1948A= (p.Ser650=) c.*1903A= (n.*1903A=) c.1882A= (p.Ser628=) c.827A= c.2017A= (p.Ser673=) n.373A= n.529A= n.1573A= n.520A= n.1064A= c.314A= (n.314A=) n.719A= c.879A= c.1720A= (p.Ser574=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1867A= (p.Ser623=) c.1846A= (p.Ser616=) n.2051A= n.1957A= n.1978A= c.1936A= (p.Ser646=) n.2003A= n.1909A= n.1930A= | |
17 | g.7225077A>C | CA397726233 | ACADVL | c.1948A>C (p.Ser650Arg) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.827A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) n.373A>C n.529A>C n.1573A>C n.520A>C n.1064A>C c.314A>C (n.314A>C) n.719A>C c.879A>C c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.2051A>C n.1957A>C n.1978A>C c.1936A>C (p.Ser646Arg) n.2003A>C n.1909A>C n.1930A>C | |
17 | g.7225077A>G | CA397726234 | ACADVL | c.1948A>G (p.Ser650Gly) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.827A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) n.373A>G n.529A>G n.1573A>G n.520A>G n.1064A>G c.314A>G (n.314A>G) n.719A>G c.879A>G c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.2051A>G n.1957A>G n.1978A>G c.1936A>G (p.Ser646Gly) n.2003A>G n.1909A>G n.1930A>G | dbSNP |
17 | g.7225077A>T | CA397726235 | ACADVL | c.1948A>T (p.Ser650Cys) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.827A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) n.373A>T n.529A>T n.1573A>T n.520A>T n.1064A>T c.314A>T (n.314A>T) n.719A>T c.879A>T c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1969A>T (p.Ser657Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.2051A>T n.1957A>T n.1978A>T c.1936A>T (p.Ser646Cys) n.2003A>T n.1909A>T n.1930A>T | |
17 | g.7225078G>A | CA397726236 | ACADVL | c.1949G>A (p.Ser650Asn) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.828G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) n.374G>A n.530G>A n.1574G>A n.521G>A n.1065G>A c.315G>A (n.315G>A) n.720G>A c.880G>A c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.2052G>A n.1958G>A n.1979G>A c.1937G>A (p.Ser646Asn) n.2004G>A n.1910G>A n.1931G>A | |
17 | g.7225078G>C | CA397726237 | ACADVL | c.1949G>C (p.Ser650Thr) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.828G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) n.374G>C n.530G>C n.1574G>C n.521G>C n.1065G>C c.315G>C (n.315G>C) n.720G>C c.880G>C c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.2052G>C n.1958G>C n.1979G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) n.2004G>C n.1910G>C n.1931G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7225078G>T | CA397726238 | ACADVL | c.1949G>T (p.Ser650Ile) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.828G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) n.374G>T n.530G>T n.1574G>T n.521G>T n.1065G>T c.315G>T (n.315G>T) n.720G>T c.880G>T c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1970G>T (p.Ser657Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.2052G>T n.1958G>T n.1979G>T c.1937G>T (p.Ser646Ile) n.2004G>T n.1910G>T n.1931G>T | |
17 | g.7225079C>A | CA397726239 | ACADVL | c.1950C>A (p.Ser650Arg) c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.1884C>A (p.Ser628Arg) c.829C>A c.2019C>A (p.Ser673Arg) n.375C>A n.531C>A n.1575C>A n.522C>A n.1066C>A c.316C>A (n.316C>A) n.721C>A c.881C>A c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.1971C>A (p.Ser657Arg) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.1848C>A (p.Ser616Arg) n.2053C>A n.1959C>A n.1980C>A c.1938C>A (p.Ser646Arg) n.2005C>A n.1911C>A n.1932C>A | |
17 | g.7225079C= | CA2245716521 | ACADVL | c.1950C= (p.Ser650=) c.*1905C= (n.*1905C=) c.1884C= (p.Ser628=) c.829C= c.2019C= (p.Ser673=) n.375C= n.531C= n.1575C= n.522C= n.1066C= c.316C= (n.316C=) n.721C= c.881C= c.1722C= (p.Ser574=) c.1971C= (p.Ser657=) c.1869C= (p.Ser623=) c.1848C= (p.Ser616=) n.2053C= n.1959C= n.1980C= c.1938C= (p.Ser646=) n.2005C= n.1911C= n.1932C= | |
17 | g.7225079C>G | CA397726240 | ACADVL | c.1950C>G (p.Ser650Arg) c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.1884C>G (p.Ser628Arg) c.829C>G c.2019C>G (p.Ser673Arg) n.375C>G n.531C>G n.1575C>G n.522C>G n.1066C>G c.316C>G (n.316C>G) n.721C>G c.881C>G c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.1971C>G (p.Ser657Arg) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.1848C>G (p.Ser616Arg) n.2053C>G n.1959C>G n.1980C>G c.1938C>G (p.Ser646Arg) n.2005C>G n.1911C>G n.1932C>G | |
17 | g.7225079C>T | CA497694601 | ACADVL | c.1950C>T (p.Ser650=) c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) c.829C>T c.2019C>T (p.Ser673=) n.375C>T n.531C>T n.1575C>T n.522C>T n.1066C>T c.316C>T (n.316C>T) n.721C>T c.881C>T c.1722C>T (p.Ser574=) c.1971C>T (p.Ser657=) c.1869C>T (p.Ser623=) c.1848C>T (p.Ser616=) n.2053C>T n.1959C>T n.1980C>T c.1938C>T (p.Ser646=) n.2005C>T n.1911C>T n.1932C>T | dbSNP |
17 | g.7225080A>C | CA397726242 | ACADVL | c.1951A>C (p.Asn651His) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.1885A>C (p.Asn629His) c.830A>C c.2020A>C (p.Asn674His) n.376A>C n.532A>C n.1576A>C n.523A>C n.1067A>C c.317A>C (n.317A>C) n.722A>C c.882A>C c.1723A>C (p.Asn575His) c.1972A>C (p.Asn658His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.1849A>C (p.Asn617His) n.2054A>C n.1960A>C n.1981A>C c.1939A>C (p.Asn647His) n.2006A>C n.1912A>C n.1933A>C | |
17 | g.7225080A>G | CA397726243 | ACADVL | c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.830A>G c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.376A>G n.532A>G n.1576A>G n.523A>G n.1067A>G c.317A>G (n.317A>G) n.722A>G c.882A>G c.1723A>G (p.Asn575Asp) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.2054A>G n.1960A>G n.1981A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) n.2006A>G n.1912A>G n.1933A>G | |
17 | g.7225080A>T | CA397726241 | ACADVL | c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.830A>T c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.376A>T n.532A>T n.1576A>T n.523A>T n.1067A>T c.317A>T (n.317A>T) n.722A>T c.882A>T c.1723A>T (p.Asn575Tyr) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.2054A>T n.1960A>T n.1981A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) n.2006A>T n.1912A>T n.1933A>T | |
17 | g.7225081A>C | CA397726244 | ACADVL | c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.831A>C c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.377A>C n.533A>C n.1577A>C n.524A>C n.1068A>C c.318A>C (n.318A>C) n.723A>C c.883A>C c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.2055A>C n.1961A>C n.1982A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) n.2007A>C n.1913A>C n.1934A>C | |
17 | g.7225081A>G | CA397726245 | ACADVL | c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.831A>G c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.377A>G n.533A>G n.1577A>G n.524A>G n.1068A>G c.318A>G (n.318A>G) n.723A>G c.883A>G c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.2055A>G n.1961A>G n.1982A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) n.2007A>G n.1913A>G n.1934A>G | |
17 | g.7225081A>T | CA397726246 | ACADVL | c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.831A>T c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.377A>T n.533A>T n.1577A>T n.524A>T n.1068A>T c.318A>T (n.318A>T) n.723A>T c.883A>T c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.2055A>T n.1961A>T n.1982A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) n.2007A>T n.1913A>T n.1934A>T | |
17 | g.7225082C>A | CA397726247 | ACADVL | c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.832C>A c.2022C>A (p.Asn674Lys) n.378C>A n.534C>A n.1578C>A n.525C>A n.1069C>A c.319C>A (n.319C>A) n.724C>A c.884C>A c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) n.2056C>A n.1962C>A n.1983C>A c.1941C>A (p.Asn647Lys) n.2008C>A n.1914C>A n.1935C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225082C= | CA2245716525 | ACADVL | c.1953C= (p.Asn651=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.1887C= (p.Asn629=) c.832C= c.2022C= (p.Asn674=) n.378C= n.534C= n.1578C= n.525C= n.1069C= c.319C= (n.319C=) n.724C= c.884C= c.1725C= (p.Asn575=) c.1974C= (p.Asn658=) c.1872C= (p.Asn624=) c.1851C= (p.Asn617=) n.2056C= n.1962C= n.1983C= c.1941C= (p.Asn647=) n.2008C= n.1914C= n.1935C= | |
17 | g.7225082C>G | CA397726248 | ACADVL | c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.832C>G c.2022C>G (p.Asn674Lys) n.378C>G n.534C>G n.1578C>G n.525C>G n.1069C>G c.319C>G (n.319C>G) n.724C>G c.884C>G c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) n.2056C>G n.1962C>G n.1983C>G c.1941C>G (p.Asn647Lys) n.2008C>G n.1914C>G n.1935C>G | |
17 | g.7225082C>T | CA497694602 | ACADVL | c.1953C>T (p.Asn651=) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.1887C>T (p.Asn629=) c.832C>T c.2022C>T (p.Asn674=) n.378C>T n.534C>T n.1578C>T n.525C>T n.1069C>T c.319C>T (n.319C>T) n.724C>T c.884C>T c.1725C>T (p.Asn575=) c.1974C>T (p.Asn658=) c.1872C>T (p.Asn624=) c.1851C>T (p.Asn617=) n.2056C>T n.1962C>T n.1983C>T c.1941C>T (p.Asn647=) n.2008C>T n.1914C>T n.1935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225083C>A | CA397726251 | ACADVL | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.833C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.379C>A n.535C>A n.1579C>A n.526C>A n.1070C>A c.320C>A (n.320C>A) n.725C>A c.885C>A c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2057C>A n.1963C>A n.1984C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.2009C>A n.1915C>A n.1936C>A | |
17 | g.7225083C>G | CA397726250 | ACADVL | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.833C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.379C>G n.535C>G n.1579C>G n.526C>G n.1070C>G c.320C>G (n.320C>G) n.725C>G c.885C>G c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2057C>G n.1963C>G n.1984C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.2009C>G n.1915C>G n.1936C>G | |
17 | g.7225083C>T | CA397726249 | ACADVL | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.833C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.379C>T n.535C>T n.1579C>T n.526C>T n.1070C>T c.320C>T (n.320C>T) n.725C>T c.885C>T c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.2057C>T n.1963C>T n.1984C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.2009C>T n.1915C>T n.1936C>T | |
17 | g.7225084C>A | CA397726252 | ACADVL | c.1955C>A (p.Pro652Gln) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.834C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) n.380C>A n.536C>A n.1580C>A n.527C>A n.1071C>A c.321C>A (n.321C>A) n.726C>A c.886C>A c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1874C>A (p.Pro625Gln) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.2058C>A n.1964C>A n.1985C>A c.1943C>A (p.Pro648Gln) n.2010C>A n.1916C>A n.1937C>A | |
17 | g.7225084C= | CA2245716527 | ACADVL | c.1955C= (p.Pro652=) c.*1910C= (n.*1910C=) c.1889C= (p.Pro630=) c.834C= c.2024C= (p.Pro675=) n.380C= n.536C= n.1580C= n.527C= n.1071C= c.321C= (n.321C=) n.726C= c.886C= c.1727C= (p.Pro576=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1874C= (p.Pro625=) c.1853C= (p.Pro618=) n.2058C= n.1964C= n.1985C= c.1943C= (p.Pro648=) n.2010C= n.1916C= n.1937C= | |
17 | g.7225084C>G | CA397726253 | ACADVL | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.834C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.380C>G n.536C>G n.1580C>G n.527C>G n.1071C>G c.321C>G (n.321C>G) n.726C>G c.886C>G c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2058C>G n.1964C>G n.1985C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.2010C>G n.1916C>G n.1937C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7225084C>T | CA397726254 | ACADVL | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.834C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.380C>T n.536C>T n.1580C>T n.527C>T n.1071C>T c.321C>T (n.321C>T) n.726C>T c.886C>T c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2058C>T n.1964C>T n.1985C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.2010C>T n.1916C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7225085A= | CA2245716531 | ACADVL | c.1956A= (p.Pro652=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.1890A= (p.Pro630=) c.835A= c.2025A= (p.Pro675=) n.381A= n.537A= n.1581A= n.528A= n.1072A= c.322A= (n.322A=) n.727A= c.887A= c.1728A= (p.Pro576=) c.1977A= (p.Pro659=) c.1875A= (p.Pro625=) c.1854A= (p.Pro618=) n.2059A= n.1965A= n.1986A= c.1944A= (p.Pro648=) n.2011A= n.1917A= n.1938A= | |
17 | g.7225085A>C | CA497694603 | ACADVL | c.1956A>C (p.Pro652=) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.1890A>C (p.Pro630=) c.835A>C c.2025A>C (p.Pro675=) n.381A>C n.537A>C n.1581A>C n.528A>C n.1072A>C c.322A>C (n.322A>C) n.727A>C c.887A>C c.1728A>C (p.Pro576=) c.1977A>C (p.Pro659=) c.1875A>C (p.Pro625=) c.1854A>C (p.Pro618=) n.2059A>C n.1965A>C n.1986A>C c.1944A>C (p.Pro648=) n.2011A>C n.1917A>C n.1938A>C | dbSNP |
17 | g.7225085A>G | CA497694604 | ACADVL | c.1956A>G (p.Pro652=) c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.1890A>G (p.Pro630=) c.835A>G c.2025A>G (p.Pro675=) n.381A>G n.537A>G n.1581A>G n.528A>G n.1072A>G c.322A>G (n.322A>G) n.727A>G c.887A>G c.1728A>G (p.Pro576=) c.1977A>G (p.Pro659=) c.1875A>G (p.Pro625=) c.1854A>G (p.Pro618=) n.2059A>G n.1965A>G n.1986A>G c.1944A>G (p.Pro648=) n.2011A>G n.1917A>G n.1938A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225085A>T | CA497694605 | ACADVL | c.1956A>T (p.Pro652=) c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.1890A>T (p.Pro630=) c.835A>T c.2025A>T (p.Pro675=) n.381A>T n.537A>T n.1581A>T n.528A>T n.1072A>T c.322A>T (n.322A>T) n.727A>T c.887A>T c.1728A>T (p.Pro576=) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1875A>T (p.Pro625=) c.1854A>T (p.Pro618=) n.2059A>T n.1965A>T n.1986A>T c.1944A>T (p.Pro648=) n.2011A>T n.1917A>T n.1938A>T | |
17 | g.7225086C>A | CA397726255 | ACADVL | c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.836C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.382C>A n.538C>A n.1582C>A n.529C>A n.1073C>A c.323C>A (n.323C>A) n.728C>A c.888C>A c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.2060C>A n.1966C>A n.1987C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) n.2012C>A n.1918C>A n.1939C>A | |
17 | g.7225086C= | CA2245716547 | ACADVL | c.1957C= (p.Leu653=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.1891C= (p.Leu631=) c.836C= c.2026C= (p.Leu676=) n.382C= n.538C= n.1582C= n.529C= n.1073C= c.323C= (n.323C=) n.728C= c.888C= c.1729C= (p.Leu577=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1855C= (p.Leu619=) n.2060C= n.1966C= n.1987C= c.1945C= (p.Leu649=) n.2012C= n.1918C= n.1939C= | |
17 | g.7225086C>G | CA287441496 | ACADVL | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.836C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) n.382C>G n.538C>G n.1582C>G n.529C>G n.1073C>G c.323C>G (n.323C>G) n.728C>G c.888C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2060C>G n.1966C>G n.1987C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) n.2012C>G n.1918C>G n.1939C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225086C>T | CA397726256 | ACADVL | c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.836C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) n.382C>T n.538C>T n.1582C>T n.529C>T n.1073C>T c.323C>T (n.323C>T) n.728C>T c.888C>T c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.2060C>T n.1966C>T n.1987C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) n.2012C>T n.1918C>T n.1939C>T | |
17 | g.7225087T>A | CA397726257 | ACADVL | c.1958T>A (p.Leu653His) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.1892T>A (p.Leu631His) c.837T>A c.2027T>A (p.Leu676His) n.383T>A n.539T>A n.1583T>A n.530T>A n.1074T>A c.324T>A (n.324T>A) n.729T>A c.889T>A c.1730T>A (p.Leu577His) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1856T>A (p.Leu619His) n.2061T>A n.1967T>A n.1988T>A c.1946T>A (p.Leu649His) n.2013T>A n.1919T>A n.1940T>A | |
17 | g.7225087T>C | CA8338316 | ACADVL | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.837T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.383T>C n.539T>C n.1583T>C n.530T>C n.1074T>C c.324T>C (n.324T>C) n.729T>C c.889T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2061T>C n.1967T>C n.1988T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) n.2013T>C n.1919T>C n.1940T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225087T>G | CA397726258 | ACADVL | c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.837T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.383T>G n.539T>G n.1583T>G n.530T>G n.1074T>G c.324T>G (n.324T>G) n.729T>G c.889T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2061T>G n.1967T>G n.1988T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) n.2013T>G n.1919T>G n.1940T>G | |
17 | g.7225087T= | CA2245716552 | ACADVL | c.1958T= (p.Leu653=) c.*1913T= (n.*1913T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.837T= c.2027T= (p.Leu676=) n.383T= n.539T= n.1583T= n.530T= n.1074T= c.324T= (n.324T=) n.729T= c.889T= c.1730T= (p.Leu577=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1856T= (p.Leu619=) n.2061T= n.1967T= n.1988T= c.1946T= (p.Leu649=) n.2013T= n.1919T= n.1940T= | |
17 | g.7225088T>A | CA497694608 | ACADVL | c.1959T>A (p.Leu653=) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.1893T>A (p.Leu631=) c.838T>A c.2028T>A (p.Leu676=) n.384T>A n.540T>A n.1584T>A n.531T>A n.1075T>A c.325T>A (n.325T>A) n.730T>A c.890T>A c.1731T>A (p.Leu577=) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1878T>A (p.Leu626=) c.1857T>A (p.Leu619=) n.2062T>A n.1968T>A n.1989T>A c.1947T>A (p.Leu649=) n.2014T>A n.1920T>A n.1941T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7225088T>C | CA497694606 | ACADVL | c.1959T>C (p.Leu653=) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.1893T>C (p.Leu631=) c.838T>C c.2028T>C (p.Leu676=) n.384T>C n.540T>C n.1584T>C n.531T>C n.1075T>C c.325T>C (n.325T>C) n.730T>C c.890T>C c.1731T>C (p.Leu577=) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1878T>C (p.Leu626=) c.1857T>C (p.Leu619=) n.2062T>C n.1968T>C n.1989T>C c.1947T>C (p.Leu649=) n.2014T>C n.1920T>C n.1941T>C | |
17 | g.7225088T>G | CA497694607 | ACADVL | c.1959T>G (p.Leu653=) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.1893T>G (p.Leu631=) c.838T>G c.2028T>G (p.Leu676=) n.384T>G n.540T>G n.1584T>G n.531T>G n.1075T>G c.325T>G (n.325T>G) n.730T>G c.890T>G c.1731T>G (p.Leu577=) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1878T>G (p.Leu626=) c.1857T>G (p.Leu619=) n.2062T>G n.1968T>G n.1989T>G c.1947T>G (p.Leu649=) n.2014T>G n.1920T>G n.1941T>G | dbSNP |
17 | g.7225088T= | CA2245716558 | ACADVL | c.1959T= (p.Leu653=) c.*1914T= (n.*1914T=) c.1893T= (p.Leu631=) c.838T= c.2028T= (p.Leu676=) n.384T= n.540T= n.1584T= n.531T= n.1075T= c.325T= (n.325T=) n.730T= c.890T= c.1731T= (p.Leu577=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1878T= (p.Leu626=) c.1857T= (p.Leu619=) n.2062T= n.1968T= n.1989T= c.1947T= (p.Leu649=) n.2014T= n.1920T= n.1941T= | |
17 | g.7225089G>A | CA397726259 | ACADVL | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.839G>A c.2029G>A (p.Gly677Ser) n.385G>A n.541G>A n.1585G>A n.532G>A n.1076G>A c.326G>A (n.326G>A) n.731G>A c.891G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) n.2063G>A n.1969G>A n.1990G>A c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2015G>A n.1921G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7225089G>C | CA397726260 | ACADVL | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.839G>C c.2029G>C (p.Gly677Arg) n.385G>C n.541G>C n.1585G>C n.532G>C n.1076G>C c.326G>C (n.326G>C) n.731G>C c.891G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.2063G>C n.1969G>C n.1990G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2015G>C n.1921G>C n.1942G>C | |
17 | g.7225089G>T | CA397726261 | ACADVL | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.839G>T c.2029G>T (p.Gly677Cys) n.385G>T n.541G>T n.1585G>T n.532G>T n.1076G>T c.326G>T (n.326G>T) n.731G>T c.891G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) n.2063G>T n.1969G>T n.1990G>T c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2015G>T n.1921G>T n.1942G>T | |
17 | g.7225090G>A | CA397726262 | ACADVL | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.840G>A c.2030G>A (p.Gly677Asp) n.386G>A n.542G>A n.1586G>A n.533G>A n.1077G>A c.327G>A (n.327G>A) n.732G>A c.892G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) n.2064G>A n.1970G>A n.1991G>A c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2016G>A n.1922G>A n.1943G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225090G>C | CA397726263 | ACADVL | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.840G>C c.2030G>C (p.Gly677Ala) n.386G>C n.542G>C n.1586G>C n.533G>C n.1077G>C c.327G>C (n.327G>C) n.732G>C c.892G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.2064G>C n.1970G>C n.1991G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2016G>C n.1922G>C n.1943G>C | |
17 | g.7225090G= | CA2245716564 | ACADVL | c.1961G= (p.Gly654=) c.*1916G= (n.*1916G=) c.1895G= (p.Gly632=) c.840G= c.2030G= (p.Gly677=) n.386G= n.542G= n.1586G= n.533G= n.1077G= c.327G= (n.327G=) n.732G= c.892G= c.1733G= (p.Gly578=) c.1982G= (p.Gly661=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1859G= (p.Gly620=) n.2064G= n.1970G= n.1991G= c.1949G= (p.Gly650=) n.2016G= n.1922G= n.1943G= | |
17 | g.7225090G>T | CA397726264 | ACADVL | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.840G>T c.2030G>T (p.Gly677Val) n.386G>T n.542G>T n.1586G>T n.533G>T n.1077G>T c.327G>T (n.327G>T) n.732G>T c.892G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.2064G>T n.1970G>T n.1991G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2016G>T n.1922G>T n.1943G>T | |
17 | g.7225091C>A | CA497694610 | ACADVL | c.1962C>A (p.Gly654=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.1896C>A (p.Gly632=) c.841C>A c.2031C>A (p.Gly677=) n.387C>A n.543C>A n.1587C>A n.534C>A n.1078C>A c.328C>A (n.328C>A) n.733C>A c.893C>A c.1734C>A (p.Gly578=) c.1983C>A (p.Gly661=) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1860C>A (p.Gly620=) n.2065C>A n.1971C>A n.1992C>A c.1950C>A (p.Gly650=) n.2017C>A n.1923C>A n.1944C>A | dbSNP |
17 | g.7225091C= | CA2245716574 | ACADVL | c.1962C= (p.Gly654=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.1896C= (p.Gly632=) c.841C= c.2031C= (p.Gly677=) n.387C= n.543C= n.1587C= n.534C= n.1078C= c.328C= (n.328C=) n.733C= c.893C= c.1734C= (p.Gly578=) c.1983C= (p.Gly661=) c.1881C= (p.Gly627=) c.1860C= (p.Gly620=) n.2065C= n.1971C= n.1992C= c.1950C= (p.Gly650=) n.2017C= n.1923C= n.1944C= | |
17 | g.7225091C>G | CA497694609 | ACADVL | c.1962C>G (p.Gly654=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.1896C>G (p.Gly632=) c.841C>G c.2031C>G (p.Gly677=) n.387C>G n.543C>G n.1587C>G n.534C>G n.1078C>G c.328C>G (n.328C>G) n.733C>G c.893C>G c.1734C>G (p.Gly578=) c.1983C>G (p.Gly661=) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1860C>G (p.Gly620=) n.2065C>G n.1971C>G n.1992C>G c.1950C>G (p.Gly650=) n.2017C>G n.1923C>G n.1944C>G | |
17 | g.7225091C>T | CA287441505 | ACADVL | c.1962C>T (p.Gly654=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.1896C>T (p.Gly632=) c.841C>T c.2031C>T (p.Gly677=) n.387C>T n.543C>T n.1587C>T n.534C>T n.1078C>T c.328C>T (n.328C>T) n.733C>T c.893C>T c.1734C>T (p.Gly578=) c.1983C>T (p.Gly661=) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1860C>T (p.Gly620=) n.2065C>T n.1971C>T n.1992C>T c.1950C>T (p.Gly650=) n.2017C>T n.1923C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225092T>A | CA397726265 | ACADVL | c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.842T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.388T>A n.544T>A n.1588T>A n.535T>A n.1079T>A c.329T>A (n.329T>A) n.734T>A c.894T>A c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) n.2066T>A n.1972T>A n.1993T>A c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.2018T>A n.1924T>A n.1945T>A | dbSNP |
17 | g.7225092T>C | CA397726266 | ACADVL | c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.842T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.388T>C n.544T>C n.1588T>C n.535T>C n.1079T>C c.329T>C (n.329T>C) n.734T>C c.894T>C c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) n.2066T>C n.1972T>C n.1993T>C c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.2018T>C n.1924T>C n.1945T>C | |
17 | g.7225092T>G | CA397726267 | ACADVL | c.1963T>G (p.Phe655Val) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.842T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) n.388T>G n.544T>G n.1588T>G n.535T>G n.1079T>G c.329T>G (n.329T>G) n.734T>G c.894T>G c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) n.2066T>G n.1972T>G n.1993T>G c.1951T>G (p.Phe651Val) n.2018T>G n.1924T>G n.1945T>G | |
17 | g.7225092T= | CA2245716580 | ACADVL | c.1963T= (p.Phe655=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.1897T= (p.Phe633=) c.842T= c.2032T= (p.Phe678=) n.388T= n.544T= n.1588T= n.535T= n.1079T= c.329T= (n.329T=) n.734T= c.894T= c.1735T= (p.Phe579=) c.1984T= (p.Phe662=) c.1882T= (p.Phe628=) c.1861T= (p.Phe621=) n.2066T= n.1972T= n.1993T= c.1951T= (p.Phe651=) n.2018T= n.1924T= n.1945T= | |
17 | g.7225093T>A | CA287441508 | ACADVL | c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.843T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.389T>A n.545T>A n.1589T>A n.536T>A n.1080T>A c.330T>A (n.330T>A) n.735T>A c.895T>A c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) n.2067T>A n.1973T>A n.1994T>A c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.2019T>A n.1925T>A n.1946T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225093T>C | CA397726268 | ACADVL | c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.843T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.389T>C n.545T>C n.1589T>C n.536T>C n.1080T>C c.330T>C (n.330T>C) n.735T>C c.895T>C c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) n.2067T>C n.1973T>C n.1994T>C c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.2019T>C n.1925T>C n.1946T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225093T>G | CA397726269 | ACADVL | c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.843T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.389T>G n.545T>G n.1589T>G n.536T>G n.1080T>G c.330T>G (n.330T>G) n.735T>G c.895T>G c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) n.2067T>G n.1973T>G n.1994T>G c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.2019T>G n.1925T>G n.1946T>G | |
17 | g.7225093T= | CA2245716590 | ACADVL | c.1964T= (p.Phe655=) c.*1919T= (n.*1919T=) c.1898T= (p.Phe633=) c.843T= c.2033T= (p.Phe678=) n.389T= n.545T= n.1589T= n.536T= n.1080T= c.330T= (n.330T=) n.735T= c.895T= c.1736T= (p.Phe579=) c.1985T= (p.Phe662=) c.1883T= (p.Phe628=) c.1862T= (p.Phe621=) n.2067T= n.1973T= n.1994T= c.1952T= (p.Phe651=) n.2019T= n.1925T= n.1946T= | |
17 | g.7225093_7225094delinsTC | CA2245716594 | ACADVL | c.1964_1965delinsTC (p.Phe655=) c.*1919_*1920delinsTC (n.*1919_*1920delinsTC) c.1898_1899delinsTC (p.Phe633=) c.843_844delinsTC c.2033_2034delinsTC (p.Phe678=) n.389_390delinsTC n.545_546delinsTC n.1589_1590delinsTC n.536_537delinsTC n.1080_1081delinsTC c.330_331delinsTC (n.330_331delinsTC) n.735_736delinsTC c.895_896delinsTC c.1736_1737delinsTC (p.Phe579=) c.1985_1986delinsTC (p.Phe662=) c.1883_1884delinsTC (p.Phe628=) c.1862_1863delinsTC (p.Phe621=) n.2067_2068delinsTC n.1973_1974delinsTC n.1994_1995delinsTC c.1952_1953delinsTC (p.Phe651=) n.2019_2020delinsTC n.1925_1926delinsTC n.1946_1947delinsTC | |
17 | g.7225094del | CA624860741 | ACADVL | c.1965del (p.Ter656GluextTer24) c.*1920del (n.*1920del) c.1899del (p.Ter634GluextTer24) c.844del c.2034del (p.Ter679GluextTer24) n.390del n.546del n.1590del n.537del n.1081del c.331del (n.331del) n.736del c.896del c.1737del (p.Ter580GluextTer24) c.1986del (p.Ter663GluextTer24) c.1884del (p.Ter629GluextTer24) c.1863del (p.Ter622GluextTer24) n.2068del n.1974del n.1995del c.1953del (p.Ter652GluextTer24) n.2020del n.1926del n.1947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225094C>A | CA397726270 | ACADVL | c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.844C>A c.2034C>A (p.Phe678Leu) n.390C>A n.546C>A n.1590C>A n.537C>A n.1081C>A c.331C>A (n.331C>A) n.736C>A c.896C>A c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) n.2068C>A n.1974C>A n.1995C>A c.1953C>A (p.Phe651Leu) n.2020C>A n.1926C>A n.1947C>A | |
17 | g.7225094C= | CA2245716604 | ACADVL | c.1965C= (p.Phe655=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.1899C= (p.Phe633=) c.844C= c.2034C= (p.Phe678=) n.390C= n.546C= n.1590C= n.537C= n.1081C= c.331C= (n.331C=) n.736C= c.896C= c.1737C= (p.Phe579=) c.1986C= (p.Phe662=) c.1884C= (p.Phe628=) c.1863C= (p.Phe621=) n.2068C= n.1974C= n.1995C= c.1953C= (p.Phe651=) n.2020C= n.1926C= n.1947C= | |
17 | g.7225094C>G | CA397726271 | ACADVL | c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.844C>G c.2034C>G (p.Phe678Leu) n.390C>G n.546C>G n.1590C>G n.537C>G n.1081C>G c.331C>G (n.331C>G) n.736C>G c.896C>G c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) n.2068C>G n.1974C>G n.1995C>G c.1953C>G (p.Phe651Leu) n.2020C>G n.1926C>G n.1947C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7225094C>T | CA341520 | ACADVL | c.1965C>T (p.Phe655=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.1899C>T (p.Phe633=) c.844C>T c.2034C>T (p.Phe678=) n.390C>T n.546C>T n.1590C>T n.537C>T n.1081C>T c.331C>T (n.331C>T) n.736C>T c.896C>T c.1737C>T (p.Phe579=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.1884C>T (p.Phe628=) c.1863C>T (p.Phe621=) n.2068C>T n.1974C>T n.1995C>T c.1953C>T (p.Phe651=) n.2020C>T n.1926C>T n.1947C>T | dbSNP |
17 | g.7225095_7225109del | CA2635787355 | ACADVL | c.1966_*12del (n.[c.1966_*12del;Ter656ArgextTer?]) c.*1921_*1935del (n.*1921_*1935del) c.1900_*12del (n.[c.1900_*12del;Ter634ArgextTer?]) c.845_859del c.2035_*12del (n.[c.2035_*12del;Ter679ArgextTer?]) n.391_405del n.547_561del n.1591_1605del n.538_552del n.1082_1096del c.332_346del (n.332_346del) n.737_751del c.897_911del c.1738_*12del (n.[c.1738_*12del;Ter580ArgextTer?]) c.1987_*12del (n.[c.1987_*12del;Ter663ArgextTer?]) c.1885_*12del (n.[c.1885_*12del;Ter629ArgextTer?]) c.1864_*12del (n.[c.1864_*12del;Ter622ArgextTer?]) n.2069_2083del n.1975_1989del n.1996_2010del c.1954_*12del (n.[c.1954_*12del;Ter652ArgextTer?]) n.2021_2035del n.1927_1941del n.1948_1962del | gnomAD v4 |
17 | g.7225095T>A | CA397726273 | ACADVL | c.1966T>A (p.Ter656Arg) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.1900T>A (p.Ter634Arg) c.845T>A c.2035T>A (p.Ter679Arg) n.391T>A n.547T>A n.1591T>A n.538T>A n.1082T>A c.332T>A (n.332T>A) n.737T>A c.897T>A c.1738T>A (p.Ter580Arg) c.1987T>A (p.Ter663Arg) c.1885T>A (p.Ter629Arg) c.1864T>A (p.Ter622Arg) n.2069T>A n.1975T>A n.1996T>A c.1954T>A (p.Ter652Arg) n.2021T>A n.1927T>A n.1948T>A | ClinVar |
17 | g.7225095T>C | CA397726272 | ACADVL | c.1966T>C (p.Ter656Arg) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1900T>C (p.Ter634Arg) c.845T>C c.2035T>C (p.Ter679Arg) n.391T>C n.547T>C n.1591T>C n.538T>C n.1082T>C c.332T>C (n.332T>C) n.737T>C c.897T>C c.1738T>C (p.Ter580Arg) c.1987T>C (p.Ter663Arg) c.1885T>C (p.Ter629Arg) c.1864T>C (p.Ter622Arg) n.2069T>C n.1975T>C n.1996T>C c.1954T>C (p.Ter652Arg) n.2021T>C n.1927T>C n.1948T>C | |
17 | g.7225095T>G | CA397726274 | ACADVL | c.1966T>G (p.Ter656Gly) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1900T>G (p.Ter634Gly) c.845T>G c.2035T>G (p.Ter679Gly) n.391T>G n.547T>G n.1591T>G n.538T>G n.1082T>G c.332T>G (n.332T>G) n.737T>G c.897T>G c.1738T>G (p.Ter580Gly) c.1987T>G (p.Ter663Gly) c.1885T>G (p.Ter629Gly) c.1864T>G (p.Ter622Gly) n.2069T>G n.1975T>G n.1996T>G c.1954T>G (p.Ter652Gly) n.2021T>G n.1927T>G n.1948T>G | |
17 | g.7225096G>A | CA497694611 | ACADVL | c.1967G>A (p.Ter656=) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.1901G>A (p.Ter634=) c.846G>A c.2036G>A (p.Ter679=) n.392G>A n.548G>A n.1592G>A n.539G>A n.1083G>A c.333G>A (n.333G>A) n.738G>A c.898G>A c.1739G>A (p.Ter580=) c.1988G>A (p.Ter663=) c.1886G>A (p.Ter629=) c.1865G>A (p.Ter622=) n.2070G>A n.1976G>A n.1997G>A c.1955G>A (p.Ter652=) n.2022G>A n.1928G>A n.1949G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7225096G>C | CA397726275 | ACADVL | c.1967G>C (p.Ter656Ser) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.1901G>C (p.Ter634Ser) c.846G>C c.2036G>C (p.Ter679Ser) n.392G>C n.548G>C n.1592G>C n.539G>C n.1083G>C c.333G>C (n.333G>C) n.738G>C c.898G>C c.1739G>C (p.Ter580Ser) c.1988G>C (p.Ter663Ser) c.1886G>C (p.Ter629Ser) c.1865G>C (p.Ter622Ser) n.2070G>C n.1976G>C n.1997G>C c.1955G>C (p.Ter652Ser) n.2022G>C n.1928G>C n.1949G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7225096G= | CA2245716626 | ACADVL | c.1967G= (p.Ter656=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.1901G= (p.Ter634=) c.846G= c.2036G= (p.Ter679=) n.392G= n.548G= n.1592G= n.539G= n.1083G= c.333G= (n.333G=) n.738G= c.898G= c.1739G= (p.Ter580=) c.1988G= (p.Ter663=) c.1886G= (p.Ter629=) c.1865G= (p.Ter622=) n.2070G= n.1976G= n.1997G= c.1955G= (p.Ter652=) n.2022G= n.1928G= n.1949G= | |
17 | g.7225096G>T | CA397726276 | ACADVL | c.1967G>T (p.Ter656Leu) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.1901G>T (p.Ter634Leu) c.846G>T c.2036G>T (p.Ter679Leu) n.392G>T n.548G>T n.1592G>T n.539G>T n.1083G>T c.333G>T (n.333G>T) n.738G>T c.898G>T c.1739G>T (p.Ter580Leu) c.1988G>T (p.Ter663Leu) c.1886G>T (p.Ter629Leu) c.1865G>T (p.Ter622Leu) n.2070G>T n.1976G>T n.1997G>T c.1955G>T (p.Ter652Leu) n.2022G>T n.1928G>T n.1949G>T | |
17 | g.7225096_7225097delinsGA | CA2245716629 | ACADVL | c.1967_1968delinsGA (p.Ter656=) c.*1922_*1923delinsGA (n.*1922_*1923delinsGA) c.1901_1902delinsGA (p.Ter634=) c.846_847delinsGA c.2036_2037delinsGA (p.Ter679=) n.392_393delinsGA n.548_549delinsGA n.1592_1593delinsGA n.539_540delinsGA n.1083_1084delinsGA c.333_334delinsGA (n.333_334delinsGA) n.738_739delinsGA c.898_899delinsGA c.1739_1740delinsGA (p.Ter580=) c.1988_1989delinsGA (p.Ter663=) c.1886_1887delinsGA (p.Ter629=) c.1865_1866delinsGA (p.Ter622=) n.2070_2071delinsGA n.1976_1977delinsGA n.1997_1998delinsGA c.1955_1956delinsGA (p.Ter652=) n.2022_2023delinsGA n.1928_1929delinsGA n.1949_1950delinsGA | |
17 | g.7225097A>C | CA397726277 | ACADVL | c.1968A>C (p.Ter656Cys) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.1902A>C (p.Ter634Cys) c.847A>C c.2037A>C (p.Ter679Cys) n.393A>C n.549A>C n.1593A>C n.540A>C n.1084A>C c.334A>C (n.334A>C) n.739A>C c.899A>C c.1740A>C (p.Ter580Cys) c.1989A>C (p.Ter663Cys) c.1887A>C (p.Ter629Cys) c.1866A>C (p.Ter622Cys) n.2071A>C n.1977A>C n.1998A>C c.1956A>C (p.Ter652Cys) n.2023A>C n.1929A>C n.1950A>C | ClinVar |
17 | g.7225097A>G | CA397726278 | ACADVL | c.1968A>G (p.Ter656Trp) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.1902A>G (p.Ter634Trp) c.847A>G c.2037A>G (p.Ter679Trp) n.393A>G n.549A>G n.1593A>G n.540A>G n.1084A>G c.334A>G (n.334A>G) n.739A>G c.899A>G c.1740A>G (p.Ter580Trp) c.1989A>G (p.Ter663Trp) c.1887A>G (p.Ter629Trp) c.1866A>G (p.Ter622Trp) n.2071A>G n.1977A>G n.1998A>G c.1956A>G (p.Ter652Trp) n.2023A>G n.1929A>G n.1950A>G | |
17 | g.7225097A>T | CA397726279 | ACADVL | c.1968A>T (p.Ter656Cys) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.1902A>T (p.Ter634Cys) c.847A>T c.2037A>T (p.Ter679Cys) n.393A>T n.549A>T n.1593A>T n.540A>T n.1084A>T c.334A>T (n.334A>T) n.739A>T c.899A>T c.1740A>T (p.Ter580Cys) c.1989A>T (p.Ter663Cys) c.1887A>T (p.Ter629Cys) c.1866A>T (p.Ter622Cys) n.2071A>T n.1977A>T n.1998A>T c.1956A>T (p.Ter652Cys) n.2023A>T n.1929A>T n.1950A>T | |
17 | g.7225098del | CA2245716635 | ACADVL | c.*1del (n.*1del) c.*1924del (n.*1924del) c.848del n.394del n.550del n.1594del n.541del n.1085del c.335del (n.335del) n.740del c.900del n.2072del n.1978del n.1999del n.2024del n.1930del n.1951del | dbSNP |
17 | g.7225100_7225101insAAAAATA | CA2635787362 | ACADVL | c.*3_*4insAAAAATA (n.*3_*4insAAAAATA) c.*1926_*1927insAAAAATA (n.*1926_*1927insAAAAATA) c.850_851insAAAAATA n.396_397insAAAAATA n.552_553insAAAAATA n.1596_1597insAAAAATA n.543_544insAAAAATA n.1087_1088insAAAAATA c.337_338insAAAAATA (n.337_338insAAAAATA) n.742_743insAAAAATA c.902_903insAAAAATA n.2074_2075insAAAAATA n.1980_1981insAAAAATA n.2001_2002insAAAAATA n.2026_2027insAAAAATA n.1932_1933insAAAAATA n.1953_1954insAAAAATA | gnomAD v4 |
17 | g.7225101C= | CA2245716645 | ACADVL | c.*4C= (n.*4C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.851C= n.397C= n.553C= n.1597C= n.544C= n.1088C= c.338C= (n.338C=) n.743C= c.903C= n.2075C= n.1981C= n.2002C= n.2027C= n.1933C= n.1954C= | |
17 | g.7225101C>G | CA8338317 | ACADVL | c.*4C>G (n.*4C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.851C>G n.397C>G n.553C>G n.1597C>G n.544C>G n.1088C>G c.338C>G (n.338C>G) n.743C>G c.903C>G n.2075C>G n.1981C>G n.2002C>G n.2027C>G n.1933C>G n.1954C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225101C>T | CA287441535 | ACADVL | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.851C>T n.397C>T n.553C>T n.1597C>T n.544C>T n.1088C>T c.338C>T (n.338C>T) n.743C>T c.903C>T n.2075C>T n.1981C>T n.2002C>T n.2027C>T n.1933C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7225102_7225103delinsTC | CA2245716651 | ACADVL | c.*5_*6delinsTC (n.*5_*6delinsTC) c.*1928_*1929delinsTC (n.*1928_*1929delinsTC) c.852_853delinsTC n.398_399delinsTC n.554_555delinsTC n.1598_1599delinsTC n.545_546delinsTC n.1089_1090delinsTC c.339_340delinsTC (n.339_340delinsTC) n.744_745delinsTC c.904_905delinsTC n.2076_2077delinsTC n.1982_1983delinsTC n.2003_2004delinsTC n.2028_2029delinsTC n.1934_1935delinsTC n.1955_1956delinsTC | |
17 | g.7225103C= | CA2245716659 | ACADVL | c.*6C= (n.*6C=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.853C= n.399C= n.555C= n.1599C= n.546C= n.1090C= c.340C= (n.340C=) n.745C= c.905C= n.2077C= n.1983C= n.2004C= n.2029C= n.1935C= n.1956C= | |
17 | g.7225103C>T | CA8338318 | ACADVL | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.853C>T n.399C>T n.555C>T n.1599C>T n.546C>T n.1090C>T c.340C>T (n.340C>T) n.745C>T c.905C>T n.2077C>T n.1983C>T n.2004C>T n.2029C>T n.1935C>T n.1956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7225105del | CA220188 | ACADVL | c.*8del (n.*8del) c.*1931del (n.*1931del) c.855del n.401del n.557del n.1601del n.548del n.1092del c.342del (n.342del) n.747del c.907del n.2079del n.1985del n.2006del n.2031del n.1937del n.1958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |