Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224997_7225000delinsCTGACA2245716190ACADVLc.1868_1871delinsCTGA (p.Ser623=)
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dbSNP
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n.443del
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n.1901del
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n.1926del
n.1832del
n.1853del
gnomAD v4
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17g.7225001C>TCA497694552ACADVLc.1872C>T (p.Asp624=)
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c.1941C>T (p.Asp647=)
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c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1893C>T (p.Asp631=)
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ClinVar
17g.7225001_7225002insAGCA2245716208ACADVLc.1872_1873insAG (p.Pro625SerfsTer?)
c.*1827_*1828insAG (n.*1827_*1828insAG)
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c.751_752insAG
c.1941_1942insAG (p.Pro648SerfsTer?)
n.297_298insAG
n.453_454insAG
n.1497_1498insAG
n.444_445insAG
n.988_989insAG
c.238_239insAG (n.238_239insAG)
n.643_644insAG
c.803_804insAG
c.1644_1645insAG (p.Pro549SerfsTer?)
c.1893_1894insAG (p.Pro632SerfsTer?)
c.1791_1792insAG (p.Pro598SerfsTer?)
c.1770_1771insAG (p.Pro591SerfsTer?)
n.1975_1976insAG
n.1881_1882insAG
n.1902_1903insAG
c.1860_1861insAG (p.Pro621SerfsTer?)
n.1927_1928insAG
n.1833_1834insAG
n.1854_1855insAG
dbSNP
17g.7225002C>ACA287441389ACADVLc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
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c.752C>A
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
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n.1855C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225002C=CA2245716209ACADVLc.1873C= (p.Pro625=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
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c.752C=
c.1942C= (p.Pro648=)
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c.1771C= (p.Pro591=)
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n.1834C=
n.1855C=
17g.7225002C>GCA8338304ACADVLc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.752C>G
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.298C>G
n.454C>G
n.1498C>G
n.445C>G
n.989C>G
c.239C>G (n.239C>G)
n.644C>G
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c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1976C>G
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n.1903C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.1928C>G
n.1834C>G
n.1855C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225002C>TCA8338303ACADVLc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.752C>T
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.298C>T
n.454C>T
n.1498C>T
n.445C>T
n.989C>T
c.239C>T (n.239C>T)
n.644C>T
c.804C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.1976C>T
n.1882C>T
n.1903C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.1928C>T
n.1834C>T
n.1855C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225003C>ACA397726075ACADVLc.1874C>A (p.Pro625His)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.1808C>A (p.Pro603His)
c.753C>A
c.1943C>A (p.Pro648His)
n.299C>A
n.455C>A
n.1499C>A
n.446C>A
n.990C>A
c.240C>A (n.240C>A)
n.645C>A
c.805C>A
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.1977C>A
n.1883C>A
n.1904C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.1929C>A
n.1835C>A
n.1856C>A
17g.7225003C>GCA397726076ACADVLc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.753C>G
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
n.299C>G
n.455C>G
n.1499C>G
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c.240C>G (n.240C>G)
n.645C>G
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c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1977C>G
n.1883C>G
n.1904C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.1929C>G
n.1835C>G
n.1856C>G
17g.7225003C>TCA397726077ACADVLc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.753C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.299C>T
n.455C>T
n.1499C>T
n.446C>T
n.990C>T
c.240C>T (n.240C>T)
n.645C>T
c.805C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1977C>T
n.1883C>T
n.1904C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.1929C>T
n.1835C>T
n.1856C>T
17g.7225004C>ACA497694553ACADVLc.1875C>A (p.Pro625=)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.1809C>A (p.Pro603=)
c.754C>A
c.1944C>A (p.Pro648=)
n.300C>A
n.456C>A
n.1500C>A
n.447C>A
n.991C>A
c.241C>A (n.241C>A)
n.646C>A
c.806C>A
c.1647C>A (p.Pro549=)
c.1896C>A (p.Pro632=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1773C>A (p.Pro591=)
n.1978C>A
n.1884C>A
n.1905C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
n.1930C>A
n.1836C>A
n.1857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225004C=CA2245716218ACADVLc.1875C= (p.Pro625=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.1809C= (p.Pro603=)
c.754C=
c.1944C= (p.Pro648=)
n.300C=
n.456C=
n.1500C=
n.447C=
n.991C=
c.241C= (n.241C=)
n.646C=
c.806C=
c.1647C= (p.Pro549=)
c.1896C= (p.Pro632=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1773C= (p.Pro591=)
n.1978C=
n.1884C=
n.1905C=
c.1863C= (p.Pro621=)
n.1930C=
n.1836C=
n.1857C=
17g.7225004C>GCA497694554ACADVLc.1875C>G (p.Pro625=)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.1809C>G (p.Pro603=)
c.754C>G
c.1944C>G (p.Pro648=)
n.300C>G
n.456C>G
n.1500C>G
n.447C>G
n.991C>G
c.241C>G (n.241C>G)
n.646C>G
c.806C>G
c.1647C>G (p.Pro549=)
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1773C>G (p.Pro591=)
n.1978C>G
n.1884C>G
n.1905C>G
c.1863C>G (p.Pro621=)
n.1930C>G
n.1836C>G
n.1857C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225004C>TCA497694555ACADVLc.1875C>T (p.Pro625=)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.1809C>T (p.Pro603=)
c.754C>T
c.1944C>T (p.Pro648=)
n.300C>T
n.456C>T
n.1500C>T
n.447C>T
n.991C>T
c.241C>T (n.241C>T)
n.646C>T
c.806C>T
c.1647C>T (p.Pro549=)
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1773C>T (p.Pro591=)
n.1978C>T
n.1884C>T
n.1905C>T
c.1863C>T (p.Pro621=)
n.1930C>T
n.1836C>T
n.1857C>T
17g.7225004_7225005delCA2635787195ACADVLc.1875_1876del (p.Trp626AlafsTer?)
c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del)
c.1809_1810del (p.Trp604AlafsTer?)
c.754_755del
c.1944_1945del (p.Trp649AlafsTer?)
n.300_301del
n.456_457del
n.1500_1501del
n.447_448del
n.991_992del
c.241_242del (n.241_242del)
n.646_647del
c.806_807del
c.1647_1648del (p.Trp550AlafsTer?)
c.1896_1897del (p.Trp633AlafsTer?)
c.1794_1795del (p.Trp599AlafsTer?)
c.1773_1774del (p.Trp592AlafsTer?)
n.1978_1979del
n.1884_1885del
n.1905_1906del
c.1863_1864del (p.Trp622AlafsTer?)
n.1930_1931del
n.1836_1837del
n.1857_1858del
gnomAD v4
17g.7225005T>ACA8338305ACADVLc.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.1810T>A (p.Trp604Arg)
c.755T>A
c.1945T>A (p.Trp649Arg)
n.301T>A
n.457T>A
n.1501T>A
n.448T>A
n.992T>A
c.242T>A (n.242T>A)
n.647T>A
c.807T>A
c.1648T>A (p.Trp550Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.1774T>A (p.Trp592Arg)
n.1979T>A
n.1885T>A
n.1906T>A
c.1864T>A (p.Trp622Arg)
n.1931T>A
n.1837T>A
n.1858T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7225005T>CCA397726078ACADVLc.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.1810T>C (p.Trp604Arg)
c.755T>C
c.1945T>C (p.Trp649Arg)
n.301T>C
n.457T>C
n.1501T>C
n.448T>C
n.992T>C
c.242T>C (n.242T>C)
n.647T>C
c.807T>C
c.1648T>C (p.Trp550Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.1774T>C (p.Trp592Arg)
n.1979T>C
n.1885T>C
n.1906T>C
c.1864T>C (p.Trp622Arg)
n.1931T>C
n.1837T>C
n.1858T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7225005T>GCA397726079ACADVLc.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.1810T>G (p.Trp604Gly)
c.755T>G
c.1945T>G (p.Trp649Gly)
n.301T>G
n.457T>G
n.1501T>G
n.448T>G
n.992T>G
c.242T>G (n.242T>G)
n.647T>G
c.807T>G
c.1648T>G (p.Trp550Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.1774T>G (p.Trp592Gly)
n.1979T>G
n.1885T>G
n.1906T>G
c.1864T>G (p.Trp622Gly)
n.1931T>G
n.1837T>G
n.1858T>G
17g.7225005T=CA2245716222ACADVLc.1876T= (p.Trp626=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.1810T= (p.Trp604=)
c.755T=
c.1945T= (p.Trp649=)
n.301T=
n.457T=
n.1501T=
n.448T=
n.992T=
c.242T= (n.242T=)
n.647T=
c.807T=
c.1648T= (p.Trp550=)
c.1897T= (p.Trp633=)
c.1795T= (p.Trp599=)
c.1774T= (p.Trp592=)
n.1979T=
n.1885T=
n.1906T=
c.1864T= (p.Trp622=)
n.1931T=
n.1837T=
n.1858T=
17g.7225005_7225007delinsTGGCA2245716224ACADVLc.1876_1878delinsTGG (p.Trp626=)
c.*1831_*1833delinsTGG (n.*1831_*1833delinsTGG)
c.1810_1812delinsTGG (p.Trp604=)
c.755_757delinsTGG
c.1945_1947delinsTGG (p.Trp649=)
n.301_303delinsTGG
n.457_459delinsTGG
n.1501_1503delinsTGG
n.448_450delinsTGG
n.992_994delinsTGG
c.242_244delinsTGG (n.242_244delinsTGG)
n.647_649delinsTGG
c.807_809delinsTGG
c.1648_1650delinsTGG (p.Trp550=)
c.1897_1899delinsTGG (p.Trp633=)
c.1795_1797delinsTGG (p.Trp599=)
c.1774_1776delinsTGG (p.Trp592=)
n.1979_1981delinsTGG
n.1885_1887delinsTGG
n.1906_1908delinsTGG
c.1864_1866delinsTGG (p.Trp622=)
n.1931_1933delinsTGG
n.1837_1839delinsTGG
n.1858_1860delinsTGG
17g.7225006G>ACA397726082ACADVLc.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.1811G>A (p.Trp604Ter)
c.756G>A
c.1946G>A (p.Trp649Ter)
n.302G>A
n.458G>A
n.1502G>A
n.449G>A
n.993G>A
c.243G>A (n.243G>A)
n.648G>A
c.808G>A
c.1649G>A (p.Trp550Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.1775G>A (p.Trp592Ter)
n.1980G>A
n.1886G>A
n.1907G>A
c.1865G>A (p.Trp622Ter)
n.1932G>A
n.1838G>A
n.1859G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225006G>CCA397726081ACADVLc.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.1811G>C (p.Trp604Ser)
c.756G>C
c.1946G>C (p.Trp649Ser)
n.302G>C
n.458G>C
n.1502G>C
n.449G>C
n.993G>C
c.243G>C (n.243G>C)
n.648G>C
c.808G>C
c.1649G>C (p.Trp550Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.1775G>C (p.Trp592Ser)
n.1980G>C
n.1886G>C
n.1907G>C
c.1865G>C (p.Trp622Ser)
n.1932G>C
n.1838G>C
n.1859G>C
17g.7225006G=CA2245716234ACADVLc.1877G= (p.Trp626=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.1811G= (p.Trp604=)
c.756G=
c.1946G= (p.Trp649=)
n.302G=
n.458G=
n.1502G=
n.449G=
n.993G=
c.243G= (n.243G=)
n.648G=
c.808G=
c.1649G= (p.Trp550=)
c.1898G= (p.Trp633=)
c.1796G= (p.Trp599=)
c.1775G= (p.Trp592=)
n.1980G=
n.1886G=
n.1907G=
c.1865G= (p.Trp622=)
n.1932G=
n.1838G=
n.1859G=
17g.7225006G>TCA397726080ACADVLc.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.1811G>T (p.Trp604Leu)
c.756G>T
c.1946G>T (p.Trp649Leu)
n.302G>T
n.458G>T
n.1502G>T
n.449G>T
n.993G>T
c.243G>T (n.243G>T)
n.648G>T
c.808G>T
c.1649G>T (p.Trp550Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.1775G>T (p.Trp592Leu)
n.1980G>T
n.1886G>T
n.1907G>T
c.1865G>T (p.Trp622Leu)
n.1932G>T
n.1838G>T
n.1859G>T
17g.7225006_7225007delCA2245716232ACADVLc.1877_1878del (p.Trp626SerfsTer?)
c.*1832_*1833del (n.*1832_*1833del)
c.1811_1812del (p.Trp604SerfsTer?)
c.756_757del
c.1946_1947del (p.Trp649SerfsTer?)
n.302_303del
n.458_459del
n.1502_1503del
n.449_450del
n.993_994del
c.243_244del (n.243_244del)
n.648_649del
c.808_809del
c.1649_1650del (p.Trp550SerfsTer?)
c.1898_1899del (p.Trp633SerfsTer?)
c.1796_1797del (p.Trp599SerfsTer?)
c.1775_1776del (p.Trp592SerfsTer?)
n.1980_1981del
n.1886_1887del
n.1907_1908del
c.1865_1866del (p.Trp622SerfsTer?)
n.1932_1933del
n.1838_1839del
n.1859_1860del
dbSNP
17g.7225007G>ACA397726083ACADVLc.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.1812G>A (p.Trp604Ter)
c.757G>A
c.1947G>A (p.Trp649Ter)
n.303G>A
n.459G>A
n.1503G>A
n.450G>A
n.994G>A
c.244G>A (n.244G>A)
n.649G>A
c.809G>A
c.1650G>A (p.Trp550Ter)
c.1899G>A (p.Trp633Ter)
c.1797G>A (p.Trp599Ter)
c.1776G>A (p.Trp592Ter)
n.1981G>A
n.1887G>A
n.1908G>A
c.1866G>A (p.Trp622Ter)
n.1933G>A
n.1839G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225007G>CCA397726084ACADVLc.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.1812G>C (p.Trp604Cys)
c.757G>C
c.1947G>C (p.Trp649Cys)
n.303G>C
n.459G>C
n.1503G>C
n.450G>C
n.994G>C
c.244G>C (n.244G>C)
n.649G>C
c.809G>C
c.1650G>C (p.Trp550Cys)
c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.1797G>C (p.Trp599Cys)
c.1776G>C (p.Trp592Cys)
n.1981G>C
n.1887G>C
n.1908G>C
c.1866G>C (p.Trp622Cys)
n.1933G>C
n.1839G>C
n.1860G>C
17g.7225007G=CA2245716238ACADVLc.1878G= (p.Trp626=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.1812G= (p.Trp604=)
c.757G=
c.1947G= (p.Trp649=)
n.303G=
n.459G=
n.1503G=
n.450G=
n.994G=
c.244G= (n.244G=)
n.649G=
c.809G=
c.1650G= (p.Trp550=)
c.1899G= (p.Trp633=)
c.1797G= (p.Trp599=)
c.1776G= (p.Trp592=)
n.1981G=
n.1887G=
n.1908G=
c.1866G= (p.Trp622=)
n.1933G=
n.1839G=
n.1860G=
17g.7225007G>TCA397726085ACADVLc.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.1812G>T (p.Trp604Cys)
c.757G>T
c.1947G>T (p.Trp649Cys)
n.303G>T
n.459G>T
n.1503G>T
n.450G>T
n.994G>T
c.244G>T (n.244G>T)
n.649G>T
c.809G>T
c.1650G>T (p.Trp550Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.1776G>T (p.Trp592Cys)
n.1981G>T
n.1887G>T
n.1908G>T
c.1866G>T (p.Trp622Cys)
n.1933G>T
n.1839G>T
n.1860G>T
17g.7225008C>ACA397726086ACADVLc.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.758C>A
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
n.304C>A
n.460C>A
n.1504C>A
n.451C>A
n.995C>A
c.245C>A (n.245C>A)
n.650C>A
c.810C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.1982C>A
n.1888C>A
n.1909C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
n.1934C>A
n.1840C>A
n.1861C>A
17g.7225008C>GCA397726087ACADVLc.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.758C>G
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
n.304C>G
n.460C>G
n.1504C>G
n.451C>G
n.995C>G
c.245C>G (n.245C>G)
n.650C>G
c.810C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.1982C>G
n.1888C>G
n.1909C>G
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
n.1934C>G
n.1840C>G
n.1861C>G
17g.7225008C>TCA397726088ACADVLc.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.758C>T
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
n.304C>T
n.460C>T
n.1504C>T
n.451C>T
n.995C>T
c.245C>T (n.245C>T)
n.650C>T
c.810C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.1982C>T
n.1888C>T
n.1909C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
n.1934C>T
n.1840C>T
n.1861C>T
17g.7225009A>CCA397726089ACADVLc.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.759A>C
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
n.305A>C
n.461A>C
n.1505A>C
n.452A>C
n.996A>C
c.246A>C (n.246A>C)
n.651A>C
c.811A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.1983A>C
n.1889A>C
n.1910A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
n.1935A>C
n.1841A>C
n.1862A>C
17g.7225009A>GCA397726090ACADVLc.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.759A>G
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
n.305A>G
n.461A>G
n.1505A>G
n.452A>G
n.996A>G
c.246A>G (n.246A>G)
n.651A>G
c.811A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.1983A>G
n.1889A>G
n.1910A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
n.1935A>G
n.1841A>G
n.1862A>G
gnomAD v4
17g.7225009A>TCA397726091ACADVLc.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.759A>T
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
n.305A>T
n.461A>T
n.1505A>T
n.452A>T
n.996A>T
c.246A>T (n.246A>T)
n.651A>T
c.811A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.1983A>T
n.1889A>T
n.1910A>T
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
n.1935A>T
n.1841A>T
n.1862A>T
17g.7225010G>ACA287441422ACADVLc.1881G>A (p.Gln627=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.760G>A
c.1950G>A (p.Gln650=)
n.306G>A
n.462G>A
n.1506G>A
n.453G>A
n.997G>A
c.247G>A (n.247G>A)
n.652G>A
c.812G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.1984G>A
n.1890G>A
n.1911G>A
c.1869G>A (p.Gln623=)
n.1936G>A
n.1842G>A
n.1863G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225010G>CCA397726092ACADVLc.1881G>C (p.Gln627His)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.760G>C
c.1950G>C (p.Gln650His)
n.306G>C
n.462G>C
n.1506G>C
n.453G>C
n.997G>C
c.247G>C (n.247G>C)
n.652G>C
c.812G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.1984G>C
n.1890G>C
n.1911G>C
c.1869G>C (p.Gln623His)
n.1936G>C
n.1842G>C
n.1863G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225010G=CA2245716247ACADVLc.1881G= (p.Gln627=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.1815G= (p.Gln605=)
c.760G=
c.1950G= (p.Gln650=)
n.306G=
n.462G=
n.1506G=
n.453G=
n.997G=
c.247G= (n.247G=)
n.652G=
c.812G=
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1902G= (p.Gln634=)
c.1800G= (p.Gln600=)
c.1779G= (p.Gln593=)
n.1984G=
n.1890G=
n.1911G=
c.1869G= (p.Gln623=)
n.1936G=
n.1842G=
n.1863G=
17g.7225010G>TCA397726093ACADVLc.1881G>T (p.Gln627His)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.760G>T
c.1950G>T (p.Gln650His)
n.306G>T
n.462G>T
n.1506G>T
n.453G>T
n.997G>T
c.247G>T (n.247G>T)
n.652G>T
c.812G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.1984G>T
n.1890G>T
n.1911G>T
c.1869G>T (p.Gln623His)
n.1936G>T
n.1842G>T
n.1863G>T
gnomAD v4
17g.7225010_7225011delinsGCCA2245716252ACADVLc.1881_1882delinsGC (p.Gln627=)
c.*1836_*1837delinsGC (n.*1836_*1837delinsGC)
c.1815_1816delinsGC (p.Gln605=)
c.760_761delinsGC
c.1950_1951delinsGC (p.Gln650=)
n.306_307delinsGC
n.462_463delinsGC
n.1506_1507delinsGC
n.453_454delinsGC
n.997_998delinsGC
c.247_248delinsGC (n.247_248delinsGC)
n.652_653delinsGC
c.812_813delinsGC
c.1653_1654delinsGC (p.Gln551=)
c.1902_1903delinsGC (p.Gln634=)
c.1800_1801delinsGC (p.Gln600=)
c.1779_1780delinsGC (p.Gln593=)
n.1984_1985delinsGC
n.1890_1891delinsGC
n.1911_1912delinsGC
c.1869_1870delinsGC (p.Gln623=)
n.1936_1937delinsGC
n.1842_1843delinsGC
n.1863_1864delinsGC
17g.7225011delCA497694556ACADVLc.1882del (p.Gln628LysfsTer?)
c.*1837del (n.*1837del)
c.1816del (p.Gln606LysfsTer?)
c.761del
c.1951del (p.Gln651LysfsTer?)
n.307del
n.463del
n.1507del
n.454del
n.998del
c.248del (n.248del)
n.653del
c.813del
c.1654del (p.Gln552LysfsTer?)
c.1903del (p.Gln635LysfsTer?)
c.1801del (p.Gln601LysfsTer?)
c.1780del (p.Gln594LysfsTer?)
n.1985del
n.1891del
n.1912del
c.1870del (p.Gln624LysfsTer?)
n.1937del
n.1843del
n.1864del
ClinVar dbSNP
17g.7225011C>ACA397726094ACADVLc.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.761C>A
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
n.307C>A
n.463C>A
n.1507C>A
n.454C>A
n.998C>A
c.248C>A (n.248C>A)
n.653C>A
c.813C>A
c.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
n.1985C>A
n.1891C>A
n.1912C>A
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
n.1937C>A
n.1843C>A
n.1864C>A
17g.7225011C=CA2245716258ACADVLc.1882C= (p.Gln628=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.761C=
c.1951C= (p.Gln651=)
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n.463C=
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n.454C=
n.998C=
c.248C= (n.248C=)
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c.813C=
c.1654C= (p.Gln552=)
c.1903C= (p.Gln635=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.1780C= (p.Gln594=)
n.1985C=
n.1891C=
n.1912C=
c.1870C= (p.Gln624=)
n.1937C=
n.1843C=
n.1864C=
17g.7225011C>GCA8338306ACADVLc.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.761C>G
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n.307C>G
n.463C>G
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c.1801C>G (p.Gln601Glu)
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n.1985C>G
n.1891C>G
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c.1870C>G (p.Gln624Glu)
n.1937C>G
n.1843C>G
n.1864C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225011C>TCA397726095ACADVLc.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.761C>T
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
n.307C>T
n.463C>T
n.1507C>T
n.454C>T
n.998C>T
c.248C>T (n.248C>T)
n.653C>T
c.813C>T
c.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
n.1985C>T
n.1891C>T
n.1912C>T
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
n.1937C>T
n.1843C>T
n.1864C>T
17g.7225012A=CA2245716264ACADVLc.1883A= (p.Gln628=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.1817A= (p.Gln606=)
c.762A=
c.1952A= (p.Gln651=)
n.308A=
n.464A=
n.1508A=
n.455A=
n.999A=
c.249A= (n.249A=)
n.654A=
c.814A=
c.1655A= (p.Gln552=)
c.1904A= (p.Gln635=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.1781A= (p.Gln594=)
n.1986A=
n.1892A=
n.1913A=
c.1871A= (p.Gln624=)
n.1938A=
n.1844A=
n.1865A=
17g.7225012A>CCA397726097ACADVLc.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.762A>C
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.308A>C
n.464A>C
n.1508A>C
n.455A>C
n.999A>C
c.249A>C (n.249A>C)
n.654A>C
c.814A>C
c.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
n.1986A>C
n.1892A>C
n.1913A>C
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
n.1938A>C
n.1844A>C
n.1865A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225012A>GCA397726098ACADVLc.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.762A>G
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
n.308A>G
n.464A>G
n.1508A>G
n.455A>G
n.999A>G
c.249A>G (n.249A>G)
n.654A>G
c.814A>G
c.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
n.1986A>G
n.1892A>G
n.1913A>G
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
n.1938A>G
n.1844A>G
n.1865A>G
gnomAD v4
17g.7225012A>TCA397726096ACADVLc.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.762A>T
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
n.308A>T
n.464A>T
n.1508A>T
n.455A>T
n.999A>T
c.249A>T (n.249A>T)
n.654A>T
c.814A>T
c.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
n.1986A>T
n.1892A>T
n.1913A>T
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
n.1938A>T
n.1844A>T
n.1865A>T
17g.7225012_7225013insTCCA2245716265ACADVLc.1883_1884insTC (p.Gln628HisfsTer?)
c.*1838_*1839insTC (n.*1838_*1839insTC)
c.1817_1818insTC (p.Gln606HisfsTer?)
c.762_763insTC
c.1952_1953insTC (p.Gln651HisfsTer?)
n.308_309insTC
n.464_465insTC
n.1508_1509insTC
n.455_456insTC
n.999_1000insTC
c.249_250insTC (n.249_250insTC)
n.654_655insTC
c.814_815insTC
c.1655_1656insTC (p.Gln552HisfsTer?)
c.1904_1905insTC (p.Gln635HisfsTer?)
c.1802_1803insTC (p.Gln601HisfsTer?)
c.1781_1782insTC (p.Gln594HisfsTer?)
n.1986_1987insTC
n.1892_1893insTC
n.1913_1914insTC
c.1871_1872insTC (p.Gln624HisfsTer?)
n.1938_1939insTC
n.1844_1845insTC
n.1865_1866insTC
dbSNP
17g.7225013A=CA2245716266ACADVLc.1884A= (p.Gln628=)
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.1818A= (p.Gln606=)
c.763A=
c.1953A= (p.Gln651=)
n.309A=
n.465A=
n.1509A=
n.456A=
n.1000A=
c.250A= (n.250A=)
n.655A=
c.815A=
c.1656A= (p.Gln552=)
c.1905A= (p.Gln635=)
c.1803A= (p.Gln601=)
c.1782A= (p.Gln594=)
n.1987A=
n.1893A=
n.1914A=
c.1872A= (p.Gln624=)
n.1939A=
n.1845A=
n.1866A=
17g.7225013A>CCA397726100ACADVLc.1884A>C (p.Gln628His)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.1818A>C (p.Gln606His)
c.763A>C
c.1953A>C (p.Gln651His)
n.309A>C
n.465A>C
n.1509A>C
n.456A>C
n.1000A>C
c.250A>C (n.250A>C)
n.655A>C
c.815A>C
c.1656A>C (p.Gln552His)
c.1905A>C (p.Gln635His)
c.1803A>C (p.Gln601His)
c.1782A>C (p.Gln594His)
n.1987A>C
n.1893A>C
n.1914A>C
c.1872A>C (p.Gln624His)
n.1939A>C
n.1845A>C
n.1866A>C
17g.7225013A>GCA497694557ACADVLc.1884A>G (p.Gln628=)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.1818A>G (p.Gln606=)
c.763A>G
c.1953A>G (p.Gln651=)
n.309A>G
n.465A>G
n.1509A>G
n.456A>G
n.1000A>G
c.250A>G (n.250A>G)
n.655A>G
c.815A>G
c.1656A>G (p.Gln552=)
c.1905A>G (p.Gln635=)
c.1803A>G (p.Gln601=)
c.1782A>G (p.Gln594=)
n.1987A>G
n.1893A>G
n.1914A>G
c.1872A>G (p.Gln624=)
n.1939A>G
n.1845A>G
n.1866A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7225013A>TCA397726099ACADVLc.1884A>T (p.Gln628His)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.1818A>T (p.Gln606His)
c.763A>T
c.1953A>T (p.Gln651His)
n.309A>T
n.465A>T
n.1509A>T
n.456A>T
n.1000A>T
c.250A>T (n.250A>T)
n.655A>T
c.815A>T
c.1656A>T (p.Gln552His)
c.1905A>T (p.Gln635His)
c.1803A>T (p.Gln601His)
c.1782A>T (p.Gln594His)
n.1987A>T
n.1893A>T
n.1914A>T
c.1872A>T (p.Gln624His)
n.1939A>T
n.1845A>T
n.1866A>T
17g.7225014G>ACA397726102ACADVLc.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.764G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.310G>A
n.466G>A
n.1510G>A
n.457G>A
n.1001G>A
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n.1988dup
n.1894dup
n.1915dup
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n.1940dup
n.1846dup
n.1867dup
dbSNP
17g.7225015A>CCA397726104ACADVLc.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
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c.817A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
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n.1989A>C
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17g.7225015A>GCA397726105ACADVLc.1886A>G (p.Glu629Gly)
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17g.7225015A>TCA397726106ACADVLc.1886A>T (p.Glu629Val)
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n.1511A>T
n.458A>T
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n.657A>T
c.817A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
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17g.7225016G>ACA497694558ACADVLc.1887G>A (p.Glu629=)
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n.1512G>A
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n.1848G>A
n.1869G>A
ClinVar dbSNP
17g.7225016G>CCA397726107ACADVLc.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.766G>C
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
n.312G>C
n.468G>C
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n.459G>C
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c.253G>C (n.253G>C)
n.658G>C
c.818G>C
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
c.1806G>C (p.Glu602Asp)
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n.1990G>C
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n.1869G>C
17g.7225016G=CA2245716273ACADVLc.1887G= (p.Glu629=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
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n.468G=
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n.1848G=
n.1869G=
17g.7225016G>TCA397726108ACADVLc.1887G>T (p.Glu629Asp)
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n.312G>T
n.468G>T
n.1512G>T
n.459G>T
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c.1659G>T (p.Glu553Asp)
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n.1917G>T
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n.1942G>T
n.1848G>T
n.1869G>T
17g.7225017C>ACA397726109ACADVLc.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.767C>A
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n.313C>A
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n.1897C>A
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c.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.1943C>A
n.1849C>A
n.1870C>A
17g.7225017C>GCA397726110ACADVLc.1888C>G (p.Leu630Val)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
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n.1870C>G
17g.7225017C>TCA397726111ACADVLc.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
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c.767C>T
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n.313C>T
n.469C>T
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n.1991C>T
n.1897C>T
n.1918C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.1943C>T
n.1849C>T
n.1870C>T
dbSNP
17g.7225018T>ACA397726112ACADVLc.1889T>A (p.Leu630His)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.768T>A
c.1958T>A (p.Leu653His)
n.314T>A
n.470T>A
n.1514T>A
n.461T>A
n.1005T>A
c.255T>A (n.255T>A)
n.660T>A
c.820T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
n.1992T>A
n.1898T>A
n.1919T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
n.1944T>A
n.1850T>A
n.1871T>A
17g.7225018T>CCA397726113ACADVLc.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.768T>C
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.314T>C
n.470T>C
n.1514T>C
n.461T>C
n.1005T>C
c.255T>C (n.255T>C)
n.660T>C
c.820T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
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n.1992T>C
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n.1944T>C
n.1850T>C
n.1871T>C
17g.7225018T>GCA397726114ACADVLc.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.768T>G
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n.314T>G
n.470T>G
n.1514T>G
n.461T>G
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n.1898T>G
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n.1944T>G
n.1850T>G
n.1871T>G
gnomAD v4
17g.7225019C>ACA497694559ACADVLc.1890C>A (p.Leu630=)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.769C>A
c.1959C>A (p.Leu653=)
n.315C>A
n.471C>A
n.1515C>A
n.462C>A
n.1006C>A
c.256C>A (n.256C>A)
n.661C>A
c.821C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
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n.1993C>A
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n.1945C>A
n.1851C>A
n.1872C>A
17g.7225019C=CA2245716275ACADVLc.1890C= (p.Leu630=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
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c.769C=
c.1959C= (p.Leu653=)
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n.471C=
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n.1920C=
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n.1945C=
n.1851C=
n.1872C=
17g.7225019C>GCA497694561ACADVLc.1890C>G (p.Leu630=)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
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ClinVar
17g.7225019C>TCA497694560ACADVLc.1890C>T (p.Leu630=)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.769C>T
c.1959C>T (p.Leu653=)
n.315C>T
n.471C>T
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n.462C>T
n.1006C>T
c.256C>T (n.256C>T)
n.661C>T
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c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
n.1993C>T
n.1899C>T
n.1920C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
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n.1872C>T
gnomAD v4
17g.7225020T>ACA397726117ACADVLc.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.770T>A
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
n.316T>A
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n.1007T>A
c.257T>A (n.257T>A)
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c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.1994T>A
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c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
n.1946T>A
n.1852T>A
n.1873T>A
17g.7225020T>CCA397726116ACADVLc.1891T>C (p.Tyr631His)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.770T>C
c.1960T>C (p.Tyr654His)
n.316T>C
n.472T>C
n.1516T>C
n.463T>C
n.1007T>C
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n.662T>C
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c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.1994T>C
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n.1946T>C
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n.1873T>C
17g.7225020T>GCA397726115ACADVLc.1891T>G (p.Tyr631Asp)
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c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.770T>G
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n.316T>G
n.472T>G
n.1516T>G
n.463T>G
n.1007T>G
c.257T>G (n.257T>G)
n.662T>G
c.822T>G
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c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
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n.1994T>G
n.1900T>G
n.1921T>G
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
n.1946T>G
n.1852T>G
n.1873T>G
17g.7225020dupCA1139665162ACADVLc.1891dup (p.Tyr631LeufsTer?)
c.*1846dup (n.*1846dup)
c.1825dup (p.Tyr609LeufsTer?)
c.770dup
c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer?)
n.316dup
n.472dup
n.1516dup
n.463dup
n.1007dup
c.257dup (n.257dup)
n.662dup
c.822dup
c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?)
c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?)
c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer?)
c.1789dup (p.Tyr597LeufsTer?)
n.1994dup
n.1900dup
n.1921dup
c.1879dup (p.Tyr627LeufsTer?)
n.1946dup
n.1852dup
n.1873dup
ClinVar dbSNP
17g.7225021A=CA2245716282ACADVLc.1892A= (p.Tyr631=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.771A=
c.1961A= (p.Tyr654=)
n.317A=
n.473A=
n.1517A=
n.464A=
n.1008A=
c.258A= (n.258A=)
n.663A=
c.823A=
c.1664A= (p.Tyr555=)
c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1811A= (p.Tyr604=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.1995A=
n.1901A=
n.1922A=
c.1880A= (p.Tyr627=)
n.1947A=
n.1853A=
n.1874A=
17g.7225021A>CCA397726118ACADVLc.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.771A>C
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
n.317A>C
n.473A>C
n.1517A>C
n.464A>C
n.1008A>C
c.258A>C (n.258A>C)
n.663A>C
c.823A>C
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c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.1995A>C
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n.1922A>C
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.1947A>C
n.1853A>C
n.1874A>C
17g.7225021A>GCA397726119ACADVLc.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
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n.1995A>G
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n.1947A>G
n.1853A>G
n.1874A>G
17g.7225021A>TCA397726120ACADVLc.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
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c.771A>T
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
n.317A>T
n.473A>T
n.1517A>T
n.464A>T
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n.1995A>T
n.1901A>T
n.1922A>T
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.1947A>T
n.1853A>T
n.1874A>T
dbSNP
17g.7225022C>ACA397726121ACADVLc.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
c.772C>A
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
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n.474C>A
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c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
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n.1854C>A
n.1875C>A
17g.7225022C=CA2245716289ACADVLc.1893C= (p.Tyr631=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
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c.1962C= (p.Tyr654=)
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n.474C=
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n.1923C=
c.1881C= (p.Tyr627=)
n.1948C=
n.1854C=
n.1875C=
17g.7225022C>GCA397726122ACADVLc.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
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c.772C>G
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
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c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
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n.1875C>G
17g.7225022C>TCA8338307ACADVLc.1893C>T (p.Tyr631=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.772C>T
c.1962C>T (p.Tyr654=)
n.318C>T
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n.664C>T
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c.1665C>T (p.Tyr555=)
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c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.1996C>T
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n.1923C>T
c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.1948C>T
n.1854C>T
n.1875C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225023C>ACA397726123ACADVLc.1894C>A (p.Arg632Ser)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.773C>A
c.1963C>A (p.Arg655Ser)
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n.475C>A
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c.1813C>A (p.Arg605Ser)
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n.1997C>A
n.1903C>A
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n.1949C>A
n.1855C>A
n.1876C>A
17g.7225023C=CA2245716299ACADVLc.1894C= (p.Arg632=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.1828C= (p.Arg610=)
c.773C=
c.1963C= (p.Arg655=)
n.319C=
n.475C=
n.1519C=
n.466C=
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c.260C= (n.260C=)
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c.1915C= (p.Arg639=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.1792C= (p.Arg598=)
n.1997C=
n.1903C=
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c.1882C= (p.Arg628=)
n.1949C=
n.1855C=
n.1876C=
17g.7225023C>GCA397726124ACADVLc.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
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c.773C>G
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n.319C>G
n.475C>G
n.1519C>G
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c.1813C>G (p.Arg605Gly)
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n.1997C>G
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n.1876C>G
17g.7225023C>TCA8338308ACADVLc.1894C>T (p.Arg632Cys)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.773C>T
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
n.319C>T
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c.260C>T (n.260C>T)
n.665C>T
c.825C>T
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c.1915C>T (p.Arg639Cys)
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.1997C>T
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n.1855C>T
n.1876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225024G>ACA8338309ACADVLc.1895G>A (p.Arg632His)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.1829G>A (p.Arg610His)
c.774G>A
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n.320G>A
n.476G>A
n.1520G>A
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c.261G>A (n.261G>A)
n.666G>A
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c.1916G>A (p.Arg639His)
c.1814G>A (p.Arg605His)
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n.1998G>A
n.1904G>A
n.1925G>A
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n.1950G>A
n.1856G>A
n.1877G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225024G>CCA397726125ACADVLc.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.774G>C
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c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
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n.1998G>C
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c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.1950G>C
n.1856G>C
n.1877G>C
dbSNP
17g.7225024G=CA2245716304ACADVLc.1895G= (p.Arg632=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.774G=
c.1964G= (p.Arg655=)
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n.476G=
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c.261G= (n.261G=)
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c.826G=
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1916G= (p.Arg639=)
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n.1877G=
17g.7225024G>TCA397726126ACADVLc.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.774G>T
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.320G>T
n.476G>T
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n.467G>T
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c.261G>T (n.261G>T)
n.666G>T
c.826G>T
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.1998G>T
n.1904G>T
n.1925G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.1950G>T
n.1856G>T
n.1877G>T
gnomAD v4
17g.7225025C>ACA497694562ACADVLc.1896C>A (p.Arg632=)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.1830C>A (p.Arg610=)
c.775C>A
c.1965C>A (p.Arg655=)
n.321C>A
n.477C>A
n.1521C>A
n.468C>A
n.1012C>A
c.262C>A (n.262C>A)
n.667C>A
c.827C>A
c.1668C>A (p.Arg556=)
c.1917C>A (p.Arg639=)
c.1815C>A (p.Arg605=)
c.1794C>A (p.Arg598=)
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n.1905C>A
n.1926C>A
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n.1951C>A
n.1857C>A
n.1878C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7225025C=CA2245716315ACADVLc.1896C= (p.Arg632=)
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.1830C= (p.Arg610=)
c.775C=
c.1965C= (p.Arg655=)
n.321C=
n.477C=
n.1521C=
n.468C=
n.1012C=
c.262C= (n.262C=)
n.667C=
c.827C=
c.1668C= (p.Arg556=)
c.1917C= (p.Arg639=)
c.1815C= (p.Arg605=)
c.1794C= (p.Arg598=)
n.1999C=
n.1905C=
n.1926C=
c.1884C= (p.Arg628=)
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n.1857C=
n.1878C=
17g.7225025C>GCA497694563ACADVLc.1896C>G (p.Arg632=)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.1830C>G (p.Arg610=)
c.775C>G
c.1965C>G (p.Arg655=)
n.321C>G
n.477C>G
n.1521C>G
n.468C>G
n.1012C>G
c.262C>G (n.262C>G)
n.667C>G
c.827C>G
c.1668C>G (p.Arg556=)
c.1917C>G (p.Arg639=)
c.1815C>G (p.Arg605=)
c.1794C>G (p.Arg598=)
n.1999C>G
n.1905C>G
n.1926C>G
c.1884C>G (p.Arg628=)
n.1951C>G
n.1857C>G
n.1878C>G
dbSNP
17g.7225025C>TCA497694564ACADVLc.1896C>T (p.Arg632=)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.1830C>T (p.Arg610=)
c.775C>T
c.1965C>T (p.Arg655=)
n.321C>T
n.477C>T
n.1521C>T
n.468C>T
n.1012C>T
c.262C>T (n.262C>T)
n.667C>T
c.827C>T
c.1668C>T (p.Arg556=)
c.1917C>T (p.Arg639=)
c.1815C>T (p.Arg605=)
c.1794C>T (p.Arg598=)
n.1999C>T
n.1905C>T
n.1926C>T
c.1884C>T (p.Arg628=)
n.1951C>T
n.1857C>T
n.1878C>T
17g.7225025dupCA1139665163ACADVLc.1896dup (p.Asn633GlnfsTer?)
c.*1851dup (n.*1851dup)
c.1830dup (p.Asn611GlnfsTer?)
c.775dup
c.1965dup (p.Asn656GlnfsTer?)
n.321dup
n.477dup
n.1521dup
n.468dup
n.1012dup
c.262dup (n.262dup)
n.667dup
c.827dup
c.1668dup (p.Asn557GlnfsTer?)
c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer?)
c.1815dup (p.Asn606GlnfsTer?)
c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer?)
n.1999dup
n.1905dup
n.1926dup
c.1884dup (p.Asn629GlnfsTer?)
n.1951dup
n.1857dup
n.1878dup
ClinVar dbSNP
17g.7225026A>CCA397726129ACADVLc.1897A>C (p.Asn633His)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.776A>C
c.1966A>C (p.Asn656His)
n.322A>C
n.478A>C
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n.469A>C
n.1013A>C
c.263A>C (n.263A>C)
n.668A>C
c.828A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
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n.1858A>C
n.1879A>C
17g.7225026A>GCA397726128ACADVLc.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
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c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
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n.2000A>G
n.1906A>G
n.1927A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.1952A>G
n.1858A>G
n.1879A>G
17g.7225026A>TCA397726127ACADVLc.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.776A>T
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.322A>T
n.478A>T
n.1522A>T
n.469A>T
n.1013A>T
c.263A>T (n.263A>T)
n.668A>T
c.828A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
n.2000A>T
n.1906A>T
n.1927A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.1952A>T
n.1858A>T
n.1879A>T
17g.7225027A>CCA397726130ACADVLc.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.777A>C
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.323A>C
n.479A>C
n.1523A>C
n.470A>C
n.1014A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.669A>C
c.829A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
n.2001A>C
n.1907A>C
n.1928A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.1953A>C
n.1859A>C
n.1880A>C
17g.7225027A>GCA397726131ACADVLc.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.777A>G
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.323A>G
n.479A>G
n.1523A>G
n.470A>G
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n.669A>G
c.829A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
n.2001A>G
n.1907A>G
n.1928A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.1953A>G
n.1859A>G
n.1880A>G
17g.7225027A>TCA397726132ACADVLc.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.777A>T
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
n.323A>T
n.479A>T
n.1523A>T
n.470A>T
n.1014A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.669A>T
c.829A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
n.2001A>T
n.1907A>T
n.1928A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.1953A>T
n.1859A>T
n.1880A>T
17g.7225028C>ACA397726133ACADVLc.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.1833C>A (p.Asn611Lys)
c.778C>A
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
n.324C>A
n.480C>A
n.1524C>A
n.471C>A
n.1015C>A
c.265C>A (n.265C>A)
n.670C>A
c.830C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
n.2002C>A
n.1908C>A
n.1929C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.1954C>A
n.1860C>A
n.1881C>A
17g.7225028C>GCA397726134ACADVLc.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.1833C>G (p.Asn611Lys)
c.778C>G
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c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
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c.1887C>G (p.Asn629Lys)
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n.1881C>G
17g.7225028C>TCA497694565ACADVLc.1899C>T (p.Asn633=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.1833C>T (p.Asn611=)
c.778C>T
c.1968C>T (p.Asn656=)
n.324C>T
n.480C>T
n.1524C>T
n.471C>T
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c.265C>T (n.265C>T)
n.670C>T
c.830C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
n.2002C>T
n.1908C>T
n.1929C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.1954C>T
n.1860C>T
n.1881C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225029T>ACA397726135ACADVLc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.779T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.325T>A
n.481T>A
n.1525T>A
n.472T>A
n.1016T>A
c.266T>A (n.266T>A)
n.671T>A
c.831T>A
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.2003T>A
n.1909T>A
n.1930T>A
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.1955T>A
n.1861T>A
n.1882T>A
17g.7225029T>CCA287441456ACADVLc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.779T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.325T>C
n.481T>C
n.1525T>C
n.472T>C
n.1016T>C
c.266T>C (n.266T>C)
n.671T>C
c.831T>C
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.2003T>C
n.1909T>C
n.1930T>C
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
n.1955T>C
n.1861T>C
n.1882T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225029T>GCA397726136ACADVLc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.779T>G
c.1969T>G (p.Phe657Val)
n.325T>G
n.481T>G
n.1525T>G
n.472T>G
n.1016T>G
c.266T>G (n.266T>G)
n.671T>G
c.831T>G
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.2003T>G
n.1909T>G
n.1930T>G
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.1955T>G
n.1861T>G
n.1882T>G
17g.7225029T=CA2245716320ACADVLc.1900T= (p.Phe634=)
c.*1855T= (n.*1855T=)
c.1834T= (p.Phe612=)
c.779T=
c.1969T= (p.Phe657=)
n.325T=
n.481T=
n.1525T=
n.472T=
n.1016T=
c.266T= (n.266T=)
n.671T=
c.831T=
c.1672T= (p.Phe558=)
c.1921T= (p.Phe641=)
c.1819T= (p.Phe607=)
c.1798T= (p.Phe600=)
n.2003T=
n.1909T=
n.1930T=
c.1888T= (p.Phe630=)
n.1955T=
n.1861T=
n.1882T=
17g.7225030T>ACA397726137ACADVLc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.780T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.326T>A
n.482T>A
n.1526T>A
n.473T>A
n.1017T>A
c.267T>A (n.267T>A)
n.672T>A
c.832T>A
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.2004T>A
n.1910T>A
n.1931T>A
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
n.1956T>A
n.1862T>A
n.1883T>A
17g.7225030T>CCA397726138ACADVLc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.780T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.326T>C
n.482T>C
n.1526T>C
n.473T>C
n.1017T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.672T>C
c.832T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.2004T>C
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n.1931T>C
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.1956T>C
n.1862T>C
n.1883T>C
17g.7225030T>GCA397726139ACADVLc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.780T>G
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
n.326T>G
n.482T>G
n.1526T>G
n.473T>G
n.1017T>G
c.267T>G (n.267T>G)
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c.832T>G
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.2004T>G
n.1910T>G
n.1931T>G
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.1956T>G
n.1862T>G
n.1883T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225030T=CA2245716324ACADVLc.1901T= (p.Phe634=)
c.*1856T= (n.*1856T=)
c.1835T= (p.Phe612=)
c.780T=
c.1970T= (p.Phe657=)
n.326T=
n.482T=
n.1526T=
n.473T=
n.1017T=
c.267T= (n.267T=)
n.672T=
c.832T=
c.1673T= (p.Phe558=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.1820T= (p.Phe607=)
c.1799T= (p.Phe600=)
n.2004T=
n.1910T=
n.1931T=
c.1889T= (p.Phe630=)
n.1956T=
n.1862T=
n.1883T=
17g.7225031C>ACA397726140ACADVLc.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.1836C>A (p.Phe612Leu)
c.781C>A
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
n.327C>A
n.483C>A
n.1527C>A
n.474C>A
n.1018C>A
c.268C>A (n.268C>A)
n.673C>A
c.833C>A
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.2005C>A
n.1911C>A
n.1932C>A
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.1957C>A
n.1863C>A
n.1884C>A
17g.7225031C=CA2245716331ACADVLc.1902C= (p.Phe634=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.1836C= (p.Phe612=)
c.781C=
c.1971C= (p.Phe657=)
n.327C=
n.483C=
n.1527C=
n.474C=
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c.268C= (n.268C=)
n.673C=
c.833C=
c.1674C= (p.Phe558=)
c.1923C= (p.Phe641=)
c.1821C= (p.Phe607=)
c.1800C= (p.Phe600=)
n.2005C=
n.1911C=
n.1932C=
c.1890C= (p.Phe630=)
n.1957C=
n.1863C=
n.1884C=
17g.7225031C>GCA8338310ACADVLc.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.1836C>G (p.Phe612Leu)
c.781C>G
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
n.327C>G
n.483C>G
n.1527C>G
n.474C>G
n.1018C>G
c.268C>G (n.268C>G)
n.673C>G
c.833C>G
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.2005C>G
n.1911C>G
n.1932C>G
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
n.1957C>G
n.1863C>G
n.1884C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225031C>TCA497694566ACADVLc.1902C>T (p.Phe634=)
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n.1884C>T
17g.7225032A=CA2245716337ACADVLc.1903A= (p.Lys635=)
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c.834A=
c.1675A= (p.Lys559=)
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c.1801A= (p.Lys601=)
n.2006A=
n.1912A=
n.1933A=
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n.1958A=
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17g.7225032A>CCA397726143ACADVLc.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
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n.1528A>C
n.475A>C
n.1019A>C
c.269A>C (n.269A>C)
n.674A>C
c.834A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.2006A>C
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n.1933A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.1958A>C
n.1864A>C
n.1885A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225032A>GCA397726141ACADVLc.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
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n.475A>G
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n.1864A>G
n.1885A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7225032A>TCA397726142ACADVLc.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
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c.1972A>T (p.Lys658Ter)
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n.475A>T
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n.674A>T
c.834A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.2006A>T
n.1912A>T
n.1933A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.1958A>T
n.1864A>T
n.1885A>T
17g.7225033A=CA2245716349ACADVLc.1904A= (p.Lys635=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.1838A= (p.Lys613=)
c.783A=
c.1973A= (p.Lys658=)
n.329A=
n.485A=
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c.270A= (n.270A=)
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c.1676A= (p.Lys559=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.1823A= (p.Lys608=)
c.1802A= (p.Lys601=)
n.2007A=
n.1913A=
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n.1959A=
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n.1886A=
17g.7225033A>CCA397726144ACADVLc.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
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n.476A>C
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c.1892A>C (p.Lys631Thr)
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17g.7225033A>GCA397726145ACADVLc.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
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n.1959A>G
n.1865A>G
n.1886A>G
dbSNP
17g.7225033A>TCA397726146ACADVLc.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.783A>T
c.1973A>T (p.Lys658Ile)
n.329A>T
n.485A>T
n.1529A>T
n.476A>T
n.1020A>T
c.270A>T (n.270A>T)
n.675A>T
c.835A>T
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1823A>T (p.Lys608Ile)
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
n.2007A>T
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c.1892A>T (p.Lys631Ile)
n.1959A>T
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n.1886A>T
17g.7225034A>CCA397726147ACADVLc.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
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c.1974A>C (p.Lys658Asn)
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n.486A>C
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c.1893A>C (p.Lys631Asn)
n.1960A>C
n.1866A>C
n.1887A>C
17g.7225034A>GCA497694567ACADVLc.1905A>G (p.Lys635=)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.1839A>G (p.Lys613=)
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c.1974A>G (p.Lys658=)
n.330A>G
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n.477A>G
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n.676A>G
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c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1824A>G (p.Lys608=)
c.1803A>G (p.Lys601=)
n.2008A>G
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n.1935A>G
c.1893A>G (p.Lys631=)
n.1960A>G
n.1866A>G
n.1887A>G
17g.7225034A>TCA397726148ACADVLc.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.1839A>T (p.Lys613Asn)
c.784A>T
c.1974A>T (p.Lys658Asn)
n.330A>T
n.486A>T
n.1530A>T
n.477A>T
n.1021A>T
c.271A>T (n.271A>T)
n.676A>T
c.836A>T
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1824A>T (p.Lys608Asn)
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
n.2008A>T
n.1914A>T
n.1935A>T
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
n.1960A>T
n.1866A>T
n.1887A>T
17g.7225035A>CCA397726149ACADVLc.1906A>C (p.Ser636Arg)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.785A>C
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
n.331A>C
n.487A>C
n.1531A>C
n.478A>C
n.1022A>C
c.272A>C (n.272A>C)
n.677A>C
c.837A>C
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
n.2009A>C
n.1915A>C
n.1936A>C
c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.1961A>C
n.1867A>C
n.1888A>C
17g.7225035A>GCA397726150ACADVLc.1906A>G (p.Ser636Gly)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.785A>G
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
n.331A>G
n.487A>G
n.1531A>G
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c.272A>G (n.272A>G)
n.677A>G
c.837A>G
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
n.2009A>G
n.1915A>G
n.1936A>G
c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.1961A>G
n.1867A>G
n.1888A>G
17g.7225035A>TCA397726151ACADVLc.1906A>T (p.Ser636Cys)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.785A>T
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
n.331A>T
n.487A>T
n.1531A>T
n.478A>T
n.1022A>T
c.272A>T (n.272A>T)
n.677A>T
c.837A>T
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
n.2009A>T
n.1915A>T
n.1936A>T
c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.1961A>T
n.1867A>T
n.1888A>T
17g.7225036G>ACA397726152ACADVLc.1907G>A (p.Ser636Asn)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.786G>A
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
n.332G>A
n.488G>A
n.1532G>A
n.479G>A
n.1023G>A
c.273G>A (n.273G>A)
n.678G>A
c.838G>A
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
n.2010G>A
n.1916G>A
n.1937G>A
c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.1962G>A
n.1868G>A
n.1889G>A
gnomAD v4
17g.7225036G>CCA397726153ACADVLc.1907G>C (p.Ser636Thr)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.786G>C
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
n.332G>C
n.488G>C
n.1532G>C
n.479G>C
n.1023G>C
c.273G>C (n.273G>C)
n.678G>C
c.838G>C
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
n.2010G>C
n.1916G>C
n.1937G>C
c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.1962G>C
n.1868G>C
n.1889G>C
gnomAD v4
17g.7225036G=CA2245716354ACADVLc.1907G= (p.Ser636=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.1841G= (p.Ser614=)
c.786G=
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n.332G=
n.488G=
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n.479G=
n.1023G=
c.273G= (n.273G=)
n.678G=
c.838G=
c.1679G= (p.Ser560=)
c.1928G= (p.Ser643=)
c.1826G= (p.Ser609=)
c.1805G= (p.Ser602=)
n.2010G=
n.1916G=
n.1937G=
c.1895G= (p.Ser632=)
n.1962G=
n.1868G=
n.1889G=
17g.7225036G>TCA397726154ACADVLc.1907G>T (p.Ser636Ile)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.786G>T
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
n.332G>T
n.488G>T
n.1532G>T
n.479G>T
n.1023G>T
c.273G>T (n.273G>T)
n.678G>T
c.838G>T
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
n.2010G>T
n.1916G>T
n.1937G>T
c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.1962G>T
n.1868G>T
n.1889G>T
17g.7225036dupCA913013651ACADVLc.1907dup (p.Ser636ArgfsTer?)
c.*1862dup (n.*1862dup)
c.1841dup (p.Ser614ArgfsTer?)
c.786dup
c.1976dup (p.Ser659ArgfsTer?)
n.332dup
n.488dup
n.1532dup
n.479dup
n.1023dup
c.273dup (n.273dup)
n.678dup
c.838dup
c.1679dup (p.Ser560ArgfsTer?)
c.1928dup (p.Ser643ArgfsTer?)
c.1826dup (p.Ser609ArgfsTer?)
c.1805dup (p.Ser602ArgfsTer?)
n.2010dup
n.1916dup
n.1937dup
c.1895dup (p.Ser632ArgfsTer?)
n.1962dup
n.1868dup
n.1889dup
17g.7225037C>ACA397726156ACADVLc.1908C>A (p.Ser636Arg)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.1842C>A (p.Ser614Arg)
c.787C>A
c.1977C>A (p.Ser659Arg)
n.333C>A
n.489C>A
n.1533C>A
n.480C>A
n.1024C>A
c.274C>A (n.274C>A)
n.679C>A
c.839C>A
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
c.1827C>A (p.Ser609Arg)
c.1806C>A (p.Ser602Arg)
n.2011C>A
n.1917C>A
n.1938C>A
c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.1963C>A
n.1869C>A
n.1890C>A
gnomAD v4
17g.7225037C=CA2245716361ACADVLc.1908C= (p.Ser636=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.1842C= (p.Ser614=)
c.787C=
c.1977C= (p.Ser659=)
n.333C=
n.489C=
n.1533C=
n.480C=
n.1024C=
c.274C= (n.274C=)
n.679C=
c.839C=
c.1680C= (p.Ser560=)
c.1929C= (p.Ser643=)
c.1827C= (p.Ser609=)
c.1806C= (p.Ser602=)
n.2011C=
n.1917C=
n.1938C=
c.1896C= (p.Ser632=)
n.1963C=
n.1869C=
n.1890C=
17g.7225037C>GCA397726155ACADVLc.1908C>G (p.Ser636Arg)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.787C>G
c.1977C>G (p.Ser659Arg)
n.333C>G
n.489C>G
n.1533C>G
n.480C>G
n.1024C>G
c.274C>G (n.274C>G)
n.679C>G
c.839C>G
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
c.1827C>G (p.Ser609Arg)
c.1806C>G (p.Ser602Arg)
n.2011C>G
n.1917C>G
n.1938C>G
c.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.1963C>G
n.1869C>G
n.1890C>G
17g.7225037C>TCA8338311ACADVLc.1908C>T (p.Ser636=)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.1842C>T (p.Ser614=)
c.787C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.333C>T
n.489C>T
n.1533C>T
n.480C>T
n.1024C>T
c.274C>T (n.274C>T)
n.679C>T
c.839C>T
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1806C>T (p.Ser602=)
n.2011C>T
n.1917C>T
n.1938C>T
c.1896C>T (p.Ser632=)
n.1963C>T
n.1869C>T
n.1890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225037dupCA658824187ACADVLc.1908dup (p.Ile637HisfsTer?)
c.*1863dup (n.*1863dup)
c.1842dup (p.Ile615HisfsTer?)
c.787dup
c.1977dup (p.Ile660HisfsTer?)
n.333dup
n.489dup
n.1533dup
n.480dup
n.1024dup
c.274dup (n.274dup)
n.679dup
c.839dup
c.1680dup (p.Ile561HisfsTer?)
c.1929dup (p.Ile644HisfsTer?)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?)
c.1806dup (p.Ile603HisfsTer?)
n.2011dup
n.1917dup
n.1938dup
c.1896dup (p.Ile633HisfsTer?)
n.1963dup
n.1869dup
n.1890dup
ClinVar dbSNP
17g.7225038A>CCA397726157ACADVLc.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.788A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.334A>C
n.490A>C
n.1534A>C
n.481A>C
n.1025A>C
c.275A>C (n.275A>C)
n.680A>C
c.840A>C
c.1681A>C (p.Ile561Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
n.2012A>C
n.1918A>C
n.1939A>C
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
n.1964A>C
n.1870A>C
n.1891A>C
17g.7225038A>GCA397726159ACADVLc.1909A>G (p.Ile637Val)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.788A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.334A>G
n.490A>G
n.1534A>G
n.481A>G
n.1025A>G
c.275A>G (n.275A>G)
n.680A>G
c.840A>G
c.1681A>G (p.Ile561Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
n.2012A>G
n.1918A>G
n.1939A>G
c.1897A>G (p.Ile633Val)
n.1964A>G
n.1870A>G
n.1891A>G
17g.7225038A>TCA397726158ACADVLc.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.788A>T
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
n.334A>T
n.490A>T
n.1534A>T
n.481A>T
n.1025A>T
c.275A>T (n.275A>T)
n.680A>T
c.840A>T
c.1681A>T (p.Ile561Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
n.2012A>T
n.1918A>T
n.1939A>T
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
n.1964A>T
n.1870A>T
n.1891A>T
17g.7225038_7225041dupCA2245716378ACADVLc.1909_1912dup (p.Ser638TyrfsTer?)
c.*1864_*1867dup (n.*1864_*1867dup)
c.1843_1846dup (p.Ser616TyrfsTer?)
c.788_791dup
c.1978_1981dup (p.Ser661TyrfsTer?)
n.334_337dup
n.490_493dup
n.1534_1537dup
n.481_484dup
n.1025_1028dup
c.275_278dup (n.275_278dup)
n.680_683dup
c.840_843dup
c.1681_1684dup (p.Ser562TyrfsTer?)
c.1930_1933dup (p.Ser645TyrfsTer?)
c.1828_1831dup (p.Ser611TyrfsTer?)
c.1807_1810dup (p.Ser604TyrfsTer?)
n.2012_2015dup
n.1918_1921dup
n.1939_1942dup
c.1897_1900dup (p.Ser634TyrfsTer?)
n.1964_1967dup
n.1870_1873dup
n.1891_1894dup
ClinVar dbSNP
17g.7225039T>ACA397726160ACADVLc.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.789T>A
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.335T>A
n.491T>A
n.1535T>A
n.482T>A
n.1026T>A
c.276T>A (n.276T>A)
n.681T>A
c.841T>A
c.1682T>A (p.Ile561Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
n.2013T>A
n.1919T>A
n.1940T>A
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
n.1965T>A
n.1871T>A
n.1892T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225039T>CCA397726161ACADVLc.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.789T>C
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.335T>C
n.491T>C
n.1535T>C
n.482T>C
n.1026T>C
c.276T>C (n.276T>C)
n.681T>C
c.841T>C
c.1682T>C (p.Ile561Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
n.2013T>C
n.1919T>C
n.1940T>C
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
n.1965T>C
n.1871T>C
n.1892T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225039T>GCA397726162ACADVLc.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.789T>G
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.335T>G
n.491T>G
n.1535T>G
n.482T>G
n.1026T>G
c.276T>G (n.276T>G)
n.681T>G
c.841T>G
c.1682T>G (p.Ile561Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
n.2013T>G
n.1919T>G
n.1940T>G
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
n.1965T>G
n.1871T>G
n.1892T>G
17g.7225039T=CA2245716383ACADVLc.1910T= (p.Ile637=)
c.*1865T= (n.*1865T=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.789T=
c.1979T= (p.Ile660=)
n.335T=
n.491T=
n.1535T=
n.482T=
n.1026T=
c.276T= (n.276T=)
n.681T=
c.841T=
c.1682T= (p.Ile561=)
c.1931T= (p.Ile644=)
c.1829T= (p.Ile610=)
c.1808T= (p.Ile603=)
n.2013T=
n.1919T=
n.1940T=
c.1898T= (p.Ile633=)
n.1965T=
n.1871T=
n.1892T=
17g.7225040C>ACA497694568ACADVLc.1911C>A (p.Ile637=)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.790C>A
c.1980C>A (p.Ile660=)
n.336C>A
n.492C>A
n.1536C>A
n.483C>A
n.1027C>A
c.277C>A (n.277C>A)
n.682C>A
c.842C>A
c.1683C>A (p.Ile561=)
c.1932C>A (p.Ile644=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
n.2014C>A
n.1920C>A
n.1941C>A
c.1899C>A (p.Ile633=)
n.1966C>A
n.1872C>A
n.1893C>A
17g.7225040C>GCA397726163ACADVLc.1911C>G (p.Ile637Met)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.790C>G
c.1980C>G (p.Ile660Met)
n.336C>G
n.492C>G
n.1536C>G
n.483C>G
n.1027C>G
c.277C>G (n.277C>G)
n.682C>G
c.842C>G
c.1683C>G (p.Ile561Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
n.2014C>G
n.1920C>G
n.1941C>G
c.1899C>G (p.Ile633Met)
n.1966C>G
n.1872C>G
n.1893C>G
17g.7225040C>TCA497694569ACADVLc.1911C>T (p.Ile637=)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.790C>T
c.1980C>T (p.Ile660=)
n.336C>T
n.492C>T
n.1536C>T
n.483C>T
n.1027C>T
c.277C>T (n.277C>T)
n.682C>T
c.842C>T
c.1683C>T (p.Ile561=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
n.2014C>T
n.1920C>T
n.1941C>T
c.1899C>T (p.Ile633=)
n.1966C>T
n.1872C>T
n.1893C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225041T>ACA397726164ACADVLc.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.791T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.337T>A
n.493T>A
n.1537T>A
n.484T>A
n.1028T>A
c.278T>A (n.278T>A)
n.683T>A
c.843T>A
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
n.2015T>A
n.1921T>A
n.1942T>A
c.1900T>A (p.Ser634Thr)
n.1967T>A
n.1873T>A
n.1894T>A
17g.7225041T>CCA397726165ACADVLc.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.791T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.337T>C
n.493T>C
n.1537T>C
n.484T>C
n.1028T>C
c.278T>C (n.278T>C)
n.683T>C
c.843T>C
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
n.2015T>C
n.1921T>C
n.1942T>C
c.1900T>C (p.Ser634Pro)
n.1967T>C
n.1873T>C
n.1894T>C
17g.7225041T>GCA397726166ACADVLc.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.791T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.337T>G
n.493T>G
n.1537T>G
n.484T>G
n.1028T>G
c.278T>G (n.278T>G)
n.683T>G
c.843T>G
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
n.2015T>G
n.1921T>G
n.1942T>G
c.1900T>G (p.Ser634Ala)
n.1967T>G
n.1873T>G
n.1894T>G
17g.7225042C>ACA397726167ACADVLc.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.792C>A
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
n.338C>A
n.494C>A
n.1538C>A
n.485C>A
n.1029C>A
c.279C>A (n.279C>A)
n.684C>A
c.844C>A
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
n.2016C>A
n.1922C>A
n.1943C>A
c.1901C>A (p.Ser634Tyr)
n.1968C>A
n.1874C>A
n.1895C>A
17g.7225042C=CA2245716388ACADVLc.1913C= (p.Ser638=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.1847C= (p.Ser616=)
c.792C=
c.1982C= (p.Ser661=)
n.338C=
n.494C=
n.1538C=
n.485C=
n.1029C=
c.279C= (n.279C=)
n.684C=
c.844C=
c.1685C= (p.Ser562=)
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1832C= (p.Ser611=)
c.1811C= (p.Ser604=)
n.2016C=
n.1922C=
n.1943C=
c.1901C= (p.Ser634=)
n.1968C=
n.1874C=
n.1895C=
17g.7225042C>GCA397726168ACADVLc.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.792C>G
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
n.338C>G
n.494C>G
n.1538C>G
n.485C>G
n.1029C>G
c.279C>G (n.279C>G)
n.684C>G
c.844C>G
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
n.2016C>G
n.1922C>G
n.1943C>G
c.1901C>G (p.Ser634Cys)
n.1968C>G
n.1874C>G
n.1895C>G
17g.7225042C>TCA397726169ACADVLc.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.792C>T
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
n.338C>T
n.494C>T
n.1538C>T
n.485C>T
n.1029C>T
c.279C>T (n.279C>T)
n.684C>T
c.844C>T
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
n.2016C>T
n.1922C>T
n.1943C>T
c.1901C>T (p.Ser634Phe)
n.1968C>T
n.1874C>T
n.1895C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225043C>ACA497694570ACADVLc.1914C>A (p.Ser638=)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.1848C>A (p.Ser616=)
c.793C>A
c.1983C>A (p.Ser661=)
n.339C>A
n.495C>A
n.1539C>A
n.486C>A
n.1030C>A
c.280C>A (n.280C>A)
n.685C>A
c.845C>A
c.1686C>A (p.Ser562=)
c.1935C>A (p.Ser645=)
c.1833C>A (p.Ser611=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
n.2017C>A
n.1923C>A
n.1944C>A
c.1902C>A (p.Ser634=)
n.1969C>A
n.1875C>A
n.1896C>A
ClinVar
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17g.7225043C>TCA497694572ACADVLc.1914C>T (p.Ser638=)
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c.1812C>T (p.Ser604=)
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n.1897A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225044A>GCA287441457ACADVLc.1915A>G (p.Lys639Glu)
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n.1876A>G
n.1897A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7225044A>TCA397726170ACADVLc.1915A>T (p.Lys639Ter)
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c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.794A>T
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
n.340A>T
n.496A>T
n.1540A>T
n.487A>T
n.1031A>T
c.281A>T (n.281A>T)
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17g.7225045A>CCA397726171ACADVLc.1916A>C (p.Lys639Thr)
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c.795A>C
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n.341A>C
n.497A>C
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n.488A>C
n.1032A>C
c.282A>C (n.282A>C)
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c.847A>C
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n.1971A>C
n.1877A>C
n.1898A>C
17g.7225045A>GCA397726173ACADVLc.1916A>G (p.Lys639Arg)
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n.1971A>G
n.1877A>G
n.1898A>G
dbSNP
17g.7225045A>TCA397726172ACADVLc.1916A>T (p.Lys639Met)
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c.795A>T
c.1985A>T (p.Lys662Met)
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n.497A>T
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n.488A>T
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c.1835A>T (p.Lys612Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
n.2019A>T
n.1925A>T
n.1946A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
n.1971A>T
n.1877A>T
n.1898A>T
17g.7225046G>ACA497694573ACADVLc.1917G>A (p.Lys639=)
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c.1986G>A (p.Lys662=)
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n.498G>A
n.1542G>A
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n.1033G>A
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n.2020G>A
n.1926G>A
n.1947G>A
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n.1972G>A
n.1878G>A
n.1899G>A
ClinVar
17g.7225046G>CCA397726174ACADVLc.1917G>C (p.Lys639Asn)
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n.342G>C
n.498G>C
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n.489G>C
n.1033G>C
c.283G>C (n.283G>C)
n.688G>C
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n.1972G>C
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n.1899G>C
17g.7225046G>TCA397726175ACADVLc.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
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n.342G>T
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17g.7225047G>ACA397726176ACADVLc.1918G>A (p.Ala640Thr)
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17g.7225047G>CCA397726177ACADVLc.1918G>C (p.Ala640Pro)
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17g.7225047G>TCA397726178ACADVLc.1918G>T (p.Ala640Ser)
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c.797G>T
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n.343G>T
n.499G>T
n.1543G>T
n.490G>T
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c.284G>T (n.284G>T)
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c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
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n.2021G>T
n.1927G>T
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n.1973G>T
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n.1900G>T
17g.7225047_7225050delCA1139533031ACADVLc.1918_1921del (p.Ala640TrpfsTer?)
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c.1852_1855del (p.Ala618TrpfsTer?)
c.797_800del
c.1987_1990del (p.Ala663TrpfsTer?)
n.343_346del
n.499_502del
n.1543_1546del
n.490_493del
n.1034_1037del
c.284_287del (n.284_287del)
n.689_692del
c.849_852del
c.1690_1693del (p.Ala564TrpfsTer?)
c.1939_1942del (p.Ala647TrpfsTer?)
c.1837_1840del (p.Ala613TrpfsTer?)
c.1816_1819del (p.Ala606TrpfsTer?)
n.2021_2024del
n.1927_1930del
n.1948_1951del
c.1906_1909del (p.Ala636TrpfsTer?)
n.1973_1976del
n.1879_1882del
n.1900_1903del
17g.7225048C>ACA397726179ACADVLc.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.798C>A
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
n.344C>A
n.500C>A
n.1544C>A
n.491C>A
n.1035C>A
c.285C>A (n.285C>A)
n.690C>A
c.850C>A
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.2022C>A
n.1928C>A
n.1949C>A
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
n.1974C>A
n.1880C>A
n.1901C>A
17g.7225048C=CA2245716401ACADVLc.1919C= (p.Ala640=)
c.*1874C= (n.*1874C=)
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17g.7225048C>GCA397726180ACADVLc.1919C>G (p.Ala640Gly)
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17g.7225048C>TCA397726181ACADVLc.1919C>T (p.Ala640Val)
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n.1901C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225049C>ACA497694574ACADVLc.1920C>A (p.Ala640=)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.799C>A
c.1989C>A (p.Ala663=)
n.345C>A
n.501C>A
n.1545C>A
n.492C>A
n.1036C>A
c.286C>A (n.286C>A)
n.691C>A
c.851C>A
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1941C>A (p.Ala647=)
c.1839C>A (p.Ala613=)
c.1818C>A (p.Ala606=)
n.2023C>A
n.1929C>A
n.1950C>A
c.1908C>A (p.Ala636=)
n.1975C>A
n.1881C>A
n.1902C>A
17g.7225049C>GCA497694575ACADVLc.1920C>G (p.Ala640=)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.799C>G
c.1989C>G (p.Ala663=)
n.345C>G
n.501C>G
n.1545C>G
n.492C>G
n.1036C>G
c.286C>G (n.286C>G)
n.691C>G
c.851C>G
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1941C>G (p.Ala647=)
c.1839C>G (p.Ala613=)
c.1818C>G (p.Ala606=)
n.2023C>G
n.1929C>G
n.1950C>G
c.1908C>G (p.Ala636=)
n.1975C>G
n.1881C>G
n.1902C>G
17g.7225049C>TCA497694576ACADVLc.1920C>T (p.Ala640=)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.799C>T
c.1989C>T (p.Ala663=)
n.345C>T
n.501C>T
n.1545C>T
n.492C>T
n.1036C>T
c.286C>T (n.286C>T)
n.691C>T
c.851C>T
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1941C>T (p.Ala647=)
c.1839C>T (p.Ala613=)
c.1818C>T (p.Ala606=)
n.2023C>T
n.1929C>T
n.1950C>T
c.1908C>T (p.Ala636=)
n.1975C>T
n.1881C>T
n.1902C>T
gnomAD v4
17g.7225050T>ACA397726182ACADVLc.1921T>A (p.Leu641Met)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.800T>A
c.1990T>A (p.Leu664Met)
n.346T>A
n.502T>A
n.1546T>A
n.493T>A
n.1037T>A
c.287T>A (n.287T>A)
n.692T>A
c.852T>A
c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.1942T>A (p.Leu648Met)
c.1840T>A (p.Leu614Met)
c.1819T>A (p.Leu607Met)
n.2024T>A
n.1930T>A
n.1951T>A
c.1909T>A (p.Leu637Met)
n.1976T>A
n.1882T>A
n.1903T>A
dbSNP
17g.7225050T>CCA497694577ACADVLc.1921T>C (p.Leu641=)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.800T>C
c.1990T>C (p.Leu664=)
n.346T>C
n.502T>C
n.1546T>C
n.493T>C
n.1037T>C
c.287T>C (n.287T>C)
n.692T>C
c.852T>C
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.1942T>C (p.Leu648=)
c.1840T>C (p.Leu614=)
c.1819T>C (p.Leu607=)
n.2024T>C
n.1930T>C
n.1951T>C
c.1909T>C (p.Leu637=)
n.1976T>C
n.1882T>C
n.1903T>C
ClinVar
17g.7225050T>GCA397726183ACADVLc.1921T>G (p.Leu641Val)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.800T>G
c.1990T>G (p.Leu664Val)
n.346T>G
n.502T>G
n.1546T>G
n.493T>G
n.1037T>G
c.287T>G (n.287T>G)
n.692T>G
c.852T>G
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.1942T>G (p.Leu648Val)
c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.1819T>G (p.Leu607Val)
n.2024T>G
n.1930T>G
n.1951T>G
c.1909T>G (p.Leu637Val)
n.1976T>G
n.1882T>G
n.1903T>G
17g.7225050T=CA2245716404ACADVLc.1921T= (p.Leu641=)
c.*1876T= (n.*1876T=)
c.1855T= (p.Leu619=)
c.800T=
c.1990T= (p.Leu664=)
n.346T=
n.502T=
n.1546T=
n.493T=
n.1037T=
c.287T= (n.287T=)
n.692T=
c.852T=
c.1693T= (p.Leu565=)
c.1942T= (p.Leu648=)
c.1840T= (p.Leu614=)
c.1819T= (p.Leu607=)
n.2024T=
n.1930T=
n.1951T=
c.1909T= (p.Leu637=)
n.1976T=
n.1882T=
n.1903T=
17g.7225051T>ACA397726186ACADVLc.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.801T>A
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
n.347T>A
n.503T>A
n.1547T>A
n.494T>A
n.1038T>A
c.288T>A (n.288T>A)
n.693T>A
c.853T>A
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.1943T>A (p.Leu648Ter)
c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
n.2025T>A
n.1931T>A
n.1952T>A
c.1910T>A (p.Leu637Ter)
n.1977T>A
n.1883T>A
n.1904T>A
17g.7225051T>CCA397726185ACADVLc.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.801T>C
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
n.347T>C
n.503T>C
n.1547T>C
n.494T>C
n.1038T>C
c.288T>C (n.288T>C)
n.693T>C
c.853T>C
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.1943T>C (p.Leu648Ser)
c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
n.2025T>C
n.1931T>C
n.1952T>C
c.1910T>C (p.Leu637Ser)
n.1977T>C
n.1883T>C
n.1904T>C
ClinVar dbSNP
17g.7225051T>GCA397726184ACADVLc.1922T>G (p.Leu641Trp)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.801T>G
c.1991T>G (p.Leu664Trp)
n.347T>G
n.503T>G
n.1547T>G
n.494T>G
n.1038T>G
c.288T>G (n.288T>G)
n.693T>G
c.853T>G
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.1943T>G (p.Leu648Trp)
c.1841T>G (p.Leu614Trp)
c.1820T>G (p.Leu607Trp)
n.2025T>G
n.1931T>G
n.1952T>G
c.1910T>G (p.Leu637Trp)
n.1977T>G
n.1883T>G
n.1904T>G
17g.7225051T=CA2245716409ACADVLc.1922T= (p.Leu641=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
c.1856T= (p.Leu619=)
c.801T=
c.1991T= (p.Leu664=)
n.347T=
n.503T=
n.1547T=
n.494T=
n.1038T=
c.288T= (n.288T=)
n.693T=
c.853T=
c.1694T= (p.Leu565=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1820T= (p.Leu607=)
n.2025T=
n.1931T=
n.1952T=
c.1910T= (p.Leu637=)
n.1977T=
n.1883T=
n.1904T=
17g.7225052G>ACA497694578ACADVLc.1923G>A (p.Leu641=)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.802G>A
c.1992G>A (p.Leu664=)
n.348G>A
n.504G>A
n.1548G>A
n.495G>A
n.1039G>A
c.289G>A (n.289G>A)
n.694G>A
c.854G>A
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
n.2026G>A
n.1932G>A
n.1953G>A
c.1911G>A (p.Leu637=)
n.1978G>A
n.1884G>A
n.1905G>A
17g.7225052G>CCA397726187ACADVLc.1923G>C (p.Leu641Phe)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.802G>C
c.1992G>C (p.Leu664Phe)
n.348G>C
n.504G>C
n.1548G>C
n.495G>C
n.1039G>C
c.289G>C (n.289G>C)
n.694G>C
c.854G>C
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.1944G>C (p.Leu648Phe)
c.1842G>C (p.Leu614Phe)
c.1821G>C (p.Leu607Phe)
n.2026G>C
n.1932G>C
n.1953G>C
c.1911G>C (p.Leu637Phe)
n.1978G>C
n.1884G>C
n.1905G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225052G=CA2245716417ACADVLc.1923G= (p.Leu641=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.1857G= (p.Leu619=)
c.802G=
c.1992G= (p.Leu664=)
n.348G=
n.504G=
n.1548G=
n.495G=
n.1039G=
c.289G= (n.289G=)
n.694G=
c.854G=
c.1695G= (p.Leu565=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.1842G= (p.Leu614=)
c.1821G= (p.Leu607=)
n.2026G=
n.1932G=
n.1953G=
c.1911G= (p.Leu637=)
n.1978G=
n.1884G=
n.1905G=
17g.7225052G>TCA397726188ACADVLc.1923G>T (p.Leu641Phe)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.802G>T
c.1992G>T (p.Leu664Phe)
n.348G>T
n.504G>T
n.1548G>T
n.495G>T
n.1039G>T
c.289G>T (n.289G>T)
n.694G>T
c.854G>T
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.1944G>T (p.Leu648Phe)
c.1842G>T (p.Leu614Phe)
c.1821G>T (p.Leu607Phe)
n.2026G>T
n.1932G>T
n.1953G>T
c.1911G>T (p.Leu637Phe)
n.1978G>T
n.1884G>T
n.1905G>T
17g.7225053G>ACA397726189ACADVLc.1924G>A (p.Val642Met)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.1858G>A (p.Val620Met)
c.803G>A
c.1993G>A (p.Val665Met)
n.349G>A
n.505G>A
n.1549G>A
n.496G>A
n.1040G>A
c.290G>A (n.290G>A)
n.695G>A
c.855G>A
c.1696G>A (p.Val566Met)
c.1945G>A (p.Val649Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
n.2027G>A
n.1933G>A
n.1954G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.1979G>A
n.1885G>A
n.1906G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225053G>CCA397726190ACADVLc.1924G>C (p.Val642Leu)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.803G>C
c.1993G>C (p.Val665Leu)
n.349G>C
n.505G>C
n.1549G>C
n.496G>C
n.1040G>C
c.290G>C (n.290G>C)
n.695G>C
c.855G>C
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.2027G>C
n.1933G>C
n.1954G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.1979G>C
n.1885G>C
n.1906G>C
17g.7225053G=CA2245716423ACADVLc.1924G= (p.Val642=)
c.*1879G= (n.*1879G=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.803G=
c.1993G= (p.Val665=)
n.349G=
n.505G=
n.1549G=
n.496G=
n.1040G=
c.290G= (n.290G=)
n.695G=
c.855G=
c.1696G= (p.Val566=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1822G= (p.Val608=)
n.2027G=
n.1933G=
n.1954G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.1979G=
n.1885G=
n.1906G=
17g.7225053G>TCA397726191ACADVLc.1924G>T (p.Val642Leu)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.803G>T
c.1993G>T (p.Val665Leu)
n.349G>T
n.505G>T
n.1549G>T
n.496G>T
n.1040G>T
c.290G>T (n.290G>T)
n.695G>T
c.855G>T
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
n.2027G>T
n.1933G>T
n.1954G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.1979G>T
n.1885G>T
n.1906G>T
17g.7225054T>ACA397726192ACADVLc.1925T>A (p.Val642Glu)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.804T>A
c.1994T>A (p.Val665Glu)
n.350T>A
n.506T>A
n.1550T>A
n.497T>A
n.1041T>A
c.291T>A (n.291T>A)
n.696T>A
c.856T>A
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
n.2028T>A
n.1934T>A
n.1955T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.1980T>A
n.1886T>A
n.1907T>A
17g.7225054T>CCA397726193ACADVLc.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.804T>C
c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.350T>C
n.506T>C
n.1550T>C
n.497T>C
n.1041T>C
c.291T>C (n.291T>C)
n.696T>C
c.856T>C
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.2028T>C
n.1934T>C
n.1955T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.1980T>C
n.1886T>C
n.1907T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225054T>GCA397726194ACADVLc.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.804T>G
c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.350T>G
n.506T>G
n.1550T>G
n.497T>G
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c.291T>G (n.291T>G)
n.696T>G
c.856T>G
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.2028T>G
n.1934T>G
n.1955T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.1980T>G
n.1886T>G
n.1907T>G
17g.7225054T=CA2245716428ACADVLc.1925T= (p.Val642=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.1859T= (p.Val620=)
c.804T=
c.1994T= (p.Val665=)
n.350T=
n.506T=
n.1550T=
n.497T=
n.1041T=
c.291T= (n.291T=)
n.696T=
c.856T=
c.1697T= (p.Val566=)
c.1946T= (p.Val649=)
c.1844T= (p.Val615=)
c.1823T= (p.Val608=)
n.2028T=
n.1934T=
n.1955T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.1980T=
n.1886T=
n.1907T=
17g.7225055G>ACA497694579ACADVLc.1926G>A (p.Val642=)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.1860G>A (p.Val620=)
c.805G>A
c.1995G>A (p.Val665=)
n.351G>A
n.507G>A
n.1551G>A
n.498G>A
n.1042G>A
c.292G>A (n.292G>A)
n.697G>A
c.857G>A
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1947G>A (p.Val649=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1824G>A (p.Val608=)
n.2029G>A
n.1935G>A
n.1956G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.1981G>A
n.1887G>A
n.1908G>A
17g.7225055G>CCA497694580ACADVLc.1926G>C (p.Val642=)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.1860G>C (p.Val620=)
c.805G>C
c.1995G>C (p.Val665=)
n.351G>C
n.507G>C
n.1551G>C
n.498G>C
n.1042G>C
c.292G>C (n.292G>C)
n.697G>C
c.857G>C
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1947G>C (p.Val649=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1824G>C (p.Val608=)
n.2029G>C
n.1935G>C
n.1956G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.1981G>C
n.1887G>C
n.1908G>C
17g.7225055G>TCA497694581ACADVLc.1926G>T (p.Val642=)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.1860G>T (p.Val620=)
c.805G>T
c.1995G>T (p.Val665=)
n.351G>T
n.507G>T
n.1551G>T
n.498G>T
n.1042G>T
c.292G>T (n.292G>T)
n.697G>T
c.857G>T
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1947G>T (p.Val649=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1824G>T (p.Val608=)
n.2029G>T
n.1935G>T
n.1956G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.1981G>T
n.1887G>T
n.1908G>T
17g.7225057_7225061dupCA645595052ACADVLc.1928_1932dup (p.Gly645SerfsTer?)
c.*1883_*1887dup (n.*1883_*1887dup)
c.1862_1866dup (p.Gly623SerfsTer?)
c.807_811dup
c.1997_2001dup (p.Gly668SerfsTer?)
n.353_357dup
n.509_513dup
n.1553_1557dup
n.500_504dup
n.1044_1048dup
c.294_298dup (n.294_298dup)
n.699_703dup
c.859_863dup
c.1700_1704dup (p.Gly569SerfsTer?)
c.1949_1953dup (p.Gly652SerfsTer?)
c.1847_1851dup (p.Gly618SerfsTer?)
c.1826_1830dup (p.Gly611SerfsTer?)
n.2031_2035dup
n.1937_1941dup
n.1958_1962dup
c.1916_1920dup (p.Gly641SerfsTer?)
n.1983_1987dup
n.1889_1893dup
n.1910_1914dup
COSMIC
17g.7225056G>ACA397726195ACADVLc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.806G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.352G>A
n.508G>A
n.1552G>A
n.499G>A
n.1043G>A
c.293G>A (n.293G>A)
n.698G>A
c.858G>A
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
n.2030G>A
n.1936G>A
n.1957G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.1982G>A
n.1888G>A
n.1909G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7225056G>CCA397726196ACADVLc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.806G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.352G>C
n.508G>C
n.1552G>C
n.499G>C
n.1043G>C
c.293G>C (n.293G>C)
n.698G>C
c.858G>C
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
n.2030G>C
n.1936G>C
n.1957G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.1982G>C
n.1888G>C
n.1909G>C
17g.7225056G>TCA397726197ACADVLc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.806G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.352G>T
n.508G>T
n.1552G>T
n.499G>T
n.1043G>T
c.293G>T (n.293G>T)
n.698G>T
c.858G>T
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
n.2030G>T
n.1936G>T
n.1957G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.1982G>T
n.1888G>T
n.1909G>T
17g.7225057A>CCA397726198ACADVLc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.807A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.353A>C
n.509A>C
n.1553A>C
n.500A>C
n.1044A>C
c.294A>C (n.294A>C)
n.699A>C
c.859A>C
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
n.2031A>C
n.1937A>C
n.1958A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.1983A>C
n.1889A>C
n.1910A>C
17g.7225057A>GCA397726199ACADVLc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.807A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.353A>G
n.509A>G
n.1553A>G
n.500A>G
n.1044A>G
c.294A>G (n.294A>G)
n.699A>G
c.859A>G
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
n.2031A>G
n.1937A>G
n.1958A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.1983A>G
n.1889A>G
n.1910A>G
17g.7225057A>TCA397726200ACADVLc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.807A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.353A>T
n.509A>T
n.1553A>T
n.500A>T
n.1044A>T
c.294A>T (n.294A>T)
n.699A>T
c.859A>T
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
n.2031A>T
n.1937A>T
n.1958A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.1983A>T
n.1889A>T
n.1910A>T
17g.7225058G>ACA497694582ACADVLc.1929G>A (p.Glu643=)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.808G>A
c.1998G>A (p.Glu666=)
n.354G>A
n.510G>A
n.1554G>A
n.501G>A
n.1045G>A
c.295G>A (n.295G>A)
n.700G>A
c.860G>A
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
n.2032G>A
n.1938G>A
n.1959G>A
c.1917G>A (p.Glu639=)
n.1984G>A
n.1890G>A
n.1911G>A
ClinVar dbSNP
17g.7225058G>CCA397726201ACADVLc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.808G>C
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
n.354G>C
n.510G>C
n.1554G>C
n.501G>C
n.1045G>C
c.295G>C (n.295G>C)
n.700G>C
c.860G>C
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
n.2032G>C
n.1938G>C
n.1959G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
n.1984G>C
n.1890G>C
n.1911G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225058G=CA2245716435ACADVLc.1929G= (p.Glu643=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.1863G= (p.Glu621=)
c.808G=
c.1998G= (p.Glu666=)
n.354G=
n.510G=
n.1554G=
n.501G=
n.1045G=
c.295G= (n.295G=)
n.700G=
c.860G=
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1950G= (p.Glu650=)
c.1848G= (p.Glu616=)
c.1827G= (p.Glu609=)
n.2032G=
n.1938G=
n.1959G=
c.1917G= (p.Glu639=)
n.1984G=
n.1890G=
n.1911G=
17g.7225058G>TCA397726202ACADVLc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.808G>T
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
n.354G>T
n.510G>T
n.1554G>T
n.501G>T
n.1045G>T
c.295G>T (n.295G>T)
n.700G>T
c.860G>T
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
n.2032G>T
n.1938G>T
n.1959G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
n.1984G>T
n.1890G>T
n.1911G>T
gnomAD v4
17g.7225059C>ACA497694583ACADVLc.1930C>A (p.Arg644=)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.809C>A
c.1999C>A (p.Arg667=)
n.355C>A
n.511C>A
n.1555C>A
n.502C>A
n.1046C>A
c.296C>A (n.296C>A)
n.701C>A
c.861C>A
c.1702C>A (p.Arg568=)
c.1951C>A (p.Arg651=)
c.1849C>A (p.Arg617=)
c.1828C>A (p.Arg610=)
n.2033C>A
n.1939C>A
n.1960C>A
c.1918C>A (p.Arg640=)
n.1985C>A
n.1891C>A
n.1912C>A
dbSNP
17g.7225059C=CA2245716441ACADVLc.1930C= (p.Arg644=)
c.*1885C= (n.*1885C=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.809C=
c.1999C= (p.Arg667=)
n.355C=
n.511C=
n.1555C=
n.502C=
n.1046C=
c.296C= (n.296C=)
n.701C=
c.861C=
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1849C= (p.Arg617=)
c.1828C= (p.Arg610=)
n.2033C=
n.1939C=
n.1960C=
c.1918C= (p.Arg640=)
n.1985C=
n.1891C=
n.1912C=
17g.7225059C>GCA397726203ACADVLc.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.809C>G
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
n.355C>G
n.511C>G
n.1555C>G
n.502C>G
n.1046C>G
c.296C>G (n.296C>G)
n.701C>G
c.861C>G
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
n.2033C>G
n.1939C>G
n.1960C>G
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
n.1985C>G
n.1891C>G
n.1912C>G
17g.7225059C>TCA287441461ACADVLc.1930C>T (p.Arg644Trp)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.1864C>T (p.Arg622Trp)
c.809C>T
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
n.355C>T
n.511C>T
n.1555C>T
n.502C>T
n.1046C>T
c.296C>T (n.296C>T)
n.701C>T
c.861C>T
c.1702C>T (p.Arg568Trp)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
c.1828C>T (p.Arg610Trp)
n.2033C>T
n.1939C>T
n.1960C>T
c.1918C>T (p.Arg640Trp)
n.1985C>T
n.1891C>T
n.1912C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225060G>ACA8338313ACADVLc.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.810G>A
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
n.356G>A
n.512G>A
n.1556G>A
n.503G>A
n.1047G>A
c.297G>A (n.297G>A)
n.702G>A
c.862G>A
c.1703G>A (p.Arg568Gln)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
c.1829G>A (p.Arg610Gln)
n.2034G>A
n.1940G>A
n.1961G>A
c.1919G>A (p.Arg640Gln)
n.1986G>A
n.1892G>A
n.1913G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225060G>CCA397726204ACADVLc.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.810G>C
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
n.356G>C
n.512G>C
n.1556G>C
n.503G>C
n.1047G>C
c.297G>C (n.297G>C)
n.702G>C
c.862G>C
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
n.2034G>C
n.1940G>C
n.1961G>C
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
n.1986G>C
n.1892G>C
n.1913G>C
ClinVar dbSNP
17g.7225060G=CA2245716452ACADVLc.1931G= (p.Arg644=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.810G=
c.2000G= (p.Arg667=)
n.356G=
n.512G=
n.1556G=
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n.356G>T
n.512G>T
n.1556G>T
n.503G>T
n.1047G>T
c.297G>T (n.297G>T)
n.702G>T
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n.1913G>T
gnomAD v4
17g.7225061G>ACA10640461ACADVLc.1932G>A (p.Arg644=)
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n.513G>A
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n.1048G>A
c.298G>A (n.298G>A)
n.703G>A
c.863G>A
c.1704G>A (p.Arg568=)
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n.1914G>A
ClinVar dbSNP
17g.7225061G>CCA497694584ACADVLc.1932G>C (p.Arg644=)
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c.2001G>C (p.Arg667=)
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c.298G>C (n.298G>C)
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c.863G>C
c.1704G>C (p.Arg568=)
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n.1914G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225061G=CA2245716457ACADVLc.1932G= (p.Arg644=)
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c.2001G>T (p.Arg667=)
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n.513G>T
n.1557G>T
n.504G>T
n.1048G>T
c.298G>T (n.298G>T)
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c.1920G>T (p.Arg640=)
n.1987G>T
n.1893G>T
n.1914G>T
dbSNP
17g.7225062G>ACA397726206ACADVLc.1933G>A (p.Gly645Ser)
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n.505G>C
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n.1894G>T
n.1915G>T
gnomAD v4
17g.7225063G>ACA397726209ACADVLc.1934G>A (p.Gly645Asp)
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n.1559G>A
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n.1916G>A
dbSNP
17g.7225063G>CCA397726210ACADVLc.1934G>C (p.Gly645Ala)
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n.1916G>C
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c.813G>T
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.359G>T
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n.1050G>T
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n.2037G>T
n.1943G>T
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n.1989G>T
n.1895G>T
n.1916G>T
gnomAD v4
17g.7225064T>ACA497694586ACADVLc.1935T>A (p.Gly645=)
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c.1869T>A (p.Gly623=)
c.814T>A
c.2004T>A (p.Gly668=)
n.360T>A
n.516T>A
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n.1051T>A
c.301T>A (n.301T>A)
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c.866T>A
c.1707T>A (p.Gly569=)
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c.1854T>A (p.Gly618=)
c.1833T>A (p.Gly611=)
n.2038T>A
n.1944T>A
n.1965T>A
c.1923T>A (p.Gly641=)
n.1990T>A
n.1896T>A
n.1917T>A
17g.7225064T>CCA497694587ACADVLc.1935T>C (p.Gly645=)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.1869T>C (p.Gly623=)
c.814T>C
c.2004T>C (p.Gly668=)
n.360T>C
n.516T>C
n.1560T>C
n.507T>C
n.1051T>C
c.301T>C (n.301T>C)
n.706T>C
c.866T>C
c.1707T>C (p.Gly569=)
c.1956T>C (p.Gly652=)
c.1854T>C (p.Gly618=)
c.1833T>C (p.Gly611=)
n.2038T>C
n.1944T>C
n.1965T>C
c.1923T>C (p.Gly641=)
n.1990T>C
n.1896T>C
n.1917T>C
17g.7225064T>GCA497694588ACADVLc.1935T>G (p.Gly645=)
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c.2004T>G (p.Gly668=)
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n.1051T>G
c.301T>G (n.301T>G)
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c.866T>G
c.1707T>G (p.Gly569=)
c.1956T>G (p.Gly652=)
c.1854T>G (p.Gly618=)
c.1833T>G (p.Gly611=)
n.2038T>G
n.1944T>G
n.1965T>G
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n.1990T>G
n.1896T>G
n.1917T>G
17g.7225065G>ACA397726213ACADVLc.1936G>A (p.Gly646Ser)
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n.1991G>A
n.1897G>A
n.1918G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7225065G>CCA397726214ACADVLc.1936G>C (p.Gly646Arg)
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17g.7225065G=CA2245716467ACADVLc.1936G= (p.Gly646=)
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c.1870G>T (p.Gly624Cys)
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n.361G>T
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c.302G>T (n.302G>T)
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c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
n.2039G>T
n.1945G>T
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n.1991G>T
n.1897G>T
n.1918G>T
17g.7225066G>ACA397726216ACADVLc.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.816G>A
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
n.362G>A
n.518G>A
n.1562G>A
n.509G>A
n.1053G>A
c.303G>A (n.303G>A)
n.708G>A
c.868G>A
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
n.2040G>A
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17g.7225066G>CCA397726215ACADVLc.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.816G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
n.362G>C
n.518G>C
n.1562G>C
n.509G>C
n.1053G>C
c.303G>C (n.303G>C)
n.708G>C
c.868G>C
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
n.2040G>C
n.1946G>C
n.1967G>C
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
n.1992G>C
n.1898G>C
n.1919G>C
17g.7225066G=CA2245716472ACADVLc.1937G= (p.Gly646=)
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n.1898G>T
n.1919G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225067T>ACA497694589ACADVLc.1938T>A (p.Gly646=)
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c.2007T>C (p.Gly669=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.1921G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.511G>C
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n.1921G>C
dbSNP
17g.7225068G=CA2245716489ACADVLc.1939G= (p.Val647=)
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n.1900G>T
n.1921G>T
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n.1901T>A
n.1922T>A
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c.2009T>C (p.Val670Ala)
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n.512T>C
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n.711T>C
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n.1922T>C
17g.7225069T>GCA397726221ACADVLc.1940T>G (p.Val647Gly)
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c.2009T>G (p.Val670Gly)
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n.1565T>G
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n.1922T>G
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n.1996G>A
n.1902G>A
n.1923G>A
ClinVar dbSNP
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c.1929G>C (p.Val643=)
n.1996G>C
n.1902G>C
n.1923G>C
17g.7225070G>TCA497694594ACADVLc.1941G>T (p.Val647=)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.820G>T
c.2010G>T (p.Val670=)
n.366G>T
n.522G>T
n.1566G>T
n.513G>T
n.1057G>T
c.307G>T (n.307G>T)
n.712G>T
c.872G>T
c.1713G>T (p.Val571=)
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n.2044G>T
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n.1971G>T
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n.1996G>T
n.1902G>T
n.1923G>T
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n.367G>A
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n.2045G>A
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n.1972G>A
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.1997G>A
n.1903G>A
n.1924G>A
17g.7225071G>CCA397726223ACADVLc.1942G>C (p.Val648Leu)
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c.2011G>C (p.Val671Leu)
n.367G>C
n.523G>C
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n.514G>C
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n.1903G>C
n.1924G>C
17g.7225071G>TCA397726224ACADVLc.1942G>T (p.Val648Phe)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.1876G>T (p.Val626Phe)
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c.2011G>T (p.Val671Phe)
n.367G>T
n.523G>T
n.1567G>T
n.514G>T
n.1058G>T
c.308G>T (n.308G>T)
n.713G>T
c.873G>T
c.1714G>T (p.Val572Phe)
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n.2045G>T
n.1951G>T
n.1972G>T
c.1930G>T (p.Val644Phe)
n.1997G>T
n.1903G>T
n.1924G>T
17g.7225072T>ACA397726225ACADVLc.1943T>A (p.Val648Asp)
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c.822T>A
c.2012T>A (p.Val671Asp)
n.368T>A
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c.309T>A (n.309T>A)
n.714T>A
c.874T>A
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
n.2046T>A
n.1952T>A
n.1973T>A
c.1931T>A (p.Val644Asp)
n.1998T>A
n.1904T>A
n.1925T>A
17g.7225072T>CCA397726226ACADVLc.1943T>C (p.Val648Ala)
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.822T>C
c.2012T>C (p.Val671Ala)
n.368T>C
n.524T>C
n.1568T>C
n.515T>C
n.1059T>C
c.309T>C (n.309T>C)
n.714T>C
c.874T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2046T>C
n.1952T>C
n.1973T>C
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.1998T>C
n.1904T>C
n.1925T>C
17g.7225072T>GCA397726227ACADVLc.1943T>G (p.Val648Gly)
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
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c.2012T>G (p.Val671Gly)
n.368T>G
n.524T>G
n.1568T>G
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c.309T>G (n.309T>G)
n.714T>G
c.874T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
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n.2046T>G
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n.1925T>G
17g.7225073C>ACA497694595ACADVLc.1944C>A (p.Val648=)
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c.823C>A
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n.1569C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC
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n.1929C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.7225077A>TCA397726235ACADVLc.1948A>T (p.Ser650Cys)
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c.1969A>T (p.Ser657Cys)
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c.1970G>A (p.Ser657Asn)
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17g.7225078G>CCA397726237ACADVLc.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.828G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
n.374G>C
n.530G>C
n.1574G>C
n.521G>C
n.1065G>C
c.315G>C (n.315G>C)
n.720G>C
c.880G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
n.2052G>C
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c.1937G>C (p.Ser646Thr)
n.2004G>C
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n.1931G>C
gnomAD v4
17g.7225078G>TCA397726238ACADVLc.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.828G>T
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
n.374G>T
n.530G>T
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n.1065G>T
c.315G>T (n.315G>T)
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c.880G>T
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
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17g.7225079C>ACA397726239ACADVLc.1950C>A (p.Ser650Arg)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.1884C>A (p.Ser628Arg)
c.829C>A
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
n.375C>A
n.531C>A
n.1575C>A
n.522C>A
n.1066C>A
c.316C>A (n.316C>A)
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c.*1905C= (n.*1905C=)
c.1884C= (p.Ser628=)
c.829C=
c.2019C= (p.Ser673=)
n.375C=
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n.1932C>T
dbSNP
17g.7225080A>CCA397726242ACADVLc.1951A>C (p.Asn651His)
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c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
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17g.7225081A>CCA397726244ACADVLc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
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c.831A>C
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.377A>C
n.533A>C
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c.318A>C (n.318A>C)
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c.1850A>C (p.Asn617Thr)
n.2055A>C
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c.1940A>C (p.Asn647Thr)
n.2007A>C
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n.1934A>C
17g.7225081A>GCA397726245ACADVLc.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.831A>G
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n.1934A>G
17g.7225081A>TCA397726246ACADVLc.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.831A>T
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
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n.1577A>T
n.524A>T
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c.318A>T (n.318A>T)
n.723A>T
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c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
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n.2055A>T
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n.1982A>T
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n.1913A>T
n.1934A>T
17g.7225082C>ACA397726247ACADVLc.1953C>A (p.Asn651Lys)
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.832C>A
c.2022C>A (p.Asn674Lys)
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n.534C>A
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c.319C>A (n.319C>A)
n.724C>A
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c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
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c.1941C>A (p.Asn647Lys)
n.2008C>A
n.1914C>A
n.1935C>A
ClinVar dbSNP
17g.7225082C=CA2245716525ACADVLc.1953C= (p.Asn651=)
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.1887C= (p.Asn629=)
c.832C=
c.2022C= (p.Asn674=)
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c.1725C= (p.Asn575=)
c.1974C= (p.Asn658=)
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n.1914C=
n.1935C=
17g.7225082C>GCA397726248ACADVLc.1953C>G (p.Asn651Lys)
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
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c.2022C>G (p.Asn674Lys)
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n.1914C>G
n.1935C>G
17g.7225082C>TCA497694602ACADVLc.1953C>T (p.Asn651=)
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.832C>T
c.2022C>T (p.Asn674=)
n.378C>T
n.534C>T
n.1578C>T
n.525C>T
n.1069C>T
c.319C>T (n.319C>T)
n.724C>T
c.884C>T
c.1725C>T (p.Asn575=)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
n.2056C>T
n.1962C>T
n.1983C>T
c.1941C>T (p.Asn647=)
n.2008C>T
n.1914C>T
n.1935C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225083C>ACA397726251ACADVLc.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.833C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
n.379C>A
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c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
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n.2009C>A
n.1915C>A
n.1936C>A
17g.7225083C>GCA397726250ACADVLc.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.833C>G
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n.1936C>G
17g.7225083C>TCA397726249ACADVLc.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.833C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
n.379C>T
n.535C>T
n.1579C>T
n.526C>T
n.1070C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.725C>T
c.885C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1852C>T (p.Pro618Ser)
n.2057C>T
n.1963C>T
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n.2009C>T
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n.1936C>T
17g.7225084C>ACA397726252ACADVLc.1955C>A (p.Pro652Gln)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.1889C>A (p.Pro630Gln)
c.834C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
n.380C>A
n.536C>A
n.1580C>A
n.527C>A
n.1071C>A
c.321C>A (n.321C>A)
n.726C>A
c.886C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.1853C>A (p.Pro618Gln)
n.2058C>A
n.1964C>A
n.1985C>A
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
n.2010C>A
n.1916C>A
n.1937C>A
17g.7225084C=CA2245716527ACADVLc.1955C= (p.Pro652=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
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c.2024C= (p.Pro675=)
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n.527C=
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n.726C=
c.886C=
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c.1853C= (p.Pro618=)
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n.1985C=
c.1943C= (p.Pro648=)
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n.1916C=
n.1937C=
17g.7225084C>GCA397726253ACADVLc.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
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n.1937C>G
gnomAD v4
17g.7225084C>TCA397726254ACADVLc.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
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c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1853C>T (p.Pro618Leu)
n.2058C>T
n.1964C>T
n.1985C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.2010C>T
n.1916C>T
n.1937C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7225085A=CA2245716531ACADVLc.1956A= (p.Pro652=)
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.1890A= (p.Pro630=)
c.835A=
c.2025A= (p.Pro675=)
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n.537A=
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c.1728A= (p.Pro576=)
c.1977A= (p.Pro659=)
c.1875A= (p.Pro625=)
c.1854A= (p.Pro618=)
n.2059A=
n.1965A=
n.1986A=
c.1944A= (p.Pro648=)
n.2011A=
n.1917A=
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17g.7225085A>CCA497694603ACADVLc.1956A>C (p.Pro652=)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.1890A>C (p.Pro630=)
c.835A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
n.381A>C
n.537A>C
n.1581A>C
n.528A>C
n.1072A>C
c.322A>C (n.322A>C)
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c.887A>C
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c.1977A>C (p.Pro659=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
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n.2059A>C
n.1965A>C
n.1986A>C
c.1944A>C (p.Pro648=)
n.2011A>C
n.1917A>C
n.1938A>C
dbSNP
17g.7225085A>GCA497694604ACADVLc.1956A>G (p.Pro652=)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.1890A>G (p.Pro630=)
c.835A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
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n.528A>G
n.1072A>G
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n.727A>G
c.887A>G
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c.1977A>G (p.Pro659=)
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c.1854A>G (p.Pro618=)
n.2059A>G
n.1965A>G
n.1986A>G
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n.2011A>G
n.1917A>G
n.1938A>G
ClinVar dbSNP
17g.7225085A>TCA497694605ACADVLc.1956A>T (p.Pro652=)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.1890A>T (p.Pro630=)
c.835A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
n.381A>T
n.537A>T
n.1581A>T
n.528A>T
n.1072A>T
c.322A>T (n.322A>T)
n.727A>T
c.887A>T
c.1728A>T (p.Pro576=)
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.1854A>T (p.Pro618=)
n.2059A>T
n.1965A>T
n.1986A>T
c.1944A>T (p.Pro648=)
n.2011A>T
n.1917A>T
n.1938A>T
17g.7225086C>ACA397726255ACADVLc.1957C>A (p.Leu653Ile)
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n.1939C>A
17g.7225086C=CA2245716547ACADVLc.1957C= (p.Leu653=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.836C=
c.2026C= (p.Leu676=)
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n.538C=
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n.529C=
n.1073C=
c.323C= (n.323C=)
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c.1729C= (p.Leu577=)
c.1978C= (p.Leu660=)
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n.1939C=
17g.7225086C>GCA287441496ACADVLc.1957C>G (p.Leu653Val)
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n.2012C>G
n.1918C>G
n.1939C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225086C>TCA397726256ACADVLc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.836C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.382C>T
n.538C>T
n.1582C>T
n.529C>T
n.1073C>T
c.323C>T (n.323C>T)
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n.2060C>T
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n.2012C>T
n.1918C>T
n.1939C>T
17g.7225087T>ACA397726257ACADVLc.1958T>A (p.Leu653His)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.1892T>A (p.Leu631His)
c.837T>A
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n.539T>A
n.1583T>A
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c.1979T>A (p.Leu660His)
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n.2061T>A
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n.1988T>A
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n.2013T>A
n.1919T>A
n.1940T>A
17g.7225087T>CCA8338316ACADVLc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.837T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.383T>C
n.539T>C
n.1583T>C
n.530T>C
n.1074T>C
c.324T>C (n.324T>C)
n.729T>C
c.889T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
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n.2061T>C
n.1967T>C
n.1988T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.2013T>C
n.1919T>C
n.1940T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225087T>GCA397726258ACADVLc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.837T>G
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n.539T>G
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n.1988T>G
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n.2013T>G
n.1919T>G
n.1940T>G
17g.7225087T=CA2245716552ACADVLc.1958T= (p.Leu653=)
c.*1913T= (n.*1913T=)
c.1892T= (p.Leu631=)
c.837T=
c.2027T= (p.Leu676=)
n.383T=
n.539T=
n.1583T=
n.530T=
n.1074T=
c.324T= (n.324T=)
n.729T=
c.889T=
c.1730T= (p.Leu577=)
c.1979T= (p.Leu660=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.1856T= (p.Leu619=)
n.2061T=
n.1967T=
n.1988T=
c.1946T= (p.Leu649=)
n.2013T=
n.1919T=
n.1940T=
17g.7225088T>ACA497694608ACADVLc.1959T>A (p.Leu653=)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.1893T>A (p.Leu631=)
c.838T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
n.384T>A
n.540T>A
n.1584T>A
n.531T>A
n.1075T>A
c.325T>A (n.325T>A)
n.730T>A
c.890T>A
c.1731T>A (p.Leu577=)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1878T>A (p.Leu626=)
c.1857T>A (p.Leu619=)
n.2062T>A
n.1968T>A
n.1989T>A
c.1947T>A (p.Leu649=)
n.2014T>A
n.1920T>A
n.1941T>A
gnomAD v4
17g.7225088T>CCA497694606ACADVLc.1959T>C (p.Leu653=)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.1893T>C (p.Leu631=)
c.838T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
n.384T>C
n.540T>C
n.1584T>C
n.531T>C
n.1075T>C
c.325T>C (n.325T>C)
n.730T>C
c.890T>C
c.1731T>C (p.Leu577=)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1878T>C (p.Leu626=)
c.1857T>C (p.Leu619=)
n.2062T>C
n.1968T>C
n.1989T>C
c.1947T>C (p.Leu649=)
n.2014T>C
n.1920T>C
n.1941T>C
17g.7225088T>GCA497694607ACADVLc.1959T>G (p.Leu653=)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.1893T>G (p.Leu631=)
c.838T>G
c.2028T>G (p.Leu676=)
n.384T>G
n.540T>G
n.1584T>G
n.531T>G
n.1075T>G
c.325T>G (n.325T>G)
n.730T>G
c.890T>G
c.1731T>G (p.Leu577=)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1878T>G (p.Leu626=)
c.1857T>G (p.Leu619=)
n.2062T>G
n.1968T>G
n.1989T>G
c.1947T>G (p.Leu649=)
n.2014T>G
n.1920T>G
n.1941T>G
dbSNP
17g.7225088T=CA2245716558ACADVLc.1959T= (p.Leu653=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.1893T= (p.Leu631=)
c.838T=
c.2028T= (p.Leu676=)
n.384T=
n.540T=
n.1584T=
n.531T=
n.1075T=
c.325T= (n.325T=)
n.730T=
c.890T=
c.1731T= (p.Leu577=)
c.1980T= (p.Leu660=)
c.1878T= (p.Leu626=)
c.1857T= (p.Leu619=)
n.2062T=
n.1968T=
n.1989T=
c.1947T= (p.Leu649=)
n.2014T=
n.1920T=
n.1941T=
17g.7225089G>ACA397726259ACADVLc.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.839G>A
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
n.385G>A
n.541G>A
n.1585G>A
n.532G>A
n.1076G>A
c.326G>A (n.326G>A)
n.731G>A
c.891G>A
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
n.2063G>A
n.1969G>A
n.1990G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2015G>A
n.1921G>A
n.1942G>A
gnomAD v4
17g.7225089G>CCA397726260ACADVLc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.839G>C
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
n.385G>C
n.541G>C
n.1585G>C
n.532G>C
n.1076G>C
c.326G>C (n.326G>C)
n.731G>C
c.891G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.2063G>C
n.1969G>C
n.1990G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2015G>C
n.1921G>C
n.1942G>C
17g.7225089G>TCA397726261ACADVLc.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.839G>T
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
n.385G>T
n.541G>T
n.1585G>T
n.532G>T
n.1076G>T
c.326G>T (n.326G>T)
n.731G>T
c.891G>T
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
n.2063G>T
n.1969G>T
n.1990G>T
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2015G>T
n.1921G>T
n.1942G>T
17g.7225090G>ACA397726262ACADVLc.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.840G>A
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
n.386G>A
n.542G>A
n.1586G>A
n.533G>A
n.1077G>A
c.327G>A (n.327G>A)
n.732G>A
c.892G>A
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
n.2064G>A
n.1970G>A
n.1991G>A
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2016G>A
n.1922G>A
n.1943G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225090G>CCA397726263ACADVLc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.840G>C
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
n.386G>C
n.542G>C
n.1586G>C
n.533G>C
n.1077G>C
c.327G>C (n.327G>C)
n.732G>C
c.892G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
n.2064G>C
n.1970G>C
n.1991G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2016G>C
n.1922G>C
n.1943G>C
17g.7225090G=CA2245716564ACADVLc.1961G= (p.Gly654=)
c.*1916G= (n.*1916G=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.840G=
c.2030G= (p.Gly677=)
n.386G=
n.542G=
n.1586G=
n.533G=
n.1077G=
c.327G= (n.327G=)
n.732G=
c.892G=
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1859G= (p.Gly620=)
n.2064G=
n.1970G=
n.1991G=
c.1949G= (p.Gly650=)
n.2016G=
n.1922G=
n.1943G=
17g.7225090G>TCA397726264ACADVLc.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.840G>T
c.2030G>T (p.Gly677Val)
n.386G>T
n.542G>T
n.1586G>T
n.533G>T
n.1077G>T
c.327G>T (n.327G>T)
n.732G>T
c.892G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
n.2064G>T
n.1970G>T
n.1991G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2016G>T
n.1922G>T
n.1943G>T
17g.7225091C>ACA497694610ACADVLc.1962C>A (p.Gly654=)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.1896C>A (p.Gly632=)
c.841C>A
c.2031C>A (p.Gly677=)
n.387C>A
n.543C>A
n.1587C>A
n.534C>A
n.1078C>A
c.328C>A (n.328C>A)
n.733C>A
c.893C>A
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.1860C>A (p.Gly620=)
n.2065C>A
n.1971C>A
n.1992C>A
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.2017C>A
n.1923C>A
n.1944C>A
dbSNP
17g.7225091C=CA2245716574ACADVLc.1962C= (p.Gly654=)
c.*1917C= (n.*1917C=)
c.1896C= (p.Gly632=)
c.841C=
c.2031C= (p.Gly677=)
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c.1734C= (p.Gly578=)
c.1983C= (p.Gly661=)
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c.1860C= (p.Gly620=)
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n.1971C=
n.1992C=
c.1950C= (p.Gly650=)
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n.1944C=
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c.1860C>G (p.Gly620=)
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n.1992C>G
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n.1944C>G
17g.7225091C>TCA287441505ACADVLc.1962C>T (p.Gly654=)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.1896C>T (p.Gly632=)
c.841C>T
c.2031C>T (p.Gly677=)
n.387C>T
n.543C>T
n.1587C>T
n.534C>T
n.1078C>T
c.328C>T (n.328C>T)
n.733C>T
c.893C>T
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.1860C>T (p.Gly620=)
n.2065C>T
n.1971C>T
n.1992C>T
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.2017C>T
n.1923C>T
n.1944C>T
ClinVar dbSNP
17g.7225092T>ACA397726265ACADVLc.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
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n.1993T>A
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n.2018T>A
n.1924T>A
n.1945T>A
dbSNP
17g.7225092T>CCA397726266ACADVLc.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
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n.1945T>C
17g.7225092T>GCA397726267ACADVLc.1963T>G (p.Phe655Val)
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17g.7225092T=CA2245716580ACADVLc.1963T= (p.Phe655=)
c.*1918T= (n.*1918T=)
c.1897T= (p.Phe633=)
c.842T=
c.2032T= (p.Phe678=)
n.388T=
n.544T=
n.1588T=
n.535T=
n.1079T=
c.329T= (n.329T=)
n.734T=
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c.1735T= (p.Phe579=)
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n.2066T=
n.1972T=
n.1993T=
c.1951T= (p.Phe651=)
n.2018T=
n.1924T=
n.1945T=
17g.7225093T>ACA287441508ACADVLc.1964T>A (p.Phe655Tyr)
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c.843T>A
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n.545T>A
n.1589T>A
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n.735T>A
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n.2019T>A
n.1925T>A
n.1946T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225093T>CCA397726268ACADVLc.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
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c.843T>C
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n.2019T>C
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n.1946T>C
ClinVar dbSNP
17g.7225093T>GCA397726269ACADVLc.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
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n.2067T>G
n.1973T>G
n.1994T>G
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n.2019T>G
n.1925T>G
n.1946T>G
17g.7225093T=CA2245716590ACADVLc.1964T= (p.Phe655=)
c.*1919T= (n.*1919T=)
c.1898T= (p.Phe633=)
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n.536T=
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c.330T= (n.330T=)
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n.1925T=
n.1946T=
17g.7225093_7225094delinsTCCA2245716594ACADVLc.1964_1965delinsTC (p.Phe655=)
c.*1919_*1920delinsTC (n.*1919_*1920delinsTC)
c.1898_1899delinsTC (p.Phe633=)
c.843_844delinsTC
c.2033_2034delinsTC (p.Phe678=)
n.389_390delinsTC
n.545_546delinsTC
n.1589_1590delinsTC
n.536_537delinsTC
n.1080_1081delinsTC
c.330_331delinsTC (n.330_331delinsTC)
n.735_736delinsTC
c.895_896delinsTC
c.1736_1737delinsTC (p.Phe579=)
c.1985_1986delinsTC (p.Phe662=)
c.1883_1884delinsTC (p.Phe628=)
c.1862_1863delinsTC (p.Phe621=)
n.2067_2068delinsTC
n.1973_1974delinsTC
n.1994_1995delinsTC
c.1952_1953delinsTC (p.Phe651=)
n.2019_2020delinsTC
n.1925_1926delinsTC
n.1946_1947delinsTC
17g.7225094delCA624860741ACADVLc.1965del (p.Ter656GluextTer24)
c.*1920del (n.*1920del)
c.1899del (p.Ter634GluextTer24)
c.844del
c.2034del (p.Ter679GluextTer24)
n.390del
n.546del
n.1590del
n.537del
n.1081del
c.331del (n.331del)
n.736del
c.896del
c.1737del (p.Ter580GluextTer24)
c.1986del (p.Ter663GluextTer24)
c.1884del (p.Ter629GluextTer24)
c.1863del (p.Ter622GluextTer24)
n.2068del
n.1974del
n.1995del
c.1953del (p.Ter652GluextTer24)
n.2020del
n.1926del
n.1947del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225094C>ACA397726270ACADVLc.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
c.1899C>A (p.Phe633Leu)
c.844C>A
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
n.390C>A
n.546C>A
n.1590C>A
n.537C>A
n.1081C>A
c.331C>A (n.331C>A)
n.736C>A
c.896C>A
c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1986C>A (p.Phe662Leu)
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n.2068C>A
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n.2020C>A
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n.1947C>A
17g.7225094C=CA2245716604ACADVLc.1965C= (p.Phe655=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
c.1899C= (p.Phe633=)
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c.1953C= (p.Phe651=)
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n.1926C=
n.1947C=
17g.7225094C>GCA397726271ACADVLc.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.844C>G
c.2034C>G (p.Phe678Leu)
n.390C>G
n.546C>G
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n.537C>G
n.1081C>G
c.331C>G (n.331C>G)
n.736C>G
c.896C>G
c.1737C>G (p.Phe579Leu)
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c.1863C>G (p.Phe621Leu)
n.2068C>G
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n.2020C>G
n.1926C>G
n.1947C>G
gnomAD v4
17g.7225094C>TCA341520ACADVLc.1965C>T (p.Phe655=)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
c.1899C>T (p.Phe633=)
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c.2034C>T (p.Phe678=)
n.390C>T
n.546C>T
n.1590C>T
n.537C>T
n.1081C>T
c.331C>T (n.331C>T)
n.736C>T
c.896C>T
c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1986C>T (p.Phe662=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
c.1863C>T (p.Phe621=)
n.2068C>T
n.1974C>T
n.1995C>T
c.1953C>T (p.Phe651=)
n.2020C>T
n.1926C>T
n.1947C>T
dbSNP
17g.7225095_7225109delCA2635787355ACADVLc.1966_*12del (n.[c.1966_*12del;Ter656ArgextTer?])
c.*1921_*1935del (n.*1921_*1935del)
c.1900_*12del (n.[c.1900_*12del;Ter634ArgextTer?])
c.845_859del
c.2035_*12del (n.[c.2035_*12del;Ter679ArgextTer?])
n.391_405del
n.547_561del
n.1591_1605del
n.538_552del
n.1082_1096del
c.332_346del (n.332_346del)
n.737_751del
c.897_911del
c.1738_*12del (n.[c.1738_*12del;Ter580ArgextTer?])
c.1987_*12del (n.[c.1987_*12del;Ter663ArgextTer?])
c.1885_*12del (n.[c.1885_*12del;Ter629ArgextTer?])
c.1864_*12del (n.[c.1864_*12del;Ter622ArgextTer?])
n.2069_2083del
n.1975_1989del
n.1996_2010del
c.1954_*12del (n.[c.1954_*12del;Ter652ArgextTer?])
n.2021_2035del
n.1927_1941del
n.1948_1962del
gnomAD v4
17g.7225095T>ACA397726273ACADVLc.1966T>A (p.Ter656Arg)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1900T>A (p.Ter634Arg)
c.845T>A
c.2035T>A (p.Ter679Arg)
n.391T>A
n.547T>A
n.1591T>A
n.538T>A
n.1082T>A
c.332T>A (n.332T>A)
n.737T>A
c.897T>A
c.1738T>A (p.Ter580Arg)
c.1987T>A (p.Ter663Arg)
c.1885T>A (p.Ter629Arg)
c.1864T>A (p.Ter622Arg)
n.2069T>A
n.1975T>A
n.1996T>A
c.1954T>A (p.Ter652Arg)
n.2021T>A
n.1927T>A
n.1948T>A
ClinVar
17g.7225095T>CCA397726272ACADVLc.1966T>C (p.Ter656Arg)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1900T>C (p.Ter634Arg)
c.845T>C
c.2035T>C (p.Ter679Arg)
n.391T>C
n.547T>C
n.1591T>C
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c.332T>C (n.332T>C)
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c.897T>C
c.1738T>C (p.Ter580Arg)
c.1987T>C (p.Ter663Arg)
c.1885T>C (p.Ter629Arg)
c.1864T>C (p.Ter622Arg)
n.2069T>C
n.1975T>C
n.1996T>C
c.1954T>C (p.Ter652Arg)
n.2021T>C
n.1927T>C
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17g.7225095T>GCA397726274ACADVLc.1966T>G (p.Ter656Gly)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched