Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224958C>ACA397725993ACADVLc.1829C>A (p.Ala610Asp)
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n.1811C>A
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n.1811C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224959T>ACA497694507ACADVLc.1830T>A (p.Ala610=)
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c.1899T>A (p.Ala633=)
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c.196T>A (n.196T>A)
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c.1602T>A (p.Ala534=)
c.1851T>A (p.Ala617=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
c.1728T>A (p.Ala576=)
n.1933T>A
n.1839T>A
n.1860T>A
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n.1885T>A
n.1791T>A
n.1812T>A
17g.7224959T>CCA497694508ACADVLc.1830T>C (p.Ala610=)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.709T>C
c.1899T>C (p.Ala633=)
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c.196T>C (n.196T>C)
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17g.7224959T>GCA497694509ACADVLc.1830T>G (p.Ala610=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224960G>CCA397725994ACADVLc.1831G>C (p.Ala611Pro)
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17g.7224960G=CA2245716013ACADVLc.1831G= (p.Ala611=)
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17g.7224960G>TCA397725995ACADVLc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
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17g.7224961C>ACA397725996ACADVLc.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
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c.711C>A
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n.413C>A
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17g.7224961C=CA2245716024ACADVLc.1832C= (p.Ala611=)
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17g.7224961C>TCA397725998ACADVLc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
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n.257C>T
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n.404C>T
n.948C>T
c.567C>T
c.198C>T (n.198C>T)
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c.763C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
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n.1935C>T
n.1841C>T
n.1862C>T
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n.1887C>T
n.1793C>T
n.1814C>T
ClinVar dbSNP
17g.7224962A=CA2245716028ACADVLc.1833A= (p.Ala611=)
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17g.7224962A>CCA497694515ACADVLc.1833A>C (p.Ala611=)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
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17g.7224962A>GCA497694516ACADVLc.1833A>G (p.Ala611=)
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n.1794A>G
n.1815A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224962A>TCA497694517ACADVLc.1833A>T (p.Ala611=)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.1767A>T (p.Ala589=)
c.712A>T
c.1902A>T (p.Ala634=)
n.258A>T
n.414A>T
n.1458A>T
n.405A>T
n.949A>T
c.568A>T
c.199A>T (n.199A>T)
n.604A>T
c.764A>T
c.1605A>T (p.Ala535=)
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.1752A>T (p.Ala584=)
c.1731A>T (p.Ala577=)
n.1936A>T
n.1842A>T
n.1863A>T
c.1821A>T (p.Ala607=)
n.1888A>T
n.1794A>T
n.1815A>T
17g.7224963G>ACA397725999ACADVLc.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.713G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.259G>A
n.415G>A
n.1459G>A
n.406G>A
n.950G>A
c.569G>A
c.200G>A (n.200G>A)
n.605G>A
c.765G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.1937G>A
n.1843G>A
n.1864G>A
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.1889G>A
n.1795G>A
n.1816G>A
17g.7224963G>CCA397726000ACADVLc.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.713G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.259G>C
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n.1459G>C
n.406G>C
n.950G>C
c.569G>C
c.200G>C (n.200G>C)
n.605G>C
c.765G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.1937G>C
n.1843G>C
n.1864G>C
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.1889G>C
n.1795G>C
n.1816G>C
dbSNP
17g.7224963G=CA2245716029ACADVLc.1834G= (p.Ala612=)
c.*1789G= (n.*1789G=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.713G=
c.1903G= (p.Ala635=)
n.259G=
n.415G=
n.1459G=
n.406G=
n.950G=
c.569G=
c.200G= (n.200G=)
n.605G=
c.765G=
c.1606G= (p.Ala536=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1732G= (p.Ala578=)
n.1937G=
n.1843G=
n.1864G=
c.1822G= (p.Ala608=)
n.1889G=
n.1795G=
n.1816G=
17g.7224963G>TCA397726001ACADVLc.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.713G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.259G>T
n.415G>T
n.1459G>T
n.406G>T
n.950G>T
c.569G>T
c.200G>T (n.200G>T)
n.605G>T
c.765G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.1937G>T
n.1843G>T
n.1864G>T
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.1889G>T
n.1795G>T
n.1816G>T
17g.7224964C>ACA397726002ACADVLc.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.714C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.260C>A
n.416C>A
n.1460C>A
n.407C>A
n.951C>A
c.570C>A
c.201C>A (n.201C>A)
n.606C>A
c.766C>A
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.1938C>A
n.1844C>A
n.1865C>A
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.1890C>A
n.1796C>A
n.1817C>A
17g.7224964C=CA2245716036ACADVLc.1835C= (p.Ala612=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.714C=
c.1904C= (p.Ala635=)
n.260C=
n.416C=
n.1460C=
n.407C=
n.951C=
c.570C=
c.201C= (n.201C=)
n.606C=
c.766C=
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.1754C= (p.Ala585=)
c.1733C= (p.Ala578=)
n.1938C=
n.1844C=
n.1865C=
c.1823C= (p.Ala608=)
n.1890C=
n.1796C=
n.1817C=
17g.7224964C>GCA8338294ACADVLc.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.714C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.260C>G
n.416C>G
n.1460C>G
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n.1938C>G
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n.1865C>G
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.1890C>G
n.1796C>G
n.1817C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224964C>TCA397726003ACADVLc.1835C>T (p.Ala612Val)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.714C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.260C>T
n.416C>T
n.1460C>T
n.407C>T
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c.570C>T
c.201C>T (n.201C>T)
n.606C>T
c.766C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.1938C>T
n.1844C>T
n.1865C>T
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.1890C>T
n.1796C>T
n.1817C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224964_7224989delinsGCA2831039568ACADVLc.1835_1860delinsG (p.Ala612GlyfsTer?)
c.*1790_*1815delinsG (n.*1790_*1815delinsG)
c.1769_1794delinsG (p.Ala590GlyfsTer?)
c.714_739delinsG
c.1904_1929delinsG (p.Ala635GlyfsTer?)
n.260_285delinsG
n.416_441delinsG
n.1460_1485delinsG
n.407_432delinsG
n.951_976delinsG
c.201_226delinsG (n.201_226delinsG)
n.606_631delinsG
c.766_791delinsG
c.1607_1632delinsG (p.Ala536GlyfsTer?)
c.1856_1881delinsG (p.Ala619GlyfsTer?)
c.1754_1779delinsG (p.Ala585GlyfsTer?)
c.1733_1758delinsG (p.Ala578GlyfsTer?)
n.1938_1963delinsG
n.1844_1869delinsG
n.1865_1890delinsG
c.1823_1848delinsG (p.Ala608GlyfsTer?)
n.1890_1915delinsG
n.1796_1821delinsG
n.1817_1842delinsG
17g.7224965T>ACA497694521ACADVLc.1836T>A (p.Ala612=)
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.715T>A
c.1905T>A (p.Ala635=)
n.261T>A
n.417T>A
n.1461T>A
n.408T>A
n.952T>A
c.571T>A
c.202T>A (n.202T>A)
n.607T>A
c.767T>A
c.1608T>A (p.Ala536=)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1755T>A (p.Ala585=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.1939T>A
n.1845T>A
n.1866T>A
c.1824T>A (p.Ala608=)
n.1891T>A
n.1797T>A
n.1818T>A
17g.7224965T>CCA497694522ACADVLc.1836T>C (p.Ala612=)
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.715T>C
c.1905T>C (p.Ala635=)
n.261T>C
n.417T>C
n.1461T>C
n.408T>C
n.952T>C
c.571T>C
c.202T>C (n.202T>C)
n.607T>C
c.767T>C
c.1608T>C (p.Ala536=)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1755T>C (p.Ala585=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.1939T>C
n.1845T>C
n.1866T>C
c.1824T>C (p.Ala608=)
n.1891T>C
n.1797T>C
n.1818T>C
17g.7224965T>GCA497694523ACADVLc.1836T>G (p.Ala612=)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.715T>G
c.1905T>G (p.Ala635=)
n.261T>G
n.417T>G
n.1461T>G
n.408T>G
n.952T>G
c.571T>G
c.202T>G (n.202T>G)
n.607T>G
c.767T>G
c.1608T>G (p.Ala536=)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1755T>G (p.Ala585=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.1939T>G
n.1845T>G
n.1866T>G
c.1824T>G (p.Ala608=)
n.1891T>G
n.1797T>G
n.1818T>G
17g.7224966C>ACA497694527ACADVLc.1837C>A (p.Arg613=)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.716C>A
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.262C>A
n.418C>A
n.1462C>A
n.409C>A
n.953C>A
c.572C>A
c.203C>A (n.203C>A)
n.608C>A
c.768C>A
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.1735C>A (p.Arg579=)
n.1940C>A
n.1846C>A
n.1867C>A
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.1892C>A
n.1798C>A
n.1819C>A
17g.7224966C=CA2245716045ACADVLc.1837C= (p.Arg613=)
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.716C=
c.1906C= (p.Arg636=)
n.262C=
n.418C=
n.1462C=
n.409C=
n.953C=
c.572C=
c.203C= (n.203C=)
n.608C=
c.768C=
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1735C= (p.Arg579=)
n.1940C=
n.1846C=
n.1867C=
c.1825C= (p.Arg609=)
n.1892C=
n.1798C=
n.1819C=
17g.7224966C>GCA397726004ACADVLc.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.716C>G
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.262C>G
n.418C>G
n.1462C>G
n.409C>G
n.953C>G
c.572C>G
c.203C>G (n.203C>G)
n.608C>G
c.768C>G
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
n.1940C>G
n.1846C>G
n.1867C>G
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
n.1892C>G
n.1798C>G
n.1819C>G
17g.7224966C>TCA251903ACADVLc.1837C>T (p.Arg613Trp)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.1771C>T (p.Arg591Trp)
c.716C>T
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.262C>T
n.418C>T
n.1462C>T
n.409C>T
n.953C>T
c.572C>T
c.203C>T (n.203C>T)
n.608C>T
c.768C>T
c.1609C>T (p.Arg537Trp)
c.1858C>T (p.Arg620Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
n.1940C>T
n.1846C>T
n.1867C>T
c.1825C>T (p.Arg609Trp)
n.1892C>T
n.1798C>T
n.1819C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224967G>ACA8338295ACADVLc.1838G>A (p.Arg613Gln)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.717G>A
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.263G>A
n.419G>A
n.1463G>A
n.410G>A
n.954G>A
c.573G>A
c.204G>A (n.204G>A)
n.609G>A
c.769G>A
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
n.1941G>A
n.1847G>A
n.1868G>A
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.1893G>A
n.1799G>A
n.1820G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224967G>CCA397726005ACADVLc.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.717G>C
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.263G>C
n.419G>C
n.1463G>C
n.410G>C
n.954G>C
c.573G>C
c.204G>C (n.204G>C)
n.609G>C
c.769G>C
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
n.1941G>C
n.1847G>C
n.1868G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.1893G>C
n.1799G>C
n.1820G>C
ClinVar
17g.7224967G=CA2245716060ACADVLc.1838G= (p.Arg613=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.717G=
c.1907G= (p.Arg636=)
n.263G=
n.419G=
n.1463G=
n.410G=
n.954G=
c.573G=
c.204G= (n.204G=)
n.609G=
c.769G=
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1736G= (p.Arg579=)
n.1941G=
n.1847G=
n.1868G=
c.1826G= (p.Arg609=)
n.1893G=
n.1799G=
n.1820G=
17g.7224967G>TCA397726006ACADVLc.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.717G>T
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.263G>T
n.419G>T
n.1463G>T
n.410G>T
n.954G>T
c.573G>T
c.204G>T (n.204G>T)
n.609G>T
c.769G>T
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
n.1941G>T
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c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.1893G>T
n.1799G>T
n.1820G>T
ClinVar
17g.7224967_7224968delinsAACA2697559359ACADVLc.1838_1839delinsAA (p.Arg613Gln)
c.*1793_*1794delinsAA (n.*1793_*1794delinsAA)
c.1772_1773delinsAA (p.Arg591Gln)
c.717_718delinsAA
c.1907_1908delinsAA (p.Arg636Gln)
n.263_264delinsAA
n.419_420delinsAA
n.1463_1464delinsAA
n.410_411delinsAA
n.954_955delinsAA
c.573_574delinsAA
c.204_205delinsAA (n.204_205delinsAA)
n.609_610delinsAA
c.769_770delinsAA
c.1610_1611delinsAA (p.Arg537Gln)
c.1859_1860delinsAA (p.Arg620Gln)
c.1757_1758delinsAA (p.Arg586Gln)
c.1736_1737delinsAA (p.Arg579Gln)
n.1941_1942delinsAA
n.1847_1848delinsAA
n.1868_1869delinsAA
c.1826_1827delinsAA (p.Arg609Gln)
n.1893_1894delinsAA
n.1799_1800delinsAA
n.1820_1821delinsAA
ClinVar
17g.7224968delCA2695201237ACADVLc.1839del (p.Ile614SerfsTer?)
c.*1794del (n.*1794del)
c.1773del (p.Ile592SerfsTer?)
c.718del
c.1908del (p.Ile637SerfsTer?)
n.264del
n.420del
n.1464del
n.411del
n.955del
c.574del
c.205del (n.205del)
n.610del
c.770del
c.1611del (p.Ile538SerfsTer?)
c.1860del (p.Ile621SerfsTer?)
c.1758del (p.Ile587SerfsTer?)
c.1737del (p.Ile580SerfsTer?)
n.1942del
n.1848del
n.1869del
c.1827del (p.Ile610SerfsTer?)
n.1894del
n.1800del
n.1821del
ClinVar
17g.7224967_7224970dupCA2697559358ACADVLc.1838_1841dup (p.Ile614MetfsTer12)
c.*1793_*1796dup (n.*1793_*1796dup)
c.1772_1775dup (p.Ile592MetfsTer12)
c.717_720dup
c.1907_1910dup (p.Ile637MetfsTer12)
n.263_266dup
n.419_422dup
n.1463_1466dup
n.410_413dup
n.954_957dup
c.573_576dup
c.204_207dup (n.204_207dup)
n.609_612dup
c.769_772dup
c.1610_1613dup (p.Ile538MetfsTer12)
c.1859_1862dup (p.Ile621MetfsTer12)
c.1757_1760dup (p.Ile587MetfsTer12)
c.1736_1739dup (p.Ile580MetfsTer12)
n.1941_1944dup
n.1847_1850dup
n.1868_1871dup
c.1826_1829dup (p.Ile610MetfsTer12)
n.1893_1896dup
n.1799_1802dup
n.1820_1823dup
ClinVar
17g.7224968G>ACA8338296ACADVLc.1839G>A (p.Arg613=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.1773G>A (p.Arg591=)
c.718G>A
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.264G>A
n.420G>A
n.1464G>A
n.411G>A
n.955G>A
c.574G>A
c.205G>A (n.205G>A)
n.610G>A
c.770G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.1737G>A (p.Arg579=)
n.1942G>A
n.1848G>A
n.1869G>A
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.1894G>A
n.1800G>A
n.1821G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224968G>CCA497694530ACADVLc.1839G>C (p.Arg613=)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.1773G>C (p.Arg591=)
c.718G>C
c.1908G>C (p.Arg636=)
n.264G>C
n.420G>C
n.1464G>C
n.411G>C
n.955G>C
c.574G>C
c.205G>C (n.205G>C)
n.610G>C
c.770G>C
c.1611G>C (p.Arg537=)
c.1860G>C (p.Arg620=)
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.1737G>C (p.Arg579=)
n.1942G>C
n.1848G>C
n.1869G>C
c.1827G>C (p.Arg609=)
n.1894G>C
n.1800G>C
n.1821G>C
COSMIC
17g.7224968G=CA2245716068ACADVLc.1839G= (p.Arg613=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
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n.411G=
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c.1827G= (p.Arg609=)
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n.1800G=
n.1821G=
17g.7224968G>TCA497694531ACADVLc.1839G>T (p.Arg613=)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.1773G>T (p.Arg591=)
c.718G>T
c.1908G>T (p.Arg636=)
n.264G>T
n.420G>T
n.1464G>T
n.411G>T
n.955G>T
c.574G>T
c.205G>T (n.205G>T)
n.610G>T
c.770G>T
c.1611G>T (p.Arg537=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.1737G>T (p.Arg579=)
n.1942G>T
n.1848G>T
n.1869G>T
c.1827G>T (p.Arg609=)
n.1894G>T
n.1800G>T
n.1821G>T
ClinVar
17g.7224969A>CCA397726007ACADVLc.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.719A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.265A>C
n.421A>C
n.1465A>C
n.412A>C
n.956A>C
c.575A>C
c.206A>C (n.206A>C)
n.611A>C
c.771A>C
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.1943A>C
n.1849A>C
n.1870A>C
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.1895A>C
n.1801A>C
n.1822A>C
17g.7224969A>GCA397726008ACADVLc.1840A>G (p.Ile614Val)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.719A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.265A>G
n.421A>G
n.1465A>G
n.412A>G
n.956A>G
c.575A>G
c.206A>G (n.206A>G)
n.611A>G
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c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.1943A>G
n.1849A>G
n.1870A>G
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.1895A>G
n.1801A>G
n.1822A>G
gnomAD v4
17g.7224969A>TCA397726009ACADVLc.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.719A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.265A>T
n.421A>T
n.1465A>T
n.412A>T
n.956A>T
c.575A>T
c.206A>T (n.206A>T)
n.611A>T
c.771A>T
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.1943A>T
n.1849A>T
n.1870A>T
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.1895A>T
n.1801A>T
n.1822A>T
17g.7224970T>ACA397726010ACADVLc.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.720T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
n.266T>A
n.422T>A
n.1466T>A
n.413T>A
n.957T>A
c.576T>A
c.207T>A (n.207T>A)
n.612T>A
c.772T>A
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.1944T>A
n.1850T>A
n.1871T>A
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.1896T>A
n.1802T>A
n.1823T>A
17g.7224970T>CCA397726011ACADVLc.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.720T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
n.266T>C
n.422T>C
n.1466T>C
n.413T>C
n.957T>C
c.576T>C
c.207T>C (n.207T>C)
n.612T>C
c.772T>C
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.1944T>C
n.1850T>C
n.1871T>C
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.1896T>C
n.1802T>C
n.1823T>C
17g.7224970T>GCA397726012ACADVLc.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.720T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
n.266T>G
n.422T>G
n.1466T>G
n.413T>G
n.957T>G
c.576T>G
c.207T>G (n.207T>G)
n.612T>G
c.772T>G
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.1944T>G
n.1850T>G
n.1871T>G
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.1896T>G
n.1802T>G
n.1823T>G
17g.7224971C>ACA497694533ACADVLc.1842C>A (p.Ile614=)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.721C>A
c.1911C>A (p.Ile637=)
n.267C>A
n.423C>A
n.1467C>A
n.414C>A
n.958C>A
c.577C>A
c.208C>A (n.208C>A)
n.613C>A
c.773C>A
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
n.1945C>A
n.1851C>A
n.1872C>A
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.1897C>A
n.1803C>A
n.1824C>A
17g.7224971C>GCA397726013ACADVLc.1842C>G (p.Ile614Met)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.721C>G
c.1911C>G (p.Ile637Met)
n.267C>G
n.423C>G
n.1467C>G
n.414C>G
n.958C>G
c.577C>G
c.208C>G (n.208C>G)
n.613C>G
c.773C>G
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
n.1945C>G
n.1851C>G
n.1872C>G
c.1830C>G (p.Ile610Met)
n.1897C>G
n.1803C>G
n.1824C>G
ClinVar
17g.7224971C>TCA497694532ACADVLc.1842C>T (p.Ile614=)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.721C>T
c.1911C>T (p.Ile637=)
n.267C>T
n.423C>T
n.1467C>T
n.414C>T
n.958C>T
c.577C>T
c.208C>T (n.208C>T)
n.613C>T
c.773C>T
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
n.1945C>T
n.1851C>T
n.1872C>T
c.1830C>T (p.Ile610=)
n.1897C>T
n.1803C>T
n.1824C>T
17g.7224972C>ACA497694534ACADVLc.1843C>A (p.Arg615=)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.722C>A
c.1912C>A (p.Arg638=)
n.268C>A
n.424C>A
n.1468C>A
n.415C>A
n.959C>A
c.578C>A
c.209C>A (n.209C>A)
n.614C>A
c.774C>A
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.1741C>A (p.Arg581=)
n.1946C>A
n.1852C>A
n.1873C>A
c.1831C>A (p.Arg611=)
n.1898C>A
n.1804C>A
n.1825C>A
gnomAD v4
17g.7224972C=CA2245716079ACADVLc.1843C= (p.Arg615=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
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c.1912C= (p.Arg638=)
n.268C=
n.424C=
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n.959C=
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n.614C=
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c.1615C= (p.Arg539=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1741C= (p.Arg581=)
n.1946C=
n.1852C=
n.1873C=
c.1831C= (p.Arg611=)
n.1898C=
n.1804C=
n.1825C=
17g.7224972C>GCA397726014ACADVLc.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.722C>G
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.268C>G
n.424C>G
n.1468C>G
n.415C>G
n.959C>G
c.578C>G
c.209C>G (n.209C>G)
n.614C>G
c.774C>G
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
n.1946C>G
n.1852C>G
n.1873C>G
c.1831C>G (p.Arg611Gly)
n.1898C>G
n.1804C>G
n.1825C>G
gnomAD v4
17g.7224972C>TCA16608642ACADVLc.1843C>T (p.Arg615Ter)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.722C>T
c.1912C>T (p.Arg638Ter)
n.268C>T
n.424C>T
n.1468C>T
n.415C>T
n.959C>T
c.578C>T
c.209C>T (n.209C>T)
n.614C>T
c.774C>T
c.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.1741C>T (p.Arg581Ter)
n.1946C>T
n.1852C>T
n.1873C>T
c.1831C>T (p.Arg611Ter)
n.1898C>T
n.1804C>T
n.1825C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224972_7224974delinsCGACA2245716080ACADVLc.1843_1845delinsCGA (p.Arg615=)
c.*1798_*1800delinsCGA (n.*1798_*1800delinsCGA)
c.1777_1779delinsCGA (p.Arg593=)
c.722_724delinsCGA
c.1912_1914delinsCGA (p.Arg638=)
n.268_270delinsCGA
n.424_426delinsCGA
n.1468_1470delinsCGA
n.415_417delinsCGA
n.959_961delinsCGA
c.578_580delinsCGA
c.209_211delinsCGA (n.209_211delinsCGA)
n.614_616delinsCGA
c.774_776delinsCGA
c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=)
c.1864_1866delinsCGA (p.Arg622=)
c.1762_1764delinsCGA (p.Arg588=)
c.1741_1743delinsCGA (p.Arg581=)
n.1946_1948delinsCGA
n.1852_1854delinsCGA
n.1873_1875delinsCGA
c.1831_1833delinsCGA (p.Arg611=)
n.1898_1900delinsCGA
n.1804_1806delinsCGA
n.1825_1827delinsCGA
17g.7224973G>ACA090895ACADVLc.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.723G>A
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.269G>A
n.425G>A
n.1469G>A
n.416G>A
n.960G>A
c.579G>A
c.210G>A (n.210G>A)
n.615G>A
c.775G>A
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
n.1947G>A
n.1853G>A
n.1874G>A
c.1832G>A (p.Arg611Gln)
n.1899G>A
n.1805G>A
n.1826G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224973G>CCA397726016ACADVLc.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.723G>C
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.269G>C
n.425G>C
n.1469G>C
n.416G>C
n.960G>C
c.579G>C
c.210G>C (n.210G>C)
n.615G>C
c.775G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
n.1947G>C
n.1853G>C
n.1874G>C
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
n.1899G>C
n.1805G>C
n.1826G>C
17g.7224973G=CA2245716094ACADVLc.1844G= (p.Arg615=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.723G=
c.1913G= (p.Arg638=)
n.269G=
n.425G=
n.1469G=
n.416G=
n.960G=
c.579G=
c.210G= (n.210G=)
n.615G=
c.775G=
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1742G= (p.Arg581=)
n.1947G=
n.1853G=
n.1874G=
c.1832G= (p.Arg611=)
n.1899G=
n.1805G=
n.1826G=
17g.7224973G>TCA397726015ACADVLc.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.723G>T
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.269G>T
n.425G>T
n.1469G>T
n.416G>T
n.960G>T
c.579G>T
c.210G>T (n.210G>T)
n.615G>T
c.775G>T
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
n.1947G>T
n.1853G>T
n.1874G>T
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
n.1899G>T
n.1805G>T
n.1826G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224976_7224977delCA774735275ACADVLc.1847_1848del (p.Glu616GlyfsTer8)
c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del)
c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer8)
c.726_727del
c.1916_1917del (p.Glu639GlyfsTer8)
n.272_273del
n.428_429del
n.1472_1473del
n.419_420del
n.963_964del
c.213_214del (n.213_214del)
n.618_619del
c.778_779del
c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer8)
c.1868_1869del (p.Glu623GlyfsTer8)
c.1766_1767del (p.Glu589GlyfsTer8)
c.1745_1746del (p.Glu582GlyfsTer8)
n.1950_1951del
n.1856_1857del
n.1877_1878del
c.1835_1836del (p.Glu612GlyfsTer8)
n.1902_1903del
n.1808_1809del
n.1829_1830del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224974A>CCA497694535ACADVLc.1845A>C (p.Arg615=)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1779A>C (p.Arg593=)
c.724A>C
c.1914A>C (p.Arg638=)
n.270A>C
n.426A>C
n.1470A>C
n.417A>C
n.961A>C
c.580A>C
c.211A>C (n.211A>C)
n.616A>C
c.776A>C
c.1617A>C (p.Arg539=)
c.1866A>C (p.Arg622=)
c.1764A>C (p.Arg588=)
c.1743A>C (p.Arg581=)
n.1948A>C
n.1854A>C
n.1875A>C
c.1833A>C (p.Arg611=)
n.1900A>C
n.1806A>C
n.1827A>C
17g.7224974A>GCA497694536ACADVLc.1845A>G (p.Arg615=)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.724A>G
c.1914A>G (p.Arg638=)
n.270A>G
n.426A>G
n.1470A>G
n.417A>G
n.961A>G
c.580A>G
c.211A>G (n.211A>G)
n.616A>G
c.776A>G
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.1743A>G (p.Arg581=)
n.1948A>G
n.1854A>G
n.1875A>G
c.1833A>G (p.Arg611=)
n.1900A>G
n.1806A>G
n.1827A>G
17g.7224974A>TCA497694537ACADVLc.1845A>T (p.Arg615=)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1779A>T (p.Arg593=)
c.724A>T
c.1914A>T (p.Arg638=)
n.270A>T
n.426A>T
n.1470A>T
n.417A>T
n.961A>T
c.580A>T
c.211A>T (n.211A>T)
n.616A>T
c.776A>T
c.1617A>T (p.Arg539=)
c.1866A>T (p.Arg622=)
c.1764A>T (p.Arg588=)
c.1743A>T (p.Arg581=)
n.1948A>T
n.1854A>T
n.1875A>T
c.1833A>T (p.Arg611=)
n.1900A>T
n.1806A>T
n.1827A>T
17g.7224975G>ACA397726017ACADVLc.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.725G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.271G>A
n.427G>A
n.1471G>A
n.418G>A
n.962G>A
c.581G>A
c.212G>A (n.212G>A)
n.617G>A
c.777G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.1949G>A
n.1855G>A
n.1876G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.1901G>A
n.1807G>A
n.1828G>A
17g.7224975G>CCA397726018ACADVLc.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.725G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.271G>C
n.427G>C
n.1471G>C
n.418G>C
n.962G>C
c.581G>C
c.212G>C (n.212G>C)
n.617G>C
c.777G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.1949G>C
n.1855G>C
n.1876G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.1901G>C
n.1807G>C
n.1828G>C
17g.7224975G>TCA397726019ACADVLc.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.725G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.271G>T
n.427G>T
n.1471G>T
n.418G>T
n.962G>T
c.581G>T
c.212G>T (n.212G>T)
n.617G>T
c.777G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.1949G>T
n.1855G>T
n.1876G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.1901G>T
n.1807G>T
n.1828G>T
17g.7224976A=CA2245716096ACADVLc.1847A= (p.Glu616=)
c.*1802A= (n.*1802A=)
c.1781A= (p.Glu594=)
c.726A=
c.1916A= (p.Glu639=)
n.272A=
n.428A=
n.1472A=
n.419A=
n.963A=
c.582A=
c.213A= (n.213A=)
n.618A=
c.778A=
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1868A= (p.Glu623=)
c.1766A= (p.Glu589=)
c.1745A= (p.Glu582=)
n.1950A=
n.1856A=
n.1877A=
c.1835A= (p.Glu612=)
n.1902A=
n.1808A=
n.1829A=
17g.7224976A>CCA397726020ACADVLc.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.726A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.272A>C
n.428A>C
n.1472A>C
n.419A>C
n.963A>C
c.582A>C
c.213A>C (n.213A>C)
n.618A>C
c.778A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.1950A>C
n.1856A>C
n.1877A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.1902A>C
n.1808A>C
n.1829A>C
17g.7224976A>GCA8338297ACADVLc.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.726A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.272A>G
n.428A>G
n.1472A>G
n.419A>G
n.963A>G
c.582A>G
c.213A>G (n.213A>G)
n.618A>G
c.778A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.1950A>G
n.1856A>G
n.1877A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.1902A>G
n.1808A>G
n.1829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224976A>TCA397726021ACADVLc.1847A>T (p.Glu616Val)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.726A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.272A>T
n.428A>T
n.1472A>T
n.419A>T
n.963A>T
c.582A>T
c.213A>T (n.213A>T)
n.618A>T
c.778A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.1950A>T
n.1856A>T
n.1877A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
n.1902A>T
n.1808A>T
n.1829A>T
17g.7224977G>ACA8338298ACADVLc.1848G>A (p.Glu616=)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.727G>A
c.1917G>A (p.Glu639=)
n.273G>A
n.429G>A
n.1473G>A
n.420G>A
n.964G>A
c.214G>A (n.214G>A)
n.619G>A
c.779G>A
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1746G>A (p.Glu582=)
n.1951G>A
n.1857G>A
n.1878G>A
c.1836G>A (p.Glu612=)
n.1903G>A
n.1809G>A
n.1830G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224977G>CCA397726022ACADVLc.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.727G>C
c.1917G>C (p.Glu639Asp)
n.273G>C
n.429G>C
n.1473G>C
n.420G>C
n.964G>C
c.214G>C (n.214G>C)
n.619G>C
c.779G>C
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
n.1951G>C
n.1857G>C
n.1878G>C
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
n.1903G>C
n.1809G>C
n.1830G>C
ClinVar dbSNP
17g.7224977G=CA2245716101ACADVLc.1848G= (p.Glu616=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.1782G= (p.Glu594=)
c.727G=
c.1917G= (p.Glu639=)
n.273G=
n.429G=
n.1473G=
n.420G=
n.964G=
c.214G= (n.214G=)
n.619G=
c.779G=
c.1620G= (p.Glu540=)
c.1869G= (p.Glu623=)
c.1767G= (p.Glu589=)
c.1746G= (p.Glu582=)
n.1951G=
n.1857G=
n.1878G=
c.1836G= (p.Glu612=)
n.1903G=
n.1809G=
n.1830G=
17g.7224977G>TCA397726023ACADVLc.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.727G>T
c.1917G>T (p.Glu639Asp)
n.273G>T
n.429G>T
n.1473G>T
n.420G>T
n.964G>T
c.214G>T (n.214G>T)
n.619G>T
c.779G>T
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
n.1951G>T
n.1857G>T
n.1878G>T
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
n.1903G>T
n.1809G>T
n.1830G>T
17g.7224978G>ACA8338299ACADVLc.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.728G>A
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.274G>A
n.430G>A
n.1474G>A
n.421G>A
n.965G>A
c.215G>A (n.215G>A)
n.620G>A
c.780G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
n.1952G>A
n.1858G>A
n.1879G>A
c.1837G>A (p.Gly613Ser)
n.1904G>A
n.1810G>A
n.1831G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224978G>CCA397726024ACADVLc.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
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dbSNP
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c.216G>C (n.216G>C)
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c.1871G>C (p.Gly624Ala)
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17g.7224980C>GCA497694539ACADVLc.1851C>G (p.Gly617=)
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c.1749C>G (p.Gly583=)
n.1954C>G
n.1860C>G
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n.1833C>G
17g.7224980C>TCA497694540ACADVLc.1851C>T (p.Gly617=)
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c.1785C>T (p.Gly595=)
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c.1920C>T (p.Gly640=)
n.276C>T
n.432C>T
n.1476C>T
n.423C>T
n.967C>T
c.217C>T (n.217C>T)
n.622C>T
c.782C>T
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
c.1770C>T (p.Gly590=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
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c.1839C>T (p.Gly613=)
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c.731A>C
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n.277A>C
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c.218A>C (n.218A>C)
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n.1955A>C
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n.1907A>C
n.1813A>C
n.1834A>C
17g.7224981A>GCA397726030ACADVLc.1852A>G (p.Met618Val)
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n.1834A>G
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c.731A>T
c.1921A>T (p.Met641Leu)
n.277A>T
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n.1477A>T
n.424A>T
n.968A>T
c.218A>T (n.218A>T)
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c.783A>T
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n.1907A>T
n.1813A>T
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gnomAD v4
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n.278T>C
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17g.7224983G>CCA397726036ACADVLc.1854G>C (p.Met618Ile)
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c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.733G>C
c.1923G>C (p.Met641Ile)
n.279G>C
n.435G>C
n.1479G>C
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c.220G>C (n.220G>C)
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n.1836G>C
17g.7224983G>TCA397726037ACADVLc.1854G>T (p.Met618Ile)
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.733G>T
c.1923G>T (p.Met641Ile)
n.279G>T
n.435G>T
n.1479G>T
n.426G>T
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c.220G>T (n.220G>T)
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c.1875G>T (p.Met625Ile)
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n.1957G>T
n.1863G>T
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n.1836G>T
gnomAD v4
17g.7224984G>ACA397726038ACADVLc.1855G>A (p.Ala619Thr)
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c.1753G>A (p.Ala585Thr)
n.1958G>A
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n.1837G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7224984G>CCA397726039ACADVLc.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.734G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.280G>C
n.436G>C
n.1480G>C
n.427G>C
n.971G>C
c.221G>C (n.221G>C)
n.626G>C
c.786G>C
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
n.1958G>C
n.1864G>C
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c.1843G>C (p.Ala615Pro)
n.1910G>C
n.1816G>C
n.1837G>C
gnomAD v4
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c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
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c.1924G>T (p.Ala642Ser)
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17g.7224985C>ACA397726042ACADVLc.1856C>A (p.Ala619Asp)
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c.1790C>A (p.Ala597Asp)
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17g.7224985C>TCA397726041ACADVLc.1856C>T (p.Ala619Val)
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c.1790C>T (p.Ala597Val)
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c.1925C>T (p.Ala642Val)
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n.1838C>T
gnomAD v4
17g.7224986dupCA2697559360ACADVLc.1857dup (p.Ala620ArgfsTer5)
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c.1791dup (p.Ala598ArgfsTer5)
c.736dup
c.1926dup (p.Ala643ArgfsTer5)
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n.438dup
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n.429dup
n.973dup
c.223dup (n.223dup)
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n.1912dup
n.1818dup
n.1839dup
ClinVar
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c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.1791C>A (p.Ala597=)
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c.1926C>A (p.Ala642=)
n.282C>A
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c.223C>A (n.223C>A)
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c.788C>A
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c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1755C>A (p.Ala585=)
n.1960C>A
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n.1887C>A
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n.1912C>A
n.1818C>A
n.1839C>A
17g.7224986C=CA2245716120ACADVLc.1857C= (p.Ala619=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
c.1791C= (p.Ala597=)
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c.1926C= (p.Ala642=)
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17g.7224986C>GCA497694542ACADVLc.1857C>G (p.Ala619=)
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ClinVar dbSNP
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n.1839C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224987G>ACA287441355ACADVLc.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
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n.1840G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224987G>CCA397726044ACADVLc.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
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n.283G>C
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c.224G>C (n.224G>C)
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n.1961G>C
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17g.7224987G=CA2245716128ACADVLc.1858G= (p.Ala620=)
c.*1813G= (n.*1813G=)
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17g.7224987G>TCA397726045ACADVLc.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.737G>T
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.283G>T
n.439G>T
n.1483G>T
n.430G>T
n.974G>T
c.224G>T (n.224G>T)
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c.789G>T
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n.1867G>T
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n.1913G>T
n.1819G>T
n.1840G>T
17g.7224988C>ACA397726046ACADVLc.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.738C>A
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
n.284C>A
n.440C>A
n.1484C>A
n.431C>A
n.975C>A
c.225C>A (n.225C>A)
n.630C>A
c.790C>A
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.1962C>A
n.1868C>A
n.1889C>A
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
n.1914C>A
n.1820C>A
n.1841C>A
gnomAD v4
17g.7224988C=CA2245716133ACADVLc.1859C= (p.Ala620=)
c.*1814C= (n.*1814C=)
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c.1778C= (p.Ala593=)
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c.1847C= (p.Ala616=)
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n.1841C=
17g.7224988C>GCA397726047ACADVLc.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
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dbSNP
17g.7224988C>TCA397726048ACADVLc.1859C>T (p.Ala620Val)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
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c.1880C>T (p.Ala627Val)
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c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.1962C>T
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c.1847C>T (p.Ala616Val)
n.1914C>T
n.1820C>T
n.1841C>T
gnomAD v4
17g.7224989C>ACA497694545ACADVLc.1860C>A (p.Ala620=)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
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c.739C>A
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n.432C>A
n.976C>A
c.226C>A (n.226C>A)
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c.791C>A
c.1632C>A (p.Ala544=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.1779C>A (p.Ala593=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
n.1963C>A
n.1869C>A
n.1890C>A
c.1848C>A (p.Ala616=)
n.1915C>A
n.1821C>A
n.1842C>A
17g.7224989C=CA2245716137ACADVLc.1860C= (p.Ala620=)
c.*1815C= (n.*1815C=)
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c.739C=
c.1929C= (p.Ala643=)
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c.1632C= (p.Ala544=)
c.1881C= (p.Ala627=)
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n.1963C=
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c.1848C= (p.Ala616=)
n.1915C=
n.1821C=
n.1842C=
17g.7224989C>GCA497694543ACADVLc.1860C>G (p.Ala620=)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
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n.285C>G
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n.1915C>G
n.1821C>G
n.1842C>G
17g.7224989C>TCA497694544ACADVLc.1860C>T (p.Ala620=)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.739C>T
c.1929C>T (p.Ala643=)
n.285C>T
n.441C>T
n.1485C>T
n.432C>T
n.976C>T
c.226C>T (n.226C>T)
n.631C>T
c.791C>T
c.1632C>T (p.Ala544=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.1779C>T (p.Ala593=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
n.1963C>T
n.1869C>T
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c.1848C>T (p.Ala616=)
n.1915C>T
n.1821C>T
n.1842C>T
dbSNP
17g.7224990C>ACA397726049ACADVLc.1861C>A (p.Leu621Met)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.740C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.286C>A
n.442C>A
n.1486C>A
n.433C>A
n.977C>A
c.227C>A (n.227C>A)
n.632C>A
c.792C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.1780C>A (p.Leu594Met)
c.1759C>A (p.Leu587Met)
n.1964C>A
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n.1891C>A
c.1849C>A (p.Leu617Met)
n.1916C>A
n.1822C>A
n.1843C>A
17g.7224990C>GCA397726050ACADVLc.1861C>G (p.Leu621Val)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.740C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.286C>G
n.442C>G
n.1486C>G
n.433C>G
n.977C>G
c.227C>G (n.227C>G)
n.632C>G
c.792C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
n.1964C>G
n.1870C>G
n.1891C>G
c.1849C>G (p.Leu617Val)
n.1916C>G
n.1822C>G
n.1843C>G
17g.7224990C>TCA497694546ACADVLc.1861C>T (p.Leu621=)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.740C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.286C>T
n.442C>T
n.1486C>T
n.433C>T
n.977C>T
c.227C>T (n.227C>T)
n.632C>T
c.792C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
c.1882C>T (p.Leu628=)
c.1780C>T (p.Leu594=)
c.1759C>T (p.Leu587=)
n.1964C>T
n.1870C>T
n.1891C>T
c.1849C>T (p.Leu617=)
n.1916C>T
n.1822C>T
n.1843C>T
ClinVar
17g.7224991T>ACA397726051ACADVLc.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.741T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.287T>A
n.443T>A
n.1487T>A
n.434T>A
n.978T>A
c.228T>A (n.228T>A)
n.633T>A
c.793T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.1781T>A (p.Leu594Gln)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
n.1965T>A
n.1871T>A
n.1892T>A
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
n.1917T>A
n.1823T>A
n.1844T>A
17g.7224991T>CCA397726052ACADVLc.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.741T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.287T>C
n.443T>C
n.1487T>C
n.434T>C
n.978T>C
c.228T>C (n.228T>C)
n.633T>C
c.793T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
n.1965T>C
n.1871T>C
n.1892T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
n.1917T>C
n.1823T>C
n.1844T>C
17g.7224991T>GCA397726053ACADVLc.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.741T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.287T>G
n.443T>G
n.1487T>G
n.434T>G
n.978T>G
c.228T>G (n.228T>G)
n.633T>G
c.793T>G
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c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
n.1965T>G
n.1871T>G
n.1892T>G
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
n.1917T>G
n.1823T>G
n.1844T>G
17g.7224992G>ACA8338301ACADVLc.1863G>A (p.Leu621=)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.1797G>A (p.Leu599=)
c.742G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
n.288G>A
n.444G>A
n.1488G>A
n.435G>A
n.979G>A
c.229G>A (n.229G>A)
n.634G>A
c.794G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1782G>A (p.Leu594=)
c.1761G>A (p.Leu587=)
n.1966G>A
n.1872G>A
n.1893G>A
c.1851G>A (p.Leu617=)
n.1918G>A
n.1824G>A
n.1845G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224992G>CCA497694548ACADVLc.1863G>C (p.Leu621=)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.1797G>C (p.Leu599=)
c.742G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
n.288G>C
n.444G>C
n.1488G>C
n.435G>C
n.979G>C
c.229G>C (n.229G>C)
n.634G>C
c.794G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
c.1884G>C (p.Leu628=)
c.1782G>C (p.Leu594=)
c.1761G>C (p.Leu587=)
n.1966G>C
n.1872G>C
n.1893G>C
c.1851G>C (p.Leu617=)
n.1918G>C
n.1824G>C
n.1845G>C
17g.7224992G=CA2245716146ACADVLc.1863G= (p.Leu621=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.1797G= (p.Leu599=)
c.742G=
c.1932G= (p.Leu644=)
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n.444G=
n.1488G=
n.435G=
n.979G=
c.229G= (n.229G=)
n.634G=
c.794G=
c.1635G= (p.Leu545=)
c.1884G= (p.Leu628=)
c.1782G= (p.Leu594=)
c.1761G= (p.Leu587=)
n.1966G=
n.1872G=
n.1893G=
c.1851G= (p.Leu617=)
n.1918G=
n.1824G=
n.1845G=
17g.7224992G>TCA497694547ACADVLc.1863G>T (p.Leu621=)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.1797G>T (p.Leu599=)
c.742G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
n.288G>T
n.444G>T
n.1488G>T
n.435G>T
n.979G>T
c.229G>T (n.229G>T)
n.634G>T
c.794G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
c.1884G>T (p.Leu628=)
c.1782G>T (p.Leu594=)
c.1761G>T (p.Leu587=)
n.1966G>T
n.1872G>T
n.1893G>T
c.1851G>T (p.Leu617=)
n.1918G>T
n.1824G>T
n.1845G>T
17g.7224993C>ACA397726056ACADVLc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.743C>A
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.289C>A
n.445C>A
n.1489C>A
n.436C>A
n.980C>A
c.230C>A (n.230C>A)
n.635C>A
c.795C>A
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1762C>A (p.Gln588Lys)
n.1967C>A
n.1873C>A
n.1894C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
n.1919C>A
n.1825C>A
n.1846C>A
17g.7224993C=CA2245716153ACADVLc.1864C= (p.Gln622=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.1798C= (p.Gln600=)
c.743C=
c.1933C= (p.Gln645=)
n.289C=
n.445C=
n.1489C=
n.436C=
n.980C=
c.230C= (n.230C=)
n.635C=
c.795C=
c.1636C= (p.Gln546=)
c.1885C= (p.Gln629=)
c.1783C= (p.Gln595=)
c.1762C= (p.Gln588=)
n.1967C=
n.1873C=
n.1894C=
c.1852C= (p.Gln618=)
n.1919C=
n.1825C=
n.1846C=
17g.7224993C>GCA397726054ACADVLc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.743C>G
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.289C>G
n.445C>G
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c.230C>G (n.230C>G)
n.635C>G
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c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1762C>G (p.Gln588Glu)
n.1967C>G
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c.1852C>G (p.Gln618Glu)
n.1919C>G
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n.1846C>G
17g.7224993C>TCA397726055ACADVLc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.743C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.289C>T
n.445C>T
n.1489C>T
n.436C>T
n.980C>T
c.230C>T (n.230C>T)
n.635C>T
c.795C>T
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1762C>T (p.Gln588Ter)
n.1967C>T
n.1873C>T
n.1894C>T
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
n.1919C>T
n.1825C>T
n.1846C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224994A=CA2245716160ACADVLc.1865A= (p.Gln622=)
c.*1820A= (n.*1820A=)
c.1799A= (p.Gln600=)
c.744A=
c.1934A= (p.Gln645=)
n.290A=
n.446A=
n.1490A=
n.437A=
n.981A=
c.231A= (n.231A=)
n.636A=
c.796A=
c.1637A= (p.Gln546=)
c.1886A= (p.Gln629=)
c.1784A= (p.Gln595=)
c.1763A= (p.Gln588=)
n.1968A=
n.1874A=
n.1895A=
c.1853A= (p.Gln618=)
n.1920A=
n.1826A=
n.1847A=
17g.7224994A>CCA397726057ACADVLc.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.744A>C
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.290A>C
n.446A>C
n.1490A>C
n.437A>C
n.981A>C
c.231A>C (n.231A>C)
n.636A>C
c.796A>C
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1763A>C (p.Gln588Pro)
n.1968A>C
n.1874A>C
n.1895A>C
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
n.1920A>C
n.1826A>C
n.1847A>C
17g.7224994A>GCA397726058ACADVLc.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.744A>G
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.290A>G
n.446A>G
n.1490A>G
n.437A>G
n.981A>G
c.231A>G (n.231A>G)
n.636A>G
c.796A>G
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
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n.1968A>G
n.1874A>G
n.1895A>G
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
n.1920A>G
n.1826A>G
n.1847A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224994A>TCA397726059ACADVLc.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.744A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.290A>T
n.446A>T
n.1490A>T
n.437A>T
n.981A>T
c.231A>T (n.231A>T)
n.636A>T
c.796A>T
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1763A>T (p.Gln588Leu)
n.1968A>T
n.1874A>T
n.1895A>T
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
n.1920A>T
n.1826A>T
n.1847A>T
gnomAD v4
17g.7224995G>ACA8338302ACADVLc.1866G>A (p.Gln622=)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.745G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.291G>A
n.447G>A
n.1491G>A
n.438G>A
n.982G>A
c.232G>A (n.232G>A)
n.637G>A
c.797G>A
c.1638G>A (p.Gln546=)
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1764G>A (p.Gln588=)
n.1969G>A
n.1875G>A
n.1896G>A
c.1854G>A (p.Gln618=)
n.1921G>A
n.1827G>A
n.1848G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224995G>CCA397726060ACADVLc.1866G>C (p.Gln622His)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.745G>C
c.1935G>C (p.Gln645His)
n.291G>C
n.447G>C
n.1491G>C
n.438G>C
n.982G>C
c.232G>C (n.232G>C)
n.637G>C
c.797G>C
c.1638G>C (p.Gln546His)
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1764G>C (p.Gln588His)
n.1969G>C
n.1875G>C
n.1896G>C
c.1854G>C (p.Gln618His)
n.1921G>C
n.1827G>C
n.1848G>C
17g.7224995G=CA2245716166ACADVLc.1866G= (p.Gln622=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.1800G= (p.Gln600=)
c.745G=
c.1935G= (p.Gln645=)
n.291G=
n.447G=
n.1491G=
n.438G=
n.982G=
c.232G= (n.232G=)
n.637G=
c.797G=
c.1638G= (p.Gln546=)
c.1887G= (p.Gln629=)
c.1785G= (p.Gln595=)
c.1764G= (p.Gln588=)
n.1969G=
n.1875G=
n.1896G=
c.1854G= (p.Gln618=)
n.1921G=
n.1827G=
n.1848G=
17g.7224995G>TCA397726061ACADVLc.1866G>T (p.Gln622His)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.745G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
n.291G>T
n.447G>T
n.1491G>T
n.438G>T
n.982G>T
c.232G>T (n.232G>T)
n.637G>T
c.797G>T
c.1638G>T (p.Gln546His)
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1764G>T (p.Gln588His)
n.1969G>T
n.1875G>T
n.1896G>T
c.1854G>T (p.Gln618His)
n.1921G>T
n.1827G>T
n.1848G>T
gnomAD v4
17g.7224996T>ACA397726062ACADVLc.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.746T>A
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
n.292T>A
n.448T>A
n.1492T>A
n.439T>A
n.983T>A
c.233T>A (n.233T>A)
n.638T>A
c.798T>A
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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c.*1824_*1826del (n.*1824_*1826del)
c.1803_1805del (p.Asp602del)
c.748_750del
c.1938_1940del (p.Asp647del)
n.294_296del
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n.985_987del
c.235_237del (n.235_237del)
n.640_642del
c.800_802del
c.1641_1643del (p.Asp548del)
c.1890_1892del (p.Asp631del)
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n.1972_1974del
n.1878_1880del
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c.1857_1859del (p.Asp620del)
n.1924_1926del
n.1830_1832del
n.1851_1853del
dbSNP
17g.7224999G>ACA397726068ACADVLc.1870G>A (p.Asp624Asn)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.1805del (p.Asp602AlafsTer?)
c.750del
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n.296del
n.452del
n.1496del
n.443del
n.987del
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n.642del
c.802del
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n.1974del
n.1880del
n.1901del
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n.1926del
n.1832del
n.1853del
gnomAD v4
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c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.750A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.296A>C
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n.443A>C
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c.237A>C (n.237A>C)
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n.1974A>C
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17g.7225000A>GCA397726071ACADVLc.1871A>G (p.Asp624Gly)
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17g.7225000A>TCA397726072ACADVLc.1871A>T (p.Asp624Val)
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17g.7225001C>ACA397726073ACADVLc.1872C>A (p.Asp624Glu)
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n.1833C>A
n.1854C>A
17g.7225001C=CA2245716202ACADVLc.1872C= (p.Asp624=)
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.1806C= (p.Asp602=)
c.751C=
c.1941C= (p.Asp647=)
n.297C=
n.453C=
n.1497C=
n.444C=
n.988C=
c.238C= (n.238C=)
n.643C=
c.803C=
c.1644C= (p.Asp548=)
c.1893C= (p.Asp631=)
c.1791C= (p.Asp597=)
c.1770C= (p.Asp590=)
n.1975C=
n.1881C=
n.1902C=
c.1860C= (p.Asp620=)
n.1927C=
n.1833C=
n.1854C=
17g.7225001C>GCA397726074ACADVLc.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.751C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.297C>G
n.453C>G
n.1497C>G
n.444C>G
n.988C>G
c.238C>G (n.238C>G)
n.643C>G
c.803C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1893C>G (p.Asp631Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.1770C>G (p.Asp590Glu)
n.1975C>G
n.1881C>G
n.1902C>G
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
n.1927C>G
n.1833C>G
n.1854C>G
17g.7225001C>TCA497694552ACADVLc.1872C>T (p.Asp624=)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.1806C>T (p.Asp602=)
c.751C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.297C>T
n.453C>T
n.1497C>T
n.444C>T
n.988C>T
c.238C>T (n.238C>T)
n.643C>T
c.803C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1893C>T (p.Asp631=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.1770C>T (p.Asp590=)
n.1975C>T
n.1881C>T
n.1902C>T
c.1860C>T (p.Asp620=)
n.1927C>T
n.1833C>T
n.1854C>T
ClinVar
17g.7225001_7225002insAGCA2245716208ACADVLc.1872_1873insAG (p.Pro625SerfsTer?)
c.*1827_*1828insAG (n.*1827_*1828insAG)
c.1806_1807insAG (p.Pro603SerfsTer?)
c.751_752insAG
c.1941_1942insAG (p.Pro648SerfsTer?)
n.297_298insAG
n.453_454insAG
n.1497_1498insAG
n.444_445insAG
n.988_989insAG
c.238_239insAG (n.238_239insAG)
n.643_644insAG
c.803_804insAG
c.1644_1645insAG (p.Pro549SerfsTer?)
c.1893_1894insAG (p.Pro632SerfsTer?)
c.1791_1792insAG (p.Pro598SerfsTer?)
c.1770_1771insAG (p.Pro591SerfsTer?)
n.1975_1976insAG
n.1881_1882insAG
n.1902_1903insAG
c.1860_1861insAG (p.Pro621SerfsTer?)
n.1927_1928insAG
n.1833_1834insAG
n.1854_1855insAG
dbSNP
17g.7225002C>ACA287441389ACADVLc.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.752C>A
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.298C>A
n.454C>A
n.1498C>A
n.445C>A
n.989C>A
c.239C>A (n.239C>A)
n.644C>A
c.804C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.1976C>A
n.1882C>A
n.1903C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.1928C>A
n.1834C>A
n.1855C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225002C=CA2245716209ACADVLc.1873C= (p.Pro625=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.1807C= (p.Pro603=)
c.752C=
c.1942C= (p.Pro648=)
n.298C=
n.454C=
n.1498C=
n.445C=
n.989C=
c.239C= (n.239C=)
n.644C=
c.804C=
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.1792C= (p.Pro598=)
c.1771C= (p.Pro591=)
n.1976C=
n.1882C=
n.1903C=
c.1861C= (p.Pro621=)
n.1928C=
n.1834C=
n.1855C=
17g.7225002C>GCA8338304ACADVLc.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.752C>G
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.298C>G
n.454C>G
n.1498C>G
n.445C>G
n.989C>G
c.239C>G (n.239C>G)
n.644C>G
c.804C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1976C>G
n.1882C>G
n.1903C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.1928C>G
n.1834C>G
n.1855C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225002C>TCA8338303ACADVLc.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.752C>T
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.298C>T
n.454C>T
n.1498C>T
n.445C>T
n.989C>T
c.239C>T (n.239C>T)
n.644C>T
c.804C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.1976C>T
n.1882C>T
n.1903C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.1928C>T
n.1834C>T
n.1855C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225003C>ACA397726075ACADVLc.1874C>A (p.Pro625His)
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.1808C>A (p.Pro603His)
c.753C>A
c.1943C>A (p.Pro648His)
n.299C>A
n.455C>A
n.1499C>A
n.446C>A
n.990C>A
c.240C>A (n.240C>A)
n.645C>A
c.805C>A
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
c.1793C>A (p.Pro598His)
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.1977C>A
n.1883C>A
n.1904C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
n.1929C>A
n.1835C>A
n.1856C>A
17g.7225003C>GCA397726076ACADVLc.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.753C>G
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
n.299C>G
n.455C>G
n.1499C>G
n.446C>G
n.990C>G
c.240C>G (n.240C>G)
n.645C>G
c.805C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1977C>G
n.1883C>G
n.1904C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.1929C>G
n.1835C>G
n.1856C>G
17g.7225003C>TCA397726077ACADVLc.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.753C>T
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.299C>T
n.455C>T
n.1499C>T
n.446C>T
n.990C>T
c.240C>T (n.240C>T)
n.645C>T
c.805C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1977C>T
n.1883C>T
n.1904C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.1929C>T
n.1835C>T
n.1856C>T
17g.7225004C>ACA497694553ACADVLc.1875C>A (p.Pro625=)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.1809C>A (p.Pro603=)
c.754C>A
c.1944C>A (p.Pro648=)
n.300C>A
n.456C>A
n.1500C>A
n.447C>A
n.991C>A
c.241C>A (n.241C>A)
n.646C>A
c.806C>A
c.1647C>A (p.Pro549=)
c.1896C>A (p.Pro632=)
c.1794C>A (p.Pro598=)
c.1773C>A (p.Pro591=)
n.1978C>A
n.1884C>A
n.1905C>A
c.1863C>A (p.Pro621=)
n.1930C>A
n.1836C>A
n.1857C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225004C=CA2245716218ACADVLc.1875C= (p.Pro625=)
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.1809C= (p.Pro603=)
c.754C=
c.1944C= (p.Pro648=)
n.300C=
n.456C=
n.1500C=
n.447C=
n.991C=
c.241C= (n.241C=)
n.646C=
c.806C=
c.1647C= (p.Pro549=)
c.1896C= (p.Pro632=)
c.1794C= (p.Pro598=)
c.1773C= (p.Pro591=)
n.1978C=
n.1884C=
n.1905C=
c.1863C= (p.Pro621=)
n.1930C=
n.1836C=
n.1857C=
17g.7225004C>GCA497694554ACADVLc.1875C>G (p.Pro625=)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.1809C>G (p.Pro603=)
c.754C>G
c.1944C>G (p.Pro648=)
n.300C>G
n.456C>G
n.1500C>G
n.447C>G
n.991C>G
c.241C>G (n.241C>G)
n.646C>G
c.806C>G
c.1647C>G (p.Pro549=)
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.1794C>G (p.Pro598=)
c.1773C>G (p.Pro591=)
n.1978C>G
n.1884C>G
n.1905C>G
c.1863C>G (p.Pro621=)
n.1930C>G
n.1836C>G
n.1857C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225004C>TCA497694555ACADVLc.1875C>T (p.Pro625=)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.1809C>T (p.Pro603=)
c.754C>T
c.1944C>T (p.Pro648=)
n.300C>T
n.456C>T
n.1500C>T
n.447C>T
n.991C>T
c.241C>T (n.241C>T)
n.646C>T
c.806C>T
c.1647C>T (p.Pro549=)
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.1794C>T (p.Pro598=)
c.1773C>T (p.Pro591=)
n.1978C>T
n.1884C>T
n.1905C>T
c.1863C>T (p.Pro621=)
n.1930C>T
n.1836C>T
n.1857C>T
17g.7225004_7225005delCA2635787195ACADVLc.1875_1876del (p.Trp626AlafsTer?)
c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del)
c.1809_1810del (p.Trp604AlafsTer?)
c.754_755del
c.1944_1945del (p.Trp649AlafsTer?)
n.300_301del
n.456_457del
n.1500_1501del
n.447_448del
n.991_992del
c.241_242del (n.241_242del)
n.646_647del
c.806_807del
c.1647_1648del (p.Trp550AlafsTer?)
c.1896_1897del (p.Trp633AlafsTer?)
c.1794_1795del (p.Trp599AlafsTer?)
c.1773_1774del (p.Trp592AlafsTer?)
n.1978_1979del
n.1884_1885del
n.1905_1906del
c.1863_1864del (p.Trp622AlafsTer?)
n.1930_1931del
n.1836_1837del
n.1857_1858del
gnomAD v4
17g.7225005T>ACA8338305ACADVLc.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.1810T>A (p.Trp604Arg)
c.755T>A
c.1945T>A (p.Trp649Arg)
n.301T>A
n.457T>A
n.1501T>A
n.448T>A
n.992T>A
c.242T>A (n.242T>A)
n.647T>A
c.807T>A
c.1648T>A (p.Trp550Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.1774T>A (p.Trp592Arg)
n.1979T>A
n.1885T>A
n.1906T>A
c.1864T>A (p.Trp622Arg)
n.1931T>A
n.1837T>A
n.1858T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7225005T>CCA397726078ACADVLc.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.1810T>C (p.Trp604Arg)
c.755T>C
c.1945T>C (p.Trp649Arg)
n.301T>C
n.457T>C
n.1501T>C
n.448T>C
n.992T>C
c.242T>C (n.242T>C)
n.647T>C
c.807T>C
c.1648T>C (p.Trp550Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.1795T>C (p.Trp599Arg)
c.1774T>C (p.Trp592Arg)
n.1979T>C
n.1885T>C
n.1906T>C
c.1864T>C (p.Trp622Arg)
n.1931T>C
n.1837T>C
n.1858T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7225005T>GCA397726079ACADVLc.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.1810T>G (p.Trp604Gly)
c.755T>G
c.1945T>G (p.Trp649Gly)
n.301T>G
n.457T>G
n.1501T>G
n.448T>G
n.992T>G
c.242T>G (n.242T>G)
n.647T>G
c.807T>G
c.1648T>G (p.Trp550Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.1795T>G (p.Trp599Gly)
c.1774T>G (p.Trp592Gly)
n.1979T>G
n.1885T>G
n.1906T>G
c.1864T>G (p.Trp622Gly)
n.1931T>G
n.1837T>G
n.1858T>G
17g.7225005T=CA2245716222ACADVLc.1876T= (p.Trp626=)
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.1810T= (p.Trp604=)
c.755T=
c.1945T= (p.Trp649=)
n.301T=
n.457T=
n.1501T=
n.448T=
n.992T=
c.242T= (n.242T=)
n.647T=
c.807T=
c.1648T= (p.Trp550=)
c.1897T= (p.Trp633=)
c.1795T= (p.Trp599=)
c.1774T= (p.Trp592=)
n.1979T=
n.1885T=
n.1906T=
c.1864T= (p.Trp622=)
n.1931T=
n.1837T=
n.1858T=
17g.7225005_7225007delinsTGGCA2245716224ACADVLc.1876_1878delinsTGG (p.Trp626=)
c.*1831_*1833delinsTGG (n.*1831_*1833delinsTGG)
c.1810_1812delinsTGG (p.Trp604=)
c.755_757delinsTGG
c.1945_1947delinsTGG (p.Trp649=)
n.301_303delinsTGG
n.457_459delinsTGG
n.1501_1503delinsTGG
n.448_450delinsTGG
n.992_994delinsTGG
c.242_244delinsTGG (n.242_244delinsTGG)
n.647_649delinsTGG
c.807_809delinsTGG
c.1648_1650delinsTGG (p.Trp550=)
c.1897_1899delinsTGG (p.Trp633=)
c.1795_1797delinsTGG (p.Trp599=)
c.1774_1776delinsTGG (p.Trp592=)
n.1979_1981delinsTGG
n.1885_1887delinsTGG
n.1906_1908delinsTGG
c.1864_1866delinsTGG (p.Trp622=)
n.1931_1933delinsTGG
n.1837_1839delinsTGG
n.1858_1860delinsTGG
17g.7225006G>ACA397726082ACADVLc.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.1811G>A (p.Trp604Ter)
c.756G>A
c.1946G>A (p.Trp649Ter)
n.302G>A
n.458G>A
n.1502G>A
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n.993G>A
c.243G>A (n.243G>A)
n.648G>A
c.808G>A
c.1649G>A (p.Trp550Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.1796G>A (p.Trp599Ter)
c.1775G>A (p.Trp592Ter)
n.1980G>A
n.1886G>A
n.1907G>A
c.1865G>A (p.Trp622Ter)
n.1932G>A
n.1838G>A
n.1859G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225006G>CCA397726081ACADVLc.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.1811G>C (p.Trp604Ser)
c.756G>C
c.1946G>C (p.Trp649Ser)
n.302G>C
n.458G>C
n.1502G>C
n.449G>C
n.993G>C
c.243G>C (n.243G>C)
n.648G>C
c.808G>C
c.1649G>C (p.Trp550Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.1796G>C (p.Trp599Ser)
c.1775G>C (p.Trp592Ser)
n.1980G>C
n.1886G>C
n.1907G>C
c.1865G>C (p.Trp622Ser)
n.1932G>C
n.1838G>C
n.1859G>C
17g.7225006G=CA2245716234ACADVLc.1877G= (p.Trp626=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.1811G= (p.Trp604=)
c.756G=
c.1946G= (p.Trp649=)
n.302G=
n.458G=
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n.449G=
n.993G=
c.243G= (n.243G=)
n.648G=
c.808G=
c.1649G= (p.Trp550=)
c.1898G= (p.Trp633=)
c.1796G= (p.Trp599=)
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17g.7225006G>TCA397726080ACADVLc.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.1811G>T (p.Trp604Leu)
c.756G>T
c.1946G>T (p.Trp649Leu)
n.302G>T
n.458G>T
n.1502G>T
n.449G>T
n.993G>T
c.243G>T (n.243G>T)
n.648G>T
c.808G>T
c.1649G>T (p.Trp550Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.1796G>T (p.Trp599Leu)
c.1775G>T (p.Trp592Leu)
n.1980G>T
n.1886G>T
n.1907G>T
c.1865G>T (p.Trp622Leu)
n.1932G>T
n.1838G>T
n.1859G>T
17g.7225006_7225007delCA2245716232ACADVLc.1877_1878del (p.Trp626SerfsTer?)
c.*1832_*1833del (n.*1832_*1833del)
c.1811_1812del (p.Trp604SerfsTer?)
c.756_757del
c.1946_1947del (p.Trp649SerfsTer?)
n.302_303del
n.458_459del
n.1502_1503del
n.449_450del
n.993_994del
c.243_244del (n.243_244del)
n.648_649del
c.808_809del
c.1649_1650del (p.Trp550SerfsTer?)
c.1898_1899del (p.Trp633SerfsTer?)
c.1796_1797del (p.Trp599SerfsTer?)
c.1775_1776del (p.Trp592SerfsTer?)
n.1980_1981del
n.1886_1887del
n.1907_1908del
c.1865_1866del (p.Trp622SerfsTer?)
n.1932_1933del
n.1838_1839del
n.1859_1860del
dbSNP
17g.7225007G>ACA397726083ACADVLc.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.1812G>A (p.Trp604Ter)
c.757G>A
c.1947G>A (p.Trp649Ter)
n.303G>A
n.459G>A
n.1503G>A
n.450G>A
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n.649G>A
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n.1981G>A
n.1887G>A
n.1908G>A
c.1866G>A (p.Trp622Ter)
n.1933G>A
n.1839G>A
n.1860G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225007G>CCA397726084ACADVLc.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
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c.757G>C
c.1947G>C (p.Trp649Cys)
n.303G>C
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n.450G>C
n.994G>C
c.244G>C (n.244G>C)
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c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.1797G>C (p.Trp599Cys)
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n.1981G>C
n.1887G>C
n.1908G>C
c.1866G>C (p.Trp622Cys)
n.1933G>C
n.1839G>C
n.1860G>C
17g.7225007G=CA2245716238ACADVLc.1878G= (p.Trp626=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.1812G= (p.Trp604=)
c.757G=
c.1947G= (p.Trp649=)
n.303G=
n.459G=
n.1503G=
n.450G=
n.994G=
c.244G= (n.244G=)
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c.809G=
c.1650G= (p.Trp550=)
c.1899G= (p.Trp633=)
c.1797G= (p.Trp599=)
c.1776G= (p.Trp592=)
n.1981G=
n.1887G=
n.1908G=
c.1866G= (p.Trp622=)
n.1933G=
n.1839G=
n.1860G=
17g.7225007G>TCA397726085ACADVLc.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.1812G>T (p.Trp604Cys)
c.757G>T
c.1947G>T (p.Trp649Cys)
n.303G>T
n.459G>T
n.1503G>T
n.450G>T
n.994G>T
c.244G>T (n.244G>T)
n.649G>T
c.809G>T
c.1650G>T (p.Trp550Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.1797G>T (p.Trp599Cys)
c.1776G>T (p.Trp592Cys)
n.1981G>T
n.1887G>T
n.1908G>T
c.1866G>T (p.Trp622Cys)
n.1933G>T
n.1839G>T
n.1860G>T
17g.7225008C>ACA397726086ACADVLc.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.758C>A
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
n.304C>A
n.460C>A
n.1504C>A
n.451C>A
n.995C>A
c.245C>A (n.245C>A)
n.650C>A
c.810C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.1982C>A
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n.1909C>A
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
n.1934C>A
n.1840C>A
n.1861C>A
17g.7225008C>GCA397726087ACADVLc.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.758C>G
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
n.304C>G
n.460C>G
n.1504C>G
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c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.1982C>G
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n.1934C>G
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n.1861C>G
17g.7225008C>TCA397726088ACADVLc.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.758C>T
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
n.304C>T
n.460C>T
n.1504C>T
n.451C>T
n.995C>T
c.245C>T (n.245C>T)
n.650C>T
c.810C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.1982C>T
n.1888C>T
n.1909C>T
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
n.1934C>T
n.1840C>T
n.1861C>T
17g.7225009A>CCA397726089ACADVLc.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.759A>C
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
n.305A>C
n.461A>C
n.1505A>C
n.452A>C
n.996A>C
c.246A>C (n.246A>C)
n.651A>C
c.811A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.1983A>C
n.1889A>C
n.1910A>C
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
n.1935A>C
n.1841A>C
n.1862A>C
17g.7225009A>GCA397726090ACADVLc.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.759A>G
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
n.305A>G
n.461A>G
n.1505A>G
n.452A>G
n.996A>G
c.246A>G (n.246A>G)
n.651A>G
c.811A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.1983A>G
n.1889A>G
n.1910A>G
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
n.1935A>G
n.1841A>G
n.1862A>G
gnomAD v4
17g.7225009A>TCA397726091ACADVLc.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.759A>T
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
n.305A>T
n.461A>T
n.1505A>T
n.452A>T
n.996A>T
c.246A>T (n.246A>T)
n.651A>T
c.811A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.1983A>T
n.1889A>T
n.1910A>T
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
n.1935A>T
n.1841A>T
n.1862A>T
17g.7225010G>ACA287441422ACADVLc.1881G>A (p.Gln627=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.760G>A
c.1950G>A (p.Gln650=)
n.306G>A
n.462G>A
n.1506G>A
n.453G>A
n.997G>A
c.247G>A (n.247G>A)
n.652G>A
c.812G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.1984G>A
n.1890G>A
n.1911G>A
c.1869G>A (p.Gln623=)
n.1936G>A
n.1842G>A
n.1863G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225010G>CCA397726092ACADVLc.1881G>C (p.Gln627His)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.760G>C
c.1950G>C (p.Gln650His)
n.306G>C
n.462G>C
n.1506G>C
n.453G>C
n.997G>C
c.247G>C (n.247G>C)
n.652G>C
c.812G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.1984G>C
n.1890G>C
n.1911G>C
c.1869G>C (p.Gln623His)
n.1936G>C
n.1842G>C
n.1863G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225010G=CA2245716247ACADVLc.1881G= (p.Gln627=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.1815G= (p.Gln605=)
c.760G=
c.1950G= (p.Gln650=)
n.306G=
n.462G=
n.1506G=
n.453G=
n.997G=
c.247G= (n.247G=)
n.652G=
c.812G=
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1902G= (p.Gln634=)
c.1800G= (p.Gln600=)
c.1779G= (p.Gln593=)
n.1984G=
n.1890G=
n.1911G=
c.1869G= (p.Gln623=)
n.1936G=
n.1842G=
n.1863G=
17g.7225010G>TCA397726093ACADVLc.1881G>T (p.Gln627His)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.760G>T
c.1950G>T (p.Gln650His)
n.306G>T
n.462G>T
n.1506G>T
n.453G>T
n.997G>T
c.247G>T (n.247G>T)
n.652G>T
c.812G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.1984G>T
n.1890G>T
n.1911G>T
c.1869G>T (p.Gln623His)
n.1936G>T
n.1842G>T
n.1863G>T
gnomAD v4
17g.7225010_7225011delinsGCCA2245716252ACADVLc.1881_1882delinsGC (p.Gln627=)
c.*1836_*1837delinsGC (n.*1836_*1837delinsGC)
c.1815_1816delinsGC (p.Gln605=)
c.760_761delinsGC
c.1950_1951delinsGC (p.Gln650=)
n.306_307delinsGC
n.462_463delinsGC
n.1506_1507delinsGC
n.453_454delinsGC
n.997_998delinsGC
c.247_248delinsGC (n.247_248delinsGC)
n.652_653delinsGC
c.812_813delinsGC
c.1653_1654delinsGC (p.Gln551=)
c.1902_1903delinsGC (p.Gln634=)
c.1800_1801delinsGC (p.Gln600=)
c.1779_1780delinsGC (p.Gln593=)
n.1984_1985delinsGC
n.1890_1891delinsGC
n.1911_1912delinsGC
c.1869_1870delinsGC (p.Gln623=)
n.1936_1937delinsGC
n.1842_1843delinsGC
n.1863_1864delinsGC
17g.7225011delCA497694556ACADVLc.1882del (p.Gln628LysfsTer?)
c.*1837del (n.*1837del)
c.1816del (p.Gln606LysfsTer?)
c.761del
c.1951del (p.Gln651LysfsTer?)
n.307del
n.463del
n.1507del
n.454del
n.998del
c.248del (n.248del)
n.653del
c.813del
c.1654del (p.Gln552LysfsTer?)
c.1903del (p.Gln635LysfsTer?)
c.1801del (p.Gln601LysfsTer?)
c.1780del (p.Gln594LysfsTer?)
n.1985del
n.1891del
n.1912del
c.1870del (p.Gln624LysfsTer?)
n.1937del
n.1843del
n.1864del
ClinVar dbSNP
17g.7225011C>ACA397726094ACADVLc.1882C>A (p.Gln628Lys)
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n.1864C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225011C>TCA397726095ACADVLc.1882C>T (p.Gln628Ter)
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17g.7225012A>CCA397726097ACADVLc.1883A>C (p.Gln628Pro)
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n.1938A>C
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n.1865A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225012A>GCA397726098ACADVLc.1883A>G (p.Gln628Arg)
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gnomAD v4
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c.1802A>T (p.Gln601Leu)
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n.1986A>T
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n.1913A>T
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n.1865A>T
17g.7225012_7225013insTCCA2245716265ACADVLc.1883_1884insTC (p.Gln628HisfsTer?)
c.*1838_*1839insTC (n.*1838_*1839insTC)
c.1817_1818insTC (p.Gln606HisfsTer?)
c.762_763insTC
c.1952_1953insTC (p.Gln651HisfsTer?)
n.308_309insTC
n.464_465insTC
n.1508_1509insTC
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n.999_1000insTC
c.249_250insTC (n.249_250insTC)
n.654_655insTC
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c.1655_1656insTC (p.Gln552HisfsTer?)
c.1904_1905insTC (p.Gln635HisfsTer?)
c.1802_1803insTC (p.Gln601HisfsTer?)
c.1781_1782insTC (p.Gln594HisfsTer?)
n.1986_1987insTC
n.1892_1893insTC
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c.1871_1872insTC (p.Gln624HisfsTer?)
n.1938_1939insTC
n.1844_1845insTC
n.1865_1866insTC
dbSNP
17g.7225013A=CA2245716266ACADVLc.1884A= (p.Gln628=)
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.1818A= (p.Gln606=)
c.763A=
c.1953A= (p.Gln651=)
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n.465A=
n.1509A=
n.456A=
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c.250A= (n.250A=)
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c.815A=
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c.1905A= (p.Gln635=)
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n.1893A=
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c.1872A= (p.Gln624=)
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n.1845A=
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17g.7225013A>CCA397726100ACADVLc.1884A>C (p.Gln628His)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.1818A>C (p.Gln606His)
c.763A>C
c.1953A>C (p.Gln651His)
n.309A>C
n.465A>C
n.1509A>C
n.456A>C
n.1000A>C
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n.655A>C
c.815A>C
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c.1803A>C (p.Gln601His)
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n.1987A>C
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n.1939A>C
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n.1866A>C
17g.7225013A>GCA497694557ACADVLc.1884A>G (p.Gln628=)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.1818A>G (p.Gln606=)
c.763A>G
c.1953A>G (p.Gln651=)
n.309A>G
n.465A>G
n.1509A>G
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n.1000A>G
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n.655A>G
c.815A>G
c.1656A>G (p.Gln552=)
c.1905A>G (p.Gln635=)
c.1803A>G (p.Gln601=)
c.1782A>G (p.Gln594=)
n.1987A>G
n.1893A>G
n.1914A>G
c.1872A>G (p.Gln624=)
n.1939A>G
n.1845A>G
n.1866A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7225013A>TCA397726099ACADVLc.1884A>T (p.Gln628His)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.1818A>T (p.Gln606His)
c.763A>T
c.1953A>T (p.Gln651His)
n.309A>T
n.465A>T
n.1509A>T
n.456A>T
n.1000A>T
c.250A>T (n.250A>T)
n.655A>T
c.815A>T
c.1656A>T (p.Gln552His)
c.1905A>T (p.Gln635His)
c.1803A>T (p.Gln601His)
c.1782A>T (p.Gln594His)
n.1987A>T
n.1893A>T
n.1914A>T
c.1872A>T (p.Gln624His)
n.1939A>T
n.1845A>T
n.1866A>T
17g.7225014G>ACA397726102ACADVLc.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.764G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.310G>A
n.466G>A
n.1510G>A
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n.1001G>A
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n.656G>A
c.816G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
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n.1940G>A
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n.1867G>A
17g.7225014G>CCA397726101ACADVLc.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.764G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.310G>C
n.466G>C
n.1510G>C
n.457G>C
n.1001G>C
c.251G>C (n.251G>C)
n.656G>C
c.816G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.1988G>C
n.1894G>C
n.1915G>C
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
n.1940G>C
n.1846G>C
n.1867G>C
17g.7225014G>TCA397726103ACADVLc.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.764G>T
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n.310G>T
n.466G>T
n.1510G>T
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n.1001G>T
c.251G>T (n.251G>T)
n.656G>T
c.816G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.1988G>T
n.1894G>T
n.1915G>T
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
n.1940G>T
n.1846G>T
n.1867G>T
17g.7225014dupCA2245716269ACADVLc.1885dup (p.Glu629GlyfsTer?)
c.*1840dup (n.*1840dup)
c.1819dup (p.Glu607GlyfsTer?)
c.764dup
c.1954dup (p.Glu652GlyfsTer?)
n.310dup
n.466dup
n.1510dup
n.457dup
n.1001dup
c.251dup (n.251dup)
n.656dup
c.816dup
c.1657dup (p.Glu553GlyfsTer?)
c.1906dup (p.Glu636GlyfsTer?)
c.1804dup (p.Glu602GlyfsTer?)
c.1783dup (p.Glu595GlyfsTer?)
n.1988dup
n.1894dup
n.1915dup
c.1873dup (p.Glu625GlyfsTer?)
n.1940dup
n.1846dup
n.1867dup
dbSNP
17g.7225015A>CCA397726104ACADVLc.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.765A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.311A>C
n.467A>C
n.1511A>C
n.458A>C
n.1002A>C
c.252A>C (n.252A>C)
n.657A>C
c.817A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.1989A>C
n.1895A>C
n.1916A>C
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
n.1941A>C
n.1847A>C
n.1868A>C
17g.7225015A>GCA397726105ACADVLc.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.765A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.311A>G
n.467A>G
n.1511A>G
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n.1002A>G
c.252A>G (n.252A>G)
n.657A>G
c.817A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.1989A>G
n.1895A>G
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c.1874A>G (p.Glu625Gly)
n.1941A>G
n.1847A>G
n.1868A>G
17g.7225015A>TCA397726106ACADVLc.1886A>T (p.Glu629Val)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.765A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.311A>T
n.467A>T
n.1511A>T
n.458A>T
n.1002A>T
c.252A>T (n.252A>T)
n.657A>T
c.817A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.1989A>T
n.1895A>T
n.1916A>T
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n.1868A>T
17g.7225016G>ACA497694558ACADVLc.1887G>A (p.Glu629=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.766G>A
c.1956G>A (p.Glu652=)
n.312G>A
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n.658G>A
c.818G>A
c.1659G>A (p.Glu553=)
c.1908G>A (p.Glu636=)
c.1806G>A (p.Glu602=)
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n.1990G>A
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n.1917G>A
c.1875G>A (p.Glu625=)
n.1942G>A
n.1848G>A
n.1869G>A
ClinVar dbSNP
17g.7225016G>CCA397726107ACADVLc.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
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c.766G>C
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
n.312G>C
n.468G>C
n.1512G>C
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n.1990G>C
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n.1917G>C
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
n.1942G>C
n.1848G>C
n.1869G>C
17g.7225016G=CA2245716273ACADVLc.1887G= (p.Glu629=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.1821G= (p.Glu607=)
c.766G=
c.1956G= (p.Glu652=)
n.312G=
n.468G=
n.1512G=
n.459G=
n.1003G=
c.253G= (n.253G=)
n.658G=
c.818G=
c.1659G= (p.Glu553=)
c.1908G= (p.Glu636=)
c.1806G= (p.Glu602=)
c.1785G= (p.Glu595=)
n.1990G=
n.1896G=
n.1917G=
c.1875G= (p.Glu625=)
n.1942G=
n.1848G=
n.1869G=
17g.7225016G>TCA397726108ACADVLc.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.766G>T
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
n.312G>T
n.468G>T
n.1512G>T
n.459G>T
n.1003G>T
c.253G>T (n.253G>T)
n.658G>T
c.818G>T
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.1990G>T
n.1896G>T
n.1917G>T
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
n.1942G>T
n.1848G>T
n.1869G>T
17g.7225017C>ACA397726109ACADVLc.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.767C>A
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
n.313C>A
n.469C>A
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n.659C>A
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c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
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n.1991C>A
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n.1943C>A
n.1849C>A
n.1870C>A
17g.7225017C>GCA397726110ACADVLc.1888C>G (p.Leu630Val)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.767C>G
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n.1991C>G
n.1897C>G
n.1918C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.1943C>G
n.1849C>G
n.1870C>G
17g.7225017C>TCA397726111ACADVLc.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.767C>T
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
n.313C>T
n.469C>T
n.1513C>T
n.460C>T
n.1004C>T
c.254C>T (n.254C>T)
n.659C>T
c.819C>T
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
c.1909C>T (p.Leu637Phe)
c.1807C>T (p.Leu603Phe)
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n.1991C>T
n.1897C>T
n.1918C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.1943C>T
n.1849C>T
n.1870C>T
dbSNP
17g.7225018T>ACA397726112ACADVLc.1889T>A (p.Leu630His)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.768T>A
c.1958T>A (p.Leu653His)
n.314T>A
n.470T>A
n.1514T>A
n.461T>A
n.1005T>A
c.255T>A (n.255T>A)
n.660T>A
c.820T>A
c.1661T>A (p.Leu554His)
c.1910T>A (p.Leu637His)
c.1808T>A (p.Leu603His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
n.1992T>A
n.1898T>A
n.1919T>A
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n.1944T>A
n.1850T>A
n.1871T>A
17g.7225018T>CCA397726113ACADVLc.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.768T>C
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
n.314T>C
n.470T>C
n.1514T>C
n.461T>C
n.1005T>C
c.255T>C (n.255T>C)
n.660T>C
c.820T>C
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
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n.1992T>C
n.1898T>C
n.1919T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.1944T>C
n.1850T>C
n.1871T>C
17g.7225018T>GCA397726114ACADVLc.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.768T>G
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
n.314T>G
n.470T>G
n.1514T>G
n.461T>G
n.1005T>G
c.255T>G (n.255T>G)
n.660T>G
c.820T>G
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c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.1992T>G
n.1898T>G
n.1919T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.1944T>G
n.1850T>G
n.1871T>G
gnomAD v4
17g.7225019C>ACA497694559ACADVLc.1890C>A (p.Leu630=)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.769C>A
c.1959C>A (p.Leu653=)
n.315C>A
n.471C>A
n.1515C>A
n.462C>A
n.1006C>A
c.256C>A (n.256C>A)
n.661C>A
c.821C>A
c.1662C>A (p.Leu554=)
c.1911C>A (p.Leu637=)
c.1809C>A (p.Leu603=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
n.1993C>A
n.1899C>A
n.1920C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
n.1945C>A
n.1851C>A
n.1872C>A
17g.7225019C=CA2245716275ACADVLc.1890C= (p.Leu630=)
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.1824C= (p.Leu608=)
c.769C=
c.1959C= (p.Leu653=)
n.315C=
n.471C=
n.1515C=
n.462C=
n.1006C=
c.256C= (n.256C=)
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n.1993C=
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n.1920C=
c.1878C= (p.Leu626=)
n.1945C=
n.1851C=
n.1872C=
17g.7225019C>GCA497694561ACADVLc.1890C>G (p.Leu630=)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.1824C>G (p.Leu608=)
c.769C>G
c.1959C>G (p.Leu653=)
n.315C>G
n.471C>G
n.1515C>G
n.462C>G
n.1006C>G
c.256C>G (n.256C>G)
n.661C>G
c.821C>G
c.1662C>G (p.Leu554=)
c.1911C>G (p.Leu637=)
c.1809C>G (p.Leu603=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
n.1993C>G
n.1899C>G
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n.1945C>G
n.1851C>G
n.1872C>G
ClinVar
17g.7225019C>TCA497694560ACADVLc.1890C>T (p.Leu630=)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.769C>T
c.1959C>T (p.Leu653=)
n.315C>T
n.471C>T
n.1515C>T
n.462C>T
n.1006C>T
c.256C>T (n.256C>T)
n.661C>T
c.821C>T
c.1662C>T (p.Leu554=)
c.1911C>T (p.Leu637=)
c.1809C>T (p.Leu603=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
n.1993C>T
n.1899C>T
n.1920C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
n.1945C>T
n.1851C>T
n.1872C>T
gnomAD v4
17g.7225020T>ACA397726117ACADVLc.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.770T>A
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
n.316T>A
n.472T>A
n.1516T>A
n.463T>A
n.1007T>A
c.257T>A (n.257T>A)
n.662T>A
c.822T>A
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1789T>A (p.Tyr597Asn)
n.1994T>A
n.1900T>A
n.1921T>A
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
n.1946T>A
n.1852T>A
n.1873T>A
17g.7225020T>CCA397726116ACADVLc.1891T>C (p.Tyr631His)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.770T>C
c.1960T>C (p.Tyr654His)
n.316T>C
n.472T>C
n.1516T>C
n.463T>C
n.1007T>C
c.257T>C (n.257T>C)
n.662T>C
c.822T>C
c.1663T>C (p.Tyr555His)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1789T>C (p.Tyr597His)
n.1994T>C
n.1900T>C
n.1921T>C
c.1879T>C (p.Tyr627His)
n.1946T>C
n.1852T>C
n.1873T>C
17g.7225020T>GCA397726115ACADVLc.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.770T>G
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
n.316T>G
n.472T>G
n.1516T>G
n.463T>G
n.1007T>G
c.257T>G (n.257T>G)
n.662T>G
c.822T>G
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1789T>G (p.Tyr597Asp)
n.1994T>G
n.1900T>G
n.1921T>G
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
n.1946T>G
n.1852T>G
n.1873T>G
17g.7225020dupCA1139665162ACADVLc.1891dup (p.Tyr631LeufsTer?)
c.*1846dup (n.*1846dup)
c.1825dup (p.Tyr609LeufsTer?)
c.770dup
c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer?)
n.316dup
n.472dup
n.1516dup
n.463dup
n.1007dup
c.257dup (n.257dup)
n.662dup
c.822dup
c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?)
c.1912dup (p.Tyr638LeufsTer?)
c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer?)
c.1789dup (p.Tyr597LeufsTer?)
n.1994dup
n.1900dup
n.1921dup
c.1879dup (p.Tyr627LeufsTer?)
n.1946dup
n.1852dup
n.1873dup
ClinVar dbSNP
17g.7225021A=CA2245716282ACADVLc.1892A= (p.Tyr631=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.771A=
c.1961A= (p.Tyr654=)
n.317A=
n.473A=
n.1517A=
n.464A=
n.1008A=
c.258A= (n.258A=)
n.663A=
c.823A=
c.1664A= (p.Tyr555=)
c.1913A= (p.Tyr638=)
c.1811A= (p.Tyr604=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.1995A=
n.1901A=
n.1922A=
c.1880A= (p.Tyr627=)
n.1947A=
n.1853A=
n.1874A=
17g.7225021A>CCA397726118ACADVLc.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.771A>C
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
n.317A>C
n.473A>C
n.1517A>C
n.464A>C
n.1008A>C
c.258A>C (n.258A>C)
n.663A>C
c.823A>C
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.1995A>C
n.1901A>C
n.1922A>C
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
n.1947A>C
n.1853A>C
n.1874A>C
17g.7225021A>GCA397726119ACADVLc.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.771A>G
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
n.317A>G
n.473A>G
n.1517A>G
n.464A>G
n.1008A>G
c.258A>G (n.258A>G)
n.663A>G
c.823A>G
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.1995A>G
n.1901A>G
n.1922A>G
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
n.1947A>G
n.1853A>G
n.1874A>G
17g.7225021A>TCA397726120ACADVLc.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.771A>T
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
n.317A>T
n.473A>T
n.1517A>T
n.464A>T
n.1008A>T
c.258A>T (n.258A>T)
n.663A>T
c.823A>T
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.1995A>T
n.1901A>T
n.1922A>T
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
n.1947A>T
n.1853A>T
n.1874A>T
dbSNP
17g.7225022C>ACA397726121ACADVLc.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
c.772C>A
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
n.318C>A
n.474C>A
n.1518C>A
n.465C>A
n.1009C>A
c.259C>A (n.259C>A)
n.664C>A
c.824C>A
c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
n.1996C>A
n.1902C>A
n.1923C>A
c.1881C>A (p.Tyr627Ter)
n.1948C>A
n.1854C>A
n.1875C>A
17g.7225022C=CA2245716289ACADVLc.1893C= (p.Tyr631=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
c.772C=
c.1962C= (p.Tyr654=)
n.318C=
n.474C=
n.1518C=
n.465C=
n.1009C=
c.259C= (n.259C=)
n.664C=
c.824C=
c.1665C= (p.Tyr555=)
c.1914C= (p.Tyr638=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1791C= (p.Tyr597=)
n.1996C=
n.1902C=
n.1923C=
c.1881C= (p.Tyr627=)
n.1948C=
n.1854C=
n.1875C=
17g.7225022C>GCA397726122ACADVLc.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
c.772C>G
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
n.318C>G
n.474C>G
n.1518C>G
n.465C>G
n.1009C>G
c.259C>G (n.259C>G)
n.664C>G
c.824C>G
c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
c.1914C>G (p.Tyr638Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
n.1996C>G
n.1902C>G
n.1923C>G
c.1881C>G (p.Tyr627Ter)
n.1948C>G
n.1854C>G
n.1875C>G
17g.7225022C>TCA8338307ACADVLc.1893C>T (p.Tyr631=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.772C>T
c.1962C>T (p.Tyr654=)
n.318C>T
n.474C>T
n.1518C>T
n.465C>T
n.1009C>T
c.259C>T (n.259C>T)
n.664C>T
c.824C>T
c.1665C>T (p.Tyr555=)
c.1914C>T (p.Tyr638=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.1996C>T
n.1902C>T
n.1923C>T
c.1881C>T (p.Tyr627=)
n.1948C>T
n.1854C>T
n.1875C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225023C>ACA397726123ACADVLc.1894C>A (p.Arg632Ser)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1828C>A (p.Arg610Ser)
c.773C>A
c.1963C>A (p.Arg655Ser)
n.319C>A
n.475C>A
n.1519C>A
n.466C>A
n.1010C>A
c.260C>A (n.260C>A)
n.665C>A
c.825C>A
c.1666C>A (p.Arg556Ser)
c.1915C>A (p.Arg639Ser)
c.1813C>A (p.Arg605Ser)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
n.1997C>A
n.1903C>A
n.1924C>A
c.1882C>A (p.Arg628Ser)
n.1949C>A
n.1855C>A
n.1876C>A
17g.7225023C=CA2245716299ACADVLc.1894C= (p.Arg632=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.1828C= (p.Arg610=)
c.773C=
c.1963C= (p.Arg655=)
n.319C=
n.475C=
n.1519C=
n.466C=
n.1010C=
c.260C= (n.260C=)
n.665C=
c.825C=
c.1666C= (p.Arg556=)
c.1915C= (p.Arg639=)
c.1813C= (p.Arg605=)
c.1792C= (p.Arg598=)
n.1997C=
n.1903C=
n.1924C=
c.1882C= (p.Arg628=)
n.1949C=
n.1855C=
n.1876C=
17g.7225023C>GCA397726124ACADVLc.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.1828C>G (p.Arg610Gly)
c.773C>G
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.319C>G
n.475C>G
n.1519C>G
n.466C>G
n.1010C>G
c.260C>G (n.260C>G)
n.665C>G
c.825C>G
c.1666C>G (p.Arg556Gly)
c.1915C>G (p.Arg639Gly)
c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.1997C>G
n.1903C>G
n.1924C>G
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.1949C>G
n.1855C>G
n.1876C>G
17g.7225023C>TCA8338308ACADVLc.1894C>T (p.Arg632Cys)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.1828C>T (p.Arg610Cys)
c.773C>T
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
n.319C>T
n.475C>T
n.1519C>T
n.466C>T
n.1010C>T
c.260C>T (n.260C>T)
n.665C>T
c.825C>T
c.1666C>T (p.Arg556Cys)
c.1915C>T (p.Arg639Cys)
c.1813C>T (p.Arg605Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
n.1997C>T
n.1903C>T
n.1924C>T
c.1882C>T (p.Arg628Cys)
n.1949C>T
n.1855C>T
n.1876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225024G>ACA8338309ACADVLc.1895G>A (p.Arg632His)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.1829G>A (p.Arg610His)
c.774G>A
c.1964G>A (p.Arg655His)
n.320G>A
n.476G>A
n.1520G>A
n.467G>A
n.1011G>A
c.261G>A (n.261G>A)
n.666G>A
c.826G>A
c.1667G>A (p.Arg556His)
c.1916G>A (p.Arg639His)
c.1814G>A (p.Arg605His)
c.1793G>A (p.Arg598His)
n.1998G>A
n.1904G>A
n.1925G>A
c.1883G>A (p.Arg628His)
n.1950G>A
n.1856G>A
n.1877G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225024G>CCA397726125ACADVLc.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Pro)
c.774G>C
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.320G>C
n.476G>C
n.1520G>C
n.467G>C
n.1011G>C
c.261G>C (n.261G>C)
n.666G>C
c.826G>C
c.1667G>C (p.Arg556Pro)
c.1916G>C (p.Arg639Pro)
c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.1998G>C
n.1904G>C
n.1925G>C
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
n.1950G>C
n.1856G>C
n.1877G>C
dbSNP
17g.7225024G=CA2245716304ACADVLc.1895G= (p.Arg632=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.774G=
c.1964G= (p.Arg655=)
n.320G=
n.476G=
n.1520G=
n.467G=
n.1011G=
c.261G= (n.261G=)
n.666G=
c.826G=
c.1667G= (p.Arg556=)
c.1916G= (p.Arg639=)
c.1814G= (p.Arg605=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.1998G=
n.1904G=
n.1925G=
c.1883G= (p.Arg628=)
n.1950G=
n.1856G=
n.1877G=
17g.7225024G>TCA397726126ACADVLc.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1829G>T (p.Arg610Leu)
c.774G>T
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.320G>T
n.476G>T
n.1520G>T
n.467G>T
n.1011G>T
c.261G>T (n.261G>T)
n.666G>T
c.826G>T
c.1667G>T (p.Arg556Leu)
c.1916G>T (p.Arg639Leu)
c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.1998G>T
n.1904G>T
n.1925G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
n.1950G>T
n.1856G>T
n.1877G>T
gnomAD v4
17g.7225025C>ACA497694562ACADVLc.1896C>A (p.Arg632=)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.1830C>A (p.Arg610=)
c.775C>A
c.1965C>A (p.Arg655=)
n.321C>A
n.477C>A
n.1521C>A
n.468C>A
n.1012C>A
c.262C>A (n.262C>A)
n.667C>A
c.827C>A
c.1668C>A (p.Arg556=)
c.1917C>A (p.Arg639=)
c.1815C>A (p.Arg605=)
c.1794C>A (p.Arg598=)
n.1999C>A
n.1905C>A
n.1926C>A
c.1884C>A (p.Arg628=)
n.1951C>A
n.1857C>A
n.1878C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.7225025C=CA2245716315ACADVLc.1896C= (p.Arg632=)
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.1830C= (p.Arg610=)
c.775C=
c.1965C= (p.Arg655=)
n.321C=
n.477C=
n.1521C=
n.468C=
n.1012C=
c.262C= (n.262C=)
n.667C=
c.827C=
c.1668C= (p.Arg556=)
c.1917C= (p.Arg639=)
c.1815C= (p.Arg605=)
c.1794C= (p.Arg598=)
n.1999C=
n.1905C=
n.1926C=
c.1884C= (p.Arg628=)
n.1951C=
n.1857C=
n.1878C=
17g.7225025C>GCA497694563ACADVLc.1896C>G (p.Arg632=)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.1830C>G (p.Arg610=)
c.775C>G
c.1965C>G (p.Arg655=)
n.321C>G
n.477C>G
n.1521C>G
n.468C>G
n.1012C>G
c.262C>G (n.262C>G)
n.667C>G
c.827C>G
c.1668C>G (p.Arg556=)
c.1917C>G (p.Arg639=)
c.1815C>G (p.Arg605=)
c.1794C>G (p.Arg598=)
n.1999C>G
n.1905C>G
n.1926C>G
c.1884C>G (p.Arg628=)
n.1951C>G
n.1857C>G
n.1878C>G
dbSNP
17g.7225025C>TCA497694564ACADVLc.1896C>T (p.Arg632=)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.1830C>T (p.Arg610=)
c.775C>T
c.1965C>T (p.Arg655=)
n.321C>T
n.477C>T
n.1521C>T
n.468C>T
n.1012C>T
c.262C>T (n.262C>T)
n.667C>T
c.827C>T
c.1668C>T (p.Arg556=)
c.1917C>T (p.Arg639=)
c.1815C>T (p.Arg605=)
c.1794C>T (p.Arg598=)
n.1999C>T
n.1905C>T
n.1926C>T
c.1884C>T (p.Arg628=)
n.1951C>T
n.1857C>T
n.1878C>T
17g.7225025dupCA1139665163ACADVLc.1896dup (p.Asn633GlnfsTer?)
c.*1851dup (n.*1851dup)
c.1830dup (p.Asn611GlnfsTer?)
c.775dup
c.1965dup (p.Asn656GlnfsTer?)
n.321dup
n.477dup
n.1521dup
n.468dup
n.1012dup
c.262dup (n.262dup)
n.667dup
c.827dup
c.1668dup (p.Asn557GlnfsTer?)
c.1917dup (p.Asn640GlnfsTer?)
c.1815dup (p.Asn606GlnfsTer?)
c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer?)
n.1999dup
n.1905dup
n.1926dup
c.1884dup (p.Asn629GlnfsTer?)
n.1951dup
n.1857dup
n.1878dup
ClinVar dbSNP
17g.7225026A>CCA397726129ACADVLc.1897A>C (p.Asn633His)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.776A>C
c.1966A>C (p.Asn656His)
n.322A>C
n.478A>C
n.1522A>C
n.469A>C
n.1013A>C
c.263A>C (n.263A>C)
n.668A>C
c.828A>C
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
n.2000A>C
n.1906A>C
n.1927A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
n.1952A>C
n.1858A>C
n.1879A>C
17g.7225026A>GCA397726128ACADVLc.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.776A>G
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
n.322A>G
n.478A>G
n.1522A>G
n.469A>G
n.1013A>G
c.263A>G (n.263A>G)
n.668A>G
c.828A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
n.2000A>G
n.1906A>G
n.1927A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
n.1952A>G
n.1858A>G
n.1879A>G
17g.7225026A>TCA397726127ACADVLc.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.776A>T
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.322A>T
n.478A>T
n.1522A>T
n.469A>T
n.1013A>T
c.263A>T (n.263A>T)
n.668A>T
c.828A>T
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
n.2000A>T
n.1906A>T
n.1927A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
n.1952A>T
n.1858A>T
n.1879A>T
17g.7225027A>CCA397726130ACADVLc.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.777A>C
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.323A>C
n.479A>C
n.1523A>C
n.470A>C
n.1014A>C
c.264A>C (n.264A>C)
n.669A>C
c.829A>C
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
n.2001A>C
n.1907A>C
n.1928A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
n.1953A>C
n.1859A>C
n.1880A>C
17g.7225027A>GCA397726131ACADVLc.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.777A>G
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.323A>G
n.479A>G
n.1523A>G
n.470A>G
n.1014A>G
c.264A>G (n.264A>G)
n.669A>G
c.829A>G
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
n.2001A>G
n.1907A>G
n.1928A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
n.1953A>G
n.1859A>G
n.1880A>G
17g.7225027A>TCA397726132ACADVLc.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.777A>T
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
n.323A>T
n.479A>T
n.1523A>T
n.470A>T
n.1014A>T
c.264A>T (n.264A>T)
n.669A>T
c.829A>T
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
n.2001A>T
n.1907A>T
n.1928A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
n.1953A>T
n.1859A>T
n.1880A>T
17g.7225028C>ACA397726133ACADVLc.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.1833C>A (p.Asn611Lys)
c.778C>A
c.1968C>A (p.Asn656Lys)
n.324C>A
n.480C>A
n.1524C>A
n.471C>A
n.1015C>A
c.265C>A (n.265C>A)
n.670C>A
c.830C>A
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
n.2002C>A
n.1908C>A
n.1929C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
n.1954C>A
n.1860C>A
n.1881C>A
17g.7225028C>GCA397726134ACADVLc.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.1833C>G (p.Asn611Lys)
c.778C>G
c.1968C>G (p.Asn656Lys)
n.324C>G
n.480C>G
n.1524C>G
n.471C>G
n.1015C>G
c.265C>G (n.265C>G)
n.670C>G
c.830C>G
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
n.2002C>G
n.1908C>G
n.1929C>G
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
n.1954C>G
n.1860C>G
n.1881C>G
17g.7225028C>TCA497694565ACADVLc.1899C>T (p.Asn633=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.1833C>T (p.Asn611=)
c.778C>T
c.1968C>T (p.Asn656=)
n.324C>T
n.480C>T
n.1524C>T
n.471C>T
n.1015C>T
c.265C>T (n.265C>T)
n.670C>T
c.830C>T
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.1818C>T (p.Asn606=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
n.2002C>T
n.1908C>T
n.1929C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
n.1954C>T
n.1860C>T
n.1881C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225029T>ACA397726135ACADVLc.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.779T>A
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
n.325T>A
n.481T>A
n.1525T>A
n.472T>A
n.1016T>A
c.266T>A (n.266T>A)
n.671T>A
c.831T>A
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
n.2003T>A
n.1909T>A
n.1930T>A
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.1955T>A
n.1861T>A
n.1882T>A
17g.7225029T>CCA287441456ACADVLc.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.779T>C
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
n.325T>C
n.481T>C
n.1525T>C
n.472T>C
n.1016T>C
c.266T>C (n.266T>C)
n.671T>C
c.831T>C
c.1672T>C (p.Phe558Leu)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
n.2003T>C
n.1909T>C
n.1930T>C
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
n.1955T>C
n.1861T>C
n.1882T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225029T>GCA397726136ACADVLc.1900T>G (p.Phe634Val)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.779T>G
c.1969T>G (p.Phe657Val)
n.325T>G
n.481T>G
n.1525T>G
n.472T>G
n.1016T>G
c.266T>G (n.266T>G)
n.671T>G
c.831T>G
c.1672T>G (p.Phe558Val)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
n.2003T>G
n.1909T>G
n.1930T>G
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.1955T>G
n.1861T>G
n.1882T>G
17g.7225029T=CA2245716320ACADVLc.1900T= (p.Phe634=)
c.*1855T= (n.*1855T=)
c.1834T= (p.Phe612=)
c.779T=
c.1969T= (p.Phe657=)
n.325T=
n.481T=
n.1525T=
n.472T=
n.1016T=
c.266T= (n.266T=)
n.671T=
c.831T=
c.1672T= (p.Phe558=)
c.1921T= (p.Phe641=)
c.1819T= (p.Phe607=)
c.1798T= (p.Phe600=)
n.2003T=
n.1909T=
n.1930T=
c.1888T= (p.Phe630=)
n.1955T=
n.1861T=
n.1882T=
17g.7225030T>ACA397726137ACADVLc.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.780T>A
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
n.326T>A
n.482T>A
n.1526T>A
n.473T>A
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c.267T>A (n.267T>A)
n.672T>A
c.832T>A
c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
n.2004T>A
n.1910T>A
n.1931T>A
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
n.1956T>A
n.1862T>A
n.1883T>A
17g.7225030T>CCA397726138ACADVLc.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.780T>C
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
n.326T>C
n.482T>C
n.1526T>C
n.473T>C
n.1017T>C
c.267T>C (n.267T>C)
n.672T>C
c.832T>C
c.1673T>C (p.Phe558Ser)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
n.2004T>C
n.1910T>C
n.1931T>C
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.1956T>C
n.1862T>C
n.1883T>C
17g.7225030T>GCA397726139ACADVLc.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.780T>G
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
n.326T>G
n.482T>G
n.1526T>G
n.473T>G
n.1017T>G
c.267T>G (n.267T>G)
n.672T>G
c.832T>G
c.1673T>G (p.Phe558Cys)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
n.2004T>G
n.1910T>G
n.1931T>G
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.1956T>G
n.1862T>G
n.1883T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7225030T=CA2245716324ACADVLc.1901T= (p.Phe634=)
c.*1856T= (n.*1856T=)
c.1835T= (p.Phe612=)
c.780T=
c.1970T= (p.Phe657=)
n.326T=
n.482T=
n.1526T=
n.473T=
n.1017T=
c.267T= (n.267T=)
n.672T=
c.832T=
c.1673T= (p.Phe558=)
c.1922T= (p.Phe641=)
c.1820T= (p.Phe607=)
c.1799T= (p.Phe600=)
n.2004T=
n.1910T=
n.1931T=
c.1889T= (p.Phe630=)
n.1956T=
n.1862T=
n.1883T=
17g.7225031C>ACA397726140ACADVLc.1902C>A (p.Phe634Leu)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.1836C>A (p.Phe612Leu)
c.781C>A
c.1971C>A (p.Phe657Leu)
n.327C>A
n.483C>A
n.1527C>A
n.474C>A
n.1018C>A
c.268C>A (n.268C>A)
n.673C>A
c.833C>A
c.1674C>A (p.Phe558Leu)
c.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1800C>A (p.Phe600Leu)
n.2005C>A
n.1911C>A
n.1932C>A
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.1957C>A
n.1863C>A
n.1884C>A
17g.7225031C=CA2245716331ACADVLc.1902C= (p.Phe634=)
c.*1857C= (n.*1857C=)
c.1836C= (p.Phe612=)
c.781C=
c.1971C= (p.Phe657=)
n.327C=
n.483C=
n.1527C=
n.474C=
n.1018C=
c.268C= (n.268C=)
n.673C=
c.833C=
c.1674C= (p.Phe558=)
c.1923C= (p.Phe641=)
c.1821C= (p.Phe607=)
c.1800C= (p.Phe600=)
n.2005C=
n.1911C=
n.1932C=
c.1890C= (p.Phe630=)
n.1957C=
n.1863C=
n.1884C=
17g.7225031C>GCA8338310ACADVLc.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.1836C>G (p.Phe612Leu)
c.781C>G
c.1971C>G (p.Phe657Leu)
n.327C>G
n.483C>G
n.1527C>G
n.474C>G
n.1018C>G
c.268C>G (n.268C>G)
n.673C>G
c.833C>G
c.1674C>G (p.Phe558Leu)
c.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1800C>G (p.Phe600Leu)
n.2005C>G
n.1911C>G
n.1932C>G
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
n.1957C>G
n.1863C>G
n.1884C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225031C>TCA497694566ACADVLc.1902C>T (p.Phe634=)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.1836C>T (p.Phe612=)
c.781C>T
c.1971C>T (p.Phe657=)
n.327C>T
n.483C>T
n.1527C>T
n.474C>T
n.1018C>T
c.268C>T (n.268C>T)
n.673C>T
c.833C>T
c.1674C>T (p.Phe558=)
c.1923C>T (p.Phe641=)
c.1821C>T (p.Phe607=)
c.1800C>T (p.Phe600=)
n.2005C>T
n.1911C>T
n.1932C>T
c.1890C>T (p.Phe630=)
n.1957C>T
n.1863C>T
n.1884C>T
17g.7225032A=CA2245716337ACADVLc.1903A= (p.Lys635=)
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.1837A= (p.Lys613=)
c.782A=
c.1972A= (p.Lys658=)
n.328A=
n.484A=
n.1528A=
n.475A=
n.1019A=
c.269A= (n.269A=)
n.674A=
c.834A=
c.1675A= (p.Lys559=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.1822A= (p.Lys608=)
c.1801A= (p.Lys601=)
n.2006A=
n.1912A=
n.1933A=
c.1891A= (p.Lys631=)
n.1958A=
n.1864A=
n.1885A=
17g.7225032A>CCA397726143ACADVLc.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.782A>C
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
n.328A>C
n.484A>C
n.1528A>C
n.475A>C
n.1019A>C
c.269A>C (n.269A>C)
n.674A>C
c.834A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.2006A>C
n.1912A>C
n.1933A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.1958A>C
n.1864A>C
n.1885A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7225032A>GCA397726141ACADVLc.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.782A>G
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
n.328A>G
n.484A>G
n.1528A>G
n.475A>G
n.1019A>G
c.269A>G (n.269A>G)
n.674A>G
c.834A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.2006A>G
n.1912A>G
n.1933A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.1958A>G
n.1864A>G
n.1885A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7225032A>TCA397726142ACADVLc.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.782A>T
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
n.328A>T
n.484A>T
n.1528A>T
n.475A>T
n.1019A>T
c.269A>T (n.269A>T)
n.674A>T
c.834A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.2006A>T
n.1912A>T
n.1933A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.1958A>T
n.1864A>T
n.1885A>T
17g.7225033A=CA2245716349ACADVLc.1904A= (p.Lys635=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.1838A= (p.Lys613=)
c.783A=
c.1973A= (p.Lys658=)
n.329A=
n.485A=
n.1529A=
n.476A=
n.1020A=
c.270A= (n.270A=)
n.675A=
c.835A=
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.1823A= (p.Lys608=)
c.1802A= (p.Lys601=)
n.2007A=
n.1913A=
n.1934A=
c.1892A= (p.Lys631=)
n.1959A=
n.1865A=
n.1886A=
17g.7225033A>CCA397726144ACADVLc.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.783A>C
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
n.329A>C
n.485A>C
n.1529A>C
n.476A>C
n.1020A>C
c.270A>C (n.270A>C)
n.675A>C
c.835A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.2007A>C
n.1913A>C
n.1934A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.1959A>C
n.1865A>C
n.1886A>C
17g.7225033A>GCA397726145ACADVLc.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.783A>G
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
n.329A>G
n.485A>G
n.1529A>G
n.476A>G
n.1020A>G
c.270A>G (n.270A>G)
n.675A>G
c.835A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
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dbSNP
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gnomAD v4
17g.7225036G=CA2245716354ACADVLc.1907G= (p.Ser636=)
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n.332G>T
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17g.7225036dupCA913013651ACADVLc.1907dup (p.Ser636ArgfsTer?)
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n.332dup
n.488dup
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n.2010dup
n.1916dup
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n.1962dup
n.1868dup
n.1889dup
17g.7225037C>ACA397726156ACADVLc.1908C>A (p.Ser636Arg)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
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gnomAD v4
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n.1890C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7225037dupCA658824187ACADVLc.1908dup (p.Ile637HisfsTer?)
c.*1863dup (n.*1863dup)
c.1842dup (p.Ile615HisfsTer?)
c.787dup
c.1977dup (p.Ile660HisfsTer?)
n.333dup
n.489dup
n.1533dup
n.480dup
n.1024dup
c.274dup (n.274dup)
n.679dup
c.839dup
c.1680dup (p.Ile561HisfsTer?)
c.1929dup (p.Ile644HisfsTer?)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?)
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n.2011dup
n.1917dup
n.1938dup
c.1896dup (p.Ile633HisfsTer?)
n.1963dup
n.1869dup
n.1890dup
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched