Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.7224903A>C | CA2245715911 | ACADVL | c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.*1782+19A>C (n.*1782+19A>C) c.1761+19A>C (n.1761+19A>C) c.706+19A>C c.1896+19A>C (n.1896+19A>C) n.252+19A>C n.408+19A>C n.1399A>C n.399+19A>C n.943+19A>C c.562+19A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.598+19A>C c.758+19A>C c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1746+19A>C (n.1746+19A>C) c.1725+19A>C (n.1725+19A>C) n.1930+19A>C n.1836+19A>C n.1857+19A>C c.1815+19A>C (n.1815+19A>C) n.1882+19A>C n.1788+19A>C n.1809+19A>C | dbSNP |
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17 | g.7224905G>A | CA774735192 | ACADVL | c.1827+21G>A (n.1827+21G>A) c.*1782+21G>A (n.*1782+21G>A) c.1761+21G>A (n.1761+21G>A) c.706+21G>A c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) n.252+21G>A n.408+21G>A n.1401G>A n.399+21G>A n.943+21G>A c.562+21G>A c.193+21G>A (n.193+21G>A) n.598+21G>A c.758+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1848+21G>A (n.1848+21G>A) c.1746+21G>A (n.1746+21G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) n.1930+21G>A n.1836+21G>A n.1857+21G>A c.1815+21G>A (n.1815+21G>A) n.1882+21G>A n.1788+21G>A n.1809+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224908C>T | CA2576147716 | ACADVL | c.1827+24C>T (n.1827+24C>T) c.*1782+24C>T (n.*1782+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) c.706+24C>T c.1896+24C>T (n.1896+24C>T) n.252+24C>T n.408+24C>T n.1404C>T n.399+24C>T n.943+24C>T c.562+24C>T c.193+24C>T (n.193+24C>T) n.598+24C>T c.758+24C>T c.1599+24C>T (n.1599+24C>T) c.1848+24C>T (n.1848+24C>T) c.1746+24C>T (n.1746+24C>T) c.1725+24C>T (n.1725+24C>T) n.1930+24C>T n.1836+24C>T n.1857+24C>T c.1815+24C>T (n.1815+24C>T) n.1882+24C>T n.1788+24C>T n.1809+24C>T | |
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17 | g.7224909A>C | CA287441238 | ACADVL | c.1827+25A>C (n.1827+25A>C) c.*1782+25A>C (n.*1782+25A>C) c.1761+25A>C (n.1761+25A>C) c.706+25A>C c.1896+25A>C (n.1896+25A>C) n.252+25A>C n.408+25A>C n.1405A>C n.399+25A>C n.943+25A>C c.562+25A>C c.193+25A>C (n.193+25A>C) n.598+25A>C c.758+25A>C c.1599+25A>C (n.1599+25A>C) c.1848+25A>C (n.1848+25A>C) c.1746+25A>C (n.1746+25A>C) c.1725+25A>C (n.1725+25A>C) n.1930+25A>C n.1836+25A>C n.1857+25A>C c.1815+25A>C (n.1815+25A>C) n.1882+25A>C n.1788+25A>C n.1809+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224917G>A | CA2635786993 | ACADVL | c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.*1782+33G>A (n.*1782+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.706+33G>A c.1896+33G>A (n.1896+33G>A) n.252+33G>A n.408+33G>A n.1413G>A n.399+33G>A n.943+33G>A c.562+33G>A c.193+33G>A (n.193+33G>A) n.598+33G>A c.758+33G>A c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1746+33G>A (n.1746+33G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) n.1930+33G>A n.1836+33G>A n.1857+33G>A c.1815+33G>A (n.1815+33G>A) n.1882+33G>A n.1788+33G>A n.1809+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224919T>C | CA8338281 | ACADVL | c.1827+35T>C (n.1827+35T>C) c.*1782+35T>C (n.*1782+35T>C) c.1761+35T>C (n.1761+35T>C) c.706+35T>C c.1896+35T>C (n.1896+35T>C) n.252+35T>C n.408+35T>C n.1415T>C n.399+35T>C n.943+35T>C c.562+35T>C c.193+35T>C (n.193+35T>C) n.598+35T>C c.758+35T>C c.1599+35T>C (n.1599+35T>C) c.1848+35T>C (n.1848+35T>C) c.1746+35T>C (n.1746+35T>C) c.1725+35T>C (n.1725+35T>C) n.1930+35T>C n.1836+35T>C n.1857+35T>C c.1815+35T>C (n.1815+35T>C) n.1882+35T>C n.1788+35T>C n.1809+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224920G>A | CA2733031340 | ACADVL | c.1828-37G>A (n.1828-37G>A) c.*1783-37G>A (n.*1783-37G>A) c.1762-37G>A (n.1762-37G>A) c.707-37G>A c.1897-37G>A (n.1897-37G>A) n.253-37G>A n.409-37G>A n.1416G>A n.400-37G>A n.944-37G>A c.563-37G>A c.194-37G>A (n.194-37G>A) n.599-37G>A c.759-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1849-37G>A (n.1849-37G>A) c.1747-37G>A (n.1747-37G>A) c.1726-37G>A (n.1726-37G>A) n.1931-37G>A n.1837-37G>A n.1858-37G>A c.1816-37G>A (n.1816-37G>A) n.1883-37G>A n.1789-37G>A n.1810-37G>A | dbSNP |
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17 | g.7224923G>T | CA2635786998 | ACADVL | c.1828-34G>T (n.1828-34G>T) c.*1783-34G>T (n.*1783-34G>T) c.1762-34G>T (n.1762-34G>T) c.707-34G>T c.1897-34G>T (n.1897-34G>T) n.253-34G>T n.409-34G>T n.1419G>T n.400-34G>T n.944-34G>T c.563-34G>T c.194-34G>T (n.194-34G>T) n.599-34G>T c.759-34G>T c.1600-34G>T (n.1600-34G>T) c.1849-34G>T (n.1849-34G>T) c.1747-34G>T (n.1747-34G>T) c.1726-34G>T (n.1726-34G>T) n.1931-34G>T n.1837-34G>T n.1858-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) n.1883-34G>T n.1789-34G>T n.1810-34G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224924G>T | CA8338282 | ACADVL | c.1828-33G>T (n.1828-33G>T) c.*1783-33G>T (n.*1783-33G>T) c.1762-33G>T (n.1762-33G>T) c.707-33G>T c.1897-33G>T (n.1897-33G>T) n.253-33G>T n.409-33G>T n.1420G>T n.400-33G>T n.944-33G>T c.563-33G>T c.194-33G>T (n.194-33G>T) n.599-33G>T c.759-33G>T c.1600-33G>T (n.1600-33G>T) c.1849-33G>T (n.1849-33G>T) c.1747-33G>T (n.1747-33G>T) c.1726-33G>T (n.1726-33G>T) n.1931-33G>T n.1837-33G>T n.1858-33G>T c.1816-33G>T (n.1816-33G>T) n.1883-33G>T n.1789-33G>T n.1810-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224937C>T | CA8338287 | ACADVL | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.*1783-20C>T (n.*1783-20C>T) c.1762-20C>T (n.1762-20C>T) c.707-20C>T c.1897-20C>T (n.1897-20C>T) n.253-20C>T n.409-20C>T n.1433C>T n.400-20C>T n.944-20C>T c.563-20C>T c.194-20C>T (n.194-20C>T) n.599-20C>T c.759-20C>T c.1600-20C>T (n.1600-20C>T) c.1849-20C>T (n.1849-20C>T) c.1747-20C>T (n.1747-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) n.1931-20C>T n.1837-20C>T n.1858-20C>T c.1816-20C>T (n.1816-20C>T) n.1883-20C>T n.1789-20C>T n.1810-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C>A | CA624860737 | ACADVL | c.1828-19C>A (n.1828-19C>A) c.*1783-19C>A (n.*1783-19C>A) c.1762-19C>A (n.1762-19C>A) c.707-19C>A c.1897-19C>A (n.1897-19C>A) n.253-19C>A n.409-19C>A n.1434C>A n.400-19C>A n.944-19C>A c.563-19C>A c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.599-19C>A c.759-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1849-19C>A (n.1849-19C>A) c.1747-19C>A (n.1747-19C>A) c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) n.1931-19C>A n.1837-19C>A n.1858-19C>A c.1816-19C>A (n.1816-19C>A) n.1883-19C>A n.1789-19C>A n.1810-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C= | CA2245715968 | ACADVL | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.*1783-19C= (n.*1783-19C=) c.1762-19C= (n.1762-19C=) c.707-19C= c.1897-19C= (n.1897-19C=) n.253-19C= n.409-19C= n.1434C= n.400-19C= n.944-19C= c.563-19C= c.194-19C= (n.194-19C=) n.599-19C= c.759-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1849-19C= (n.1849-19C=) c.1747-19C= (n.1747-19C=) c.1726-19C= (n.1726-19C=) n.1931-19C= n.1837-19C= n.1858-19C= c.1816-19C= (n.1816-19C=) n.1883-19C= n.1789-19C= n.1810-19C= | |
17 | g.7224938C>T | CA2635787023 | ACADVL | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.*1783-19C>T (n.*1783-19C>T) c.1762-19C>T (n.1762-19C>T) c.707-19C>T c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) n.253-19C>T n.409-19C>T n.1434C>T n.400-19C>T n.944-19C>T c.563-19C>T c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.599-19C>T c.759-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1849-19C>T (n.1849-19C>T) c.1747-19C>T (n.1747-19C>T) c.1726-19C>T (n.1726-19C>T) n.1931-19C>T n.1837-19C>T n.1858-19C>T c.1816-19C>T (n.1816-19C>T) n.1883-19C>T n.1789-19C>T n.1810-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224939C= | CA2245715969 | ACADVL | c.1828-18C= (n.1828-18C=) c.*1783-18C= (n.*1783-18C=) c.1762-18C= (n.1762-18C=) c.707-18C= c.1897-18C= (n.1897-18C=) n.253-18C= n.409-18C= n.1435C= n.400-18C= n.944-18C= c.563-18C= c.194-18C= (n.194-18C=) n.599-18C= c.759-18C= c.1600-18C= (n.1600-18C=) c.1849-18C= (n.1849-18C=) c.1747-18C= (n.1747-18C=) c.1726-18C= (n.1726-18C=) n.1931-18C= n.1837-18C= n.1858-18C= c.1816-18C= (n.1816-18C=) n.1883-18C= n.1789-18C= n.1810-18C= | |
17 | g.7224939C>G | CA287441291 | ACADVL | c.1828-18C>G (n.1828-18C>G) c.*1783-18C>G (n.*1783-18C>G) c.1762-18C>G (n.1762-18C>G) c.707-18C>G c.1897-18C>G (n.1897-18C>G) n.253-18C>G n.409-18C>G n.1435C>G n.400-18C>G n.944-18C>G c.563-18C>G c.194-18C>G (n.194-18C>G) n.599-18C>G c.759-18C>G c.1600-18C>G (n.1600-18C>G) c.1849-18C>G (n.1849-18C>G) c.1747-18C>G (n.1747-18C>G) c.1726-18C>G (n.1726-18C>G) n.1931-18C>G n.1837-18C>G n.1858-18C>G c.1816-18C>G (n.1816-18C>G) n.1883-18C>G n.1789-18C>G n.1810-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224939C>T | CA981155337 | ACADVL | c.1828-18C>T (n.1828-18C>T) c.*1783-18C>T (n.*1783-18C>T) c.1762-18C>T (n.1762-18C>T) c.707-18C>T c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) n.253-18C>T n.409-18C>T n.1435C>T n.400-18C>T n.944-18C>T c.563-18C>T c.194-18C>T (n.194-18C>T) n.599-18C>T c.759-18C>T c.1600-18C>T (n.1600-18C>T) c.1849-18C>T (n.1849-18C>T) c.1747-18C>T (n.1747-18C>T) c.1726-18C>T (n.1726-18C>T) n.1931-18C>T n.1837-18C>T n.1858-18C>T c.1816-18C>T (n.1816-18C>T) n.1883-18C>T n.1789-18C>T n.1810-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T>G | CA8338288 | ACADVL | c.1828-17T>G (n.1828-17T>G) c.*1783-17T>G (n.*1783-17T>G) c.1762-17T>G (n.1762-17T>G) c.707-17T>G c.1897-17T>G (n.1897-17T>G) n.253-17T>G n.409-17T>G n.1436T>G n.400-17T>G n.944-17T>G c.563-17T>G c.194-17T>G (n.194-17T>G) n.599-17T>G c.759-17T>G c.1600-17T>G (n.1600-17T>G) c.1849-17T>G (n.1849-17T>G) c.1747-17T>G (n.1747-17T>G) c.1726-17T>G (n.1726-17T>G) n.1931-17T>G n.1837-17T>G n.1858-17T>G c.1816-17T>G (n.1816-17T>G) n.1883-17T>G n.1789-17T>G n.1810-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T= | CA2245715973 | ACADVL | c.1828-17T= (n.1828-17T=) c.*1783-17T= (n.*1783-17T=) c.1762-17T= (n.1762-17T=) c.707-17T= c.1897-17T= (n.1897-17T=) n.253-17T= n.409-17T= n.1436T= n.400-17T= n.944-17T= c.563-17T= c.194-17T= (n.194-17T=) n.599-17T= c.759-17T= c.1600-17T= (n.1600-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.1747-17T= (n.1747-17T=) c.1726-17T= (n.1726-17T=) n.1931-17T= n.1837-17T= n.1858-17T= c.1816-17T= (n.1816-17T=) n.1883-17T= n.1789-17T= n.1810-17T= | |
17 | g.7224943T>C | CA2739267096 | ACADVL | c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.*1783-14T>C (n.*1783-14T>C) c.1762-14T>C (n.1762-14T>C) c.707-14T>C c.1897-14T>C (n.1897-14T>C) n.253-14T>C n.409-14T>C n.1439T>C n.400-14T>C n.944-14T>C c.563-14T>C c.194-14T>C (n.194-14T>C) n.599-14T>C c.759-14T>C c.1600-14T>C (n.1600-14T>C) c.1849-14T>C (n.1849-14T>C) c.1747-14T>C (n.1747-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) n.1931-14T>C n.1837-14T>C n.1858-14T>C c.1816-14T>C (n.1816-14T>C) n.1883-14T>C n.1789-14T>C n.1810-14T>C | ClinVar |
17 | g.7224945C>G | CA2576147719 | ACADVL | c.1828-12C>G (n.1828-12C>G) c.*1783-12C>G (n.*1783-12C>G) c.1762-12C>G (n.1762-12C>G) c.707-12C>G c.1897-12C>G (n.1897-12C>G) n.253-12C>G n.409-12C>G n.1441C>G n.400-12C>G n.944-12C>G c.563-12C>G c.194-12C>G (n.194-12C>G) n.599-12C>G c.759-12C>G c.1600-12C>G (n.1600-12C>G) c.1849-12C>G (n.1849-12C>G) c.1747-12C>G (n.1747-12C>G) c.1726-12C>G (n.1726-12C>G) n.1931-12C>G n.1837-12C>G n.1858-12C>G c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) n.1883-12C>G n.1789-12C>G n.1810-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224947C= | CA2245715976 | ACADVL | c.1828-10C= (n.1828-10C=) c.*1783-10C= (n.*1783-10C=) c.1762-10C= (n.1762-10C=) c.707-10C= c.1897-10C= (n.1897-10C=) n.253-10C= n.409-10C= n.1443C= n.400-10C= n.944-10C= c.563-10C= c.194-10C= (n.194-10C=) n.599-10C= c.759-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1747-10C= (n.1747-10C=) c.1726-10C= (n.1726-10C=) n.1931-10C= n.1837-10C= n.1858-10C= c.1816-10C= (n.1816-10C=) n.1883-10C= n.1789-10C= n.1810-10C= | |
17 | g.7224947C>G | CA2576147720 | ACADVL | c.1828-10C>G (n.1828-10C>G) c.*1783-10C>G (n.*1783-10C>G) c.1762-10C>G (n.1762-10C>G) c.707-10C>G c.1897-10C>G (n.1897-10C>G) n.253-10C>G n.409-10C>G n.1443C>G n.400-10C>G n.944-10C>G c.563-10C>G c.194-10C>G (n.194-10C>G) n.599-10C>G c.759-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1747-10C>G (n.1747-10C>G) c.1726-10C>G (n.1726-10C>G) n.1931-10C>G n.1837-10C>G n.1858-10C>G c.1816-10C>G (n.1816-10C>G) n.1883-10C>G n.1789-10C>G n.1810-10C>G | |
17 | g.7224947C>T | CA8338289 | ACADVL | c.1828-10C>T (n.1828-10C>T) c.*1783-10C>T (n.*1783-10C>T) c.1762-10C>T (n.1762-10C>T) c.707-10C>T c.1897-10C>T (n.1897-10C>T) n.253-10C>T n.409-10C>T n.1443C>T n.400-10C>T n.944-10C>T c.563-10C>T c.194-10C>T (n.194-10C>T) n.599-10C>T c.759-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1747-10C>T (n.1747-10C>T) c.1726-10C>T (n.1726-10C>T) n.1931-10C>T n.1837-10C>T n.1858-10C>T c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) n.1883-10C>T n.1789-10C>T n.1810-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224948T>C | CA2635787031 | ACADVL | c.1828-9T>C (n.1828-9T>C) c.*1783-9T>C (n.*1783-9T>C) c.1762-9T>C (n.1762-9T>C) c.707-9T>C c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) n.253-9T>C n.409-9T>C n.1444T>C n.400-9T>C n.944-9T>C c.563-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) n.599-9T>C c.759-9T>C c.1600-9T>C (n.1600-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1747-9T>C (n.1747-9T>C) c.1726-9T>C (n.1726-9T>C) n.1931-9T>C n.1837-9T>C n.1858-9T>C c.1816-9T>C (n.1816-9T>C) n.1883-9T>C n.1789-9T>C n.1810-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224948T= | CA2245715978 | ACADVL | c.1828-9T= (n.1828-9T=) c.*1783-9T= (n.*1783-9T=) c.1762-9T= (n.1762-9T=) c.707-9T= c.1897-9T= (n.1897-9T=) n.253-9T= n.409-9T= n.1444T= n.400-9T= n.944-9T= c.563-9T= c.194-9T= (n.194-9T=) n.599-9T= c.759-9T= c.1600-9T= (n.1600-9T=) c.1849-9T= (n.1849-9T=) c.1747-9T= (n.1747-9T=) c.1726-9T= (n.1726-9T=) n.1931-9T= n.1837-9T= n.1858-9T= c.1816-9T= (n.1816-9T=) n.1883-9T= n.1789-9T= n.1810-9T= | |
17 | g.7224950_7224952dup | CA8338290 | ACADVL | c.1828-7_1828-5dup (n.1828-7_1828-5dup) c.*1783-7_*1783-5dup (n.*1783-7_*1783-5dup) c.1762-7_1762-5dup (n.1762-7_1762-5dup) c.707-7_707-5dup c.1897-7_1897-5dup (n.1897-7_1897-5dup) n.253-7_253-5dup n.409-7_409-5dup n.1446_1448dup n.400-7_400-5dup n.944-7_944-5dup c.563-7_563-5dup c.194-7_194-5dup (n.194-7_194-5dup) n.599-7_599-5dup c.759-7_759-5dup c.1600-7_1600-5dup (n.1600-7_1600-5dup) c.1849-7_1849-5dup (n.1849-7_1849-5dup) c.1747-7_1747-5dup (n.1747-7_1747-5dup) c.1726-7_1726-5dup (n.1726-7_1726-5dup) n.1931-7_1931-5dup n.1837-7_1837-5dup n.1858-7_1858-5dup c.1816-7_1816-5dup (n.1816-7_1816-5dup) n.1883-7_1883-5dup n.1789-7_1789-5dup n.1810-7_1810-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224950T>C | CA2635787034 | ACADVL | c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.*1783-7T>C (n.*1783-7T>C) c.1762-7T>C (n.1762-7T>C) c.707-7T>C c.1897-7T>C (n.1897-7T>C) n.253-7T>C n.409-7T>C n.1446T>C n.400-7T>C n.944-7T>C c.563-7T>C c.194-7T>C (n.194-7T>C) n.599-7T>C c.759-7T>C c.1600-7T>C (n.1600-7T>C) c.1849-7T>C (n.1849-7T>C) c.1747-7T>C (n.1747-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) n.1931-7T>C n.1837-7T>C n.1858-7T>C c.1816-7T>C (n.1816-7T>C) n.1883-7T>C n.1789-7T>C n.1810-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224952C>A | CA2561730967 | ACADVL | c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.*1783-5C>A (n.*1783-5C>A) c.1762-5C>A (n.1762-5C>A) c.707-5C>A c.1897-5C>A (n.1897-5C>A) n.253-5C>A n.409-5C>A n.1448C>A n.400-5C>A n.944-5C>A c.563-5C>A c.194-5C>A (n.194-5C>A) n.599-5C>A c.759-5C>A c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1747-5C>A (n.1747-5C>A) c.1726-5C>A (n.1726-5C>A) n.1931-5C>A n.1837-5C>A n.1858-5C>A c.1816-5C>A (n.1816-5C>A) n.1883-5C>A n.1789-5C>A n.1810-5C>A | |
17 | g.7224953C>A | CA8338292 | ACADVL | c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.*1783-4C>A (n.*1783-4C>A) c.1762-4C>A (n.1762-4C>A) c.707-4C>A c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) n.253-4C>A n.409-4C>A n.1449C>A n.400-4C>A n.944-4C>A c.563-4C>A c.194-4C>A (n.194-4C>A) n.599-4C>A c.759-4C>A c.1600-4C>A (n.1600-4C>A) c.1849-4C>A (n.1849-4C>A) c.1747-4C>A (n.1747-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) n.1931-4C>A n.1837-4C>A n.1858-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) n.1883-4C>A n.1789-4C>A n.1810-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.7224953C= | CA2245715985 | ACADVL | c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.*1783-4C= (n.*1783-4C=) c.1762-4C= (n.1762-4C=) c.707-4C= c.1897-4C= (n.1897-4C=) n.253-4C= n.409-4C= n.1449C= n.400-4C= n.944-4C= c.563-4C= c.194-4C= (n.194-4C=) n.599-4C= c.759-4C= c.1600-4C= (n.1600-4C=) c.1849-4C= (n.1849-4C=) c.1747-4C= (n.1747-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) n.1931-4C= n.1837-4C= n.1858-4C= c.1816-4C= (n.1816-4C=) n.1883-4C= n.1789-4C= n.1810-4C= | |
17 | g.7224953C>G | CA8338291 | ACADVL | c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.*1783-4C>G (n.*1783-4C>G) c.1762-4C>G (n.1762-4C>G) c.707-4C>G c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) n.253-4C>G n.409-4C>G n.1449C>G n.400-4C>G n.944-4C>G c.563-4C>G c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.599-4C>G c.759-4C>G c.1600-4C>G (n.1600-4C>G) c.1849-4C>G (n.1849-4C>G) c.1747-4C>G (n.1747-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) n.1931-4C>G n.1837-4C>G n.1858-4C>G c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) n.1883-4C>G n.1789-4C>G n.1810-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C= | CA2245715994 | ACADVL | c.1828-3C= (n.1828-3C=) c.*1783-3C= (n.*1783-3C=) c.1762-3C= (n.1762-3C=) c.707-3C= c.1897-3C= (n.1897-3C=) n.253-3C= n.409-3C= n.1450C= n.400-3C= n.944-3C= c.563-3C= c.194-3C= (n.194-3C=) n.599-3C= c.759-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1849-3C= (n.1849-3C=) c.1747-3C= (n.1747-3C=) c.1726-3C= (n.1726-3C=) n.1931-3C= n.1837-3C= n.1858-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) n.1883-3C= n.1789-3C= n.1810-3C= | |
17 | g.7224954C>G | CA624860738 | ACADVL | c.1828-3C>G (n.1828-3C>G) c.*1783-3C>G (n.*1783-3C>G) c.1762-3C>G (n.1762-3C>G) c.707-3C>G c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) n.253-3C>G n.409-3C>G n.1450C>G n.400-3C>G n.944-3C>G c.563-3C>G c.194-3C>G (n.194-3C>G) n.599-3C>G c.759-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1849-3C>G (n.1849-3C>G) c.1747-3C>G (n.1747-3C>G) c.1726-3C>G (n.1726-3C>G) n.1931-3C>G n.1837-3C>G n.1858-3C>G c.1816-3C>G (n.1816-3C>G) n.1883-3C>G n.1789-3C>G n.1810-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C>T | CA2576147721 | ACADVL | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.*1783-3C>T (n.*1783-3C>T) c.1762-3C>T (n.1762-3C>T) c.707-3C>T c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) n.253-3C>T n.409-3C>T n.1450C>T n.400-3C>T n.944-3C>T c.563-3C>T c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.599-3C>T c.759-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1849-3C>T (n.1849-3C>T) c.1747-3C>T (n.1747-3C>T) c.1726-3C>T (n.1726-3C>T) n.1931-3C>T n.1837-3C>T n.1858-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) n.1883-3C>T n.1789-3C>T n.1810-3C>T | |
17 | g.7224955A>C | CA397725982 | ACADVL | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.*1783-2A>C (n.*1783-2A>C) c.1762-2A>C (n.1762-2A>C) c.707-2A>C c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) n.253-2A>C n.409-2A>C n.1451A>C n.400-2A>C n.944-2A>C c.563-2A>C c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.599-2A>C c.759-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.1747-2A>C (n.1747-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) n.1931-2A>C n.1837-2A>C n.1858-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) n.1883-2A>C n.1789-2A>C n.1810-2A>C | |
17 | g.7224955A>G | CA397725983 | ACADVL | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.*1783-2A>G (n.*1783-2A>G) c.1762-2A>G (n.1762-2A>G) c.707-2A>G c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) n.253-2A>G n.409-2A>G n.1451A>G n.400-2A>G n.944-2A>G c.563-2A>G c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.599-2A>G c.759-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.1747-2A>G (n.1747-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) n.1931-2A>G n.1837-2A>G n.1858-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) n.1883-2A>G n.1789-2A>G n.1810-2A>G | |
17 | g.7224955A>T | CA397725984 | ACADVL | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.*1783-2A>T (n.*1783-2A>T) c.1762-2A>T (n.1762-2A>T) c.707-2A>T c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) n.253-2A>T n.409-2A>T n.1451A>T n.400-2A>T n.944-2A>T c.563-2A>T c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.599-2A>T c.759-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.1747-2A>T (n.1747-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) n.1931-2A>T n.1837-2A>T n.1858-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) n.1883-2A>T n.1789-2A>T n.1810-2A>T | |
17 | g.7224956G>A | CA397725985 | ACADVL | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.*1783-1G>A (n.*1783-1G>A) c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) c.707-1G>A c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) n.253-1G>A n.409-1G>A n.1452G>A n.400-1G>A n.944-1G>A c.563-1G>A c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.599-1G>A c.759-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.1747-1G>A (n.1747-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) n.1931-1G>A n.1837-1G>A n.1858-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.1883-1G>A n.1789-1G>A n.1810-1G>A | |
17 | g.7224956G>C | CA397725986 | ACADVL | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.*1783-1G>C (n.*1783-1G>C) c.1762-1G>C (n.1762-1G>C) c.707-1G>C c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) n.253-1G>C n.409-1G>C n.1452G>C n.400-1G>C n.944-1G>C c.563-1G>C c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.599-1G>C c.759-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.1747-1G>C (n.1747-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) n.1931-1G>C n.1837-1G>C n.1858-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) n.1883-1G>C n.1789-1G>C n.1810-1G>C | |
17 | g.7224956G>T | CA397725987 | ACADVL | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.*1783-1G>T (n.*1783-1G>T) c.1762-1G>T (n.1762-1G>T) c.707-1G>T c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) n.253-1G>T n.409-1G>T n.1452G>T n.400-1G>T n.944-1G>T c.563-1G>T c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.599-1G>T c.759-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.1747-1G>T (n.1747-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) n.1931-1G>T n.1837-1G>T n.1858-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) n.1883-1G>T n.1789-1G>T n.1810-1G>T | |
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17 | g.7224957G>C | CA397725990 | ACADVL | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.707G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.253G>C n.409G>C n.1453G>C n.400G>C n.944G>C c.563G>C c.194G>C (n.194G>C) n.599G>C c.759G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1931G>C n.1837G>C n.1858G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1883G>C n.1789G>C n.1810G>C | |
17 | g.7224957G>T | CA397725988 | ACADVL | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.707G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.253G>T n.409G>T n.1453G>T n.400G>T n.944G>T c.563G>T c.194G>T (n.194G>T) n.599G>T c.759G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1931G>T n.1837G>T n.1858G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1883G>T n.1789G>T n.1810G>T | |
17 | g.7224958C>A | CA397725993 | ACADVL | c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.708C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.254C>A n.410C>A n.1454C>A n.401C>A n.945C>A c.564C>A c.195C>A (n.195C>A) n.600C>A c.760C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1932C>A n.1838C>A n.1859C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A | |
17 | g.7224958C= | CA2245716003 | ACADVL | c.1829C= (p.Ala610=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.708C= c.1898C= (p.Ala633=) n.254C= n.410C= n.1454C= n.401C= n.945C= c.564C= c.195C= (n.195C=) n.600C= c.760C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1850C= (p.Ala617=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1727C= (p.Ala576=) n.1932C= n.1838C= n.1859C= c.1817C= (p.Ala606=) n.1884C= n.1790C= n.1811C= | |
17 | g.7224958C>G | CA397725991 | ACADVL | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.708C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.254C>G n.410C>G n.1454C>G n.401C>G n.945C>G c.564C>G c.195C>G (n.195C>G) n.600C>G c.760C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1932C>G n.1838C>G n.1859C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G | |
17 | g.7224958C>T | CA397725992 | ACADVL | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.708C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) n.254C>T n.410C>T n.1454C>T n.401C>T n.945C>T c.564C>T c.195C>T (n.195C>T) n.600C>T c.760C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1932C>T n.1838C>T n.1859C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224959T>A | CA497694507 | ACADVL | c.1830T>A (p.Ala610=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.709T>A c.1899T>A (p.Ala633=) n.255T>A n.411T>A n.1455T>A n.402T>A n.946T>A c.565T>A c.196T>A (n.196T>A) n.601T>A c.761T>A c.1602T>A (p.Ala534=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.1749T>A (p.Ala583=) c.1728T>A (p.Ala576=) n.1933T>A n.1839T>A n.1860T>A c.1818T>A (p.Ala606=) n.1885T>A n.1791T>A n.1812T>A | |
17 | g.7224959T>C | CA497694508 | ACADVL | c.1830T>C (p.Ala610=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.709T>C c.1899T>C (p.Ala633=) n.255T>C n.411T>C n.1455T>C n.402T>C n.946T>C c.565T>C c.196T>C (n.196T>C) n.601T>C c.761T>C c.1602T>C (p.Ala534=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.1749T>C (p.Ala583=) c.1728T>C (p.Ala576=) n.1933T>C n.1839T>C n.1860T>C c.1818T>C (p.Ala606=) n.1885T>C n.1791T>C n.1812T>C | |
17 | g.7224959T>G | CA497694509 | ACADVL | c.1830T>G (p.Ala610=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.709T>G c.1899T>G (p.Ala633=) n.255T>G n.411T>G n.1455T>G n.402T>G n.946T>G c.565T>G c.196T>G (n.196T>G) n.601T>G c.761T>G c.1602T>G (p.Ala534=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.1749T>G (p.Ala583=) c.1728T>G (p.Ala576=) n.1933T>G n.1839T>G n.1860T>G c.1818T>G (p.Ala606=) n.1885T>G n.1791T>G n.1812T>G | |
17 | g.7224960G>A | CA8338293 | ACADVL | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.710G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.256G>A n.412G>A n.1456G>A n.403G>A n.947G>A c.566G>A c.197G>A (n.197G>A) n.602G>A c.762G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.1934G>A n.1840G>A n.1861G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.1886G>A n.1792G>A n.1813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224960G>C | CA397725994 | ACADVL | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.710G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.256G>C n.412G>C n.1456G>C n.403G>C n.947G>C c.566G>C c.197G>C (n.197G>C) n.602G>C c.762G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.1934G>C n.1840G>C n.1861G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.1886G>C n.1792G>C n.1813G>C | |
17 | g.7224960G= | CA2245716013 | ACADVL | c.1831G= (p.Ala611=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.710G= c.1900G= (p.Ala634=) n.256G= n.412G= n.1456G= n.403G= n.947G= c.566G= c.197G= (n.197G=) n.602G= c.762G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1852G= (p.Ala618=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1729G= (p.Ala577=) n.1934G= n.1840G= n.1861G= c.1819G= (p.Ala607=) n.1886G= n.1792G= n.1813G= | |
17 | g.7224960G>T | CA397725995 | ACADVL | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.710G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.256G>T n.412G>T n.1456G>T n.403G>T n.947G>T c.566G>T c.197G>T (n.197G>T) n.602G>T c.762G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.1934G>T n.1840G>T n.1861G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.1886G>T n.1792G>T n.1813G>T | |
17 | g.7224961C>A | CA397725996 | ACADVL | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.711C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.257C>A n.413C>A n.1457C>A n.404C>A n.948C>A c.567C>A c.198C>A (n.198C>A) n.603C>A c.763C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) n.1935C>A n.1841C>A n.1862C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A | |
17 | g.7224961C= | CA2245716024 | ACADVL | c.1832C= (p.Ala611=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.711C= c.1901C= (p.Ala634=) n.257C= n.413C= n.1457C= n.404C= n.948C= c.567C= c.198C= (n.198C=) n.603C= c.763C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1853C= (p.Ala618=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1730C= (p.Ala577=) n.1935C= n.1841C= n.1862C= c.1820C= (p.Ala607=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= | |
17 | g.7224961C>G | CA397725997 | ACADVL | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.711C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.257C>G n.413C>G n.1457C>G n.404C>G n.948C>G c.567C>G c.198C>G (n.198C>G) n.603C>G c.763C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.1935C>G n.1841C>G n.1862C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G | |
17 | g.7224961C>T | CA397725998 | ACADVL | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.711C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.257C>T n.413C>T n.1457C>T n.404C>T n.948C>T c.567C>T c.198C>T (n.198C>T) n.603C>T c.763C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.1935C>T n.1841C>T n.1862C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224962A= | CA2245716028 | ACADVL | c.1833A= (p.Ala611=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1767A= (p.Ala589=) c.712A= c.1902A= (p.Ala634=) n.258A= n.414A= n.1458A= n.405A= n.949A= c.568A= c.199A= (n.199A=) n.604A= c.764A= c.1605A= (p.Ala535=) c.1854A= (p.Ala618=) c.1752A= (p.Ala584=) c.1731A= (p.Ala577=) n.1936A= n.1842A= n.1863A= c.1821A= (p.Ala607=) n.1888A= n.1794A= n.1815A= | |
17 | g.7224962A>C | CA497694515 | ACADVL | c.1833A>C (p.Ala611=) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.712A>C c.1902A>C (p.Ala634=) n.258A>C n.414A>C n.1458A>C n.405A>C n.949A>C c.568A>C c.199A>C (n.199A>C) n.604A>C c.764A>C c.1605A>C (p.Ala535=) c.1854A>C (p.Ala618=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1731A>C (p.Ala577=) n.1936A>C n.1842A>C n.1863A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.1888A>C n.1794A>C n.1815A>C | |
17 | g.7224962A>G | CA497694516 | ACADVL | c.1833A>G (p.Ala611=) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.712A>G c.1902A>G (p.Ala634=) n.258A>G n.414A>G n.1458A>G n.405A>G n.949A>G c.568A>G c.199A>G (n.199A>G) n.604A>G c.764A>G c.1605A>G (p.Ala535=) c.1854A>G (p.Ala618=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1731A>G (p.Ala577=) n.1936A>G n.1842A>G n.1863A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.1888A>G n.1794A>G n.1815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224962A>T | CA497694517 | ACADVL | c.1833A>T (p.Ala611=) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.712A>T c.1902A>T (p.Ala634=) n.258A>T n.414A>T n.1458A>T n.405A>T n.949A>T c.568A>T c.199A>T (n.199A>T) n.604A>T c.764A>T c.1605A>T (p.Ala535=) c.1854A>T (p.Ala618=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1731A>T (p.Ala577=) n.1936A>T n.1842A>T n.1863A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.1888A>T n.1794A>T n.1815A>T | |
17 | g.7224963G>A | CA397725999 | ACADVL | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.713G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.259G>A n.415G>A n.1459G>A n.406G>A n.950G>A c.569G>A c.200G>A (n.200G>A) n.605G>A c.765G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.1937G>A n.1843G>A n.1864G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.1889G>A n.1795G>A n.1816G>A | |
17 | g.7224963G>C | CA397726000 | ACADVL | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.713G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.259G>C n.415G>C n.1459G>C n.406G>C n.950G>C c.569G>C c.200G>C (n.200G>C) n.605G>C c.765G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.1937G>C n.1843G>C n.1864G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.1889G>C n.1795G>C n.1816G>C | dbSNP |
17 | g.7224963G= | CA2245716029 | ACADVL | c.1834G= (p.Ala612=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.713G= c.1903G= (p.Ala635=) n.259G= n.415G= n.1459G= n.406G= n.950G= c.569G= c.200G= (n.200G=) n.605G= c.765G= c.1606G= (p.Ala536=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1753G= (p.Ala585=) c.1732G= (p.Ala578=) n.1937G= n.1843G= n.1864G= c.1822G= (p.Ala608=) n.1889G= n.1795G= n.1816G= | |
17 | g.7224963G>T | CA397726001 | ACADVL | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.713G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.259G>T n.415G>T n.1459G>T n.406G>T n.950G>T c.569G>T c.200G>T (n.200G>T) n.605G>T c.765G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.1937G>T n.1843G>T n.1864G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.1889G>T n.1795G>T n.1816G>T | |
17 | g.7224964C>A | CA397726002 | ACADVL | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.714C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.260C>A n.416C>A n.1460C>A n.407C>A n.951C>A c.570C>A c.201C>A (n.201C>A) n.606C>A c.766C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.1938C>A n.1844C>A n.1865C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.1890C>A n.1796C>A n.1817C>A | |
17 | g.7224964C= | CA2245716036 | ACADVL | c.1835C= (p.Ala612=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.714C= c.1904C= (p.Ala635=) n.260C= n.416C= n.1460C= n.407C= n.951C= c.570C= c.201C= (n.201C=) n.606C= c.766C= c.1607C= (p.Ala536=) c.1856C= (p.Ala619=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1733C= (p.Ala578=) n.1938C= n.1844C= n.1865C= c.1823C= (p.Ala608=) n.1890C= n.1796C= n.1817C= | |
17 | g.7224964C>G | CA8338294 | ACADVL | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.714C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.260C>G n.416C>G n.1460C>G n.407C>G n.951C>G c.570C>G c.201C>G (n.201C>G) n.606C>G c.766C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.1938C>G n.1844C>G n.1865C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.1890C>G n.1796C>G n.1817C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224964C>T | CA397726003 | ACADVL | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.714C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.260C>T n.416C>T n.1460C>T n.407C>T n.951C>T c.570C>T c.201C>T (n.201C>T) n.606C>T c.766C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) n.1938C>T n.1844C>T n.1865C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) n.1890C>T n.1796C>T n.1817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224964_7224989delinsG | CA2831039568 | ACADVL | c.1835_1860delinsG (p.Ala612GlyfsTer?) c.*1790_*1815delinsG (n.*1790_*1815delinsG) c.1769_1794delinsG (p.Ala590GlyfsTer?) c.714_739delinsG c.1904_1929delinsG (p.Ala635GlyfsTer?) n.260_285delinsG n.416_441delinsG n.1460_1485delinsG n.407_432delinsG n.951_976delinsG c.201_226delinsG (n.201_226delinsG) n.606_631delinsG c.766_791delinsG c.1607_1632delinsG (p.Ala536GlyfsTer?) c.1856_1881delinsG (p.Ala619GlyfsTer?) c.1754_1779delinsG (p.Ala585GlyfsTer?) c.1733_1758delinsG (p.Ala578GlyfsTer?) n.1938_1963delinsG n.1844_1869delinsG n.1865_1890delinsG c.1823_1848delinsG (p.Ala608GlyfsTer?) n.1890_1915delinsG n.1796_1821delinsG n.1817_1842delinsG | |
17 | g.7224965T>A | CA497694521 | ACADVL | c.1836T>A (p.Ala612=) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1770T>A (p.Ala590=) c.715T>A c.1905T>A (p.Ala635=) n.261T>A n.417T>A n.1461T>A n.408T>A n.952T>A c.571T>A c.202T>A (n.202T>A) n.607T>A c.767T>A c.1608T>A (p.Ala536=) c.1857T>A (p.Ala619=) c.1755T>A (p.Ala585=) c.1734T>A (p.Ala578=) n.1939T>A n.1845T>A n.1866T>A c.1824T>A (p.Ala608=) n.1891T>A n.1797T>A n.1818T>A | |
17 | g.7224965T>C | CA497694522 | ACADVL | c.1836T>C (p.Ala612=) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1770T>C (p.Ala590=) c.715T>C c.1905T>C (p.Ala635=) n.261T>C n.417T>C n.1461T>C n.408T>C n.952T>C c.571T>C c.202T>C (n.202T>C) n.607T>C c.767T>C c.1608T>C (p.Ala536=) c.1857T>C (p.Ala619=) c.1755T>C (p.Ala585=) c.1734T>C (p.Ala578=) n.1939T>C n.1845T>C n.1866T>C c.1824T>C (p.Ala608=) n.1891T>C n.1797T>C n.1818T>C | |
17 | g.7224965T>G | CA497694523 | ACADVL | c.1836T>G (p.Ala612=) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1770T>G (p.Ala590=) c.715T>G c.1905T>G (p.Ala635=) n.261T>G n.417T>G n.1461T>G n.408T>G n.952T>G c.571T>G c.202T>G (n.202T>G) n.607T>G c.767T>G c.1608T>G (p.Ala536=) c.1857T>G (p.Ala619=) c.1755T>G (p.Ala585=) c.1734T>G (p.Ala578=) n.1939T>G n.1845T>G n.1866T>G c.1824T>G (p.Ala608=) n.1891T>G n.1797T>G n.1818T>G | |
17 | g.7224966C>A | CA497694527 | ACADVL | c.1837C>A (p.Arg613=) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.716C>A c.1906C>A (p.Arg636=) n.262C>A n.418C>A n.1462C>A n.409C>A n.953C>A c.572C>A c.203C>A (n.203C>A) n.608C>A c.768C>A c.1609C>A (p.Arg537=) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1735C>A (p.Arg579=) n.1940C>A n.1846C>A n.1867C>A c.1825C>A (p.Arg609=) n.1892C>A n.1798C>A n.1819C>A | |
17 | g.7224966C= | CA2245716045 | ACADVL | c.1837C= (p.Arg613=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.716C= c.1906C= (p.Arg636=) n.262C= n.418C= n.1462C= n.409C= n.953C= c.572C= c.203C= (n.203C=) n.608C= c.768C= c.1609C= (p.Arg537=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1940C= n.1846C= n.1867C= c.1825C= (p.Arg609=) n.1892C= n.1798C= n.1819C= | |
17 | g.7224966C>G | CA397726004 | ACADVL | c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.716C>G c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.262C>G n.418C>G n.1462C>G n.409C>G n.953C>G c.572C>G c.203C>G (n.203C>G) n.608C>G c.768C>G c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.1940C>G n.1846C>G n.1867C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.1892C>G n.1798C>G n.1819C>G | |
17 | g.7224966C>T | CA251903 | ACADVL | c.1837C>T (p.Arg613Trp) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.716C>T c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.262C>T n.418C>T n.1462C>T n.409C>T n.953C>T c.572C>T c.203C>T (n.203C>T) n.608C>T c.768C>T c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1940C>T n.1846C>T n.1867C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.1892C>T n.1798C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224967G>A | CA8338295 | ACADVL | c.1838G>A (p.Arg613Gln) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.717G>A c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.263G>A n.419G>A n.1463G>A n.410G>A n.954G>A c.573G>A c.204G>A (n.204G>A) n.609G>A c.769G>A c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.1941G>A n.1847G>A n.1868G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.1893G>A n.1799G>A n.1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224967G>C | CA397726005 | ACADVL | c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.717G>C c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.263G>C n.419G>C n.1463G>C n.410G>C n.954G>C c.573G>C c.204G>C (n.204G>C) n.609G>C c.769G>C c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.1941G>C n.1847G>C n.1868G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.1893G>C n.1799G>C n.1820G>C | ClinVar |
17 | g.7224967G= | CA2245716060 | ACADVL | c.1838G= (p.Arg613=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.717G= c.1907G= (p.Arg636=) n.263G= n.419G= n.1463G= n.410G= n.954G= c.573G= c.204G= (n.204G=) n.609G= c.769G= c.1610G= (p.Arg537=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1736G= (p.Arg579=) n.1941G= n.1847G= n.1868G= c.1826G= (p.Arg609=) n.1893G= n.1799G= n.1820G= | |
17 | g.7224967G>T | CA397726006 | ACADVL | c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.717G>T c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.263G>T n.419G>T n.1463G>T n.410G>T n.954G>T c.573G>T c.204G>T (n.204G>T) n.609G>T c.769G>T c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.1941G>T n.1847G>T n.1868G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.1893G>T n.1799G>T n.1820G>T | ClinVar |
17 | g.7224967_7224968delinsAA | CA2697559359 | ACADVL | c.1838_1839delinsAA (p.Arg613Gln) c.*1793_*1794delinsAA (n.*1793_*1794delinsAA) c.1772_1773delinsAA (p.Arg591Gln) c.717_718delinsAA c.1907_1908delinsAA (p.Arg636Gln) n.263_264delinsAA n.419_420delinsAA n.1463_1464delinsAA n.410_411delinsAA n.954_955delinsAA c.573_574delinsAA c.204_205delinsAA (n.204_205delinsAA) n.609_610delinsAA c.769_770delinsAA c.1610_1611delinsAA (p.Arg537Gln) c.1859_1860delinsAA (p.Arg620Gln) c.1757_1758delinsAA (p.Arg586Gln) c.1736_1737delinsAA (p.Arg579Gln) n.1941_1942delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1868_1869delinsAA c.1826_1827delinsAA (p.Arg609Gln) n.1893_1894delinsAA n.1799_1800delinsAA n.1820_1821delinsAA | ClinVar |
17 | g.7224968del | CA2695201237 | ACADVL | c.1839del (p.Ile614SerfsTer?) c.*1794del (n.*1794del) c.1773del (p.Ile592SerfsTer?) c.718del c.1908del (p.Ile637SerfsTer?) n.264del n.420del n.1464del n.411del n.955del c.574del c.205del (n.205del) n.610del c.770del c.1611del (p.Ile538SerfsTer?) c.1860del (p.Ile621SerfsTer?) c.1758del (p.Ile587SerfsTer?) c.1737del (p.Ile580SerfsTer?) n.1942del n.1848del n.1869del c.1827del (p.Ile610SerfsTer?) n.1894del n.1800del n.1821del | ClinVar |
17 | g.7224967_7224970dup | CA2697559358 | ACADVL | c.1838_1841dup (p.Ile614MetfsTer12) c.*1793_*1796dup (n.*1793_*1796dup) c.1772_1775dup (p.Ile592MetfsTer12) c.717_720dup c.1907_1910dup (p.Ile637MetfsTer12) n.263_266dup n.419_422dup n.1463_1466dup n.410_413dup n.954_957dup c.573_576dup c.204_207dup (n.204_207dup) n.609_612dup c.769_772dup c.1610_1613dup (p.Ile538MetfsTer12) c.1859_1862dup (p.Ile621MetfsTer12) c.1757_1760dup (p.Ile587MetfsTer12) c.1736_1739dup (p.Ile580MetfsTer12) n.1941_1944dup n.1847_1850dup n.1868_1871dup c.1826_1829dup (p.Ile610MetfsTer12) n.1893_1896dup n.1799_1802dup n.1820_1823dup | ClinVar |
17 | g.7224968G>A | CA8338296 | ACADVL | c.1839G>A (p.Arg613=) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.718G>A c.1908G>A (p.Arg636=) n.264G>A n.420G>A n.1464G>A n.411G>A n.955G>A c.574G>A c.205G>A (n.205G>A) n.610G>A c.770G>A c.1611G>A (p.Arg537=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1758G>A (p.Arg586=) c.1737G>A (p.Arg579=) n.1942G>A n.1848G>A n.1869G>A c.1827G>A (p.Arg609=) n.1894G>A n.1800G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224968G>C | CA497694530 | ACADVL | c.1839G>C (p.Arg613=) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1773G>C (p.Arg591=) c.718G>C c.1908G>C (p.Arg636=) n.264G>C n.420G>C n.1464G>C n.411G>C n.955G>C c.574G>C c.205G>C (n.205G>C) n.610G>C c.770G>C c.1611G>C (p.Arg537=) c.1860G>C (p.Arg620=) c.1758G>C (p.Arg586=) c.1737G>C (p.Arg579=) n.1942G>C n.1848G>C n.1869G>C c.1827G>C (p.Arg609=) n.1894G>C n.1800G>C n.1821G>C | COSMIC |
17 | g.7224968G= | CA2245716068 | ACADVL | c.1839G= (p.Arg613=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.1773G= (p.Arg591=) c.718G= c.1908G= (p.Arg636=) n.264G= n.420G= n.1464G= n.411G= n.955G= c.574G= c.205G= (n.205G=) n.610G= c.770G= c.1611G= (p.Arg537=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1758G= (p.Arg586=) c.1737G= (p.Arg579=) n.1942G= n.1848G= n.1869G= c.1827G= (p.Arg609=) n.1894G= n.1800G= n.1821G= | |
17 | g.7224968G>T | CA497694531 | ACADVL | c.1839G>T (p.Arg613=) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1773G>T (p.Arg591=) c.718G>T c.1908G>T (p.Arg636=) n.264G>T n.420G>T n.1464G>T n.411G>T n.955G>T c.574G>T c.205G>T (n.205G>T) n.610G>T c.770G>T c.1611G>T (p.Arg537=) c.1860G>T (p.Arg620=) c.1758G>T (p.Arg586=) c.1737G>T (p.Arg579=) n.1942G>T n.1848G>T n.1869G>T c.1827G>T (p.Arg609=) n.1894G>T n.1800G>T n.1821G>T | ClinVar |
17 | g.7224969A>C | CA397726007 | ACADVL | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.719A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.265A>C n.421A>C n.1465A>C n.412A>C n.956A>C c.575A>C c.206A>C (n.206A>C) n.611A>C c.771A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.1943A>C n.1849A>C n.1870A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.1895A>C n.1801A>C n.1822A>C | |
17 | g.7224969A>G | CA397726008 | ACADVL | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.719A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) n.265A>G n.421A>G n.1465A>G n.412A>G n.956A>G c.575A>G c.206A>G (n.206A>G) n.611A>G c.771A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.1943A>G n.1849A>G n.1870A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.1895A>G n.1801A>G n.1822A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224969A>T | CA397726009 | ACADVL | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.719A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.265A>T n.421A>T n.1465A>T n.412A>T n.956A>T c.575A>T c.206A>T (n.206A>T) n.611A>T c.771A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.1943A>T n.1849A>T n.1870A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.1895A>T n.1801A>T n.1822A>T | |
17 | g.7224970T>A | CA397726010 | ACADVL | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.720T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.266T>A n.422T>A n.1466T>A n.413T>A n.957T>A c.576T>A c.207T>A (n.207T>A) n.612T>A c.772T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.1944T>A n.1850T>A n.1871T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.1896T>A n.1802T>A n.1823T>A | |
17 | g.7224970T>C | CA397726011 | ACADVL | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.720T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.266T>C n.422T>C n.1466T>C n.413T>C n.957T>C c.576T>C c.207T>C (n.207T>C) n.612T>C c.772T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.1944T>C n.1850T>C n.1871T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.1896T>C n.1802T>C n.1823T>C | |
17 | g.7224970T>G | CA397726012 | ACADVL | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.720T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.266T>G n.422T>G n.1466T>G n.413T>G n.957T>G c.576T>G c.207T>G (n.207T>G) n.612T>G c.772T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.1944T>G n.1850T>G n.1871T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.1896T>G n.1802T>G n.1823T>G | |
17 | g.7224971C>A | CA497694533 | ACADVL | c.1842C>A (p.Ile614=) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1776C>A (p.Ile592=) c.721C>A c.1911C>A (p.Ile637=) n.267C>A n.423C>A n.1467C>A n.414C>A n.958C>A c.577C>A c.208C>A (n.208C>A) n.613C>A c.773C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1761C>A (p.Ile587=) c.1740C>A (p.Ile580=) n.1945C>A n.1851C>A n.1872C>A c.1830C>A (p.Ile610=) n.1897C>A n.1803C>A n.1824C>A | |
17 | g.7224971C>G | CA397726013 | ACADVL | c.1842C>G (p.Ile614Met) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.721C>G c.1911C>G (p.Ile637Met) n.267C>G n.423C>G n.1467C>G n.414C>G n.958C>G c.577C>G c.208C>G (n.208C>G) n.613C>G c.773C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.1945C>G n.1851C>G n.1872C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) n.1897C>G n.1803C>G n.1824C>G | ClinVar |
17 | g.7224971C>T | CA497694532 | ACADVL | c.1842C>T (p.Ile614=) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1776C>T (p.Ile592=) c.721C>T c.1911C>T (p.Ile637=) n.267C>T n.423C>T n.1467C>T n.414C>T n.958C>T c.577C>T c.208C>T (n.208C>T) n.613C>T c.773C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1761C>T (p.Ile587=) c.1740C>T (p.Ile580=) n.1945C>T n.1851C>T n.1872C>T c.1830C>T (p.Ile610=) n.1897C>T n.1803C>T n.1824C>T | |
17 | g.7224972C>A | CA497694534 | ACADVL | c.1843C>A (p.Arg615=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.722C>A c.1912C>A (p.Arg638=) n.268C>A n.424C>A n.1468C>A n.415C>A n.959C>A c.578C>A c.209C>A (n.209C>A) n.614C>A c.774C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.1864C>A (p.Arg622=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.1741C>A (p.Arg581=) n.1946C>A n.1852C>A n.1873C>A c.1831C>A (p.Arg611=) n.1898C>A n.1804C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224972C= | CA2245716079 | ACADVL | c.1843C= (p.Arg615=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.722C= c.1912C= (p.Arg638=) n.268C= n.424C= n.1468C= n.415C= n.959C= c.578C= c.209C= (n.209C=) n.614C= c.774C= c.1615C= (p.Arg539=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1741C= (p.Arg581=) n.1946C= n.1852C= n.1873C= c.1831C= (p.Arg611=) n.1898C= n.1804C= n.1825C= | |
17 | g.7224972C>G | CA397726014 | ACADVL | c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.722C>G c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.268C>G n.424C>G n.1468C>G n.415C>G n.959C>G c.578C>G c.209C>G (n.209C>G) n.614C>G c.774C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) n.1946C>G n.1852C>G n.1873C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) n.1898C>G n.1804C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224972C>T | CA16608642 | ACADVL | c.1843C>T (p.Arg615Ter) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.722C>T c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.268C>T n.424C>T n.1468C>T n.415C>T n.959C>T c.578C>T c.209C>T (n.209C>T) n.614C>T c.774C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.1741C>T (p.Arg581Ter) n.1946C>T n.1852C>T n.1873C>T c.1831C>T (p.Arg611Ter) n.1898C>T n.1804C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224972_7224974delinsCGA | CA2245716080 | ACADVL | c.1843_1845delinsCGA (p.Arg615=) c.*1798_*1800delinsCGA (n.*1798_*1800delinsCGA) c.1777_1779delinsCGA (p.Arg593=) c.722_724delinsCGA c.1912_1914delinsCGA (p.Arg638=) n.268_270delinsCGA n.424_426delinsCGA n.1468_1470delinsCGA n.415_417delinsCGA n.959_961delinsCGA c.578_580delinsCGA c.209_211delinsCGA (n.209_211delinsCGA) n.614_616delinsCGA c.774_776delinsCGA c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=) c.1864_1866delinsCGA (p.Arg622=) c.1762_1764delinsCGA (p.Arg588=) c.1741_1743delinsCGA (p.Arg581=) n.1946_1948delinsCGA n.1852_1854delinsCGA n.1873_1875delinsCGA c.1831_1833delinsCGA (p.Arg611=) n.1898_1900delinsCGA n.1804_1806delinsCGA n.1825_1827delinsCGA | |
17 | g.7224973G>A | CA090895 | ACADVL | c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.723G>A c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.269G>A n.425G>A n.1469G>A n.416G>A n.960G>A c.579G>A c.210G>A (n.210G>A) n.615G>A c.775G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) n.1947G>A n.1853G>A n.1874G>A c.1832G>A (p.Arg611Gln) n.1899G>A n.1805G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224973G>C | CA397726016 | ACADVL | c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.723G>C c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.269G>C n.425G>C n.1469G>C n.416G>C n.960G>C c.579G>C c.210G>C (n.210G>C) n.615G>C c.775G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) n.1947G>C n.1853G>C n.1874G>C c.1832G>C (p.Arg611Pro) n.1899G>C n.1805G>C n.1826G>C | |
17 | g.7224973G= | CA2245716094 | ACADVL | c.1844G= (p.Arg615=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.723G= c.1913G= (p.Arg638=) n.269G= n.425G= n.1469G= n.416G= n.960G= c.579G= c.210G= (n.210G=) n.615G= c.775G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1742G= (p.Arg581=) n.1947G= n.1853G= n.1874G= c.1832G= (p.Arg611=) n.1899G= n.1805G= n.1826G= | |
17 | g.7224973G>T | CA397726015 | ACADVL | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.723G>T c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.269G>T n.425G>T n.1469G>T n.416G>T n.960G>T c.579G>T c.210G>T (n.210G>T) n.615G>T c.775G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.1947G>T n.1853G>T n.1874G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu) n.1899G>T n.1805G>T n.1826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224976_7224977del | CA774735275 | ACADVL | c.1847_1848del (p.Glu616GlyfsTer8) c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del) c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer8) c.726_727del c.1916_1917del (p.Glu639GlyfsTer8) n.272_273del n.428_429del n.1472_1473del n.419_420del n.963_964del c.213_214del (n.213_214del) n.618_619del c.778_779del c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer8) c.1868_1869del (p.Glu623GlyfsTer8) c.1766_1767del (p.Glu589GlyfsTer8) c.1745_1746del (p.Glu582GlyfsTer8) n.1950_1951del n.1856_1857del n.1877_1878del c.1835_1836del (p.Glu612GlyfsTer8) n.1902_1903del n.1808_1809del n.1829_1830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224974A>C | CA497694535 | ACADVL | c.1845A>C (p.Arg615=) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.724A>C c.1914A>C (p.Arg638=) n.270A>C n.426A>C n.1470A>C n.417A>C n.961A>C c.580A>C c.211A>C (n.211A>C) n.616A>C c.776A>C c.1617A>C (p.Arg539=) c.1866A>C (p.Arg622=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.1743A>C (p.Arg581=) n.1948A>C n.1854A>C n.1875A>C c.1833A>C (p.Arg611=) n.1900A>C n.1806A>C n.1827A>C | |
17 | g.7224974A>G | CA497694536 | ACADVL | c.1845A>G (p.Arg615=) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.724A>G c.1914A>G (p.Arg638=) n.270A>G n.426A>G n.1470A>G n.417A>G n.961A>G c.580A>G c.211A>G (n.211A>G) n.616A>G c.776A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.1743A>G (p.Arg581=) n.1948A>G n.1854A>G n.1875A>G c.1833A>G (p.Arg611=) n.1900A>G n.1806A>G n.1827A>G | |
17 | g.7224974A>T | CA497694537 | ACADVL | c.1845A>T (p.Arg615=) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.724A>T c.1914A>T (p.Arg638=) n.270A>T n.426A>T n.1470A>T n.417A>T n.961A>T c.580A>T c.211A>T (n.211A>T) n.616A>T c.776A>T c.1617A>T (p.Arg539=) c.1866A>T (p.Arg622=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.1743A>T (p.Arg581=) n.1948A>T n.1854A>T n.1875A>T c.1833A>T (p.Arg611=) n.1900A>T n.1806A>T n.1827A>T | |
17 | g.7224975G>A | CA397726017 | ACADVL | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.725G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.271G>A n.427G>A n.1471G>A n.418G>A n.962G>A c.581G>A c.212G>A (n.212G>A) n.617G>A c.777G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1949G>A n.1855G>A n.1876G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1901G>A n.1807G>A n.1828G>A | |
17 | g.7224975G>C | CA397726018 | ACADVL | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.725G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.271G>C n.427G>C n.1471G>C n.418G>C n.962G>C c.581G>C c.212G>C (n.212G>C) n.617G>C c.777G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1949G>C n.1855G>C n.1876G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1901G>C n.1807G>C n.1828G>C | |
17 | g.7224975G>T | CA397726019 | ACADVL | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.725G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.271G>T n.427G>T n.1471G>T n.418G>T n.962G>T c.581G>T c.212G>T (n.212G>T) n.617G>T c.777G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1949G>T n.1855G>T n.1876G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1901G>T n.1807G>T n.1828G>T | |
17 | g.7224976A= | CA2245716096 | ACADVL | c.1847A= (p.Glu616=) c.*1802A= (n.*1802A=) c.1781A= (p.Glu594=) c.726A= c.1916A= (p.Glu639=) n.272A= n.428A= n.1472A= n.419A= n.963A= c.582A= c.213A= (n.213A=) n.618A= c.778A= c.1619A= (p.Glu540=) c.1868A= (p.Glu623=) c.1766A= (p.Glu589=) c.1745A= (p.Glu582=) n.1950A= n.1856A= n.1877A= c.1835A= (p.Glu612=) n.1902A= n.1808A= n.1829A= | |
17 | g.7224976A>C | CA397726020 | ACADVL | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.726A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.272A>C n.428A>C n.1472A>C n.419A>C n.963A>C c.582A>C c.213A>C (n.213A>C) n.618A>C c.778A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1950A>C n.1856A>C n.1877A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1902A>C n.1808A>C n.1829A>C | |
17 | g.7224976A>G | CA8338297 | ACADVL | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.726A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.272A>G n.428A>G n.1472A>G n.419A>G n.963A>G c.582A>G c.213A>G (n.213A>G) n.618A>G c.778A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1950A>G n.1856A>G n.1877A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1902A>G n.1808A>G n.1829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224976A>T | CA397726021 | ACADVL | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.726A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) n.272A>T n.428A>T n.1472A>T n.419A>T n.963A>T c.582A>T c.213A>T (n.213A>T) n.618A>T c.778A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1950A>T n.1856A>T n.1877A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1902A>T n.1808A>T n.1829A>T | |
17 | g.7224977G>A | CA8338298 | ACADVL | c.1848G>A (p.Glu616=) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1782G>A (p.Glu594=) c.727G>A c.1917G>A (p.Glu639=) n.273G>A n.429G>A n.1473G>A n.420G>A n.964G>A c.214G>A (n.214G>A) n.619G>A c.779G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1869G>A (p.Glu623=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1746G>A (p.Glu582=) n.1951G>A n.1857G>A n.1878G>A c.1836G>A (p.Glu612=) n.1903G>A n.1809G>A n.1830G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224977G>C | CA397726022 | ACADVL | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.727G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) n.273G>C n.429G>C n.1473G>C n.420G>C n.964G>C c.214G>C (n.214G>C) n.619G>C c.779G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1951G>C n.1857G>C n.1878G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.1903G>C n.1809G>C n.1830G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224977G= | CA2245716101 | ACADVL | c.1848G= (p.Glu616=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.1782G= (p.Glu594=) c.727G= c.1917G= (p.Glu639=) n.273G= n.429G= n.1473G= n.420G= n.964G= c.214G= (n.214G=) n.619G= c.779G= c.1620G= (p.Glu540=) c.1869G= (p.Glu623=) c.1767G= (p.Glu589=) c.1746G= (p.Glu582=) n.1951G= n.1857G= n.1878G= c.1836G= (p.Glu612=) n.1903G= n.1809G= n.1830G= | |
17 | g.7224977G>T | CA397726023 | ACADVL | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.727G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) n.273G>T n.429G>T n.1473G>T n.420G>T n.964G>T c.214G>T (n.214G>T) n.619G>T c.779G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1951G>T n.1857G>T n.1878G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.1903G>T n.1809G>T n.1830G>T | |
17 | g.7224978G>A | CA8338299 | ACADVL | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.728G>A c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.274G>A n.430G>A n.1474G>A n.421G>A n.965G>A c.215G>A (n.215G>A) n.620G>A c.780G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) n.1952G>A n.1858G>A n.1879G>A c.1837G>A (p.Gly613Ser) n.1904G>A n.1810G>A n.1831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224978G>C | CA397726024 | ACADVL | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.728G>C c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.274G>C n.430G>C n.1474G>C n.421G>C n.965G>C c.215G>C (n.215G>C) n.620G>C c.780G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) n.1952G>C n.1858G>C n.1879G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.1904G>C n.1810G>C n.1831G>C | |
17 | g.7224978G= | CA2245716108 | ACADVL | c.1849G= (p.Gly617=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.1783G= (p.Gly595=) c.728G= c.1918G= (p.Gly640=) n.274G= n.430G= n.1474G= n.421G= n.965G= c.215G= (n.215G=) n.620G= c.780G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1870G= (p.Gly624=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1747G= (p.Gly583=) n.1952G= n.1858G= n.1879G= c.1837G= (p.Gly613=) n.1904G= n.1810G= n.1831G= | |
17 | g.7224978G>T | CA397726025 | ACADVL | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.728G>T c.1918G>T (p.Gly640Cys) n.274G>T n.430G>T n.1474G>T n.421G>T n.965G>T c.215G>T (n.215G>T) n.620G>T c.780G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) n.1952G>T n.1858G>T n.1879G>T c.1837G>T (p.Gly613Cys) n.1904G>T n.1810G>T n.1831G>T | |
17 | g.7224979G>A | CA397726028 | ACADVL | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.729G>A c.1919G>A (p.Gly640Asp) n.275G>A n.431G>A n.1475G>A n.422G>A n.966G>A c.216G>A (n.216G>A) n.621G>A c.781G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) n.1953G>A n.1859G>A n.1880G>A c.1838G>A (p.Gly613Asp) n.1905G>A n.1811G>A n.1832G>A | dbSNP |
17 | g.7224979G>C | CA397726026 | ACADVL | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.729G>C c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.275G>C n.431G>C n.1475G>C n.422G>C n.966G>C c.216G>C (n.216G>C) n.621G>C c.781G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) n.1953G>C n.1859G>C n.1880G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.1905G>C n.1811G>C n.1832G>C | |
17 | g.7224979G= | CA2245716113 | ACADVL | c.1850G= (p.Gly617=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.1784G= (p.Gly595=) c.729G= c.1919G= (p.Gly640=) n.275G= n.431G= n.1475G= n.422G= n.966G= c.216G= (n.216G=) n.621G= c.781G= c.1622G= (p.Gly541=) c.1871G= (p.Gly624=) c.1769G= (p.Gly590=) c.1748G= (p.Gly583=) n.1953G= n.1859G= n.1880G= c.1838G= (p.Gly613=) n.1905G= n.1811G= n.1832G= | |
17 | g.7224979G>T | CA397726027 | ACADVL | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.729G>T c.1919G>T (p.Gly640Val) n.275G>T n.431G>T n.1475G>T n.422G>T n.966G>T c.216G>T (n.216G>T) n.621G>T c.781G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) n.1953G>T n.1859G>T n.1880G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) n.1905G>T n.1811G>T n.1832G>T | |
17 | g.7224980C>A | CA497694538 | ACADVL | c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1785C>A (p.Gly595=) c.730C>A c.1920C>A (p.Gly640=) n.276C>A n.432C>A n.1476C>A n.423C>A n.967C>A c.217C>A (n.217C>A) n.622C>A c.782C>A c.1623C>A (p.Gly541=) c.1872C>A (p.Gly624=) c.1770C>A (p.Gly590=) c.1749C>A (p.Gly583=) n.1954C>A n.1860C>A n.1881C>A c.1839C>A (p.Gly613=) n.1906C>A n.1812C>A n.1833C>A | |
17 | g.7224980C>G | CA497694539 | ACADVL | c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1785C>G (p.Gly595=) c.730C>G c.1920C>G (p.Gly640=) n.276C>G n.432C>G n.1476C>G n.423C>G n.967C>G c.217C>G (n.217C>G) n.622C>G c.782C>G c.1623C>G (p.Gly541=) c.1872C>G (p.Gly624=) c.1770C>G (p.Gly590=) c.1749C>G (p.Gly583=) n.1954C>G n.1860C>G n.1881C>G c.1839C>G (p.Gly613=) n.1906C>G n.1812C>G n.1833C>G | |
17 | g.7224980C>T | CA497694540 | ACADVL | c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1785C>T (p.Gly595=) c.730C>T c.1920C>T (p.Gly640=) n.276C>T n.432C>T n.1476C>T n.423C>T n.967C>T c.217C>T (n.217C>T) n.622C>T c.782C>T c.1623C>T (p.Gly541=) c.1872C>T (p.Gly624=) c.1770C>T (p.Gly590=) c.1749C>T (p.Gly583=) n.1954C>T n.1860C>T n.1881C>T c.1839C>T (p.Gly613=) n.1906C>T n.1812C>T n.1833C>T | |
17 | g.7224981A>C | CA397726029 | ACADVL | c.1852A>C (p.Met618Leu) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.731A>C c.1921A>C (p.Met641Leu) n.277A>C n.433A>C n.1477A>C n.424A>C n.968A>C c.218A>C (n.218A>C) n.623A>C c.783A>C c.1624A>C (p.Met542Leu) c.1873A>C (p.Met625Leu) c.1771A>C (p.Met591Leu) c.1750A>C (p.Met584Leu) n.1955A>C n.1861A>C n.1882A>C c.1840A>C (p.Met614Leu) n.1907A>C n.1813A>C n.1834A>C | |
17 | g.7224981A>G | CA397726030 | ACADVL | c.1852A>G (p.Met618Val) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1786A>G (p.Met596Val) c.731A>G c.1921A>G (p.Met641Val) n.277A>G n.433A>G n.1477A>G n.424A>G n.968A>G c.218A>G (n.218A>G) n.623A>G c.783A>G c.1624A>G (p.Met542Val) c.1873A>G (p.Met625Val) c.1771A>G (p.Met591Val) c.1750A>G (p.Met584Val) n.1955A>G n.1861A>G n.1882A>G c.1840A>G (p.Met614Val) n.1907A>G n.1813A>G n.1834A>G | |
17 | g.7224981A>T | CA397726031 | ACADVL | c.1852A>T (p.Met618Leu) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.731A>T c.1921A>T (p.Met641Leu) n.277A>T n.433A>T n.1477A>T n.424A>T n.968A>T c.218A>T (n.218A>T) n.623A>T c.783A>T c.1624A>T (p.Met542Leu) c.1873A>T (p.Met625Leu) c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1750A>T (p.Met584Leu) n.1955A>T n.1861A>T n.1882A>T c.1840A>T (p.Met614Leu) n.1907A>T n.1813A>T n.1834A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224982T>A | CA397726032 | ACADVL | c.1853T>A (p.Met618Lys) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.732T>A c.1922T>A (p.Met641Lys) n.278T>A n.434T>A n.1478T>A n.425T>A n.969T>A c.219T>A (n.219T>A) n.624T>A c.784T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) c.1874T>A (p.Met625Lys) c.1772T>A (p.Met591Lys) c.1751T>A (p.Met584Lys) n.1956T>A n.1862T>A n.1883T>A c.1841T>A (p.Met614Lys) n.1908T>A n.1814T>A n.1835T>A | |
17 | g.7224982T>C | CA397726033 | ACADVL | c.1853T>C (p.Met618Thr) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.732T>C c.1922T>C (p.Met641Thr) n.278T>C n.434T>C n.1478T>C n.425T>C n.969T>C c.219T>C (n.219T>C) n.624T>C c.784T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) c.1874T>C (p.Met625Thr) c.1772T>C (p.Met591Thr) c.1751T>C (p.Met584Thr) n.1956T>C n.1862T>C n.1883T>C c.1841T>C (p.Met614Thr) n.1908T>C n.1814T>C n.1835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224982T>G | CA397726034 | ACADVL | c.1853T>G (p.Met618Arg) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.732T>G c.1922T>G (p.Met641Arg) n.278T>G n.434T>G n.1478T>G n.425T>G n.969T>G c.219T>G (n.219T>G) n.624T>G c.784T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) c.1874T>G (p.Met625Arg) c.1772T>G (p.Met591Arg) c.1751T>G (p.Met584Arg) n.1956T>G n.1862T>G n.1883T>G c.1841T>G (p.Met614Arg) n.1908T>G n.1814T>G n.1835T>G | |
17 | g.7224982T= | CA2245716118 | ACADVL | c.1853T= (p.Met618=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.1787T= (p.Met596=) c.732T= c.1922T= (p.Met641=) n.278T= n.434T= n.1478T= n.425T= n.969T= c.219T= (n.219T=) n.624T= c.784T= c.1625T= (p.Met542=) c.1874T= (p.Met625=) c.1772T= (p.Met591=) c.1751T= (p.Met584=) n.1956T= n.1862T= n.1883T= c.1841T= (p.Met614=) n.1908T= n.1814T= n.1835T= | |
17 | g.7224983G>A | CA397726035 | ACADVL | c.1854G>A (p.Met618Ile) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.733G>A c.1923G>A (p.Met641Ile) n.279G>A n.435G>A n.1479G>A n.426G>A n.970G>A c.220G>A (n.220G>A) n.625G>A c.785G>A c.1626G>A (p.Met542Ile) c.1875G>A (p.Met625Ile) c.1773G>A (p.Met591Ile) c.1752G>A (p.Met584Ile) n.1957G>A n.1863G>A n.1884G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) n.1909G>A n.1815G>A n.1836G>A | |
17 | g.7224983G>C | CA397726036 | ACADVL | c.1854G>C (p.Met618Ile) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.733G>C c.1923G>C (p.Met641Ile) n.279G>C n.435G>C n.1479G>C n.426G>C n.970G>C c.220G>C (n.220G>C) n.625G>C c.785G>C c.1626G>C (p.Met542Ile) c.1875G>C (p.Met625Ile) c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1752G>C (p.Met584Ile) n.1957G>C n.1863G>C n.1884G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) n.1909G>C n.1815G>C n.1836G>C | |
17 | g.7224983G>T | CA397726037 | ACADVL | c.1854G>T (p.Met618Ile) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.733G>T c.1923G>T (p.Met641Ile) n.279G>T n.435G>T n.1479G>T n.426G>T n.970G>T c.220G>T (n.220G>T) n.625G>T c.785G>T c.1626G>T (p.Met542Ile) c.1875G>T (p.Met625Ile) c.1773G>T (p.Met591Ile) c.1752G>T (p.Met584Ile) n.1957G>T n.1863G>T n.1884G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) n.1909G>T n.1815G>T n.1836G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224984G>A | CA397726038 | ACADVL | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.734G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.280G>A n.436G>A n.1480G>A n.427G>A n.971G>A c.221G>A (n.221G>A) n.626G>A c.786G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.1958G>A n.1864G>A n.1885G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1910G>A n.1816G>A n.1837G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224984G>C | CA397726039 | ACADVL | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.734G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.280G>C n.436G>C n.1480G>C n.427G>C n.971G>C c.221G>C (n.221G>C) n.626G>C c.786G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.1958G>C n.1864G>C n.1885G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1910G>C n.1816G>C n.1837G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224984G>T | CA397726040 | ACADVL | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.734G>T c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.280G>T n.436G>T n.1480G>T n.427G>T n.971G>T c.221G>T (n.221G>T) n.626G>T c.786G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.1958G>T n.1864G>T n.1885G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1910G>T n.1816G>T n.1837G>T | |
17 | g.7224985C>A | CA397726042 | ACADVL | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.735C>A c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.281C>A n.437C>A n.1481C>A n.428C>A n.972C>A c.222C>A (n.222C>A) n.627C>A c.787C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) n.1959C>A n.1865C>A n.1886C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.1911C>A n.1817C>A n.1838C>A | |
17 | g.7224985C>G | CA397726043 | ACADVL | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.735C>G c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.281C>G n.437C>G n.1481C>G n.428C>G n.972C>G c.222C>G (n.222C>G) n.627C>G c.787C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) n.1959C>G n.1865C>G n.1886C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1911C>G n.1817C>G n.1838C>G | |
17 | g.7224985C>T | CA397726041 | ACADVL | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.735C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) n.281C>T n.437C>T n.1481C>T n.428C>T n.972C>T c.222C>T (n.222C>T) n.627C>T c.787C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) n.1959C>T n.1865C>T n.1886C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1911C>T n.1817C>T n.1838C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224986dup | CA2697559360 | ACADVL | c.1857dup (p.Ala620ArgfsTer5) c.*1812dup (n.*1812dup) c.1791dup (p.Ala598ArgfsTer5) c.736dup c.1926dup (p.Ala643ArgfsTer5) n.282dup n.438dup n.1482dup n.429dup n.973dup c.223dup (n.223dup) n.628dup c.788dup c.1629dup (p.Ala544ArgfsTer5) c.1878dup (p.Ala627ArgfsTer5) c.1776dup (p.Ala593ArgfsTer5) c.1755dup (p.Ala586ArgfsTer5) n.1960dup n.1866dup n.1887dup c.1845dup (p.Ala616ArgfsTer5) n.1912dup n.1818dup n.1839dup | ClinVar |
17 | g.7224986C>A | CA497694541 | ACADVL | c.1857C>A (p.Ala619=) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.736C>A c.1926C>A (p.Ala642=) n.282C>A n.438C>A n.1482C>A n.429C>A n.973C>A c.223C>A (n.223C>A) n.628C>A c.788C>A c.1629C>A (p.Ala543=) c.1878C>A (p.Ala626=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1755C>A (p.Ala585=) n.1960C>A n.1866C>A n.1887C>A c.1845C>A (p.Ala615=) n.1912C>A n.1818C>A n.1839C>A | |
17 | g.7224986C= | CA2245716120 | ACADVL | c.1857C= (p.Ala619=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1791C= (p.Ala597=) c.736C= c.1926C= (p.Ala642=) n.282C= n.438C= n.1482C= n.429C= n.973C= c.223C= (n.223C=) n.628C= c.788C= c.1629C= (p.Ala543=) c.1878C= (p.Ala626=) c.1776C= (p.Ala592=) c.1755C= (p.Ala585=) n.1960C= n.1866C= n.1887C= c.1845C= (p.Ala615=) n.1912C= n.1818C= n.1839C= | |
17 | g.7224986C>G | CA497694542 | ACADVL | c.1857C>G (p.Ala619=) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.736C>G c.1926C>G (p.Ala642=) n.282C>G n.438C>G n.1482C>G n.429C>G n.973C>G c.223C>G (n.223C>G) n.628C>G c.788C>G c.1629C>G (p.Ala543=) c.1878C>G (p.Ala626=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1755C>G (p.Ala585=) n.1960C>G n.1866C>G n.1887C>G c.1845C>G (p.Ala615=) n.1912C>G n.1818C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224986C>T | CA8338300 | ACADVL | c.1857C>T (p.Ala619=) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.736C>T c.1926C>T (p.Ala642=) n.282C>T n.438C>T n.1482C>T n.429C>T n.973C>T c.223C>T (n.223C>T) n.628C>T c.788C>T c.1629C>T (p.Ala543=) c.1878C>T (p.Ala626=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1755C>T (p.Ala585=) n.1960C>T n.1866C>T n.1887C>T c.1845C>T (p.Ala615=) n.1912C>T n.1818C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224987G>A | CA287441355 | ACADVL | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.737G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.283G>A n.439G>A n.1483G>A n.430G>A n.974G>A c.224G>A (n.224G>A) n.629G>A c.789G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.1961G>A n.1867G>A n.1888G>A c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.1913G>A n.1819G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224987G>C | CA397726044 | ACADVL | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.737G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.283G>C n.439G>C n.1483G>C n.430G>C n.974G>C c.224G>C (n.224G>C) n.629G>C c.789G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.1961G>C n.1867G>C n.1888G>C c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.1913G>C n.1819G>C n.1840G>C | |
17 | g.7224987G= | CA2245716128 | ACADVL | c.1858G= (p.Ala620=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.1792G= (p.Ala598=) c.737G= c.1927G= (p.Ala643=) n.283G= n.439G= n.1483G= n.430G= n.974G= c.224G= (n.224G=) n.629G= c.789G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1879G= (p.Ala627=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1756G= (p.Ala586=) n.1961G= n.1867G= n.1888G= c.1846G= (p.Ala616=) n.1913G= n.1819G= n.1840G= | |
17 | g.7224987G>T | CA397726045 | ACADVL | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.737G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.283G>T n.439G>T n.1483G>T n.430G>T n.974G>T c.224G>T (n.224G>T) n.629G>T c.789G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.1961G>T n.1867G>T n.1888G>T c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.1913G>T n.1819G>T n.1840G>T | |
17 | g.7224988C>A | CA397726046 | ACADVL | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.738C>A c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.284C>A n.440C>A n.1484C>A n.431C>A n.975C>A c.225C>A (n.225C>A) n.630C>A c.790C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.1962C>A n.1868C>A n.1889C>A c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.1914C>A n.1820C>A n.1841C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224988C= | CA2245716133 | ACADVL | c.1859C= (p.Ala620=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.1793C= (p.Ala598=) c.738C= c.1928C= (p.Ala643=) n.284C= n.440C= n.1484C= n.431C= n.975C= c.225C= (n.225C=) n.630C= c.790C= c.1631C= (p.Ala544=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1757C= (p.Ala586=) n.1962C= n.1868C= n.1889C= c.1847C= (p.Ala616=) n.1914C= n.1820C= n.1841C= | |
17 | g.7224988C>G | CA397726047 | ACADVL | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.738C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.284C>G n.440C>G n.1484C>G n.431C>G n.975C>G c.225C>G (n.225C>G) n.630C>G c.790C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.1962C>G n.1868C>G n.1889C>G c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.1914C>G n.1820C>G n.1841C>G | dbSNP |
17 | g.7224988C>T | CA397726048 | ACADVL | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.738C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.284C>T n.440C>T n.1484C>T n.431C>T n.975C>T c.225C>T (n.225C>T) n.630C>T c.790C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) n.1962C>T n.1868C>T n.1889C>T c.1847C>T (p.Ala616Val) n.1914C>T n.1820C>T n.1841C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224989C>A | CA497694545 | ACADVL | c.1860C>A (p.Ala620=) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.739C>A c.1929C>A (p.Ala643=) n.285C>A n.441C>A n.1485C>A n.432C>A n.976C>A c.226C>A (n.226C>A) n.631C>A c.791C>A c.1632C>A (p.Ala544=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1758C>A (p.Ala586=) n.1963C>A n.1869C>A n.1890C>A c.1848C>A (p.Ala616=) n.1915C>A n.1821C>A n.1842C>A | |
17 | g.7224989C= | CA2245716137 | ACADVL | c.1860C= (p.Ala620=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.1794C= (p.Ala598=) c.739C= c.1929C= (p.Ala643=) n.285C= n.441C= n.1485C= n.432C= n.976C= c.226C= (n.226C=) n.631C= c.791C= c.1632C= (p.Ala544=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1779C= (p.Ala593=) c.1758C= (p.Ala586=) n.1963C= n.1869C= n.1890C= c.1848C= (p.Ala616=) n.1915C= n.1821C= n.1842C= | |
17 | g.7224989C>G | CA497694543 | ACADVL | c.1860C>G (p.Ala620=) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.739C>G c.1929C>G (p.Ala643=) n.285C>G n.441C>G n.1485C>G n.432C>G n.976C>G c.226C>G (n.226C>G) n.631C>G c.791C>G c.1632C>G (p.Ala544=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1758C>G (p.Ala586=) n.1963C>G n.1869C>G n.1890C>G c.1848C>G (p.Ala616=) n.1915C>G n.1821C>G n.1842C>G | |
17 | g.7224989C>T | CA497694544 | ACADVL | c.1860C>T (p.Ala620=) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.739C>T c.1929C>T (p.Ala643=) n.285C>T n.441C>T n.1485C>T n.432C>T n.976C>T c.226C>T (n.226C>T) n.631C>T c.791C>T c.1632C>T (p.Ala544=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1758C>T (p.Ala586=) n.1963C>T n.1869C>T n.1890C>T c.1848C>T (p.Ala616=) n.1915C>T n.1821C>T n.1842C>T | dbSNP |
17 | g.7224990C>A | CA397726049 | ACADVL | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.740C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) n.286C>A n.442C>A n.1486C>A n.433C>A n.977C>A c.227C>A (n.227C>A) n.632C>A c.792C>A c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1759C>A (p.Leu587Met) n.1964C>A n.1870C>A n.1891C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) n.1916C>A n.1822C>A n.1843C>A | |
17 | g.7224990C>G | CA397726050 | ACADVL | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.740C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.286C>G n.442C>G n.1486C>G n.433C>G n.977C>G c.227C>G (n.227C>G) n.632C>G c.792C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) n.1964C>G n.1870C>G n.1891C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) n.1916C>G n.1822C>G n.1843C>G | |
17 | g.7224990C>T | CA497694546 | ACADVL | c.1861C>T (p.Leu621=) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.740C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.286C>T n.442C>T n.1486C>T n.433C>T n.977C>T c.227C>T (n.227C>T) n.632C>T c.792C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.1759C>T (p.Leu587=) n.1964C>T n.1870C>T n.1891C>T c.1849C>T (p.Leu617=) n.1916C>T n.1822C>T n.1843C>T | ClinVar |
17 | g.7224991T>A | CA397726051 | ACADVL | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.741T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.287T>A n.443T>A n.1487T>A n.434T>A n.978T>A c.228T>A (n.228T>A) n.633T>A c.793T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.1965T>A n.1871T>A n.1892T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) n.1917T>A n.1823T>A n.1844T>A | |
17 | g.7224991T>C | CA397726052 | ACADVL | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.741T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.287T>C n.443T>C n.1487T>C n.434T>C n.978T>C c.228T>C (n.228T>C) n.633T>C c.793T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.1965T>C n.1871T>C n.1892T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.1917T>C n.1823T>C n.1844T>C | |
17 | g.7224991T>G | CA397726053 | ACADVL | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.741T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.287T>G n.443T>G n.1487T>G n.434T>G n.978T>G c.228T>G (n.228T>G) n.633T>G c.793T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.1965T>G n.1871T>G n.1892T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.1917T>G n.1823T>G n.1844T>G | |
17 | g.7224992G>A | CA8338301 | ACADVL | c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.742G>A c.1932G>A (p.Leu644=) n.288G>A n.444G>A n.1488G>A n.435G>A n.979G>A c.229G>A (n.229G>A) n.634G>A c.794G>A c.1635G>A (p.Leu545=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1761G>A (p.Leu587=) n.1966G>A n.1872G>A n.1893G>A c.1851G>A (p.Leu617=) n.1918G>A n.1824G>A n.1845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224992G>C | CA497694548 | ACADVL | c.1863G>C (p.Leu621=) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.742G>C c.1932G>C (p.Leu644=) n.288G>C n.444G>C n.1488G>C n.435G>C n.979G>C c.229G>C (n.229G>C) n.634G>C c.794G>C c.1635G>C (p.Leu545=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.1782G>C (p.Leu594=) c.1761G>C (p.Leu587=) n.1966G>C n.1872G>C n.1893G>C c.1851G>C (p.Leu617=) n.1918G>C n.1824G>C n.1845G>C | |
17 | g.7224992G= | CA2245716146 | ACADVL | c.1863G= (p.Leu621=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.742G= c.1932G= (p.Leu644=) n.288G= n.444G= n.1488G= n.435G= n.979G= c.229G= (n.229G=) n.634G= c.794G= c.1635G= (p.Leu545=) c.1884G= (p.Leu628=) c.1782G= (p.Leu594=) c.1761G= (p.Leu587=) n.1966G= n.1872G= n.1893G= c.1851G= (p.Leu617=) n.1918G= n.1824G= n.1845G= | |
17 | g.7224992G>T | CA497694547 | ACADVL | c.1863G>T (p.Leu621=) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.742G>T c.1932G>T (p.Leu644=) n.288G>T n.444G>T n.1488G>T n.435G>T n.979G>T c.229G>T (n.229G>T) n.634G>T c.794G>T c.1635G>T (p.Leu545=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.1782G>T (p.Leu594=) c.1761G>T (p.Leu587=) n.1966G>T n.1872G>T n.1893G>T c.1851G>T (p.Leu617=) n.1918G>T n.1824G>T n.1845G>T | |
17 | g.7224993C>A | CA397726056 | ACADVL | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.743C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.289C>A n.445C>A n.1489C>A n.436C>A n.980C>A c.230C>A (n.230C>A) n.635C>A c.795C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1762C>A (p.Gln588Lys) n.1967C>A n.1873C>A n.1894C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.1919C>A n.1825C>A n.1846C>A | |
17 | g.7224993C= | CA2245716153 | ACADVL | c.1864C= (p.Gln622=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.1798C= (p.Gln600=) c.743C= c.1933C= (p.Gln645=) n.289C= n.445C= n.1489C= n.436C= n.980C= c.230C= (n.230C=) n.635C= c.795C= c.1636C= (p.Gln546=) c.1885C= (p.Gln629=) c.1783C= (p.Gln595=) c.1762C= (p.Gln588=) n.1967C= n.1873C= n.1894C= c.1852C= (p.Gln618=) n.1919C= n.1825C= n.1846C= | |
17 | g.7224993C>G | CA397726054 | ACADVL | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.743C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.289C>G n.445C>G n.1489C>G n.436C>G n.980C>G c.230C>G (n.230C>G) n.635C>G c.795C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.1967C>G n.1873C>G n.1894C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.1919C>G n.1825C>G n.1846C>G | |
17 | g.7224993C>T | CA397726055 | ACADVL | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.743C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.289C>T n.445C>T n.1489C>T n.436C>T n.980C>T c.230C>T (n.230C>T) n.635C>T c.795C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.1967C>T n.1873C>T n.1894C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.1919C>T n.1825C>T n.1846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224994A= | CA2245716160 | ACADVL | c.1865A= (p.Gln622=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.1799A= (p.Gln600=) c.744A= c.1934A= (p.Gln645=) n.290A= n.446A= n.1490A= n.437A= n.981A= c.231A= (n.231A=) n.636A= c.796A= c.1637A= (p.Gln546=) c.1886A= (p.Gln629=) c.1784A= (p.Gln595=) c.1763A= (p.Gln588=) n.1968A= n.1874A= n.1895A= c.1853A= (p.Gln618=) n.1920A= n.1826A= n.1847A= | |
17 | g.7224994A>C | CA397726057 | ACADVL | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.744A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.290A>C n.446A>C n.1490A>C n.437A>C n.981A>C c.231A>C (n.231A>C) n.636A>C c.796A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.1968A>C n.1874A>C n.1895A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.1920A>C n.1826A>C n.1847A>C | |
17 | g.7224994A>G | CA397726058 | ACADVL | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.744A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.290A>G n.446A>G n.1490A>G n.437A>G n.981A>G c.231A>G (n.231A>G) n.636A>G c.796A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1763A>G (p.Gln588Arg) n.1968A>G n.1874A>G n.1895A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.1920A>G n.1826A>G n.1847A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224994A>T | CA397726059 | ACADVL | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.744A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.290A>T n.446A>T n.1490A>T n.437A>T n.981A>T c.231A>T (n.231A>T) n.636A>T c.796A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) n.1968A>T n.1874A>T n.1895A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.1920A>T n.1826A>T n.1847A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224995G>A | CA8338302 | ACADVL | c.1866G>A (p.Gln622=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.1800G>A (p.Gln600=) c.745G>A c.1935G>A (p.Gln645=) n.291G>A n.447G>A n.1491G>A n.438G>A n.982G>A c.232G>A (n.232G>A) n.637G>A c.797G>A c.1638G>A (p.Gln546=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1764G>A (p.Gln588=) n.1969G>A n.1875G>A n.1896G>A c.1854G>A (p.Gln618=) n.1921G>A n.1827G>A n.1848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224995G>C | CA397726060 | ACADVL | c.1866G>C (p.Gln622His) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.1800G>C (p.Gln600His) c.745G>C c.1935G>C (p.Gln645His) n.291G>C n.447G>C n.1491G>C n.438G>C n.982G>C c.232G>C (n.232G>C) n.637G>C c.797G>C c.1638G>C (p.Gln546His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1764G>C (p.Gln588His) n.1969G>C n.1875G>C n.1896G>C c.1854G>C (p.Gln618His) n.1921G>C n.1827G>C n.1848G>C | |
17 | g.7224995G= | CA2245716166 | ACADVL | c.1866G= (p.Gln622=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.1800G= (p.Gln600=) c.745G= c.1935G= (p.Gln645=) n.291G= n.447G= n.1491G= n.438G= n.982G= c.232G= (n.232G=) n.637G= c.797G= c.1638G= (p.Gln546=) c.1887G= (p.Gln629=) c.1785G= (p.Gln595=) c.1764G= (p.Gln588=) n.1969G= n.1875G= n.1896G= c.1854G= (p.Gln618=) n.1921G= n.1827G= n.1848G= | |
17 | g.7224995G>T | CA397726061 | ACADVL | c.1866G>T (p.Gln622His) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.1800G>T (p.Gln600His) c.745G>T c.1935G>T (p.Gln645His) n.291G>T n.447G>T n.1491G>T n.438G>T n.982G>T c.232G>T (n.232G>T) n.637G>T c.797G>T c.1638G>T (p.Gln546His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1764G>T (p.Gln588His) n.1969G>T n.1875G>T n.1896G>T c.1854G>T (p.Gln618His) n.1921G>T n.1827G>T n.1848G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224996T>A | CA397726062 | ACADVL | c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.746T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.292T>A n.448T>A n.1492T>A n.439T>A n.983T>A c.233T>A (n.233T>A) n.638T>A c.798T>A c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.1970T>A n.1876T>A n.1897T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.1922T>A n.1828T>A n.1849T>A | |
17 | g.7224996T>C | CA397726063 | ACADVL | c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.746T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.292T>C n.448T>C n.1492T>C n.439T>C n.983T>C c.233T>C (n.233T>C) n.638T>C c.798T>C c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.1970T>C n.1876T>C n.1897T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.1922T>C n.1828T>C n.1849T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224996T>G | CA397726064 | ACADVL | c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.746T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.292T>G n.448T>G n.1492T>G n.439T>G n.983T>G c.233T>G (n.233T>G) n.638T>G c.798T>G c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.1970T>G n.1876T>G n.1897T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.1922T>G n.1828T>G n.1849T>G | |
17 | g.7224996T= | CA2245716170 | ACADVL | c.1867T= (p.Ser623=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.1801T= (p.Ser601=) c.746T= c.1936T= (p.Ser646=) n.292T= n.448T= n.1492T= n.439T= n.983T= c.233T= (n.233T=) n.638T= c.798T= c.1639T= (p.Ser547=) c.1888T= (p.Ser630=) c.1786T= (p.Ser596=) c.1765T= (p.Ser589=) n.1970T= n.1876T= n.1897T= c.1855T= (p.Ser619=) n.1922T= n.1828T= n.1849T= | |
17 | g.7224997C>A | CA397726065 | ACADVL | c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.747C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.293C>A n.449C>A n.1493C>A n.440C>A n.984C>A c.234C>A (n.234C>A) n.639C>A c.799C>A c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) n.1971C>A n.1877C>A n.1898C>A c.1856C>A (p.Ser619Tyr) n.1923C>A n.1829C>A n.1850C>A | |
17 | g.7224997C= | CA2245716188 | ACADVL | c.1868C= (p.Ser623=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.1802C= (p.Ser601=) c.747C= c.1937C= (p.Ser646=) n.293C= n.449C= n.1493C= n.440C= n.984C= c.234C= (n.234C=) n.639C= c.799C= c.1640C= (p.Ser547=) c.1889C= (p.Ser630=) c.1787C= (p.Ser596=) c.1766C= (p.Ser589=) n.1971C= n.1877C= n.1898C= c.1856C= (p.Ser619=) n.1923C= n.1829C= n.1850C= | |
17 | g.7224997C>G | CA397726066 | ACADVL | c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.747C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.293C>G n.449C>G n.1493C>G n.440C>G n.984C>G c.234C>G (n.234C>G) n.639C>G c.799C>G c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) n.1971C>G n.1877C>G n.1898C>G c.1856C>G (p.Ser619Cys) n.1923C>G n.1829C>G n.1850C>G | COSMIC |
17 | g.7224997C>T | CA287441364 | ACADVL | c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.747C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.293C>T n.449C>T n.1493C>T n.440C>T n.984C>T c.234C>T (n.234C>T) n.639C>T c.799C>T c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) n.1971C>T n.1877C>T n.1898C>T c.1856C>T (p.Ser619Phe) n.1923C>T n.1829C>T n.1850C>T | dbSNP |
17 | g.7224997_7225000delinsCTGA | CA2245716190 | ACADVL | c.1868_1871delinsCTGA (p.Ser623=) c.*1823_*1826delinsCTGA (n.*1823_*1826delinsCTGA) c.1802_1805delinsCTGA (p.Ser601=) c.747_750delinsCTGA c.1937_1940delinsCTGA (p.Ser646=) n.293_296delinsCTGA n.449_452delinsCTGA n.1493_1496delinsCTGA n.440_443delinsCTGA n.984_987delinsCTGA c.234_237delinsCTGA (n.234_237delinsCTGA) n.639_642delinsCTGA c.799_802delinsCTGA c.1640_1643delinsCTGA (p.Ser547=) c.1889_1892delinsCTGA (p.Ser630=) c.1787_1790delinsCTGA (p.Ser596=) c.1766_1769delinsCTGA (p.Ser589=) n.1971_1974delinsCTGA n.1877_1880delinsCTGA n.1898_1901delinsCTGA c.1856_1859delinsCTGA (p.Ser619=) n.1923_1926delinsCTGA n.1829_1832delinsCTGA n.1850_1853delinsCTGA | |
17 | g.7224998T>A | CA497694549 | ACADVL | c.1869T>A (p.Ser623=) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.748T>A c.1938T>A (p.Ser646=) n.294T>A n.450T>A n.1494T>A n.441T>A n.985T>A c.235T>A (n.235T>A) n.640T>A c.800T>A c.1641T>A (p.Ser547=) c.1890T>A (p.Ser630=) c.1788T>A (p.Ser596=) c.1767T>A (p.Ser589=) n.1972T>A n.1878T>A n.1899T>A c.1857T>A (p.Ser619=) n.1924T>A n.1830T>A n.1851T>A | |
17 | g.7224998T>C | CA497694551 | ACADVL | c.1869T>C (p.Ser623=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.748T>C c.1938T>C (p.Ser646=) n.294T>C n.450T>C n.1494T>C n.441T>C n.985T>C c.235T>C (n.235T>C) n.640T>C c.800T>C c.1641T>C (p.Ser547=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.1788T>C (p.Ser596=) c.1767T>C (p.Ser589=) n.1972T>C n.1878T>C n.1899T>C c.1857T>C (p.Ser619=) n.1924T>C n.1830T>C n.1851T>C | |
17 | g.7224998T>G | CA497694550 | ACADVL | c.1869T>G (p.Ser623=) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.748T>G c.1938T>G (p.Ser646=) n.294T>G n.450T>G n.1494T>G n.441T>G n.985T>G c.235T>G (n.235T>G) n.640T>G c.800T>G c.1641T>G (p.Ser547=) c.1890T>G (p.Ser630=) c.1788T>G (p.Ser596=) c.1767T>G (p.Ser589=) n.1972T>G n.1878T>G n.1899T>G c.1857T>G (p.Ser619=) n.1924T>G n.1830T>G n.1851T>G | |
17 | g.7224998_7225000del | CA2245716194 | ACADVL | c.1869_1871del (p.Asp624del) c.*1824_*1826del (n.*1824_*1826del) c.1803_1805del (p.Asp602del) c.748_750del c.1938_1940del (p.Asp647del) n.294_296del n.450_452del n.1494_1496del n.441_443del n.985_987del c.235_237del (n.235_237del) n.640_642del c.800_802del c.1641_1643del (p.Asp548del) c.1890_1892del (p.Asp631del) c.1788_1790del (p.Asp597del) c.1767_1769del (p.Asp590del) n.1972_1974del n.1878_1880del n.1899_1901del c.1857_1859del (p.Asp620del) n.1924_1926del n.1830_1832del n.1851_1853del | dbSNP |
17 | g.7224999G>A | CA397726068 | ACADVL | c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.749G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.295G>A n.451G>A n.1495G>A n.442G>A n.986G>A c.236G>A (n.236G>A) n.641G>A c.801G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) n.1973G>A n.1879G>A n.1900G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) n.1925G>A n.1831G>A n.1852G>A | dbSNP |
17 | g.7224999G>C | CA397726069 | ACADVL | c.1870G>C (p.Asp624His) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.749G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.295G>C n.451G>C n.1495G>C n.442G>C n.986G>C c.236G>C (n.236G>C) n.641G>C c.801G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1768G>C (p.Asp590His) n.1973G>C n.1879G>C n.1900G>C c.1858G>C (p.Asp620His) n.1925G>C n.1831G>C n.1852G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224999G= | CA2245716198 | ACADVL | c.1870G= (p.Asp624=) c.*1825G= (n.*1825G=) c.1804G= (p.Asp602=) c.749G= c.1939G= (p.Asp647=) n.295G= n.451G= n.1495G= n.442G= n.986G= c.236G= (n.236G=) n.641G= c.801G= c.1642G= (p.Asp548=) c.1891G= (p.Asp631=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1768G= (p.Asp590=) n.1973G= n.1879G= n.1900G= c.1858G= (p.Asp620=) n.1925G= n.1831G= n.1852G= | |
17 | g.7224999G>T | CA397726067 | ACADVL | c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.749G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.295G>T n.451G>T n.1495G>T n.442G>T n.986G>T c.236G>T (n.236G>T) n.641G>T c.801G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) n.1973G>T n.1879G>T n.1900G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) n.1925G>T n.1831G>T n.1852G>T | |
17 | g.7225000del | CA2635787172 | ACADVL | c.1871del (p.Asp624AlafsTer?) c.*1826del (n.*1826del) c.1805del (p.Asp602AlafsTer?) c.750del c.1940del (p.Asp647AlafsTer?) n.296del n.452del n.1496del n.443del n.987del c.237del (n.237del) n.642del c.802del c.1643del (p.Asp548AlafsTer?) c.1892del (p.Asp631AlafsTer?) c.1790del (p.Asp597AlafsTer?) c.1769del (p.Asp590AlafsTer?) n.1974del n.1880del n.1901del c.1859del (p.Asp620AlafsTer?) n.1926del n.1832del n.1853del | gnomAD v4 |
17 | g.7225000A>C | CA397726070 | ACADVL | c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.750A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.296A>C n.452A>C n.1496A>C n.443A>C n.987A>C c.237A>C (n.237A>C) n.642A>C c.802A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) n.1974A>C n.1880A>C n.1901A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) n.1926A>C n.1832A>C n.1853A>C | |
17 | g.7225000A>G | CA397726071 | ACADVL | c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.750A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.296A>G n.452A>G n.1496A>G n.443A>G n.987A>G c.237A>G (n.237A>G) n.642A>G c.802A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1769A>G (p.Asp590Gly) n.1974A>G n.1880A>G n.1901A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) n.1926A>G n.1832A>G n.1853A>G | |
17 | g.7225000A>T | CA397726072 | ACADVL | c.1871A>T (p.Asp624Val) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.750A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.296A>T n.452A>T n.1496A>T n.443A>T n.987A>T c.237A>T (n.237A>T) n.642A>T c.802A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1769A>T (p.Asp590Val) n.1974A>T n.1880A>T n.1901A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) n.1926A>T n.1832A>T n.1853A>T | |
17 | g.7225001C>A | CA397726073 | ACADVL | c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.751C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.297C>A n.453C>A n.1497C>A n.444C>A n.988C>A c.238C>A (n.238C>A) n.643C>A c.803C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1770C>A (p.Asp590Glu) n.1975C>A n.1881C>A n.1902C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) n.1927C>A n.1833C>A n.1854C>A | |
17 | g.7225001C= | CA2245716202 | ACADVL | c.1872C= (p.Asp624=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.1806C= (p.Asp602=) c.751C= c.1941C= (p.Asp647=) n.297C= n.453C= n.1497C= n.444C= n.988C= c.238C= (n.238C=) n.643C= c.803C= c.1644C= (p.Asp548=) c.1893C= (p.Asp631=) c.1791C= (p.Asp597=) c.1770C= (p.Asp590=) n.1975C= n.1881C= n.1902C= c.1860C= (p.Asp620=) n.1927C= n.1833C= n.1854C= | |
17 | g.7225001C>G | CA397726074 | ACADVL | c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.751C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.297C>G n.453C>G n.1497C>G n.444C>G n.988C>G c.238C>G (n.238C>G) n.643C>G c.803C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1770C>G (p.Asp590Glu) n.1975C>G n.1881C>G n.1902C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) n.1927C>G n.1833C>G n.1854C>G | |
17 | g.7225001C>T | CA497694552 | ACADVL | c.1872C>T (p.Asp624=) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.751C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.297C>T n.453C>T n.1497C>T n.444C>T n.988C>T c.238C>T (n.238C>T) n.643C>T c.803C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.1770C>T (p.Asp590=) n.1975C>T n.1881C>T n.1902C>T c.1860C>T (p.Asp620=) n.1927C>T n.1833C>T n.1854C>T | ClinVar |