Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.7224879A>G | CA397725964 | ACADVL | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.701A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.247A>G n.403A>G n.1375A>G n.394A>G n.938A>G c.557A>G c.188A>G (n.188A>G) n.593A>G c.753A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1925A>G n.1831A>G n.1852A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) n.1877A>G n.1783A>G n.1804A>G | |
17 | g.7224879A>T | CA8338275 | ACADVL | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.701A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.247A>T n.403A>T n.1375A>T n.394A>T n.938A>T c.557A>T c.188A>T (n.188A>T) n.593A>T c.753A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.1925A>T n.1831A>T n.1852A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.1877A>T n.1783A>T n.1804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224880T>C | CA397725967 | ACADVL | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.702T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.248T>C n.404T>C n.1376T>C n.395T>C n.939T>C c.558T>C c.189T>C (n.189T>C) n.594T>C c.754T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1926T>C n.1832T>C n.1853T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.1878T>C n.1784T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224880T>G | CA397725968 | ACADVL | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.702T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.248T>G n.404T>G n.1376T>G n.395T>G n.939T>G c.558T>G c.189T>G (n.189T>G) n.594T>G c.754T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) n.1926T>G n.1832T>G n.1853T>G c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.1878T>G n.1784T>G n.1805T>G | |
17 | g.7224881C>A | CA497694439 | ACADVL | c.1824C>A (p.Ile608=) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.703C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.249C>A n.405C>A n.1377C>A n.396C>A n.940C>A c.559C>A c.190C>A (n.190C>A) n.595C>A c.755C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1722C>A (p.Ile574=) n.1927C>A n.1833C>A n.1854C>A c.1812C>A (p.Ile604=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224881C= | CA2245715839 | ACADVL | c.1824C= (p.Ile608=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.703C= c.1893C= (p.Ile631=) n.249C= n.405C= n.1377C= n.396C= n.940C= c.559C= c.190C= (n.190C=) n.595C= c.755C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1845C= (p.Ile615=) c.1743C= (p.Ile581=) c.1722C= (p.Ile574=) n.1927C= n.1833C= n.1854C= c.1812C= (p.Ile604=) n.1879C= n.1785C= n.1806C= | |
17 | g.7224881C>G | CA397725969 | ACADVL | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.703C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.249C>G n.405C>G n.1377C>G n.396C>G n.940C>G c.559C>G c.190C>G (n.190C>G) n.595C>G c.755C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) n.1927C>G n.1833C>G n.1854C>G c.1812C>G (p.Ile604Met) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G | |
17 | g.7224881C>T | CA8338276 | ACADVL | c.1824C>T (p.Ile608=) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.703C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.249C>T n.405C>T n.1377C>T n.396C>T n.940C>T c.559C>T c.190C>T (n.190C>T) n.595C>T c.755C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1722C>T (p.Ile574=) n.1927C>T n.1833C>T n.1854C>T c.1812C>T (p.Ile604=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224882G>T | CA397725971 | ACADVL | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.704G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.250G>T n.406G>T n.1378G>T n.397G>T n.941G>T c.560G>T c.191G>T (n.191G>T) n.596G>T c.756G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1928G>T n.1834G>T n.1855G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1880G>T n.1786G>T n.1807G>T | |
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17 | g.7224883A>C | CA287441214 | ACADVL | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.705A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.251A>C n.407A>C n.1379A>C n.398A>C n.942A>C c.561A>C c.192A>C (n.192A>C) n.597A>C c.757A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1929A>C n.1835A>C n.1856A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1881A>C n.1787A>C n.1808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224883A>T | CA397725973 | ACADVL | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.705A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.251A>T n.407A>T n.1379A>T n.398A>T n.942A>T c.561A>T c.192A>T (n.192A>T) n.597A>T c.757A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1929A>T n.1835A>T n.1856A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1881A>T n.1787A>T n.1808A>T | |
17 | g.7224886_7224957del | CA2808367661 | ACADVL | c.1827+2_1828del c.*1782+2_*1783del c.1761+2_1762del c.706+2_707del c.1896+2_1897del n.252+2_253del n.408+2_409del n.1382_1453del n.399+2_400del n.943+2_944del c.562+2_563del c.193+2_194del n.598+2_599del c.758+2_759del c.1599+2_1600del c.1848+2_1849del c.1746+2_1747del c.1725+2_1726del n.1930+2_1931del n.1836+2_1837del n.1857+2_1858del c.1815+2_1816del n.1882+2_1883del n.1788+2_1789del n.1809+2_1810del | |
17 | g.7224884G>A | CA497694443 | ACADVL | c.1827G>A (p.Glu609=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) c.706G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.252G>A n.408G>A n.1380G>A n.399G>A n.943G>A c.562G>A c.193G>A (n.193G>A) n.598G>A c.758G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.1930G>A n.1836G>A n.1857G>A c.1815G>A (p.Glu605=) n.1882G>A n.1788G>A n.1809G>A | |
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17 | g.7224884G>T | CA397725974 | ACADVL | c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.706G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.252G>T n.408G>T n.1380G>T n.399G>T n.943G>T c.562G>T c.193G>T (n.193G>T) n.598G>T c.758G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.1930G>T n.1836G>T n.1857G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.1882G>T n.1788G>T n.1809G>T | |
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17 | g.7224885G>C | CA397725977 | ACADVL | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.*1782+1G>C (n.*1782+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.706+1G>C c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) n.252+1G>C n.408+1G>C n.1381G>C n.399+1G>C n.943+1G>C c.562+1G>C c.193+1G>C (n.193+1G>C) n.598+1G>C c.758+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1746+1G>C (n.1746+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) n.1930+1G>C n.1836+1G>C n.1857+1G>C c.1815+1G>C (n.1815+1G>C) n.1882+1G>C n.1788+1G>C n.1809+1G>C | |
17 | g.7224885G>T | CA397725978 | ACADVL | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.*1782+1G>T (n.*1782+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.706+1G>T c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) n.252+1G>T n.408+1G>T n.1381G>T n.399+1G>T n.943+1G>T c.562+1G>T c.193+1G>T (n.193+1G>T) n.598+1G>T c.758+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1746+1G>T (n.1746+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) n.1930+1G>T n.1836+1G>T n.1857+1G>T c.1815+1G>T (n.1815+1G>T) n.1882+1G>T n.1788+1G>T n.1809+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224886T>A | CA397725979 | ACADVL | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*1782+2T>A (n.*1782+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.706+2T>A c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) n.252+2T>A n.408+2T>A n.1382T>A n.399+2T>A n.943+2T>A c.562+2T>A c.193+2T>A (n.193+2T>A) n.598+2T>A c.758+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1746+2T>A (n.1746+2T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) n.1930+2T>A n.1836+2T>A n.1857+2T>A c.1815+2T>A (n.1815+2T>A) n.1882+2T>A n.1788+2T>A n.1809+2T>A | |
17 | g.7224886T>C | CA397725980 | ACADVL | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*1782+2T>C (n.*1782+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.706+2T>C c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) n.252+2T>C n.408+2T>C n.1382T>C n.399+2T>C n.943+2T>C c.562+2T>C c.193+2T>C (n.193+2T>C) n.598+2T>C c.758+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1746+2T>C (n.1746+2T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) n.1930+2T>C n.1836+2T>C n.1857+2T>C c.1815+2T>C (n.1815+2T>C) n.1882+2T>C n.1788+2T>C n.1809+2T>C | |
17 | g.7224886T>G | CA397725981 | ACADVL | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*1782+2T>G (n.*1782+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.706+2T>G c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) n.252+2T>G n.408+2T>G n.1382T>G n.399+2T>G n.943+2T>G c.562+2T>G c.193+2T>G (n.193+2T>G) n.598+2T>G c.758+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1746+2T>G (n.1746+2T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) n.1930+2T>G n.1836+2T>G n.1857+2T>G c.1815+2T>G (n.1815+2T>G) n.1882+2T>G n.1788+2T>G n.1809+2T>G | |
17 | g.7224887G>A | CA774735176 | ACADVL | c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) c.*1782+3G>A (n.*1782+3G>A) c.1761+3G>A (n.1761+3G>A) c.706+3G>A c.1896+3G>A (n.1896+3G>A) n.252+3G>A n.408+3G>A n.1383G>A n.399+3G>A n.943+3G>A c.562+3G>A c.193+3G>A (n.193+3G>A) n.598+3G>A c.758+3G>A c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.1746+3G>A (n.1746+3G>A) c.1725+3G>A (n.1725+3G>A) n.1930+3G>A n.1836+3G>A n.1857+3G>A c.1815+3G>A (n.1815+3G>A) n.1882+3G>A n.1788+3G>A n.1809+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224887G= | CA2245715871 | ACADVL | c.1827+3G= (n.1827+3G=) c.*1782+3G= (n.*1782+3G=) c.1761+3G= (n.1761+3G=) c.706+3G= c.1896+3G= (n.1896+3G=) n.252+3G= n.408+3G= n.1383G= n.399+3G= n.943+3G= c.562+3G= c.193+3G= (n.193+3G=) n.598+3G= c.758+3G= c.1599+3G= (n.1599+3G=) c.1848+3G= (n.1848+3G=) c.1746+3G= (n.1746+3G=) c.1725+3G= (n.1725+3G=) n.1930+3G= n.1836+3G= n.1857+3G= c.1815+3G= (n.1815+3G=) n.1882+3G= n.1788+3G= n.1809+3G= | |
17 | g.7224889G>A | CA8338277 | ACADVL | c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.*1782+5G>A (n.*1782+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) c.706+5G>A c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) n.252+5G>A n.408+5G>A n.1385G>A n.399+5G>A n.943+5G>A c.562+5G>A c.193+5G>A (n.193+5G>A) n.598+5G>A c.758+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1746+5G>A (n.1746+5G>A) c.1725+5G>A (n.1725+5G>A) n.1930+5G>A n.1836+5G>A n.1857+5G>A c.1815+5G>A (n.1815+5G>A) n.1882+5G>A n.1788+5G>A n.1809+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224889G= | CA2245715873 | ACADVL | c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.*1782+5G= (n.*1782+5G=) c.1761+5G= (n.1761+5G=) c.706+5G= c.1896+5G= (n.1896+5G=) n.252+5G= n.408+5G= n.1385G= n.399+5G= n.943+5G= c.562+5G= c.193+5G= (n.193+5G=) n.598+5G= c.758+5G= c.1599+5G= (n.1599+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) c.1746+5G= (n.1746+5G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) n.1930+5G= n.1836+5G= n.1857+5G= c.1815+5G= (n.1815+5G=) n.1882+5G= n.1788+5G= n.1809+5G= | |
17 | g.7224890A= | CA2245715876 | ACADVL | c.1827+6A= (n.1827+6A=) c.*1782+6A= (n.*1782+6A=) c.1761+6A= (n.1761+6A=) c.706+6A= c.1896+6A= (n.1896+6A=) n.252+6A= n.408+6A= n.1386A= n.399+6A= n.943+6A= c.562+6A= c.193+6A= (n.193+6A=) n.598+6A= c.758+6A= c.1599+6A= (n.1599+6A=) c.1848+6A= (n.1848+6A=) c.1746+6A= (n.1746+6A=) c.1725+6A= (n.1725+6A=) n.1930+6A= n.1836+6A= n.1857+6A= c.1815+6A= (n.1815+6A=) n.1882+6A= n.1788+6A= n.1809+6A= | |
17 | g.7224890A>G | CA624860835 | ACADVL | c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) c.*1782+6A>G (n.*1782+6A>G) c.1761+6A>G (n.1761+6A>G) c.706+6A>G c.1896+6A>G (n.1896+6A>G) n.252+6A>G n.408+6A>G n.1386A>G n.399+6A>G n.943+6A>G c.562+6A>G c.193+6A>G (n.193+6A>G) n.598+6A>G c.758+6A>G c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) c.1848+6A>G (n.1848+6A>G) c.1746+6A>G (n.1746+6A>G) c.1725+6A>G (n.1725+6A>G) n.1930+6A>G n.1836+6A>G n.1857+6A>G c.1815+6A>G (n.1815+6A>G) n.1882+6A>G n.1788+6A>G n.1809+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224891C= | CA2245715881 | ACADVL | c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.*1782+7C= (n.*1782+7C=) c.1761+7C= (n.1761+7C=) c.706+7C= c.1896+7C= (n.1896+7C=) n.252+7C= n.408+7C= n.1387C= n.399+7C= n.943+7C= c.562+7C= c.193+7C= (n.193+7C=) n.598+7C= c.758+7C= c.1599+7C= (n.1599+7C=) c.1848+7C= (n.1848+7C=) c.1746+7C= (n.1746+7C=) c.1725+7C= (n.1725+7C=) n.1930+7C= n.1836+7C= n.1857+7C= c.1815+7C= (n.1815+7C=) n.1882+7C= n.1788+7C= n.1809+7C= | |
17 | g.7224891C>G | CA2635786945 | ACADVL | c.1827+7C>G (n.1827+7C>G) c.*1782+7C>G (n.*1782+7C>G) c.1761+7C>G (n.1761+7C>G) c.706+7C>G c.1896+7C>G (n.1896+7C>G) n.252+7C>G n.408+7C>G n.1387C>G n.399+7C>G n.943+7C>G c.562+7C>G c.193+7C>G (n.193+7C>G) n.598+7C>G c.758+7C>G c.1599+7C>G (n.1599+7C>G) c.1848+7C>G (n.1848+7C>G) c.1746+7C>G (n.1746+7C>G) c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) n.1930+7C>G n.1836+7C>G n.1857+7C>G c.1815+7C>G (n.1815+7C>G) n.1882+7C>G n.1788+7C>G n.1809+7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224891C>T | CA624860836 | ACADVL | c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.*1782+7C>T (n.*1782+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) c.706+7C>T c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) n.252+7C>T n.408+7C>T n.1387C>T n.399+7C>T n.943+7C>T c.562+7C>T c.193+7C>T (n.193+7C>T) n.598+7C>T c.758+7C>T c.1599+7C>T (n.1599+7C>T) c.1848+7C>T (n.1848+7C>T) c.1746+7C>T (n.1746+7C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) n.1930+7C>T n.1836+7C>T n.1857+7C>T c.1815+7C>T (n.1815+7C>T) n.1882+7C>T n.1788+7C>T n.1809+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>C | CA16608641 | ACADVL | c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.*1782+8T>C (n.*1782+8T>C) c.1761+8T>C (n.1761+8T>C) c.706+8T>C c.1896+8T>C (n.1896+8T>C) n.252+8T>C n.408+8T>C n.1388T>C n.399+8T>C n.943+8T>C c.562+8T>C c.193+8T>C (n.193+8T>C) n.598+8T>C c.758+8T>C c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) c.1848+8T>C (n.1848+8T>C) c.1746+8T>C (n.1746+8T>C) c.1725+8T>C (n.1725+8T>C) n.1930+8T>C n.1836+8T>C n.1857+8T>C c.1815+8T>C (n.1815+8T>C) n.1882+8T>C n.1788+8T>C n.1809+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>G | CA2635786948 | ACADVL | c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.*1782+8T>G (n.*1782+8T>G) c.1761+8T>G (n.1761+8T>G) c.706+8T>G c.1896+8T>G (n.1896+8T>G) n.252+8T>G n.408+8T>G n.1388T>G n.399+8T>G n.943+8T>G c.562+8T>G c.193+8T>G (n.193+8T>G) n.598+8T>G c.758+8T>G c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) c.1848+8T>G (n.1848+8T>G) c.1746+8T>G (n.1746+8T>G) c.1725+8T>G (n.1725+8T>G) n.1930+8T>G n.1836+8T>G n.1857+8T>G c.1815+8T>G (n.1815+8T>G) n.1882+8T>G n.1788+8T>G n.1809+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224892T= | CA2245715887 | ACADVL | c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.*1782+8T= (n.*1782+8T=) c.1761+8T= (n.1761+8T=) c.706+8T= c.1896+8T= (n.1896+8T=) n.252+8T= n.408+8T= n.1388T= n.399+8T= n.943+8T= c.562+8T= c.193+8T= (n.193+8T=) n.598+8T= c.758+8T= c.1599+8T= (n.1599+8T=) c.1848+8T= (n.1848+8T=) c.1746+8T= (n.1746+8T=) c.1725+8T= (n.1725+8T=) n.1930+8T= n.1836+8T= n.1857+8T= c.1815+8T= (n.1815+8T=) n.1882+8T= n.1788+8T= n.1809+8T= | |
17 | g.7224893C= | CA2245715894 | ACADVL | c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.*1782+9C= (n.*1782+9C=) c.1761+9C= (n.1761+9C=) c.706+9C= c.1896+9C= (n.1896+9C=) n.252+9C= n.408+9C= n.1389C= n.399+9C= n.943+9C= c.562+9C= c.193+9C= (n.193+9C=) n.598+9C= c.758+9C= c.1599+9C= (n.1599+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1746+9C= (n.1746+9C=) c.1725+9C= (n.1725+9C=) n.1930+9C= n.1836+9C= n.1857+9C= c.1815+9C= (n.1815+9C=) n.1882+9C= n.1788+9C= n.1809+9C= | |
17 | g.7224893C>T | CA8338278 | ACADVL | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.*1782+9C>T (n.*1782+9C>T) c.1761+9C>T (n.1761+9C>T) c.706+9C>T c.1896+9C>T (n.1896+9C>T) n.252+9C>T n.408+9C>T n.1389C>T n.399+9C>T n.943+9C>T c.562+9C>T c.193+9C>T (n.193+9C>T) n.598+9C>T c.758+9C>T c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1746+9C>T (n.1746+9C>T) c.1725+9C>T (n.1725+9C>T) n.1930+9C>T n.1836+9C>T n.1857+9C>T c.1815+9C>T (n.1815+9C>T) n.1882+9C>T n.1788+9C>T n.1809+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>A | CA8338279 | ACADVL | c.1827+10G>A (n.1827+10G>A) c.*1782+10G>A (n.*1782+10G>A) c.1761+10G>A (n.1761+10G>A) c.706+10G>A c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) n.252+10G>A n.408+10G>A n.1390G>A n.399+10G>A n.943+10G>A c.562+10G>A c.193+10G>A (n.193+10G>A) n.598+10G>A c.758+10G>A c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) c.1848+10G>A (n.1848+10G>A) c.1746+10G>A (n.1746+10G>A) c.1725+10G>A (n.1725+10G>A) n.1930+10G>A n.1836+10G>A n.1857+10G>A c.1815+10G>A (n.1815+10G>A) n.1882+10G>A n.1788+10G>A n.1809+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>C | CA2635786965 | ACADVL | c.1827+10G>C (n.1827+10G>C) c.*1782+10G>C (n.*1782+10G>C) c.1761+10G>C (n.1761+10G>C) c.706+10G>C c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) n.252+10G>C n.408+10G>C n.1390G>C n.399+10G>C n.943+10G>C c.562+10G>C c.193+10G>C (n.193+10G>C) n.598+10G>C c.758+10G>C c.1599+10G>C (n.1599+10G>C) c.1848+10G>C (n.1848+10G>C) c.1746+10G>C (n.1746+10G>C) c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) n.1930+10G>C n.1836+10G>C n.1857+10G>C c.1815+10G>C (n.1815+10G>C) n.1882+10G>C n.1788+10G>C n.1809+10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224894G= | CA2245715900 | ACADVL | c.1827+10G= (n.1827+10G=) c.*1782+10G= (n.*1782+10G=) c.1761+10G= (n.1761+10G=) c.706+10G= c.1896+10G= (n.1896+10G=) n.252+10G= n.408+10G= n.1390G= n.399+10G= n.943+10G= c.562+10G= c.193+10G= (n.193+10G=) n.598+10G= c.758+10G= c.1599+10G= (n.1599+10G=) c.1848+10G= (n.1848+10G=) c.1746+10G= (n.1746+10G=) c.1725+10G= (n.1725+10G=) n.1930+10G= n.1836+10G= n.1857+10G= c.1815+10G= (n.1815+10G=) n.1882+10G= n.1788+10G= n.1809+10G= | |
17 | g.7224897del | CA2635786958 | ACADVL | c.1827+13del (n.1827+13del) c.*1782+13del (n.*1782+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) c.706+13del c.1896+13del (n.1896+13del) n.252+13del n.408+13del n.1393del n.399+13del n.943+13del c.562+13del c.193+13del (n.193+13del) n.598+13del c.758+13del c.1599+13del (n.1599+13del) c.1848+13del (n.1848+13del) c.1746+13del (n.1746+13del) c.1725+13del (n.1725+13del) n.1930+13del n.1836+13del n.1857+13del c.1815+13del (n.1815+13del) n.1882+13del n.1788+13del n.1809+13del | gnomAD v4 |
17 | g.7224896G>T | CA2635786967 | ACADVL | c.1827+12G>T (n.1827+12G>T) c.*1782+12G>T (n.*1782+12G>T) c.1761+12G>T (n.1761+12G>T) c.706+12G>T c.1896+12G>T (n.1896+12G>T) n.252+12G>T n.408+12G>T n.1392G>T n.399+12G>T n.943+12G>T c.562+12G>T c.193+12G>T (n.193+12G>T) n.598+12G>T c.758+12G>T c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1746+12G>T (n.1746+12G>T) c.1725+12G>T (n.1725+12G>T) n.1930+12G>T n.1836+12G>T n.1857+12G>T c.1815+12G>T (n.1815+12G>T) n.1882+12G>T n.1788+12G>T n.1809+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>A | CA774735187 | ACADVL | c.1827+13G>A (n.1827+13G>A) c.*1782+13G>A (n.*1782+13G>A) c.1761+13G>A (n.1761+13G>A) c.706+13G>A c.1896+13G>A (n.1896+13G>A) n.252+13G>A n.408+13G>A n.1393G>A n.399+13G>A n.943+13G>A c.562+13G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.598+13G>A c.758+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1848+13G>A (n.1848+13G>A) c.1746+13G>A (n.1746+13G>A) c.1725+13G>A (n.1725+13G>A) n.1930+13G>A n.1836+13G>A n.1857+13G>A c.1815+13G>A (n.1815+13G>A) n.1882+13G>A n.1788+13G>A n.1809+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>C | CA2635786970 | ACADVL | c.1827+13G>C (n.1827+13G>C) c.*1782+13G>C (n.*1782+13G>C) c.1761+13G>C (n.1761+13G>C) c.706+13G>C c.1896+13G>C (n.1896+13G>C) n.252+13G>C n.408+13G>C n.1393G>C n.399+13G>C n.943+13G>C c.562+13G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.598+13G>C c.758+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1848+13G>C (n.1848+13G>C) c.1746+13G>C (n.1746+13G>C) c.1725+13G>C (n.1725+13G>C) n.1930+13G>C n.1836+13G>C n.1857+13G>C c.1815+13G>C (n.1815+13G>C) n.1882+13G>C n.1788+13G>C n.1809+13G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G= | CA2245715903 | ACADVL | c.1827+13G= (n.1827+13G=) c.*1782+13G= (n.*1782+13G=) c.1761+13G= (n.1761+13G=) c.706+13G= c.1896+13G= (n.1896+13G=) n.252+13G= n.408+13G= n.1393G= n.399+13G= n.943+13G= c.562+13G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.598+13G= c.758+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1848+13G= (n.1848+13G=) c.1746+13G= (n.1746+13G=) c.1725+13G= (n.1725+13G=) n.1930+13G= n.1836+13G= n.1857+13G= c.1815+13G= (n.1815+13G=) n.1882+13G= n.1788+13G= n.1809+13G= | |
17 | g.7224898C>A | CA2635786973 | ACADVL | c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.*1782+14C>A (n.*1782+14C>A) c.1761+14C>A (n.1761+14C>A) c.706+14C>A c.1896+14C>A (n.1896+14C>A) n.252+14C>A n.408+14C>A n.1394C>A n.399+14C>A n.943+14C>A c.562+14C>A c.193+14C>A (n.193+14C>A) n.598+14C>A c.758+14C>A c.1599+14C>A (n.1599+14C>A) c.1848+14C>A (n.1848+14C>A) c.1746+14C>A (n.1746+14C>A) c.1725+14C>A (n.1725+14C>A) n.1930+14C>A n.1836+14C>A n.1857+14C>A c.1815+14C>A (n.1815+14C>A) n.1882+14C>A n.1788+14C>A n.1809+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>G | CA2635786975 | ACADVL | c.1827+14C>G (n.1827+14C>G) c.*1782+14C>G (n.*1782+14C>G) c.1761+14C>G (n.1761+14C>G) c.706+14C>G c.1896+14C>G (n.1896+14C>G) n.252+14C>G n.408+14C>G n.1394C>G n.399+14C>G n.943+14C>G c.562+14C>G c.193+14C>G (n.193+14C>G) n.598+14C>G c.758+14C>G c.1599+14C>G (n.1599+14C>G) c.1848+14C>G (n.1848+14C>G) c.1746+14C>G (n.1746+14C>G) c.1725+14C>G (n.1725+14C>G) n.1930+14C>G n.1836+14C>G n.1857+14C>G c.1815+14C>G (n.1815+14C>G) n.1882+14C>G n.1788+14C>G n.1809+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>T | CA2635786976 | ACADVL | c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.*1782+14C>T (n.*1782+14C>T) c.1761+14C>T (n.1761+14C>T) c.706+14C>T c.1896+14C>T (n.1896+14C>T) n.252+14C>T n.408+14C>T n.1394C>T n.399+14C>T n.943+14C>T c.562+14C>T c.193+14C>T (n.193+14C>T) n.598+14C>T c.758+14C>T c.1599+14C>T (n.1599+14C>T) c.1848+14C>T (n.1848+14C>T) c.1746+14C>T (n.1746+14C>T) c.1725+14C>T (n.1725+14C>T) n.1930+14C>T n.1836+14C>T n.1857+14C>T c.1815+14C>T (n.1815+14C>T) n.1882+14C>T n.1788+14C>T n.1809+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224899T>G | CA2635786978 | ACADVL | c.1827+15T>G (n.1827+15T>G) c.*1782+15T>G (n.*1782+15T>G) c.1761+15T>G (n.1761+15T>G) c.706+15T>G c.1896+15T>G (n.1896+15T>G) n.252+15T>G n.408+15T>G n.1395T>G n.399+15T>G n.943+15T>G c.562+15T>G c.193+15T>G (n.193+15T>G) n.598+15T>G c.758+15T>G c.1599+15T>G (n.1599+15T>G) c.1848+15T>G (n.1848+15T>G) c.1746+15T>G (n.1746+15T>G) c.1725+15T>G (n.1725+15T>G) n.1930+15T>G n.1836+15T>G n.1857+15T>G c.1815+15T>G (n.1815+15T>G) n.1882+15T>G n.1788+15T>G n.1809+15T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224901C= | CA2245715906 | ACADVL | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.*1782+17C= (n.*1782+17C=) c.1761+17C= (n.1761+17C=) c.706+17C= c.1896+17C= (n.1896+17C=) n.252+17C= n.408+17C= n.1397C= n.399+17C= n.943+17C= c.562+17C= c.193+17C= (n.193+17C=) n.598+17C= c.758+17C= c.1599+17C= (n.1599+17C=) c.1848+17C= (n.1848+17C=) c.1746+17C= (n.1746+17C=) c.1725+17C= (n.1725+17C=) n.1930+17C= n.1836+17C= n.1857+17C= c.1815+17C= (n.1815+17C=) n.1882+17C= n.1788+17C= n.1809+17C= | |
17 | g.7224901C>T | CA8338280 | ACADVL | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.*1782+17C>T (n.*1782+17C>T) c.1761+17C>T (n.1761+17C>T) c.706+17C>T c.1896+17C>T (n.1896+17C>T) n.252+17C>T n.408+17C>T n.1397C>T n.399+17C>T n.943+17C>T c.562+17C>T c.193+17C>T (n.193+17C>T) n.598+17C>T c.758+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1746+17C>T (n.1746+17C>T) c.1725+17C>T (n.1725+17C>T) n.1930+17C>T n.1836+17C>T n.1857+17C>T c.1815+17C>T (n.1815+17C>T) n.1882+17C>T n.1788+17C>T n.1809+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224902C>T | CA2635786980 | ACADVL | c.1827+18C>T (n.1827+18C>T) c.*1782+18C>T (n.*1782+18C>T) c.1761+18C>T (n.1761+18C>T) c.706+18C>T c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) n.252+18C>T n.408+18C>T n.1398C>T n.399+18C>T n.943+18C>T c.562+18C>T c.193+18C>T (n.193+18C>T) n.598+18C>T c.758+18C>T c.1599+18C>T (n.1599+18C>T) c.1848+18C>T (n.1848+18C>T) c.1746+18C>T (n.1746+18C>T) c.1725+18C>T (n.1725+18C>T) n.1930+18C>T n.1836+18C>T n.1857+18C>T c.1815+18C>T (n.1815+18C>T) n.1882+18C>T n.1788+18C>T n.1809+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224903A= | CA2245715909 | ACADVL | c.1827+19A= (n.1827+19A=) c.*1782+19A= (n.*1782+19A=) c.1761+19A= (n.1761+19A=) c.706+19A= c.1896+19A= (n.1896+19A=) n.252+19A= n.408+19A= n.1399A= n.399+19A= n.943+19A= c.562+19A= c.193+19A= (n.193+19A=) n.598+19A= c.758+19A= c.1599+19A= (n.1599+19A=) c.1848+19A= (n.1848+19A=) c.1746+19A= (n.1746+19A=) c.1725+19A= (n.1725+19A=) n.1930+19A= n.1836+19A= n.1857+19A= c.1815+19A= (n.1815+19A=) n.1882+19A= n.1788+19A= n.1809+19A= | |
17 | g.7224903A>C | CA2245715911 | ACADVL | c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.*1782+19A>C (n.*1782+19A>C) c.1761+19A>C (n.1761+19A>C) c.706+19A>C c.1896+19A>C (n.1896+19A>C) n.252+19A>C n.408+19A>C n.1399A>C n.399+19A>C n.943+19A>C c.562+19A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.598+19A>C c.758+19A>C c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1746+19A>C (n.1746+19A>C) c.1725+19A>C (n.1725+19A>C) n.1930+19A>C n.1836+19A>C n.1857+19A>C c.1815+19A>C (n.1815+19A>C) n.1882+19A>C n.1788+19A>C n.1809+19A>C | dbSNP |
17 | g.7224904A>G | CA2635786981 | ACADVL | c.1827+20A>G (n.1827+20A>G) c.*1782+20A>G (n.*1782+20A>G) c.1761+20A>G (n.1761+20A>G) c.706+20A>G c.1896+20A>G (n.1896+20A>G) n.252+20A>G n.408+20A>G n.1400A>G n.399+20A>G n.943+20A>G c.562+20A>G c.193+20A>G (n.193+20A>G) n.598+20A>G c.758+20A>G c.1599+20A>G (n.1599+20A>G) c.1848+20A>G (n.1848+20A>G) c.1746+20A>G (n.1746+20A>G) c.1725+20A>G (n.1725+20A>G) n.1930+20A>G n.1836+20A>G n.1857+20A>G c.1815+20A>G (n.1815+20A>G) n.1882+20A>G n.1788+20A>G n.1809+20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224905G>A | CA774735192 | ACADVL | c.1827+21G>A (n.1827+21G>A) c.*1782+21G>A (n.*1782+21G>A) c.1761+21G>A (n.1761+21G>A) c.706+21G>A c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) n.252+21G>A n.408+21G>A n.1401G>A n.399+21G>A n.943+21G>A c.562+21G>A c.193+21G>A (n.193+21G>A) n.598+21G>A c.758+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1848+21G>A (n.1848+21G>A) c.1746+21G>A (n.1746+21G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) n.1930+21G>A n.1836+21G>A n.1857+21G>A c.1815+21G>A (n.1815+21G>A) n.1882+21G>A n.1788+21G>A n.1809+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224905G= | CA2245715913 | ACADVL | c.1827+21G= (n.1827+21G=) c.*1782+21G= (n.*1782+21G=) c.1761+21G= (n.1761+21G=) c.706+21G= c.1896+21G= (n.1896+21G=) n.252+21G= n.408+21G= n.1401G= n.399+21G= n.943+21G= c.562+21G= c.193+21G= (n.193+21G=) n.598+21G= c.758+21G= c.1599+21G= (n.1599+21G=) c.1848+21G= (n.1848+21G=) c.1746+21G= (n.1746+21G=) c.1725+21G= (n.1725+21G=) n.1930+21G= n.1836+21G= n.1857+21G= c.1815+21G= (n.1815+21G=) n.1882+21G= n.1788+21G= n.1809+21G= | |
17 | g.7224908C>T | CA2576147716 | ACADVL | c.1827+24C>T (n.1827+24C>T) c.*1782+24C>T (n.*1782+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) c.706+24C>T c.1896+24C>T (n.1896+24C>T) n.252+24C>T n.408+24C>T n.1404C>T n.399+24C>T n.943+24C>T c.562+24C>T c.193+24C>T (n.193+24C>T) n.598+24C>T c.758+24C>T c.1599+24C>T (n.1599+24C>T) c.1848+24C>T (n.1848+24C>T) c.1746+24C>T (n.1746+24C>T) c.1725+24C>T (n.1725+24C>T) n.1930+24C>T n.1836+24C>T n.1857+24C>T c.1815+24C>T (n.1815+24C>T) n.1882+24C>T n.1788+24C>T n.1809+24C>T | |
17 | g.7224909A= | CA2245715915 | ACADVL | c.1827+25A= (n.1827+25A=) c.*1782+25A= (n.*1782+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) c.706+25A= c.1896+25A= (n.1896+25A=) n.252+25A= n.408+25A= n.1405A= n.399+25A= n.943+25A= c.562+25A= c.193+25A= (n.193+25A=) n.598+25A= c.758+25A= c.1599+25A= (n.1599+25A=) c.1848+25A= (n.1848+25A=) c.1746+25A= (n.1746+25A=) c.1725+25A= (n.1725+25A=) n.1930+25A= n.1836+25A= n.1857+25A= c.1815+25A= (n.1815+25A=) n.1882+25A= n.1788+25A= n.1809+25A= | |
17 | g.7224909A>C | CA287441238 | ACADVL | c.1827+25A>C (n.1827+25A>C) c.*1782+25A>C (n.*1782+25A>C) c.1761+25A>C (n.1761+25A>C) c.706+25A>C c.1896+25A>C (n.1896+25A>C) n.252+25A>C n.408+25A>C n.1405A>C n.399+25A>C n.943+25A>C c.562+25A>C c.193+25A>C (n.193+25A>C) n.598+25A>C c.758+25A>C c.1599+25A>C (n.1599+25A>C) c.1848+25A>C (n.1848+25A>C) c.1746+25A>C (n.1746+25A>C) c.1725+25A>C (n.1725+25A>C) n.1930+25A>C n.1836+25A>C n.1857+25A>C c.1815+25A>C (n.1815+25A>C) n.1882+25A>C n.1788+25A>C n.1809+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224912T>G | CA981155322 | ACADVL | c.1827+28T>G (n.1827+28T>G) c.*1782+28T>G (n.*1782+28T>G) c.1761+28T>G (n.1761+28T>G) c.706+28T>G c.1896+28T>G (n.1896+28T>G) n.252+28T>G n.408+28T>G n.1408T>G n.399+28T>G n.943+28T>G c.562+28T>G c.193+28T>G (n.193+28T>G) n.598+28T>G c.758+28T>G c.1599+28T>G (n.1599+28T>G) c.1848+28T>G (n.1848+28T>G) c.1746+28T>G (n.1746+28T>G) c.1725+28T>G (n.1725+28T>G) n.1930+28T>G n.1836+28T>G n.1857+28T>G c.1815+28T>G (n.1815+28T>G) n.1882+28T>G n.1788+28T>G n.1809+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224915G>A | CA981155323 | ACADVL | c.1827+31G>A (n.1827+31G>A) c.*1782+31G>A (n.*1782+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) c.706+31G>A c.1896+31G>A (n.1896+31G>A) n.252+31G>A n.408+31G>A n.1411G>A n.399+31G>A n.943+31G>A c.562+31G>A c.193+31G>A (n.193+31G>A) n.598+31G>A c.758+31G>A c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) c.1848+31G>A (n.1848+31G>A) c.1746+31G>A (n.1746+31G>A) c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) n.1930+31G>A n.1836+31G>A n.1857+31G>A c.1815+31G>A (n.1815+31G>A) n.1882+31G>A n.1788+31G>A n.1809+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224915G>C | CA2635786990 | ACADVL | c.1827+31G>C (n.1827+31G>C) c.*1782+31G>C (n.*1782+31G>C) c.1761+31G>C (n.1761+31G>C) c.706+31G>C c.1896+31G>C (n.1896+31G>C) n.252+31G>C n.408+31G>C n.1411G>C n.399+31G>C n.943+31G>C c.562+31G>C c.193+31G>C (n.193+31G>C) n.598+31G>C c.758+31G>C c.1599+31G>C (n.1599+31G>C) c.1848+31G>C (n.1848+31G>C) c.1746+31G>C (n.1746+31G>C) c.1725+31G>C (n.1725+31G>C) n.1930+31G>C n.1836+31G>C n.1857+31G>C c.1815+31G>C (n.1815+31G>C) n.1882+31G>C n.1788+31G>C n.1809+31G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224915G= | CA2245715926 | ACADVL | c.1827+31G= (n.1827+31G=) c.*1782+31G= (n.*1782+31G=) c.1761+31G= (n.1761+31G=) c.706+31G= c.1896+31G= (n.1896+31G=) n.252+31G= n.408+31G= n.1411G= n.399+31G= n.943+31G= c.562+31G= c.193+31G= (n.193+31G=) n.598+31G= c.758+31G= c.1599+31G= (n.1599+31G=) c.1848+31G= (n.1848+31G=) c.1746+31G= (n.1746+31G=) c.1725+31G= (n.1725+31G=) n.1930+31G= n.1836+31G= n.1857+31G= c.1815+31G= (n.1815+31G=) n.1882+31G= n.1788+31G= n.1809+31G= | |
17 | g.7224916G>A | CA774735194 | ACADVL | c.1827+32G>A (n.1827+32G>A) c.*1782+32G>A (n.*1782+32G>A) c.1761+32G>A (n.1761+32G>A) c.706+32G>A c.1896+32G>A (n.1896+32G>A) n.252+32G>A n.408+32G>A n.1412G>A n.399+32G>A n.943+32G>A c.562+32G>A c.193+32G>A (n.193+32G>A) n.598+32G>A c.758+32G>A c.1599+32G>A (n.1599+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) c.1746+32G>A (n.1746+32G>A) c.1725+32G>A (n.1725+32G>A) n.1930+32G>A n.1836+32G>A n.1857+32G>A c.1815+32G>A (n.1815+32G>A) n.1882+32G>A n.1788+32G>A n.1809+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224916G= | CA2245715929 | ACADVL | c.1827+32G= (n.1827+32G=) c.*1782+32G= (n.*1782+32G=) c.1761+32G= (n.1761+32G=) c.706+32G= c.1896+32G= (n.1896+32G=) n.252+32G= n.408+32G= n.1412G= n.399+32G= n.943+32G= c.562+32G= c.193+32G= (n.193+32G=) n.598+32G= c.758+32G= c.1599+32G= (n.1599+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) c.1746+32G= (n.1746+32G=) c.1725+32G= (n.1725+32G=) n.1930+32G= n.1836+32G= n.1857+32G= c.1815+32G= (n.1815+32G=) n.1882+32G= n.1788+32G= n.1809+32G= | |
17 | g.7224917G>A | CA2635786993 | ACADVL | c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.*1782+33G>A (n.*1782+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.706+33G>A c.1896+33G>A (n.1896+33G>A) n.252+33G>A n.408+33G>A n.1413G>A n.399+33G>A n.943+33G>A c.562+33G>A c.193+33G>A (n.193+33G>A) n.598+33G>A c.758+33G>A c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1746+33G>A (n.1746+33G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) n.1930+33G>A n.1836+33G>A n.1857+33G>A c.1815+33G>A (n.1815+33G>A) n.1882+33G>A n.1788+33G>A n.1809+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224919T>C | CA8338281 | ACADVL | c.1827+35T>C (n.1827+35T>C) c.*1782+35T>C (n.*1782+35T>C) c.1761+35T>C (n.1761+35T>C) c.706+35T>C c.1896+35T>C (n.1896+35T>C) n.252+35T>C n.408+35T>C n.1415T>C n.399+35T>C n.943+35T>C c.562+35T>C c.193+35T>C (n.193+35T>C) n.598+35T>C c.758+35T>C c.1599+35T>C (n.1599+35T>C) c.1848+35T>C (n.1848+35T>C) c.1746+35T>C (n.1746+35T>C) c.1725+35T>C (n.1725+35T>C) n.1930+35T>C n.1836+35T>C n.1857+35T>C c.1815+35T>C (n.1815+35T>C) n.1882+35T>C n.1788+35T>C n.1809+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224919T= | CA2245715933 | ACADVL | c.1827+35T= (n.1827+35T=) c.*1782+35T= (n.*1782+35T=) c.1761+35T= (n.1761+35T=) c.706+35T= c.1896+35T= (n.1896+35T=) n.252+35T= n.408+35T= n.1415T= n.399+35T= n.943+35T= c.562+35T= c.193+35T= (n.193+35T=) n.598+35T= c.758+35T= c.1599+35T= (n.1599+35T=) c.1848+35T= (n.1848+35T=) c.1746+35T= (n.1746+35T=) c.1725+35T= (n.1725+35T=) n.1930+35T= n.1836+35T= n.1857+35T= c.1815+35T= (n.1815+35T=) n.1882+35T= n.1788+35T= n.1809+35T= | |
17 | g.7224920G>A | CA2733031340 | ACADVL | c.1828-37G>A (n.1828-37G>A) c.*1783-37G>A (n.*1783-37G>A) c.1762-37G>A (n.1762-37G>A) c.707-37G>A c.1897-37G>A (n.1897-37G>A) n.253-37G>A n.409-37G>A n.1416G>A n.400-37G>A n.944-37G>A c.563-37G>A c.194-37G>A (n.194-37G>A) n.599-37G>A c.759-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1849-37G>A (n.1849-37G>A) c.1747-37G>A (n.1747-37G>A) c.1726-37G>A (n.1726-37G>A) n.1931-37G>A n.1837-37G>A n.1858-37G>A c.1816-37G>A (n.1816-37G>A) n.1883-37G>A n.1789-37G>A n.1810-37G>A | dbSNP |
17 | g.7224921del | CA2635786996 | ACADVL | c.1828-36del (n.1828-36del) c.*1783-36del (n.*1783-36del) c.1762-36del (n.1762-36del) c.707-36del c.1897-36del (n.1897-36del) n.253-36del n.409-36del n.1417del n.400-36del n.944-36del c.563-36del c.194-36del (n.194-36del) n.599-36del c.759-36del c.1600-36del (n.1600-36del) c.1849-36del (n.1849-36del) c.1747-36del (n.1747-36del) c.1726-36del (n.1726-36del) n.1931-36del n.1837-36del n.1858-36del c.1816-36del (n.1816-36del) n.1883-36del n.1789-36del n.1810-36del | gnomAD v4 |
17 | g.7224923G>T | CA2635786998 | ACADVL | c.1828-34G>T (n.1828-34G>T) c.*1783-34G>T (n.*1783-34G>T) c.1762-34G>T (n.1762-34G>T) c.707-34G>T c.1897-34G>T (n.1897-34G>T) n.253-34G>T n.409-34G>T n.1419G>T n.400-34G>T n.944-34G>T c.563-34G>T c.194-34G>T (n.194-34G>T) n.599-34G>T c.759-34G>T c.1600-34G>T (n.1600-34G>T) c.1849-34G>T (n.1849-34G>T) c.1747-34G>T (n.1747-34G>T) c.1726-34G>T (n.1726-34G>T) n.1931-34G>T n.1837-34G>T n.1858-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) n.1883-34G>T n.1789-34G>T n.1810-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224924G>A | CA8338283 | ACADVL | c.1828-33G>A (n.1828-33G>A) c.*1783-33G>A (n.*1783-33G>A) c.1762-33G>A (n.1762-33G>A) c.707-33G>A c.1897-33G>A (n.1897-33G>A) n.253-33G>A n.409-33G>A n.1420G>A n.400-33G>A n.944-33G>A c.563-33G>A c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.599-33G>A c.759-33G>A c.1600-33G>A (n.1600-33G>A) c.1849-33G>A (n.1849-33G>A) c.1747-33G>A (n.1747-33G>A) c.1726-33G>A (n.1726-33G>A) n.1931-33G>A n.1837-33G>A n.1858-33G>A c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) n.1883-33G>A n.1789-33G>A n.1810-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224924G= | CA2245715936 | ACADVL | c.1828-33G= (n.1828-33G=) c.*1783-33G= (n.*1783-33G=) c.1762-33G= (n.1762-33G=) c.707-33G= c.1897-33G= (n.1897-33G=) n.253-33G= n.409-33G= n.1420G= n.400-33G= n.944-33G= c.563-33G= c.194-33G= (n.194-33G=) n.599-33G= c.759-33G= c.1600-33G= (n.1600-33G=) c.1849-33G= (n.1849-33G=) c.1747-33G= (n.1747-33G=) c.1726-33G= (n.1726-33G=) n.1931-33G= n.1837-33G= n.1858-33G= c.1816-33G= (n.1816-33G=) n.1883-33G= n.1789-33G= n.1810-33G= | |
17 | g.7224924G>T | CA8338282 | ACADVL | c.1828-33G>T (n.1828-33G>T) c.*1783-33G>T (n.*1783-33G>T) c.1762-33G>T (n.1762-33G>T) c.707-33G>T c.1897-33G>T (n.1897-33G>T) n.253-33G>T n.409-33G>T n.1420G>T n.400-33G>T n.944-33G>T c.563-33G>T c.194-33G>T (n.194-33G>T) n.599-33G>T c.759-33G>T c.1600-33G>T (n.1600-33G>T) c.1849-33G>T (n.1849-33G>T) c.1747-33G>T (n.1747-33G>T) c.1726-33G>T (n.1726-33G>T) n.1931-33G>T n.1837-33G>T n.1858-33G>T c.1816-33G>T (n.1816-33G>T) n.1883-33G>T n.1789-33G>T n.1810-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224925T>G | CA774735202 | ACADVL | c.1828-32T>G (n.1828-32T>G) c.*1783-32T>G (n.*1783-32T>G) c.1762-32T>G (n.1762-32T>G) c.707-32T>G c.1897-32T>G (n.1897-32T>G) n.253-32T>G n.409-32T>G n.1421T>G n.400-32T>G n.944-32T>G c.563-32T>G c.194-32T>G (n.194-32T>G) n.599-32T>G c.759-32T>G c.1600-32T>G (n.1600-32T>G) c.1849-32T>G (n.1849-32T>G) c.1747-32T>G (n.1747-32T>G) c.1726-32T>G (n.1726-32T>G) n.1931-32T>G n.1837-32T>G n.1858-32T>G c.1816-32T>G (n.1816-32T>G) n.1883-32T>G n.1789-32T>G n.1810-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224926G>A | CA8338284 | ACADVL | c.1828-31G>A (n.1828-31G>A) c.*1783-31G>A (n.*1783-31G>A) c.1762-31G>A (n.1762-31G>A) c.707-31G>A c.1897-31G>A (n.1897-31G>A) n.253-31G>A n.409-31G>A n.1422G>A n.400-31G>A n.944-31G>A c.563-31G>A c.194-31G>A (n.194-31G>A) n.599-31G>A c.759-31G>A c.1600-31G>A (n.1600-31G>A) c.1849-31G>A (n.1849-31G>A) c.1747-31G>A (n.1747-31G>A) c.1726-31G>A (n.1726-31G>A) n.1931-31G>A n.1837-31G>A n.1858-31G>A c.1816-31G>A (n.1816-31G>A) n.1883-31G>A n.1789-31G>A n.1810-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224928A>G | CA2635787013 | ACADVL | c.1828-29A>G (n.1828-29A>G) c.*1783-29A>G (n.*1783-29A>G) c.1762-29A>G (n.1762-29A>G) c.707-29A>G c.1897-29A>G (n.1897-29A>G) n.253-29A>G n.409-29A>G n.1424A>G n.400-29A>G n.944-29A>G c.563-29A>G c.194-29A>G (n.194-29A>G) n.599-29A>G c.759-29A>G c.1600-29A>G (n.1600-29A>G) c.1849-29A>G (n.1849-29A>G) c.1747-29A>G (n.1747-29A>G) c.1726-29A>G (n.1726-29A>G) n.1931-29A>G n.1837-29A>G n.1858-29A>G c.1816-29A>G (n.1816-29A>G) n.1883-29A>G n.1789-29A>G n.1810-29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224929G>C | CA2576147717 | ACADVL | c.1828-28G>C (n.1828-28G>C) c.*1783-28G>C (n.*1783-28G>C) c.1762-28G>C (n.1762-28G>C) c.707-28G>C c.1897-28G>C (n.1897-28G>C) n.253-28G>C n.409-28G>C n.1425G>C n.400-28G>C n.944-28G>C c.563-28G>C c.194-28G>C (n.194-28G>C) n.599-28G>C c.759-28G>C c.1600-28G>C (n.1600-28G>C) c.1849-28G>C (n.1849-28G>C) c.1747-28G>C (n.1747-28G>C) c.1726-28G>C (n.1726-28G>C) n.1931-28G>C n.1837-28G>C n.1858-28G>C c.1816-28G>C (n.1816-28G>C) n.1883-28G>C n.1789-28G>C n.1810-28G>C | |
17 | g.7224930G>A | CA2245715946 | ACADVL | c.1828-27G>A (n.1828-27G>A) c.*1783-27G>A (n.*1783-27G>A) c.1762-27G>A (n.1762-27G>A) c.707-27G>A c.1897-27G>A (n.1897-27G>A) n.253-27G>A n.409-27G>A n.1426G>A n.400-27G>A n.944-27G>A c.563-27G>A c.194-27G>A (n.194-27G>A) n.599-27G>A c.759-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1849-27G>A (n.1849-27G>A) c.1747-27G>A (n.1747-27G>A) c.1726-27G>A (n.1726-27G>A) n.1931-27G>A n.1837-27G>A n.1858-27G>A c.1816-27G>A (n.1816-27G>A) n.1883-27G>A n.1789-27G>A n.1810-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224933C>A | CA2576147718 | ACADVL | c.1828-24C>A (n.1828-24C>A) c.*1783-24C>A (n.*1783-24C>A) c.1762-24C>A (n.1762-24C>A) c.707-24C>A c.1897-24C>A (n.1897-24C>A) n.253-24C>A n.409-24C>A n.1429C>A n.400-24C>A n.944-24C>A c.563-24C>A c.194-24C>A (n.194-24C>A) n.599-24C>A c.759-24C>A c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1747-24C>A (n.1747-24C>A) c.1726-24C>A (n.1726-24C>A) n.1931-24C>A n.1837-24C>A n.1858-24C>A c.1816-24C>A (n.1816-24C>A) n.1883-24C>A n.1789-24C>A n.1810-24C>A | |
17 | g.7224934A= | CA2245715952 | ACADVL | c.1828-23A= (n.1828-23A=) c.*1783-23A= (n.*1783-23A=) c.1762-23A= (n.1762-23A=) c.707-23A= c.1897-23A= (n.1897-23A=) n.253-23A= n.409-23A= n.1430A= n.400-23A= n.944-23A= c.563-23A= c.194-23A= (n.194-23A=) n.599-23A= c.759-23A= c.1600-23A= (n.1600-23A=) c.1849-23A= (n.1849-23A=) c.1747-23A= (n.1747-23A=) c.1726-23A= (n.1726-23A=) n.1931-23A= n.1837-23A= n.1858-23A= c.1816-23A= (n.1816-23A=) n.1883-23A= n.1789-23A= n.1810-23A= | |
17 | g.7224934A>G | CA8338285 | ACADVL | c.1828-23A>G (n.1828-23A>G) c.*1783-23A>G (n.*1783-23A>G) c.1762-23A>G (n.1762-23A>G) c.707-23A>G c.1897-23A>G (n.1897-23A>G) n.253-23A>G n.409-23A>G n.1430A>G n.400-23A>G n.944-23A>G c.563-23A>G c.194-23A>G (n.194-23A>G) n.599-23A>G c.759-23A>G c.1600-23A>G (n.1600-23A>G) c.1849-23A>G (n.1849-23A>G) c.1747-23A>G (n.1747-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) n.1931-23A>G n.1837-23A>G n.1858-23A>G c.1816-23A>G (n.1816-23A>G) n.1883-23A>G n.1789-23A>G n.1810-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224935A>G | CA2635787017 | ACADVL | c.1828-22A>G (n.1828-22A>G) c.*1783-22A>G (n.*1783-22A>G) c.1762-22A>G (n.1762-22A>G) c.707-22A>G c.1897-22A>G (n.1897-22A>G) n.253-22A>G n.409-22A>G n.1431A>G n.400-22A>G n.944-22A>G c.563-22A>G c.194-22A>G (n.194-22A>G) n.599-22A>G c.759-22A>G c.1600-22A>G (n.1600-22A>G) c.1849-22A>G (n.1849-22A>G) c.1747-22A>G (n.1747-22A>G) c.1726-22A>G (n.1726-22A>G) n.1931-22A>G n.1837-22A>G n.1858-22A>G c.1816-22A>G (n.1816-22A>G) n.1883-22A>G n.1789-22A>G n.1810-22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224935A>T | CA2245715957 | ACADVL | c.1828-22A>T (n.1828-22A>T) c.*1783-22A>T (n.*1783-22A>T) c.1762-22A>T (n.1762-22A>T) c.707-22A>T c.1897-22A>T (n.1897-22A>T) n.253-22A>T n.409-22A>T n.1431A>T n.400-22A>T n.944-22A>T c.563-22A>T c.194-22A>T (n.194-22A>T) n.599-22A>T c.759-22A>T c.1600-22A>T (n.1600-22A>T) c.1849-22A>T (n.1849-22A>T) c.1747-22A>T (n.1747-22A>T) c.1726-22A>T (n.1726-22A>T) n.1931-22A>T n.1837-22A>T n.1858-22A>T c.1816-22A>T (n.1816-22A>T) n.1883-22A>T n.1789-22A>T n.1810-22A>T | dbSNP |
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17 | g.7224936C>T | CA8338286 | ACADVL | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.*1783-21C>T (n.*1783-21C>T) c.1762-21C>T (n.1762-21C>T) c.707-21C>T c.1897-21C>T (n.1897-21C>T) n.253-21C>T n.409-21C>T n.1432C>T n.400-21C>T n.944-21C>T c.563-21C>T c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.599-21C>T c.759-21C>T c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) c.1849-21C>T (n.1849-21C>T) c.1747-21C>T (n.1747-21C>T) c.1726-21C>T (n.1726-21C>T) n.1931-21C>T n.1837-21C>T n.1858-21C>T c.1816-21C>T (n.1816-21C>T) n.1883-21C>T n.1789-21C>T n.1810-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224937C>A | CA2635787019 | ACADVL | c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.*1783-20C>A (n.*1783-20C>A) c.1762-20C>A (n.1762-20C>A) c.707-20C>A c.1897-20C>A (n.1897-20C>A) n.253-20C>A n.409-20C>A n.1433C>A n.400-20C>A n.944-20C>A c.563-20C>A c.194-20C>A (n.194-20C>A) n.599-20C>A c.759-20C>A c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1849-20C>A (n.1849-20C>A) c.1747-20C>A (n.1747-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) n.1931-20C>A n.1837-20C>A n.1858-20C>A c.1816-20C>A (n.1816-20C>A) n.1883-20C>A n.1789-20C>A n.1810-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224937C= | CA2245715965 | ACADVL | c.1828-20C= (n.1828-20C=) c.*1783-20C= (n.*1783-20C=) c.1762-20C= (n.1762-20C=) c.707-20C= c.1897-20C= (n.1897-20C=) n.253-20C= n.409-20C= n.1433C= n.400-20C= n.944-20C= c.563-20C= c.194-20C= (n.194-20C=) n.599-20C= c.759-20C= c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1849-20C= (n.1849-20C=) c.1747-20C= (n.1747-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) n.1931-20C= n.1837-20C= n.1858-20C= c.1816-20C= (n.1816-20C=) n.1883-20C= n.1789-20C= n.1810-20C= | |
17 | g.7224937C>T | CA8338287 | ACADVL | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.*1783-20C>T (n.*1783-20C>T) c.1762-20C>T (n.1762-20C>T) c.707-20C>T c.1897-20C>T (n.1897-20C>T) n.253-20C>T n.409-20C>T n.1433C>T n.400-20C>T n.944-20C>T c.563-20C>T c.194-20C>T (n.194-20C>T) n.599-20C>T c.759-20C>T c.1600-20C>T (n.1600-20C>T) c.1849-20C>T (n.1849-20C>T) c.1747-20C>T (n.1747-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) n.1931-20C>T n.1837-20C>T n.1858-20C>T c.1816-20C>T (n.1816-20C>T) n.1883-20C>T n.1789-20C>T n.1810-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C>A | CA624860737 | ACADVL | c.1828-19C>A (n.1828-19C>A) c.*1783-19C>A (n.*1783-19C>A) c.1762-19C>A (n.1762-19C>A) c.707-19C>A c.1897-19C>A (n.1897-19C>A) n.253-19C>A n.409-19C>A n.1434C>A n.400-19C>A n.944-19C>A c.563-19C>A c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.599-19C>A c.759-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1849-19C>A (n.1849-19C>A) c.1747-19C>A (n.1747-19C>A) c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) n.1931-19C>A n.1837-19C>A n.1858-19C>A c.1816-19C>A (n.1816-19C>A) n.1883-19C>A n.1789-19C>A n.1810-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C= | CA2245715968 | ACADVL | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.*1783-19C= (n.*1783-19C=) c.1762-19C= (n.1762-19C=) c.707-19C= c.1897-19C= (n.1897-19C=) n.253-19C= n.409-19C= n.1434C= n.400-19C= n.944-19C= c.563-19C= c.194-19C= (n.194-19C=) n.599-19C= c.759-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1849-19C= (n.1849-19C=) c.1747-19C= (n.1747-19C=) c.1726-19C= (n.1726-19C=) n.1931-19C= n.1837-19C= n.1858-19C= c.1816-19C= (n.1816-19C=) n.1883-19C= n.1789-19C= n.1810-19C= | |
17 | g.7224938C>T | CA2635787023 | ACADVL | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.*1783-19C>T (n.*1783-19C>T) c.1762-19C>T (n.1762-19C>T) c.707-19C>T c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) n.253-19C>T n.409-19C>T n.1434C>T n.400-19C>T n.944-19C>T c.563-19C>T c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.599-19C>T c.759-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1849-19C>T (n.1849-19C>T) c.1747-19C>T (n.1747-19C>T) c.1726-19C>T (n.1726-19C>T) n.1931-19C>T n.1837-19C>T n.1858-19C>T c.1816-19C>T (n.1816-19C>T) n.1883-19C>T n.1789-19C>T n.1810-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224939C= | CA2245715969 | ACADVL | c.1828-18C= (n.1828-18C=) c.*1783-18C= (n.*1783-18C=) c.1762-18C= (n.1762-18C=) c.707-18C= c.1897-18C= (n.1897-18C=) n.253-18C= n.409-18C= n.1435C= n.400-18C= n.944-18C= c.563-18C= c.194-18C= (n.194-18C=) n.599-18C= c.759-18C= c.1600-18C= (n.1600-18C=) c.1849-18C= (n.1849-18C=) c.1747-18C= (n.1747-18C=) c.1726-18C= (n.1726-18C=) n.1931-18C= n.1837-18C= n.1858-18C= c.1816-18C= (n.1816-18C=) n.1883-18C= n.1789-18C= n.1810-18C= | |
17 | g.7224939C>G | CA287441291 | ACADVL | c.1828-18C>G (n.1828-18C>G) c.*1783-18C>G (n.*1783-18C>G) c.1762-18C>G (n.1762-18C>G) c.707-18C>G c.1897-18C>G (n.1897-18C>G) n.253-18C>G n.409-18C>G n.1435C>G n.400-18C>G n.944-18C>G c.563-18C>G c.194-18C>G (n.194-18C>G) n.599-18C>G c.759-18C>G c.1600-18C>G (n.1600-18C>G) c.1849-18C>G (n.1849-18C>G) c.1747-18C>G (n.1747-18C>G) c.1726-18C>G (n.1726-18C>G) n.1931-18C>G n.1837-18C>G n.1858-18C>G c.1816-18C>G (n.1816-18C>G) n.1883-18C>G n.1789-18C>G n.1810-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224939C>T | CA981155337 | ACADVL | c.1828-18C>T (n.1828-18C>T) c.*1783-18C>T (n.*1783-18C>T) c.1762-18C>T (n.1762-18C>T) c.707-18C>T c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) n.253-18C>T n.409-18C>T n.1435C>T n.400-18C>T n.944-18C>T c.563-18C>T c.194-18C>T (n.194-18C>T) n.599-18C>T c.759-18C>T c.1600-18C>T (n.1600-18C>T) c.1849-18C>T (n.1849-18C>T) c.1747-18C>T (n.1747-18C>T) c.1726-18C>T (n.1726-18C>T) n.1931-18C>T n.1837-18C>T n.1858-18C>T c.1816-18C>T (n.1816-18C>T) n.1883-18C>T n.1789-18C>T n.1810-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T>G | CA8338288 | ACADVL | c.1828-17T>G (n.1828-17T>G) c.*1783-17T>G (n.*1783-17T>G) c.1762-17T>G (n.1762-17T>G) c.707-17T>G c.1897-17T>G (n.1897-17T>G) n.253-17T>G n.409-17T>G n.1436T>G n.400-17T>G n.944-17T>G c.563-17T>G c.194-17T>G (n.194-17T>G) n.599-17T>G c.759-17T>G c.1600-17T>G (n.1600-17T>G) c.1849-17T>G (n.1849-17T>G) c.1747-17T>G (n.1747-17T>G) c.1726-17T>G (n.1726-17T>G) n.1931-17T>G n.1837-17T>G n.1858-17T>G c.1816-17T>G (n.1816-17T>G) n.1883-17T>G n.1789-17T>G n.1810-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T= | CA2245715973 | ACADVL | c.1828-17T= (n.1828-17T=) c.*1783-17T= (n.*1783-17T=) c.1762-17T= (n.1762-17T=) c.707-17T= c.1897-17T= (n.1897-17T=) n.253-17T= n.409-17T= n.1436T= n.400-17T= n.944-17T= c.563-17T= c.194-17T= (n.194-17T=) n.599-17T= c.759-17T= c.1600-17T= (n.1600-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.1747-17T= (n.1747-17T=) c.1726-17T= (n.1726-17T=) n.1931-17T= n.1837-17T= n.1858-17T= c.1816-17T= (n.1816-17T=) n.1883-17T= n.1789-17T= n.1810-17T= | |
17 | g.7224943T>C | CA2739267096 | ACADVL | c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.*1783-14T>C (n.*1783-14T>C) c.1762-14T>C (n.1762-14T>C) c.707-14T>C c.1897-14T>C (n.1897-14T>C) n.253-14T>C n.409-14T>C n.1439T>C n.400-14T>C n.944-14T>C c.563-14T>C c.194-14T>C (n.194-14T>C) n.599-14T>C c.759-14T>C c.1600-14T>C (n.1600-14T>C) c.1849-14T>C (n.1849-14T>C) c.1747-14T>C (n.1747-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) n.1931-14T>C n.1837-14T>C n.1858-14T>C c.1816-14T>C (n.1816-14T>C) n.1883-14T>C n.1789-14T>C n.1810-14T>C | ClinVar |
17 | g.7224945C>G | CA2576147719 | ACADVL | c.1828-12C>G (n.1828-12C>G) c.*1783-12C>G (n.*1783-12C>G) c.1762-12C>G (n.1762-12C>G) c.707-12C>G c.1897-12C>G (n.1897-12C>G) n.253-12C>G n.409-12C>G n.1441C>G n.400-12C>G n.944-12C>G c.563-12C>G c.194-12C>G (n.194-12C>G) n.599-12C>G c.759-12C>G c.1600-12C>G (n.1600-12C>G) c.1849-12C>G (n.1849-12C>G) c.1747-12C>G (n.1747-12C>G) c.1726-12C>G (n.1726-12C>G) n.1931-12C>G n.1837-12C>G n.1858-12C>G c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) n.1883-12C>G n.1789-12C>G n.1810-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224947C= | CA2245715976 | ACADVL | c.1828-10C= (n.1828-10C=) c.*1783-10C= (n.*1783-10C=) c.1762-10C= (n.1762-10C=) c.707-10C= c.1897-10C= (n.1897-10C=) n.253-10C= n.409-10C= n.1443C= n.400-10C= n.944-10C= c.563-10C= c.194-10C= (n.194-10C=) n.599-10C= c.759-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1747-10C= (n.1747-10C=) c.1726-10C= (n.1726-10C=) n.1931-10C= n.1837-10C= n.1858-10C= c.1816-10C= (n.1816-10C=) n.1883-10C= n.1789-10C= n.1810-10C= | |
17 | g.7224947C>G | CA2576147720 | ACADVL | c.1828-10C>G (n.1828-10C>G) c.*1783-10C>G (n.*1783-10C>G) c.1762-10C>G (n.1762-10C>G) c.707-10C>G c.1897-10C>G (n.1897-10C>G) n.253-10C>G n.409-10C>G n.1443C>G n.400-10C>G n.944-10C>G c.563-10C>G c.194-10C>G (n.194-10C>G) n.599-10C>G c.759-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1747-10C>G (n.1747-10C>G) c.1726-10C>G (n.1726-10C>G) n.1931-10C>G n.1837-10C>G n.1858-10C>G c.1816-10C>G (n.1816-10C>G) n.1883-10C>G n.1789-10C>G n.1810-10C>G | |
17 | g.7224947C>T | CA8338289 | ACADVL | c.1828-10C>T (n.1828-10C>T) c.*1783-10C>T (n.*1783-10C>T) c.1762-10C>T (n.1762-10C>T) c.707-10C>T c.1897-10C>T (n.1897-10C>T) n.253-10C>T n.409-10C>T n.1443C>T n.400-10C>T n.944-10C>T c.563-10C>T c.194-10C>T (n.194-10C>T) n.599-10C>T c.759-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1747-10C>T (n.1747-10C>T) c.1726-10C>T (n.1726-10C>T) n.1931-10C>T n.1837-10C>T n.1858-10C>T c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) n.1883-10C>T n.1789-10C>T n.1810-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224948T>C | CA2635787031 | ACADVL | c.1828-9T>C (n.1828-9T>C) c.*1783-9T>C (n.*1783-9T>C) c.1762-9T>C (n.1762-9T>C) c.707-9T>C c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) n.253-9T>C n.409-9T>C n.1444T>C n.400-9T>C n.944-9T>C c.563-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) n.599-9T>C c.759-9T>C c.1600-9T>C (n.1600-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1747-9T>C (n.1747-9T>C) c.1726-9T>C (n.1726-9T>C) n.1931-9T>C n.1837-9T>C n.1858-9T>C c.1816-9T>C (n.1816-9T>C) n.1883-9T>C n.1789-9T>C n.1810-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224948T= | CA2245715978 | ACADVL | c.1828-9T= (n.1828-9T=) c.*1783-9T= (n.*1783-9T=) c.1762-9T= (n.1762-9T=) c.707-9T= c.1897-9T= (n.1897-9T=) n.253-9T= n.409-9T= n.1444T= n.400-9T= n.944-9T= c.563-9T= c.194-9T= (n.194-9T=) n.599-9T= c.759-9T= c.1600-9T= (n.1600-9T=) c.1849-9T= (n.1849-9T=) c.1747-9T= (n.1747-9T=) c.1726-9T= (n.1726-9T=) n.1931-9T= n.1837-9T= n.1858-9T= c.1816-9T= (n.1816-9T=) n.1883-9T= n.1789-9T= n.1810-9T= | |
17 | g.7224950_7224952dup | CA8338290 | ACADVL | c.1828-7_1828-5dup (n.1828-7_1828-5dup) c.*1783-7_*1783-5dup (n.*1783-7_*1783-5dup) c.1762-7_1762-5dup (n.1762-7_1762-5dup) c.707-7_707-5dup c.1897-7_1897-5dup (n.1897-7_1897-5dup) n.253-7_253-5dup n.409-7_409-5dup n.1446_1448dup n.400-7_400-5dup n.944-7_944-5dup c.563-7_563-5dup c.194-7_194-5dup (n.194-7_194-5dup) n.599-7_599-5dup c.759-7_759-5dup c.1600-7_1600-5dup (n.1600-7_1600-5dup) c.1849-7_1849-5dup (n.1849-7_1849-5dup) c.1747-7_1747-5dup (n.1747-7_1747-5dup) c.1726-7_1726-5dup (n.1726-7_1726-5dup) n.1931-7_1931-5dup n.1837-7_1837-5dup n.1858-7_1858-5dup c.1816-7_1816-5dup (n.1816-7_1816-5dup) n.1883-7_1883-5dup n.1789-7_1789-5dup n.1810-7_1810-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224950T>C | CA2635787034 | ACADVL | c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.*1783-7T>C (n.*1783-7T>C) c.1762-7T>C (n.1762-7T>C) c.707-7T>C c.1897-7T>C (n.1897-7T>C) n.253-7T>C n.409-7T>C n.1446T>C n.400-7T>C n.944-7T>C c.563-7T>C c.194-7T>C (n.194-7T>C) n.599-7T>C c.759-7T>C c.1600-7T>C (n.1600-7T>C) c.1849-7T>C (n.1849-7T>C) c.1747-7T>C (n.1747-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) n.1931-7T>C n.1837-7T>C n.1858-7T>C c.1816-7T>C (n.1816-7T>C) n.1883-7T>C n.1789-7T>C n.1810-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224952C>A | CA2561730967 | ACADVL | c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.*1783-5C>A (n.*1783-5C>A) c.1762-5C>A (n.1762-5C>A) c.707-5C>A c.1897-5C>A (n.1897-5C>A) n.253-5C>A n.409-5C>A n.1448C>A n.400-5C>A n.944-5C>A c.563-5C>A c.194-5C>A (n.194-5C>A) n.599-5C>A c.759-5C>A c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1747-5C>A (n.1747-5C>A) c.1726-5C>A (n.1726-5C>A) n.1931-5C>A n.1837-5C>A n.1858-5C>A c.1816-5C>A (n.1816-5C>A) n.1883-5C>A n.1789-5C>A n.1810-5C>A | |
17 | g.7224953C>A | CA8338292 | ACADVL | c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.*1783-4C>A (n.*1783-4C>A) c.1762-4C>A (n.1762-4C>A) c.707-4C>A c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) n.253-4C>A n.409-4C>A n.1449C>A n.400-4C>A n.944-4C>A c.563-4C>A c.194-4C>A (n.194-4C>A) n.599-4C>A c.759-4C>A c.1600-4C>A (n.1600-4C>A) c.1849-4C>A (n.1849-4C>A) c.1747-4C>A (n.1747-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) n.1931-4C>A n.1837-4C>A n.1858-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) n.1883-4C>A n.1789-4C>A n.1810-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.7224953C= | CA2245715985 | ACADVL | c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.*1783-4C= (n.*1783-4C=) c.1762-4C= (n.1762-4C=) c.707-4C= c.1897-4C= (n.1897-4C=) n.253-4C= n.409-4C= n.1449C= n.400-4C= n.944-4C= c.563-4C= c.194-4C= (n.194-4C=) n.599-4C= c.759-4C= c.1600-4C= (n.1600-4C=) c.1849-4C= (n.1849-4C=) c.1747-4C= (n.1747-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) n.1931-4C= n.1837-4C= n.1858-4C= c.1816-4C= (n.1816-4C=) n.1883-4C= n.1789-4C= n.1810-4C= | |
17 | g.7224953C>G | CA8338291 | ACADVL | c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.*1783-4C>G (n.*1783-4C>G) c.1762-4C>G (n.1762-4C>G) c.707-4C>G c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) n.253-4C>G n.409-4C>G n.1449C>G n.400-4C>G n.944-4C>G c.563-4C>G c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.599-4C>G c.759-4C>G c.1600-4C>G (n.1600-4C>G) c.1849-4C>G (n.1849-4C>G) c.1747-4C>G (n.1747-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) n.1931-4C>G n.1837-4C>G n.1858-4C>G c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) n.1883-4C>G n.1789-4C>G n.1810-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C= | CA2245715994 | ACADVL | c.1828-3C= (n.1828-3C=) c.*1783-3C= (n.*1783-3C=) c.1762-3C= (n.1762-3C=) c.707-3C= c.1897-3C= (n.1897-3C=) n.253-3C= n.409-3C= n.1450C= n.400-3C= n.944-3C= c.563-3C= c.194-3C= (n.194-3C=) n.599-3C= c.759-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1849-3C= (n.1849-3C=) c.1747-3C= (n.1747-3C=) c.1726-3C= (n.1726-3C=) n.1931-3C= n.1837-3C= n.1858-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) n.1883-3C= n.1789-3C= n.1810-3C= | |
17 | g.7224954C>G | CA624860738 | ACADVL | c.1828-3C>G (n.1828-3C>G) c.*1783-3C>G (n.*1783-3C>G) c.1762-3C>G (n.1762-3C>G) c.707-3C>G c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) n.253-3C>G n.409-3C>G n.1450C>G n.400-3C>G n.944-3C>G c.563-3C>G c.194-3C>G (n.194-3C>G) n.599-3C>G c.759-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1849-3C>G (n.1849-3C>G) c.1747-3C>G (n.1747-3C>G) c.1726-3C>G (n.1726-3C>G) n.1931-3C>G n.1837-3C>G n.1858-3C>G c.1816-3C>G (n.1816-3C>G) n.1883-3C>G n.1789-3C>G n.1810-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C>T | CA2576147721 | ACADVL | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.*1783-3C>T (n.*1783-3C>T) c.1762-3C>T (n.1762-3C>T) c.707-3C>T c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) n.253-3C>T n.409-3C>T n.1450C>T n.400-3C>T n.944-3C>T c.563-3C>T c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.599-3C>T c.759-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1849-3C>T (n.1849-3C>T) c.1747-3C>T (n.1747-3C>T) c.1726-3C>T (n.1726-3C>T) n.1931-3C>T n.1837-3C>T n.1858-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) n.1883-3C>T n.1789-3C>T n.1810-3C>T | |
17 | g.7224955A>C | CA397725982 | ACADVL | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.*1783-2A>C (n.*1783-2A>C) c.1762-2A>C (n.1762-2A>C) c.707-2A>C c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) n.253-2A>C n.409-2A>C n.1451A>C n.400-2A>C n.944-2A>C c.563-2A>C c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.599-2A>C c.759-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.1747-2A>C (n.1747-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) n.1931-2A>C n.1837-2A>C n.1858-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) n.1883-2A>C n.1789-2A>C n.1810-2A>C | |
17 | g.7224955A>G | CA397725983 | ACADVL | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.*1783-2A>G (n.*1783-2A>G) c.1762-2A>G (n.1762-2A>G) c.707-2A>G c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) n.253-2A>G n.409-2A>G n.1451A>G n.400-2A>G n.944-2A>G c.563-2A>G c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.599-2A>G c.759-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.1747-2A>G (n.1747-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) n.1931-2A>G n.1837-2A>G n.1858-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) n.1883-2A>G n.1789-2A>G n.1810-2A>G | |
17 | g.7224955A>T | CA397725984 | ACADVL | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.*1783-2A>T (n.*1783-2A>T) c.1762-2A>T (n.1762-2A>T) c.707-2A>T c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) n.253-2A>T n.409-2A>T n.1451A>T n.400-2A>T n.944-2A>T c.563-2A>T c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.599-2A>T c.759-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.1747-2A>T (n.1747-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) n.1931-2A>T n.1837-2A>T n.1858-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) n.1883-2A>T n.1789-2A>T n.1810-2A>T | |
17 | g.7224956G>A | CA397725985 | ACADVL | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.*1783-1G>A (n.*1783-1G>A) c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) c.707-1G>A c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) n.253-1G>A n.409-1G>A n.1452G>A n.400-1G>A n.944-1G>A c.563-1G>A c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.599-1G>A c.759-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.1747-1G>A (n.1747-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) n.1931-1G>A n.1837-1G>A n.1858-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.1883-1G>A n.1789-1G>A n.1810-1G>A | |
17 | g.7224956G>C | CA397725986 | ACADVL | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.*1783-1G>C (n.*1783-1G>C) c.1762-1G>C (n.1762-1G>C) c.707-1G>C c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) n.253-1G>C n.409-1G>C n.1452G>C n.400-1G>C n.944-1G>C c.563-1G>C c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.599-1G>C c.759-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.1747-1G>C (n.1747-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) n.1931-1G>C n.1837-1G>C n.1858-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) n.1883-1G>C n.1789-1G>C n.1810-1G>C | |
17 | g.7224956G>T | CA397725987 | ACADVL | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.*1783-1G>T (n.*1783-1G>T) c.1762-1G>T (n.1762-1G>T) c.707-1G>T c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) n.253-1G>T n.409-1G>T n.1452G>T n.400-1G>T n.944-1G>T c.563-1G>T c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.599-1G>T c.759-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.1747-1G>T (n.1747-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) n.1931-1G>T n.1837-1G>T n.1858-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) n.1883-1G>T n.1789-1G>T n.1810-1G>T | |
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17 | g.7224957G>C | CA397725990 | ACADVL | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.707G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.253G>C n.409G>C n.1453G>C n.400G>C n.944G>C c.563G>C c.194G>C (n.194G>C) n.599G>C c.759G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1931G>C n.1837G>C n.1858G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1883G>C n.1789G>C n.1810G>C | |
17 | g.7224957G>T | CA397725988 | ACADVL | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.707G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.253G>T n.409G>T n.1453G>T n.400G>T n.944G>T c.563G>T c.194G>T (n.194G>T) n.599G>T c.759G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1931G>T n.1837G>T n.1858G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1883G>T n.1789G>T n.1810G>T | |
17 | g.7224958C>A | CA397725993 | ACADVL | c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.708C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.254C>A n.410C>A n.1454C>A n.401C>A n.945C>A c.564C>A c.195C>A (n.195C>A) n.600C>A c.760C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1932C>A n.1838C>A n.1859C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A | |
17 | g.7224958C= | CA2245716003 | ACADVL | c.1829C= (p.Ala610=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.708C= c.1898C= (p.Ala633=) n.254C= n.410C= n.1454C= n.401C= n.945C= c.564C= c.195C= (n.195C=) n.600C= c.760C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1850C= (p.Ala617=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1727C= (p.Ala576=) n.1932C= n.1838C= n.1859C= c.1817C= (p.Ala606=) n.1884C= n.1790C= n.1811C= | |
17 | g.7224958C>G | CA397725991 | ACADVL | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.708C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.254C>G n.410C>G n.1454C>G n.401C>G n.945C>G c.564C>G c.195C>G (n.195C>G) n.600C>G c.760C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1932C>G n.1838C>G n.1859C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G | |
17 | g.7224958C>T | CA397725992 | ACADVL | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.708C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) n.254C>T n.410C>T n.1454C>T n.401C>T n.945C>T c.564C>T c.195C>T (n.195C>T) n.600C>T c.760C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1932C>T n.1838C>T n.1859C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224959T>A | CA497694507 | ACADVL | c.1830T>A (p.Ala610=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.709T>A c.1899T>A (p.Ala633=) n.255T>A n.411T>A n.1455T>A n.402T>A n.946T>A c.565T>A c.196T>A (n.196T>A) n.601T>A c.761T>A c.1602T>A (p.Ala534=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.1749T>A (p.Ala583=) c.1728T>A (p.Ala576=) n.1933T>A n.1839T>A n.1860T>A c.1818T>A (p.Ala606=) n.1885T>A n.1791T>A n.1812T>A | |
17 | g.7224959T>C | CA497694508 | ACADVL | c.1830T>C (p.Ala610=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.709T>C c.1899T>C (p.Ala633=) n.255T>C n.411T>C n.1455T>C n.402T>C n.946T>C c.565T>C c.196T>C (n.196T>C) n.601T>C c.761T>C c.1602T>C (p.Ala534=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.1749T>C (p.Ala583=) c.1728T>C (p.Ala576=) n.1933T>C n.1839T>C n.1860T>C c.1818T>C (p.Ala606=) n.1885T>C n.1791T>C n.1812T>C | |
17 | g.7224959T>G | CA497694509 | ACADVL | c.1830T>G (p.Ala610=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.709T>G c.1899T>G (p.Ala633=) n.255T>G n.411T>G n.1455T>G n.402T>G n.946T>G c.565T>G c.196T>G (n.196T>G) n.601T>G c.761T>G c.1602T>G (p.Ala534=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.1749T>G (p.Ala583=) c.1728T>G (p.Ala576=) n.1933T>G n.1839T>G n.1860T>G c.1818T>G (p.Ala606=) n.1885T>G n.1791T>G n.1812T>G | |
17 | g.7224960G>A | CA8338293 | ACADVL | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.710G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.256G>A n.412G>A n.1456G>A n.403G>A n.947G>A c.566G>A c.197G>A (n.197G>A) n.602G>A c.762G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.1934G>A n.1840G>A n.1861G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.1886G>A n.1792G>A n.1813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224960G>C | CA397725994 | ACADVL | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.710G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.256G>C n.412G>C n.1456G>C n.403G>C n.947G>C c.566G>C c.197G>C (n.197G>C) n.602G>C c.762G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.1934G>C n.1840G>C n.1861G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.1886G>C n.1792G>C n.1813G>C | |
17 | g.7224960G= | CA2245716013 | ACADVL | c.1831G= (p.Ala611=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.710G= c.1900G= (p.Ala634=) n.256G= n.412G= n.1456G= n.403G= n.947G= c.566G= c.197G= (n.197G=) n.602G= c.762G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1852G= (p.Ala618=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1729G= (p.Ala577=) n.1934G= n.1840G= n.1861G= c.1819G= (p.Ala607=) n.1886G= n.1792G= n.1813G= | |
17 | g.7224960G>T | CA397725995 | ACADVL | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.710G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.256G>T n.412G>T n.1456G>T n.403G>T n.947G>T c.566G>T c.197G>T (n.197G>T) n.602G>T c.762G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.1934G>T n.1840G>T n.1861G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.1886G>T n.1792G>T n.1813G>T | |
17 | g.7224961C>A | CA397725996 | ACADVL | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.711C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.257C>A n.413C>A n.1457C>A n.404C>A n.948C>A c.567C>A c.198C>A (n.198C>A) n.603C>A c.763C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) n.1935C>A n.1841C>A n.1862C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A | |
17 | g.7224961C= | CA2245716024 | ACADVL | c.1832C= (p.Ala611=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.711C= c.1901C= (p.Ala634=) n.257C= n.413C= n.1457C= n.404C= n.948C= c.567C= c.198C= (n.198C=) n.603C= c.763C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1853C= (p.Ala618=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1730C= (p.Ala577=) n.1935C= n.1841C= n.1862C= c.1820C= (p.Ala607=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= | |
17 | g.7224961C>G | CA397725997 | ACADVL | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.711C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.257C>G n.413C>G n.1457C>G n.404C>G n.948C>G c.567C>G c.198C>G (n.198C>G) n.603C>G c.763C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.1935C>G n.1841C>G n.1862C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G | |
17 | g.7224961C>T | CA397725998 | ACADVL | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.711C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.257C>T n.413C>T n.1457C>T n.404C>T n.948C>T c.567C>T c.198C>T (n.198C>T) n.603C>T c.763C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.1935C>T n.1841C>T n.1862C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224962A= | CA2245716028 | ACADVL | c.1833A= (p.Ala611=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1767A= (p.Ala589=) c.712A= c.1902A= (p.Ala634=) n.258A= n.414A= n.1458A= n.405A= n.949A= c.568A= c.199A= (n.199A=) n.604A= c.764A= c.1605A= (p.Ala535=) c.1854A= (p.Ala618=) c.1752A= (p.Ala584=) c.1731A= (p.Ala577=) n.1936A= n.1842A= n.1863A= c.1821A= (p.Ala607=) n.1888A= n.1794A= n.1815A= | |
17 | g.7224962A>C | CA497694515 | ACADVL | c.1833A>C (p.Ala611=) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.712A>C c.1902A>C (p.Ala634=) n.258A>C n.414A>C n.1458A>C n.405A>C n.949A>C c.568A>C c.199A>C (n.199A>C) n.604A>C c.764A>C c.1605A>C (p.Ala535=) c.1854A>C (p.Ala618=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1731A>C (p.Ala577=) n.1936A>C n.1842A>C n.1863A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.1888A>C n.1794A>C n.1815A>C | |
17 | g.7224962A>G | CA497694516 | ACADVL | c.1833A>G (p.Ala611=) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.712A>G c.1902A>G (p.Ala634=) n.258A>G n.414A>G n.1458A>G n.405A>G n.949A>G c.568A>G c.199A>G (n.199A>G) n.604A>G c.764A>G c.1605A>G (p.Ala535=) c.1854A>G (p.Ala618=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1731A>G (p.Ala577=) n.1936A>G n.1842A>G n.1863A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.1888A>G n.1794A>G n.1815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224962A>T | CA497694517 | ACADVL | c.1833A>T (p.Ala611=) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.712A>T c.1902A>T (p.Ala634=) n.258A>T n.414A>T n.1458A>T n.405A>T n.949A>T c.568A>T c.199A>T (n.199A>T) n.604A>T c.764A>T c.1605A>T (p.Ala535=) c.1854A>T (p.Ala618=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1731A>T (p.Ala577=) n.1936A>T n.1842A>T n.1863A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.1888A>T n.1794A>T n.1815A>T | |
17 | g.7224963G>A | CA397725999 | ACADVL | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.713G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.259G>A n.415G>A n.1459G>A n.406G>A n.950G>A c.569G>A c.200G>A (n.200G>A) n.605G>A c.765G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.1937G>A n.1843G>A n.1864G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.1889G>A n.1795G>A n.1816G>A | |
17 | g.7224963G>C | CA397726000 | ACADVL | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.713G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.259G>C n.415G>C n.1459G>C n.406G>C n.950G>C c.569G>C c.200G>C (n.200G>C) n.605G>C c.765G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.1937G>C n.1843G>C n.1864G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.1889G>C n.1795G>C n.1816G>C | dbSNP |
17 | g.7224963G= | CA2245716029 | ACADVL | c.1834G= (p.Ala612=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.713G= c.1903G= (p.Ala635=) n.259G= n.415G= n.1459G= n.406G= n.950G= c.569G= c.200G= (n.200G=) n.605G= c.765G= c.1606G= (p.Ala536=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1753G= (p.Ala585=) c.1732G= (p.Ala578=) n.1937G= n.1843G= n.1864G= c.1822G= (p.Ala608=) n.1889G= n.1795G= n.1816G= | |
17 | g.7224963G>T | CA397726001 | ACADVL | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.713G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.259G>T n.415G>T n.1459G>T n.406G>T n.950G>T c.569G>T c.200G>T (n.200G>T) n.605G>T c.765G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.1937G>T n.1843G>T n.1864G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.1889G>T n.1795G>T n.1816G>T | |
17 | g.7224964C>A | CA397726002 | ACADVL | c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.714C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.260C>A n.416C>A n.1460C>A n.407C>A n.951C>A c.570C>A c.201C>A (n.201C>A) n.606C>A c.766C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.1938C>A n.1844C>A n.1865C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.1890C>A n.1796C>A n.1817C>A | |
17 | g.7224964C= | CA2245716036 | ACADVL | c.1835C= (p.Ala612=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.714C= c.1904C= (p.Ala635=) n.260C= n.416C= n.1460C= n.407C= n.951C= c.570C= c.201C= (n.201C=) n.606C= c.766C= c.1607C= (p.Ala536=) c.1856C= (p.Ala619=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1733C= (p.Ala578=) n.1938C= n.1844C= n.1865C= c.1823C= (p.Ala608=) n.1890C= n.1796C= n.1817C= | |
17 | g.7224964C>G | CA8338294 | ACADVL | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.714C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.260C>G n.416C>G n.1460C>G n.407C>G n.951C>G c.570C>G c.201C>G (n.201C>G) n.606C>G c.766C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.1938C>G n.1844C>G n.1865C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.1890C>G n.1796C>G n.1817C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224964C>T | CA397726003 | ACADVL | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.714C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.260C>T n.416C>T n.1460C>T n.407C>T n.951C>T c.570C>T c.201C>T (n.201C>T) n.606C>T c.766C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) n.1938C>T n.1844C>T n.1865C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) n.1890C>T n.1796C>T n.1817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224964_7224989delinsG | CA2831039568 | ACADVL | c.1835_1860delinsG (p.Ala612GlyfsTer?) c.*1790_*1815delinsG (n.*1790_*1815delinsG) c.1769_1794delinsG (p.Ala590GlyfsTer?) c.714_739delinsG c.1904_1929delinsG (p.Ala635GlyfsTer?) n.260_285delinsG n.416_441delinsG n.1460_1485delinsG n.407_432delinsG n.951_976delinsG c.201_226delinsG (n.201_226delinsG) n.606_631delinsG c.766_791delinsG c.1607_1632delinsG (p.Ala536GlyfsTer?) c.1856_1881delinsG (p.Ala619GlyfsTer?) c.1754_1779delinsG (p.Ala585GlyfsTer?) c.1733_1758delinsG (p.Ala578GlyfsTer?) n.1938_1963delinsG n.1844_1869delinsG n.1865_1890delinsG c.1823_1848delinsG (p.Ala608GlyfsTer?) n.1890_1915delinsG n.1796_1821delinsG n.1817_1842delinsG | |
17 | g.7224965T>A | CA497694521 | ACADVL | c.1836T>A (p.Ala612=) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1770T>A (p.Ala590=) c.715T>A c.1905T>A (p.Ala635=) n.261T>A n.417T>A n.1461T>A n.408T>A n.952T>A c.571T>A c.202T>A (n.202T>A) n.607T>A c.767T>A c.1608T>A (p.Ala536=) c.1857T>A (p.Ala619=) c.1755T>A (p.Ala585=) c.1734T>A (p.Ala578=) n.1939T>A n.1845T>A n.1866T>A c.1824T>A (p.Ala608=) n.1891T>A n.1797T>A n.1818T>A | |
17 | g.7224965T>C | CA497694522 | ACADVL | c.1836T>C (p.Ala612=) c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1770T>C (p.Ala590=) c.715T>C c.1905T>C (p.Ala635=) n.261T>C n.417T>C n.1461T>C n.408T>C n.952T>C c.571T>C c.202T>C (n.202T>C) n.607T>C c.767T>C c.1608T>C (p.Ala536=) c.1857T>C (p.Ala619=) c.1755T>C (p.Ala585=) c.1734T>C (p.Ala578=) n.1939T>C n.1845T>C n.1866T>C c.1824T>C (p.Ala608=) n.1891T>C n.1797T>C n.1818T>C | |
17 | g.7224965T>G | CA497694523 | ACADVL | c.1836T>G (p.Ala612=) c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1770T>G (p.Ala590=) c.715T>G c.1905T>G (p.Ala635=) n.261T>G n.417T>G n.1461T>G n.408T>G n.952T>G c.571T>G c.202T>G (n.202T>G) n.607T>G c.767T>G c.1608T>G (p.Ala536=) c.1857T>G (p.Ala619=) c.1755T>G (p.Ala585=) c.1734T>G (p.Ala578=) n.1939T>G n.1845T>G n.1866T>G c.1824T>G (p.Ala608=) n.1891T>G n.1797T>G n.1818T>G | |
17 | g.7224966C>A | CA497694527 | ACADVL | c.1837C>A (p.Arg613=) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.716C>A c.1906C>A (p.Arg636=) n.262C>A n.418C>A n.1462C>A n.409C>A n.953C>A c.572C>A c.203C>A (n.203C>A) n.608C>A c.768C>A c.1609C>A (p.Arg537=) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1735C>A (p.Arg579=) n.1940C>A n.1846C>A n.1867C>A c.1825C>A (p.Arg609=) n.1892C>A n.1798C>A n.1819C>A | |
17 | g.7224966C= | CA2245716045 | ACADVL | c.1837C= (p.Arg613=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.716C= c.1906C= (p.Arg636=) n.262C= n.418C= n.1462C= n.409C= n.953C= c.572C= c.203C= (n.203C=) n.608C= c.768C= c.1609C= (p.Arg537=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1735C= (p.Arg579=) n.1940C= n.1846C= n.1867C= c.1825C= (p.Arg609=) n.1892C= n.1798C= n.1819C= | |
17 | g.7224966C>G | CA397726004 | ACADVL | c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.716C>G c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.262C>G n.418C>G n.1462C>G n.409C>G n.953C>G c.572C>G c.203C>G (n.203C>G) n.608C>G c.768C>G c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1735C>G (p.Arg579Gly) n.1940C>G n.1846C>G n.1867C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.1892C>G n.1798C>G n.1819C>G | |
17 | g.7224966C>T | CA251903 | ACADVL | c.1837C>T (p.Arg613Trp) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.716C>T c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.262C>T n.418C>T n.1462C>T n.409C>T n.953C>T c.572C>T c.203C>T (n.203C>T) n.608C>T c.768C>T c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1735C>T (p.Arg579Trp) n.1940C>T n.1846C>T n.1867C>T c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.1892C>T n.1798C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224967G>A | CA8338295 | ACADVL | c.1838G>A (p.Arg613Gln) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.717G>A c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.263G>A n.419G>A n.1463G>A n.410G>A n.954G>A c.573G>A c.204G>A (n.204G>A) n.609G>A c.769G>A c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1736G>A (p.Arg579Gln) n.1941G>A n.1847G>A n.1868G>A c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.1893G>A n.1799G>A n.1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224967G>C | CA397726005 | ACADVL | c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.717G>C c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.263G>C n.419G>C n.1463G>C n.410G>C n.954G>C c.573G>C c.204G>C (n.204G>C) n.609G>C c.769G>C c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1736G>C (p.Arg579Pro) n.1941G>C n.1847G>C n.1868G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.1893G>C n.1799G>C n.1820G>C | ClinVar |
17 | g.7224967G= | CA2245716060 | ACADVL | c.1838G= (p.Arg613=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.717G= c.1907G= (p.Arg636=) n.263G= n.419G= n.1463G= n.410G= n.954G= c.573G= c.204G= (n.204G=) n.609G= c.769G= c.1610G= (p.Arg537=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1736G= (p.Arg579=) n.1941G= n.1847G= n.1868G= c.1826G= (p.Arg609=) n.1893G= n.1799G= n.1820G= | |
17 | g.7224967G>T | CA397726006 | ACADVL | c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.717G>T c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.263G>T n.419G>T n.1463G>T n.410G>T n.954G>T c.573G>T c.204G>T (n.204G>T) n.609G>T c.769G>T c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1736G>T (p.Arg579Leu) n.1941G>T n.1847G>T n.1868G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.1893G>T n.1799G>T n.1820G>T | ClinVar |
17 | g.7224967_7224968delinsAA | CA2697559359 | ACADVL | c.1838_1839delinsAA (p.Arg613Gln) c.*1793_*1794delinsAA (n.*1793_*1794delinsAA) c.1772_1773delinsAA (p.Arg591Gln) c.717_718delinsAA c.1907_1908delinsAA (p.Arg636Gln) n.263_264delinsAA n.419_420delinsAA n.1463_1464delinsAA n.410_411delinsAA n.954_955delinsAA c.573_574delinsAA c.204_205delinsAA (n.204_205delinsAA) n.609_610delinsAA c.769_770delinsAA c.1610_1611delinsAA (p.Arg537Gln) c.1859_1860delinsAA (p.Arg620Gln) c.1757_1758delinsAA (p.Arg586Gln) c.1736_1737delinsAA (p.Arg579Gln) n.1941_1942delinsAA n.1847_1848delinsAA n.1868_1869delinsAA c.1826_1827delinsAA (p.Arg609Gln) n.1893_1894delinsAA n.1799_1800delinsAA n.1820_1821delinsAA | ClinVar |
17 | g.7224968del | CA2695201237 | ACADVL | c.1839del (p.Ile614SerfsTer?) c.*1794del (n.*1794del) c.1773del (p.Ile592SerfsTer?) c.718del c.1908del (p.Ile637SerfsTer?) n.264del n.420del n.1464del n.411del n.955del c.574del c.205del (n.205del) n.610del c.770del c.1611del (p.Ile538SerfsTer?) c.1860del (p.Ile621SerfsTer?) c.1758del (p.Ile587SerfsTer?) c.1737del (p.Ile580SerfsTer?) n.1942del n.1848del n.1869del c.1827del (p.Ile610SerfsTer?) n.1894del n.1800del n.1821del | ClinVar |
17 | g.7224967_7224970dup | CA2697559358 | ACADVL | c.1838_1841dup (p.Ile614MetfsTer12) c.*1793_*1796dup (n.*1793_*1796dup) c.1772_1775dup (p.Ile592MetfsTer12) c.717_720dup c.1907_1910dup (p.Ile637MetfsTer12) n.263_266dup n.419_422dup n.1463_1466dup n.410_413dup n.954_957dup c.573_576dup c.204_207dup (n.204_207dup) n.609_612dup c.769_772dup c.1610_1613dup (p.Ile538MetfsTer12) c.1859_1862dup (p.Ile621MetfsTer12) c.1757_1760dup (p.Ile587MetfsTer12) c.1736_1739dup (p.Ile580MetfsTer12) n.1941_1944dup n.1847_1850dup n.1868_1871dup c.1826_1829dup (p.Ile610MetfsTer12) n.1893_1896dup n.1799_1802dup n.1820_1823dup | ClinVar |
17 | g.7224968G>A | CA8338296 | ACADVL | c.1839G>A (p.Arg613=) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.718G>A c.1908G>A (p.Arg636=) n.264G>A n.420G>A n.1464G>A n.411G>A n.955G>A c.574G>A c.205G>A (n.205G>A) n.610G>A c.770G>A c.1611G>A (p.Arg537=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1758G>A (p.Arg586=) c.1737G>A (p.Arg579=) n.1942G>A n.1848G>A n.1869G>A c.1827G>A (p.Arg609=) n.1894G>A n.1800G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224968G>C | CA497694530 | ACADVL | c.1839G>C (p.Arg613=) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1773G>C (p.Arg591=) c.718G>C c.1908G>C (p.Arg636=) n.264G>C n.420G>C n.1464G>C n.411G>C n.955G>C c.574G>C c.205G>C (n.205G>C) n.610G>C c.770G>C c.1611G>C (p.Arg537=) c.1860G>C (p.Arg620=) c.1758G>C (p.Arg586=) c.1737G>C (p.Arg579=) n.1942G>C n.1848G>C n.1869G>C c.1827G>C (p.Arg609=) n.1894G>C n.1800G>C n.1821G>C | COSMIC |
17 | g.7224968G= | CA2245716068 | ACADVL | c.1839G= (p.Arg613=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.1773G= (p.Arg591=) c.718G= c.1908G= (p.Arg636=) n.264G= n.420G= n.1464G= n.411G= n.955G= c.574G= c.205G= (n.205G=) n.610G= c.770G= c.1611G= (p.Arg537=) c.1860G= (p.Arg620=) c.1758G= (p.Arg586=) c.1737G= (p.Arg579=) n.1942G= n.1848G= n.1869G= c.1827G= (p.Arg609=) n.1894G= n.1800G= n.1821G= | |
17 | g.7224968G>T | CA497694531 | ACADVL | c.1839G>T (p.Arg613=) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1773G>T (p.Arg591=) c.718G>T c.1908G>T (p.Arg636=) n.264G>T n.420G>T n.1464G>T n.411G>T n.955G>T c.574G>T c.205G>T (n.205G>T) n.610G>T c.770G>T c.1611G>T (p.Arg537=) c.1860G>T (p.Arg620=) c.1758G>T (p.Arg586=) c.1737G>T (p.Arg579=) n.1942G>T n.1848G>T n.1869G>T c.1827G>T (p.Arg609=) n.1894G>T n.1800G>T n.1821G>T | ClinVar |
17 | g.7224969A>C | CA397726007 | ACADVL | c.1840A>C (p.Ile614Leu) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.719A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.265A>C n.421A>C n.1465A>C n.412A>C n.956A>C c.575A>C c.206A>C (n.206A>C) n.611A>C c.771A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.1943A>C n.1849A>C n.1870A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.1895A>C n.1801A>C n.1822A>C | |
17 | g.7224969A>G | CA397726008 | ACADVL | c.1840A>G (p.Ile614Val) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.719A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) n.265A>G n.421A>G n.1465A>G n.412A>G n.956A>G c.575A>G c.206A>G (n.206A>G) n.611A>G c.771A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.1943A>G n.1849A>G n.1870A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.1895A>G n.1801A>G n.1822A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224969A>T | CA397726009 | ACADVL | c.1840A>T (p.Ile614Phe) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.719A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.265A>T n.421A>T n.1465A>T n.412A>T n.956A>T c.575A>T c.206A>T (n.206A>T) n.611A>T c.771A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.1943A>T n.1849A>T n.1870A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.1895A>T n.1801A>T n.1822A>T | |
17 | g.7224970T>A | CA397726010 | ACADVL | c.1841T>A (p.Ile614Asn) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.720T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.266T>A n.422T>A n.1466T>A n.413T>A n.957T>A c.576T>A c.207T>A (n.207T>A) n.612T>A c.772T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.1944T>A n.1850T>A n.1871T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.1896T>A n.1802T>A n.1823T>A | |
17 | g.7224970T>C | CA397726011 | ACADVL | c.1841T>C (p.Ile614Thr) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.720T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.266T>C n.422T>C n.1466T>C n.413T>C n.957T>C c.576T>C c.207T>C (n.207T>C) n.612T>C c.772T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.1944T>C n.1850T>C n.1871T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.1896T>C n.1802T>C n.1823T>C | |
17 | g.7224970T>G | CA397726012 | ACADVL | c.1841T>G (p.Ile614Ser) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.720T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.266T>G n.422T>G n.1466T>G n.413T>G n.957T>G c.576T>G c.207T>G (n.207T>G) n.612T>G c.772T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.1944T>G n.1850T>G n.1871T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.1896T>G n.1802T>G n.1823T>G | |
17 | g.7224971C>A | CA497694533 | ACADVL | c.1842C>A (p.Ile614=) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1776C>A (p.Ile592=) c.721C>A c.1911C>A (p.Ile637=) n.267C>A n.423C>A n.1467C>A n.414C>A n.958C>A c.577C>A c.208C>A (n.208C>A) n.613C>A c.773C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1863C>A (p.Ile621=) c.1761C>A (p.Ile587=) c.1740C>A (p.Ile580=) n.1945C>A n.1851C>A n.1872C>A c.1830C>A (p.Ile610=) n.1897C>A n.1803C>A n.1824C>A | |
17 | g.7224971C>G | CA397726013 | ACADVL | c.1842C>G (p.Ile614Met) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.721C>G c.1911C>G (p.Ile637Met) n.267C>G n.423C>G n.1467C>G n.414C>G n.958C>G c.577C>G c.208C>G (n.208C>G) n.613C>G c.773C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.1945C>G n.1851C>G n.1872C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) n.1897C>G n.1803C>G n.1824C>G | ClinVar |
17 | g.7224971C>T | CA497694532 | ACADVL | c.1842C>T (p.Ile614=) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1776C>T (p.Ile592=) c.721C>T c.1911C>T (p.Ile637=) n.267C>T n.423C>T n.1467C>T n.414C>T n.958C>T c.577C>T c.208C>T (n.208C>T) n.613C>T c.773C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1863C>T (p.Ile621=) c.1761C>T (p.Ile587=) c.1740C>T (p.Ile580=) n.1945C>T n.1851C>T n.1872C>T c.1830C>T (p.Ile610=) n.1897C>T n.1803C>T n.1824C>T | |
17 | g.7224972C>A | CA497694534 | ACADVL | c.1843C>A (p.Arg615=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.722C>A c.1912C>A (p.Arg638=) n.268C>A n.424C>A n.1468C>A n.415C>A n.959C>A c.578C>A c.209C>A (n.209C>A) n.614C>A c.774C>A c.1615C>A (p.Arg539=) c.1864C>A (p.Arg622=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.1741C>A (p.Arg581=) n.1946C>A n.1852C>A n.1873C>A c.1831C>A (p.Arg611=) n.1898C>A n.1804C>A n.1825C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224972C= | CA2245716079 | ACADVL | c.1843C= (p.Arg615=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.722C= c.1912C= (p.Arg638=) n.268C= n.424C= n.1468C= n.415C= n.959C= c.578C= c.209C= (n.209C=) n.614C= c.774C= c.1615C= (p.Arg539=) c.1864C= (p.Arg622=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1741C= (p.Arg581=) n.1946C= n.1852C= n.1873C= c.1831C= (p.Arg611=) n.1898C= n.1804C= n.1825C= | |
17 | g.7224972C>G | CA397726014 | ACADVL | c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.722C>G c.1912C>G (p.Arg638Gly) n.268C>G n.424C>G n.1468C>G n.415C>G n.959C>G c.578C>G c.209C>G (n.209C>G) n.614C>G c.774C>G c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) n.1946C>G n.1852C>G n.1873C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) n.1898C>G n.1804C>G n.1825C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224972C>T | CA16608642 | ACADVL | c.1843C>T (p.Arg615Ter) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.722C>T c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.268C>T n.424C>T n.1468C>T n.415C>T n.959C>T c.578C>T c.209C>T (n.209C>T) n.614C>T c.774C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.1741C>T (p.Arg581Ter) n.1946C>T n.1852C>T n.1873C>T c.1831C>T (p.Arg611Ter) n.1898C>T n.1804C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224972_7224974delinsCGA | CA2245716080 | ACADVL | c.1843_1845delinsCGA (p.Arg615=) c.*1798_*1800delinsCGA (n.*1798_*1800delinsCGA) c.1777_1779delinsCGA (p.Arg593=) c.722_724delinsCGA c.1912_1914delinsCGA (p.Arg638=) n.268_270delinsCGA n.424_426delinsCGA n.1468_1470delinsCGA n.415_417delinsCGA n.959_961delinsCGA c.578_580delinsCGA c.209_211delinsCGA (n.209_211delinsCGA) n.614_616delinsCGA c.774_776delinsCGA c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=) c.1864_1866delinsCGA (p.Arg622=) c.1762_1764delinsCGA (p.Arg588=) c.1741_1743delinsCGA (p.Arg581=) n.1946_1948delinsCGA n.1852_1854delinsCGA n.1873_1875delinsCGA c.1831_1833delinsCGA (p.Arg611=) n.1898_1900delinsCGA n.1804_1806delinsCGA n.1825_1827delinsCGA | |
17 | g.7224973G>A | CA090895 | ACADVL | c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.723G>A c.1913G>A (p.Arg638Gln) n.269G>A n.425G>A n.1469G>A n.416G>A n.960G>A c.579G>A c.210G>A (n.210G>A) n.615G>A c.775G>A c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1742G>A (p.Arg581Gln) n.1947G>A n.1853G>A n.1874G>A c.1832G>A (p.Arg611Gln) n.1899G>A n.1805G>A n.1826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224973G>C | CA397726016 | ACADVL | c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.723G>C c.1913G>C (p.Arg638Pro) n.269G>C n.425G>C n.1469G>C n.416G>C n.960G>C c.579G>C c.210G>C (n.210G>C) n.615G>C c.775G>C c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) n.1947G>C n.1853G>C n.1874G>C c.1832G>C (p.Arg611Pro) n.1899G>C n.1805G>C n.1826G>C | |
17 | g.7224973G= | CA2245716094 | ACADVL | c.1844G= (p.Arg615=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.723G= c.1913G= (p.Arg638=) n.269G= n.425G= n.1469G= n.416G= n.960G= c.579G= c.210G= (n.210G=) n.615G= c.775G= c.1616G= (p.Arg539=) c.1865G= (p.Arg622=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1742G= (p.Arg581=) n.1947G= n.1853G= n.1874G= c.1832G= (p.Arg611=) n.1899G= n.1805G= n.1826G= | |
17 | g.7224973G>T | CA397726015 | ACADVL | c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.723G>T c.1913G>T (p.Arg638Leu) n.269G>T n.425G>T n.1469G>T n.416G>T n.960G>T c.579G>T c.210G>T (n.210G>T) n.615G>T c.775G>T c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) n.1947G>T n.1853G>T n.1874G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu) n.1899G>T n.1805G>T n.1826G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224976_7224977del | CA774735275 | ACADVL | c.1847_1848del (p.Glu616GlyfsTer8) c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del) c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer8) c.726_727del c.1916_1917del (p.Glu639GlyfsTer8) n.272_273del n.428_429del n.1472_1473del n.419_420del n.963_964del c.213_214del (n.213_214del) n.618_619del c.778_779del c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer8) c.1868_1869del (p.Glu623GlyfsTer8) c.1766_1767del (p.Glu589GlyfsTer8) c.1745_1746del (p.Glu582GlyfsTer8) n.1950_1951del n.1856_1857del n.1877_1878del c.1835_1836del (p.Glu612GlyfsTer8) n.1902_1903del n.1808_1809del n.1829_1830del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224974A>C | CA497694535 | ACADVL | c.1845A>C (p.Arg615=) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.724A>C c.1914A>C (p.Arg638=) n.270A>C n.426A>C n.1470A>C n.417A>C n.961A>C c.580A>C c.211A>C (n.211A>C) n.616A>C c.776A>C c.1617A>C (p.Arg539=) c.1866A>C (p.Arg622=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.1743A>C (p.Arg581=) n.1948A>C n.1854A>C n.1875A>C c.1833A>C (p.Arg611=) n.1900A>C n.1806A>C n.1827A>C | |
17 | g.7224974A>G | CA497694536 | ACADVL | c.1845A>G (p.Arg615=) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.724A>G c.1914A>G (p.Arg638=) n.270A>G n.426A>G n.1470A>G n.417A>G n.961A>G c.580A>G c.211A>G (n.211A>G) n.616A>G c.776A>G c.1617A>G (p.Arg539=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.1743A>G (p.Arg581=) n.1948A>G n.1854A>G n.1875A>G c.1833A>G (p.Arg611=) n.1900A>G n.1806A>G n.1827A>G | |
17 | g.7224974A>T | CA497694537 | ACADVL | c.1845A>T (p.Arg615=) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.724A>T c.1914A>T (p.Arg638=) n.270A>T n.426A>T n.1470A>T n.417A>T n.961A>T c.580A>T c.211A>T (n.211A>T) n.616A>T c.776A>T c.1617A>T (p.Arg539=) c.1866A>T (p.Arg622=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.1743A>T (p.Arg581=) n.1948A>T n.1854A>T n.1875A>T c.1833A>T (p.Arg611=) n.1900A>T n.1806A>T n.1827A>T | |
17 | g.7224975G>A | CA397726017 | ACADVL | c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.725G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.271G>A n.427G>A n.1471G>A n.418G>A n.962G>A c.581G>A c.212G>A (n.212G>A) n.617G>A c.777G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1949G>A n.1855G>A n.1876G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1901G>A n.1807G>A n.1828G>A | |
17 | g.7224975G>C | CA397726018 | ACADVL | c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.725G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.271G>C n.427G>C n.1471G>C n.418G>C n.962G>C c.581G>C c.212G>C (n.212G>C) n.617G>C c.777G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1949G>C n.1855G>C n.1876G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1901G>C n.1807G>C n.1828G>C | |
17 | g.7224975G>T | CA397726019 | ACADVL | c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.725G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.271G>T n.427G>T n.1471G>T n.418G>T n.962G>T c.581G>T c.212G>T (n.212G>T) n.617G>T c.777G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1949G>T n.1855G>T n.1876G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1901G>T n.1807G>T n.1828G>T | |
17 | g.7224976A= | CA2245716096 | ACADVL | c.1847A= (p.Glu616=) c.*1802A= (n.*1802A=) c.1781A= (p.Glu594=) c.726A= c.1916A= (p.Glu639=) n.272A= n.428A= n.1472A= n.419A= n.963A= c.582A= c.213A= (n.213A=) n.618A= c.778A= c.1619A= (p.Glu540=) c.1868A= (p.Glu623=) c.1766A= (p.Glu589=) c.1745A= (p.Glu582=) n.1950A= n.1856A= n.1877A= c.1835A= (p.Glu612=) n.1902A= n.1808A= n.1829A= | |
17 | g.7224976A>C | CA397726020 | ACADVL | c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.726A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.272A>C n.428A>C n.1472A>C n.419A>C n.963A>C c.582A>C c.213A>C (n.213A>C) n.618A>C c.778A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1950A>C n.1856A>C n.1877A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1902A>C n.1808A>C n.1829A>C | |
17 | g.7224976A>G | CA8338297 | ACADVL | c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.726A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.272A>G n.428A>G n.1472A>G n.419A>G n.963A>G c.582A>G c.213A>G (n.213A>G) n.618A>G c.778A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1950A>G n.1856A>G n.1877A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1902A>G n.1808A>G n.1829A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224976A>T | CA397726021 | ACADVL | c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.726A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) n.272A>T n.428A>T n.1472A>T n.419A>T n.963A>T c.582A>T c.213A>T (n.213A>T) n.618A>T c.778A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1950A>T n.1856A>T n.1877A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1902A>T n.1808A>T n.1829A>T | |
17 | g.7224977G>A | CA8338298 | ACADVL | c.1848G>A (p.Glu616=) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.1782G>A (p.Glu594=) c.727G>A c.1917G>A (p.Glu639=) n.273G>A n.429G>A n.1473G>A n.420G>A n.964G>A c.214G>A (n.214G>A) n.619G>A c.779G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1869G>A (p.Glu623=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1746G>A (p.Glu582=) n.1951G>A n.1857G>A n.1878G>A c.1836G>A (p.Glu612=) n.1903G>A n.1809G>A n.1830G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224977G>C | CA397726022 | ACADVL | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.727G>C c.1917G>C (p.Glu639Asp) n.273G>C n.429G>C n.1473G>C n.420G>C n.964G>C c.214G>C (n.214G>C) n.619G>C c.779G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1951G>C n.1857G>C n.1878G>C c.1836G>C (p.Glu612Asp) n.1903G>C n.1809G>C n.1830G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224977G= | CA2245716101 | ACADVL | c.1848G= (p.Glu616=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.1782G= (p.Glu594=) c.727G= c.1917G= (p.Glu639=) n.273G= n.429G= n.1473G= n.420G= n.964G= c.214G= (n.214G=) n.619G= c.779G= c.1620G= (p.Glu540=) c.1869G= (p.Glu623=) c.1767G= (p.Glu589=) c.1746G= (p.Glu582=) n.1951G= n.1857G= n.1878G= c.1836G= (p.Glu612=) n.1903G= n.1809G= n.1830G= | |
17 | g.7224977G>T | CA397726023 | ACADVL | c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.727G>T c.1917G>T (p.Glu639Asp) n.273G>T n.429G>T n.1473G>T n.420G>T n.964G>T c.214G>T (n.214G>T) n.619G>T c.779G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1951G>T n.1857G>T n.1878G>T c.1836G>T (p.Glu612Asp) n.1903G>T n.1809G>T n.1830G>T | |
17 | g.7224978G>A | CA8338299 | ACADVL | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.728G>A c.1918G>A (p.Gly640Ser) n.274G>A n.430G>A n.1474G>A n.421G>A n.965G>A c.215G>A (n.215G>A) n.620G>A c.780G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) n.1952G>A n.1858G>A n.1879G>A c.1837G>A (p.Gly613Ser) n.1904G>A n.1810G>A n.1831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224978G>C | CA397726024 | ACADVL | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.728G>C c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.274G>C n.430G>C n.1474G>C n.421G>C n.965G>C c.215G>C (n.215G>C) n.620G>C c.780G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) n.1952G>C n.1858G>C n.1879G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.1904G>C n.1810G>C n.1831G>C | |
17 | g.7224978G= | CA2245716108 | ACADVL | c.1849G= (p.Gly617=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.1783G= (p.Gly595=) c.728G= c.1918G= (p.Gly640=) n.274G= n.430G= n.1474G= n.421G= n.965G= c.215G= (n.215G=) n.620G= c.780G= c.1621G= (p.Gly541=) c.1870G= (p.Gly624=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1747G= (p.Gly583=) n.1952G= n.1858G= n.1879G= c.1837G= (p.Gly613=) n.1904G= n.1810G= n.1831G= | |
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