Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224876T>ACA397725958ACADVLc.1819T>A (p.Cys607Ser)
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17g.7224877G>ACA10581272ACADVLc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224877G>CCA8338274ACADVLc.1820G>C (p.Cys607Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224877G=CA2245715803ACADVLc.1820G= (p.Cys607=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1754G= (p.Cys585=)
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17g.7224877G>TCA397725961ACADVLc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.699G>T
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
n.245G>T
n.401G>T
n.1373G>T
n.392G>T
n.936G>T
c.555G>T
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ClinVar gnomAD v4
17g.7224878T>ACA397725962ACADVLc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.700T>A
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n.402T>A
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n.1803T>A
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c.1890T>C (p.Cys630=)
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n.937T>C
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c.187T>C (n.187T>C)
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c.752T>C
c.1593T>C (p.Cys531=)
c.1842T>C (p.Cys614=)
c.1740T>C (p.Cys580=)
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n.1803T>C
ClinVar
17g.7224878T>GCA397725963ACADVLc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.700T>G
c.1890T>G (p.Cys630Trp)
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n.937T>G
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c.752T>G
c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.1740T>G (p.Cys580Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1924T>G
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gnomAD v4
17g.7224879A=CA2245715824ACADVLc.1822A= (p.Ile608=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
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c.701A=
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n.1925A=
n.1831A=
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c.1810A= (p.Ile604=)
n.1877A=
n.1783A=
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c.701A>C
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
n.247A>C
n.403A>C
n.1375A>C
n.394A>C
n.938A>C
c.557A>C
c.188A>C (n.188A>C)
n.593A>C
c.753A>C
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.1925A>C
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n.1804A>C
17g.7224879A>GCA397725964ACADVLc.1822A>G (p.Ile608Val)
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c.1756A>G (p.Ile586Val)
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c.1891A>G (p.Ile631Val)
n.247A>G
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c.188A>G (n.188A>G)
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n.1877A>G
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n.1804A>G
17g.7224879A>TCA8338275ACADVLc.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.701A>T
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
n.247A>T
n.403A>T
n.1375A>T
n.394A>T
n.938A>T
c.557A>T
c.188A>T (n.188A>T)
n.593A>T
c.753A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.1925A>T
n.1831A>T
n.1852A>T
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
n.1877A>T
n.1783A>T
n.1804A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224880T>ACA397725966ACADVLc.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.702T>A
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
n.248T>A
n.404T>A
n.1376T>A
n.395T>A
n.939T>A
c.558T>A
c.189T>A (n.189T>A)
n.594T>A
c.754T>A
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.1926T>A
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n.1853T>A
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
n.1878T>A
n.1784T>A
n.1805T>A
17g.7224880T>CCA397725967ACADVLc.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.702T>C
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
n.248T>C
n.404T>C
n.1376T>C
n.395T>C
n.939T>C
c.558T>C
c.189T>C (n.189T>C)
n.594T>C
c.754T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.1926T>C
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n.1878T>C
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n.1805T>C
gnomAD v4
17g.7224880T>GCA397725968ACADVLc.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.702T>G
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
n.248T>G
n.404T>G
n.1376T>G
n.395T>G
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c.558T>G
c.189T>G (n.189T>G)
n.594T>G
c.754T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.1926T>G
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c.1811T>G (p.Ile604Ser)
n.1878T>G
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n.1805T>G
17g.7224881C>ACA497694439ACADVLc.1824C>A (p.Ile608=)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.703C>A
c.1893C>A (p.Ile631=)
n.249C>A
n.405C>A
n.1377C>A
n.396C>A
n.940C>A
c.559C>A
c.190C>A (n.190C>A)
n.595C>A
c.755C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.1927C>A
n.1833C>A
n.1854C>A
c.1812C>A (p.Ile604=)
n.1879C>A
n.1785C>A
n.1806C>A
gnomAD v4
17g.7224881C=CA2245715839ACADVLc.1824C= (p.Ile608=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1758C= (p.Ile586=)
c.703C=
c.1893C= (p.Ile631=)
n.249C=
n.405C=
n.1377C=
n.396C=
n.940C=
c.559C=
c.190C= (n.190C=)
n.595C=
c.755C=
c.1596C= (p.Ile532=)
c.1845C= (p.Ile615=)
c.1743C= (p.Ile581=)
c.1722C= (p.Ile574=)
n.1927C=
n.1833C=
n.1854C=
c.1812C= (p.Ile604=)
n.1879C=
n.1785C=
n.1806C=
17g.7224881C>GCA397725969ACADVLc.1824C>G (p.Ile608Met)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.703C>G
c.1893C>G (p.Ile631Met)
n.249C>G
n.405C>G
n.1377C>G
n.396C>G
n.940C>G
c.559C>G
c.190C>G (n.190C>G)
n.595C>G
c.755C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
n.1927C>G
n.1833C>G
n.1854C>G
c.1812C>G (p.Ile604Met)
n.1879C>G
n.1785C>G
n.1806C>G
17g.7224881C>TCA8338276ACADVLc.1824C>T (p.Ile608=)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.703C>T
c.1893C>T (p.Ile631=)
n.249C>T
n.405C>T
n.1377C>T
n.396C>T
n.940C>T
c.559C>T
c.190C>T (n.190C>T)
n.595C>T
c.755C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.1927C>T
n.1833C>T
n.1854C>T
c.1812C>T (p.Ile604=)
n.1879C>T
n.1785C>T
n.1806C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224882G>ACA220202ACADVLc.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1788+2_1789del
n.1809+2_1810del
17g.7224884G>ACA497694443ACADVLc.1827G>A (p.Glu609=)
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17g.7224884G>CCA397725975ACADVLc.1827G>C (p.Glu609Asp)
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c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.706G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.252G>T
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n.1380G>T
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n.598G>T
c.758G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
n.1930G>T
n.1836G>T
n.1857G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
n.1882G>T
n.1788G>T
n.1809G>T
17g.7224885G>ACA397725976ACADVLc.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
c.*1782+1G>A (n.*1782+1G>A)
c.1761+1G>A (n.1761+1G>A)
c.706+1G>A
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n.252+1G>A
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17g.7224885G>CCA397725977ACADVLc.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
c.*1782+1G>C (n.*1782+1G>C)
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c.706+1G>C
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c.562+1G>C
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c.1725+1G>C (n.1725+1G>C)
n.1930+1G>C
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n.1809+1G>C
17g.7224885G>TCA397725978ACADVLc.1827+1G>T (n.1827+1G>T)
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c.706+1G>T
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c.562+1G>T
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gnomAD v4
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n.1930+2T>A
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n.1882+2T>A
n.1788+2T>A
n.1809+2T>A
17g.7224886T>CCA397725980ACADVLc.1827+2T>C (n.1827+2T>C)
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n.252+2T>C
n.408+2T>C
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c.562+2T>C
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n.598+2T>C
c.758+2T>C
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
c.1848+2T>C (n.1848+2T>C)
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c.1725+2T>C (n.1725+2T>C)
n.1930+2T>C
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c.1815+2T>C (n.1815+2T>C)
n.1882+2T>C
n.1788+2T>C
n.1809+2T>C
17g.7224886T>GCA397725981ACADVLc.1827+2T>G (n.1827+2T>G)
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17g.7224887G>ACA774735176ACADVLc.1827+3G>A (n.1827+3G>A)
c.*1782+3G>A (n.*1782+3G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7224897delCA2635786958ACADVLc.1827+13del (n.1827+13del)
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n.1882+13del
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n.1809+13del
gnomAD v4
17g.7224896G>TCA2635786967ACADVLc.1827+12G>T (n.1827+12G>T)
c.*1782+12G>T (n.*1782+12G>T)
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c.706+12G>T
c.1896+12G>T (n.1896+12G>T)
n.252+12G>T
n.408+12G>T
n.1392G>T
n.399+12G>T
n.943+12G>T
c.562+12G>T
c.193+12G>T (n.193+12G>T)
n.598+12G>T
c.758+12G>T
c.1599+12G>T (n.1599+12G>T)
c.1848+12G>T (n.1848+12G>T)
c.1746+12G>T (n.1746+12G>T)
c.1725+12G>T (n.1725+12G>T)
n.1930+12G>T
n.1836+12G>T
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gnomAD v4
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n.1810-36del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.7224953C>ACA8338292ACADVLc.1828-4C>A (n.1828-4C>A)
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ClinVar dbSNP ExAC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1810-3C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224954C>TCA2576147721ACADVLc.1828-3C>T (n.1828-3C>T)
c.*1783-3C>T (n.*1783-3C>T)
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17g.7224955A>CCA397725982ACADVLc.1828-2A>C (n.1828-2A>C)
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n.1810-2A>C
17g.7224955A>GCA397725983ACADVLc.1828-2A>G (n.1828-2A>G)
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17g.7224955A>TCA397725984ACADVLc.1828-2A>T (n.1828-2A>T)
c.*1783-2A>T (n.*1783-2A>T)
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c.563-2A>T
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c.*1783-1G>T (n.*1783-1G>T)
c.1762-1G>T (n.1762-1G>T)
c.707-1G>T
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n.253-1G>T
n.409-1G>T
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n.400-1G>T
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17g.7224957G>TCA397725988ACADVLc.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.707G>T
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.253G>T
n.409G>T
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n.400G>T
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17g.7224958C>ACA397725993ACADVLc.1829C>A (p.Ala610Asp)
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c.708C>A
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n.1811C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224959T>ACA497694507ACADVLc.1830T>A (p.Ala610=)
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c.1899T>A (p.Ala633=)
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n.1885T>A
n.1791T>A
n.1812T>A
17g.7224959T>CCA497694508ACADVLc.1830T>C (p.Ala610=)
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c.1764T>C (p.Ala588=)
c.709T>C
c.1899T>C (p.Ala633=)
n.255T>C
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n.402T>C
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c.196T>C (n.196T>C)
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c.1749T>C (p.Ala583=)
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n.1885T>C
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17g.7224959T>GCA497694509ACADVLc.1830T>G (p.Ala610=)
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c.1764T>G (p.Ala588=)
c.709T>G
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n.1886G>A
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n.1813G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224960G>CCA397725994ACADVLc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
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17g.7224960G=CA2245716013ACADVLc.1831G= (p.Ala611=)
c.*1786G= (n.*1786G=)
c.1765G= (p.Ala589=)
c.710G=
c.1900G= (p.Ala634=)
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17g.7224960G>TCA397725995ACADVLc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
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c.1900G>T (p.Ala634Ser)
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17g.7224961C>ACA397725996ACADVLc.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.711C>A
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
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c.763C>A
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.1751C>A (p.Ala584Glu)
c.1730C>A (p.Ala577Glu)
n.1935C>A
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c.1820C>A (p.Ala607Glu)
n.1887C>A
n.1793C>A
n.1814C>A
17g.7224961C=CA2245716024ACADVLc.1832C= (p.Ala611=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.1766C= (p.Ala589=)
c.711C=
c.1901C= (p.Ala634=)
n.257C=
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n.1457C=
n.404C=
n.948C=
c.567C=
c.198C= (n.198C=)
n.603C=
c.763C=
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1853C= (p.Ala618=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.1730C= (p.Ala577=)
n.1935C=
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c.1820C= (p.Ala607=)
n.1887C=
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n.1814C=
17g.7224961C>GCA397725997ACADVLc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.711C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
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n.1814C>G
17g.7224961C>TCA397725998ACADVLc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
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c.711C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
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n.1814C>T
ClinVar dbSNP
17g.7224962A=CA2245716028ACADVLc.1833A= (p.Ala611=)
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n.1794A>G
n.1815A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224962A>TCA497694517ACADVLc.1833A>T (p.Ala611=)
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c.1902A>T (p.Ala634=)
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c.1821A>T (p.Ala607=)
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n.1815A>T
17g.7224963G>ACA397725999ACADVLc.1834G>A (p.Ala612Thr)
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n.1816G>C
dbSNP
17g.7224963G=CA2245716029ACADVLc.1834G= (p.Ala612=)
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17g.7224964C>ACA397726002ACADVLc.1835C>A (p.Ala612Asp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224964C>TCA397726003ACADVLc.1835C>T (p.Ala612Val)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
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c.714C>T
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n.1817C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224964_7224989delinsGCA2831039568ACADVLc.1835_1860delinsG (p.Ala612GlyfsTer?)
c.*1790_*1815delinsG (n.*1790_*1815delinsG)
c.1769_1794delinsG (p.Ala590GlyfsTer?)
c.714_739delinsG
c.1904_1929delinsG (p.Ala635GlyfsTer?)
n.260_285delinsG
n.416_441delinsG
n.1460_1485delinsG
n.407_432delinsG
n.951_976delinsG
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n.606_631delinsG
c.766_791delinsG
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c.1856_1881delinsG (p.Ala619GlyfsTer?)
c.1754_1779delinsG (p.Ala585GlyfsTer?)
c.1733_1758delinsG (p.Ala578GlyfsTer?)
n.1938_1963delinsG
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n.1865_1890delinsG
c.1823_1848delinsG (p.Ala608GlyfsTer?)
n.1890_1915delinsG
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n.1817_1842delinsG
17g.7224965T>ACA497694521ACADVLc.1836T>A (p.Ala612=)
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.715T>A
c.1905T>A (p.Ala635=)
n.261T>A
n.417T>A
n.1461T>A
n.408T>A
n.952T>A
c.571T>A
c.202T>A (n.202T>A)
n.607T>A
c.767T>A
c.1608T>A (p.Ala536=)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1755T>A (p.Ala585=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.1939T>A
n.1845T>A
n.1866T>A
c.1824T>A (p.Ala608=)
n.1891T>A
n.1797T>A
n.1818T>A
17g.7224965T>CCA497694522ACADVLc.1836T>C (p.Ala612=)
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.715T>C
c.1905T>C (p.Ala635=)
n.261T>C
n.417T>C
n.1461T>C
n.408T>C
n.952T>C
c.571T>C
c.202T>C (n.202T>C)
n.607T>C
c.767T>C
c.1608T>C (p.Ala536=)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1755T>C (p.Ala585=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.1939T>C
n.1845T>C
n.1866T>C
c.1824T>C (p.Ala608=)
n.1891T>C
n.1797T>C
n.1818T>C
17g.7224965T>GCA497694523ACADVLc.1836T>G (p.Ala612=)
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.715T>G
c.1905T>G (p.Ala635=)
n.261T>G
n.417T>G
n.1461T>G
n.408T>G
n.952T>G
c.571T>G
c.202T>G (n.202T>G)
n.607T>G
c.767T>G
c.1608T>G (p.Ala536=)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1755T>G (p.Ala585=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.1939T>G
n.1845T>G
n.1866T>G
c.1824T>G (p.Ala608=)
n.1891T>G
n.1797T>G
n.1818T>G
17g.7224966C>ACA497694527ACADVLc.1837C>A (p.Arg613=)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.716C>A
c.1906C>A (p.Arg636=)
n.262C>A
n.418C>A
n.1462C>A
n.409C>A
n.953C>A
c.572C>A
c.203C>A (n.203C>A)
n.608C>A
c.768C>A
c.1609C>A (p.Arg537=)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.1735C>A (p.Arg579=)
n.1940C>A
n.1846C>A
n.1867C>A
c.1825C>A (p.Arg609=)
n.1892C>A
n.1798C>A
n.1819C>A
17g.7224966C=CA2245716045ACADVLc.1837C= (p.Arg613=)
c.*1792C= (n.*1792C=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.716C=
c.1906C= (p.Arg636=)
n.262C=
n.418C=
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n.953C=
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c.203C= (n.203C=)
n.608C=
c.768C=
c.1609C= (p.Arg537=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1756C= (p.Arg586=)
c.1735C= (p.Arg579=)
n.1940C=
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n.1867C=
c.1825C= (p.Arg609=)
n.1892C=
n.1798C=
n.1819C=
17g.7224966C>GCA397726004ACADVLc.1837C>G (p.Arg613Gly)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.716C>G
c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.262C>G
n.418C>G
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c.203C>G (n.203C>G)
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c.1609C>G (p.Arg537Gly)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
n.1940C>G
n.1846C>G
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n.1819C>G
17g.7224966C>TCA251903ACADVLc.1837C>T (p.Arg613Trp)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.1771C>T (p.Arg591Trp)
c.716C>T
c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.262C>T
n.418C>T
n.1462C>T
n.409C>T
n.953C>T
c.572C>T
c.203C>T (n.203C>T)
n.608C>T
c.768C>T
c.1609C>T (p.Arg537Trp)
c.1858C>T (p.Arg620Trp)
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
n.1940C>T
n.1846C>T
n.1867C>T
c.1825C>T (p.Arg609Trp)
n.1892C>T
n.1798C>T
n.1819C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224967G>ACA8338295ACADVLc.1838G>A (p.Arg613Gln)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.717G>A
c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.263G>A
n.419G>A
n.1463G>A
n.410G>A
n.954G>A
c.573G>A
c.204G>A (n.204G>A)
n.609G>A
c.769G>A
c.1610G>A (p.Arg537Gln)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
n.1941G>A
n.1847G>A
n.1868G>A
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
n.1893G>A
n.1799G>A
n.1820G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224967G>CCA397726005ACADVLc.1838G>C (p.Arg613Pro)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.717G>C
c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.263G>C
n.419G>C
n.1463G>C
n.410G>C
n.954G>C
c.573G>C
c.204G>C (n.204G>C)
n.609G>C
c.769G>C
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
n.1941G>C
n.1847G>C
n.1868G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
n.1893G>C
n.1799G>C
n.1820G>C
ClinVar
17g.7224967G=CA2245716060ACADVLc.1838G= (p.Arg613=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.717G=
c.1907G= (p.Arg636=)
n.263G=
n.419G=
n.1463G=
n.410G=
n.954G=
c.573G=
c.204G= (n.204G=)
n.609G=
c.769G=
c.1610G= (p.Arg537=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1757G= (p.Arg586=)
c.1736G= (p.Arg579=)
n.1941G=
n.1847G=
n.1868G=
c.1826G= (p.Arg609=)
n.1893G=
n.1799G=
n.1820G=
17g.7224967G>TCA397726006ACADVLc.1838G>T (p.Arg613Leu)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.717G>T
c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.263G>T
n.419G>T
n.1463G>T
n.410G>T
n.954G>T
c.573G>T
c.204G>T (n.204G>T)
n.609G>T
c.769G>T
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
n.1941G>T
n.1847G>T
n.1868G>T
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
n.1893G>T
n.1799G>T
n.1820G>T
ClinVar
17g.7224967_7224968delinsAACA2697559359ACADVLc.1838_1839delinsAA (p.Arg613Gln)
c.*1793_*1794delinsAA (n.*1793_*1794delinsAA)
c.1772_1773delinsAA (p.Arg591Gln)
c.717_718delinsAA
c.1907_1908delinsAA (p.Arg636Gln)
n.263_264delinsAA
n.419_420delinsAA
n.1463_1464delinsAA
n.410_411delinsAA
n.954_955delinsAA
c.573_574delinsAA
c.204_205delinsAA (n.204_205delinsAA)
n.609_610delinsAA
c.769_770delinsAA
c.1610_1611delinsAA (p.Arg537Gln)
c.1859_1860delinsAA (p.Arg620Gln)
c.1757_1758delinsAA (p.Arg586Gln)
c.1736_1737delinsAA (p.Arg579Gln)
n.1941_1942delinsAA
n.1847_1848delinsAA
n.1868_1869delinsAA
c.1826_1827delinsAA (p.Arg609Gln)
n.1893_1894delinsAA
n.1799_1800delinsAA
n.1820_1821delinsAA
ClinVar
17g.7224968delCA2695201237ACADVLc.1839del (p.Ile614SerfsTer?)
c.*1794del (n.*1794del)
c.1773del (p.Ile592SerfsTer?)
c.718del
c.1908del (p.Ile637SerfsTer?)
n.264del
n.420del
n.1464del
n.411del
n.955del
c.574del
c.205del (n.205del)
n.610del
c.770del
c.1611del (p.Ile538SerfsTer?)
c.1860del (p.Ile621SerfsTer?)
c.1758del (p.Ile587SerfsTer?)
c.1737del (p.Ile580SerfsTer?)
n.1942del
n.1848del
n.1869del
c.1827del (p.Ile610SerfsTer?)
n.1894del
n.1800del
n.1821del
ClinVar
17g.7224967_7224970dupCA2697559358ACADVLc.1838_1841dup (p.Ile614MetfsTer12)
c.*1793_*1796dup (n.*1793_*1796dup)
c.1772_1775dup (p.Ile592MetfsTer12)
c.717_720dup
c.1907_1910dup (p.Ile637MetfsTer12)
n.263_266dup
n.419_422dup
n.1463_1466dup
n.410_413dup
n.954_957dup
c.573_576dup
c.204_207dup (n.204_207dup)
n.609_612dup
c.769_772dup
c.1610_1613dup (p.Ile538MetfsTer12)
c.1859_1862dup (p.Ile621MetfsTer12)
c.1757_1760dup (p.Ile587MetfsTer12)
c.1736_1739dup (p.Ile580MetfsTer12)
n.1941_1944dup
n.1847_1850dup
n.1868_1871dup
c.1826_1829dup (p.Ile610MetfsTer12)
n.1893_1896dup
n.1799_1802dup
n.1820_1823dup
ClinVar
17g.7224968G>ACA8338296ACADVLc.1839G>A (p.Arg613=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.1773G>A (p.Arg591=)
c.718G>A
c.1908G>A (p.Arg636=)
n.264G>A
n.420G>A
n.1464G>A
n.411G>A
n.955G>A
c.574G>A
c.205G>A (n.205G>A)
n.610G>A
c.770G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.1737G>A (p.Arg579=)
n.1942G>A
n.1848G>A
n.1869G>A
c.1827G>A (p.Arg609=)
n.1894G>A
n.1800G>A
n.1821G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224968G>CCA497694530ACADVLc.1839G>C (p.Arg613=)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.1773G>C (p.Arg591=)
c.718G>C
c.1908G>C (p.Arg636=)
n.264G>C
n.420G>C
n.1464G>C
n.411G>C
n.955G>C
c.574G>C
c.205G>C (n.205G>C)
n.610G>C
c.770G>C
c.1611G>C (p.Arg537=)
c.1860G>C (p.Arg620=)
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.1737G>C (p.Arg579=)
n.1942G>C
n.1848G>C
n.1869G>C
c.1827G>C (p.Arg609=)
n.1894G>C
n.1800G>C
n.1821G>C
COSMIC
17g.7224968G=CA2245716068ACADVLc.1839G= (p.Arg613=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.1773G= (p.Arg591=)
c.718G=
c.1908G= (p.Arg636=)
n.264G=
n.420G=
n.1464G=
n.411G=
n.955G=
c.574G=
c.205G= (n.205G=)
n.610G=
c.770G=
c.1611G= (p.Arg537=)
c.1860G= (p.Arg620=)
c.1758G= (p.Arg586=)
c.1737G= (p.Arg579=)
n.1942G=
n.1848G=
n.1869G=
c.1827G= (p.Arg609=)
n.1894G=
n.1800G=
n.1821G=
17g.7224968G>TCA497694531ACADVLc.1839G>T (p.Arg613=)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.1773G>T (p.Arg591=)
c.718G>T
c.1908G>T (p.Arg636=)
n.264G>T
n.420G>T
n.1464G>T
n.411G>T
n.955G>T
c.574G>T
c.205G>T (n.205G>T)
n.610G>T
c.770G>T
c.1611G>T (p.Arg537=)
c.1860G>T (p.Arg620=)
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.1737G>T (p.Arg579=)
n.1942G>T
n.1848G>T
n.1869G>T
c.1827G>T (p.Arg609=)
n.1894G>T
n.1800G>T
n.1821G>T
ClinVar
17g.7224969A>CCA397726007ACADVLc.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.719A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
n.265A>C
n.421A>C
n.1465A>C
n.412A>C
n.956A>C
c.575A>C
c.206A>C (n.206A>C)
n.611A>C
c.771A>C
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.1943A>C
n.1849A>C
n.1870A>C
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.1895A>C
n.1801A>C
n.1822A>C
17g.7224969A>GCA397726008ACADVLc.1840A>G (p.Ile614Val)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.719A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
n.265A>G
n.421A>G
n.1465A>G
n.412A>G
n.956A>G
c.575A>G
c.206A>G (n.206A>G)
n.611A>G
c.771A>G
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.1943A>G
n.1849A>G
n.1870A>G
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.1895A>G
n.1801A>G
n.1822A>G
gnomAD v4
17g.7224969A>TCA397726009ACADVLc.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.719A>T
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
n.265A>T
n.421A>T
n.1465A>T
n.412A>T
n.956A>T
c.575A>T
c.206A>T (n.206A>T)
n.611A>T
c.771A>T
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.1943A>T
n.1849A>T
n.1870A>T
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.1895A>T
n.1801A>T
n.1822A>T
17g.7224970T>ACA397726010ACADVLc.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.720T>A
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
n.266T>A
n.422T>A
n.1466T>A
n.413T>A
n.957T>A
c.576T>A
c.207T>A (n.207T>A)
n.612T>A
c.772T>A
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.1944T>A
n.1850T>A
n.1871T>A
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.1896T>A
n.1802T>A
n.1823T>A
17g.7224970T>CCA397726011ACADVLc.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.720T>C
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
n.266T>C
n.422T>C
n.1466T>C
n.413T>C
n.957T>C
c.576T>C
c.207T>C (n.207T>C)
n.612T>C
c.772T>C
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.1944T>C
n.1850T>C
n.1871T>C
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.1896T>C
n.1802T>C
n.1823T>C
17g.7224970T>GCA397726012ACADVLc.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.720T>G
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
n.266T>G
n.422T>G
n.1466T>G
n.413T>G
n.957T>G
c.576T>G
c.207T>G (n.207T>G)
n.612T>G
c.772T>G
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.1944T>G
n.1850T>G
n.1871T>G
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.1896T>G
n.1802T>G
n.1823T>G
17g.7224971C>ACA497694533ACADVLc.1842C>A (p.Ile614=)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.721C>A
c.1911C>A (p.Ile637=)
n.267C>A
n.423C>A
n.1467C>A
n.414C>A
n.958C>A
c.577C>A
c.208C>A (n.208C>A)
n.613C>A
c.773C>A
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
n.1945C>A
n.1851C>A
n.1872C>A
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.1897C>A
n.1803C>A
n.1824C>A
17g.7224971C>GCA397726013ACADVLc.1842C>G (p.Ile614Met)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.721C>G
c.1911C>G (p.Ile637Met)
n.267C>G
n.423C>G
n.1467C>G
n.414C>G
n.958C>G
c.577C>G
c.208C>G (n.208C>G)
n.613C>G
c.773C>G
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
n.1945C>G
n.1851C>G
n.1872C>G
c.1830C>G (p.Ile610Met)
n.1897C>G
n.1803C>G
n.1824C>G
ClinVar
17g.7224971C>TCA497694532ACADVLc.1842C>T (p.Ile614=)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.721C>T
c.1911C>T (p.Ile637=)
n.267C>T
n.423C>T
n.1467C>T
n.414C>T
n.958C>T
c.577C>T
c.208C>T (n.208C>T)
n.613C>T
c.773C>T
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
n.1945C>T
n.1851C>T
n.1872C>T
c.1830C>T (p.Ile610=)
n.1897C>T
n.1803C>T
n.1824C>T
17g.7224972C>ACA497694534ACADVLc.1843C>A (p.Arg615=)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.722C>A
c.1912C>A (p.Arg638=)
n.268C>A
n.424C>A
n.1468C>A
n.415C>A
n.959C>A
c.578C>A
c.209C>A (n.209C>A)
n.614C>A
c.774C>A
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.1762C>A (p.Arg588=)
c.1741C>A (p.Arg581=)
n.1946C>A
n.1852C>A
n.1873C>A
c.1831C>A (p.Arg611=)
n.1898C>A
n.1804C>A
n.1825C>A
gnomAD v4
17g.7224972C=CA2245716079ACADVLc.1843C= (p.Arg615=)
c.*1798C= (n.*1798C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.722C=
c.1912C= (p.Arg638=)
n.268C=
n.424C=
n.1468C=
n.415C=
n.959C=
c.578C=
c.209C= (n.209C=)
n.614C=
c.774C=
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.1762C= (p.Arg588=)
c.1741C= (p.Arg581=)
n.1946C=
n.1852C=
n.1873C=
c.1831C= (p.Arg611=)
n.1898C=
n.1804C=
n.1825C=
17g.7224972C>GCA397726014ACADVLc.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.722C>G
c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.268C>G
n.424C>G
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n.1946C>G
n.1852C>G
n.1873C>G
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n.1898C>G
n.1804C>G
n.1825C>G
gnomAD v4
17g.7224972C>TCA16608642ACADVLc.1843C>T (p.Arg615Ter)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.722C>T
c.1912C>T (p.Arg638Ter)
n.268C>T
n.424C>T
n.1468C>T
n.415C>T
n.959C>T
c.578C>T
c.209C>T (n.209C>T)
n.614C>T
c.774C>T
c.1615C>T (p.Arg539Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.1741C>T (p.Arg581Ter)
n.1946C>T
n.1852C>T
n.1873C>T
c.1831C>T (p.Arg611Ter)
n.1898C>T
n.1804C>T
n.1825C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224972_7224974delinsCGACA2245716080ACADVLc.1843_1845delinsCGA (p.Arg615=)
c.*1798_*1800delinsCGA (n.*1798_*1800delinsCGA)
c.1777_1779delinsCGA (p.Arg593=)
c.722_724delinsCGA
c.1912_1914delinsCGA (p.Arg638=)
n.268_270delinsCGA
n.424_426delinsCGA
n.1468_1470delinsCGA
n.415_417delinsCGA
n.959_961delinsCGA
c.578_580delinsCGA
c.209_211delinsCGA (n.209_211delinsCGA)
n.614_616delinsCGA
c.774_776delinsCGA
c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=)
c.1864_1866delinsCGA (p.Arg622=)
c.1762_1764delinsCGA (p.Arg588=)
c.1741_1743delinsCGA (p.Arg581=)
n.1946_1948delinsCGA
n.1852_1854delinsCGA
n.1873_1875delinsCGA
c.1831_1833delinsCGA (p.Arg611=)
n.1898_1900delinsCGA
n.1804_1806delinsCGA
n.1825_1827delinsCGA
17g.7224973G>ACA090895ACADVLc.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.723G>A
c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.269G>A
n.425G>A
n.1469G>A
n.416G>A
n.960G>A
c.579G>A
c.210G>A (n.210G>A)
n.615G>A
c.775G>A
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1742G>A (p.Arg581Gln)
n.1947G>A
n.1853G>A
n.1874G>A
c.1832G>A (p.Arg611Gln)
n.1899G>A
n.1805G>A
n.1826G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224973G>CCA397726016ACADVLc.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.723G>C
c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.269G>C
n.425G>C
n.1469G>C
n.416G>C
n.960G>C
c.579G>C
c.210G>C (n.210G>C)
n.615G>C
c.775G>C
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
n.1947G>C
n.1853G>C
n.1874G>C
c.1832G>C (p.Arg611Pro)
n.1899G>C
n.1805G>C
n.1826G>C
17g.7224973G=CA2245716094ACADVLc.1844G= (p.Arg615=)
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.723G=
c.1913G= (p.Arg638=)
n.269G=
n.425G=
n.1469G=
n.416G=
n.960G=
c.579G=
c.210G= (n.210G=)
n.615G=
c.775G=
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1742G= (p.Arg581=)
n.1947G=
n.1853G=
n.1874G=
c.1832G= (p.Arg611=)
n.1899G=
n.1805G=
n.1826G=
17g.7224973G>TCA397726015ACADVLc.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.723G>T
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.269G>T
n.425G>T
n.1469G>T
n.416G>T
n.960G>T
c.579G>T
c.210G>T (n.210G>T)
n.615G>T
c.775G>T
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
n.1947G>T
n.1853G>T
n.1874G>T
c.1832G>T (p.Arg611Leu)
n.1899G>T
n.1805G>T
n.1826G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224976_7224977delCA774735275ACADVLc.1847_1848del (p.Glu616GlyfsTer8)
c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del)
c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer8)
c.726_727del
c.1916_1917del (p.Glu639GlyfsTer8)
n.272_273del
n.428_429del
n.1472_1473del
n.419_420del
n.963_964del
c.213_214del (n.213_214del)
n.618_619del
c.778_779del
c.1619_1620del (p.Glu540GlyfsTer8)
c.1868_1869del (p.Glu623GlyfsTer8)
c.1766_1767del (p.Glu589GlyfsTer8)
c.1745_1746del (p.Glu582GlyfsTer8)
n.1950_1951del
n.1856_1857del
n.1877_1878del
c.1835_1836del (p.Glu612GlyfsTer8)
n.1902_1903del
n.1808_1809del
n.1829_1830del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224974A>CCA497694535ACADVLc.1845A>C (p.Arg615=)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1779A>C (p.Arg593=)
c.724A>C
c.1914A>C (p.Arg638=)
n.270A>C
n.426A>C
n.1470A>C
n.417A>C
n.961A>C
c.580A>C
c.211A>C (n.211A>C)
n.616A>C
c.776A>C
c.1617A>C (p.Arg539=)
c.1866A>C (p.Arg622=)
c.1764A>C (p.Arg588=)
c.1743A>C (p.Arg581=)
n.1948A>C
n.1854A>C
n.1875A>C
c.1833A>C (p.Arg611=)
n.1900A>C
n.1806A>C
n.1827A>C
17g.7224974A>GCA497694536ACADVLc.1845A>G (p.Arg615=)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.724A>G
c.1914A>G (p.Arg638=)
n.270A>G
n.426A>G
n.1470A>G
n.417A>G
n.961A>G
c.580A>G
c.211A>G (n.211A>G)
n.616A>G
c.776A>G
c.1617A>G (p.Arg539=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.1743A>G (p.Arg581=)
n.1948A>G
n.1854A>G
n.1875A>G
c.1833A>G (p.Arg611=)
n.1900A>G
n.1806A>G
n.1827A>G
17g.7224974A>TCA497694537ACADVLc.1845A>T (p.Arg615=)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1779A>T (p.Arg593=)
c.724A>T
c.1914A>T (p.Arg638=)
n.270A>T
n.426A>T
n.1470A>T
n.417A>T
n.961A>T
c.580A>T
c.211A>T (n.211A>T)
n.616A>T
c.776A>T
c.1617A>T (p.Arg539=)
c.1866A>T (p.Arg622=)
c.1764A>T (p.Arg588=)
c.1743A>T (p.Arg581=)
n.1948A>T
n.1854A>T
n.1875A>T
c.1833A>T (p.Arg611=)
n.1900A>T
n.1806A>T
n.1827A>T
17g.7224975G>ACA397726017ACADVLc.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.725G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.271G>A
n.427G>A
n.1471G>A
n.418G>A
n.962G>A
c.581G>A
c.212G>A (n.212G>A)
n.617G>A
c.777G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.1949G>A
n.1855G>A
n.1876G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
n.1901G>A
n.1807G>A
n.1828G>A
17g.7224975G>CCA397726018ACADVLc.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.725G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.271G>C
n.427G>C
n.1471G>C
n.418G>C
n.962G>C
c.581G>C
c.212G>C (n.212G>C)
n.617G>C
c.777G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.1949G>C
n.1855G>C
n.1876G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
n.1901G>C
n.1807G>C
n.1828G>C
17g.7224975G>TCA397726019ACADVLc.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.725G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.271G>T
n.427G>T
n.1471G>T
n.418G>T
n.962G>T
c.581G>T
c.212G>T (n.212G>T)
n.617G>T
c.777G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.1949G>T
n.1855G>T
n.1876G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
n.1901G>T
n.1807G>T
n.1828G>T
17g.7224976A=CA2245716096ACADVLc.1847A= (p.Glu616=)
c.*1802A= (n.*1802A=)
c.1781A= (p.Glu594=)
c.726A=
c.1916A= (p.Glu639=)
n.272A=
n.428A=
n.1472A=
n.419A=
n.963A=
c.582A=
c.213A= (n.213A=)
n.618A=
c.778A=
c.1619A= (p.Glu540=)
c.1868A= (p.Glu623=)
c.1766A= (p.Glu589=)
c.1745A= (p.Glu582=)
n.1950A=
n.1856A=
n.1877A=
c.1835A= (p.Glu612=)
n.1902A=
n.1808A=
n.1829A=
17g.7224976A>CCA397726020ACADVLc.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.726A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.272A>C
n.428A>C
n.1472A>C
n.419A>C
n.963A>C
c.582A>C
c.213A>C (n.213A>C)
n.618A>C
c.778A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.1950A>C
n.1856A>C
n.1877A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
n.1902A>C
n.1808A>C
n.1829A>C
17g.7224976A>GCA8338297ACADVLc.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.726A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.272A>G
n.428A>G
n.1472A>G
n.419A>G
n.963A>G
c.582A>G
c.213A>G (n.213A>G)
n.618A>G
c.778A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.1950A>G
n.1856A>G
n.1877A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
n.1902A>G
n.1808A>G
n.1829A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224976A>TCA397726021ACADVLc.1847A>T (p.Glu616Val)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.726A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.272A>T
n.428A>T
n.1472A>T
n.419A>T
n.963A>T
c.582A>T
c.213A>T (n.213A>T)
n.618A>T
c.778A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.1950A>T
n.1856A>T
n.1877A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
n.1902A>T
n.1808A>T
n.1829A>T

Number of alleles fetched