Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224860_7224862delinsGCTCA2245715739ACADVLc.1803_1805delinsGCT (p.Met601=)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224863_7224864delinsCTCA2245715763ACADVLc.1806_1807delinsCT (p.Leu602=)
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n.1767_1768delinsCT
n.1788_1789delinsCT
17g.7224864delCA2245715778ACADVLc.1807del (p.Cys603ValfsTer?)
c.*1762del (n.*1762del)
c.1741del (p.Cys581ValfsTer?)
c.686del
c.1876del (p.Cys626ValfsTer?)
n.232del
n.388del
n.1360del
n.379del
n.923del
c.542del
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n.578del
c.738del
c.1579del (p.Cys527ValfsTer?)
c.1828del (p.Cys610ValfsTer?)
c.1726del (p.Cys576ValfsTer?)
c.1705del (p.Cys569ValfsTer?)
n.1910del
n.1816del
n.1837del
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n.1862del
n.1768del
n.1789del
dbSNP
17g.7224864T>ACA397725927ACADVLc.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
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17g.7224864T>CCA397725928ACADVLc.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
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n.1862T>C
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ClinVar dbSNP
17g.7224864T>GCA397725929ACADVLc.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
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n.1862T>G
n.1768T>G
n.1789T>G
17g.7224864T=CA2245715777ACADVLc.1807T= (p.Cys603=)
c.*1762T= (n.*1762T=)
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c.1579T= (p.Cys527=)
c.1828T= (p.Cys610=)
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n.1910T=
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c.1795T= (p.Cys599=)
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17g.7224864dupCA16620602ACADVLc.1807dup (p.Cys603LeufsTer2)
c.*1762dup (n.*1762dup)
c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2)
c.686dup
c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2)
n.232dup
n.388dup
n.1360dup
n.379dup
n.923dup
c.542dup
c.173dup (n.173dup)
n.578dup
c.738dup
c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2)
c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2)
c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2)
c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2)
n.1910dup
n.1816dup
n.1837dup
c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2)
n.1862dup
n.1768dup
n.1789dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224866_7224867delCA2635786900ACADVLc.1809_1810del (p.Cys603Ter)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1743_1744del (p.Cys581Ter)
c.688_689del
c.1878_1879del (p.Cys626Ter)
n.234_235del
n.390_391del
n.1362_1363del
n.381_382del
n.925_926del
c.544_545del
c.175_176del (n.175_176del)
n.580_581del
c.740_741del
c.1581_1582del (p.Cys527Ter)
c.1830_1831del (p.Cys610Ter)
c.1728_1729del (p.Cys576Ter)
c.1707_1708del (p.Cys569Ter)
n.1912_1913del
n.1818_1819del
n.1839_1840del
c.1797_1798del (p.Cys599Ter)
n.1864_1865del
n.1770_1771del
n.1791_1792del
gnomAD v4
17g.7224865delCA2499224908ACADVLc.1808del (p.Cys603LeufsTer?)
c.*1763del (n.*1763del)
c.1742del (p.Cys581LeufsTer?)
c.687del
c.1877del (p.Cys626LeufsTer?)
n.233del
n.389del
n.1361del
n.380del
n.924del
c.543del
c.174del (n.174del)
n.579del
c.739del
c.1580del (p.Cys527LeufsTer?)
c.1829del (p.Cys610LeufsTer?)
c.1727del (p.Cys576LeufsTer?)
c.1706del (p.Cys569LeufsTer?)
n.1911del
n.1817del
n.1838del
c.1796del (p.Cys599LeufsTer?)
n.1863del
n.1769del
n.1790del
ClinVar dbSNP
17g.7224865G>ACA397725930ACADVLc.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.687G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.233G>A
n.389G>A
n.1361G>A
n.380G>A
n.924G>A
c.543G>A
c.174G>A (n.174G>A)
n.579G>A
c.739G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
n.1911G>A
n.1817G>A
n.1838G>A
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
n.1863G>A
n.1769G>A
n.1790G>A
17g.7224865G>CCA397725931ACADVLc.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.687G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.233G>C
n.389G>C
n.1361G>C
n.380G>C
n.924G>C
c.543G>C
c.174G>C (n.174G>C)
n.579G>C
c.739G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
n.1911G>C
n.1817G>C
n.1838G>C
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
n.1863G>C
n.1769G>C
n.1790G>C
17g.7224865G>TCA397725932ACADVLc.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.687G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.233G>T
n.389G>T
n.1361G>T
n.380G>T
n.924G>T
c.543G>T
c.174G>T (n.174G>T)
n.579G>T
c.739G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
n.1911G>T
n.1817G>T
n.1838G>T
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
n.1863G>T
n.1769G>T
n.1790G>T
17g.7224866T>ACA397725933ACADVLc.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.688T>A
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
n.234T>A
n.390T>A
n.1362T>A
n.381T>A
n.925T>A
c.544T>A
c.175T>A (n.175T>A)
n.580T>A
c.740T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.1728T>A (p.Cys576Ter)
c.1707T>A (p.Cys569Ter)
n.1912T>A
n.1818T>A
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c.1797T>A (p.Cys599Ter)
n.1864T>A
n.1770T>A
n.1791T>A
17g.7224866T>CCA497694412ACADVLc.1809T>C (p.Cys603=)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.688T>C
c.1878T>C (p.Cys626=)
n.234T>C
n.390T>C
n.1362T>C
n.381T>C
n.925T>C
c.544T>C
c.175T>C (n.175T>C)
n.580T>C
c.740T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
c.1830T>C (p.Cys610=)
c.1728T>C (p.Cys576=)
c.1707T>C (p.Cys569=)
n.1912T>C
n.1818T>C
n.1839T>C
c.1797T>C (p.Cys599=)
n.1864T>C
n.1770T>C
n.1791T>C
17g.7224866T>GCA397725934ACADVLc.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.688T>G
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
n.234T>G
n.390T>G
n.1362T>G
n.381T>G
n.925T>G
c.544T>G
c.175T>G (n.175T>G)
n.580T>G
c.740T>G
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.1728T>G (p.Cys576Trp)
c.1707T>G (p.Cys569Trp)
n.1912T>G
n.1818T>G
n.1839T>G
c.1797T>G (p.Cys599Trp)
n.1864T>G
n.1770T>G
n.1791T>G
17g.7224867G>ACA397725937ACADVLc.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.689G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.235G>A
n.391G>A
n.1363G>A
n.382G>A
n.926G>A
c.545G>A
c.176G>A (n.176G>A)
n.581G>A
c.741G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1913G>A
n.1819G>A
n.1840G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.1865G>A
n.1771G>A
n.1792G>A
17g.7224867G>CCA397725935ACADVLc.1810G>C (p.Asp604His)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.689G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
n.235G>C
n.391G>C
n.1363G>C
n.382G>C
n.926G>C
c.545G>C
c.176G>C (n.176G>C)
n.581G>C
c.741G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1913G>C
n.1819G>C
n.1840G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.1865G>C
n.1771G>C
n.1792G>C
17g.7224867G>TCA397725936ACADVLc.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.689G>T
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.235G>T
n.391G>T
n.1363G>T
n.382G>T
n.926G>T
c.545G>T
c.176G>T (n.176G>T)
n.581G>T
c.741G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1913G>T
n.1819G>T
n.1840G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.1865G>T
n.1771G>T
n.1792G>T
17g.7224868A>CCA397725938ACADVLc.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.690A>C
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
n.236A>C
n.392A>C
n.1364A>C
n.383A>C
n.927A>C
c.546A>C
c.177A>C (n.177A>C)
n.582A>C
c.742A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1914A>C
n.1820A>C
n.1841A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.1866A>C
n.1772A>C
n.1793A>C
17g.7224868A>GCA397725939ACADVLc.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.690A>G
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
n.236A>G
n.392A>G
n.1364A>G
n.383A>G
n.927A>G
c.546A>G
c.177A>G (n.177A>G)
n.582A>G
c.742A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1914A>G
n.1820A>G
n.1841A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.1866A>G
n.1772A>G
n.1793A>G
17g.7224868A>TCA397725940ACADVLc.1811A>T (p.Asp604Val)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.690A>T
c.1880A>T (p.Asp627Val)
n.236A>T
n.392A>T
n.1364A>T
n.383A>T
n.927A>T
c.546A>T
c.177A>T (n.177A>T)
n.582A>T
c.742A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1914A>T
n.1820A>T
n.1841A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
n.1866A>T
n.1772A>T
n.1793A>T
17g.7224869C>ACA397725941ACADVLc.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.691C>A
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
n.237C>A
n.393C>A
n.1365C>A
n.384C>A
n.928C>A
c.547C>A
c.178C>A (n.178C>A)
n.583C>A
c.743C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
n.1915C>A
n.1821C>A
n.1842C>A
c.1800C>A (p.Asp600Glu)
n.1867C>A
n.1773C>A
n.1794C>A
17g.7224869C>GCA397725942ACADVLc.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.691C>G
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
n.237C>G
n.393C>G
n.1365C>G
n.384C>G
n.928C>G
c.547C>G
c.178C>G (n.178C>G)
n.583C>G
c.743C>G
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
n.1915C>G
n.1821C>G
n.1842C>G
c.1800C>G (p.Asp600Glu)
n.1867C>G
n.1773C>G
n.1794C>G
17g.7224869C>TCA497694415ACADVLc.1812C>T (p.Asp604=)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.691C>T
c.1881C>T (p.Asp627=)
n.237C>T
n.393C>T
n.1365C>T
n.384C>T
n.928C>T
c.547C>T
c.178C>T (n.178C>T)
n.583C>T
c.743C>T
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
c.1710C>T (p.Asp570=)
n.1915C>T
n.1821C>T
n.1842C>T
c.1800C>T (p.Asp600=)
n.1867C>T
n.1773C>T
n.1794C>T
17g.7224870A=CA2245715785ACADVLc.1813A= (p.Thr605=)
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.1747A= (p.Thr583=)
c.692A=
c.1882A= (p.Thr628=)
n.238A=
n.394A=
n.1366A=
n.385A=
n.929A=
c.548A=
c.179A= (n.179A=)
n.584A=
c.744A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1834A= (p.Thr612=)
c.1732A= (p.Thr578=)
c.1711A= (p.Thr571=)
n.1916A=
n.1822A=
n.1843A=
c.1801A= (p.Thr601=)
n.1868A=
n.1774A=
n.1795A=
17g.7224870A>CCA397725943ACADVLc.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.692A>C
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
n.238A>C
n.394A>C
n.1366A>C
n.385A>C
n.929A>C
c.548A>C
c.179A>C (n.179A>C)
n.584A>C
c.744A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
n.1916A>C
n.1822A>C
n.1843A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.1868A>C
n.1774A>C
n.1795A>C
ClinVar dbSNP
17g.7224870A>GCA397725944ACADVLc.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.692A>G
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
n.238A>G
n.394A>G
n.1366A>G
n.385A>G
n.929A>G
c.548A>G
c.179A>G (n.179A>G)
n.584A>G
c.744A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
n.1916A>G
n.1822A>G
n.1843A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.1868A>G
n.1774A>G
n.1795A>G
17g.7224870A>TCA397725945ACADVLc.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.692A>T
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
n.238A>T
n.394A>T
n.1366A>T
n.385A>T
n.929A>T
c.548A>T
c.179A>T (n.179A>T)
n.584A>T
c.744A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
n.1916A>T
n.1822A>T
n.1843A>T
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.1868A>T
n.1774A>T
n.1795A>T
17g.7224871C>ACA397725946ACADVLc.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.693C>A
c.1883C>A (p.Thr628Asn)
n.239C>A
n.395C>A
n.1367C>A
n.386C>A
n.930C>A
c.549C>A
c.180C>A (n.180C>A)
n.585C>A
c.745C>A
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.1835C>A (p.Thr612Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
n.1917C>A
n.1823C>A
n.1844C>A
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.1869C>A
n.1775C>A
n.1796C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224871C=CA2245715789ACADVLc.1814C= (p.Thr605=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.693C=
c.1883C= (p.Thr628=)
n.239C=
n.395C=
n.1367C=
n.386C=
n.930C=
c.549C=
c.180C= (n.180C=)
n.585C=
c.745C=
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1835C= (p.Thr612=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.1712C= (p.Thr571=)
n.1917C=
n.1823C=
n.1844C=
c.1802C= (p.Thr601=)
n.1869C=
n.1775C=
n.1796C=
17g.7224871C>GCA397725947ACADVLc.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.693C>G
c.1883C>G (p.Thr628Ser)
n.239C>G
n.395C>G
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c.180C>G (n.180C>G)
n.585C>G
c.745C>G
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.1835C>G (p.Thr612Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
n.1917C>G
n.1823C>G
n.1844C>G
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.1869C>G
n.1775C>G
n.1796C>G
ClinVar
17g.7224871C>TCA397725948ACADVLc.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.693C>T
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
n.239C>T
n.395C>T
n.1367C>T
n.386C>T
n.930C>T
c.549C>T
c.180C>T (n.180C>T)
n.585C>T
c.745C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
n.1917C>T
n.1823C>T
n.1844C>T
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.1869C>T
n.1775C>T
n.1796C>T
gnomAD v4
17g.7224871_7224872delCA1139533038ACADVLc.1814_1815del (p.Thr605MetfsTer19)
c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del)
c.1748_1749del (p.Thr583MetfsTer19)
c.693_694del
c.1883_1884del (p.Thr628MetfsTer19)
n.239_240del
n.395_396del
n.1367_1368del
n.386_387del
n.930_931del
c.549_550del
c.180_181del (n.180_181del)
n.585_586del
c.745_746del
c.1586_1587del (p.Thr529MetfsTer19)
c.1835_1836del (p.Thr612MetfsTer19)
c.1733_1734del (p.Thr578MetfsTer19)
c.1712_1713del (p.Thr571MetfsTer19)
n.1917_1918del
n.1823_1824del
n.1844_1845del
c.1802_1803del (p.Thr601MetfsTer19)
n.1869_1870del
n.1775_1776del
n.1796_1797del
17g.7224872C>ACA497694421ACADVLc.1815C>A (p.Thr605=)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.1749C>A (p.Thr583=)
c.694C>A
c.1884C>A (p.Thr628=)
n.240C>A
n.396C>A
n.1368C>A
n.387C>A
n.931C>A
c.550C>A
c.181C>A (n.181C>A)
n.586C>A
c.746C>A
c.1587C>A (p.Thr529=)
c.1836C>A (p.Thr612=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
c.1713C>A (p.Thr571=)
n.1918C>A
n.1824C>A
n.1845C>A
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.1870C>A
n.1776C>A
n.1797C>A
gnomAD v4
17g.7224872C>GCA497694422ACADVLc.1815C>G (p.Thr605=)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.1749C>G (p.Thr583=)
c.694C>G
c.1884C>G (p.Thr628=)
n.240C>G
n.396C>G
n.1368C>G
n.387C>G
n.931C>G
c.550C>G
c.181C>G (n.181C>G)
n.586C>G
c.746C>G
c.1587C>G (p.Thr529=)
c.1836C>G (p.Thr612=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
c.1713C>G (p.Thr571=)
n.1918C>G
n.1824C>G
n.1845C>G
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.1870C>G
n.1776C>G
n.1797C>G
ClinVar dbSNP
17g.7224872C>TCA497694423ACADVLc.1815C>T (p.Thr605=)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.1749C>T (p.Thr583=)
c.694C>T
c.1884C>T (p.Thr628=)
n.240C>T
n.396C>T
n.1368C>T
n.387C>T
n.931C>T
c.550C>T
c.181C>T (n.181C>T)
n.586C>T
c.746C>T
c.1587C>T (p.Thr529=)
c.1836C>T (p.Thr612=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
c.1713C>T (p.Thr571=)
n.1918C>T
n.1824C>T
n.1845C>T
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.1870C>T
n.1776C>T
n.1797C>T
ClinVar dbSNP
17g.7224873T>ACA397725949ACADVLc.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.695T>A
c.1885T>A (p.Trp629Arg)
n.241T>A
n.397T>A
n.1369T>A
n.388T>A
n.932T>A
c.551T>A
c.182T>A (n.182T>A)
n.587T>A
c.747T>A
c.1588T>A (p.Trp530Arg)
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.1919T>A
n.1825T>A
n.1846T>A
c.1804T>A (p.Trp602Arg)
n.1871T>A
n.1777T>A
n.1798T>A
17g.7224873T>CCA397725951ACADVLc.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.695T>C
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
n.241T>C
n.397T>C
n.1369T>C
n.388T>C
n.932T>C
c.551T>C
c.182T>C (n.182T>C)
n.587T>C
c.747T>C
c.1588T>C (p.Trp530Arg)
c.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.1919T>C
n.1825T>C
n.1846T>C
c.1804T>C (p.Trp602Arg)
n.1871T>C
n.1777T>C
n.1798T>C
ClinVar
17g.7224873T>GCA397725950ACADVLc.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.695T>G
c.1885T>G (p.Trp629Gly)
n.241T>G
n.397T>G
n.1369T>G
n.388T>G
n.932T>G
c.551T>G
c.182T>G (n.182T>G)
n.587T>G
c.747T>G
c.1588T>G (p.Trp530Gly)
c.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.1919T>G
n.1825T>G
n.1846T>G
c.1804T>G (p.Trp602Gly)
n.1871T>G
n.1777T>G
n.1798T>G
17g.7224874G>ACA397725952ACADVLc.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.696G>A
c.1886G>A (p.Trp629Ter)
n.242G>A
n.398G>A
n.1370G>A
n.389G>A
n.933G>A
c.552G>A
c.183G>A (n.183G>A)
n.588G>A
c.748G>A
c.1589G>A (p.Trp530Ter)
c.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.1920G>A
n.1826G>A
n.1847G>A
c.1805G>A (p.Trp602Ter)
n.1872G>A
n.1778G>A
n.1799G>A
17g.7224874G>CCA397725954ACADVLc.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.696G>C
c.1886G>C (p.Trp629Ser)
n.242G>C
n.398G>C
n.1370G>C
n.389G>C
n.933G>C
c.552G>C
c.183G>C (n.183G>C)
n.588G>C
c.748G>C
c.1589G>C (p.Trp530Ser)
c.1838G>C (p.Trp613Ser)
c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.1920G>C
n.1826G>C
n.1847G>C
c.1805G>C (p.Trp602Ser)
n.1872G>C
n.1778G>C
n.1799G>C
gnomAD v4
17g.7224874G>TCA397725953ACADVLc.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.696G>T
c.1886G>T (p.Trp629Leu)
n.242G>T
n.398G>T
n.1370G>T
n.389G>T
n.933G>T
c.552G>T
c.183G>T (n.183G>T)
n.588G>T
c.748G>T
c.1589G>T (p.Trp530Leu)
c.1838G>T (p.Trp613Leu)
c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.1920G>T
n.1826G>T
n.1847G>T
c.1805G>T (p.Trp602Leu)
n.1872G>T
n.1778G>T
n.1799G>T
17g.7224875G>ACA397725955ACADVLc.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.697G>A
c.1887G>A (p.Trp629Ter)
n.243G>A
n.399G>A
n.1371G>A
n.390G>A
n.934G>A
c.553G>A
c.184G>A (n.184G>A)
n.589G>A
c.749G>A
c.1590G>A (p.Trp530Ter)
c.1839G>A (p.Trp613Ter)
c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.1921G>A
n.1827G>A
n.1848G>A
c.1806G>A (p.Trp602Ter)
n.1873G>A
n.1779G>A
n.1800G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224875G>CCA397725956ACADVLc.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.697G>C
c.1887G>C (p.Trp629Cys)
n.243G>C
n.399G>C
n.1371G>C
n.390G>C
n.934G>C
c.553G>C
c.184G>C (n.184G>C)
n.589G>C
c.749G>C
c.1590G>C (p.Trp530Cys)
c.1839G>C (p.Trp613Cys)
c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.1921G>C
n.1827G>C
n.1848G>C
c.1806G>C (p.Trp602Cys)
n.1873G>C
n.1779G>C
n.1800G>C
gnomAD v4
17g.7224875G=CA2245715792ACADVLc.1818G= (p.Trp606=)
c.*1773G= (n.*1773G=)
c.1752G= (p.Trp584=)
c.697G=
c.1887G= (p.Trp629=)
n.243G=
n.399G=
n.1371G=
n.390G=
n.934G=
c.553G=
c.184G= (n.184G=)
n.589G=
c.749G=
c.1590G= (p.Trp530=)
c.1839G= (p.Trp613=)
c.1737G= (p.Trp579=)
c.1716G= (p.Trp572=)
n.1921G=
n.1827G=
n.1848G=
c.1806G= (p.Trp602=)
n.1873G=
n.1779G=
n.1800G=
17g.7224875G>TCA397725957ACADVLc.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.697G>T
c.1887G>T (p.Trp629Cys)
n.243G>T
n.399G>T
n.1371G>T
n.390G>T
n.934G>T
c.553G>T
c.184G>T (n.184G>T)
n.589G>T
c.749G>T
c.1590G>T (p.Trp530Cys)
c.1839G>T (p.Trp613Cys)
c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.1921G>T
n.1827G>T
n.1848G>T
c.1806G>T (p.Trp602Cys)
n.1873G>T
n.1779G>T
n.1800G>T
17g.7224876T>ACA397725958ACADVLc.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.1753T>A (p.Cys585Ser)
c.698T>A
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
n.244T>A
n.400T>A
n.1372T>A
n.391T>A
n.935T>A
c.554T>A
c.185T>A (n.185T>A)
n.590T>A
c.750T>A
c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1922T>A
n.1828T>A
n.1849T>A
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
n.1874T>A
n.1780T>A
n.1801T>A
17g.7224876T>CCA397725959ACADVLc.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.1753T>C (p.Cys585Arg)
c.698T>C
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
n.244T>C
n.400T>C
n.1372T>C
n.391T>C
n.935T>C
c.554T>C
c.185T>C (n.185T>C)
n.590T>C
c.750T>C
c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1922T>C
n.1828T>C
n.1849T>C
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
n.1874T>C
n.1780T>C
n.1801T>C
17g.7224876T>GCA397725960ACADVLc.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.1753T>G (p.Cys585Gly)
c.698T>G
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
n.244T>G
n.400T>G
n.1372T>G
n.391T>G
n.935T>G
c.554T>G
c.185T>G (n.185T>G)
n.590T>G
c.750T>G
c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1922T>G
n.1828T>G
n.1849T>G
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
n.1874T>G
n.1780T>G
n.1801T>G
17g.7224877G>ACA10581272ACADVLc.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
c.699G>A
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
n.245G>A
n.401G>A
n.1373G>A
n.392G>A
n.936G>A
c.555G>A
c.186G>A (n.186G>A)
n.591G>A
c.751G>A
c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1923G>A
n.1829G>A
n.1850G>A
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
n.1875G>A
n.1781G>A
n.1802G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224877G>CCA8338274ACADVLc.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1754G>C (p.Cys585Ser)
c.699G>C
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
n.245G>C
n.401G>C
n.1373G>C
n.392G>C
n.936G>C
c.555G>C
c.186G>C (n.186G>C)
n.591G>C
c.751G>C
c.1592G>C (p.Cys531Ser)
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1923G>C
n.1829G>C
n.1850G>C
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
n.1875G>C
n.1781G>C
n.1802G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224877G=CA2245715803ACADVLc.1820G= (p.Cys607=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1754G= (p.Cys585=)
c.699G=
c.1889G= (p.Cys630=)
n.245G=
n.401G=
n.1373G=
n.392G=
n.936G=
c.555G=
c.186G= (n.186G=)
n.591G=
c.751G=
c.1592G= (p.Cys531=)
c.1841G= (p.Cys614=)
c.1739G= (p.Cys580=)
c.1718G= (p.Cys573=)
n.1923G=
n.1829G=
n.1850G=
c.1808G= (p.Cys603=)
n.1875G=
n.1781G=
n.1802G=
17g.7224877G>TCA397725961ACADVLc.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1754G>T (p.Cys585Phe)
c.699G>T
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
n.245G>T
n.401G>T
n.1373G>T
n.392G>T
n.936G>T
c.555G>T
c.186G>T (n.186G>T)
n.591G>T
c.751G>T
c.1592G>T (p.Cys531Phe)
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1923G>T
n.1829G>T
n.1850G>T
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
n.1875G>T
n.1781G>T
n.1802G>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7224878T>ACA397725962ACADVLc.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1755T>A (p.Cys585Ter)
c.700T>A
c.1890T>A (p.Cys630Ter)
n.246T>A
n.402T>A
n.1374T>A
n.393T>A
n.937T>A
c.556T>A
c.187T>A (n.187T>A)
n.592T>A
c.752T>A
c.1593T>A (p.Cys531Ter)
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n.1924T>A
n.1830T>A
n.1851T>A
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
n.1876T>A
n.1782T>A
n.1803T>A
17g.7224878T>CCA497694431ACADVLc.1821T>C (p.Cys607=)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1755T>C (p.Cys585=)
c.700T>C
c.1890T>C (p.Cys630=)
n.246T>C
n.402T>C
n.1374T>C
n.393T>C
n.937T>C
c.556T>C
c.187T>C (n.187T>C)
n.592T>C
c.752T>C
c.1593T>C (p.Cys531=)
c.1842T>C (p.Cys614=)
c.1740T>C (p.Cys580=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1924T>C
n.1830T>C
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c.1809T>C (p.Cys603=)
n.1876T>C
n.1782T>C
n.1803T>C
ClinVar
17g.7224878T>GCA397725963ACADVLc.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1755T>G (p.Cys585Trp)
c.700T>G
c.1890T>G (p.Cys630Trp)
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c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.1842T>G (p.Cys614Trp)
c.1740T>G (p.Cys580Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1924T>G
n.1830T>G
n.1851T>G
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
n.1876T>G
n.1782T>G
n.1803T>G
gnomAD v4
17g.7224879A=CA2245715824ACADVLc.1822A= (p.Ile608=)
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.701A=
c.1891A= (p.Ile631=)
n.247A=
n.403A=
n.1375A=
n.394A=
n.938A=
c.557A=
c.188A= (n.188A=)
n.593A=
c.753A=
c.1594A= (p.Ile532=)
c.1843A= (p.Ile615=)
c.1741A= (p.Ile581=)
c.1720A= (p.Ile574=)
n.1925A=
n.1831A=
n.1852A=
c.1810A= (p.Ile604=)
n.1877A=
n.1783A=
n.1804A=
17g.7224879A>CCA397725965ACADVLc.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.701A>C
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
n.247A>C
n.403A>C
n.1375A>C
n.394A>C
n.938A>C
c.557A>C
c.188A>C (n.188A>C)
n.593A>C
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c.1594A>C (p.Ile532Leu)
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n.1925A>C
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n.1804A>C
17g.7224879A>GCA397725964ACADVLc.1822A>G (p.Ile608Val)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
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n.247A>G
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n.1877A>G
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n.1804A>G
17g.7224879A>TCA8338275ACADVLc.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.701A>T
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
n.247A>T
n.403A>T
n.1375A>T
n.394A>T
n.938A>T
c.557A>T
c.188A>T (n.188A>T)
n.593A>T
c.753A>T
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.1925A>T
n.1831A>T
n.1852A>T
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
n.1877A>T
n.1783A>T
n.1804A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224880T>ACA397725966ACADVLc.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.702T>A
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
n.248T>A
n.404T>A
n.1376T>A
n.395T>A
n.939T>A
c.558T>A
c.189T>A (n.189T>A)
n.594T>A
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c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.1926T>A
n.1832T>A
n.1853T>A
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
n.1878T>A
n.1784T>A
n.1805T>A
17g.7224880T>CCA397725967ACADVLc.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.702T>C
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
n.248T>C
n.404T>C
n.1376T>C
n.395T>C
n.939T>C
c.558T>C
c.189T>C (n.189T>C)
n.594T>C
c.754T>C
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.1926T>C
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n.1878T>C
n.1784T>C
n.1805T>C
gnomAD v4
17g.7224880T>GCA397725968ACADVLc.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.702T>G
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
n.248T>G
n.404T>G
n.1376T>G
n.395T>G
n.939T>G
c.558T>G
c.189T>G (n.189T>G)
n.594T>G
c.754T>G
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.1926T>G
n.1832T>G
n.1853T>G
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
n.1878T>G
n.1784T>G
n.1805T>G
17g.7224881C>ACA497694439ACADVLc.1824C>A (p.Ile608=)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.703C>A
c.1893C>A (p.Ile631=)
n.249C>A
n.405C>A
n.1377C>A
n.396C>A
n.940C>A
c.559C>A
c.190C>A (n.190C>A)
n.595C>A
c.755C>A
c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.1927C>A
n.1833C>A
n.1854C>A
c.1812C>A (p.Ile604=)
n.1879C>A
n.1785C>A
n.1806C>A
gnomAD v4
17g.7224881C=CA2245715839ACADVLc.1824C= (p.Ile608=)
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1758C= (p.Ile586=)
c.703C=
c.1893C= (p.Ile631=)
n.249C=
n.405C=
n.1377C=
n.396C=
n.940C=
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n.595C=
c.755C=
c.1596C= (p.Ile532=)
c.1845C= (p.Ile615=)
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c.1812C= (p.Ile604=)
n.1879C=
n.1785C=
n.1806C=
17g.7224881C>GCA397725969ACADVLc.1824C>G (p.Ile608Met)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.703C>G
c.1893C>G (p.Ile631Met)
n.249C>G
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c.755C>G
c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
n.1927C>G
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c.1812C>G (p.Ile604Met)
n.1879C>G
n.1785C>G
n.1806C>G
17g.7224881C>TCA8338276ACADVLc.1824C>T (p.Ile608=)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.703C>T
c.1893C>T (p.Ile631=)
n.249C>T
n.405C>T
n.1377C>T
n.396C>T
n.940C>T
c.559C>T
c.190C>T (n.190C>T)
n.595C>T
c.755C>T
c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.1927C>T
n.1833C>T
n.1854C>T
c.1812C>T (p.Ile604=)
n.1879C>T
n.1785C>T
n.1806C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224882G>ACA220202ACADVLc.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.704G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.250G>A
n.406G>A
n.1378G>A
n.397G>A
n.941G>A
c.560G>A
c.191G>A (n.191G>A)
n.596G>A
c.756G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.1928G>A
n.1834G>A
n.1855G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.1880G>A
n.1786G>A
n.1807G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224882G>CCA397725970ACADVLc.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.704G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.250G>C
n.406G>C
n.1378G>C
n.397G>C
n.941G>C
c.560G>C
c.191G>C (n.191G>C)
n.596G>C
c.756G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.1928G>C
n.1834G>C
n.1855G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.1880G>C
n.1786G>C
n.1807G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224882G=CA2245715851ACADVLc.1825G= (p.Glu609=)
c.*1780G= (n.*1780G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
c.704G=
c.1894G= (p.Glu632=)
n.250G=
n.406G=
n.1378G=
n.397G=
n.941G=
c.560G=
c.191G= (n.191G=)
n.596G=
c.756G=
c.1597G= (p.Glu533=)
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1723G= (p.Glu575=)
n.1928G=
n.1834G=
n.1855G=
c.1813G= (p.Glu605=)
n.1880G=
n.1786G=
n.1807G=
17g.7224882G>TCA397725971ACADVLc.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.704G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.250G>T
n.406G>T
n.1378G>T
n.397G>T
n.941G>T
c.560G>T
c.191G>T (n.191G>T)
n.596G>T
c.756G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.1928G>T
n.1834G>T
n.1855G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.1880G>T
n.1786G>T
n.1807G>T
17g.7224883A=CA2245715863ACADVLc.1826A= (p.Glu609=)
c.*1781A= (n.*1781A=)
c.1760A= (p.Glu587=)
c.705A=
c.1895A= (p.Glu632=)
n.251A=
n.407A=
n.1379A=
n.398A=
n.942A=
c.561A=
c.192A= (n.192A=)
n.597A=
c.757A=
c.1598A= (p.Glu533=)
c.1847A= (p.Glu616=)
c.1745A= (p.Glu582=)
c.1724A= (p.Glu575=)
n.1929A=
n.1835A=
n.1856A=
c.1814A= (p.Glu605=)
n.1881A=
n.1787A=
n.1808A=
17g.7224883A>CCA287441214ACADVLc.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.705A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.251A>C
n.407A>C
n.1379A>C
n.398A>C
n.942A>C
c.561A>C
c.192A>C (n.192A>C)
n.597A>C
c.757A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.1929A>C
n.1835A>C
n.1856A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.1881A>C
n.1787A>C
n.1808A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224883A>GCA397725972ACADVLc.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.705A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.251A>G
n.407A>G
n.1379A>G
n.398A>G
n.942A>G
c.561A>G
c.192A>G (n.192A>G)
n.597A>G
c.757A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.1929A>G
n.1835A>G
n.1856A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.1881A>G
n.1787A>G
n.1808A>G
17g.7224883A>TCA397725973ACADVLc.1826A>T (p.Glu609Val)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.705A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.251A>T
n.407A>T
n.1379A>T
n.398A>T
n.942A>T
c.561A>T
c.192A>T (n.192A>T)
n.597A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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n.1810-7_1810-5dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP
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n.1815A>C
17g.7224962A>GCA497694516ACADVLc.1833A>G (p.Ala611=)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
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n.1815A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224962A>TCA497694517ACADVLc.1833A>T (p.Ala611=)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
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c.1902A>T (p.Ala634=)
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n.604A>T
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c.1821A>T (p.Ala607=)
n.1888A>T
n.1794A>T
n.1815A>T

Number of alleles fetched