Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224860_7224862delinsGCT | CA2245715739 | ACADVL | c.1803_1805delinsGCT (p.Met601=) c.*1758_*1760delinsGCT (n.*1758_*1760delinsGCT) c.1737_1739delinsGCT (p.Met579=) c.682_684delinsGCT c.1872_1874delinsGCT (p.Met624=) n.228_230delinsGCT n.384_386delinsGCT n.1356_1358delinsGCT n.375_377delinsGCT n.919_921delinsGCT c.538_540delinsGCT c.169_171delinsGCT (n.169_171delinsGCT) n.574_576delinsGCT c.734_736delinsGCT c.1575_1577delinsGCT (p.Met525=) c.1824_1826delinsGCT (p.Met608=) c.1722_1724delinsGCT (p.Met574=) c.1701_1703delinsGCT (p.Met567=) n.1906_1908delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.1833_1835delinsGCT c.1791_1793delinsGCT (p.Met597=) n.1858_1860delinsGCT n.1764_1766delinsGCT n.1785_1787delinsGCT | |
17 | g.7224863_7224864del | CA312289 | ACADVL | c.1806_1807del (p.Cys603Ter) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.1740_1741del (p.Cys581Ter) c.685_686del c.1875_1876del (p.Cys626Ter) n.231_232del n.387_388del n.1359_1360del n.378_379del n.922_923del c.541_542del c.172_173del (n.172_173del) n.577_578del c.737_738del c.1578_1579del (p.Cys527Ter) c.1827_1828del (p.Cys610Ter) c.1725_1726del (p.Cys576Ter) c.1704_1705del (p.Cys569Ter) n.1909_1910del n.1815_1816del n.1836_1837del c.1794_1795del (p.Cys599Ter) n.1861_1862del n.1767_1768del n.1788_1789del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224862T>A | CA397725924 | ACADVL | c.1805T>A (p.Leu602His) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) c.684T>A c.1874T>A (p.Leu625His) n.230T>A n.386T>A n.1358T>A n.377T>A n.921T>A c.540T>A c.171T>A (n.171T>A) n.576T>A c.736T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1703T>A (p.Leu568His) n.1908T>A n.1814T>A n.1835T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.1860T>A n.1766T>A n.1787T>A | |
17 | g.7224862T>C | CA397725925 | ACADVL | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.684T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.230T>C n.386T>C n.1358T>C n.377T>C n.921T>C c.540T>C c.171T>C (n.171T>C) n.576T>C c.736T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.1908T>C n.1814T>C n.1835T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1860T>C n.1766T>C n.1787T>C | |
17 | g.7224862T>G | CA397725926 | ACADVL | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.684T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.230T>G n.386T>G n.1358T>G n.377T>G n.921T>G c.540T>G c.171T>G (n.171T>G) n.576T>G c.736T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.1908T>G n.1814T>G n.1835T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1860T>G n.1766T>G n.1787T>G | |
17 | g.7224863C>A | CA497694408 | ACADVL | c.1806C>A (p.Leu602=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1740C>A (p.Leu580=) c.685C>A c.1875C>A (p.Leu625=) n.231C>A n.387C>A n.1359C>A n.378C>A n.922C>A c.541C>A c.172C>A (n.172C>A) n.577C>A c.737C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.1909C>A n.1815C>A n.1836C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.1861C>A n.1767C>A n.1788C>A | |
17 | g.7224863C= | CA2245715757 | ACADVL | c.1806C= (p.Leu602=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.1740C= (p.Leu580=) c.685C= c.1875C= (p.Leu625=) n.231C= n.387C= n.1359C= n.378C= n.922C= c.541C= c.172C= (n.172C=) n.577C= c.737C= c.1578C= (p.Leu526=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1704C= (p.Leu568=) n.1909C= n.1815C= n.1836C= c.1794C= (p.Leu598=) n.1861C= n.1767C= n.1788C= | |
17 | g.7224863C>G | CA287441199 | ACADVL | c.1806C>G (p.Leu602=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1740C>G (p.Leu580=) c.685C>G c.1875C>G (p.Leu625=) n.231C>G n.387C>G n.1359C>G n.378C>G n.922C>G c.541C>G c.172C>G (n.172C>G) n.577C>G c.737C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.1909C>G n.1815C>G n.1836C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.1861C>G n.1767C>G n.1788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224863C>T | CA497694410 | ACADVL | c.1806C>T (p.Leu602=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1740C>T (p.Leu580=) c.685C>T c.1875C>T (p.Leu625=) n.231C>T n.387C>T n.1359C>T n.378C>T n.922C>T c.541C>T c.172C>T (n.172C>T) n.577C>T c.737C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.1909C>T n.1815C>T n.1836C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.1861C>T n.1767C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224863_7224864delinsCT | CA2245715763 | ACADVL | c.1806_1807delinsCT (p.Leu602=) c.*1761_*1762delinsCT (n.*1761_*1762delinsCT) c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=) c.685_686delinsCT c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=) n.231_232delinsCT n.387_388delinsCT n.1359_1360delinsCT n.378_379delinsCT n.922_923delinsCT c.541_542delinsCT c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT) n.577_578delinsCT c.737_738delinsCT c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=) c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=) c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=) c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=) n.1909_1910delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1836_1837delinsCT c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=) n.1861_1862delinsCT n.1767_1768delinsCT n.1788_1789delinsCT | |
17 | g.7224864del | CA2245715778 | ACADVL | c.1807del (p.Cys603ValfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) c.1741del (p.Cys581ValfsTer?) c.686del c.1876del (p.Cys626ValfsTer?) n.232del n.388del n.1360del n.379del n.923del c.542del c.173del (n.173del) n.578del c.738del c.1579del (p.Cys527ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.1726del (p.Cys576ValfsTer?) c.1705del (p.Cys569ValfsTer?) n.1910del n.1816del n.1837del c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) n.1862del n.1768del n.1789del | dbSNP |
17 | g.7224864T>A | CA397725927 | ACADVL | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.686T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.232T>A n.388T>A n.1360T>A n.379T>A n.923T>A c.542T>A c.173T>A (n.173T>A) n.578T>A c.738T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1910T>A n.1816T>A n.1837T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1862T>A n.1768T>A n.1789T>A | |
17 | g.7224864T>C | CA397725928 | ACADVL | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.686T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.232T>C n.388T>C n.1360T>C n.379T>C n.923T>C c.542T>C c.173T>C (n.173T>C) n.578T>C c.738T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1910T>C n.1816T>C n.1837T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1862T>C n.1768T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224864T>G | CA397725929 | ACADVL | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.686T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.232T>G n.388T>G n.1360T>G n.379T>G n.923T>G c.542T>G c.173T>G (n.173T>G) n.578T>G c.738T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1910T>G n.1816T>G n.1837T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1862T>G n.1768T>G n.1789T>G | |
17 | g.7224864T= | CA2245715777 | ACADVL | c.1807T= (p.Cys603=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.686T= c.1876T= (p.Cys626=) n.232T= n.388T= n.1360T= n.379T= n.923T= c.542T= c.173T= (n.173T=) n.578T= c.738T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1828T= (p.Cys610=) c.1726T= (p.Cys576=) c.1705T= (p.Cys569=) n.1910T= n.1816T= n.1837T= c.1795T= (p.Cys599=) n.1862T= n.1768T= n.1789T= | |
17 | g.7224864dup | CA16620602 | ACADVL | c.1807dup (p.Cys603LeufsTer2) c.*1762dup (n.*1762dup) c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2) c.686dup c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2) n.232dup n.388dup n.1360dup n.379dup n.923dup c.542dup c.173dup (n.173dup) n.578dup c.738dup c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2) c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2) n.1910dup n.1816dup n.1837dup c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2) n.1862dup n.1768dup n.1789dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224866_7224867del | CA2635786900 | ACADVL | c.1809_1810del (p.Cys603Ter) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1743_1744del (p.Cys581Ter) c.688_689del c.1878_1879del (p.Cys626Ter) n.234_235del n.390_391del n.1362_1363del n.381_382del n.925_926del c.544_545del c.175_176del (n.175_176del) n.580_581del c.740_741del c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1830_1831del (p.Cys610Ter) c.1728_1729del (p.Cys576Ter) c.1707_1708del (p.Cys569Ter) n.1912_1913del n.1818_1819del n.1839_1840del c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.1864_1865del n.1770_1771del n.1791_1792del | gnomAD v4 |
17 | g.7224865del | CA2499224908 | ACADVL | c.1808del (p.Cys603LeufsTer?) c.*1763del (n.*1763del) c.1742del (p.Cys581LeufsTer?) c.687del c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) n.233del n.389del n.1361del n.380del n.924del c.543del c.174del (n.174del) n.579del c.739del c.1580del (p.Cys527LeufsTer?) c.1829del (p.Cys610LeufsTer?) c.1727del (p.Cys576LeufsTer?) c.1706del (p.Cys569LeufsTer?) n.1911del n.1817del n.1838del c.1796del (p.Cys599LeufsTer?) n.1863del n.1769del n.1790del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224865G>A | CA397725930 | ACADVL | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.687G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.233G>A n.389G>A n.1361G>A n.380G>A n.924G>A c.543G>A c.174G>A (n.174G>A) n.579G>A c.739G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1911G>A n.1817G>A n.1838G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A | |
17 | g.7224865G>C | CA397725931 | ACADVL | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.687G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.233G>C n.389G>C n.1361G>C n.380G>C n.924G>C c.543G>C c.174G>C (n.174G>C) n.579G>C c.739G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1911G>C n.1817G>C n.1838G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C | |
17 | g.7224865G>T | CA397725932 | ACADVL | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.687G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.233G>T n.389G>T n.1361G>T n.380G>T n.924G>T c.543G>T c.174G>T (n.174G>T) n.579G>T c.739G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1911G>T n.1817G>T n.1838G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T | |
17 | g.7224866T>A | CA397725933 | ACADVL | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.688T>A c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.234T>A n.390T>A n.1362T>A n.381T>A n.925T>A c.544T>A c.175T>A (n.175T>A) n.580T>A c.740T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.1728T>A (p.Cys576Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1912T>A n.1818T>A n.1839T>A c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.1864T>A n.1770T>A n.1791T>A | |
17 | g.7224866T>C | CA497694412 | ACADVL | c.1809T>C (p.Cys603=) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.688T>C c.1878T>C (p.Cys626=) n.234T>C n.390T>C n.1362T>C n.381T>C n.925T>C c.544T>C c.175T>C (n.175T>C) n.580T>C c.740T>C c.1581T>C (p.Cys527=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.1728T>C (p.Cys576=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1912T>C n.1818T>C n.1839T>C c.1797T>C (p.Cys599=) n.1864T>C n.1770T>C n.1791T>C | |
17 | g.7224866T>G | CA397725934 | ACADVL | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.688T>G c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.234T>G n.390T>G n.1362T>G n.381T>G n.925T>G c.544T>G c.175T>G (n.175T>G) n.580T>G c.740T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.1728T>G (p.Cys576Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1912T>G n.1818T>G n.1839T>G c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.1864T>G n.1770T>G n.1791T>G | |
17 | g.7224867G>A | CA397725937 | ACADVL | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.689G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.235G>A n.391G>A n.1363G>A n.382G>A n.926G>A c.545G>A c.176G>A (n.176G>A) n.581G>A c.741G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1913G>A n.1819G>A n.1840G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.1865G>A n.1771G>A n.1792G>A | |
17 | g.7224867G>C | CA397725935 | ACADVL | c.1810G>C (p.Asp604His) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.689G>C c.1879G>C (p.Asp627His) n.235G>C n.391G>C n.1363G>C n.382G>C n.926G>C c.545G>C c.176G>C (n.176G>C) n.581G>C c.741G>C c.1582G>C (p.Asp528His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1913G>C n.1819G>C n.1840G>C c.1798G>C (p.Asp600His) n.1865G>C n.1771G>C n.1792G>C | |
17 | g.7224867G>T | CA397725936 | ACADVL | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.689G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.235G>T n.391G>T n.1363G>T n.382G>T n.926G>T c.545G>T c.176G>T (n.176G>T) n.581G>T c.741G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1913G>T n.1819G>T n.1840G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.1865G>T n.1771G>T n.1792G>T | |
17 | g.7224868A>C | CA397725938 | ACADVL | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.690A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.236A>C n.392A>C n.1364A>C n.383A>C n.927A>C c.546A>C c.177A>C (n.177A>C) n.582A>C c.742A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1914A>C n.1820A>C n.1841A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.1866A>C n.1772A>C n.1793A>C | |
17 | g.7224868A>G | CA397725939 | ACADVL | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.690A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.236A>G n.392A>G n.1364A>G n.383A>G n.927A>G c.546A>G c.177A>G (n.177A>G) n.582A>G c.742A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1914A>G n.1820A>G n.1841A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.1866A>G n.1772A>G n.1793A>G | |
17 | g.7224868A>T | CA397725940 | ACADVL | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.690A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.236A>T n.392A>T n.1364A>T n.383A>T n.927A>T c.546A>T c.177A>T (n.177A>T) n.582A>T c.742A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1914A>T n.1820A>T n.1841A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) n.1866A>T n.1772A>T n.1793A>T | |
17 | g.7224869C>A | CA397725941 | ACADVL | c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.691C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) n.237C>A n.393C>A n.1365C>A n.384C>A n.928C>A c.547C>A c.178C>A (n.178C>A) n.583C>A c.743C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1915C>A n.1821C>A n.1842C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A | |
17 | g.7224869C>G | CA397725942 | ACADVL | c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.691C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) n.237C>G n.393C>G n.1365C>G n.384C>G n.928C>G c.547C>G c.178C>G (n.178C>G) n.583C>G c.743C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1915C>G n.1821C>G n.1842C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G | |
17 | g.7224869C>T | CA497694415 | ACADVL | c.1812C>T (p.Asp604=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) c.691C>T c.1881C>T (p.Asp627=) n.237C>T n.393C>T n.1365C>T n.384C>T n.928C>T c.547C>T c.178C>T (n.178C>T) n.583C>T c.743C>T c.1584C>T (p.Asp528=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1915C>T n.1821C>T n.1842C>T c.1800C>T (p.Asp600=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T | |
17 | g.7224870A= | CA2245715785 | ACADVL | c.1813A= (p.Thr605=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.692A= c.1882A= (p.Thr628=) n.238A= n.394A= n.1366A= n.385A= n.929A= c.548A= c.179A= (n.179A=) n.584A= c.744A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1711A= (p.Thr571=) n.1916A= n.1822A= n.1843A= c.1801A= (p.Thr601=) n.1868A= n.1774A= n.1795A= | |
17 | g.7224870A>C | CA397725943 | ACADVL | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.692A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.238A>C n.394A>C n.1366A>C n.385A>C n.929A>C c.548A>C c.179A>C (n.179A>C) n.584A>C c.744A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.1916A>C n.1822A>C n.1843A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1868A>C n.1774A>C n.1795A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224870A>G | CA397725944 | ACADVL | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.692A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.238A>G n.394A>G n.1366A>G n.385A>G n.929A>G c.548A>G c.179A>G (n.179A>G) n.584A>G c.744A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.1916A>G n.1822A>G n.1843A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1868A>G n.1774A>G n.1795A>G | |
17 | g.7224870A>T | CA397725945 | ACADVL | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.692A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.238A>T n.394A>T n.1366A>T n.385A>T n.929A>T c.548A>T c.179A>T (n.179A>T) n.584A>T c.744A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.1916A>T n.1822A>T n.1843A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1868A>T n.1774A>T n.1795A>T | |
17 | g.7224871C>A | CA397725946 | ACADVL | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.693C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.239C>A n.395C>A n.1367C>A n.386C>A n.930C>A c.549C>A c.180C>A (n.180C>A) n.585C>A c.745C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.1917C>A n.1823C>A n.1844C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1869C>A n.1775C>A n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224871C= | CA2245715789 | ACADVL | c.1814C= (p.Thr605=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.693C= c.1883C= (p.Thr628=) n.239C= n.395C= n.1367C= n.386C= n.930C= c.549C= c.180C= (n.180C=) n.585C= c.745C= c.1586C= (p.Thr529=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1712C= (p.Thr571=) n.1917C= n.1823C= n.1844C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1869C= n.1775C= n.1796C= | |
17 | g.7224871C>G | CA397725947 | ACADVL | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.693C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.239C>G n.395C>G n.1367C>G n.386C>G n.930C>G c.549C>G c.180C>G (n.180C>G) n.585C>G c.745C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.1917C>G n.1823C>G n.1844C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1869C>G n.1775C>G n.1796C>G | ClinVar |
17 | g.7224871C>T | CA397725948 | ACADVL | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.693C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.239C>T n.395C>T n.1367C>T n.386C>T n.930C>T c.549C>T c.180C>T (n.180C>T) n.585C>T c.745C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1917C>T n.1823C>T n.1844C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1869C>T n.1775C>T n.1796C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224871_7224872del | CA1139533038 | ACADVL | c.1814_1815del (p.Thr605MetfsTer19) c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del) c.1748_1749del (p.Thr583MetfsTer19) c.693_694del c.1883_1884del (p.Thr628MetfsTer19) n.239_240del n.395_396del n.1367_1368del n.386_387del n.930_931del c.549_550del c.180_181del (n.180_181del) n.585_586del c.745_746del c.1586_1587del (p.Thr529MetfsTer19) c.1835_1836del (p.Thr612MetfsTer19) c.1733_1734del (p.Thr578MetfsTer19) c.1712_1713del (p.Thr571MetfsTer19) n.1917_1918del n.1823_1824del n.1844_1845del c.1802_1803del (p.Thr601MetfsTer19) n.1869_1870del n.1775_1776del n.1796_1797del | |
17 | g.7224872C>A | CA497694421 | ACADVL | c.1815C>A (p.Thr605=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1749C>A (p.Thr583=) c.694C>A c.1884C>A (p.Thr628=) n.240C>A n.396C>A n.1368C>A n.387C>A n.931C>A c.550C>A c.181C>A (n.181C>A) n.586C>A c.746C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1713C>A (p.Thr571=) n.1918C>A n.1824C>A n.1845C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1870C>A n.1776C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224872C>G | CA497694422 | ACADVL | c.1815C>G (p.Thr605=) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1749C>G (p.Thr583=) c.694C>G c.1884C>G (p.Thr628=) n.240C>G n.396C>G n.1368C>G n.387C>G n.931C>G c.550C>G c.181C>G (n.181C>G) n.586C>G c.746C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1713C>G (p.Thr571=) n.1918C>G n.1824C>G n.1845C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1870C>G n.1776C>G n.1797C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224872C>T | CA497694423 | ACADVL | c.1815C>T (p.Thr605=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1749C>T (p.Thr583=) c.694C>T c.1884C>T (p.Thr628=) n.240C>T n.396C>T n.1368C>T n.387C>T n.931C>T c.550C>T c.181C>T (n.181C>T) n.586C>T c.746C>T c.1587C>T (p.Thr529=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1713C>T (p.Thr571=) n.1918C>T n.1824C>T n.1845C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1870C>T n.1776C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224873T>A | CA397725949 | ACADVL | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.695T>A c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.241T>A n.397T>A n.1369T>A n.388T>A n.932T>A c.551T>A c.182T>A (n.182T>A) n.587T>A c.747T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1919T>A n.1825T>A n.1846T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) n.1871T>A n.1777T>A n.1798T>A | |
17 | g.7224873T>C | CA397725951 | ACADVL | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.695T>C c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.241T>C n.397T>C n.1369T>C n.388T>C n.932T>C c.551T>C c.182T>C (n.182T>C) n.587T>C c.747T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1919T>C n.1825T>C n.1846T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) n.1871T>C n.1777T>C n.1798T>C | ClinVar |
17 | g.7224873T>G | CA397725950 | ACADVL | c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.695T>G c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.241T>G n.397T>G n.1369T>G n.388T>G n.932T>G c.551T>G c.182T>G (n.182T>G) n.587T>G c.747T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1919T>G n.1825T>G n.1846T>G c.1804T>G (p.Trp602Gly) n.1871T>G n.1777T>G n.1798T>G | |
17 | g.7224874G>A | CA397725952 | ACADVL | c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.696G>A c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.242G>A n.398G>A n.1370G>A n.389G>A n.933G>A c.552G>A c.183G>A (n.183G>A) n.588G>A c.748G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1920G>A n.1826G>A n.1847G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A | |
17 | g.7224874G>C | CA397725954 | ACADVL | c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.696G>C c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.242G>C n.398G>C n.1370G>C n.389G>C n.933G>C c.552G>C c.183G>C (n.183G>C) n.588G>C c.748G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1920G>C n.1826G>C n.1847G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224874G>T | CA397725953 | ACADVL | c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.696G>T c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.242G>T n.398G>T n.1370G>T n.389G>T n.933G>T c.552G>T c.183G>T (n.183G>T) n.588G>T c.748G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1920G>T n.1826G>T n.1847G>T c.1805G>T (p.Trp602Leu) n.1872G>T n.1778G>T n.1799G>T | |
17 | g.7224875G>A | CA397725955 | ACADVL | c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.697G>A c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.243G>A n.399G>A n.1371G>A n.390G>A n.934G>A c.553G>A c.184G>A (n.184G>A) n.589G>A c.749G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1921G>A n.1827G>A n.1848G>A c.1806G>A (p.Trp602Ter) n.1873G>A n.1779G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224875G>C | CA397725956 | ACADVL | c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.697G>C c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.243G>C n.399G>C n.1371G>C n.390G>C n.934G>C c.553G>C c.184G>C (n.184G>C) n.589G>C c.749G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1921G>C n.1827G>C n.1848G>C c.1806G>C (p.Trp602Cys) n.1873G>C n.1779G>C n.1800G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224875G= | CA2245715792 | ACADVL | c.1818G= (p.Trp606=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1752G= (p.Trp584=) c.697G= c.1887G= (p.Trp629=) n.243G= n.399G= n.1371G= n.390G= n.934G= c.553G= c.184G= (n.184G=) n.589G= c.749G= c.1590G= (p.Trp530=) c.1839G= (p.Trp613=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1716G= (p.Trp572=) n.1921G= n.1827G= n.1848G= c.1806G= (p.Trp602=) n.1873G= n.1779G= n.1800G= | |
17 | g.7224875G>T | CA397725957 | ACADVL | c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.697G>T c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.243G>T n.399G>T n.1371G>T n.390G>T n.934G>T c.553G>T c.184G>T (n.184G>T) n.589G>T c.749G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1921G>T n.1827G>T n.1848G>T c.1806G>T (p.Trp602Cys) n.1873G>T n.1779G>T n.1800G>T | |
17 | g.7224876T>A | CA397725958 | ACADVL | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.698T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) n.244T>A n.400T>A n.1372T>A n.391T>A n.935T>A c.554T>A c.185T>A (n.185T>A) n.590T>A c.750T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1922T>A n.1828T>A n.1849T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) n.1874T>A n.1780T>A n.1801T>A | |
17 | g.7224876T>C | CA397725959 | ACADVL | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.698T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) n.244T>C n.400T>C n.1372T>C n.391T>C n.935T>C c.554T>C c.185T>C (n.185T>C) n.590T>C c.750T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1922T>C n.1828T>C n.1849T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) n.1874T>C n.1780T>C n.1801T>C | |
17 | g.7224876T>G | CA397725960 | ACADVL | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.698T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) n.244T>G n.400T>G n.1372T>G n.391T>G n.935T>G c.554T>G c.185T>G (n.185T>G) n.590T>G c.750T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1922T>G n.1828T>G n.1849T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) n.1874T>G n.1780T>G n.1801T>G | |
17 | g.7224877G>A | CA10581272 | ACADVL | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.699G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) n.245G>A n.401G>A n.1373G>A n.392G>A n.936G>A c.555G>A c.186G>A (n.186G>A) n.591G>A c.751G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1923G>A n.1829G>A n.1850G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) n.1875G>A n.1781G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G>C | CA8338274 | ACADVL | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.699G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) n.245G>C n.401G>C n.1373G>C n.392G>C n.936G>C c.555G>C c.186G>C (n.186G>C) n.591G>C c.751G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1923G>C n.1829G>C n.1850G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) n.1875G>C n.1781G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G= | CA2245715803 | ACADVL | c.1820G= (p.Cys607=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1754G= (p.Cys585=) c.699G= c.1889G= (p.Cys630=) n.245G= n.401G= n.1373G= n.392G= n.936G= c.555G= c.186G= (n.186G=) n.591G= c.751G= c.1592G= (p.Cys531=) c.1841G= (p.Cys614=) c.1739G= (p.Cys580=) c.1718G= (p.Cys573=) n.1923G= n.1829G= n.1850G= c.1808G= (p.Cys603=) n.1875G= n.1781G= n.1802G= | |
17 | g.7224877G>T | CA397725961 | ACADVL | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.699G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) n.245G>T n.401G>T n.1373G>T n.392G>T n.936G>T c.555G>T c.186G>T (n.186G>T) n.591G>T c.751G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1923G>T n.1829G>T n.1850G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) n.1875G>T n.1781G>T n.1802G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224878T>A | CA397725962 | ACADVL | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.700T>A c.1890T>A (p.Cys630Ter) n.246T>A n.402T>A n.1374T>A n.393T>A n.937T>A c.556T>A c.187T>A (n.187T>A) n.592T>A c.752T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1924T>A n.1830T>A n.1851T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) n.1876T>A n.1782T>A n.1803T>A | |
17 | g.7224878T>C | CA497694431 | ACADVL | c.1821T>C (p.Cys607=) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1755T>C (p.Cys585=) c.700T>C c.1890T>C (p.Cys630=) n.246T>C n.402T>C n.1374T>C n.393T>C n.937T>C c.556T>C c.187T>C (n.187T>C) n.592T>C c.752T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1719T>C (p.Cys573=) n.1924T>C n.1830T>C n.1851T>C c.1809T>C (p.Cys603=) n.1876T>C n.1782T>C n.1803T>C | ClinVar |
17 | g.7224878T>G | CA397725963 | ACADVL | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.700T>G c.1890T>G (p.Cys630Trp) n.246T>G n.402T>G n.1374T>G n.393T>G n.937T>G c.556T>G c.187T>G (n.187T>G) n.592T>G c.752T>G c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1924T>G n.1830T>G n.1851T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) n.1876T>G n.1782T>G n.1803T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224879A= | CA2245715824 | ACADVL | c.1822A= (p.Ile608=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.701A= c.1891A= (p.Ile631=) n.247A= n.403A= n.1375A= n.394A= n.938A= c.557A= c.188A= (n.188A=) n.593A= c.753A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1843A= (p.Ile615=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1720A= (p.Ile574=) n.1925A= n.1831A= n.1852A= c.1810A= (p.Ile604=) n.1877A= n.1783A= n.1804A= | |
17 | g.7224879A>C | CA397725965 | ACADVL | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.701A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.247A>C n.403A>C n.1375A>C n.394A>C n.938A>C c.557A>C c.188A>C (n.188A>C) n.593A>C c.753A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.1925A>C n.1831A>C n.1852A>C c.1810A>C (p.Ile604Leu) n.1877A>C n.1783A>C n.1804A>C | |
17 | g.7224879A>G | CA397725964 | ACADVL | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.701A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.247A>G n.403A>G n.1375A>G n.394A>G n.938A>G c.557A>G c.188A>G (n.188A>G) n.593A>G c.753A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1925A>G n.1831A>G n.1852A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) n.1877A>G n.1783A>G n.1804A>G | |
17 | g.7224879A>T | CA8338275 | ACADVL | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.701A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.247A>T n.403A>T n.1375A>T n.394A>T n.938A>T c.557A>T c.188A>T (n.188A>T) n.593A>T c.753A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.1925A>T n.1831A>T n.1852A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.1877A>T n.1783A>T n.1804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224880T>A | CA397725966 | ACADVL | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.702T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.248T>A n.404T>A n.1376T>A n.395T>A n.939T>A c.558T>A c.189T>A (n.189T>A) n.594T>A c.754T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) n.1926T>A n.1832T>A n.1853T>A c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.1878T>A n.1784T>A n.1805T>A | |
17 | g.7224880T>C | CA397725967 | ACADVL | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.702T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.248T>C n.404T>C n.1376T>C n.395T>C n.939T>C c.558T>C c.189T>C (n.189T>C) n.594T>C c.754T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1926T>C n.1832T>C n.1853T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.1878T>C n.1784T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224880T>G | CA397725968 | ACADVL | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.702T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.248T>G n.404T>G n.1376T>G n.395T>G n.939T>G c.558T>G c.189T>G (n.189T>G) n.594T>G c.754T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) n.1926T>G n.1832T>G n.1853T>G c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.1878T>G n.1784T>G n.1805T>G | |
17 | g.7224881C>A | CA497694439 | ACADVL | c.1824C>A (p.Ile608=) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.703C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.249C>A n.405C>A n.1377C>A n.396C>A n.940C>A c.559C>A c.190C>A (n.190C>A) n.595C>A c.755C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1722C>A (p.Ile574=) n.1927C>A n.1833C>A n.1854C>A c.1812C>A (p.Ile604=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224881C= | CA2245715839 | ACADVL | c.1824C= (p.Ile608=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.703C= c.1893C= (p.Ile631=) n.249C= n.405C= n.1377C= n.396C= n.940C= c.559C= c.190C= (n.190C=) n.595C= c.755C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1845C= (p.Ile615=) c.1743C= (p.Ile581=) c.1722C= (p.Ile574=) n.1927C= n.1833C= n.1854C= c.1812C= (p.Ile604=) n.1879C= n.1785C= n.1806C= | |
17 | g.7224881C>G | CA397725969 | ACADVL | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.703C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.249C>G n.405C>G n.1377C>G n.396C>G n.940C>G c.559C>G c.190C>G (n.190C>G) n.595C>G c.755C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) n.1927C>G n.1833C>G n.1854C>G c.1812C>G (p.Ile604Met) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G | |
17 | g.7224881C>T | CA8338276 | ACADVL | c.1824C>T (p.Ile608=) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.703C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.249C>T n.405C>T n.1377C>T n.396C>T n.940C>T c.559C>T c.190C>T (n.190C>T) n.595C>T c.755C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1722C>T (p.Ile574=) n.1927C>T n.1833C>T n.1854C>T c.1812C>T (p.Ile604=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224882G>A | CA220202 | ACADVL | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.704G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.250G>A n.406G>A n.1378G>A n.397G>A n.941G>A c.560G>A c.191G>A (n.191G>A) n.596G>A c.756G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1928G>A n.1834G>A n.1855G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1880G>A n.1786G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224882G>C | CA397725970 | ACADVL | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.704G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.250G>C n.406G>C n.1378G>C n.397G>C n.941G>C c.560G>C c.191G>C (n.191G>C) n.596G>C c.756G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.1928G>C n.1834G>C n.1855G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1880G>C n.1786G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224882G= | CA2245715851 | ACADVL | c.1825G= (p.Glu609=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.704G= c.1894G= (p.Glu632=) n.250G= n.406G= n.1378G= n.397G= n.941G= c.560G= c.191G= (n.191G=) n.596G= c.756G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1723G= (p.Glu575=) n.1928G= n.1834G= n.1855G= c.1813G= (p.Glu605=) n.1880G= n.1786G= n.1807G= | |
17 | g.7224882G>T | CA397725971 | ACADVL | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.704G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.250G>T n.406G>T n.1378G>T n.397G>T n.941G>T c.560G>T c.191G>T (n.191G>T) n.596G>T c.756G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1928G>T n.1834G>T n.1855G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1880G>T n.1786G>T n.1807G>T | |
17 | g.7224883A= | CA2245715863 | ACADVL | c.1826A= (p.Glu609=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.705A= c.1895A= (p.Glu632=) n.251A= n.407A= n.1379A= n.398A= n.942A= c.561A= c.192A= (n.192A=) n.597A= c.757A= c.1598A= (p.Glu533=) c.1847A= (p.Glu616=) c.1745A= (p.Glu582=) c.1724A= (p.Glu575=) n.1929A= n.1835A= n.1856A= c.1814A= (p.Glu605=) n.1881A= n.1787A= n.1808A= | |
17 | g.7224883A>C | CA287441214 | ACADVL | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.705A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.251A>C n.407A>C n.1379A>C n.398A>C n.942A>C c.561A>C c.192A>C (n.192A>C) n.597A>C c.757A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1929A>C n.1835A>C n.1856A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1881A>C n.1787A>C n.1808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224883A>G | CA397725972 | ACADVL | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.705A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.251A>G n.407A>G n.1379A>G n.398A>G n.942A>G c.561A>G c.192A>G (n.192A>G) n.597A>G c.757A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.1929A>G n.1835A>G n.1856A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1881A>G n.1787A>G n.1808A>G | |
17 | g.7224883A>T | CA397725973 | ACADVL | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.705A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.251A>T n.407A>T n.1379A>T n.398A>T n.942A>T c.561A>T c.192A>T (n.192A>T) n.597A>T c.757A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1929A>T n.1835A>T n.1856A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1881A>T n.1787A>T n.1808A>T | |
17 | g.7224886_7224957del | CA2808367661 | ACADVL | c.1827+2_1828del c.*1782+2_*1783del c.1761+2_1762del c.706+2_707del c.1896+2_1897del n.252+2_253del n.408+2_409del n.1382_1453del n.399+2_400del n.943+2_944del c.562+2_563del c.193+2_194del n.598+2_599del c.758+2_759del c.1599+2_1600del c.1848+2_1849del c.1746+2_1747del c.1725+2_1726del n.1930+2_1931del n.1836+2_1837del n.1857+2_1858del c.1815+2_1816del n.1882+2_1883del n.1788+2_1789del n.1809+2_1810del | |
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17 | g.7224891C>T | CA624860836 | ACADVL | c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.*1782+7C>T (n.*1782+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) c.706+7C>T c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) n.252+7C>T n.408+7C>T n.1387C>T n.399+7C>T n.943+7C>T c.562+7C>T c.193+7C>T (n.193+7C>T) n.598+7C>T c.758+7C>T c.1599+7C>T (n.1599+7C>T) c.1848+7C>T (n.1848+7C>T) c.1746+7C>T (n.1746+7C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) n.1930+7C>T n.1836+7C>T n.1857+7C>T c.1815+7C>T (n.1815+7C>T) n.1882+7C>T n.1788+7C>T n.1809+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>C | CA16608641 | ACADVL | c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.*1782+8T>C (n.*1782+8T>C) c.1761+8T>C (n.1761+8T>C) c.706+8T>C c.1896+8T>C (n.1896+8T>C) n.252+8T>C n.408+8T>C n.1388T>C n.399+8T>C n.943+8T>C c.562+8T>C c.193+8T>C (n.193+8T>C) n.598+8T>C c.758+8T>C c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) c.1848+8T>C (n.1848+8T>C) c.1746+8T>C (n.1746+8T>C) c.1725+8T>C (n.1725+8T>C) n.1930+8T>C n.1836+8T>C n.1857+8T>C c.1815+8T>C (n.1815+8T>C) n.1882+8T>C n.1788+8T>C n.1809+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>G | CA2635786948 | ACADVL | c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.*1782+8T>G (n.*1782+8T>G) c.1761+8T>G (n.1761+8T>G) c.706+8T>G c.1896+8T>G (n.1896+8T>G) n.252+8T>G n.408+8T>G n.1388T>G n.399+8T>G n.943+8T>G c.562+8T>G c.193+8T>G (n.193+8T>G) n.598+8T>G c.758+8T>G c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) c.1848+8T>G (n.1848+8T>G) c.1746+8T>G (n.1746+8T>G) c.1725+8T>G (n.1725+8T>G) n.1930+8T>G n.1836+8T>G n.1857+8T>G c.1815+8T>G (n.1815+8T>G) n.1882+8T>G n.1788+8T>G n.1809+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224892T= | CA2245715887 | ACADVL | c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.*1782+8T= (n.*1782+8T=) c.1761+8T= (n.1761+8T=) c.706+8T= c.1896+8T= (n.1896+8T=) n.252+8T= n.408+8T= n.1388T= n.399+8T= n.943+8T= c.562+8T= c.193+8T= (n.193+8T=) n.598+8T= c.758+8T= c.1599+8T= (n.1599+8T=) c.1848+8T= (n.1848+8T=) c.1746+8T= (n.1746+8T=) c.1725+8T= (n.1725+8T=) n.1930+8T= n.1836+8T= n.1857+8T= c.1815+8T= (n.1815+8T=) n.1882+8T= n.1788+8T= n.1809+8T= | |
17 | g.7224893C= | CA2245715894 | ACADVL | c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.*1782+9C= (n.*1782+9C=) c.1761+9C= (n.1761+9C=) c.706+9C= c.1896+9C= (n.1896+9C=) n.252+9C= n.408+9C= n.1389C= n.399+9C= n.943+9C= c.562+9C= c.193+9C= (n.193+9C=) n.598+9C= c.758+9C= c.1599+9C= (n.1599+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1746+9C= (n.1746+9C=) c.1725+9C= (n.1725+9C=) n.1930+9C= n.1836+9C= n.1857+9C= c.1815+9C= (n.1815+9C=) n.1882+9C= n.1788+9C= n.1809+9C= | |
17 | g.7224893C>T | CA8338278 | ACADVL | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.*1782+9C>T (n.*1782+9C>T) c.1761+9C>T (n.1761+9C>T) c.706+9C>T c.1896+9C>T (n.1896+9C>T) n.252+9C>T n.408+9C>T n.1389C>T n.399+9C>T n.943+9C>T c.562+9C>T c.193+9C>T (n.193+9C>T) n.598+9C>T c.758+9C>T c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1746+9C>T (n.1746+9C>T) c.1725+9C>T (n.1725+9C>T) n.1930+9C>T n.1836+9C>T n.1857+9C>T c.1815+9C>T (n.1815+9C>T) n.1882+9C>T n.1788+9C>T n.1809+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>A | CA8338279 | ACADVL | c.1827+10G>A (n.1827+10G>A) c.*1782+10G>A (n.*1782+10G>A) c.1761+10G>A (n.1761+10G>A) c.706+10G>A c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) n.252+10G>A n.408+10G>A n.1390G>A n.399+10G>A n.943+10G>A c.562+10G>A c.193+10G>A (n.193+10G>A) n.598+10G>A c.758+10G>A c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) c.1848+10G>A (n.1848+10G>A) c.1746+10G>A (n.1746+10G>A) c.1725+10G>A (n.1725+10G>A) n.1930+10G>A n.1836+10G>A n.1857+10G>A c.1815+10G>A (n.1815+10G>A) n.1882+10G>A n.1788+10G>A n.1809+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>C | CA2635786965 | ACADVL | c.1827+10G>C (n.1827+10G>C) c.*1782+10G>C (n.*1782+10G>C) c.1761+10G>C (n.1761+10G>C) c.706+10G>C c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) n.252+10G>C n.408+10G>C n.1390G>C n.399+10G>C n.943+10G>C c.562+10G>C c.193+10G>C (n.193+10G>C) n.598+10G>C c.758+10G>C c.1599+10G>C (n.1599+10G>C) c.1848+10G>C (n.1848+10G>C) c.1746+10G>C (n.1746+10G>C) c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) n.1930+10G>C n.1836+10G>C n.1857+10G>C c.1815+10G>C (n.1815+10G>C) n.1882+10G>C n.1788+10G>C n.1809+10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224894G= | CA2245715900 | ACADVL | c.1827+10G= (n.1827+10G=) c.*1782+10G= (n.*1782+10G=) c.1761+10G= (n.1761+10G=) c.706+10G= c.1896+10G= (n.1896+10G=) n.252+10G= n.408+10G= n.1390G= n.399+10G= n.943+10G= c.562+10G= c.193+10G= (n.193+10G=) n.598+10G= c.758+10G= c.1599+10G= (n.1599+10G=) c.1848+10G= (n.1848+10G=) c.1746+10G= (n.1746+10G=) c.1725+10G= (n.1725+10G=) n.1930+10G= n.1836+10G= n.1857+10G= c.1815+10G= (n.1815+10G=) n.1882+10G= n.1788+10G= n.1809+10G= | |
17 | g.7224897del | CA2635786958 | ACADVL | c.1827+13del (n.1827+13del) c.*1782+13del (n.*1782+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) c.706+13del c.1896+13del (n.1896+13del) n.252+13del n.408+13del n.1393del n.399+13del n.943+13del c.562+13del c.193+13del (n.193+13del) n.598+13del c.758+13del c.1599+13del (n.1599+13del) c.1848+13del (n.1848+13del) c.1746+13del (n.1746+13del) c.1725+13del (n.1725+13del) n.1930+13del n.1836+13del n.1857+13del c.1815+13del (n.1815+13del) n.1882+13del n.1788+13del n.1809+13del | gnomAD v4 |
17 | g.7224896G>T | CA2635786967 | ACADVL | c.1827+12G>T (n.1827+12G>T) c.*1782+12G>T (n.*1782+12G>T) c.1761+12G>T (n.1761+12G>T) c.706+12G>T c.1896+12G>T (n.1896+12G>T) n.252+12G>T n.408+12G>T n.1392G>T n.399+12G>T n.943+12G>T c.562+12G>T c.193+12G>T (n.193+12G>T) n.598+12G>T c.758+12G>T c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1746+12G>T (n.1746+12G>T) c.1725+12G>T (n.1725+12G>T) n.1930+12G>T n.1836+12G>T n.1857+12G>T c.1815+12G>T (n.1815+12G>T) n.1882+12G>T n.1788+12G>T n.1809+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>A | CA774735187 | ACADVL | c.1827+13G>A (n.1827+13G>A) c.*1782+13G>A (n.*1782+13G>A) c.1761+13G>A (n.1761+13G>A) c.706+13G>A c.1896+13G>A (n.1896+13G>A) n.252+13G>A n.408+13G>A n.1393G>A n.399+13G>A n.943+13G>A c.562+13G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.598+13G>A c.758+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1848+13G>A (n.1848+13G>A) c.1746+13G>A (n.1746+13G>A) c.1725+13G>A (n.1725+13G>A) n.1930+13G>A n.1836+13G>A n.1857+13G>A c.1815+13G>A (n.1815+13G>A) n.1882+13G>A n.1788+13G>A n.1809+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>C | CA2635786970 | ACADVL | c.1827+13G>C (n.1827+13G>C) c.*1782+13G>C (n.*1782+13G>C) c.1761+13G>C (n.1761+13G>C) c.706+13G>C c.1896+13G>C (n.1896+13G>C) n.252+13G>C n.408+13G>C n.1393G>C n.399+13G>C n.943+13G>C c.562+13G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.598+13G>C c.758+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1848+13G>C (n.1848+13G>C) c.1746+13G>C (n.1746+13G>C) c.1725+13G>C (n.1725+13G>C) n.1930+13G>C n.1836+13G>C n.1857+13G>C c.1815+13G>C (n.1815+13G>C) n.1882+13G>C n.1788+13G>C n.1809+13G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G= | CA2245715903 | ACADVL | c.1827+13G= (n.1827+13G=) c.*1782+13G= (n.*1782+13G=) c.1761+13G= (n.1761+13G=) c.706+13G= c.1896+13G= (n.1896+13G=) n.252+13G= n.408+13G= n.1393G= n.399+13G= n.943+13G= c.562+13G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.598+13G= c.758+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1848+13G= (n.1848+13G=) c.1746+13G= (n.1746+13G=) c.1725+13G= (n.1725+13G=) n.1930+13G= n.1836+13G= n.1857+13G= c.1815+13G= (n.1815+13G=) n.1882+13G= n.1788+13G= n.1809+13G= | |
17 | g.7224898C>A | CA2635786973 | ACADVL | c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.*1782+14C>A (n.*1782+14C>A) c.1761+14C>A (n.1761+14C>A) c.706+14C>A c.1896+14C>A (n.1896+14C>A) n.252+14C>A n.408+14C>A n.1394C>A n.399+14C>A n.943+14C>A c.562+14C>A c.193+14C>A (n.193+14C>A) n.598+14C>A c.758+14C>A c.1599+14C>A (n.1599+14C>A) c.1848+14C>A (n.1848+14C>A) c.1746+14C>A (n.1746+14C>A) c.1725+14C>A (n.1725+14C>A) n.1930+14C>A n.1836+14C>A n.1857+14C>A c.1815+14C>A (n.1815+14C>A) n.1882+14C>A n.1788+14C>A n.1809+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>G | CA2635786975 | ACADVL | c.1827+14C>G (n.1827+14C>G) c.*1782+14C>G (n.*1782+14C>G) c.1761+14C>G (n.1761+14C>G) c.706+14C>G c.1896+14C>G (n.1896+14C>G) n.252+14C>G n.408+14C>G n.1394C>G n.399+14C>G n.943+14C>G c.562+14C>G c.193+14C>G (n.193+14C>G) n.598+14C>G c.758+14C>G c.1599+14C>G (n.1599+14C>G) c.1848+14C>G (n.1848+14C>G) c.1746+14C>G (n.1746+14C>G) c.1725+14C>G (n.1725+14C>G) n.1930+14C>G n.1836+14C>G n.1857+14C>G c.1815+14C>G (n.1815+14C>G) n.1882+14C>G n.1788+14C>G n.1809+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>T | CA2635786976 | ACADVL | c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.*1782+14C>T (n.*1782+14C>T) c.1761+14C>T (n.1761+14C>T) c.706+14C>T c.1896+14C>T (n.1896+14C>T) n.252+14C>T n.408+14C>T n.1394C>T n.399+14C>T n.943+14C>T c.562+14C>T c.193+14C>T (n.193+14C>T) n.598+14C>T c.758+14C>T c.1599+14C>T (n.1599+14C>T) c.1848+14C>T (n.1848+14C>T) c.1746+14C>T (n.1746+14C>T) c.1725+14C>T (n.1725+14C>T) n.1930+14C>T n.1836+14C>T n.1857+14C>T c.1815+14C>T (n.1815+14C>T) n.1882+14C>T n.1788+14C>T n.1809+14C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224901C>T | CA8338280 | ACADVL | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.*1782+17C>T (n.*1782+17C>T) c.1761+17C>T (n.1761+17C>T) c.706+17C>T c.1896+17C>T (n.1896+17C>T) n.252+17C>T n.408+17C>T n.1397C>T n.399+17C>T n.943+17C>T c.562+17C>T c.193+17C>T (n.193+17C>T) n.598+17C>T c.758+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1746+17C>T (n.1746+17C>T) c.1725+17C>T (n.1725+17C>T) n.1930+17C>T n.1836+17C>T n.1857+17C>T c.1815+17C>T (n.1815+17C>T) n.1882+17C>T n.1788+17C>T n.1809+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224903A>C | CA2245715911 | ACADVL | c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.*1782+19A>C (n.*1782+19A>C) c.1761+19A>C (n.1761+19A>C) c.706+19A>C c.1896+19A>C (n.1896+19A>C) n.252+19A>C n.408+19A>C n.1399A>C n.399+19A>C n.943+19A>C c.562+19A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.598+19A>C c.758+19A>C c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1746+19A>C (n.1746+19A>C) c.1725+19A>C (n.1725+19A>C) n.1930+19A>C n.1836+19A>C n.1857+19A>C c.1815+19A>C (n.1815+19A>C) n.1882+19A>C n.1788+19A>C n.1809+19A>C | dbSNP |
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17 | g.7224909A= | CA2245715915 | ACADVL | c.1827+25A= (n.1827+25A=) c.*1782+25A= (n.*1782+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) c.706+25A= c.1896+25A= (n.1896+25A=) n.252+25A= n.408+25A= n.1405A= n.399+25A= n.943+25A= c.562+25A= c.193+25A= (n.193+25A=) n.598+25A= c.758+25A= c.1599+25A= (n.1599+25A=) c.1848+25A= (n.1848+25A=) c.1746+25A= (n.1746+25A=) c.1725+25A= (n.1725+25A=) n.1930+25A= n.1836+25A= n.1857+25A= c.1815+25A= (n.1815+25A=) n.1882+25A= n.1788+25A= n.1809+25A= | |
17 | g.7224909A>C | CA287441238 | ACADVL | c.1827+25A>C (n.1827+25A>C) c.*1782+25A>C (n.*1782+25A>C) c.1761+25A>C (n.1761+25A>C) c.706+25A>C c.1896+25A>C (n.1896+25A>C) n.252+25A>C n.408+25A>C n.1405A>C n.399+25A>C n.943+25A>C c.562+25A>C c.193+25A>C (n.193+25A>C) n.598+25A>C c.758+25A>C c.1599+25A>C (n.1599+25A>C) c.1848+25A>C (n.1848+25A>C) c.1746+25A>C (n.1746+25A>C) c.1725+25A>C (n.1725+25A>C) n.1930+25A>C n.1836+25A>C n.1857+25A>C c.1815+25A>C (n.1815+25A>C) n.1882+25A>C n.1788+25A>C n.1809+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224915G>A | CA981155323 | ACADVL | c.1827+31G>A (n.1827+31G>A) c.*1782+31G>A (n.*1782+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) c.706+31G>A c.1896+31G>A (n.1896+31G>A) n.252+31G>A n.408+31G>A n.1411G>A n.399+31G>A n.943+31G>A c.562+31G>A c.193+31G>A (n.193+31G>A) n.598+31G>A c.758+31G>A c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) c.1848+31G>A (n.1848+31G>A) c.1746+31G>A (n.1746+31G>A) c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) n.1930+31G>A n.1836+31G>A n.1857+31G>A c.1815+31G>A (n.1815+31G>A) n.1882+31G>A n.1788+31G>A n.1809+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224915G= | CA2245715926 | ACADVL | c.1827+31G= (n.1827+31G=) c.*1782+31G= (n.*1782+31G=) c.1761+31G= (n.1761+31G=) c.706+31G= c.1896+31G= (n.1896+31G=) n.252+31G= n.408+31G= n.1411G= n.399+31G= n.943+31G= c.562+31G= c.193+31G= (n.193+31G=) n.598+31G= c.758+31G= c.1599+31G= (n.1599+31G=) c.1848+31G= (n.1848+31G=) c.1746+31G= (n.1746+31G=) c.1725+31G= (n.1725+31G=) n.1930+31G= n.1836+31G= n.1857+31G= c.1815+31G= (n.1815+31G=) n.1882+31G= n.1788+31G= n.1809+31G= | |
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17 | g.7224917G>A | CA2635786993 | ACADVL | c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.*1782+33G>A (n.*1782+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.706+33G>A c.1896+33G>A (n.1896+33G>A) n.252+33G>A n.408+33G>A n.1413G>A n.399+33G>A n.943+33G>A c.562+33G>A c.193+33G>A (n.193+33G>A) n.598+33G>A c.758+33G>A c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1746+33G>A (n.1746+33G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) n.1930+33G>A n.1836+33G>A n.1857+33G>A c.1815+33G>A (n.1815+33G>A) n.1882+33G>A n.1788+33G>A n.1809+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224919T>C | CA8338281 | ACADVL | c.1827+35T>C (n.1827+35T>C) c.*1782+35T>C (n.*1782+35T>C) c.1761+35T>C (n.1761+35T>C) c.706+35T>C c.1896+35T>C (n.1896+35T>C) n.252+35T>C n.408+35T>C n.1415T>C n.399+35T>C n.943+35T>C c.562+35T>C c.193+35T>C (n.193+35T>C) n.598+35T>C c.758+35T>C c.1599+35T>C (n.1599+35T>C) c.1848+35T>C (n.1848+35T>C) c.1746+35T>C (n.1746+35T>C) c.1725+35T>C (n.1725+35T>C) n.1930+35T>C n.1836+35T>C n.1857+35T>C c.1815+35T>C (n.1815+35T>C) n.1882+35T>C n.1788+35T>C n.1809+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224920G>A | CA2733031340 | ACADVL | c.1828-37G>A (n.1828-37G>A) c.*1783-37G>A (n.*1783-37G>A) c.1762-37G>A (n.1762-37G>A) c.707-37G>A c.1897-37G>A (n.1897-37G>A) n.253-37G>A n.409-37G>A n.1416G>A n.400-37G>A n.944-37G>A c.563-37G>A c.194-37G>A (n.194-37G>A) n.599-37G>A c.759-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1849-37G>A (n.1849-37G>A) c.1747-37G>A (n.1747-37G>A) c.1726-37G>A (n.1726-37G>A) n.1931-37G>A n.1837-37G>A n.1858-37G>A c.1816-37G>A (n.1816-37G>A) n.1883-37G>A n.1789-37G>A n.1810-37G>A | dbSNP |
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17 | g.7224923G>T | CA2635786998 | ACADVL | c.1828-34G>T (n.1828-34G>T) c.*1783-34G>T (n.*1783-34G>T) c.1762-34G>T (n.1762-34G>T) c.707-34G>T c.1897-34G>T (n.1897-34G>T) n.253-34G>T n.409-34G>T n.1419G>T n.400-34G>T n.944-34G>T c.563-34G>T c.194-34G>T (n.194-34G>T) n.599-34G>T c.759-34G>T c.1600-34G>T (n.1600-34G>T) c.1849-34G>T (n.1849-34G>T) c.1747-34G>T (n.1747-34G>T) c.1726-34G>T (n.1726-34G>T) n.1931-34G>T n.1837-34G>T n.1858-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) n.1883-34G>T n.1789-34G>T n.1810-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224924G>A | CA8338283 | ACADVL | c.1828-33G>A (n.1828-33G>A) c.*1783-33G>A (n.*1783-33G>A) c.1762-33G>A (n.1762-33G>A) c.707-33G>A c.1897-33G>A (n.1897-33G>A) n.253-33G>A n.409-33G>A n.1420G>A n.400-33G>A n.944-33G>A c.563-33G>A c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.599-33G>A c.759-33G>A c.1600-33G>A (n.1600-33G>A) c.1849-33G>A (n.1849-33G>A) c.1747-33G>A (n.1747-33G>A) c.1726-33G>A (n.1726-33G>A) n.1931-33G>A n.1837-33G>A n.1858-33G>A c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) n.1883-33G>A n.1789-33G>A n.1810-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224936C>T | CA8338286 | ACADVL | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.*1783-21C>T (n.*1783-21C>T) c.1762-21C>T (n.1762-21C>T) c.707-21C>T c.1897-21C>T (n.1897-21C>T) n.253-21C>T n.409-21C>T n.1432C>T n.400-21C>T n.944-21C>T c.563-21C>T c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.599-21C>T c.759-21C>T c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) c.1849-21C>T (n.1849-21C>T) c.1747-21C>T (n.1747-21C>T) c.1726-21C>T (n.1726-21C>T) n.1931-21C>T n.1837-21C>T n.1858-21C>T c.1816-21C>T (n.1816-21C>T) n.1883-21C>T n.1789-21C>T n.1810-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224937C>A | CA2635787019 | ACADVL | c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.*1783-20C>A (n.*1783-20C>A) c.1762-20C>A (n.1762-20C>A) c.707-20C>A c.1897-20C>A (n.1897-20C>A) n.253-20C>A n.409-20C>A n.1433C>A n.400-20C>A n.944-20C>A c.563-20C>A c.194-20C>A (n.194-20C>A) n.599-20C>A c.759-20C>A c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1849-20C>A (n.1849-20C>A) c.1747-20C>A (n.1747-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) n.1931-20C>A n.1837-20C>A n.1858-20C>A c.1816-20C>A (n.1816-20C>A) n.1883-20C>A n.1789-20C>A n.1810-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224937C= | CA2245715965 | ACADVL | c.1828-20C= (n.1828-20C=) c.*1783-20C= (n.*1783-20C=) c.1762-20C= (n.1762-20C=) c.707-20C= c.1897-20C= (n.1897-20C=) n.253-20C= n.409-20C= n.1433C= n.400-20C= n.944-20C= c.563-20C= c.194-20C= (n.194-20C=) n.599-20C= c.759-20C= c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1849-20C= (n.1849-20C=) c.1747-20C= (n.1747-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) n.1931-20C= n.1837-20C= n.1858-20C= c.1816-20C= (n.1816-20C=) n.1883-20C= n.1789-20C= n.1810-20C= | |
17 | g.7224937C>T | CA8338287 | ACADVL | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.*1783-20C>T (n.*1783-20C>T) c.1762-20C>T (n.1762-20C>T) c.707-20C>T c.1897-20C>T (n.1897-20C>T) n.253-20C>T n.409-20C>T n.1433C>T n.400-20C>T n.944-20C>T c.563-20C>T c.194-20C>T (n.194-20C>T) n.599-20C>T c.759-20C>T c.1600-20C>T (n.1600-20C>T) c.1849-20C>T (n.1849-20C>T) c.1747-20C>T (n.1747-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) n.1931-20C>T n.1837-20C>T n.1858-20C>T c.1816-20C>T (n.1816-20C>T) n.1883-20C>T n.1789-20C>T n.1810-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C>A | CA624860737 | ACADVL | c.1828-19C>A (n.1828-19C>A) c.*1783-19C>A (n.*1783-19C>A) c.1762-19C>A (n.1762-19C>A) c.707-19C>A c.1897-19C>A (n.1897-19C>A) n.253-19C>A n.409-19C>A n.1434C>A n.400-19C>A n.944-19C>A c.563-19C>A c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.599-19C>A c.759-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1849-19C>A (n.1849-19C>A) c.1747-19C>A (n.1747-19C>A) c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) n.1931-19C>A n.1837-19C>A n.1858-19C>A c.1816-19C>A (n.1816-19C>A) n.1883-19C>A n.1789-19C>A n.1810-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C= | CA2245715968 | ACADVL | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.*1783-19C= (n.*1783-19C=) c.1762-19C= (n.1762-19C=) c.707-19C= c.1897-19C= (n.1897-19C=) n.253-19C= n.409-19C= n.1434C= n.400-19C= n.944-19C= c.563-19C= c.194-19C= (n.194-19C=) n.599-19C= c.759-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1849-19C= (n.1849-19C=) c.1747-19C= (n.1747-19C=) c.1726-19C= (n.1726-19C=) n.1931-19C= n.1837-19C= n.1858-19C= c.1816-19C= (n.1816-19C=) n.1883-19C= n.1789-19C= n.1810-19C= | |
17 | g.7224938C>T | CA2635787023 | ACADVL | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.*1783-19C>T (n.*1783-19C>T) c.1762-19C>T (n.1762-19C>T) c.707-19C>T c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) n.253-19C>T n.409-19C>T n.1434C>T n.400-19C>T n.944-19C>T c.563-19C>T c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.599-19C>T c.759-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1849-19C>T (n.1849-19C>T) c.1747-19C>T (n.1747-19C>T) c.1726-19C>T (n.1726-19C>T) n.1931-19C>T n.1837-19C>T n.1858-19C>T c.1816-19C>T (n.1816-19C>T) n.1883-19C>T n.1789-19C>T n.1810-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224939C= | CA2245715969 | ACADVL | c.1828-18C= (n.1828-18C=) c.*1783-18C= (n.*1783-18C=) c.1762-18C= (n.1762-18C=) c.707-18C= c.1897-18C= (n.1897-18C=) n.253-18C= n.409-18C= n.1435C= n.400-18C= n.944-18C= c.563-18C= c.194-18C= (n.194-18C=) n.599-18C= c.759-18C= c.1600-18C= (n.1600-18C=) c.1849-18C= (n.1849-18C=) c.1747-18C= (n.1747-18C=) c.1726-18C= (n.1726-18C=) n.1931-18C= n.1837-18C= n.1858-18C= c.1816-18C= (n.1816-18C=) n.1883-18C= n.1789-18C= n.1810-18C= | |
17 | g.7224939C>G | CA287441291 | ACADVL | c.1828-18C>G (n.1828-18C>G) c.*1783-18C>G (n.*1783-18C>G) c.1762-18C>G (n.1762-18C>G) c.707-18C>G c.1897-18C>G (n.1897-18C>G) n.253-18C>G n.409-18C>G n.1435C>G n.400-18C>G n.944-18C>G c.563-18C>G c.194-18C>G (n.194-18C>G) n.599-18C>G c.759-18C>G c.1600-18C>G (n.1600-18C>G) c.1849-18C>G (n.1849-18C>G) c.1747-18C>G (n.1747-18C>G) c.1726-18C>G (n.1726-18C>G) n.1931-18C>G n.1837-18C>G n.1858-18C>G c.1816-18C>G (n.1816-18C>G) n.1883-18C>G n.1789-18C>G n.1810-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224939C>T | CA981155337 | ACADVL | c.1828-18C>T (n.1828-18C>T) c.*1783-18C>T (n.*1783-18C>T) c.1762-18C>T (n.1762-18C>T) c.707-18C>T c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) n.253-18C>T n.409-18C>T n.1435C>T n.400-18C>T n.944-18C>T c.563-18C>T c.194-18C>T (n.194-18C>T) n.599-18C>T c.759-18C>T c.1600-18C>T (n.1600-18C>T) c.1849-18C>T (n.1849-18C>T) c.1747-18C>T (n.1747-18C>T) c.1726-18C>T (n.1726-18C>T) n.1931-18C>T n.1837-18C>T n.1858-18C>T c.1816-18C>T (n.1816-18C>T) n.1883-18C>T n.1789-18C>T n.1810-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T>G | CA8338288 | ACADVL | c.1828-17T>G (n.1828-17T>G) c.*1783-17T>G (n.*1783-17T>G) c.1762-17T>G (n.1762-17T>G) c.707-17T>G c.1897-17T>G (n.1897-17T>G) n.253-17T>G n.409-17T>G n.1436T>G n.400-17T>G n.944-17T>G c.563-17T>G c.194-17T>G (n.194-17T>G) n.599-17T>G c.759-17T>G c.1600-17T>G (n.1600-17T>G) c.1849-17T>G (n.1849-17T>G) c.1747-17T>G (n.1747-17T>G) c.1726-17T>G (n.1726-17T>G) n.1931-17T>G n.1837-17T>G n.1858-17T>G c.1816-17T>G (n.1816-17T>G) n.1883-17T>G n.1789-17T>G n.1810-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224940T= | CA2245715973 | ACADVL | c.1828-17T= (n.1828-17T=) c.*1783-17T= (n.*1783-17T=) c.1762-17T= (n.1762-17T=) c.707-17T= c.1897-17T= (n.1897-17T=) n.253-17T= n.409-17T= n.1436T= n.400-17T= n.944-17T= c.563-17T= c.194-17T= (n.194-17T=) n.599-17T= c.759-17T= c.1600-17T= (n.1600-17T=) c.1849-17T= (n.1849-17T=) c.1747-17T= (n.1747-17T=) c.1726-17T= (n.1726-17T=) n.1931-17T= n.1837-17T= n.1858-17T= c.1816-17T= (n.1816-17T=) n.1883-17T= n.1789-17T= n.1810-17T= | |
17 | g.7224943T>C | CA2739267096 | ACADVL | c.1828-14T>C (n.1828-14T>C) c.*1783-14T>C (n.*1783-14T>C) c.1762-14T>C (n.1762-14T>C) c.707-14T>C c.1897-14T>C (n.1897-14T>C) n.253-14T>C n.409-14T>C n.1439T>C n.400-14T>C n.944-14T>C c.563-14T>C c.194-14T>C (n.194-14T>C) n.599-14T>C c.759-14T>C c.1600-14T>C (n.1600-14T>C) c.1849-14T>C (n.1849-14T>C) c.1747-14T>C (n.1747-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) n.1931-14T>C n.1837-14T>C n.1858-14T>C c.1816-14T>C (n.1816-14T>C) n.1883-14T>C n.1789-14T>C n.1810-14T>C | ClinVar |
17 | g.7224945C>G | CA2576147719 | ACADVL | c.1828-12C>G (n.1828-12C>G) c.*1783-12C>G (n.*1783-12C>G) c.1762-12C>G (n.1762-12C>G) c.707-12C>G c.1897-12C>G (n.1897-12C>G) n.253-12C>G n.409-12C>G n.1441C>G n.400-12C>G n.944-12C>G c.563-12C>G c.194-12C>G (n.194-12C>G) n.599-12C>G c.759-12C>G c.1600-12C>G (n.1600-12C>G) c.1849-12C>G (n.1849-12C>G) c.1747-12C>G (n.1747-12C>G) c.1726-12C>G (n.1726-12C>G) n.1931-12C>G n.1837-12C>G n.1858-12C>G c.1816-12C>G (n.1816-12C>G) n.1883-12C>G n.1789-12C>G n.1810-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224947C= | CA2245715976 | ACADVL | c.1828-10C= (n.1828-10C=) c.*1783-10C= (n.*1783-10C=) c.1762-10C= (n.1762-10C=) c.707-10C= c.1897-10C= (n.1897-10C=) n.253-10C= n.409-10C= n.1443C= n.400-10C= n.944-10C= c.563-10C= c.194-10C= (n.194-10C=) n.599-10C= c.759-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1849-10C= (n.1849-10C=) c.1747-10C= (n.1747-10C=) c.1726-10C= (n.1726-10C=) n.1931-10C= n.1837-10C= n.1858-10C= c.1816-10C= (n.1816-10C=) n.1883-10C= n.1789-10C= n.1810-10C= | |
17 | g.7224947C>G | CA2576147720 | ACADVL | c.1828-10C>G (n.1828-10C>G) c.*1783-10C>G (n.*1783-10C>G) c.1762-10C>G (n.1762-10C>G) c.707-10C>G c.1897-10C>G (n.1897-10C>G) n.253-10C>G n.409-10C>G n.1443C>G n.400-10C>G n.944-10C>G c.563-10C>G c.194-10C>G (n.194-10C>G) n.599-10C>G c.759-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1849-10C>G (n.1849-10C>G) c.1747-10C>G (n.1747-10C>G) c.1726-10C>G (n.1726-10C>G) n.1931-10C>G n.1837-10C>G n.1858-10C>G c.1816-10C>G (n.1816-10C>G) n.1883-10C>G n.1789-10C>G n.1810-10C>G | |
17 | g.7224947C>T | CA8338289 | ACADVL | c.1828-10C>T (n.1828-10C>T) c.*1783-10C>T (n.*1783-10C>T) c.1762-10C>T (n.1762-10C>T) c.707-10C>T c.1897-10C>T (n.1897-10C>T) n.253-10C>T n.409-10C>T n.1443C>T n.400-10C>T n.944-10C>T c.563-10C>T c.194-10C>T (n.194-10C>T) n.599-10C>T c.759-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1849-10C>T (n.1849-10C>T) c.1747-10C>T (n.1747-10C>T) c.1726-10C>T (n.1726-10C>T) n.1931-10C>T n.1837-10C>T n.1858-10C>T c.1816-10C>T (n.1816-10C>T) n.1883-10C>T n.1789-10C>T n.1810-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224948T>C | CA2635787031 | ACADVL | c.1828-9T>C (n.1828-9T>C) c.*1783-9T>C (n.*1783-9T>C) c.1762-9T>C (n.1762-9T>C) c.707-9T>C c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) n.253-9T>C n.409-9T>C n.1444T>C n.400-9T>C n.944-9T>C c.563-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) n.599-9T>C c.759-9T>C c.1600-9T>C (n.1600-9T>C) c.1849-9T>C (n.1849-9T>C) c.1747-9T>C (n.1747-9T>C) c.1726-9T>C (n.1726-9T>C) n.1931-9T>C n.1837-9T>C n.1858-9T>C c.1816-9T>C (n.1816-9T>C) n.1883-9T>C n.1789-9T>C n.1810-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224948T= | CA2245715978 | ACADVL | c.1828-9T= (n.1828-9T=) c.*1783-9T= (n.*1783-9T=) c.1762-9T= (n.1762-9T=) c.707-9T= c.1897-9T= (n.1897-9T=) n.253-9T= n.409-9T= n.1444T= n.400-9T= n.944-9T= c.563-9T= c.194-9T= (n.194-9T=) n.599-9T= c.759-9T= c.1600-9T= (n.1600-9T=) c.1849-9T= (n.1849-9T=) c.1747-9T= (n.1747-9T=) c.1726-9T= (n.1726-9T=) n.1931-9T= n.1837-9T= n.1858-9T= c.1816-9T= (n.1816-9T=) n.1883-9T= n.1789-9T= n.1810-9T= | |
17 | g.7224950_7224952dup | CA8338290 | ACADVL | c.1828-7_1828-5dup (n.1828-7_1828-5dup) c.*1783-7_*1783-5dup (n.*1783-7_*1783-5dup) c.1762-7_1762-5dup (n.1762-7_1762-5dup) c.707-7_707-5dup c.1897-7_1897-5dup (n.1897-7_1897-5dup) n.253-7_253-5dup n.409-7_409-5dup n.1446_1448dup n.400-7_400-5dup n.944-7_944-5dup c.563-7_563-5dup c.194-7_194-5dup (n.194-7_194-5dup) n.599-7_599-5dup c.759-7_759-5dup c.1600-7_1600-5dup (n.1600-7_1600-5dup) c.1849-7_1849-5dup (n.1849-7_1849-5dup) c.1747-7_1747-5dup (n.1747-7_1747-5dup) c.1726-7_1726-5dup (n.1726-7_1726-5dup) n.1931-7_1931-5dup n.1837-7_1837-5dup n.1858-7_1858-5dup c.1816-7_1816-5dup (n.1816-7_1816-5dup) n.1883-7_1883-5dup n.1789-7_1789-5dup n.1810-7_1810-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224950T>C | CA2635787034 | ACADVL | c.1828-7T>C (n.1828-7T>C) c.*1783-7T>C (n.*1783-7T>C) c.1762-7T>C (n.1762-7T>C) c.707-7T>C c.1897-7T>C (n.1897-7T>C) n.253-7T>C n.409-7T>C n.1446T>C n.400-7T>C n.944-7T>C c.563-7T>C c.194-7T>C (n.194-7T>C) n.599-7T>C c.759-7T>C c.1600-7T>C (n.1600-7T>C) c.1849-7T>C (n.1849-7T>C) c.1747-7T>C (n.1747-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) n.1931-7T>C n.1837-7T>C n.1858-7T>C c.1816-7T>C (n.1816-7T>C) n.1883-7T>C n.1789-7T>C n.1810-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224952C>A | CA2561730967 | ACADVL | c.1828-5C>A (n.1828-5C>A) c.*1783-5C>A (n.*1783-5C>A) c.1762-5C>A (n.1762-5C>A) c.707-5C>A c.1897-5C>A (n.1897-5C>A) n.253-5C>A n.409-5C>A n.1448C>A n.400-5C>A n.944-5C>A c.563-5C>A c.194-5C>A (n.194-5C>A) n.599-5C>A c.759-5C>A c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) c.1849-5C>A (n.1849-5C>A) c.1747-5C>A (n.1747-5C>A) c.1726-5C>A (n.1726-5C>A) n.1931-5C>A n.1837-5C>A n.1858-5C>A c.1816-5C>A (n.1816-5C>A) n.1883-5C>A n.1789-5C>A n.1810-5C>A | |
17 | g.7224953C>A | CA8338292 | ACADVL | c.1828-4C>A (n.1828-4C>A) c.*1783-4C>A (n.*1783-4C>A) c.1762-4C>A (n.1762-4C>A) c.707-4C>A c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) n.253-4C>A n.409-4C>A n.1449C>A n.400-4C>A n.944-4C>A c.563-4C>A c.194-4C>A (n.194-4C>A) n.599-4C>A c.759-4C>A c.1600-4C>A (n.1600-4C>A) c.1849-4C>A (n.1849-4C>A) c.1747-4C>A (n.1747-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) n.1931-4C>A n.1837-4C>A n.1858-4C>A c.1816-4C>A (n.1816-4C>A) n.1883-4C>A n.1789-4C>A n.1810-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.7224953C= | CA2245715985 | ACADVL | c.1828-4C= (n.1828-4C=) c.*1783-4C= (n.*1783-4C=) c.1762-4C= (n.1762-4C=) c.707-4C= c.1897-4C= (n.1897-4C=) n.253-4C= n.409-4C= n.1449C= n.400-4C= n.944-4C= c.563-4C= c.194-4C= (n.194-4C=) n.599-4C= c.759-4C= c.1600-4C= (n.1600-4C=) c.1849-4C= (n.1849-4C=) c.1747-4C= (n.1747-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) n.1931-4C= n.1837-4C= n.1858-4C= c.1816-4C= (n.1816-4C=) n.1883-4C= n.1789-4C= n.1810-4C= | |
17 | g.7224953C>G | CA8338291 | ACADVL | c.1828-4C>G (n.1828-4C>G) c.*1783-4C>G (n.*1783-4C>G) c.1762-4C>G (n.1762-4C>G) c.707-4C>G c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) n.253-4C>G n.409-4C>G n.1449C>G n.400-4C>G n.944-4C>G c.563-4C>G c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.599-4C>G c.759-4C>G c.1600-4C>G (n.1600-4C>G) c.1849-4C>G (n.1849-4C>G) c.1747-4C>G (n.1747-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) n.1931-4C>G n.1837-4C>G n.1858-4C>G c.1816-4C>G (n.1816-4C>G) n.1883-4C>G n.1789-4C>G n.1810-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C= | CA2245715994 | ACADVL | c.1828-3C= (n.1828-3C=) c.*1783-3C= (n.*1783-3C=) c.1762-3C= (n.1762-3C=) c.707-3C= c.1897-3C= (n.1897-3C=) n.253-3C= n.409-3C= n.1450C= n.400-3C= n.944-3C= c.563-3C= c.194-3C= (n.194-3C=) n.599-3C= c.759-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1849-3C= (n.1849-3C=) c.1747-3C= (n.1747-3C=) c.1726-3C= (n.1726-3C=) n.1931-3C= n.1837-3C= n.1858-3C= c.1816-3C= (n.1816-3C=) n.1883-3C= n.1789-3C= n.1810-3C= | |
17 | g.7224954C>G | CA624860738 | ACADVL | c.1828-3C>G (n.1828-3C>G) c.*1783-3C>G (n.*1783-3C>G) c.1762-3C>G (n.1762-3C>G) c.707-3C>G c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) n.253-3C>G n.409-3C>G n.1450C>G n.400-3C>G n.944-3C>G c.563-3C>G c.194-3C>G (n.194-3C>G) n.599-3C>G c.759-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1849-3C>G (n.1849-3C>G) c.1747-3C>G (n.1747-3C>G) c.1726-3C>G (n.1726-3C>G) n.1931-3C>G n.1837-3C>G n.1858-3C>G c.1816-3C>G (n.1816-3C>G) n.1883-3C>G n.1789-3C>G n.1810-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224954C>T | CA2576147721 | ACADVL | c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.*1783-3C>T (n.*1783-3C>T) c.1762-3C>T (n.1762-3C>T) c.707-3C>T c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) n.253-3C>T n.409-3C>T n.1450C>T n.400-3C>T n.944-3C>T c.563-3C>T c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.599-3C>T c.759-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1849-3C>T (n.1849-3C>T) c.1747-3C>T (n.1747-3C>T) c.1726-3C>T (n.1726-3C>T) n.1931-3C>T n.1837-3C>T n.1858-3C>T c.1816-3C>T (n.1816-3C>T) n.1883-3C>T n.1789-3C>T n.1810-3C>T | |
17 | g.7224955A>C | CA397725982 | ACADVL | c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.*1783-2A>C (n.*1783-2A>C) c.1762-2A>C (n.1762-2A>C) c.707-2A>C c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) n.253-2A>C n.409-2A>C n.1451A>C n.400-2A>C n.944-2A>C c.563-2A>C c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.599-2A>C c.759-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1849-2A>C (n.1849-2A>C) c.1747-2A>C (n.1747-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) n.1931-2A>C n.1837-2A>C n.1858-2A>C c.1816-2A>C (n.1816-2A>C) n.1883-2A>C n.1789-2A>C n.1810-2A>C | |
17 | g.7224955A>G | CA397725983 | ACADVL | c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.*1783-2A>G (n.*1783-2A>G) c.1762-2A>G (n.1762-2A>G) c.707-2A>G c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) n.253-2A>G n.409-2A>G n.1451A>G n.400-2A>G n.944-2A>G c.563-2A>G c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.599-2A>G c.759-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1849-2A>G (n.1849-2A>G) c.1747-2A>G (n.1747-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) n.1931-2A>G n.1837-2A>G n.1858-2A>G c.1816-2A>G (n.1816-2A>G) n.1883-2A>G n.1789-2A>G n.1810-2A>G | |
17 | g.7224955A>T | CA397725984 | ACADVL | c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.*1783-2A>T (n.*1783-2A>T) c.1762-2A>T (n.1762-2A>T) c.707-2A>T c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) n.253-2A>T n.409-2A>T n.1451A>T n.400-2A>T n.944-2A>T c.563-2A>T c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.599-2A>T c.759-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1849-2A>T (n.1849-2A>T) c.1747-2A>T (n.1747-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) n.1931-2A>T n.1837-2A>T n.1858-2A>T c.1816-2A>T (n.1816-2A>T) n.1883-2A>T n.1789-2A>T n.1810-2A>T | |
17 | g.7224956G>A | CA397725985 | ACADVL | c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.*1783-1G>A (n.*1783-1G>A) c.1762-1G>A (n.1762-1G>A) c.707-1G>A c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) n.253-1G>A n.409-1G>A n.1452G>A n.400-1G>A n.944-1G>A c.563-1G>A c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.599-1G>A c.759-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1849-1G>A (n.1849-1G>A) c.1747-1G>A (n.1747-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) n.1931-1G>A n.1837-1G>A n.1858-1G>A c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.1883-1G>A n.1789-1G>A n.1810-1G>A | |
17 | g.7224956G>C | CA397725986 | ACADVL | c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.*1783-1G>C (n.*1783-1G>C) c.1762-1G>C (n.1762-1G>C) c.707-1G>C c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) n.253-1G>C n.409-1G>C n.1452G>C n.400-1G>C n.944-1G>C c.563-1G>C c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.599-1G>C c.759-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1849-1G>C (n.1849-1G>C) c.1747-1G>C (n.1747-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) n.1931-1G>C n.1837-1G>C n.1858-1G>C c.1816-1G>C (n.1816-1G>C) n.1883-1G>C n.1789-1G>C n.1810-1G>C | |
17 | g.7224956G>T | CA397725987 | ACADVL | c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.*1783-1G>T (n.*1783-1G>T) c.1762-1G>T (n.1762-1G>T) c.707-1G>T c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) n.253-1G>T n.409-1G>T n.1452G>T n.400-1G>T n.944-1G>T c.563-1G>T c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.599-1G>T c.759-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1849-1G>T (n.1849-1G>T) c.1747-1G>T (n.1747-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) n.1931-1G>T n.1837-1G>T n.1858-1G>T c.1816-1G>T (n.1816-1G>T) n.1883-1G>T n.1789-1G>T n.1810-1G>T | |
17 | g.7224957G>A | CA397725989 | ACADVL | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.707G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.253G>A n.409G>A n.1453G>A n.400G>A n.944G>A c.563G>A c.194G>A (n.194G>A) n.599G>A c.759G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1931G>A n.1837G>A n.1858G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) n.1883G>A n.1789G>A n.1810G>A | |
17 | g.7224957G>C | CA397725990 | ACADVL | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.707G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.253G>C n.409G>C n.1453G>C n.400G>C n.944G>C c.563G>C c.194G>C (n.194G>C) n.599G>C c.759G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1931G>C n.1837G>C n.1858G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) n.1883G>C n.1789G>C n.1810G>C | |
17 | g.7224957G>T | CA397725988 | ACADVL | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.707G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.253G>T n.409G>T n.1453G>T n.400G>T n.944G>T c.563G>T c.194G>T (n.194G>T) n.599G>T c.759G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1931G>T n.1837G>T n.1858G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) n.1883G>T n.1789G>T n.1810G>T | |
17 | g.7224958C>A | CA397725993 | ACADVL | c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.708C>A c.1898C>A (p.Ala633Asp) n.254C>A n.410C>A n.1454C>A n.401C>A n.945C>A c.564C>A c.195C>A (n.195C>A) n.600C>A c.760C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1932C>A n.1838C>A n.1859C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A | |
17 | g.7224958C= | CA2245716003 | ACADVL | c.1829C= (p.Ala610=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.1763C= (p.Ala588=) c.708C= c.1898C= (p.Ala633=) n.254C= n.410C= n.1454C= n.401C= n.945C= c.564C= c.195C= (n.195C=) n.600C= c.760C= c.1601C= (p.Ala534=) c.1850C= (p.Ala617=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1727C= (p.Ala576=) n.1932C= n.1838C= n.1859C= c.1817C= (p.Ala606=) n.1884C= n.1790C= n.1811C= | |
17 | g.7224958C>G | CA397725991 | ACADVL | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.708C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) n.254C>G n.410C>G n.1454C>G n.401C>G n.945C>G c.564C>G c.195C>G (n.195C>G) n.600C>G c.760C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1932C>G n.1838C>G n.1859C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G | |
17 | g.7224958C>T | CA397725992 | ACADVL | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.708C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) n.254C>T n.410C>T n.1454C>T n.401C>T n.945C>T c.564C>T c.195C>T (n.195C>T) n.600C>T c.760C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1932C>T n.1838C>T n.1859C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224959T>A | CA497694507 | ACADVL | c.1830T>A (p.Ala610=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1764T>A (p.Ala588=) c.709T>A c.1899T>A (p.Ala633=) n.255T>A n.411T>A n.1455T>A n.402T>A n.946T>A c.565T>A c.196T>A (n.196T>A) n.601T>A c.761T>A c.1602T>A (p.Ala534=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.1749T>A (p.Ala583=) c.1728T>A (p.Ala576=) n.1933T>A n.1839T>A n.1860T>A c.1818T>A (p.Ala606=) n.1885T>A n.1791T>A n.1812T>A | |
17 | g.7224959T>C | CA497694508 | ACADVL | c.1830T>C (p.Ala610=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1764T>C (p.Ala588=) c.709T>C c.1899T>C (p.Ala633=) n.255T>C n.411T>C n.1455T>C n.402T>C n.946T>C c.565T>C c.196T>C (n.196T>C) n.601T>C c.761T>C c.1602T>C (p.Ala534=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.1749T>C (p.Ala583=) c.1728T>C (p.Ala576=) n.1933T>C n.1839T>C n.1860T>C c.1818T>C (p.Ala606=) n.1885T>C n.1791T>C n.1812T>C | |
17 | g.7224959T>G | CA497694509 | ACADVL | c.1830T>G (p.Ala610=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1764T>G (p.Ala588=) c.709T>G c.1899T>G (p.Ala633=) n.255T>G n.411T>G n.1455T>G n.402T>G n.946T>G c.565T>G c.196T>G (n.196T>G) n.601T>G c.761T>G c.1602T>G (p.Ala534=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.1749T>G (p.Ala583=) c.1728T>G (p.Ala576=) n.1933T>G n.1839T>G n.1860T>G c.1818T>G (p.Ala606=) n.1885T>G n.1791T>G n.1812T>G | |
17 | g.7224960G>A | CA8338293 | ACADVL | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.710G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.256G>A n.412G>A n.1456G>A n.403G>A n.947G>A c.566G>A c.197G>A (n.197G>A) n.602G>A c.762G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.1934G>A n.1840G>A n.1861G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.1886G>A n.1792G>A n.1813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224960G>C | CA397725994 | ACADVL | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.710G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.256G>C n.412G>C n.1456G>C n.403G>C n.947G>C c.566G>C c.197G>C (n.197G>C) n.602G>C c.762G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.1934G>C n.1840G>C n.1861G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.1886G>C n.1792G>C n.1813G>C | |
17 | g.7224960G= | CA2245716013 | ACADVL | c.1831G= (p.Ala611=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.710G= c.1900G= (p.Ala634=) n.256G= n.412G= n.1456G= n.403G= n.947G= c.566G= c.197G= (n.197G=) n.602G= c.762G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1852G= (p.Ala618=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1729G= (p.Ala577=) n.1934G= n.1840G= n.1861G= c.1819G= (p.Ala607=) n.1886G= n.1792G= n.1813G= | |
17 | g.7224960G>T | CA397725995 | ACADVL | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.710G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.256G>T n.412G>T n.1456G>T n.403G>T n.947G>T c.566G>T c.197G>T (n.197G>T) n.602G>T c.762G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.1934G>T n.1840G>T n.1861G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.1886G>T n.1792G>T n.1813G>T | |
17 | g.7224961C>A | CA397725996 | ACADVL | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.711C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.257C>A n.413C>A n.1457C>A n.404C>A n.948C>A c.567C>A c.198C>A (n.198C>A) n.603C>A c.763C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) n.1935C>A n.1841C>A n.1862C>A c.1820C>A (p.Ala607Glu) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A | |
17 | g.7224961C= | CA2245716024 | ACADVL | c.1832C= (p.Ala611=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.711C= c.1901C= (p.Ala634=) n.257C= n.413C= n.1457C= n.404C= n.948C= c.567C= c.198C= (n.198C=) n.603C= c.763C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1853C= (p.Ala618=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1730C= (p.Ala577=) n.1935C= n.1841C= n.1862C= c.1820C= (p.Ala607=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= | |
17 | g.7224961C>G | CA397725997 | ACADVL | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.711C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.257C>G n.413C>G n.1457C>G n.404C>G n.948C>G c.567C>G c.198C>G (n.198C>G) n.603C>G c.763C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.1935C>G n.1841C>G n.1862C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G | |
17 | g.7224961C>T | CA397725998 | ACADVL | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.711C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.257C>T n.413C>T n.1457C>T n.404C>T n.948C>T c.567C>T c.198C>T (n.198C>T) n.603C>T c.763C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) n.1935C>T n.1841C>T n.1862C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224962A= | CA2245716028 | ACADVL | c.1833A= (p.Ala611=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1767A= (p.Ala589=) c.712A= c.1902A= (p.Ala634=) n.258A= n.414A= n.1458A= n.405A= n.949A= c.568A= c.199A= (n.199A=) n.604A= c.764A= c.1605A= (p.Ala535=) c.1854A= (p.Ala618=) c.1752A= (p.Ala584=) c.1731A= (p.Ala577=) n.1936A= n.1842A= n.1863A= c.1821A= (p.Ala607=) n.1888A= n.1794A= n.1815A= | |
17 | g.7224962A>C | CA497694515 | ACADVL | c.1833A>C (p.Ala611=) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1767A>C (p.Ala589=) c.712A>C c.1902A>C (p.Ala634=) n.258A>C n.414A>C n.1458A>C n.405A>C n.949A>C c.568A>C c.199A>C (n.199A>C) n.604A>C c.764A>C c.1605A>C (p.Ala535=) c.1854A>C (p.Ala618=) c.1752A>C (p.Ala584=) c.1731A>C (p.Ala577=) n.1936A>C n.1842A>C n.1863A>C c.1821A>C (p.Ala607=) n.1888A>C n.1794A>C n.1815A>C | |
17 | g.7224962A>G | CA497694516 | ACADVL | c.1833A>G (p.Ala611=) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1767A>G (p.Ala589=) c.712A>G c.1902A>G (p.Ala634=) n.258A>G n.414A>G n.1458A>G n.405A>G n.949A>G c.568A>G c.199A>G (n.199A>G) n.604A>G c.764A>G c.1605A>G (p.Ala535=) c.1854A>G (p.Ala618=) c.1752A>G (p.Ala584=) c.1731A>G (p.Ala577=) n.1936A>G n.1842A>G n.1863A>G c.1821A>G (p.Ala607=) n.1888A>G n.1794A>G n.1815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224962A>T | CA497694517 | ACADVL | c.1833A>T (p.Ala611=) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1767A>T (p.Ala589=) c.712A>T c.1902A>T (p.Ala634=) n.258A>T n.414A>T n.1458A>T n.405A>T n.949A>T c.568A>T c.199A>T (n.199A>T) n.604A>T c.764A>T c.1605A>T (p.Ala535=) c.1854A>T (p.Ala618=) c.1752A>T (p.Ala584=) c.1731A>T (p.Ala577=) n.1936A>T n.1842A>T n.1863A>T c.1821A>T (p.Ala607=) n.1888A>T n.1794A>T n.1815A>T |