Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224838C>A | CA397725868 | ACADVL | c.1781C>A (p.Pro594His) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.660C>A c.1850C>A (p.Pro617His) n.206C>A n.362C>A n.1334C>A n.353C>A n.897C>A c.516C>A c.147C>A (n.147C>A) n.552C>A c.712C>A c.1553C>A (p.Pro518His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1836C>A n.1742C>A n.1763C>A | |
17 | g.7224838C>G | CA397725869 | ACADVL | c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.660C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.206C>G n.362C>G n.1334C>G n.353C>G n.897C>G c.516C>G c.147C>G (n.147C>G) n.552C>G c.712C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1836C>G n.1742C>G n.1763C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224838C>T | CA397725870 | ACADVL | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.660C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.206C>T n.362C>T n.1334C>T n.353C>T n.897C>T c.516C>T c.147C>T (n.147C>T) n.552C>T c.712C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1836C>T n.1742C>T n.1763C>T | |
17 | g.7224839C>A | CA497694375 | ACADVL | c.1782C>A (p.Pro594=) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.661C>A c.1851C>A (p.Pro617=) n.207C>A n.363C>A n.1335C>A n.354C>A n.898C>A c.517C>A c.148C>A (n.148C>A) n.553C>A c.713C>A c.1554C>A (p.Pro518=) c.1803C>A (p.Pro601=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1885C>A n.1791C>A n.1812C>A c.1770C>A (p.Pro590=) n.1837C>A n.1743C>A n.1764C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224839C= | CA2245715686 | ACADVL | c.1782C= (p.Pro594=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.1716C= (p.Pro572=) c.661C= c.1851C= (p.Pro617=) n.207C= n.363C= n.1335C= n.354C= n.898C= c.517C= c.148C= (n.148C=) n.553C= c.713C= c.1554C= (p.Pro518=) c.1803C= (p.Pro601=) c.1701C= (p.Pro567=) c.1680C= (p.Pro560=) n.1885C= n.1791C= n.1812C= c.1770C= (p.Pro590=) n.1837C= n.1743C= n.1764C= | |
17 | g.7224839C>G | CA497694374 | ACADVL | c.1782C>G (p.Pro594=) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1716C>G (p.Pro572=) c.661C>G c.1851C>G (p.Pro617=) n.207C>G n.363C>G n.1335C>G n.354C>G n.898C>G c.517C>G c.148C>G (n.148C>G) n.553C>G c.713C>G c.1554C>G (p.Pro518=) c.1803C>G (p.Pro601=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1885C>G n.1791C>G n.1812C>G c.1770C>G (p.Pro590=) n.1837C>G n.1743C>G n.1764C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224839C>T | CA497694373 | ACADVL | c.1782C>T (p.Pro594=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1716C>T (p.Pro572=) c.661C>T c.1851C>T (p.Pro617=) n.207C>T n.363C>T n.1335C>T n.354C>T n.898C>T c.517C>T c.148C>T (n.148C>T) n.553C>T c.713C>T c.1554C>T (p.Pro518=) c.1803C>T (p.Pro601=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1885C>T n.1791C>T n.1812C>T c.1770C>T (p.Pro590=) n.1837C>T n.1743C>T n.1764C>T | dbSNP |
17 | g.7224840del | CA2635786862 | ACADVL | c.1783del (p.Thr595ArgfsTer?) c.*1738del (n.*1738del) c.1717del (p.Thr573ArgfsTer?) c.662del c.1852del (p.Thr618ArgfsTer?) n.208del n.364del n.1336del n.355del n.899del c.518del c.149del (n.149del) n.554del c.714del c.1555del (p.Thr519ArgfsTer?) c.1804del (p.Thr602ArgfsTer?) c.1702del (p.Thr568ArgfsTer?) c.1681del (p.Thr561ArgfsTer?) n.1886del n.1792del n.1813del c.1771del (p.Thr591ArgfsTer?) n.1838del n.1744del n.1765del | gnomAD v4 |
17 | g.7224840A= | CA2245715697 | ACADVL | c.1783A= (p.Thr595=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.1717A= (p.Thr573=) c.662A= c.1852A= (p.Thr618=) n.208A= n.364A= n.1336A= n.355A= n.899A= c.518A= c.149A= (n.149A=) n.554A= c.714A= c.1555A= (p.Thr519=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1681A= (p.Thr561=) n.1886A= n.1792A= n.1813A= c.1771A= (p.Thr591=) n.1838A= n.1744A= n.1765A= | |
17 | g.7224840A>C | CA397725871 | ACADVL | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.662A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.208A>C n.364A>C n.1336A>C n.355A>C n.899A>C c.518A>C c.149A>C (n.149A>C) n.554A>C c.714A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1886A>C n.1792A>C n.1813A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1838A>C n.1744A>C n.1765A>C | |
17 | g.7224840A>G | CA8338269 | ACADVL | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.662A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.208A>G n.364A>G n.1336A>G n.355A>G n.899A>G c.518A>G c.149A>G (n.149A>G) n.554A>G c.714A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1886A>G n.1792A>G n.1813A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1838A>G n.1744A>G n.1765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224840A>T | CA397725872 | ACADVL | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.662A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.208A>T n.364A>T n.1336A>T n.355A>T n.899A>T c.518A>T c.149A>T (n.149A>T) n.554A>T c.714A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1886A>T n.1792A>T n.1813A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1838A>T n.1744A>T n.1765A>T | |
17 | g.7224841C>A | CA397725874 | ACADVL | c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.663C>A c.1853C>A (p.Thr618Lys) n.209C>A n.365C>A n.1337C>A n.356C>A n.900C>A c.519C>A c.150C>A (n.150C>A) n.555C>A c.715C>A c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1839C>A n.1745C>A n.1766C>A | |
17 | g.7224841C= | CA2245715701 | ACADVL | c.1784C= (p.Thr595=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.663C= c.1853C= (p.Thr618=) n.209C= n.365C= n.1337C= n.356C= n.900C= c.519C= c.150C= (n.150C=) n.555C= c.715C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1682C= (p.Thr561=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= c.1772C= (p.Thr591=) n.1839C= n.1745C= n.1766C= | |
17 | g.7224841C>G | CA397725873 | ACADVL | c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.663C>G c.1853C>G (p.Thr618Arg) n.209C>G n.365C>G n.1337C>G n.356C>G n.900C>G c.519C>G c.150C>G (n.150C>G) n.555C>G c.715C>G c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1839C>G n.1745C>G n.1766C>G | ClinVar |
17 | g.7224841C>T | CA8338270 | ACADVL | c.1784C>T (p.Thr595Met) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.663C>T c.1853C>T (p.Thr618Met) n.209C>T n.365C>T n.1337C>T n.356C>T n.900C>T c.519C>T c.150C>T (n.150C>T) n.555C>T c.715C>T c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1805C>T (p.Thr602Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1682C>T (p.Thr561Met) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T c.1772C>T (p.Thr591Met) n.1839C>T n.1745C>T n.1766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224842G>A | CA8338271 | ACADVL | c.1785G>A (p.Thr595=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.664G>A c.1854G>A (p.Thr618=) n.210G>A n.366G>A n.1338G>A n.357G>A n.901G>A c.520G>A c.151G>A (n.151G>A) n.556G>A c.716G>A c.1557G>A (p.Thr519=) c.1806G>A (p.Thr602=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1683G>A (p.Thr561=) n.1888G>A n.1794G>A n.1815G>A c.1773G>A (p.Thr591=) n.1840G>A n.1746G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224842G>C | CA497694380 | ACADVL | c.1785G>C (p.Thr595=) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1719G>C (p.Thr573=) c.664G>C c.1854G>C (p.Thr618=) n.210G>C n.366G>C n.1338G>C n.357G>C n.901G>C c.520G>C c.151G>C (n.151G>C) n.556G>C c.716G>C c.1557G>C (p.Thr519=) c.1806G>C (p.Thr602=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1683G>C (p.Thr561=) n.1888G>C n.1794G>C n.1815G>C c.1773G>C (p.Thr591=) n.1840G>C n.1746G>C n.1767G>C | |
17 | g.7224842G= | CA2245715707 | ACADVL | c.1785G= (p.Thr595=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1719G= (p.Thr573=) c.664G= c.1854G= (p.Thr618=) n.210G= n.366G= n.1338G= n.357G= n.901G= c.520G= c.151G= (n.151G=) n.556G= c.716G= c.1557G= (p.Thr519=) c.1806G= (p.Thr602=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1683G= (p.Thr561=) n.1888G= n.1794G= n.1815G= c.1773G= (p.Thr591=) n.1840G= n.1746G= n.1767G= | |
17 | g.7224842G>T | CA497694381 | ACADVL | c.1785G>T (p.Thr595=) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1719G>T (p.Thr573=) c.664G>T c.1854G>T (p.Thr618=) n.210G>T n.366G>T n.1338G>T n.357G>T n.901G>T c.520G>T c.151G>T (n.151G>T) n.556G>T c.716G>T c.1557G>T (p.Thr519=) c.1806G>T (p.Thr602=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1683G>T (p.Thr561=) n.1888G>T n.1794G>T n.1815G>T c.1773G>T (p.Thr591=) n.1840G>T n.1746G>T n.1767G>T | |
17 | g.7224843G>A | CA397725875 | ACADVL | c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.665G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.211G>A n.367G>A n.1339G>A n.358G>A n.902G>A c.521G>A c.152G>A (n.152G>A) n.557G>A c.717G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1889G>A n.1795G>A n.1816G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.1841G>A n.1747G>A n.1768G>A | |
17 | g.7224843G>C | CA397725876 | ACADVL | c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.665G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.211G>C n.367G>C n.1339G>C n.358G>C n.902G>C c.521G>C c.152G>C (n.152G>C) n.557G>C c.717G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1889G>C n.1795G>C n.1816G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.1841G>C n.1747G>C n.1768G>C | |
17 | g.7224843G>T | CA397725877 | ACADVL | c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1720G>T (p.Ala574Ser) c.665G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.211G>T n.367G>T n.1339G>T n.358G>T n.902G>T c.521G>T c.152G>T (n.152G>T) n.557G>T c.717G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.1889G>T n.1795G>T n.1816G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.1841G>T n.1747G>T n.1768G>T | |
17 | g.7224844C>A | CA397725878 | ACADVL | c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.666C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.212C>A n.368C>A n.1340C>A n.359C>A n.903C>A c.522C>A c.153C>A (n.153C>A) n.558C>A c.718C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1890C>A n.1796C>A n.1817C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.1842C>A n.1748C>A n.1769C>A | |
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17 | g.7224844C>T | CA397725880 | ACADVL | c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.666C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) n.212C>T n.368C>T n.1340C>T n.359C>T n.903C>T c.522C>T c.153C>T (n.153C>T) n.558C>T c.718C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1890C>T n.1796C>T n.1817C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.1842C>T n.1748C>T n.1769C>T | |
17 | g.7224845C>A | CA497694383 | ACADVL | c.1788C>A (p.Ala596=) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.667C>A c.1857C>A (p.Ala619=) n.213C>A n.369C>A n.1341C>A n.360C>A n.904C>A c.523C>A c.154C>A (n.154C>A) n.559C>A c.719C>A c.1560C>A (p.Ala520=) c.1809C>A (p.Ala603=) c.1707C>A (p.Ala569=) c.1686C>A (p.Ala562=) n.1891C>A n.1797C>A n.1818C>A c.1776C>A (p.Ala592=) n.1843C>A n.1749C>A n.1770C>A | dbSNP |
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17 | g.7224845C>G | CA497694387 | ACADVL | c.1788C>G (p.Ala596=) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.667C>G c.1857C>G (p.Ala619=) n.213C>G n.369C>G n.1341C>G n.360C>G n.904C>G c.523C>G c.154C>G (n.154C>G) n.559C>G c.719C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.1809C>G (p.Ala603=) c.1707C>G (p.Ala569=) c.1686C>G (p.Ala562=) n.1891C>G n.1797C>G n.1818C>G c.1776C>G (p.Ala592=) n.1843C>G n.1749C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224845C>T | CA497694386 | ACADVL | c.1788C>T (p.Ala596=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1722C>T (p.Ala574=) c.667C>T c.1857C>T (p.Ala619=) n.213C>T n.369C>T n.1341C>T n.360C>T n.904C>T c.523C>T c.154C>T (n.154C>T) n.559C>T c.719C>T c.1560C>T (p.Ala520=) c.1809C>T (p.Ala603=) c.1707C>T (p.Ala569=) c.1686C>T (p.Ala562=) n.1891C>T n.1797C>T n.1818C>T c.1776C>T (p.Ala592=) n.1843C>T n.1749C>T n.1770C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224846C>G | CA397725882 | ACADVL | c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.668C>G c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.214C>G n.370C>G n.1342C>G n.361C>G n.905C>G c.524C>G c.155C>G (n.155C>G) n.560C>G c.720C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.1892C>G n.1798C>G n.1819C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.1844C>G n.1750C>G n.1771C>G | |
17 | g.7224846C>T | CA397725883 | ACADVL | c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.668C>T c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.214C>T n.370C>T n.1342C>T n.361C>T n.905C>T c.524C>T c.155C>T (n.155C>T) n.560C>T c.720C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.1892C>T n.1798C>T n.1819C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.1844C>T n.1750C>T n.1771C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224847A>G | CA397725885 | ACADVL | c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.669A>G c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.215A>G n.371A>G n.1343A>G n.362A>G n.906A>G c.525A>G c.156A>G (n.156A>G) n.561A>G c.721A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.1893A>G n.1799A>G n.1820A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.1845A>G n.1751A>G n.1772A>G | |
17 | g.7224847A>T | CA397725886 | ACADVL | c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.669A>T c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.215A>T n.371A>T n.1343A>T n.362A>T n.906A>T c.525A>T c.156A>T (n.156A>T) n.561A>T c.721A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.1893A>T n.1799A>T n.1820A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.1845A>T n.1751A>T n.1772A>T | |
17 | g.7224848G>A | CA8338272 | ACADVL | c.1791G>A (p.Gln597=) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1725G>A (p.Gln575=) c.670G>A c.1860G>A (p.Gln620=) n.216G>A n.372G>A n.1344G>A n.363G>A n.907G>A c.526G>A c.157G>A (n.157G>A) n.562G>A c.722G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.1710G>A (p.Gln570=) c.1689G>A (p.Gln563=) n.1894G>A n.1800G>A n.1821G>A c.1779G>A (p.Gln593=) n.1846G>A n.1752G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224849C>G | CA397725889 | ACADVL | c.1792C>G (p.His598Asp) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1726C>G (p.His576Asp) c.671C>G c.1861C>G (p.His621Asp) n.217C>G n.373C>G n.1345C>G n.364C>G n.908C>G c.527C>G c.158C>G (n.158C>G) n.563C>G c.723C>G c.1564C>G (p.His522Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) n.1895C>G n.1801C>G n.1822C>G c.1780C>G (p.His594Asp) n.1847C>G n.1753C>G n.1774C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224856A>T | CA397725910 | ACADVL | c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.678A>T c.1868A>T (p.Lys623Ile) n.224A>T n.380A>T n.1352A>T n.371A>T n.915A>T c.534A>T c.165A>T (n.165A>T) n.570A>T c.730A>T c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) n.1902A>T n.1808A>T n.1829A>T c.1787A>T (p.Lys596Ile) n.1854A>T n.1760A>T n.1781A>T | |
17 | g.7224857A= | CA2245715730 | ACADVL | c.1800A= (p.Lys600=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.1734A= (p.Lys578=) c.679A= c.1869A= (p.Lys623=) n.225A= n.381A= n.1353A= n.372A= n.916A= c.535A= c.166A= (n.166A=) n.571A= c.731A= c.1572A= (p.Lys524=) c.1821A= (p.Lys607=) c.1719A= (p.Lys573=) c.1698A= (p.Lys566=) n.1903A= n.1809A= n.1830A= c.1788A= (p.Lys596=) n.1855A= n.1761A= n.1782A= | |
17 | g.7224857A>C | CA397725911 | ACADVL | c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.679A>C c.1869A>C (p.Lys623Asn) n.225A>C n.381A>C n.1353A>C n.372A>C n.916A>C c.535A>C c.166A>C (n.166A>C) n.571A>C c.731A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) n.1903A>C n.1809A>C n.1830A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) n.1855A>C n.1761A>C n.1782A>C | |
17 | g.7224857A>G | CA497694393 | ACADVL | c.1800A>G (p.Lys600=) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.679A>G c.1869A>G (p.Lys623=) n.225A>G n.381A>G n.1353A>G n.372A>G n.916A>G c.535A>G c.166A>G (n.166A>G) n.571A>G c.731A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.1821A>G (p.Lys607=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1698A>G (p.Lys566=) n.1903A>G n.1809A>G n.1830A>G c.1788A>G (p.Lys596=) n.1855A>G n.1761A>G n.1782A>G | |
17 | g.7224857A>T | CA397725912 | ACADVL | c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.679A>T c.1869A>T (p.Lys623Asn) n.225A>T n.381A>T n.1353A>T n.372A>T n.916A>T c.535A>T c.166A>T (n.166A>T) n.571A>T c.731A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) n.1903A>T n.1809A>T n.1830A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) n.1855A>T n.1761A>T n.1782A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224858A>C | CA397725913 | ACADVL | c.1801A>C (p.Met601Leu) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.680A>C c.1870A>C (p.Met624Leu) n.226A>C n.382A>C n.1354A>C n.373A>C n.917A>C c.536A>C c.167A>C (n.167A>C) n.572A>C c.732A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) n.1904A>C n.1810A>C n.1831A>C c.1789A>C (p.Met597Leu) n.1856A>C n.1762A>C n.1783A>C | |
17 | g.7224858A>G | CA397725914 | ACADVL | c.1801A>G (p.Met601Val) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.1735A>G (p.Met579Val) c.680A>G c.1870A>G (p.Met624Val) n.226A>G n.382A>G n.1354A>G n.373A>G n.917A>G c.536A>G c.167A>G (n.167A>G) n.572A>G c.732A>G c.1573A>G (p.Met525Val) c.1822A>G (p.Met608Val) c.1720A>G (p.Met574Val) c.1699A>G (p.Met567Val) n.1904A>G n.1810A>G n.1831A>G c.1789A>G (p.Met597Val) n.1856A>G n.1762A>G n.1783A>G | ClinVar |
17 | g.7224858A>T | CA397725915 | ACADVL | c.1801A>T (p.Met601Leu) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.680A>T c.1870A>T (p.Met624Leu) n.226A>T n.382A>T n.1354A>T n.373A>T n.917A>T c.536A>T c.167A>T (n.167A>T) n.572A>T c.732A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) n.1904A>T n.1810A>T n.1831A>T c.1789A>T (p.Met597Leu) n.1856A>T n.1762A>T n.1783A>T | |
17 | g.7224859T>A | CA397725916 | ACADVL | c.1802T>A (p.Met601Lys) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.681T>A c.1871T>A (p.Met624Lys) n.227T>A n.383T>A n.1355T>A n.374T>A n.918T>A c.537T>A c.168T>A (n.168T>A) n.573T>A c.733T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) n.1905T>A n.1811T>A n.1832T>A c.1790T>A (p.Met597Lys) n.1857T>A n.1763T>A n.1784T>A | |
17 | g.7224859T>C | CA397725917 | ACADVL | c.1802T>C (p.Met601Thr) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.681T>C c.1871T>C (p.Met624Thr) n.227T>C n.383T>C n.1355T>C n.374T>C n.918T>C c.537T>C c.168T>C (n.168T>C) n.573T>C c.733T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) n.1905T>C n.1811T>C n.1832T>C c.1790T>C (p.Met597Thr) n.1857T>C n.1763T>C n.1784T>C | |
17 | g.7224859T>G | CA397725918 | ACADVL | c.1802T>G (p.Met601Arg) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.681T>G c.1871T>G (p.Met624Arg) n.227T>G n.383T>G n.1355T>G n.374T>G n.918T>G c.537T>G c.168T>G (n.168T>G) n.573T>G c.733T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) n.1905T>G n.1811T>G n.1832T>G c.1790T>G (p.Met597Arg) n.1857T>G n.1763T>G n.1784T>G | |
17 | g.7224860G>A | CA8338273 | ACADVL | c.1803G>A (p.Met601Ile) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.682G>A c.1872G>A (p.Met624Ile) n.228G>A n.384G>A n.1356G>A n.375G>A n.919G>A c.538G>A c.169G>A (n.169G>A) n.574G>A c.734G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) n.1906G>A n.1812G>A n.1833G>A c.1791G>A (p.Met597Ile) n.1858G>A n.1764G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224860G>C | CA397725919 | ACADVL | c.1803G>C (p.Met601Ile) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.682G>C c.1872G>C (p.Met624Ile) n.228G>C n.384G>C n.1356G>C n.375G>C n.919G>C c.538G>C c.169G>C (n.169G>C) n.574G>C c.734G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) n.1906G>C n.1812G>C n.1833G>C c.1791G>C (p.Met597Ile) n.1858G>C n.1764G>C n.1785G>C | |
17 | g.7224860G= | CA2245715738 | ACADVL | c.1803G= (p.Met601=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.1737G= (p.Met579=) c.682G= c.1872G= (p.Met624=) n.228G= n.384G= n.1356G= n.375G= n.919G= c.538G= c.169G= (n.169G=) n.574G= c.734G= c.1575G= (p.Met525=) c.1824G= (p.Met608=) c.1722G= (p.Met574=) c.1701G= (p.Met567=) n.1906G= n.1812G= n.1833G= c.1791G= (p.Met597=) n.1858G= n.1764G= n.1785G= | |
17 | g.7224860G>T | CA397725920 | ACADVL | c.1803G>T (p.Met601Ile) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.682G>T c.1872G>T (p.Met624Ile) n.228G>T n.384G>T n.1356G>T n.375G>T n.919G>T c.538G>T c.169G>T (n.169G>T) n.574G>T c.734G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1906G>T n.1812G>T n.1833G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) n.1858G>T n.1764G>T n.1785G>T | COSMIC |
17 | g.7224860_7224862delinsGCT | CA2245715739 | ACADVL | c.1803_1805delinsGCT (p.Met601=) c.*1758_*1760delinsGCT (n.*1758_*1760delinsGCT) c.1737_1739delinsGCT (p.Met579=) c.682_684delinsGCT c.1872_1874delinsGCT (p.Met624=) n.228_230delinsGCT n.384_386delinsGCT n.1356_1358delinsGCT n.375_377delinsGCT n.919_921delinsGCT c.538_540delinsGCT c.169_171delinsGCT (n.169_171delinsGCT) n.574_576delinsGCT c.734_736delinsGCT c.1575_1577delinsGCT (p.Met525=) c.1824_1826delinsGCT (p.Met608=) c.1722_1724delinsGCT (p.Met574=) c.1701_1703delinsGCT (p.Met567=) n.1906_1908delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.1833_1835delinsGCT c.1791_1793delinsGCT (p.Met597=) n.1858_1860delinsGCT n.1764_1766delinsGCT n.1785_1787delinsGCT | |
17 | g.7224861C>A | CA397725921 | ACADVL | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.683C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.229C>A n.385C>A n.1357C>A n.376C>A n.920C>A c.539C>A c.170C>A (n.170C>A) n.575C>A c.735C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.1907C>A n.1813C>A n.1834C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.1859C>A n.1765C>A n.1786C>A | |
17 | g.7224861C>G | CA397725922 | ACADVL | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.683C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) n.229C>G n.385C>G n.1357C>G n.376C>G n.920C>G c.539C>G c.170C>G (n.170C>G) n.575C>G c.735C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.1907C>G n.1813C>G n.1834C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1859C>G n.1765C>G n.1786C>G | |
17 | g.7224861C>T | CA397725923 | ACADVL | c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.683C>T c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.229C>T n.385C>T n.1357C>T n.376C>T n.920C>T c.539C>T c.170C>T (n.170C>T) n.575C>T c.735C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) n.1907C>T n.1813C>T n.1834C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.1859C>T n.1765C>T n.1786C>T | |
17 | g.7224863_7224864del | CA312289 | ACADVL | c.1806_1807del (p.Cys603Ter) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.1740_1741del (p.Cys581Ter) c.685_686del c.1875_1876del (p.Cys626Ter) n.231_232del n.387_388del n.1359_1360del n.378_379del n.922_923del c.541_542del c.172_173del (n.172_173del) n.577_578del c.737_738del c.1578_1579del (p.Cys527Ter) c.1827_1828del (p.Cys610Ter) c.1725_1726del (p.Cys576Ter) c.1704_1705del (p.Cys569Ter) n.1909_1910del n.1815_1816del n.1836_1837del c.1794_1795del (p.Cys599Ter) n.1861_1862del n.1767_1768del n.1788_1789del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224862T>A | CA397725924 | ACADVL | c.1805T>A (p.Leu602His) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) c.684T>A c.1874T>A (p.Leu625His) n.230T>A n.386T>A n.1358T>A n.377T>A n.921T>A c.540T>A c.171T>A (n.171T>A) n.576T>A c.736T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1703T>A (p.Leu568His) n.1908T>A n.1814T>A n.1835T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.1860T>A n.1766T>A n.1787T>A | |
17 | g.7224862T>C | CA397725925 | ACADVL | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.684T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.230T>C n.386T>C n.1358T>C n.377T>C n.921T>C c.540T>C c.171T>C (n.171T>C) n.576T>C c.736T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.1908T>C n.1814T>C n.1835T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1860T>C n.1766T>C n.1787T>C | |
17 | g.7224862T>G | CA397725926 | ACADVL | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.684T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.230T>G n.386T>G n.1358T>G n.377T>G n.921T>G c.540T>G c.171T>G (n.171T>G) n.576T>G c.736T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.1908T>G n.1814T>G n.1835T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1860T>G n.1766T>G n.1787T>G | |
17 | g.7224863C>A | CA497694408 | ACADVL | c.1806C>A (p.Leu602=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1740C>A (p.Leu580=) c.685C>A c.1875C>A (p.Leu625=) n.231C>A n.387C>A n.1359C>A n.378C>A n.922C>A c.541C>A c.172C>A (n.172C>A) n.577C>A c.737C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.1909C>A n.1815C>A n.1836C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.1861C>A n.1767C>A n.1788C>A | |
17 | g.7224863C= | CA2245715757 | ACADVL | c.1806C= (p.Leu602=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.1740C= (p.Leu580=) c.685C= c.1875C= (p.Leu625=) n.231C= n.387C= n.1359C= n.378C= n.922C= c.541C= c.172C= (n.172C=) n.577C= c.737C= c.1578C= (p.Leu526=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1704C= (p.Leu568=) n.1909C= n.1815C= n.1836C= c.1794C= (p.Leu598=) n.1861C= n.1767C= n.1788C= | |
17 | g.7224863C>G | CA287441199 | ACADVL | c.1806C>G (p.Leu602=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1740C>G (p.Leu580=) c.685C>G c.1875C>G (p.Leu625=) n.231C>G n.387C>G n.1359C>G n.378C>G n.922C>G c.541C>G c.172C>G (n.172C>G) n.577C>G c.737C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.1909C>G n.1815C>G n.1836C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.1861C>G n.1767C>G n.1788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224863C>T | CA497694410 | ACADVL | c.1806C>T (p.Leu602=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1740C>T (p.Leu580=) c.685C>T c.1875C>T (p.Leu625=) n.231C>T n.387C>T n.1359C>T n.378C>T n.922C>T c.541C>T c.172C>T (n.172C>T) n.577C>T c.737C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.1909C>T n.1815C>T n.1836C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.1861C>T n.1767C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224863_7224864delinsCT | CA2245715763 | ACADVL | c.1806_1807delinsCT (p.Leu602=) c.*1761_*1762delinsCT (n.*1761_*1762delinsCT) c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=) c.685_686delinsCT c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=) n.231_232delinsCT n.387_388delinsCT n.1359_1360delinsCT n.378_379delinsCT n.922_923delinsCT c.541_542delinsCT c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT) n.577_578delinsCT c.737_738delinsCT c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=) c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=) c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=) c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=) n.1909_1910delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1836_1837delinsCT c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=) n.1861_1862delinsCT n.1767_1768delinsCT n.1788_1789delinsCT | |
17 | g.7224864del | CA2245715778 | ACADVL | c.1807del (p.Cys603ValfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) c.1741del (p.Cys581ValfsTer?) c.686del c.1876del (p.Cys626ValfsTer?) n.232del n.388del n.1360del n.379del n.923del c.542del c.173del (n.173del) n.578del c.738del c.1579del (p.Cys527ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.1726del (p.Cys576ValfsTer?) c.1705del (p.Cys569ValfsTer?) n.1910del n.1816del n.1837del c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) n.1862del n.1768del n.1789del | dbSNP |
17 | g.7224864T>A | CA397725927 | ACADVL | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.686T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.232T>A n.388T>A n.1360T>A n.379T>A n.923T>A c.542T>A c.173T>A (n.173T>A) n.578T>A c.738T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1910T>A n.1816T>A n.1837T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1862T>A n.1768T>A n.1789T>A | |
17 | g.7224864T>C | CA397725928 | ACADVL | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.686T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.232T>C n.388T>C n.1360T>C n.379T>C n.923T>C c.542T>C c.173T>C (n.173T>C) n.578T>C c.738T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1910T>C n.1816T>C n.1837T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1862T>C n.1768T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224864T>G | CA397725929 | ACADVL | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.686T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.232T>G n.388T>G n.1360T>G n.379T>G n.923T>G c.542T>G c.173T>G (n.173T>G) n.578T>G c.738T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1910T>G n.1816T>G n.1837T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1862T>G n.1768T>G n.1789T>G | |
17 | g.7224864T= | CA2245715777 | ACADVL | c.1807T= (p.Cys603=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.686T= c.1876T= (p.Cys626=) n.232T= n.388T= n.1360T= n.379T= n.923T= c.542T= c.173T= (n.173T=) n.578T= c.738T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1828T= (p.Cys610=) c.1726T= (p.Cys576=) c.1705T= (p.Cys569=) n.1910T= n.1816T= n.1837T= c.1795T= (p.Cys599=) n.1862T= n.1768T= n.1789T= | |
17 | g.7224864dup | CA16620602 | ACADVL | c.1807dup (p.Cys603LeufsTer2) c.*1762dup (n.*1762dup) c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2) c.686dup c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2) n.232dup n.388dup n.1360dup n.379dup n.923dup c.542dup c.173dup (n.173dup) n.578dup c.738dup c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2) c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2) n.1910dup n.1816dup n.1837dup c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2) n.1862dup n.1768dup n.1789dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224866_7224867del | CA2635786900 | ACADVL | c.1809_1810del (p.Cys603Ter) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1743_1744del (p.Cys581Ter) c.688_689del c.1878_1879del (p.Cys626Ter) n.234_235del n.390_391del n.1362_1363del n.381_382del n.925_926del c.544_545del c.175_176del (n.175_176del) n.580_581del c.740_741del c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1830_1831del (p.Cys610Ter) c.1728_1729del (p.Cys576Ter) c.1707_1708del (p.Cys569Ter) n.1912_1913del n.1818_1819del n.1839_1840del c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.1864_1865del n.1770_1771del n.1791_1792del | gnomAD v4 |
17 | g.7224865del | CA2499224908 | ACADVL | c.1808del (p.Cys603LeufsTer?) c.*1763del (n.*1763del) c.1742del (p.Cys581LeufsTer?) c.687del c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) n.233del n.389del n.1361del n.380del n.924del c.543del c.174del (n.174del) n.579del c.739del c.1580del (p.Cys527LeufsTer?) c.1829del (p.Cys610LeufsTer?) c.1727del (p.Cys576LeufsTer?) c.1706del (p.Cys569LeufsTer?) n.1911del n.1817del n.1838del c.1796del (p.Cys599LeufsTer?) n.1863del n.1769del n.1790del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224865G>A | CA397725930 | ACADVL | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.687G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.233G>A n.389G>A n.1361G>A n.380G>A n.924G>A c.543G>A c.174G>A (n.174G>A) n.579G>A c.739G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1911G>A n.1817G>A n.1838G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A | |
17 | g.7224865G>C | CA397725931 | ACADVL | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.687G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.233G>C n.389G>C n.1361G>C n.380G>C n.924G>C c.543G>C c.174G>C (n.174G>C) n.579G>C c.739G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1911G>C n.1817G>C n.1838G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C | |
17 | g.7224865G>T | CA397725932 | ACADVL | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.687G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.233G>T n.389G>T n.1361G>T n.380G>T n.924G>T c.543G>T c.174G>T (n.174G>T) n.579G>T c.739G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1911G>T n.1817G>T n.1838G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T | |
17 | g.7224866T>A | CA397725933 | ACADVL | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.688T>A c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.234T>A n.390T>A n.1362T>A n.381T>A n.925T>A c.544T>A c.175T>A (n.175T>A) n.580T>A c.740T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.1728T>A (p.Cys576Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1912T>A n.1818T>A n.1839T>A c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.1864T>A n.1770T>A n.1791T>A | |
17 | g.7224866T>C | CA497694412 | ACADVL | c.1809T>C (p.Cys603=) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.688T>C c.1878T>C (p.Cys626=) n.234T>C n.390T>C n.1362T>C n.381T>C n.925T>C c.544T>C c.175T>C (n.175T>C) n.580T>C c.740T>C c.1581T>C (p.Cys527=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.1728T>C (p.Cys576=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1912T>C n.1818T>C n.1839T>C c.1797T>C (p.Cys599=) n.1864T>C n.1770T>C n.1791T>C | |
17 | g.7224866T>G | CA397725934 | ACADVL | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.688T>G c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.234T>G n.390T>G n.1362T>G n.381T>G n.925T>G c.544T>G c.175T>G (n.175T>G) n.580T>G c.740T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.1728T>G (p.Cys576Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1912T>G n.1818T>G n.1839T>G c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.1864T>G n.1770T>G n.1791T>G | |
17 | g.7224867G>A | CA397725937 | ACADVL | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.689G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.235G>A n.391G>A n.1363G>A n.382G>A n.926G>A c.545G>A c.176G>A (n.176G>A) n.581G>A c.741G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1913G>A n.1819G>A n.1840G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.1865G>A n.1771G>A n.1792G>A | |
17 | g.7224867G>C | CA397725935 | ACADVL | c.1810G>C (p.Asp604His) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.689G>C c.1879G>C (p.Asp627His) n.235G>C n.391G>C n.1363G>C n.382G>C n.926G>C c.545G>C c.176G>C (n.176G>C) n.581G>C c.741G>C c.1582G>C (p.Asp528His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1913G>C n.1819G>C n.1840G>C c.1798G>C (p.Asp600His) n.1865G>C n.1771G>C n.1792G>C | |
17 | g.7224867G>T | CA397725936 | ACADVL | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.689G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.235G>T n.391G>T n.1363G>T n.382G>T n.926G>T c.545G>T c.176G>T (n.176G>T) n.581G>T c.741G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1913G>T n.1819G>T n.1840G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.1865G>T n.1771G>T n.1792G>T | |
17 | g.7224868A>C | CA397725938 | ACADVL | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.690A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.236A>C n.392A>C n.1364A>C n.383A>C n.927A>C c.546A>C c.177A>C (n.177A>C) n.582A>C c.742A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1914A>C n.1820A>C n.1841A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.1866A>C n.1772A>C n.1793A>C | |
17 | g.7224868A>G | CA397725939 | ACADVL | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.690A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.236A>G n.392A>G n.1364A>G n.383A>G n.927A>G c.546A>G c.177A>G (n.177A>G) n.582A>G c.742A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1914A>G n.1820A>G n.1841A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.1866A>G n.1772A>G n.1793A>G | |
17 | g.7224868A>T | CA397725940 | ACADVL | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.690A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.236A>T n.392A>T n.1364A>T n.383A>T n.927A>T c.546A>T c.177A>T (n.177A>T) n.582A>T c.742A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1914A>T n.1820A>T n.1841A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) n.1866A>T n.1772A>T n.1793A>T | |
17 | g.7224869C>A | CA397725941 | ACADVL | c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.691C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) n.237C>A n.393C>A n.1365C>A n.384C>A n.928C>A c.547C>A c.178C>A (n.178C>A) n.583C>A c.743C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1915C>A n.1821C>A n.1842C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A | |
17 | g.7224869C>G | CA397725942 | ACADVL | c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.691C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) n.237C>G n.393C>G n.1365C>G n.384C>G n.928C>G c.547C>G c.178C>G (n.178C>G) n.583C>G c.743C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1915C>G n.1821C>G n.1842C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G | |
17 | g.7224869C>T | CA497694415 | ACADVL | c.1812C>T (p.Asp604=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) c.691C>T c.1881C>T (p.Asp627=) n.237C>T n.393C>T n.1365C>T n.384C>T n.928C>T c.547C>T c.178C>T (n.178C>T) n.583C>T c.743C>T c.1584C>T (p.Asp528=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1915C>T n.1821C>T n.1842C>T c.1800C>T (p.Asp600=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T | |
17 | g.7224870A= | CA2245715785 | ACADVL | c.1813A= (p.Thr605=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.692A= c.1882A= (p.Thr628=) n.238A= n.394A= n.1366A= n.385A= n.929A= c.548A= c.179A= (n.179A=) n.584A= c.744A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1711A= (p.Thr571=) n.1916A= n.1822A= n.1843A= c.1801A= (p.Thr601=) n.1868A= n.1774A= n.1795A= | |
17 | g.7224870A>C | CA397725943 | ACADVL | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.692A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.238A>C n.394A>C n.1366A>C n.385A>C n.929A>C c.548A>C c.179A>C (n.179A>C) n.584A>C c.744A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.1916A>C n.1822A>C n.1843A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1868A>C n.1774A>C n.1795A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224870A>G | CA397725944 | ACADVL | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.692A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.238A>G n.394A>G n.1366A>G n.385A>G n.929A>G c.548A>G c.179A>G (n.179A>G) n.584A>G c.744A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.1916A>G n.1822A>G n.1843A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1868A>G n.1774A>G n.1795A>G | |
17 | g.7224870A>T | CA397725945 | ACADVL | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.692A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.238A>T n.394A>T n.1366A>T n.385A>T n.929A>T c.548A>T c.179A>T (n.179A>T) n.584A>T c.744A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.1916A>T n.1822A>T n.1843A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1868A>T n.1774A>T n.1795A>T | |
17 | g.7224871C>A | CA397725946 | ACADVL | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.693C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.239C>A n.395C>A n.1367C>A n.386C>A n.930C>A c.549C>A c.180C>A (n.180C>A) n.585C>A c.745C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.1917C>A n.1823C>A n.1844C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1869C>A n.1775C>A n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224871C= | CA2245715789 | ACADVL | c.1814C= (p.Thr605=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.693C= c.1883C= (p.Thr628=) n.239C= n.395C= n.1367C= n.386C= n.930C= c.549C= c.180C= (n.180C=) n.585C= c.745C= c.1586C= (p.Thr529=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1712C= (p.Thr571=) n.1917C= n.1823C= n.1844C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1869C= n.1775C= n.1796C= | |
17 | g.7224871C>G | CA397725947 | ACADVL | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.693C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.239C>G n.395C>G n.1367C>G n.386C>G n.930C>G c.549C>G c.180C>G (n.180C>G) n.585C>G c.745C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.1917C>G n.1823C>G n.1844C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1869C>G n.1775C>G n.1796C>G | ClinVar |
17 | g.7224871C>T | CA397725948 | ACADVL | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.693C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.239C>T n.395C>T n.1367C>T n.386C>T n.930C>T c.549C>T c.180C>T (n.180C>T) n.585C>T c.745C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1917C>T n.1823C>T n.1844C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1869C>T n.1775C>T n.1796C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224871_7224872del | CA1139533038 | ACADVL | c.1814_1815del (p.Thr605MetfsTer19) c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del) c.1748_1749del (p.Thr583MetfsTer19) c.693_694del c.1883_1884del (p.Thr628MetfsTer19) n.239_240del n.395_396del n.1367_1368del n.386_387del n.930_931del c.549_550del c.180_181del (n.180_181del) n.585_586del c.745_746del c.1586_1587del (p.Thr529MetfsTer19) c.1835_1836del (p.Thr612MetfsTer19) c.1733_1734del (p.Thr578MetfsTer19) c.1712_1713del (p.Thr571MetfsTer19) n.1917_1918del n.1823_1824del n.1844_1845del c.1802_1803del (p.Thr601MetfsTer19) n.1869_1870del n.1775_1776del n.1796_1797del | |
17 | g.7224872C>A | CA497694421 | ACADVL | c.1815C>A (p.Thr605=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1749C>A (p.Thr583=) c.694C>A c.1884C>A (p.Thr628=) n.240C>A n.396C>A n.1368C>A n.387C>A n.931C>A c.550C>A c.181C>A (n.181C>A) n.586C>A c.746C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1713C>A (p.Thr571=) n.1918C>A n.1824C>A n.1845C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1870C>A n.1776C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224872C>G | CA497694422 | ACADVL | c.1815C>G (p.Thr605=) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1749C>G (p.Thr583=) c.694C>G c.1884C>G (p.Thr628=) n.240C>G n.396C>G n.1368C>G n.387C>G n.931C>G c.550C>G c.181C>G (n.181C>G) n.586C>G c.746C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1713C>G (p.Thr571=) n.1918C>G n.1824C>G n.1845C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1870C>G n.1776C>G n.1797C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224872C>T | CA497694423 | ACADVL | c.1815C>T (p.Thr605=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1749C>T (p.Thr583=) c.694C>T c.1884C>T (p.Thr628=) n.240C>T n.396C>T n.1368C>T n.387C>T n.931C>T c.550C>T c.181C>T (n.181C>T) n.586C>T c.746C>T c.1587C>T (p.Thr529=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1713C>T (p.Thr571=) n.1918C>T n.1824C>T n.1845C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1870C>T n.1776C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224873T>A | CA397725949 | ACADVL | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.695T>A c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.241T>A n.397T>A n.1369T>A n.388T>A n.932T>A c.551T>A c.182T>A (n.182T>A) n.587T>A c.747T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1919T>A n.1825T>A n.1846T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) n.1871T>A n.1777T>A n.1798T>A | |
17 | g.7224873T>C | CA397725951 | ACADVL | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.695T>C c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.241T>C n.397T>C n.1369T>C n.388T>C n.932T>C c.551T>C c.182T>C (n.182T>C) n.587T>C c.747T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1919T>C n.1825T>C n.1846T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) n.1871T>C n.1777T>C n.1798T>C | ClinVar |
17 | g.7224873T>G | CA397725950 | ACADVL | c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.695T>G c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.241T>G n.397T>G n.1369T>G n.388T>G n.932T>G c.551T>G c.182T>G (n.182T>G) n.587T>G c.747T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1919T>G n.1825T>G n.1846T>G c.1804T>G (p.Trp602Gly) n.1871T>G n.1777T>G n.1798T>G | |
17 | g.7224874G>A | CA397725952 | ACADVL | c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.696G>A c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.242G>A n.398G>A n.1370G>A n.389G>A n.933G>A c.552G>A c.183G>A (n.183G>A) n.588G>A c.748G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1920G>A n.1826G>A n.1847G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A | |
17 | g.7224874G>C | CA397725954 | ACADVL | c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.696G>C c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.242G>C n.398G>C n.1370G>C n.389G>C n.933G>C c.552G>C c.183G>C (n.183G>C) n.588G>C c.748G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1920G>C n.1826G>C n.1847G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224874G>T | CA397725953 | ACADVL | c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.696G>T c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.242G>T n.398G>T n.1370G>T n.389G>T n.933G>T c.552G>T c.183G>T (n.183G>T) n.588G>T c.748G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1920G>T n.1826G>T n.1847G>T c.1805G>T (p.Trp602Leu) n.1872G>T n.1778G>T n.1799G>T | |
17 | g.7224875G>A | CA397725955 | ACADVL | c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.697G>A c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.243G>A n.399G>A n.1371G>A n.390G>A n.934G>A c.553G>A c.184G>A (n.184G>A) n.589G>A c.749G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1921G>A n.1827G>A n.1848G>A c.1806G>A (p.Trp602Ter) n.1873G>A n.1779G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224875G>C | CA397725956 | ACADVL | c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.697G>C c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.243G>C n.399G>C n.1371G>C n.390G>C n.934G>C c.553G>C c.184G>C (n.184G>C) n.589G>C c.749G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1921G>C n.1827G>C n.1848G>C c.1806G>C (p.Trp602Cys) n.1873G>C n.1779G>C n.1800G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224875G= | CA2245715792 | ACADVL | c.1818G= (p.Trp606=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1752G= (p.Trp584=) c.697G= c.1887G= (p.Trp629=) n.243G= n.399G= n.1371G= n.390G= n.934G= c.553G= c.184G= (n.184G=) n.589G= c.749G= c.1590G= (p.Trp530=) c.1839G= (p.Trp613=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1716G= (p.Trp572=) n.1921G= n.1827G= n.1848G= c.1806G= (p.Trp602=) n.1873G= n.1779G= n.1800G= | |
17 | g.7224875G>T | CA397725957 | ACADVL | c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.697G>T c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.243G>T n.399G>T n.1371G>T n.390G>T n.934G>T c.553G>T c.184G>T (n.184G>T) n.589G>T c.749G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1921G>T n.1827G>T n.1848G>T c.1806G>T (p.Trp602Cys) n.1873G>T n.1779G>T n.1800G>T | |
17 | g.7224876T>A | CA397725958 | ACADVL | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.698T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) n.244T>A n.400T>A n.1372T>A n.391T>A n.935T>A c.554T>A c.185T>A (n.185T>A) n.590T>A c.750T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1922T>A n.1828T>A n.1849T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) n.1874T>A n.1780T>A n.1801T>A | |
17 | g.7224876T>C | CA397725959 | ACADVL | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.698T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) n.244T>C n.400T>C n.1372T>C n.391T>C n.935T>C c.554T>C c.185T>C (n.185T>C) n.590T>C c.750T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1922T>C n.1828T>C n.1849T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) n.1874T>C n.1780T>C n.1801T>C | |
17 | g.7224876T>G | CA397725960 | ACADVL | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.698T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) n.244T>G n.400T>G n.1372T>G n.391T>G n.935T>G c.554T>G c.185T>G (n.185T>G) n.590T>G c.750T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1922T>G n.1828T>G n.1849T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) n.1874T>G n.1780T>G n.1801T>G | |
17 | g.7224877G>A | CA10581272 | ACADVL | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.699G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) n.245G>A n.401G>A n.1373G>A n.392G>A n.936G>A c.555G>A c.186G>A (n.186G>A) n.591G>A c.751G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1923G>A n.1829G>A n.1850G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) n.1875G>A n.1781G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G>C | CA8338274 | ACADVL | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.699G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) n.245G>C n.401G>C n.1373G>C n.392G>C n.936G>C c.555G>C c.186G>C (n.186G>C) n.591G>C c.751G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1923G>C n.1829G>C n.1850G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) n.1875G>C n.1781G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G= | CA2245715803 | ACADVL | c.1820G= (p.Cys607=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1754G= (p.Cys585=) c.699G= c.1889G= (p.Cys630=) n.245G= n.401G= n.1373G= n.392G= n.936G= c.555G= c.186G= (n.186G=) n.591G= c.751G= c.1592G= (p.Cys531=) c.1841G= (p.Cys614=) c.1739G= (p.Cys580=) c.1718G= (p.Cys573=) n.1923G= n.1829G= n.1850G= c.1808G= (p.Cys603=) n.1875G= n.1781G= n.1802G= | |
17 | g.7224877G>T | CA397725961 | ACADVL | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.699G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) n.245G>T n.401G>T n.1373G>T n.392G>T n.936G>T c.555G>T c.186G>T (n.186G>T) n.591G>T c.751G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1923G>T n.1829G>T n.1850G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) n.1875G>T n.1781G>T n.1802G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224878T>A | CA397725962 | ACADVL | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.700T>A c.1890T>A (p.Cys630Ter) n.246T>A n.402T>A n.1374T>A n.393T>A n.937T>A c.556T>A c.187T>A (n.187T>A) n.592T>A c.752T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1924T>A n.1830T>A n.1851T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) n.1876T>A n.1782T>A n.1803T>A | |
17 | g.7224878T>C | CA497694431 | ACADVL | c.1821T>C (p.Cys607=) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1755T>C (p.Cys585=) c.700T>C c.1890T>C (p.Cys630=) n.246T>C n.402T>C n.1374T>C n.393T>C n.937T>C c.556T>C c.187T>C (n.187T>C) n.592T>C c.752T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1719T>C (p.Cys573=) n.1924T>C n.1830T>C n.1851T>C c.1809T>C (p.Cys603=) n.1876T>C n.1782T>C n.1803T>C | ClinVar |
17 | g.7224878T>G | CA397725963 | ACADVL | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.700T>G c.1890T>G (p.Cys630Trp) n.246T>G n.402T>G n.1374T>G n.393T>G n.937T>G c.556T>G c.187T>G (n.187T>G) n.592T>G c.752T>G c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1924T>G n.1830T>G n.1851T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) n.1876T>G n.1782T>G n.1803T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224879A= | CA2245715824 | ACADVL | c.1822A= (p.Ile608=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.701A= c.1891A= (p.Ile631=) n.247A= n.403A= n.1375A= n.394A= n.938A= c.557A= c.188A= (n.188A=) n.593A= c.753A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1843A= (p.Ile615=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1720A= (p.Ile574=) n.1925A= n.1831A= n.1852A= c.1810A= (p.Ile604=) n.1877A= n.1783A= n.1804A= | |
17 | g.7224879A>C | CA397725965 | ACADVL | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.701A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.247A>C n.403A>C n.1375A>C n.394A>C n.938A>C c.557A>C c.188A>C (n.188A>C) n.593A>C c.753A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.1925A>C n.1831A>C n.1852A>C c.1810A>C (p.Ile604Leu) n.1877A>C n.1783A>C n.1804A>C | |
17 | g.7224879A>G | CA397725964 | ACADVL | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.701A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.247A>G n.403A>G n.1375A>G n.394A>G n.938A>G c.557A>G c.188A>G (n.188A>G) n.593A>G c.753A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1925A>G n.1831A>G n.1852A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) n.1877A>G n.1783A>G n.1804A>G | |
17 | g.7224879A>T | CA8338275 | ACADVL | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.701A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.247A>T n.403A>T n.1375A>T n.394A>T n.938A>T c.557A>T c.188A>T (n.188A>T) n.593A>T c.753A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.1925A>T n.1831A>T n.1852A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.1877A>T n.1783A>T n.1804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224880T>A | CA397725966 | ACADVL | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.702T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.248T>A n.404T>A n.1376T>A n.395T>A n.939T>A c.558T>A c.189T>A (n.189T>A) n.594T>A c.754T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) n.1926T>A n.1832T>A n.1853T>A c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.1878T>A n.1784T>A n.1805T>A | |
17 | g.7224880T>C | CA397725967 | ACADVL | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.702T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.248T>C n.404T>C n.1376T>C n.395T>C n.939T>C c.558T>C c.189T>C (n.189T>C) n.594T>C c.754T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1926T>C n.1832T>C n.1853T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.1878T>C n.1784T>C n.1805T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224880T>G | CA397725968 | ACADVL | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.702T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.248T>G n.404T>G n.1376T>G n.395T>G n.939T>G c.558T>G c.189T>G (n.189T>G) n.594T>G c.754T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) n.1926T>G n.1832T>G n.1853T>G c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.1878T>G n.1784T>G n.1805T>G | |
17 | g.7224881C>A | CA497694439 | ACADVL | c.1824C>A (p.Ile608=) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.703C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.249C>A n.405C>A n.1377C>A n.396C>A n.940C>A c.559C>A c.190C>A (n.190C>A) n.595C>A c.755C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1722C>A (p.Ile574=) n.1927C>A n.1833C>A n.1854C>A c.1812C>A (p.Ile604=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224881C= | CA2245715839 | ACADVL | c.1824C= (p.Ile608=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.1758C= (p.Ile586=) c.703C= c.1893C= (p.Ile631=) n.249C= n.405C= n.1377C= n.396C= n.940C= c.559C= c.190C= (n.190C=) n.595C= c.755C= c.1596C= (p.Ile532=) c.1845C= (p.Ile615=) c.1743C= (p.Ile581=) c.1722C= (p.Ile574=) n.1927C= n.1833C= n.1854C= c.1812C= (p.Ile604=) n.1879C= n.1785C= n.1806C= | |
17 | g.7224881C>G | CA397725969 | ACADVL | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.703C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.249C>G n.405C>G n.1377C>G n.396C>G n.940C>G c.559C>G c.190C>G (n.190C>G) n.595C>G c.755C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) n.1927C>G n.1833C>G n.1854C>G c.1812C>G (p.Ile604Met) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G | |
17 | g.7224881C>T | CA8338276 | ACADVL | c.1824C>T (p.Ile608=) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.703C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.249C>T n.405C>T n.1377C>T n.396C>T n.940C>T c.559C>T c.190C>T (n.190C>T) n.595C>T c.755C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1722C>T (p.Ile574=) n.1927C>T n.1833C>T n.1854C>T c.1812C>T (p.Ile604=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224882G>A | CA220202 | ACADVL | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.704G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.250G>A n.406G>A n.1378G>A n.397G>A n.941G>A c.560G>A c.191G>A (n.191G>A) n.596G>A c.756G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1928G>A n.1834G>A n.1855G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.1880G>A n.1786G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224882G>C | CA397725970 | ACADVL | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.704G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.250G>C n.406G>C n.1378G>C n.397G>C n.941G>C c.560G>C c.191G>C (n.191G>C) n.596G>C c.756G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.1928G>C n.1834G>C n.1855G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.1880G>C n.1786G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224882G= | CA2245715851 | ACADVL | c.1825G= (p.Glu609=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.704G= c.1894G= (p.Glu632=) n.250G= n.406G= n.1378G= n.397G= n.941G= c.560G= c.191G= (n.191G=) n.596G= c.756G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1723G= (p.Glu575=) n.1928G= n.1834G= n.1855G= c.1813G= (p.Glu605=) n.1880G= n.1786G= n.1807G= | |
17 | g.7224882G>T | CA397725971 | ACADVL | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.704G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.250G>T n.406G>T n.1378G>T n.397G>T n.941G>T c.560G>T c.191G>T (n.191G>T) n.596G>T c.756G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1928G>T n.1834G>T n.1855G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.1880G>T n.1786G>T n.1807G>T | |
17 | g.7224883A= | CA2245715863 | ACADVL | c.1826A= (p.Glu609=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.705A= c.1895A= (p.Glu632=) n.251A= n.407A= n.1379A= n.398A= n.942A= c.561A= c.192A= (n.192A=) n.597A= c.757A= c.1598A= (p.Glu533=) c.1847A= (p.Glu616=) c.1745A= (p.Glu582=) c.1724A= (p.Glu575=) n.1929A= n.1835A= n.1856A= c.1814A= (p.Glu605=) n.1881A= n.1787A= n.1808A= | |
17 | g.7224883A>C | CA287441214 | ACADVL | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.705A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.251A>C n.407A>C n.1379A>C n.398A>C n.942A>C c.561A>C c.192A>C (n.192A>C) n.597A>C c.757A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1929A>C n.1835A>C n.1856A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.1881A>C n.1787A>C n.1808A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224883A>G | CA397725972 | ACADVL | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.705A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.251A>G n.407A>G n.1379A>G n.398A>G n.942A>G c.561A>G c.192A>G (n.192A>G) n.597A>G c.757A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.1929A>G n.1835A>G n.1856A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.1881A>G n.1787A>G n.1808A>G | |
17 | g.7224883A>T | CA397725973 | ACADVL | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.705A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.251A>T n.407A>T n.1379A>T n.398A>T n.942A>T c.561A>T c.192A>T (n.192A>T) n.597A>T c.757A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1929A>T n.1835A>T n.1856A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.1881A>T n.1787A>T n.1808A>T | |
17 | g.7224886_7224957del | CA2808367661 | ACADVL | c.1827+2_1828del c.*1782+2_*1783del c.1761+2_1762del c.706+2_707del c.1896+2_1897del n.252+2_253del n.408+2_409del n.1382_1453del n.399+2_400del n.943+2_944del c.562+2_563del c.193+2_194del n.598+2_599del c.758+2_759del c.1599+2_1600del c.1848+2_1849del c.1746+2_1747del c.1725+2_1726del n.1930+2_1931del n.1836+2_1837del n.1857+2_1858del c.1815+2_1816del n.1882+2_1883del n.1788+2_1789del n.1809+2_1810del | |
17 | g.7224884G>A | CA497694443 | ACADVL | c.1827G>A (p.Glu609=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) c.706G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.252G>A n.408G>A n.1380G>A n.399G>A n.943G>A c.562G>A c.193G>A (n.193G>A) n.598G>A c.758G>A c.1599G>A (p.Glu533=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1725G>A (p.Glu575=) n.1930G>A n.1836G>A n.1857G>A c.1815G>A (p.Glu605=) n.1882G>A n.1788G>A n.1809G>A | |
17 | g.7224884G>C | CA397725975 | ACADVL | c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.706G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.252G>C n.408G>C n.1380G>C n.399G>C n.943G>C c.562G>C c.193G>C (n.193G>C) n.598G>C c.758G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) n.1930G>C n.1836G>C n.1857G>C c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.1882G>C n.1788G>C n.1809G>C | |
17 | g.7224884G>T | CA397725974 | ACADVL | c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.706G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.252G>T n.408G>T n.1380G>T n.399G>T n.943G>T c.562G>T c.193G>T (n.193G>T) n.598G>T c.758G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) n.1930G>T n.1836G>T n.1857G>T c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.1882G>T n.1788G>T n.1809G>T | |
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17 | g.7224885G>C | CA397725977 | ACADVL | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.*1782+1G>C (n.*1782+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.706+1G>C c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) n.252+1G>C n.408+1G>C n.1381G>C n.399+1G>C n.943+1G>C c.562+1G>C c.193+1G>C (n.193+1G>C) n.598+1G>C c.758+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.1746+1G>C (n.1746+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) n.1930+1G>C n.1836+1G>C n.1857+1G>C c.1815+1G>C (n.1815+1G>C) n.1882+1G>C n.1788+1G>C n.1809+1G>C | |
17 | g.7224885G>T | CA397725978 | ACADVL | c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.*1782+1G>T (n.*1782+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.706+1G>T c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) n.252+1G>T n.408+1G>T n.1381G>T n.399+1G>T n.943+1G>T c.562+1G>T c.193+1G>T (n.193+1G>T) n.598+1G>T c.758+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.1746+1G>T (n.1746+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) n.1930+1G>T n.1836+1G>T n.1857+1G>T c.1815+1G>T (n.1815+1G>T) n.1882+1G>T n.1788+1G>T n.1809+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224886T>A | CA397725979 | ACADVL | c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*1782+2T>A (n.*1782+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.706+2T>A c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) n.252+2T>A n.408+2T>A n.1382T>A n.399+2T>A n.943+2T>A c.562+2T>A c.193+2T>A (n.193+2T>A) n.598+2T>A c.758+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1848+2T>A (n.1848+2T>A) c.1746+2T>A (n.1746+2T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) n.1930+2T>A n.1836+2T>A n.1857+2T>A c.1815+2T>A (n.1815+2T>A) n.1882+2T>A n.1788+2T>A n.1809+2T>A | |
17 | g.7224886T>C | CA397725980 | ACADVL | c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*1782+2T>C (n.*1782+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.706+2T>C c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) n.252+2T>C n.408+2T>C n.1382T>C n.399+2T>C n.943+2T>C c.562+2T>C c.193+2T>C (n.193+2T>C) n.598+2T>C c.758+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1848+2T>C (n.1848+2T>C) c.1746+2T>C (n.1746+2T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) n.1930+2T>C n.1836+2T>C n.1857+2T>C c.1815+2T>C (n.1815+2T>C) n.1882+2T>C n.1788+2T>C n.1809+2T>C | |
17 | g.7224886T>G | CA397725981 | ACADVL | c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*1782+2T>G (n.*1782+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.706+2T>G c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) n.252+2T>G n.408+2T>G n.1382T>G n.399+2T>G n.943+2T>G c.562+2T>G c.193+2T>G (n.193+2T>G) n.598+2T>G c.758+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1848+2T>G (n.1848+2T>G) c.1746+2T>G (n.1746+2T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) n.1930+2T>G n.1836+2T>G n.1857+2T>G c.1815+2T>G (n.1815+2T>G) n.1882+2T>G n.1788+2T>G n.1809+2T>G | |
17 | g.7224887G>A | CA774735176 | ACADVL | c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) c.*1782+3G>A (n.*1782+3G>A) c.1761+3G>A (n.1761+3G>A) c.706+3G>A c.1896+3G>A (n.1896+3G>A) n.252+3G>A n.408+3G>A n.1383G>A n.399+3G>A n.943+3G>A c.562+3G>A c.193+3G>A (n.193+3G>A) n.598+3G>A c.758+3G>A c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) c.1848+3G>A (n.1848+3G>A) c.1746+3G>A (n.1746+3G>A) c.1725+3G>A (n.1725+3G>A) n.1930+3G>A n.1836+3G>A n.1857+3G>A c.1815+3G>A (n.1815+3G>A) n.1882+3G>A n.1788+3G>A n.1809+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224887G= | CA2245715871 | ACADVL | c.1827+3G= (n.1827+3G=) c.*1782+3G= (n.*1782+3G=) c.1761+3G= (n.1761+3G=) c.706+3G= c.1896+3G= (n.1896+3G=) n.252+3G= n.408+3G= n.1383G= n.399+3G= n.943+3G= c.562+3G= c.193+3G= (n.193+3G=) n.598+3G= c.758+3G= c.1599+3G= (n.1599+3G=) c.1848+3G= (n.1848+3G=) c.1746+3G= (n.1746+3G=) c.1725+3G= (n.1725+3G=) n.1930+3G= n.1836+3G= n.1857+3G= c.1815+3G= (n.1815+3G=) n.1882+3G= n.1788+3G= n.1809+3G= | |
17 | g.7224889G>A | CA8338277 | ACADVL | c.1827+5G>A (n.1827+5G>A) c.*1782+5G>A (n.*1782+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) c.706+5G>A c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) n.252+5G>A n.408+5G>A n.1385G>A n.399+5G>A n.943+5G>A c.562+5G>A c.193+5G>A (n.193+5G>A) n.598+5G>A c.758+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1848+5G>A (n.1848+5G>A) c.1746+5G>A (n.1746+5G>A) c.1725+5G>A (n.1725+5G>A) n.1930+5G>A n.1836+5G>A n.1857+5G>A c.1815+5G>A (n.1815+5G>A) n.1882+5G>A n.1788+5G>A n.1809+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224889G= | CA2245715873 | ACADVL | c.1827+5G= (n.1827+5G=) c.*1782+5G= (n.*1782+5G=) c.1761+5G= (n.1761+5G=) c.706+5G= c.1896+5G= (n.1896+5G=) n.252+5G= n.408+5G= n.1385G= n.399+5G= n.943+5G= c.562+5G= c.193+5G= (n.193+5G=) n.598+5G= c.758+5G= c.1599+5G= (n.1599+5G=) c.1848+5G= (n.1848+5G=) c.1746+5G= (n.1746+5G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) n.1930+5G= n.1836+5G= n.1857+5G= c.1815+5G= (n.1815+5G=) n.1882+5G= n.1788+5G= n.1809+5G= | |
17 | g.7224890A= | CA2245715876 | ACADVL | c.1827+6A= (n.1827+6A=) c.*1782+6A= (n.*1782+6A=) c.1761+6A= (n.1761+6A=) c.706+6A= c.1896+6A= (n.1896+6A=) n.252+6A= n.408+6A= n.1386A= n.399+6A= n.943+6A= c.562+6A= c.193+6A= (n.193+6A=) n.598+6A= c.758+6A= c.1599+6A= (n.1599+6A=) c.1848+6A= (n.1848+6A=) c.1746+6A= (n.1746+6A=) c.1725+6A= (n.1725+6A=) n.1930+6A= n.1836+6A= n.1857+6A= c.1815+6A= (n.1815+6A=) n.1882+6A= n.1788+6A= n.1809+6A= | |
17 | g.7224890A>G | CA624860835 | ACADVL | c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) c.*1782+6A>G (n.*1782+6A>G) c.1761+6A>G (n.1761+6A>G) c.706+6A>G c.1896+6A>G (n.1896+6A>G) n.252+6A>G n.408+6A>G n.1386A>G n.399+6A>G n.943+6A>G c.562+6A>G c.193+6A>G (n.193+6A>G) n.598+6A>G c.758+6A>G c.1599+6A>G (n.1599+6A>G) c.1848+6A>G (n.1848+6A>G) c.1746+6A>G (n.1746+6A>G) c.1725+6A>G (n.1725+6A>G) n.1930+6A>G n.1836+6A>G n.1857+6A>G c.1815+6A>G (n.1815+6A>G) n.1882+6A>G n.1788+6A>G n.1809+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224891C= | CA2245715881 | ACADVL | c.1827+7C= (n.1827+7C=) c.*1782+7C= (n.*1782+7C=) c.1761+7C= (n.1761+7C=) c.706+7C= c.1896+7C= (n.1896+7C=) n.252+7C= n.408+7C= n.1387C= n.399+7C= n.943+7C= c.562+7C= c.193+7C= (n.193+7C=) n.598+7C= c.758+7C= c.1599+7C= (n.1599+7C=) c.1848+7C= (n.1848+7C=) c.1746+7C= (n.1746+7C=) c.1725+7C= (n.1725+7C=) n.1930+7C= n.1836+7C= n.1857+7C= c.1815+7C= (n.1815+7C=) n.1882+7C= n.1788+7C= n.1809+7C= | |
17 | g.7224891C>G | CA2635786945 | ACADVL | c.1827+7C>G (n.1827+7C>G) c.*1782+7C>G (n.*1782+7C>G) c.1761+7C>G (n.1761+7C>G) c.706+7C>G c.1896+7C>G (n.1896+7C>G) n.252+7C>G n.408+7C>G n.1387C>G n.399+7C>G n.943+7C>G c.562+7C>G c.193+7C>G (n.193+7C>G) n.598+7C>G c.758+7C>G c.1599+7C>G (n.1599+7C>G) c.1848+7C>G (n.1848+7C>G) c.1746+7C>G (n.1746+7C>G) c.1725+7C>G (n.1725+7C>G) n.1930+7C>G n.1836+7C>G n.1857+7C>G c.1815+7C>G (n.1815+7C>G) n.1882+7C>G n.1788+7C>G n.1809+7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224891C>T | CA624860836 | ACADVL | c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) c.*1782+7C>T (n.*1782+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) c.706+7C>T c.1896+7C>T (n.1896+7C>T) n.252+7C>T n.408+7C>T n.1387C>T n.399+7C>T n.943+7C>T c.562+7C>T c.193+7C>T (n.193+7C>T) n.598+7C>T c.758+7C>T c.1599+7C>T (n.1599+7C>T) c.1848+7C>T (n.1848+7C>T) c.1746+7C>T (n.1746+7C>T) c.1725+7C>T (n.1725+7C>T) n.1930+7C>T n.1836+7C>T n.1857+7C>T c.1815+7C>T (n.1815+7C>T) n.1882+7C>T n.1788+7C>T n.1809+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>C | CA16608641 | ACADVL | c.1827+8T>C (n.1827+8T>C) c.*1782+8T>C (n.*1782+8T>C) c.1761+8T>C (n.1761+8T>C) c.706+8T>C c.1896+8T>C (n.1896+8T>C) n.252+8T>C n.408+8T>C n.1388T>C n.399+8T>C n.943+8T>C c.562+8T>C c.193+8T>C (n.193+8T>C) n.598+8T>C c.758+8T>C c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) c.1848+8T>C (n.1848+8T>C) c.1746+8T>C (n.1746+8T>C) c.1725+8T>C (n.1725+8T>C) n.1930+8T>C n.1836+8T>C n.1857+8T>C c.1815+8T>C (n.1815+8T>C) n.1882+8T>C n.1788+8T>C n.1809+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224892T>G | CA2635786948 | ACADVL | c.1827+8T>G (n.1827+8T>G) c.*1782+8T>G (n.*1782+8T>G) c.1761+8T>G (n.1761+8T>G) c.706+8T>G c.1896+8T>G (n.1896+8T>G) n.252+8T>G n.408+8T>G n.1388T>G n.399+8T>G n.943+8T>G c.562+8T>G c.193+8T>G (n.193+8T>G) n.598+8T>G c.758+8T>G c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) c.1848+8T>G (n.1848+8T>G) c.1746+8T>G (n.1746+8T>G) c.1725+8T>G (n.1725+8T>G) n.1930+8T>G n.1836+8T>G n.1857+8T>G c.1815+8T>G (n.1815+8T>G) n.1882+8T>G n.1788+8T>G n.1809+8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224892T= | CA2245715887 | ACADVL | c.1827+8T= (n.1827+8T=) c.*1782+8T= (n.*1782+8T=) c.1761+8T= (n.1761+8T=) c.706+8T= c.1896+8T= (n.1896+8T=) n.252+8T= n.408+8T= n.1388T= n.399+8T= n.943+8T= c.562+8T= c.193+8T= (n.193+8T=) n.598+8T= c.758+8T= c.1599+8T= (n.1599+8T=) c.1848+8T= (n.1848+8T=) c.1746+8T= (n.1746+8T=) c.1725+8T= (n.1725+8T=) n.1930+8T= n.1836+8T= n.1857+8T= c.1815+8T= (n.1815+8T=) n.1882+8T= n.1788+8T= n.1809+8T= | |
17 | g.7224893C= | CA2245715894 | ACADVL | c.1827+9C= (n.1827+9C=) c.*1782+9C= (n.*1782+9C=) c.1761+9C= (n.1761+9C=) c.706+9C= c.1896+9C= (n.1896+9C=) n.252+9C= n.408+9C= n.1389C= n.399+9C= n.943+9C= c.562+9C= c.193+9C= (n.193+9C=) n.598+9C= c.758+9C= c.1599+9C= (n.1599+9C=) c.1848+9C= (n.1848+9C=) c.1746+9C= (n.1746+9C=) c.1725+9C= (n.1725+9C=) n.1930+9C= n.1836+9C= n.1857+9C= c.1815+9C= (n.1815+9C=) n.1882+9C= n.1788+9C= n.1809+9C= | |
17 | g.7224893C>T | CA8338278 | ACADVL | c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) c.*1782+9C>T (n.*1782+9C>T) c.1761+9C>T (n.1761+9C>T) c.706+9C>T c.1896+9C>T (n.1896+9C>T) n.252+9C>T n.408+9C>T n.1389C>T n.399+9C>T n.943+9C>T c.562+9C>T c.193+9C>T (n.193+9C>T) n.598+9C>T c.758+9C>T c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) c.1848+9C>T (n.1848+9C>T) c.1746+9C>T (n.1746+9C>T) c.1725+9C>T (n.1725+9C>T) n.1930+9C>T n.1836+9C>T n.1857+9C>T c.1815+9C>T (n.1815+9C>T) n.1882+9C>T n.1788+9C>T n.1809+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>A | CA8338279 | ACADVL | c.1827+10G>A (n.1827+10G>A) c.*1782+10G>A (n.*1782+10G>A) c.1761+10G>A (n.1761+10G>A) c.706+10G>A c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) n.252+10G>A n.408+10G>A n.1390G>A n.399+10G>A n.943+10G>A c.562+10G>A c.193+10G>A (n.193+10G>A) n.598+10G>A c.758+10G>A c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) c.1848+10G>A (n.1848+10G>A) c.1746+10G>A (n.1746+10G>A) c.1725+10G>A (n.1725+10G>A) n.1930+10G>A n.1836+10G>A n.1857+10G>A c.1815+10G>A (n.1815+10G>A) n.1882+10G>A n.1788+10G>A n.1809+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224894G>C | CA2635786965 | ACADVL | c.1827+10G>C (n.1827+10G>C) c.*1782+10G>C (n.*1782+10G>C) c.1761+10G>C (n.1761+10G>C) c.706+10G>C c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) n.252+10G>C n.408+10G>C n.1390G>C n.399+10G>C n.943+10G>C c.562+10G>C c.193+10G>C (n.193+10G>C) n.598+10G>C c.758+10G>C c.1599+10G>C (n.1599+10G>C) c.1848+10G>C (n.1848+10G>C) c.1746+10G>C (n.1746+10G>C) c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) n.1930+10G>C n.1836+10G>C n.1857+10G>C c.1815+10G>C (n.1815+10G>C) n.1882+10G>C n.1788+10G>C n.1809+10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224894G= | CA2245715900 | ACADVL | c.1827+10G= (n.1827+10G=) c.*1782+10G= (n.*1782+10G=) c.1761+10G= (n.1761+10G=) c.706+10G= c.1896+10G= (n.1896+10G=) n.252+10G= n.408+10G= n.1390G= n.399+10G= n.943+10G= c.562+10G= c.193+10G= (n.193+10G=) n.598+10G= c.758+10G= c.1599+10G= (n.1599+10G=) c.1848+10G= (n.1848+10G=) c.1746+10G= (n.1746+10G=) c.1725+10G= (n.1725+10G=) n.1930+10G= n.1836+10G= n.1857+10G= c.1815+10G= (n.1815+10G=) n.1882+10G= n.1788+10G= n.1809+10G= | |
17 | g.7224897del | CA2635786958 | ACADVL | c.1827+13del (n.1827+13del) c.*1782+13del (n.*1782+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) c.706+13del c.1896+13del (n.1896+13del) n.252+13del n.408+13del n.1393del n.399+13del n.943+13del c.562+13del c.193+13del (n.193+13del) n.598+13del c.758+13del c.1599+13del (n.1599+13del) c.1848+13del (n.1848+13del) c.1746+13del (n.1746+13del) c.1725+13del (n.1725+13del) n.1930+13del n.1836+13del n.1857+13del c.1815+13del (n.1815+13del) n.1882+13del n.1788+13del n.1809+13del | gnomAD v4 |
17 | g.7224896G>T | CA2635786967 | ACADVL | c.1827+12G>T (n.1827+12G>T) c.*1782+12G>T (n.*1782+12G>T) c.1761+12G>T (n.1761+12G>T) c.706+12G>T c.1896+12G>T (n.1896+12G>T) n.252+12G>T n.408+12G>T n.1392G>T n.399+12G>T n.943+12G>T c.562+12G>T c.193+12G>T (n.193+12G>T) n.598+12G>T c.758+12G>T c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) c.1848+12G>T (n.1848+12G>T) c.1746+12G>T (n.1746+12G>T) c.1725+12G>T (n.1725+12G>T) n.1930+12G>T n.1836+12G>T n.1857+12G>T c.1815+12G>T (n.1815+12G>T) n.1882+12G>T n.1788+12G>T n.1809+12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>A | CA774735187 | ACADVL | c.1827+13G>A (n.1827+13G>A) c.*1782+13G>A (n.*1782+13G>A) c.1761+13G>A (n.1761+13G>A) c.706+13G>A c.1896+13G>A (n.1896+13G>A) n.252+13G>A n.408+13G>A n.1393G>A n.399+13G>A n.943+13G>A c.562+13G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.598+13G>A c.758+13G>A c.1599+13G>A (n.1599+13G>A) c.1848+13G>A (n.1848+13G>A) c.1746+13G>A (n.1746+13G>A) c.1725+13G>A (n.1725+13G>A) n.1930+13G>A n.1836+13G>A n.1857+13G>A c.1815+13G>A (n.1815+13G>A) n.1882+13G>A n.1788+13G>A n.1809+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224897G>C | CA2635786970 | ACADVL | c.1827+13G>C (n.1827+13G>C) c.*1782+13G>C (n.*1782+13G>C) c.1761+13G>C (n.1761+13G>C) c.706+13G>C c.1896+13G>C (n.1896+13G>C) n.252+13G>C n.408+13G>C n.1393G>C n.399+13G>C n.943+13G>C c.562+13G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.598+13G>C c.758+13G>C c.1599+13G>C (n.1599+13G>C) c.1848+13G>C (n.1848+13G>C) c.1746+13G>C (n.1746+13G>C) c.1725+13G>C (n.1725+13G>C) n.1930+13G>C n.1836+13G>C n.1857+13G>C c.1815+13G>C (n.1815+13G>C) n.1882+13G>C n.1788+13G>C n.1809+13G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224897G= | CA2245715903 | ACADVL | c.1827+13G= (n.1827+13G=) c.*1782+13G= (n.*1782+13G=) c.1761+13G= (n.1761+13G=) c.706+13G= c.1896+13G= (n.1896+13G=) n.252+13G= n.408+13G= n.1393G= n.399+13G= n.943+13G= c.562+13G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.598+13G= c.758+13G= c.1599+13G= (n.1599+13G=) c.1848+13G= (n.1848+13G=) c.1746+13G= (n.1746+13G=) c.1725+13G= (n.1725+13G=) n.1930+13G= n.1836+13G= n.1857+13G= c.1815+13G= (n.1815+13G=) n.1882+13G= n.1788+13G= n.1809+13G= | |
17 | g.7224898C>A | CA2635786973 | ACADVL | c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.*1782+14C>A (n.*1782+14C>A) c.1761+14C>A (n.1761+14C>A) c.706+14C>A c.1896+14C>A (n.1896+14C>A) n.252+14C>A n.408+14C>A n.1394C>A n.399+14C>A n.943+14C>A c.562+14C>A c.193+14C>A (n.193+14C>A) n.598+14C>A c.758+14C>A c.1599+14C>A (n.1599+14C>A) c.1848+14C>A (n.1848+14C>A) c.1746+14C>A (n.1746+14C>A) c.1725+14C>A (n.1725+14C>A) n.1930+14C>A n.1836+14C>A n.1857+14C>A c.1815+14C>A (n.1815+14C>A) n.1882+14C>A n.1788+14C>A n.1809+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>G | CA2635786975 | ACADVL | c.1827+14C>G (n.1827+14C>G) c.*1782+14C>G (n.*1782+14C>G) c.1761+14C>G (n.1761+14C>G) c.706+14C>G c.1896+14C>G (n.1896+14C>G) n.252+14C>G n.408+14C>G n.1394C>G n.399+14C>G n.943+14C>G c.562+14C>G c.193+14C>G (n.193+14C>G) n.598+14C>G c.758+14C>G c.1599+14C>G (n.1599+14C>G) c.1848+14C>G (n.1848+14C>G) c.1746+14C>G (n.1746+14C>G) c.1725+14C>G (n.1725+14C>G) n.1930+14C>G n.1836+14C>G n.1857+14C>G c.1815+14C>G (n.1815+14C>G) n.1882+14C>G n.1788+14C>G n.1809+14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224898C>T | CA2635786976 | ACADVL | c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.*1782+14C>T (n.*1782+14C>T) c.1761+14C>T (n.1761+14C>T) c.706+14C>T c.1896+14C>T (n.1896+14C>T) n.252+14C>T n.408+14C>T n.1394C>T n.399+14C>T n.943+14C>T c.562+14C>T c.193+14C>T (n.193+14C>T) n.598+14C>T c.758+14C>T c.1599+14C>T (n.1599+14C>T) c.1848+14C>T (n.1848+14C>T) c.1746+14C>T (n.1746+14C>T) c.1725+14C>T (n.1725+14C>T) n.1930+14C>T n.1836+14C>T n.1857+14C>T c.1815+14C>T (n.1815+14C>T) n.1882+14C>T n.1788+14C>T n.1809+14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224899T>G | CA2635786978 | ACADVL | c.1827+15T>G (n.1827+15T>G) c.*1782+15T>G (n.*1782+15T>G) c.1761+15T>G (n.1761+15T>G) c.706+15T>G c.1896+15T>G (n.1896+15T>G) n.252+15T>G n.408+15T>G n.1395T>G n.399+15T>G n.943+15T>G c.562+15T>G c.193+15T>G (n.193+15T>G) n.598+15T>G c.758+15T>G c.1599+15T>G (n.1599+15T>G) c.1848+15T>G (n.1848+15T>G) c.1746+15T>G (n.1746+15T>G) c.1725+15T>G (n.1725+15T>G) n.1930+15T>G n.1836+15T>G n.1857+15T>G c.1815+15T>G (n.1815+15T>G) n.1882+15T>G n.1788+15T>G n.1809+15T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224901C= | CA2245715906 | ACADVL | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.*1782+17C= (n.*1782+17C=) c.1761+17C= (n.1761+17C=) c.706+17C= c.1896+17C= (n.1896+17C=) n.252+17C= n.408+17C= n.1397C= n.399+17C= n.943+17C= c.562+17C= c.193+17C= (n.193+17C=) n.598+17C= c.758+17C= c.1599+17C= (n.1599+17C=) c.1848+17C= (n.1848+17C=) c.1746+17C= (n.1746+17C=) c.1725+17C= (n.1725+17C=) n.1930+17C= n.1836+17C= n.1857+17C= c.1815+17C= (n.1815+17C=) n.1882+17C= n.1788+17C= n.1809+17C= | |
17 | g.7224901C>T | CA8338280 | ACADVL | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.*1782+17C>T (n.*1782+17C>T) c.1761+17C>T (n.1761+17C>T) c.706+17C>T c.1896+17C>T (n.1896+17C>T) n.252+17C>T n.408+17C>T n.1397C>T n.399+17C>T n.943+17C>T c.562+17C>T c.193+17C>T (n.193+17C>T) n.598+17C>T c.758+17C>T c.1599+17C>T (n.1599+17C>T) c.1848+17C>T (n.1848+17C>T) c.1746+17C>T (n.1746+17C>T) c.1725+17C>T (n.1725+17C>T) n.1930+17C>T n.1836+17C>T n.1857+17C>T c.1815+17C>T (n.1815+17C>T) n.1882+17C>T n.1788+17C>T n.1809+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224902C>T | CA2635786980 | ACADVL | c.1827+18C>T (n.1827+18C>T) c.*1782+18C>T (n.*1782+18C>T) c.1761+18C>T (n.1761+18C>T) c.706+18C>T c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) n.252+18C>T n.408+18C>T n.1398C>T n.399+18C>T n.943+18C>T c.562+18C>T c.193+18C>T (n.193+18C>T) n.598+18C>T c.758+18C>T c.1599+18C>T (n.1599+18C>T) c.1848+18C>T (n.1848+18C>T) c.1746+18C>T (n.1746+18C>T) c.1725+18C>T (n.1725+18C>T) n.1930+18C>T n.1836+18C>T n.1857+18C>T c.1815+18C>T (n.1815+18C>T) n.1882+18C>T n.1788+18C>T n.1809+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224903A= | CA2245715909 | ACADVL | c.1827+19A= (n.1827+19A=) c.*1782+19A= (n.*1782+19A=) c.1761+19A= (n.1761+19A=) c.706+19A= c.1896+19A= (n.1896+19A=) n.252+19A= n.408+19A= n.1399A= n.399+19A= n.943+19A= c.562+19A= c.193+19A= (n.193+19A=) n.598+19A= c.758+19A= c.1599+19A= (n.1599+19A=) c.1848+19A= (n.1848+19A=) c.1746+19A= (n.1746+19A=) c.1725+19A= (n.1725+19A=) n.1930+19A= n.1836+19A= n.1857+19A= c.1815+19A= (n.1815+19A=) n.1882+19A= n.1788+19A= n.1809+19A= | |
17 | g.7224903A>C | CA2245715911 | ACADVL | c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.*1782+19A>C (n.*1782+19A>C) c.1761+19A>C (n.1761+19A>C) c.706+19A>C c.1896+19A>C (n.1896+19A>C) n.252+19A>C n.408+19A>C n.1399A>C n.399+19A>C n.943+19A>C c.562+19A>C c.193+19A>C (n.193+19A>C) n.598+19A>C c.758+19A>C c.1599+19A>C (n.1599+19A>C) c.1848+19A>C (n.1848+19A>C) c.1746+19A>C (n.1746+19A>C) c.1725+19A>C (n.1725+19A>C) n.1930+19A>C n.1836+19A>C n.1857+19A>C c.1815+19A>C (n.1815+19A>C) n.1882+19A>C n.1788+19A>C n.1809+19A>C | dbSNP |
17 | g.7224904A>G | CA2635786981 | ACADVL | c.1827+20A>G (n.1827+20A>G) c.*1782+20A>G (n.*1782+20A>G) c.1761+20A>G (n.1761+20A>G) c.706+20A>G c.1896+20A>G (n.1896+20A>G) n.252+20A>G n.408+20A>G n.1400A>G n.399+20A>G n.943+20A>G c.562+20A>G c.193+20A>G (n.193+20A>G) n.598+20A>G c.758+20A>G c.1599+20A>G (n.1599+20A>G) c.1848+20A>G (n.1848+20A>G) c.1746+20A>G (n.1746+20A>G) c.1725+20A>G (n.1725+20A>G) n.1930+20A>G n.1836+20A>G n.1857+20A>G c.1815+20A>G (n.1815+20A>G) n.1882+20A>G n.1788+20A>G n.1809+20A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224905G>A | CA774735192 | ACADVL | c.1827+21G>A (n.1827+21G>A) c.*1782+21G>A (n.*1782+21G>A) c.1761+21G>A (n.1761+21G>A) c.706+21G>A c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) n.252+21G>A n.408+21G>A n.1401G>A n.399+21G>A n.943+21G>A c.562+21G>A c.193+21G>A (n.193+21G>A) n.598+21G>A c.758+21G>A c.1599+21G>A (n.1599+21G>A) c.1848+21G>A (n.1848+21G>A) c.1746+21G>A (n.1746+21G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) n.1930+21G>A n.1836+21G>A n.1857+21G>A c.1815+21G>A (n.1815+21G>A) n.1882+21G>A n.1788+21G>A n.1809+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224905G= | CA2245715913 | ACADVL | c.1827+21G= (n.1827+21G=) c.*1782+21G= (n.*1782+21G=) c.1761+21G= (n.1761+21G=) c.706+21G= c.1896+21G= (n.1896+21G=) n.252+21G= n.408+21G= n.1401G= n.399+21G= n.943+21G= c.562+21G= c.193+21G= (n.193+21G=) n.598+21G= c.758+21G= c.1599+21G= (n.1599+21G=) c.1848+21G= (n.1848+21G=) c.1746+21G= (n.1746+21G=) c.1725+21G= (n.1725+21G=) n.1930+21G= n.1836+21G= n.1857+21G= c.1815+21G= (n.1815+21G=) n.1882+21G= n.1788+21G= n.1809+21G= | |
17 | g.7224908C>T | CA2576147716 | ACADVL | c.1827+24C>T (n.1827+24C>T) c.*1782+24C>T (n.*1782+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) c.706+24C>T c.1896+24C>T (n.1896+24C>T) n.252+24C>T n.408+24C>T n.1404C>T n.399+24C>T n.943+24C>T c.562+24C>T c.193+24C>T (n.193+24C>T) n.598+24C>T c.758+24C>T c.1599+24C>T (n.1599+24C>T) c.1848+24C>T (n.1848+24C>T) c.1746+24C>T (n.1746+24C>T) c.1725+24C>T (n.1725+24C>T) n.1930+24C>T n.1836+24C>T n.1857+24C>T c.1815+24C>T (n.1815+24C>T) n.1882+24C>T n.1788+24C>T n.1809+24C>T | |
17 | g.7224909A= | CA2245715915 | ACADVL | c.1827+25A= (n.1827+25A=) c.*1782+25A= (n.*1782+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) c.706+25A= c.1896+25A= (n.1896+25A=) n.252+25A= n.408+25A= n.1405A= n.399+25A= n.943+25A= c.562+25A= c.193+25A= (n.193+25A=) n.598+25A= c.758+25A= c.1599+25A= (n.1599+25A=) c.1848+25A= (n.1848+25A=) c.1746+25A= (n.1746+25A=) c.1725+25A= (n.1725+25A=) n.1930+25A= n.1836+25A= n.1857+25A= c.1815+25A= (n.1815+25A=) n.1882+25A= n.1788+25A= n.1809+25A= | |
17 | g.7224909A>C | CA287441238 | ACADVL | c.1827+25A>C (n.1827+25A>C) c.*1782+25A>C (n.*1782+25A>C) c.1761+25A>C (n.1761+25A>C) c.706+25A>C c.1896+25A>C (n.1896+25A>C) n.252+25A>C n.408+25A>C n.1405A>C n.399+25A>C n.943+25A>C c.562+25A>C c.193+25A>C (n.193+25A>C) n.598+25A>C c.758+25A>C c.1599+25A>C (n.1599+25A>C) c.1848+25A>C (n.1848+25A>C) c.1746+25A>C (n.1746+25A>C) c.1725+25A>C (n.1725+25A>C) n.1930+25A>C n.1836+25A>C n.1857+25A>C c.1815+25A>C (n.1815+25A>C) n.1882+25A>C n.1788+25A>C n.1809+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224912T>G | CA981155322 | ACADVL | c.1827+28T>G (n.1827+28T>G) c.*1782+28T>G (n.*1782+28T>G) c.1761+28T>G (n.1761+28T>G) c.706+28T>G c.1896+28T>G (n.1896+28T>G) n.252+28T>G n.408+28T>G n.1408T>G n.399+28T>G n.943+28T>G c.562+28T>G c.193+28T>G (n.193+28T>G) n.598+28T>G c.758+28T>G c.1599+28T>G (n.1599+28T>G) c.1848+28T>G (n.1848+28T>G) c.1746+28T>G (n.1746+28T>G) c.1725+28T>G (n.1725+28T>G) n.1930+28T>G n.1836+28T>G n.1857+28T>G c.1815+28T>G (n.1815+28T>G) n.1882+28T>G n.1788+28T>G n.1809+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224915G>A | CA981155323 | ACADVL | c.1827+31G>A (n.1827+31G>A) c.*1782+31G>A (n.*1782+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) c.706+31G>A c.1896+31G>A (n.1896+31G>A) n.252+31G>A n.408+31G>A n.1411G>A n.399+31G>A n.943+31G>A c.562+31G>A c.193+31G>A (n.193+31G>A) n.598+31G>A c.758+31G>A c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) c.1848+31G>A (n.1848+31G>A) c.1746+31G>A (n.1746+31G>A) c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) n.1930+31G>A n.1836+31G>A n.1857+31G>A c.1815+31G>A (n.1815+31G>A) n.1882+31G>A n.1788+31G>A n.1809+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224915G>C | CA2635786990 | ACADVL | c.1827+31G>C (n.1827+31G>C) c.*1782+31G>C (n.*1782+31G>C) c.1761+31G>C (n.1761+31G>C) c.706+31G>C c.1896+31G>C (n.1896+31G>C) n.252+31G>C n.408+31G>C n.1411G>C n.399+31G>C n.943+31G>C c.562+31G>C c.193+31G>C (n.193+31G>C) n.598+31G>C c.758+31G>C c.1599+31G>C (n.1599+31G>C) c.1848+31G>C (n.1848+31G>C) c.1746+31G>C (n.1746+31G>C) c.1725+31G>C (n.1725+31G>C) n.1930+31G>C n.1836+31G>C n.1857+31G>C c.1815+31G>C (n.1815+31G>C) n.1882+31G>C n.1788+31G>C n.1809+31G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224915G= | CA2245715926 | ACADVL | c.1827+31G= (n.1827+31G=) c.*1782+31G= (n.*1782+31G=) c.1761+31G= (n.1761+31G=) c.706+31G= c.1896+31G= (n.1896+31G=) n.252+31G= n.408+31G= n.1411G= n.399+31G= n.943+31G= c.562+31G= c.193+31G= (n.193+31G=) n.598+31G= c.758+31G= c.1599+31G= (n.1599+31G=) c.1848+31G= (n.1848+31G=) c.1746+31G= (n.1746+31G=) c.1725+31G= (n.1725+31G=) n.1930+31G= n.1836+31G= n.1857+31G= c.1815+31G= (n.1815+31G=) n.1882+31G= n.1788+31G= n.1809+31G= | |
17 | g.7224916G>A | CA774735194 | ACADVL | c.1827+32G>A (n.1827+32G>A) c.*1782+32G>A (n.*1782+32G>A) c.1761+32G>A (n.1761+32G>A) c.706+32G>A c.1896+32G>A (n.1896+32G>A) n.252+32G>A n.408+32G>A n.1412G>A n.399+32G>A n.943+32G>A c.562+32G>A c.193+32G>A (n.193+32G>A) n.598+32G>A c.758+32G>A c.1599+32G>A (n.1599+32G>A) c.1848+32G>A (n.1848+32G>A) c.1746+32G>A (n.1746+32G>A) c.1725+32G>A (n.1725+32G>A) n.1930+32G>A n.1836+32G>A n.1857+32G>A c.1815+32G>A (n.1815+32G>A) n.1882+32G>A n.1788+32G>A n.1809+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224916G= | CA2245715929 | ACADVL | c.1827+32G= (n.1827+32G=) c.*1782+32G= (n.*1782+32G=) c.1761+32G= (n.1761+32G=) c.706+32G= c.1896+32G= (n.1896+32G=) n.252+32G= n.408+32G= n.1412G= n.399+32G= n.943+32G= c.562+32G= c.193+32G= (n.193+32G=) n.598+32G= c.758+32G= c.1599+32G= (n.1599+32G=) c.1848+32G= (n.1848+32G=) c.1746+32G= (n.1746+32G=) c.1725+32G= (n.1725+32G=) n.1930+32G= n.1836+32G= n.1857+32G= c.1815+32G= (n.1815+32G=) n.1882+32G= n.1788+32G= n.1809+32G= | |
17 | g.7224917G>A | CA2635786993 | ACADVL | c.1827+33G>A (n.1827+33G>A) c.*1782+33G>A (n.*1782+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.706+33G>A c.1896+33G>A (n.1896+33G>A) n.252+33G>A n.408+33G>A n.1413G>A n.399+33G>A n.943+33G>A c.562+33G>A c.193+33G>A (n.193+33G>A) n.598+33G>A c.758+33G>A c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) c.1848+33G>A (n.1848+33G>A) c.1746+33G>A (n.1746+33G>A) c.1725+33G>A (n.1725+33G>A) n.1930+33G>A n.1836+33G>A n.1857+33G>A c.1815+33G>A (n.1815+33G>A) n.1882+33G>A n.1788+33G>A n.1809+33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224919T>C | CA8338281 | ACADVL | c.1827+35T>C (n.1827+35T>C) c.*1782+35T>C (n.*1782+35T>C) c.1761+35T>C (n.1761+35T>C) c.706+35T>C c.1896+35T>C (n.1896+35T>C) n.252+35T>C n.408+35T>C n.1415T>C n.399+35T>C n.943+35T>C c.562+35T>C c.193+35T>C (n.193+35T>C) n.598+35T>C c.758+35T>C c.1599+35T>C (n.1599+35T>C) c.1848+35T>C (n.1848+35T>C) c.1746+35T>C (n.1746+35T>C) c.1725+35T>C (n.1725+35T>C) n.1930+35T>C n.1836+35T>C n.1857+35T>C c.1815+35T>C (n.1815+35T>C) n.1882+35T>C n.1788+35T>C n.1809+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224919T= | CA2245715933 | ACADVL | c.1827+35T= (n.1827+35T=) c.*1782+35T= (n.*1782+35T=) c.1761+35T= (n.1761+35T=) c.706+35T= c.1896+35T= (n.1896+35T=) n.252+35T= n.408+35T= n.1415T= n.399+35T= n.943+35T= c.562+35T= c.193+35T= (n.193+35T=) n.598+35T= c.758+35T= c.1599+35T= (n.1599+35T=) c.1848+35T= (n.1848+35T=) c.1746+35T= (n.1746+35T=) c.1725+35T= (n.1725+35T=) n.1930+35T= n.1836+35T= n.1857+35T= c.1815+35T= (n.1815+35T=) n.1882+35T= n.1788+35T= n.1809+35T= | |
17 | g.7224920G>A | CA2733031340 | ACADVL | c.1828-37G>A (n.1828-37G>A) c.*1783-37G>A (n.*1783-37G>A) c.1762-37G>A (n.1762-37G>A) c.707-37G>A c.1897-37G>A (n.1897-37G>A) n.253-37G>A n.409-37G>A n.1416G>A n.400-37G>A n.944-37G>A c.563-37G>A c.194-37G>A (n.194-37G>A) n.599-37G>A c.759-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1849-37G>A (n.1849-37G>A) c.1747-37G>A (n.1747-37G>A) c.1726-37G>A (n.1726-37G>A) n.1931-37G>A n.1837-37G>A n.1858-37G>A c.1816-37G>A (n.1816-37G>A) n.1883-37G>A n.1789-37G>A n.1810-37G>A | dbSNP |
17 | g.7224921del | CA2635786996 | ACADVL | c.1828-36del (n.1828-36del) c.*1783-36del (n.*1783-36del) c.1762-36del (n.1762-36del) c.707-36del c.1897-36del (n.1897-36del) n.253-36del n.409-36del n.1417del n.400-36del n.944-36del c.563-36del c.194-36del (n.194-36del) n.599-36del c.759-36del c.1600-36del (n.1600-36del) c.1849-36del (n.1849-36del) c.1747-36del (n.1747-36del) c.1726-36del (n.1726-36del) n.1931-36del n.1837-36del n.1858-36del c.1816-36del (n.1816-36del) n.1883-36del n.1789-36del n.1810-36del | gnomAD v4 |
17 | g.7224923G>T | CA2635786998 | ACADVL | c.1828-34G>T (n.1828-34G>T) c.*1783-34G>T (n.*1783-34G>T) c.1762-34G>T (n.1762-34G>T) c.707-34G>T c.1897-34G>T (n.1897-34G>T) n.253-34G>T n.409-34G>T n.1419G>T n.400-34G>T n.944-34G>T c.563-34G>T c.194-34G>T (n.194-34G>T) n.599-34G>T c.759-34G>T c.1600-34G>T (n.1600-34G>T) c.1849-34G>T (n.1849-34G>T) c.1747-34G>T (n.1747-34G>T) c.1726-34G>T (n.1726-34G>T) n.1931-34G>T n.1837-34G>T n.1858-34G>T c.1816-34G>T (n.1816-34G>T) n.1883-34G>T n.1789-34G>T n.1810-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224924G>A | CA8338283 | ACADVL | c.1828-33G>A (n.1828-33G>A) c.*1783-33G>A (n.*1783-33G>A) c.1762-33G>A (n.1762-33G>A) c.707-33G>A c.1897-33G>A (n.1897-33G>A) n.253-33G>A n.409-33G>A n.1420G>A n.400-33G>A n.944-33G>A c.563-33G>A c.194-33G>A (n.194-33G>A) n.599-33G>A c.759-33G>A c.1600-33G>A (n.1600-33G>A) c.1849-33G>A (n.1849-33G>A) c.1747-33G>A (n.1747-33G>A) c.1726-33G>A (n.1726-33G>A) n.1931-33G>A n.1837-33G>A n.1858-33G>A c.1816-33G>A (n.1816-33G>A) n.1883-33G>A n.1789-33G>A n.1810-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224924G= | CA2245715936 | ACADVL | c.1828-33G= (n.1828-33G=) c.*1783-33G= (n.*1783-33G=) c.1762-33G= (n.1762-33G=) c.707-33G= c.1897-33G= (n.1897-33G=) n.253-33G= n.409-33G= n.1420G= n.400-33G= n.944-33G= c.563-33G= c.194-33G= (n.194-33G=) n.599-33G= c.759-33G= c.1600-33G= (n.1600-33G=) c.1849-33G= (n.1849-33G=) c.1747-33G= (n.1747-33G=) c.1726-33G= (n.1726-33G=) n.1931-33G= n.1837-33G= n.1858-33G= c.1816-33G= (n.1816-33G=) n.1883-33G= n.1789-33G= n.1810-33G= | |
17 | g.7224924G>T | CA8338282 | ACADVL | c.1828-33G>T (n.1828-33G>T) c.*1783-33G>T (n.*1783-33G>T) c.1762-33G>T (n.1762-33G>T) c.707-33G>T c.1897-33G>T (n.1897-33G>T) n.253-33G>T n.409-33G>T n.1420G>T n.400-33G>T n.944-33G>T c.563-33G>T c.194-33G>T (n.194-33G>T) n.599-33G>T c.759-33G>T c.1600-33G>T (n.1600-33G>T) c.1849-33G>T (n.1849-33G>T) c.1747-33G>T (n.1747-33G>T) c.1726-33G>T (n.1726-33G>T) n.1931-33G>T n.1837-33G>T n.1858-33G>T c.1816-33G>T (n.1816-33G>T) n.1883-33G>T n.1789-33G>T n.1810-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224925T>G | CA774735202 | ACADVL | c.1828-32T>G (n.1828-32T>G) c.*1783-32T>G (n.*1783-32T>G) c.1762-32T>G (n.1762-32T>G) c.707-32T>G c.1897-32T>G (n.1897-32T>G) n.253-32T>G n.409-32T>G n.1421T>G n.400-32T>G n.944-32T>G c.563-32T>G c.194-32T>G (n.194-32T>G) n.599-32T>G c.759-32T>G c.1600-32T>G (n.1600-32T>G) c.1849-32T>G (n.1849-32T>G) c.1747-32T>G (n.1747-32T>G) c.1726-32T>G (n.1726-32T>G) n.1931-32T>G n.1837-32T>G n.1858-32T>G c.1816-32T>G (n.1816-32T>G) n.1883-32T>G n.1789-32T>G n.1810-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224926G>A | CA8338284 | ACADVL | c.1828-31G>A (n.1828-31G>A) c.*1783-31G>A (n.*1783-31G>A) c.1762-31G>A (n.1762-31G>A) c.707-31G>A c.1897-31G>A (n.1897-31G>A) n.253-31G>A n.409-31G>A n.1422G>A n.400-31G>A n.944-31G>A c.563-31G>A c.194-31G>A (n.194-31G>A) n.599-31G>A c.759-31G>A c.1600-31G>A (n.1600-31G>A) c.1849-31G>A (n.1849-31G>A) c.1747-31G>A (n.1747-31G>A) c.1726-31G>A (n.1726-31G>A) n.1931-31G>A n.1837-31G>A n.1858-31G>A c.1816-31G>A (n.1816-31G>A) n.1883-31G>A n.1789-31G>A n.1810-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224928A>G | CA2635787013 | ACADVL | c.1828-29A>G (n.1828-29A>G) c.*1783-29A>G (n.*1783-29A>G) c.1762-29A>G (n.1762-29A>G) c.707-29A>G c.1897-29A>G (n.1897-29A>G) n.253-29A>G n.409-29A>G n.1424A>G n.400-29A>G n.944-29A>G c.563-29A>G c.194-29A>G (n.194-29A>G) n.599-29A>G c.759-29A>G c.1600-29A>G (n.1600-29A>G) c.1849-29A>G (n.1849-29A>G) c.1747-29A>G (n.1747-29A>G) c.1726-29A>G (n.1726-29A>G) n.1931-29A>G n.1837-29A>G n.1858-29A>G c.1816-29A>G (n.1816-29A>G) n.1883-29A>G n.1789-29A>G n.1810-29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224929G>C | CA2576147717 | ACADVL | c.1828-28G>C (n.1828-28G>C) c.*1783-28G>C (n.*1783-28G>C) c.1762-28G>C (n.1762-28G>C) c.707-28G>C c.1897-28G>C (n.1897-28G>C) n.253-28G>C n.409-28G>C n.1425G>C n.400-28G>C n.944-28G>C c.563-28G>C c.194-28G>C (n.194-28G>C) n.599-28G>C c.759-28G>C c.1600-28G>C (n.1600-28G>C) c.1849-28G>C (n.1849-28G>C) c.1747-28G>C (n.1747-28G>C) c.1726-28G>C (n.1726-28G>C) n.1931-28G>C n.1837-28G>C n.1858-28G>C c.1816-28G>C (n.1816-28G>C) n.1883-28G>C n.1789-28G>C n.1810-28G>C | |
17 | g.7224930G>A | CA2245715946 | ACADVL | c.1828-27G>A (n.1828-27G>A) c.*1783-27G>A (n.*1783-27G>A) c.1762-27G>A (n.1762-27G>A) c.707-27G>A c.1897-27G>A (n.1897-27G>A) n.253-27G>A n.409-27G>A n.1426G>A n.400-27G>A n.944-27G>A c.563-27G>A c.194-27G>A (n.194-27G>A) n.599-27G>A c.759-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1849-27G>A (n.1849-27G>A) c.1747-27G>A (n.1747-27G>A) c.1726-27G>A (n.1726-27G>A) n.1931-27G>A n.1837-27G>A n.1858-27G>A c.1816-27G>A (n.1816-27G>A) n.1883-27G>A n.1789-27G>A n.1810-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224933C>A | CA2576147718 | ACADVL | c.1828-24C>A (n.1828-24C>A) c.*1783-24C>A (n.*1783-24C>A) c.1762-24C>A (n.1762-24C>A) c.707-24C>A c.1897-24C>A (n.1897-24C>A) n.253-24C>A n.409-24C>A n.1429C>A n.400-24C>A n.944-24C>A c.563-24C>A c.194-24C>A (n.194-24C>A) n.599-24C>A c.759-24C>A c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.1849-24C>A (n.1849-24C>A) c.1747-24C>A (n.1747-24C>A) c.1726-24C>A (n.1726-24C>A) n.1931-24C>A n.1837-24C>A n.1858-24C>A c.1816-24C>A (n.1816-24C>A) n.1883-24C>A n.1789-24C>A n.1810-24C>A | |
17 | g.7224934A= | CA2245715952 | ACADVL | c.1828-23A= (n.1828-23A=) c.*1783-23A= (n.*1783-23A=) c.1762-23A= (n.1762-23A=) c.707-23A= c.1897-23A= (n.1897-23A=) n.253-23A= n.409-23A= n.1430A= n.400-23A= n.944-23A= c.563-23A= c.194-23A= (n.194-23A=) n.599-23A= c.759-23A= c.1600-23A= (n.1600-23A=) c.1849-23A= (n.1849-23A=) c.1747-23A= (n.1747-23A=) c.1726-23A= (n.1726-23A=) n.1931-23A= n.1837-23A= n.1858-23A= c.1816-23A= (n.1816-23A=) n.1883-23A= n.1789-23A= n.1810-23A= | |
17 | g.7224934A>G | CA8338285 | ACADVL | c.1828-23A>G (n.1828-23A>G) c.*1783-23A>G (n.*1783-23A>G) c.1762-23A>G (n.1762-23A>G) c.707-23A>G c.1897-23A>G (n.1897-23A>G) n.253-23A>G n.409-23A>G n.1430A>G n.400-23A>G n.944-23A>G c.563-23A>G c.194-23A>G (n.194-23A>G) n.599-23A>G c.759-23A>G c.1600-23A>G (n.1600-23A>G) c.1849-23A>G (n.1849-23A>G) c.1747-23A>G (n.1747-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) n.1931-23A>G n.1837-23A>G n.1858-23A>G c.1816-23A>G (n.1816-23A>G) n.1883-23A>G n.1789-23A>G n.1810-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224935A>G | CA2635787017 | ACADVL | c.1828-22A>G (n.1828-22A>G) c.*1783-22A>G (n.*1783-22A>G) c.1762-22A>G (n.1762-22A>G) c.707-22A>G c.1897-22A>G (n.1897-22A>G) n.253-22A>G n.409-22A>G n.1431A>G n.400-22A>G n.944-22A>G c.563-22A>G c.194-22A>G (n.194-22A>G) n.599-22A>G c.759-22A>G c.1600-22A>G (n.1600-22A>G) c.1849-22A>G (n.1849-22A>G) c.1747-22A>G (n.1747-22A>G) c.1726-22A>G (n.1726-22A>G) n.1931-22A>G n.1837-22A>G n.1858-22A>G c.1816-22A>G (n.1816-22A>G) n.1883-22A>G n.1789-22A>G n.1810-22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224935A>T | CA2245715957 | ACADVL | c.1828-22A>T (n.1828-22A>T) c.*1783-22A>T (n.*1783-22A>T) c.1762-22A>T (n.1762-22A>T) c.707-22A>T c.1897-22A>T (n.1897-22A>T) n.253-22A>T n.409-22A>T n.1431A>T n.400-22A>T n.944-22A>T c.563-22A>T c.194-22A>T (n.194-22A>T) n.599-22A>T c.759-22A>T c.1600-22A>T (n.1600-22A>T) c.1849-22A>T (n.1849-22A>T) c.1747-22A>T (n.1747-22A>T) c.1726-22A>T (n.1726-22A>T) n.1931-22A>T n.1837-22A>T n.1858-22A>T c.1816-22A>T (n.1816-22A>T) n.1883-22A>T n.1789-22A>T n.1810-22A>T | dbSNP |
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17 | g.7224936C>T | CA8338286 | ACADVL | c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.*1783-21C>T (n.*1783-21C>T) c.1762-21C>T (n.1762-21C>T) c.707-21C>T c.1897-21C>T (n.1897-21C>T) n.253-21C>T n.409-21C>T n.1432C>T n.400-21C>T n.944-21C>T c.563-21C>T c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.599-21C>T c.759-21C>T c.1600-21C>T (n.1600-21C>T) c.1849-21C>T (n.1849-21C>T) c.1747-21C>T (n.1747-21C>T) c.1726-21C>T (n.1726-21C>T) n.1931-21C>T n.1837-21C>T n.1858-21C>T c.1816-21C>T (n.1816-21C>T) n.1883-21C>T n.1789-21C>T n.1810-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224937C>A | CA2635787019 | ACADVL | c.1828-20C>A (n.1828-20C>A) c.*1783-20C>A (n.*1783-20C>A) c.1762-20C>A (n.1762-20C>A) c.707-20C>A c.1897-20C>A (n.1897-20C>A) n.253-20C>A n.409-20C>A n.1433C>A n.400-20C>A n.944-20C>A c.563-20C>A c.194-20C>A (n.194-20C>A) n.599-20C>A c.759-20C>A c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1849-20C>A (n.1849-20C>A) c.1747-20C>A (n.1747-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) n.1931-20C>A n.1837-20C>A n.1858-20C>A c.1816-20C>A (n.1816-20C>A) n.1883-20C>A n.1789-20C>A n.1810-20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224937C= | CA2245715965 | ACADVL | c.1828-20C= (n.1828-20C=) c.*1783-20C= (n.*1783-20C=) c.1762-20C= (n.1762-20C=) c.707-20C= c.1897-20C= (n.1897-20C=) n.253-20C= n.409-20C= n.1433C= n.400-20C= n.944-20C= c.563-20C= c.194-20C= (n.194-20C=) n.599-20C= c.759-20C= c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1849-20C= (n.1849-20C=) c.1747-20C= (n.1747-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) n.1931-20C= n.1837-20C= n.1858-20C= c.1816-20C= (n.1816-20C=) n.1883-20C= n.1789-20C= n.1810-20C= | |
17 | g.7224937C>T | CA8338287 | ACADVL | c.1828-20C>T (n.1828-20C>T) c.*1783-20C>T (n.*1783-20C>T) c.1762-20C>T (n.1762-20C>T) c.707-20C>T c.1897-20C>T (n.1897-20C>T) n.253-20C>T n.409-20C>T n.1433C>T n.400-20C>T n.944-20C>T c.563-20C>T c.194-20C>T (n.194-20C>T) n.599-20C>T c.759-20C>T c.1600-20C>T (n.1600-20C>T) c.1849-20C>T (n.1849-20C>T) c.1747-20C>T (n.1747-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) n.1931-20C>T n.1837-20C>T n.1858-20C>T c.1816-20C>T (n.1816-20C>T) n.1883-20C>T n.1789-20C>T n.1810-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C>A | CA624860737 | ACADVL | c.1828-19C>A (n.1828-19C>A) c.*1783-19C>A (n.*1783-19C>A) c.1762-19C>A (n.1762-19C>A) c.707-19C>A c.1897-19C>A (n.1897-19C>A) n.253-19C>A n.409-19C>A n.1434C>A n.400-19C>A n.944-19C>A c.563-19C>A c.194-19C>A (n.194-19C>A) n.599-19C>A c.759-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1849-19C>A (n.1849-19C>A) c.1747-19C>A (n.1747-19C>A) c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) n.1931-19C>A n.1837-19C>A n.1858-19C>A c.1816-19C>A (n.1816-19C>A) n.1883-19C>A n.1789-19C>A n.1810-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224938C= | CA2245715968 | ACADVL | c.1828-19C= (n.1828-19C=) c.*1783-19C= (n.*1783-19C=) c.1762-19C= (n.1762-19C=) c.707-19C= c.1897-19C= (n.1897-19C=) n.253-19C= n.409-19C= n.1434C= n.400-19C= n.944-19C= c.563-19C= c.194-19C= (n.194-19C=) n.599-19C= c.759-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1849-19C= (n.1849-19C=) c.1747-19C= (n.1747-19C=) c.1726-19C= (n.1726-19C=) n.1931-19C= n.1837-19C= n.1858-19C= c.1816-19C= (n.1816-19C=) n.1883-19C= n.1789-19C= n.1810-19C= | |
17 | g.7224938C>T | CA2635787023 | ACADVL | c.1828-19C>T (n.1828-19C>T) c.*1783-19C>T (n.*1783-19C>T) c.1762-19C>T (n.1762-19C>T) c.707-19C>T c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) n.253-19C>T n.409-19C>T n.1434C>T n.400-19C>T n.944-19C>T c.563-19C>T c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.599-19C>T c.759-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1849-19C>T (n.1849-19C>T) c.1747-19C>T (n.1747-19C>T) c.1726-19C>T (n.1726-19C>T) n.1931-19C>T n.1837-19C>T n.1858-19C>T c.1816-19C>T (n.1816-19C>T) n.1883-19C>T n.1789-19C>T n.1810-19C>T | gnomAD v4 |