Allele Registry

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17	g.7224809G>T	CA397725809	ACADVL	c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.631G>T c.1821G>T (p.Arg607Ser) n.177G>T n.333G>T n.1305G>T n.324G>T n.868G>T c.487G>T n.394G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.523G>T c.683G>T n.943G>T c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) c.1650G>T (p.Arg550Ser) n.1855G>T n.1761G>T n.1782G>T c.1740G>T (p.Arg580Ser) n.1807G>T n.1713G>T n.1734G>T	COSMIC
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17	g.7224810G>C	CA397725811	ACADVL	c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.632G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.178G>C n.334G>C n.1306G>C n.325G>C n.869G>C c.488G>C n.395G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.524G>C c.684G>C n.944G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1856G>C n.1762G>C n.1783G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1808G>C n.1714G>C n.1735G>C
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17	g.7224819T=	CA2245715596	ACADVL	c.1762T= (p.Ser588=) c.1717T= (n.1717T=) c.1696T= (p.Ser566=) c.641T= c.1831T= (p.Ser611=) n.187T= n.343T= n.1315T= n.334T= n.878T= c.497T= n.404T= c.128T= (p.Ile43=) n.533T= c.693T= c.1534T= (p.Ser512=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1660T= (p.Ser554=) n.1865T= n.1771T= n.1792T= c.1750T= (p.Ser584=) n.1817T= n.1723T= n.1744T=
17	g.7224819_7224820delinsTC	CA2245715595	ACADVL	c.1762_1763delinsTC (p.Ser588=) c.1717_1718delinsTC (n.1717_1718delinsTC) c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=) c.641_642delinsTC c.1831_1832delinsTC (p.Ser611=) n.187_188delinsTC n.343_344delinsTC n.1315_1316delinsTC n.334_335delinsTC n.878_879delinsTC c.497_498delinsTC n.404_405delinsTC c.128_129delinsTC (p.Ile43=) n.533_534delinsTC c.693_694delinsTC c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=) c.1783_1784delinsTC (p.Ser595=) c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=) c.1660_1661delinsTC (p.Ser554=) n.1865_1866delinsTC n.1771_1772delinsTC n.1792_1793delinsTC c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) n.1817_1818delinsTC n.1723_1724delinsTC n.1744_1745delinsTC
17	g.7224820C>A	CA397725828	ACADVL	c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.642C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) n.188C>A n.344C>A n.1316C>A n.335C>A n.879C>A c.498C>A n.405C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.534C>A c.694C>A c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.1866C>A n.1772C>A n.1793C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1818C>A n.1724C>A n.1745C>A
17	g.7224820C=	CA2245715605	ACADVL	c.1763C= (p.Ser588=) c.1718C= (n.1718C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.642C= c.1832C= (p.Ser611=) n.188C= n.344C= n.1316C= n.335C= n.879C= c.498C= n.405C= c.129C= (p.Ile43=) n.534C= c.694C= c.1535C= (p.Ser512=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1661C= (p.Ser554=) n.1866C= n.1772C= n.1793C= c.1751C= (p.Ser584=) n.1818C= n.1724C= n.1745C=
17	g.7224820C>G	CA397725829	ACADVL	c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1718C>G (n.1718C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.642C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) n.188C>G n.344C>G n.1316C>G n.335C>G n.879C>G c.498C>G n.405C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.534C>G c.694C>G c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.1866C>G n.1772C>G n.1793C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1818C>G n.1724C>G n.1745C>G
17	g.7224820C>T	CA397725830	ACADVL	c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1718C>T (n.1718C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.642C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) n.188C>T n.344C>T n.1316C>T n.335C>T n.879C>T c.498C>T n.405C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.534C>T c.694C>T c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.1866C>T n.1772C>T n.1793C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1818C>T n.1724C>T n.1745C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.7224822del	CA16041877	ACADVL	c.1765del (p.Leu589Ter) c.1720del (n.1720del) c.1699del (p.Leu567Ter) c.644del c.1834del (p.Leu612Ter) n.190del n.346del n.1318del n.337del n.881del c.500del n.407del c.131del (p.Pro44LeufsTer?) n.536del c.696del c.1537del (p.Leu513Ter) c.1786del (p.Leu596Ter) c.1684del (p.Leu562Ter) c.1663del (p.Leu555Ter) n.1868del n.1774del n.1795del c.1753del (p.Leu585Ter) n.1820del n.1726del n.1747del	ClinVar dbSNP
17	g.7224821C>A	CA497694348	ACADVL	c.1764C>A (p.Ser588=) c.1719C>A (n.1719C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.643C>A c.1833C>A (p.Ser611=) n.189C>A n.345C>A n.1317C>A n.336C>A n.880C>A c.499C>A n.406C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.535C>A c.695C>A c.1536C>A (p.Ser512=) c.1785C>A (p.Ser595=) c.1683C>A (p.Ser561=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A c.1752C>A (p.Ser584=) n.1819C>A n.1725C>A n.1746C>A
17	g.7224821C=	CA2245715615	ACADVL	c.1764C= (p.Ser588=) c.1719C= (n.1719C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.643C= c.1833C= (p.Ser611=) n.189C= n.345C= n.1317C= n.336C= n.880C= c.499C= n.406C= c.130C= (p.Pro44=) n.535C= c.695C= c.1536C= (p.Ser512=) c.1785C= (p.Ser595=) c.1683C= (p.Ser561=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1867C= n.1773C= n.1794C= c.1752C= (p.Ser584=) n.1819C= n.1725C= n.1746C=
17	g.7224821C>G	CA497694350	ACADVL	c.1764C>G (p.Ser588=) c.1719C>G (n.1719C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.643C>G c.1833C>G (p.Ser611=) n.189C>G n.345C>G n.1317C>G n.336C>G n.880C>G c.499C>G n.406C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.535C>G c.695C>G c.1536C>G (p.Ser512=) c.1785C>G (p.Ser595=) c.1683C>G (p.Ser561=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G c.1752C>G (p.Ser584=) n.1819C>G n.1725C>G n.1746C>G
17	g.7224821C>T	CA287441131	ACADVL	c.1764C>T (p.Ser588=) c.1719C>T (n.1719C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.643C>T c.1833C>T (p.Ser611=) n.189C>T n.345C>T n.1317C>T n.336C>T n.880C>T c.499C>T n.406C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.535C>T c.695C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T c.1752C>T (p.Ser584=) n.1819C>T n.1725C>T n.1746C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.7224822C>A	CA397725832	ACADVL	c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.644C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.190C>A n.346C>A n.1318C>A n.337C>A n.881C>A c.500C>A n.407C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.536C>A c.696C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1868C>A n.1774C>A n.1795C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1820C>A n.1726C>A n.1747C>A
17	g.7224822C=	CA2245715624	ACADVL	c.1765C= (p.Leu589=) c.1720C= (n.1720C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.644C= c.1834C= (p.Leu612=) n.190C= n.346C= n.1318C= n.337C= n.881C= c.500C= n.407C= c.131C= (p.Pro44=) n.536C= c.696C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1868C= n.1774C= n.1795C= c.1753C= (p.Leu585=) n.1820C= n.1726C= n.1747C=
17	g.7224822C>G	CA397725831	ACADVL	c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.644C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.190C>G n.346C>G n.1318C>G n.337C>G n.881C>G c.500C>G n.407C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.536C>G c.696C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1868C>G n.1774C>G n.1795C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1820C>G n.1726C>G n.1747C>G
17	g.7224822C>T	CA8338266	ACADVL	c.1765C>T (p.Leu589=) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.644C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.190C>T n.346C>T n.1318C>T n.337C>T n.881C>T c.500C>T n.407C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.536C>T c.696C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1868C>T n.1774C>T n.1795C>T c.1753C>T (p.Leu585=) n.1820C>T n.1726C>T n.1747C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.7224822_7224826delinsCTGAG	CA2245715625	ACADVL	c.1765_1769delinsCTGAG (p.Leu589=) c.1720_1724delinsCTGAG (n.1720_1724delinsCTGAG) c.1699_1703delinsCTGAG (p.Leu567=) c.644_648delinsCTGAG c.1834_1838delinsCTGAG (p.Leu612=) n.190_194delinsCTGAG n.346_350delinsCTGAG n.1318_1322delinsCTGAG n.337_341delinsCTGAG n.881_885delinsCTGAG c.500_504delinsCTGAG c.131_135delinsCTGAG (p.Pro44=) n.536_540delinsCTGAG c.696_700delinsCTGAG c.1537_1541delinsCTGAG (p.Leu513=) c.1786_1790delinsCTGAG (p.Leu596=) c.1684_1688delinsCTGAG (p.Leu562=) c.1663_1667delinsCTGAG (p.Leu555=) n.1868_1872delinsCTGAG n.1774_1778delinsCTGAG n.1795_1799delinsCTGAG c.1753_1757delinsCTGAG (p.Leu585=) n.1820_1824delinsCTGAG n.1726_1730delinsCTGAG n.1747_1751delinsCTGAG
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17	g.7224823T>C	CA397725834	ACADVL	c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1721T>C (n.1721T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.645T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.191T>C n.347T>C n.1319T>C n.338T>C n.882T>C c.501T>C n.408T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.537T>C c.697T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1869T>C n.1775T>C n.1796T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1821T>C n.1727T>C n.1748T>C	ClinVar dbSNP
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17	g.7224823T=	CA2245715648	ACADVL	c.1766T= (p.Leu589=) c.1721T= (n.1721T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.645T= c.1835T= (p.Leu612=) n.191T= n.347T= n.1319T= n.338T= n.882T= c.501T= n.408T= c.132T= (p.Pro44=) n.537T= c.697T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1664T= (p.Leu555=) n.1869T= n.1775T= n.1796T= c.1754T= (p.Leu585=) n.1821T= n.1727T= n.1748T=
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17	g.7224824G=	CA2245715654	ACADVL	c.1767G= (p.Leu589=) c.1722G= (n.1722G=) c.1701G= (p.Leu567=) c.646G= c.1836G= (p.Leu612=) n.192G= n.348G= n.1320G= n.339G= n.883G= c.502G= n.409G= c.133G= (p.Glu45=) n.538G= c.698G= c.1539G= (p.Leu513=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1665G= (p.Leu555=) n.1870G= n.1776G= n.1797G= c.1755G= (p.Leu585=) n.1822G= n.1728G= n.1749G=
17	g.7224824G>T	CA497694355	ACADVL	c.1767G>T (p.Leu589=) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) c.646G>T c.1836G>T (p.Leu612=) n.192G>T n.348G>T n.1320G>T n.339G>T n.883G>T c.502G>T n.409G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.538G>T c.698G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.1870G>T n.1776G>T n.1797G>T c.1755G>T (p.Leu585=) n.1822G>T n.1728G>T n.1749G>T	gnomAD v4
17	g.7224825A>C	CA397725836	ACADVL	c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.647A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) n.193A>C n.349A>C n.1321A>C n.340A>C n.884A>C c.503A>C n.410A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.539A>C c.699A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.1871A>C n.1777A>C n.1798A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.1823A>C n.1729A>C n.1750A>C
17	g.7224825A>G	CA397725837	ACADVL	c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.647A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) n.193A>G n.349A>G n.1321A>G n.340A>G n.884A>G c.503A>G n.410A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.539A>G c.699A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.1871A>G n.1777A>G n.1798A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) n.1823A>G n.1729A>G n.1750A>G
17	g.7224825A>T	CA397725838	ACADVL	c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.647A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) n.193A>T n.349A>T n.1321A>T n.340A>T n.884A>T c.503A>T n.410A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.539A>T c.699A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.1871A>T n.1777A>T n.1798A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.1823A>T n.1729A>T n.1750A>T
17	g.7224826G>A	CA397725839	ACADVL	c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1724G>A (n.1724G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.648G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) n.194G>A n.350G>A n.1322G>A n.341G>A n.885G>A c.504G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.540G>A c.700G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.1824G>A n.1730G>A n.1751G>A	ClinVar gnomAD v4
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17	g.7224839C>A	CA497694375	ACADVL	c.1782C>A (p.Pro594=) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.661C>A c.1851C>A (p.Pro617=) n.207C>A n.363C>A n.1335C>A n.354C>A n.898C>A c.517C>A c.148C>A (n.148C>A) n.553C>A c.713C>A c.1554C>A (p.Pro518=) c.1803C>A (p.Pro601=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1885C>A n.1791C>A n.1812C>A c.1770C>A (p.Pro590=) n.1837C>A n.1743C>A n.1764C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.7224839C>G	CA497694374	ACADVL	c.1782C>G (p.Pro594=) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1716C>G (p.Pro572=) c.661C>G c.1851C>G (p.Pro617=) n.207C>G n.363C>G n.1335C>G n.354C>G n.898C>G c.517C>G c.148C>G (n.148C>G) n.553C>G c.713C>G c.1554C>G (p.Pro518=) c.1803C>G (p.Pro601=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1885C>G n.1791C>G n.1812C>G c.1770C>G (p.Pro590=) n.1837C>G n.1743C>G n.1764C>G	ClinVar dbSNP
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17	g.7224860G>T	CA397725920	ACADVL	c.1803G>T (p.Met601Ile) c.1758G>T (n.1758G>T) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.682G>T c.1872G>T (p.Met624Ile) n.228G>T n.384G>T n.1356G>T n.375G>T n.919G>T c.538G>T c.169G>T (n.169G>T) n.574G>T c.734G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1906G>T n.1812G>T n.1833G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) n.1858G>T n.1764G>T n.1785G>T	COSMIC
17	g.7224860_7224862delinsGCT	CA2245715739	ACADVL	c.1803_1805delinsGCT (p.Met601=) c.1758_1760delinsGCT (n.1758_1760delinsGCT) c.1737_1739delinsGCT (p.Met579=) c.682_684delinsGCT c.1872_1874delinsGCT (p.Met624=) n.228_230delinsGCT n.384_386delinsGCT n.1356_1358delinsGCT n.375_377delinsGCT n.919_921delinsGCT c.538_540delinsGCT c.169_171delinsGCT (n.169_171delinsGCT) n.574_576delinsGCT c.734_736delinsGCT c.1575_1577delinsGCT (p.Met525=) c.1824_1826delinsGCT (p.Met608=) c.1722_1724delinsGCT (p.Met574=) c.1701_1703delinsGCT (p.Met567=) n.1906_1908delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.1833_1835delinsGCT c.1791_1793delinsGCT (p.Met597=) n.1858_1860delinsGCT n.1764_1766delinsGCT n.1785_1787delinsGCT
17	g.7224861C>A	CA397725921	ACADVL	c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.683C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.229C>A n.385C>A n.1357C>A n.376C>A n.920C>A c.539C>A c.170C>A (n.170C>A) n.575C>A c.735C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.1907C>A n.1813C>A n.1834C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.1859C>A n.1765C>A n.1786C>A
17	g.7224861C>G	CA397725922	ACADVL	c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.683C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) n.229C>G n.385C>G n.1357C>G n.376C>G n.920C>G c.539C>G c.170C>G (n.170C>G) n.575C>G c.735C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.1907C>G n.1813C>G n.1834C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1859C>G n.1765C>G n.1786C>G
17	g.7224861C>T	CA397725923	ACADVL	c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.683C>T c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.229C>T n.385C>T n.1357C>T n.376C>T n.920C>T c.539C>T c.170C>T (n.170C>T) n.575C>T c.735C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) n.1907C>T n.1813C>T n.1834C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.1859C>T n.1765C>T n.1786C>T
17	g.7224863_7224864del	CA312289	ACADVL	c.1806_1807del (p.Cys603Ter) c.1761_1762del (n.1761_1762del) c.1740_1741del (p.Cys581Ter) c.685_686del c.1875_1876del (p.Cys626Ter) n.231_232del n.387_388del n.1359_1360del n.378_379del n.922_923del c.541_542del c.172_173del (n.172_173del) n.577_578del c.737_738del c.1578_1579del (p.Cys527Ter) c.1827_1828del (p.Cys610Ter) c.1725_1726del (p.Cys576Ter) c.1704_1705del (p.Cys569Ter) n.1909_1910del n.1815_1816del n.1836_1837del c.1794_1795del (p.Cys599Ter) n.1861_1862del n.1767_1768del n.1788_1789del	ClinVar dbSNP
17	g.7224862T>A	CA397725924	ACADVL	c.1805T>A (p.Leu602His) c.1760T>A (n.1760T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) c.684T>A c.1874T>A (p.Leu625His) n.230T>A n.386T>A n.1358T>A n.377T>A n.921T>A c.540T>A c.171T>A (n.171T>A) n.576T>A c.736T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1703T>A (p.Leu568His) n.1908T>A n.1814T>A n.1835T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.1860T>A n.1766T>A n.1787T>A
17	g.7224862T>C	CA397725925	ACADVL	c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1760T>C (n.1760T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.684T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.230T>C n.386T>C n.1358T>C n.377T>C n.921T>C c.540T>C c.171T>C (n.171T>C) n.576T>C c.736T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.1908T>C n.1814T>C n.1835T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1860T>C n.1766T>C n.1787T>C
17	g.7224862T>G	CA397725926	ACADVL	c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1760T>G (n.1760T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.684T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.230T>G n.386T>G n.1358T>G n.377T>G n.921T>G c.540T>G c.171T>G (n.171T>G) n.576T>G c.736T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.1908T>G n.1814T>G n.1835T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1860T>G n.1766T>G n.1787T>G
17	g.7224863C>A	CA497694408	ACADVL	c.1806C>A (p.Leu602=) c.1761C>A (n.1761C>A) c.1740C>A (p.Leu580=) c.685C>A c.1875C>A (p.Leu625=) n.231C>A n.387C>A n.1359C>A n.378C>A n.922C>A c.541C>A c.172C>A (n.172C>A) n.577C>A c.737C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.1909C>A n.1815C>A n.1836C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.1861C>A n.1767C>A n.1788C>A
17	g.7224863C=	CA2245715757	ACADVL	c.1806C= (p.Leu602=) c.1761C= (n.1761C=) c.1740C= (p.Leu580=) c.685C= c.1875C= (p.Leu625=) n.231C= n.387C= n.1359C= n.378C= n.922C= c.541C= c.172C= (n.172C=) n.577C= c.737C= c.1578C= (p.Leu526=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1704C= (p.Leu568=) n.1909C= n.1815C= n.1836C= c.1794C= (p.Leu598=) n.1861C= n.1767C= n.1788C=
17	g.7224863C>G	CA287441199	ACADVL	c.1806C>G (p.Leu602=) c.1761C>G (n.1761C>G) c.1740C>G (p.Leu580=) c.685C>G c.1875C>G (p.Leu625=) n.231C>G n.387C>G n.1359C>G n.378C>G n.922C>G c.541C>G c.172C>G (n.172C>G) n.577C>G c.737C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.1909C>G n.1815C>G n.1836C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.1861C>G n.1767C>G n.1788C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.7224863C>T	CA497694410	ACADVL	c.1806C>T (p.Leu602=) c.1761C>T (n.1761C>T) c.1740C>T (p.Leu580=) c.685C>T c.1875C>T (p.Leu625=) n.231C>T n.387C>T n.1359C>T n.378C>T n.922C>T c.541C>T c.172C>T (n.172C>T) n.577C>T c.737C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.1909C>T n.1815C>T n.1836C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.1861C>T n.1767C>T n.1788C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.7224863_7224864delinsCT	CA2245715763	ACADVL	c.1806_1807delinsCT (p.Leu602=) c.1761_1762delinsCT (n.1761_1762delinsCT) c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=) c.685_686delinsCT c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=) n.231_232delinsCT n.387_388delinsCT n.1359_1360delinsCT n.378_379delinsCT n.922_923delinsCT c.541_542delinsCT c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT) n.577_578delinsCT c.737_738delinsCT c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=) c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=) c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=) c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=) n.1909_1910delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1836_1837delinsCT c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=) n.1861_1862delinsCT n.1767_1768delinsCT n.1788_1789delinsCT
17	g.7224864del	CA2245715778	ACADVL	c.1807del (p.Cys603ValfsTer?) c.1762del (n.1762del) c.1741del (p.Cys581ValfsTer?) c.686del c.1876del (p.Cys626ValfsTer?) n.232del n.388del n.1360del n.379del n.923del c.542del c.173del (n.173del) n.578del c.738del c.1579del (p.Cys527ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.1726del (p.Cys576ValfsTer?) c.1705del (p.Cys569ValfsTer?) n.1910del n.1816del n.1837del c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) n.1862del n.1768del n.1789del	dbSNP
17	g.7224864T>A	CA397725927	ACADVL	c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1762T>A (n.1762T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.686T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.232T>A n.388T>A n.1360T>A n.379T>A n.923T>A c.542T>A c.173T>A (n.173T>A) n.578T>A c.738T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1910T>A n.1816T>A n.1837T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1862T>A n.1768T>A n.1789T>A
17	g.7224864T>C	CA397725928	ACADVL	c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1762T>C (n.1762T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.686T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.232T>C n.388T>C n.1360T>C n.379T>C n.923T>C c.542T>C c.173T>C (n.173T>C) n.578T>C c.738T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1910T>C n.1816T>C n.1837T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1862T>C n.1768T>C n.1789T>C	ClinVar dbSNP
17	g.7224864T>G	CA397725929	ACADVL	c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1762T>G (n.1762T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.686T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.232T>G n.388T>G n.1360T>G n.379T>G n.923T>G c.542T>G c.173T>G (n.173T>G) n.578T>G c.738T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1910T>G n.1816T>G n.1837T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1862T>G n.1768T>G n.1789T>G
17	g.7224864T=	CA2245715777	ACADVL	c.1807T= (p.Cys603=) c.1762T= (n.1762T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.686T= c.1876T= (p.Cys626=) n.232T= n.388T= n.1360T= n.379T= n.923T= c.542T= c.173T= (n.173T=) n.578T= c.738T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1828T= (p.Cys610=) c.1726T= (p.Cys576=) c.1705T= (p.Cys569=) n.1910T= n.1816T= n.1837T= c.1795T= (p.Cys599=) n.1862T= n.1768T= n.1789T=
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17	g.7224872C>A	CA497694421	ACADVL	c.1815C>A (p.Thr605=) c.1770C>A (n.1770C>A) c.1749C>A (p.Thr583=) c.694C>A c.1884C>A (p.Thr628=) n.240C>A n.396C>A n.1368C>A n.387C>A n.931C>A c.550C>A c.181C>A (n.181C>A) n.586C>A c.746C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1713C>A (p.Thr571=) n.1918C>A n.1824C>A n.1845C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1870C>A n.1776C>A n.1797C>A	gnomAD v4
17	g.7224872C>G	CA497694422	ACADVL	c.1815C>G (p.Thr605=) c.1770C>G (n.1770C>G) c.1749C>G (p.Thr583=) c.694C>G c.1884C>G (p.Thr628=) n.240C>G n.396C>G n.1368C>G n.387C>G n.931C>G c.550C>G c.181C>G (n.181C>G) n.586C>G c.746C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1713C>G (p.Thr571=) n.1918C>G n.1824C>G n.1845C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1870C>G n.1776C>G n.1797C>G	ClinVar dbSNP
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17	g.7224874G>A	CA397725952	ACADVL	c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.696G>A c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.242G>A n.398G>A n.1370G>A n.389G>A n.933G>A c.552G>A c.183G>A (n.183G>A) n.588G>A c.748G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1920G>A n.1826G>A n.1847G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A
17	g.7224874G>C	CA397725954	ACADVL	c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.696G>C c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.242G>C n.398G>C n.1370G>C n.389G>C n.933G>C c.552G>C c.183G>C (n.183G>C) n.588G>C c.748G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1920G>C n.1826G>C n.1847G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C	gnomAD v4
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17	g.7224877G>A	CA10581272	ACADVL	c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.699G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) n.245G>A n.401G>A n.1373G>A n.392G>A n.936G>A c.555G>A c.186G>A (n.186G>A) n.591G>A c.751G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1923G>A n.1829G>A n.1850G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) n.1875G>A n.1781G>A n.1802G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17	g.7224877G>T	CA397725961	ACADVL	c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.699G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) n.245G>T n.401G>T n.1373G>T n.392G>T n.936G>T c.555G>T c.186G>T (n.186G>T) n.591G>T c.751G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1923G>T n.1829G>T n.1850G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) n.1875G>T n.1781G>T n.1802G>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.7224878T>A	CA397725962	ACADVL	c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.1776T>A (n.1776T>A) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.700T>A c.1890T>A (p.Cys630Ter) n.246T>A n.402T>A n.1374T>A n.393T>A n.937T>A c.556T>A c.187T>A (n.187T>A) n.592T>A c.752T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1924T>A n.1830T>A n.1851T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) n.1876T>A n.1782T>A n.1803T>A
17	g.7224878T>C	CA497694431	ACADVL	c.1821T>C (p.Cys607=) c.1776T>C (n.1776T>C) c.1755T>C (p.Cys585=) c.700T>C c.1890T>C (p.Cys630=) n.246T>C n.402T>C n.1374T>C n.393T>C n.937T>C c.556T>C c.187T>C (n.187T>C) n.592T>C c.752T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1719T>C (p.Cys573=) n.1924T>C n.1830T>C n.1851T>C c.1809T>C (p.Cys603=) n.1876T>C n.1782T>C n.1803T>C	ClinVar
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17	g.7224879A=	CA2245715824	ACADVL	c.1822A= (p.Ile608=) c.1777A= (n.1777A=) c.1756A= (p.Ile586=) c.701A= c.1891A= (p.Ile631=) n.247A= n.403A= n.1375A= n.394A= n.938A= c.557A= c.188A= (n.188A=) n.593A= c.753A= c.1594A= (p.Ile532=) c.1843A= (p.Ile615=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1720A= (p.Ile574=) n.1925A= n.1831A= n.1852A= c.1810A= (p.Ile604=) n.1877A= n.1783A= n.1804A=
17	g.7224879A>C	CA397725965	ACADVL	c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1777A>C (n.1777A>C) c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.701A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.247A>C n.403A>C n.1375A>C n.394A>C n.938A>C c.557A>C c.188A>C (n.188A>C) n.593A>C c.753A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.1925A>C n.1831A>C n.1852A>C c.1810A>C (p.Ile604Leu) n.1877A>C n.1783A>C n.1804A>C
17	g.7224879A>G	CA397725964	ACADVL	c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1756A>G (p.Ile586Val) c.701A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.247A>G n.403A>G n.1375A>G n.394A>G n.938A>G c.557A>G c.188A>G (n.188A>G) n.593A>G c.753A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1925A>G n.1831A>G n.1852A>G c.1810A>G (p.Ile604Val) n.1877A>G n.1783A>G n.1804A>G
17	g.7224879A>T	CA8338275	ACADVL	c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.701A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.247A>T n.403A>T n.1375A>T n.394A>T n.938A>T c.557A>T c.188A>T (n.188A>T) n.593A>T c.753A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.1925A>T n.1831A>T n.1852A>T c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.1877A>T n.1783A>T n.1804A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17	g.7224880T>C	CA397725967	ACADVL	c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.702T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.248T>C n.404T>C n.1376T>C n.395T>C n.939T>C c.558T>C c.189T>C (n.189T>C) n.594T>C c.754T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1926T>C n.1832T>C n.1853T>C c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.1878T>C n.1784T>C n.1805T>C	gnomAD v4
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17	g.7224881C>A	CA497694439	ACADVL	c.1824C>A (p.Ile608=) c.1779C>A (n.1779C>A) c.1758C>A (p.Ile586=) c.703C>A c.1893C>A (p.Ile631=) n.249C>A n.405C>A n.1377C>A n.396C>A n.940C>A c.559C>A c.190C>A (n.190C>A) n.595C>A c.755C>A c.1596C>A (p.Ile532=) c.1845C>A (p.Ile615=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1722C>A (p.Ile574=) n.1927C>A n.1833C>A n.1854C>A c.1812C>A (p.Ile604=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A	gnomAD v4
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17	g.7224881C>G	CA397725969	ACADVL	c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1779C>G (n.1779C>G) c.1758C>G (p.Ile586Met) c.703C>G c.1893C>G (p.Ile631Met) n.249C>G n.405C>G n.1377C>G n.396C>G n.940C>G c.559C>G c.190C>G (n.190C>G) n.595C>G c.755C>G c.1596C>G (p.Ile532Met) c.1845C>G (p.Ile615Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) n.1927C>G n.1833C>G n.1854C>G c.1812C>G (p.Ile604Met) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G
17	g.7224881C>T	CA8338276	ACADVL	c.1824C>T (p.Ile608=) c.1779C>T (n.1779C>T) c.1758C>T (p.Ile586=) c.703C>T c.1893C>T (p.Ile631=) n.249C>T n.405C>T n.1377C>T n.396C>T n.940C>T c.559C>T c.190C>T (n.190C>T) n.595C>T c.755C>T c.1596C>T (p.Ile532=) c.1845C>T (p.Ile615=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1722C>T (p.Ile574=) n.1927C>T n.1833C>T n.1854C>T c.1812C>T (p.Ile604=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched