Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.7224776_7224778del | CA913013649 | ACADVL | c.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del) c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del) c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del) c.598_600del c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del) n.144_146del n.333-33_333-31del n.1272_1274del n.324-33_324-31del n.868-33_868-31del c.487-33_487-31del n.361_363del c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del) n.523-33_523-31del c.683-33_683-31del n.943-33_943-31del c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del) c.1740_1742del (p.Gln581del) c.1638_1640del (p.Gln547del) c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del) n.1855-33_1855-31del n.1761-33_1761-31del n.1749_1751del c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del) n.1807-33_1807-31del n.1713-33_1713-31del n.1701_1703del | |
17 | g.7224776_7224778delinsCCA | CA2245715465 | ACADVL | c.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA) c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA) c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA) c.598_600delinsCCA c.1821-33_1821-31delinsCCA (n.1821-33_1821-31delinsCCA) n.144_146delinsCCA n.333-33_333-31delinsCCA n.1272_1274delinsCCA n.324-33_324-31delinsCCA n.868-33_868-31delinsCCA c.487-33_487-31delinsCCA n.361_363delinsCCA c.118-33_118-31delinsCCA (n.118-33_118-31delinsCCA) n.523-33_523-31delinsCCA c.683-33_683-31delinsCCA n.943-33_943-31delinsCCA c.1524-33_1524-31delinsCCA (n.1524-33_1524-31delinsCCA) c.1740_1742delinsCCA (p.Ala580=) c.1638_1640delinsCCA (p.Ala546=) c.1650-33_1650-31delinsCCA (n.1650-33_1650-31delinsCCA) n.1855-33_1855-31delinsCCA n.1761-33_1761-31delinsCCA n.1749_1751delinsCCA c.1740-33_1740-31delinsCCA (n.1740-33_1740-31delinsCCA) n.1807-33_1807-31delinsCCA n.1713-33_1713-31delinsCCA n.1701_1703delinsCCA | |
17 | g.7224777_7224778del | CA8338254 | ACADVL | c.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del) c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del) c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del) c.599_600del c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del) n.145_146del n.333-32_333-31del n.1273_1274del n.324-32_324-31del n.868-32_868-31del c.487-32_487-31del n.362_363del c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del) n.523-32_523-31del c.683-32_683-31del n.943-32_943-31del c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del) c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17) c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17) c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del) n.1855-32_1855-31del n.1761-32_1761-31del n.1750_1751del c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del) n.1807-32_1807-31del n.1713-32_1713-31del n.1702_1703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224778A= | CA2245715486 | ACADVL | c.1752-31A= (n.1752-31A=) c.*1707-31A= (n.*1707-31A=) c.1686-31A= (n.1686-31A=) c.600A= c.1821-31A= (n.1821-31A=) n.146A= n.333-31A= n.1274A= n.324-31A= n.868-31A= c.487-31A= n.363A= c.118-31A= (n.118-31A=) n.523-31A= c.683-31A= n.943-31A= c.1524-31A= (n.1524-31A=) c.1742A= (p.Gln581=) c.1640A= (p.Gln547=) c.1650-31A= (n.1650-31A=) n.1855-31A= n.1761-31A= n.1751A= c.1740-31A= (n.1740-31A=) n.1807-31A= n.1713-31A= n.1703A= | |
17 | g.7224778A>G | CA2245715482 | ACADVL | c.1752-31A>G (n.1752-31A>G) c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G) c.1686-31A>G (n.1686-31A>G) c.600A>G c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) n.146A>G n.333-31A>G n.1274A>G n.324-31A>G n.868-31A>G c.487-31A>G n.363A>G c.118-31A>G (n.118-31A>G) n.523-31A>G c.683-31A>G n.943-31A>G c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1650-31A>G (n.1650-31A>G) n.1855-31A>G n.1761-31A>G n.1751A>G c.1740-31A>G (n.1740-31A>G) n.1807-31A>G n.1713-31A>G n.1703A>G | dbSNP |
17 | g.7224779G= | CA2245715490 | ACADVL | c.1752-30G= (n.1752-30G=) c.*1707-30G= (n.*1707-30G=) c.1686-30G= (n.1686-30G=) c.601G= c.1821-30G= (n.1821-30G=) n.147G= n.333-30G= n.1275G= n.324-30G= n.868-30G= c.487-30G= n.364G= c.118-30G= (n.118-30G=) n.523-30G= c.683-30G= n.943-30G= c.1524-30G= (n.1524-30G=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1650-30G= (n.1650-30G=) n.1855-30G= n.1761-30G= n.1752G= c.1740-30G= (n.1740-30G=) n.1807-30G= n.1713-30G= n.1704G= | |
17 | g.7224779G>T | CA8338256 | ACADVL | c.1752-30G>T (n.1752-30G>T) c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T) c.1686-30G>T (n.1686-30G>T) c.601G>T c.1821-30G>T (n.1821-30G>T) n.147G>T n.333-30G>T n.1275G>T n.324-30G>T n.868-30G>T c.487-30G>T n.364G>T c.118-30G>T (n.118-30G>T) n.523-30G>T c.683-30G>T n.943-30G>T c.1524-30G>T (n.1524-30G>T) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1650-30G>T (n.1650-30G>T) n.1855-30G>T n.1761-30G>T n.1752G>T c.1740-30G>T (n.1740-30G>T) n.1807-30G>T n.1713-30G>T n.1704G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224780A>G | CA2635786727 | ACADVL | c.1752-29A>G (n.1752-29A>G) c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G) c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.602A>G c.1821-29A>G (n.1821-29A>G) n.148A>G n.333-29A>G n.1276A>G n.324-29A>G n.868-29A>G c.487-29A>G n.365A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.523-29A>G c.683-29A>G n.943-29A>G c.1524-29A>G (n.1524-29A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) n.1855-29A>G n.1761-29A>G n.1753A>G c.1740-29A>G (n.1740-29A>G) n.1807-29A>G n.1713-29A>G n.1705A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224780dup | CA2841827577 | ACADVL | c.1752-29dup (n.1752-29dup) c.*1707-29dup (n.*1707-29dup) c.1686-29dup (n.1686-29dup) c.602dup c.1821-29dup (n.1821-29dup) n.148dup n.333-29dup n.1276dup n.324-29dup n.868-29dup c.487-29dup n.365dup c.118-29dup (n.118-29dup) n.523-29dup c.683-29dup n.943-29dup c.1524-29dup (n.1524-29dup) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer17) c.1642dup (p.Ile548AsnfsTer17) c.1650-29dup (n.1650-29dup) n.1855-29dup n.1761-29dup n.1753dup c.1740-29dup (n.1740-29dup) n.1807-29dup n.1713-29dup n.1705dup | |
17 | g.7224784A>T | CA2635786733 | ACADVL | c.1752-25A>T (n.1752-25A>T) c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T) c.1686-25A>T (n.1686-25A>T) c.606A>T c.1821-25A>T (n.1821-25A>T) n.152A>T n.333-25A>T n.1280A>T n.324-25A>T n.868-25A>T c.487-25A>T n.369A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.523-25A>T c.683-25A>T n.943-25A>T c.1524-25A>T (n.1524-25A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1650-25A>T (n.1650-25A>T) n.1855-25A>T n.1761-25A>T n.1757A>T c.1740-25A>T (n.1740-25A>T) n.1807-25A>T n.1713-25A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224784_7224786delinsATT | CA2245715496 | ACADVL | c.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT) c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT) c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT) c.606_608delinsATT c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT) n.152_154delinsATT n.333-25_333-23delinsATT n.1280_1282delinsATT n.324-25_324-23delinsATT n.868-25_868-23delinsATT c.487-25_487-23delinsATT n.369_371delinsATT c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT) n.523-25_523-23delinsATT c.683-25_683-23delinsATT n.943-25_943-23delinsATT c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT) c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=) c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=) c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT) n.1855-25_1855-23delinsATT n.1761-25_1761-23delinsATT n.1757_1759delinsATT c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT) n.1807-25_1807-23delinsATT n.1713-25_1713-23delinsATT n.1709_1711delinsATT | |
17 | g.7224785T>C | CA2635786736 | ACADVL | c.1752-24T>C (n.1752-24T>C) c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C) c.1686-24T>C (n.1686-24T>C) c.607T>C c.1821-24T>C (n.1821-24T>C) n.153T>C n.333-24T>C n.1281T>C n.324-24T>C n.868-24T>C c.487-24T>C n.370T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.523-24T>C c.683-24T>C n.943-24T>C c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) n.1855-24T>C n.1761-24T>C n.1758T>C c.1740-24T>C (n.1740-24T>C) n.1807-24T>C n.1713-24T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224787_7224788del | CA397725801 | ACADVL | c.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del) c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del) c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del) c.609_610del c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del) n.155_156del n.333-22_333-21del n.1283_1284del n.324-22_324-21del n.868-22_868-21del c.487-22_487-21del n.372_373del c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del) n.523-22_523-21del c.683-22_683-21del n.943-22_943-21del c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del) c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14) c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14) c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del) n.1855-22_1855-21del n.1761-22_1761-21del n.1760_1761del c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del) n.1807-22_1807-21del n.1713-22_1713-21del n.1712_1713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224786T>C | CA8338257 | ACADVL | c.1752-23T>C (n.1752-23T>C) c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C) c.1686-23T>C (n.1686-23T>C) c.608T>C c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) n.154T>C n.333-23T>C n.1282T>C n.324-23T>C n.868-23T>C c.487-23T>C n.371T>C c.118-23T>C (n.118-23T>C) n.523-23T>C c.683-23T>C n.943-23T>C c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1650-23T>C (n.1650-23T>C) n.1855-23T>C n.1761-23T>C n.1759T>C c.1740-23T>C (n.1740-23T>C) n.1807-23T>C n.1713-23T>C n.1711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224786T= | CA2245715506 | ACADVL | c.1752-23T= (n.1752-23T=) c.*1707-23T= (n.*1707-23T=) c.1686-23T= (n.1686-23T=) c.608T= c.1821-23T= (n.1821-23T=) n.154T= n.333-23T= n.1282T= n.324-23T= n.868-23T= c.487-23T= n.371T= c.118-23T= (n.118-23T=) n.523-23T= c.683-23T= n.943-23T= c.1524-23T= (n.1524-23T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1650-23T= (n.1650-23T=) n.1855-23T= n.1761-23T= n.1759T= c.1740-23T= (n.1740-23T=) n.1807-23T= n.1713-23T= n.1711T= | |
17 | g.7224789C>A | CA2245715515 | ACADVL | c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A) c.1686-20C>A (n.1686-20C>A) c.611C>A c.1821-20C>A (n.1821-20C>A) n.157C>A n.333-20C>A n.1285C>A n.324-20C>A n.868-20C>A c.487-20C>A n.374C>A c.118-20C>A (n.118-20C>A) n.523-20C>A c.683-20C>A n.943-20C>A c.1524-20C>A (n.1524-20C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1650-20C>A (n.1650-20C>A) n.1855-20C>A n.1761-20C>A n.1762C>A c.1740-20C>A (n.1740-20C>A) n.1807-20C>A n.1713-20C>A n.1714C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224789C= | CA2245715513 | ACADVL | c.1752-20C= (n.1752-20C=) c.*1707-20C= (n.*1707-20C=) c.1686-20C= (n.1686-20C=) c.611C= c.1821-20C= (n.1821-20C=) n.157C= n.333-20C= n.1285C= n.324-20C= n.868-20C= c.487-20C= n.374C= c.118-20C= (n.118-20C=) n.523-20C= c.683-20C= n.943-20C= c.1524-20C= (n.1524-20C=) c.1753C= (p.His585=) c.1651C= (p.His551=) c.1650-20C= (n.1650-20C=) n.1855-20C= n.1761-20C= n.1762C= c.1740-20C= (n.1740-20C=) n.1807-20C= n.1713-20C= n.1714C= | |
17 | g.7224790A= | CA2245715522 | ACADVL | c.1752-19A= (n.1752-19A=) c.*1707-19A= (n.*1707-19A=) c.1686-19A= (n.1686-19A=) c.612A= c.1821-19A= (n.1821-19A=) n.158A= n.333-19A= n.1286A= n.324-19A= n.868-19A= c.487-19A= n.375A= c.118-19A= (n.118-19A=) n.523-19A= c.683-19A= n.943-19A= c.1524-19A= (n.1524-19A=) c.1754A= (p.His585=) c.1652A= (p.His551=) c.1650-19A= (n.1650-19A=) n.1855-19A= n.1761-19A= n.1763A= c.1740-19A= (n.1740-19A=) n.1807-19A= n.1713-19A= n.1715A= | |
17 | g.7224790A>G | CA981155250 | ACADVL | c.1752-19A>G (n.1752-19A>G) c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G) c.1686-19A>G (n.1686-19A>G) c.612A>G c.1821-19A>G (n.1821-19A>G) n.158A>G n.333-19A>G n.1286A>G n.324-19A>G n.868-19A>G c.487-19A>G n.375A>G c.118-19A>G (n.118-19A>G) n.523-19A>G c.683-19A>G n.943-19A>G c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1650-19A>G (n.1650-19A>G) n.1855-19A>G n.1761-19A>G n.1763A>G c.1740-19A>G (n.1740-19A>G) n.1807-19A>G n.1713-19A>G n.1715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224790A>T | CA8338258 | ACADVL | c.1752-19A>T (n.1752-19A>T) c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T) c.1686-19A>T (n.1686-19A>T) c.612A>T c.1821-19A>T (n.1821-19A>T) n.158A>T n.333-19A>T n.1286A>T n.324-19A>T n.868-19A>T c.487-19A>T n.375A>T c.118-19A>T (n.118-19A>T) n.523-19A>T c.683-19A>T n.943-19A>T c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1650-19A>T (n.1650-19A>T) n.1855-19A>T n.1761-19A>T n.1763A>T c.1740-19A>T (n.1740-19A>T) n.1807-19A>T n.1713-19A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224791T>A | CA8338259 | ACADVL | c.1752-18T>A (n.1752-18T>A) c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A) c.1686-18T>A (n.1686-18T>A) c.613T>A c.1821-18T>A (n.1821-18T>A) n.159T>A n.333-18T>A n.1287T>A n.324-18T>A n.868-18T>A c.487-18T>A n.376T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.523-18T>A c.683-18T>A n.943-18T>A c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1650-18T>A (n.1650-18T>A) n.1855-18T>A n.1761-18T>A n.1764T>A c.1740-18T>A (n.1740-18T>A) n.1807-18T>A n.1713-18T>A n.1716T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224791T>C | CA981155253 | ACADVL | c.1752-18T>C (n.1752-18T>C) c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C) c.1686-18T>C (n.1686-18T>C) c.613T>C c.1821-18T>C (n.1821-18T>C) n.159T>C n.333-18T>C n.1287T>C n.324-18T>C n.868-18T>C c.487-18T>C n.376T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.523-18T>C c.683-18T>C n.943-18T>C c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1653T>C (p.His551=) c.1650-18T>C (n.1650-18T>C) n.1855-18T>C n.1761-18T>C n.1764T>C c.1740-18T>C (n.1740-18T>C) n.1807-18T>C n.1713-18T>C n.1716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224791T= | CA2245715529 | ACADVL | c.1752-18T= (n.1752-18T=) c.*1707-18T= (n.*1707-18T=) c.1686-18T= (n.1686-18T=) c.613T= c.1821-18T= (n.1821-18T=) n.159T= n.333-18T= n.1287T= n.324-18T= n.868-18T= c.487-18T= n.376T= c.118-18T= (n.118-18T=) n.523-18T= c.683-18T= n.943-18T= c.1524-18T= (n.1524-18T=) c.1755T= (p.His585=) c.1653T= (p.His551=) c.1650-18T= (n.1650-18T=) n.1855-18T= n.1761-18T= n.1764T= c.1740-18T= (n.1740-18T=) n.1807-18T= n.1713-18T= n.1716T= | |
17 | g.7224792C= | CA2245715533 | ACADVL | c.1752-17C= (n.1752-17C=) c.*1707-17C= (n.*1707-17C=) c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.614C= c.1821-17C= (n.1821-17C=) n.160C= n.333-17C= n.1288C= n.324-17C= n.868-17C= c.487-17C= n.377C= c.118-17C= (n.118-17C=) n.523-17C= c.683-17C= n.943-17C= c.1524-17C= (n.1524-17C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1855-17C= n.1761-17C= n.1765C= c.1740-17C= (n.1740-17C=) n.1807-17C= n.1713-17C= n.1717C= | |
17 | g.7224792C>G | CA2635786749 | ACADVL | c.1752-17C>G (n.1752-17C>G) c.*1707-17C>G (n.*1707-17C>G) c.1686-17C>G (n.1686-17C>G) c.614C>G c.1821-17C>G (n.1821-17C>G) n.160C>G n.333-17C>G n.1288C>G n.324-17C>G n.868-17C>G c.487-17C>G n.377C>G c.118-17C>G (n.118-17C>G) n.523-17C>G c.683-17C>G n.943-17C>G c.1524-17C>G (n.1524-17C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1855-17C>G n.1761-17C>G n.1765C>G c.1740-17C>G (n.1740-17C>G) n.1807-17C>G n.1713-17C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224792C>T | CA8338260 | ACADVL | c.1752-17C>T (n.1752-17C>T) c.*1707-17C>T (n.*1707-17C>T) c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.614C>T c.1821-17C>T (n.1821-17C>T) n.160C>T n.333-17C>T n.1288C>T n.324-17C>T n.868-17C>T c.487-17C>T n.377C>T c.118-17C>T (n.118-17C>T) n.523-17C>T c.683-17C>T n.943-17C>T c.1524-17C>T (n.1524-17C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1855-17C>T n.1761-17C>T n.1765C>T c.1740-17C>T (n.1740-17C>T) n.1807-17C>T n.1713-17C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224794_7224796del | CA2635786748 | ACADVL | c.1752-15_1752-13del (n.1752-15_1752-13del) c.*1707-15_*1707-13del (n.*1707-15_*1707-13del) c.1686-15_1686-13del (n.1686-15_1686-13del) c.616_618del c.1821-15_1821-13del (n.1821-15_1821-13del) n.162_164del n.333-15_333-13del n.1290_1292del n.324-15_324-13del n.868-15_868-13del c.487-15_487-13del n.379_381del c.118-15_118-13del (n.118-15_118-13del) n.523-15_523-13del c.683-15_683-13del n.943-15_943-13del c.1524-15_1524-13del (n.1524-15_1524-13del) c.1758_1760del (p.Leu587del) c.1656_1658del (p.Leu553del) c.1650-15_1650-13del (n.1650-15_1650-13del) n.1855-15_1855-13del n.1761-15_1761-13del n.1767_1769del c.1740-15_1740-13del (n.1740-15_1740-13del) n.1807-15_1807-13del n.1713-15_1713-13del n.1719_1721del | gnomAD v4 |
17 | g.7224793_7224794delinsTC | CA2245715534 | ACADVL | c.1752-16_1752-15delinsTC (n.1752-16_1752-15delinsTC) c.*1707-16_*1707-15delinsTC (n.*1707-16_*1707-15delinsTC) c.1686-16_1686-15delinsTC (n.1686-16_1686-15delinsTC) c.615_616delinsTC c.1821-16_1821-15delinsTC (n.1821-16_1821-15delinsTC) n.161_162delinsTC n.333-16_333-15delinsTC n.1289_1290delinsTC n.324-16_324-15delinsTC n.868-16_868-15delinsTC c.487-16_487-15delinsTC n.378_379delinsTC c.118-16_118-15delinsTC (n.118-16_118-15delinsTC) n.523-16_523-15delinsTC c.683-16_683-15delinsTC n.943-16_943-15delinsTC c.1524-16_1524-15delinsTC (n.1524-16_1524-15delinsTC) c.1757_1758delinsTC (p.Leu586=) c.1655_1656delinsTC (p.Leu552=) c.1650-16_1650-15delinsTC (n.1650-16_1650-15delinsTC) n.1855-16_1855-15delinsTC n.1761-16_1761-15delinsTC n.1766_1767delinsTC c.1740-16_1740-15delinsTC (n.1740-16_1740-15delinsTC) n.1807-16_1807-15delinsTC n.1713-16_1713-15delinsTC n.1718_1719delinsTC | |
17 | g.7224794C>G | CA2580094876 | ACADVL | c.1752-15C>G (n.1752-15C>G) c.*1707-15C>G (n.*1707-15C>G) c.1686-15C>G (n.1686-15C>G) c.616C>G c.1821-15C>G (n.1821-15C>G) n.162C>G n.333-15C>G n.1290C>G n.324-15C>G n.868-15C>G c.487-15C>G n.379C>G c.118-15C>G (n.118-15C>G) n.523-15C>G c.683-15C>G n.943-15C>G c.1524-15C>G (n.1524-15C>G) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1656C>G (p.Leu552=) c.1650-15C>G (n.1650-15C>G) n.1855-15C>G n.1761-15C>G n.1767C>G c.1740-15C>G (n.1740-15C>G) n.1807-15C>G n.1713-15C>G n.1719C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224794C>T | CA2576147710 | ACADVL | c.1752-15C>T (n.1752-15C>T) c.*1707-15C>T (n.*1707-15C>T) c.1686-15C>T (n.1686-15C>T) c.616C>T c.1821-15C>T (n.1821-15C>T) n.162C>T n.333-15C>T n.1290C>T n.324-15C>T n.868-15C>T c.487-15C>T n.379C>T c.118-15C>T (n.118-15C>T) n.523-15C>T c.683-15C>T n.943-15C>T c.1524-15C>T (n.1524-15C>T) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1656C>T (p.Leu552=) c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1855-15C>T n.1761-15C>T n.1767C>T c.1740-15C>T (n.1740-15C>T) n.1807-15C>T n.1713-15C>T n.1719C>T | |
17 | g.7224795del | CA287441083 | ACADVL | c.1752-14del (n.1752-14del) c.*1707-14del (n.*1707-14del) c.1686-14del (n.1686-14del) c.617del c.1821-14del (n.1821-14del) n.163del n.333-14del n.1291del n.324-14del n.868-14del c.487-14del n.380del c.118-14del (n.118-14del) n.523-14del c.683-14del n.943-14del c.1524-14del (n.1524-14del) c.1759del (p.Leu587CysfsTer10) c.1657del (p.Leu553CysfsTer10) c.1650-14del (n.1650-14del) n.1855-14del n.1761-14del n.1768del c.1740-14del (n.1740-14del) n.1807-14del n.1713-14del n.1720del | dbSNP |
17 | g.7224795C= | CA2245715536 | ACADVL | c.1752-14C= (n.1752-14C=) c.*1707-14C= (n.*1707-14C=) c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.617C= c.1821-14C= (n.1821-14C=) n.163C= n.333-14C= n.1291C= n.324-14C= n.868-14C= c.487-14C= n.380C= c.118-14C= (n.118-14C=) n.523-14C= c.683-14C= n.943-14C= c.1524-14C= (n.1524-14C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1650-14C= (n.1650-14C=) n.1855-14C= n.1761-14C= n.1768C= c.1740-14C= (n.1740-14C=) n.1807-14C= n.1713-14C= n.1720C= | |
17 | g.7224795C>T | CA8338261 | ACADVL | c.1752-14C>T (n.1752-14C>T) c.*1707-14C>T (n.*1707-14C>T) c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.617C>T c.1821-14C>T (n.1821-14C>T) n.163C>T n.333-14C>T n.1291C>T n.324-14C>T n.868-14C>T c.487-14C>T n.380C>T c.118-14C>T (n.118-14C>T) n.523-14C>T c.683-14C>T n.943-14C>T c.1524-14C>T (n.1524-14C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1650-14C>T (n.1650-14C>T) n.1855-14C>T n.1761-14C>T n.1768C>T c.1740-14C>T (n.1740-14C>T) n.1807-14C>T n.1713-14C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224796T>C | CA2503631161 | ACADVL | c.1752-13T>C (n.1752-13T>C) c.*1707-13T>C (n.*1707-13T>C) c.1686-13T>C (n.1686-13T>C) c.618T>C c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) n.164T>C n.333-13T>C n.1292T>C n.324-13T>C n.868-13T>C c.487-13T>C n.381T>C c.118-13T>C (n.118-13T>C) n.523-13T>C c.683-13T>C n.943-13T>C c.1524-13T>C (n.1524-13T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1650-13T>C (n.1650-13T>C) n.1855-13T>C n.1761-13T>C n.1769T>C c.1740-13T>C (n.1740-13T>C) n.1807-13T>C n.1713-13T>C n.1721T>C | |
17 | g.7224797G>T | CA2635786759 | ACADVL | c.1752-12G>T (n.1752-12G>T) c.*1707-12G>T (n.*1707-12G>T) c.1686-12G>T (n.1686-12G>T) c.619G>T c.1821-12G>T (n.1821-12G>T) n.165G>T n.333-12G>T n.1293G>T n.324-12G>T n.868-12G>T c.487-12G>T n.382G>T c.118-12G>T (n.118-12G>T) n.523-12G>T c.683-12G>T n.943-12G>T c.1524-12G>T (n.1524-12G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1650-12G>T (n.1650-12G>T) n.1855-12G>T n.1761-12G>T n.1770G>T c.1740-12G>T (n.1740-12G>T) n.1807-12G>T n.1713-12G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224799T>C | CA2580094877 | ACADVL | c.1752-10T>C (n.1752-10T>C) c.*1707-10T>C (n.*1707-10T>C) c.1686-10T>C (n.1686-10T>C) c.621T>C c.1821-10T>C (n.1821-10T>C) n.167T>C n.333-10T>C n.1295T>C n.324-10T>C n.868-10T>C c.487-10T>C n.384T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.523-10T>C c.683-10T>C n.943-10T>C c.1524-10T>C (n.1524-10T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1855-10T>C n.1761-10T>C n.1772T>C c.1740-10T>C (n.1740-10T>C) n.1807-10T>C n.1713-10T>C n.1724T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224801C>A | CA2739267094 | ACADVL | c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) c.*1707-8C>A (n.*1707-8C>A) c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.623C>A c.1821-8C>A (n.1821-8C>A) n.169C>A n.333-8C>A n.1297C>A n.324-8C>A n.868-8C>A c.487-8C>A n.386C>A c.118-8C>A (n.118-8C>A) n.523-8C>A c.683-8C>A n.943-8C>A c.1524-8C>A (n.1524-8C>A) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1650-8C>A (n.1650-8C>A) n.1855-8C>A n.1761-8C>A n.1774C>A c.1740-8C>A (n.1740-8C>A) n.1807-8C>A n.1713-8C>A n.1726C>A | ClinVar |
17 | g.7224801C>T | CA2576147711 | ACADVL | c.1752-8C>T (n.1752-8C>T) c.*1707-8C>T (n.*1707-8C>T) c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.623C>T c.1821-8C>T (n.1821-8C>T) n.169C>T n.333-8C>T n.1297C>T n.324-8C>T n.868-8C>T c.487-8C>T n.386C>T c.118-8C>T (n.118-8C>T) n.523-8C>T c.683-8C>T n.943-8C>T c.1524-8C>T (n.1524-8C>T) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1650-8C>T (n.1650-8C>T) n.1855-8C>T n.1761-8C>T n.1774C>T c.1740-8C>T (n.1740-8C>T) n.1807-8C>T n.1713-8C>T n.1726C>T | |
17 | g.7224802C>A | CA2576147712 | ACADVL | c.1752-7C>A (n.1752-7C>A) c.*1707-7C>A (n.*1707-7C>A) c.1686-7C>A (n.1686-7C>A) c.624C>A c.1821-7C>A (n.1821-7C>A) n.170C>A n.333-7C>A n.1298C>A n.324-7C>A n.868-7C>A c.487-7C>A n.387C>A c.118-7C>A (n.118-7C>A) n.523-7C>A c.683-7C>A n.943-7C>A c.1524-7C>A (n.1524-7C>A) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1650-7C>A (n.1650-7C>A) n.1855-7C>A n.1761-7C>A n.1775C>A c.1740-7C>A (n.1740-7C>A) n.1807-7C>A n.1713-7C>A n.1727C>A | |
17 | g.7224802C>T | CA2635786763 | ACADVL | c.1752-7C>T (n.1752-7C>T) c.*1707-7C>T (n.*1707-7C>T) c.1686-7C>T (n.1686-7C>T) c.624C>T c.1821-7C>T (n.1821-7C>T) n.170C>T n.333-7C>T n.1298C>T n.324-7C>T n.868-7C>T c.487-7C>T n.387C>T c.118-7C>T (n.118-7C>T) n.523-7C>T c.683-7C>T n.943-7C>T c.1524-7C>T (n.1524-7C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1650-7C>T (n.1650-7C>T) n.1855-7C>T n.1761-7C>T n.1775C>T c.1740-7C>T (n.1740-7C>T) n.1807-7C>T n.1713-7C>T n.1727C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224803T>C | CA2741515457 | ACADVL | c.1752-6T>C (n.1752-6T>C) c.*1707-6T>C (n.*1707-6T>C) c.1686-6T>C (n.1686-6T>C) c.625T>C c.1821-6T>C (n.1821-6T>C) n.171T>C n.333-6T>C n.1299T>C n.324-6T>C n.868-6T>C c.487-6T>C n.388T>C c.118-6T>C (n.118-6T>C) n.523-6T>C c.683-6T>C n.943-6T>C c.1524-6T>C (n.1524-6T>C) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1665T>C (p.Pro555=) c.1650-6T>C (n.1650-6T>C) n.1855-6T>C n.1761-6T>C n.1776T>C c.1740-6T>C (n.1740-6T>C) n.1807-6T>C n.1713-6T>C n.1728T>C | |
17 | g.7224804G>A | CA287441105 | ACADVL | c.1752-5G>A (n.1752-5G>A) c.*1707-5G>A (n.*1707-5G>A) c.1686-5G>A (n.1686-5G>A) c.626G>A c.1821-5G>A (n.1821-5G>A) n.172G>A n.333-5G>A n.1300G>A n.324-5G>A n.868-5G>A c.487-5G>A n.389G>A c.118-5G>A (n.118-5G>A) n.523-5G>A c.683-5G>A n.943-5G>A c.1524-5G>A (n.1524-5G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1650-5G>A (n.1650-5G>A) n.1855-5G>A n.1761-5G>A n.1777G>A c.1740-5G>A (n.1740-5G>A) n.1807-5G>A n.1713-5G>A n.1729G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224804G= | CA2245715540 | ACADVL | c.1752-5G= (n.1752-5G=) c.*1707-5G= (n.*1707-5G=) c.1686-5G= (n.1686-5G=) c.626G= c.1821-5G= (n.1821-5G=) n.172G= n.333-5G= n.1300G= n.324-5G= n.868-5G= c.487-5G= n.389G= c.118-5G= (n.118-5G=) n.523-5G= c.683-5G= n.943-5G= c.1524-5G= (n.1524-5G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1666G= (p.Ala556=) c.1650-5G= (n.1650-5G=) n.1855-5G= n.1761-5G= n.1777G= c.1740-5G= (n.1740-5G=) n.1807-5G= n.1713-5G= n.1729G= | |
17 | g.7224804_7224811delinsGCCAGGGC | CA2245715546 | ACADVL | c.1752-5_1754delinsGCCAGGGC c.*1707-5_*1709delinsGCCAGGGC c.1686-5_1688delinsGCCAGGGC c.626_633delinsGCCAGGGC c.1821-5_1823delinsGCCAGGGC n.172_179delinsGCCAGGGC n.333-5_335delinsGCCAGGGC n.1300_1307delinsGCCAGGGC n.324-5_326delinsGCCAGGGC n.868-5_870delinsGCCAGGGC c.487-5_489delinsGCCAGGGC n.389_396delinsGCCAGGGC c.118-5_120delinsGCCAGGGC n.523-5_525delinsGCCAGGGC c.683-5_685delinsGCCAGGGC n.943-5_945delinsGCCAGGGC c.1524-5_1526delinsGCCAGGGC c.1768_1775delinsGCCAGGGC (p.Ala590=) c.1666_1673delinsGCCAGGGC (p.Ala556=) c.1650-5_1652delinsGCCAGGGC n.1855-5_1857delinsGCCAGGGC n.1761-5_1763delinsGCCAGGGC n.1777_1784delinsGCCAGGGC c.1740-5_1742delinsGCCAGGGC n.1807-5_1809delinsGCCAGGGC n.1713-5_1715delinsGCCAGGGC n.1729_1736delinsGCCAGGGC | |
17 | g.7224807_7224812del | CA1139533040 | ACADVL | c.1752-2_1755del c.*1707-2_*1710del c.1686-2_1689del c.629_634del c.1821-2_1824del n.175_180del n.333-2_336del n.1303_1308del n.324-2_327del n.868-2_871del c.487-2_490del n.392_397del c.118-2_121del n.523-2_526del c.683-2_686del n.943-2_946del c.1524-2_1527del c.1771_1776del (p.Arg591_Ala592del) c.1669_1674del (p.Arg557_Ala558del) c.1650-2_1653del n.1855-2_1858del n.1761-2_1764del n.1780_1785del c.1740-2_1743del n.1807-2_1810del n.1713-2_1716del n.1732_1737del | |
17 | g.7224805C>T | CA2580094878 | ACADVL | c.1752-4C>T (n.1752-4C>T) c.*1707-4C>T (n.*1707-4C>T) c.1686-4C>T (n.1686-4C>T) c.627C>T c.1821-4C>T (n.1821-4C>T) n.173C>T n.333-4C>T n.1301C>T n.324-4C>T n.868-4C>T c.487-4C>T n.390C>T c.118-4C>T (n.118-4C>T) n.523-4C>T c.683-4C>T n.943-4C>T c.1524-4C>T (n.1524-4C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1650-4C>T (n.1650-4C>T) n.1855-4C>T n.1761-4C>T n.1778C>T c.1740-4C>T (n.1740-4C>T) n.1807-4C>T n.1713-4C>T n.1730C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224806_7224812del | CA1139665161 | ACADVL | c.1752-3_1755del c.*1707-3_*1710del c.1686-3_1689del c.628_634del c.1821-3_1824del n.174_180del n.333-3_336del n.1302_1308del n.324-3_327del n.868-3_871del c.487-3_490del n.391_397del c.118-3_121del n.523-3_526del c.683-3_686del n.943-3_946del c.1524-3_1527del c.1770_1776del (p.Arg591GlnfsTer4) c.1668_1674del (p.Arg557GlnfsTer4) c.1650-3_1653del n.1855-3_1858del n.1761-3_1764del n.1779_1785del c.1740-3_1743del n.1807-3_1810del n.1713-3_1716del n.1731_1737del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224806C>A | CA2635786776 | ACADVL | c.1752-3C>A (n.1752-3C>A) c.*1707-3C>A (n.*1707-3C>A) c.1686-3C>A (n.1686-3C>A) c.628C>A c.1821-3C>A (n.1821-3C>A) n.174C>A n.333-3C>A n.1302C>A n.324-3C>A n.868-3C>A c.487-3C>A n.391C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) n.523-3C>A c.683-3C>A n.943-3C>A c.1524-3C>A (n.1524-3C>A) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1650-3C>A (n.1650-3C>A) n.1855-3C>A n.1761-3C>A n.1779C>A c.1740-3C>A (n.1740-3C>A) n.1807-3C>A n.1713-3C>A n.1731C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224806C= | CA2245715554 | ACADVL | c.1752-3C= (n.1752-3C=) c.*1707-3C= (n.*1707-3C=) c.1686-3C= (n.1686-3C=) c.628C= c.1821-3C= (n.1821-3C=) n.174C= n.333-3C= n.1302C= n.324-3C= n.868-3C= c.487-3C= n.391C= c.118-3C= (n.118-3C=) n.523-3C= c.683-3C= n.943-3C= c.1524-3C= (n.1524-3C=) c.1770C= (p.Ala590=) c.1668C= (p.Ala556=) c.1650-3C= (n.1650-3C=) n.1855-3C= n.1761-3C= n.1779C= c.1740-3C= (n.1740-3C=) n.1807-3C= n.1713-3C= n.1731C= | |
17 | g.7224806C>G | CA287441112 | ACADVL | c.1752-3C>G (n.1752-3C>G) c.*1707-3C>G (n.*1707-3C>G) c.1686-3C>G (n.1686-3C>G) c.628C>G c.1821-3C>G (n.1821-3C>G) n.174C>G n.333-3C>G n.1302C>G n.324-3C>G n.868-3C>G c.487-3C>G n.391C>G c.118-3C>G (n.118-3C>G) n.523-3C>G c.683-3C>G n.943-3C>G c.1524-3C>G (n.1524-3C>G) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1650-3C>G (n.1650-3C>G) n.1855-3C>G n.1761-3C>G n.1779C>G c.1740-3C>G (n.1740-3C>G) n.1807-3C>G n.1713-3C>G n.1731C>G | dbSNP |
17 | g.7224806_7224807delinsCA | CA2245715558 | ACADVL | c.1752-3_1752-2delinsCA (n.1752-3_1752-2delinsCA) c.*1707-3_*1707-2delinsCA (n.*1707-3_*1707-2delinsCA) c.1686-3_1686-2delinsCA (n.1686-3_1686-2delinsCA) c.628_629delinsCA c.1821-3_1821-2delinsCA (n.1821-3_1821-2delinsCA) n.174_175delinsCA n.333-3_333-2delinsCA n.1302_1303delinsCA n.324-3_324-2delinsCA n.868-3_868-2delinsCA c.487-3_487-2delinsCA n.391_392delinsCA c.118-3_118-2delinsCA (n.118-3_118-2delinsCA) n.523-3_523-2delinsCA c.683-3_683-2delinsCA n.943-3_943-2delinsCA c.1524-3_1524-2delinsCA (n.1524-3_1524-2delinsCA) c.1770_1771delinsCA (p.Ala590=) c.1668_1669delinsCA (p.Ala556=) c.1650-3_1650-2delinsCA (n.1650-3_1650-2delinsCA) n.1855-3_1855-2delinsCA n.1761-3_1761-2delinsCA n.1779_1780delinsCA c.1740-3_1740-2delinsCA (n.1740-3_1740-2delinsCA) n.1807-3_1807-2delinsCA n.1713-3_1713-2delinsCA n.1731_1732delinsCA | |
17 | g.7224807del | CA658798687 | ACADVL | c.1752-2del (n.1752-2del) c.*1707-2del (n.*1707-2del) c.1686-2del (n.1686-2del) c.629del c.1821-2del (n.1821-2del) n.175del n.333-2del n.1303del n.324-2del n.868-2del c.487-2del n.392del c.118-2del (n.118-2del) n.523-2del c.683-2del n.943-2del c.1524-2del (n.1524-2del) c.1771del (p.Arg591GlyfsTer6) c.1669del (p.Arg557GlyfsTer6) c.1650-2del (n.1650-2del) n.1855-2del n.1761-2del n.1780del c.1740-2del (n.1740-2del) n.1807-2del n.1713-2del n.1732del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224807A>C | CA397725802 | ACADVL | c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.*1707-2A>C (n.*1707-2A>C) c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.629A>C c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) n.175A>C n.333-2A>C n.1303A>C n.324-2A>C n.868-2A>C c.487-2A>C n.392A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.523-2A>C c.683-2A>C n.943-2A>C c.1524-2A>C (n.1524-2A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1669A>C (p.Arg557=) c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) n.1855-2A>C n.1761-2A>C n.1780A>C c.1740-2A>C (n.1740-2A>C) n.1807-2A>C n.1713-2A>C n.1732A>C | |
17 | g.7224807A>G | CA397725803 | ACADVL | c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.*1707-2A>G (n.*1707-2A>G) c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.629A>G c.1821-2A>G (n.1821-2A>G) n.175A>G n.333-2A>G n.1303A>G n.324-2A>G n.868-2A>G c.487-2A>G n.392A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.523-2A>G c.683-2A>G n.943-2A>G c.1524-2A>G (n.1524-2A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1855-2A>G n.1761-2A>G n.1780A>G c.1740-2A>G (n.1740-2A>G) n.1807-2A>G n.1713-2A>G n.1732A>G | ClinVar |
17 | g.7224807A>T | CA397725804 | ACADVL | c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.*1707-2A>T (n.*1707-2A>T) c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.629A>T c.1821-2A>T (n.1821-2A>T) n.175A>T n.333-2A>T n.1303A>T n.324-2A>T n.868-2A>T c.487-2A>T n.392A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) n.523-2A>T c.683-2A>T n.943-2A>T c.1524-2A>T (n.1524-2A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1669A>T (p.Arg557Trp) c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1855-2A>T n.1761-2A>T n.1780A>T c.1740-2A>T (n.1740-2A>T) n.1807-2A>T n.1713-2A>T n.1732A>T | |
17 | g.7224807_7224808delinsAG | CA2245715567 | ACADVL | c.1752-2_1752-1delinsAG (n.1752-2_1752-1delinsAG) c.*1707-2_*1707-1delinsAG (n.*1707-2_*1707-1delinsAG) c.1686-2_1686-1delinsAG (n.1686-2_1686-1delinsAG) c.629_630delinsAG c.1821-2_1821-1delinsAG (n.1821-2_1821-1delinsAG) n.175_176delinsAG n.333-2_333-1delinsAG n.1303_1304delinsAG n.324-2_324-1delinsAG n.868-2_868-1delinsAG c.487-2_487-1delinsAG n.392_393delinsAG c.118-2_118-1delinsAG (n.118-2_118-1delinsAG) n.523-2_523-1delinsAG c.683-2_683-1delinsAG n.943-2_943-1delinsAG c.1524-2_1524-1delinsAG (n.1524-2_1524-1delinsAG) c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=) c.1669_1670delinsAG (p.Arg557=) c.1650-2_1650-1delinsAG (n.1650-2_1650-1delinsAG) n.1855-2_1855-1delinsAG n.1761-2_1761-1delinsAG n.1780_1781delinsAG c.1740-2_1740-1delinsAG (n.1740-2_1740-1delinsAG) n.1807-2_1807-1delinsAG n.1713-2_1713-1delinsAG n.1732_1733delinsAG | |
17 | g.7224808G>A | CA397725806 | ACADVL | c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) c.*1707-1G>A (n.*1707-1G>A) c.1686-1G>A (n.1686-1G>A) c.630G>A c.1821-1G>A (n.1821-1G>A) n.176G>A n.333-1G>A n.1304G>A n.324-1G>A n.868-1G>A c.487-1G>A n.393G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) n.523-1G>A c.683-1G>A n.943-1G>A c.1524-1G>A (n.1524-1G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) n.1855-1G>A n.1761-1G>A n.1781G>A c.1740-1G>A (n.1740-1G>A) n.1807-1G>A n.1713-1G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224808G>C | CA397725807 | ACADVL | c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) c.*1707-1G>C (n.*1707-1G>C) c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.630G>C c.1821-1G>C (n.1821-1G>C) n.176G>C n.333-1G>C n.1304G>C n.324-1G>C n.868-1G>C c.487-1G>C n.393G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) n.523-1G>C c.683-1G>C n.943-1G>C c.1524-1G>C (n.1524-1G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1855-1G>C n.1761-1G>C n.1781G>C c.1740-1G>C (n.1740-1G>C) n.1807-1G>C n.1713-1G>C n.1733G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224808G>T | CA397725805 | ACADVL | c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) c.*1707-1G>T (n.*1707-1G>T) c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.630G>T c.1821-1G>T (n.1821-1G>T) n.176G>T n.333-1G>T n.1304G>T n.324-1G>T n.868-1G>T c.487-1G>T n.393G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) n.523-1G>T c.683-1G>T n.943-1G>T c.1524-1G>T (n.1524-1G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1670G>T (p.Arg557Met) c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1855-1G>T n.1761-1G>T n.1781G>T c.1740-1G>T (n.1740-1G>T) n.1807-1G>T n.1713-1G>T n.1733G>T | |
17 | g.7224810del | CA2245715570 | ACADVL | c.1753del c.*1708del c.1687del c.632del c.1822del n.178del n.334del n.1306del n.325del n.869del c.488del n.395del c.119del n.524del c.684del n.944del c.1525del c.1774del (p.Ala592ProfsTer5) c.1672del (p.Ala558ProfsTer5) c.1651del n.1856del n.1762del n.1783del c.1741del n.1808del n.1714del n.1735del | dbSNP |
17 | g.7224809G>A | CA497694327 | ACADVL | c.1752G>A (p.Arg584=) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.1686G>A (p.Arg562=) c.631G>A c.1821G>A (p.Arg607=) n.177G>A n.333G>A n.1305G>A n.324G>A n.868G>A c.487G>A n.394G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.523G>A c.683G>A n.943G>A c.1524G>A (p.Arg508=) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1671G>A (p.Arg557=) c.1650G>A (p.Arg550=) n.1855G>A n.1761G>A n.1782G>A c.1740G>A (p.Arg580=) n.1807G>A n.1713G>A n.1734G>A | |
17 | g.7224809G>C | CA397725808 | ACADVL | c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.631G>C c.1821G>C (p.Arg607Ser) n.177G>C n.333G>C n.1305G>C n.324G>C n.868G>C c.487G>C n.394G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.523G>C c.683G>C n.943G>C c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1671G>C (p.Arg557Ser) c.1650G>C (p.Arg550Ser) n.1855G>C n.1761G>C n.1782G>C c.1740G>C (p.Arg580Ser) n.1807G>C n.1713G>C n.1734G>C | |
17 | g.7224809G>T | CA397725809 | ACADVL | c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.631G>T c.1821G>T (p.Arg607Ser) n.177G>T n.333G>T n.1305G>T n.324G>T n.868G>T c.487G>T n.394G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.523G>T c.683G>T n.943G>T c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1671G>T (p.Arg557Ser) c.1650G>T (p.Arg550Ser) n.1855G>T n.1761G>T n.1782G>T c.1740G>T (p.Arg580Ser) n.1807G>T n.1713G>T n.1734G>T | COSMIC |
17 | g.7224810G>A | CA397725810 | ACADVL | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.632G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.178G>A n.334G>A n.1306G>A n.325G>A n.869G>A c.488G>A n.395G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.524G>A c.684G>A n.944G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.1856G>A n.1762G>A n.1783G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) n.1808G>A n.1714G>A n.1735G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224810G>C | CA397725811 | ACADVL | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.632G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.178G>C n.334G>C n.1306G>C n.325G>C n.869G>C c.488G>C n.395G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.524G>C c.684G>C n.944G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.1856G>C n.1762G>C n.1783G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) n.1808G>C n.1714G>C n.1735G>C | |
17 | g.7224810G>T | CA397725812 | ACADVL | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.632G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.178G>T n.334G>T n.1306G>T n.325G>T n.869G>T c.488G>T n.395G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.524G>T c.684G>T n.944G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.1856G>T n.1762G>T n.1783G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) n.1808G>T n.1714G>T n.1735G>T | |
17 | g.7224811C>A | CA397725813 | ACADVL | c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.633C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.179C>A n.335C>A n.1307C>A n.326C>A n.870C>A c.489C>A n.396C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.525C>A c.685C>A n.945C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.1857C>A n.1763C>A n.1784C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) n.1809C>A n.1715C>A n.1736C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224811C= | CA2245715576 | ACADVL | c.1754C= (p.Ala585=) c.*1709C= (n.*1709C=) c.1688C= (p.Ala563=) c.633C= c.1823C= (p.Ala608=) n.179C= n.335C= n.1307C= n.326C= n.870C= c.489C= n.396C= c.120C= (p.Gly40=) n.525C= c.685C= n.945C= c.1526C= (p.Ala509=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1673C= (p.Ala558=) c.1652C= (p.Ala551=) n.1857C= n.1763C= n.1784C= c.1742C= (p.Ala581=) n.1809C= n.1715C= n.1736C= | |
17 | g.7224811C>G | CA397725814 | ACADVL | c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.633C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.179C>G n.335C>G n.1307C>G n.326C>G n.870C>G c.489C>G n.396C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.525C>G c.685C>G n.945C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.1857C>G n.1763C>G n.1784C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) n.1809C>G n.1715C>G n.1736C>G | |
17 | g.7224811C>T | CA8338262 | ACADVL | c.1754C>T (p.Ala585Val) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.633C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) n.179C>T n.335C>T n.1307C>T n.326C>T n.870C>T c.489C>T n.396C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.525C>T c.685C>T n.945C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) n.1857C>T n.1763C>T n.1784C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) n.1809C>T n.1715C>T n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224812C>A | CA497694328 | ACADVL | c.1755C>A (p.Ala585=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1689C>A (p.Ala563=) c.634C>A c.1824C>A (p.Ala608=) n.180C>A n.336C>A n.1308C>A n.327C>A n.871C>A c.490C>A n.397C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) n.526C>A c.686C>A n.946C>A c.1527C>A (p.Ala509=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1674C>A (p.Ala558=) c.1653C>A (p.Ala551=) n.1858C>A n.1764C>A n.1785C>A c.1743C>A (p.Ala581=) n.1810C>A n.1716C>A n.1737C>A | |
17 | g.7224812C= | CA2245715578 | ACADVL | c.1755C= (p.Ala585=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.1689C= (p.Ala563=) c.634C= c.1824C= (p.Ala608=) n.180C= n.336C= n.1308C= n.327C= n.871C= c.490C= n.397C= c.121C= (p.Leu41=) n.526C= c.686C= n.946C= c.1527C= (p.Ala509=) c.1776C= (p.Ala592=) c.1674C= (p.Ala558=) c.1653C= (p.Ala551=) n.1858C= n.1764C= n.1785C= c.1743C= (p.Ala581=) n.1810C= n.1716C= n.1737C= | |
17 | g.7224812C>G | CA497694331 | ACADVL | c.1755C>G (p.Ala585=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1689C>G (p.Ala563=) c.634C>G c.1824C>G (p.Ala608=) n.180C>G n.336C>G n.1308C>G n.327C>G n.871C>G c.490C>G n.397C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.526C>G c.686C>G n.946C>G c.1527C>G (p.Ala509=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1674C>G (p.Ala558=) c.1653C>G (p.Ala551=) n.1858C>G n.1764C>G n.1785C>G c.1743C>G (p.Ala581=) n.1810C>G n.1716C>G n.1737C>G | |
17 | g.7224812C>T | CA10587279 | ACADVL | c.1755C>T (p.Ala585=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1689C>T (p.Ala563=) c.634C>T c.1824C>T (p.Ala608=) n.180C>T n.336C>T n.1308C>T n.327C>T n.871C>T c.490C>T n.397C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) n.526C>T c.686C>T n.946C>T c.1527C>T (p.Ala509=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1674C>T (p.Ala558=) c.1653C>T (p.Ala551=) n.1858C>T n.1764C>T n.1785C>T c.1743C>T (p.Ala581=) n.1810C>T n.1716C>T n.1737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224813T>A | CA397725815 | ACADVL | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.635T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.181T>A n.337T>A n.1309T>A n.328T>A n.872T>A c.491T>A n.398T>A c.122T>A (p.Leu41His) n.527T>A c.687T>A n.947T>A c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.1859T>A n.1765T>A n.1786T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.1811T>A n.1717T>A n.1738T>A | |
17 | g.7224813T>C | CA397725816 | ACADVL | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.635T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.181T>C n.337T>C n.1309T>C n.328T>C n.872T>C c.491T>C n.398T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.527T>C c.687T>C n.947T>C c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.1859T>C n.1765T>C n.1786T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.1811T>C n.1717T>C n.1738T>C | |
17 | g.7224813T>G | CA397725817 | ACADVL | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.635T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.181T>G n.337T>G n.1309T>G n.328T>G n.872T>G c.491T>G n.398T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.527T>G c.687T>G n.947T>G c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.1859T>G n.1765T>G n.1786T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.1811T>G n.1717T>G n.1738T>G | |
17 | g.7224814C>A | CA397725819 | ACADVL | c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1691C>A (p.Ser564Ter) c.636C>A c.1826C>A (p.Ser609Ter) n.182C>A n.338C>A n.1310C>A n.329C>A n.873C>A c.492C>A n.399C>A c.123C>A (p.Leu41=) n.528C>A c.688C>A c.1529C>A (p.Ser510Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.1676C>A (p.Ser559Ter) c.1655C>A (p.Ser552Ter) n.1860C>A n.1766C>A n.1787C>A c.1745C>A (p.Ser582Ter) n.1812C>A n.1718C>A n.1739C>A | |
17 | g.7224814C= | CA2245715586 | ACADVL | c.1757C= (p.Ser586=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.1691C= (p.Ser564=) c.636C= c.1826C= (p.Ser609=) n.182C= n.338C= n.1310C= n.329C= n.873C= c.492C= n.399C= c.123C= (p.Leu41=) n.528C= c.688C= c.1529C= (p.Ser510=) c.1778C= (p.Ser593=) c.1676C= (p.Ser559=) c.1655C= (p.Ser552=) n.1860C= n.1766C= n.1787C= c.1745C= (p.Ser582=) n.1812C= n.1718C= n.1739C= | |
17 | g.7224814C>G | CA8338263 | ACADVL | c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1691C>G (p.Ser564Ter) c.636C>G c.1826C>G (p.Ser609Ter) n.182C>G n.338C>G n.1310C>G n.329C>G n.873C>G c.492C>G n.399C>G c.123C>G (p.Leu41=) n.528C>G c.688C>G c.1529C>G (p.Ser510Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.1676C>G (p.Ser559Ter) c.1655C>G (p.Ser552Ter) n.1860C>G n.1766C>G n.1787C>G c.1745C>G (p.Ser582Ter) n.1812C>G n.1718C>G n.1739C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224814C>T | CA397725818 | ACADVL | c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.636C>T c.1826C>T (p.Ser609Leu) n.182C>T n.338C>T n.1310C>T n.329C>T n.873C>T c.492C>T n.399C>T c.123C>T (p.Leu41=) n.528C>T c.688C>T c.1529C>T (p.Ser510Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.1676C>T (p.Ser559Leu) c.1655C>T (p.Ser552Leu) n.1860C>T n.1766C>T n.1787C>T c.1745C>T (p.Ser582Leu) n.1812C>T n.1718C>T n.1739C>T | |
17 | g.7224815A>C | CA497694334 | ACADVL | c.1758A>C (p.Ser586=) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.1692A>C (p.Ser564=) c.637A>C c.1827A>C (p.Ser609=) n.183A>C n.339A>C n.1311A>C n.330A>C n.874A>C c.493A>C n.400A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.529A>C c.689A>C c.1530A>C (p.Ser510=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.1677A>C (p.Ser559=) c.1656A>C (p.Ser552=) n.1861A>C n.1767A>C n.1788A>C c.1746A>C (p.Ser582=) n.1813A>C n.1719A>C n.1740A>C | |
17 | g.7224815A>G | CA497694335 | ACADVL | c.1758A>G (p.Ser586=) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.1692A>G (p.Ser564=) c.637A>G c.1827A>G (p.Ser609=) n.183A>G n.339A>G n.1311A>G n.330A>G n.874A>G c.493A>G n.400A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.529A>G c.689A>G c.1530A>G (p.Ser510=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.1677A>G (p.Ser559=) c.1656A>G (p.Ser552=) n.1861A>G n.1767A>G n.1788A>G c.1746A>G (p.Ser582=) n.1813A>G n.1719A>G n.1740A>G | |
17 | g.7224815A>T | CA497694336 | ACADVL | c.1758A>T (p.Ser586=) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1692A>T (p.Ser564=) c.637A>T c.1827A>T (p.Ser609=) n.183A>T n.339A>T n.1311A>T n.330A>T n.874A>T c.493A>T n.400A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.529A>T c.689A>T c.1530A>T (p.Ser510=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.1677A>T (p.Ser559=) c.1656A>T (p.Ser552=) n.1861A>T n.1767A>T n.1788A>T c.1746A>T (p.Ser582=) n.1813A>T n.1719A>T n.1740A>T | |
17 | g.7224816A= | CA2245715590 | ACADVL | c.1759A= (p.Arg587=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1693A= (p.Arg565=) c.638A= c.1828A= (p.Arg610=) n.184A= n.340A= n.1312A= n.331A= n.875A= c.494A= n.401A= c.125A= (p.Lys42=) n.530A= c.690A= c.1531A= (p.Arg511=) c.1780A= (p.Arg594=) c.1678A= (p.Arg560=) c.1657A= (p.Arg553=) n.1862A= n.1768A= n.1789A= c.1747A= (p.Arg583=) n.1814A= n.1720A= n.1741A= | |
17 | g.7224816A>C | CA497694338 | ACADVL | c.1759A>C (p.Arg587=) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1693A>C (p.Arg565=) c.638A>C c.1828A>C (p.Arg610=) n.184A>C n.340A>C n.1312A>C n.331A>C n.875A>C c.494A>C n.401A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.530A>C c.690A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1678A>C (p.Arg560=) c.1657A>C (p.Arg553=) n.1862A>C n.1768A>C n.1789A>C c.1747A>C (p.Arg583=) n.1814A>C n.1720A>C n.1741A>C | |
17 | g.7224816A>G | CA8338264 | ACADVL | c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.638A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) n.184A>G n.340A>G n.1312A>G n.331A>G n.875A>G c.494A>G n.401A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.530A>G c.690A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1678A>G (p.Arg560Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) n.1862A>G n.1768A>G n.1789A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1814A>G n.1720A>G n.1741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224816A>T | CA397725820 | ACADVL | c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.1693A>T (p.Arg565Ter) c.638A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) n.184A>T n.340A>T n.1312A>T n.331A>T n.875A>T c.494A>T n.401A>T c.125A>T (p.Lys42Met) n.530A>T c.690A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1678A>T (p.Arg560Ter) c.1657A>T (p.Arg553Ter) n.1862A>T n.1768A>T n.1789A>T c.1747A>T (p.Arg583Ter) n.1814A>T n.1720A>T n.1741A>T | |
17 | g.7224817G>A | CA397725821 | ACADVL | c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.639G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) n.185G>A n.341G>A n.1313G>A n.332G>A n.876G>A c.495G>A n.402G>A c.126G>A (p.Lys42=) n.531G>A c.691G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1815G>A n.1721G>A n.1742G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224817G>C | CA397725822 | ACADVL | c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.639G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) n.185G>C n.341G>C n.1313G>C n.332G>C n.876G>C c.495G>C n.402G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) n.531G>C c.691G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1815G>C n.1721G>C n.1742G>C | |
17 | g.7224817G>T | CA397725823 | ACADVL | c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1694G>T (p.Arg565Ile) c.639G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) n.185G>T n.341G>T n.1313G>T n.332G>T n.876G>T c.495G>T n.402G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) n.531G>T c.691G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.1658G>T (p.Arg553Ile) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T c.1748G>T (p.Arg583Ile) n.1815G>T n.1721G>T n.1742G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224818A>C | CA397725825 | ACADVL | c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1695A>C (p.Arg565Ser) c.640A>C c.1830A>C (p.Arg610Ser) n.186A>C n.342A>C n.1314A>C n.333A>C n.877A>C c.496A>C n.403A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.532A>C c.692A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1680A>C (p.Arg560Ser) c.1659A>C (p.Arg553Ser) n.1864A>C n.1770A>C n.1791A>C c.1749A>C (p.Arg583Ser) n.1816A>C n.1722A>C n.1743A>C | |
17 | g.7224818A>G | CA497694343 | ACADVL | c.1761A>G (p.Arg587=) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1695A>G (p.Arg565=) c.640A>G c.1830A>G (p.Arg610=) n.186A>G n.342A>G n.1314A>G n.333A>G n.877A>G c.496A>G n.403A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.532A>G c.692A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1659A>G (p.Arg553=) n.1864A>G n.1770A>G n.1791A>G c.1749A>G (p.Arg583=) n.1816A>G n.1722A>G n.1743A>G | |
17 | g.7224818A>T | CA397725824 | ACADVL | c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1695A>T (p.Arg565Ser) c.640A>T c.1830A>T (p.Arg610Ser) n.186A>T n.342A>T n.1314A>T n.333A>T n.877A>T c.496A>T n.403A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.532A>T c.692A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1680A>T (p.Arg560Ser) c.1659A>T (p.Arg553Ser) n.1864A>T n.1770A>T n.1791A>T c.1749A>T (p.Arg583Ser) n.1816A>T n.1722A>T n.1743A>T | |
17 | g.7224819T>A | CA397725826 | ACADVL | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.641T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.187T>A n.343T>A n.1315T>A n.334T>A n.878T>A c.497T>A n.404T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.533T>A c.693T>A c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) n.1865T>A n.1771T>A n.1792T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1817T>A n.1723T>A n.1744T>A | |
17 | g.7224819T>C | CA8338265 | ACADVL | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.641T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.187T>C n.343T>C n.1315T>C n.334T>C n.878T>C c.497T>C n.404T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.533T>C c.693T>C c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) n.1865T>C n.1771T>C n.1792T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1817T>C n.1723T>C n.1744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224819T>G | CA397725827 | ACADVL | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.641T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.187T>G n.343T>G n.1315T>G n.334T>G n.878T>G c.497T>G n.404T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.533T>G c.693T>G c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) n.1865T>G n.1771T>G n.1792T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1817T>G n.1723T>G n.1744T>G | |
17 | g.7224819T= | CA2245715596 | ACADVL | c.1762T= (p.Ser588=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.1696T= (p.Ser566=) c.641T= c.1831T= (p.Ser611=) n.187T= n.343T= n.1315T= n.334T= n.878T= c.497T= n.404T= c.128T= (p.Ile43=) n.533T= c.693T= c.1534T= (p.Ser512=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1660T= (p.Ser554=) n.1865T= n.1771T= n.1792T= c.1750T= (p.Ser584=) n.1817T= n.1723T= n.1744T= | |
17 | g.7224819_7224820delinsTC | CA2245715595 | ACADVL | c.1762_1763delinsTC (p.Ser588=) c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC) c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=) c.641_642delinsTC c.1831_1832delinsTC (p.Ser611=) n.187_188delinsTC n.343_344delinsTC n.1315_1316delinsTC n.334_335delinsTC n.878_879delinsTC c.497_498delinsTC n.404_405delinsTC c.128_129delinsTC (p.Ile43=) n.533_534delinsTC c.693_694delinsTC c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=) c.1783_1784delinsTC (p.Ser595=) c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=) c.1660_1661delinsTC (p.Ser554=) n.1865_1866delinsTC n.1771_1772delinsTC n.1792_1793delinsTC c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=) n.1817_1818delinsTC n.1723_1724delinsTC n.1744_1745delinsTC | |
17 | g.7224820C>A | CA397725828 | ACADVL | c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.642C>A c.1832C>A (p.Ser611Tyr) n.188C>A n.344C>A n.1316C>A n.335C>A n.879C>A c.498C>A n.405C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.534C>A c.694C>A c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) n.1866C>A n.1772C>A n.1793C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1818C>A n.1724C>A n.1745C>A | |
17 | g.7224820C= | CA2245715605 | ACADVL | c.1763C= (p.Ser588=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.642C= c.1832C= (p.Ser611=) n.188C= n.344C= n.1316C= n.335C= n.879C= c.498C= n.405C= c.129C= (p.Ile43=) n.534C= c.694C= c.1535C= (p.Ser512=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1661C= (p.Ser554=) n.1866C= n.1772C= n.1793C= c.1751C= (p.Ser584=) n.1818C= n.1724C= n.1745C= | |
17 | g.7224820C>G | CA397725829 | ACADVL | c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.642C>G c.1832C>G (p.Ser611Cys) n.188C>G n.344C>G n.1316C>G n.335C>G n.879C>G c.498C>G n.405C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.534C>G c.694C>G c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) n.1866C>G n.1772C>G n.1793C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1818C>G n.1724C>G n.1745C>G | |
17 | g.7224820C>T | CA397725830 | ACADVL | c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.642C>T c.1832C>T (p.Ser611Phe) n.188C>T n.344C>T n.1316C>T n.335C>T n.879C>T c.498C>T n.405C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.534C>T c.694C>T c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) n.1866C>T n.1772C>T n.1793C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1818C>T n.1724C>T n.1745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224822del | CA16041877 | ACADVL | c.1765del (p.Leu589Ter) c.*1720del (n.*1720del) c.1699del (p.Leu567Ter) c.644del c.1834del (p.Leu612Ter) n.190del n.346del n.1318del n.337del n.881del c.500del n.407del c.131del (p.Pro44LeufsTer?) n.536del c.696del c.1537del (p.Leu513Ter) c.1786del (p.Leu596Ter) c.1684del (p.Leu562Ter) c.1663del (p.Leu555Ter) n.1868del n.1774del n.1795del c.1753del (p.Leu585Ter) n.1820del n.1726del n.1747del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224821C>A | CA497694348 | ACADVL | c.1764C>A (p.Ser588=) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.643C>A c.1833C>A (p.Ser611=) n.189C>A n.345C>A n.1317C>A n.336C>A n.880C>A c.499C>A n.406C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.535C>A c.695C>A c.1536C>A (p.Ser512=) c.1785C>A (p.Ser595=) c.1683C>A (p.Ser561=) c.1662C>A (p.Ser554=) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A c.1752C>A (p.Ser584=) n.1819C>A n.1725C>A n.1746C>A | |
17 | g.7224821C= | CA2245715615 | ACADVL | c.1764C= (p.Ser588=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.643C= c.1833C= (p.Ser611=) n.189C= n.345C= n.1317C= n.336C= n.880C= c.499C= n.406C= c.130C= (p.Pro44=) n.535C= c.695C= c.1536C= (p.Ser512=) c.1785C= (p.Ser595=) c.1683C= (p.Ser561=) c.1662C= (p.Ser554=) n.1867C= n.1773C= n.1794C= c.1752C= (p.Ser584=) n.1819C= n.1725C= n.1746C= | |
17 | g.7224821C>G | CA497694350 | ACADVL | c.1764C>G (p.Ser588=) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.643C>G c.1833C>G (p.Ser611=) n.189C>G n.345C>G n.1317C>G n.336C>G n.880C>G c.499C>G n.406C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.535C>G c.695C>G c.1536C>G (p.Ser512=) c.1785C>G (p.Ser595=) c.1683C>G (p.Ser561=) c.1662C>G (p.Ser554=) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G c.1752C>G (p.Ser584=) n.1819C>G n.1725C>G n.1746C>G | |
17 | g.7224821C>T | CA287441131 | ACADVL | c.1764C>T (p.Ser588=) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.643C>T c.1833C>T (p.Ser611=) n.189C>T n.345C>T n.1317C>T n.336C>T n.880C>T c.499C>T n.406C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.535C>T c.695C>T c.1536C>T (p.Ser512=) c.1785C>T (p.Ser595=) c.1683C>T (p.Ser561=) c.1662C>T (p.Ser554=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T c.1752C>T (p.Ser584=) n.1819C>T n.1725C>T n.1746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224822C>A | CA397725832 | ACADVL | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.644C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.190C>A n.346C>A n.1318C>A n.337C>A n.881C>A c.500C>A n.407C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.536C>A c.696C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1868C>A n.1774C>A n.1795C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1820C>A n.1726C>A n.1747C>A | |
17 | g.7224822C= | CA2245715624 | ACADVL | c.1765C= (p.Leu589=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.1699C= (p.Leu567=) c.644C= c.1834C= (p.Leu612=) n.190C= n.346C= n.1318C= n.337C= n.881C= c.500C= n.407C= c.131C= (p.Pro44=) n.536C= c.696C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1663C= (p.Leu555=) n.1868C= n.1774C= n.1795C= c.1753C= (p.Leu585=) n.1820C= n.1726C= n.1747C= | |
17 | g.7224822C>G | CA397725831 | ACADVL | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.644C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.190C>G n.346C>G n.1318C>G n.337C>G n.881C>G c.500C>G n.407C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.536C>G c.696C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1868C>G n.1774C>G n.1795C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1820C>G n.1726C>G n.1747C>G | |
17 | g.7224822C>T | CA8338266 | ACADVL | c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1699C>T (p.Leu567=) c.644C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.190C>T n.346C>T n.1318C>T n.337C>T n.881C>T c.500C>T n.407C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.536C>T c.696C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1663C>T (p.Leu555=) n.1868C>T n.1774C>T n.1795C>T c.1753C>T (p.Leu585=) n.1820C>T n.1726C>T n.1747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224822_7224826del | CA913013650 | ACADVL | c.1765_1769del (p.Leu589Ter) c.*1720_*1724del (n.*1720_*1724del) c.1699_1703del (p.Leu567Ter) c.644_648del c.1834_1838del (p.Leu612Ter) n.190_194del n.346_350del n.1318_1322del n.337_341del n.881_885del c.500_504del c.131_135del (p.Pro44LeufsTer?) n.536_540del c.696_700del c.1537_1541del (p.Leu513Ter) c.1786_1790del (p.Leu596Ter) c.1684_1688del (p.Leu562Ter) c.1663_1667del (p.Leu555Ter) n.1868_1872del n.1774_1778del n.1795_1799del c.1753_1757del (p.Leu585Ter) n.1820_1824del n.1726_1730del n.1747_1751del | |
17 | g.7224822_7224826delinsCTGAG | CA2245715625 | ACADVL | c.1765_1769delinsCTGAG (p.Leu589=) c.*1720_*1724delinsCTGAG (n.*1720_*1724delinsCTGAG) c.1699_1703delinsCTGAG (p.Leu567=) c.644_648delinsCTGAG c.1834_1838delinsCTGAG (p.Leu612=) n.190_194delinsCTGAG n.346_350delinsCTGAG n.1318_1322delinsCTGAG n.337_341delinsCTGAG n.881_885delinsCTGAG c.500_504delinsCTGAG c.131_135delinsCTGAG (p.Pro44=) n.536_540delinsCTGAG c.696_700delinsCTGAG c.1537_1541delinsCTGAG (p.Leu513=) c.1786_1790delinsCTGAG (p.Leu596=) c.1684_1688delinsCTGAG (p.Leu562=) c.1663_1667delinsCTGAG (p.Leu555=) n.1868_1872delinsCTGAG n.1774_1778delinsCTGAG n.1795_1799delinsCTGAG c.1753_1757delinsCTGAG (p.Leu585=) n.1820_1824delinsCTGAG n.1726_1730delinsCTGAG n.1747_1751delinsCTGAG | |
17 | g.7224823T>A | CA397725833 | ACADVL | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.645T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.191T>A n.347T>A n.1319T>A n.338T>A n.882T>A c.501T>A n.408T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.537T>A c.697T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1869T>A n.1775T>A n.1796T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1821T>A n.1727T>A n.1748T>A | |
17 | g.7224823T>C | CA397725834 | ACADVL | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.645T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.191T>C n.347T>C n.1319T>C n.338T>C n.882T>C c.501T>C n.408T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.537T>C c.697T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1869T>C n.1775T>C n.1796T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1821T>C n.1727T>C n.1748T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224823T>G | CA397725835 | ACADVL | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.645T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.191T>G n.347T>G n.1319T>G n.338T>G n.882T>G c.501T>G n.408T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.537T>G c.697T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1869T>G n.1775T>G n.1796T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1821T>G n.1727T>G n.1748T>G | |
17 | g.7224823T= | CA2245715648 | ACADVL | c.1766T= (p.Leu589=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.1700T= (p.Leu567=) c.645T= c.1835T= (p.Leu612=) n.191T= n.347T= n.1319T= n.338T= n.882T= c.501T= n.408T= c.132T= (p.Pro44=) n.537T= c.697T= c.1538T= (p.Leu513=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1664T= (p.Leu555=) n.1869T= n.1775T= n.1796T= c.1754T= (p.Leu585=) n.1821T= n.1727T= n.1748T= | |
17 | g.7224827_7224830del | CA624860834 | ACADVL | c.1770_1773del (p.Ser590ArgfsTer?) c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) c.1704_1707del (p.Ser568ArgfsTer?) c.649_652del c.1839_1842del (p.Ser613ArgfsTer?) n.195_198del n.351_354del n.1323_1326del n.342_345del n.886_889del c.505_508del c.136_139del (n.[c.136_139del;Ter46GlyextTer?]) n.541_544del c.701_704del c.1542_1545del (p.Ser514ArgfsTer?) c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer?) c.1689_1692del (p.Ser563ArgfsTer?) c.1668_1671del (p.Ser556ArgfsTer?) n.1873_1876del n.1779_1782del n.1800_1803del c.1758_1761del (p.Ser586ArgfsTer?) n.1825_1828del n.1731_1734del n.1752_1755del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224824G>A | CA8338267 | ACADVL | c.1767G>A (p.Leu589=) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1701G>A (p.Leu567=) c.646G>A c.1836G>A (p.Leu612=) n.192G>A n.348G>A n.1320G>A n.339G>A n.883G>A c.502G>A n.409G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.538G>A c.698G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1665G>A (p.Leu555=) n.1870G>A n.1776G>A n.1797G>A c.1755G>A (p.Leu585=) n.1822G>A n.1728G>A n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224824G>C | CA497694353 | ACADVL | c.1767G>C (p.Leu589=) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1701G>C (p.Leu567=) c.646G>C c.1836G>C (p.Leu612=) n.192G>C n.348G>C n.1320G>C n.339G>C n.883G>C c.502G>C n.409G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.538G>C c.698G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1665G>C (p.Leu555=) n.1870G>C n.1776G>C n.1797G>C c.1755G>C (p.Leu585=) n.1822G>C n.1728G>C n.1749G>C | |
17 | g.7224824G= | CA2245715654 | ACADVL | c.1767G= (p.Leu589=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1701G= (p.Leu567=) c.646G= c.1836G= (p.Leu612=) n.192G= n.348G= n.1320G= n.339G= n.883G= c.502G= n.409G= c.133G= (p.Glu45=) n.538G= c.698G= c.1539G= (p.Leu513=) c.1788G= (p.Leu596=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1665G= (p.Leu555=) n.1870G= n.1776G= n.1797G= c.1755G= (p.Leu585=) n.1822G= n.1728G= n.1749G= | |
17 | g.7224824G>T | CA497694355 | ACADVL | c.1767G>T (p.Leu589=) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1701G>T (p.Leu567=) c.646G>T c.1836G>T (p.Leu612=) n.192G>T n.348G>T n.1320G>T n.339G>T n.883G>T c.502G>T n.409G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.538G>T c.698G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1665G>T (p.Leu555=) n.1870G>T n.1776G>T n.1797G>T c.1755G>T (p.Leu585=) n.1822G>T n.1728G>T n.1749G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224825A>C | CA397725836 | ACADVL | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.647A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) n.193A>C n.349A>C n.1321A>C n.340A>C n.884A>C c.503A>C n.410A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.539A>C c.699A>C c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) n.1871A>C n.1777A>C n.1798A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.1823A>C n.1729A>C n.1750A>C | |
17 | g.7224825A>G | CA397725837 | ACADVL | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.647A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) n.193A>G n.349A>G n.1321A>G n.340A>G n.884A>G c.503A>G n.410A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.539A>G c.699A>G c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) n.1871A>G n.1777A>G n.1798A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) n.1823A>G n.1729A>G n.1750A>G | |
17 | g.7224825A>T | CA397725838 | ACADVL | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.647A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) n.193A>T n.349A>T n.1321A>T n.340A>T n.884A>T c.503A>T n.410A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.539A>T c.699A>T c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) n.1871A>T n.1777A>T n.1798A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.1823A>T n.1729A>T n.1750A>T | |
17 | g.7224826G>A | CA397725839 | ACADVL | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.648G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) n.194G>A n.350G>A n.1322G>A n.341G>A n.885G>A c.504G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.540G>A c.700G>A c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.1824G>A n.1730G>A n.1751G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224826G>C | CA397725840 | ACADVL | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.648G>C c.1838G>C (p.Ser613Thr) n.194G>C n.350G>C n.1322G>C n.341G>C n.885G>C c.504G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.540G>C c.700G>C c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) n.1824G>C n.1730G>C n.1751G>C | |
17 | g.7224826G= | CA2245715660 | ACADVL | c.1769G= (p.Ser590=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1703G= (p.Ser568=) c.648G= c.1838G= (p.Ser613=) n.194G= n.350G= n.1322G= n.341G= n.885G= c.504G= c.135G= (p.Glu45=) n.540G= c.700G= c.1541G= (p.Ser514=) c.1790G= (p.Ser597=) c.1688G= (p.Ser563=) c.1667G= (p.Ser556=) n.1872G= n.1778G= n.1799G= c.1757G= (p.Ser586=) n.1824G= n.1730G= n.1751G= | |
17 | g.7224826G>T | CA397725841 | ACADVL | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.648G>T c.1838G>T (p.Ser613Ile) n.194G>T n.350G>T n.1322G>T n.341G>T n.885G>T c.504G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.540G>T c.700G>T c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) n.1872G>T n.1778G>T n.1799G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) n.1824G>T n.1730G>T n.1751G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224827T>A | CA397725842 | ACADVL | c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.649T>A c.1839T>A (p.Ser613Arg) n.195T>A n.351T>A n.1323T>A n.342T>A n.886T>A c.505T>A c.136T>A (p.Ter46Arg) n.541T>A c.701T>A c.1542T>A (p.Ser514Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.1668T>A (p.Ser556Arg) n.1873T>A n.1779T>A n.1800T>A c.1758T>A (p.Ser586Arg) n.1825T>A n.1731T>A n.1752T>A | |
17 | g.7224827T>C | CA497694357 | ACADVL | c.1770T>C (p.Ser590=) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.649T>C c.1839T>C (p.Ser613=) n.195T>C n.351T>C n.1323T>C n.342T>C n.886T>C c.505T>C c.136T>C (p.Ter46Arg) n.541T>C c.701T>C c.1542T>C (p.Ser514=) c.1791T>C (p.Ser597=) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1668T>C (p.Ser556=) n.1873T>C n.1779T>C n.1800T>C c.1758T>C (p.Ser586=) n.1825T>C n.1731T>C n.1752T>C | ClinVar |
17 | g.7224827T>G | CA397725843 | ACADVL | c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.649T>G c.1839T>G (p.Ser613Arg) n.195T>G n.351T>G n.1323T>G n.342T>G n.886T>G c.505T>G c.136T>G (p.Ter46Gly) n.541T>G c.701T>G c.1542T>G (p.Ser514Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.1668T>G (p.Ser556Arg) n.1873T>G n.1779T>G n.1800T>G c.1758T>G (p.Ser586Arg) n.1825T>G n.1731T>G n.1752T>G | |
17 | g.7224828G>A | CA397725846 | ACADVL | c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.650G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) n.196G>A n.352G>A n.1324G>A n.343G>A n.887G>A c.506G>A c.137G>A (p.Ter46=) n.542G>A c.702G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1874G>A n.1780G>A n.1801G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1826G>A n.1732G>A n.1753G>A | |
17 | g.7224828G>C | CA397725845 | ACADVL | c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.650G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) n.196G>C n.352G>C n.1324G>C n.343G>C n.887G>C c.506G>C c.137G>C (p.Ter46Ser) n.542G>C c.702G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1874G>C n.1780G>C n.1801G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1826G>C n.1732G>C n.1753G>C | |
17 | g.7224828G>T | CA397725844 | ACADVL | c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.650G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) n.196G>T n.352G>T n.1324G>T n.343G>T n.887G>T c.506G>T c.137G>T (p.Ter46Leu) n.542G>T c.702G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1874G>T n.1780G>T n.1801G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1826G>T n.1732G>T n.1753G>T | |
17 | g.7224829A>C | CA397725847 | ACADVL | c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.651A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) n.197A>C n.353A>C n.1325A>C n.344A>C n.888A>C c.507A>C c.138A>C (p.Ter46Cys) n.543A>C c.703A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1875A>C n.1781A>C n.1802A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1827A>C n.1733A>C n.1754A>C | |
17 | g.7224829A>G | CA397725848 | ACADVL | c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.651A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) n.197A>G n.353A>G n.1325A>G n.344A>G n.888A>G c.507A>G c.138A>G (p.Ter46Trp) n.543A>G c.703A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1875A>G n.1781A>G n.1802A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1827A>G n.1733A>G n.1754A>G | |
17 | g.7224829A>T | CA397725849 | ACADVL | c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.651A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) n.197A>T n.353A>T n.1325A>T n.344A>T n.888A>T c.507A>T c.138A>T (p.Ter46Cys) n.543A>T c.703A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1875A>T n.1781A>T n.1802A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1827A>T n.1733A>T n.1754A>T | |
17 | g.7224830G>A | CA497694359 | ACADVL | c.1773G>A (p.Glu591=) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.652G>A c.1842G>A (p.Glu614=) n.198G>A n.354G>A n.1326G>A n.345G>A n.889G>A c.508G>A c.139G>A (n.139G>A) n.544G>A c.704G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1794G>A (p.Glu598=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1876G>A n.1782G>A n.1803G>A c.1761G>A (p.Glu587=) n.1828G>A n.1734G>A n.1755G>A | ClinVar |
17 | g.7224830G>C | CA397725850 | ACADVL | c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.652G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) n.198G>C n.354G>C n.1326G>C n.345G>C n.889G>C c.508G>C c.139G>C (n.139G>C) n.544G>C c.704G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1876G>C n.1782G>C n.1803G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.1828G>C n.1734G>C n.1755G>C | |
17 | g.7224830G>T | CA397725851 | ACADVL | c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.652G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) n.198G>T n.354G>T n.1326G>T n.345G>T n.889G>T c.508G>T c.139G>T (n.139G>T) n.544G>T c.704G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1876G>T n.1782G>T n.1803G>T c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.1828G>T n.1734G>T n.1755G>T | |
17 | g.7224831G>A | CA397725852 | ACADVL | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.653G>A c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.199G>A n.355G>A n.1327G>A n.346G>A n.890G>A c.509G>A c.140G>A (n.140G>A) n.545G>A c.705G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1877G>A n.1783G>A n.1804G>A c.1762G>A (p.Gly588Ser) n.1829G>A n.1735G>A n.1756G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224831G>C | CA397725853 | ACADVL | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.653G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.199G>C n.355G>C n.1327G>C n.346G>C n.890G>C c.509G>C c.140G>C (n.140G>C) n.545G>C c.705G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1877G>C n.1783G>C n.1804G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.1829G>C n.1735G>C n.1756G>C | |
17 | g.7224831G>T | CA397725854 | ACADVL | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.653G>T c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.199G>T n.355G>T n.1327G>T n.346G>T n.890G>T c.509G>T c.140G>T (n.140G>T) n.545G>T c.705G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1877G>T n.1783G>T n.1804G>T c.1762G>T (p.Gly588Cys) n.1829G>T n.1735G>T n.1756G>T | |
17 | g.7224832G>A | CA397725855 | ACADVL | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.654G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.200G>A n.356G>A n.1328G>A n.347G>A n.891G>A c.510G>A c.141G>A (n.141G>A) n.546G>A c.706G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1878G>A n.1784G>A n.1805G>A c.1763G>A (p.Gly588Asp) n.1830G>A n.1736G>A n.1757G>A | |
17 | g.7224832G>C | CA397725856 | ACADVL | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.654G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.200G>C n.356G>C n.1328G>C n.347G>C n.891G>C c.510G>C c.141G>C (n.141G>C) n.546G>C c.706G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1878G>C n.1784G>C n.1805G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.1830G>C n.1736G>C n.1757G>C | |
17 | g.7224832G>T | CA397725857 | ACADVL | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.654G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.200G>T n.356G>T n.1328G>T n.347G>T n.891G>T c.510G>T c.141G>T (n.141G>T) n.546G>T c.706G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1878G>T n.1784G>T n.1805G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.1830G>T n.1736G>T n.1757G>T | |
17 | g.7224833C>A | CA497694362 | ACADVL | c.1776C>A (p.Gly592=) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1710C>A (p.Gly570=) c.655C>A c.1845C>A (p.Gly615=) n.201C>A n.357C>A n.1329C>A n.348C>A n.892C>A c.511C>A c.142C>A (n.142C>A) n.547C>A c.707C>A c.1548C>A (p.Gly516=) c.1797C>A (p.Gly599=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1674C>A (p.Gly558=) n.1879C>A n.1785C>A n.1806C>A c.1764C>A (p.Gly588=) n.1831C>A n.1737C>A n.1758C>A | |
17 | g.7224833C= | CA2245715663 | ACADVL | c.1776C= (p.Gly592=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.1710C= (p.Gly570=) c.655C= c.1845C= (p.Gly615=) n.201C= n.357C= n.1329C= n.348C= n.892C= c.511C= c.142C= (n.142C=) n.547C= c.707C= c.1548C= (p.Gly516=) c.1797C= (p.Gly599=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1674C= (p.Gly558=) n.1879C= n.1785C= n.1806C= c.1764C= (p.Gly588=) n.1831C= n.1737C= n.1758C= | |
17 | g.7224833C>G | CA497694363 | ACADVL | c.1776C>G (p.Gly592=) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1710C>G (p.Gly570=) c.655C>G c.1845C>G (p.Gly615=) n.201C>G n.357C>G n.1329C>G n.348C>G n.892C>G c.511C>G c.142C>G (n.142C>G) n.547C>G c.707C>G c.1548C>G (p.Gly516=) c.1797C>G (p.Gly599=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.1879C>G n.1785C>G n.1806C>G c.1764C>G (p.Gly588=) n.1831C>G n.1737C>G n.1758C>G | |
17 | g.7224833C>T | CA287441141 | ACADVL | c.1776C>T (p.Gly592=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1710C>T (p.Gly570=) c.655C>T c.1845C>T (p.Gly615=) n.201C>T n.357C>T n.1329C>T n.348C>T n.892C>T c.511C>T c.142C>T (n.142C>T) n.547C>T c.707C>T c.1548C>T (p.Gly516=) c.1797C>T (p.Gly599=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.1879C>T n.1785C>T n.1806C>T c.1764C>T (p.Gly588=) n.1831C>T n.1737C>T n.1758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224834C= | CA2245715665 | ACADVL | c.1777C= (p.His593=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.1711C= (p.His571=) c.656C= c.1846C= (p.His616=) n.202C= n.358C= n.1330C= n.349C= n.893C= c.512C= c.143C= (n.143C=) n.548C= c.708C= c.1549C= (p.His517=) c.1798C= (p.His600=) c.1696C= (p.His566=) c.1675C= (p.His559=) n.1880C= n.1786C= n.1807C= c.1765C= (p.His589=) n.1832C= n.1738C= n.1759C= | |
17 | g.7224834C>G | CA397725859 | ACADVL | c.1777C>G (p.His593Asp) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) c.656C>G c.1846C>G (p.His616Asp) n.202C>G n.358C>G n.1330C>G n.349C>G n.893C>G c.512C>G c.143C>G (n.143C>G) n.548C>G c.708C>G c.1549C>G (p.His517Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) n.1880C>G n.1786C>G n.1807C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.1832C>G n.1738C>G n.1759C>G | |
17 | g.7224834C>T | CA397725860 | ACADVL | c.1777C>T (p.His593Tyr) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) c.656C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) n.202C>T n.358C>T n.1330C>T n.349C>T n.893C>T c.512C>T c.143C>T (n.143C>T) n.548C>T c.708C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) n.1880C>T n.1786C>T n.1807C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.1832C>T n.1738C>T n.1759C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224835A>C | CA397725862 | ACADVL | c.1778A>C (p.His593Pro) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) c.657A>C c.1847A>C (p.His616Pro) n.203A>C n.359A>C n.1331A>C n.350A>C n.894A>C c.513A>C c.144A>C (n.144A>C) n.549A>C c.709A>C c.1550A>C (p.His517Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) n.1881A>C n.1787A>C n.1808A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.1833A>C n.1739A>C n.1760A>C | |
17 | g.7224835A>G | CA397725863 | ACADVL | c.1778A>G (p.His593Arg) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) c.657A>G c.1847A>G (p.His616Arg) n.203A>G n.359A>G n.1331A>G n.350A>G n.894A>G c.513A>G c.144A>G (n.144A>G) n.549A>G c.709A>G c.1550A>G (p.His517Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) n.1881A>G n.1787A>G n.1808A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.1833A>G n.1739A>G n.1760A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224835A>T | CA397725861 | ACADVL | c.1778A>T (p.His593Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) c.657A>T c.1847A>T (p.His616Leu) n.203A>T n.359A>T n.1331A>T n.350A>T n.894A>T c.513A>T c.144A>T (n.144A>T) n.549A>T c.709A>T c.1550A>T (p.His517Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) n.1881A>T n.1787A>T n.1808A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.1833A>T n.1739A>T n.1760A>T | |
17 | g.7224836C>A | CA397725864 | ACADVL | c.1779C>A (p.His593Gln) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1713C>A (p.His571Gln) c.658C>A c.1848C>A (p.His616Gln) n.204C>A n.360C>A n.1332C>A n.351C>A n.895C>A c.514C>A c.145C>A (n.145C>A) n.550C>A c.710C>A c.1551C>A (p.His517Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) n.1882C>A n.1788C>A n.1809C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.1834C>A n.1740C>A n.1761C>A | |
17 | g.7224836C= | CA2245715681 | ACADVL | c.1779C= (p.His593=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.1713C= (p.His571=) c.658C= c.1848C= (p.His616=) n.204C= n.360C= n.1332C= n.351C= n.895C= c.514C= c.145C= (n.145C=) n.550C= c.710C= c.1551C= (p.His517=) c.1800C= (p.His600=) c.1698C= (p.His566=) c.1677C= (p.His559=) n.1882C= n.1788C= n.1809C= c.1767C= (p.His589=) n.1834C= n.1740C= n.1761C= | |
17 | g.7224836C>G | CA8338268 | ACADVL | c.1779C>G (p.His593Gln) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1713C>G (p.His571Gln) c.658C>G c.1848C>G (p.His616Gln) n.204C>G n.360C>G n.1332C>G n.351C>G n.895C>G c.514C>G c.145C>G (n.145C>G) n.550C>G c.710C>G c.1551C>G (p.His517Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) n.1882C>G n.1788C>G n.1809C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.1834C>G n.1740C>G n.1761C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224836C>T | CA497694369 | ACADVL | c.1779C>T (p.His593=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1713C>T (p.His571=) c.658C>T c.1848C>T (p.His616=) n.204C>T n.360C>T n.1332C>T n.351C>T n.895C>T c.514C>T c.145C>T (n.145C>T) n.550C>T c.710C>T c.1551C>T (p.His517=) c.1800C>T (p.His600=) c.1698C>T (p.His566=) c.1677C>T (p.His559=) n.1882C>T n.1788C>T n.1809C>T c.1767C>T (p.His589=) n.1834C>T n.1740C>T n.1761C>T | |
17 | g.7224839dup | CA2841827578 | ACADVL | c.1782dup (p.Thr595HisfsTer5) c.*1737dup (n.*1737dup) c.1716dup (p.Thr573HisfsTer5) c.661dup c.1851dup (p.Thr618HisfsTer5) n.207dup n.363dup n.1335dup n.354dup n.898dup c.517dup c.148dup (n.148dup) n.553dup c.713dup c.1554dup (p.Thr519HisfsTer5) c.1803dup (p.Thr602HisfsTer5) c.1701dup (p.Thr568HisfsTer5) c.1680dup (p.Thr561HisfsTer5) n.1885dup n.1791dup n.1812dup c.1770dup (p.Thr591HisfsTer5) n.1837dup n.1743dup n.1764dup | |
17 | g.7224837C>A | CA397725865 | ACADVL | c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.659C>A c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.205C>A n.361C>A n.1333C>A n.352C>A n.896C>A c.515C>A c.146C>A (n.146C>A) n.551C>A c.711C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.1883C>A n.1789C>A n.1810C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1835C>A n.1741C>A n.1762C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224837C>G | CA397725866 | ACADVL | c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.659C>G c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.205C>G n.361C>G n.1333C>G n.352C>G n.896C>G c.515C>G c.146C>G (n.146C>G) n.551C>G c.711C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.1883C>G n.1789C>G n.1810C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1835C>G n.1741C>G n.1762C>G | |
17 | g.7224837C>T | CA397725867 | ACADVL | c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.659C>T c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.205C>T n.361C>T n.1333C>T n.352C>T n.896C>T c.515C>T c.146C>T (n.146C>T) n.551C>T c.711C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.1883C>T n.1789C>T n.1810C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1835C>T n.1741C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224838C>A | CA397725868 | ACADVL | c.1781C>A (p.Pro594His) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.660C>A c.1850C>A (p.Pro617His) n.206C>A n.362C>A n.1334C>A n.353C>A n.897C>A c.516C>A c.147C>A (n.147C>A) n.552C>A c.712C>A c.1553C>A (p.Pro518His) c.1802C>A (p.Pro601His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1884C>A n.1790C>A n.1811C>A c.1769C>A (p.Pro590His) n.1836C>A n.1742C>A n.1763C>A | |
17 | g.7224838C>G | CA397725869 | ACADVL | c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.660C>G c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.206C>G n.362C>G n.1334C>G n.353C>G n.897C>G c.516C>G c.147C>G (n.147C>G) n.552C>G c.712C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1884C>G n.1790C>G n.1811C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1836C>G n.1742C>G n.1763C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224838C>T | CA397725870 | ACADVL | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.660C>T c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.206C>T n.362C>T n.1334C>T n.353C>T n.897C>T c.516C>T c.147C>T (n.147C>T) n.552C>T c.712C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1884C>T n.1790C>T n.1811C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1836C>T n.1742C>T n.1763C>T | |
17 | g.7224839C>A | CA497694375 | ACADVL | c.1782C>A (p.Pro594=) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1716C>A (p.Pro572=) c.661C>A c.1851C>A (p.Pro617=) n.207C>A n.363C>A n.1335C>A n.354C>A n.898C>A c.517C>A c.148C>A (n.148C>A) n.553C>A c.713C>A c.1554C>A (p.Pro518=) c.1803C>A (p.Pro601=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.1680C>A (p.Pro560=) n.1885C>A n.1791C>A n.1812C>A c.1770C>A (p.Pro590=) n.1837C>A n.1743C>A n.1764C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224839C= | CA2245715686 | ACADVL | c.1782C= (p.Pro594=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.1716C= (p.Pro572=) c.661C= c.1851C= (p.Pro617=) n.207C= n.363C= n.1335C= n.354C= n.898C= c.517C= c.148C= (n.148C=) n.553C= c.713C= c.1554C= (p.Pro518=) c.1803C= (p.Pro601=) c.1701C= (p.Pro567=) c.1680C= (p.Pro560=) n.1885C= n.1791C= n.1812C= c.1770C= (p.Pro590=) n.1837C= n.1743C= n.1764C= | |
17 | g.7224839C>G | CA497694374 | ACADVL | c.1782C>G (p.Pro594=) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1716C>G (p.Pro572=) c.661C>G c.1851C>G (p.Pro617=) n.207C>G n.363C>G n.1335C>G n.354C>G n.898C>G c.517C>G c.148C>G (n.148C>G) n.553C>G c.713C>G c.1554C>G (p.Pro518=) c.1803C>G (p.Pro601=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.1680C>G (p.Pro560=) n.1885C>G n.1791C>G n.1812C>G c.1770C>G (p.Pro590=) n.1837C>G n.1743C>G n.1764C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224839C>T | CA497694373 | ACADVL | c.1782C>T (p.Pro594=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1716C>T (p.Pro572=) c.661C>T c.1851C>T (p.Pro617=) n.207C>T n.363C>T n.1335C>T n.354C>T n.898C>T c.517C>T c.148C>T (n.148C>T) n.553C>T c.713C>T c.1554C>T (p.Pro518=) c.1803C>T (p.Pro601=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.1680C>T (p.Pro560=) n.1885C>T n.1791C>T n.1812C>T c.1770C>T (p.Pro590=) n.1837C>T n.1743C>T n.1764C>T | dbSNP |
17 | g.7224840del | CA2635786862 | ACADVL | c.1783del (p.Thr595ArgfsTer?) c.*1738del (n.*1738del) c.1717del (p.Thr573ArgfsTer?) c.662del c.1852del (p.Thr618ArgfsTer?) n.208del n.364del n.1336del n.355del n.899del c.518del c.149del (n.149del) n.554del c.714del c.1555del (p.Thr519ArgfsTer?) c.1804del (p.Thr602ArgfsTer?) c.1702del (p.Thr568ArgfsTer?) c.1681del (p.Thr561ArgfsTer?) n.1886del n.1792del n.1813del c.1771del (p.Thr591ArgfsTer?) n.1838del n.1744del n.1765del | gnomAD v4 |
17 | g.7224840A= | CA2245715697 | ACADVL | c.1783A= (p.Thr595=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.1717A= (p.Thr573=) c.662A= c.1852A= (p.Thr618=) n.208A= n.364A= n.1336A= n.355A= n.899A= c.518A= c.149A= (n.149A=) n.554A= c.714A= c.1555A= (p.Thr519=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1681A= (p.Thr561=) n.1886A= n.1792A= n.1813A= c.1771A= (p.Thr591=) n.1838A= n.1744A= n.1765A= | |
17 | g.7224840A>C | CA397725871 | ACADVL | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.662A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.208A>C n.364A>C n.1336A>C n.355A>C n.899A>C c.518A>C c.149A>C (n.149A>C) n.554A>C c.714A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.1886A>C n.1792A>C n.1813A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) n.1838A>C n.1744A>C n.1765A>C | |
17 | g.7224840A>G | CA8338269 | ACADVL | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.662A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.208A>G n.364A>G n.1336A>G n.355A>G n.899A>G c.518A>G c.149A>G (n.149A>G) n.554A>G c.714A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.1886A>G n.1792A>G n.1813A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) n.1838A>G n.1744A>G n.1765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224840A>T | CA397725872 | ACADVL | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.662A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.208A>T n.364A>T n.1336A>T n.355A>T n.899A>T c.518A>T c.149A>T (n.149A>T) n.554A>T c.714A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.1886A>T n.1792A>T n.1813A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) n.1838A>T n.1744A>T n.1765A>T | |
17 | g.7224841C>A | CA397725874 | ACADVL | c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.663C>A c.1853C>A (p.Thr618Lys) n.209C>A n.365C>A n.1337C>A n.356C>A n.900C>A c.519C>A c.150C>A (n.150C>A) n.555C>A c.715C>A c.1556C>A (p.Thr519Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.1887C>A n.1793C>A n.1814C>A c.1772C>A (p.Thr591Lys) n.1839C>A n.1745C>A n.1766C>A | |
17 | g.7224841C= | CA2245715701 | ACADVL | c.1784C= (p.Thr595=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.663C= c.1853C= (p.Thr618=) n.209C= n.365C= n.1337C= n.356C= n.900C= c.519C= c.150C= (n.150C=) n.555C= c.715C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1682C= (p.Thr561=) n.1887C= n.1793C= n.1814C= c.1772C= (p.Thr591=) n.1839C= n.1745C= n.1766C= | |
17 | g.7224841C>G | CA397725873 | ACADVL | c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.663C>G c.1853C>G (p.Thr618Arg) n.209C>G n.365C>G n.1337C>G n.356C>G n.900C>G c.519C>G c.150C>G (n.150C>G) n.555C>G c.715C>G c.1556C>G (p.Thr519Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.1887C>G n.1793C>G n.1814C>G c.1772C>G (p.Thr591Arg) n.1839C>G n.1745C>G n.1766C>G | ClinVar |
17 | g.7224841C>T | CA8338270 | ACADVL | c.1784C>T (p.Thr595Met) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1718C>T (p.Thr573Met) c.663C>T c.1853C>T (p.Thr618Met) n.209C>T n.365C>T n.1337C>T n.356C>T n.900C>T c.519C>T c.150C>T (n.150C>T) n.555C>T c.715C>T c.1556C>T (p.Thr519Met) c.1805C>T (p.Thr602Met) c.1703C>T (p.Thr568Met) c.1682C>T (p.Thr561Met) n.1887C>T n.1793C>T n.1814C>T c.1772C>T (p.Thr591Met) n.1839C>T n.1745C>T n.1766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224842G>A | CA8338271 | ACADVL | c.1785G>A (p.Thr595=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1719G>A (p.Thr573=) c.664G>A c.1854G>A (p.Thr618=) n.210G>A n.366G>A n.1338G>A n.357G>A n.901G>A c.520G>A c.151G>A (n.151G>A) n.556G>A c.716G>A c.1557G>A (p.Thr519=) c.1806G>A (p.Thr602=) c.1704G>A (p.Thr568=) c.1683G>A (p.Thr561=) n.1888G>A n.1794G>A n.1815G>A c.1773G>A (p.Thr591=) n.1840G>A n.1746G>A n.1767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224842G>C | CA497694380 | ACADVL | c.1785G>C (p.Thr595=) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1719G>C (p.Thr573=) c.664G>C c.1854G>C (p.Thr618=) n.210G>C n.366G>C n.1338G>C n.357G>C n.901G>C c.520G>C c.151G>C (n.151G>C) n.556G>C c.716G>C c.1557G>C (p.Thr519=) c.1806G>C (p.Thr602=) c.1704G>C (p.Thr568=) c.1683G>C (p.Thr561=) n.1888G>C n.1794G>C n.1815G>C c.1773G>C (p.Thr591=) n.1840G>C n.1746G>C n.1767G>C | |
17 | g.7224842G= | CA2245715707 | ACADVL | c.1785G= (p.Thr595=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1719G= (p.Thr573=) c.664G= c.1854G= (p.Thr618=) n.210G= n.366G= n.1338G= n.357G= n.901G= c.520G= c.151G= (n.151G=) n.556G= c.716G= c.1557G= (p.Thr519=) c.1806G= (p.Thr602=) c.1704G= (p.Thr568=) c.1683G= (p.Thr561=) n.1888G= n.1794G= n.1815G= c.1773G= (p.Thr591=) n.1840G= n.1746G= n.1767G= | |
17 | g.7224842G>T | CA497694381 | ACADVL | c.1785G>T (p.Thr595=) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1719G>T (p.Thr573=) c.664G>T c.1854G>T (p.Thr618=) n.210G>T n.366G>T n.1338G>T n.357G>T n.901G>T c.520G>T c.151G>T (n.151G>T) n.556G>T c.716G>T c.1557G>T (p.Thr519=) c.1806G>T (p.Thr602=) c.1704G>T (p.Thr568=) c.1683G>T (p.Thr561=) n.1888G>T n.1794G>T n.1815G>T c.1773G>T (p.Thr591=) n.1840G>T n.1746G>T n.1767G>T | |
17 | g.7224843G>A | CA397725875 | ACADVL | c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.665G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.211G>A n.367G>A n.1339G>A n.358G>A n.902G>A c.521G>A c.152G>A (n.152G>A) n.557G>A c.717G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.1889G>A n.1795G>A n.1816G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.1841G>A n.1747G>A n.1768G>A | |
17 | g.7224843G>C | CA397725876 | ACADVL | c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.665G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.211G>C n.367G>C n.1339G>C n.358G>C n.902G>C c.521G>C c.152G>C (n.152G>C) n.557G>C c.717G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.1889G>C n.1795G>C n.1816G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.1841G>C n.1747G>C n.1768G>C | |
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17 | g.7224844C>A | CA397725878 | ACADVL | c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1721C>A (p.Ala574Asp) c.666C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.212C>A n.368C>A n.1340C>A n.359C>A n.903C>A c.522C>A c.153C>A (n.153C>A) n.558C>A c.718C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.1890C>A n.1796C>A n.1817C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.1842C>A n.1748C>A n.1769C>A | |
17 | g.7224844C>G | CA397725879 | ACADVL | c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1721C>G (p.Ala574Gly) c.666C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.212C>G n.368C>G n.1340C>G n.359C>G n.903C>G c.522C>G c.153C>G (n.153C>G) n.558C>G c.718C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.1890C>G n.1796C>G n.1817C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.1842C>G n.1748C>G n.1769C>G | |
17 | g.7224844C>T | CA397725880 | ACADVL | c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1721C>T (p.Ala574Val) c.666C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) n.212C>T n.368C>T n.1340C>T n.359C>T n.903C>T c.522C>T c.153C>T (n.153C>T) n.558C>T c.718C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) n.1890C>T n.1796C>T n.1817C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.1842C>T n.1748C>T n.1769C>T | |
17 | g.7224845C>A | CA497694383 | ACADVL | c.1788C>A (p.Ala596=) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1722C>A (p.Ala574=) c.667C>A c.1857C>A (p.Ala619=) n.213C>A n.369C>A n.1341C>A n.360C>A n.904C>A c.523C>A c.154C>A (n.154C>A) n.559C>A c.719C>A c.1560C>A (p.Ala520=) c.1809C>A (p.Ala603=) c.1707C>A (p.Ala569=) c.1686C>A (p.Ala562=) n.1891C>A n.1797C>A n.1818C>A c.1776C>A (p.Ala592=) n.1843C>A n.1749C>A n.1770C>A | dbSNP |
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17 | g.7224845C>G | CA497694387 | ACADVL | c.1788C>G (p.Ala596=) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1722C>G (p.Ala574=) c.667C>G c.1857C>G (p.Ala619=) n.213C>G n.369C>G n.1341C>G n.360C>G n.904C>G c.523C>G c.154C>G (n.154C>G) n.559C>G c.719C>G c.1560C>G (p.Ala520=) c.1809C>G (p.Ala603=) c.1707C>G (p.Ala569=) c.1686C>G (p.Ala562=) n.1891C>G n.1797C>G n.1818C>G c.1776C>G (p.Ala592=) n.1843C>G n.1749C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.7224846C>G | CA397725882 | ACADVL | c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.668C>G c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.214C>G n.370C>G n.1342C>G n.361C>G n.905C>G c.524C>G c.155C>G (n.155C>G) n.560C>G c.720C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.1892C>G n.1798C>G n.1819C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.1844C>G n.1750C>G n.1771C>G | |
17 | g.7224846C>T | CA397725883 | ACADVL | c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.668C>T c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.214C>T n.370C>T n.1342C>T n.361C>T n.905C>T c.524C>T c.155C>T (n.155C>T) n.560C>T c.720C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.1892C>T n.1798C>T n.1819C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.1844C>T n.1750C>T n.1771C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224847A>G | CA397725885 | ACADVL | c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.669A>G c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.215A>G n.371A>G n.1343A>G n.362A>G n.906A>G c.525A>G c.156A>G (n.156A>G) n.561A>G c.721A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.1893A>G n.1799A>G n.1820A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.1845A>G n.1751A>G n.1772A>G | |
17 | g.7224847A>T | CA397725886 | ACADVL | c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.669A>T c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.215A>T n.371A>T n.1343A>T n.362A>T n.906A>T c.525A>T c.156A>T (n.156A>T) n.561A>T c.721A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.1893A>T n.1799A>T n.1820A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.1845A>T n.1751A>T n.1772A>T | |
17 | g.7224848G>A | CA8338272 | ACADVL | c.1791G>A (p.Gln597=) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1725G>A (p.Gln575=) c.670G>A c.1860G>A (p.Gln620=) n.216G>A n.372G>A n.1344G>A n.363G>A n.907G>A c.526G>A c.157G>A (n.157G>A) n.562G>A c.722G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.1812G>A (p.Gln604=) c.1710G>A (p.Gln570=) c.1689G>A (p.Gln563=) n.1894G>A n.1800G>A n.1821G>A c.1779G>A (p.Gln593=) n.1846G>A n.1752G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224856A>G | CA397725909 | ACADVL | c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.678A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) n.224A>G n.380A>G n.1352A>G n.371A>G n.915A>G c.534A>G c.165A>G (n.165A>G) n.570A>G c.730A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.1902A>G n.1808A>G n.1829A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) n.1854A>G n.1760A>G n.1781A>G | |
17 | g.7224856A>T | CA397725910 | ACADVL | c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.678A>T c.1868A>T (p.Lys623Ile) n.224A>T n.380A>T n.1352A>T n.371A>T n.915A>T c.534A>T c.165A>T (n.165A>T) n.570A>T c.730A>T c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) n.1902A>T n.1808A>T n.1829A>T c.1787A>T (p.Lys596Ile) n.1854A>T n.1760A>T n.1781A>T | |
17 | g.7224857A= | CA2245715730 | ACADVL | c.1800A= (p.Lys600=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.1734A= (p.Lys578=) c.679A= c.1869A= (p.Lys623=) n.225A= n.381A= n.1353A= n.372A= n.916A= c.535A= c.166A= (n.166A=) n.571A= c.731A= c.1572A= (p.Lys524=) c.1821A= (p.Lys607=) c.1719A= (p.Lys573=) c.1698A= (p.Lys566=) n.1903A= n.1809A= n.1830A= c.1788A= (p.Lys596=) n.1855A= n.1761A= n.1782A= | |
17 | g.7224857A>C | CA397725911 | ACADVL | c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.679A>C c.1869A>C (p.Lys623Asn) n.225A>C n.381A>C n.1353A>C n.372A>C n.916A>C c.535A>C c.166A>C (n.166A>C) n.571A>C c.731A>C c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) n.1903A>C n.1809A>C n.1830A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) n.1855A>C n.1761A>C n.1782A>C | |
17 | g.7224857A>G | CA497694393 | ACADVL | c.1800A>G (p.Lys600=) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.679A>G c.1869A>G (p.Lys623=) n.225A>G n.381A>G n.1353A>G n.372A>G n.916A>G c.535A>G c.166A>G (n.166A>G) n.571A>G c.731A>G c.1572A>G (p.Lys524=) c.1821A>G (p.Lys607=) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1698A>G (p.Lys566=) n.1903A>G n.1809A>G n.1830A>G c.1788A>G (p.Lys596=) n.1855A>G n.1761A>G n.1782A>G | |
17 | g.7224857A>T | CA397725912 | ACADVL | c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.679A>T c.1869A>T (p.Lys623Asn) n.225A>T n.381A>T n.1353A>T n.372A>T n.916A>T c.535A>T c.166A>T (n.166A>T) n.571A>T c.731A>T c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) n.1903A>T n.1809A>T n.1830A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) n.1855A>T n.1761A>T n.1782A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224858A>C | CA397725913 | ACADVL | c.1801A>C (p.Met601Leu) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.680A>C c.1870A>C (p.Met624Leu) n.226A>C n.382A>C n.1354A>C n.373A>C n.917A>C c.536A>C c.167A>C (n.167A>C) n.572A>C c.732A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) c.1720A>C (p.Met574Leu) c.1699A>C (p.Met567Leu) n.1904A>C n.1810A>C n.1831A>C c.1789A>C (p.Met597Leu) n.1856A>C n.1762A>C n.1783A>C | |
17 | g.7224858A>G | CA397725914 | ACADVL | c.1801A>G (p.Met601Val) c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.1735A>G (p.Met579Val) c.680A>G c.1870A>G (p.Met624Val) n.226A>G n.382A>G n.1354A>G n.373A>G n.917A>G c.536A>G c.167A>G (n.167A>G) n.572A>G c.732A>G c.1573A>G (p.Met525Val) c.1822A>G (p.Met608Val) c.1720A>G (p.Met574Val) c.1699A>G (p.Met567Val) n.1904A>G n.1810A>G n.1831A>G c.1789A>G (p.Met597Val) n.1856A>G n.1762A>G n.1783A>G | ClinVar |
17 | g.7224858A>T | CA397725915 | ACADVL | c.1801A>T (p.Met601Leu) c.*1756A>T (n.*1756A>T) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.680A>T c.1870A>T (p.Met624Leu) n.226A>T n.382A>T n.1354A>T n.373A>T n.917A>T c.536A>T c.167A>T (n.167A>T) n.572A>T c.732A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) c.1720A>T (p.Met574Leu) c.1699A>T (p.Met567Leu) n.1904A>T n.1810A>T n.1831A>T c.1789A>T (p.Met597Leu) n.1856A>T n.1762A>T n.1783A>T | |
17 | g.7224859T>A | CA397725916 | ACADVL | c.1802T>A (p.Met601Lys) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.681T>A c.1871T>A (p.Met624Lys) n.227T>A n.383T>A n.1355T>A n.374T>A n.918T>A c.537T>A c.168T>A (n.168T>A) n.573T>A c.733T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) c.1721T>A (p.Met574Lys) c.1700T>A (p.Met567Lys) n.1905T>A n.1811T>A n.1832T>A c.1790T>A (p.Met597Lys) n.1857T>A n.1763T>A n.1784T>A | |
17 | g.7224859T>C | CA397725917 | ACADVL | c.1802T>C (p.Met601Thr) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.681T>C c.1871T>C (p.Met624Thr) n.227T>C n.383T>C n.1355T>C n.374T>C n.918T>C c.537T>C c.168T>C (n.168T>C) n.573T>C c.733T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) c.1721T>C (p.Met574Thr) c.1700T>C (p.Met567Thr) n.1905T>C n.1811T>C n.1832T>C c.1790T>C (p.Met597Thr) n.1857T>C n.1763T>C n.1784T>C | |
17 | g.7224859T>G | CA397725918 | ACADVL | c.1802T>G (p.Met601Arg) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.681T>G c.1871T>G (p.Met624Arg) n.227T>G n.383T>G n.1355T>G n.374T>G n.918T>G c.537T>G c.168T>G (n.168T>G) n.573T>G c.733T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) c.1721T>G (p.Met574Arg) c.1700T>G (p.Met567Arg) n.1905T>G n.1811T>G n.1832T>G c.1790T>G (p.Met597Arg) n.1857T>G n.1763T>G n.1784T>G | |
17 | g.7224860G>A | CA8338273 | ACADVL | c.1803G>A (p.Met601Ile) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.682G>A c.1872G>A (p.Met624Ile) n.228G>A n.384G>A n.1356G>A n.375G>A n.919G>A c.538G>A c.169G>A (n.169G>A) n.574G>A c.734G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) c.1701G>A (p.Met567Ile) n.1906G>A n.1812G>A n.1833G>A c.1791G>A (p.Met597Ile) n.1858G>A n.1764G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224860G>C | CA397725919 | ACADVL | c.1803G>C (p.Met601Ile) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.682G>C c.1872G>C (p.Met624Ile) n.228G>C n.384G>C n.1356G>C n.375G>C n.919G>C c.538G>C c.169G>C (n.169G>C) n.574G>C c.734G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) c.1701G>C (p.Met567Ile) n.1906G>C n.1812G>C n.1833G>C c.1791G>C (p.Met597Ile) n.1858G>C n.1764G>C n.1785G>C | |
17 | g.7224860G= | CA2245715738 | ACADVL | c.1803G= (p.Met601=) c.*1758G= (n.*1758G=) c.1737G= (p.Met579=) c.682G= c.1872G= (p.Met624=) n.228G= n.384G= n.1356G= n.375G= n.919G= c.538G= c.169G= (n.169G=) n.574G= c.734G= c.1575G= (p.Met525=) c.1824G= (p.Met608=) c.1722G= (p.Met574=) c.1701G= (p.Met567=) n.1906G= n.1812G= n.1833G= c.1791G= (p.Met597=) n.1858G= n.1764G= n.1785G= | |
17 | g.7224860G>T | CA397725920 | ACADVL | c.1803G>T (p.Met601Ile) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.682G>T c.1872G>T (p.Met624Ile) n.228G>T n.384G>T n.1356G>T n.375G>T n.919G>T c.538G>T c.169G>T (n.169G>T) n.574G>T c.734G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1906G>T n.1812G>T n.1833G>T c.1791G>T (p.Met597Ile) n.1858G>T n.1764G>T n.1785G>T | COSMIC |
17 | g.7224860_7224862delinsGCT | CA2245715739 | ACADVL | c.1803_1805delinsGCT (p.Met601=) c.*1758_*1760delinsGCT (n.*1758_*1760delinsGCT) c.1737_1739delinsGCT (p.Met579=) c.682_684delinsGCT c.1872_1874delinsGCT (p.Met624=) n.228_230delinsGCT n.384_386delinsGCT n.1356_1358delinsGCT n.375_377delinsGCT n.919_921delinsGCT c.538_540delinsGCT c.169_171delinsGCT (n.169_171delinsGCT) n.574_576delinsGCT c.734_736delinsGCT c.1575_1577delinsGCT (p.Met525=) c.1824_1826delinsGCT (p.Met608=) c.1722_1724delinsGCT (p.Met574=) c.1701_1703delinsGCT (p.Met567=) n.1906_1908delinsGCT n.1812_1814delinsGCT n.1833_1835delinsGCT c.1791_1793delinsGCT (p.Met597=) n.1858_1860delinsGCT n.1764_1766delinsGCT n.1785_1787delinsGCT | |
17 | g.7224861C>A | CA397725921 | ACADVL | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.683C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.229C>A n.385C>A n.1357C>A n.376C>A n.920C>A c.539C>A c.170C>A (n.170C>A) n.575C>A c.735C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.1907C>A n.1813C>A n.1834C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.1859C>A n.1765C>A n.1786C>A | |
17 | g.7224861C>G | CA397725922 | ACADVL | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.683C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) n.229C>G n.385C>G n.1357C>G n.376C>G n.920C>G c.539C>G c.170C>G (n.170C>G) n.575C>G c.735C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) n.1907C>G n.1813C>G n.1834C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1859C>G n.1765C>G n.1786C>G | |
17 | g.7224861C>T | CA397725923 | ACADVL | c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.683C>T c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.229C>T n.385C>T n.1357C>T n.376C>T n.920C>T c.539C>T c.170C>T (n.170C>T) n.575C>T c.735C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) n.1907C>T n.1813C>T n.1834C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.1859C>T n.1765C>T n.1786C>T | |
17 | g.7224863_7224864del | CA312289 | ACADVL | c.1806_1807del (p.Cys603Ter) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.1740_1741del (p.Cys581Ter) c.685_686del c.1875_1876del (p.Cys626Ter) n.231_232del n.387_388del n.1359_1360del n.378_379del n.922_923del c.541_542del c.172_173del (n.172_173del) n.577_578del c.737_738del c.1578_1579del (p.Cys527Ter) c.1827_1828del (p.Cys610Ter) c.1725_1726del (p.Cys576Ter) c.1704_1705del (p.Cys569Ter) n.1909_1910del n.1815_1816del n.1836_1837del c.1794_1795del (p.Cys599Ter) n.1861_1862del n.1767_1768del n.1788_1789del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224862T>A | CA397725924 | ACADVL | c.1805T>A (p.Leu602His) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) c.684T>A c.1874T>A (p.Leu625His) n.230T>A n.386T>A n.1358T>A n.377T>A n.921T>A c.540T>A c.171T>A (n.171T>A) n.576T>A c.736T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1703T>A (p.Leu568His) n.1908T>A n.1814T>A n.1835T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.1860T>A n.1766T>A n.1787T>A | |
17 | g.7224862T>C | CA397725925 | ACADVL | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.684T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.230T>C n.386T>C n.1358T>C n.377T>C n.921T>C c.540T>C c.171T>C (n.171T>C) n.576T>C c.736T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.1908T>C n.1814T>C n.1835T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1860T>C n.1766T>C n.1787T>C | |
17 | g.7224862T>G | CA397725926 | ACADVL | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.684T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.230T>G n.386T>G n.1358T>G n.377T>G n.921T>G c.540T>G c.171T>G (n.171T>G) n.576T>G c.736T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.1908T>G n.1814T>G n.1835T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1860T>G n.1766T>G n.1787T>G | |
17 | g.7224863C>A | CA497694408 | ACADVL | c.1806C>A (p.Leu602=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.1740C>A (p.Leu580=) c.685C>A c.1875C>A (p.Leu625=) n.231C>A n.387C>A n.1359C>A n.378C>A n.922C>A c.541C>A c.172C>A (n.172C>A) n.577C>A c.737C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.1827C>A (p.Leu609=) c.1725C>A (p.Leu575=) c.1704C>A (p.Leu568=) n.1909C>A n.1815C>A n.1836C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.1861C>A n.1767C>A n.1788C>A | |
17 | g.7224863C= | CA2245715757 | ACADVL | c.1806C= (p.Leu602=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.1740C= (p.Leu580=) c.685C= c.1875C= (p.Leu625=) n.231C= n.387C= n.1359C= n.378C= n.922C= c.541C= c.172C= (n.172C=) n.577C= c.737C= c.1578C= (p.Leu526=) c.1827C= (p.Leu609=) c.1725C= (p.Leu575=) c.1704C= (p.Leu568=) n.1909C= n.1815C= n.1836C= c.1794C= (p.Leu598=) n.1861C= n.1767C= n.1788C= | |
17 | g.7224863C>G | CA287441199 | ACADVL | c.1806C>G (p.Leu602=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.1740C>G (p.Leu580=) c.685C>G c.1875C>G (p.Leu625=) n.231C>G n.387C>G n.1359C>G n.378C>G n.922C>G c.541C>G c.172C>G (n.172C>G) n.577C>G c.737C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.1827C>G (p.Leu609=) c.1725C>G (p.Leu575=) c.1704C>G (p.Leu568=) n.1909C>G n.1815C>G n.1836C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.1861C>G n.1767C>G n.1788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224863C>T | CA497694410 | ACADVL | c.1806C>T (p.Leu602=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.1740C>T (p.Leu580=) c.685C>T c.1875C>T (p.Leu625=) n.231C>T n.387C>T n.1359C>T n.378C>T n.922C>T c.541C>T c.172C>T (n.172C>T) n.577C>T c.737C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.1827C>T (p.Leu609=) c.1725C>T (p.Leu575=) c.1704C>T (p.Leu568=) n.1909C>T n.1815C>T n.1836C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.1861C>T n.1767C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224863_7224864delinsCT | CA2245715763 | ACADVL | c.1806_1807delinsCT (p.Leu602=) c.*1761_*1762delinsCT (n.*1761_*1762delinsCT) c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=) c.685_686delinsCT c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=) n.231_232delinsCT n.387_388delinsCT n.1359_1360delinsCT n.378_379delinsCT n.922_923delinsCT c.541_542delinsCT c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT) n.577_578delinsCT c.737_738delinsCT c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=) c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=) c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=) c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=) n.1909_1910delinsCT n.1815_1816delinsCT n.1836_1837delinsCT c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=) n.1861_1862delinsCT n.1767_1768delinsCT n.1788_1789delinsCT | |
17 | g.7224864del | CA2245715778 | ACADVL | c.1807del (p.Cys603ValfsTer?) c.*1762del (n.*1762del) c.1741del (p.Cys581ValfsTer?) c.686del c.1876del (p.Cys626ValfsTer?) n.232del n.388del n.1360del n.379del n.923del c.542del c.173del (n.173del) n.578del c.738del c.1579del (p.Cys527ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.1726del (p.Cys576ValfsTer?) c.1705del (p.Cys569ValfsTer?) n.1910del n.1816del n.1837del c.1795del (p.Cys599ValfsTer?) n.1862del n.1768del n.1789del | dbSNP |
17 | g.7224864T>A | CA397725927 | ACADVL | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.686T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) n.232T>A n.388T>A n.1360T>A n.379T>A n.923T>A c.542T>A c.173T>A (n.173T>A) n.578T>A c.738T>A c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.1910T>A n.1816T>A n.1837T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) n.1862T>A n.1768T>A n.1789T>A | |
17 | g.7224864T>C | CA397725928 | ACADVL | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.686T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) n.232T>C n.388T>C n.1360T>C n.379T>C n.923T>C c.542T>C c.173T>C (n.173T>C) n.578T>C c.738T>C c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.1910T>C n.1816T>C n.1837T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) n.1862T>C n.1768T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224864T>G | CA397725929 | ACADVL | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.686T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) n.232T>G n.388T>G n.1360T>G n.379T>G n.923T>G c.542T>G c.173T>G (n.173T>G) n.578T>G c.738T>G c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.1910T>G n.1816T>G n.1837T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) n.1862T>G n.1768T>G n.1789T>G | |
17 | g.7224864T= | CA2245715777 | ACADVL | c.1807T= (p.Cys603=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.686T= c.1876T= (p.Cys626=) n.232T= n.388T= n.1360T= n.379T= n.923T= c.542T= c.173T= (n.173T=) n.578T= c.738T= c.1579T= (p.Cys527=) c.1828T= (p.Cys610=) c.1726T= (p.Cys576=) c.1705T= (p.Cys569=) n.1910T= n.1816T= n.1837T= c.1795T= (p.Cys599=) n.1862T= n.1768T= n.1789T= | |
17 | g.7224864dup | CA16620602 | ACADVL | c.1807dup (p.Cys603LeufsTer2) c.*1762dup (n.*1762dup) c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2) c.686dup c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2) n.232dup n.388dup n.1360dup n.379dup n.923dup c.542dup c.173dup (n.173dup) n.578dup c.738dup c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2) c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2) c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2) c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2) n.1910dup n.1816dup n.1837dup c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2) n.1862dup n.1768dup n.1789dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224866_7224867del | CA2635786900 | ACADVL | c.1809_1810del (p.Cys603Ter) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1743_1744del (p.Cys581Ter) c.688_689del c.1878_1879del (p.Cys626Ter) n.234_235del n.390_391del n.1362_1363del n.381_382del n.925_926del c.544_545del c.175_176del (n.175_176del) n.580_581del c.740_741del c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1830_1831del (p.Cys610Ter) c.1728_1729del (p.Cys576Ter) c.1707_1708del (p.Cys569Ter) n.1912_1913del n.1818_1819del n.1839_1840del c.1797_1798del (p.Cys599Ter) n.1864_1865del n.1770_1771del n.1791_1792del | gnomAD v4 |
17 | g.7224865del | CA2499224908 | ACADVL | c.1808del (p.Cys603LeufsTer?) c.*1763del (n.*1763del) c.1742del (p.Cys581LeufsTer?) c.687del c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) n.233del n.389del n.1361del n.380del n.924del c.543del c.174del (n.174del) n.579del c.739del c.1580del (p.Cys527LeufsTer?) c.1829del (p.Cys610LeufsTer?) c.1727del (p.Cys576LeufsTer?) c.1706del (p.Cys569LeufsTer?) n.1911del n.1817del n.1838del c.1796del (p.Cys599LeufsTer?) n.1863del n.1769del n.1790del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224865G>A | CA397725930 | ACADVL | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.687G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) n.233G>A n.389G>A n.1361G>A n.380G>A n.924G>A c.543G>A c.174G>A (n.174G>A) n.579G>A c.739G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.1911G>A n.1817G>A n.1838G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) n.1863G>A n.1769G>A n.1790G>A | |
17 | g.7224865G>C | CA397725931 | ACADVL | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.687G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) n.233G>C n.389G>C n.1361G>C n.380G>C n.924G>C c.543G>C c.174G>C (n.174G>C) n.579G>C c.739G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.1911G>C n.1817G>C n.1838G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) n.1863G>C n.1769G>C n.1790G>C | |
17 | g.7224865G>T | CA397725932 | ACADVL | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.687G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) n.233G>T n.389G>T n.1361G>T n.380G>T n.924G>T c.543G>T c.174G>T (n.174G>T) n.579G>T c.739G>T c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.1911G>T n.1817G>T n.1838G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) n.1863G>T n.1769G>T n.1790G>T | |
17 | g.7224866T>A | CA397725933 | ACADVL | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.688T>A c.1878T>A (p.Cys626Ter) n.234T>A n.390T>A n.1362T>A n.381T>A n.925T>A c.544T>A c.175T>A (n.175T>A) n.580T>A c.740T>A c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.1728T>A (p.Cys576Ter) c.1707T>A (p.Cys569Ter) n.1912T>A n.1818T>A n.1839T>A c.1797T>A (p.Cys599Ter) n.1864T>A n.1770T>A n.1791T>A | |
17 | g.7224866T>C | CA497694412 | ACADVL | c.1809T>C (p.Cys603=) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.688T>C c.1878T>C (p.Cys626=) n.234T>C n.390T>C n.1362T>C n.381T>C n.925T>C c.544T>C c.175T>C (n.175T>C) n.580T>C c.740T>C c.1581T>C (p.Cys527=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.1728T>C (p.Cys576=) c.1707T>C (p.Cys569=) n.1912T>C n.1818T>C n.1839T>C c.1797T>C (p.Cys599=) n.1864T>C n.1770T>C n.1791T>C | |
17 | g.7224866T>G | CA397725934 | ACADVL | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.688T>G c.1878T>G (p.Cys626Trp) n.234T>G n.390T>G n.1362T>G n.381T>G n.925T>G c.544T>G c.175T>G (n.175T>G) n.580T>G c.740T>G c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.1728T>G (p.Cys576Trp) c.1707T>G (p.Cys569Trp) n.1912T>G n.1818T>G n.1839T>G c.1797T>G (p.Cys599Trp) n.1864T>G n.1770T>G n.1791T>G | |
17 | g.7224867G>A | CA397725937 | ACADVL | c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.689G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.235G>A n.391G>A n.1363G>A n.382G>A n.926G>A c.545G>A c.176G>A (n.176G>A) n.581G>A c.741G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1913G>A n.1819G>A n.1840G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.1865G>A n.1771G>A n.1792G>A | |
17 | g.7224867G>C | CA397725935 | ACADVL | c.1810G>C (p.Asp604His) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.689G>C c.1879G>C (p.Asp627His) n.235G>C n.391G>C n.1363G>C n.382G>C n.926G>C c.545G>C c.176G>C (n.176G>C) n.581G>C c.741G>C c.1582G>C (p.Asp528His) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1708G>C (p.Asp570His) n.1913G>C n.1819G>C n.1840G>C c.1798G>C (p.Asp600His) n.1865G>C n.1771G>C n.1792G>C | |
17 | g.7224867G>T | CA397725936 | ACADVL | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.689G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.235G>T n.391G>T n.1363G>T n.382G>T n.926G>T c.545G>T c.176G>T (n.176G>T) n.581G>T c.741G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1913G>T n.1819G>T n.1840G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.1865G>T n.1771G>T n.1792G>T | |
17 | g.7224868A>C | CA397725938 | ACADVL | c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.690A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.236A>C n.392A>C n.1364A>C n.383A>C n.927A>C c.546A>C c.177A>C (n.177A>C) n.582A>C c.742A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1914A>C n.1820A>C n.1841A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.1866A>C n.1772A>C n.1793A>C | |
17 | g.7224868A>G | CA397725939 | ACADVL | c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.690A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.236A>G n.392A>G n.1364A>G n.383A>G n.927A>G c.546A>G c.177A>G (n.177A>G) n.582A>G c.742A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1914A>G n.1820A>G n.1841A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.1866A>G n.1772A>G n.1793A>G | |
17 | g.7224868A>T | CA397725940 | ACADVL | c.1811A>T (p.Asp604Val) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.690A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.236A>T n.392A>T n.1364A>T n.383A>T n.927A>T c.546A>T c.177A>T (n.177A>T) n.582A>T c.742A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1914A>T n.1820A>T n.1841A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) n.1866A>T n.1772A>T n.1793A>T | |
17 | g.7224869C>A | CA397725941 | ACADVL | c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.691C>A c.1881C>A (p.Asp627Glu) n.237C>A n.393C>A n.1365C>A n.384C>A n.928C>A c.547C>A c.178C>A (n.178C>A) n.583C>A c.743C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1915C>A n.1821C>A n.1842C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) n.1867C>A n.1773C>A n.1794C>A | |
17 | g.7224869C>G | CA397725942 | ACADVL | c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.691C>G c.1881C>G (p.Asp627Glu) n.237C>G n.393C>G n.1365C>G n.384C>G n.928C>G c.547C>G c.178C>G (n.178C>G) n.583C>G c.743C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1915C>G n.1821C>G n.1842C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) n.1867C>G n.1773C>G n.1794C>G | |
17 | g.7224869C>T | CA497694415 | ACADVL | c.1812C>T (p.Asp604=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) c.691C>T c.1881C>T (p.Asp627=) n.237C>T n.393C>T n.1365C>T n.384C>T n.928C>T c.547C>T c.178C>T (n.178C>T) n.583C>T c.743C>T c.1584C>T (p.Asp528=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.1710C>T (p.Asp570=) n.1915C>T n.1821C>T n.1842C>T c.1800C>T (p.Asp600=) n.1867C>T n.1773C>T n.1794C>T | |
17 | g.7224870A= | CA2245715785 | ACADVL | c.1813A= (p.Thr605=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.692A= c.1882A= (p.Thr628=) n.238A= n.394A= n.1366A= n.385A= n.929A= c.548A= c.179A= (n.179A=) n.584A= c.744A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1834A= (p.Thr612=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1711A= (p.Thr571=) n.1916A= n.1822A= n.1843A= c.1801A= (p.Thr601=) n.1868A= n.1774A= n.1795A= | |
17 | g.7224870A>C | CA397725943 | ACADVL | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.692A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) n.238A>C n.394A>C n.1366A>C n.385A>C n.929A>C c.548A>C c.179A>C (n.179A>C) n.584A>C c.744A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.1916A>C n.1822A>C n.1843A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1868A>C n.1774A>C n.1795A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224870A>G | CA397725944 | ACADVL | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.692A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) n.238A>G n.394A>G n.1366A>G n.385A>G n.929A>G c.548A>G c.179A>G (n.179A>G) n.584A>G c.744A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.1916A>G n.1822A>G n.1843A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1868A>G n.1774A>G n.1795A>G | |
17 | g.7224870A>T | CA397725945 | ACADVL | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.692A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) n.238A>T n.394A>T n.1366A>T n.385A>T n.929A>T c.548A>T c.179A>T (n.179A>T) n.584A>T c.744A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.1916A>T n.1822A>T n.1843A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1868A>T n.1774A>T n.1795A>T | |
17 | g.7224871C>A | CA397725946 | ACADVL | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.693C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) n.239C>A n.395C>A n.1367C>A n.386C>A n.930C>A c.549C>A c.180C>A (n.180C>A) n.585C>A c.745C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.1917C>A n.1823C>A n.1844C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1869C>A n.1775C>A n.1796C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224871C= | CA2245715789 | ACADVL | c.1814C= (p.Thr605=) c.*1769C= (n.*1769C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.693C= c.1883C= (p.Thr628=) n.239C= n.395C= n.1367C= n.386C= n.930C= c.549C= c.180C= (n.180C=) n.585C= c.745C= c.1586C= (p.Thr529=) c.1835C= (p.Thr612=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1712C= (p.Thr571=) n.1917C= n.1823C= n.1844C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1869C= n.1775C= n.1796C= | |
17 | g.7224871C>G | CA397725947 | ACADVL | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.693C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) n.239C>G n.395C>G n.1367C>G n.386C>G n.930C>G c.549C>G c.180C>G (n.180C>G) n.585C>G c.745C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.1917C>G n.1823C>G n.1844C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1869C>G n.1775C>G n.1796C>G | ClinVar |
17 | g.7224871C>T | CA397725948 | ACADVL | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.693C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) n.239C>T n.395C>T n.1367C>T n.386C>T n.930C>T c.549C>T c.180C>T (n.180C>T) n.585C>T c.745C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1917C>T n.1823C>T n.1844C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1869C>T n.1775C>T n.1796C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224871_7224872del | CA1139533038 | ACADVL | c.1814_1815del (p.Thr605MetfsTer19) c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del) c.1748_1749del (p.Thr583MetfsTer19) c.693_694del c.1883_1884del (p.Thr628MetfsTer19) n.239_240del n.395_396del n.1367_1368del n.386_387del n.930_931del c.549_550del c.180_181del (n.180_181del) n.585_586del c.745_746del c.1586_1587del (p.Thr529MetfsTer19) c.1835_1836del (p.Thr612MetfsTer19) c.1733_1734del (p.Thr578MetfsTer19) c.1712_1713del (p.Thr571MetfsTer19) n.1917_1918del n.1823_1824del n.1844_1845del c.1802_1803del (p.Thr601MetfsTer19) n.1869_1870del n.1775_1776del n.1796_1797del | |
17 | g.7224872C>A | CA497694421 | ACADVL | c.1815C>A (p.Thr605=) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1749C>A (p.Thr583=) c.694C>A c.1884C>A (p.Thr628=) n.240C>A n.396C>A n.1368C>A n.387C>A n.931C>A c.550C>A c.181C>A (n.181C>A) n.586C>A c.746C>A c.1587C>A (p.Thr529=) c.1836C>A (p.Thr612=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1713C>A (p.Thr571=) n.1918C>A n.1824C>A n.1845C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1870C>A n.1776C>A n.1797C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224872C>G | CA497694422 | ACADVL | c.1815C>G (p.Thr605=) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1749C>G (p.Thr583=) c.694C>G c.1884C>G (p.Thr628=) n.240C>G n.396C>G n.1368C>G n.387C>G n.931C>G c.550C>G c.181C>G (n.181C>G) n.586C>G c.746C>G c.1587C>G (p.Thr529=) c.1836C>G (p.Thr612=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1713C>G (p.Thr571=) n.1918C>G n.1824C>G n.1845C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1870C>G n.1776C>G n.1797C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224872C>T | CA497694423 | ACADVL | c.1815C>T (p.Thr605=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1749C>T (p.Thr583=) c.694C>T c.1884C>T (p.Thr628=) n.240C>T n.396C>T n.1368C>T n.387C>T n.931C>T c.550C>T c.181C>T (n.181C>T) n.586C>T c.746C>T c.1587C>T (p.Thr529=) c.1836C>T (p.Thr612=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1713C>T (p.Thr571=) n.1918C>T n.1824C>T n.1845C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1870C>T n.1776C>T n.1797C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224873T>A | CA397725949 | ACADVL | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.695T>A c.1885T>A (p.Trp629Arg) n.241T>A n.397T>A n.1369T>A n.388T>A n.932T>A c.551T>A c.182T>A (n.182T>A) n.587T>A c.747T>A c.1588T>A (p.Trp530Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) n.1919T>A n.1825T>A n.1846T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) n.1871T>A n.1777T>A n.1798T>A | |
17 | g.7224873T>C | CA397725951 | ACADVL | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.695T>C c.1885T>C (p.Trp629Arg) n.241T>C n.397T>C n.1369T>C n.388T>C n.932T>C c.551T>C c.182T>C (n.182T>C) n.587T>C c.747T>C c.1588T>C (p.Trp530Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) n.1919T>C n.1825T>C n.1846T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) n.1871T>C n.1777T>C n.1798T>C | ClinVar |
17 | g.7224873T>G | CA397725950 | ACADVL | c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.695T>G c.1885T>G (p.Trp629Gly) n.241T>G n.397T>G n.1369T>G n.388T>G n.932T>G c.551T>G c.182T>G (n.182T>G) n.587T>G c.747T>G c.1588T>G (p.Trp530Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1714T>G (p.Trp572Gly) n.1919T>G n.1825T>G n.1846T>G c.1804T>G (p.Trp602Gly) n.1871T>G n.1777T>G n.1798T>G | |
17 | g.7224874G>A | CA397725952 | ACADVL | c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.696G>A c.1886G>A (p.Trp629Ter) n.242G>A n.398G>A n.1370G>A n.389G>A n.933G>A c.552G>A c.183G>A (n.183G>A) n.588G>A c.748G>A c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) n.1920G>A n.1826G>A n.1847G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) n.1872G>A n.1778G>A n.1799G>A | |
17 | g.7224874G>C | CA397725954 | ACADVL | c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.696G>C c.1886G>C (p.Trp629Ser) n.242G>C n.398G>C n.1370G>C n.389G>C n.933G>C c.552G>C c.183G>C (n.183G>C) n.588G>C c.748G>C c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) n.1920G>C n.1826G>C n.1847G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) n.1872G>C n.1778G>C n.1799G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224874G>T | CA397725953 | ACADVL | c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.696G>T c.1886G>T (p.Trp629Leu) n.242G>T n.398G>T n.1370G>T n.389G>T n.933G>T c.552G>T c.183G>T (n.183G>T) n.588G>T c.748G>T c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) n.1920G>T n.1826G>T n.1847G>T c.1805G>T (p.Trp602Leu) n.1872G>T n.1778G>T n.1799G>T | |
17 | g.7224875G>A | CA397725955 | ACADVL | c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.697G>A c.1887G>A (p.Trp629Ter) n.243G>A n.399G>A n.1371G>A n.390G>A n.934G>A c.553G>A c.184G>A (n.184G>A) n.589G>A c.749G>A c.1590G>A (p.Trp530Ter) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) n.1921G>A n.1827G>A n.1848G>A c.1806G>A (p.Trp602Ter) n.1873G>A n.1779G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224875G>C | CA397725956 | ACADVL | c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.697G>C c.1887G>C (p.Trp629Cys) n.243G>C n.399G>C n.1371G>C n.390G>C n.934G>C c.553G>C c.184G>C (n.184G>C) n.589G>C c.749G>C c.1590G>C (p.Trp530Cys) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) n.1921G>C n.1827G>C n.1848G>C c.1806G>C (p.Trp602Cys) n.1873G>C n.1779G>C n.1800G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224875G= | CA2245715792 | ACADVL | c.1818G= (p.Trp606=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.1752G= (p.Trp584=) c.697G= c.1887G= (p.Trp629=) n.243G= n.399G= n.1371G= n.390G= n.934G= c.553G= c.184G= (n.184G=) n.589G= c.749G= c.1590G= (p.Trp530=) c.1839G= (p.Trp613=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1716G= (p.Trp572=) n.1921G= n.1827G= n.1848G= c.1806G= (p.Trp602=) n.1873G= n.1779G= n.1800G= | |
17 | g.7224875G>T | CA397725957 | ACADVL | c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.697G>T c.1887G>T (p.Trp629Cys) n.243G>T n.399G>T n.1371G>T n.390G>T n.934G>T c.553G>T c.184G>T (n.184G>T) n.589G>T c.749G>T c.1590G>T (p.Trp530Cys) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) n.1921G>T n.1827G>T n.1848G>T c.1806G>T (p.Trp602Cys) n.1873G>T n.1779G>T n.1800G>T | |
17 | g.7224876T>A | CA397725958 | ACADVL | c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1753T>A (p.Cys585Ser) c.698T>A c.1888T>A (p.Cys630Ser) n.244T>A n.400T>A n.1372T>A n.391T>A n.935T>A c.554T>A c.185T>A (n.185T>A) n.590T>A c.750T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1922T>A n.1828T>A n.1849T>A c.1807T>A (p.Cys603Ser) n.1874T>A n.1780T>A n.1801T>A | |
17 | g.7224876T>C | CA397725959 | ACADVL | c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1753T>C (p.Cys585Arg) c.698T>C c.1888T>C (p.Cys630Arg) n.244T>C n.400T>C n.1372T>C n.391T>C n.935T>C c.554T>C c.185T>C (n.185T>C) n.590T>C c.750T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1922T>C n.1828T>C n.1849T>C c.1807T>C (p.Cys603Arg) n.1874T>C n.1780T>C n.1801T>C | |
17 | g.7224876T>G | CA397725960 | ACADVL | c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1753T>G (p.Cys585Gly) c.698T>G c.1888T>G (p.Cys630Gly) n.244T>G n.400T>G n.1372T>G n.391T>G n.935T>G c.554T>G c.185T>G (n.185T>G) n.590T>G c.750T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1922T>G n.1828T>G n.1849T>G c.1807T>G (p.Cys603Gly) n.1874T>G n.1780T>G n.1801T>G | |
17 | g.7224877G>A | CA10581272 | ACADVL | c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) c.699G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) n.245G>A n.401G>A n.1373G>A n.392G>A n.936G>A c.555G>A c.186G>A (n.186G>A) n.591G>A c.751G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1923G>A n.1829G>A n.1850G>A c.1808G>A (p.Cys603Tyr) n.1875G>A n.1781G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G>C | CA8338274 | ACADVL | c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1754G>C (p.Cys585Ser) c.699G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) n.245G>C n.401G>C n.1373G>C n.392G>C n.936G>C c.555G>C c.186G>C (n.186G>C) n.591G>C c.751G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1923G>C n.1829G>C n.1850G>C c.1808G>C (p.Cys603Ser) n.1875G>C n.1781G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224877G= | CA2245715803 | ACADVL | c.1820G= (p.Cys607=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1754G= (p.Cys585=) c.699G= c.1889G= (p.Cys630=) n.245G= n.401G= n.1373G= n.392G= n.936G= c.555G= c.186G= (n.186G=) n.591G= c.751G= c.1592G= (p.Cys531=) c.1841G= (p.Cys614=) c.1739G= (p.Cys580=) c.1718G= (p.Cys573=) n.1923G= n.1829G= n.1850G= c.1808G= (p.Cys603=) n.1875G= n.1781G= n.1802G= | |
17 | g.7224877G>T | CA397725961 | ACADVL | c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1754G>T (p.Cys585Phe) c.699G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) n.245G>T n.401G>T n.1373G>T n.392G>T n.936G>T c.555G>T c.186G>T (n.186G>T) n.591G>T c.751G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1923G>T n.1829G>T n.1850G>T c.1808G>T (p.Cys603Phe) n.1875G>T n.1781G>T n.1802G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224878T>A | CA397725962 | ACADVL | c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1755T>A (p.Cys585Ter) c.700T>A c.1890T>A (p.Cys630Ter) n.246T>A n.402T>A n.1374T>A n.393T>A n.937T>A c.556T>A c.187T>A (n.187T>A) n.592T>A c.752T>A c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1924T>A n.1830T>A n.1851T>A c.1809T>A (p.Cys603Ter) n.1876T>A n.1782T>A n.1803T>A | |
17 | g.7224878T>C | CA497694431 | ACADVL | c.1821T>C (p.Cys607=) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1755T>C (p.Cys585=) c.700T>C c.1890T>C (p.Cys630=) n.246T>C n.402T>C n.1374T>C n.393T>C n.937T>C c.556T>C c.187T>C (n.187T>C) n.592T>C c.752T>C c.1593T>C (p.Cys531=) c.1842T>C (p.Cys614=) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1719T>C (p.Cys573=) n.1924T>C n.1830T>C n.1851T>C c.1809T>C (p.Cys603=) n.1876T>C n.1782T>C n.1803T>C | ClinVar |
17 | g.7224878T>G | CA397725963 | ACADVL | c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1755T>G (p.Cys585Trp) c.700T>G c.1890T>G (p.Cys630Trp) n.246T>G n.402T>G n.1374T>G n.393T>G n.937T>G c.556T>G c.187T>G (n.187T>G) n.592T>G c.752T>G c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1924T>G n.1830T>G n.1851T>G c.1809T>G (p.Cys603Trp) n.1876T>G n.1782T>G n.1803T>G | gnomAD v4 |