Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224716_7224809delCA2808367624ACADVLc.1751+2_1752del
c.*1706+2_*1707del
c.1685+2_1686del
c.538_631del
c.1820+2_1821del
n.84_177del
n.332+2_333del
n.1212_1305del
n.323+2_324del
n.867+2_868del
c.486+2_487del
n.301_394del
c.117+2_118del
n.522+2_523del
c.682+2_683del
n.942+2_943del
c.1523+2_1524del
c.1680_1773del
c.1578_1671del
c.1649+2_1650del
n.1854+2_1855del
n.1760+2_1761del
n.1689_1782del
c.1739+2_1740del
n.1806+2_1807del
n.1712+2_1713del
n.1641_1734del
17g.7224755_7224776dupCA2635786669ACADVLc.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup)
c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup)
c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup)
c.577_598dup
c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup)
n.123_144dup
n.332+41_333-33dup
n.1251_1272dup
n.323+41_324-33dup
n.867+41_868-33dup
c.486+41_487-33dup
n.340_361dup
c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup)
n.522+41_523-33dup
c.682+41_683-33dup
n.942+41_943-33dup
c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup)
c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25)
c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25)
c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup)
n.1854+41_1855-33dup
n.1760+41_1761-33dup
n.1728_1749dup
c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup)
n.1806+41_1807-33dup
n.1712+41_1713-33dup
n.1680_1701dup
gnomAD v4
17g.7224767C=CA2245715415ACADVLc.1752-42C= (n.1752-42C=)
c.*1707-42C= (n.*1707-42C=)
c.1686-42C= (n.1686-42C=)
c.589C=
c.1821-42C= (n.1821-42C=)
n.135C=
n.333-42C=
n.1263C=
n.324-42C=
n.868-42C=
c.487-42C=
n.352C=
c.118-42C= (n.118-42C=)
n.523-42C=
c.683-42C=
n.943-42C=
c.1524-42C= (n.1524-42C=)
c.1731C= (p.Ser577=)
c.1629C= (p.Ser543=)
c.1650-42C= (n.1650-42C=)
n.1855-42C=
n.1761-42C=
n.1740C=
c.1740-42C= (n.1740-42C=)
n.1807-42C=
n.1713-42C=
n.1692C=
17g.7224767C>TCA2245715413ACADVLc.1752-42C>T (n.1752-42C>T)
c.*1707-42C>T (n.*1707-42C>T)
c.1686-42C>T (n.1686-42C>T)
c.589C>T
c.1821-42C>T (n.1821-42C>T)
n.135C>T
n.333-42C>T
n.1263C>T
n.324-42C>T
n.868-42C>T
c.487-42C>T
n.352C>T
c.118-42C>T (n.118-42C>T)
n.523-42C>T
c.683-42C>T
n.943-42C>T
c.1524-42C>T (n.1524-42C>T)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1650-42C>T (n.1650-42C>T)
n.1855-42C>T
n.1761-42C>T
n.1740C>T
c.1740-42C>T (n.1740-42C>T)
n.1807-42C>T
n.1713-42C>T
n.1692C>T
dbSNP
17g.7224769A=CA2245715434ACADVLc.1752-40A= (n.1752-40A=)
c.*1707-40A= (n.*1707-40A=)
c.1686-40A= (n.1686-40A=)
c.591A=
c.1821-40A= (n.1821-40A=)
n.137A=
n.333-40A=
n.1265A=
n.324-40A=
n.868-40A=
c.487-40A=
n.354A=
c.118-40A= (n.118-40A=)
n.523-40A=
c.683-40A=
n.943-40A=
c.1524-40A= (n.1524-40A=)
c.1733A= (p.Gln578=)
c.1631A= (p.Gln544=)
c.1650-40A= (n.1650-40A=)
n.1855-40A=
n.1761-40A=
n.1742A=
c.1740-40A= (n.1740-40A=)
n.1807-40A=
n.1713-40A=
n.1694A=
17g.7224769A>CCA2245715437ACADVLc.1752-40A>C (n.1752-40A>C)
c.*1707-40A>C (n.*1707-40A>C)
c.1686-40A>C (n.1686-40A>C)
c.591A>C
c.1821-40A>C (n.1821-40A>C)
n.137A>C
n.333-40A>C
n.1265A>C
n.324-40A>C
n.868-40A>C
c.487-40A>C
n.354A>C
c.118-40A>C (n.118-40A>C)
n.523-40A>C
c.683-40A>C
n.943-40A>C
c.1524-40A>C (n.1524-40A>C)
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1650-40A>C (n.1650-40A>C)
n.1855-40A>C
n.1761-40A>C
n.1742A>C
c.1740-40A>C (n.1740-40A>C)
n.1807-40A>C
n.1713-40A>C
n.1694A>C
dbSNP
17g.7224771C=CA2245715441ACADVLc.1752-38C= (n.1752-38C=)
c.*1707-38C= (n.*1707-38C=)
c.1686-38C= (n.1686-38C=)
c.593C=
c.1821-38C= (n.1821-38C=)
n.139C=
n.333-38C=
n.1267C=
n.324-38C=
n.868-38C=
c.487-38C=
n.356C=
c.118-38C= (n.118-38C=)
n.523-38C=
c.683-38C=
n.943-38C=
c.1524-38C= (n.1524-38C=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.1650-38C= (n.1650-38C=)
n.1855-38C=
n.1761-38C=
n.1744C=
c.1740-38C= (n.1740-38C=)
n.1807-38C=
n.1713-38C=
n.1696C=
17g.7224771C>GCA2635786688ACADVLc.1752-38C>G (n.1752-38C>G)
c.*1707-38C>G (n.*1707-38C>G)
c.1686-38C>G (n.1686-38C>G)
c.593C>G
c.1821-38C>G (n.1821-38C>G)
n.139C>G
n.333-38C>G
n.1267C>G
n.324-38C>G
n.868-38C>G
c.487-38C>G
n.356C>G
c.118-38C>G (n.118-38C>G)
n.523-38C>G
c.683-38C>G
n.943-38C>G
c.1524-38C>G (n.1524-38C>G)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1650-38C>G (n.1650-38C>G)
n.1855-38C>G
n.1761-38C>G
n.1744C>G
c.1740-38C>G (n.1740-38C>G)
n.1807-38C>G
n.1713-38C>G
n.1696C>G
gnomAD v4
17g.7224771C>TCA624860832ACADVLc.1752-38C>T (n.1752-38C>T)
c.*1707-38C>T (n.*1707-38C>T)
c.1686-38C>T (n.1686-38C>T)
c.593C>T
c.1821-38C>T (n.1821-38C>T)
n.139C>T
n.333-38C>T
n.1267C>T
n.324-38C>T
n.868-38C>T
c.487-38C>T
n.356C>T
c.118-38C>T (n.118-38C>T)
n.523-38C>T
c.683-38C>T
n.943-38C>T
c.1524-38C>T (n.1524-38C>T)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1650-38C>T (n.1650-38C>T)
n.1855-38C>T
n.1761-38C>T
n.1744C>T
c.1740-38C>T (n.1740-38C>T)
n.1807-38C>T
n.1713-38C>T
n.1696C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.7224772C>ACA8338251ACADVLc.1752-37C>A (n.1752-37C>A)
c.*1707-37C>A (n.*1707-37C>A)
c.1686-37C>A (n.1686-37C>A)
c.594C>A
c.1821-37C>A (n.1821-37C>A)
n.140C>A
n.333-37C>A
n.1268C>A
n.324-37C>A
n.868-37C>A
c.487-37C>A
n.357C>A
c.118-37C>A (n.118-37C>A)
n.523-37C>A
c.683-37C>A
n.943-37C>A
c.1524-37C>A (n.1524-37C>A)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1650-37C>A (n.1650-37C>A)
n.1855-37C>A
n.1761-37C>A
n.1745C>A
c.1740-37C>A (n.1740-37C>A)
n.1807-37C>A
n.1713-37C>A
n.1697C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224772C=CA2245715447ACADVLc.1752-37C= (n.1752-37C=)
c.*1707-37C= (n.*1707-37C=)
c.1686-37C= (n.1686-37C=)
c.594C=
c.1821-37C= (n.1821-37C=)
n.140C=
n.333-37C=
n.1268C=
n.324-37C=
n.868-37C=
c.487-37C=
n.357C=
c.118-37C= (n.118-37C=)
n.523-37C=
c.683-37C=
n.943-37C=
c.1524-37C= (n.1524-37C=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.1650-37C= (n.1650-37C=)
n.1855-37C=
n.1761-37C=
n.1745C=
c.1740-37C= (n.1740-37C=)
n.1807-37C=
n.1713-37C=
n.1697C=
17g.7224772C>TCA8338250ACADVLc.1752-37C>T (n.1752-37C>T)
c.*1707-37C>T (n.*1707-37C>T)
c.1686-37C>T (n.1686-37C>T)
c.594C>T
c.1821-37C>T (n.1821-37C>T)
n.140C>T
n.333-37C>T
n.1268C>T
n.324-37C>T
n.868-37C>T
c.487-37C>T
n.357C>T
c.118-37C>T (n.118-37C>T)
n.523-37C>T
c.683-37C>T
n.943-37C>T
c.1524-37C>T (n.1524-37C>T)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1650-37C>T (n.1650-37C>T)
n.1855-37C>T
n.1761-37C>T
n.1745C>T
c.1740-37C>T (n.1740-37C>T)
n.1807-37C>T
n.1713-37C>T
n.1697C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224772_7224774delinsCGGCA2245715443ACADVLc.1752-37_1752-35delinsCGG (n.1752-37_1752-35delinsCGG)
c.*1707-37_*1707-35delinsCGG (n.*1707-37_*1707-35delinsCGG)
c.1686-37_1686-35delinsCGG (n.1686-37_1686-35delinsCGG)
c.594_596delinsCGG
c.1821-37_1821-35delinsCGG (n.1821-37_1821-35delinsCGG)
n.140_142delinsCGG
n.333-37_333-35delinsCGG
n.1268_1270delinsCGG
n.324-37_324-35delinsCGG
n.868-37_868-35delinsCGG
c.487-37_487-35delinsCGG
n.357_359delinsCGG
c.118-37_118-35delinsCGG (n.118-37_118-35delinsCGG)
n.523-37_523-35delinsCGG
c.683-37_683-35delinsCGG
n.943-37_943-35delinsCGG
c.1524-37_1524-35delinsCGG (n.1524-37_1524-35delinsCGG)
c.1736_1738delinsCGG (p.Pro579=)
c.1634_1636delinsCGG (p.Pro545=)
c.1650-37_1650-35delinsCGG (n.1650-37_1650-35delinsCGG)
n.1855-37_1855-35delinsCGG
n.1761-37_1761-35delinsCGG
n.1745_1747delinsCGG
c.1740-37_1740-35delinsCGG (n.1740-37_1740-35delinsCGG)
n.1807-37_1807-35delinsCGG
n.1713-37_1713-35delinsCGG
n.1697_1699delinsCGG
17g.7224773G>ACA8338252ACADVLc.1752-36G>A (n.1752-36G>A)
c.*1707-36G>A (n.*1707-36G>A)
c.1686-36G>A (n.1686-36G>A)
c.595G>A
c.1821-36G>A (n.1821-36G>A)
n.141G>A
n.333-36G>A
n.1269G>A
n.324-36G>A
n.868-36G>A
c.487-36G>A
n.358G>A
c.118-36G>A (n.118-36G>A)
n.523-36G>A
c.683-36G>A
n.943-36G>A
c.1524-36G>A (n.1524-36G>A)
c.1737G>A (p.Pro579=)
c.1635G>A (p.Pro545=)
c.1650-36G>A (n.1650-36G>A)
n.1855-36G>A
n.1761-36G>A
n.1746G>A
c.1740-36G>A (n.1740-36G>A)
n.1807-36G>A
n.1713-36G>A
n.1698G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224773G>CCA8338253ACADVLc.1752-36G>C (n.1752-36G>C)
c.*1707-36G>C (n.*1707-36G>C)
c.1686-36G>C (n.1686-36G>C)
c.595G>C
c.1821-36G>C (n.1821-36G>C)
n.141G>C
n.333-36G>C
n.1269G>C
n.324-36G>C
n.868-36G>C
c.487-36G>C
n.358G>C
c.118-36G>C (n.118-36G>C)
n.523-36G>C
c.683-36G>C
n.943-36G>C
c.1524-36G>C (n.1524-36G>C)
c.1737G>C (p.Pro579=)
c.1635G>C (p.Pro545=)
c.1650-36G>C (n.1650-36G>C)
n.1855-36G>C
n.1761-36G>C
n.1746G>C
c.1740-36G>C (n.1740-36G>C)
n.1807-36G>C
n.1713-36G>C
n.1698G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224773G=CA2245715454ACADVLc.1752-36G= (n.1752-36G=)
c.*1707-36G= (n.*1707-36G=)
c.1686-36G= (n.1686-36G=)
c.595G=
c.1821-36G= (n.1821-36G=)
n.141G=
n.333-36G=
n.1269G=
n.324-36G=
n.868-36G=
c.487-36G=
n.358G=
c.118-36G= (n.118-36G=)
n.523-36G=
c.683-36G=
n.943-36G=
c.1524-36G= (n.1524-36G=)
c.1737G= (p.Pro579=)
c.1635G= (p.Pro545=)
c.1650-36G= (n.1650-36G=)
n.1855-36G=
n.1761-36G=
n.1746G=
c.1740-36G= (n.1740-36G=)
n.1807-36G=
n.1713-36G=
n.1698G=
17g.7224773_7224774delCA2245715453ACADVLc.1752-36_1752-35del (n.1752-36_1752-35del)
c.*1707-36_*1707-35del (n.*1707-36_*1707-35del)
c.1686-36_1686-35del (n.1686-36_1686-35del)
c.595_596del
c.1821-36_1821-35del (n.1821-36_1821-35del)
n.141_142del
n.333-36_333-35del
n.1269_1270del
n.324-36_324-35del
n.868-36_868-35del
c.487-36_487-35del
n.358_359del
c.118-36_118-35del (n.118-36_118-35del)
n.523-36_523-35del
c.683-36_683-35del
n.943-36_943-35del
c.1524-36_1524-35del (n.1524-36_1524-35del)
c.1737_1738del (p.Ala580ProfsTer18)
c.1635_1636del (p.Ala546ProfsTer18)
c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del)
n.1855-36_1855-35del
n.1761-36_1761-35del
n.1746_1747del
c.1740-36_1740-35del (n.1740-36_1740-35del)
n.1807-36_1807-35del
n.1713-36_1713-35del
n.1698_1699del
dbSNP
17g.7224774G>ACA624860833ACADVLc.1752-35G>A (n.1752-35G>A)
c.*1707-35G>A (n.*1707-35G>A)
c.1686-35G>A (n.1686-35G>A)
c.596G>A
c.1821-35G>A (n.1821-35G>A)
n.142G>A
n.333-35G>A
n.1270G>A
n.324-35G>A
n.868-35G>A
c.487-35G>A
n.359G>A
c.118-35G>A (n.118-35G>A)
n.523-35G>A
c.683-35G>A
n.943-35G>A
c.1524-35G>A (n.1524-35G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1650-35G>A (n.1650-35G>A)
n.1855-35G>A
n.1761-35G>A
n.1747G>A
c.1740-35G>A (n.1740-35G>A)
n.1807-35G>A
n.1713-35G>A
n.1699G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224774G=CA2245715458ACADVLc.1752-35G= (n.1752-35G=)
c.*1707-35G= (n.*1707-35G=)
c.1686-35G= (n.1686-35G=)
c.596G=
c.1821-35G= (n.1821-35G=)
n.142G=
n.333-35G=
n.1270G=
n.324-35G=
n.868-35G=
c.487-35G=
n.359G=
c.118-35G= (n.118-35G=)
n.523-35G=
c.683-35G=
n.943-35G=
c.1524-35G= (n.1524-35G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.1636G= (p.Ala546=)
c.1650-35G= (n.1650-35G=)
n.1855-35G=
n.1761-35G=
n.1747G=
c.1740-35G= (n.1740-35G=)
n.1807-35G=
n.1713-35G=
n.1699G=
17g.7224775C>ACA2635786709ACADVLc.1752-34C>A (n.1752-34C>A)
c.*1707-34C>A (n.*1707-34C>A)
c.1686-34C>A (n.1686-34C>A)
c.597C>A
c.1821-34C>A (n.1821-34C>A)
n.143C>A
n.333-34C>A
n.1271C>A
n.324-34C>A
n.868-34C>A
c.487-34C>A
n.360C>A
c.118-34C>A (n.118-34C>A)
n.523-34C>A
c.683-34C>A
n.943-34C>A
c.1524-34C>A (n.1524-34C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1650-34C>A (n.1650-34C>A)
n.1855-34C>A
n.1761-34C>A
n.1748C>A
c.1740-34C>A (n.1740-34C>A)
n.1807-34C>A
n.1713-34C>A
n.1700C>A
gnomAD v4
17g.7224775C>GCA2635786710ACADVLc.1752-34C>G (n.1752-34C>G)
c.*1707-34C>G (n.*1707-34C>G)
c.1686-34C>G (n.1686-34C>G)
c.597C>G
c.1821-34C>G (n.1821-34C>G)
n.143C>G
n.333-34C>G
n.1271C>G
n.324-34C>G
n.868-34C>G
c.487-34C>G
n.360C>G
c.118-34C>G (n.118-34C>G)
n.523-34C>G
c.683-34C>G
n.943-34C>G
c.1524-34C>G (n.1524-34C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1650-34C>G (n.1650-34C>G)
n.1855-34C>G
n.1761-34C>G
n.1748C>G
c.1740-34C>G (n.1740-34C>G)
n.1807-34C>G
n.1713-34C>G
n.1700C>G
gnomAD v4
17g.7224776C=CA2245715469ACADVLc.1752-33C= (n.1752-33C=)
c.*1707-33C= (n.*1707-33C=)
c.1686-33C= (n.1686-33C=)
c.598C=
c.1821-33C= (n.1821-33C=)
n.144C=
n.333-33C=
n.1272C=
n.324-33C=
n.868-33C=
c.487-33C=
n.361C=
c.118-33C= (n.118-33C=)
n.523-33C=
c.683-33C=
n.943-33C=
c.1524-33C= (n.1524-33C=)
c.1740C= (p.Ala580=)
c.1638C= (p.Ala546=)
c.1650-33C= (n.1650-33C=)
n.1855-33C=
n.1761-33C=
n.1749C=
c.1740-33C= (n.1740-33C=)
n.1807-33C=
n.1713-33C=
n.1701C=
17g.7224776C>TCA8338255ACADVLc.1752-33C>T (n.1752-33C>T)
c.*1707-33C>T (n.*1707-33C>T)
c.1686-33C>T (n.1686-33C>T)
c.598C>T
c.1821-33C>T (n.1821-33C>T)
n.144C>T
n.333-33C>T
n.1272C>T
n.324-33C>T
n.868-33C>T
c.487-33C>T
n.361C>T
c.118-33C>T (n.118-33C>T)
n.523-33C>T
c.683-33C>T
n.943-33C>T
c.1524-33C>T (n.1524-33C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
c.1650-33C>T (n.1650-33C>T)
n.1855-33C>T
n.1761-33C>T
n.1749C>T
c.1740-33C>T (n.1740-33C>T)
n.1807-33C>T
n.1713-33C>T
n.1701C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224776_7224778delCA913013649ACADVLc.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del)
c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del)
c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del)
c.598_600del
c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del)
n.144_146del
n.333-33_333-31del
n.1272_1274del
n.324-33_324-31del
n.868-33_868-31del
c.487-33_487-31del
n.361_363del
c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del)
n.523-33_523-31del
c.683-33_683-31del
n.943-33_943-31del
c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del)
c.1740_1742del (p.Gln581del)
c.1638_1640del (p.Gln547del)
c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del)
n.1855-33_1855-31del
n.1761-33_1761-31del
n.1749_1751del
c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del)
n.1807-33_1807-31del
n.1713-33_1713-31del
n.1701_1703del
17g.7224776_7224778delinsCCACA2245715465ACADVLc.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA)
c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA)
c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA)
c.598_600delinsCCA
c.1821-33_1821-31delinsCCA (n.1821-33_1821-31delinsCCA)
n.144_146delinsCCA
n.333-33_333-31delinsCCA
n.1272_1274delinsCCA
n.324-33_324-31delinsCCA
n.868-33_868-31delinsCCA
c.487-33_487-31delinsCCA
n.361_363delinsCCA
c.118-33_118-31delinsCCA (n.118-33_118-31delinsCCA)
n.523-33_523-31delinsCCA
c.683-33_683-31delinsCCA
n.943-33_943-31delinsCCA
c.1524-33_1524-31delinsCCA (n.1524-33_1524-31delinsCCA)
c.1740_1742delinsCCA (p.Ala580=)
c.1638_1640delinsCCA (p.Ala546=)
c.1650-33_1650-31delinsCCA (n.1650-33_1650-31delinsCCA)
n.1855-33_1855-31delinsCCA
n.1761-33_1761-31delinsCCA
n.1749_1751delinsCCA
c.1740-33_1740-31delinsCCA (n.1740-33_1740-31delinsCCA)
n.1807-33_1807-31delinsCCA
n.1713-33_1713-31delinsCCA
n.1701_1703delinsCCA
17g.7224777C>ACA2635786720ACADVLc.1752-32C>A (n.1752-32C>A)
c.*1707-32C>A (n.*1707-32C>A)
c.1686-32C>A (n.1686-32C>A)
c.599C>A
c.1821-32C>A (n.1821-32C>A)
n.145C>A
n.333-32C>A
n.1273C>A
n.324-32C>A
n.868-32C>A
c.487-32C>A
n.362C>A
c.118-32C>A (n.118-32C>A)
n.523-32C>A
c.683-32C>A
n.943-32C>A
c.1524-32C>A (n.1524-32C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1650-32C>A (n.1650-32C>A)
n.1855-32C>A
n.1761-32C>A
n.1750C>A
c.1740-32C>A (n.1740-32C>A)
n.1807-32C>A
n.1713-32C>A
n.1702C>A
gnomAD v4
17g.7224777C>TCA2635786721ACADVLc.1752-32C>T (n.1752-32C>T)
c.*1707-32C>T (n.*1707-32C>T)
c.1686-32C>T (n.1686-32C>T)
c.599C>T
c.1821-32C>T (n.1821-32C>T)
n.145C>T
n.333-32C>T
n.1273C>T
n.324-32C>T
n.868-32C>T
c.487-32C>T
n.362C>T
c.118-32C>T (n.118-32C>T)
n.523-32C>T
c.683-32C>T
n.943-32C>T
c.1524-32C>T (n.1524-32C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1650-32C>T (n.1650-32C>T)
n.1855-32C>T
n.1761-32C>T
n.1750C>T
c.1740-32C>T (n.1740-32C>T)
n.1807-32C>T
n.1713-32C>T
n.1702C>T
gnomAD v4
17g.7224777_7224778delCA8338254ACADVLc.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del)
c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del)
c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del)
c.599_600del
c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del)
n.145_146del
n.333-32_333-31del
n.1273_1274del
n.324-32_324-31del
n.868-32_868-31del
c.487-32_487-31del
n.362_363del
c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del)
n.523-32_523-31del
c.683-32_683-31del
n.943-32_943-31del
c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del)
c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17)
c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17)
c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del)
n.1855-32_1855-31del
n.1761-32_1761-31del
n.1750_1751del
c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del)
n.1807-32_1807-31del
n.1713-32_1713-31del
n.1702_1703del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224778A=CA2245715486ACADVLc.1752-31A= (n.1752-31A=)
c.*1707-31A= (n.*1707-31A=)
c.1686-31A= (n.1686-31A=)
c.600A=
c.1821-31A= (n.1821-31A=)
n.146A=
n.333-31A=
n.1274A=
n.324-31A=
n.868-31A=
c.487-31A=
n.363A=
c.118-31A= (n.118-31A=)
n.523-31A=
c.683-31A=
n.943-31A=
c.1524-31A= (n.1524-31A=)
c.1742A= (p.Gln581=)
c.1640A= (p.Gln547=)
c.1650-31A= (n.1650-31A=)
n.1855-31A=
n.1761-31A=
n.1751A=
c.1740-31A= (n.1740-31A=)
n.1807-31A=
n.1713-31A=
n.1703A=
17g.7224778A>GCA2245715482ACADVLc.1752-31A>G (n.1752-31A>G)
c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G)
c.1686-31A>G (n.1686-31A>G)
c.600A>G
c.1821-31A>G (n.1821-31A>G)
n.146A>G
n.333-31A>G
n.1274A>G
n.324-31A>G
n.868-31A>G
c.487-31A>G
n.363A>G
c.118-31A>G (n.118-31A>G)
n.523-31A>G
c.683-31A>G
n.943-31A>G
c.1524-31A>G (n.1524-31A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1650-31A>G (n.1650-31A>G)
n.1855-31A>G
n.1761-31A>G
n.1751A>G
c.1740-31A>G (n.1740-31A>G)
n.1807-31A>G
n.1713-31A>G
n.1703A>G
dbSNP
17g.7224779G=CA2245715490ACADVLc.1752-30G= (n.1752-30G=)
c.*1707-30G= (n.*1707-30G=)
c.1686-30G= (n.1686-30G=)
c.601G=
c.1821-30G= (n.1821-30G=)
n.147G=
n.333-30G=
n.1275G=
n.324-30G=
n.868-30G=
c.487-30G=
n.364G=
c.118-30G= (n.118-30G=)
n.523-30G=
c.683-30G=
n.943-30G=
c.1524-30G= (n.1524-30G=)
c.1743G= (p.Gln581=)
c.1641G= (p.Gln547=)
c.1650-30G= (n.1650-30G=)
n.1855-30G=
n.1761-30G=
n.1752G=
c.1740-30G= (n.1740-30G=)
n.1807-30G=
n.1713-30G=
n.1704G=
17g.7224779G>TCA8338256ACADVLc.1752-30G>T (n.1752-30G>T)
c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T)
c.1686-30G>T (n.1686-30G>T)
c.601G>T
c.1821-30G>T (n.1821-30G>T)
n.147G>T
n.333-30G>T
n.1275G>T
n.324-30G>T
n.868-30G>T
c.487-30G>T
n.364G>T
c.118-30G>T (n.118-30G>T)
n.523-30G>T
c.683-30G>T
n.943-30G>T
c.1524-30G>T (n.1524-30G>T)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1650-30G>T (n.1650-30G>T)
n.1855-30G>T
n.1761-30G>T
n.1752G>T
c.1740-30G>T (n.1740-30G>T)
n.1807-30G>T
n.1713-30G>T
n.1704G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224780A>GCA2635786727ACADVLc.1752-29A>G (n.1752-29A>G)
c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G)
c.1686-29A>G (n.1686-29A>G)
c.602A>G
c.1821-29A>G (n.1821-29A>G)
n.148A>G
n.333-29A>G
n.1276A>G
n.324-29A>G
n.868-29A>G
c.487-29A>G
n.365A>G
c.118-29A>G (n.118-29A>G)
n.523-29A>G
c.683-29A>G
n.943-29A>G
c.1524-29A>G (n.1524-29A>G)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1650-29A>G (n.1650-29A>G)
n.1855-29A>G
n.1761-29A>G
n.1753A>G
c.1740-29A>G (n.1740-29A>G)
n.1807-29A>G
n.1713-29A>G
n.1705A>G
gnomAD v4
17g.7224784A>TCA2635786733ACADVLc.1752-25A>T (n.1752-25A>T)
c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T)
c.1686-25A>T (n.1686-25A>T)
c.606A>T
c.1821-25A>T (n.1821-25A>T)
n.152A>T
n.333-25A>T
n.1280A>T
n.324-25A>T
n.868-25A>T
c.487-25A>T
n.369A>T
c.118-25A>T (n.118-25A>T)
n.523-25A>T
c.683-25A>T
n.943-25A>T
c.1524-25A>T (n.1524-25A>T)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1646A>T (p.Tyr549Phe)
c.1650-25A>T (n.1650-25A>T)
n.1855-25A>T
n.1761-25A>T
n.1757A>T
c.1740-25A>T (n.1740-25A>T)
n.1807-25A>T
n.1713-25A>T
n.1709A>T
gnomAD v4
17g.7224784_7224786delinsATTCA2245715496ACADVLc.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT)
c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT)
c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT)
c.606_608delinsATT
c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT)
n.152_154delinsATT
n.333-25_333-23delinsATT
n.1280_1282delinsATT
n.324-25_324-23delinsATT
n.868-25_868-23delinsATT
c.487-25_487-23delinsATT
n.369_371delinsATT
c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT)
n.523-25_523-23delinsATT
c.683-25_683-23delinsATT
n.943-25_943-23delinsATT
c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT)
c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=)
c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=)
c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT)
n.1855-25_1855-23delinsATT
n.1761-25_1761-23delinsATT
n.1757_1759delinsATT
c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT)
n.1807-25_1807-23delinsATT
n.1713-25_1713-23delinsATT
n.1709_1711delinsATT
17g.7224785T>CCA2635786736ACADVLc.1752-24T>C (n.1752-24T>C)
c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C)
c.1686-24T>C (n.1686-24T>C)
c.607T>C
c.1821-24T>C (n.1821-24T>C)
n.153T>C
n.333-24T>C
n.1281T>C
n.324-24T>C
n.868-24T>C
c.487-24T>C
n.370T>C
c.118-24T>C (n.118-24T>C)
n.523-24T>C
c.683-24T>C
n.943-24T>C
c.1524-24T>C (n.1524-24T>C)
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.1647T>C (p.Tyr549=)
c.1650-24T>C (n.1650-24T>C)
n.1855-24T>C
n.1761-24T>C
n.1758T>C
c.1740-24T>C (n.1740-24T>C)
n.1807-24T>C
n.1713-24T>C
n.1710T>C
gnomAD v4
17g.7224787_7224788delCA397725801ACADVLc.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del)
c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del)
c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del)
c.609_610del
c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del)
n.155_156del
n.333-22_333-21del
n.1283_1284del
n.324-22_324-21del
n.868-22_868-21del
c.487-22_487-21del
n.372_373del
c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del)
n.523-22_523-21del
c.683-22_683-21del
n.943-22_943-21del
c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del)
c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14)
c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14)
c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del)
n.1855-22_1855-21del
n.1761-22_1761-21del
n.1760_1761del
c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del)
n.1807-22_1807-21del
n.1713-22_1713-21del
n.1712_1713del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224786T>CCA8338257ACADVLc.1752-23T>C (n.1752-23T>C)
c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C)
c.1686-23T>C (n.1686-23T>C)
c.608T>C
c.1821-23T>C (n.1821-23T>C)
n.154T>C
n.333-23T>C
n.1282T>C
n.324-23T>C
n.868-23T>C
c.487-23T>C
n.371T>C
c.118-23T>C (n.118-23T>C)
n.523-23T>C
c.683-23T>C
n.943-23T>C
c.1524-23T>C (n.1524-23T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
c.1650-23T>C (n.1650-23T>C)
n.1855-23T>C
n.1761-23T>C
n.1759T>C
c.1740-23T>C (n.1740-23T>C)
n.1807-23T>C
n.1713-23T>C
n.1711T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224786T=CA2245715506ACADVLc.1752-23T= (n.1752-23T=)
c.*1707-23T= (n.*1707-23T=)
c.1686-23T= (n.1686-23T=)
c.608T=
c.1821-23T= (n.1821-23T=)
n.154T=
n.333-23T=
n.1282T=
n.324-23T=
n.868-23T=
c.487-23T=
n.371T=
c.118-23T= (n.118-23T=)
n.523-23T=
c.683-23T=
n.943-23T=
c.1524-23T= (n.1524-23T=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.1648T= (p.Phe550=)
c.1650-23T= (n.1650-23T=)
n.1855-23T=
n.1761-23T=
n.1759T=
c.1740-23T= (n.1740-23T=)
n.1807-23T=
n.1713-23T=
n.1711T=
17g.7224789C>ACA2245715515ACADVLc.1752-20C>A (n.1752-20C>A)
c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A)
c.1686-20C>A (n.1686-20C>A)
c.611C>A
c.1821-20C>A (n.1821-20C>A)
n.157C>A
n.333-20C>A
n.1285C>A
n.324-20C>A
n.868-20C>A
c.487-20C>A
n.374C>A
c.118-20C>A (n.118-20C>A)
n.523-20C>A
c.683-20C>A
n.943-20C>A
c.1524-20C>A (n.1524-20C>A)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.1651C>A (p.His551Asn)
c.1650-20C>A (n.1650-20C>A)
n.1855-20C>A
n.1761-20C>A
n.1762C>A
c.1740-20C>A (n.1740-20C>A)
n.1807-20C>A
n.1713-20C>A
n.1714C>A
ClinVar dbSNP
17g.7224789C=CA2245715513ACADVLc.1752-20C= (n.1752-20C=)
c.*1707-20C= (n.*1707-20C=)
c.1686-20C= (n.1686-20C=)
c.611C=
c.1821-20C= (n.1821-20C=)
n.157C=
n.333-20C=
n.1285C=
n.324-20C=
n.868-20C=
c.487-20C=
n.374C=
c.118-20C= (n.118-20C=)
n.523-20C=
c.683-20C=
n.943-20C=
c.1524-20C= (n.1524-20C=)
c.1753C= (p.His585=)
c.1651C= (p.His551=)
c.1650-20C= (n.1650-20C=)
n.1855-20C=
n.1761-20C=
n.1762C=
c.1740-20C= (n.1740-20C=)
n.1807-20C=
n.1713-20C=
n.1714C=
17g.7224790A=CA2245715522ACADVLc.1752-19A= (n.1752-19A=)
c.*1707-19A= (n.*1707-19A=)
c.1686-19A= (n.1686-19A=)
c.612A=
c.1821-19A= (n.1821-19A=)
n.158A=
n.333-19A=
n.1286A=
n.324-19A=
n.868-19A=
c.487-19A=
n.375A=
c.118-19A= (n.118-19A=)
n.523-19A=
c.683-19A=
n.943-19A=
c.1524-19A= (n.1524-19A=)
c.1754A= (p.His585=)
c.1652A= (p.His551=)
c.1650-19A= (n.1650-19A=)
n.1855-19A=
n.1761-19A=
n.1763A=
c.1740-19A= (n.1740-19A=)
n.1807-19A=
n.1713-19A=
n.1715A=
17g.7224790A>GCA981155250ACADVLc.1752-19A>G (n.1752-19A>G)
c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G)
c.1686-19A>G (n.1686-19A>G)
c.612A>G
c.1821-19A>G (n.1821-19A>G)
n.158A>G
n.333-19A>G
n.1286A>G
n.324-19A>G
n.868-19A>G
c.487-19A>G
n.375A>G
c.118-19A>G (n.118-19A>G)
n.523-19A>G
c.683-19A>G
n.943-19A>G
c.1524-19A>G (n.1524-19A>G)
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.1652A>G (p.His551Arg)
c.1650-19A>G (n.1650-19A>G)
n.1855-19A>G
n.1761-19A>G
n.1763A>G
c.1740-19A>G (n.1740-19A>G)
n.1807-19A>G
n.1713-19A>G
n.1715A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224790A>TCA8338258ACADVLc.1752-19A>T (n.1752-19A>T)
c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T)
c.1686-19A>T (n.1686-19A>T)
c.612A>T
c.1821-19A>T (n.1821-19A>T)
n.158A>T
n.333-19A>T
n.1286A>T
n.324-19A>T
n.868-19A>T
c.487-19A>T
n.375A>T
c.118-19A>T (n.118-19A>T)
n.523-19A>T
c.683-19A>T
n.943-19A>T
c.1524-19A>T (n.1524-19A>T)
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.1652A>T (p.His551Leu)
c.1650-19A>T (n.1650-19A>T)
n.1855-19A>T
n.1761-19A>T
n.1763A>T
c.1740-19A>T (n.1740-19A>T)
n.1807-19A>T
n.1713-19A>T
n.1715A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224791T>ACA8338259ACADVLc.1752-18T>A (n.1752-18T>A)
c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A)
c.1686-18T>A (n.1686-18T>A)
c.613T>A
c.1821-18T>A (n.1821-18T>A)
n.159T>A
n.333-18T>A
n.1287T>A
n.324-18T>A
n.868-18T>A
c.487-18T>A
n.376T>A
c.118-18T>A (n.118-18T>A)
n.523-18T>A
c.683-18T>A
n.943-18T>A
c.1524-18T>A (n.1524-18T>A)
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.1653T>A (p.His551Gln)
c.1650-18T>A (n.1650-18T>A)
n.1855-18T>A
n.1761-18T>A
n.1764T>A
c.1740-18T>A (n.1740-18T>A)
n.1807-18T>A
n.1713-18T>A
n.1716T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224791T>CCA981155253ACADVLc.1752-18T>C (n.1752-18T>C)
c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C)
c.1686-18T>C (n.1686-18T>C)
c.613T>C
c.1821-18T>C (n.1821-18T>C)
n.159T>C
n.333-18T>C
n.1287T>C
n.324-18T>C
n.868-18T>C
c.487-18T>C
n.376T>C
c.118-18T>C (n.118-18T>C)
n.523-18T>C
c.683-18T>C
n.943-18T>C
c.1524-18T>C (n.1524-18T>C)
c.1755T>C (p.His585=)
c.1653T>C (p.His551=)
c.1650-18T>C (n.1650-18T>C)
n.1855-18T>C
n.1761-18T>C
n.1764T>C
c.1740-18T>C (n.1740-18T>C)
n.1807-18T>C
n.1713-18T>C
n.1716T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224791T=CA2245715529ACADVLc.1752-18T= (n.1752-18T=)
c.*1707-18T= (n.*1707-18T=)
c.1686-18T= (n.1686-18T=)
c.613T=
c.1821-18T= (n.1821-18T=)
n.159T=
n.333-18T=
n.1287T=
n.324-18T=
n.868-18T=
c.487-18T=
n.376T=
c.118-18T= (n.118-18T=)
n.523-18T=
c.683-18T=
n.943-18T=
c.1524-18T= (n.1524-18T=)
c.1755T= (p.His585=)
c.1653T= (p.His551=)
c.1650-18T= (n.1650-18T=)
n.1855-18T=
n.1761-18T=
n.1764T=
c.1740-18T= (n.1740-18T=)
n.1807-18T=
n.1713-18T=
n.1716T=
17g.7224792C=CA2245715533ACADVLc.1752-17C= (n.1752-17C=)
c.*1707-17C= (n.*1707-17C=)
c.1686-17C= (n.1686-17C=)
c.614C=
c.1821-17C= (n.1821-17C=)
n.160C=
n.333-17C=
n.1288C=
n.324-17C=
n.868-17C=
c.487-17C=
n.377C=
c.118-17C= (n.118-17C=)
n.523-17C=
c.683-17C=
n.943-17C=
c.1524-17C= (n.1524-17C=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1654C= (p.Leu552=)
c.1650-17C= (n.1650-17C=)
n.1855-17C=
n.1761-17C=
n.1765C=
c.1740-17C= (n.1740-17C=)
n.1807-17C=
n.1713-17C=
n.1717C=
17g.7224792C>GCA2635786749ACADVLc.1752-17C>G (n.1752-17C>G)
c.*1707-17C>G (n.*1707-17C>G)
c.1686-17C>G (n.1686-17C>G)
c.614C>G
c.1821-17C>G (n.1821-17C>G)
n.160C>G
n.333-17C>G
n.1288C>G
n.324-17C>G
n.868-17C>G
c.487-17C>G
n.377C>G
c.118-17C>G (n.118-17C>G)
n.523-17C>G
c.683-17C>G
n.943-17C>G
c.1524-17C>G (n.1524-17C>G)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1650-17C>G (n.1650-17C>G)
n.1855-17C>G
n.1761-17C>G
n.1765C>G
c.1740-17C>G (n.1740-17C>G)
n.1807-17C>G
n.1713-17C>G
n.1717C>G
gnomAD v4
17g.7224792C>TCA8338260ACADVLc.1752-17C>T (n.1752-17C>T)
c.*1707-17C>T (n.*1707-17C>T)
c.1686-17C>T (n.1686-17C>T)
c.614C>T
c.1821-17C>T (n.1821-17C>T)
n.160C>T
n.333-17C>T
n.1288C>T
n.324-17C>T
n.868-17C>T
c.487-17C>T
n.377C>T
c.118-17C>T (n.118-17C>T)
n.523-17C>T
c.683-17C>T
n.943-17C>T
c.1524-17C>T (n.1524-17C>T)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
c.1650-17C>T (n.1650-17C>T)
n.1855-17C>T
n.1761-17C>T
n.1765C>T
c.1740-17C>T (n.1740-17C>T)
n.1807-17C>T
n.1713-17C>T
n.1717C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224794_7224796delCA2635786748ACADVLc.1752-15_1752-13del (n.1752-15_1752-13del)
c.*1707-15_*1707-13del (n.*1707-15_*1707-13del)
c.1686-15_1686-13del (n.1686-15_1686-13del)
c.616_618del
c.1821-15_1821-13del (n.1821-15_1821-13del)
n.162_164del
n.333-15_333-13del
n.1290_1292del
n.324-15_324-13del
n.868-15_868-13del
c.487-15_487-13del
n.379_381del
c.118-15_118-13del (n.118-15_118-13del)
n.523-15_523-13del
c.683-15_683-13del
n.943-15_943-13del
c.1524-15_1524-13del (n.1524-15_1524-13del)
c.1758_1760del (p.Leu587del)
c.1656_1658del (p.Leu553del)
c.1650-15_1650-13del (n.1650-15_1650-13del)
n.1855-15_1855-13del
n.1761-15_1761-13del
n.1767_1769del
c.1740-15_1740-13del (n.1740-15_1740-13del)
n.1807-15_1807-13del
n.1713-15_1713-13del
n.1719_1721del
gnomAD v4
17g.7224793_7224794delinsTCCA2245715534ACADVLc.1752-16_1752-15delinsTC (n.1752-16_1752-15delinsTC)
c.*1707-16_*1707-15delinsTC (n.*1707-16_*1707-15delinsTC)
c.1686-16_1686-15delinsTC (n.1686-16_1686-15delinsTC)
c.615_616delinsTC
c.1821-16_1821-15delinsTC (n.1821-16_1821-15delinsTC)
n.161_162delinsTC
n.333-16_333-15delinsTC
n.1289_1290delinsTC
n.324-16_324-15delinsTC
n.868-16_868-15delinsTC
c.487-16_487-15delinsTC
n.378_379delinsTC
c.118-16_118-15delinsTC (n.118-16_118-15delinsTC)
n.523-16_523-15delinsTC
c.683-16_683-15delinsTC
n.943-16_943-15delinsTC
c.1524-16_1524-15delinsTC (n.1524-16_1524-15delinsTC)
c.1757_1758delinsTC (p.Leu586=)
c.1655_1656delinsTC (p.Leu552=)
c.1650-16_1650-15delinsTC (n.1650-16_1650-15delinsTC)
n.1855-16_1855-15delinsTC
n.1761-16_1761-15delinsTC
n.1766_1767delinsTC
c.1740-16_1740-15delinsTC (n.1740-16_1740-15delinsTC)
n.1807-16_1807-15delinsTC
n.1713-16_1713-15delinsTC
n.1718_1719delinsTC
17g.7224794C>GCA2580094876ACADVLc.1752-15C>G (n.1752-15C>G)
c.*1707-15C>G (n.*1707-15C>G)
c.1686-15C>G (n.1686-15C>G)
c.616C>G
c.1821-15C>G (n.1821-15C>G)
n.162C>G
n.333-15C>G
n.1290C>G
n.324-15C>G
n.868-15C>G
c.487-15C>G
n.379C>G
c.118-15C>G (n.118-15C>G)
n.523-15C>G
c.683-15C>G
n.943-15C>G
c.1524-15C>G (n.1524-15C>G)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1656C>G (p.Leu552=)
c.1650-15C>G (n.1650-15C>G)
n.1855-15C>G
n.1761-15C>G
n.1767C>G
c.1740-15C>G (n.1740-15C>G)
n.1807-15C>G
n.1713-15C>G
n.1719C>G
ClinVar gnomAD v4
17g.7224794C>TCA2576147710ACADVLc.1752-15C>T (n.1752-15C>T)
c.*1707-15C>T (n.*1707-15C>T)
c.1686-15C>T (n.1686-15C>T)
c.616C>T
c.1821-15C>T (n.1821-15C>T)
n.162C>T
n.333-15C>T
n.1290C>T
n.324-15C>T
n.868-15C>T
c.487-15C>T
n.379C>T
c.118-15C>T (n.118-15C>T)
n.523-15C>T
c.683-15C>T
n.943-15C>T
c.1524-15C>T (n.1524-15C>T)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1656C>T (p.Leu552=)
c.1650-15C>T (n.1650-15C>T)
n.1855-15C>T
n.1761-15C>T
n.1767C>T
c.1740-15C>T (n.1740-15C>T)
n.1807-15C>T
n.1713-15C>T
n.1719C>T
17g.7224795delCA287441083ACADVLc.1752-14del (n.1752-14del)
c.*1707-14del (n.*1707-14del)
c.1686-14del (n.1686-14del)
c.617del
c.1821-14del (n.1821-14del)
n.163del
n.333-14del
n.1291del
n.324-14del
n.868-14del
c.487-14del
n.380del
c.118-14del (n.118-14del)
n.523-14del
c.683-14del
n.943-14del
c.1524-14del (n.1524-14del)
c.1759del (p.Leu587CysfsTer10)
c.1657del (p.Leu553CysfsTer10)
c.1650-14del (n.1650-14del)
n.1855-14del
n.1761-14del
n.1768del
c.1740-14del (n.1740-14del)
n.1807-14del
n.1713-14del
n.1720del
dbSNP
17g.7224795C=CA2245715536ACADVLc.1752-14C= (n.1752-14C=)
c.*1707-14C= (n.*1707-14C=)
c.1686-14C= (n.1686-14C=)
c.617C=
c.1821-14C= (n.1821-14C=)
n.163C=
n.333-14C=
n.1291C=
n.324-14C=
n.868-14C=
c.487-14C=
n.380C=
c.118-14C= (n.118-14C=)
n.523-14C=
c.683-14C=
n.943-14C=
c.1524-14C= (n.1524-14C=)
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1657C= (p.Leu553=)
c.1650-14C= (n.1650-14C=)
n.1855-14C=
n.1761-14C=
n.1768C=
c.1740-14C= (n.1740-14C=)
n.1807-14C=
n.1713-14C=
n.1720C=
17g.7224795C>TCA8338261ACADVLc.1752-14C>T (n.1752-14C>T)
c.*1707-14C>T (n.*1707-14C>T)
c.1686-14C>T (n.1686-14C>T)
c.617C>T
c.1821-14C>T (n.1821-14C>T)
n.163C>T
n.333-14C>T
n.1291C>T
n.324-14C>T
n.868-14C>T
c.487-14C>T
n.380C>T
c.118-14C>T (n.118-14C>T)
n.523-14C>T
c.683-14C>T
n.943-14C>T
c.1524-14C>T (n.1524-14C>T)
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1650-14C>T (n.1650-14C>T)
n.1855-14C>T
n.1761-14C>T
n.1768C>T
c.1740-14C>T (n.1740-14C>T)
n.1807-14C>T
n.1713-14C>T
n.1720C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224796T>CCA2503631161ACADVLc.1752-13T>C (n.1752-13T>C)
c.*1707-13T>C (n.*1707-13T>C)
c.1686-13T>C (n.1686-13T>C)
c.618T>C
c.1821-13T>C (n.1821-13T>C)
n.164T>C
n.333-13T>C
n.1292T>C
n.324-13T>C
n.868-13T>C
c.487-13T>C
n.381T>C
c.118-13T>C (n.118-13T>C)
n.523-13T>C
c.683-13T>C
n.943-13T>C
c.1524-13T>C (n.1524-13T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1650-13T>C (n.1650-13T>C)
n.1855-13T>C
n.1761-13T>C
n.1769T>C
c.1740-13T>C (n.1740-13T>C)
n.1807-13T>C
n.1713-13T>C
n.1721T>C
17g.7224797G>TCA2635786759ACADVLc.1752-12G>T (n.1752-12G>T)
c.*1707-12G>T (n.*1707-12G>T)
c.1686-12G>T (n.1686-12G>T)
c.619G>T
c.1821-12G>T (n.1821-12G>T)
n.165G>T
n.333-12G>T
n.1293G>T
n.324-12G>T
n.868-12G>T
c.487-12G>T
n.382G>T
c.118-12G>T (n.118-12G>T)
n.523-12G>T
c.683-12G>T
n.943-12G>T
c.1524-12G>T (n.1524-12G>T)
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
c.1650-12G>T (n.1650-12G>T)
n.1855-12G>T
n.1761-12G>T
n.1770G>T
c.1740-12G>T (n.1740-12G>T)
n.1807-12G>T
n.1713-12G>T
n.1722G>T
gnomAD v4
17g.7224799T>CCA2580094877ACADVLc.1752-10T>C (n.1752-10T>C)
c.*1707-10T>C (n.*1707-10T>C)
c.1686-10T>C (n.1686-10T>C)
c.621T>C
c.1821-10T>C (n.1821-10T>C)
n.167T>C
n.333-10T>C
n.1295T>C
n.324-10T>C
n.868-10T>C
c.487-10T>C
n.384T>C
c.118-10T>C (n.118-10T>C)
n.523-10T>C
c.683-10T>C
n.943-10T>C
c.1524-10T>C (n.1524-10T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
c.1650-10T>C (n.1650-10T>C)
n.1855-10T>C
n.1761-10T>C
n.1772T>C
c.1740-10T>C (n.1740-10T>C)
n.1807-10T>C
n.1713-10T>C
n.1724T>C
ClinVar gnomAD v4
17g.7224801C>ACA2739267094ACADVLc.1752-8C>A (n.1752-8C>A)
c.*1707-8C>A (n.*1707-8C>A)
c.1686-8C>A (n.1686-8C>A)
c.623C>A
c.1821-8C>A (n.1821-8C>A)
n.169C>A
n.333-8C>A
n.1297C>A
n.324-8C>A
n.868-8C>A
c.487-8C>A
n.386C>A
c.118-8C>A (n.118-8C>A)
n.523-8C>A
c.683-8C>A
n.943-8C>A
c.1524-8C>A (n.1524-8C>A)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1650-8C>A (n.1650-8C>A)
n.1855-8C>A
n.1761-8C>A
n.1774C>A
c.1740-8C>A (n.1740-8C>A)
n.1807-8C>A
n.1713-8C>A
n.1726C>A
ClinVar
17g.7224801C>TCA2576147711ACADVLc.1752-8C>T (n.1752-8C>T)
c.*1707-8C>T (n.*1707-8C>T)
c.1686-8C>T (n.1686-8C>T)
c.623C>T
c.1821-8C>T (n.1821-8C>T)
n.169C>T
n.333-8C>T
n.1297C>T
n.324-8C>T
n.868-8C>T
c.487-8C>T
n.386C>T
c.118-8C>T (n.118-8C>T)
n.523-8C>T
c.683-8C>T
n.943-8C>T
c.1524-8C>T (n.1524-8C>T)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1650-8C>T (n.1650-8C>T)
n.1855-8C>T
n.1761-8C>T
n.1774C>T
c.1740-8C>T (n.1740-8C>T)
n.1807-8C>T
n.1713-8C>T
n.1726C>T
17g.7224802C>ACA2576147712ACADVLc.1752-7C>A (n.1752-7C>A)
c.*1707-7C>A (n.*1707-7C>A)
c.1686-7C>A (n.1686-7C>A)
c.624C>A
c.1821-7C>A (n.1821-7C>A)
n.170C>A
n.333-7C>A
n.1298C>A
n.324-7C>A
n.868-7C>A
c.487-7C>A
n.387C>A
c.118-7C>A (n.118-7C>A)
n.523-7C>A
c.683-7C>A
n.943-7C>A
c.1524-7C>A (n.1524-7C>A)
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1650-7C>A (n.1650-7C>A)
n.1855-7C>A
n.1761-7C>A
n.1775C>A
c.1740-7C>A (n.1740-7C>A)
n.1807-7C>A
n.1713-7C>A
n.1727C>A
17g.7224802C>TCA2635786763ACADVLc.1752-7C>T (n.1752-7C>T)
c.*1707-7C>T (n.*1707-7C>T)
c.1686-7C>T (n.1686-7C>T)
c.624C>T
c.1821-7C>T (n.1821-7C>T)
n.170C>T
n.333-7C>T
n.1298C>T
n.324-7C>T
n.868-7C>T
c.487-7C>T
n.387C>T
c.118-7C>T (n.118-7C>T)
n.523-7C>T
c.683-7C>T
n.943-7C>T
c.1524-7C>T (n.1524-7C>T)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1650-7C>T (n.1650-7C>T)
n.1855-7C>T
n.1761-7C>T
n.1775C>T
c.1740-7C>T (n.1740-7C>T)
n.1807-7C>T
n.1713-7C>T
n.1727C>T
gnomAD v4
17g.7224803T>CCA2741515457ACADVLc.1752-6T>C (n.1752-6T>C)
c.*1707-6T>C (n.*1707-6T>C)
c.1686-6T>C (n.1686-6T>C)
c.625T>C
c.1821-6T>C (n.1821-6T>C)
n.171T>C
n.333-6T>C
n.1299T>C
n.324-6T>C
n.868-6T>C
c.487-6T>C
n.388T>C
c.118-6T>C (n.118-6T>C)
n.523-6T>C
c.683-6T>C
n.943-6T>C
c.1524-6T>C (n.1524-6T>C)
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1665T>C (p.Pro555=)
c.1650-6T>C (n.1650-6T>C)
n.1855-6T>C
n.1761-6T>C
n.1776T>C
c.1740-6T>C (n.1740-6T>C)
n.1807-6T>C
n.1713-6T>C
n.1728T>C
17g.7224804G>ACA287441105ACADVLc.1752-5G>A (n.1752-5G>A)
c.*1707-5G>A (n.*1707-5G>A)
c.1686-5G>A (n.1686-5G>A)
c.626G>A
c.1821-5G>A (n.1821-5G>A)
n.172G>A
n.333-5G>A
n.1300G>A
n.324-5G>A
n.868-5G>A
c.487-5G>A
n.389G>A
c.118-5G>A (n.118-5G>A)
n.523-5G>A
c.683-5G>A
n.943-5G>A
c.1524-5G>A (n.1524-5G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.1650-5G>A (n.1650-5G>A)
n.1855-5G>A
n.1761-5G>A
n.1777G>A
c.1740-5G>A (n.1740-5G>A)
n.1807-5G>A
n.1713-5G>A
n.1729G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224804G=CA2245715540ACADVLc.1752-5G= (n.1752-5G=)
c.*1707-5G= (n.*1707-5G=)
c.1686-5G= (n.1686-5G=)
c.626G=
c.1821-5G= (n.1821-5G=)
n.172G=
n.333-5G=
n.1300G=
n.324-5G=
n.868-5G=
c.487-5G=
n.389G=
c.118-5G= (n.118-5G=)
n.523-5G=
c.683-5G=
n.943-5G=
c.1524-5G= (n.1524-5G=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.1650-5G= (n.1650-5G=)
n.1855-5G=
n.1761-5G=
n.1777G=
c.1740-5G= (n.1740-5G=)
n.1807-5G=
n.1713-5G=
n.1729G=
17g.7224804_7224811delinsGCCAGGGCCA2245715546ACADVLc.1752-5_1754delinsGCCAGGGC
c.*1707-5_*1709delinsGCCAGGGC
c.1686-5_1688delinsGCCAGGGC
c.626_633delinsGCCAGGGC
c.1821-5_1823delinsGCCAGGGC
n.172_179delinsGCCAGGGC
n.333-5_335delinsGCCAGGGC
n.1300_1307delinsGCCAGGGC
n.324-5_326delinsGCCAGGGC
n.868-5_870delinsGCCAGGGC
c.487-5_489delinsGCCAGGGC
n.389_396delinsGCCAGGGC
c.118-5_120delinsGCCAGGGC
n.523-5_525delinsGCCAGGGC
c.683-5_685delinsGCCAGGGC
n.943-5_945delinsGCCAGGGC
c.1524-5_1526delinsGCCAGGGC
c.1768_1775delinsGCCAGGGC (p.Ala590=)
c.1666_1673delinsGCCAGGGC (p.Ala556=)
c.1650-5_1652delinsGCCAGGGC
n.1855-5_1857delinsGCCAGGGC
n.1761-5_1763delinsGCCAGGGC
n.1777_1784delinsGCCAGGGC
c.1740-5_1742delinsGCCAGGGC
n.1807-5_1809delinsGCCAGGGC
n.1713-5_1715delinsGCCAGGGC
n.1729_1736delinsGCCAGGGC
17g.7224807_7224812delCA1139533040ACADVLc.1752-2_1755del
c.*1707-2_*1710del
c.1686-2_1689del
c.629_634del
c.1821-2_1824del
n.175_180del
n.333-2_336del
n.1303_1308del
n.324-2_327del
n.868-2_871del
c.487-2_490del
n.392_397del
c.118-2_121del
n.523-2_526del
c.683-2_686del
n.943-2_946del
c.1524-2_1527del
c.1771_1776del (p.Arg591_Ala592del)
c.1669_1674del (p.Arg557_Ala558del)
c.1650-2_1653del
n.1855-2_1858del
n.1761-2_1764del
n.1780_1785del
c.1740-2_1743del
n.1807-2_1810del
n.1713-2_1716del
n.1732_1737del
17g.7224805C>TCA2580094878ACADVLc.1752-4C>T (n.1752-4C>T)
c.*1707-4C>T (n.*1707-4C>T)
c.1686-4C>T (n.1686-4C>T)
c.627C>T
c.1821-4C>T (n.1821-4C>T)
n.173C>T
n.333-4C>T
n.1301C>T
n.324-4C>T
n.868-4C>T
c.487-4C>T
n.390C>T
c.118-4C>T (n.118-4C>T)
n.523-4C>T
c.683-4C>T
n.943-4C>T
c.1524-4C>T (n.1524-4C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.1650-4C>T (n.1650-4C>T)
n.1855-4C>T
n.1761-4C>T
n.1778C>T
c.1740-4C>T (n.1740-4C>T)
n.1807-4C>T
n.1713-4C>T
n.1730C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7224806_7224812delCA1139665161ACADVLc.1752-3_1755del
c.*1707-3_*1710del
c.1686-3_1689del
c.628_634del
c.1821-3_1824del
n.174_180del
n.333-3_336del
n.1302_1308del
n.324-3_327del
n.868-3_871del
c.487-3_490del
n.391_397del
c.118-3_121del
n.523-3_526del
c.683-3_686del
n.943-3_946del
c.1524-3_1527del
c.1770_1776del (p.Arg591GlnfsTer4)
c.1668_1674del (p.Arg557GlnfsTer4)
c.1650-3_1653del
n.1855-3_1858del
n.1761-3_1764del
n.1779_1785del
c.1740-3_1743del
n.1807-3_1810del
n.1713-3_1716del
n.1731_1737del
ClinVar dbSNP
17g.7224806C>ACA2635786776ACADVLc.1752-3C>A (n.1752-3C>A)
c.*1707-3C>A (n.*1707-3C>A)
c.1686-3C>A (n.1686-3C>A)
c.628C>A
c.1821-3C>A (n.1821-3C>A)
n.174C>A
n.333-3C>A
n.1302C>A
n.324-3C>A
n.868-3C>A
c.487-3C>A
n.391C>A
c.118-3C>A (n.118-3C>A)
n.523-3C>A
c.683-3C>A
n.943-3C>A
c.1524-3C>A (n.1524-3C>A)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1668C>A (p.Ala556=)
c.1650-3C>A (n.1650-3C>A)
n.1855-3C>A
n.1761-3C>A
n.1779C>A
c.1740-3C>A (n.1740-3C>A)
n.1807-3C>A
n.1713-3C>A
n.1731C>A
gnomAD v4
17g.7224806C=CA2245715554ACADVLc.1752-3C= (n.1752-3C=)
c.*1707-3C= (n.*1707-3C=)
c.1686-3C= (n.1686-3C=)
c.628C=
c.1821-3C= (n.1821-3C=)
n.174C=
n.333-3C=
n.1302C=
n.324-3C=
n.868-3C=
c.487-3C=
n.391C=
c.118-3C= (n.118-3C=)
n.523-3C=
c.683-3C=
n.943-3C=
c.1524-3C= (n.1524-3C=)
c.1770C= (p.Ala590=)
c.1668C= (p.Ala556=)
c.1650-3C= (n.1650-3C=)
n.1855-3C=
n.1761-3C=
n.1779C=
c.1740-3C= (n.1740-3C=)
n.1807-3C=
n.1713-3C=
n.1731C=
17g.7224806C>GCA287441112ACADVLc.1752-3C>G (n.1752-3C>G)
c.*1707-3C>G (n.*1707-3C>G)
c.1686-3C>G (n.1686-3C>G)
c.628C>G
c.1821-3C>G (n.1821-3C>G)
n.174C>G
n.333-3C>G
n.1302C>G
n.324-3C>G
n.868-3C>G
c.487-3C>G
n.391C>G
c.118-3C>G (n.118-3C>G)
n.523-3C>G
c.683-3C>G
n.943-3C>G
c.1524-3C>G (n.1524-3C>G)
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1668C>G (p.Ala556=)
c.1650-3C>G (n.1650-3C>G)
n.1855-3C>G
n.1761-3C>G
n.1779C>G
c.1740-3C>G (n.1740-3C>G)
n.1807-3C>G
n.1713-3C>G
n.1731C>G
dbSNP
17g.7224806_7224807delinsCACA2245715558ACADVLc.1752-3_1752-2delinsCA (n.1752-3_1752-2delinsCA)
c.*1707-3_*1707-2delinsCA (n.*1707-3_*1707-2delinsCA)
c.1686-3_1686-2delinsCA (n.1686-3_1686-2delinsCA)
c.628_629delinsCA
c.1821-3_1821-2delinsCA (n.1821-3_1821-2delinsCA)
n.174_175delinsCA
n.333-3_333-2delinsCA
n.1302_1303delinsCA
n.324-3_324-2delinsCA
n.868-3_868-2delinsCA
c.487-3_487-2delinsCA
n.391_392delinsCA
c.118-3_118-2delinsCA (n.118-3_118-2delinsCA)
n.523-3_523-2delinsCA
c.683-3_683-2delinsCA
n.943-3_943-2delinsCA
c.1524-3_1524-2delinsCA (n.1524-3_1524-2delinsCA)
c.1770_1771delinsCA (p.Ala590=)
c.1668_1669delinsCA (p.Ala556=)
c.1650-3_1650-2delinsCA (n.1650-3_1650-2delinsCA)
n.1855-3_1855-2delinsCA
n.1761-3_1761-2delinsCA
n.1779_1780delinsCA
c.1740-3_1740-2delinsCA (n.1740-3_1740-2delinsCA)
n.1807-3_1807-2delinsCA
n.1713-3_1713-2delinsCA
n.1731_1732delinsCA
17g.7224807delCA658798687ACADVLc.1752-2del (n.1752-2del)
c.*1707-2del (n.*1707-2del)
c.1686-2del (n.1686-2del)
c.629del
c.1821-2del (n.1821-2del)
n.175del
n.333-2del
n.1303del
n.324-2del
n.868-2del
c.487-2del
n.392del
c.118-2del (n.118-2del)
n.523-2del
c.683-2del
n.943-2del
c.1524-2del (n.1524-2del)
c.1771del (p.Arg591GlyfsTer6)
c.1669del (p.Arg557GlyfsTer6)
c.1650-2del (n.1650-2del)
n.1855-2del
n.1761-2del
n.1780del
c.1740-2del (n.1740-2del)
n.1807-2del
n.1713-2del
n.1732del
ClinVar dbSNP
17g.7224807A>CCA397725802ACADVLc.1752-2A>C (n.1752-2A>C)
c.*1707-2A>C (n.*1707-2A>C)
c.1686-2A>C (n.1686-2A>C)
c.629A>C
c.1821-2A>C (n.1821-2A>C)
n.175A>C
n.333-2A>C
n.1303A>C
n.324-2A>C
n.868-2A>C
c.487-2A>C
n.392A>C
c.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.523-2A>C
c.683-2A>C
n.943-2A>C
c.1524-2A>C (n.1524-2A>C)
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1669A>C (p.Arg557=)
c.1650-2A>C (n.1650-2A>C)
n.1855-2A>C
n.1761-2A>C
n.1780A>C
c.1740-2A>C (n.1740-2A>C)
n.1807-2A>C
n.1713-2A>C
n.1732A>C
17g.7224807A>GCA397725803ACADVLc.1752-2A>G (n.1752-2A>G)
c.*1707-2A>G (n.*1707-2A>G)
c.1686-2A>G (n.1686-2A>G)
c.629A>G
c.1821-2A>G (n.1821-2A>G)
n.175A>G
n.333-2A>G
n.1303A>G
n.324-2A>G
n.868-2A>G
c.487-2A>G
n.392A>G
c.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.523-2A>G
c.683-2A>G
n.943-2A>G
c.1524-2A>G (n.1524-2A>G)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1669A>G (p.Arg557Gly)
c.1650-2A>G (n.1650-2A>G)
n.1855-2A>G
n.1761-2A>G
n.1780A>G
c.1740-2A>G (n.1740-2A>G)
n.1807-2A>G
n.1713-2A>G
n.1732A>G
ClinVar
17g.7224807A>TCA397725804ACADVLc.1752-2A>T (n.1752-2A>T)
c.*1707-2A>T (n.*1707-2A>T)
c.1686-2A>T (n.1686-2A>T)
c.629A>T
c.1821-2A>T (n.1821-2A>T)
n.175A>T
n.333-2A>T
n.1303A>T
n.324-2A>T
n.868-2A>T
c.487-2A>T
n.392A>T
c.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.523-2A>T
c.683-2A>T
n.943-2A>T
c.1524-2A>T (n.1524-2A>T)
c.1771A>T (p.Arg591Trp)
c.1669A>T (p.Arg557Trp)
c.1650-2A>T (n.1650-2A>T)
n.1855-2A>T
n.1761-2A>T
n.1780A>T
c.1740-2A>T (n.1740-2A>T)
n.1807-2A>T
n.1713-2A>T
n.1732A>T
17g.7224807_7224808delinsAGCA2245715567ACADVLc.1752-2_1752-1delinsAG (n.1752-2_1752-1delinsAG)
c.*1707-2_*1707-1delinsAG (n.*1707-2_*1707-1delinsAG)
c.1686-2_1686-1delinsAG (n.1686-2_1686-1delinsAG)
c.629_630delinsAG
c.1821-2_1821-1delinsAG (n.1821-2_1821-1delinsAG)
n.175_176delinsAG
n.333-2_333-1delinsAG
n.1303_1304delinsAG
n.324-2_324-1delinsAG
n.868-2_868-1delinsAG
c.487-2_487-1delinsAG
n.392_393delinsAG
c.118-2_118-1delinsAG (n.118-2_118-1delinsAG)
n.523-2_523-1delinsAG
c.683-2_683-1delinsAG
n.943-2_943-1delinsAG
c.1524-2_1524-1delinsAG (n.1524-2_1524-1delinsAG)
c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=)
c.1669_1670delinsAG (p.Arg557=)
c.1650-2_1650-1delinsAG (n.1650-2_1650-1delinsAG)
n.1855-2_1855-1delinsAG
n.1761-2_1761-1delinsAG
n.1780_1781delinsAG
c.1740-2_1740-1delinsAG (n.1740-2_1740-1delinsAG)
n.1807-2_1807-1delinsAG
n.1713-2_1713-1delinsAG
n.1732_1733delinsAG
17g.7224808G>ACA397725806ACADVLc.1752-1G>A (n.1752-1G>A)
c.*1707-1G>A (n.*1707-1G>A)
c.1686-1G>A (n.1686-1G>A)
c.630G>A
c.1821-1G>A (n.1821-1G>A)
n.176G>A
n.333-1G>A
n.1304G>A
n.324-1G>A
n.868-1G>A
c.487-1G>A
n.393G>A
c.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.523-1G>A
c.683-1G>A
n.943-1G>A
c.1524-1G>A (n.1524-1G>A)
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1670G>A (p.Arg557Lys)
c.1650-1G>A (n.1650-1G>A)
n.1855-1G>A
n.1761-1G>A
n.1781G>A
c.1740-1G>A (n.1740-1G>A)
n.1807-1G>A
n.1713-1G>A
n.1733G>A
ClinVar dbSNP
17g.7224808G>CCA397725807ACADVLc.1752-1G>C (n.1752-1G>C)
c.*1707-1G>C (n.*1707-1G>C)
c.1686-1G>C (n.1686-1G>C)
c.630G>C
c.1821-1G>C (n.1821-1G>C)
n.176G>C
n.333-1G>C
n.1304G>C
n.324-1G>C
n.868-1G>C
c.487-1G>C
n.393G>C
c.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.523-1G>C
c.683-1G>C
n.943-1G>C
c.1524-1G>C (n.1524-1G>C)
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1670G>C (p.Arg557Thr)
c.1650-1G>C (n.1650-1G>C)
n.1855-1G>C
n.1761-1G>C
n.1781G>C
c.1740-1G>C (n.1740-1G>C)
n.1807-1G>C
n.1713-1G>C
n.1733G>C
gnomAD v4
17g.7224808G>TCA397725805ACADVLc.1752-1G>T (n.1752-1G>T)
c.*1707-1G>T (n.*1707-1G>T)
c.1686-1G>T (n.1686-1G>T)
c.630G>T
c.1821-1G>T (n.1821-1G>T)
n.176G>T
n.333-1G>T
n.1304G>T
n.324-1G>T
n.868-1G>T
c.487-1G>T
n.393G>T
c.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.523-1G>T
c.683-1G>T
n.943-1G>T
c.1524-1G>T (n.1524-1G>T)
c.1772G>T (p.Arg591Met)
c.1670G>T (p.Arg557Met)
c.1650-1G>T (n.1650-1G>T)
n.1855-1G>T
n.1761-1G>T
n.1781G>T
c.1740-1G>T (n.1740-1G>T)
n.1807-1G>T
n.1713-1G>T
n.1733G>T
17g.7224810delCA2245715570ACADVLc.1753del
c.*1708del
c.1687del
c.632del
c.1822del
n.178del
n.334del
n.1306del
n.325del
n.869del
c.488del
n.395del
c.119del
n.524del
c.684del
n.944del
c.1525del
c.1774del (p.Ala592ProfsTer5)
c.1672del (p.Ala558ProfsTer5)
c.1651del
n.1856del
n.1762del
n.1783del
c.1741del
n.1808del
n.1714del
n.1735del
dbSNP
17g.7224809G>ACA497694327ACADVLc.1752G>A (p.Arg584=)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.631G>A
c.1821G>A (p.Arg607=)
n.177G>A
n.333G>A
n.1305G>A
n.324G>A
n.868G>A
c.487G>A
n.394G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.523G>A
c.683G>A
n.943G>A
c.1524G>A (p.Arg508=)
c.1773G>A (p.Arg591=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.1650G>A (p.Arg550=)
n.1855G>A
n.1761G>A
n.1782G>A
c.1740G>A (p.Arg580=)
n.1807G>A
n.1713G>A
n.1734G>A
17g.7224809G>CCA397725808ACADVLc.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
c.631G>C
c.1821G>C (p.Arg607Ser)
n.177G>C
n.333G>C
n.1305G>C
n.324G>C
n.868G>C
c.487G>C
n.394G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.523G>C
c.683G>C
n.943G>C
c.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.1773G>C (p.Arg591Ser)
c.1671G>C (p.Arg557Ser)
c.1650G>C (p.Arg550Ser)
n.1855G>C
n.1761G>C
n.1782G>C
c.1740G>C (p.Arg580Ser)
n.1807G>C
n.1713G>C
n.1734G>C
17g.7224809G>TCA397725809ACADVLc.1752G>T (p.Arg584Ser)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
c.631G>T
c.1821G>T (p.Arg607Ser)
n.177G>T
n.333G>T
n.1305G>T
n.324G>T
n.868G>T
c.487G>T
n.394G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.523G>T
c.683G>T
n.943G>T
c.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.1773G>T (p.Arg591Ser)
c.1671G>T (p.Arg557Ser)
c.1650G>T (p.Arg550Ser)
n.1855G>T
n.1761G>T
n.1782G>T
c.1740G>T (p.Arg580Ser)
n.1807G>T
n.1713G>T
n.1734G>T
COSMIC
17g.7224810G>ACA397725810ACADVLc.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.632G>A
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.178G>A
n.334G>A
n.1306G>A
n.325G>A
n.869G>A
c.488G>A
n.395G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.524G>A
c.684G>A
n.944G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.1856G>A
n.1762G>A
n.1783G>A
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
n.1808G>A
n.1714G>A
n.1735G>A
gnomAD v4
17g.7224810G>CCA397725811ACADVLc.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.632G>C
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.178G>C
n.334G>C
n.1306G>C
n.325G>C
n.869G>C
c.488G>C
n.395G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.524G>C
c.684G>C
n.944G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.1856G>C
n.1762G>C
n.1783G>C
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
n.1808G>C
n.1714G>C
n.1735G>C
17g.7224810G>TCA397725812ACADVLc.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.632G>T
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.178G>T
n.334G>T
n.1306G>T
n.325G>T
n.869G>T
c.488G>T
n.395G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.524G>T
c.684G>T
n.944G>T
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.1856G>T
n.1762G>T
n.1783G>T
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
n.1808G>T
n.1714G>T
n.1735G>T
17g.7224811C>ACA397725813ACADVLc.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.633C>A
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.179C>A
n.335C>A
n.1307C>A
n.326C>A
n.870C>A
c.489C>A
n.396C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.525C>A
c.685C>A
n.945C>A
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.1857C>A
n.1763C>A
n.1784C>A
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.1809C>A
n.1715C>A
n.1736C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224811C=CA2245715576ACADVLc.1754C= (p.Ala585=)
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.633C=
c.1823C= (p.Ala608=)
n.179C=
n.335C=
n.1307C=
n.326C=
n.870C=
c.489C=
n.396C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.525C=
c.685C=
n.945C=
c.1526C= (p.Ala509=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.1673C= (p.Ala558=)
c.1652C= (p.Ala551=)
n.1857C=
n.1763C=
n.1784C=
c.1742C= (p.Ala581=)
n.1809C=
n.1715C=
n.1736C=
17g.7224811C>GCA397725814ACADVLc.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.633C>G
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.179C>G
n.335C>G
n.1307C>G
n.326C>G
n.870C>G
c.489C>G
n.396C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.525C>G
c.685C>G
n.945C>G
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.1857C>G
n.1763C>G
n.1784C>G
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.1809C>G
n.1715C>G
n.1736C>G
17g.7224811C>TCA8338262ACADVLc.1754C>T (p.Ala585Val)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.633C>T
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.179C>T
n.335C>T
n.1307C>T
n.326C>T
n.870C>T
c.489C>T
n.396C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.525C>T
c.685C>T
n.945C>T
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.1857C>T
n.1763C>T
n.1784C>T
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.1809C>T
n.1715C>T
n.1736C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224812C>ACA497694328ACADVLc.1755C>A (p.Ala585=)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.634C>A
c.1824C>A (p.Ala608=)
n.180C>A
n.336C>A
n.1308C>A
n.327C>A
n.871C>A
c.490C>A
n.397C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.526C>A
c.686C>A
n.946C>A
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.1653C>A (p.Ala551=)
n.1858C>A
n.1764C>A
n.1785C>A
c.1743C>A (p.Ala581=)
n.1810C>A
n.1716C>A
n.1737C>A
17g.7224812C=CA2245715578ACADVLc.1755C= (p.Ala585=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
c.1689C= (p.Ala563=)
c.634C=
c.1824C= (p.Ala608=)
n.180C=
n.336C=
n.1308C=
n.327C=
n.871C=
c.490C=
n.397C=
c.121C= (p.Leu41=)
n.526C=
c.686C=
n.946C=
c.1527C= (p.Ala509=)
c.1776C= (p.Ala592=)
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1653C= (p.Ala551=)
n.1858C=
n.1764C=
n.1785C=
c.1743C= (p.Ala581=)
n.1810C=
n.1716C=
n.1737C=
17g.7224812C>GCA497694331ACADVLc.1755C>G (p.Ala585=)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.634C>G
c.1824C>G (p.Ala608=)
n.180C>G
n.336C>G
n.1308C>G
n.327C>G
n.871C>G
c.490C>G
n.397C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.526C>G
c.686C>G
n.946C>G
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.1653C>G (p.Ala551=)
n.1858C>G
n.1764C>G
n.1785C>G
c.1743C>G (p.Ala581=)
n.1810C>G
n.1716C>G
n.1737C>G
17g.7224812C>TCA10587279ACADVLc.1755C>T (p.Ala585=)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.634C>T
c.1824C>T (p.Ala608=)
n.180C>T
n.336C>T
n.1308C>T
n.327C>T
n.871C>T
c.490C>T
n.397C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.526C>T
c.686C>T
n.946C>T
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1776C>T (p.Ala592=)
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.1653C>T (p.Ala551=)
n.1858C>T
n.1764C>T
n.1785C>T
c.1743C>T (p.Ala581=)
n.1810C>T
n.1716C>T
n.1737C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224813T>ACA397725815ACADVLc.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.635T>A
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
n.181T>A
n.337T>A
n.1309T>A
n.328T>A
n.872T>A
c.491T>A
n.398T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.527T>A
c.687T>A
n.947T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
n.1859T>A
n.1765T>A
n.1786T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.1811T>A
n.1717T>A
n.1738T>A
17g.7224813T>CCA397725816ACADVLc.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.635T>C
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
n.181T>C
n.337T>C
n.1309T>C
n.328T>C
n.872T>C
c.491T>C
n.398T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.527T>C
c.687T>C
n.947T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
n.1859T>C
n.1765T>C
n.1786T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.1811T>C
n.1717T>C
n.1738T>C
17g.7224813T>GCA397725817ACADVLc.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.635T>G
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
n.181T>G
n.337T>G
n.1309T>G
n.328T>G
n.872T>G
c.491T>G
n.398T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.527T>G
c.687T>G
n.947T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
n.1859T>G
n.1765T>G
n.1786T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
n.1811T>G
n.1717T>G
n.1738T>G
17g.7224814C>ACA397725819ACADVLc.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
c.636C>A
c.1826C>A (p.Ser609Ter)
n.182C>A
n.338C>A
n.1310C>A
n.329C>A
n.873C>A
c.492C>A
n.399C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.528C>A
c.688C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
n.1860C>A
n.1766C>A
n.1787C>A
c.1745C>A (p.Ser582Ter)
n.1812C>A
n.1718C>A
n.1739C>A
17g.7224814C=CA2245715586ACADVLc.1757C= (p.Ser586=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1691C= (p.Ser564=)
c.636C=
c.1826C= (p.Ser609=)
n.182C=
n.338C=
n.1310C=
n.329C=
n.873C=
c.492C=
n.399C=
c.123C= (p.Leu41=)
n.528C=
c.688C=
c.1529C= (p.Ser510=)
c.1778C= (p.Ser593=)
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1655C= (p.Ser552=)
n.1860C=
n.1766C=
n.1787C=
c.1745C= (p.Ser582=)
n.1812C=
n.1718C=
n.1739C=
17g.7224814C>GCA8338263ACADVLc.1757C>G (p.Ser586Ter)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
c.636C>G
c.1826C>G (p.Ser609Ter)
n.182C>G
n.338C>G
n.1310C>G
n.329C>G
n.873C>G
c.492C>G
n.399C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.528C>G
c.688C>G
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
c.1778C>G (p.Ser593Ter)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.1655C>G (p.Ser552Ter)
n.1860C>G
n.1766C>G
n.1787C>G
c.1745C>G (p.Ser582Ter)
n.1812C>G
n.1718C>G
n.1739C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224814C>TCA397725818ACADVLc.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
c.636C>T
c.1826C>T (p.Ser609Leu)
n.182C>T
n.338C>T
n.1310C>T
n.329C>T
n.873C>T
c.492C>T
n.399C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.528C>T
c.688C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
n.1860C>T
n.1766C>T
n.1787C>T
c.1745C>T (p.Ser582Leu)
n.1812C>T
n.1718C>T
n.1739C>T
17g.7224815A>CCA497694334ACADVLc.1758A>C (p.Ser586=)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1692A>C (p.Ser564=)
c.637A>C
c.1827A>C (p.Ser609=)
n.183A>C
n.339A>C
n.1311A>C
n.330A>C
n.874A>C
c.493A>C
n.400A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.529A>C
c.689A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
c.1779A>C (p.Ser593=)
c.1677A>C (p.Ser559=)
c.1656A>C (p.Ser552=)
n.1861A>C
n.1767A>C
n.1788A>C
c.1746A>C (p.Ser582=)
n.1813A>C
n.1719A>C
n.1740A>C
17g.7224815A>GCA497694335ACADVLc.1758A>G (p.Ser586=)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1692A>G (p.Ser564=)
c.637A>G
c.1827A>G (p.Ser609=)
n.183A>G
n.339A>G
n.1311A>G
n.330A>G
n.874A>G
c.493A>G
n.400A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.529A>G
c.689A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
c.1779A>G (p.Ser593=)
c.1677A>G (p.Ser559=)
c.1656A>G (p.Ser552=)
n.1861A>G
n.1767A>G
n.1788A>G
c.1746A>G (p.Ser582=)
n.1813A>G
n.1719A>G
n.1740A>G
17g.7224815A>TCA497694336ACADVLc.1758A>T (p.Ser586=)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1692A>T (p.Ser564=)
c.637A>T
c.1827A>T (p.Ser609=)
n.183A>T
n.339A>T
n.1311A>T
n.330A>T
n.874A>T
c.493A>T
n.400A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.529A>T
c.689A>T
c.1530A>T (p.Ser510=)
c.1779A>T (p.Ser593=)
c.1677A>T (p.Ser559=)
c.1656A>T (p.Ser552=)
n.1861A>T
n.1767A>T
n.1788A>T
c.1746A>T (p.Ser582=)
n.1813A>T
n.1719A>T
n.1740A>T
17g.7224816A=CA2245715590ACADVLc.1759A= (p.Arg587=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
c.1693A= (p.Arg565=)
c.638A=
c.1828A= (p.Arg610=)
n.184A=
n.340A=
n.1312A=
n.331A=
n.875A=
c.494A=
n.401A=
c.125A= (p.Lys42=)
n.530A=
c.690A=
c.1531A= (p.Arg511=)
c.1780A= (p.Arg594=)
c.1678A= (p.Arg560=)
c.1657A= (p.Arg553=)
n.1862A=
n.1768A=
n.1789A=
c.1747A= (p.Arg583=)
n.1814A=
n.1720A=
n.1741A=
17g.7224816A>CCA497694338ACADVLc.1759A>C (p.Arg587=)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.638A>C
c.1828A>C (p.Arg610=)
n.184A>C
n.340A>C
n.1312A>C
n.331A>C
n.875A>C
c.494A>C
n.401A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.530A>C
c.690A>C
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.1657A>C (p.Arg553=)
n.1862A>C
n.1768A>C
n.1789A>C
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.1814A>C
n.1720A>C
n.1741A>C
17g.7224816A>GCA8338264ACADVLc.1759A>G (p.Arg587Gly)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.638A>G
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
n.184A>G
n.340A>G
n.1312A>G
n.331A>G
n.875A>G
c.494A>G
n.401A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.530A>G
c.690A>G
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.1657A>G (p.Arg553Gly)
n.1862A>G
n.1768A>G
n.1789A>G
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.1814A>G
n.1720A>G
n.1741A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224816A>TCA397725820ACADVLc.1759A>T (p.Arg587Ter)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
c.638A>T
c.1828A>T (p.Arg610Ter)
n.184A>T
n.340A>T
n.1312A>T
n.331A>T
n.875A>T
c.494A>T
n.401A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.530A>T
c.690A>T
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.1780A>T (p.Arg594Ter)
c.1678A>T (p.Arg560Ter)
c.1657A>T (p.Arg553Ter)
n.1862A>T
n.1768A>T
n.1789A>T
c.1747A>T (p.Arg583Ter)
n.1814A>T
n.1720A>T
n.1741A>T
17g.7224817G>ACA397725821ACADVLc.1760G>A (p.Arg587Lys)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.639G>A
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
n.185G>A
n.341G>A
n.1313G>A
n.332G>A
n.876G>A
c.495G>A
n.402G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
n.531G>A
c.691G>A
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.1658G>A (p.Arg553Lys)
n.1863G>A
n.1769G>A
n.1790G>A
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.1815G>A
n.1721G>A
n.1742G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7224817G>CCA397725822ACADVLc.1760G>C (p.Arg587Thr)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.639G>C
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
n.185G>C
n.341G>C
n.1313G>C
n.332G>C
n.876G>C
c.495G>C
n.402G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.531G>C
c.691G>C
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.1658G>C (p.Arg553Thr)
n.1863G>C
n.1769G>C
n.1790G>C
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.1815G>C
n.1721G>C
n.1742G>C
17g.7224817G>TCA397725823ACADVLc.1760G>T (p.Arg587Ile)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
c.639G>T
c.1829G>T (p.Arg610Ile)
n.185G>T
n.341G>T
n.1313G>T
n.332G>T
n.876G>T
c.495G>T
n.402G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.531G>T
c.691G>T
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.1781G>T (p.Arg594Ile)
c.1679G>T (p.Arg560Ile)
c.1658G>T (p.Arg553Ile)
n.1863G>T
n.1769G>T
n.1790G>T
c.1748G>T (p.Arg583Ile)
n.1815G>T
n.1721G>T
n.1742G>T
gnomAD v4
17g.7224818A>CCA397725825ACADVLc.1761A>C (p.Arg587Ser)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
c.640A>C
c.1830A>C (p.Arg610Ser)
n.186A>C
n.342A>C
n.1314A>C
n.333A>C
n.877A>C
c.496A>C
n.403A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.532A>C
c.692A>C
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.1782A>C (p.Arg594Ser)
c.1680A>C (p.Arg560Ser)
c.1659A>C (p.Arg553Ser)
n.1864A>C
n.1770A>C
n.1791A>C
c.1749A>C (p.Arg583Ser)
n.1816A>C
n.1722A>C
n.1743A>C
17g.7224818A>GCA497694343ACADVLc.1761A>G (p.Arg587=)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.640A>G
c.1830A>G (p.Arg610=)
n.186A>G
n.342A>G
n.1314A>G
n.333A>G
n.877A>G
c.496A>G
n.403A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.532A>G
c.692A>G
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.1782A>G (p.Arg594=)
c.1680A>G (p.Arg560=)
c.1659A>G (p.Arg553=)
n.1864A>G
n.1770A>G
n.1791A>G
c.1749A>G (p.Arg583=)
n.1816A>G
n.1722A>G
n.1743A>G
17g.7224818A>TCA397725824ACADVLc.1761A>T (p.Arg587Ser)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
c.640A>T
c.1830A>T (p.Arg610Ser)
n.186A>T
n.342A>T
n.1314A>T
n.333A>T
n.877A>T
c.496A>T
n.403A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.532A>T
c.692A>T
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.1782A>T (p.Arg594Ser)
c.1680A>T (p.Arg560Ser)
c.1659A>T (p.Arg553Ser)
n.1864A>T
n.1770A>T
n.1791A>T
c.1749A>T (p.Arg583Ser)
n.1816A>T
n.1722A>T
n.1743A>T
17g.7224819T>ACA397725826ACADVLc.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
c.641T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.187T>A
n.343T>A
n.1315T>A
n.334T>A
n.878T>A
c.497T>A
n.404T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.533T>A
c.693T>A
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
n.1865T>A
n.1771T>A
n.1792T>A
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
n.1817T>A
n.1723T>A
n.1744T>A
17g.7224819T>CCA8338265ACADVLc.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
c.641T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.187T>C
n.343T>C
n.1315T>C
n.334T>C
n.878T>C
c.497T>C
n.404T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.533T>C
c.693T>C
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
n.1865T>C
n.1771T>C
n.1792T>C
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
n.1817T>C
n.1723T>C
n.1744T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224819T>GCA397725827ACADVLc.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
c.641T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.187T>G
n.343T>G
n.1315T>G
n.334T>G
n.878T>G
c.497T>G
n.404T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.533T>G
c.693T>G
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
n.1865T>G
n.1771T>G
n.1792T>G
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
n.1817T>G
n.1723T>G
n.1744T>G
17g.7224819T=CA2245715596ACADVLc.1762T= (p.Ser588=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1696T= (p.Ser566=)
c.641T=
c.1831T= (p.Ser611=)
n.187T=
n.343T=
n.1315T=
n.334T=
n.878T=
c.497T=
n.404T=
c.128T= (p.Ile43=)
n.533T=
c.693T=
c.1534T= (p.Ser512=)
c.1783T= (p.Ser595=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1660T= (p.Ser554=)
n.1865T=
n.1771T=
n.1792T=
c.1750T= (p.Ser584=)
n.1817T=
n.1723T=
n.1744T=
17g.7224819_7224820delinsTCCA2245715595ACADVLc.1762_1763delinsTC (p.Ser588=)
c.*1717_*1718delinsTC (n.*1717_*1718delinsTC)
c.1696_1697delinsTC (p.Ser566=)
c.641_642delinsTC
c.1831_1832delinsTC (p.Ser611=)
n.187_188delinsTC
n.343_344delinsTC
n.1315_1316delinsTC
n.334_335delinsTC
n.878_879delinsTC
c.497_498delinsTC
n.404_405delinsTC
c.128_129delinsTC (p.Ile43=)
n.533_534delinsTC
c.693_694delinsTC
c.1534_1535delinsTC (p.Ser512=)
c.1783_1784delinsTC (p.Ser595=)
c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=)
c.1660_1661delinsTC (p.Ser554=)
n.1865_1866delinsTC
n.1771_1772delinsTC
n.1792_1793delinsTC
c.1750_1751delinsTC (p.Ser584=)
n.1817_1818delinsTC
n.1723_1724delinsTC
n.1744_1745delinsTC
17g.7224820C>ACA397725828ACADVLc.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
c.642C>A
c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
n.188C>A
n.344C>A
n.1316C>A
n.335C>A
n.879C>A
c.498C>A
n.405C>A
c.129C>A (p.Ile43=)
n.534C>A
c.694C>A
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
n.1866C>A
n.1772C>A
n.1793C>A
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
n.1818C>A
n.1724C>A
n.1745C>A
17g.7224820C=CA2245715605ACADVLc.1763C= (p.Ser588=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
c.1697C= (p.Ser566=)
c.642C=
c.1832C= (p.Ser611=)
n.188C=
n.344C=
n.1316C=
n.335C=
n.879C=
c.498C=
n.405C=
c.129C= (p.Ile43=)
n.534C=
c.694C=
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1661C= (p.Ser554=)
n.1866C=
n.1772C=
n.1793C=
c.1751C= (p.Ser584=)
n.1818C=
n.1724C=
n.1745C=
17g.7224820C>GCA397725829ACADVLc.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
c.642C>G
c.1832C>G (p.Ser611Cys)
n.188C>G
n.344C>G
n.1316C>G
n.335C>G
n.879C>G
c.498C>G
n.405C>G
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.534C>G
c.694C>G
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
n.1866C>G
n.1772C>G
n.1793C>G
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
n.1818C>G
n.1724C>G
n.1745C>G
17g.7224820C>TCA397725830ACADVLc.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
c.642C>T
c.1832C>T (p.Ser611Phe)
n.188C>T
n.344C>T
n.1316C>T
n.335C>T
n.879C>T
c.498C>T
n.405C>T
c.129C>T (p.Ile43=)
n.534C>T
c.694C>T
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
n.1866C>T
n.1772C>T
n.1793C>T
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
n.1818C>T
n.1724C>T
n.1745C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224822delCA16041877ACADVLc.1765del (p.Leu589Ter)
c.*1720del (n.*1720del)
c.1699del (p.Leu567Ter)
c.644del
c.1834del (p.Leu612Ter)
n.190del
n.346del
n.1318del
n.337del
n.881del
c.500del
n.407del
c.131del (p.Pro44LeufsTer?)
n.536del
c.696del
c.1537del (p.Leu513Ter)
c.1786del (p.Leu596Ter)
c.1684del (p.Leu562Ter)
c.1663del (p.Leu555Ter)
n.1868del
n.1774del
n.1795del
c.1753del (p.Leu585Ter)
n.1820del
n.1726del
n.1747del
ClinVar dbSNP
17g.7224821C>ACA497694348ACADVLc.1764C>A (p.Ser588=)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.1698C>A (p.Ser566=)
c.643C>A
c.1833C>A (p.Ser611=)
n.189C>A
n.345C>A
n.1317C>A
n.336C>A
n.880C>A
c.499C>A
n.406C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.535C>A
c.695C>A
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.1785C>A (p.Ser595=)
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1662C>A (p.Ser554=)
n.1867C>A
n.1773C>A
n.1794C>A
c.1752C>A (p.Ser584=)
n.1819C>A
n.1725C>A
n.1746C>A
17g.7224821C=CA2245715615ACADVLc.1764C= (p.Ser588=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.1698C= (p.Ser566=)
c.643C=
c.1833C= (p.Ser611=)
n.189C=
n.345C=
n.1317C=
n.336C=
n.880C=
c.499C=
n.406C=
c.130C= (p.Pro44=)
n.535C=
c.695C=
c.1536C= (p.Ser512=)
c.1785C= (p.Ser595=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1662C= (p.Ser554=)
n.1867C=
n.1773C=
n.1794C=
c.1752C= (p.Ser584=)
n.1819C=
n.1725C=
n.1746C=
17g.7224821C>GCA497694350ACADVLc.1764C>G (p.Ser588=)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.1698C>G (p.Ser566=)
c.643C>G
c.1833C>G (p.Ser611=)
n.189C>G
n.345C>G
n.1317C>G
n.336C>G
n.880C>G
c.499C>G
n.406C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.535C>G
c.695C>G
c.1536C>G (p.Ser512=)
c.1785C>G (p.Ser595=)
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1662C>G (p.Ser554=)
n.1867C>G
n.1773C>G
n.1794C>G
c.1752C>G (p.Ser584=)
n.1819C>G
n.1725C>G
n.1746C>G
17g.7224821C>TCA287441131ACADVLc.1764C>T (p.Ser588=)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.643C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
n.189C>T
n.345C>T
n.1317C>T
n.336C>T
n.880C>T
c.499C>T
n.406C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.535C>T
c.695C>T
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1662C>T (p.Ser554=)
n.1867C>T
n.1773C>T
n.1794C>T
c.1752C>T (p.Ser584=)
n.1819C>T
n.1725C>T
n.1746C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224822C>ACA397725832ACADVLc.1765C>A (p.Leu589Met)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.644C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.190C>A
n.346C>A
n.1318C>A
n.337C>A
n.881C>A
c.500C>A
n.407C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.536C>A
c.696C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1684C>A (p.Leu562Met)
c.1663C>A (p.Leu555Met)
n.1868C>A
n.1774C>A
n.1795C>A
c.1753C>A (p.Leu585Met)
n.1820C>A
n.1726C>A
n.1747C>A
17g.7224822C=CA2245715624ACADVLc.1765C= (p.Leu589=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
c.1699C= (p.Leu567=)
c.644C=
c.1834C= (p.Leu612=)
n.190C=
n.346C=
n.1318C=
n.337C=
n.881C=
c.500C=
n.407C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.536C=
c.696C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1786C= (p.Leu596=)
c.1684C= (p.Leu562=)
c.1663C= (p.Leu555=)
n.1868C=
n.1774C=
n.1795C=
c.1753C= (p.Leu585=)
n.1820C=
n.1726C=
n.1747C=
17g.7224822C>GCA397725831ACADVLc.1765C>G (p.Leu589Val)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.644C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.190C>G
n.346C>G
n.1318C>G
n.337C>G
n.881C>G
c.500C>G
n.407C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.536C>G
c.696C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1868C>G
n.1774C>G
n.1795C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.1820C>G
n.1726C>G
n.1747C>G
17g.7224822C>TCA8338266ACADVLc.1765C>T (p.Leu589=)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.644C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.190C>T
n.346C>T
n.1318C>T
n.337C>T
n.881C>T
c.500C>T
n.407C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.536C>T
c.696C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1684C>T (p.Leu562=)
c.1663C>T (p.Leu555=)
n.1868C>T
n.1774C>T
n.1795C>T
c.1753C>T (p.Leu585=)
n.1820C>T
n.1726C>T
n.1747C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224822_7224826delCA913013650ACADVLc.1765_1769del (p.Leu589Ter)
c.*1720_*1724del (n.*1720_*1724del)
c.1699_1703del (p.Leu567Ter)
c.644_648del
c.1834_1838del (p.Leu612Ter)
n.190_194del
n.346_350del
n.1318_1322del
n.337_341del
n.881_885del
c.500_504del
c.131_135del (p.Pro44LeufsTer?)
n.536_540del
c.696_700del
c.1537_1541del (p.Leu513Ter)
c.1786_1790del (p.Leu596Ter)
c.1684_1688del (p.Leu562Ter)
c.1663_1667del (p.Leu555Ter)
n.1868_1872del
n.1774_1778del
n.1795_1799del
c.1753_1757del (p.Leu585Ter)
n.1820_1824del
n.1726_1730del
n.1747_1751del
17g.7224822_7224826delinsCTGAGCA2245715625ACADVLc.1765_1769delinsCTGAG (p.Leu589=)
c.*1720_*1724delinsCTGAG (n.*1720_*1724delinsCTGAG)
c.1699_1703delinsCTGAG (p.Leu567=)
c.644_648delinsCTGAG
c.1834_1838delinsCTGAG (p.Leu612=)
n.190_194delinsCTGAG
n.346_350delinsCTGAG
n.1318_1322delinsCTGAG
n.337_341delinsCTGAG
n.881_885delinsCTGAG
c.500_504delinsCTGAG
c.131_135delinsCTGAG (p.Pro44=)
n.536_540delinsCTGAG
c.696_700delinsCTGAG
c.1537_1541delinsCTGAG (p.Leu513=)
c.1786_1790delinsCTGAG (p.Leu596=)
c.1684_1688delinsCTGAG (p.Leu562=)
c.1663_1667delinsCTGAG (p.Leu555=)
n.1868_1872delinsCTGAG
n.1774_1778delinsCTGAG
n.1795_1799delinsCTGAG
c.1753_1757delinsCTGAG (p.Leu585=)
n.1820_1824delinsCTGAG
n.1726_1730delinsCTGAG
n.1747_1751delinsCTGAG
17g.7224823T>ACA397725833ACADVLc.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.645T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.191T>A
n.347T>A
n.1319T>A
n.338T>A
n.882T>A
c.501T>A
n.408T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.537T>A
c.697T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.1869T>A
n.1775T>A
n.1796T>A
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.1821T>A
n.1727T>A
n.1748T>A
17g.7224823T>CCA397725834ACADVLc.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.645T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.191T>C
n.347T>C
n.1319T>C
n.338T>C
n.882T>C
c.501T>C
n.408T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.537T>C
c.697T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1869T>C
n.1775T>C
n.1796T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.1821T>C
n.1727T>C
n.1748T>C
ClinVar dbSNP
17g.7224823T>GCA397725835ACADVLc.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.645T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.191T>G
n.347T>G
n.1319T>G
n.338T>G
n.882T>G
c.501T>G
n.408T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.537T>G
c.697T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1869T>G
n.1775T>G
n.1796T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.1821T>G
n.1727T>G
n.1748T>G
17g.7224823T=CA2245715648ACADVLc.1766T= (p.Leu589=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
c.1700T= (p.Leu567=)
c.645T=
c.1835T= (p.Leu612=)
n.191T=
n.347T=
n.1319T=
n.338T=
n.882T=
c.501T=
n.408T=
c.132T= (p.Pro44=)
n.537T=
c.697T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1787T= (p.Leu596=)
c.1685T= (p.Leu562=)
c.1664T= (p.Leu555=)
n.1869T=
n.1775T=
n.1796T=
c.1754T= (p.Leu585=)
n.1821T=
n.1727T=
n.1748T=
17g.7224827_7224830delCA624860834ACADVLc.1770_1773del (p.Ser590ArgfsTer?)
c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del)
c.1704_1707del (p.Ser568ArgfsTer?)
c.649_652del
c.1839_1842del (p.Ser613ArgfsTer?)
n.195_198del
n.351_354del
n.1323_1326del
n.342_345del
n.886_889del
c.505_508del
c.136_139del (n.[c.136_139del;Ter46GlyextTer?])
n.541_544del
c.701_704del
c.1542_1545del (p.Ser514ArgfsTer?)
c.1791_1794del (p.Ser597ArgfsTer?)
c.1689_1692del (p.Ser563ArgfsTer?)
c.1668_1671del (p.Ser556ArgfsTer?)
n.1873_1876del
n.1779_1782del
n.1800_1803del
c.1758_1761del (p.Ser586ArgfsTer?)
n.1825_1828del
n.1731_1734del
n.1752_1755del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224824G>ACA8338267ACADVLc.1767G>A (p.Leu589=)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.646G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
n.192G>A
n.348G>A
n.1320G>A
n.339G>A
n.883G>A
c.502G>A
n.409G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.538G>A
c.698G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.1870G>A
n.1776G>A
n.1797G>A
c.1755G>A (p.Leu585=)
n.1822G>A
n.1728G>A
n.1749G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224824G>CCA497694353ACADVLc.1767G>C (p.Leu589=)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.646G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
n.192G>C
n.348G>C
n.1320G>C
n.339G>C
n.883G>C
c.502G>C
n.409G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.538G>C
c.698G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.1686G>C (p.Leu562=)
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.1870G>C
n.1776G>C
n.1797G>C
c.1755G>C (p.Leu585=)
n.1822G>C
n.1728G>C
n.1749G>C
17g.7224824G=CA2245715654ACADVLc.1767G= (p.Leu589=)
c.*1722G= (n.*1722G=)
c.1701G= (p.Leu567=)
c.646G=
c.1836G= (p.Leu612=)
n.192G=
n.348G=
n.1320G=
n.339G=
n.883G=
c.502G=
n.409G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.538G=
c.698G=
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1788G= (p.Leu596=)
c.1686G= (p.Leu562=)
c.1665G= (p.Leu555=)
n.1870G=
n.1776G=
n.1797G=
c.1755G= (p.Leu585=)
n.1822G=
n.1728G=
n.1749G=
17g.7224824G>TCA497694355ACADVLc.1767G>T (p.Leu589=)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.646G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.192G>T
n.348G>T
n.1320G>T
n.339G>T
n.883G>T
c.502G>T
n.409G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.538G>T
c.698G>T
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.1686G>T (p.Leu562=)
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.1870G>T
n.1776G>T
n.1797G>T
c.1755G>T (p.Leu585=)
n.1822G>T
n.1728G>T
n.1749G>T
gnomAD v4
17g.7224825A>CCA397725836ACADVLc.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.647A>C
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
n.193A>C
n.349A>C
n.1321A>C
n.340A>C
n.884A>C
c.503A>C
n.410A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.539A>C
c.699A>C
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
n.1871A>C
n.1777A>C
n.1798A>C
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
n.1823A>C
n.1729A>C
n.1750A>C
17g.7224825A>GCA397725837ACADVLc.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.647A>G
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
n.193A>G
n.349A>G
n.1321A>G
n.340A>G
n.884A>G
c.503A>G
n.410A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.539A>G
c.699A>G
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
n.1871A>G
n.1777A>G
n.1798A>G
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
n.1823A>G
n.1729A>G
n.1750A>G
17g.7224825A>TCA397725838ACADVLc.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.647A>T
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
n.193A>T
n.349A>T
n.1321A>T
n.340A>T
n.884A>T
c.503A>T
n.410A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.539A>T
c.699A>T
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
n.1871A>T
n.1777A>T
n.1798A>T
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
n.1823A>T
n.1729A>T
n.1750A>T
17g.7224826G>ACA397725839ACADVLc.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.648G>A
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
n.194G>A
n.350G>A
n.1322G>A
n.341G>A
n.885G>A
c.504G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
n.540G>A
c.700G>A
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
n.1872G>A
n.1778G>A
n.1799G>A
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
n.1824G>A
n.1730G>A
n.1751G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7224826G>CCA397725840ACADVLc.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.648G>C
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
n.194G>C
n.350G>C
n.1322G>C
n.341G>C
n.885G>C
c.504G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.540G>C
c.700G>C
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
n.1872G>C
n.1778G>C
n.1799G>C
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
n.1824G>C
n.1730G>C
n.1751G>C
17g.7224826G=CA2245715660ACADVLc.1769G= (p.Ser590=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1703G= (p.Ser568=)
c.648G=
c.1838G= (p.Ser613=)
n.194G=
n.350G=
n.1322G=
n.341G=
n.885G=
c.504G=
c.135G= (p.Glu45=)
n.540G=
c.700G=
c.1541G= (p.Ser514=)
c.1790G= (p.Ser597=)
c.1688G= (p.Ser563=)
c.1667G= (p.Ser556=)
n.1872G=
n.1778G=
n.1799G=
c.1757G= (p.Ser586=)
n.1824G=
n.1730G=
n.1751G=
17g.7224826G>TCA397725841ACADVLc.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.648G>T
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
n.194G>T
n.350G>T
n.1322G>T
n.341G>T
n.885G>T
c.504G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.540G>T
c.700G>T
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
n.1872G>T
n.1778G>T
n.1799G>T
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
n.1824G>T
n.1730G>T
n.1751G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224827T>ACA397725842ACADVLc.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1704T>A (p.Ser568Arg)
c.649T>A
c.1839T>A (p.Ser613Arg)
n.195T>A
n.351T>A
n.1323T>A
n.342T>A
n.886T>A
c.505T>A
c.136T>A (p.Ter46Arg)
n.541T>A
c.701T>A
c.1542T>A (p.Ser514Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.1689T>A (p.Ser563Arg)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
n.1873T>A
n.1779T>A
n.1800T>A
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
n.1825T>A
n.1731T>A
n.1752T>A
17g.7224827T>CCA497694357ACADVLc.1770T>C (p.Ser590=)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.649T>C
c.1839T>C (p.Ser613=)
n.195T>C
n.351T>C
n.1323T>C
n.342T>C
n.886T>C
c.505T>C
c.136T>C (p.Ter46Arg)
n.541T>C
c.701T>C
c.1542T>C (p.Ser514=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.1689T>C (p.Ser563=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
n.1873T>C
n.1779T>C
n.1800T>C
c.1758T>C (p.Ser586=)
n.1825T>C
n.1731T>C
n.1752T>C
ClinVar
17g.7224827T>GCA397725843ACADVLc.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1704T>G (p.Ser568Arg)
c.649T>G
c.1839T>G (p.Ser613Arg)
n.195T>G
n.351T>G
n.1323T>G
n.342T>G
n.886T>G
c.505T>G
c.136T>G (p.Ter46Gly)
n.541T>G
c.701T>G
c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.1689T>G (p.Ser563Arg)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
n.1873T>G
n.1779T>G
n.1800T>G
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
n.1825T>G
n.1731T>G
n.1752T>G
17g.7224828G>ACA397725846ACADVLc.1771G>A (p.Glu591Lys)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.650G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
n.196G>A
n.352G>A
n.1324G>A
n.343G>A
n.887G>A
c.506G>A
c.137G>A (p.Ter46=)
n.542G>A
c.702G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.1874G>A
n.1780G>A
n.1801G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.1826G>A
n.1732G>A
n.1753G>A
17g.7224828G>CCA397725845ACADVLc.1771G>C (p.Glu591Gln)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.650G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
n.196G>C
n.352G>C
n.1324G>C
n.343G>C
n.887G>C
c.506G>C
c.137G>C (p.Ter46Ser)
n.542G>C
c.702G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1874G>C
n.1780G>C
n.1801G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.1826G>C
n.1732G>C
n.1753G>C
17g.7224828G>TCA397725844ACADVLc.1771G>T (p.Glu591Ter)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.650G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
n.196G>T
n.352G>T
n.1324G>T
n.343G>T
n.887G>T
c.506G>T
c.137G>T (p.Ter46Leu)
n.542G>T
c.702G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.1874G>T
n.1780G>T
n.1801G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.1826G>T
n.1732G>T
n.1753G>T
17g.7224829A>CCA397725847ACADVLc.1772A>C (p.Glu591Ala)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.651A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
n.197A>C
n.353A>C
n.1325A>C
n.344A>C
n.888A>C
c.507A>C
c.138A>C (p.Ter46Cys)
n.543A>C
c.703A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1875A>C
n.1781A>C
n.1802A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.1827A>C
n.1733A>C
n.1754A>C
17g.7224829A>GCA397725848ACADVLc.1772A>G (p.Glu591Gly)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.651A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
n.197A>G
n.353A>G
n.1325A>G
n.344A>G
n.888A>G
c.507A>G
c.138A>G (p.Ter46Trp)
n.543A>G
c.703A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1875A>G
n.1781A>G
n.1802A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.1827A>G
n.1733A>G
n.1754A>G
17g.7224829A>TCA397725849ACADVLc.1772A>T (p.Glu591Val)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.651A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
n.197A>T
n.353A>T
n.1325A>T
n.344A>T
n.888A>T
c.507A>T
c.138A>T (p.Ter46Cys)
n.543A>T
c.703A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1875A>T
n.1781A>T
n.1802A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.1827A>T
n.1733A>T
n.1754A>T
17g.7224830G>ACA497694359ACADVLc.1773G>A (p.Glu591=)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1707G>A (p.Glu569=)
c.652G>A
c.1842G>A (p.Glu614=)
n.198G>A
n.354G>A
n.1326G>A
n.345G>A
n.889G>A
c.508G>A
c.139G>A (n.139G>A)
n.544G>A
c.704G>A
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.1876G>A
n.1782G>A
n.1803G>A
c.1761G>A (p.Glu587=)
n.1828G>A
n.1734G>A
n.1755G>A
ClinVar
17g.7224830G>CCA397725850ACADVLc.1773G>C (p.Glu591Asp)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1707G>C (p.Glu569Asp)
c.652G>C
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
n.198G>C
n.354G>C
n.1326G>C
n.345G>C
n.889G>C
c.508G>C
c.139G>C (n.139G>C)
n.544G>C
c.704G>C
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.1876G>C
n.1782G>C
n.1803G>C
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
n.1828G>C
n.1734G>C
n.1755G>C
17g.7224830G>TCA397725851ACADVLc.1773G>T (p.Glu591Asp)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1707G>T (p.Glu569Asp)
c.652G>T
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
n.198G>T
n.354G>T
n.1326G>T
n.345G>T
n.889G>T
c.508G>T
c.139G>T (n.139G>T)
n.544G>T
c.704G>T
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.1876G>T
n.1782G>T
n.1803G>T
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.1828G>T
n.1734G>T
n.1755G>T
17g.7224831G>ACA397725852ACADVLc.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.653G>A
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
n.199G>A
n.355G>A
n.1327G>A
n.346G>A
n.890G>A
c.509G>A
c.140G>A (n.140G>A)
n.545G>A
c.705G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
n.1877G>A
n.1783G>A
n.1804G>A
c.1762G>A (p.Gly588Ser)
n.1829G>A
n.1735G>A
n.1756G>A
gnomAD v4
17g.7224831G>CCA397725853ACADVLc.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.653G>C
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
n.199G>C
n.355G>C
n.1327G>C
n.346G>C
n.890G>C
c.509G>C
c.140G>C (n.140G>C)
n.545G>C
c.705G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1877G>C
n.1783G>C
n.1804G>C
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
n.1829G>C
n.1735G>C
n.1756G>C
17g.7224831G>TCA397725854ACADVLc.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.653G>T
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
n.199G>T
n.355G>T
n.1327G>T
n.346G>T
n.890G>T
c.509G>T
c.140G>T (n.140G>T)
n.545G>T
c.705G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
n.1877G>T
n.1783G>T
n.1804G>T
c.1762G>T (p.Gly588Cys)
n.1829G>T
n.1735G>T
n.1756G>T
17g.7224832G>ACA397725855ACADVLc.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.654G>A
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
n.200G>A
n.356G>A
n.1328G>A
n.347G>A
n.891G>A
c.510G>A
c.141G>A (n.141G>A)
n.546G>A
c.706G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1796G>A (p.Gly599Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
n.1878G>A
n.1784G>A
n.1805G>A
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
n.1830G>A
n.1736G>A
n.1757G>A
17g.7224832G>CCA397725856ACADVLc.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.654G>C
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
n.200G>C
n.356G>C
n.1328G>C
n.347G>C
n.891G>C
c.510G>C
c.141G>C (n.141G>C)
n.546G>C
c.706G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1878G>C
n.1784G>C
n.1805G>C
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
n.1830G>C
n.1736G>C
n.1757G>C
17g.7224832G>TCA397725857ACADVLc.1775G>T (p.Gly592Val)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.654G>T
c.1844G>T (p.Gly615Val)
n.200G>T
n.356G>T
n.1328G>T
n.347G>T
n.891G>T
c.510G>T
c.141G>T (n.141G>T)
n.546G>T
c.706G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1878G>T
n.1784G>T
n.1805G>T
c.1763G>T (p.Gly588Val)
n.1830G>T
n.1736G>T
n.1757G>T
17g.7224833C>ACA497694362ACADVLc.1776C>A (p.Gly592=)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.655C>A
c.1845C>A (p.Gly615=)
n.201C>A
n.357C>A
n.1329C>A
n.348C>A
n.892C>A
c.511C>A
c.142C>A (n.142C>A)
n.547C>A
c.707C>A
c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1797C>A (p.Gly599=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.1674C>A (p.Gly558=)
n.1879C>A
n.1785C>A
n.1806C>A
c.1764C>A (p.Gly588=)
n.1831C>A
n.1737C>A
n.1758C>A
17g.7224833C=CA2245715663ACADVLc.1776C= (p.Gly592=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
c.1710C= (p.Gly570=)
c.655C=
c.1845C= (p.Gly615=)
n.201C=
n.357C=
n.1329C=
n.348C=
n.892C=
c.511C=
c.142C= (n.142C=)
n.547C=
c.707C=
c.1548C= (p.Gly516=)
c.1797C= (p.Gly599=)
c.1695C= (p.Gly565=)
c.1674C= (p.Gly558=)
n.1879C=
n.1785C=
n.1806C=
c.1764C= (p.Gly588=)
n.1831C=
n.1737C=
n.1758C=
17g.7224833C>GCA497694363ACADVLc.1776C>G (p.Gly592=)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.655C>G
c.1845C>G (p.Gly615=)
n.201C>G
n.357C>G
n.1329C>G
n.348C>G
n.892C>G
c.511C>G
c.142C>G (n.142C>G)
n.547C>G
c.707C>G
c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1797C>G (p.Gly599=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.1674C>G (p.Gly558=)
n.1879C>G
n.1785C>G
n.1806C>G
c.1764C>G (p.Gly588=)
n.1831C>G
n.1737C>G
n.1758C>G
17g.7224833C>TCA287441141ACADVLc.1776C>T (p.Gly592=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.655C>T
c.1845C>T (p.Gly615=)
n.201C>T
n.357C>T
n.1329C>T
n.348C>T
n.892C>T
c.511C>T
c.142C>T (n.142C>T)
n.547C>T
c.707C>T
c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1797C>T (p.Gly599=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.1674C>T (p.Gly558=)
n.1879C>T
n.1785C>T
n.1806C>T
c.1764C>T (p.Gly588=)
n.1831C>T
n.1737C>T
n.1758C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224834C>ACA397725858ACADVLc.1777C>A (p.His593Asn)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.656C>A
c.1846C>A (p.His616Asn)
n.202C>A
n.358C>A
n.1330C>A
n.349C>A
n.893C>A
c.512C>A
c.143C>A (n.143C>A)
n.548C>A
c.708C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1798C>A (p.His600Asn)
c.1696C>A (p.His566Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
n.1880C>A
n.1786C>A
n.1807C>A
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1832C>A
n.1738C>A
n.1759C>A
17g.7224834C=CA2245715665ACADVLc.1777C= (p.His593=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
c.1711C= (p.His571=)
c.656C=
c.1846C= (p.His616=)
n.202C=
n.358C=
n.1330C=
n.349C=
n.893C=
c.512C=
c.143C= (n.143C=)
n.548C=
c.708C=
c.1549C= (p.His517=)
c.1798C= (p.His600=)
c.1696C= (p.His566=)
c.1675C= (p.His559=)
n.1880C=
n.1786C=
n.1807C=
c.1765C= (p.His589=)
n.1832C=
n.1738C=
n.1759C=
17g.7224834C>GCA397725859ACADVLc.1777C>G (p.His593Asp)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.656C>G
c.1846C>G (p.His616Asp)
n.202C>G
n.358C>G
n.1330C>G
n.349C>G
n.893C>G
c.512C>G
c.143C>G (n.143C>G)
n.548C>G
c.708C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.1798C>G (p.His600Asp)
c.1696C>G (p.His566Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
n.1880C>G
n.1786C>G
n.1807C>G
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1832C>G
n.1738C>G
n.1759C>G
17g.7224834C>TCA397725860ACADVLc.1777C>T (p.His593Tyr)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.656C>T
c.1846C>T (p.His616Tyr)
n.202C>T
n.358C>T
n.1330C>T
n.349C>T
n.893C>T
c.512C>T
c.143C>T (n.143C>T)
n.548C>T
c.708C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1798C>T (p.His600Tyr)
c.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
n.1880C>T
n.1786C>T
n.1807C>T
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1832C>T
n.1738C>T
n.1759C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224835A=CA2245715672ACADVLc.1778A= (p.His593=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.1712A= (p.His571=)
c.657A=
c.1847A= (p.His616=)
n.203A=
n.359A=
n.1331A=
n.350A=
n.894A=
c.513A=
c.144A= (n.144A=)
n.549A=
c.709A=
c.1550A= (p.His517=)
c.1799A= (p.His600=)
c.1697A= (p.His566=)
c.1676A= (p.His559=)
n.1881A=
n.1787A=
n.1808A=
c.1766A= (p.His589=)
n.1833A=
n.1739A=
n.1760A=
17g.7224835A>CCA397725862ACADVLc.1778A>C (p.His593Pro)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.657A>C
c.1847A>C (p.His616Pro)
n.203A>C
n.359A>C
n.1331A>C
n.350A>C
n.894A>C
c.513A>C
c.144A>C (n.144A>C)
n.549A>C
c.709A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.1799A>C (p.His600Pro)
c.1697A>C (p.His566Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
n.1881A>C
n.1787A>C
n.1808A>C
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1833A>C
n.1739A>C
n.1760A>C
17g.7224835A>GCA397725863ACADVLc.1778A>G (p.His593Arg)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.657A>G
c.1847A>G (p.His616Arg)
n.203A>G
n.359A>G
n.1331A>G
n.350A>G
n.894A>G
c.513A>G
c.144A>G (n.144A>G)
n.549A>G
c.709A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.1799A>G (p.His600Arg)
c.1697A>G (p.His566Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
n.1881A>G
n.1787A>G
n.1808A>G
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1833A>G
n.1739A>G
n.1760A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7224835A>TCA397725861ACADVLc.1778A>T (p.His593Leu)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.657A>T
c.1847A>T (p.His616Leu)
n.203A>T
n.359A>T
n.1331A>T
n.350A>T
n.894A>T
c.513A>T
c.144A>T (n.144A>T)
n.549A>T
c.709A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.1799A>T (p.His600Leu)
c.1697A>T (p.His566Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
n.1881A>T
n.1787A>T
n.1808A>T
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1833A>T
n.1739A>T
n.1760A>T
17g.7224836C>ACA397725864ACADVLc.1779C>A (p.His593Gln)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1713C>A (p.His571Gln)
c.658C>A
c.1848C>A (p.His616Gln)
n.204C>A
n.360C>A
n.1332C>A
n.351C>A
n.895C>A
c.514C>A
c.145C>A (n.145C>A)
n.550C>A
c.710C>A
c.1551C>A (p.His517Gln)
c.1800C>A (p.His600Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
n.1882C>A
n.1788C>A
n.1809C>A
c.1767C>A (p.His589Gln)
n.1834C>A
n.1740C>A
n.1761C>A
17g.7224836C=CA2245715681ACADVLc.1779C= (p.His593=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1713C= (p.His571=)
c.658C=
c.1848C= (p.His616=)
n.204C=
n.360C=
n.1332C=
n.351C=
n.895C=
c.514C=
c.145C= (n.145C=)
n.550C=
c.710C=
c.1551C= (p.His517=)
c.1800C= (p.His600=)
c.1698C= (p.His566=)
c.1677C= (p.His559=)
n.1882C=
n.1788C=
n.1809C=
c.1767C= (p.His589=)
n.1834C=
n.1740C=
n.1761C=
17g.7224836C>GCA8338268ACADVLc.1779C>G (p.His593Gln)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1713C>G (p.His571Gln)
c.658C>G
c.1848C>G (p.His616Gln)
n.204C>G
n.360C>G
n.1332C>G
n.351C>G
n.895C>G
c.514C>G
c.145C>G (n.145C>G)
n.550C>G
c.710C>G
c.1551C>G (p.His517Gln)
c.1800C>G (p.His600Gln)
c.1698C>G (p.His566Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
n.1882C>G
n.1788C>G
n.1809C>G
c.1767C>G (p.His589Gln)
n.1834C>G
n.1740C>G
n.1761C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224836C>TCA497694369ACADVLc.1779C>T (p.His593=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1713C>T (p.His571=)
c.658C>T
c.1848C>T (p.His616=)
n.204C>T
n.360C>T
n.1332C>T
n.351C>T
n.895C>T
c.514C>T
c.145C>T (n.145C>T)
n.550C>T
c.710C>T
c.1551C>T (p.His517=)
c.1800C>T (p.His600=)
c.1698C>T (p.His566=)
c.1677C>T (p.His559=)
n.1882C>T
n.1788C>T
n.1809C>T
c.1767C>T (p.His589=)
n.1834C>T
n.1740C>T
n.1761C>T
17g.7224837C>ACA397725865ACADVLc.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.659C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
n.205C>A
n.361C>A
n.1333C>A
n.352C>A
n.896C>A
c.515C>A
c.146C>A (n.146C>A)
n.551C>A
c.711C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
n.1883C>A
n.1789C>A
n.1810C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.1835C>A
n.1741C>A
n.1762C>A
gnomAD v4
17g.7224837C>GCA397725866ACADVLc.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.659C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
n.205C>G
n.361C>G
n.1333C>G
n.352C>G
n.896C>G
c.515C>G
c.146C>G (n.146C>G)
n.551C>G
c.711C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
n.1883C>G
n.1789C>G
n.1810C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.1835C>G
n.1741C>G
n.1762C>G
17g.7224837C>TCA397725867ACADVLc.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.659C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
n.205C>T
n.361C>T
n.1333C>T
n.352C>T
n.896C>T
c.515C>T
c.146C>T (n.146C>T)
n.551C>T
c.711C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
n.1883C>T
n.1789C>T
n.1810C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.1835C>T
n.1741C>T
n.1762C>T
gnomAD v4
17g.7224838C>ACA397725868ACADVLc.1781C>A (p.Pro594His)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.660C>A
c.1850C>A (p.Pro617His)
n.206C>A
n.362C>A
n.1334C>A
n.353C>A
n.897C>A
c.516C>A
c.147C>A (n.147C>A)
n.552C>A
c.712C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
n.1884C>A
n.1790C>A
n.1811C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.1836C>A
n.1742C>A
n.1763C>A
17g.7224838C>GCA397725869ACADVLc.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.660C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
n.206C>G
n.362C>G
n.1334C>G
n.353C>G
n.897C>G
c.516C>G
c.147C>G (n.147C>G)
n.552C>G
c.712C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
n.1884C>G
n.1790C>G
n.1811C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.1836C>G
n.1742C>G
n.1763C>G
gnomAD v4
17g.7224838C>TCA397725870ACADVLc.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.660C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
n.206C>T
n.362C>T
n.1334C>T
n.353C>T
n.897C>T
c.516C>T
c.147C>T (n.147C>T)
n.552C>T
c.712C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
n.1884C>T
n.1790C>T
n.1811C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.1836C>T
n.1742C>T
n.1763C>T
17g.7224839C>ACA497694375ACADVLc.1782C>A (p.Pro594=)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1716C>A (p.Pro572=)
c.661C>A
c.1851C>A (p.Pro617=)
n.207C>A
n.363C>A
n.1335C>A
n.354C>A
n.898C>A
c.517C>A
c.148C>A (n.148C>A)
n.553C>A
c.713C>A
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.1803C>A (p.Pro601=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.1680C>A (p.Pro560=)
n.1885C>A
n.1791C>A
n.1812C>A
c.1770C>A (p.Pro590=)
n.1837C>A
n.1743C>A
n.1764C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224839C=CA2245715686ACADVLc.1782C= (p.Pro594=)
c.*1737C= (n.*1737C=)
c.1716C= (p.Pro572=)
c.661C=
c.1851C= (p.Pro617=)
n.207C=
n.363C=
n.1335C=
n.354C=
n.898C=
c.517C=
c.148C= (n.148C=)
n.553C=
c.713C=
c.1554C= (p.Pro518=)
c.1803C= (p.Pro601=)
c.1701C= (p.Pro567=)
c.1680C= (p.Pro560=)
n.1885C=
n.1791C=
n.1812C=
c.1770C= (p.Pro590=)
n.1837C=
n.1743C=
n.1764C=
17g.7224839C>GCA497694374ACADVLc.1782C>G (p.Pro594=)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1716C>G (p.Pro572=)
c.661C>G
c.1851C>G (p.Pro617=)
n.207C>G
n.363C>G
n.1335C>G
n.354C>G
n.898C>G
c.517C>G
c.148C>G (n.148C>G)
n.553C>G
c.713C>G
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1803C>G (p.Pro601=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.1680C>G (p.Pro560=)
n.1885C>G
n.1791C>G
n.1812C>G
c.1770C>G (p.Pro590=)
n.1837C>G
n.1743C>G
n.1764C>G
ClinVar dbSNP
17g.7224839C>TCA497694373ACADVLc.1782C>T (p.Pro594=)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1716C>T (p.Pro572=)
c.661C>T
c.1851C>T (p.Pro617=)
n.207C>T
n.363C>T
n.1335C>T
n.354C>T
n.898C>T
c.517C>T
c.148C>T (n.148C>T)
n.553C>T
c.713C>T
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1803C>T (p.Pro601=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.1680C>T (p.Pro560=)
n.1885C>T
n.1791C>T
n.1812C>T
c.1770C>T (p.Pro590=)
n.1837C>T
n.1743C>T
n.1764C>T
dbSNP
17g.7224840delCA2635786862ACADVLc.1783del (p.Thr595ArgfsTer?)
c.*1738del (n.*1738del)
c.1717del (p.Thr573ArgfsTer?)
c.662del
c.1852del (p.Thr618ArgfsTer?)
n.208del
n.364del
n.1336del
n.355del
n.899del
c.518del
c.149del (n.149del)
n.554del
c.714del
c.1555del (p.Thr519ArgfsTer?)
c.1804del (p.Thr602ArgfsTer?)
c.1702del (p.Thr568ArgfsTer?)
c.1681del (p.Thr561ArgfsTer?)
n.1886del
n.1792del
n.1813del
c.1771del (p.Thr591ArgfsTer?)
n.1838del
n.1744del
n.1765del
gnomAD v4
17g.7224840A=CA2245715697ACADVLc.1783A= (p.Thr595=)
c.*1738A= (n.*1738A=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.662A=
c.1852A= (p.Thr618=)
n.208A=
n.364A=
n.1336A=
n.355A=
n.899A=
c.518A=
c.149A= (n.149A=)
n.554A=
c.714A=
c.1555A= (p.Thr519=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.1702A= (p.Thr568=)
c.1681A= (p.Thr561=)
n.1886A=
n.1792A=
n.1813A=
c.1771A= (p.Thr591=)
n.1838A=
n.1744A=
n.1765A=
17g.7224840A>CCA397725871ACADVLc.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.662A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.208A>C
n.364A>C
n.1336A>C
n.355A>C
n.899A>C
c.518A>C
c.149A>C (n.149A>C)
n.554A>C
c.714A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.1886A>C
n.1792A>C
n.1813A>C
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.1838A>C
n.1744A>C
n.1765A>C
17g.7224840A>GCA8338269ACADVLc.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.662A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.208A>G
n.364A>G
n.1336A>G
n.355A>G
n.899A>G
c.518A>G
c.149A>G (n.149A>G)
n.554A>G
c.714A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.1886A>G
n.1792A>G
n.1813A>G
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.1838A>G
n.1744A>G
n.1765A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224840A>TCA397725872ACADVLc.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.662A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.208A>T
n.364A>T
n.1336A>T
n.355A>T
n.899A>T
c.518A>T
c.149A>T (n.149A>T)
n.554A>T
c.714A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.1886A>T
n.1792A>T
n.1813A>T
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.1838A>T
n.1744A>T
n.1765A>T
17g.7224841C>ACA397725874ACADVLc.1784C>A (p.Thr595Lys)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.663C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
n.209C>A
n.365C>A
n.1337C>A
n.356C>A
n.900C>A
c.519C>A
c.150C>A (n.150C>A)
n.555C>A
c.715C>A
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
c.1703C>A (p.Thr568Lys)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.1887C>A
n.1793C>A
n.1814C>A
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
n.1839C>A
n.1745C>A
n.1766C>A
17g.7224841C=CA2245715701ACADVLc.1784C= (p.Thr595=)
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.663C=
c.1853C= (p.Thr618=)
n.209C=
n.365C=
n.1337C=
n.356C=
n.900C=
c.519C=
c.150C= (n.150C=)
n.555C=
c.715C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1805C= (p.Thr602=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.1682C= (p.Thr561=)
n.1887C=
n.1793C=
n.1814C=
c.1772C= (p.Thr591=)
n.1839C=
n.1745C=
n.1766C=
17g.7224841C>GCA397725873ACADVLc.1784C>G (p.Thr595Arg)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.663C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
n.209C>G
n.365C>G
n.1337C>G
n.356C>G
n.900C>G
c.519C>G
c.150C>G (n.150C>G)
n.555C>G
c.715C>G
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.1887C>G
n.1793C>G
n.1814C>G
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
n.1839C>G
n.1745C>G
n.1766C>G
ClinVar
17g.7224841C>TCA8338270ACADVLc.1784C>T (p.Thr595Met)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Met)
c.663C>T
c.1853C>T (p.Thr618Met)
n.209C>T
n.365C>T
n.1337C>T
n.356C>T
n.900C>T
c.519C>T
c.150C>T (n.150C>T)
n.555C>T
c.715C>T
c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.1805C>T (p.Thr602Met)
c.1703C>T (p.Thr568Met)
c.1682C>T (p.Thr561Met)
n.1887C>T
n.1793C>T
n.1814C>T
c.1772C>T (p.Thr591Met)
n.1839C>T
n.1745C>T
n.1766C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224842G>ACA8338271ACADVLc.1785G>A (p.Thr595=)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.1719G>A (p.Thr573=)
c.664G>A
c.1854G>A (p.Thr618=)
n.210G>A
n.366G>A
n.1338G>A
n.357G>A
n.901G>A
c.520G>A
c.151G>A (n.151G>A)
n.556G>A
c.716G>A
c.1557G>A (p.Thr519=)
c.1806G>A (p.Thr602=)
c.1704G>A (p.Thr568=)
c.1683G>A (p.Thr561=)
n.1888G>A
n.1794G>A
n.1815G>A
c.1773G>A (p.Thr591=)
n.1840G>A
n.1746G>A
n.1767G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224842G>CCA497694380ACADVLc.1785G>C (p.Thr595=)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.1719G>C (p.Thr573=)
c.664G>C
c.1854G>C (p.Thr618=)
n.210G>C
n.366G>C
n.1338G>C
n.357G>C
n.901G>C
c.520G>C
c.151G>C (n.151G>C)
n.556G>C
c.716G>C
c.1557G>C (p.Thr519=)
c.1806G>C (p.Thr602=)
c.1704G>C (p.Thr568=)
c.1683G>C (p.Thr561=)
n.1888G>C
n.1794G>C
n.1815G>C
c.1773G>C (p.Thr591=)
n.1840G>C
n.1746G>C
n.1767G>C
17g.7224842G=CA2245715707ACADVLc.1785G= (p.Thr595=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.1719G= (p.Thr573=)
c.664G=
c.1854G= (p.Thr618=)
n.210G=
n.366G=
n.1338G=
n.357G=
n.901G=
c.520G=
c.151G= (n.151G=)
n.556G=
c.716G=
c.1557G= (p.Thr519=)
c.1806G= (p.Thr602=)
c.1704G= (p.Thr568=)
c.1683G= (p.Thr561=)
n.1888G=
n.1794G=
n.1815G=
c.1773G= (p.Thr591=)
n.1840G=
n.1746G=
n.1767G=
17g.7224842G>TCA497694381ACADVLc.1785G>T (p.Thr595=)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.1719G>T (p.Thr573=)
c.664G>T
c.1854G>T (p.Thr618=)
n.210G>T
n.366G>T
n.1338G>T
n.357G>T
n.901G>T
c.520G>T
c.151G>T (n.151G>T)
n.556G>T
c.716G>T
c.1557G>T (p.Thr519=)
c.1806G>T (p.Thr602=)
c.1704G>T (p.Thr568=)
c.1683G>T (p.Thr561=)
n.1888G>T
n.1794G>T
n.1815G>T
c.1773G>T (p.Thr591=)
n.1840G>T
n.1746G>T
n.1767G>T
17g.7224843G>ACA397725875ACADVLc.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.665G>A
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
n.211G>A
n.367G>A
n.1339G>A
n.358G>A
n.902G>A
c.521G>A
c.152G>A (n.152G>A)
n.557G>A
c.717G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.1889G>A
n.1795G>A
n.1816G>A
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.1841G>A
n.1747G>A
n.1768G>A
17g.7224843G>CCA397725876ACADVLc.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.665G>C
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
n.211G>C
n.367G>C
n.1339G>C
n.358G>C
n.902G>C
c.521G>C
c.152G>C (n.152G>C)
n.557G>C
c.717G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.1889G>C
n.1795G>C
n.1816G>C
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.1841G>C
n.1747G>C
n.1768G>C
17g.7224843G>TCA397725877ACADVLc.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.665G>T
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
n.211G>T
n.367G>T
n.1339G>T
n.358G>T
n.902G>T
c.521G>T
c.152G>T (n.152G>T)
n.557G>T
c.717G>T
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.1889G>T
n.1795G>T
n.1816G>T
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.1841G>T
n.1747G>T
n.1768G>T
17g.7224844C>ACA397725878ACADVLc.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.666C>A
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
n.212C>A
n.368C>A
n.1340C>A
n.359C>A
n.903C>A
c.522C>A
c.153C>A (n.153C>A)
n.558C>A
c.718C>A
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
n.1890C>A
n.1796C>A
n.1817C>A
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.1842C>A
n.1748C>A
n.1769C>A
17g.7224844C>GCA397725879ACADVLc.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.666C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
n.212C>G
n.368C>G
n.1340C>G
n.359C>G
n.903C>G
c.522C>G
c.153C>G (n.153C>G)
n.558C>G
c.718C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.1890C>G
n.1796C>G
n.1817C>G
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.1842C>G
n.1748C>G
n.1769C>G
17g.7224844C>TCA397725880ACADVLc.1787C>T (p.Ala596Val)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.666C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
n.212C>T
n.368C>T
n.1340C>T
n.359C>T
n.903C>T
c.522C>T
c.153C>T (n.153C>T)
n.558C>T
c.718C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
n.1890C>T
n.1796C>T
n.1817C>T
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.1842C>T
n.1748C>T
n.1769C>T
17g.7224845C>ACA497694383ACADVLc.1788C>A (p.Ala596=)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.1722C>A (p.Ala574=)
c.667C>A
c.1857C>A (p.Ala619=)
n.213C>A
n.369C>A
n.1341C>A
n.360C>A
n.904C>A
c.523C>A
c.154C>A (n.154C>A)
n.559C>A
c.719C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1809C>A (p.Ala603=)
c.1707C>A (p.Ala569=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
n.1891C>A
n.1797C>A
n.1818C>A
c.1776C>A (p.Ala592=)
n.1843C>A
n.1749C>A
n.1770C>A
dbSNP
17g.7224845C=CA2245715716ACADVLc.1788C= (p.Ala596=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.1722C= (p.Ala574=)
c.667C=
c.1857C= (p.Ala619=)
n.213C=
n.369C=
n.1341C=
n.360C=
n.904C=
c.523C=
c.154C= (n.154C=)
n.559C=
c.719C=
c.1560C= (p.Ala520=)
c.1809C= (p.Ala603=)
c.1707C= (p.Ala569=)
c.1686C= (p.Ala562=)
n.1891C=
n.1797C=
n.1818C=
c.1776C= (p.Ala592=)
n.1843C=
n.1749C=
n.1770C=
17g.7224845C>GCA497694387ACADVLc.1788C>G (p.Ala596=)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.667C>G
c.1857C>G (p.Ala619=)
n.213C>G
n.369C>G
n.1341C>G
n.360C>G
n.904C>G
c.523C>G
c.154C>G (n.154C>G)
n.559C>G
c.719C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1809C>G (p.Ala603=)
c.1707C>G (p.Ala569=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
n.1891C>G
n.1797C>G
n.1818C>G
c.1776C>G (p.Ala592=)
n.1843C>G
n.1749C>G
n.1770C>G
ClinVar dbSNP
17g.7224845C>TCA497694386ACADVLc.1788C>T (p.Ala596=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.667C>T
c.1857C>T (p.Ala619=)
n.213C>T
n.369C>T
n.1341C>T
n.360C>T
n.904C>T
c.523C>T
c.154C>T (n.154C>T)
n.559C>T
c.719C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.1707C>T (p.Ala569=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
n.1891C>T
n.1797C>T
n.1818C>T
c.1776C>T (p.Ala592=)
n.1843C>T
n.1749C>T
n.1770C>T
gnomAD v4
17g.7224846C>ACA397725881ACADVLc.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.668C>A
c.1858C>A (p.Gln620Lys)
n.214C>A
n.370C>A
n.1342C>A
n.361C>A
n.905C>A
c.524C>A
c.155C>A (n.155C>A)
n.560C>A
c.720C>A
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1687C>A (p.Gln563Lys)
n.1892C>A
n.1798C>A
n.1819C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.1844C>A
n.1750C>A
n.1771C>A
17g.7224846C>GCA397725882ACADVLc.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.668C>G
c.1858C>G (p.Gln620Glu)
n.214C>G
n.370C>G
n.1342C>G
n.361C>G
n.905C>G
c.524C>G
c.155C>G (n.155C>G)
n.560C>G
c.720C>G
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1687C>G (p.Gln563Glu)
n.1892C>G
n.1798C>G
n.1819C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.1844C>G
n.1750C>G
n.1771C>G
17g.7224846C>TCA397725883ACADVLc.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.668C>T
c.1858C>T (p.Gln620Ter)
n.214C>T
n.370C>T
n.1342C>T
n.361C>T
n.905C>T
c.524C>T
c.155C>T (n.155C>T)
n.560C>T
c.720C>T
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1687C>T (p.Gln563Ter)
n.1892C>T
n.1798C>T
n.1819C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.1844C>T
n.1750C>T
n.1771C>T
gnomAD v4
17g.7224847A>CCA397725884ACADVLc.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.669A>C
c.1859A>C (p.Gln620Pro)
n.215A>C
n.371A>C
n.1343A>C
n.362A>C
n.906A>C
c.525A>C
c.156A>C (n.156A>C)
n.561A>C
c.721A>C
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1688A>C (p.Gln563Pro)
n.1893A>C
n.1799A>C
n.1820A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.1845A>C
n.1751A>C
n.1772A>C
17g.7224847A>GCA397725885ACADVLc.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.669A>G
c.1859A>G (p.Gln620Arg)
n.215A>G
n.371A>G
n.1343A>G
n.362A>G
n.906A>G
c.525A>G
c.156A>G (n.156A>G)
n.561A>G
c.721A>G
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1688A>G (p.Gln563Arg)
n.1893A>G
n.1799A>G
n.1820A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.1845A>G
n.1751A>G
n.1772A>G
17g.7224847A>TCA397725886ACADVLc.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.669A>T
c.1859A>T (p.Gln620Leu)
n.215A>T
n.371A>T
n.1343A>T
n.362A>T
n.906A>T
c.525A>T
c.156A>T (n.156A>T)
n.561A>T
c.721A>T
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1688A>T (p.Gln563Leu)
n.1893A>T
n.1799A>T
n.1820A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.1845A>T
n.1751A>T
n.1772A>T
17g.7224848G>ACA8338272ACADVLc.1791G>A (p.Gln597=)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.670G>A
c.1860G>A (p.Gln620=)
n.216G>A
n.372G>A
n.1344G>A
n.363G>A
n.907G>A
c.526G>A
c.157G>A (n.157G>A)
n.562G>A
c.722G>A
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
c.1710G>A (p.Gln570=)
c.1689G>A (p.Gln563=)
n.1894G>A
n.1800G>A
n.1821G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.1846G>A
n.1752G>A
n.1773G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224848G>CCA397725888ACADVLc.1791G>C (p.Gln597His)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.670G>C
c.1860G>C (p.Gln620His)
n.216G>C
n.372G>C
n.1344G>C
n.363G>C
n.907G>C
c.526G>C
c.157G>C (n.157G>C)
n.562G>C
c.722G>C
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
c.1710G>C (p.Gln570His)
c.1689G>C (p.Gln563His)
n.1894G>C
n.1800G>C
n.1821G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.1846G>C
n.1752G>C
n.1773G>C
17g.7224848G=CA2245715717ACADVLc.1791G= (p.Gln597=)
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.670G=
c.1860G= (p.Gln620=)
n.216G=
n.372G=
n.1344G=
n.363G=
n.907G=
c.526G=
c.157G= (n.157G=)
n.562G=
c.722G=
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1812G= (p.Gln604=)
c.1710G= (p.Gln570=)
c.1689G= (p.Gln563=)
n.1894G=
n.1800G=
n.1821G=
c.1779G= (p.Gln593=)
n.1846G=
n.1752G=
n.1773G=
17g.7224848G>TCA397725887ACADVLc.1791G>T (p.Gln597His)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.670G>T
c.1860G>T (p.Gln620His)
n.216G>T
n.372G>T
n.1344G>T
n.363G>T
n.907G>T
c.526G>T
c.157G>T (n.157G>T)
n.562G>T
c.722G>T
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
c.1710G>T (p.Gln570His)
c.1689G>T (p.Gln563His)
n.1894G>T
n.1800G>T
n.1821G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.1846G>T
n.1752G>T
n.1773G>T
17g.7224849C>ACA397725890ACADVLc.1792C>A (p.His598Asn)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.671C>A
c.1861C>A (p.His621Asn)
n.217C>A
n.373C>A
n.1345C>A
n.364C>A
n.908C>A
c.527C>A
c.158C>A (n.158C>A)
n.563C>A
c.723C>A
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.1895C>A
n.1801C>A
n.1822C>A
c.1780C>A (p.His594Asn)
n.1847C>A
n.1753C>A
n.1774C>A
17g.7224849C=CA2245715722ACADVLc.1792C= (p.His598=)
c.*1747C= (n.*1747C=)
c.1726C= (p.His576=)
c.671C=
c.1861C= (p.His621=)
n.217C=
n.373C=
n.1345C=
n.364C=
n.908C=
c.527C=
c.158C= (n.158C=)
n.563C=
c.723C=
c.1564C= (p.His522=)
c.1813C= (p.His605=)
c.1711C= (p.His571=)
c.1690C= (p.His564=)
n.1895C=
n.1801C=
n.1822C=
c.1780C= (p.His594=)
n.1847C=
n.1753C=
n.1774C=
17g.7224849C>GCA397725889ACADVLc.1792C>G (p.His598Asp)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.671C>G
c.1861C>G (p.His621Asp)
n.217C>G
n.373C>G
n.1345C>G
n.364C>G
n.908C>G
c.527C>G
c.158C>G (n.158C>G)
n.563C>G
c.723C>G
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
n.1895C>G
n.1801C>G
n.1822C>G
c.1780C>G (p.His594Asp)
n.1847C>G
n.1753C>G
n.1774C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224849C>TCA397725891ACADVLc.1792C>T (p.His598Tyr)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.671C>T
c.1861C>T (p.His621Tyr)
n.217C>T
n.373C>T
n.1345C>T
n.364C>T
n.908C>T
c.527C>T
c.158C>T (n.158C>T)
n.563C>T
c.723C>T
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.1813C>T (p.His605Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.1895C>T
n.1801C>T
n.1822C>T
c.1780C>T (p.His594Tyr)
n.1847C>T
n.1753C>T
n.1774C>T
17g.7224850A>CCA397725892ACADVLc.1793A>C (p.His598Pro)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.672A>C
c.1862A>C (p.His621Pro)
n.218A>C
n.374A>C
n.1346A>C
n.365A>C
n.909A>C
c.528A>C
c.159A>C (n.159A>C)
n.564A>C
c.724A>C
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.1814A>C (p.His605Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
n.1896A>C
n.1802A>C
n.1823A>C
c.1781A>C (p.His594Pro)
n.1848A>C
n.1754A>C
n.1775A>C
17g.7224850A>GCA397725893ACADVLc.1793A>G (p.His598Arg)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.672A>G
c.1862A>G (p.His621Arg)
n.218A>G
n.374A>G
n.1346A>G
n.365A>G
n.909A>G
c.528A>G
c.159A>G (n.159A>G)
n.564A>G
c.724A>G
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.1814A>G (p.His605Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
n.1896A>G
n.1802A>G
n.1823A>G
c.1781A>G (p.His594Arg)
n.1848A>G
n.1754A>G
n.1775A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.7224850A>TCA397725894ACADVLc.1793A>T (p.His598Leu)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.672A>T
c.1862A>T (p.His621Leu)
n.218A>T
n.374A>T
n.1346A>T
n.365A>T
n.909A>T
c.528A>T
c.159A>T (n.159A>T)
n.564A>T
c.724A>T
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.1814A>T (p.His605Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.1896A>T
n.1802A>T
n.1823A>T
c.1781A>T (p.His594Leu)
n.1848A>T
n.1754A>T
n.1775A>T
17g.7224851T>ACA397725895ACADVLc.1794T>A (p.His598Gln)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.1728T>A (p.His576Gln)
c.673T>A
c.1863T>A (p.His621Gln)
n.219T>A
n.375T>A
n.1347T>A
n.366T>A
n.910T>A
c.529T>A
c.160T>A (n.160T>A)
n.565T>A
c.725T>A
c.1566T>A (p.His522Gln)
c.1815T>A (p.His605Gln)
c.1713T>A (p.His571Gln)
c.1692T>A (p.His564Gln)
n.1897T>A
n.1803T>A
n.1824T>A
c.1782T>A (p.His594Gln)
n.1849T>A
n.1755T>A
n.1776T>A
17g.7224851T>CCA497694388ACADVLc.1794T>C (p.His598=)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.1728T>C (p.His576=)
c.673T>C
c.1863T>C (p.His621=)
n.219T>C
n.375T>C
n.1347T>C
n.366T>C
n.910T>C
c.529T>C
c.160T>C (n.160T>C)
n.565T>C
c.725T>C
c.1566T>C (p.His522=)
c.1815T>C (p.His605=)
c.1713T>C (p.His571=)
c.1692T>C (p.His564=)
n.1897T>C
n.1803T>C
n.1824T>C
c.1782T>C (p.His594=)
n.1849T>C
n.1755T>C
n.1776T>C
17g.7224851T>GCA397725896ACADVLc.1794T>G (p.His598Gln)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.1728T>G (p.His576Gln)
c.673T>G
c.1863T>G (p.His621Gln)
n.219T>G
n.375T>G
n.1347T>G
n.366T>G
n.910T>G
c.529T>G
c.160T>G (n.160T>G)
n.565T>G
c.725T>G
c.1566T>G (p.His522Gln)
c.1815T>G (p.His605Gln)
c.1713T>G (p.His571Gln)
c.1692T>G (p.His564Gln)
n.1897T>G
n.1803T>G
n.1824T>G
c.1782T>G (p.His594Gln)
n.1849T>G
n.1755T>G
n.1776T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224852G>ACA397725897ACADVLc.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.674G>A
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
n.220G>A
n.376G>A
n.1348G>A
n.367G>A
n.911G>A
c.530G>A
c.161G>A (n.161G>A)
n.566G>A
c.726G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
n.1898G>A
n.1804G>A
n.1825G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.1850G>A
n.1756G>A
n.1777G>A
17g.7224852G>CCA397725898ACADVLc.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.674G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
n.220G>C
n.376G>C
n.1348G>C
n.367G>C
n.911G>C
c.530G>C
c.161G>C (n.161G>C)
n.566G>C
c.726G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
n.1898G>C
n.1804G>C
n.1825G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.1850G>C
n.1756G>C
n.1777G>C
17g.7224852G>TCA397725899ACADVLc.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.674G>T
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
n.220G>T
n.376G>T
n.1348G>T
n.367G>T
n.911G>T
c.530G>T
c.161G>T (n.161G>T)
n.566G>T
c.726G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
n.1898G>T
n.1804G>T
n.1825G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.1850G>T
n.1756G>T
n.1777G>T
17g.7224853A>CCA397725900ACADVLc.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.675A>C
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
n.221A>C
n.377A>C
n.1349A>C
n.368A>C
n.912A>C
c.531A>C
c.162A>C (n.162A>C)
n.567A>C
c.727A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
n.1899A>C
n.1805A>C
n.1826A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.1851A>C
n.1757A>C
n.1778A>C
17g.7224853A>GCA397725901ACADVLc.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.675A>G
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
n.221A>G
n.377A>G
n.1349A>G
n.368A>G
n.912A>G
c.531A>G
c.162A>G (n.162A>G)
n.567A>G
c.727A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
n.1899A>G
n.1805A>G
n.1826A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.1851A>G
n.1757A>G
n.1778A>G
17g.7224853A>TCA397725902ACADVLc.1796A>T (p.Glu599Val)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.675A>T
c.1865A>T (p.Glu622Val)
n.221A>T
n.377A>T
n.1349A>T
n.368A>T
n.912A>T
c.531A>T
c.162A>T (n.162A>T)
n.567A>T
c.727A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
n.1899A>T
n.1805A>T
n.1826A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.1851A>T
n.1757A>T
n.1778A>T
17g.7224854G>ACA497694390ACADVLc.1797G>A (p.Glu599=)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.676G>A
c.1866G>A (p.Glu622=)
n.222G>A
n.378G>A
n.1350G>A
n.369G>A
n.913G>A
c.532G>A
c.163G>A (n.163G>A)
n.568G>A
c.728G>A
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
n.1900G>A
n.1806G>A
n.1827G>A
c.1785G>A (p.Glu595=)
n.1852G>A
n.1758G>A
n.1779G>A
gnomAD v4
17g.7224854G>CCA397725903ACADVLc.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.676G>C
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
n.222G>C
n.378G>C
n.1350G>C
n.369G>C
n.913G>C
c.532G>C
c.163G>C (n.163G>C)
n.568G>C
c.728G>C
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
n.1900G>C
n.1806G>C
n.1827G>C
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.1852G>C
n.1758G>C
n.1779G>C
17g.7224854G>TCA397725904ACADVLc.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.676G>T
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
n.222G>T
n.378G>T
n.1350G>T
n.369G>T
n.913G>T
c.532G>T
c.163G>T (n.163G>T)
n.568G>T
c.728G>T
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
n.1900G>T
n.1806G>T
n.1827G>T
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.1852G>T
n.1758G>T
n.1779G>T
17g.7224855A>CCA397725907ACADVLc.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.677A>C
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
n.223A>C
n.379A>C
n.1351A>C
n.370A>C
n.914A>C
c.533A>C
c.164A>C (n.164A>C)
n.569A>C
c.729A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.1901A>C
n.1807A>C
n.1828A>C
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.1853A>C
n.1759A>C
n.1780A>C
17g.7224855A>GCA397725906ACADVLc.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.677A>G
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
n.223A>G
n.379A>G
n.1351A>G
n.370A>G
n.914A>G
c.533A>G
c.164A>G (n.164A>G)
n.569A>G
c.729A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.1901A>G
n.1807A>G
n.1828A>G
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.1853A>G
n.1759A>G
n.1780A>G
17g.7224855A>TCA397725905ACADVLc.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.677A>T
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
n.223A>T
n.379A>T
n.1351A>T
n.370A>T
n.914A>T
c.533A>T
c.164A>T (n.164A>T)
n.569A>T
c.729A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.1901A>T
n.1807A>T
n.1828A>T
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.1853A>T
n.1759A>T
n.1780A>T
17g.7224858delCA1139532270ACADVLc.1801del (p.Met601CysfsTer?)
c.*1756del (n.*1756del)
c.1735del (p.Met579CysfsTer?)
c.680del
c.1870del (p.Met624CysfsTer?)
n.226del
n.382del
n.1354del
n.373del
n.917del
c.536del
c.167del (n.167del)
n.572del
c.732del
c.1573del (p.Met525CysfsTer?)
c.1822del (p.Met608CysfsTer?)
c.1720del (p.Met574CysfsTer?)
c.1699del (p.Met567CysfsTer?)
n.1904del
n.1810del
n.1831del
c.1789del (p.Met597CysfsTer?)
n.1856del
n.1762del
n.1783del
ClinVar
17g.7224856A>CCA397725908ACADVLc.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.678A>C
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
n.224A>C
n.380A>C
n.1352A>C
n.371A>C
n.915A>C
c.534A>C
c.165A>C (n.165A>C)
n.570A>C
c.730A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.1902A>C
n.1808A>C
n.1829A>C
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.1854A>C
n.1760A>C
n.1781A>C
17g.7224856A>GCA397725909ACADVLc.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.678A>G
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
n.224A>G
n.380A>G
n.1352A>G
n.371A>G
n.915A>G
c.534A>G
c.165A>G (n.165A>G)
n.570A>G
c.730A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.1902A>G
n.1808A>G
n.1829A>G
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.1854A>G
n.1760A>G
n.1781A>G
17g.7224856A>TCA397725910ACADVLc.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.678A>T
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
n.224A>T
n.380A>T
n.1352A>T
n.371A>T
n.915A>T
c.534A>T
c.165A>T (n.165A>T)
n.570A>T
c.730A>T
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
n.1902A>T
n.1808A>T
n.1829A>T
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
n.1854A>T
n.1760A>T
n.1781A>T
17g.7224857A=CA2245715730ACADVLc.1800A= (p.Lys600=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1734A= (p.Lys578=)
c.679A=
c.1869A= (p.Lys623=)
n.225A=
n.381A=
n.1353A=
n.372A=
n.916A=
c.535A=
c.166A= (n.166A=)
n.571A=
c.731A=
c.1572A= (p.Lys524=)
c.1821A= (p.Lys607=)
c.1719A= (p.Lys573=)
c.1698A= (p.Lys566=)
n.1903A=
n.1809A=
n.1830A=
c.1788A= (p.Lys596=)
n.1855A=
n.1761A=
n.1782A=
17g.7224857A>CCA397725911ACADVLc.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.679A>C
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
n.225A>C
n.381A>C
n.1353A>C
n.372A>C
n.916A>C
c.535A>C
c.166A>C (n.166A>C)
n.571A>C
c.731A>C
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
n.1903A>C
n.1809A>C
n.1830A>C
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
n.1855A>C
n.1761A>C
n.1782A>C
17g.7224857A>GCA497694393ACADVLc.1800A>G (p.Lys600=)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.679A>G
c.1869A>G (p.Lys623=)
n.225A>G
n.381A>G
n.1353A>G
n.372A>G
n.916A>G
c.535A>G
c.166A>G (n.166A>G)
n.571A>G
c.731A>G
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1698A>G (p.Lys566=)
n.1903A>G
n.1809A>G
n.1830A>G
c.1788A>G (p.Lys596=)
n.1855A>G
n.1761A>G
n.1782A>G
17g.7224857A>TCA397725912ACADVLc.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.679A>T
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
n.225A>T
n.381A>T
n.1353A>T
n.372A>T
n.916A>T
c.535A>T
c.166A>T (n.166A>T)
n.571A>T
c.731A>T
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
n.1903A>T
n.1809A>T
n.1830A>T
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
n.1855A>T
n.1761A>T
n.1782A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224858A>CCA397725913ACADVLc.1801A>C (p.Met601Leu)
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.1735A>C (p.Met579Leu)
c.680A>C
c.1870A>C (p.Met624Leu)
n.226A>C
n.382A>C
n.1354A>C
n.373A>C
n.917A>C
c.536A>C
c.167A>C (n.167A>C)
n.572A>C
c.732A>C
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
c.1720A>C (p.Met574Leu)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
n.1904A>C
n.1810A>C
n.1831A>C
c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.1856A>C
n.1762A>C
n.1783A>C
17g.7224858A>GCA397725914ACADVLc.1801A>G (p.Met601Val)
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.1735A>G (p.Met579Val)
c.680A>G
c.1870A>G (p.Met624Val)
n.226A>G
n.382A>G
n.1354A>G
n.373A>G
n.917A>G
c.536A>G
c.167A>G (n.167A>G)
n.572A>G
c.732A>G
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.1699A>G (p.Met567Val)
n.1904A>G
n.1810A>G
n.1831A>G
c.1789A>G (p.Met597Val)
n.1856A>G
n.1762A>G
n.1783A>G
ClinVar
17g.7224858A>TCA397725915ACADVLc.1801A>T (p.Met601Leu)
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.1735A>T (p.Met579Leu)
c.680A>T
c.1870A>T (p.Met624Leu)
n.226A>T
n.382A>T
n.1354A>T
n.373A>T
n.917A>T
c.536A>T
c.167A>T (n.167A>T)
n.572A>T
c.732A>T
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
n.1904A>T
n.1810A>T
n.1831A>T
c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.1856A>T
n.1762A>T
n.1783A>T
17g.7224859T>ACA397725916ACADVLc.1802T>A (p.Met601Lys)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.1736T>A (p.Met579Lys)
c.681T>A
c.1871T>A (p.Met624Lys)
n.227T>A
n.383T>A
n.1355T>A
n.374T>A
n.918T>A
c.537T>A
c.168T>A (n.168T>A)
n.573T>A
c.733T>A
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
c.1721T>A (p.Met574Lys)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
n.1905T>A
n.1811T>A
n.1832T>A
c.1790T>A (p.Met597Lys)
n.1857T>A
n.1763T>A
n.1784T>A
17g.7224859T>CCA397725917ACADVLc.1802T>C (p.Met601Thr)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.1736T>C (p.Met579Thr)
c.681T>C
c.1871T>C (p.Met624Thr)
n.227T>C
n.383T>C
n.1355T>C
n.374T>C
n.918T>C
c.537T>C
c.168T>C (n.168T>C)
n.573T>C
c.733T>C
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.1823T>C (p.Met608Thr)
c.1721T>C (p.Met574Thr)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
n.1905T>C
n.1811T>C
n.1832T>C
c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.1857T>C
n.1763T>C
n.1784T>C
17g.7224859T>GCA397725918ACADVLc.1802T>G (p.Met601Arg)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.1736T>G (p.Met579Arg)
c.681T>G
c.1871T>G (p.Met624Arg)
n.227T>G
n.383T>G
n.1355T>G
n.374T>G
n.918T>G
c.537T>G
c.168T>G (n.168T>G)
n.573T>G
c.733T>G
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.1823T>G (p.Met608Arg)
c.1721T>G (p.Met574Arg)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
n.1905T>G
n.1811T>G
n.1832T>G
c.1790T>G (p.Met597Arg)
n.1857T>G
n.1763T>G
n.1784T>G
17g.7224860G>ACA8338273ACADVLc.1803G>A (p.Met601Ile)
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.1737G>A (p.Met579Ile)
c.682G>A
c.1872G>A (p.Met624Ile)
n.228G>A
n.384G>A
n.1356G>A
n.375G>A
n.919G>A
c.538G>A
c.169G>A (n.169G>A)
n.574G>A
c.734G>A
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.1824G>A (p.Met608Ile)
c.1722G>A (p.Met574Ile)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
n.1906G>A
n.1812G>A
n.1833G>A
c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.1858G>A
n.1764G>A
n.1785G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224860G>CCA397725919ACADVLc.1803G>C (p.Met601Ile)
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.1737G>C (p.Met579Ile)
c.682G>C
c.1872G>C (p.Met624Ile)
n.228G>C
n.384G>C
n.1356G>C
n.375G>C
n.919G>C
c.538G>C
c.169G>C (n.169G>C)
n.574G>C
c.734G>C
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.1824G>C (p.Met608Ile)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
n.1906G>C
n.1812G>C
n.1833G>C
c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.1858G>C
n.1764G>C
n.1785G>C
17g.7224860G=CA2245715738ACADVLc.1803G= (p.Met601=)
c.*1758G= (n.*1758G=)
c.1737G= (p.Met579=)
c.682G=
c.1872G= (p.Met624=)
n.228G=
n.384G=
n.1356G=
n.375G=
n.919G=
c.538G=
c.169G= (n.169G=)
n.574G=
c.734G=
c.1575G= (p.Met525=)
c.1824G= (p.Met608=)
c.1722G= (p.Met574=)
c.1701G= (p.Met567=)
n.1906G=
n.1812G=
n.1833G=
c.1791G= (p.Met597=)
n.1858G=
n.1764G=
n.1785G=
17g.7224860G>TCA397725920ACADVLc.1803G>T (p.Met601Ile)
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.1737G>T (p.Met579Ile)
c.682G>T
c.1872G>T (p.Met624Ile)
n.228G>T
n.384G>T
n.1356G>T
n.375G>T
n.919G>T
c.538G>T
c.169G>T (n.169G>T)
n.574G>T
c.734G>T
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.1824G>T (p.Met608Ile)
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
n.1906G>T
n.1812G>T
n.1833G>T
c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.1858G>T
n.1764G>T
n.1785G>T
COSMIC
17g.7224860_7224862delinsGCTCA2245715739ACADVLc.1803_1805delinsGCT (p.Met601=)
c.*1758_*1760delinsGCT (n.*1758_*1760delinsGCT)
c.1737_1739delinsGCT (p.Met579=)
c.682_684delinsGCT
c.1872_1874delinsGCT (p.Met624=)
n.228_230delinsGCT
n.384_386delinsGCT
n.1356_1358delinsGCT
n.375_377delinsGCT
n.919_921delinsGCT
c.538_540delinsGCT
c.169_171delinsGCT (n.169_171delinsGCT)
n.574_576delinsGCT
c.734_736delinsGCT
c.1575_1577delinsGCT (p.Met525=)
c.1824_1826delinsGCT (p.Met608=)
c.1722_1724delinsGCT (p.Met574=)
c.1701_1703delinsGCT (p.Met567=)
n.1906_1908delinsGCT
n.1812_1814delinsGCT
n.1833_1835delinsGCT
c.1791_1793delinsGCT (p.Met597=)
n.1858_1860delinsGCT
n.1764_1766delinsGCT
n.1785_1787delinsGCT
17g.7224861C>ACA397725921ACADVLc.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.683C>A
c.1873C>A (p.Leu625Ile)
n.229C>A
n.385C>A
n.1357C>A
n.376C>A
n.920C>A
c.539C>A
c.170C>A (n.170C>A)
n.575C>A
c.735C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
n.1907C>A
n.1813C>A
n.1834C>A
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.1859C>A
n.1765C>A
n.1786C>A
17g.7224861C>GCA397725922ACADVLc.1804C>G (p.Leu602Val)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.683C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.229C>G
n.385C>G
n.1357C>G
n.376C>G
n.920C>G
c.539C>G
c.170C>G (n.170C>G)
n.575C>G
c.735C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
n.1907C>G
n.1813C>G
n.1834C>G
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.1859C>G
n.1765C>G
n.1786C>G
17g.7224861C>TCA397725923ACADVLc.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.683C>T
c.1873C>T (p.Leu625Phe)
n.229C>T
n.385C>T
n.1357C>T
n.376C>T
n.920C>T
c.539C>T
c.170C>T (n.170C>T)
n.575C>T
c.735C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
n.1907C>T
n.1813C>T
n.1834C>T
c.1792C>T (p.Leu598Phe)
n.1859C>T
n.1765C>T
n.1786C>T
17g.7224863_7224864delCA312289ACADVLc.1806_1807del (p.Cys603Ter)
c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del)
c.1740_1741del (p.Cys581Ter)
c.685_686del
c.1875_1876del (p.Cys626Ter)
n.231_232del
n.387_388del
n.1359_1360del
n.378_379del
n.922_923del
c.541_542del
c.172_173del (n.172_173del)
n.577_578del
c.737_738del
c.1578_1579del (p.Cys527Ter)
c.1827_1828del (p.Cys610Ter)
c.1725_1726del (p.Cys576Ter)
c.1704_1705del (p.Cys569Ter)
n.1909_1910del
n.1815_1816del
n.1836_1837del
c.1794_1795del (p.Cys599Ter)
n.1861_1862del
n.1767_1768del
n.1788_1789del
ClinVar dbSNP
17g.7224862T>ACA397725924ACADVLc.1805T>A (p.Leu602His)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.684T>A
c.1874T>A (p.Leu625His)
n.230T>A
n.386T>A
n.1358T>A
n.377T>A
n.921T>A
c.540T>A
c.171T>A (n.171T>A)
n.576T>A
c.736T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
n.1908T>A
n.1814T>A
n.1835T>A
c.1793T>A (p.Leu598His)
n.1860T>A
n.1766T>A
n.1787T>A
17g.7224862T>CCA397725925ACADVLc.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.684T>C
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.230T>C
n.386T>C
n.1358T>C
n.377T>C
n.921T>C
c.540T>C
c.171T>C (n.171T>C)
n.576T>C
c.736T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.1908T>C
n.1814T>C
n.1835T>C
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.1860T>C
n.1766T>C
n.1787T>C
17g.7224862T>GCA397725926ACADVLc.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.684T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.230T>G
n.386T>G
n.1358T>G
n.377T>G
n.921T>G
c.540T>G
c.171T>G (n.171T>G)
n.576T>G
c.736T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
n.1908T>G
n.1814T>G
n.1835T>G
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.1860T>G
n.1766T>G
n.1787T>G
17g.7224863C>ACA497694408ACADVLc.1806C>A (p.Leu602=)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
c.1740C>A (p.Leu580=)
c.685C>A
c.1875C>A (p.Leu625=)
n.231C>A
n.387C>A
n.1359C>A
n.378C>A
n.922C>A
c.541C>A
c.172C>A (n.172C>A)
n.577C>A
c.737C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.1827C>A (p.Leu609=)
c.1725C>A (p.Leu575=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
n.1909C>A
n.1815C>A
n.1836C>A
c.1794C>A (p.Leu598=)
n.1861C>A
n.1767C>A
n.1788C>A
17g.7224863C=CA2245715757ACADVLc.1806C= (p.Leu602=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
c.1740C= (p.Leu580=)
c.685C=
c.1875C= (p.Leu625=)
n.231C=
n.387C=
n.1359C=
n.378C=
n.922C=
c.541C=
c.172C= (n.172C=)
n.577C=
c.737C=
c.1578C= (p.Leu526=)
c.1827C= (p.Leu609=)
c.1725C= (p.Leu575=)
c.1704C= (p.Leu568=)
n.1909C=
n.1815C=
n.1836C=
c.1794C= (p.Leu598=)
n.1861C=
n.1767C=
n.1788C=
17g.7224863C>GCA287441199ACADVLc.1806C>G (p.Leu602=)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.1740C>G (p.Leu580=)
c.685C>G
c.1875C>G (p.Leu625=)
n.231C>G
n.387C>G
n.1359C>G
n.378C>G
n.922C>G
c.541C>G
c.172C>G (n.172C>G)
n.577C>G
c.737C>G
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.1827C>G (p.Leu609=)
c.1725C>G (p.Leu575=)
c.1704C>G (p.Leu568=)
n.1909C>G
n.1815C>G
n.1836C>G
c.1794C>G (p.Leu598=)
n.1861C>G
n.1767C>G
n.1788C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224863C>TCA497694410ACADVLc.1806C>T (p.Leu602=)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
c.1740C>T (p.Leu580=)
c.685C>T
c.1875C>T (p.Leu625=)
n.231C>T
n.387C>T
n.1359C>T
n.378C>T
n.922C>T
c.541C>T
c.172C>T (n.172C>T)
n.577C>T
c.737C>T
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.1827C>T (p.Leu609=)
c.1725C>T (p.Leu575=)
c.1704C>T (p.Leu568=)
n.1909C>T
n.1815C>T
n.1836C>T
c.1794C>T (p.Leu598=)
n.1861C>T
n.1767C>T
n.1788C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224863_7224864delinsCTCA2245715763ACADVLc.1806_1807delinsCT (p.Leu602=)
c.*1761_*1762delinsCT (n.*1761_*1762delinsCT)
c.1740_1741delinsCT (p.Leu580=)
c.685_686delinsCT
c.1875_1876delinsCT (p.Leu625=)
n.231_232delinsCT
n.387_388delinsCT
n.1359_1360delinsCT
n.378_379delinsCT
n.922_923delinsCT
c.541_542delinsCT
c.172_173delinsCT (n.172_173delinsCT)
n.577_578delinsCT
c.737_738delinsCT
c.1578_1579delinsCT (p.Leu526=)
c.1827_1828delinsCT (p.Leu609=)
c.1725_1726delinsCT (p.Leu575=)
c.1704_1705delinsCT (p.Leu568=)
n.1909_1910delinsCT
n.1815_1816delinsCT
n.1836_1837delinsCT
c.1794_1795delinsCT (p.Leu598=)
n.1861_1862delinsCT
n.1767_1768delinsCT
n.1788_1789delinsCT
17g.7224864delCA2245715778ACADVLc.1807del (p.Cys603ValfsTer?)
c.*1762del (n.*1762del)
c.1741del (p.Cys581ValfsTer?)
c.686del
c.1876del (p.Cys626ValfsTer?)
n.232del
n.388del
n.1360del
n.379del
n.923del
c.542del
c.173del (n.173del)
n.578del
c.738del
c.1579del (p.Cys527ValfsTer?)
c.1828del (p.Cys610ValfsTer?)
c.1726del (p.Cys576ValfsTer?)
c.1705del (p.Cys569ValfsTer?)
n.1910del
n.1816del
n.1837del
c.1795del (p.Cys599ValfsTer?)
n.1862del
n.1768del
n.1789del
dbSNP
17g.7224864T>ACA397725927ACADVLc.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.686T>A
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
n.232T>A
n.388T>A
n.1360T>A
n.379T>A
n.923T>A
c.542T>A
c.173T>A (n.173T>A)
n.578T>A
c.738T>A
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
n.1910T>A
n.1816T>A
n.1837T>A
c.1795T>A (p.Cys599Ser)
n.1862T>A
n.1768T>A
n.1789T>A
17g.7224864T>CCA397725928ACADVLc.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.686T>C
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
n.232T>C
n.388T>C
n.1360T>C
n.379T>C
n.923T>C
c.542T>C
c.173T>C (n.173T>C)
n.578T>C
c.738T>C
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
n.1910T>C
n.1816T>C
n.1837T>C
c.1795T>C (p.Cys599Arg)
n.1862T>C
n.1768T>C
n.1789T>C
ClinVar dbSNP
17g.7224864T>GCA397725929ACADVLc.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.686T>G
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
n.232T>G
n.388T>G
n.1360T>G
n.379T>G
n.923T>G
c.542T>G
c.173T>G (n.173T>G)
n.578T>G
c.738T>G
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
n.1910T>G
n.1816T>G
n.1837T>G
c.1795T>G (p.Cys599Gly)
n.1862T>G
n.1768T>G
n.1789T>G
17g.7224864T=CA2245715777ACADVLc.1807T= (p.Cys603=)
c.*1762T= (n.*1762T=)
c.1741T= (p.Cys581=)
c.686T=
c.1876T= (p.Cys626=)
n.232T=
n.388T=
n.1360T=
n.379T=
n.923T=
c.542T=
c.173T= (n.173T=)
n.578T=
c.738T=
c.1579T= (p.Cys527=)
c.1828T= (p.Cys610=)
c.1726T= (p.Cys576=)
c.1705T= (p.Cys569=)
n.1910T=
n.1816T=
n.1837T=
c.1795T= (p.Cys599=)
n.1862T=
n.1768T=
n.1789T=
17g.7224864dupCA16620602ACADVLc.1807dup (p.Cys603LeufsTer2)
c.*1762dup (n.*1762dup)
c.1741dup (p.Cys581LeufsTer2)
c.686dup
c.1876dup (p.Cys626LeufsTer2)
n.232dup
n.388dup
n.1360dup
n.379dup
n.923dup
c.542dup
c.173dup (n.173dup)
n.578dup
c.738dup
c.1579dup (p.Cys527LeufsTer2)
c.1828dup (p.Cys610LeufsTer2)
c.1726dup (p.Cys576LeufsTer2)
c.1705dup (p.Cys569LeufsTer2)
n.1910dup
n.1816dup
n.1837dup
c.1795dup (p.Cys599LeufsTer2)
n.1862dup
n.1768dup
n.1789dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224866_7224867delCA2635786900ACADVLc.1809_1810del (p.Cys603Ter)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1743_1744del (p.Cys581Ter)
c.688_689del
c.1878_1879del (p.Cys626Ter)
n.234_235del
n.390_391del
n.1362_1363del
n.381_382del
n.925_926del
c.544_545del
c.175_176del (n.175_176del)
n.580_581del
c.740_741del
c.1581_1582del (p.Cys527Ter)
c.1830_1831del (p.Cys610Ter)
c.1728_1729del (p.Cys576Ter)
c.1707_1708del (p.Cys569Ter)
n.1912_1913del
n.1818_1819del
n.1839_1840del
c.1797_1798del (p.Cys599Ter)
n.1864_1865del
n.1770_1771del
n.1791_1792del
gnomAD v4
17g.7224865delCA2499224908ACADVLc.1808del (p.Cys603LeufsTer?)
c.*1763del (n.*1763del)
c.1742del (p.Cys581LeufsTer?)
c.687del
c.1877del (p.Cys626LeufsTer?)
n.233del
n.389del
n.1361del
n.380del
n.924del
c.543del
c.174del (n.174del)
n.579del
c.739del
c.1580del (p.Cys527LeufsTer?)
c.1829del (p.Cys610LeufsTer?)
c.1727del (p.Cys576LeufsTer?)
c.1706del (p.Cys569LeufsTer?)
n.1911del
n.1817del
n.1838del
c.1796del (p.Cys599LeufsTer?)
n.1863del
n.1769del
n.1790del
ClinVar dbSNP
17g.7224865G>ACA397725930ACADVLc.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.687G>A
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
n.233G>A
n.389G>A
n.1361G>A
n.380G>A
n.924G>A
c.543G>A
c.174G>A (n.174G>A)
n.579G>A
c.739G>A
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
n.1911G>A
n.1817G>A
n.1838G>A
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
n.1863G>A
n.1769G>A
n.1790G>A
17g.7224865G>CCA397725931ACADVLc.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.687G>C
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
n.233G>C
n.389G>C
n.1361G>C
n.380G>C
n.924G>C
c.543G>C
c.174G>C (n.174G>C)
n.579G>C
c.739G>C
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
n.1911G>C
n.1817G>C
n.1838G>C
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
n.1863G>C
n.1769G>C
n.1790G>C
17g.7224865G>TCA397725932ACADVLc.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.687G>T
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
n.233G>T
n.389G>T
n.1361G>T
n.380G>T
n.924G>T
c.543G>T
c.174G>T (n.174G>T)
n.579G>T
c.739G>T
c.1580G>T (p.Cys527Phe)
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
n.1911G>T
n.1817G>T
n.1838G>T
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
n.1863G>T
n.1769G>T
n.1790G>T
17g.7224866T>ACA397725933ACADVLc.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1743T>A (p.Cys581Ter)
c.688T>A
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
n.234T>A
n.390T>A
n.1362T>A
n.381T>A
n.925T>A
c.544T>A
c.175T>A (n.175T>A)
n.580T>A
c.740T>A
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
c.1728T>A (p.Cys576Ter)
c.1707T>A (p.Cys569Ter)
n.1912T>A
n.1818T>A
n.1839T>A
c.1797T>A (p.Cys599Ter)
n.1864T>A
n.1770T>A
n.1791T>A
17g.7224866T>CCA497694412ACADVLc.1809T>C (p.Cys603=)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1743T>C (p.Cys581=)
c.688T>C
c.1878T>C (p.Cys626=)
n.234T>C
n.390T>C
n.1362T>C
n.381T>C
n.925T>C
c.544T>C
c.175T>C (n.175T>C)
n.580T>C
c.740T>C
c.1581T>C (p.Cys527=)
c.1830T>C (p.Cys610=)
c.1728T>C (p.Cys576=)
c.1707T>C (p.Cys569=)
n.1912T>C
n.1818T>C
n.1839T>C
c.1797T>C (p.Cys599=)
n.1864T>C
n.1770T>C
n.1791T>C
17g.7224866T>GCA397725934ACADVLc.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1743T>G (p.Cys581Trp)
c.688T>G
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
n.234T>G
n.390T>G
n.1362T>G
n.381T>G
n.925T>G
c.544T>G
c.175T>G (n.175T>G)
n.580T>G
c.740T>G
c.1581T>G (p.Cys527Trp)
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
c.1728T>G (p.Cys576Trp)
c.1707T>G (p.Cys569Trp)
n.1912T>G
n.1818T>G
n.1839T>G
c.1797T>G (p.Cys599Trp)
n.1864T>G
n.1770T>G
n.1791T>G
17g.7224867G>ACA397725937ACADVLc.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.689G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.235G>A
n.391G>A
n.1363G>A
n.382G>A
n.926G>A
c.545G>A
c.176G>A (n.176G>A)
n.581G>A
c.741G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1913G>A
n.1819G>A
n.1840G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.1865G>A
n.1771G>A
n.1792G>A
17g.7224867G>CCA397725935ACADVLc.1810G>C (p.Asp604His)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.689G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
n.235G>C
n.391G>C
n.1363G>C
n.382G>C
n.926G>C
c.545G>C
c.176G>C (n.176G>C)
n.581G>C
c.741G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1913G>C
n.1819G>C
n.1840G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
n.1865G>C
n.1771G>C
n.1792G>C
17g.7224867G>TCA397725936ACADVLc.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.689G>T
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.235G>T
n.391G>T
n.1363G>T
n.382G>T
n.926G>T
c.545G>T
c.176G>T (n.176G>T)
n.581G>T
c.741G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1913G>T
n.1819G>T
n.1840G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.1865G>T
n.1771G>T
n.1792G>T

Number of alleles fetched