Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224693_7224703del | CA16043045 | ACADVL | c.1730_1740del (p.Ala577GlyfsTer11) c.*1685_*1695del (n.*1685_*1695del) c.1664_1674del (p.Ala555GlyfsTer11) c.537-22_537-12del c.1799_1809del (p.Ala600GlyfsTer11) n.61_71del n.311_321del n.1189_1199del n.302_312del n.846_856del c.465_475del n.300-22_300-12del c.96_106del (p.Cys32TrpfsTer10) n.501_511del c.661_671del n.921_931del c.1502_1512del (p.Ala501GlyfsTer11) c.1679-22_1679-12del (n.1679-22_1679-12del) c.1577-22_1577-12del (n.1577-22_1577-12del) c.1628_1638del (p.Ala543GlyfsTer11) n.1833_1843del n.1739_1749del n.1688-22_1688-12del c.1718_1728del (p.Ala573GlyfsTer11) n.1785_1795del n.1691_1701del n.1640-22_1640-12del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224702_7224714del | CA2573154536 | ACADVL | c.1739_1751del (p.Val580GlyfsTer6) c.*1694_*1706del (n.*1694_*1706del) c.1673_1685del (p.Val558GlyfsTer6) c.537-13_537-1del c.1808_1820del (p.Val603GlyfsTer6) n.70_82del n.320_332del n.1198_1210del n.311_323del n.855_867del c.474_486del n.300-13_300-1del c.105_117del (p.Gly36AlafsTer?) n.510_522del c.670_682del n.930_942del c.1511_1523del (p.Val504GlyfsTer6) c.1679-13_1679-1del (n.1679-13_1679-1del) c.1577-13_1577-1del (n.1577-13_1577-1del) c.1637_1649del (p.Val546GlyfsTer6) n.1842_1854del n.1748_1760del n.1688-13_1688-1del c.1727_1739del (p.Val576GlyfsTer6) n.1794_1806del n.1700_1712del n.1640-13_1640-1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224702T>A | CA397725770 | ACADVL | c.1739T>A (p.Val580Glu) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1673T>A (p.Val558Glu) c.537-13T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) n.70T>A n.320T>A n.1198T>A n.311T>A n.855T>A c.474T>A n.300-13T>A c.105T>A (p.Gly35=) n.510T>A c.670T>A n.930T>A c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1679-13T>A (n.1679-13T>A) c.1577-13T>A (n.1577-13T>A) c.1637T>A (p.Val546Glu) n.1842T>A n.1748T>A n.1688-13T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.1794T>A n.1700T>A n.1640-13T>A | |
17 | g.7224702T>C | CA397725771 | ACADVL | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.537-13T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.70T>C n.320T>C n.1198T>C n.311T>C n.855T>C c.474T>C n.300-13T>C c.105T>C (p.Gly35=) n.510T>C c.670T>C n.930T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1679-13T>C (n.1679-13T>C) c.1577-13T>C (n.1577-13T>C) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1842T>C n.1748T>C n.1688-13T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1794T>C n.1700T>C n.1640-13T>C | |
17 | g.7224702T>G | CA397725772 | ACADVL | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.537-13T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.70T>G n.320T>G n.1198T>G n.311T>G n.855T>G c.474T>G n.300-13T>G c.105T>G (p.Gly35=) n.510T>G c.670T>G n.930T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1679-13T>G (n.1679-13T>G) c.1577-13T>G (n.1577-13T>G) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1842T>G n.1748T>G n.1688-13T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1794T>G n.1700T>G n.1640-13T>G | |
17 | g.7224703G>A | CA497694273 | ACADVL | c.1740G>A (p.Val580=) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1674G>A (p.Val558=) c.537-12G>A c.1809G>A (p.Val603=) n.71G>A n.321G>A n.1199G>A n.312G>A n.856G>A c.475G>A n.300-12G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.511G>A c.671G>A n.931G>A c.1512G>A (p.Val504=) c.1679-12G>A (n.1679-12G>A) c.1577-12G>A (n.1577-12G>A) c.1638G>A (p.Val546=) n.1843G>A n.1749G>A n.1688-12G>A c.1728G>A (p.Val576=) n.1795G>A n.1701G>A n.1640-12G>A | |
17 | g.7224703G>C | CA497694274 | ACADVL | c.1740G>C (p.Val580=) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1674G>C (p.Val558=) c.537-12G>C c.1809G>C (p.Val603=) n.71G>C n.321G>C n.1199G>C n.312G>C n.856G>C c.475G>C n.300-12G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.511G>C c.671G>C n.931G>C c.1512G>C (p.Val504=) c.1679-12G>C (n.1679-12G>C) c.1577-12G>C (n.1577-12G>C) c.1638G>C (p.Val546=) n.1843G>C n.1749G>C n.1688-12G>C c.1728G>C (p.Val576=) n.1795G>C n.1701G>C n.1640-12G>C | |
17 | g.7224703G>T | CA497694275 | ACADVL | c.1740G>T (p.Val580=) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1674G>T (p.Val558=) c.537-12G>T c.1809G>T (p.Val603=) n.71G>T n.321G>T n.1199G>T n.312G>T n.856G>T c.475G>T n.300-12G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.511G>T c.671G>T n.931G>T c.1512G>T (p.Val504=) c.1679-12G>T (n.1679-12G>T) c.1577-12G>T (n.1577-12G>T) c.1638G>T (p.Val546=) n.1843G>T n.1749G>T n.1688-12G>T c.1728G>T (p.Val576=) n.1795G>T n.1701G>T n.1640-12G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224704G>A | CA397725774 | ACADVL | c.1741G>A (p.Val581Ile) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.537-11G>A c.1810G>A (p.Val604Ile) n.72G>A n.322G>A n.1200G>A n.313G>A n.857G>A c.476G>A n.300-11G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.512G>A c.672G>A n.932G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1679-11G>A (n.1679-11G>A) c.1577-11G>A (n.1577-11G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1844G>A n.1750G>A n.1688-11G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) n.1796G>A n.1702G>A n.1640-11G>A | |
17 | g.7224704G>C | CA397725775 | ACADVL | c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.537-11G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.72G>C n.322G>C n.1200G>C n.313G>C n.857G>C c.476G>C n.300-11G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.512G>C c.672G>C n.932G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1679-11G>C (n.1679-11G>C) c.1577-11G>C (n.1577-11G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1844G>C n.1750G>C n.1688-11G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) n.1796G>C n.1702G>C n.1640-11G>C | |
17 | g.7224704G>T | CA397725773 | ACADVL | c.1741G>T (p.Val581Phe) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.537-11G>T c.1810G>T (p.Val604Phe) n.72G>T n.322G>T n.1200G>T n.313G>T n.857G>T c.476G>T n.300-11G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.512G>T c.672G>T n.932G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1679-11G>T (n.1679-11G>T) c.1577-11G>T (n.1577-11G>T) c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1844G>T n.1750G>T n.1688-11G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) n.1796G>T n.1702G>T n.1640-11G>T | |
17 | g.7224705T>A | CA397725776 | ACADVL | c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.537-10T>A c.1811T>A (p.Val604Asp) n.73T>A n.323T>A n.1201T>A n.314T>A n.858T>A c.477T>A n.300-10T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.513T>A c.673T>A n.933T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1845T>A n.1751T>A n.1688-10T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) n.1797T>A n.1703T>A n.1640-10T>A | |
17 | g.7224705T>C | CA397725777 | ACADVL | c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.537-10T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.73T>C n.323T>C n.1201T>C n.314T>C n.858T>C c.477T>C n.300-10T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.513T>C c.673T>C n.933T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1679-10T>C (n.1679-10T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1845T>C n.1751T>C n.1688-10T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) n.1797T>C n.1703T>C n.1640-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224705T>G | CA397725778 | ACADVL | c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.537-10T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.73T>G n.323T>G n.1201T>G n.314T>G n.858T>G c.477T>G n.300-10T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.513T>G c.673T>G n.933T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1679-10T>G (n.1679-10T>G) c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1845T>G n.1751T>G n.1688-10T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) n.1797T>G n.1703T>G n.1640-10T>G | |
17 | g.7224706T>A | CA497694280 | ACADVL | c.1743T>A (p.Val581=) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1677T>A (p.Val559=) c.537-9T>A c.1812T>A (p.Val604=) n.74T>A n.324T>A n.1202T>A n.315T>A n.859T>A c.478T>A n.300-9T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.514T>A c.674T>A n.934T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1679-9T>A (n.1679-9T>A) c.1577-9T>A (n.1577-9T>A) c.1641T>A (p.Val547=) n.1846T>A n.1752T>A n.1688-9T>A c.1731T>A (p.Val577=) n.1798T>A n.1704T>A n.1640-9T>A | |
17 | g.7224706T>C | CA497694281 | ACADVL | c.1743T>C (p.Val581=) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.1677T>C (p.Val559=) c.537-9T>C c.1812T>C (p.Val604=) n.74T>C n.324T>C n.1202T>C n.315T>C n.859T>C c.478T>C n.300-9T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.514T>C c.674T>C n.934T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1679-9T>C (n.1679-9T>C) c.1577-9T>C (n.1577-9T>C) c.1641T>C (p.Val547=) n.1846T>C n.1752T>C n.1688-9T>C c.1731T>C (p.Val577=) n.1798T>C n.1704T>C n.1640-9T>C | |
17 | g.7224706T>G | CA497694282 | ACADVL | c.1743T>G (p.Val581=) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.1677T>G (p.Val559=) c.537-9T>G c.1812T>G (p.Val604=) n.74T>G n.324T>G n.1202T>G n.315T>G n.859T>G c.478T>G n.300-9T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.514T>G c.674T>G n.934T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1679-9T>G (n.1679-9T>G) c.1577-9T>G (n.1577-9T>G) c.1641T>G (p.Val547=) n.1846T>G n.1752T>G n.1688-9T>G c.1731T>G (p.Val577=) n.1798T>G n.1704T>G n.1640-9T>G | |
17 | g.7224707C>A | CA397725779 | ACADVL | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.537-8C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.75C>A n.325C>A n.1203C>A n.316C>A n.860C>A c.479C>A n.300-8C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.515C>A c.675C>A n.935C>A c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1679-8C>A (n.1679-8C>A) c.1577-8C>A (n.1577-8C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.1847C>A n.1753C>A n.1688-8C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1799C>A n.1705C>A n.1640-8C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224707C= | CA2245715203 | ACADVL | c.1744C= (p.Leu582=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1678C= (p.Leu560=) c.537-8C= c.1813C= (p.Leu605=) n.75C= n.325C= n.1203C= n.316C= n.860C= c.479C= n.300-8C= c.110C= (p.Ser37=) n.515C= c.675C= n.935C= c.1516C= (p.Leu506=) c.1679-8C= (n.1679-8C=) c.1577-8C= (n.1577-8C=) c.1642C= (p.Leu548=) n.1847C= n.1753C= n.1688-8C= c.1732C= (p.Leu578=) n.1799C= n.1705C= n.1640-8C= | |
17 | g.7224707C>G | CA397725780 | ACADVL | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.537-8C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) n.75C>G n.325C>G n.1203C>G n.316C>G n.860C>G c.479C>G n.300-8C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.515C>G c.675C>G n.935C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1679-8C>G (n.1679-8C>G) c.1577-8C>G (n.1577-8C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1847C>G n.1753C>G n.1688-8C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1799C>G n.1705C>G n.1640-8C>G | |
17 | g.7224707C>T | CA397725781 | ACADVL | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.537-8C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.75C>T n.325C>T n.1203C>T n.316C>T n.860C>T c.479C>T n.300-8C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.515C>T c.675C>T n.935C>T c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1679-8C>T (n.1679-8C>T) c.1577-8C>T (n.1577-8C>T) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.1847C>T n.1753C>T n.1688-8C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.1799C>T n.1705C>T n.1640-8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224708T>A | CA397725782 | ACADVL | c.1745T>A (p.Leu582His) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.537-7T>A c.1814T>A (p.Leu605His) n.76T>A n.326T>A n.1204T>A n.317T>A n.861T>A c.480T>A n.300-7T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.516T>A c.676T>A n.936T>A c.1517T>A (p.Leu506His) c.1679-7T>A (n.1679-7T>A) c.1577-7T>A (n.1577-7T>A) c.1643T>A (p.Leu548His) n.1848T>A n.1754T>A n.1688-7T>A c.1733T>A (p.Leu578His) n.1800T>A n.1706T>A n.1640-7T>A | |
17 | g.7224708T>C | CA397725783 | ACADVL | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.537-7T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.76T>C n.326T>C n.1204T>C n.317T>C n.861T>C c.480T>C n.300-7T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.516T>C c.676T>C n.936T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1679-7T>C (n.1679-7T>C) c.1577-7T>C (n.1577-7T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1848T>C n.1754T>C n.1688-7T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1800T>C n.1706T>C n.1640-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224708T>G | CA397725784 | ACADVL | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.537-7T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.76T>G n.326T>G n.1204T>G n.317T>G n.861T>G c.480T>G n.300-7T>G c.111T>G (p.Ser37=) n.516T>G c.676T>G n.936T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1679-7T>G (n.1679-7T>G) c.1577-7T>G (n.1577-7T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1848T>G n.1754T>G n.1688-7T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1800T>G n.1706T>G n.1640-7T>G | |
17 | g.7224709C>A | CA497694287 | ACADVL | c.1746C>A (p.Leu582=) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.537-6C>A c.1815C>A (p.Leu605=) n.77C>A n.327C>A n.1205C>A n.318C>A n.862C>A c.481C>A n.300-6C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.517C>A c.677C>A n.937C>A c.1518C>A (p.Leu506=) c.1679-6C>A (n.1679-6C>A) c.1577-6C>A (n.1577-6C>A) c.1644C>A (p.Leu548=) n.1849C>A n.1755C>A n.1688-6C>A c.1734C>A (p.Leu578=) n.1801C>A n.1707C>A n.1640-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224709C>G | CA497694288 | ACADVL | c.1746C>G (p.Leu582=) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.537-6C>G c.1815C>G (p.Leu605=) n.77C>G n.327C>G n.1205C>G n.318C>G n.862C>G c.481C>G n.300-6C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.517C>G c.677C>G n.937C>G c.1518C>G (p.Leu506=) c.1679-6C>G (n.1679-6C>G) c.1577-6C>G (n.1577-6C>G) c.1644C>G (p.Leu548=) n.1849C>G n.1755C>G n.1688-6C>G c.1734C>G (p.Leu578=) n.1801C>G n.1707C>G n.1640-6C>G | |
17 | g.7224709C>T | CA497694289 | ACADVL | c.1746C>T (p.Leu582=) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.537-6C>T c.1815C>T (p.Leu605=) n.77C>T n.327C>T n.1205C>T n.318C>T n.862C>T c.481C>T n.300-6C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.517C>T c.677C>T n.937C>T c.1518C>T (p.Leu506=) c.1679-6C>T (n.1679-6C>T) c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.1644C>T (p.Leu548=) n.1849C>T n.1755C>T n.1688-6C>T c.1734C>T (p.Leu578=) n.1801C>T n.1707C>T n.1640-6C>T | ClinVar |
17 | g.7224710T>A | CA397725785 | ACADVL | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.537-5T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.78T>A n.328T>A n.1206T>A n.319T>A n.863T>A c.482T>A n.300-5T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.518T>A c.678T>A n.938T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1679-5T>A (n.1679-5T>A) c.1577-5T>A (n.1577-5T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.1850T>A n.1756T>A n.1688-5T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1802T>A n.1708T>A n.1640-5T>A | |
17 | g.7224710T>C | CA397725786 | ACADVL | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.537-5T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.78T>C n.328T>C n.1206T>C n.319T>C n.863T>C c.482T>C n.300-5T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.518T>C c.678T>C n.938T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1679-5T>C (n.1679-5T>C) c.1577-5T>C (n.1577-5T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.1850T>C n.1756T>C n.1688-5T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1802T>C n.1708T>C n.1640-5T>C | |
17 | g.7224710T>G | CA397725787 | ACADVL | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.537-5T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.78T>G n.328T>G n.1206T>G n.319T>G n.863T>G c.482T>G n.300-5T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.518T>G c.678T>G n.938T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1679-5T>G (n.1679-5T>G) c.1577-5T>G (n.1577-5T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.1850T>G n.1756T>G n.1688-5T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1802T>G n.1708T>G n.1640-5T>G | ClinVar |
17 | g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGG | CA2245715215 | ACADVL | c.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG | |
17 | g.7224711C>A | CA397725789 | ACADVL | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.537-4C>A c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.79C>A n.329C>A n.1207C>A n.320C>A n.864C>A c.483C>A n.300-4C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.519C>A c.679C>A n.939C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1679-4C>A (n.1679-4C>A) c.1577-4C>A (n.1577-4C>A) c.1646C>A (p.Ser549Ter) n.1851C>A n.1757C>A n.1688-4C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) n.1803C>A n.1709C>A n.1640-4C>A | ClinVar |
17 | g.7224711C= | CA2245715230 | ACADVL | c.1748C= (p.Ser583=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.537-4C= c.1817C= (p.Ser606=) n.79C= n.329C= n.1207C= n.320C= n.864C= c.483C= n.300-4C= c.114C= (p.Leu38=) n.519C= c.679C= n.939C= c.1520C= (p.Ser507=) c.1679-4C= (n.1679-4C=) c.1577-4C= (n.1577-4C=) c.1646C= (p.Ser549=) n.1851C= n.1757C= n.1688-4C= c.1736C= (p.Ser579=) n.1803C= n.1709C= n.1640-4C= | |
17 | g.7224711C>G | CA397725790 | ACADVL | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1682C>G (p.Ser561Trp) c.537-4C>G c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.79C>G n.329C>G n.1207C>G n.320C>G n.864C>G c.483C>G n.300-4C>G c.114C>G (p.Leu38=) n.519C>G c.679C>G n.939C>G c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1679-4C>G (n.1679-4C>G) c.1577-4C>G (n.1577-4C>G) c.1646C>G (p.Ser549Trp) n.1851C>G n.1757C>G n.1688-4C>G c.1736C>G (p.Ser579Trp) n.1803C>G n.1709C>G n.1640-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224711C>T | CA397725788 | ACADVL | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.537-4C>T c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.79C>T n.329C>T n.1207C>T n.320C>T n.864C>T c.483C>T n.300-4C>T c.114C>T (p.Leu38=) n.519C>T c.679C>T n.939C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) c.1577-4C>T (n.1577-4C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) n.1851C>T n.1757C>T n.1688-4C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1803C>T n.1709C>T n.1640-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224712_7224724del | CA2245715225 | ACADVL | c.1749_1751+10del c.*1704_*1706+10del c.1683_1685+10del c.537-3_546del c.1818_1820+10del n.80_92del n.330_332+10del n.1208_1220del n.321_323+10del n.865_867+10del c.484_486+10del n.300-3_309del c.115_117+10del n.520_522+10del c.680_682+10del n.940_942+10del c.1521_1523+10del c.1679-3_1688del c.1577-3_1586del c.1647_1649+10del n.1852_1854+10del n.1758_1760+10del n.1688-3_1697del c.1737_1739+10del n.1804_1806+10del n.1710_1712+10del n.1640-3_1649del | dbSNP |
17 | g.7224712G>A | CA287440913 | ACADVL | c.1749G>A (p.Ser583=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1683G>A (p.Ser561=) c.537-3G>A c.1818G>A (p.Ser606=) n.80G>A n.330G>A n.1208G>A n.321G>A n.865G>A c.484G>A n.300-3G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.520G>A c.680G>A n.940G>A c.1521G>A (p.Ser507=) c.1679-3G>A (n.1679-3G>A) c.1577-3G>A (n.1577-3G>A) c.1647G>A (p.Ser549=) n.1852G>A n.1758G>A n.1688-3G>A c.1737G>A (p.Ser579=) n.1804G>A n.1710G>A n.1640-3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224712G>C | CA497694297 | ACADVL | c.1749G>C (p.Ser583=) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1683G>C (p.Ser561=) c.537-3G>C c.1818G>C (p.Ser606=) n.80G>C n.330G>C n.1208G>C n.321G>C n.865G>C c.484G>C n.300-3G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.520G>C c.680G>C n.940G>C c.1521G>C (p.Ser507=) c.1679-3G>C (n.1679-3G>C) c.1577-3G>C (n.1577-3G>C) c.1647G>C (p.Ser549=) n.1852G>C n.1758G>C n.1688-3G>C c.1737G>C (p.Ser579=) n.1804G>C n.1710G>C n.1640-3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224712G= | CA2245715246 | ACADVL | c.1749G= (p.Ser583=) c.*1704G= (n.*1704G=) c.1683G= (p.Ser561=) c.537-3G= c.1818G= (p.Ser606=) n.80G= n.330G= n.1208G= n.321G= n.865G= c.484G= n.300-3G= c.115G= (p.Glu39=) n.520G= c.680G= n.940G= c.1521G= (p.Ser507=) c.1679-3G= (n.1679-3G=) c.1577-3G= (n.1577-3G=) c.1647G= (p.Ser549=) n.1852G= n.1758G= n.1688-3G= c.1737G= (p.Ser579=) n.1804G= n.1710G= n.1640-3G= | |
17 | g.7224712G>T | CA497694296 | ACADVL | c.1749G>T (p.Ser583=) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1683G>T (p.Ser561=) c.537-3G>T c.1818G>T (p.Ser606=) n.80G>T n.330G>T n.1208G>T n.321G>T n.865G>T c.484G>T n.300-3G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.520G>T c.680G>T n.940G>T c.1521G>T (p.Ser507=) c.1679-3G>T (n.1679-3G>T) c.1577-3G>T (n.1577-3G>T) c.1647G>T (p.Ser549=) n.1852G>T n.1758G>T n.1688-3G>T c.1737G>T (p.Ser579=) n.1804G>T n.1710G>T n.1640-3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224713A>C | CA497694298 | ACADVL | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) c.537-2A>C c.1819A>C (p.Arg607=) n.81A>C n.331A>C n.1209A>C n.322A>C n.866A>C c.485A>C n.300-2A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.521A>C c.681A>C n.941A>C c.1522A>C (p.Arg508=) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1648A>C (p.Arg550=) n.1853A>C n.1759A>C n.1688-2A>C c.1738A>C (p.Arg580=) n.1805A>C n.1711A>C n.1640-2A>C | |
17 | g.7224713A>G | CA397725791 | ACADVL | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.537-2A>G c.1819A>G (p.Arg607Gly) n.81A>G n.331A>G n.1209A>G n.322A>G n.866A>G c.485A>G n.300-2A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.521A>G c.681A>G n.941A>G c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.1853A>G n.1759A>G n.1688-2A>G c.1738A>G (p.Arg580Gly) n.1805A>G n.1711A>G n.1640-2A>G | |
17 | g.7224713A>T | CA397725792 | ACADVL | c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.537-2A>T c.1819A>T (p.Arg607Trp) n.81A>T n.331A>T n.1209A>T n.322A>T n.866A>T c.485A>T n.300-2A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.521A>T c.681A>T n.941A>T c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1648A>T (p.Arg550Trp) n.1853A>T n.1759A>T n.1688-2A>T c.1738A>T (p.Arg580Trp) n.1805A>T n.1711A>T n.1640-2A>T | |
17 | g.7224716_7224809del | CA2808367624 | ACADVL | c.1751+2_1752del c.*1706+2_*1707del c.1685+2_1686del c.538_631del c.1820+2_1821del n.84_177del n.332+2_333del n.1212_1305del n.323+2_324del n.867+2_868del c.486+2_487del n.301_394del c.117+2_118del n.522+2_523del c.682+2_683del n.942+2_943del c.1523+2_1524del c.1680_1773del c.1578_1671del c.1649+2_1650del n.1854+2_1855del n.1760+2_1761del n.1689_1782del c.1739+2_1740del n.1806+2_1807del n.1712+2_1713del n.1641_1734del | |
17 | g.7224714G>A | CA8338236 | ACADVL | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.537-1G>A c.1820G>A (p.Arg607Lys) n.82G>A n.332G>A n.1210G>A n.323G>A n.867G>A c.486G>A n.300-1G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.522G>A c.682G>A n.942G>A c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.1854G>A n.1760G>A n.1688-1G>A c.1739G>A (p.Arg580Lys) n.1806G>A n.1712G>A n.1640-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224714G>C | CA397725793 | ACADVL | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.537-1G>C c.1820G>C (p.Arg607Thr) n.82G>C n.332G>C n.1210G>C n.323G>C n.867G>C c.486G>C n.300-1G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.522G>C c.682G>C n.942G>C c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.1854G>C n.1760G>C n.1688-1G>C c.1739G>C (p.Arg580Thr) n.1806G>C n.1712G>C n.1640-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224714G= | CA2245715255 | ACADVL | c.1751G= (p.Arg584=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.1685G= (p.Arg562=) c.537-1G= c.1820G= (p.Arg607=) n.82G= n.332G= n.1210G= n.323G= n.867G= c.486G= n.300-1G= c.117G= (p.Glu39=) n.522G= c.682G= n.942G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.1649G= (p.Arg550=) n.1854G= n.1760G= n.1688-1G= c.1739G= (p.Arg580=) n.1806G= n.1712G= n.1640-1G= | |
17 | g.7224714G>T | CA397725794 | ACADVL | c.1751G>T (p.Arg584Met) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.537-1G>T c.1820G>T (p.Arg607Met) n.82G>T n.332G>T n.1210G>T n.323G>T n.867G>T c.486G>T n.300-1G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.522G>T c.682G>T n.942G>T c.1523G>T (p.Arg508Met) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1649G>T (p.Arg550Met) n.1854G>T n.1760G>T n.1688-1G>T c.1739G>T (p.Arg580Met) n.1806G>T n.1712G>T n.1640-1G>T | |
17 | g.7224715G>A | CA397725795 | ACADVL | c.1751+1G>A (n.1751+1G>A) c.*1706+1G>A (n.*1706+1G>A) c.1685+1G>A (n.1685+1G>A) c.537G>A c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) n.83G>A n.332+1G>A n.1211G>A n.323+1G>A n.867+1G>A c.486+1G>A n.300G>A c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.522+1G>A c.682+1G>A n.942+1G>A c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1649+1G>A (n.1649+1G>A) n.1854+1G>A n.1760+1G>A n.1688G>A c.1739+1G>A (n.1739+1G>A) n.1806+1G>A n.1712+1G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224715G>C | CA397725797 | ACADVL | c.1751+1G>C (n.1751+1G>C) c.*1706+1G>C (n.*1706+1G>C) c.1685+1G>C (n.1685+1G>C) c.537G>C c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) n.83G>C n.332+1G>C n.1211G>C n.323+1G>C n.867+1G>C c.486+1G>C n.300G>C c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.522+1G>C c.682+1G>C n.942+1G>C c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1649+1G>C (n.1649+1G>C) n.1854+1G>C n.1760+1G>C n.1688G>C c.1739+1G>C (n.1739+1G>C) n.1806+1G>C n.1712+1G>C n.1640G>C | |
17 | g.7224715G= | CA2245715261 | ACADVL | c.1751+1G= (n.1751+1G=) c.*1706+1G= (n.*1706+1G=) c.1685+1G= (n.1685+1G=) c.537G= c.1820+1G= (n.1820+1G=) n.83G= n.332+1G= n.1211G= n.323+1G= n.867+1G= c.486+1G= n.300G= c.117+1G= (n.117+1G=) n.522+1G= c.682+1G= n.942+1G= c.1523+1G= (n.1523+1G=) c.1679G= (p.Ser560=) c.1577G= (p.Ser526=) c.1649+1G= (n.1649+1G=) n.1854+1G= n.1760+1G= n.1688G= c.1739+1G= (n.1739+1G=) n.1806+1G= n.1712+1G= n.1640G= | |
17 | g.7224715G>T | CA397725796 | ACADVL | c.1751+1G>T (n.1751+1G>T) c.*1706+1G>T (n.*1706+1G>T) c.1685+1G>T (n.1685+1G>T) c.537G>T c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) n.83G>T n.332+1G>T n.1211G>T n.323+1G>T n.867+1G>T c.486+1G>T n.300G>T c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.522+1G>T c.682+1G>T n.942+1G>T c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.1854+1G>T n.1760+1G>T n.1688G>T c.1739+1G>T (n.1739+1G>T) n.1806+1G>T n.1712+1G>T n.1640G>T | |
17 | g.7224716T>A | CA397725798 | ACADVL | c.1751+2T>A (n.1751+2T>A) c.*1706+2T>A (n.*1706+2T>A) c.1685+2T>A (n.1685+2T>A) c.538T>A c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) n.84T>A n.332+2T>A n.1212T>A n.323+2T>A n.867+2T>A c.486+2T>A n.301T>A c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.522+2T>A c.682+2T>A n.942+2T>A c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.1854+2T>A n.1760+2T>A n.1689T>A c.1739+2T>A (n.1739+2T>A) n.1806+2T>A n.1712+2T>A n.1641T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224716T>C | CA397725799 | ACADVL | c.1751+2T>C (n.1751+2T>C) c.*1706+2T>C (n.*1706+2T>C) c.1685+2T>C (n.1685+2T>C) c.538T>C c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) n.84T>C n.332+2T>C n.1212T>C n.323+2T>C n.867+2T>C c.486+2T>C n.301T>C c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.522+2T>C c.682+2T>C n.942+2T>C c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.1854+2T>C n.1760+2T>C n.1689T>C c.1739+2T>C (n.1739+2T>C) n.1806+2T>C n.1712+2T>C n.1641T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224716T>G | CA397725800 | ACADVL | c.1751+2T>G (n.1751+2T>G) c.*1706+2T>G (n.*1706+2T>G) c.1685+2T>G (n.1685+2T>G) c.538T>G c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) n.84T>G n.332+2T>G n.1212T>G n.323+2T>G n.867+2T>G c.486+2T>G n.301T>G c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.522+2T>G c.682+2T>G n.942+2T>G c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.1854+2T>G n.1760+2T>G n.1689T>G c.1739+2T>G (n.1739+2T>G) n.1806+2T>G n.1712+2T>G n.1641T>G | |
17 | g.7224716T= | CA2245715268 | ACADVL | c.1751+2T= (n.1751+2T=) c.*1706+2T= (n.*1706+2T=) c.1685+2T= (n.1685+2T=) c.538T= c.1820+2T= (n.1820+2T=) n.84T= n.332+2T= n.1212T= n.323+2T= n.867+2T= c.486+2T= n.301T= c.117+2T= (n.117+2T=) n.522+2T= c.682+2T= n.942+2T= c.1523+2T= (n.1523+2T=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1578T= (p.Ser526=) c.1649+2T= (n.1649+2T=) n.1854+2T= n.1760+2T= n.1689T= c.1739+2T= (n.1739+2T=) n.1806+2T= n.1712+2T= n.1641T= | |
17 | g.7224716_7224719delinsTGAG | CA2245715265 | ACADVL | c.1751+2_1751+5delinsTGAG (n.1751+2_1751+5delinsTGAG) c.*1706+2_*1706+5delinsTGAG (n.*1706+2_*1706+5delinsTGAG) c.1685+2_1685+5delinsTGAG (n.1685+2_1685+5delinsTGAG) c.538_541delinsTGAG c.1820+2_1820+5delinsTGAG (n.1820+2_1820+5delinsTGAG) n.84_87delinsTGAG n.332+2_332+5delinsTGAG n.1212_1215delinsTGAG n.323+2_323+5delinsTGAG n.867+2_867+5delinsTGAG c.486+2_486+5delinsTGAG n.301_304delinsTGAG c.117+2_117+5delinsTGAG (n.117+2_117+5delinsTGAG) n.522+2_522+5delinsTGAG c.682+2_682+5delinsTGAG n.942+2_942+5delinsTGAG c.1523+2_1523+5delinsTGAG (n.1523+2_1523+5delinsTGAG) c.1680_1683delinsTGAG (p.Ser560=) c.1578_1581delinsTGAG (p.Ser526=) c.1649+2_1649+5delinsTGAG (n.1649+2_1649+5delinsTGAG) n.1854+2_1854+5delinsTGAG n.1760+2_1760+5delinsTGAG n.1689_1692delinsTGAG c.1739+2_1739+5delinsTGAG (n.1739+2_1739+5delinsTGAG) n.1806+2_1806+5delinsTGAG n.1712+2_1712+5delinsTGAG n.1641_1644delinsTGAG | |
17 | g.7224717G>T | CA2841827567 | ACADVL | c.1751+3G>T (n.1751+3G>T) c.*1706+3G>T (n.*1706+3G>T) c.1685+3G>T (n.1685+3G>T) c.539G>T c.1820+3G>T (n.1820+3G>T) n.85G>T n.332+3G>T n.1213G>T n.323+3G>T n.867+3G>T c.486+3G>T n.302G>T c.117+3G>T (n.117+3G>T) n.522+3G>T c.682+3G>T n.942+3G>T c.1523+3G>T (n.1523+3G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1649+3G>T (n.1649+3G>T) n.1854+3G>T n.1760+3G>T n.1690G>T c.1739+3G>T (n.1739+3G>T) n.1806+3G>T n.1712+3G>T n.1642G>T | |
17 | g.7224721_7224723del | CA2245715270 | ACADVL | c.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del) c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del) c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del) c.543_545del c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del) n.89_91del n.332+7_332+9del n.1217_1219del n.323+7_323+9del n.867+7_867+9del c.486+7_486+9del n.306_308del c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del) n.522+7_522+9del c.682+7_682+9del n.942+7_942+9del c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del) c.1685_1687del (p.Glu562del) c.1583_1585del (p.Glu528del) c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del) n.1854+7_1854+9del n.1760+7_1760+9del n.1694_1696del c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del) n.1806+7_1806+9del n.1712+7_1712+9del n.1646_1648del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224718A>T | CA2841827568 | ACADVL | c.1751+4A>T (n.1751+4A>T) c.*1706+4A>T (n.*1706+4A>T) c.1685+4A>T (n.1685+4A>T) c.540A>T c.1820+4A>T (n.1820+4A>T) n.86A>T n.332+4A>T n.1214A>T n.323+4A>T n.867+4A>T c.486+4A>T n.303A>T c.117+4A>T (n.117+4A>T) n.522+4A>T c.682+4A>T n.942+4A>T c.1523+4A>T (n.1523+4A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1649+4A>T (n.1649+4A>T) n.1854+4A>T n.1760+4A>T n.1691A>T c.1739+4A>T (n.1739+4A>T) n.1806+4A>T n.1712+4A>T n.1643A>T | |
17 | g.7224720G>A | CA287440923 | ACADVL | c.1751+6G>A (n.1751+6G>A) c.*1706+6G>A (n.*1706+6G>A) c.1685+6G>A (n.1685+6G>A) c.542G>A c.1820+6G>A (n.1820+6G>A) n.88G>A n.332+6G>A n.1216G>A n.323+6G>A n.867+6G>A c.486+6G>A n.305G>A c.117+6G>A (n.117+6G>A) n.522+6G>A c.682+6G>A n.942+6G>A c.1523+6G>A (n.1523+6G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1649+6G>A (n.1649+6G>A) n.1854+6G>A n.1760+6G>A n.1693G>A c.1739+6G>A (n.1739+6G>A) n.1806+6G>A n.1712+6G>A n.1645G>A | dbSNP |
17 | g.7224720G>C | CA2635786587 | ACADVL | c.1751+6G>C (n.1751+6G>C) c.*1706+6G>C (n.*1706+6G>C) c.1685+6G>C (n.1685+6G>C) c.542G>C c.1820+6G>C (n.1820+6G>C) n.88G>C n.332+6G>C n.1216G>C n.323+6G>C n.867+6G>C c.486+6G>C n.305G>C c.117+6G>C (n.117+6G>C) n.522+6G>C c.682+6G>C n.942+6G>C c.1523+6G>C (n.1523+6G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1649+6G>C (n.1649+6G>C) n.1854+6G>C n.1760+6G>C n.1693G>C c.1739+6G>C (n.1739+6G>C) n.1806+6G>C n.1712+6G>C n.1645G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224720G= | CA2245715271 | ACADVL | c.1751+6G= (n.1751+6G=) c.*1706+6G= (n.*1706+6G=) c.1685+6G= (n.1685+6G=) c.542G= c.1820+6G= (n.1820+6G=) n.88G= n.332+6G= n.1216G= n.323+6G= n.867+6G= c.486+6G= n.305G= c.117+6G= (n.117+6G=) n.522+6G= c.682+6G= n.942+6G= c.1523+6G= (n.1523+6G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1649+6G= (n.1649+6G=) n.1854+6G= n.1760+6G= n.1693G= c.1739+6G= (n.1739+6G=) n.1806+6G= n.1712+6G= n.1645G= | |
17 | g.7224723_7224742dup | CA2635786586 | ACADVL | c.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup) c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup) c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup) c.545_564dup c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup) n.91_110dup n.332+9_332+28dup n.1219_1238dup n.323+9_323+28dup n.867+9_867+28dup c.486+9_486+28dup n.308_327dup c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup) n.522+9_522+28dup c.682+9_682+28dup n.942+9_942+28dup c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup) c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7) c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7) c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup) n.1854+9_1854+28dup n.1760+9_1760+28dup n.1696_1715dup c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup) n.1806+9_1806+28dup n.1712+9_1712+28dup n.1648_1667dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224721A= | CA2245715273 | ACADVL | c.1751+7A= (n.1751+7A=) c.*1706+7A= (n.*1706+7A=) c.1685+7A= (n.1685+7A=) c.543A= c.1820+7A= (n.1820+7A=) n.89A= n.332+7A= n.1217A= n.323+7A= n.867+7A= c.486+7A= n.306A= c.117+7A= (n.117+7A=) n.522+7A= c.682+7A= n.942+7A= c.1523+7A= (n.1523+7A=) c.1685A= (p.Glu562=) c.1583A= (p.Glu528=) c.1649+7A= (n.1649+7A=) n.1854+7A= n.1760+7A= n.1694A= c.1739+7A= (n.1739+7A=) n.1806+7A= n.1712+7A= n.1646A= | |
17 | g.7224721A>C | CA2576147704 | ACADVL | c.1751+7A>C (n.1751+7A>C) c.*1706+7A>C (n.*1706+7A>C) c.1685+7A>C (n.1685+7A>C) c.543A>C c.1820+7A>C (n.1820+7A>C) n.89A>C n.332+7A>C n.1217A>C n.323+7A>C n.867+7A>C c.486+7A>C n.306A>C c.117+7A>C (n.117+7A>C) n.522+7A>C c.682+7A>C n.942+7A>C c.1523+7A>C (n.1523+7A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1649+7A>C (n.1649+7A>C) n.1854+7A>C n.1760+7A>C n.1694A>C c.1739+7A>C (n.1739+7A>C) n.1806+7A>C n.1712+7A>C n.1646A>C | |
17 | g.7224721A>G | CA2697559357 | ACADVL | c.1751+7A>G (n.1751+7A>G) c.*1706+7A>G (n.*1706+7A>G) c.1685+7A>G (n.1685+7A>G) c.543A>G c.1820+7A>G (n.1820+7A>G) n.89A>G n.332+7A>G n.1217A>G n.323+7A>G n.867+7A>G c.486+7A>G n.306A>G c.117+7A>G (n.117+7A>G) n.522+7A>G c.682+7A>G n.942+7A>G c.1523+7A>G (n.1523+7A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1649+7A>G (n.1649+7A>G) n.1854+7A>G n.1760+7A>G n.1694A>G c.1739+7A>G (n.1739+7A>G) n.1806+7A>G n.1712+7A>G n.1646A>G | ClinVar |
17 | g.7224721A>T | CA624860827 | ACADVL | c.1751+7A>T (n.1751+7A>T) c.*1706+7A>T (n.*1706+7A>T) c.1685+7A>T (n.1685+7A>T) c.543A>T c.1820+7A>T (n.1820+7A>T) n.89A>T n.332+7A>T n.1217A>T n.323+7A>T n.867+7A>T c.486+7A>T n.306A>T c.117+7A>T (n.117+7A>T) n.522+7A>T c.682+7A>T n.942+7A>T c.1523+7A>T (n.1523+7A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1649+7A>T (n.1649+7A>T) n.1854+7A>T n.1760+7A>T n.1694A>T c.1739+7A>T (n.1739+7A>T) n.1806+7A>T n.1712+7A>T n.1646A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224722G>A | CA624860828 | ACADVL | c.1751+8G>A (n.1751+8G>A) c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A) c.1685+8G>A (n.1685+8G>A) c.544G>A c.1820+8G>A (n.1820+8G>A) n.90G>A n.332+8G>A n.1218G>A n.323+8G>A n.867+8G>A c.486+8G>A n.307G>A c.117+8G>A (n.117+8G>A) n.522+8G>A c.682+8G>A n.942+8G>A c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1649+8G>A (n.1649+8G>A) n.1854+8G>A n.1760+8G>A n.1695G>A c.1739+8G>A (n.1739+8G>A) n.1806+8G>A n.1712+8G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224722G>C | CA2635786595 | ACADVL | c.1751+8G>C (n.1751+8G>C) c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C) c.1685+8G>C (n.1685+8G>C) c.544G>C c.1820+8G>C (n.1820+8G>C) n.90G>C n.332+8G>C n.1218G>C n.323+8G>C n.867+8G>C c.486+8G>C n.307G>C c.117+8G>C (n.117+8G>C) n.522+8G>C c.682+8G>C n.942+8G>C c.1523+8G>C (n.1523+8G>C) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1649+8G>C (n.1649+8G>C) n.1854+8G>C n.1760+8G>C n.1695G>C c.1739+8G>C (n.1739+8G>C) n.1806+8G>C n.1712+8G>C n.1647G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224722G= | CA2245715280 | ACADVL | c.1751+8G= (n.1751+8G=) c.*1706+8G= (n.*1706+8G=) c.1685+8G= (n.1685+8G=) c.544G= c.1820+8G= (n.1820+8G=) n.90G= n.332+8G= n.1218G= n.323+8G= n.867+8G= c.486+8G= n.307G= c.117+8G= (n.117+8G=) n.522+8G= c.682+8G= n.942+8G= c.1523+8G= (n.1523+8G=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1584G= (p.Glu528=) c.1649+8G= (n.1649+8G=) n.1854+8G= n.1760+8G= n.1695G= c.1739+8G= (n.1739+8G=) n.1806+8G= n.1712+8G= n.1647G= | |
17 | g.7224723G>C | CA2580094872 | ACADVL | c.1751+9G>C (n.1751+9G>C) c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C) c.1685+9G>C (n.1685+9G>C) c.545G>C c.1820+9G>C (n.1820+9G>C) n.91G>C n.332+9G>C n.1219G>C n.323+9G>C n.867+9G>C c.486+9G>C n.308G>C c.117+9G>C (n.117+9G>C) n.522+9G>C c.682+9G>C n.942+9G>C c.1523+9G>C (n.1523+9G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1649+9G>C (n.1649+9G>C) n.1854+9G>C n.1760+9G>C n.1696G>C c.1739+9G>C (n.1739+9G>C) n.1806+9G>C n.1712+9G>C n.1648G>C | ClinVar |
17 | g.7224723G>T | CA2841827569 | ACADVL | c.1751+9G>T (n.1751+9G>T) c.*1706+9G>T (n.*1706+9G>T) c.1685+9G>T (n.1685+9G>T) c.545G>T c.1820+9G>T (n.1820+9G>T) n.91G>T n.332+9G>T n.1219G>T n.323+9G>T n.867+9G>T c.486+9G>T n.308G>T c.117+9G>T (n.117+9G>T) n.522+9G>T c.682+9G>T n.942+9G>T c.1523+9G>T (n.1523+9G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1649+9G>T (n.1649+9G>T) n.1854+9G>T n.1760+9G>T n.1696G>T c.1739+9G>T (n.1739+9G>T) n.1806+9G>T n.1712+9G>T n.1648G>T | |
17 | g.7224726G>A | CA774734806 | ACADVL | c.1751+12G>A (n.1751+12G>A) c.*1706+12G>A (n.*1706+12G>A) c.1685+12G>A (n.1685+12G>A) c.548G>A c.1820+12G>A (n.1820+12G>A) n.94G>A n.332+12G>A n.1222G>A n.323+12G>A n.867+12G>A c.486+12G>A n.311G>A c.117+12G>A (n.117+12G>A) n.522+12G>A c.682+12G>A n.942+12G>A c.1523+12G>A (n.1523+12G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1649+12G>A (n.1649+12G>A) n.1854+12G>A n.1760+12G>A n.1699G>A c.1739+12G>A (n.1739+12G>A) n.1806+12G>A n.1712+12G>A n.1651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224726G>C | CA2740095220 | ACADVL | c.1751+12G>C (n.1751+12G>C) c.*1706+12G>C (n.*1706+12G>C) c.1685+12G>C (n.1685+12G>C) c.548G>C c.1820+12G>C (n.1820+12G>C) n.94G>C n.332+12G>C n.1222G>C n.323+12G>C n.867+12G>C c.486+12G>C n.311G>C c.117+12G>C (n.117+12G>C) n.522+12G>C c.682+12G>C n.942+12G>C c.1523+12G>C (n.1523+12G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1649+12G>C (n.1649+12G>C) n.1854+12G>C n.1760+12G>C n.1699G>C c.1739+12G>C (n.1739+12G>C) n.1806+12G>C n.1712+12G>C n.1651G>C | ClinVar |
17 | g.7224726G= | CA2245715284 | ACADVL | c.1751+12G= (n.1751+12G=) c.*1706+12G= (n.*1706+12G=) c.1685+12G= (n.1685+12G=) c.548G= c.1820+12G= (n.1820+12G=) n.94G= n.332+12G= n.1222G= n.323+12G= n.867+12G= c.486+12G= n.311G= c.117+12G= (n.117+12G=) n.522+12G= c.682+12G= n.942+12G= c.1523+12G= (n.1523+12G=) c.1690G= (p.Gly564=) c.1588G= (p.Gly530=) c.1649+12G= (n.1649+12G=) n.1854+12G= n.1760+12G= n.1699G= c.1739+12G= (n.1739+12G=) n.1806+12G= n.1712+12G= n.1651G= | |
17 | g.7224727dup | CA2635786598 | ACADVL | c.1751+13dup (n.1751+13dup) c.*1706+13dup (n.*1706+13dup) c.1685+13dup (n.1685+13dup) c.549dup c.1820+13dup (n.1820+13dup) n.95dup n.332+13dup n.1223dup n.323+13dup n.867+13dup c.486+13dup n.312dup c.117+13dup (n.117+13dup) n.522+13dup c.682+13dup n.942+13dup c.1523+13dup (n.1523+13dup) c.1691dup (p.Arg565GlnfsTer?) c.1589dup (p.Arg531GlnfsTer?) c.1649+13dup (n.1649+13dup) n.1854+13dup n.1760+13dup n.1700dup c.1739+13dup (n.1739+13dup) n.1806+13dup n.1712+13dup n.1652dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224727G>A | CA2635786600 | ACADVL | c.1751+13G>A (n.1751+13G>A) c.*1706+13G>A (n.*1706+13G>A) c.1685+13G>A (n.1685+13G>A) c.549G>A c.1820+13G>A (n.1820+13G>A) n.95G>A n.332+13G>A n.1223G>A n.323+13G>A n.867+13G>A c.486+13G>A n.312G>A c.117+13G>A (n.117+13G>A) n.522+13G>A c.682+13G>A n.942+13G>A c.1523+13G>A (n.1523+13G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1649+13G>A (n.1649+13G>A) n.1854+13G>A n.1760+13G>A n.1700G>A c.1739+13G>A (n.1739+13G>A) n.1806+13G>A n.1712+13G>A n.1652G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224727G>T | CA2841827570 | ACADVL | c.1751+13G>T (n.1751+13G>T) c.*1706+13G>T (n.*1706+13G>T) c.1685+13G>T (n.1685+13G>T) c.549G>T c.1820+13G>T (n.1820+13G>T) n.95G>T n.332+13G>T n.1223G>T n.323+13G>T n.867+13G>T c.486+13G>T n.312G>T c.117+13G>T (n.117+13G>T) n.522+13G>T c.682+13G>T n.942+13G>T c.1523+13G>T (n.1523+13G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1649+13G>T (n.1649+13G>T) n.1854+13G>T n.1760+13G>T n.1700G>T c.1739+13G>T (n.1739+13G>T) n.1806+13G>T n.1712+13G>T n.1652G>T | |
17 | g.7224728C>A | CA2841827571 | ACADVL | c.1751+14C>A (n.1751+14C>A) c.*1706+14C>A (n.*1706+14C>A) c.1685+14C>A (n.1685+14C>A) c.550C>A c.1820+14C>A (n.1820+14C>A) n.96C>A n.332+14C>A n.1224C>A n.323+14C>A n.867+14C>A c.486+14C>A n.313C>A c.117+14C>A (n.117+14C>A) n.522+14C>A c.682+14C>A n.942+14C>A c.1523+14C>A (n.1523+14C>A) c.1692C>A (p.Gly564=) c.1590C>A (p.Gly530=) c.1649+14C>A (n.1649+14C>A) n.1854+14C>A n.1760+14C>A n.1701C>A c.1739+14C>A (n.1739+14C>A) n.1806+14C>A n.1712+14C>A n.1653C>A | |
17 | g.7224728C= | CA2245715286 | ACADVL | c.1751+14C= (n.1751+14C=) c.*1706+14C= (n.*1706+14C=) c.1685+14C= (n.1685+14C=) c.550C= c.1820+14C= (n.1820+14C=) n.96C= n.332+14C= n.1224C= n.323+14C= n.867+14C= c.486+14C= n.313C= c.117+14C= (n.117+14C=) n.522+14C= c.682+14C= n.942+14C= c.1523+14C= (n.1523+14C=) c.1692C= (p.Gly564=) c.1590C= (p.Gly530=) c.1649+14C= (n.1649+14C=) n.1854+14C= n.1760+14C= n.1701C= c.1739+14C= (n.1739+14C=) n.1806+14C= n.1712+14C= n.1653C= | |
17 | g.7224728C>T | CA2245715289 | ACADVL | c.1751+14C>T (n.1751+14C>T) c.*1706+14C>T (n.*1706+14C>T) c.1685+14C>T (n.1685+14C>T) c.550C>T c.1820+14C>T (n.1820+14C>T) n.96C>T n.332+14C>T n.1224C>T n.323+14C>T n.867+14C>T c.486+14C>T n.313C>T c.117+14C>T (n.117+14C>T) n.522+14C>T c.682+14C>T n.942+14C>T c.1523+14C>T (n.1523+14C>T) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.1649+14C>T (n.1649+14C>T) n.1854+14C>T n.1760+14C>T n.1701C>T c.1739+14C>T (n.1739+14C>T) n.1806+14C>T n.1712+14C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224729A>G | CA2838752695 | ACADVL | c.1751+15A>G (n.1751+15A>G) c.*1706+15A>G (n.*1706+15A>G) c.1685+15A>G (n.1685+15A>G) c.551A>G c.1820+15A>G (n.1820+15A>G) n.97A>G n.332+15A>G n.1225A>G n.323+15A>G n.867+15A>G c.486+15A>G n.314A>G c.117+15A>G (n.117+15A>G) n.522+15A>G c.682+15A>G n.942+15A>G c.1523+15A>G (n.1523+15A>G) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1649+15A>G (n.1649+15A>G) n.1854+15A>G n.1760+15A>G n.1702A>G c.1739+15A>G (n.1739+15A>G) n.1806+15A>G n.1712+15A>G n.1654A>G | |
17 | g.7224730G>C | CA774734813 | ACADVL | c.1751+16G>C (n.1751+16G>C) c.*1706+16G>C (n.*1706+16G>C) c.1685+16G>C (n.1685+16G>C) c.552G>C c.1820+16G>C (n.1820+16G>C) n.98G>C n.332+16G>C n.1226G>C n.323+16G>C n.867+16G>C c.486+16G>C n.315G>C c.117+16G>C (n.117+16G>C) n.522+16G>C c.682+16G>C n.942+16G>C c.1523+16G>C (n.1523+16G>C) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1649+16G>C (n.1649+16G>C) n.1854+16G>C n.1760+16G>C n.1703G>C c.1739+16G>C (n.1739+16G>C) n.1806+16G>C n.1712+16G>C n.1655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224730G= | CA2245715298 | ACADVL | c.1751+16G= (n.1751+16G=) c.*1706+16G= (n.*1706+16G=) c.1685+16G= (n.1685+16G=) c.552G= c.1820+16G= (n.1820+16G=) n.98G= n.332+16G= n.1226G= n.323+16G= n.867+16G= c.486+16G= n.315G= c.117+16G= (n.117+16G=) n.522+16G= c.682+16G= n.942+16G= c.1523+16G= (n.1523+16G=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1649+16G= (n.1649+16G=) n.1854+16G= n.1760+16G= n.1703G= c.1739+16G= (n.1739+16G=) n.1806+16G= n.1712+16G= n.1655G= | |
17 | g.7224730G>T | CA8338237 | ACADVL | c.1751+16G>T (n.1751+16G>T) c.*1706+16G>T (n.*1706+16G>T) c.1685+16G>T (n.1685+16G>T) c.552G>T c.1820+16G>T (n.1820+16G>T) n.98G>T n.332+16G>T n.1226G>T n.323+16G>T n.867+16G>T c.486+16G>T n.315G>T c.117+16G>T (n.117+16G>T) n.522+16G>T c.682+16G>T n.942+16G>T c.1523+16G>T (n.1523+16G>T) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1649+16G>T (n.1649+16G>T) n.1854+16G>T n.1760+16G>T n.1703G>T c.1739+16G>T (n.1739+16G>T) n.1806+16G>T n.1712+16G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224731G>A | CA2635786615 | ACADVL | c.1751+17G>A (n.1751+17G>A) c.*1706+17G>A (n.*1706+17G>A) c.1685+17G>A (n.1685+17G>A) c.553G>A c.1820+17G>A (n.1820+17G>A) n.99G>A n.332+17G>A n.1227G>A n.323+17G>A n.867+17G>A c.486+17G>A n.316G>A c.117+17G>A (n.117+17G>A) n.522+17G>A c.682+17G>A n.942+17G>A c.1523+17G>A (n.1523+17G>A) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1649+17G>A (n.1649+17G>A) n.1854+17G>A n.1760+17G>A n.1704G>A c.1739+17G>A (n.1739+17G>A) n.1806+17G>A n.1712+17G>A n.1656G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224731G>C | CA2635786616 | ACADVL | c.1751+17G>C (n.1751+17G>C) c.*1706+17G>C (n.*1706+17G>C) c.1685+17G>C (n.1685+17G>C) c.553G>C c.1820+17G>C (n.1820+17G>C) n.99G>C n.332+17G>C n.1227G>C n.323+17G>C n.867+17G>C c.486+17G>C n.316G>C c.117+17G>C (n.117+17G>C) n.522+17G>C c.682+17G>C n.942+17G>C c.1523+17G>C (n.1523+17G>C) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1649+17G>C (n.1649+17G>C) n.1854+17G>C n.1760+17G>C n.1704G>C c.1739+17G>C (n.1739+17G>C) n.1806+17G>C n.1712+17G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224731G>T | CA2841827572 | ACADVL | c.1751+17G>T (n.1751+17G>T) c.*1706+17G>T (n.*1706+17G>T) c.1685+17G>T (n.1685+17G>T) c.553G>T c.1820+17G>T (n.1820+17G>T) n.99G>T n.332+17G>T n.1227G>T n.323+17G>T n.867+17G>T c.486+17G>T n.316G>T c.117+17G>T (n.117+17G>T) n.522+17G>T c.682+17G>T n.942+17G>T c.1523+17G>T (n.1523+17G>T) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1649+17G>T (n.1649+17G>T) n.1854+17G>T n.1760+17G>T n.1704G>T c.1739+17G>T (n.1739+17G>T) n.1806+17G>T n.1712+17G>T n.1656G>T | |
17 | g.7224732G>A | CA8338238 | ACADVL | c.1751+18G>A (n.1751+18G>A) c.*1706+18G>A (n.*1706+18G>A) c.1685+18G>A (n.1685+18G>A) c.554G>A c.1820+18G>A (n.1820+18G>A) n.100G>A n.332+18G>A n.1228G>A n.323+18G>A n.867+18G>A c.486+18G>A n.317G>A c.117+18G>A (n.117+18G>A) n.522+18G>A c.682+18G>A n.942+18G>A c.1523+18G>A (n.1523+18G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1649+18G>A (n.1649+18G>A) n.1854+18G>A n.1760+18G>A n.1705G>A c.1739+18G>A (n.1739+18G>A) n.1806+18G>A n.1712+18G>A n.1657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224732G= | CA2245715305 | ACADVL | c.1751+18G= (n.1751+18G=) c.*1706+18G= (n.*1706+18G=) c.1685+18G= (n.1685+18G=) c.554G= c.1820+18G= (n.1820+18G=) n.100G= n.332+18G= n.1228G= n.323+18G= n.867+18G= c.486+18G= n.317G= c.117+18G= (n.117+18G=) n.522+18G= c.682+18G= n.942+18G= c.1523+18G= (n.1523+18G=) c.1696G= (p.Glu566=) c.1594G= (p.Glu532=) c.1649+18G= (n.1649+18G=) n.1854+18G= n.1760+18G= n.1705G= c.1739+18G= (n.1739+18G=) n.1806+18G= n.1712+18G= n.1657G= | |
17 | g.7224732G>T | CA2838752710 | ACADVL | c.1751+18G>T (n.1751+18G>T) c.*1706+18G>T (n.*1706+18G>T) c.1685+18G>T (n.1685+18G>T) c.554G>T c.1820+18G>T (n.1820+18G>T) n.100G>T n.332+18G>T n.1228G>T n.323+18G>T n.867+18G>T c.486+18G>T n.317G>T c.117+18G>T (n.117+18G>T) n.522+18G>T c.682+18G>T n.942+18G>T c.1523+18G>T (n.1523+18G>T) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1649+18G>T (n.1649+18G>T) n.1854+18G>T n.1760+18G>T n.1705G>T c.1739+18G>T (n.1739+18G>T) n.1806+18G>T n.1712+18G>T n.1657G>T | |
17 | g.7224733A>C | CA2635786627 | ACADVL | c.1751+19A>C (n.1751+19A>C) c.*1706+19A>C (n.*1706+19A>C) c.1685+19A>C (n.1685+19A>C) c.555A>C c.1820+19A>C (n.1820+19A>C) n.101A>C n.332+19A>C n.1229A>C n.323+19A>C n.867+19A>C c.486+19A>C n.318A>C c.117+19A>C (n.117+19A>C) n.522+19A>C c.682+19A>C n.942+19A>C c.1523+19A>C (n.1523+19A>C) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1649+19A>C (n.1649+19A>C) n.1854+19A>C n.1760+19A>C n.1706A>C c.1739+19A>C (n.1739+19A>C) n.1806+19A>C n.1712+19A>C n.1658A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224733A>T | CA2635786630 | ACADVL | c.1751+19A>T (n.1751+19A>T) c.*1706+19A>T (n.*1706+19A>T) c.1685+19A>T (n.1685+19A>T) c.555A>T c.1820+19A>T (n.1820+19A>T) n.101A>T n.332+19A>T n.1229A>T n.323+19A>T n.867+19A>T c.486+19A>T n.318A>T c.117+19A>T (n.117+19A>T) n.522+19A>T c.682+19A>T n.942+19A>T c.1523+19A>T (n.1523+19A>T) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1649+19A>T (n.1649+19A>T) n.1854+19A>T n.1760+19A>T n.1706A>T c.1739+19A>T (n.1739+19A>T) n.1806+19A>T n.1712+19A>T n.1658A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224735T>C | CA774734819 | ACADVL | c.1751+21T>C (n.1751+21T>C) c.*1706+21T>C (n.*1706+21T>C) c.1685+21T>C (n.1685+21T>C) c.557T>C c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) n.103T>C n.332+21T>C n.1231T>C n.323+21T>C n.867+21T>C c.486+21T>C n.320T>C c.117+21T>C (n.117+21T>C) n.522+21T>C c.682+21T>C n.942+21T>C c.1523+21T>C (n.1523+21T>C) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1649+21T>C (n.1649+21T>C) n.1854+21T>C n.1760+21T>C n.1708T>C c.1739+21T>C (n.1739+21T>C) n.1806+21T>C n.1712+21T>C n.1660T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224735T= | CA2245715323 | ACADVL | c.1751+21T= (n.1751+21T=) c.*1706+21T= (n.*1706+21T=) c.1685+21T= (n.1685+21T=) c.557T= c.1820+21T= (n.1820+21T=) n.103T= n.332+21T= n.1231T= n.323+21T= n.867+21T= c.486+21T= n.320T= c.117+21T= (n.117+21T=) n.522+21T= c.682+21T= n.942+21T= c.1523+21T= (n.1523+21T=) c.1699T= (p.Cys567=) c.1597T= (p.Cys533=) c.1649+21T= (n.1649+21T=) n.1854+21T= n.1760+21T= n.1708T= c.1739+21T= (n.1739+21T=) n.1806+21T= n.1712+21T= n.1660T= | |
17 | g.7224735_7224751delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | CA2245715321 | ACADVL | c.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1751+21_1751+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.*1706+21_*1706+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1685+21_1685+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.557_573delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1820+21_1820+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.103_119delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.332+21_332+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1231_1247delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.323+21_323+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.867+21_867+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.486+21_486+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.320_336delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.117+21_117+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.522+21_522+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.682+21_682+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.942+21_942+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1523+21_1523+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) c.1699_1715delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys567=) c.1597_1613delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (p.Cys533=) c.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1649+21_1649+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1854+21_1854+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1760+21_1760+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1708_1724delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG c.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG (n.1739+21_1739+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG) n.1806+21_1806+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1712+21_1712+37delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG n.1660_1676delinsTGCCTGAGCCGCAGGGG | |
17 | g.7224736G>A | CA2635786635 | ACADVL | c.1751+22G>A (n.1751+22G>A) c.*1706+22G>A (n.*1706+22G>A) c.1685+22G>A (n.1685+22G>A) c.558G>A c.1820+22G>A (n.1820+22G>A) n.104G>A n.332+22G>A n.1232G>A n.323+22G>A n.867+22G>A c.486+22G>A n.321G>A c.117+22G>A (n.117+22G>A) n.522+22G>A c.682+22G>A n.942+22G>A c.1523+22G>A (n.1523+22G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1649+22G>A (n.1649+22G>A) n.1854+22G>A n.1760+22G>A n.1709G>A c.1739+22G>A (n.1739+22G>A) n.1806+22G>A n.1712+22G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224736G>T | CA2841827573 | ACADVL | c.1751+22G>T (n.1751+22G>T) c.*1706+22G>T (n.*1706+22G>T) c.1685+22G>T (n.1685+22G>T) c.558G>T c.1820+22G>T (n.1820+22G>T) n.104G>T n.332+22G>T n.1232G>T n.323+22G>T n.867+22G>T c.486+22G>T n.321G>T c.117+22G>T (n.117+22G>T) n.522+22G>T c.682+22G>T n.942+22G>T c.1523+22G>T (n.1523+22G>T) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1649+22G>T (n.1649+22G>T) n.1854+22G>T n.1760+22G>T n.1709G>T c.1739+22G>T (n.1739+22G>T) n.1806+22G>T n.1712+22G>T n.1661G>T | |
17 | g.7224741_7224756del | CA8338239 | ACADVL | c.1751+27_1751+42del (n.1751+27_1751+42del) c.*1706+27_*1706+42del (n.*1706+27_*1706+42del) c.1685+27_1685+42del (n.1685+27_1685+42del) c.563_578del c.1820+27_1820+42del (n.1820+27_1820+42del) n.109_124del n.332+27_332+42del n.1237_1252del n.323+27_323+42del n.867+27_867+42del c.486+27_486+42del n.326_341del c.117+27_117+42del (n.117+27_117+42del) n.522+27_522+42del c.682+27_682+42del n.942+27_942+42del c.1523+27_1523+42del (n.1523+27_1523+42del) c.1705_1720del (p.Ser569GlyfsTer23) c.1603_1618del (p.Ser535GlyfsTer23) c.1649+27_1649+42del (n.1649+27_1649+42del) n.1854+27_1854+42del n.1760+27_1760+42del n.1714_1729del c.1739+27_1739+42del (n.1739+27_1739+42del) n.1806+27_1806+42del n.1712+27_1712+42del n.1666_1681del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224737C>T | CA2635786638 | ACADVL | c.1751+23C>T (n.1751+23C>T) c.*1706+23C>T (n.*1706+23C>T) c.1685+23C>T (n.1685+23C>T) c.559C>T c.1820+23C>T (n.1820+23C>T) n.105C>T n.332+23C>T n.1233C>T n.323+23C>T n.867+23C>T c.486+23C>T n.322C>T c.117+23C>T (n.117+23C>T) n.522+23C>T c.682+23C>T n.942+23C>T c.1523+23C>T (n.1523+23C>T) c.1701C>T (p.Cys567=) c.1599C>T (p.Cys533=) c.1649+23C>T (n.1649+23C>T) n.1854+23C>T n.1760+23C>T n.1710C>T c.1739+23C>T (n.1739+23C>T) n.1806+23C>T n.1712+23C>T n.1662C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224739T>G | CA2733031099 | ACADVL | c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) c.*1706+25T>G (n.*1706+25T>G) c.1685+25T>G (n.1685+25T>G) c.561T>G c.1820+25T>G (n.1820+25T>G) n.107T>G n.332+25T>G n.1235T>G n.323+25T>G n.867+25T>G c.486+25T>G n.324T>G c.117+25T>G (n.117+25T>G) n.522+25T>G c.682+25T>G n.942+25T>G c.1523+25T>G (n.1523+25T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1649+25T>G (n.1649+25T>G) n.1854+25T>G n.1760+25T>G n.1712T>G c.1739+25T>G (n.1739+25T>G) n.1806+25T>G n.1712+25T>G n.1664T>G | dbSNP |
17 | g.7224741A= | CA2245715327 | ACADVL | c.1751+27A= (n.1751+27A=) c.*1706+27A= (n.*1706+27A=) c.1685+27A= (n.1685+27A=) c.563A= c.1820+27A= (n.1820+27A=) n.109A= n.332+27A= n.1237A= n.323+27A= n.867+27A= c.486+27A= n.326A= c.117+27A= (n.117+27A=) n.522+27A= c.682+27A= n.942+27A= c.1523+27A= (n.1523+27A=) c.1705A= (p.Ser569=) c.1603A= (p.Ser535=) c.1649+27A= (n.1649+27A=) n.1854+27A= n.1760+27A= n.1714A= c.1739+27A= (n.1739+27A=) n.1806+27A= n.1712+27A= n.1666A= | |
17 | g.7224741A>G | CA8338240 | ACADVL | c.1751+27A>G (n.1751+27A>G) c.*1706+27A>G (n.*1706+27A>G) c.1685+27A>G (n.1685+27A>G) c.563A>G c.1820+27A>G (n.1820+27A>G) n.109A>G n.332+27A>G n.1237A>G n.323+27A>G n.867+27A>G c.486+27A>G n.326A>G c.117+27A>G (n.117+27A>G) n.522+27A>G c.682+27A>G n.942+27A>G c.1523+27A>G (n.1523+27A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.1649+27A>G (n.1649+27A>G) n.1854+27A>G n.1760+27A>G n.1714A>G c.1739+27A>G (n.1739+27A>G) n.1806+27A>G n.1712+27A>G n.1666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224742G>A | CA2635786642 | ACADVL | c.1751+28G>A (n.1751+28G>A) c.*1706+28G>A (n.*1706+28G>A) c.1685+28G>A (n.1685+28G>A) c.564G>A c.1820+28G>A (n.1820+28G>A) n.110G>A n.332+28G>A n.1238G>A n.323+28G>A n.867+28G>A c.486+28G>A n.327G>A c.117+28G>A (n.117+28G>A) n.522+28G>A c.682+28G>A n.942+28G>A c.1523+28G>A (n.1523+28G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.1649+28G>A (n.1649+28G>A) n.1854+28G>A n.1760+28G>A n.1715G>A c.1739+28G>A (n.1739+28G>A) n.1806+28G>A n.1712+28G>A n.1667G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224743C>A | CA2841827574 | ACADVL | c.1751+29C>A (n.1751+29C>A) c.*1706+29C>A (n.*1706+29C>A) c.1685+29C>A (n.1685+29C>A) c.565C>A c.1820+29C>A (n.1820+29C>A) n.111C>A n.332+29C>A n.1239C>A n.323+29C>A n.867+29C>A c.486+29C>A n.328C>A c.117+29C>A (n.117+29C>A) n.522+29C>A c.682+29C>A n.942+29C>A c.1523+29C>A (n.1523+29C>A) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.1649+29C>A (n.1649+29C>A) n.1854+29C>A n.1760+29C>A n.1716C>A c.1739+29C>A (n.1739+29C>A) n.1806+29C>A n.1712+29C>A n.1668C>A | |
17 | g.7224743C= | CA2245715328 | ACADVL | c.1751+29C= (n.1751+29C=) c.*1706+29C= (n.*1706+29C=) c.1685+29C= (n.1685+29C=) c.565C= c.1820+29C= (n.1820+29C=) n.111C= n.332+29C= n.1239C= n.323+29C= n.867+29C= c.486+29C= n.328C= c.117+29C= (n.117+29C=) n.522+29C= c.682+29C= n.942+29C= c.1523+29C= (n.1523+29C=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1649+29C= (n.1649+29C=) n.1854+29C= n.1760+29C= n.1716C= c.1739+29C= (n.1739+29C=) n.1806+29C= n.1712+29C= n.1668C= | |
17 | g.7224743C>T | CA2245715329 | ACADVL | c.1751+29C>T (n.1751+29C>T) c.*1706+29C>T (n.*1706+29C>T) c.1685+29C>T (n.1685+29C>T) c.565C>T c.1820+29C>T (n.1820+29C>T) n.111C>T n.332+29C>T n.1239C>T n.323+29C>T n.867+29C>T c.486+29C>T n.328C>T c.117+29C>T (n.117+29C>T) n.522+29C>T c.682+29C>T n.942+29C>T c.1523+29C>T (n.1523+29C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1649+29C>T (n.1649+29C>T) n.1854+29C>T n.1760+29C>T n.1716C>T c.1739+29C>T (n.1739+29C>T) n.1806+29C>T n.1712+29C>T n.1668C>T | dbSNP |
17 | g.7224744C>A | CA656610593 | ACADVL | c.1751+30C>A (n.1751+30C>A) c.*1706+30C>A (n.*1706+30C>A) c.1685+30C>A (n.1685+30C>A) c.566C>A c.1820+30C>A (n.1820+30C>A) n.112C>A n.332+30C>A n.1240C>A n.323+30C>A n.867+30C>A c.486+30C>A n.329C>A c.117+30C>A (n.117+30C>A) n.522+30C>A c.682+30C>A n.942+30C>A c.1523+30C>A (n.1523+30C>A) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) c.1649+30C>A (n.1649+30C>A) n.1854+30C>A n.1760+30C>A n.1717C>A c.1739+30C>A (n.1739+30C>A) n.1806+30C>A n.1712+30C>A n.1669C>A | COSMIC |
17 | g.7224744C= | CA2245715330 | ACADVL | c.1751+30C= (n.1751+30C=) c.*1706+30C= (n.*1706+30C=) c.1685+30C= (n.1685+30C=) c.566C= c.1820+30C= (n.1820+30C=) n.112C= n.332+30C= n.1240C= n.323+30C= n.867+30C= c.486+30C= n.329C= c.117+30C= (n.117+30C=) n.522+30C= c.682+30C= n.942+30C= c.1523+30C= (n.1523+30C=) c.1708C= (p.Arg570=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1649+30C= (n.1649+30C=) n.1854+30C= n.1760+30C= n.1717C= c.1739+30C= (n.1739+30C=) n.1806+30C= n.1712+30C= n.1669C= | |
17 | g.7224744C>T | CA8338241 | ACADVL | c.1751+30C>T (n.1751+30C>T) c.*1706+30C>T (n.*1706+30C>T) c.1685+30C>T (n.1685+30C>T) c.566C>T c.1820+30C>T (n.1820+30C>T) n.112C>T n.332+30C>T n.1240C>T n.323+30C>T n.867+30C>T c.486+30C>T n.329C>T c.117+30C>T (n.117+30C>T) n.522+30C>T c.682+30C>T n.942+30C>T c.1523+30C>T (n.1523+30C>T) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) c.1649+30C>T (n.1649+30C>T) n.1854+30C>T n.1760+30C>T n.1717C>T c.1739+30C>T (n.1739+30C>T) n.1806+30C>T n.1712+30C>T n.1669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224745G>A | CA8338243 | ACADVL | c.1751+31G>A (n.1751+31G>A) c.*1706+31G>A (n.*1706+31G>A) c.1685+31G>A (n.1685+31G>A) c.567G>A c.1820+31G>A (n.1820+31G>A) n.113G>A n.332+31G>A n.1241G>A n.323+31G>A n.867+31G>A c.486+31G>A n.330G>A c.117+31G>A (n.117+31G>A) n.522+31G>A c.682+31G>A n.942+31G>A c.1523+31G>A (n.1523+31G>A) c.1709G>A (p.Arg570His) c.1607G>A (p.Arg536His) c.1649+31G>A (n.1649+31G>A) n.1854+31G>A n.1760+31G>A n.1718G>A c.1739+31G>A (n.1739+31G>A) n.1806+31G>A n.1712+31G>A n.1670G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224745G>C | CA8338242 | ACADVL | c.1751+31G>C (n.1751+31G>C) c.*1706+31G>C (n.*1706+31G>C) c.1685+31G>C (n.1685+31G>C) c.567G>C c.1820+31G>C (n.1820+31G>C) n.113G>C n.332+31G>C n.1241G>C n.323+31G>C n.867+31G>C c.486+31G>C n.330G>C c.117+31G>C (n.117+31G>C) n.522+31G>C c.682+31G>C n.942+31G>C c.1523+31G>C (n.1523+31G>C) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1649+31G>C (n.1649+31G>C) n.1854+31G>C n.1760+31G>C n.1718G>C c.1739+31G>C (n.1739+31G>C) n.1806+31G>C n.1712+31G>C n.1670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224745G= | CA2245715338 | ACADVL | c.1751+31G= (n.1751+31G=) c.*1706+31G= (n.*1706+31G=) c.1685+31G= (n.1685+31G=) c.567G= c.1820+31G= (n.1820+31G=) n.113G= n.332+31G= n.1241G= n.323+31G= n.867+31G= c.486+31G= n.330G= c.117+31G= (n.117+31G=) n.522+31G= c.682+31G= n.942+31G= c.1523+31G= (n.1523+31G=) c.1709G= (p.Arg570=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1649+31G= (n.1649+31G=) n.1854+31G= n.1760+31G= n.1718G= c.1739+31G= (n.1739+31G=) n.1806+31G= n.1712+31G= n.1670G= | |
17 | g.7224745G>T | CA2838752715 | ACADVL | c.1751+31G>T (n.1751+31G>T) c.*1706+31G>T (n.*1706+31G>T) c.1685+31G>T (n.1685+31G>T) c.567G>T c.1820+31G>T (n.1820+31G>T) n.113G>T n.332+31G>T n.1241G>T n.323+31G>T n.867+31G>T c.486+31G>T n.330G>T c.117+31G>T (n.117+31G>T) n.522+31G>T c.682+31G>T n.942+31G>T c.1523+31G>T (n.1523+31G>T) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1649+31G>T (n.1649+31G>T) n.1854+31G>T n.1760+31G>T n.1718G>T c.1739+31G>T (n.1739+31G>T) n.1806+31G>T n.1712+31G>T n.1670G>T | |
17 | g.7224746C>A | CA2576147705 | ACADVL | c.1751+32C>A (n.1751+32C>A) c.*1706+32C>A (n.*1706+32C>A) c.1685+32C>A (n.1685+32C>A) c.568C>A c.1820+32C>A (n.1820+32C>A) n.114C>A n.332+32C>A n.1242C>A n.323+32C>A n.867+32C>A c.486+32C>A n.331C>A c.117+32C>A (n.117+32C>A) n.522+32C>A c.682+32C>A n.942+32C>A c.1523+32C>A (n.1523+32C>A) c.1710C>A (p.Arg570=) c.1608C>A (p.Arg536=) c.1649+32C>A (n.1649+32C>A) n.1854+32C>A n.1760+32C>A n.1719C>A c.1739+32C>A (n.1739+32C>A) n.1806+32C>A n.1712+32C>A n.1671C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224746C= | CA2245715342 | ACADVL | c.1751+32C= (n.1751+32C=) c.*1706+32C= (n.*1706+32C=) c.1685+32C= (n.1685+32C=) c.568C= c.1820+32C= (n.1820+32C=) n.114C= n.332+32C= n.1242C= n.323+32C= n.867+32C= c.486+32C= n.331C= c.117+32C= (n.117+32C=) n.522+32C= c.682+32C= n.942+32C= c.1523+32C= (n.1523+32C=) c.1710C= (p.Arg570=) c.1608C= (p.Arg536=) c.1649+32C= (n.1649+32C=) n.1854+32C= n.1760+32C= n.1719C= c.1739+32C= (n.1739+32C=) n.1806+32C= n.1712+32C= n.1671C= | |
17 | g.7224746C>T | CA287440965 | ACADVL | c.1751+32C>T (n.1751+32C>T) c.*1706+32C>T (n.*1706+32C>T) c.1685+32C>T (n.1685+32C>T) c.568C>T c.1820+32C>T (n.1820+32C>T) n.114C>T n.332+32C>T n.1242C>T n.323+32C>T n.867+32C>T c.486+32C>T n.331C>T c.117+32C>T (n.117+32C>T) n.522+32C>T c.682+32C>T n.942+32C>T c.1523+32C>T (n.1523+32C>T) c.1710C>T (p.Arg570=) c.1608C>T (p.Arg536=) c.1649+32C>T (n.1649+32C>T) n.1854+32C>T n.1760+32C>T n.1719C>T c.1739+32C>T (n.1739+32C>T) n.1806+32C>T n.1712+32C>T n.1671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224748G>A | CA2245715345 | ACADVL | c.1751+34G>A (n.1751+34G>A) c.*1706+34G>A (n.*1706+34G>A) c.1685+34G>A (n.1685+34G>A) c.570G>A c.1820+34G>A (n.1820+34G>A) n.116G>A n.332+34G>A n.1244G>A n.323+34G>A n.867+34G>A c.486+34G>A n.333G>A c.117+34G>A (n.117+34G>A) n.522+34G>A c.682+34G>A n.942+34G>A c.1523+34G>A (n.1523+34G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1610G>A (p.Arg537Lys) c.1649+34G>A (n.1649+34G>A) n.1854+34G>A n.1760+34G>A n.1721G>A c.1739+34G>A (n.1739+34G>A) n.1806+34G>A n.1712+34G>A n.1673G>A | dbSNP |
17 | g.7224748G>C | CA2635786660 | ACADVL | c.1751+34G>C (n.1751+34G>C) c.*1706+34G>C (n.*1706+34G>C) c.1685+34G>C (n.1685+34G>C) c.570G>C c.1820+34G>C (n.1820+34G>C) n.116G>C n.332+34G>C n.1244G>C n.323+34G>C n.867+34G>C c.486+34G>C n.333G>C c.117+34G>C (n.117+34G>C) n.522+34G>C c.682+34G>C n.942+34G>C c.1523+34G>C (n.1523+34G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1610G>C (p.Arg537Thr) c.1649+34G>C (n.1649+34G>C) n.1854+34G>C n.1760+34G>C n.1721G>C c.1739+34G>C (n.1739+34G>C) n.1806+34G>C n.1712+34G>C n.1673G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224748G= | CA2245715344 | ACADVL | c.1751+34G= (n.1751+34G=) c.*1706+34G= (n.*1706+34G=) c.1685+34G= (n.1685+34G=) c.570G= c.1820+34G= (n.1820+34G=) n.116G= n.332+34G= n.1244G= n.323+34G= n.867+34G= c.486+34G= n.333G= c.117+34G= (n.117+34G=) n.522+34G= c.682+34G= n.942+34G= c.1523+34G= (n.1523+34G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1649+34G= (n.1649+34G=) n.1854+34G= n.1760+34G= n.1721G= c.1739+34G= (n.1739+34G=) n.1806+34G= n.1712+34G= n.1673G= | |
17 | g.7224752dup | CA2832569743 | ACADVL | c.1751+38dup (n.1751+38dup) c.*1706+38dup (n.*1706+38dup) c.1685+38dup (n.1685+38dup) c.574dup c.1820+38dup (n.1820+38dup) n.120dup n.332+38dup n.1248dup n.323+38dup n.867+38dup c.486+38dup n.337dup c.117+38dup (n.117+38dup) n.522+38dup c.682+38dup n.942+38dup c.1523+38dup (n.1523+38dup) c.1716dup (p.Pro573AlafsTer26) c.1614dup (p.Pro539AlafsTer26) c.1649+38dup (n.1649+38dup) n.1854+38dup n.1760+38dup n.1725dup c.1739+38dup (n.1739+38dup) n.1806+38dup n.1712+38dup n.1677dup | |
17 | g.7224749G>A | CA2838752723 | ACADVL | c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) c.*1706+35G>A (n.*1706+35G>A) c.1685+35G>A (n.1685+35G>A) c.571G>A c.1820+35G>A (n.1820+35G>A) n.117G>A n.332+35G>A n.1245G>A n.323+35G>A n.867+35G>A c.486+35G>A n.334G>A c.117+35G>A (n.117+35G>A) n.522+35G>A c.682+35G>A n.942+35G>A c.1523+35G>A (n.1523+35G>A) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1611G>A (p.Arg537=) c.1649+35G>A (n.1649+35G>A) n.1854+35G>A n.1760+35G>A n.1722G>A c.1739+35G>A (n.1739+35G>A) n.1806+35G>A n.1712+35G>A n.1674G>A | |
17 | g.7224749G>C | CA8338245 | ACADVL | c.1751+35G>C (n.1751+35G>C) c.*1706+35G>C (n.*1706+35G>C) c.1685+35G>C (n.1685+35G>C) c.571G>C c.1820+35G>C (n.1820+35G>C) n.117G>C n.332+35G>C n.1245G>C n.323+35G>C n.867+35G>C c.486+35G>C n.334G>C c.117+35G>C (n.117+35G>C) n.522+35G>C c.682+35G>C n.942+35G>C c.1523+35G>C (n.1523+35G>C) c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.1649+35G>C (n.1649+35G>C) n.1854+35G>C n.1760+35G>C n.1722G>C c.1739+35G>C (n.1739+35G>C) n.1806+35G>C n.1712+35G>C n.1674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224749G= | CA2245715351 | ACADVL | c.1751+35G= (n.1751+35G=) c.*1706+35G= (n.*1706+35G=) c.1685+35G= (n.1685+35G=) c.571G= c.1820+35G= (n.1820+35G=) n.117G= n.332+35G= n.1245G= n.323+35G= n.867+35G= c.486+35G= n.334G= c.117+35G= (n.117+35G=) n.522+35G= c.682+35G= n.942+35G= c.1523+35G= (n.1523+35G=) c.1713G= (p.Arg571=) c.1611G= (p.Arg537=) c.1649+35G= (n.1649+35G=) n.1854+35G= n.1760+35G= n.1722G= c.1739+35G= (n.1739+35G=) n.1806+35G= n.1712+35G= n.1674G= | |
17 | g.7224749G>T | CA2838197138 | ACADVL | c.1751+35G>T (n.1751+35G>T) c.*1706+35G>T (n.*1706+35G>T) c.1685+35G>T (n.1685+35G>T) c.571G>T c.1820+35G>T (n.1820+35G>T) n.117G>T n.332+35G>T n.1245G>T n.323+35G>T n.867+35G>T c.486+35G>T n.334G>T c.117+35G>T (n.117+35G>T) n.522+35G>T c.682+35G>T n.942+35G>T c.1523+35G>T (n.1523+35G>T) c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1611G>T (p.Arg537Ser) c.1649+35G>T (n.1649+35G>T) n.1854+35G>T n.1760+35G>T n.1722G>T c.1739+35G>T (n.1739+35G>T) n.1806+35G>T n.1712+35G>T n.1674G>T | |
17 | g.7224749_7224754dup | CA8338244 | ACADVL | c.1751+35_1751+40dup (n.1751+35_1751+40dup) c.*1706+35_*1706+40dup (n.*1706+35_*1706+40dup) c.1685+35_1685+40dup (n.1685+35_1685+40dup) c.571_576dup c.1820+35_1820+40dup (n.1820+35_1820+40dup) n.117_122dup n.332+35_332+40dup n.1245_1250dup n.323+35_323+40dup n.867+35_867+40dup c.486+35_486+40dup n.334_339dup c.117+35_117+40dup (n.117+35_117+40dup) n.522+35_522+40dup c.682+35_682+40dup n.942+35_942+40dup c.1523+35_1523+40dup (n.1523+35_1523+40dup) c.1713_1718dup (p.Pro573_Gly574insGlyPro) c.1611_1616dup (p.Pro539_Gly540insGlyPro) c.1649+35_1649+40dup (n.1649+35_1649+40dup) n.1854+35_1854+40dup n.1760+35_1760+40dup n.1722_1727dup c.1739+35_1739+40dup (n.1739+35_1739+40dup) n.1806+35_1806+40dup n.1712+35_1712+40dup n.1674_1679dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224750G>A | CA287441002 | ACADVL | c.1751+36G>A (n.1751+36G>A) c.*1706+36G>A (n.*1706+36G>A) c.1685+36G>A (n.1685+36G>A) c.572G>A c.1820+36G>A (n.1820+36G>A) n.118G>A n.332+36G>A n.1246G>A n.323+36G>A n.867+36G>A c.486+36G>A n.335G>A c.117+36G>A (n.117+36G>A) n.522+36G>A c.682+36G>A n.942+36G>A c.1523+36G>A (n.1523+36G>A) c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.1612G>A (p.Gly538Arg) c.1649+36G>A (n.1649+36G>A) n.1854+36G>A n.1760+36G>A n.1723G>A c.1739+36G>A (n.1739+36G>A) n.1806+36G>A n.1712+36G>A n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224750G= | CA2245715366 | ACADVL | c.1751+36G= (n.1751+36G=) c.*1706+36G= (n.*1706+36G=) c.1685+36G= (n.1685+36G=) c.572G= c.1820+36G= (n.1820+36G=) n.118G= n.332+36G= n.1246G= n.323+36G= n.867+36G= c.486+36G= n.335G= c.117+36G= (n.117+36G=) n.522+36G= c.682+36G= n.942+36G= c.1523+36G= (n.1523+36G=) c.1714G= (p.Gly572=) c.1612G= (p.Gly538=) c.1649+36G= (n.1649+36G=) n.1854+36G= n.1760+36G= n.1723G= c.1739+36G= (n.1739+36G=) n.1806+36G= n.1712+36G= n.1675G= | |
17 | g.7224753_7224754insTTGGGC | CA919784481 | ACADVL | c.1751+39_1751+40insTTGGGC (n.1751+39_1751+40insTTGGGC) c.*1706+39_*1706+40insTTGGGC (n.*1706+39_*1706+40insTTGGGC) c.1685+39_1685+40insTTGGGC (n.1685+39_1685+40insTTGGGC) c.575_576insTTGGGC c.1820+39_1820+40insTTGGGC (n.1820+39_1820+40insTTGGGC) n.121_122insTTGGGC n.332+39_332+40insTTGGGC n.1249_1250insTTGGGC n.323+39_323+40insTTGGGC n.867+39_867+40insTTGGGC c.486+39_486+40insTTGGGC n.338_339insTTGGGC c.117+39_117+40insTTGGGC (n.117+39_117+40insTTGGGC) n.522+39_522+40insTTGGGC c.682+39_682+40insTTGGGC n.942+39_942+40insTTGGGC c.1523+39_1523+40insTTGGGC (n.1523+39_1523+40insTTGGGC) c.1717_1718insTTGGGC (p.Gly572_Pro573insLeuGly) c.1615_1616insTTGGGC (p.Gly538_Pro539insLeuGly) c.1649+39_1649+40insTTGGGC (n.1649+39_1649+40insTTGGGC) n.1854+39_1854+40insTTGGGC n.1760+39_1760+40insTTGGGC n.1726_1727insTTGGGC c.1739+39_1739+40insTTGGGC (n.1739+39_1739+40insTTGGGC) n.1806+39_1806+40insTTGGGC n.1712+39_1712+40insTTGGGC n.1678_1679insTTGGGC | dbSNP |
17 | g.7224758_7224763dup | CA8338246 | ACADVL | c.1751+44_1752-46dup (n.1751+44_1752-46dup) c.*1706+44_*1707-46dup (n.*1706+44_*1707-46dup) c.1685+44_1686-46dup (n.1685+44_1686-46dup) c.580_585dup c.1820+44_1821-46dup (n.1820+44_1821-46dup) n.126_131dup n.332+44_333-46dup n.1254_1259dup n.323+44_324-46dup n.867+44_868-46dup c.486+44_487-46dup n.343_348dup c.117+44_118-46dup (n.117+44_118-46dup) n.522+44_523-46dup c.682+44_683-46dup n.942+44_943-46dup c.1523+44_1524-46dup (n.1523+44_1524-46dup) c.1722_1727dup (p.Gly576_Ser577insProGly) c.1620_1625dup (p.Gly542_Ser543insProGly) c.1649+44_1650-46dup (n.1649+44_1650-46dup) n.1854+44_1855-46dup n.1760+44_1761-46dup n.1731_1736dup c.1739+44_1740-46dup (n.1739+44_1740-46dup) n.1806+44_1807-46dup n.1712+44_1713-46dup n.1683_1688dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224751G>A | CA2576147706 | ACADVL | c.1751+37G>A (n.1751+37G>A) c.*1706+37G>A (n.*1706+37G>A) c.1685+37G>A (n.1685+37G>A) c.573G>A c.1820+37G>A (n.1820+37G>A) n.119G>A n.332+37G>A n.1247G>A n.323+37G>A n.867+37G>A c.486+37G>A n.336G>A c.117+37G>A (n.117+37G>A) n.522+37G>A c.682+37G>A n.942+37G>A c.1523+37G>A (n.1523+37G>A) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.1613G>A (p.Gly538Glu) c.1649+37G>A (n.1649+37G>A) n.1854+37G>A n.1760+37G>A n.1724G>A c.1739+37G>A (n.1739+37G>A) n.1806+37G>A n.1712+37G>A n.1676G>A | |
17 | g.7224755_7224776dup | CA2635786669 | ACADVL | c.1751+41_1752-33dup (n.1751+41_1752-33dup) c.*1706+41_*1707-33dup (n.*1706+41_*1707-33dup) c.1685+41_1686-33dup (n.1685+41_1686-33dup) c.577_598dup c.1820+41_1821-33dup (n.1820+41_1821-33dup) n.123_144dup n.332+41_333-33dup n.1251_1272dup n.323+41_324-33dup n.867+41_868-33dup c.486+41_487-33dup n.340_361dup c.117+41_118-33dup (n.117+41_118-33dup) n.522+41_523-33dup c.682+41_683-33dup n.942+41_943-33dup c.1523+41_1524-33dup (n.1523+41_1524-33dup) c.1719_1740dup (p.Gln581TrpfsTer25) c.1617_1638dup (p.Gln547TrpfsTer25) c.1649+41_1650-33dup (n.1649+41_1650-33dup) n.1854+41_1855-33dup n.1760+41_1761-33dup n.1728_1749dup c.1739+41_1740-33dup (n.1739+41_1740-33dup) n.1806+41_1807-33dup n.1712+41_1713-33dup n.1680_1701dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224752G>A | CA8338247 | ACADVL | c.1751+38G>A (n.1751+38G>A) c.*1706+38G>A (n.*1706+38G>A) c.1685+38G>A (n.1685+38G>A) c.574G>A c.1820+38G>A (n.1820+38G>A) n.120G>A n.332+38G>A n.1248G>A n.323+38G>A n.867+38G>A c.486+38G>A n.337G>A c.117+38G>A (n.117+38G>A) n.522+38G>A c.682+38G>A n.942+38G>A c.1523+38G>A (n.1523+38G>A) c.1716G>A (p.Gly572=) c.1614G>A (p.Gly538=) c.1649+38G>A (n.1649+38G>A) n.1854+38G>A n.1760+38G>A n.1725G>A c.1739+38G>A (n.1739+38G>A) n.1806+38G>A n.1712+38G>A n.1677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224752G= | CA2245715377 | ACADVL | c.1751+38G= (n.1751+38G=) c.*1706+38G= (n.*1706+38G=) c.1685+38G= (n.1685+38G=) c.574G= c.1820+38G= (n.1820+38G=) n.120G= n.332+38G= n.1248G= n.323+38G= n.867+38G= c.486+38G= n.337G= c.117+38G= (n.117+38G=) n.522+38G= c.682+38G= n.942+38G= c.1523+38G= (n.1523+38G=) c.1716G= (p.Gly572=) c.1614G= (p.Gly538=) c.1649+38G= (n.1649+38G=) n.1854+38G= n.1760+38G= n.1725G= c.1739+38G= (n.1739+38G=) n.1806+38G= n.1712+38G= n.1677G= | |
17 | g.7224752G>T | CA2576147707 | ACADVL | c.1751+38G>T (n.1751+38G>T) c.*1706+38G>T (n.*1706+38G>T) c.1685+38G>T (n.1685+38G>T) c.574G>T c.1820+38G>T (n.1820+38G>T) n.120G>T n.332+38G>T n.1248G>T n.323+38G>T n.867+38G>T c.486+38G>T n.337G>T c.117+38G>T (n.117+38G>T) n.522+38G>T c.682+38G>T n.942+38G>T c.1523+38G>T (n.1523+38G>T) c.1716G>T (p.Gly572=) c.1614G>T (p.Gly538=) c.1649+38G>T (n.1649+38G>T) n.1854+38G>T n.1760+38G>T n.1725G>T c.1739+38G>T (n.1739+38G>T) n.1806+38G>T n.1712+38G>T n.1677G>T | |
17 | g.7224753C>A | CA2841827575 | ACADVL | c.1751+39C>A (n.1751+39C>A) c.*1706+39C>A (n.*1706+39C>A) c.1685+39C>A (n.1685+39C>A) c.575C>A c.1820+39C>A (n.1820+39C>A) n.121C>A n.332+39C>A n.1249C>A n.323+39C>A n.867+39C>A c.486+39C>A n.338C>A c.117+39C>A (n.117+39C>A) n.522+39C>A c.682+39C>A n.942+39C>A c.1523+39C>A (n.1523+39C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1649+39C>A (n.1649+39C>A) n.1854+39C>A n.1760+39C>A n.1726C>A c.1739+39C>A (n.1739+39C>A) n.1806+39C>A n.1712+39C>A n.1678C>A | |
17 | g.7224753C= | CA2245715383 | ACADVL | c.1751+39C= (n.1751+39C=) c.*1706+39C= (n.*1706+39C=) c.1685+39C= (n.1685+39C=) c.575C= c.1820+39C= (n.1820+39C=) n.121C= n.332+39C= n.1249C= n.323+39C= n.867+39C= c.486+39C= n.338C= c.117+39C= (n.117+39C=) n.522+39C= c.682+39C= n.942+39C= c.1523+39C= (n.1523+39C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.1615C= (p.Pro539=) c.1649+39C= (n.1649+39C=) n.1854+39C= n.1760+39C= n.1726C= c.1739+39C= (n.1739+39C=) n.1806+39C= n.1712+39C= n.1678C= | |
17 | g.7224753C>G | CA2245715384 | ACADVL | c.1751+39C>G (n.1751+39C>G) c.*1706+39C>G (n.*1706+39C>G) c.1685+39C>G (n.1685+39C>G) c.575C>G c.1820+39C>G (n.1820+39C>G) n.121C>G n.332+39C>G n.1249C>G n.323+39C>G n.867+39C>G c.486+39C>G n.338C>G c.117+39C>G (n.117+39C>G) n.522+39C>G c.682+39C>G n.942+39C>G c.1523+39C>G (n.1523+39C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1649+39C>G (n.1649+39C>G) n.1854+39C>G n.1760+39C>G n.1726C>G c.1739+39C>G (n.1739+39C>G) n.1806+39C>G n.1712+39C>G n.1678C>G | dbSNP |
17 | g.7224754dup | CA2635786673 | ACADVL | c.1751+40dup (n.1751+40dup) c.*1706+40dup (n.*1706+40dup) c.1685+40dup (n.1685+40dup) c.576dup c.1820+40dup (n.1820+40dup) n.122dup n.332+40dup n.1250dup n.323+40dup n.867+40dup c.486+40dup n.339dup c.117+40dup (n.117+40dup) n.522+40dup c.682+40dup n.942+40dup c.1523+40dup (n.1523+40dup) c.1718dup (p.Gly574TrpfsTer25) c.1616dup (p.Gly540TrpfsTer25) c.1649+40dup (n.1649+40dup) n.1854+40dup n.1760+40dup n.1727dup c.1739+40dup (n.1739+40dup) n.1806+40dup n.1712+40dup n.1679dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224754C>A | CA8338248 | ACADVL | c.1751+40C>A (n.1751+40C>A) c.*1706+40C>A (n.*1706+40C>A) c.1685+40C>A (n.1685+40C>A) c.576C>A c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) n.122C>A n.332+40C>A n.1250C>A n.323+40C>A n.867+40C>A c.486+40C>A n.339C>A c.117+40C>A (n.117+40C>A) n.522+40C>A c.682+40C>A n.942+40C>A c.1523+40C>A (n.1523+40C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1616C>A (p.Pro539His) c.1649+40C>A (n.1649+40C>A) n.1854+40C>A n.1760+40C>A n.1727C>A c.1739+40C>A (n.1739+40C>A) n.1806+40C>A n.1712+40C>A n.1679C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224754C= | CA2245715394 | ACADVL | c.1751+40C= (n.1751+40C=) c.*1706+40C= (n.*1706+40C=) c.1685+40C= (n.1685+40C=) c.576C= c.1820+40C= (n.1820+40C=) n.122C= n.332+40C= n.1250C= n.323+40C= n.867+40C= c.486+40C= n.339C= c.117+40C= (n.117+40C=) n.522+40C= c.682+40C= n.942+40C= c.1523+40C= (n.1523+40C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1649+40C= (n.1649+40C=) n.1854+40C= n.1760+40C= n.1727C= c.1739+40C= (n.1739+40C=) n.1806+40C= n.1712+40C= n.1679C= | |
17 | g.7224754C>G | CA2808367636 | ACADVL | c.1751+40C>G (n.1751+40C>G) c.*1706+40C>G (n.*1706+40C>G) c.1685+40C>G (n.1685+40C>G) c.576C>G c.1820+40C>G (n.1820+40C>G) n.122C>G n.332+40C>G n.1250C>G n.323+40C>G n.867+40C>G c.486+40C>G n.339C>G c.117+40C>G (n.117+40C>G) n.522+40C>G c.682+40C>G n.942+40C>G c.1523+40C>G (n.1523+40C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1649+40C>G (n.1649+40C>G) n.1854+40C>G n.1760+40C>G n.1727C>G c.1739+40C>G (n.1739+40C>G) n.1806+40C>G n.1712+40C>G n.1679C>G | |
17 | g.7224754C>T | CA981155209 | ACADVL | c.1751+40C>T (n.1751+40C>T) c.*1706+40C>T (n.*1706+40C>T) c.1685+40C>T (n.1685+40C>T) c.576C>T c.1820+40C>T (n.1820+40C>T) n.122C>T n.332+40C>T n.1250C>T n.323+40C>T n.867+40C>T c.486+40C>T n.339C>T c.117+40C>T (n.117+40C>T) n.522+40C>T c.682+40C>T n.942+40C>T c.1523+40C>T (n.1523+40C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1649+40C>T (n.1649+40C>T) n.1854+40C>T n.1760+40C>T n.1727C>T c.1739+40C>T (n.1739+40C>T) n.1806+40C>T n.1712+40C>T n.1679C>T | dbSNP |
17 | g.7224756G>A | CA2245715397 | ACADVL | c.1751+42G>A (n.1751+42G>A) c.*1706+42G>A (n.*1706+42G>A) c.1685+42G>A (n.1685+42G>A) c.578G>A c.1820+42G>A (n.1820+42G>A) n.124G>A n.332+42G>A n.1252G>A n.323+42G>A n.867+42G>A c.486+42G>A n.341G>A c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.522+42G>A c.682+42G>A n.942+42G>A c.1523+42G>A (n.1523+42G>A) c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1649+42G>A (n.1649+42G>A) n.1854+42G>A n.1760+42G>A n.1729G>A c.1739+42G>A (n.1739+42G>A) n.1806+42G>A n.1712+42G>A n.1681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224756G= | CA2245715396 | ACADVL | c.1751+42G= (n.1751+42G=) c.*1706+42G= (n.*1706+42G=) c.1685+42G= (n.1685+42G=) c.578G= c.1820+42G= (n.1820+42G=) n.124G= n.332+42G= n.1252G= n.323+42G= n.867+42G= c.486+42G= n.341G= c.117+42G= (n.117+42G=) n.522+42G= c.682+42G= n.942+42G= c.1523+42G= (n.1523+42G=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1649+42G= (n.1649+42G=) n.1854+42G= n.1760+42G= n.1729G= c.1739+42G= (n.1739+42G=) n.1806+42G= n.1712+42G= n.1681G= | |
17 | g.7224757G>T | CA2841827576 | ACADVL | c.1751+43G>T (n.1751+43G>T) c.*1706+43G>T (n.*1706+43G>T) c.1685+43G>T (n.1685+43G>T) c.579G>T c.1820+43G>T (n.1820+43G>T) n.125G>T n.332+43G>T n.1253G>T n.323+43G>T n.867+43G>T c.486+43G>T n.342G>T c.117+43G>T (n.117+43G>T) n.522+43G>T c.682+43G>T n.942+43G>T c.1523+43G>T (n.1523+43G>T) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1649+43G>T (n.1649+43G>T) n.1854+43G>T n.1760+43G>T n.1730G>T c.1739+43G>T (n.1739+43G>T) n.1806+43G>T n.1712+43G>T n.1682G>T | |
17 | g.7224758G= | CA2245715399 | ACADVL | c.1751+44G= (n.1751+44G=) c.*1706+44G= (n.*1706+44G=) c.1685+44G= (n.1685+44G=) c.580G= c.1820+44G= (n.1820+44G=) n.126G= n.332+44G= n.1254G= n.323+44G= n.867+44G= c.486+44G= n.343G= c.117+44G= (n.117+44G=) n.522+44G= c.682+44G= n.942+44G= c.1523+44G= (n.1523+44G=) c.1722G= (p.Gly574=) c.1620G= (p.Gly540=) c.1649+44G= (n.1649+44G=) n.1854+44G= n.1760+44G= n.1731G= c.1739+44G= (n.1739+44G=) n.1806+44G= n.1712+44G= n.1683G= | |
17 | g.7224758G>T | CA624860829 | ACADVL | c.1751+44G>T (n.1751+44G>T) c.*1706+44G>T (n.*1706+44G>T) c.1685+44G>T (n.1685+44G>T) c.580G>T c.1820+44G>T (n.1820+44G>T) n.126G>T n.332+44G>T n.1254G>T n.323+44G>T n.867+44G>T c.486+44G>T n.343G>T c.117+44G>T (n.117+44G>T) n.522+44G>T c.682+44G>T n.942+44G>T c.1523+44G>T (n.1523+44G>T) c.1722G>T (p.Gly574=) c.1620G>T (p.Gly540=) c.1649+44G>T (n.1649+44G>T) n.1854+44G>T n.1760+44G>T n.1731G>T c.1739+44G>T (n.1739+44G>T) n.1806+44G>T n.1712+44G>T n.1683G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224760C= | CA2245715404 | ACADVL | c.1751+46C= (n.1751+46C=) c.*1706+46C= (n.*1706+46C=) c.1685+46C= (n.1685+46C=) c.582C= c.1820+46C= (n.1820+46C=) n.128C= n.332+46C= n.1256C= n.323+46C= n.867+46C= c.486+46C= n.345C= c.117+46C= (n.117+46C=) n.522+46C= c.682+46C= n.942+46C= c.1523+46C= (n.1523+46C=) c.1724C= (p.Pro575=) c.1622C= (p.Pro541=) c.1649+46C= (n.1649+46C=) n.1854+46C= n.1760+46C= n.1733C= c.1739+46C= (n.1739+46C=) n.1806+46C= n.1712+46C= n.1685C= | |
17 | g.7224760C>G | CA8338249 | ACADVL | c.1751+46C>G (n.1751+46C>G) c.*1706+46C>G (n.*1706+46C>G) c.1685+46C>G (n.1685+46C>G) c.582C>G c.1820+46C>G (n.1820+46C>G) n.128C>G n.332+46C>G n.1256C>G n.323+46C>G n.867+46C>G c.486+46C>G n.345C>G c.117+46C>G (n.117+46C>G) n.522+46C>G c.682+46C>G n.942+46C>G c.1523+46C>G (n.1523+46C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1649+46C>G (n.1649+46C>G) n.1854+46C>G n.1760+46C>G n.1733C>G c.1739+46C>G (n.1739+46C>G) n.1806+46C>G n.1712+46C>G n.1685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224761T>C | CA624860830 | ACADVL | c.1752-48T>C (n.1752-48T>C) c.*1707-48T>C (n.*1707-48T>C) c.1686-48T>C (n.1686-48T>C) c.583T>C c.1821-48T>C (n.1821-48T>C) n.129T>C n.333-48T>C n.1257T>C n.324-48T>C n.868-48T>C c.487-48T>C n.346T>C c.118-48T>C (n.118-48T>C) n.523-48T>C c.683-48T>C n.943-48T>C c.1524-48T>C (n.1524-48T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1623T>C (p.Pro541=) c.1650-48T>C (n.1650-48T>C) n.1855-48T>C n.1761-48T>C n.1734T>C c.1740-48T>C (n.1740-48T>C) n.1807-48T>C n.1713-48T>C n.1686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224761T= | CA2245715409 | ACADVL | c.1752-48T= (n.1752-48T=) c.*1707-48T= (n.*1707-48T=) c.1686-48T= (n.1686-48T=) c.583T= c.1821-48T= (n.1821-48T=) n.129T= n.333-48T= n.1257T= n.324-48T= n.868-48T= c.487-48T= n.346T= c.118-48T= (n.118-48T=) n.523-48T= c.683-48T= n.943-48T= c.1524-48T= (n.1524-48T=) c.1725T= (p.Pro575=) c.1623T= (p.Pro541=) c.1650-48T= (n.1650-48T=) n.1855-48T= n.1761-48T= n.1734T= c.1740-48T= (n.1740-48T=) n.1807-48T= n.1713-48T= n.1686T= | |
17 | g.7224762G>A | CA624860831 | ACADVL | c.1752-47G>A (n.1752-47G>A) c.*1707-47G>A (n.*1707-47G>A) c.1686-47G>A (n.1686-47G>A) c.584G>A c.1821-47G>A (n.1821-47G>A) n.130G>A n.333-47G>A n.1258G>A n.324-47G>A n.868-47G>A c.487-47G>A n.347G>A c.118-47G>A (n.118-47G>A) n.523-47G>A c.683-47G>A n.943-47G>A c.1524-47G>A (n.1524-47G>A) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1624G>A (p.Gly542Arg) c.1650-47G>A (n.1650-47G>A) n.1855-47G>A n.1761-47G>A n.1735G>A c.1740-47G>A (n.1740-47G>A) n.1807-47G>A n.1713-47G>A n.1687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224762G= | CA2245715410 | ACADVL | c.1752-47G= (n.1752-47G=) c.*1707-47G= (n.*1707-47G=) c.1686-47G= (n.1686-47G=) c.584G= c.1821-47G= (n.1821-47G=) n.130G= n.333-47G= n.1258G= n.324-47G= n.868-47G= c.487-47G= n.347G= c.118-47G= (n.118-47G=) n.523-47G= c.683-47G= n.943-47G= c.1524-47G= (n.1524-47G=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1624G= (p.Gly542=) c.1650-47G= (n.1650-47G=) n.1855-47G= n.1761-47G= n.1735G= c.1740-47G= (n.1740-47G=) n.1807-47G= n.1713-47G= n.1687G= | |
17 | g.7224764A>G | CA2576147708 | ACADVL | c.1752-45A>G (n.1752-45A>G) c.*1707-45A>G (n.*1707-45A>G) c.1686-45A>G (n.1686-45A>G) c.586A>G c.1821-45A>G (n.1821-45A>G) n.132A>G n.333-45A>G n.1260A>G n.324-45A>G n.868-45A>G c.487-45A>G n.349A>G c.118-45A>G (n.118-45A>G) n.523-45A>G c.683-45A>G n.943-45A>G c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.1728A>G (p.Gly576=) c.1626A>G (p.Gly542=) c.1650-45A>G (n.1650-45A>G) n.1855-45A>G n.1761-45A>G n.1737A>G c.1740-45A>G (n.1740-45A>G) n.1807-45A>G n.1713-45A>G n.1689A>G | |
17 | g.7224765T>C | CA2576147709 | ACADVL | c.1752-44T>C (n.1752-44T>C) c.*1707-44T>C (n.*1707-44T>C) c.1686-44T>C (n.1686-44T>C) c.587T>C c.1821-44T>C (n.1821-44T>C) n.133T>C n.333-44T>C n.1261T>C n.324-44T>C n.868-44T>C c.487-44T>C n.350T>C c.118-44T>C (n.118-44T>C) n.523-44T>C c.683-44T>C n.943-44T>C c.1524-44T>C (n.1524-44T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1650-44T>C (n.1650-44T>C) n.1855-44T>C n.1761-44T>C n.1738T>C c.1740-44T>C (n.1740-44T>C) n.1807-44T>C n.1713-44T>C n.1690T>C | |
17 | g.7224767C= | CA2245715415 | ACADVL | c.1752-42C= (n.1752-42C=) c.*1707-42C= (n.*1707-42C=) c.1686-42C= (n.1686-42C=) c.589C= c.1821-42C= (n.1821-42C=) n.135C= n.333-42C= n.1263C= n.324-42C= n.868-42C= c.487-42C= n.352C= c.118-42C= (n.118-42C=) n.523-42C= c.683-42C= n.943-42C= c.1524-42C= (n.1524-42C=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1650-42C= (n.1650-42C=) n.1855-42C= n.1761-42C= n.1740C= c.1740-42C= (n.1740-42C=) n.1807-42C= n.1713-42C= n.1692C= | |
17 | g.7224767C>T | CA2245715413 | ACADVL | c.1752-42C>T (n.1752-42C>T) c.*1707-42C>T (n.*1707-42C>T) c.1686-42C>T (n.1686-42C>T) c.589C>T c.1821-42C>T (n.1821-42C>T) n.135C>T n.333-42C>T n.1263C>T n.324-42C>T n.868-42C>T c.487-42C>T n.352C>T c.118-42C>T (n.118-42C>T) n.523-42C>T c.683-42C>T n.943-42C>T c.1524-42C>T (n.1524-42C>T) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1650-42C>T (n.1650-42C>T) n.1855-42C>T n.1761-42C>T n.1740C>T c.1740-42C>T (n.1740-42C>T) n.1807-42C>T n.1713-42C>T n.1692C>T | dbSNP |
17 | g.7224769A= | CA2245715434 | ACADVL | c.1752-40A= (n.1752-40A=) c.*1707-40A= (n.*1707-40A=) c.1686-40A= (n.1686-40A=) c.591A= c.1821-40A= (n.1821-40A=) n.137A= n.333-40A= n.1265A= n.324-40A= n.868-40A= c.487-40A= n.354A= c.118-40A= (n.118-40A=) n.523-40A= c.683-40A= n.943-40A= c.1524-40A= (n.1524-40A=) c.1733A= (p.Gln578=) c.1631A= (p.Gln544=) c.1650-40A= (n.1650-40A=) n.1855-40A= n.1761-40A= n.1742A= c.1740-40A= (n.1740-40A=) n.1807-40A= n.1713-40A= n.1694A= | |
17 | g.7224769A>C | CA2245715437 | ACADVL | c.1752-40A>C (n.1752-40A>C) c.*1707-40A>C (n.*1707-40A>C) c.1686-40A>C (n.1686-40A>C) c.591A>C c.1821-40A>C (n.1821-40A>C) n.137A>C n.333-40A>C n.1265A>C n.324-40A>C n.868-40A>C c.487-40A>C n.354A>C c.118-40A>C (n.118-40A>C) n.523-40A>C c.683-40A>C n.943-40A>C c.1524-40A>C (n.1524-40A>C) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1650-40A>C (n.1650-40A>C) n.1855-40A>C n.1761-40A>C n.1742A>C c.1740-40A>C (n.1740-40A>C) n.1807-40A>C n.1713-40A>C n.1694A>C | dbSNP |
17 | g.7224770G>T | CA2839899642 | ACADVL | c.1752-39G>T (n.1752-39G>T) c.*1707-39G>T (n.*1707-39G>T) c.1686-39G>T (n.1686-39G>T) c.592G>T c.1821-39G>T (n.1821-39G>T) n.138G>T n.333-39G>T n.1266G>T n.324-39G>T n.868-39G>T c.487-39G>T n.355G>T c.118-39G>T (n.118-39G>T) n.523-39G>T c.683-39G>T n.943-39G>T c.1524-39G>T (n.1524-39G>T) c.1734G>T (p.Gln578His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.1650-39G>T (n.1650-39G>T) n.1855-39G>T n.1761-39G>T n.1743G>T c.1740-39G>T (n.1740-39G>T) n.1807-39G>T n.1713-39G>T n.1695G>T | |
17 | g.7224771C= | CA2245715441 | ACADVL | c.1752-38C= (n.1752-38C=) c.*1707-38C= (n.*1707-38C=) c.1686-38C= (n.1686-38C=) c.593C= c.1821-38C= (n.1821-38C=) n.139C= n.333-38C= n.1267C= n.324-38C= n.868-38C= c.487-38C= n.356C= c.118-38C= (n.118-38C=) n.523-38C= c.683-38C= n.943-38C= c.1524-38C= (n.1524-38C=) c.1735C= (p.Pro579=) c.1633C= (p.Pro545=) c.1650-38C= (n.1650-38C=) n.1855-38C= n.1761-38C= n.1744C= c.1740-38C= (n.1740-38C=) n.1807-38C= n.1713-38C= n.1696C= | |
17 | g.7224771C>G | CA2635786688 | ACADVL | c.1752-38C>G (n.1752-38C>G) c.*1707-38C>G (n.*1707-38C>G) c.1686-38C>G (n.1686-38C>G) c.593C>G c.1821-38C>G (n.1821-38C>G) n.139C>G n.333-38C>G n.1267C>G n.324-38C>G n.868-38C>G c.487-38C>G n.356C>G c.118-38C>G (n.118-38C>G) n.523-38C>G c.683-38C>G n.943-38C>G c.1524-38C>G (n.1524-38C>G) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1650-38C>G (n.1650-38C>G) n.1855-38C>G n.1761-38C>G n.1744C>G c.1740-38C>G (n.1740-38C>G) n.1807-38C>G n.1713-38C>G n.1696C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224771C>T | CA624860832 | ACADVL | c.1752-38C>T (n.1752-38C>T) c.*1707-38C>T (n.*1707-38C>T) c.1686-38C>T (n.1686-38C>T) c.593C>T c.1821-38C>T (n.1821-38C>T) n.139C>T n.333-38C>T n.1267C>T n.324-38C>T n.868-38C>T c.487-38C>T n.356C>T c.118-38C>T (n.118-38C>T) n.523-38C>T c.683-38C>T n.943-38C>T c.1524-38C>T (n.1524-38C>T) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1650-38C>T (n.1650-38C>T) n.1855-38C>T n.1761-38C>T n.1744C>T c.1740-38C>T (n.1740-38C>T) n.1807-38C>T n.1713-38C>T n.1696C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224772C>A | CA8338251 | ACADVL | c.1752-37C>A (n.1752-37C>A) c.*1707-37C>A (n.*1707-37C>A) c.1686-37C>A (n.1686-37C>A) c.594C>A c.1821-37C>A (n.1821-37C>A) n.140C>A n.333-37C>A n.1268C>A n.324-37C>A n.868-37C>A c.487-37C>A n.357C>A c.118-37C>A (n.118-37C>A) n.523-37C>A c.683-37C>A n.943-37C>A c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.1736C>A (p.Pro579Gln) c.1634C>A (p.Pro545Gln) c.1650-37C>A (n.1650-37C>A) n.1855-37C>A n.1761-37C>A n.1745C>A c.1740-37C>A (n.1740-37C>A) n.1807-37C>A n.1713-37C>A n.1697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224772C= | CA2245715447 | ACADVL | c.1752-37C= (n.1752-37C=) c.*1707-37C= (n.*1707-37C=) c.1686-37C= (n.1686-37C=) c.594C= c.1821-37C= (n.1821-37C=) n.140C= n.333-37C= n.1268C= n.324-37C= n.868-37C= c.487-37C= n.357C= c.118-37C= (n.118-37C=) n.523-37C= c.683-37C= n.943-37C= c.1524-37C= (n.1524-37C=) c.1736C= (p.Pro579=) c.1634C= (p.Pro545=) c.1650-37C= (n.1650-37C=) n.1855-37C= n.1761-37C= n.1745C= c.1740-37C= (n.1740-37C=) n.1807-37C= n.1713-37C= n.1697C= | |
17 | g.7224772C>T | CA8338250 | ACADVL | c.1752-37C>T (n.1752-37C>T) c.*1707-37C>T (n.*1707-37C>T) c.1686-37C>T (n.1686-37C>T) c.594C>T c.1821-37C>T (n.1821-37C>T) n.140C>T n.333-37C>T n.1268C>T n.324-37C>T n.868-37C>T c.487-37C>T n.357C>T c.118-37C>T (n.118-37C>T) n.523-37C>T c.683-37C>T n.943-37C>T c.1524-37C>T (n.1524-37C>T) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1650-37C>T (n.1650-37C>T) n.1855-37C>T n.1761-37C>T n.1745C>T c.1740-37C>T (n.1740-37C>T) n.1807-37C>T n.1713-37C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224772_7224774delinsCGG | CA2245715443 | ACADVL | c.1752-37_1752-35delinsCGG (n.1752-37_1752-35delinsCGG) c.*1707-37_*1707-35delinsCGG (n.*1707-37_*1707-35delinsCGG) c.1686-37_1686-35delinsCGG (n.1686-37_1686-35delinsCGG) c.594_596delinsCGG c.1821-37_1821-35delinsCGG (n.1821-37_1821-35delinsCGG) n.140_142delinsCGG n.333-37_333-35delinsCGG n.1268_1270delinsCGG n.324-37_324-35delinsCGG n.868-37_868-35delinsCGG c.487-37_487-35delinsCGG n.357_359delinsCGG c.118-37_118-35delinsCGG (n.118-37_118-35delinsCGG) n.523-37_523-35delinsCGG c.683-37_683-35delinsCGG n.943-37_943-35delinsCGG c.1524-37_1524-35delinsCGG (n.1524-37_1524-35delinsCGG) c.1736_1738delinsCGG (p.Pro579=) c.1634_1636delinsCGG (p.Pro545=) c.1650-37_1650-35delinsCGG (n.1650-37_1650-35delinsCGG) n.1855-37_1855-35delinsCGG n.1761-37_1761-35delinsCGG n.1745_1747delinsCGG c.1740-37_1740-35delinsCGG (n.1740-37_1740-35delinsCGG) n.1807-37_1807-35delinsCGG n.1713-37_1713-35delinsCGG n.1697_1699delinsCGG | |
17 | g.7224773G>A | CA8338252 | ACADVL | c.1752-36G>A (n.1752-36G>A) c.*1707-36G>A (n.*1707-36G>A) c.1686-36G>A (n.1686-36G>A) c.595G>A c.1821-36G>A (n.1821-36G>A) n.141G>A n.333-36G>A n.1269G>A n.324-36G>A n.868-36G>A c.487-36G>A n.358G>A c.118-36G>A (n.118-36G>A) n.523-36G>A c.683-36G>A n.943-36G>A c.1524-36G>A (n.1524-36G>A) c.1737G>A (p.Pro579=) c.1635G>A (p.Pro545=) c.1650-36G>A (n.1650-36G>A) n.1855-36G>A n.1761-36G>A n.1746G>A c.1740-36G>A (n.1740-36G>A) n.1807-36G>A n.1713-36G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224773G>C | CA8338253 | ACADVL | c.1752-36G>C (n.1752-36G>C) c.*1707-36G>C (n.*1707-36G>C) c.1686-36G>C (n.1686-36G>C) c.595G>C c.1821-36G>C (n.1821-36G>C) n.141G>C n.333-36G>C n.1269G>C n.324-36G>C n.868-36G>C c.487-36G>C n.358G>C c.118-36G>C (n.118-36G>C) n.523-36G>C c.683-36G>C n.943-36G>C c.1524-36G>C (n.1524-36G>C) c.1737G>C (p.Pro579=) c.1635G>C (p.Pro545=) c.1650-36G>C (n.1650-36G>C) n.1855-36G>C n.1761-36G>C n.1746G>C c.1740-36G>C (n.1740-36G>C) n.1807-36G>C n.1713-36G>C n.1698G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224773G= | CA2245715454 | ACADVL | c.1752-36G= (n.1752-36G=) c.*1707-36G= (n.*1707-36G=) c.1686-36G= (n.1686-36G=) c.595G= c.1821-36G= (n.1821-36G=) n.141G= n.333-36G= n.1269G= n.324-36G= n.868-36G= c.487-36G= n.358G= c.118-36G= (n.118-36G=) n.523-36G= c.683-36G= n.943-36G= c.1524-36G= (n.1524-36G=) c.1737G= (p.Pro579=) c.1635G= (p.Pro545=) c.1650-36G= (n.1650-36G=) n.1855-36G= n.1761-36G= n.1746G= c.1740-36G= (n.1740-36G=) n.1807-36G= n.1713-36G= n.1698G= | |
17 | g.7224773_7224774del | CA2245715453 | ACADVL | c.1752-36_1752-35del (n.1752-36_1752-35del) c.*1707-36_*1707-35del (n.*1707-36_*1707-35del) c.1686-36_1686-35del (n.1686-36_1686-35del) c.595_596del c.1821-36_1821-35del (n.1821-36_1821-35del) n.141_142del n.333-36_333-35del n.1269_1270del n.324-36_324-35del n.868-36_868-35del c.487-36_487-35del n.358_359del c.118-36_118-35del (n.118-36_118-35del) n.523-36_523-35del c.683-36_683-35del n.943-36_943-35del c.1524-36_1524-35del (n.1524-36_1524-35del) c.1737_1738del (p.Ala580ProfsTer18) c.1635_1636del (p.Ala546ProfsTer18) c.1650-36_1650-35del (n.1650-36_1650-35del) n.1855-36_1855-35del n.1761-36_1761-35del n.1746_1747del c.1740-36_1740-35del (n.1740-36_1740-35del) n.1807-36_1807-35del n.1713-36_1713-35del n.1698_1699del | dbSNP |
17 | g.7224774G>A | CA624860833 | ACADVL | c.1752-35G>A (n.1752-35G>A) c.*1707-35G>A (n.*1707-35G>A) c.1686-35G>A (n.1686-35G>A) c.596G>A c.1821-35G>A (n.1821-35G>A) n.142G>A n.333-35G>A n.1270G>A n.324-35G>A n.868-35G>A c.487-35G>A n.359G>A c.118-35G>A (n.118-35G>A) n.523-35G>A c.683-35G>A n.943-35G>A c.1524-35G>A (n.1524-35G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1650-35G>A (n.1650-35G>A) n.1855-35G>A n.1761-35G>A n.1747G>A c.1740-35G>A (n.1740-35G>A) n.1807-35G>A n.1713-35G>A n.1699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224774G= | CA2245715458 | ACADVL | c.1752-35G= (n.1752-35G=) c.*1707-35G= (n.*1707-35G=) c.1686-35G= (n.1686-35G=) c.596G= c.1821-35G= (n.1821-35G=) n.142G= n.333-35G= n.1270G= n.324-35G= n.868-35G= c.487-35G= n.359G= c.118-35G= (n.118-35G=) n.523-35G= c.683-35G= n.943-35G= c.1524-35G= (n.1524-35G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.1636G= (p.Ala546=) c.1650-35G= (n.1650-35G=) n.1855-35G= n.1761-35G= n.1747G= c.1740-35G= (n.1740-35G=) n.1807-35G= n.1713-35G= n.1699G= | |
17 | g.7224775C>A | CA2635786709 | ACADVL | c.1752-34C>A (n.1752-34C>A) c.*1707-34C>A (n.*1707-34C>A) c.1686-34C>A (n.1686-34C>A) c.597C>A c.1821-34C>A (n.1821-34C>A) n.143C>A n.333-34C>A n.1271C>A n.324-34C>A n.868-34C>A c.487-34C>A n.360C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) n.523-34C>A c.683-34C>A n.943-34C>A c.1524-34C>A (n.1524-34C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1650-34C>A (n.1650-34C>A) n.1855-34C>A n.1761-34C>A n.1748C>A c.1740-34C>A (n.1740-34C>A) n.1807-34C>A n.1713-34C>A n.1700C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224775C>G | CA2635786710 | ACADVL | c.1752-34C>G (n.1752-34C>G) c.*1707-34C>G (n.*1707-34C>G) c.1686-34C>G (n.1686-34C>G) c.597C>G c.1821-34C>G (n.1821-34C>G) n.143C>G n.333-34C>G n.1271C>G n.324-34C>G n.868-34C>G c.487-34C>G n.360C>G c.118-34C>G (n.118-34C>G) n.523-34C>G c.683-34C>G n.943-34C>G c.1524-34C>G (n.1524-34C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1650-34C>G (n.1650-34C>G) n.1855-34C>G n.1761-34C>G n.1748C>G c.1740-34C>G (n.1740-34C>G) n.1807-34C>G n.1713-34C>G n.1700C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224776C= | CA2245715469 | ACADVL | c.1752-33C= (n.1752-33C=) c.*1707-33C= (n.*1707-33C=) c.1686-33C= (n.1686-33C=) c.598C= c.1821-33C= (n.1821-33C=) n.144C= n.333-33C= n.1272C= n.324-33C= n.868-33C= c.487-33C= n.361C= c.118-33C= (n.118-33C=) n.523-33C= c.683-33C= n.943-33C= c.1524-33C= (n.1524-33C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1638C= (p.Ala546=) c.1650-33C= (n.1650-33C=) n.1855-33C= n.1761-33C= n.1749C= c.1740-33C= (n.1740-33C=) n.1807-33C= n.1713-33C= n.1701C= | |
17 | g.7224776C>T | CA8338255 | ACADVL | c.1752-33C>T (n.1752-33C>T) c.*1707-33C>T (n.*1707-33C>T) c.1686-33C>T (n.1686-33C>T) c.598C>T c.1821-33C>T (n.1821-33C>T) n.144C>T n.333-33C>T n.1272C>T n.324-33C>T n.868-33C>T c.487-33C>T n.361C>T c.118-33C>T (n.118-33C>T) n.523-33C>T c.683-33C>T n.943-33C>T c.1524-33C>T (n.1524-33C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1638C>T (p.Ala546=) c.1650-33C>T (n.1650-33C>T) n.1855-33C>T n.1761-33C>T n.1749C>T c.1740-33C>T (n.1740-33C>T) n.1807-33C>T n.1713-33C>T n.1701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224776_7224778del | CA913013649 | ACADVL | c.1752-33_1752-31del (n.1752-33_1752-31del) c.*1707-33_*1707-31del (n.*1707-33_*1707-31del) c.1686-33_1686-31del (n.1686-33_1686-31del) c.598_600del c.1821-33_1821-31del (n.1821-33_1821-31del) n.144_146del n.333-33_333-31del n.1272_1274del n.324-33_324-31del n.868-33_868-31del c.487-33_487-31del n.361_363del c.118-33_118-31del (n.118-33_118-31del) n.523-33_523-31del c.683-33_683-31del n.943-33_943-31del c.1524-33_1524-31del (n.1524-33_1524-31del) c.1740_1742del (p.Gln581del) c.1638_1640del (p.Gln547del) c.1650-33_1650-31del (n.1650-33_1650-31del) n.1855-33_1855-31del n.1761-33_1761-31del n.1749_1751del c.1740-33_1740-31del (n.1740-33_1740-31del) n.1807-33_1807-31del n.1713-33_1713-31del n.1701_1703del | |
17 | g.7224776_7224778delinsCCA | CA2245715465 | ACADVL | c.1752-33_1752-31delinsCCA (n.1752-33_1752-31delinsCCA) c.*1707-33_*1707-31delinsCCA (n.*1707-33_*1707-31delinsCCA) c.1686-33_1686-31delinsCCA (n.1686-33_1686-31delinsCCA) c.598_600delinsCCA c.1821-33_1821-31delinsCCA (n.1821-33_1821-31delinsCCA) n.144_146delinsCCA n.333-33_333-31delinsCCA n.1272_1274delinsCCA n.324-33_324-31delinsCCA n.868-33_868-31delinsCCA c.487-33_487-31delinsCCA n.361_363delinsCCA c.118-33_118-31delinsCCA (n.118-33_118-31delinsCCA) n.523-33_523-31delinsCCA c.683-33_683-31delinsCCA n.943-33_943-31delinsCCA c.1524-33_1524-31delinsCCA (n.1524-33_1524-31delinsCCA) c.1740_1742delinsCCA (p.Ala580=) c.1638_1640delinsCCA (p.Ala546=) c.1650-33_1650-31delinsCCA (n.1650-33_1650-31delinsCCA) n.1855-33_1855-31delinsCCA n.1761-33_1761-31delinsCCA n.1749_1751delinsCCA c.1740-33_1740-31delinsCCA (n.1740-33_1740-31delinsCCA) n.1807-33_1807-31delinsCCA n.1713-33_1713-31delinsCCA n.1701_1703delinsCCA | |
17 | g.7224777C>A | CA2635786720 | ACADVL | c.1752-32C>A (n.1752-32C>A) c.*1707-32C>A (n.*1707-32C>A) c.1686-32C>A (n.1686-32C>A) c.599C>A c.1821-32C>A (n.1821-32C>A) n.145C>A n.333-32C>A n.1273C>A n.324-32C>A n.868-32C>A c.487-32C>A n.362C>A c.118-32C>A (n.118-32C>A) n.523-32C>A c.683-32C>A n.943-32C>A c.1524-32C>A (n.1524-32C>A) c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1650-32C>A (n.1650-32C>A) n.1855-32C>A n.1761-32C>A n.1750C>A c.1740-32C>A (n.1740-32C>A) n.1807-32C>A n.1713-32C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224777C>T | CA2635786721 | ACADVL | c.1752-32C>T (n.1752-32C>T) c.*1707-32C>T (n.*1707-32C>T) c.1686-32C>T (n.1686-32C>T) c.599C>T c.1821-32C>T (n.1821-32C>T) n.145C>T n.333-32C>T n.1273C>T n.324-32C>T n.868-32C>T c.487-32C>T n.362C>T c.118-32C>T (n.118-32C>T) n.523-32C>T c.683-32C>T n.943-32C>T c.1524-32C>T (n.1524-32C>T) c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1650-32C>T (n.1650-32C>T) n.1855-32C>T n.1761-32C>T n.1750C>T c.1740-32C>T (n.1740-32C>T) n.1807-32C>T n.1713-32C>T n.1702C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224777_7224778del | CA8338254 | ACADVL | c.1752-32_1752-31del (n.1752-32_1752-31del) c.*1707-32_*1707-31del (n.*1707-32_*1707-31del) c.1686-32_1686-31del (n.1686-32_1686-31del) c.599_600del c.1821-32_1821-31del (n.1821-32_1821-31del) n.145_146del n.333-32_333-31del n.1273_1274del n.324-32_324-31del n.868-32_868-31del c.487-32_487-31del n.362_363del c.118-32_118-31del (n.118-32_118-31del) n.523-32_523-31del c.683-32_683-31del n.943-32_943-31del c.1524-32_1524-31del (n.1524-32_1524-31del) c.1741_1742del (p.Gln581AspfsTer17) c.1639_1640del (p.Gln547AspfsTer17) c.1650-32_1650-31del (n.1650-32_1650-31del) n.1855-32_1855-31del n.1761-32_1761-31del n.1750_1751del c.1740-32_1740-31del (n.1740-32_1740-31del) n.1807-32_1807-31del n.1713-32_1713-31del n.1702_1703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224778A= | CA2245715486 | ACADVL | c.1752-31A= (n.1752-31A=) c.*1707-31A= (n.*1707-31A=) c.1686-31A= (n.1686-31A=) c.600A= c.1821-31A= (n.1821-31A=) n.146A= n.333-31A= n.1274A= n.324-31A= n.868-31A= c.487-31A= n.363A= c.118-31A= (n.118-31A=) n.523-31A= c.683-31A= n.943-31A= c.1524-31A= (n.1524-31A=) c.1742A= (p.Gln581=) c.1640A= (p.Gln547=) c.1650-31A= (n.1650-31A=) n.1855-31A= n.1761-31A= n.1751A= c.1740-31A= (n.1740-31A=) n.1807-31A= n.1713-31A= n.1703A= | |
17 | g.7224778A>G | CA2245715482 | ACADVL | c.1752-31A>G (n.1752-31A>G) c.*1707-31A>G (n.*1707-31A>G) c.1686-31A>G (n.1686-31A>G) c.600A>G c.1821-31A>G (n.1821-31A>G) n.146A>G n.333-31A>G n.1274A>G n.324-31A>G n.868-31A>G c.487-31A>G n.363A>G c.118-31A>G (n.118-31A>G) n.523-31A>G c.683-31A>G n.943-31A>G c.1524-31A>G (n.1524-31A>G) c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1650-31A>G (n.1650-31A>G) n.1855-31A>G n.1761-31A>G n.1751A>G c.1740-31A>G (n.1740-31A>G) n.1807-31A>G n.1713-31A>G n.1703A>G | dbSNP |
17 | g.7224779G= | CA2245715490 | ACADVL | c.1752-30G= (n.1752-30G=) c.*1707-30G= (n.*1707-30G=) c.1686-30G= (n.1686-30G=) c.601G= c.1821-30G= (n.1821-30G=) n.147G= n.333-30G= n.1275G= n.324-30G= n.868-30G= c.487-30G= n.364G= c.118-30G= (n.118-30G=) n.523-30G= c.683-30G= n.943-30G= c.1524-30G= (n.1524-30G=) c.1743G= (p.Gln581=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1650-30G= (n.1650-30G=) n.1855-30G= n.1761-30G= n.1752G= c.1740-30G= (n.1740-30G=) n.1807-30G= n.1713-30G= n.1704G= | |
17 | g.7224779G>T | CA8338256 | ACADVL | c.1752-30G>T (n.1752-30G>T) c.*1707-30G>T (n.*1707-30G>T) c.1686-30G>T (n.1686-30G>T) c.601G>T c.1821-30G>T (n.1821-30G>T) n.147G>T n.333-30G>T n.1275G>T n.324-30G>T n.868-30G>T c.487-30G>T n.364G>T c.118-30G>T (n.118-30G>T) n.523-30G>T c.683-30G>T n.943-30G>T c.1524-30G>T (n.1524-30G>T) c.1743G>T (p.Gln581His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1650-30G>T (n.1650-30G>T) n.1855-30G>T n.1761-30G>T n.1752G>T c.1740-30G>T (n.1740-30G>T) n.1807-30G>T n.1713-30G>T n.1704G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224780A>G | CA2635786727 | ACADVL | c.1752-29A>G (n.1752-29A>G) c.*1707-29A>G (n.*1707-29A>G) c.1686-29A>G (n.1686-29A>G) c.602A>G c.1821-29A>G (n.1821-29A>G) n.148A>G n.333-29A>G n.1276A>G n.324-29A>G n.868-29A>G c.487-29A>G n.365A>G c.118-29A>G (n.118-29A>G) n.523-29A>G c.683-29A>G n.943-29A>G c.1524-29A>G (n.1524-29A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) n.1855-29A>G n.1761-29A>G n.1753A>G c.1740-29A>G (n.1740-29A>G) n.1807-29A>G n.1713-29A>G n.1705A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224780dup | CA2841827577 | ACADVL | c.1752-29dup (n.1752-29dup) c.*1707-29dup (n.*1707-29dup) c.1686-29dup (n.1686-29dup) c.602dup c.1821-29dup (n.1821-29dup) n.148dup n.333-29dup n.1276dup n.324-29dup n.868-29dup c.487-29dup n.365dup c.118-29dup (n.118-29dup) n.523-29dup c.683-29dup n.943-29dup c.1524-29dup (n.1524-29dup) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer17) c.1642dup (p.Ile548AsnfsTer17) c.1650-29dup (n.1650-29dup) n.1855-29dup n.1761-29dup n.1753dup c.1740-29dup (n.1740-29dup) n.1807-29dup n.1713-29dup n.1705dup | |
17 | g.7224784A>T | CA2635786733 | ACADVL | c.1752-25A>T (n.1752-25A>T) c.*1707-25A>T (n.*1707-25A>T) c.1686-25A>T (n.1686-25A>T) c.606A>T c.1821-25A>T (n.1821-25A>T) n.152A>T n.333-25A>T n.1280A>T n.324-25A>T n.868-25A>T c.487-25A>T n.369A>T c.118-25A>T (n.118-25A>T) n.523-25A>T c.683-25A>T n.943-25A>T c.1524-25A>T (n.1524-25A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1646A>T (p.Tyr549Phe) c.1650-25A>T (n.1650-25A>T) n.1855-25A>T n.1761-25A>T n.1757A>T c.1740-25A>T (n.1740-25A>T) n.1807-25A>T n.1713-25A>T n.1709A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224784_7224786delinsATT | CA2245715496 | ACADVL | c.1752-25_1752-23delinsATT (n.1752-25_1752-23delinsATT) c.*1707-25_*1707-23delinsATT (n.*1707-25_*1707-23delinsATT) c.1686-25_1686-23delinsATT (n.1686-25_1686-23delinsATT) c.606_608delinsATT c.1821-25_1821-23delinsATT (n.1821-25_1821-23delinsATT) n.152_154delinsATT n.333-25_333-23delinsATT n.1280_1282delinsATT n.324-25_324-23delinsATT n.868-25_868-23delinsATT c.487-25_487-23delinsATT n.369_371delinsATT c.118-25_118-23delinsATT (n.118-25_118-23delinsATT) n.523-25_523-23delinsATT c.683-25_683-23delinsATT n.943-25_943-23delinsATT c.1524-25_1524-23delinsATT (n.1524-25_1524-23delinsATT) c.1748_1750delinsATT (p.Tyr583=) c.1646_1648delinsATT (p.Tyr549=) c.1650-25_1650-23delinsATT (n.1650-25_1650-23delinsATT) n.1855-25_1855-23delinsATT n.1761-25_1761-23delinsATT n.1757_1759delinsATT c.1740-25_1740-23delinsATT (n.1740-25_1740-23delinsATT) n.1807-25_1807-23delinsATT n.1713-25_1713-23delinsATT n.1709_1711delinsATT | |
17 | g.7224785T>C | CA2635786736 | ACADVL | c.1752-24T>C (n.1752-24T>C) c.*1707-24T>C (n.*1707-24T>C) c.1686-24T>C (n.1686-24T>C) c.607T>C c.1821-24T>C (n.1821-24T>C) n.153T>C n.333-24T>C n.1281T>C n.324-24T>C n.868-24T>C c.487-24T>C n.370T>C c.118-24T>C (n.118-24T>C) n.523-24T>C c.683-24T>C n.943-24T>C c.1524-24T>C (n.1524-24T>C) c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1647T>C (p.Tyr549=) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) n.1855-24T>C n.1761-24T>C n.1758T>C c.1740-24T>C (n.1740-24T>C) n.1807-24T>C n.1713-24T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224787_7224788del | CA397725801 | ACADVL | c.1752-22_1752-21del (n.1752-22_1752-21del) c.*1707-22_*1707-21del (n.*1707-22_*1707-21del) c.1686-22_1686-21del (n.1686-22_1686-21del) c.609_610del c.1821-22_1821-21del (n.1821-22_1821-21del) n.155_156del n.333-22_333-21del n.1283_1284del n.324-22_324-21del n.868-22_868-21del c.487-22_487-21del n.372_373del c.118-22_118-21del (n.118-22_118-21del) n.523-22_523-21del c.683-22_683-21del n.943-22_943-21del c.1524-22_1524-21del (n.1524-22_1524-21del) c.1751_1752del (p.Phe584SerfsTer14) c.1649_1650del (p.Phe550SerfsTer14) c.1650-22_1650-21del (n.1650-22_1650-21del) n.1855-22_1855-21del n.1761-22_1761-21del n.1760_1761del c.1740-22_1740-21del (n.1740-22_1740-21del) n.1807-22_1807-21del n.1713-22_1713-21del n.1712_1713del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224786T>C | CA8338257 | ACADVL | c.1752-23T>C (n.1752-23T>C) c.*1707-23T>C (n.*1707-23T>C) c.1686-23T>C (n.1686-23T>C) c.608T>C c.1821-23T>C (n.1821-23T>C) n.154T>C n.333-23T>C n.1282T>C n.324-23T>C n.868-23T>C c.487-23T>C n.371T>C c.118-23T>C (n.118-23T>C) n.523-23T>C c.683-23T>C n.943-23T>C c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1650-23T>C (n.1650-23T>C) n.1855-23T>C n.1761-23T>C n.1759T>C c.1740-23T>C (n.1740-23T>C) n.1807-23T>C n.1713-23T>C n.1711T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224786T= | CA2245715506 | ACADVL | c.1752-23T= (n.1752-23T=) c.*1707-23T= (n.*1707-23T=) c.1686-23T= (n.1686-23T=) c.608T= c.1821-23T= (n.1821-23T=) n.154T= n.333-23T= n.1282T= n.324-23T= n.868-23T= c.487-23T= n.371T= c.118-23T= (n.118-23T=) n.523-23T= c.683-23T= n.943-23T= c.1524-23T= (n.1524-23T=) c.1750T= (p.Phe584=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1650-23T= (n.1650-23T=) n.1855-23T= n.1761-23T= n.1759T= c.1740-23T= (n.1740-23T=) n.1807-23T= n.1713-23T= n.1711T= | |
17 | g.7224789C>A | CA2245715515 | ACADVL | c.1752-20C>A (n.1752-20C>A) c.*1707-20C>A (n.*1707-20C>A) c.1686-20C>A (n.1686-20C>A) c.611C>A c.1821-20C>A (n.1821-20C>A) n.157C>A n.333-20C>A n.1285C>A n.324-20C>A n.868-20C>A c.487-20C>A n.374C>A c.118-20C>A (n.118-20C>A) n.523-20C>A c.683-20C>A n.943-20C>A c.1524-20C>A (n.1524-20C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1650-20C>A (n.1650-20C>A) n.1855-20C>A n.1761-20C>A n.1762C>A c.1740-20C>A (n.1740-20C>A) n.1807-20C>A n.1713-20C>A n.1714C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224789C= | CA2245715513 | ACADVL | c.1752-20C= (n.1752-20C=) c.*1707-20C= (n.*1707-20C=) c.1686-20C= (n.1686-20C=) c.611C= c.1821-20C= (n.1821-20C=) n.157C= n.333-20C= n.1285C= n.324-20C= n.868-20C= c.487-20C= n.374C= c.118-20C= (n.118-20C=) n.523-20C= c.683-20C= n.943-20C= c.1524-20C= (n.1524-20C=) c.1753C= (p.His585=) c.1651C= (p.His551=) c.1650-20C= (n.1650-20C=) n.1855-20C= n.1761-20C= n.1762C= c.1740-20C= (n.1740-20C=) n.1807-20C= n.1713-20C= n.1714C= | |
17 | g.7224790A= | CA2245715522 | ACADVL | c.1752-19A= (n.1752-19A=) c.*1707-19A= (n.*1707-19A=) c.1686-19A= (n.1686-19A=) c.612A= c.1821-19A= (n.1821-19A=) n.158A= n.333-19A= n.1286A= n.324-19A= n.868-19A= c.487-19A= n.375A= c.118-19A= (n.118-19A=) n.523-19A= c.683-19A= n.943-19A= c.1524-19A= (n.1524-19A=) c.1754A= (p.His585=) c.1652A= (p.His551=) c.1650-19A= (n.1650-19A=) n.1855-19A= n.1761-19A= n.1763A= c.1740-19A= (n.1740-19A=) n.1807-19A= n.1713-19A= n.1715A= | |
17 | g.7224790A>G | CA981155250 | ACADVL | c.1752-19A>G (n.1752-19A>G) c.*1707-19A>G (n.*1707-19A>G) c.1686-19A>G (n.1686-19A>G) c.612A>G c.1821-19A>G (n.1821-19A>G) n.158A>G n.333-19A>G n.1286A>G n.324-19A>G n.868-19A>G c.487-19A>G n.375A>G c.118-19A>G (n.118-19A>G) n.523-19A>G c.683-19A>G n.943-19A>G c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1650-19A>G (n.1650-19A>G) n.1855-19A>G n.1761-19A>G n.1763A>G c.1740-19A>G (n.1740-19A>G) n.1807-19A>G n.1713-19A>G n.1715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224790A>T | CA8338258 | ACADVL | c.1752-19A>T (n.1752-19A>T) c.*1707-19A>T (n.*1707-19A>T) c.1686-19A>T (n.1686-19A>T) c.612A>T c.1821-19A>T (n.1821-19A>T) n.158A>T n.333-19A>T n.1286A>T n.324-19A>T n.868-19A>T c.487-19A>T n.375A>T c.118-19A>T (n.118-19A>T) n.523-19A>T c.683-19A>T n.943-19A>T c.1524-19A>T (n.1524-19A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1650-19A>T (n.1650-19A>T) n.1855-19A>T n.1761-19A>T n.1763A>T c.1740-19A>T (n.1740-19A>T) n.1807-19A>T n.1713-19A>T n.1715A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.7224791T>A | CA8338259 | ACADVL | c.1752-18T>A (n.1752-18T>A) c.*1707-18T>A (n.*1707-18T>A) c.1686-18T>A (n.1686-18T>A) c.613T>A c.1821-18T>A (n.1821-18T>A) n.159T>A n.333-18T>A n.1287T>A n.324-18T>A n.868-18T>A c.487-18T>A n.376T>A c.118-18T>A (n.118-18T>A) n.523-18T>A c.683-18T>A n.943-18T>A c.1524-18T>A (n.1524-18T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1650-18T>A (n.1650-18T>A) n.1855-18T>A n.1761-18T>A n.1764T>A c.1740-18T>A (n.1740-18T>A) n.1807-18T>A n.1713-18T>A n.1716T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224791T>C | CA981155253 | ACADVL | c.1752-18T>C (n.1752-18T>C) c.*1707-18T>C (n.*1707-18T>C) c.1686-18T>C (n.1686-18T>C) c.613T>C c.1821-18T>C (n.1821-18T>C) n.159T>C n.333-18T>C n.1287T>C n.324-18T>C n.868-18T>C c.487-18T>C n.376T>C c.118-18T>C (n.118-18T>C) n.523-18T>C c.683-18T>C n.943-18T>C c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1653T>C (p.His551=) c.1650-18T>C (n.1650-18T>C) n.1855-18T>C n.1761-18T>C n.1764T>C c.1740-18T>C (n.1740-18T>C) n.1807-18T>C n.1713-18T>C n.1716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224791T= | CA2245715529 | ACADVL | c.1752-18T= (n.1752-18T=) c.*1707-18T= (n.*1707-18T=) c.1686-18T= (n.1686-18T=) c.613T= c.1821-18T= (n.1821-18T=) n.159T= n.333-18T= n.1287T= n.324-18T= n.868-18T= c.487-18T= n.376T= c.118-18T= (n.118-18T=) n.523-18T= c.683-18T= n.943-18T= c.1524-18T= (n.1524-18T=) c.1755T= (p.His585=) c.1653T= (p.His551=) c.1650-18T= (n.1650-18T=) n.1855-18T= n.1761-18T= n.1764T= c.1740-18T= (n.1740-18T=) n.1807-18T= n.1713-18T= n.1716T= | |
17 | g.7224792C= | CA2245715533 | ACADVL | c.1752-17C= (n.1752-17C=) c.*1707-17C= (n.*1707-17C=) c.1686-17C= (n.1686-17C=) c.614C= c.1821-17C= (n.1821-17C=) n.160C= n.333-17C= n.1288C= n.324-17C= n.868-17C= c.487-17C= n.377C= c.118-17C= (n.118-17C=) n.523-17C= c.683-17C= n.943-17C= c.1524-17C= (n.1524-17C=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1654C= (p.Leu552=) c.1650-17C= (n.1650-17C=) n.1855-17C= n.1761-17C= n.1765C= c.1740-17C= (n.1740-17C=) n.1807-17C= n.1713-17C= n.1717C= | |
17 | g.7224792C>G | CA2635786749 | ACADVL | c.1752-17C>G (n.1752-17C>G) c.*1707-17C>G (n.*1707-17C>G) c.1686-17C>G (n.1686-17C>G) c.614C>G c.1821-17C>G (n.1821-17C>G) n.160C>G n.333-17C>G n.1288C>G n.324-17C>G n.868-17C>G c.487-17C>G n.377C>G c.118-17C>G (n.118-17C>G) n.523-17C>G c.683-17C>G n.943-17C>G c.1524-17C>G (n.1524-17C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1650-17C>G (n.1650-17C>G) n.1855-17C>G n.1761-17C>G n.1765C>G c.1740-17C>G (n.1740-17C>G) n.1807-17C>G n.1713-17C>G n.1717C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224792C>T | CA8338260 | ACADVL | c.1752-17C>T (n.1752-17C>T) c.*1707-17C>T (n.*1707-17C>T) c.1686-17C>T (n.1686-17C>T) c.614C>T c.1821-17C>T (n.1821-17C>T) n.160C>T n.333-17C>T n.1288C>T n.324-17C>T n.868-17C>T c.487-17C>T n.377C>T c.118-17C>T (n.118-17C>T) n.523-17C>T c.683-17C>T n.943-17C>T c.1524-17C>T (n.1524-17C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.1650-17C>T (n.1650-17C>T) n.1855-17C>T n.1761-17C>T n.1765C>T c.1740-17C>T (n.1740-17C>T) n.1807-17C>T n.1713-17C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224794_7224796del | CA2635786748 | ACADVL | c.1752-15_1752-13del (n.1752-15_1752-13del) c.*1707-15_*1707-13del (n.*1707-15_*1707-13del) c.1686-15_1686-13del (n.1686-15_1686-13del) c.616_618del c.1821-15_1821-13del (n.1821-15_1821-13del) n.162_164del n.333-15_333-13del n.1290_1292del n.324-15_324-13del n.868-15_868-13del c.487-15_487-13del n.379_381del c.118-15_118-13del (n.118-15_118-13del) n.523-15_523-13del c.683-15_683-13del n.943-15_943-13del c.1524-15_1524-13del (n.1524-15_1524-13del) c.1758_1760del (p.Leu587del) c.1656_1658del (p.Leu553del) c.1650-15_1650-13del (n.1650-15_1650-13del) n.1855-15_1855-13del n.1761-15_1761-13del n.1767_1769del c.1740-15_1740-13del (n.1740-15_1740-13del) n.1807-15_1807-13del n.1713-15_1713-13del n.1719_1721del | gnomAD v4 |
17 | g.7224793_7224794delinsTC | CA2245715534 | ACADVL | c.1752-16_1752-15delinsTC (n.1752-16_1752-15delinsTC) c.*1707-16_*1707-15delinsTC (n.*1707-16_*1707-15delinsTC) c.1686-16_1686-15delinsTC (n.1686-16_1686-15delinsTC) c.615_616delinsTC c.1821-16_1821-15delinsTC (n.1821-16_1821-15delinsTC) n.161_162delinsTC n.333-16_333-15delinsTC n.1289_1290delinsTC n.324-16_324-15delinsTC n.868-16_868-15delinsTC c.487-16_487-15delinsTC n.378_379delinsTC c.118-16_118-15delinsTC (n.118-16_118-15delinsTC) n.523-16_523-15delinsTC c.683-16_683-15delinsTC n.943-16_943-15delinsTC c.1524-16_1524-15delinsTC (n.1524-16_1524-15delinsTC) c.1757_1758delinsTC (p.Leu586=) c.1655_1656delinsTC (p.Leu552=) c.1650-16_1650-15delinsTC (n.1650-16_1650-15delinsTC) n.1855-16_1855-15delinsTC n.1761-16_1761-15delinsTC n.1766_1767delinsTC c.1740-16_1740-15delinsTC (n.1740-16_1740-15delinsTC) n.1807-16_1807-15delinsTC n.1713-16_1713-15delinsTC n.1718_1719delinsTC | |
17 | g.7224794C>G | CA2580094876 | ACADVL | c.1752-15C>G (n.1752-15C>G) c.*1707-15C>G (n.*1707-15C>G) c.1686-15C>G (n.1686-15C>G) c.616C>G c.1821-15C>G (n.1821-15C>G) n.162C>G n.333-15C>G n.1290C>G n.324-15C>G n.868-15C>G c.487-15C>G n.379C>G c.118-15C>G (n.118-15C>G) n.523-15C>G c.683-15C>G n.943-15C>G c.1524-15C>G (n.1524-15C>G) c.1758C>G (p.Leu586=) c.1656C>G (p.Leu552=) c.1650-15C>G (n.1650-15C>G) n.1855-15C>G n.1761-15C>G n.1767C>G c.1740-15C>G (n.1740-15C>G) n.1807-15C>G n.1713-15C>G n.1719C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224794C>T | CA2576147710 | ACADVL | c.1752-15C>T (n.1752-15C>T) c.*1707-15C>T (n.*1707-15C>T) c.1686-15C>T (n.1686-15C>T) c.616C>T c.1821-15C>T (n.1821-15C>T) n.162C>T n.333-15C>T n.1290C>T n.324-15C>T n.868-15C>T c.487-15C>T n.379C>T c.118-15C>T (n.118-15C>T) n.523-15C>T c.683-15C>T n.943-15C>T c.1524-15C>T (n.1524-15C>T) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1656C>T (p.Leu552=) c.1650-15C>T (n.1650-15C>T) n.1855-15C>T n.1761-15C>T n.1767C>T c.1740-15C>T (n.1740-15C>T) n.1807-15C>T n.1713-15C>T n.1719C>T | |
17 | g.7224795del | CA287441083 | ACADVL | c.1752-14del (n.1752-14del) c.*1707-14del (n.*1707-14del) c.1686-14del (n.1686-14del) c.617del c.1821-14del (n.1821-14del) n.163del n.333-14del n.1291del n.324-14del n.868-14del c.487-14del n.380del c.118-14del (n.118-14del) n.523-14del c.683-14del n.943-14del c.1524-14del (n.1524-14del) c.1759del (p.Leu587CysfsTer10) c.1657del (p.Leu553CysfsTer10) c.1650-14del (n.1650-14del) n.1855-14del n.1761-14del n.1768del c.1740-14del (n.1740-14del) n.1807-14del n.1713-14del n.1720del | dbSNP |
17 | g.7224795C= | CA2245715536 | ACADVL | c.1752-14C= (n.1752-14C=) c.*1707-14C= (n.*1707-14C=) c.1686-14C= (n.1686-14C=) c.617C= c.1821-14C= (n.1821-14C=) n.163C= n.333-14C= n.1291C= n.324-14C= n.868-14C= c.487-14C= n.380C= c.118-14C= (n.118-14C=) n.523-14C= c.683-14C= n.943-14C= c.1524-14C= (n.1524-14C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1657C= (p.Leu553=) c.1650-14C= (n.1650-14C=) n.1855-14C= n.1761-14C= n.1768C= c.1740-14C= (n.1740-14C=) n.1807-14C= n.1713-14C= n.1720C= | |
17 | g.7224795C>T | CA8338261 | ACADVL | c.1752-14C>T (n.1752-14C>T) c.*1707-14C>T (n.*1707-14C>T) c.1686-14C>T (n.1686-14C>T) c.617C>T c.1821-14C>T (n.1821-14C>T) n.163C>T n.333-14C>T n.1291C>T n.324-14C>T n.868-14C>T c.487-14C>T n.380C>T c.118-14C>T (n.118-14C>T) n.523-14C>T c.683-14C>T n.943-14C>T c.1524-14C>T (n.1524-14C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1650-14C>T (n.1650-14C>T) n.1855-14C>T n.1761-14C>T n.1768C>T c.1740-14C>T (n.1740-14C>T) n.1807-14C>T n.1713-14C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224796T>C | CA2503631161 | ACADVL | c.1752-13T>C (n.1752-13T>C) c.*1707-13T>C (n.*1707-13T>C) c.1686-13T>C (n.1686-13T>C) c.618T>C c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) n.164T>C n.333-13T>C n.1292T>C n.324-13T>C n.868-13T>C c.487-13T>C n.381T>C c.118-13T>C (n.118-13T>C) n.523-13T>C c.683-13T>C n.943-13T>C c.1524-13T>C (n.1524-13T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1650-13T>C (n.1650-13T>C) n.1855-13T>C n.1761-13T>C n.1769T>C c.1740-13T>C (n.1740-13T>C) n.1807-13T>C n.1713-13T>C n.1721T>C | |
17 | g.7224797G>T | CA2635786759 | ACADVL | c.1752-12G>T (n.1752-12G>T) c.*1707-12G>T (n.*1707-12G>T) c.1686-12G>T (n.1686-12G>T) c.619G>T c.1821-12G>T (n.1821-12G>T) n.165G>T n.333-12G>T n.1293G>T n.324-12G>T n.868-12G>T c.487-12G>T n.382G>T c.118-12G>T (n.118-12G>T) n.523-12G>T c.683-12G>T n.943-12G>T c.1524-12G>T (n.1524-12G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1650-12G>T (n.1650-12G>T) n.1855-12G>T n.1761-12G>T n.1770G>T c.1740-12G>T (n.1740-12G>T) n.1807-12G>T n.1713-12G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224799T>C | CA2580094877 | ACADVL | c.1752-10T>C (n.1752-10T>C) c.*1707-10T>C (n.*1707-10T>C) c.1686-10T>C (n.1686-10T>C) c.621T>C c.1821-10T>C (n.1821-10T>C) n.167T>C n.333-10T>C n.1295T>C n.324-10T>C n.868-10T>C c.487-10T>C n.384T>C c.118-10T>C (n.118-10T>C) n.523-10T>C c.683-10T>C n.943-10T>C c.1524-10T>C (n.1524-10T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1650-10T>C (n.1650-10T>C) n.1855-10T>C n.1761-10T>C n.1772T>C c.1740-10T>C (n.1740-10T>C) n.1807-10T>C n.1713-10T>C n.1724T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224801C>A | CA2739267094 | ACADVL | c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) c.*1707-8C>A (n.*1707-8C>A) c.1686-8C>A (n.1686-8C>A) c.623C>A c.1821-8C>A (n.1821-8C>A) n.169C>A n.333-8C>A n.1297C>A n.324-8C>A n.868-8C>A c.487-8C>A n.386C>A c.118-8C>A (n.118-8C>A) n.523-8C>A c.683-8C>A n.943-8C>A c.1524-8C>A (n.1524-8C>A) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1650-8C>A (n.1650-8C>A) n.1855-8C>A n.1761-8C>A n.1774C>A c.1740-8C>A (n.1740-8C>A) n.1807-8C>A n.1713-8C>A n.1726C>A | ClinVar |
17 | g.7224801C>T | CA2576147711 | ACADVL | c.1752-8C>T (n.1752-8C>T) c.*1707-8C>T (n.*1707-8C>T) c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.623C>T c.1821-8C>T (n.1821-8C>T) n.169C>T n.333-8C>T n.1297C>T n.324-8C>T n.868-8C>T c.487-8C>T n.386C>T c.118-8C>T (n.118-8C>T) n.523-8C>T c.683-8C>T n.943-8C>T c.1524-8C>T (n.1524-8C>T) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1650-8C>T (n.1650-8C>T) n.1855-8C>T n.1761-8C>T n.1774C>T c.1740-8C>T (n.1740-8C>T) n.1807-8C>T n.1713-8C>T n.1726C>T | |
17 | g.7224802C>A | CA2576147712 | ACADVL | c.1752-7C>A (n.1752-7C>A) c.*1707-7C>A (n.*1707-7C>A) c.1686-7C>A (n.1686-7C>A) c.624C>A c.1821-7C>A (n.1821-7C>A) n.170C>A n.333-7C>A n.1298C>A n.324-7C>A n.868-7C>A c.487-7C>A n.387C>A c.118-7C>A (n.118-7C>A) n.523-7C>A c.683-7C>A n.943-7C>A c.1524-7C>A (n.1524-7C>A) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1650-7C>A (n.1650-7C>A) n.1855-7C>A n.1761-7C>A n.1775C>A c.1740-7C>A (n.1740-7C>A) n.1807-7C>A n.1713-7C>A n.1727C>A | |
17 | g.7224802C>T | CA2635786763 | ACADVL | c.1752-7C>T (n.1752-7C>T) c.*1707-7C>T (n.*1707-7C>T) c.1686-7C>T (n.1686-7C>T) c.624C>T c.1821-7C>T (n.1821-7C>T) n.170C>T n.333-7C>T n.1298C>T n.324-7C>T n.868-7C>T c.487-7C>T n.387C>T c.118-7C>T (n.118-7C>T) n.523-7C>T c.683-7C>T n.943-7C>T c.1524-7C>T (n.1524-7C>T) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1650-7C>T (n.1650-7C>T) n.1855-7C>T n.1761-7C>T n.1775C>T c.1740-7C>T (n.1740-7C>T) n.1807-7C>T n.1713-7C>T n.1727C>T | gnomAD v4 |