Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224623_7224628dup | CA8338220 | ACADVL | c.1679-19_1679-14dup (n.1679-19_1679-14dup) c.*1634-19_*1634-14dup (n.*1634-19_*1634-14dup) c.1613-19_1613-14dup (n.1613-19_1613-14dup) c.536+71_536+76dup c.1748-19_1748-14dup (n.1748-19_1748-14dup) n.260-19_260-14dup n.1119_1124dup n.251-19_251-14dup n.795-19_795-14dup c.414-19_414-14dup n.257_262dup n.299+71_299+76dup c.65-39_65-34dup (n.65-39_65-34dup) n.450-19_450-14dup c.610-19_610-14dup n.870-19_870-14dup c.1451-19_1451-14dup (n.1451-19_1451-14dup) c.1678+71_1678+76dup (n.1678+71_1678+76dup) c.1576+71_1576+76dup (n.1576+71_1576+76dup) c.1577-19_1577-14dup (n.1577-19_1577-14dup) n.1782-19_1782-14dup n.1688-19_1688-14dup n.1687+71_1687+76dup c.1667-19_1667-14dup (n.1667-19_1667-14dup) n.1734-19_1734-14dup n.1640-19_1640-14dup n.1639+71_1639+76dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224617_7224628dup | CA981154978 | ACADVL | c.1679-25_1679-14dup (n.1679-25_1679-14dup) c.*1634-25_*1634-14dup (n.*1634-25_*1634-14dup) c.1613-25_1613-14dup (n.1613-25_1613-14dup) c.536+65_536+76dup c.1748-25_1748-14dup (n.1748-25_1748-14dup) n.260-25_260-14dup n.1113_1124dup n.251-25_251-14dup n.795-25_795-14dup c.414-25_414-14dup n.251_262dup n.299+65_299+76dup c.65-45_65-34dup (n.65-45_65-34dup) n.450-25_450-14dup c.610-25_610-14dup n.870-25_870-14dup c.1451-25_1451-14dup (n.1451-25_1451-14dup) c.1678+65_1678+76dup (n.1678+65_1678+76dup) c.1576+65_1576+76dup (n.1576+65_1576+76dup) c.1577-25_1577-14dup (n.1577-25_1577-14dup) n.1782-25_1782-14dup n.1688-25_1688-14dup n.1687+65_1687+76dup c.1667-25_1667-14dup (n.1667-25_1667-14dup) n.1734-25_1734-14dup n.1640-25_1640-14dup n.1639+65_1639+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224623_7224628del | CA8338221 | ACADVL | c.1679-19_1679-14del (n.1679-19_1679-14del) c.*1634-19_*1634-14del (n.*1634-19_*1634-14del) c.1613-19_1613-14del (n.1613-19_1613-14del) c.536+71_536+76del c.1748-19_1748-14del (n.1748-19_1748-14del) n.260-19_260-14del n.1119_1124del n.251-19_251-14del n.795-19_795-14del c.414-19_414-14del n.257_262del n.299+71_299+76del c.65-39_65-34del (n.65-39_65-34del) n.450-19_450-14del c.610-19_610-14del n.870-19_870-14del c.1451-19_1451-14del (n.1451-19_1451-14del) c.1678+71_1678+76del (n.1678+71_1678+76del) c.1576+71_1576+76del (n.1576+71_1576+76del) c.1577-19_1577-14del (n.1577-19_1577-14del) n.1782-19_1782-14del n.1688-19_1688-14del n.1687+71_1687+76del c.1667-19_1667-14del (n.1667-19_1667-14del) n.1734-19_1734-14del n.1640-19_1640-14del n.1639+71_1639+76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224617_7224628del | CA981154942 | ACADVL | c.1679-25_1679-14del (n.1679-25_1679-14del) c.*1634-25_*1634-14del (n.*1634-25_*1634-14del) c.1613-25_1613-14del (n.1613-25_1613-14del) c.536+65_536+76del c.1748-25_1748-14del (n.1748-25_1748-14del) n.260-25_260-14del n.1113_1124del n.251-25_251-14del n.795-25_795-14del c.414-25_414-14del n.251_262del n.299+65_299+76del c.65-45_65-34del (n.65-45_65-34del) n.450-25_450-14del c.610-25_610-14del n.870-25_870-14del c.1451-25_1451-14del (n.1451-25_1451-14del) c.1678+65_1678+76del (n.1678+65_1678+76del) c.1576+65_1576+76del (n.1576+65_1576+76del) c.1577-25_1577-14del (n.1577-25_1577-14del) n.1782-25_1782-14del n.1688-25_1688-14del n.1687+65_1687+76del c.1667-25_1667-14del (n.1667-25_1667-14del) n.1734-25_1734-14del n.1640-25_1640-14del n.1639+65_1639+76del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224621_7224631dup | CA981155060 | ACADVL | c.1679-21_1679-11dup (n.1679-21_1679-11dup) c.*1634-21_*1634-11dup (n.*1634-21_*1634-11dup) c.1613-21_1613-11dup (n.1613-21_1613-11dup) c.536+69_536+79dup c.1748-21_1748-11dup (n.1748-21_1748-11dup) n.260-21_260-11dup n.1117_1127dup n.251-21_251-11dup n.795-21_795-11dup c.414-21_414-11dup n.255_265dup n.299+69_299+79dup c.65-41_65-31dup (n.65-41_65-31dup) n.450-21_450-11dup c.610-21_610-11dup n.870-21_870-11dup c.1451-21_1451-11dup (n.1451-21_1451-11dup) c.1678+69_1678+79dup (n.1678+69_1678+79dup) c.1576+69_1576+79dup (n.1576+69_1576+79dup) c.1577-21_1577-11dup (n.1577-21_1577-11dup) n.1782-21_1782-11dup n.1688-21_1688-11dup n.1687+69_1687+79dup c.1667-21_1667-11dup (n.1667-21_1667-11dup) n.1734-21_1734-11dup n.1640-21_1640-11dup n.1639+69_1639+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224627_7224631dup | CA2808367567 | ACADVL | c.1679-15_1679-11dup (n.1679-15_1679-11dup) c.*1634-15_*1634-11dup (n.*1634-15_*1634-11dup) c.1613-15_1613-11dup (n.1613-15_1613-11dup) c.536+75_536+79dup c.1748-15_1748-11dup (n.1748-15_1748-11dup) n.260-15_260-11dup n.1123_1127dup n.251-15_251-11dup n.795-15_795-11dup c.414-15_414-11dup n.261_265dup n.299+75_299+79dup c.65-35_65-31dup (n.65-35_65-31dup) n.450-15_450-11dup c.610-15_610-11dup n.870-15_870-11dup c.1451-15_1451-11dup (n.1451-15_1451-11dup) c.1678+75_1678+79dup (n.1678+75_1678+79dup) c.1576+75_1576+79dup (n.1576+75_1576+79dup) c.1577-15_1577-11dup (n.1577-15_1577-11dup) n.1782-15_1782-11dup n.1688-15_1688-11dup n.1687+75_1687+79dup c.1667-15_1667-11dup (n.1667-15_1667-11dup) n.1734-15_1734-11dup n.1640-15_1640-11dup n.1639+75_1639+79dup | |
17 | g.7224627_7224631del | CA2635785921 | ACADVL | c.1679-15_1679-11del (n.1679-15_1679-11del) c.*1634-15_*1634-11del (n.*1634-15_*1634-11del) c.1613-15_1613-11del (n.1613-15_1613-11del) c.536+75_536+79del c.1748-15_1748-11del (n.1748-15_1748-11del) n.260-15_260-11del n.1123_1127del n.251-15_251-11del n.795-15_795-11del c.414-15_414-11del n.261_265del n.299+75_299+79del c.65-35_65-31del (n.65-35_65-31del) n.450-15_450-11del c.610-15_610-11del n.870-15_870-11del c.1451-15_1451-11del (n.1451-15_1451-11del) c.1678+75_1678+79del (n.1678+75_1678+79del) c.1576+75_1576+79del (n.1576+75_1576+79del) c.1577-15_1577-11del (n.1577-15_1577-11del) n.1782-15_1782-11del n.1688-15_1688-11del n.1687+75_1687+79del c.1667-15_1667-11del (n.1667-15_1667-11del) n.1734-15_1734-11del n.1640-15_1640-11del n.1639+75_1639+79del | gnomAD v4 |
17 | g.7224623_7224629delinsCACCCCA | CA2245714917 | ACADVL | c.1679-19_1679-13delinsCACCCCA (n.1679-19_1679-13delinsCACCCCA) c.*1634-19_*1634-13delinsCACCCCA (n.*1634-19_*1634-13delinsCACCCCA) c.1613-19_1613-13delinsCACCCCA (n.1613-19_1613-13delinsCACCCCA) c.536+71_536+77delinsCACCCCA c.1748-19_1748-13delinsCACCCCA (n.1748-19_1748-13delinsCACCCCA) n.260-19_260-13delinsCACCCCA n.1119_1125delinsCACCCCA n.251-19_251-13delinsCACCCCA n.795-19_795-13delinsCACCCCA c.414-19_414-13delinsCACCCCA n.257_263delinsCACCCCA n.299+71_299+77delinsCACCCCA c.65-39_65-33delinsCACCCCA (n.65-39_65-33delinsCACCCCA) n.450-19_450-13delinsCACCCCA c.610-19_610-13delinsCACCCCA n.870-19_870-13delinsCACCCCA c.1451-19_1451-13delinsCACCCCA (n.1451-19_1451-13delinsCACCCCA) c.1678+71_1678+77delinsCACCCCA (n.1678+71_1678+77delinsCACCCCA) c.1576+71_1576+77delinsCACCCCA (n.1576+71_1576+77delinsCACCCCA) c.1577-19_1577-13delinsCACCCCA (n.1577-19_1577-13delinsCACCCCA) n.1782-19_1782-13delinsCACCCCA n.1688-19_1688-13delinsCACCCCA n.1687+71_1687+77delinsCACCCCA c.1667-19_1667-13delinsCACCCCA (n.1667-19_1667-13delinsCACCCCA) n.1734-19_1734-13delinsCACCCCA n.1640-19_1640-13delinsCACCCCA n.1639+71_1639+77delinsCACCCCA | |
17 | g.7224624del | CA2576147702 | ACADVL | c.1679-18del (n.1679-18del) c.*1634-18del (n.*1634-18del) c.1613-18del (n.1613-18del) c.536+72del c.1748-18del (n.1748-18del) n.260-18del n.1120del n.251-18del n.795-18del c.414-18del n.258del n.299+72del c.65-38del (n.65-38del) n.450-18del c.610-18del n.870-18del c.1451-18del (n.1451-18del) c.1678+72del (n.1678+72del) c.1576+72del (n.1576+72del) c.1577-18del (n.1577-18del) n.1782-18del n.1688-18del n.1687+72del c.1667-18del (n.1667-18del) n.1734-18del n.1640-18del n.1639+72del | gnomAD v4 |
17 | g.7224624A= | CA2245714926 | ACADVL | c.1679-18A= (n.1679-18A=) c.*1634-18A= (n.*1634-18A=) c.1613-18A= (n.1613-18A=) c.536+72A= c.1748-18A= (n.1748-18A=) n.260-18A= n.1120A= n.251-18A= n.795-18A= c.414-18A= n.258A= n.299+72A= c.65-38A= (n.65-38A=) n.450-18A= c.610-18A= n.870-18A= c.1451-18A= (n.1451-18A=) c.1678+72A= (n.1678+72A=) c.1576+72A= (n.1576+72A=) c.1577-18A= (n.1577-18A=) n.1782-18A= n.1688-18A= n.1687+72A= c.1667-18A= (n.1667-18A=) n.1734-18A= n.1640-18A= n.1639+72A= | |
17 | g.7224624A>C | CA8338228 | ACADVL | c.1679-18A>C (n.1679-18A>C) c.*1634-18A>C (n.*1634-18A>C) c.1613-18A>C (n.1613-18A>C) c.536+72A>C c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) n.260-18A>C n.1120A>C n.251-18A>C n.795-18A>C c.414-18A>C n.258A>C n.299+72A>C c.65-38A>C (n.65-38A>C) n.450-18A>C c.610-18A>C n.870-18A>C c.1451-18A>C (n.1451-18A>C) c.1678+72A>C (n.1678+72A>C) c.1576+72A>C (n.1576+72A>C) c.1577-18A>C (n.1577-18A>C) n.1782-18A>C n.1688-18A>C n.1687+72A>C c.1667-18A>C (n.1667-18A>C) n.1734-18A>C n.1640-18A>C n.1639+72A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224624A>G | CA2635785996 | ACADVL | c.1679-18A>G (n.1679-18A>G) c.*1634-18A>G (n.*1634-18A>G) c.1613-18A>G (n.1613-18A>G) c.536+72A>G c.1748-18A>G (n.1748-18A>G) n.260-18A>G n.1120A>G n.251-18A>G n.795-18A>G c.414-18A>G n.258A>G n.299+72A>G c.65-38A>G (n.65-38A>G) n.450-18A>G c.610-18A>G n.870-18A>G c.1451-18A>G (n.1451-18A>G) c.1678+72A>G (n.1678+72A>G) c.1576+72A>G (n.1576+72A>G) c.1577-18A>G (n.1577-18A>G) n.1782-18A>G n.1688-18A>G n.1687+72A>G c.1667-18A>G (n.1667-18A>G) n.1734-18A>G n.1640-18A>G n.1639+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224624A>T | CA981155084 | ACADVL | c.1679-18A>T (n.1679-18A>T) c.*1634-18A>T (n.*1634-18A>T) c.1613-18A>T (n.1613-18A>T) c.536+72A>T c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) n.260-18A>T n.1120A>T n.251-18A>T n.795-18A>T c.414-18A>T n.258A>T n.299+72A>T c.65-38A>T (n.65-38A>T) n.450-18A>T c.610-18A>T n.870-18A>T c.1451-18A>T (n.1451-18A>T) c.1678+72A>T (n.1678+72A>T) c.1576+72A>T (n.1576+72A>T) c.1577-18A>T (n.1577-18A>T) n.1782-18A>T n.1688-18A>T n.1687+72A>T c.1667-18A>T (n.1667-18A>T) n.1734-18A>T n.1640-18A>T n.1639+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCCC | CA2635786016 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCCCCC | CA2635786010 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628dup | CA2635786033 | ACADVL | c.1679-14dup (n.1679-14dup) c.*1634-14dup (n.*1634-14dup) c.1613-14dup (n.1613-14dup) c.536+76dup c.1748-14dup (n.1748-14dup) n.260-14dup n.1124dup n.251-14dup n.795-14dup c.414-14dup n.262dup n.299+76dup c.65-34dup (n.65-34dup) n.450-14dup c.610-14dup n.870-14dup c.1451-14dup (n.1451-14dup) c.1678+76dup (n.1678+76dup) c.1576+76dup (n.1576+76dup) c.1577-14dup (n.1577-14dup) n.1782-14dup n.1688-14dup n.1687+76dup c.1667-14dup (n.1667-14dup) n.1734-14dup n.1640-14dup n.1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224627_7224628dup | CA2635786040 | ACADVL | c.1679-15_1679-14dup (n.1679-15_1679-14dup) c.*1634-15_*1634-14dup (n.*1634-15_*1634-14dup) c.1613-15_1613-14dup (n.1613-15_1613-14dup) c.536+75_536+76dup c.1748-15_1748-14dup (n.1748-15_1748-14dup) n.260-15_260-14dup n.1123_1124dup n.251-15_251-14dup n.795-15_795-14dup c.414-15_414-14dup n.261_262dup n.299+75_299+76dup c.65-35_65-34dup (n.65-35_65-34dup) n.450-15_450-14dup c.610-15_610-14dup n.870-15_870-14dup c.1451-15_1451-14dup (n.1451-15_1451-14dup) c.1678+75_1678+76dup (n.1678+75_1678+76dup) c.1576+75_1576+76dup (n.1576+75_1576+76dup) c.1577-15_1577-14dup (n.1577-15_1577-14dup) n.1782-15_1782-14dup n.1688-15_1688-14dup n.1687+75_1687+76dup c.1667-15_1667-14dup (n.1667-15_1667-14dup) n.1734-15_1734-14dup n.1640-15_1640-14dup n.1639+75_1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224626_7224628dup | CA2635786039 | ACADVL | c.1679-16_1679-14dup (n.1679-16_1679-14dup) c.*1634-16_*1634-14dup (n.*1634-16_*1634-14dup) c.1613-16_1613-14dup (n.1613-16_1613-14dup) c.536+74_536+76dup c.1748-16_1748-14dup (n.1748-16_1748-14dup) n.260-16_260-14dup n.1122_1124dup n.251-16_251-14dup n.795-16_795-14dup c.414-16_414-14dup n.260_262dup n.299+74_299+76dup c.65-36_65-34dup (n.65-36_65-34dup) n.450-16_450-14dup c.610-16_610-14dup n.870-16_870-14dup c.1451-16_1451-14dup (n.1451-16_1451-14dup) c.1678+74_1678+76dup (n.1678+74_1678+76dup) c.1576+74_1576+76dup (n.1576+74_1576+76dup) c.1577-16_1577-14dup (n.1577-16_1577-14dup) n.1782-16_1782-14dup n.1688-16_1688-14dup n.1687+74_1687+76dup c.1667-16_1667-14dup (n.1667-16_1667-14dup) n.1734-16_1734-14dup n.1640-16_1640-14dup n.1639+74_1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224625_7224628dup | CA2635786036 | ACADVL | c.1679-17_1679-14dup (n.1679-17_1679-14dup) c.*1634-17_*1634-14dup (n.*1634-17_*1634-14dup) c.1613-17_1613-14dup (n.1613-17_1613-14dup) c.536+73_536+76dup c.1748-17_1748-14dup (n.1748-17_1748-14dup) n.260-17_260-14dup n.1121_1124dup n.251-17_251-14dup n.795-17_795-14dup c.414-17_414-14dup n.259_262dup n.299+73_299+76dup c.65-37_65-34dup (n.65-37_65-34dup) n.450-17_450-14dup c.610-17_610-14dup n.870-17_870-14dup c.1451-17_1451-14dup (n.1451-17_1451-14dup) c.1678+73_1678+76dup (n.1678+73_1678+76dup) c.1576+73_1576+76dup (n.1576+73_1576+76dup) c.1577-17_1577-14dup (n.1577-17_1577-14dup) n.1782-17_1782-14dup n.1688-17_1688-14dup n.1687+73_1687+76dup c.1667-17_1667-14dup (n.1667-17_1667-14dup) n.1734-17_1734-14dup n.1640-17_1640-14dup n.1639+73_1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224626C>A | CA2635786053 | ACADVL | c.1679-16C>A (n.1679-16C>A) c.*1634-16C>A (n.*1634-16C>A) c.1613-16C>A (n.1613-16C>A) c.536+74C>A c.1748-16C>A (n.1748-16C>A) n.260-16C>A n.1122C>A n.251-16C>A n.795-16C>A c.414-16C>A n.260C>A n.299+74C>A c.65-36C>A (n.65-36C>A) n.450-16C>A c.610-16C>A n.870-16C>A c.1451-16C>A (n.1451-16C>A) c.1678+74C>A (n.1678+74C>A) c.1576+74C>A (n.1576+74C>A) c.1577-16C>A (n.1577-16C>A) n.1782-16C>A n.1688-16C>A n.1687+74C>A c.1667-16C>A (n.1667-16C>A) n.1734-16C>A n.1640-16C>A n.1639+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224626C= | CA2245714929 | ACADVL | c.1679-16C= (n.1679-16C=) c.*1634-16C= (n.*1634-16C=) c.1613-16C= (n.1613-16C=) c.536+74C= c.1748-16C= (n.1748-16C=) n.260-16C= n.1122C= n.251-16C= n.795-16C= c.414-16C= n.260C= n.299+74C= c.65-36C= (n.65-36C=) n.450-16C= c.610-16C= n.870-16C= c.1451-16C= (n.1451-16C=) c.1678+74C= (n.1678+74C=) c.1576+74C= (n.1576+74C=) c.1577-16C= (n.1577-16C=) n.1782-16C= n.1688-16C= n.1687+74C= c.1667-16C= (n.1667-16C=) n.1734-16C= n.1640-16C= n.1639+74C= | |
17 | g.7224626C>G | CA2580094858 | ACADVL | c.1679-16C>G (n.1679-16C>G) c.*1634-16C>G (n.*1634-16C>G) c.1613-16C>G (n.1613-16C>G) c.536+74C>G c.1748-16C>G (n.1748-16C>G) n.260-16C>G n.1122C>G n.251-16C>G n.795-16C>G c.414-16C>G n.260C>G n.299+74C>G c.65-36C>G (n.65-36C>G) n.450-16C>G c.610-16C>G n.870-16C>G c.1451-16C>G (n.1451-16C>G) c.1678+74C>G (n.1678+74C>G) c.1576+74C>G (n.1576+74C>G) c.1577-16C>G (n.1577-16C>G) n.1782-16C>G n.1688-16C>G n.1687+74C>G c.1667-16C>G (n.1667-16C>G) n.1734-16C>G n.1640-16C>G n.1639+74C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.7224629A>C | CA8338230 | ACADVL | c.1679-13A>C (n.1679-13A>C) c.*1634-13A>C (n.*1634-13A>C) c.1613-13A>C (n.1613-13A>C) c.536+77A>C c.1748-13A>C (n.1748-13A>C) n.260-13A>C n.1125A>C n.251-13A>C n.795-13A>C c.414-13A>C n.263A>C n.299+77A>C c.65-33A>C (n.65-33A>C) n.450-13A>C c.610-13A>C n.870-13A>C c.1451-13A>C (n.1451-13A>C) c.1678+77A>C (n.1678+77A>C) c.1576+77A>C (n.1576+77A>C) c.1577-13A>C (n.1577-13A>C) n.1782-13A>C n.1688-13A>C n.1687+77A>C c.1667-13A>C (n.1667-13A>C) n.1734-13A>C n.1640-13A>C n.1639+77A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224629A>T | CA2635786180 | ACADVL | c.1679-13A>T (n.1679-13A>T) c.*1634-13A>T (n.*1634-13A>T) c.1613-13A>T (n.1613-13A>T) c.536+77A>T c.1748-13A>T (n.1748-13A>T) n.260-13A>T n.1125A>T n.251-13A>T n.795-13A>T c.414-13A>T n.263A>T n.299+77A>T c.65-33A>T (n.65-33A>T) n.450-13A>T c.610-13A>T n.870-13A>T c.1451-13A>T (n.1451-13A>T) c.1678+77A>T (n.1678+77A>T) c.1576+77A>T (n.1576+77A>T) c.1577-13A>T (n.1577-13A>T) n.1782-13A>T n.1688-13A>T n.1687+77A>T c.1667-13A>T (n.1667-13A>T) n.1734-13A>T n.1640-13A>T n.1639+77A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224632_7224635del | CA981155101 | ACADVL | c.1679-10_1679-7del (n.1679-10_1679-7del) c.*1634-10_*1634-7del (n.*1634-10_*1634-7del) c.1613-10_1613-7del (n.1613-10_1613-7del) c.536+80_537-80del c.1748-10_1748-7del (n.1748-10_1748-7del) n.260-10_260-7del n.1128_1131del n.251-10_251-7del n.795-10_795-7del c.414-10_414-7del n.266_269del n.299+80_300-80del c.65-30_65-27del (n.65-30_65-27del) n.450-10_450-7del c.610-10_610-7del n.870-10_870-7del c.1451-10_1451-7del (n.1451-10_1451-7del) c.1678+80_1679-80del (n.1678+80_1679-80del) c.1576+80_1577-80del (n.1576+80_1577-80del) c.1577-10_1577-7del (n.1577-10_1577-7del) n.1782-10_1782-7del n.1688-10_1688-7del n.1687+80_1688-80del c.1667-10_1667-7del (n.1667-10_1667-7del) n.1734-10_1734-7del n.1640-10_1640-7del n.1639+80_1640-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224630C>A | CA2635786223 | ACADVL | c.1679-12C>A (n.1679-12C>A) c.*1634-12C>A (n.*1634-12C>A) c.1613-12C>A (n.1613-12C>A) c.536+78C>A c.1748-12C>A (n.1748-12C>A) n.260-12C>A n.1126C>A n.251-12C>A n.795-12C>A c.414-12C>A n.264C>A n.299+78C>A c.65-32C>A (n.65-32C>A) n.450-12C>A c.610-12C>A n.870-12C>A c.1451-12C>A (n.1451-12C>A) c.1678+78C>A (n.1678+78C>A) c.1576+78C>A (n.1576+78C>A) c.1577-12C>A (n.1577-12C>A) n.1782-12C>A n.1688-12C>A n.1687+78C>A c.1667-12C>A (n.1667-12C>A) n.1734-12C>A n.1640-12C>A n.1639+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224630C= | CA2245714968 | ACADVL | c.1679-12C= (n.1679-12C=) c.*1634-12C= (n.*1634-12C=) c.1613-12C= (n.1613-12C=) c.536+78C= c.1748-12C= (n.1748-12C=) n.260-12C= n.1126C= n.251-12C= n.795-12C= c.414-12C= n.264C= n.299+78C= c.65-32C= (n.65-32C=) n.450-12C= c.610-12C= n.870-12C= c.1451-12C= (n.1451-12C=) c.1678+78C= (n.1678+78C=) c.1576+78C= (n.1576+78C=) c.1577-12C= (n.1577-12C=) n.1782-12C= n.1688-12C= n.1687+78C= c.1667-12C= (n.1667-12C=) n.1734-12C= n.1640-12C= n.1639+78C= | |
17 | g.7224630C>T | CA624860816 | ACADVL | c.1679-12C>T (n.1679-12C>T) c.*1634-12C>T (n.*1634-12C>T) c.1613-12C>T (n.1613-12C>T) c.536+78C>T c.1748-12C>T (n.1748-12C>T) n.260-12C>T n.1126C>T n.251-12C>T n.795-12C>T c.414-12C>T n.264C>T n.299+78C>T c.65-32C>T (n.65-32C>T) n.450-12C>T c.610-12C>T n.870-12C>T c.1451-12C>T (n.1451-12C>T) c.1678+78C>T (n.1678+78C>T) c.1576+78C>T (n.1576+78C>T) c.1577-12C>T (n.1577-12C>T) n.1782-12C>T n.1688-12C>T n.1687+78C>T c.1667-12C>T (n.1667-12C>T) n.1734-12C>T n.1640-12C>T n.1639+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCGCC | CA2635786218 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCGCC (n.1679-11_1679-10insCGCC) c.*1634-11_*1634-10insCGCC (n.*1634-11_*1634-10insCGCC) c.1613-11_1613-10insCGCC (n.1613-11_1613-10insCGCC) c.536+79_536+80insCGCC c.1748-11_1748-10insCGCC (n.1748-11_1748-10insCGCC) n.260-11_260-10insCGCC n.1127_1128insCGCC n.251-11_251-10insCGCC n.795-11_795-10insCGCC c.414-11_414-10insCGCC n.265_266insCGCC n.299+79_299+80insCGCC c.65-31_65-30insCGCC (n.65-31_65-30insCGCC) n.450-11_450-10insCGCC c.610-11_610-10insCGCC n.870-11_870-10insCGCC c.1451-11_1451-10insCGCC (n.1451-11_1451-10insCGCC) c.1678+79_1678+80insCGCC (n.1678+79_1678+80insCGCC) c.1576+79_1576+80insCGCC (n.1576+79_1576+80insCGCC) c.1577-11_1577-10insCGCC (n.1577-11_1577-10insCGCC) n.1782-11_1782-10insCGCC n.1688-11_1688-10insCGCC n.1687+79_1687+80insCGCC c.1667-11_1667-10insCGCC (n.1667-11_1667-10insCGCC) n.1734-11_1734-10insCGCC n.1640-11_1640-10insCGCC n.1639+79_1639+80insCGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCACCC | CA2635786216 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCACCC (n.1679-11_1679-10insCACCC) c.*1634-11_*1634-10insCACCC (n.*1634-11_*1634-10insCACCC) c.1613-11_1613-10insCACCC (n.1613-11_1613-10insCACCC) c.536+79_536+80insCACCC c.1748-11_1748-10insCACCC (n.1748-11_1748-10insCACCC) n.260-11_260-10insCACCC n.1127_1128insCACCC n.251-11_251-10insCACCC n.795-11_795-10insCACCC c.414-11_414-10insCACCC n.265_266insCACCC n.299+79_299+80insCACCC c.65-31_65-30insCACCC (n.65-31_65-30insCACCC) n.450-11_450-10insCACCC c.610-11_610-10insCACCC n.870-11_870-10insCACCC c.1451-11_1451-10insCACCC (n.1451-11_1451-10insCACCC) c.1678+79_1678+80insCACCC (n.1678+79_1678+80insCACCC) c.1576+79_1576+80insCACCC (n.1576+79_1576+80insCACCC) c.1577-11_1577-10insCACCC (n.1577-11_1577-10insCACCC) n.1782-11_1782-10insCACCC n.1688-11_1688-10insCACCC n.1687+79_1687+80insCACCC c.1667-11_1667-10insCACCC (n.1667-11_1667-10insCACCC) n.1734-11_1734-10insCACCC n.1640-11_1640-10insCACCC n.1639+79_1639+80insCACCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631dup | CA2635786219 | ACADVL | c.1679-11dup (n.1679-11dup) c.*1634-11dup (n.*1634-11dup) c.1613-11dup (n.1613-11dup) c.536+79dup c.1748-11dup (n.1748-11dup) n.260-11dup n.1127dup n.251-11dup n.795-11dup c.414-11dup n.265dup n.299+79dup c.65-31dup (n.65-31dup) n.450-11dup c.610-11dup n.870-11dup c.1451-11dup (n.1451-11dup) c.1678+79dup (n.1678+79dup) c.1576+79dup (n.1576+79dup) c.1577-11dup (n.1577-11dup) n.1782-11dup n.1688-11dup n.1687+79dup c.1667-11dup (n.1667-11dup) n.1734-11dup n.1640-11dup n.1639+79dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224630_7224631dup | CA2635786239 | ACADVL | c.1679-12_1679-11dup (n.1679-12_1679-11dup) c.*1634-12_*1634-11dup (n.*1634-12_*1634-11dup) c.1613-12_1613-11dup (n.1613-12_1613-11dup) c.536+78_536+79dup c.1748-12_1748-11dup (n.1748-12_1748-11dup) n.260-12_260-11dup n.1126_1127dup n.251-12_251-11dup n.795-12_795-11dup c.414-12_414-11dup n.264_265dup n.299+78_299+79dup c.65-32_65-31dup (n.65-32_65-31dup) n.450-12_450-11dup c.610-12_610-11dup n.870-12_870-11dup c.1451-12_1451-11dup (n.1451-12_1451-11dup) c.1678+78_1678+79dup (n.1678+78_1678+79dup) c.1576+78_1576+79dup (n.1576+78_1576+79dup) c.1577-12_1577-11dup (n.1577-12_1577-11dup) n.1782-12_1782-11dup n.1688-12_1688-11dup n.1687+78_1687+79dup c.1667-12_1667-11dup (n.1667-12_1667-11dup) n.1734-12_1734-11dup n.1640-12_1640-11dup n.1639+78_1639+79dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224631C>A | CA2635786245 | ACADVL | c.1679-11C>A (n.1679-11C>A) c.*1634-11C>A (n.*1634-11C>A) c.1613-11C>A (n.1613-11C>A) c.536+79C>A c.1748-11C>A (n.1748-11C>A) n.260-11C>A n.1127C>A n.251-11C>A n.795-11C>A c.414-11C>A n.265C>A n.299+79C>A c.65-31C>A (n.65-31C>A) n.450-11C>A c.610-11C>A n.870-11C>A c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.1678+79C>A (n.1678+79C>A) c.1576+79C>A (n.1576+79C>A) c.1577-11C>A (n.1577-11C>A) n.1782-11C>A n.1688-11C>A n.1687+79C>A c.1667-11C>A (n.1667-11C>A) n.1734-11C>A n.1640-11C>A n.1639+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224631C>G | CA2697559356 | ACADVL | c.1679-11C>G (n.1679-11C>G) c.*1634-11C>G (n.*1634-11C>G) c.1613-11C>G (n.1613-11C>G) c.536+79C>G c.1748-11C>G (n.1748-11C>G) n.260-11C>G n.1127C>G n.251-11C>G n.795-11C>G c.414-11C>G n.265C>G n.299+79C>G c.65-31C>G (n.65-31C>G) n.450-11C>G c.610-11C>G n.870-11C>G c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1678+79C>G (n.1678+79C>G) c.1576+79C>G (n.1576+79C>G) c.1577-11C>G (n.1577-11C>G) n.1782-11C>G n.1688-11C>G n.1687+79C>G c.1667-11C>G (n.1667-11C>G) n.1734-11C>G n.1640-11C>G n.1639+79C>G | ClinVar |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCGC | CA2635786242 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCGC (n.1679-11_1679-10insCCCCCCGC) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCGC (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCGC) c.1613-11_1613-10insCCCCCCGC (n.1613-11_1613-10insCCCCCCGC) c.536+79_536+80insCCCCCCGC c.1748-11_1748-10insCCCCCCGC (n.1748-11_1748-10insCCCCCCGC) n.260-11_260-10insCCCCCCGC n.1127_1128insCCCCCCGC n.251-11_251-10insCCCCCCGC n.795-11_795-10insCCCCCCGC c.414-11_414-10insCCCCCCGC n.265_266insCCCCCCGC n.299+79_299+80insCCCCCCGC c.65-31_65-30insCCCCCCGC (n.65-31_65-30insCCCCCCGC) n.450-11_450-10insCCCCCCGC c.610-11_610-10insCCCCCCGC n.870-11_870-10insCCCCCCGC c.1451-11_1451-10insCCCCCCGC (n.1451-11_1451-10insCCCCCCGC) c.1678+79_1678+80insCCCCCCGC (n.1678+79_1678+80insCCCCCCGC) c.1576+79_1576+80insCCCCCCGC (n.1576+79_1576+80insCCCCCCGC) c.1577-11_1577-10insCCCCCCGC (n.1577-11_1577-10insCCCCCCGC) n.1782-11_1782-10insCCCCCCGC n.1688-11_1688-10insCCCCCCGC n.1687+79_1687+80insCCCCCCGC c.1667-11_1667-10insCCCCCCGC (n.1667-11_1667-10insCCCCCCGC) n.1734-11_1734-10insCCCCCCGC n.1640-11_1640-10insCCCCCCGC n.1639+79_1639+80insCCCCCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCTC | CA2635786243 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCTC (n.1679-11_1679-10insCCCCCCTC) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCTC (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCTC) c.1613-11_1613-10insCCCCCCTC (n.1613-11_1613-10insCCCCCCTC) c.536+79_536+80insCCCCCCTC c.1748-11_1748-10insCCCCCCTC (n.1748-11_1748-10insCCCCCCTC) n.260-11_260-10insCCCCCCTC n.1127_1128insCCCCCCTC n.251-11_251-10insCCCCCCTC n.795-11_795-10insCCCCCCTC c.414-11_414-10insCCCCCCTC n.265_266insCCCCCCTC n.299+79_299+80insCCCCCCTC c.65-31_65-30insCCCCCCTC (n.65-31_65-30insCCCCCCTC) n.450-11_450-10insCCCCCCTC c.610-11_610-10insCCCCCCTC n.870-11_870-10insCCCCCCTC c.1451-11_1451-10insCCCCCCTC (n.1451-11_1451-10insCCCCCCTC) c.1678+79_1678+80insCCCCCCTC (n.1678+79_1678+80insCCCCCCTC) c.1576+79_1576+80insCCCCCCTC (n.1576+79_1576+80insCCCCCCTC) c.1577-11_1577-10insCCCCCCTC (n.1577-11_1577-10insCCCCCCTC) n.1782-11_1782-10insCCCCCCTC n.1688-11_1688-10insCCCCCCTC n.1687+79_1687+80insCCCCCCTC c.1667-11_1667-10insCCCCCCTC (n.1667-11_1667-10insCCCCCCTC) n.1734-11_1734-10insCCCCCCTC n.1640-11_1640-10insCCCCCCTC n.1639+79_1639+80insCCCCCCTC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224633delinsCTA | CA2245714971 | ACADVL | c.1679-11_1679-9delinsCTA (n.1679-11_1679-9delinsCTA) c.*1634-11_*1634-9delinsCTA (n.*1634-11_*1634-9delinsCTA) c.1613-11_1613-9delinsCTA (n.1613-11_1613-9delinsCTA) c.536+79_537-82delinsCTA c.1748-11_1748-9delinsCTA (n.1748-11_1748-9delinsCTA) n.260-11_260-9delinsCTA n.1127_1129delinsCTA n.251-11_251-9delinsCTA n.795-11_795-9delinsCTA c.414-11_414-9delinsCTA n.265_267delinsCTA n.299+79_300-82delinsCTA c.65-31_65-29delinsCTA (n.65-31_65-29delinsCTA) n.450-11_450-9delinsCTA c.610-11_610-9delinsCTA n.870-11_870-9delinsCTA c.1451-11_1451-9delinsCTA (n.1451-11_1451-9delinsCTA) c.1678+79_1679-82delinsCTA (n.1678+79_1679-82delinsCTA) c.1576+79_1577-82delinsCTA (n.1576+79_1577-82delinsCTA) c.1577-11_1577-9delinsCTA (n.1577-11_1577-9delinsCTA) n.1782-11_1782-9delinsCTA n.1688-11_1688-9delinsCTA n.1687+79_1688-82delinsCTA c.1667-11_1667-9delinsCTA (n.1667-11_1667-9delinsCTA) n.1734-11_1734-9delinsCTA n.1640-11_1640-9delinsCTA n.1639+79_1640-82delinsCTA | |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCCCA | CA2808367582 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCCCA (n.1679-11_1679-10insCCCCCCCCA) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCA (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCA) c.1613-11_1613-10insCCCCCCCCA (n.1613-11_1613-10insCCCCCCCCA) c.536+79_536+80insCCCCCCCCA c.1748-11_1748-10insCCCCCCCCA (n.1748-11_1748-10insCCCCCCCCA) n.260-11_260-10insCCCCCCCCA n.1127_1128insCCCCCCCCA n.251-11_251-10insCCCCCCCCA n.795-11_795-10insCCCCCCCCA c.414-11_414-10insCCCCCCCCA n.265_266insCCCCCCCCA n.299+79_299+80insCCCCCCCCA c.65-31_65-30insCCCCCCCCA (n.65-31_65-30insCCCCCCCCA) n.450-11_450-10insCCCCCCCCA c.610-11_610-10insCCCCCCCCA n.870-11_870-10insCCCCCCCCA c.1451-11_1451-10insCCCCCCCCA (n.1451-11_1451-10insCCCCCCCCA) c.1678+79_1678+80insCCCCCCCCA (n.1678+79_1678+80insCCCCCCCCA) c.1576+79_1576+80insCCCCCCCCA (n.1576+79_1576+80insCCCCCCCCA) c.1577-11_1577-10insCCCCCCCCA (n.1577-11_1577-10insCCCCCCCCA) n.1782-11_1782-10insCCCCCCCCA n.1688-11_1688-10insCCCCCCCCA n.1687+79_1687+80insCCCCCCCCA c.1667-11_1667-10insCCCCCCCCA (n.1667-11_1667-10insCCCCCCCCA) n.1734-11_1734-10insCCCCCCCCA n.1640-11_1640-10insCCCCCCCCA n.1639+79_1639+80insCCCCCCCCA | |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2635786257 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1679-11_1679-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1613-11_1613-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1613-11_1613-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.536+79_536+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1748-11_1748-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1748-11_1748-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.260-11_260-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1127_1128insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.251-11_251-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.795-11_795-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.414-11_414-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.265_266insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.299+79_299+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.65-31_65-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.65-31_65-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.450-11_450-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.610-11_610-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.870-11_870-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1451-11_1451-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1451-11_1451-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1678+79_1678+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1678+79_1678+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1576+79_1576+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1576+79_1576+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1577-11_1577-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1577-11_1577-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.1782-11_1782-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1688-11_1688-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1687+79_1687+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1667-11_1667-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1667-11_1667-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.1734-11_1734-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1640-11_1640-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1639+79_1639+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>A | CA2635786253 | ACADVL | c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) c.*1634-10T>A (n.*1634-10T>A) c.1613-10T>A (n.1613-10T>A) c.536+80T>A c.1748-10T>A (n.1748-10T>A) n.260-10T>A n.1128T>A n.251-10T>A n.795-10T>A c.414-10T>A n.266T>A n.299+80T>A c.65-30T>A (n.65-30T>A) n.450-10T>A c.610-10T>A n.870-10T>A c.1451-10T>A (n.1451-10T>A) c.1678+80T>A (n.1678+80T>A) c.1576+80T>A (n.1576+80T>A) c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) n.1782-10T>A n.1688-10T>A n.1687+80T>A c.1667-10T>A (n.1667-10T>A) n.1734-10T>A n.1640-10T>A n.1639+80T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>C | CA287440787 | ACADVL | c.1679-10T>C (n.1679-10T>C) c.*1634-10T>C (n.*1634-10T>C) c.1613-10T>C (n.1613-10T>C) c.536+80T>C c.1748-10T>C (n.1748-10T>C) n.260-10T>C n.1128T>C n.251-10T>C n.795-10T>C c.414-10T>C n.266T>C n.299+80T>C c.65-30T>C (n.65-30T>C) n.450-10T>C c.610-10T>C n.870-10T>C c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) c.1678+80T>C (n.1678+80T>C) c.1576+80T>C (n.1576+80T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) n.1782-10T>C n.1688-10T>C n.1687+80T>C c.1667-10T>C (n.1667-10T>C) n.1734-10T>C n.1640-10T>C n.1639+80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>G | CA2635786254 | ACADVL | c.1679-10T>G (n.1679-10T>G) c.*1634-10T>G (n.*1634-10T>G) c.1613-10T>G (n.1613-10T>G) c.536+80T>G c.1748-10T>G (n.1748-10T>G) n.260-10T>G n.1128T>G n.251-10T>G n.795-10T>G c.414-10T>G n.266T>G n.299+80T>G c.65-30T>G (n.65-30T>G) n.450-10T>G c.610-10T>G n.870-10T>G c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1678+80T>G (n.1678+80T>G) c.1576+80T>G (n.1576+80T>G) c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) n.1782-10T>G n.1688-10T>G n.1687+80T>G c.1667-10T>G (n.1667-10T>G) n.1734-10T>G n.1640-10T>G n.1639+80T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T= | CA2245714975 | ACADVL | c.1679-10T= (n.1679-10T=) c.*1634-10T= (n.*1634-10T=) c.1613-10T= (n.1613-10T=) c.536+80T= c.1748-10T= (n.1748-10T=) n.260-10T= n.1128T= n.251-10T= n.795-10T= c.414-10T= n.266T= n.299+80T= c.65-30T= (n.65-30T=) n.450-10T= c.610-10T= n.870-10T= c.1451-10T= (n.1451-10T=) c.1678+80T= (n.1678+80T=) c.1576+80T= (n.1576+80T=) c.1577-10T= (n.1577-10T=) n.1782-10T= n.1688-10T= n.1687+80T= c.1667-10T= (n.1667-10T=) n.1734-10T= n.1640-10T= n.1639+80T= | |
17 | g.7224632_7224633del | CA497694406 | ACADVL | c.1679-10_1679-9del (n.1679-10_1679-9del) c.*1634-10_*1634-9del (n.*1634-10_*1634-9del) c.1613-10_1613-9del (n.1613-10_1613-9del) c.536+80_537-82del c.1748-10_1748-9del (n.1748-10_1748-9del) n.260-10_260-9del n.1128_1129del n.251-10_251-9del n.795-10_795-9del c.414-10_414-9del n.266_267del n.299+80_300-82del c.65-30_65-29del (n.65-30_65-29del) n.450-10_450-9del c.610-10_610-9del n.870-10_870-9del c.1451-10_1451-9del (n.1451-10_1451-9del) c.1678+80_1679-82del (n.1678+80_1679-82del) c.1576+80_1577-82del (n.1576+80_1577-82del) c.1577-10_1577-9del (n.1577-10_1577-9del) n.1782-10_1782-9del n.1688-10_1688-9del n.1687+80_1688-82del c.1667-10_1667-9del (n.1667-10_1667-9del) n.1734-10_1734-9del n.1640-10_1640-9del n.1639+80_1640-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224633A>C | CA624860817 | ACADVL | c.1679-9A>C (n.1679-9A>C) c.*1634-9A>C (n.*1634-9A>C) c.1613-9A>C (n.1613-9A>C) c.537-82A>C c.1748-9A>C (n.1748-9A>C) n.1A>C n.260-9A>C n.1129A>C n.251-9A>C n.795-9A>C c.414-9A>C n.267A>C n.300-82A>C c.65-29A>C (n.65-29A>C) n.450-9A>C c.610-9A>C n.870-9A>C c.1451-9A>C (n.1451-9A>C) c.1679-82A>C (n.1679-82A>C) c.1577-82A>C (n.1577-82A>C) c.1577-9A>C (n.1577-9A>C) n.1782-9A>C n.1688-9A>C n.1688-82A>C c.1667-9A>C (n.1667-9A>C) n.1734-9A>C n.1640-9A>C n.1640-82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224635_7224636delinsCG | CA2245714989 | ACADVL | c.1679-7_1679-6delinsCG (n.1679-7_1679-6delinsCG) c.*1634-7_*1634-6delinsCG (n.*1634-7_*1634-6delinsCG) c.1613-7_1613-6delinsCG (n.1613-7_1613-6delinsCG) c.537-80_537-79delinsCG c.1748-7_1748-6delinsCG (n.1748-7_1748-6delinsCG) n.3_4delinsCG n.260-7_260-6delinsCG n.1131_1132delinsCG n.251-7_251-6delinsCG n.795-7_795-6delinsCG c.414-7_414-6delinsCG n.269_270delinsCG n.300-80_300-79delinsCG c.65-27_65-26delinsCG (n.65-27_65-26delinsCG) n.450-7_450-6delinsCG c.610-7_610-6delinsCG n.870-7_870-6delinsCG c.1451-7_1451-6delinsCG (n.1451-7_1451-6delinsCG) c.1679-80_1679-79delinsCG (n.1679-80_1679-79delinsCG) c.1577-80_1577-79delinsCG (n.1577-80_1577-79delinsCG) c.1577-7_1577-6delinsCG (n.1577-7_1577-6delinsCG) n.1782-7_1782-6delinsCG n.1688-7_1688-6delinsCG n.1688-80_1688-79delinsCG c.1667-7_1667-6delinsCG (n.1667-7_1667-6delinsCG) n.1734-7_1734-6delinsCG n.1640-7_1640-6delinsCG n.1640-80_1640-79delinsCG | |
17 | g.7224635_7224636insCCCCCCCCCA | CA2635786324 | ACADVL | c.1679-7_1679-6insCCCCCCCCCA (n.1679-7_1679-6insCCCCCCCCCA) c.*1634-7_*1634-6insCCCCCCCCCA (n.*1634-7_*1634-6insCCCCCCCCCA) c.1613-7_1613-6insCCCCCCCCCA (n.1613-7_1613-6insCCCCCCCCCA) c.537-80_537-79insCCCCCCCCCA c.1748-7_1748-6insCCCCCCCCCA (n.1748-7_1748-6insCCCCCCCCCA) n.3_4insCCCCCCCCCA n.260-7_260-6insCCCCCCCCCA n.1131_1132insCCCCCCCCCA n.251-7_251-6insCCCCCCCCCA n.795-7_795-6insCCCCCCCCCA c.414-7_414-6insCCCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCCCA n.300-80_300-79insCCCCCCCCCA c.65-27_65-26insCCCCCCCCCA (n.65-27_65-26insCCCCCCCCCA) n.450-7_450-6insCCCCCCCCCA c.610-7_610-6insCCCCCCCCCA n.870-7_870-6insCCCCCCCCCA c.1451-7_1451-6insCCCCCCCCCA (n.1451-7_1451-6insCCCCCCCCCA) c.1679-80_1679-79insCCCCCCCCCA (n.1679-80_1679-79insCCCCCCCCCA) c.1577-80_1577-79insCCCCCCCCCA (n.1577-80_1577-79insCCCCCCCCCA) c.1577-7_1577-6insCCCCCCCCCA (n.1577-7_1577-6insCCCCCCCCCA) n.1782-7_1782-6insCCCCCCCCCA n.1688-7_1688-6insCCCCCCCCCA n.1688-80_1688-79insCCCCCCCCCA c.1667-7_1667-6insCCCCCCCCCA (n.1667-7_1667-6insCCCCCCCCCA) n.1734-7_1734-6insCCCCCCCCCA n.1640-7_1640-6insCCCCCCCCCA n.1640-80_1640-79insCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
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17 | g.7224636G>T | CA2576147703 | ACADVL | c.1679-6G>T (n.1679-6G>T) c.*1634-6G>T (n.*1634-6G>T) c.1613-6G>T (n.1613-6G>T) c.537-79G>T c.1748-6G>T (n.1748-6G>T) n.4G>T n.260-6G>T n.1132G>T n.251-6G>T n.795-6G>T c.414-6G>T n.270G>T n.300-79G>T c.65-26G>T (n.65-26G>T) n.450-6G>T c.610-6G>T n.870-6G>T c.1451-6G>T (n.1451-6G>T) c.1679-79G>T (n.1679-79G>T) c.1577-79G>T (n.1577-79G>T) c.1577-6G>T (n.1577-6G>T) n.1782-6G>T n.1688-6G>T n.1688-79G>T c.1667-6G>T (n.1667-6G>T) n.1734-6G>T n.1640-6G>T n.1640-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224636_7224637del | CA2635786328 | ACADVL | c.1679-6_1679-5del (n.1679-6_1679-5del) c.*1634-6_*1634-5del (n.*1634-6_*1634-5del) c.1613-6_1613-5del (n.1613-6_1613-5del) c.537-79_537-78del c.1748-6_1748-5del (n.1748-6_1748-5del) n.4_5del n.260-6_260-5del n.1132_1133del n.251-6_251-5del n.795-6_795-5del c.414-6_414-5del n.270_271del n.300-79_300-78del c.65-26_65-25del (n.65-26_65-25del) n.450-6_450-5del c.610-6_610-5del n.870-6_870-5del c.1451-6_1451-5del (n.1451-6_1451-5del) c.1679-79_1679-78del (n.1679-79_1679-78del) c.1577-79_1577-78del (n.1577-79_1577-78del) c.1577-6_1577-5del (n.1577-6_1577-5del) n.1782-6_1782-5del n.1688-6_1688-5del n.1688-79_1688-78del c.1667-6_1667-5del (n.1667-6_1667-5del) n.1734-6_1734-5del n.1640-6_1640-5del n.1640-79_1640-78del | gnomAD v4 |
17 | g.7224637del | CA624860823 | ACADVL | c.1679-5del (n.1679-5del) c.*1634-5del (n.*1634-5del) c.1613-5del (n.1613-5del) c.537-78del c.1748-5del (n.1748-5del) n.5del n.260-5del n.1133del n.251-5del n.795-5del c.414-5del n.271del n.300-78del c.65-25del (n.65-25del) n.450-5del c.610-5del n.870-5del c.1451-5del (n.1451-5del) c.1679-78del (n.1679-78del) c.1577-78del (n.1577-78del) c.1577-5del (n.1577-5del) n.1782-5del n.1688-5del n.1688-78del c.1667-5del (n.1667-5del) n.1734-5del n.1640-5del n.1640-78del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224636_7224638del | CA2635786331 | ACADVL | c.1679-6_1679-4del (n.1679-6_1679-4del) c.*1634-6_*1634-4del (n.*1634-6_*1634-4del) c.1613-6_1613-4del (n.1613-6_1613-4del) c.537-79_537-77del c.1748-6_1748-4del (n.1748-6_1748-4del) n.4_6del n.260-6_260-4del n.1132_1134del n.251-6_251-4del n.795-6_795-4del c.414-6_414-4del n.270_272del n.300-79_300-77del c.65-26_65-24del (n.65-26_65-24del) n.450-6_450-4del c.610-6_610-4del n.870-6_870-4del c.1451-6_1451-4del (n.1451-6_1451-4del) c.1679-79_1679-77del (n.1679-79_1679-77del) c.1577-79_1577-77del (n.1577-79_1577-77del) c.1577-6_1577-4del (n.1577-6_1577-4del) n.1782-6_1782-4del n.1688-6_1688-4del n.1688-79_1688-77del c.1667-6_1667-4del (n.1667-6_1667-4del) n.1734-6_1734-4del n.1640-6_1640-4del n.1640-79_1640-77del | gnomAD v4 |
17 | g.7224637G>A | CA915949506 | ACADVL | c.1679-5G>A (n.1679-5G>A) c.*1634-5G>A (n.*1634-5G>A) c.1613-5G>A (n.1613-5G>A) c.537-78G>A c.1748-5G>A (n.1748-5G>A) n.5G>A n.260-5G>A n.1133G>A n.251-5G>A n.795-5G>A c.414-5G>A n.271G>A n.300-78G>A c.65-25G>A (n.65-25G>A) n.450-5G>A c.610-5G>A n.870-5G>A c.1451-5G>A (n.1451-5G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) c.1577-78G>A (n.1577-78G>A) c.1577-5G>A (n.1577-5G>A) n.1782-5G>A n.1688-5G>A n.1688-78G>A c.1667-5G>A (n.1667-5G>A) n.1734-5G>A n.1640-5G>A n.1640-78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224637G>C | CA624860824 | ACADVL | c.1679-5G>C (n.1679-5G>C) c.*1634-5G>C (n.*1634-5G>C) c.1613-5G>C (n.1613-5G>C) c.537-78G>C c.1748-5G>C (n.1748-5G>C) n.5G>C n.260-5G>C n.1133G>C n.251-5G>C n.795-5G>C c.414-5G>C n.271G>C n.300-78G>C c.65-25G>C (n.65-25G>C) n.450-5G>C c.610-5G>C n.870-5G>C c.1451-5G>C (n.1451-5G>C) c.1679-78G>C (n.1679-78G>C) c.1577-78G>C (n.1577-78G>C) c.1577-5G>C (n.1577-5G>C) n.1782-5G>C n.1688-5G>C n.1688-78G>C c.1667-5G>C (n.1667-5G>C) n.1734-5G>C n.1640-5G>C n.1640-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224637G= | CA2245715009 | ACADVL | c.1679-5G= (n.1679-5G=) c.*1634-5G= (n.*1634-5G=) c.1613-5G= (n.1613-5G=) c.537-78G= c.1748-5G= (n.1748-5G=) n.5G= n.260-5G= n.1133G= n.251-5G= n.795-5G= c.414-5G= n.271G= n.300-78G= c.65-25G= (n.65-25G=) n.450-5G= c.610-5G= n.870-5G= c.1451-5G= (n.1451-5G=) c.1679-78G= (n.1679-78G=) c.1577-78G= (n.1577-78G=) c.1577-5G= (n.1577-5G=) n.1782-5G= n.1688-5G= n.1688-78G= c.1667-5G= (n.1667-5G=) n.1734-5G= n.1640-5G= n.1640-78G= | |
17 | g.7224637G>T | CA2635786340 | ACADVL | c.1679-5G>T (n.1679-5G>T) c.*1634-5G>T (n.*1634-5G>T) c.1613-5G>T (n.1613-5G>T) c.537-78G>T c.1748-5G>T (n.1748-5G>T) n.5G>T n.260-5G>T n.1133G>T n.251-5G>T n.795-5G>T c.414-5G>T n.271G>T n.300-78G>T c.65-25G>T (n.65-25G>T) n.450-5G>T c.610-5G>T n.870-5G>T c.1451-5G>T (n.1451-5G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) c.1577-78G>T (n.1577-78G>T) c.1577-5G>T (n.1577-5G>T) n.1782-5G>T n.1688-5G>T n.1688-78G>T c.1667-5G>T (n.1667-5G>T) n.1734-5G>T n.1640-5G>T n.1640-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224639_7224642dup | CA2695224263 | ACADVL | c.1679-3_1679dup c.*1634-3_*1634dup c.1613-3_1613dup c.537-76_537-73dup c.1748-3_1748dup n.7_10dup n.260-3_260dup n.1135_1138dup n.251-3_251dup n.795-3_795dup c.414-3_414dup n.273_276dup n.300-76_300-73dup c.65-23_65-20dup (n.65-23_65-20dup) n.450-3_450dup c.610-3_610dup n.870-3_870dup c.1451-3_1451dup c.1679-76_1679-73dup (n.1679-76_1679-73dup) c.1577-76_1577-73dup (n.1577-76_1577-73dup) c.1577-3_1577dup n.1782-3_1782dup n.1688-3_1688dup n.1688-76_1688-73dup c.1667-3_1667dup n.1734-3_1734dup n.1640-3_1640dup n.1640-76_1640-73dup | |
17 | g.7224637_7224638insGA | CA2635786342 | ACADVL | c.1679-5_1679-4insGA (n.1679-5_1679-4insGA) c.*1634-5_*1634-4insGA (n.*1634-5_*1634-4insGA) c.1613-5_1613-4insGA (n.1613-5_1613-4insGA) c.537-78_537-77insGA c.1748-5_1748-4insGA (n.1748-5_1748-4insGA) n.5_6insGA n.260-5_260-4insGA n.1133_1134insGA n.251-5_251-4insGA n.795-5_795-4insGA c.414-5_414-4insGA n.271_272insGA n.300-78_300-77insGA c.65-25_65-24insGA (n.65-25_65-24insGA) n.450-5_450-4insGA c.610-5_610-4insGA n.870-5_870-4insGA c.1451-5_1451-4insGA (n.1451-5_1451-4insGA) c.1679-78_1679-77insGA (n.1679-78_1679-77insGA) c.1577-78_1577-77insGA (n.1577-78_1577-77insGA) c.1577-5_1577-4insGA (n.1577-5_1577-4insGA) n.1782-5_1782-4insGA n.1688-5_1688-4insGA n.1688-78_1688-77insGA c.1667-5_1667-4insGA (n.1667-5_1667-4insGA) n.1734-5_1734-4insGA n.1640-5_1640-4insGA n.1640-78_1640-77insGA | gnomAD v4 |
17 | g.7224638A= | CA2245715016 | ACADVL | c.1679-4A= (n.1679-4A=) c.*1634-4A= (n.*1634-4A=) c.1613-4A= (n.1613-4A=) c.537-77A= c.1748-4A= (n.1748-4A=) n.6A= n.260-4A= n.1134A= n.251-4A= n.795-4A= c.414-4A= n.272A= n.300-77A= c.65-24A= (n.65-24A=) n.450-4A= c.610-4A= n.870-4A= c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.1679-77A= (n.1679-77A=) c.1577-77A= (n.1577-77A=) c.1577-4A= (n.1577-4A=) n.1782-4A= n.1688-4A= n.1688-77A= c.1667-4A= (n.1667-4A=) n.1734-4A= n.1640-4A= n.1640-77A= | |
17 | g.7224638A>C | CA624860825 | ACADVL | c.1679-4A>C (n.1679-4A>C) c.*1634-4A>C (n.*1634-4A>C) c.1613-4A>C (n.1613-4A>C) c.537-77A>C c.1748-4A>C (n.1748-4A>C) n.6A>C n.260-4A>C n.1134A>C n.251-4A>C n.795-4A>C c.414-4A>C n.272A>C n.300-77A>C c.65-24A>C (n.65-24A>C) n.450-4A>C c.610-4A>C n.870-4A>C c.1451-4A>C (n.1451-4A>C) c.1679-77A>C (n.1679-77A>C) c.1577-77A>C (n.1577-77A>C) c.1577-4A>C (n.1577-4A>C) n.1782-4A>C n.1688-4A>C n.1688-77A>C c.1667-4A>C (n.1667-4A>C) n.1734-4A>C n.1640-4A>C n.1640-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224638A>G | CA2635786345 | ACADVL | c.1679-4A>G (n.1679-4A>G) c.*1634-4A>G (n.*1634-4A>G) c.1613-4A>G (n.1613-4A>G) c.537-77A>G c.1748-4A>G (n.1748-4A>G) n.6A>G n.260-4A>G n.1134A>G n.251-4A>G n.795-4A>G c.414-4A>G n.272A>G n.300-77A>G c.65-24A>G (n.65-24A>G) n.450-4A>G c.610-4A>G n.870-4A>G c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.1679-77A>G (n.1679-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1577-4A>G (n.1577-4A>G) n.1782-4A>G n.1688-4A>G n.1688-77A>G c.1667-4A>G (n.1667-4A>G) n.1734-4A>G n.1640-4A>G n.1640-77A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224638dup | CA2635786341 | ACADVL | c.1679-4dup (n.1679-4dup) c.*1634-4dup (n.*1634-4dup) c.1613-4dup (n.1613-4dup) c.537-77dup c.1748-4dup (n.1748-4dup) n.6dup n.260-4dup n.1134dup n.251-4dup n.795-4dup c.414-4dup n.272dup n.300-77dup c.65-24dup (n.65-24dup) n.450-4dup c.610-4dup n.870-4dup c.1451-4dup (n.1451-4dup) c.1679-77dup (n.1679-77dup) c.1577-77dup (n.1577-77dup) c.1577-4dup (n.1577-4dup) n.1782-4dup n.1688-4dup n.1688-77dup c.1667-4dup (n.1667-4dup) n.1734-4dup n.1640-4dup n.1640-77dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224639C= | CA2245715021 | ACADVL | c.1679-3C= (n.1679-3C=) c.*1634-3C= (n.*1634-3C=) c.1613-3C= (n.1613-3C=) c.537-76C= c.1748-3C= (n.1748-3C=) n.7C= n.260-3C= n.1135C= n.251-3C= n.795-3C= c.414-3C= n.273C= n.300-76C= c.65-23C= (n.65-23C=) n.450-3C= c.610-3C= n.870-3C= c.1451-3C= (n.1451-3C=) c.1679-76C= (n.1679-76C=) c.1577-76C= (n.1577-76C=) c.1577-3C= (n.1577-3C=) n.1782-3C= n.1688-3C= n.1688-76C= c.1667-3C= (n.1667-3C=) n.1734-3C= n.1640-3C= n.1640-76C= | |
17 | g.7224639C>T | CA2245715024 | ACADVL | c.1679-3C>T (n.1679-3C>T) c.*1634-3C>T (n.*1634-3C>T) c.1613-3C>T (n.1613-3C>T) c.537-76C>T c.1748-3C>T (n.1748-3C>T) n.7C>T n.260-3C>T n.1135C>T n.251-3C>T n.795-3C>T c.414-3C>T n.273C>T n.300-76C>T c.65-23C>T (n.65-23C>T) n.450-3C>T c.610-3C>T n.870-3C>T c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1679-76C>T (n.1679-76C>T) c.1577-76C>T (n.1577-76C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) n.1782-3C>T n.1688-3C>T n.1688-76C>T c.1667-3C>T (n.1667-3C>T) n.1734-3C>T n.1640-3C>T n.1640-76C>T | dbSNP |
17 | g.7224639dup | CA2635786346 | ACADVL | c.1679-3dup (n.1679-3dup) c.*1634-3dup (n.*1634-3dup) c.1613-3dup (n.1613-3dup) c.537-76dup c.1748-3dup (n.1748-3dup) n.7dup n.260-3dup n.1135dup n.251-3dup n.795-3dup c.414-3dup n.273dup n.300-76dup c.65-23dup (n.65-23dup) n.450-3dup c.610-3dup n.870-3dup c.1451-3dup (n.1451-3dup) c.1679-76dup (n.1679-76dup) c.1577-76dup (n.1577-76dup) c.1577-3dup (n.1577-3dup) n.1782-3dup n.1688-3dup n.1688-76dup c.1667-3dup (n.1667-3dup) n.1734-3dup n.1640-3dup n.1640-76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>C | CA397725636 | ACADVL | c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.*1634-2A>C (n.*1634-2A>C) c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) c.537-75A>C c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) n.8A>C n.260-2A>C n.1136A>C n.251-2A>C n.795-2A>C c.414-2A>C n.274A>C n.300-75A>C c.65-22A>C (n.65-22A>C) n.450-2A>C c.610-2A>C n.870-2A>C c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1679-75A>C (n.1679-75A>C) c.1577-75A>C (n.1577-75A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) n.1782-2A>C n.1688-2A>C n.1688-75A>C c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) n.1734-2A>C n.1640-2A>C n.1640-75A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>G | CA397725637 | ACADVL | c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.*1634-2A>G (n.*1634-2A>G) c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) c.537-75A>G c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) n.8A>G n.260-2A>G n.1136A>G n.251-2A>G n.795-2A>G c.414-2A>G n.274A>G n.300-75A>G c.65-22A>G (n.65-22A>G) n.450-2A>G c.610-2A>G n.870-2A>G c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) c.1577-75A>G (n.1577-75A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) n.1782-2A>G n.1688-2A>G n.1688-75A>G c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) n.1734-2A>G n.1640-2A>G n.1640-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>T | CA397725638 | ACADVL | c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.*1634-2A>T (n.*1634-2A>T) c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) c.537-75A>T c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) n.8A>T n.260-2A>T n.1136A>T n.251-2A>T n.795-2A>T c.414-2A>T n.274A>T n.300-75A>T c.65-22A>T (n.65-22A>T) n.450-2A>T c.610-2A>T n.870-2A>T c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1679-75A>T (n.1679-75A>T) c.1577-75A>T (n.1577-75A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) n.1782-2A>T n.1688-2A>T n.1688-75A>T c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) n.1734-2A>T n.1640-2A>T n.1640-75A>T | |
17 | g.7224641del | CA2635786355 | ACADVL | c.1679-1del (n.1679-1del) c.*1634-1del (n.*1634-1del) c.1613-1del (n.1613-1del) c.537-74del c.1748-1del (n.1748-1del) n.9del n.260-1del n.1137del n.251-1del n.795-1del c.414-1del n.275del n.300-74del c.65-21del (n.65-21del) n.450-1del c.610-1del n.870-1del c.1451-1del (n.1451-1del) c.1679-74del (n.1679-74del) c.1577-74del (n.1577-74del) c.1577-1del (n.1577-1del) n.1782-1del n.1688-1del n.1688-74del c.1667-1del (n.1667-1del) n.1734-1del n.1640-1del n.1640-74del | gnomAD v4 |
17 | g.7224641G>A | CA397725639 | ACADVL | c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.*1634-1G>A (n.*1634-1G>A) c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) c.537-74G>A c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) n.9G>A n.260-1G>A n.1137G>A n.251-1G>A n.795-1G>A c.414-1G>A n.275G>A n.300-74G>A c.65-21G>A (n.65-21G>A) n.450-1G>A c.610-1G>A n.870-1G>A c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1679-74G>A (n.1679-74G>A) c.1577-74G>A (n.1577-74G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) n.1782-1G>A n.1688-1G>A n.1688-74G>A c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) n.1734-1G>A n.1640-1G>A n.1640-74G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224641G>C | CA397725640 | ACADVL | c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.*1634-1G>C (n.*1634-1G>C) c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) c.537-74G>C c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) n.9G>C n.260-1G>C n.1137G>C n.251-1G>C n.795-1G>C c.414-1G>C n.275G>C n.300-74G>C c.65-21G>C (n.65-21G>C) n.450-1G>C c.610-1G>C n.870-1G>C c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1679-74G>C (n.1679-74G>C) c.1577-74G>C (n.1577-74G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) n.1782-1G>C n.1688-1G>C n.1688-74G>C c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) n.1734-1G>C n.1640-1G>C n.1640-74G>C | |
17 | g.7224641G>T | CA397725641 | ACADVL | c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.*1634-1G>T (n.*1634-1G>T) c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) c.537-74G>T c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) n.9G>T n.260-1G>T n.1137G>T n.251-1G>T n.795-1G>T c.414-1G>T n.275G>T n.300-74G>T c.65-21G>T (n.65-21G>T) n.450-1G>T c.610-1G>T n.870-1G>T c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1679-74G>T (n.1679-74G>T) c.1577-74G>T (n.1577-74G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) n.1782-1G>T n.1688-1G>T n.1688-74G>T c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) n.1734-1G>T n.1640-1G>T n.1640-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224642A>C | CA397725642 | ACADVL | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.537-73A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) n.10A>C n.260A>C n.1138A>C n.251A>C n.795A>C c.414A>C n.276A>C n.300-73A>C c.65-20A>C (n.65-20A>C) n.450A>C c.610A>C n.870A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1679-73A>C (n.1679-73A>C) c.1577-73A>C (n.1577-73A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.1782A>C n.1688A>C n.1688-73A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.1734A>C n.1640A>C n.1640-73A>C | |
17 | g.7224642A>G | CA397725643 | ACADVL | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.537-73A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) n.10A>G n.260A>G n.1138A>G n.251A>G n.795A>G c.414A>G n.276A>G n.300-73A>G c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.450A>G c.610A>G n.870A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1679-73A>G (n.1679-73A>G) c.1577-73A>G (n.1577-73A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1782A>G n.1688A>G n.1688-73A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.1734A>G n.1640A>G n.1640-73A>G | |
17 | g.7224642A>T | CA397725644 | ACADVL | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.537-73A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) n.10A>T n.260A>T n.1138A>T n.251A>T n.795A>T c.414A>T n.276A>T n.300-73A>T c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.450A>T c.610A>T n.870A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1679-73A>T (n.1679-73A>T) c.1577-73A>T (n.1577-73A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1782A>T n.1688A>T n.1688-73A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.1734A>T n.1640A>T n.1640-73A>T | |
17 | g.7224643T>A | CA397725645 | ACADVL | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.537-72T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) n.11T>A n.261T>A n.1139T>A n.252T>A n.796T>A c.415T>A n.277T>A n.300-72T>A c.65-19T>A (n.65-19T>A) n.451T>A c.611T>A n.871T>A c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1679-72T>A (n.1679-72T>A) c.1577-72T>A (n.1577-72T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1783T>A n.1689T>A n.1688-72T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) n.1735T>A n.1641T>A n.1640-72T>A | |
17 | g.7224643T>C | CA497694413 | ACADVL | c.1680T>C (p.Asn560=) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1614T>C (p.Asn538=) c.537-72T>C c.1749T>C (p.Asn583=) n.11T>C n.261T>C n.1139T>C n.252T>C n.796T>C c.415T>C n.277T>C n.300-72T>C c.65-19T>C (n.65-19T>C) n.451T>C c.611T>C n.871T>C c.1452T>C (p.Asn484=) c.1679-72T>C (n.1679-72T>C) c.1577-72T>C (n.1577-72T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1783T>C n.1689T>C n.1688-72T>C c.1668T>C (p.Asn556=) n.1735T>C n.1641T>C n.1640-72T>C | |
17 | g.7224643T>G | CA397725646 | ACADVL | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.537-72T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) n.11T>G n.261T>G n.1139T>G n.252T>G n.796T>G c.415T>G n.277T>G n.300-72T>G c.65-19T>G (n.65-19T>G) n.451T>G c.611T>G n.871T>G c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1679-72T>G (n.1679-72T>G) c.1577-72T>G (n.1577-72T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1783T>G n.1689T>G n.1688-72T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) n.1735T>G n.1641T>G n.1640-72T>G | |
17 | g.7224644G>A | CA397725647 | ACADVL | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.537-71G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.12G>A n.262G>A n.1140G>A n.253G>A n.797G>A c.416G>A n.278G>A n.300-71G>A c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.452G>A c.612G>A n.872G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1679-71G>A (n.1679-71G>A) c.1577-71G>A (n.1577-71G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1784G>A n.1690G>A n.1688-71G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1736G>A n.1642G>A n.1640-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224644G>C | CA397725648 | ACADVL | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.537-71G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.12G>C n.262G>C n.1140G>C n.253G>C n.797G>C c.416G>C n.278G>C n.300-71G>C c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.452G>C c.612G>C n.872G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1679-71G>C (n.1679-71G>C) c.1577-71G>C (n.1577-71G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1784G>C n.1690G>C n.1688-71G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1736G>C n.1642G>C n.1640-71G>C | |
17 | g.7224644G>T | CA397725649 | ACADVL | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.537-71G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.12G>T n.262G>T n.1140G>T n.253G>T n.797G>T c.416G>T n.278G>T n.300-71G>T c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.452G>T c.612G>T n.872G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1679-71G>T (n.1679-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1784G>T n.1690G>T n.1688-71G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1736G>T n.1642G>T n.1640-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224645_7224664del | CA2580094864 | ACADVL | c.1682_1701del (p.Glu561AlafsTer24) c.*1637_*1656del (n.*1637_*1656del) c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24) c.537-70_537-51del c.1751_1770del (p.Glu584AlafsTer24) n.13_32del n.263_282del n.1141_1160del n.254_273del n.798_817del c.417_436del n.300-70_300-51del c.65-17_67del n.453_472del c.613_632del n.873_892del c.1454_1473del (p.Glu485AlafsTer24) c.1679-70_1679-51del (n.1679-70_1679-51del) c.1577-70_1577-51del (n.1577-70_1577-51del) c.1580_1599del (p.Glu527AlafsTer24) n.1785_1804del n.1691_1710del n.1688-70_1688-51del c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24) n.1737_1756del n.1643_1662del n.1640-70_1640-51del | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.7224645A>C | CA397725650 | ACADVL | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.537-70A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.13A>C n.263A>C n.1141A>C n.254A>C n.798A>C c.417A>C n.279A>C n.300-70A>C c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.453A>C c.613A>C n.873A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1679-70A>C (n.1679-70A>C) c.1577-70A>C (n.1577-70A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1785A>C n.1691A>C n.1688-70A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1737A>C n.1643A>C n.1640-70A>C | |
17 | g.7224645A>G | CA397725651 | ACADVL | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.537-70A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.13A>G n.263A>G n.1141A>G n.254A>G n.798A>G c.417A>G n.279A>G n.300-70A>G c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.453A>G c.613A>G n.873A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1679-70A>G (n.1679-70A>G) c.1577-70A>G (n.1577-70A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1785A>G n.1691A>G n.1688-70A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1737A>G n.1643A>G n.1640-70A>G | |
17 | g.7224645A>T | CA397725652 | ACADVL | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.537-70A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.13A>T n.263A>T n.1141A>T n.254A>T n.798A>T c.417A>T n.279A>T n.300-70A>T c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.453A>T c.613A>T n.873A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1679-70A>T (n.1679-70A>T) c.1577-70A>T (n.1577-70A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1785A>T n.1691A>T n.1688-70A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1737A>T n.1643A>T n.1640-70A>T | |
17 | g.7224645_7224647delinsAAC | CA2245715030 | ACADVL | c.1682_1684delinsAAC (p.Glu561=) c.*1637_*1639delinsAAC (n.*1637_*1639delinsAAC) c.1616_1618delinsAAC (p.Glu539=) c.537-70_537-68delinsAAC c.1751_1753delinsAAC (p.Glu584=) n.13_15delinsAAC n.263_265delinsAAC n.1141_1143delinsAAC n.254_256delinsAAC n.798_800delinsAAC c.417_419delinsAAC n.279_281delinsAAC n.300-70_300-68delinsAAC c.65-17_65-15delinsAAC (n.65-17_65-15delinsAAC) n.453_455delinsAAC c.613_615delinsAAC n.873_875delinsAAC c.1454_1456delinsAAC (p.Glu485=) c.1679-70_1679-68delinsAAC (n.1679-70_1679-68delinsAAC) c.1577-70_1577-68delinsAAC (n.1577-70_1577-68delinsAAC) c.1580_1582delinsAAC (p.Glu527=) n.1785_1787delinsAAC n.1691_1693delinsAAC n.1688-70_1688-68delinsAAC c.1670_1672delinsAAC (p.Glu557=) n.1737_1739delinsAAC n.1643_1645delinsAAC n.1640-70_1640-68delinsAAC | |
17 | g.7224646A= | CA2245715041 | ACADVL | c.1683A= (p.Glu561=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1617A= (p.Glu539=) c.537-69A= c.1752A= (p.Glu584=) n.14A= n.264A= n.1142A= n.255A= n.799A= c.418A= n.280A= n.300-69A= c.65-16A= (n.65-16A=) n.454A= c.614A= n.874A= c.1455A= (p.Glu485=) c.1679-69A= (n.1679-69A=) c.1577-69A= (n.1577-69A=) c.1581A= (p.Glu527=) n.1786A= n.1692A= n.1688-69A= c.1671A= (p.Glu557=) n.1738A= n.1644A= n.1640-69A= | |
17 | g.7224646A>C | CA397725653 | ACADVL | c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.537-69A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp) n.14A>C n.264A>C n.1142A>C n.255A>C n.799A>C c.418A>C n.280A>C n.300-69A>C c.65-16A>C (n.65-16A>C) n.454A>C c.614A>C n.874A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1679-69A>C (n.1679-69A>C) c.1577-69A>C (n.1577-69A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1786A>C n.1692A>C n.1688-69A>C c.1671A>C (p.Glu557Asp) n.1738A>C n.1644A>C n.1640-69A>C | |
17 | g.7224646A>G | CA497694418 | ACADVL | c.1683A>G (p.Glu561=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1617A>G (p.Glu539=) c.537-69A>G c.1752A>G (p.Glu584=) n.14A>G n.264A>G n.1142A>G n.255A>G n.799A>G c.418A>G n.280A>G n.300-69A>G c.65-16A>G (n.65-16A>G) n.454A>G c.614A>G n.874A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.1679-69A>G (n.1679-69A>G) c.1577-69A>G (n.1577-69A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1786A>G n.1692A>G n.1688-69A>G c.1671A>G (p.Glu557=) n.1738A>G n.1644A>G n.1640-69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224646A>T | CA397725654 | ACADVL | c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.537-69A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) n.14A>T n.264A>T n.1142A>T n.255A>T n.799A>T c.418A>T n.280A>T n.300-69A>T c.65-16A>T (n.65-16A>T) n.454A>T c.614A>T n.874A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1679-69A>T (n.1679-69A>T) c.1577-69A>T (n.1577-69A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1786A>T n.1692A>T n.1688-69A>T c.1671A>T (p.Glu557Asp) n.1738A>T n.1644A>T n.1640-69A>T | |
17 | g.7224647_7224648del | CA1139665157 | ACADVL | c.1684_1685del (p.Gln562ValfsTer29) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.1618_1619del (p.Gln540ValfsTer29) c.537-68_537-67del c.1753_1754del (p.Gln585ValfsTer29) n.15_16del n.265_266del n.1143_1144del n.256_257del n.800_801del c.419_420del n.281_282del n.300-68_300-67del c.65-15_65-14del (n.65-15_65-14del) n.455_456del c.615_616del n.875_876del c.1456_1457del (p.Gln486ValfsTer29) c.1679-68_1679-67del (n.1679-68_1679-67del) c.1577-68_1577-67del (n.1577-68_1577-67del) c.1582_1583del (p.Gln528ValfsTer29) n.1787_1788del n.1693_1694del n.1688-68_1688-67del c.1672_1673del (p.Gln558ValfsTer29) n.1739_1740del n.1645_1646del n.1640-68_1640-67del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224647C>A | CA397725655 | ACADVL | c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.537-68C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.15C>A n.265C>A n.1143C>A n.256C>A n.800C>A c.419C>A n.281C>A n.300-68C>A c.65-15C>A (n.65-15C>A) n.455C>A c.615C>A n.875C>A c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1679-68C>A (n.1679-68C>A) c.1577-68C>A (n.1577-68C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.1787C>A n.1693C>A n.1688-68C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1739C>A n.1645C>A n.1640-68C>A | |
17 | g.7224647C= | CA2245715047 | ACADVL | c.1684C= (p.Gln562=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.537-68C= c.1753C= (p.Gln585=) n.15C= n.265C= n.1143C= n.256C= n.800C= c.419C= n.281C= n.300-68C= c.65-15C= (n.65-15C=) n.455C= c.615C= n.875C= c.1456C= (p.Gln486=) c.1679-68C= (n.1679-68C=) c.1577-68C= (n.1577-68C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.1787C= n.1693C= n.1688-68C= c.1672C= (p.Gln558=) n.1739C= n.1645C= n.1640-68C= | |
17 | g.7224647C>G | CA8338232 | ACADVL | c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.537-68C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.15C>G n.265C>G n.1143C>G n.256C>G n.800C>G c.419C>G n.281C>G n.300-68C>G c.65-15C>G (n.65-15C>G) n.455C>G c.615C>G n.875C>G c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1679-68C>G (n.1679-68C>G) c.1577-68C>G (n.1577-68C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.1787C>G n.1693C>G n.1688-68C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1739C>G n.1645C>G n.1640-68C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224647C>T | CA397725656 | ACADVL | c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.537-68C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.15C>T n.265C>T n.1143C>T n.256C>T n.800C>T c.419C>T n.281C>T n.300-68C>T c.65-15C>T (n.65-15C>T) n.455C>T c.615C>T n.875C>T c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1679-68C>T (n.1679-68C>T) c.1577-68C>T (n.1577-68C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.1787C>T n.1693C>T n.1688-68C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1739C>T n.1645C>T n.1640-68C>T | |
17 | g.7224648A= | CA2245715052 | ACADVL | c.1685A= (p.Gln562=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.537-67A= c.1754A= (p.Gln585=) n.16A= n.266A= n.1144A= n.257A= n.801A= c.420A= n.282A= n.300-67A= c.65-14A= (n.65-14A=) n.456A= c.616A= n.876A= c.1457A= (p.Gln486=) c.1679-67A= (n.1679-67A=) c.1577-67A= (n.1577-67A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.1788A= n.1694A= n.1688-67A= c.1673A= (p.Gln558=) n.1740A= n.1646A= n.1640-67A= | |
17 | g.7224648A>C | CA397725659 | ACADVL | c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.537-67A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.16A>C n.266A>C n.1144A>C n.257A>C n.801A>C c.420A>C n.282A>C n.300-67A>C c.65-14A>C (n.65-14A>C) n.456A>C c.616A>C n.876A>C c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1679-67A>C (n.1679-67A>C) c.1577-67A>C (n.1577-67A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.1788A>C n.1694A>C n.1688-67A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1740A>C n.1646A>C n.1640-67A>C | |
17 | g.7224648A>G | CA397725658 | ACADVL | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.537-67A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.16A>G n.266A>G n.1144A>G n.257A>G n.801A>G c.420A>G n.282A>G n.300-67A>G c.65-14A>G (n.65-14A>G) n.456A>G c.616A>G n.876A>G c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1679-67A>G (n.1679-67A>G) c.1577-67A>G (n.1577-67A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1788A>G n.1694A>G n.1688-67A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1740A>G n.1646A>G n.1640-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224648A>T | CA397725657 | ACADVL | c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.537-67A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.16A>T n.266A>T n.1144A>T n.257A>T n.801A>T c.420A>T n.282A>T n.300-67A>T c.65-14A>T (n.65-14A>T) n.456A>T c.616A>T n.876A>T c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1679-67A>T (n.1679-67A>T) c.1577-67A>T (n.1577-67A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.1788A>T n.1694A>T n.1688-67A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1740A>T n.1646A>T n.1640-67A>T | |
17 | g.7224649G>A | CA497694427 | ACADVL | c.1686G>A (p.Gln562=) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.1620G>A (p.Gln540=) c.537-66G>A c.1755G>A (p.Gln585=) n.17G>A n.267G>A n.1145G>A n.258G>A n.802G>A c.421G>A n.283G>A n.300-66G>A c.65-13G>A (n.65-13G>A) n.457G>A c.617G>A n.877G>A c.1458G>A (p.Gln486=) c.1679-66G>A (n.1679-66G>A) c.1577-66G>A (n.1577-66G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.1789G>A n.1695G>A n.1688-66G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.1741G>A n.1647G>A n.1640-66G>A | |
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17 | g.7224654T>C | CA397725673 | ACADVL | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.537-61T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.22T>C n.272T>C n.1150T>C n.263T>C n.807T>C c.426T>C n.288T>C n.300-61T>C c.65-8T>C (n.65-8T>C) n.462T>C c.622T>C n.882T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1679-61T>C (n.1679-61T>C) c.1577-61T>C (n.1577-61T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1794T>C n.1700T>C n.1688-61T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1746T>C n.1652T>C n.1640-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224654T>G | CA397725672 | ACADVL | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.537-61T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.22T>G n.272T>G n.1150T>G n.263T>G n.807T>G c.426T>G n.288T>G n.300-61T>G c.65-8T>G (n.65-8T>G) n.462T>G c.622T>G n.882T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1679-61T>G (n.1679-61T>G) c.1577-61T>G (n.1577-61T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1794T>G n.1700T>G n.1688-61T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1746T>G n.1652T>G n.1640-61T>G | |
17 | g.7224655G>A | CA497694432 | ACADVL | c.1692G>A (p.Leu564=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.537-60G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.23G>A n.273G>A n.1151G>A n.264G>A n.808G>A c.427G>A n.289G>A n.300-60G>A c.65-7G>A (n.65-7G>A) n.463G>A c.623G>A n.883G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1679-60G>A (n.1679-60G>A) c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1795G>A n.1701G>A n.1688-60G>A c.1680G>A (p.Leu560=) n.1747G>A n.1653G>A n.1640-60G>A | |
17 | g.7224655G>C | CA497694434 | ACADVL | c.1692G>C (p.Leu564=) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.537-60G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.23G>C n.273G>C n.1151G>C n.264G>C n.808G>C c.427G>C n.289G>C n.300-60G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.463G>C c.623G>C n.883G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1679-60G>C (n.1679-60G>C) c.1577-60G>C (n.1577-60G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1795G>C n.1701G>C n.1688-60G>C c.1680G>C (p.Leu560=) n.1747G>C n.1653G>C n.1640-60G>C | |
17 | g.7224655G>T | CA497694436 | ACADVL | c.1692G>T (p.Leu564=) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.537-60G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.23G>T n.273G>T n.1151G>T n.264G>T n.808G>T c.427G>T n.289G>T n.300-60G>T c.65-7G>T (n.65-7G>T) n.463G>T c.623G>T n.883G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1679-60G>T (n.1679-60G>T) c.1577-60G>T (n.1577-60G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1795G>T n.1701G>T n.1688-60G>T c.1680G>T (p.Leu560=) n.1747G>T n.1653G>T n.1640-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224659_7224667del | CA2695224264 | ACADVL | c.1696_1704del (p.Gln566_Leu568del) c.*1651_*1659del (n.*1651_*1659del) c.1630_1638del (p.Gln544_Leu546del) c.537-56_537-48del c.1765_1773del (p.Gln589_Leu591del) n.27_35del n.277_285del n.1155_1163del n.268_276del n.812_820del c.431_439del n.300-56_300-48del c.65-3_70del n.467_475del c.627_635del n.887_895del c.1468_1476del (p.Gln490_Leu492del) c.1679-56_1679-48del (n.1679-56_1679-48del) c.1577-56_1577-48del (n.1577-56_1577-48del) c.1594_1602del (p.Gln532_Leu534del) n.1799_1807del n.1705_1713del n.1688-56_1688-48del c.1684_1692del (p.Gln562_Leu564del) n.1751_1759del n.1657_1665del n.1640-56_1640-48del | |
17 | g.7224656C>A | CA397725675 | ACADVL | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.537-59C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) n.24C>A n.274C>A n.1152C>A n.265C>A n.809C>A c.428C>A n.290C>A n.300-59C>A c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.464C>A c.624C>A n.884C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1679-59C>A (n.1679-59C>A) c.1577-59C>A (n.1577-59C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1796C>A n.1702C>A n.1688-59C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1748C>A n.1654C>A n.1640-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224656C>G | CA397725676 | ACADVL | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.537-59C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.24C>G n.274C>G n.1152C>G n.265C>G n.809C>G c.428C>G n.290C>G n.300-59C>G c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.464C>G c.624C>G n.884C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) c.1577-59C>G (n.1577-59C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1796C>G n.1702C>G n.1688-59C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1748C>G n.1654C>G n.1640-59C>G | |
17 | g.7224656C>T | CA497694438 | ACADVL | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.537-59C>T c.1762C>T (p.Leu588=) n.24C>T n.274C>T n.1152C>T n.265C>T n.809C>T c.428C>T n.290C>T n.300-59C>T c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.464C>T c.624C>T n.884C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) c.1577-59C>T (n.1577-59C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1796C>T n.1702C>T n.1688-59C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1748C>T n.1654C>T n.1640-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224657T>A | CA397725677 | ACADVL | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.537-58T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.25T>A n.275T>A n.1153T>A n.266T>A n.810T>A c.429T>A n.291T>A n.300-58T>A c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.465T>A c.625T>A n.885T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1679-58T>A (n.1679-58T>A) c.1577-58T>A (n.1577-58T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1797T>A n.1703T>A n.1688-58T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1749T>A n.1655T>A n.1640-58T>A | |
17 | g.7224657T>C | CA397725678 | ACADVL | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.537-58T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.25T>C n.275T>C n.1153T>C n.266T>C n.810T>C c.429T>C n.291T>C n.300-58T>C c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.465T>C c.625T>C n.885T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1679-58T>C (n.1679-58T>C) c.1577-58T>C (n.1577-58T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1797T>C n.1703T>C n.1688-58T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1749T>C n.1655T>C n.1640-58T>C | |
17 | g.7224657T>G | CA397725679 | ACADVL | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.537-58T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.25T>G n.275T>G n.1153T>G n.266T>G n.810T>G c.429T>G n.291T>G n.300-58T>G c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.465T>G c.625T>G n.885T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1679-58T>G (n.1679-58T>G) c.1577-58T>G (n.1577-58T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1797T>G n.1703T>G n.1688-58T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1749T>G n.1655T>G n.1640-58T>G | |
17 | g.7224658G>A | CA497694440 | ACADVL | c.1695G>A (p.Leu565=) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.537-57G>A c.1764G>A (p.Leu588=) n.26G>A n.276G>A n.1154G>A n.267G>A n.811G>A c.430G>A n.292G>A n.300-57G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.466G>A c.626G>A n.886G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1679-57G>A (n.1679-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1798G>A n.1704G>A n.1688-57G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1750G>A n.1656G>A n.1640-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224658G>C | CA497694441 | ACADVL | c.1695G>C (p.Leu565=) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.537-57G>C c.1764G>C (p.Leu588=) n.26G>C n.276G>C n.1154G>C n.267G>C n.811G>C c.430G>C n.292G>C n.300-57G>C c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.466G>C c.626G>C n.886G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1679-57G>C (n.1679-57G>C) c.1577-57G>C (n.1577-57G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1798G>C n.1704G>C n.1688-57G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1750G>C n.1656G>C n.1640-57G>C | |
17 | g.7224658G= | CA2245715063 | ACADVL | c.1695G= (p.Leu565=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.537-57G= c.1764G= (p.Leu588=) n.26G= n.276G= n.1154G= n.267G= n.811G= c.430G= n.292G= n.300-57G= c.65-4G= (n.65-4G=) n.466G= c.626G= n.886G= c.1467G= (p.Leu489=) c.1679-57G= (n.1679-57G=) c.1577-57G= (n.1577-57G=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1798G= n.1704G= n.1688-57G= c.1683G= (p.Leu561=) n.1750G= n.1656G= n.1640-57G= | |
17 | g.7224658G>T | CA497694442 | ACADVL | c.1695G>T (p.Leu565=) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.537-57G>T c.1764G>T (p.Leu588=) n.26G>T n.276G>T n.1154G>T n.267G>T n.811G>T c.430G>T n.292G>T n.300-57G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.466G>T c.626G>T n.886G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1679-57G>T (n.1679-57G>T) c.1577-57G>T (n.1577-57G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1798G>T n.1704G>T n.1688-57G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1750G>T n.1656G>T n.1640-57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224659C>A | CA397725680 | ACADVL | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.537-56C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.27C>A n.277C>A n.1155C>A n.268C>A n.812C>A c.431C>A n.293C>A n.300-56C>A c.65-3C>A (n.65-3C>A) n.467C>A c.627C>A n.887C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1679-56C>A (n.1679-56C>A) c.1577-56C>A (n.1577-56C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1799C>A n.1705C>A n.1688-56C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1751C>A n.1657C>A n.1640-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224659C>G | CA397725681 | ACADVL | c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.537-56C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.27C>G n.277C>G n.1155C>G n.268C>G n.812C>G c.431C>G n.293C>G n.300-56C>G c.65-3C>G (n.65-3C>G) n.467C>G c.627C>G n.887C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1679-56C>G (n.1679-56C>G) c.1577-56C>G (n.1577-56C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.1799C>G n.1705C>G n.1688-56C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1751C>G n.1657C>G n.1640-56C>G | |
17 | g.7224659C>T | CA397725682 | ACADVL | c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.537-56C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.27C>T n.277C>T n.1155C>T n.268C>T n.812C>T c.431C>T n.293C>T n.300-56C>T c.65-3C>T (n.65-3C>T) n.467C>T c.627C>T n.887C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1679-56C>T (n.1679-56C>T) c.1577-56C>T (n.1577-56C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.1799C>T n.1705C>T n.1688-56C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1751C>T n.1657C>T n.1640-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224660A>C | CA397725683 | ACADVL | c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.537-55A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.28A>C n.278A>C n.1156A>C n.269A>C n.813A>C c.432A>C n.294A>C n.300-55A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.468A>C c.628A>C n.888A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1679-55A>C (n.1679-55A>C) c.1577-55A>C (n.1577-55A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.1800A>C n.1706A>C n.1688-55A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1752A>C n.1658A>C n.1640-55A>C | |
17 | g.7224660A>G | CA397725684 | ACADVL | c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.537-55A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.28A>G n.278A>G n.1156A>G n.269A>G n.813A>G c.432A>G n.294A>G n.300-55A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.468A>G c.628A>G n.888A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1679-55A>G (n.1679-55A>G) c.1577-55A>G (n.1577-55A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.1800A>G n.1706A>G n.1688-55A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1752A>G n.1658A>G n.1640-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224660A>T | CA397725685 | ACADVL | c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.537-55A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.28A>T n.278A>T n.1156A>T n.269A>T n.813A>T c.432A>T n.294A>T n.300-55A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.468A>T c.628A>T n.888A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1679-55A>T (n.1679-55A>T) c.1577-55A>T (n.1577-55A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.1800A>T n.1706A>T n.1688-55A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1752A>T n.1658A>T n.1640-55A>T | |
17 | g.7224661G>A | CA497694444 | ACADVL | c.1698G>A (p.Gln566=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.537-54G>A c.1767G>A (p.Gln589=) n.29G>A n.279G>A n.1157G>A n.270G>A n.814G>A c.433G>A n.300-54G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.469G>A c.629G>A n.889G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1679-54G>A (n.1679-54G>A) c.1577-54G>A (n.1577-54G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) n.1801G>A n.1707G>A n.1688-54G>A c.1686G>A (p.Gln562=) n.1753G>A n.1659G>A n.1640-54G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224661G>C | CA397725686 | ACADVL | c.1698G>C (p.Gln566His) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) c.537-54G>C c.1767G>C (p.Gln589His) n.29G>C n.279G>C n.1157G>C n.270G>C n.814G>C c.433G>C n.300-54G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.469G>C c.629G>C n.889G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.1679-54G>C (n.1679-54G>C) c.1577-54G>C (n.1577-54G>C) c.1596G>C (p.Gln532His) n.1801G>C n.1707G>C n.1688-54G>C c.1686G>C (p.Gln562His) n.1753G>C n.1659G>C n.1640-54G>C | |
17 | g.7224661G>T | CA397725687 | ACADVL | c.1698G>T (p.Gln566His) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.537-54G>T c.1767G>T (p.Gln589His) n.29G>T n.279G>T n.1157G>T n.270G>T n.814G>T c.433G>T n.300-54G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.469G>T c.629G>T n.889G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1679-54G>T (n.1679-54G>T) c.1577-54G>T (n.1577-54G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) n.1801G>T n.1707G>T n.1688-54G>T c.1686G>T (p.Gln562His) n.1753G>T n.1659G>T n.1640-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224661_7224665del | CA2501456652 | ACADVL | c.1698_1702del (p.Gln566HisfsTer24) c.*1653_*1657del (n.*1653_*1657del) c.1632_1636del (p.Gln544HisfsTer24) c.537-54_537-50del c.1767_1771del (p.Gln589HisfsTer24) n.29_33del n.279_283del n.1157_1161del n.270_274del n.814_818del c.433_437del n.300-54_300-50del c.65-1_68del n.469_473del c.629_633del n.889_893del c.1470_1474del (p.Gln490HisfsTer24) c.1679-54_1679-50del (n.1679-54_1679-50del) c.1577-54_1577-50del (n.1577-54_1577-50del) c.1596_1600del (p.Gln532HisfsTer24) n.1801_1805del n.1707_1711del n.1688-54_1688-50del c.1686_1690del (p.Gln562HisfsTer24) n.1753_1757del n.1659_1663del n.1640-54_1640-50del | |
17 | g.7224662C>A | CA497694447 | ACADVL | c.1699C>A (p.Arg567=) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1633C>A (p.Arg545=) c.537-53C>A c.1768C>A (p.Arg590=) n.30C>A n.280C>A n.1158C>A n.271C>A n.815C>A c.434C>A n.300-53C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.470C>A c.630C>A n.890C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.1679-53C>A (n.1679-53C>A) c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) n.1802C>A n.1708C>A n.1688-53C>A c.1687C>A (p.Arg563=) n.1754C>A n.1660C>A n.1640-53C>A | |
17 | g.7224662C= | CA2245715068 | ACADVL | c.1699C= (p.Arg567=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.537-53C= c.1768C= (p.Arg590=) n.30C= n.280C= n.1158C= n.271C= n.815C= c.434C= n.300-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.470C= c.630C= n.890C= c.1471C= (p.Arg491=) c.1679-53C= (n.1679-53C=) c.1577-53C= (n.1577-53C=) c.1597C= (p.Arg533=) n.1802C= n.1708C= n.1688-53C= c.1687C= (p.Arg563=) n.1754C= n.1660C= n.1640-53C= | |
17 | g.7224662C>G | CA397725688 | ACADVL | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.537-53C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.30C>G n.280C>G n.1158C>G n.271C>G n.815C>G c.434C>G n.300-53C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.470C>G c.630C>G n.890C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1679-53C>G (n.1679-53C>G) c.1577-53C>G (n.1577-53C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.1802C>G n.1708C>G n.1688-53C>G c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1754C>G n.1660C>G n.1640-53C>G | |
17 | g.7224662C>T | CA279923 | ACADVL | c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.537-53C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.30C>T n.280C>T n.1158C>T n.271C>T n.815C>T c.434C>T n.300-53C>T c.65C>T (p.Thr22Met) n.470C>T c.630C>T n.890C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1679-53C>T (n.1679-53C>T) c.1577-53C>T (n.1577-53C>T) c.1597C>T (p.Arg533Trp) n.1802C>T n.1708C>T n.1688-53C>T c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1754C>T n.1660C>T n.1640-53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224662_7224663insT | CA2635786425 | ACADVL | c.1699_1700insT (p.Arg567LeufsTer25) c.*1654_*1655insT (n.*1654_*1655insT) c.1633_1634insT (p.Arg545LeufsTer25) c.537-53_537-52insT c.1768_1769insT (p.Arg590LeufsTer25) n.30_31insT n.280_281insT n.1158_1159insT n.271_272insT n.815_816insT c.434_435insT n.300-53_300-52insT c.65_66insT (p.Ala23GlyfsTer23) n.470_471insT c.630_631insT n.890_891insT c.1471_1472insT (p.Arg491LeufsTer25) c.1679-53_1679-52insT (n.1679-53_1679-52insT) c.1577-53_1577-52insT (n.1577-53_1577-52insT) c.1597_1598insT (p.Arg533LeufsTer25) n.1802_1803insT n.1708_1709insT n.1688-53_1688-52insT c.1687_1688insT (p.Arg563LeufsTer25) n.1754_1755insT n.1660_1661insT n.1640-53_1640-52insT | gnomAD v4 |
17 | g.7224663G>A | CA285290 | ACADVL | c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.537-52G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.31G>A n.281G>A n.1159G>A n.272G>A n.816G>A c.435G>A n.300-52G>A c.66G>A (p.Thr22=) n.471G>A c.631G>A n.891G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1679-52G>A (n.1679-52G>A) c.1577-52G>A (n.1577-52G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) n.1803G>A n.1709G>A n.1688-52G>A c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.1755G>A n.1661G>A n.1640-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224663G>C | CA397725690 | ACADVL | c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.537-52G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.31G>C n.281G>C n.1159G>C n.272G>C n.816G>C c.435G>C n.300-52G>C c.66G>C (p.Thr22=) n.471G>C c.631G>C n.891G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1679-52G>C (n.1679-52G>C) c.1577-52G>C (n.1577-52G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.1803G>C n.1709G>C n.1688-52G>C c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1755G>C n.1661G>C n.1640-52G>C | |
17 | g.7224663G= | CA2245715080 | ACADVL | c.1700G= (p.Arg567=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.537-52G= c.1769G= (p.Arg590=) n.31G= n.281G= n.1159G= n.272G= n.816G= c.435G= n.300-52G= c.66G= (p.Thr22=) n.471G= c.631G= n.891G= c.1472G= (p.Arg491=) c.1679-52G= (n.1679-52G=) c.1577-52G= (n.1577-52G=) c.1598G= (p.Arg533=) n.1803G= n.1709G= n.1688-52G= c.1688G= (p.Arg563=) n.1755G= n.1661G= n.1640-52G= | |
17 | g.7224663G>T | CA397725689 | ACADVL | c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.537-52G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) n.31G>T n.281G>T n.1159G>T n.272G>T n.816G>T c.435G>T n.300-52G>T c.66G>T (p.Thr22=) n.471G>T c.631G>T n.891G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1679-52G>T (n.1679-52G>T) c.1577-52G>T (n.1577-52G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.1803G>T n.1709G>T n.1688-52G>T c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1755G>T n.1661G>T n.1640-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224664G>A | CA497694448 | ACADVL | c.1701G>A (p.Arg567=) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1635G>A (p.Arg545=) c.537-51G>A c.1770G>A (p.Arg590=) n.32G>A n.282G>A n.1160G>A n.273G>A n.817G>A c.436G>A n.300-51G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.472G>A c.632G>A n.892G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.1679-51G>A (n.1679-51G>A) c.1577-51G>A (n.1577-51G>A) c.1599G>A (p.Arg533=) n.1804G>A n.1710G>A n.1688-51G>A c.1689G>A (p.Arg563=) n.1756G>A n.1662G>A n.1640-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224664G>C | CA497694449 | ACADVL | c.1701G>C (p.Arg567=) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1635G>C (p.Arg545=) c.537-51G>C c.1770G>C (p.Arg590=) n.32G>C n.282G>C n.1160G>C n.273G>C n.817G>C c.436G>C n.300-51G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.472G>C c.632G>C n.892G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.1679-51G>C (n.1679-51G>C) c.1577-51G>C (n.1577-51G>C) c.1599G>C (p.Arg533=) n.1804G>C n.1710G>C n.1688-51G>C c.1689G>C (p.Arg563=) n.1756G>C n.1662G>C n.1640-51G>C | |
17 | g.7224664G= | CA2245715084 | ACADVL | c.1701G= (p.Arg567=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.1635G= (p.Arg545=) c.537-51G= c.1770G= (p.Arg590=) n.32G= n.282G= n.1160G= n.273G= n.817G= c.436G= n.300-51G= c.67G= (p.Ala23=) n.472G= c.632G= n.892G= c.1473G= (p.Arg491=) c.1679-51G= (n.1679-51G=) c.1577-51G= (n.1577-51G=) c.1599G= (p.Arg533=) n.1804G= n.1710G= n.1688-51G= c.1689G= (p.Arg563=) n.1756G= n.1662G= n.1640-51G= | |
17 | g.7224664G>T | CA497694450 | ACADVL | c.1701G>T (p.Arg567=) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1635G>T (p.Arg545=) c.537-51G>T c.1770G>T (p.Arg590=) n.32G>T n.282G>T n.1160G>T n.273G>T n.817G>T c.436G>T n.300-51G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.472G>T c.632G>T n.892G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.1679-51G>T (n.1679-51G>T) c.1577-51G>T (n.1577-51G>T) c.1599G>T (p.Arg533=) n.1804G>T n.1710G>T n.1688-51G>T c.1689G>T (p.Arg563=) n.1756G>T n.1662G>T n.1640-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224664_7224665delinsAG | CA2573154533 | ACADVL | c.1701_1702delinsAG (p.Leu568Val) c.*1656_*1657delinsAG (n.*1656_*1657delinsAG) c.1635_1636delinsAG (p.Leu546Val) c.537-51_537-50delinsAG c.1770_1771delinsAG (p.Leu591Val) n.32_33delinsAG n.282_283delinsAG n.1160_1161delinsAG n.273_274delinsAG n.817_818delinsAG c.436_437delinsAG n.300-51_300-50delinsAG c.67_68delinsAG (p.Ala23Ser) n.472_473delinsAG c.632_633delinsAG n.892_893delinsAG c.1473_1474delinsAG (p.Leu492Val) c.1679-51_1679-50delinsAG (n.1679-51_1679-50delinsAG) c.1577-51_1577-50delinsAG (n.1577-51_1577-50delinsAG) c.1599_1600delinsAG (p.Leu534Val) n.1804_1805delinsAG n.1710_1711delinsAG n.1688-51_1688-50delinsAG c.1689_1690delinsAG (p.Leu564Val) n.1756_1757delinsAG n.1662_1663delinsAG n.1640-51_1640-50delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224665C>A | CA397725691 | ACADVL | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.537-50C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.33C>A n.283C>A n.1161C>A n.274C>A n.818C>A c.437C>A n.300-50C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.473C>A c.633C>A n.893C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1679-50C>A (n.1679-50C>A) c.1577-50C>A (n.1577-50C>A) c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1805C>A n.1711C>A n.1688-50C>A c.1690C>A (p.Leu564Met) n.1757C>A n.1663C>A n.1640-50C>A | |
17 | g.7224665C>G | CA397725692 | ACADVL | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.537-50C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.33C>G n.283C>G n.1161C>G n.274C>G n.818C>G c.437C>G n.300-50C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.473C>G c.633C>G n.893C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1679-50C>G (n.1679-50C>G) c.1577-50C>G (n.1577-50C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1805C>G n.1711C>G n.1688-50C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1757C>G n.1663C>G n.1640-50C>G | |
17 | g.7224665C>T | CA497694453 | ACADVL | c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1636C>T (p.Leu546=) c.537-50C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.33C>T n.283C>T n.1161C>T n.274C>T n.818C>T c.437C>T n.300-50C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.473C>T c.633C>T n.893C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1679-50C>T (n.1679-50C>T) c.1577-50C>T (n.1577-50C>T) c.1600C>T (p.Leu534=) n.1805C>T n.1711C>T n.1688-50C>T c.1690C>T (p.Leu564=) n.1757C>T n.1663C>T n.1640-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224666T>A | CA397725693 | ACADVL | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.537-49T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.34T>A n.284T>A n.1162T>A n.275T>A n.819T>A c.438T>A n.300-49T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.474T>A c.634T>A n.894T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1679-49T>A (n.1679-49T>A) c.1577-49T>A (n.1577-49T>A) c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1806T>A n.1712T>A n.1688-49T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1758T>A n.1664T>A n.1640-49T>A | |
17 | g.7224666T>C | CA397725695 | ACADVL | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.537-49T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.34T>C n.284T>C n.1162T>C n.275T>C n.819T>C c.438T>C n.300-49T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.474T>C c.634T>C n.894T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1679-49T>C (n.1679-49T>C) c.1577-49T>C (n.1577-49T>C) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1806T>C n.1712T>C n.1688-49T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1758T>C n.1664T>C n.1640-49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224666T>G | CA397725694 | ACADVL | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.537-49T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.34T>G n.284T>G n.1162T>G n.275T>G n.819T>G c.438T>G n.300-49T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.474T>G c.634T>G n.894T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1679-49T>G (n.1679-49T>G) c.1577-49T>G (n.1577-49T>G) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1806T>G n.1712T>G n.1688-49T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1758T>G n.1664T>G n.1640-49T>G | |
17 | g.7224666T= | CA2245715088 | ACADVL | c.1703T= (p.Leu568=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.1637T= (p.Leu546=) c.537-49T= c.1772T= (p.Leu591=) n.34T= n.284T= n.1162T= n.275T= n.819T= c.438T= n.300-49T= c.69T= (p.Ala23=) n.474T= c.634T= n.894T= c.1475T= (p.Leu492=) c.1679-49T= (n.1679-49T=) c.1577-49T= (n.1577-49T=) c.1601T= (p.Leu534=) n.1806T= n.1712T= n.1688-49T= c.1691T= (p.Leu564=) n.1758T= n.1664T= n.1640-49T= | |
17 | g.7224667G>A | CA497694455 | ACADVL | c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1638G>A (p.Leu546=) c.537-48G>A c.1773G>A (p.Leu591=) n.35G>A n.285G>A n.1163G>A n.276G>A n.820G>A c.439G>A n.300-48G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.475G>A c.635G>A n.895G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1679-48G>A (n.1679-48G>A) c.1577-48G>A (n.1577-48G>A) c.1602G>A (p.Leu534=) n.1807G>A n.1713G>A n.1688-48G>A c.1692G>A (p.Leu564=) n.1759G>A n.1665G>A n.1640-48G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224667G>C | CA497694456 | ACADVL | c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1638G>C (p.Leu546=) c.537-48G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.35G>C n.285G>C n.1163G>C n.276G>C n.820G>C c.439G>C n.300-48G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.475G>C c.635G>C n.895G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1679-48G>C (n.1679-48G>C) c.1577-48G>C (n.1577-48G>C) c.1602G>C (p.Leu534=) n.1807G>C n.1713G>C n.1688-48G>C c.1692G>C (p.Leu564=) n.1759G>C n.1665G>C n.1640-48G>C | |
17 | g.7224667G>T | CA497694457 | ACADVL | c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1638G>T (p.Leu546=) c.537-48G>T c.1773G>T (p.Leu591=) n.35G>T n.285G>T n.1163G>T n.276G>T n.820G>T c.439G>T n.300-48G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.475G>T c.635G>T n.895G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1679-48G>T (n.1679-48G>T) c.1577-48G>T (n.1577-48G>T) c.1602G>T (p.Leu534=) n.1807G>T n.1713G>T n.1688-48G>T c.1692G>T (p.Leu564=) n.1759G>T n.1665G>T n.1640-48G>T | COSMIC |
17 | g.7224668del | CA2635786447 | ACADVL | c.1705del (p.Ala569GlnfsTer21) c.*1660del (n.*1660del) c.1639del (p.Ala547GlnfsTer21) c.537-47del c.1774del (p.Ala592GlnfsTer21) n.36del n.286del n.1164del n.277del n.821del c.440del n.300-47del c.71del (p.Gly24AlafsTer?) n.476del c.636del n.896del c.1477del (p.Ala493GlnfsTer21) c.1679-47del (n.1679-47del) c.1577-47del (n.1577-47del) c.1603del (p.Ala535GlnfsTer21) n.1808del n.1714del n.1688-47del c.1693del (p.Ala565GlnfsTer21) n.1760del n.1666del n.1640-47del | gnomAD v4 |
17 | g.7224670_7224678dup | CA1139665158 | ACADVL | c.1707_1715dup (p.Ala572_Ile573insAspGlyAla) c.*1662_*1670dup (n.*1662_*1670dup) c.1641_1649dup (p.Ala550_Ile551insAspGlyAla) c.537-45_537-37dup c.1776_1784dup (p.Ala595_Ile596insAspGlyAla) n.38_46dup n.288_296dup n.1166_1174dup n.279_287dup n.823_831dup c.442_450dup n.300-45_300-37dup c.73_81dup (p.Gly27_His28insArgArgGly) n.478_486dup c.638_646dup n.898_906dup c.1479_1487dup (p.Ala496_Ile497insAspGlyAla) c.1679-45_1679-37dup (n.1679-45_1679-37dup) c.1577-45_1577-37dup (n.1577-45_1577-37dup) c.1605_1613dup (p.Ala538_Ile539insAspGlyAla) n.1810_1818dup n.1716_1724dup n.1688-45_1688-37dup c.1695_1703dup (p.Ala568_Ile569insAspGlyAla) n.1762_1770dup n.1668_1676dup n.1640-45_1640-37dup | |
17 | g.7224668G>A | CA397725696 | ACADVL | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.537-47G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.36G>A n.286G>A n.1164G>A n.277G>A n.821G>A c.440G>A n.300-47G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.476G>A c.636G>A n.896G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1679-47G>A (n.1679-47G>A) c.1577-47G>A (n.1577-47G>A) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1808G>A n.1714G>A n.1688-47G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.1760G>A n.1666G>A n.1640-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224668G>C | CA397725697 | ACADVL | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.537-47G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.36G>C n.286G>C n.1164G>C n.277G>C n.821G>C c.440G>C n.300-47G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.476G>C c.636G>C n.896G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1679-47G>C (n.1679-47G>C) c.1577-47G>C (n.1577-47G>C) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1808G>C n.1714G>C n.1688-47G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.1760G>C n.1666G>C n.1640-47G>C | |
17 | g.7224668G>T | CA397725698 | ACADVL | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.537-47G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.36G>T n.286G>T n.1164G>T n.277G>T n.821G>T c.440G>T n.300-47G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.476G>T c.636G>T n.896G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1679-47G>T (n.1679-47G>T) c.1577-47G>T (n.1577-47G>T) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1808G>T n.1714G>T n.1688-47G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.1760G>T n.1666G>T n.1640-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224668_7224669del | CA2530197321 | ACADVL | c.1705_1706del (p.Ala569ArgfsTer22) c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del) c.1639_1640del (p.Ala547ArgfsTer22) c.537-47_537-46del c.1774_1775del (p.Ala592ArgfsTer22) n.36_37del n.286_287del n.1164_1165del n.277_278del n.821_822del c.440_441del n.300-47_300-46del c.71_72del (p.Gly24GlufsTer21) n.476_477del c.636_637del n.896_897del c.1477_1478del (p.Ala493ArgfsTer22) c.1679-47_1679-46del (n.1679-47_1679-46del) c.1577-47_1577-46del (n.1577-47_1577-46del) c.1603_1604del (p.Ala535ArgfsTer22) n.1808_1809del n.1714_1715del n.1688-47_1688-46del c.1693_1694del (p.Ala565ArgfsTer22) n.1760_1761del n.1666_1667del n.1640-47_1640-46del | |
17 | g.7224669C>A | CA397725699 | ACADVL | c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.537-46C>A c.1775C>A (p.Ala592Glu) n.37C>A n.287C>A n.1165C>A n.278C>A n.822C>A c.441C>A n.300-46C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.477C>A c.637C>A n.897C>A c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1679-46C>A (n.1679-46C>A) c.1577-46C>A (n.1577-46C>A) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1809C>A n.1715C>A n.1688-46C>A c.1694C>A (p.Ala565Glu) n.1761C>A n.1667C>A n.1640-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224669C= | CA2245715098 | ACADVL | c.1706C= (p.Ala569=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1640C= (p.Ala547=) c.537-46C= c.1775C= (p.Ala592=) n.37C= n.287C= n.1165C= n.278C= n.822C= c.441C= n.300-46C= c.72C= (p.Gly24=) n.477C= c.637C= n.897C= c.1478C= (p.Ala493=) c.1679-46C= (n.1679-46C=) c.1577-46C= (n.1577-46C=) c.1604C= (p.Ala535=) n.1809C= n.1715C= n.1688-46C= c.1694C= (p.Ala565=) n.1761C= n.1667C= n.1640-46C= | |
17 | g.7224669C>G | CA397725700 | ACADVL | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.537-46C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.37C>G n.287C>G n.1165C>G n.278C>G n.822C>G c.441C>G n.300-46C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.477C>G c.637C>G n.897C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1679-46C>G (n.1679-46C>G) c.1577-46C>G (n.1577-46C>G) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1809C>G n.1715C>G n.1688-46C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.1761C>G n.1667C>G n.1640-46C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.7224669C>T | CA397725701 | ACADVL | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.537-46C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.37C>T n.287C>T n.1165C>T n.278C>T n.822C>T c.441C>T n.300-46C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.477C>T c.637C>T n.897C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1679-46C>T (n.1679-46C>T) c.1577-46C>T (n.1577-46C>T) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1809C>T n.1715C>T n.1688-46C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) n.1761C>T n.1667C>T n.1640-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224671_7224680dup | CA658655608 | ACADVL | c.1708_1717dup (p.Ile573ArgfsTer22) c.*1663_*1672dup (n.*1663_*1672dup) c.1642_1651dup (p.Ile551ArgfsTer22) c.537-44_537-35dup c.1777_1786dup (p.Ile596ArgfsTer22) n.39_48dup n.289_298dup n.1167_1176dup n.280_289dup n.824_833dup c.443_452dup n.300-44_300-35dup c.74_83dup (p.His28GlnfsTer21) n.479_488dup c.639_648dup n.899_908dup c.1480_1489dup (p.Ile497ArgfsTer22) c.1679-44_1679-35dup (n.1679-44_1679-35dup) c.1577-44_1577-35dup (n.1577-44_1577-35dup) c.1606_1615dup (p.Ile539ArgfsTer22) n.1811_1820dup n.1717_1726dup n.1688-44_1688-35dup c.1696_1705dup (p.Ile569ArgfsTer22) n.1763_1772dup n.1669_1678dup n.1640-44_1640-35dup | |
17 | g.7224670A>C | CA497694232 | ACADVL | c.1707A>C (p.Ala569=) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1641A>C (p.Ala547=) c.537-45A>C c.1776A>C (p.Ala592=) n.38A>C n.288A>C n.1166A>C n.279A>C n.823A>C c.442A>C n.300-45A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.478A>C c.638A>C n.898A>C c.1479A>C (p.Ala493=) c.1679-45A>C (n.1679-45A>C) c.1577-45A>C (n.1577-45A>C) c.1605A>C (p.Ala535=) n.1810A>C n.1716A>C n.1688-45A>C c.1695A>C (p.Ala565=) n.1762A>C n.1668A>C n.1640-45A>C | ClinVar |
17 | g.7224670A>G | CA497694234 | ACADVL | c.1707A>G (p.Ala569=) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1641A>G (p.Ala547=) c.537-45A>G c.1776A>G (p.Ala592=) n.38A>G n.288A>G n.1166A>G n.279A>G n.823A>G c.442A>G n.300-45A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.478A>G c.638A>G n.898A>G c.1479A>G (p.Ala493=) c.1679-45A>G (n.1679-45A>G) c.1577-45A>G (n.1577-45A>G) c.1605A>G (p.Ala535=) n.1810A>G n.1716A>G n.1688-45A>G c.1695A>G (p.Ala565=) n.1762A>G n.1668A>G n.1640-45A>G | |
17 | g.7224670A>T | CA497694233 | ACADVL | c.1707A>T (p.Ala569=) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1641A>T (p.Ala547=) c.537-45A>T c.1776A>T (p.Ala592=) n.38A>T n.288A>T n.1166A>T n.279A>T n.823A>T c.442A>T n.300-45A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) n.478A>T c.638A>T n.898A>T c.1479A>T (p.Ala493=) c.1679-45A>T (n.1679-45A>T) c.1577-45A>T (n.1577-45A>T) c.1605A>T (p.Ala535=) n.1810A>T n.1716A>T n.1688-45A>T c.1695A>T (p.Ala565=) n.1762A>T n.1668A>T n.1640-45A>T | |
17 | g.7224670_7224675delinsAGACGG | CA2245715104 | ACADVL | c.1707_1712delinsAGACGG (p.Ala569=) c.*1662_*1667delinsAGACGG (n.*1662_*1667delinsAGACGG) c.1641_1646delinsAGACGG (p.Ala547=) c.537-45_537-40delinsAGACGG c.1776_1781delinsAGACGG (p.Ala592=) n.38_43delinsAGACGG n.288_293delinsAGACGG n.1166_1171delinsAGACGG n.279_284delinsAGACGG n.823_828delinsAGACGG c.442_447delinsAGACGG n.300-45_300-40delinsAGACGG c.73_78delinsAGACGG (p.Arg25=) n.478_483delinsAGACGG c.638_643delinsAGACGG n.898_903delinsAGACGG c.1479_1484delinsAGACGG (p.Ala493=) c.1679-45_1679-40delinsAGACGG (n.1679-45_1679-40delinsAGACGG) c.1577-45_1577-40delinsAGACGG (n.1577-45_1577-40delinsAGACGG) c.1605_1610delinsAGACGG (p.Ala535=) n.1810_1815delinsAGACGG n.1716_1721delinsAGACGG n.1688-45_1688-40delinsAGACGG c.1695_1700delinsAGACGG (p.Ala565=) n.1762_1767delinsAGACGG n.1668_1673delinsAGACGG n.1640-45_1640-40delinsAGACGG | |
17 | g.7224671G>A | CA397725702 | ACADVL | c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.537-44G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) n.39G>A n.289G>A n.1167G>A n.280G>A n.824G>A c.443G>A n.300-44G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.479G>A c.639G>A n.899G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1679-44G>A (n.1679-44G>A) c.1577-44G>A (n.1577-44G>A) c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1811G>A n.1717G>A n.1688-44G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) n.1763G>A n.1669G>A n.1640-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224671G>C | CA397725703 | ACADVL | c.1708G>C (p.Asp570His) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.537-44G>C c.1777G>C (p.Asp593His) n.39G>C n.289G>C n.1167G>C n.280G>C n.824G>C c.443G>C n.300-44G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.479G>C c.639G>C n.899G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1679-44G>C (n.1679-44G>C) c.1577-44G>C (n.1577-44G>C) c.1606G>C (p.Asp536His) n.1811G>C n.1717G>C n.1688-44G>C c.1696G>C (p.Asp566His) n.1763G>C n.1669G>C n.1640-44G>C | |
17 | g.7224671G= | CA2245715114 | ACADVL | c.1708G= (p.Asp570=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1642G= (p.Asp548=) c.537-44G= c.1777G= (p.Asp593=) n.39G= n.289G= n.1167G= n.280G= n.824G= c.443G= n.300-44G= c.74G= (p.Arg25=) n.479G= c.639G= n.899G= c.1480G= (p.Asp494=) c.1679-44G= (n.1679-44G=) c.1577-44G= (n.1577-44G=) c.1606G= (p.Asp536=) n.1811G= n.1717G= n.1688-44G= c.1696G= (p.Asp566=) n.1763G= n.1669G= n.1640-44G= | |
17 | g.7224671G>T | CA397725704 | ACADVL | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.537-44G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) n.39G>T n.289G>T n.1167G>T n.280G>T n.824G>T c.443G>T n.300-44G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) n.479G>T c.639G>T n.899G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1679-44G>T (n.1679-44G>T) c.1577-44G>T (n.1577-44G>T) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1811G>T n.1717G>T n.1688-44G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) n.1763G>T n.1669G>T n.1640-44G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224672_7224676del | CA624860826 | ACADVL | c.1709_1713del (p.Asp570GlyfsTer20) c.*1664_*1668del (n.*1664_*1668del) c.1643_1647del (p.Asp548GlyfsTer20) c.537-43_537-39del c.1778_1782del (p.Asp593GlyfsTer20) n.40_44del n.290_294del n.1168_1172del n.281_285del n.825_829del c.444_448del n.300-43_300-39del c.75_79del (p.Arg26ProfsTer18) n.480_484del c.640_644del n.900_904del c.1481_1485del (p.Asp494GlyfsTer20) c.1679-43_1679-39del (n.1679-43_1679-39del) c.1577-43_1577-39del (n.1577-43_1577-39del) c.1607_1611del (p.Asp536GlyfsTer20) n.1812_1816del n.1718_1722del n.1688-43_1688-39del c.1697_1701del (p.Asp566GlyfsTer20) n.1764_1768del n.1670_1674del n.1640-43_1640-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224672A>C | CA397725705 | ACADVL | c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.537-43A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) n.40A>C n.290A>C n.1168A>C n.281A>C n.825A>C c.444A>C n.300-43A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) n.480A>C c.640A>C n.900A>C c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1679-43A>C (n.1679-43A>C) c.1577-43A>C (n.1577-43A>C) c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1812A>C n.1718A>C n.1688-43A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) n.1764A>C n.1670A>C n.1640-43A>C | |
17 | g.7224672A>G | CA397725706 | ACADVL | c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.537-43A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) n.40A>G n.290A>G n.1168A>G n.281A>G n.825A>G c.444A>G n.300-43A>G c.75A>G (p.Arg25=) n.480A>G c.640A>G n.900A>G c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1679-43A>G (n.1679-43A>G) c.1577-43A>G (n.1577-43A>G) c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1812A>G n.1718A>G n.1688-43A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) n.1764A>G n.1670A>G n.1640-43A>G | |
17 | g.7224672A>T | CA397725707 | ACADVL | c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.537-43A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) n.40A>T n.290A>T n.1168A>T n.281A>T n.825A>T c.444A>T n.300-43A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) n.480A>T c.640A>T n.900A>T c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1679-43A>T (n.1679-43A>T) c.1577-43A>T (n.1577-43A>T) c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1812A>T n.1718A>T n.1688-43A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) n.1764A>T n.1670A>T n.1640-43A>T | |
17 | g.7224673C>A | CA397725708 | ACADVL | c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.537-42C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) n.41C>A n.291C>A n.1169C>A n.282C>A n.826C>A c.445C>A n.300-42C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.481C>A c.641C>A n.901C>A c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1679-42C>A (n.1679-42C>A) c.1577-42C>A (n.1577-42C>A) c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1813C>A n.1719C>A n.1688-42C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) n.1765C>A n.1671C>A n.1640-42C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224673C= | CA2245715118 | ACADVL | c.1710C= (p.Asp570=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1644C= (p.Asp548=) c.537-42C= c.1779C= (p.Asp593=) n.41C= n.291C= n.1169C= n.282C= n.826C= c.445C= n.300-42C= c.76C= (p.Arg26=) n.481C= c.641C= n.901C= c.1482C= (p.Asp494=) c.1679-42C= (n.1679-42C=) c.1577-42C= (n.1577-42C=) c.1608C= (p.Asp536=) n.1813C= n.1719C= n.1688-42C= c.1698C= (p.Asp566=) n.1765C= n.1671C= n.1640-42C= | |
17 | g.7224673C>G | CA397725709 | ACADVL | c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.537-42C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) n.41C>G n.291C>G n.1169C>G n.282C>G n.826C>G c.445C>G n.300-42C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.481C>G c.641C>G n.901C>G c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1679-42C>G (n.1679-42C>G) c.1577-42C>G (n.1577-42C>G) c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1813C>G n.1719C>G n.1688-42C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) n.1765C>G n.1671C>G n.1640-42C>G | |
17 | g.7224673C>T | CA8338233 | ACADVL | c.1710C>T (p.Asp570=) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1644C>T (p.Asp548=) c.537-42C>T c.1779C>T (p.Asp593=) n.41C>T n.291C>T n.1169C>T n.282C>T n.826C>T c.445C>T n.300-42C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) n.481C>T c.641C>T n.901C>T c.1482C>T (p.Asp494=) c.1679-42C>T (n.1679-42C>T) c.1577-42C>T (n.1577-42C>T) c.1608C>T (p.Asp536=) n.1813C>T n.1719C>T n.1688-42C>T c.1698C>T (p.Asp566=) n.1765C>T n.1671C>T n.1640-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224673dup | CA913013648 | ACADVL | c.1710dup (p.Gly571ArgfsTer21) c.*1665dup (n.*1665dup) c.1644dup (p.Gly549ArgfsTer21) c.537-42dup c.1779dup (p.Gly594ArgfsTer21) n.41dup n.291dup n.1169dup n.282dup n.826dup c.445dup n.300-42dup c.76dup (p.Arg26ProfsTer20) n.481dup c.641dup n.901dup c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer21) c.1679-42dup (n.1679-42dup) c.1577-42dup (n.1577-42dup) c.1608dup (p.Gly537ArgfsTer21) n.1813dup n.1719dup n.1688-42dup c.1698dup (p.Gly567ArgfsTer21) n.1765dup n.1671dup n.1640-42dup | |
17 | g.7224674_7224675insCCG | CA2830558036 | ACADVL | c.1711_1712insCCG (p.Asp570_Gly571insAla) c.*1666_*1667insCCG (n.*1666_*1667insCCG) c.1645_1646insCCG (p.Asp548_Gly549insAla) c.537-41_537-40insCCG c.1780_1781insCCG (p.Asp593_Gly594insAla) n.42_43insCCG n.292_293insCCG n.1170_1171insCCG n.283_284insCCG n.827_828insCCG c.446_447insCCG n.300-41_300-40insCCG c.77_78insCCG (p.Arg26_Gly27insArg) n.482_483insCCG c.642_643insCCG n.902_903insCCG c.1483_1484insCCG (p.Asp494_Gly495insAla) c.1679-41_1679-40insCCG (n.1679-41_1679-40insCCG) c.1577-41_1577-40insCCG (n.1577-41_1577-40insCCG) c.1609_1610insCCG (p.Asp536_Gly537insAla) n.1814_1815insCCG n.1720_1721insCCG n.1688-41_1688-40insCCG c.1699_1700insCCG (p.Asp566_Gly567insAla) n.1766_1767insCCG n.1672_1673insCCG n.1640-41_1640-40insCCG | |
17 | g.7224674G>A | CA220198 | ACADVL | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.537-41G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.42G>A n.292G>A n.1170G>A n.283G>A n.827G>A c.446G>A n.300-41G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.482G>A c.642G>A n.902G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1679-41G>A (n.1679-41G>A) c.1577-41G>A (n.1577-41G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1814G>A n.1720G>A n.1688-41G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.1766G>A n.1672G>A n.1640-41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224674G>C | CA397725710 | ACADVL | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.537-41G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.42G>C n.292G>C n.1170G>C n.283G>C n.827G>C c.446G>C n.300-41G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.482G>C c.642G>C n.902G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1679-41G>C (n.1679-41G>C) c.1577-41G>C (n.1577-41G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1814G>C n.1720G>C n.1688-41G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1766G>C n.1672G>C n.1640-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224674G= | CA2245715127 | ACADVL | c.1711G= (p.Gly571=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.1645G= (p.Gly549=) c.537-41G= c.1780G= (p.Gly594=) n.42G= n.292G= n.1170G= n.283G= n.827G= c.446G= n.300-41G= c.77G= (p.Arg26=) n.482G= c.642G= n.902G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1679-41G= (n.1679-41G=) c.1577-41G= (n.1577-41G=) c.1609G= (p.Gly537=) n.1814G= n.1720G= n.1688-41G= c.1699G= (p.Gly567=) n.1766G= n.1672G= n.1640-41G= | |
17 | g.7224674G>T | CA397725711 | ACADVL | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.537-41G>T c.1780G>T (p.Gly594Trp) n.42G>T n.292G>T n.1170G>T n.283G>T n.827G>T c.446G>T n.300-41G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.482G>T c.642G>T n.902G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1679-41G>T (n.1679-41G>T) c.1577-41G>T (n.1577-41G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1814G>T n.1720G>T n.1688-41G>T c.1699G>T (p.Gly567Trp) n.1766G>T n.1672G>T n.1640-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224677dup | CA658824186 | ACADVL | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer20) c.*1669dup (n.*1669dup) c.1648dup (p.Ala550GlyfsTer20) c.537-38dup c.1783dup (p.Ala595GlyfsTer20) n.45dup n.295dup n.1173dup n.286dup n.830dup c.449dup n.300-38dup c.80dup (p.His28ProfsTer18) n.485dup c.645dup n.905dup c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer20) c.1679-38dup (n.1679-38dup) c.1577-38dup (n.1577-38dup) c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer20) n.1817dup n.1723dup n.1688-38dup c.1702dup (p.Ala568GlyfsTer20) n.1769dup n.1675dup n.1640-38dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224677del | CA2635786471 | ACADVL | c.1714del (p.Ala572ProfsTer18) c.*1669del (n.*1669del) c.1648del (p.Ala550ProfsTer18) c.537-38del c.1783del (p.Ala595ProfsTer18) n.45del n.295del n.1173del n.286del n.830del c.449del n.300-38del c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.485del c.645del n.905del c.1486del (p.Ala496ProfsTer18) c.1679-38del (n.1679-38del) c.1577-38del (n.1577-38del) c.1612del (p.Ala538ProfsTer18) n.1817del n.1723del n.1688-38del c.1702del (p.Ala568ProfsTer18) n.1769del n.1675del n.1640-38del | gnomAD v4 |
17 | g.7224675G>A | CA397725712 | ACADVL | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.537-40G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.43G>A n.293G>A n.1171G>A n.284G>A n.828G>A c.447G>A n.300-40G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.483G>A c.643G>A n.903G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1679-40G>A (n.1679-40G>A) c.1577-40G>A (n.1577-40G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1815G>A n.1721G>A n.1688-40G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1767G>A n.1673G>A n.1640-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224675G>C | CA397725713 | ACADVL | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.537-40G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.43G>C n.293G>C n.1171G>C n.284G>C n.828G>C c.447G>C n.300-40G>C c.78G>C (p.Arg26=) n.483G>C c.643G>C n.903G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1679-40G>C (n.1679-40G>C) c.1577-40G>C (n.1577-40G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1815G>C n.1721G>C n.1688-40G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1767G>C n.1673G>C n.1640-40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224675G= | CA2245715144 | ACADVL | c.1712G= (p.Gly571=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1646G= (p.Gly549=) c.537-40G= c.1781G= (p.Gly594=) n.43G= n.293G= n.1171G= n.284G= n.828G= c.447G= n.300-40G= c.78G= (p.Arg26=) n.483G= c.643G= n.903G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1679-40G= (n.1679-40G=) c.1577-40G= (n.1577-40G=) c.1610G= (p.Gly537=) n.1815G= n.1721G= n.1688-40G= c.1700G= (p.Gly567=) n.1767G= n.1673G= n.1640-40G= | |
17 | g.7224675G>T | CA397725714 | ACADVL | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.537-40G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) n.43G>T n.293G>T n.1171G>T n.284G>T n.828G>T c.447G>T n.300-40G>T c.78G>T (p.Arg26=) n.483G>T c.643G>T n.903G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1679-40G>T (n.1679-40G>T) c.1577-40G>T (n.1577-40G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1815G>T n.1721G>T n.1688-40G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1767G>T n.1673G>T n.1640-40G>T | |
17 | g.7224676G>A | CA497694239 | ACADVL | c.1713G>A (p.Gly571=) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1647G>A (p.Gly549=) c.537-39G>A c.1782G>A (p.Gly594=) n.44G>A n.294G>A n.1172G>A n.285G>A n.829G>A c.448G>A n.300-39G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.484G>A c.644G>A n.904G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1679-39G>A (n.1679-39G>A) c.1577-39G>A (n.1577-39G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) n.1816G>A n.1722G>A n.1688-39G>A c.1701G>A (p.Gly567=) n.1768G>A n.1674G>A n.1640-39G>A | |
17 | g.7224676G>C | CA497694241 | ACADVL | c.1713G>C (p.Gly571=) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1647G>C (p.Gly549=) c.537-39G>C c.1782G>C (p.Gly594=) n.44G>C n.294G>C n.1172G>C n.285G>C n.829G>C c.448G>C n.300-39G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.484G>C c.644G>C n.904G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1679-39G>C (n.1679-39G>C) c.1577-39G>C (n.1577-39G>C) c.1611G>C (p.Gly537=) n.1816G>C n.1722G>C n.1688-39G>C c.1701G>C (p.Gly567=) n.1768G>C n.1674G>C n.1640-39G>C | |
17 | g.7224676G>T | CA497694242 | ACADVL | c.1713G>T (p.Gly571=) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1647G>T (p.Gly549=) c.537-39G>T c.1782G>T (p.Gly594=) n.44G>T n.294G>T n.1172G>T n.285G>T n.829G>T c.448G>T n.300-39G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.484G>T c.644G>T n.904G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1679-39G>T (n.1679-39G>T) c.1577-39G>T (n.1577-39G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) n.1816G>T n.1722G>T n.1688-39G>T c.1701G>T (p.Gly567=) n.1768G>T n.1674G>T n.1640-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224677G>A | CA397725715 | ACADVL | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.537-38G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.45G>A n.295G>A n.1173G>A n.286G>A n.830G>A c.449G>A n.300-38G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.485G>A c.645G>A n.905G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1679-38G>A (n.1679-38G>A) c.1577-38G>A (n.1577-38G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1817G>A n.1723G>A n.1688-38G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1769G>A n.1675G>A n.1640-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224677G>C | CA397725716 | ACADVL | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.537-38G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.45G>C n.295G>C n.1173G>C n.286G>C n.830G>C c.449G>C n.300-38G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.485G>C c.645G>C n.905G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1679-38G>C (n.1679-38G>C) c.1577-38G>C (n.1577-38G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1817G>C n.1723G>C n.1688-38G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1769G>C n.1675G>C n.1640-38G>C | |
17 | g.7224677G>T | CA397725717 | ACADVL | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.537-38G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.45G>T n.295G>T n.1173G>T n.286G>T n.830G>T c.449G>T n.300-38G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.485G>T c.645G>T n.905G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1679-38G>T (n.1679-38G>T) c.1577-38G>T (n.1577-38G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1817G>T n.1723G>T n.1688-38G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1769G>T n.1675G>T n.1640-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224678C>A | CA397725719 | ACADVL | c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.537-37C>A c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.46C>A n.296C>A n.1174C>A n.287C>A n.831C>A c.450C>A n.300-37C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.486C>A c.646C>A n.906C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1679-37C>A (n.1679-37C>A) c.1577-37C>A (n.1577-37C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1818C>A n.1724C>A n.1688-37C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1770C>A n.1676C>A n.1640-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224678C>G | CA397725720 | ACADVL | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.537-37C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.46C>G n.296C>G n.1174C>G n.287C>G n.831C>G c.450C>G n.300-37C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.486C>G c.646C>G n.906C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1679-37C>G (n.1679-37C>G) c.1577-37C>G (n.1577-37C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1818C>G n.1724C>G n.1688-37C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1770C>G n.1676C>G n.1640-37C>G | |
17 | g.7224678C>T | CA397725718 | ACADVL | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.537-37C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) n.46C>T n.296C>T n.1174C>T n.287C>T n.831C>T c.450C>T n.300-37C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.486C>T c.646C>T n.906C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1679-37C>T (n.1679-37C>T) c.1577-37C>T (n.1577-37C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1818C>T n.1724C>T n.1688-37C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1770C>T n.1676C>T n.1640-37C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224679C>A | CA497694243 | ACADVL | c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1650C>A (p.Ala550=) c.537-36C>A c.1785C>A (p.Ala595=) n.47C>A n.297C>A n.1175C>A n.288C>A n.832C>A c.451C>A n.300-36C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.487C>A c.647C>A n.907C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1679-36C>A (n.1679-36C>A) c.1577-36C>A (n.1577-36C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1819C>A n.1725C>A n.1688-36C>A c.1704C>A (p.Ala568=) n.1771C>A n.1677C>A n.1640-36C>A | |
17 | g.7224679C>G | CA497694244 | ACADVL | c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1650C>G (p.Ala550=) c.537-36C>G c.1785C>G (p.Ala595=) n.47C>G n.297C>G n.1175C>G n.288C>G n.832C>G c.451C>G n.300-36C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.487C>G c.647C>G n.907C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1679-36C>G (n.1679-36C>G) c.1577-36C>G (n.1577-36C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1819C>G n.1725C>G n.1688-36C>G c.1704C>G (p.Ala568=) n.1771C>G n.1677C>G n.1640-36C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224679C>T | CA497694245 | ACADVL | c.1716C>T (p.Ala572=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1650C>T (p.Ala550=) c.537-36C>T c.1785C>T (p.Ala595=) n.47C>T n.297C>T n.1175C>T n.288C>T n.832C>T c.451C>T n.300-36C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.487C>T c.647C>T n.907C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1679-36C>T (n.1679-36C>T) c.1577-36C>T (n.1577-36C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1819C>T n.1725C>T n.1688-36C>T c.1704C>T (p.Ala568=) n.1771C>T n.1677C>T n.1640-36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224680A= | CA2245715151 | ACADVL | c.1717A= (p.Ile573=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.537-35A= c.1786A= (p.Ile596=) n.48A= n.298A= n.1176A= n.289A= n.833A= c.452A= n.300-35A= c.83A= (p.His28=) n.488A= c.648A= n.908A= c.1489A= (p.Ile497=) c.1679-35A= (n.1679-35A=) c.1577-35A= (n.1577-35A=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1820A= n.1726A= n.1688-35A= c.1705A= (p.Ile569=) n.1772A= n.1678A= n.1640-35A= | |
17 | g.7224680A>C | CA397725721 | ACADVL | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.537-35A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.48A>C n.298A>C n.1176A>C n.289A>C n.833A>C c.452A>C n.300-35A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.488A>C c.648A>C n.908A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1679-35A>C (n.1679-35A>C) c.1577-35A>C (n.1577-35A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1820A>C n.1726A>C n.1688-35A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1772A>C n.1678A>C n.1640-35A>C | |
17 | g.7224680A>G | CA287440884 | ACADVL | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.537-35A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) n.48A>G n.298A>G n.1176A>G n.289A>G n.833A>G c.452A>G n.300-35A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.488A>G c.648A>G n.908A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1679-35A>G (n.1679-35A>G) c.1577-35A>G (n.1577-35A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1820A>G n.1726A>G n.1688-35A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1772A>G n.1678A>G n.1640-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224680A>T | CA397725722 | ACADVL | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.537-35A>T c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.48A>T n.298A>T n.1176A>T n.289A>T n.833A>T c.452A>T n.300-35A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.488A>T c.648A>T n.908A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1679-35A>T (n.1679-35A>T) c.1577-35A>T (n.1577-35A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1820A>T n.1726A>T n.1688-35A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1772A>T n.1678A>T n.1640-35A>T | |
17 | g.7224681T>A | CA397725723 | ACADVL | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.537-34T>A c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.49T>A n.299T>A n.1177T>A n.290T>A n.834T>A c.453T>A n.300-34T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.489T>A c.649T>A n.909T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1679-34T>A (n.1679-34T>A) c.1577-34T>A (n.1577-34T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1821T>A n.1727T>A n.1688-34T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1773T>A n.1679T>A n.1640-34T>A | |
17 | g.7224681T>C | CA397725724 | ACADVL | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.537-34T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.49T>C n.299T>C n.1177T>C n.290T>C n.834T>C c.453T>C n.300-34T>C c.84T>C (p.His28=) n.489T>C c.649T>C n.909T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1679-34T>C (n.1679-34T>C) c.1577-34T>C (n.1577-34T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1821T>C n.1727T>C n.1688-34T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1773T>C n.1679T>C n.1640-34T>C | dbSNP |
17 | g.7224681T>G | CA397725725 | ACADVL | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.537-34T>G c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.49T>G n.299T>G n.1177T>G n.290T>G n.834T>G c.453T>G n.300-34T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.489T>G c.649T>G n.909T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1679-34T>G (n.1679-34T>G) c.1577-34T>G (n.1577-34T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1821T>G n.1727T>G n.1688-34T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1773T>G n.1679T>G n.1640-34T>G | |
17 | g.7224682C>A | CA497694246 | ACADVL | c.1719C>A (p.Ile573=) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.537-33C>A c.1788C>A (p.Ile596=) n.50C>A n.300C>A n.1178C>A n.291C>A n.835C>A c.454C>A n.300-33C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.490C>A c.650C>A n.910C>A c.1491C>A (p.Ile497=) c.1679-33C>A (n.1679-33C>A) c.1577-33C>A (n.1577-33C>A) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1822C>A n.1728C>A n.1688-33C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.1774C>A n.1680C>A n.1640-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224682C= | CA2245715159 | ACADVL | c.1719C= (p.Ile573=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.537-33C= c.1788C= (p.Ile596=) n.50C= n.300C= n.1178C= n.291C= n.835C= c.454C= n.300-33C= c.85C= (p.Arg29=) n.490C= c.650C= n.910C= c.1491C= (p.Ile497=) c.1679-33C= (n.1679-33C=) c.1577-33C= (n.1577-33C=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1822C= n.1728C= n.1688-33C= c.1707C= (p.Ile569=) n.1774C= n.1680C= n.1640-33C= | |
17 | g.7224682C>G | CA8338234 | ACADVL | c.1719C>G (p.Ile573Met) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.537-33C>G c.1788C>G (p.Ile596Met) n.50C>G n.300C>G n.1178C>G n.291C>G n.835C>G c.454C>G n.300-33C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.490C>G c.650C>G n.910C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1679-33C>G (n.1679-33C>G) c.1577-33C>G (n.1577-33C>G) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1822C>G n.1728C>G n.1688-33C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1774C>G n.1680C>G n.1640-33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224682C>T | CA8338235 | ACADVL | c.1719C>T (p.Ile573=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.537-33C>T c.1788C>T (p.Ile596=) n.50C>T n.300C>T n.1178C>T n.291C>T n.835C>T c.454C>T n.300-33C>T c.85C>T (p.Arg29Ter) n.490C>T c.650C>T n.910C>T c.1491C>T (p.Ile497=) c.1679-33C>T (n.1679-33C>T) c.1577-33C>T (n.1577-33C>T) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1822C>T n.1728C>T n.1688-33C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1774C>T n.1680C>T n.1640-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224683G>A | CA287440886 | ACADVL | c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.537-32G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.51G>A n.301G>A n.1179G>A n.292G>A n.836G>A c.455G>A n.300-32G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.491G>A c.651G>A n.911G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1679-32G>A (n.1679-32G>A) c.1577-32G>A (n.1577-32G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1823G>A n.1729G>A n.1688-32G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1775G>A n.1681G>A n.1640-32G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224683G>C | CA397725726 | ACADVL | c.1720G>C (p.Asp574His) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) c.537-32G>C c.1789G>C (p.Asp597His) n.51G>C n.301G>C n.1179G>C n.292G>C n.836G>C c.455G>C n.300-32G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.491G>C c.651G>C n.911G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1679-32G>C (n.1679-32G>C) c.1577-32G>C (n.1577-32G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) n.1823G>C n.1729G>C n.1688-32G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.1775G>C n.1681G>C n.1640-32G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224683G= | CA2245715161 | ACADVL | c.1720G= (p.Asp574=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1654G= (p.Asp552=) c.537-32G= c.1789G= (p.Asp597=) n.51G= n.301G= n.1179G= n.292G= n.836G= c.455G= n.300-32G= c.86G= (p.Arg29=) n.491G= c.651G= n.911G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1679-32G= (n.1679-32G=) c.1577-32G= (n.1577-32G=) c.1618G= (p.Asp540=) n.1823G= n.1729G= n.1688-32G= c.1708G= (p.Asp570=) n.1775G= n.1681G= n.1640-32G= | |
17 | g.7224683G>T | CA397725727 | ACADVL | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.537-32G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.51G>T n.301G>T n.1179G>T n.292G>T n.836G>T c.455G>T n.300-32G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.491G>T c.651G>T n.911G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1679-32G>T (n.1679-32G>T) c.1577-32G>T (n.1577-32G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1823G>T n.1729G>T n.1688-32G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1775G>T n.1681G>T n.1640-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224684A= | CA2245715163 | ACADVL | c.1721A= (p.Asp574=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.1655A= (p.Asp552=) c.537-31A= c.1790A= (p.Asp597=) n.52A= n.302A= n.1180A= n.293A= n.837A= c.456A= n.300-31A= c.87A= (p.Arg29=) n.492A= c.652A= n.912A= c.1493A= (p.Asp498=) c.1679-31A= (n.1679-31A=) c.1577-31A= (n.1577-31A=) c.1619A= (p.Asp540=) n.1824A= n.1730A= n.1688-31A= c.1709A= (p.Asp570=) n.1776A= n.1682A= n.1640-31A= | |
17 | g.7224684A>C | CA397725728 | ACADVL | c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.537-31A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.52A>C n.302A>C n.1180A>C n.293A>C n.837A>C c.456A>C n.300-31A>C c.87A>C (p.Arg29=) n.492A>C c.652A>C n.912A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1679-31A>C (n.1679-31A>C) c.1577-31A>C (n.1577-31A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1824A>C n.1730A>C n.1688-31A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1776A>C n.1682A>C n.1640-31A>C | dbSNP |
17 | g.7224684A>G | CA397725729 | ACADVL | c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.537-31A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.52A>G n.302A>G n.1180A>G n.293A>G n.837A>G c.456A>G n.300-31A>G c.87A>G (p.Arg29=) n.492A>G c.652A>G n.912A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1679-31A>G (n.1679-31A>G) c.1577-31A>G (n.1577-31A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1824A>G n.1730A>G n.1688-31A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1776A>G n.1682A>G n.1640-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224684A>T | CA397725730 | ACADVL | c.1721A>T (p.Asp574Val) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.537-31A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) n.52A>T n.302A>T n.1180A>T n.293A>T n.837A>T c.456A>T n.300-31A>T c.87A>T (p.Arg29=) n.492A>T c.652A>T n.912A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1679-31A>T (n.1679-31A>T) c.1577-31A>T (n.1577-31A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1824A>T n.1730A>T n.1688-31A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1776A>T n.1682A>T n.1640-31A>T | |
17 | g.7224685C>A | CA397725731 | ACADVL | c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.537-30C>A c.1791C>A (p.Asp597Glu) n.53C>A n.303C>A n.1181C>A n.294C>A n.838C>A c.457C>A n.300-30C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.493C>A c.653C>A n.913C>A c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1679-30C>A (n.1679-30C>A) c.1577-30C>A (n.1577-30C>A) c.1620C>A (p.Asp540Glu) n.1825C>A n.1731C>A n.1688-30C>A c.1710C>A (p.Asp570Glu) n.1777C>A n.1683C>A n.1640-30C>A | |
17 | g.7224685C>G | CA397725732 | ACADVL | c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.537-30C>G c.1791C>G (p.Asp597Glu) n.53C>G n.303C>G n.1181C>G n.294C>G n.838C>G c.457C>G n.300-30C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.493C>G c.653C>G n.913C>G c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1679-30C>G (n.1679-30C>G) c.1577-30C>G (n.1577-30C>G) c.1620C>G (p.Asp540Glu) n.1825C>G n.1731C>G n.1688-30C>G c.1710C>G (p.Asp570Glu) n.1777C>G n.1683C>G n.1640-30C>G | |
17 | g.7224685C>T | CA497694248 | ACADVL | c.1722C>T (p.Asp574=) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1656C>T (p.Asp552=) c.537-30C>T c.1791C>T (p.Asp597=) n.53C>T n.303C>T n.1181C>T n.294C>T n.838C>T c.457C>T n.300-30C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.493C>T c.653C>T n.913C>T c.1494C>T (p.Asp498=) c.1679-30C>T (n.1679-30C>T) c.1577-30C>T (n.1577-30C>T) c.1620C>T (p.Asp540=) n.1825C>T n.1731C>T n.1688-30C>T c.1710C>T (p.Asp570=) n.1777C>T n.1683C>T n.1640-30C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224686dup | CA1139665159 | ACADVL | c.1723dup (p.Leu575ProfsTer17) c.*1678dup (n.*1678dup) c.1657dup (p.Leu553ProfsTer17) c.537-29dup c.1792dup (p.Leu598ProfsTer17) n.54dup n.304dup n.1182dup n.295dup n.839dup c.458dup n.300-29dup c.89dup (p.Leu31SerfsTer15) n.494dup c.654dup n.914dup c.1495dup (p.Leu499ProfsTer17) c.1679-29dup (n.1679-29dup) c.1577-29dup (n.1577-29dup) c.1621dup (p.Leu541ProfsTer17) n.1826dup n.1732dup n.1688-29dup c.1711dup (p.Leu571ProfsTer17) n.1778dup n.1684dup n.1640-29dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224686C>A | CA397725733 | ACADVL | c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.1657C>A (p.Leu553Ile) c.537-29C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.54C>A n.304C>A n.1182C>A n.295C>A n.839C>A c.458C>A n.300-29C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.494C>A c.654C>A n.914C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1679-29C>A (n.1679-29C>A) c.1577-29C>A (n.1577-29C>A) c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.1826C>A n.1732C>A n.1688-29C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1778C>A n.1684C>A n.1640-29C>A | |
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17 | g.7224687T>G | CA397725738 | ACADVL | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.537-28T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.55T>G n.305T>G n.1183T>G n.296T>G n.840T>G c.459T>G n.300-28T>G c.90T>G (p.Pro30=) n.495T>G c.655T>G n.915T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1679-28T>G (n.1679-28T>G) c.1577-28T>G (n.1577-28T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.1827T>G n.1733T>G n.1688-28T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1779T>G n.1685T>G n.1640-28T>G | |
17 | g.7224688C>A | CA497694249 | ACADVL | c.1725C>A (p.Leu575=) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.1659C>A (p.Leu553=) c.537-27C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.56C>A n.306C>A n.1184C>A n.297C>A n.841C>A c.460C>A n.300-27C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.496C>A c.656C>A n.916C>A c.1497C>A (p.Leu499=) c.1679-27C>A (n.1679-27C>A) c.1577-27C>A (n.1577-27C>A) c.1623C>A (p.Leu541=) n.1828C>A n.1734C>A n.1688-27C>A c.1713C>A (p.Leu571=) n.1780C>A n.1686C>A n.1640-27C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.7224691T>C | CA497694255 | ACADVL | c.1728T>C (p.Tyr576=) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.1662T>C (p.Tyr554=) c.537-24T>C c.1797T>C (p.Tyr599=) n.59T>C n.309T>C n.1187T>C n.300T>C n.844T>C c.463T>C n.300-24T>C c.94T>C (p.Cys32Arg) n.499T>C c.659T>C n.919T>C c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1679-24T>C (n.1679-24T>C) c.1577-24T>C (n.1577-24T>C) c.1626T>C (p.Tyr542=) n.1831T>C n.1737T>C n.1688-24T>C c.1716T>C (p.Tyr572=) n.1783T>C n.1689T>C n.1640-24T>C | ClinVar |
17 | g.7224691T>G | CA397725745 | ACADVL | c.1728T>G (p.Tyr576Ter) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.1662T>G (p.Tyr554Ter) c.537-24T>G c.1797T>G (p.Tyr599Ter) n.59T>G n.309T>G n.1187T>G n.300T>G n.844T>G c.463T>G n.300-24T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.499T>G c.659T>G n.919T>G c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1679-24T>G (n.1679-24T>G) c.1577-24T>G (n.1577-24T>G) c.1626T>G (p.Tyr542Ter) n.1831T>G n.1737T>G n.1688-24T>G c.1716T>G (p.Tyr572Ter) n.1783T>G n.1689T>G n.1640-24T>G | |
17 | g.7224693_7224703del | CA16043045 | ACADVL | c.1730_1740del (p.Ala577GlyfsTer11) c.*1685_*1695del (n.*1685_*1695del) c.1664_1674del (p.Ala555GlyfsTer11) c.537-22_537-12del c.1799_1809del (p.Ala600GlyfsTer11) n.61_71del n.311_321del n.1189_1199del n.302_312del n.846_856del c.465_475del n.300-22_300-12del c.96_106del (p.Cys32TrpfsTer10) n.501_511del c.661_671del n.921_931del c.1502_1512del (p.Ala501GlyfsTer11) c.1679-22_1679-12del (n.1679-22_1679-12del) c.1577-22_1577-12del (n.1577-22_1577-12del) c.1628_1638del (p.Ala543GlyfsTer11) n.1833_1843del n.1739_1749del n.1688-22_1688-12del c.1718_1728del (p.Ala573GlyfsTer11) n.1785_1795del n.1691_1701del n.1640-22_1640-12del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224692G>A | CA397725748 | ACADVL | c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.537-23G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.60G>A n.310G>A n.1188G>A n.301G>A n.845G>A c.464G>A n.300-23G>A c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.500G>A c.660G>A n.920G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1679-23G>A (n.1679-23G>A) c.1577-23G>A (n.1577-23G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.1832G>A n.1738G>A n.1688-23G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.1784G>A n.1690G>A n.1640-23G>A | |
17 | g.7224692G>C | CA397725747 | ACADVL | c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.537-23G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.60G>C n.310G>C n.1188G>C n.301G>C n.845G>C c.464G>C n.300-23G>C c.95G>C (p.Cys32Ser) n.500G>C c.660G>C n.920G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1679-23G>C (n.1679-23G>C) c.1577-23G>C (n.1577-23G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.1832G>C n.1738G>C n.1688-23G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.1784G>C n.1690G>C n.1640-23G>C | |
17 | g.7224692G= | CA2245715181 | ACADVL | c.1729G= (p.Ala577=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.1663G= (p.Ala555=) c.537-23G= c.1798G= (p.Ala600=) n.60G= n.310G= n.1188G= n.301G= n.845G= c.464G= n.300-23G= c.95G= (p.Cys32=) n.500G= c.660G= n.920G= c.1501G= (p.Ala501=) c.1679-23G= (n.1679-23G=) c.1577-23G= (n.1577-23G=) c.1627G= (p.Ala543=) n.1832G= n.1738G= n.1688-23G= c.1717G= (p.Ala573=) n.1784G= n.1690G= n.1640-23G= | |
17 | g.7224692G>T | CA397725749 | ACADVL | c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.537-23G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.60G>T n.310G>T n.1188G>T n.301G>T n.845G>T c.464G>T n.300-23G>T c.95G>T (p.Cys32Phe) n.500G>T c.660G>T n.920G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1679-23G>T (n.1679-23G>T) c.1577-23G>T (n.1577-23G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.1832G>T n.1738G>T n.1688-23G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.1784G>T n.1690G>T n.1640-23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224693C>A | CA397725752 | ACADVL | c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.537-22C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.61C>A n.311C>A n.1189C>A n.302C>A n.846C>A c.465C>A n.300-22C>A c.96C>A (p.Cys32Ter) n.501C>A c.661C>A n.921C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1679-22C>A (n.1679-22C>A) c.1577-22C>A (n.1577-22C>A) c.1628C>A (p.Ala543Asp) n.1833C>A n.1739C>A n.1688-22C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.1785C>A n.1691C>A n.1640-22C>A | |
17 | g.7224693C>G | CA397725750 | ACADVL | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.537-22C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.61C>G n.311C>G n.1189C>G n.302C>G n.846C>G c.465C>G n.300-22C>G c.96C>G (p.Cys32Trp) n.501C>G c.661C>G n.921C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1679-22C>G (n.1679-22C>G) c.1577-22C>G (n.1577-22C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.1833C>G n.1739C>G n.1688-22C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.1785C>G n.1691C>G n.1640-22C>G | |
17 | g.7224693C>T | CA397725751 | ACADVL | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.537-22C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) n.61C>T n.311C>T n.1189C>T n.302C>T n.846C>T c.465C>T n.300-22C>T c.96C>T (p.Cys32=) n.501C>T c.661C>T n.921C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1679-22C>T (n.1679-22C>T) c.1577-22C>T (n.1577-22C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) n.1833C>T n.1739C>T n.1688-22C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) n.1785C>T n.1691C>T n.1640-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224693_7224696dup | CA1139665160 | ACADVL | c.1730_1733dup (p.Met578IlefsTer15) c.*1685_*1688dup (n.*1685_*1688dup) c.1664_1667dup (p.Met556IlefsTer15) c.537-22_537-19dup c.1799_1802dup (p.Met601IlefsTer15) n.61_64dup n.311_314dup n.1189_1192dup n.302_305dup n.846_849dup c.465_468dup n.300-22_300-19dup c.96_99dup (p.Gly34ProfsTer13) n.501_504dup c.661_664dup n.921_924dup c.1502_1505dup (p.Met502IlefsTer15) c.1679-22_1679-19dup (n.1679-22_1679-19dup) c.1577-22_1577-19dup (n.1577-22_1577-19dup) c.1628_1631dup (p.Met544IlefsTer15) n.1833_1836dup n.1739_1742dup n.1688-22_1688-19dup c.1718_1721dup (p.Met574IlefsTer15) n.1785_1788dup n.1691_1694dup n.1640-22_1640-19dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224694C>A | CA497694256 | ACADVL | c.1731C>A (p.Ala577=) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.1665C>A (p.Ala555=) c.537-21C>A c.1800C>A (p.Ala600=) n.62C>A n.312C>A n.1190C>A n.303C>A n.847C>A c.466C>A n.300-21C>A c.97C>A (p.His33Asn) n.502C>A c.662C>A n.922C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.1679-21C>A (n.1679-21C>A) c.1577-21C>A (n.1577-21C>A) c.1629C>A (p.Ala543=) n.1834C>A n.1740C>A n.1688-21C>A c.1719C>A (p.Ala573=) n.1786C>A n.1692C>A n.1640-21C>A | |
17 | g.7224694C>G | CA497694257 | ACADVL | c.1731C>G (p.Ala577=) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.1665C>G (p.Ala555=) c.537-21C>G c.1800C>G (p.Ala600=) n.62C>G n.312C>G n.1190C>G n.303C>G n.847C>G c.466C>G n.300-21C>G c.97C>G (p.His33Asp) n.502C>G c.662C>G n.922C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.1679-21C>G (n.1679-21C>G) c.1577-21C>G (n.1577-21C>G) c.1629C>G (p.Ala543=) n.1834C>G n.1740C>G n.1688-21C>G c.1719C>G (p.Ala573=) n.1786C>G n.1692C>G n.1640-21C>G | |
17 | g.7224694C>T | CA497694258 | ACADVL | c.1731C>T (p.Ala577=) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.1665C>T (p.Ala555=) c.537-21C>T c.1800C>T (p.Ala600=) n.62C>T n.312C>T n.1190C>T n.303C>T n.847C>T c.466C>T n.300-21C>T c.97C>T (p.His33Tyr) n.502C>T c.662C>T n.922C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.1679-21C>T (n.1679-21C>T) c.1577-21C>T (n.1577-21C>T) c.1629C>T (p.Ala543=) n.1834C>T n.1740C>T n.1688-21C>T c.1719C>T (p.Ala573=) n.1786C>T n.1692C>T n.1640-21C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224695A>C | CA397725753 | ACADVL | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.1666A>C (p.Met556Leu) c.537-20A>C c.1801A>C (p.Met601Leu) n.63A>C n.313A>C n.1191A>C n.304A>C n.848A>C c.467A>C n.300-20A>C c.98A>C (p.His33Pro) n.503A>C c.663A>C n.923A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.1679-20A>C (n.1679-20A>C) c.1577-20A>C (n.1577-20A>C) c.1630A>C (p.Met544Leu) n.1835A>C n.1741A>C n.1688-20A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) n.1787A>C n.1693A>C n.1640-20A>C | |
17 | g.7224695A>G | CA397725754 | ACADVL | c.1732A>G (p.Met578Val) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.1666A>G (p.Met556Val) c.537-20A>G c.1801A>G (p.Met601Val) n.63A>G n.313A>G n.1191A>G n.304A>G n.848A>G c.467A>G n.300-20A>G c.98A>G (p.His33Arg) n.503A>G c.663A>G n.923A>G c.1504A>G (p.Met502Val) c.1679-20A>G (n.1679-20A>G) c.1577-20A>G (n.1577-20A>G) c.1630A>G (p.Met544Val) n.1835A>G n.1741A>G n.1688-20A>G c.1720A>G (p.Met574Val) n.1787A>G n.1693A>G n.1640-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224695A>T | CA397725755 | ACADVL | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.1666A>T (p.Met556Leu) c.537-20A>T c.1801A>T (p.Met601Leu) n.63A>T n.313A>T n.1191A>T n.304A>T n.848A>T c.467A>T n.300-20A>T c.98A>T (p.His33Leu) n.503A>T c.663A>T n.923A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.1679-20A>T (n.1679-20A>T) c.1577-20A>T (n.1577-20A>T) c.1630A>T (p.Met544Leu) n.1835A>T n.1741A>T n.1688-20A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) n.1787A>T n.1693A>T n.1640-20A>T | |
17 | g.7224695_7224697del | CA2635786530 | ACADVL | c.1732_1734del (p.Met578del) c.*1687_*1689del (n.*1687_*1689del) c.1666_1668del (p.Met556del) c.537-20_537-18del c.1801_1803del (p.Met601del) n.63_65del n.313_315del n.1191_1193del n.304_306del n.848_850del c.467_469del n.300-20_300-18del c.98_100del (p.His33_Gly34delinsArg) n.503_505del c.663_665del n.923_925del c.1504_1506del (p.Met502del) c.1679-20_1679-18del (n.1679-20_1679-18del) c.1577-20_1577-18del (n.1577-20_1577-18del) c.1630_1632del (p.Met544del) n.1835_1837del n.1741_1743del n.1688-20_1688-18del c.1720_1722del (p.Met574del) n.1787_1789del n.1693_1695del n.1640-20_1640-18del | gnomAD v4 |
17 | g.7224696T>A | CA397725756 | ACADVL | c.1733T>A (p.Met578Lys) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1667T>A (p.Met556Lys) c.537-19T>A c.1802T>A (p.Met601Lys) n.64T>A n.314T>A n.1192T>A n.305T>A n.849T>A c.468T>A n.300-19T>A c.99T>A (p.His33Gln) n.504T>A c.664T>A n.924T>A c.1505T>A (p.Met502Lys) c.1679-19T>A (n.1679-19T>A) c.1577-19T>A (n.1577-19T>A) c.1631T>A (p.Met544Lys) n.1836T>A n.1742T>A n.1688-19T>A c.1721T>A (p.Met574Lys) n.1788T>A n.1694T>A n.1640-19T>A | |
17 | g.7224696T>C | CA220200 | ACADVL | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1667T>C (p.Met556Thr) c.537-19T>C c.1802T>C (p.Met601Thr) n.64T>C n.314T>C n.1192T>C n.305T>C n.849T>C c.468T>C n.300-19T>C c.99T>C (p.His33=) n.504T>C c.664T>C n.924T>C c.1505T>C (p.Met502Thr) c.1679-19T>C (n.1679-19T>C) c.1577-19T>C (n.1577-19T>C) c.1631T>C (p.Met544Thr) n.1836T>C n.1742T>C n.1688-19T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) n.1788T>C n.1694T>C n.1640-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224697G>C | CA397725759 | ACADVL | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1668G>C (p.Met556Ile) c.537-18G>C c.1803G>C (p.Met601Ile) n.65G>C n.315G>C n.1193G>C n.306G>C n.850G>C c.469G>C n.300-18G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.505G>C c.665G>C n.925G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.1679-18G>C (n.1679-18G>C) c.1577-18G>C (n.1577-18G>C) c.1632G>C (p.Met544Ile) n.1837G>C n.1743G>C n.1688-18G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) n.1789G>C n.1695G>C n.1640-18G>C | |
17 | g.7224697G>T | CA397725760 | ACADVL | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1668G>T (p.Met556Ile) c.537-18G>T c.1803G>T (p.Met601Ile) n.65G>T n.315G>T n.1193G>T n.306G>T n.850G>T c.469G>T n.300-18G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.505G>T c.665G>T n.925G>T c.1506G>T (p.Met502Ile) c.1679-18G>T (n.1679-18G>T) c.1577-18G>T (n.1577-18G>T) c.1632G>T (p.Met544Ile) n.1837G>T n.1743G>T n.1688-18G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) n.1789G>T n.1695G>T n.1640-18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224698G>A | CA397725761 | ACADVL | c.1735G>A (p.Val579Met) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1669G>A (p.Val557Met) c.537-17G>A c.1804G>A (p.Val602Met) n.66G>A n.316G>A n.1194G>A n.307G>A n.851G>A c.470G>A n.300-17G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.506G>A c.666G>A n.926G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1679-17G>A (n.1679-17G>A) c.1577-17G>A (n.1577-17G>A) c.1633G>A (p.Val545Met) n.1838G>A n.1744G>A n.1688-17G>A c.1723G>A (p.Val575Met) n.1790G>A n.1696G>A n.1640-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224698G>C | CA397725763 | ACADVL | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.537-17G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) n.66G>C n.316G>C n.1194G>C n.307G>C n.851G>C c.470G>C n.300-17G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.506G>C c.666G>C n.926G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1679-17G>C (n.1679-17G>C) c.1577-17G>C (n.1577-17G>C) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.1838G>C n.1744G>C n.1688-17G>C c.1723G>C (p.Val575Leu) n.1790G>C n.1696G>C n.1640-17G>C | |
17 | g.7224698G= | CA2245715199 | ACADVL | c.1735G= (p.Val579=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.1669G= (p.Val557=) c.537-17G= c.1804G= (p.Val602=) n.66G= n.316G= n.1194G= n.307G= n.851G= c.470G= n.300-17G= c.101G= (p.Gly34=) n.506G= c.666G= n.926G= c.1507G= (p.Val503=) c.1679-17G= (n.1679-17G=) c.1577-17G= (n.1577-17G=) c.1633G= (p.Val545=) n.1838G= n.1744G= n.1688-17G= c.1723G= (p.Val575=) n.1790G= n.1696G= n.1640-17G= | |
17 | g.7224698G>T | CA397725762 | ACADVL | c.1735G>T (p.Val579Leu) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.537-17G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) n.66G>T n.316G>T n.1194G>T n.307G>T n.851G>T c.470G>T n.300-17G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.506G>T c.666G>T n.926G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1679-17G>T (n.1679-17G>T) c.1577-17G>T (n.1577-17G>T) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.1838G>T n.1744G>T n.1688-17G>T c.1723G>T (p.Val575Leu) n.1790G>T n.1696G>T n.1640-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224699del | CA2580094868 | ACADVL | c.1736del (p.Val579GlyfsTer11) c.*1691del (n.*1691del) c.1670del (p.Val557GlyfsTer11) c.537-16del c.1805del (p.Val602GlyfsTer11) n.67del n.317del n.1195del n.308del n.852del c.471del n.300-16del c.102del (p.Gly35ValfsTer?) n.507del c.667del n.927del c.1508del (p.Val503GlyfsTer11) c.1679-16del (n.1679-16del) c.1577-16del (n.1577-16del) c.1634del (p.Val545GlyfsTer11) n.1839del n.1745del n.1688-16del c.1724del (p.Val575GlyfsTer11) n.1791del n.1697del n.1640-16del | ClinVar |
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17 | g.7224699T>C | CA397725765 | ACADVL | c.1736T>C (p.Val579Ala) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.537-16T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) n.67T>C n.317T>C n.1195T>C n.308T>C n.852T>C c.471T>C n.300-16T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.507T>C c.667T>C n.927T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1679-16T>C (n.1679-16T>C) c.1577-16T>C (n.1577-16T>C) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.1839T>C n.1745T>C n.1688-16T>C c.1724T>C (p.Val575Ala) n.1791T>C n.1697T>C n.1640-16T>C | |
17 | g.7224699T>G | CA397725766 | ACADVL | c.1736T>G (p.Val579Gly) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.537-16T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) n.67T>G n.317T>G n.1195T>G n.308T>G n.852T>G c.471T>G n.300-16T>G c.102T>G (p.Gly34=) n.507T>G c.667T>G n.927T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1679-16T>G (n.1679-16T>G) c.1577-16T>G (n.1577-16T>G) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.1839T>G n.1745T>G n.1688-16T>G c.1724T>G (p.Val575Gly) n.1791T>G n.1697T>G n.1640-16T>G | |
17 | g.7224700G>A | CA497694269 | ACADVL | c.1737G>A (p.Val579=) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.1671G>A (p.Val557=) c.537-15G>A c.1806G>A (p.Val602=) n.68G>A n.318G>A n.1196G>A n.309G>A n.853G>A c.472G>A n.300-15G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.508G>A c.668G>A n.928G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1679-15G>A (n.1679-15G>A) c.1577-15G>A (n.1577-15G>A) c.1635G>A (p.Val545=) n.1840G>A n.1746G>A n.1688-15G>A c.1725G>A (p.Val575=) n.1792G>A n.1698G>A n.1640-15G>A | |
17 | g.7224700G>C | CA497694270 | ACADVL | c.1737G>C (p.Val579=) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.1671G>C (p.Val557=) c.537-15G>C c.1806G>C (p.Val602=) n.68G>C n.318G>C n.1196G>C n.309G>C n.853G>C c.472G>C n.300-15G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.508G>C c.668G>C n.928G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1679-15G>C (n.1679-15G>C) c.1577-15G>C (n.1577-15G>C) c.1635G>C (p.Val545=) n.1840G>C n.1746G>C n.1688-15G>C c.1725G>C (p.Val575=) n.1792G>C n.1698G>C n.1640-15G>C | |
17 | g.7224700G>T | CA497694272 | ACADVL | c.1737G>T (p.Val579=) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.1671G>T (p.Val557=) c.537-15G>T c.1806G>T (p.Val602=) n.68G>T n.318G>T n.1196G>T n.309G>T n.853G>T c.472G>T n.300-15G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.508G>T c.668G>T n.928G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1679-15G>T (n.1679-15G>T) c.1577-15G>T (n.1577-15G>T) c.1635G>T (p.Val545=) n.1840G>T n.1746G>T n.1688-15G>T c.1725G>T (p.Val575=) n.1792G>T n.1698G>T n.1640-15G>T | |
17 | g.7224701del | CA2740095219 | ACADVL | c.1738del (p.Val580TrpfsTer10) c.*1693del (n.*1693del) c.1672del (p.Val558TrpfsTer10) c.537-14del c.1807del (p.Val603TrpfsTer10) n.69del n.319del n.1197del n.310del n.854del c.473del n.300-14del c.104del (p.Gly35ValfsTer?) n.509del c.669del n.929del c.1510del (p.Val504TrpfsTer10) c.1679-14del (n.1679-14del) c.1577-14del (n.1577-14del) c.1636del (p.Val546TrpfsTer10) n.1841del n.1747del n.1688-14del c.1726del (p.Val576TrpfsTer10) n.1793del n.1699del n.1640-14del | ClinVar |
17 | g.7224701G>A | CA397725767 | ACADVL | c.1738G>A (p.Val580Met) c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1672G>A (p.Val558Met) c.537-14G>A c.1807G>A (p.Val603Met) n.69G>A n.319G>A n.1197G>A n.310G>A n.854G>A c.473G>A n.300-14G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.509G>A c.669G>A n.929G>A c.1510G>A (p.Val504Met) c.1679-14G>A (n.1679-14G>A) c.1577-14G>A (n.1577-14G>A) c.1636G>A (p.Val546Met) n.1841G>A n.1747G>A n.1688-14G>A c.1726G>A (p.Val576Met) n.1793G>A n.1699G>A n.1640-14G>A | |
17 | g.7224701G>C | CA397725768 | ACADVL | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1672G>C (p.Val558Leu) c.537-14G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.69G>C n.319G>C n.1197G>C n.310G>C n.854G>C c.473G>C n.300-14G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.509G>C c.669G>C n.929G>C c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1679-14G>C (n.1679-14G>C) c.1577-14G>C (n.1577-14G>C) c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1841G>C n.1747G>C n.1688-14G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1793G>C n.1699G>C n.1640-14G>C | |
17 | g.7224701G>T | CA397725769 | ACADVL | c.1738G>T (p.Val580Leu) c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1672G>T (p.Val558Leu) c.537-14G>T c.1807G>T (p.Val603Leu) n.69G>T n.319G>T n.1197G>T n.310G>T n.854G>T c.473G>T n.300-14G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.509G>T c.669G>T n.929G>T c.1510G>T (p.Val504Leu) c.1679-14G>T (n.1679-14G>T) c.1577-14G>T (n.1577-14G>T) c.1636G>T (p.Val546Leu) n.1841G>T n.1747G>T n.1688-14G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.1793G>T n.1699G>T n.1640-14G>T | |
17 | g.7224702_7224714del | CA2573154536 | ACADVL | c.1739_1751del (p.Val580GlyfsTer6) c.*1694_*1706del (n.*1694_*1706del) c.1673_1685del (p.Val558GlyfsTer6) c.537-13_537-1del c.1808_1820del (p.Val603GlyfsTer6) n.70_82del n.320_332del n.1198_1210del n.311_323del n.855_867del c.474_486del n.300-13_300-1del c.105_117del (p.Gly36AlafsTer?) n.510_522del c.670_682del n.930_942del c.1511_1523del (p.Val504GlyfsTer6) c.1679-13_1679-1del (n.1679-13_1679-1del) c.1577-13_1577-1del (n.1577-13_1577-1del) c.1637_1649del (p.Val546GlyfsTer6) n.1842_1854del n.1748_1760del n.1688-13_1688-1del c.1727_1739del (p.Val576GlyfsTer6) n.1794_1806del n.1700_1712del n.1640-13_1640-1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224702T>A | CA397725770 | ACADVL | c.1739T>A (p.Val580Glu) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.1673T>A (p.Val558Glu) c.537-13T>A c.1808T>A (p.Val603Glu) n.70T>A n.320T>A n.1198T>A n.311T>A n.855T>A c.474T>A n.300-13T>A c.105T>A (p.Gly35=) n.510T>A c.670T>A n.930T>A c.1511T>A (p.Val504Glu) c.1679-13T>A (n.1679-13T>A) c.1577-13T>A (n.1577-13T>A) c.1637T>A (p.Val546Glu) n.1842T>A n.1748T>A n.1688-13T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.1794T>A n.1700T>A n.1640-13T>A | |
17 | g.7224702T>C | CA397725771 | ACADVL | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.1673T>C (p.Val558Ala) c.537-13T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.70T>C n.320T>C n.1198T>C n.311T>C n.855T>C c.474T>C n.300-13T>C c.105T>C (p.Gly35=) n.510T>C c.670T>C n.930T>C c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1679-13T>C (n.1679-13T>C) c.1577-13T>C (n.1577-13T>C) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1842T>C n.1748T>C n.1688-13T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1794T>C n.1700T>C n.1640-13T>C | |
17 | g.7224702T>G | CA397725772 | ACADVL | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.1673T>G (p.Val558Gly) c.537-13T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.70T>G n.320T>G n.1198T>G n.311T>G n.855T>G c.474T>G n.300-13T>G c.105T>G (p.Gly35=) n.510T>G c.670T>G n.930T>G c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1679-13T>G (n.1679-13T>G) c.1577-13T>G (n.1577-13T>G) c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1842T>G n.1748T>G n.1688-13T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1794T>G n.1700T>G n.1640-13T>G | |
17 | g.7224703G>A | CA497694273 | ACADVL | c.1740G>A (p.Val580=) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.1674G>A (p.Val558=) c.537-12G>A c.1809G>A (p.Val603=) n.71G>A n.321G>A n.1199G>A n.312G>A n.856G>A c.475G>A n.300-12G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.511G>A c.671G>A n.931G>A c.1512G>A (p.Val504=) c.1679-12G>A (n.1679-12G>A) c.1577-12G>A (n.1577-12G>A) c.1638G>A (p.Val546=) n.1843G>A n.1749G>A n.1688-12G>A c.1728G>A (p.Val576=) n.1795G>A n.1701G>A n.1640-12G>A | |
17 | g.7224703G>C | CA497694274 | ACADVL | c.1740G>C (p.Val580=) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.1674G>C (p.Val558=) c.537-12G>C c.1809G>C (p.Val603=) n.71G>C n.321G>C n.1199G>C n.312G>C n.856G>C c.475G>C n.300-12G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.511G>C c.671G>C n.931G>C c.1512G>C (p.Val504=) c.1679-12G>C (n.1679-12G>C) c.1577-12G>C (n.1577-12G>C) c.1638G>C (p.Val546=) n.1843G>C n.1749G>C n.1688-12G>C c.1728G>C (p.Val576=) n.1795G>C n.1701G>C n.1640-12G>C | |
17 | g.7224703G>T | CA497694275 | ACADVL | c.1740G>T (p.Val580=) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.1674G>T (p.Val558=) c.537-12G>T c.1809G>T (p.Val603=) n.71G>T n.321G>T n.1199G>T n.312G>T n.856G>T c.475G>T n.300-12G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.511G>T c.671G>T n.931G>T c.1512G>T (p.Val504=) c.1679-12G>T (n.1679-12G>T) c.1577-12G>T (n.1577-12G>T) c.1638G>T (p.Val546=) n.1843G>T n.1749G>T n.1688-12G>T c.1728G>T (p.Val576=) n.1795G>T n.1701G>T n.1640-12G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224704G>A | CA397725774 | ACADVL | c.1741G>A (p.Val581Ile) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.537-11G>A c.1810G>A (p.Val604Ile) n.72G>A n.322G>A n.1200G>A n.313G>A n.857G>A c.476G>A n.300-11G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.512G>A c.672G>A n.932G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1679-11G>A (n.1679-11G>A) c.1577-11G>A (n.1577-11G>A) c.1639G>A (p.Val547Ile) n.1844G>A n.1750G>A n.1688-11G>A c.1729G>A (p.Val577Ile) n.1796G>A n.1702G>A n.1640-11G>A | |
17 | g.7224704G>C | CA397725775 | ACADVL | c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.537-11G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) n.72G>C n.322G>C n.1200G>C n.313G>C n.857G>C c.476G>C n.300-11G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.512G>C c.672G>C n.932G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1679-11G>C (n.1679-11G>C) c.1577-11G>C (n.1577-11G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) n.1844G>C n.1750G>C n.1688-11G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) n.1796G>C n.1702G>C n.1640-11G>C | |
17 | g.7224704G>T | CA397725773 | ACADVL | c.1741G>T (p.Val581Phe) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.537-11G>T c.1810G>T (p.Val604Phe) n.72G>T n.322G>T n.1200G>T n.313G>T n.857G>T c.476G>T n.300-11G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.512G>T c.672G>T n.932G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1679-11G>T (n.1679-11G>T) c.1577-11G>T (n.1577-11G>T) c.1639G>T (p.Val547Phe) n.1844G>T n.1750G>T n.1688-11G>T c.1729G>T (p.Val577Phe) n.1796G>T n.1702G>T n.1640-11G>T | |
17 | g.7224705T>A | CA397725776 | ACADVL | c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.537-10T>A c.1811T>A (p.Val604Asp) n.73T>A n.323T>A n.1201T>A n.314T>A n.858T>A c.477T>A n.300-10T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.513T>A c.673T>A n.933T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) c.1640T>A (p.Val547Asp) n.1845T>A n.1751T>A n.1688-10T>A c.1730T>A (p.Val577Asp) n.1797T>A n.1703T>A n.1640-10T>A | |
17 | g.7224705T>C | CA397725777 | ACADVL | c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.537-10T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) n.73T>C n.323T>C n.1201T>C n.314T>C n.858T>C c.477T>C n.300-10T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.513T>C c.673T>C n.933T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1679-10T>C (n.1679-10T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) n.1845T>C n.1751T>C n.1688-10T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) n.1797T>C n.1703T>C n.1640-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224705T>G | CA397725778 | ACADVL | c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.537-10T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) n.73T>G n.323T>G n.1201T>G n.314T>G n.858T>G c.477T>G n.300-10T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.513T>G c.673T>G n.933T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1679-10T>G (n.1679-10T>G) c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) n.1845T>G n.1751T>G n.1688-10T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) n.1797T>G n.1703T>G n.1640-10T>G | |
17 | g.7224706T>A | CA497694280 | ACADVL | c.1743T>A (p.Val581=) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1677T>A (p.Val559=) c.537-9T>A c.1812T>A (p.Val604=) n.74T>A n.324T>A n.1202T>A n.315T>A n.859T>A c.478T>A n.300-9T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.514T>A c.674T>A n.934T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1679-9T>A (n.1679-9T>A) c.1577-9T>A (n.1577-9T>A) c.1641T>A (p.Val547=) n.1846T>A n.1752T>A n.1688-9T>A c.1731T>A (p.Val577=) n.1798T>A n.1704T>A n.1640-9T>A | |
17 | g.7224706T>C | CA497694281 | ACADVL | c.1743T>C (p.Val581=) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.1677T>C (p.Val559=) c.537-9T>C c.1812T>C (p.Val604=) n.74T>C n.324T>C n.1202T>C n.315T>C n.859T>C c.478T>C n.300-9T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.514T>C c.674T>C n.934T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1679-9T>C (n.1679-9T>C) c.1577-9T>C (n.1577-9T>C) c.1641T>C (p.Val547=) n.1846T>C n.1752T>C n.1688-9T>C c.1731T>C (p.Val577=) n.1798T>C n.1704T>C n.1640-9T>C | |
17 | g.7224706T>G | CA497694282 | ACADVL | c.1743T>G (p.Val581=) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.1677T>G (p.Val559=) c.537-9T>G c.1812T>G (p.Val604=) n.74T>G n.324T>G n.1202T>G n.315T>G n.859T>G c.478T>G n.300-9T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.514T>G c.674T>G n.934T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1679-9T>G (n.1679-9T>G) c.1577-9T>G (n.1577-9T>G) c.1641T>G (p.Val547=) n.1846T>G n.1752T>G n.1688-9T>G c.1731T>G (p.Val577=) n.1798T>G n.1704T>G n.1640-9T>G | |
17 | g.7224707C>A | CA397725779 | ACADVL | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.537-8C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.75C>A n.325C>A n.1203C>A n.316C>A n.860C>A c.479C>A n.300-8C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.515C>A c.675C>A n.935C>A c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1679-8C>A (n.1679-8C>A) c.1577-8C>A (n.1577-8C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.1847C>A n.1753C>A n.1688-8C>A c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1799C>A n.1705C>A n.1640-8C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224707C= | CA2245715203 | ACADVL | c.1744C= (p.Leu582=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.1678C= (p.Leu560=) c.537-8C= c.1813C= (p.Leu605=) n.75C= n.325C= n.1203C= n.316C= n.860C= c.479C= n.300-8C= c.110C= (p.Ser37=) n.515C= c.675C= n.935C= c.1516C= (p.Leu506=) c.1679-8C= (n.1679-8C=) c.1577-8C= (n.1577-8C=) c.1642C= (p.Leu548=) n.1847C= n.1753C= n.1688-8C= c.1732C= (p.Leu578=) n.1799C= n.1705C= n.1640-8C= | |
17 | g.7224707C>G | CA397725780 | ACADVL | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.537-8C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) n.75C>G n.325C>G n.1203C>G n.316C>G n.860C>G c.479C>G n.300-8C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.515C>G c.675C>G n.935C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1679-8C>G (n.1679-8C>G) c.1577-8C>G (n.1577-8C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1847C>G n.1753C>G n.1688-8C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1799C>G n.1705C>G n.1640-8C>G | |
17 | g.7224707C>T | CA397725781 | ACADVL | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.537-8C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.75C>T n.325C>T n.1203C>T n.316C>T n.860C>T c.479C>T n.300-8C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.515C>T c.675C>T n.935C>T c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1679-8C>T (n.1679-8C>T) c.1577-8C>T (n.1577-8C>T) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.1847C>T n.1753C>T n.1688-8C>T c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.1799C>T n.1705C>T n.1640-8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224708T>A | CA397725782 | ACADVL | c.1745T>A (p.Leu582His) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.537-7T>A c.1814T>A (p.Leu605His) n.76T>A n.326T>A n.1204T>A n.317T>A n.861T>A c.480T>A n.300-7T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.516T>A c.676T>A n.936T>A c.1517T>A (p.Leu506His) c.1679-7T>A (n.1679-7T>A) c.1577-7T>A (n.1577-7T>A) c.1643T>A (p.Leu548His) n.1848T>A n.1754T>A n.1688-7T>A c.1733T>A (p.Leu578His) n.1800T>A n.1706T>A n.1640-7T>A | |
17 | g.7224708T>C | CA397725783 | ACADVL | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.537-7T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.76T>C n.326T>C n.1204T>C n.317T>C n.861T>C c.480T>C n.300-7T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.516T>C c.676T>C n.936T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1679-7T>C (n.1679-7T>C) c.1577-7T>C (n.1577-7T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1848T>C n.1754T>C n.1688-7T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1800T>C n.1706T>C n.1640-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224708T>G | CA397725784 | ACADVL | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.537-7T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.76T>G n.326T>G n.1204T>G n.317T>G n.861T>G c.480T>G n.300-7T>G c.111T>G (p.Ser37=) n.516T>G c.676T>G n.936T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1679-7T>G (n.1679-7T>G) c.1577-7T>G (n.1577-7T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1848T>G n.1754T>G n.1688-7T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1800T>G n.1706T>G n.1640-7T>G | |
17 | g.7224709C>A | CA497694287 | ACADVL | c.1746C>A (p.Leu582=) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.537-6C>A c.1815C>A (p.Leu605=) n.77C>A n.327C>A n.1205C>A n.318C>A n.862C>A c.481C>A n.300-6C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) n.517C>A c.677C>A n.937C>A c.1518C>A (p.Leu506=) c.1679-6C>A (n.1679-6C>A) c.1577-6C>A (n.1577-6C>A) c.1644C>A (p.Leu548=) n.1849C>A n.1755C>A n.1688-6C>A c.1734C>A (p.Leu578=) n.1801C>A n.1707C>A n.1640-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224709C>G | CA497694288 | ACADVL | c.1746C>G (p.Leu582=) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.537-6C>G c.1815C>G (p.Leu605=) n.77C>G n.327C>G n.1205C>G n.318C>G n.862C>G c.481C>G n.300-6C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.517C>G c.677C>G n.937C>G c.1518C>G (p.Leu506=) c.1679-6C>G (n.1679-6C>G) c.1577-6C>G (n.1577-6C>G) c.1644C>G (p.Leu548=) n.1849C>G n.1755C>G n.1688-6C>G c.1734C>G (p.Leu578=) n.1801C>G n.1707C>G n.1640-6C>G | |
17 | g.7224709C>T | CA497694289 | ACADVL | c.1746C>T (p.Leu582=) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.537-6C>T c.1815C>T (p.Leu605=) n.77C>T n.327C>T n.1205C>T n.318C>T n.862C>T c.481C>T n.300-6C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) n.517C>T c.677C>T n.937C>T c.1518C>T (p.Leu506=) c.1679-6C>T (n.1679-6C>T) c.1577-6C>T (n.1577-6C>T) c.1644C>T (p.Leu548=) n.1849C>T n.1755C>T n.1688-6C>T c.1734C>T (p.Leu578=) n.1801C>T n.1707C>T n.1640-6C>T | ClinVar |
17 | g.7224710T>A | CA397725785 | ACADVL | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.537-5T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.78T>A n.328T>A n.1206T>A n.319T>A n.863T>A c.482T>A n.300-5T>A c.113T>A (p.Leu38His) n.518T>A c.678T>A n.938T>A c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1679-5T>A (n.1679-5T>A) c.1577-5T>A (n.1577-5T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.1850T>A n.1756T>A n.1688-5T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1802T>A n.1708T>A n.1640-5T>A | |
17 | g.7224710T>C | CA397725786 | ACADVL | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.537-5T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.78T>C n.328T>C n.1206T>C n.319T>C n.863T>C c.482T>C n.300-5T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.518T>C c.678T>C n.938T>C c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1679-5T>C (n.1679-5T>C) c.1577-5T>C (n.1577-5T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.1850T>C n.1756T>C n.1688-5T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1802T>C n.1708T>C n.1640-5T>C | |
17 | g.7224710T>G | CA397725787 | ACADVL | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.537-5T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.78T>G n.328T>G n.1206T>G n.319T>G n.863T>G c.482T>G n.300-5T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.518T>G c.678T>G n.938T>G c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1679-5T>G (n.1679-5T>G) c.1577-5T>G (n.1577-5T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.1850T>G n.1756T>G n.1688-5T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1802T>G n.1708T>G n.1640-5T>G | ClinVar |
17 | g.7224710_7224723delinsTCGAGGTGAGGAGG | CA2245715215 | ACADVL | c.1747_1751+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.*1702_*1706+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1681_1685+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.537-5_545delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1816_1820+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.78_91delinsTCGAGGTGAGGAGG n.328_332+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1206_1219delinsTCGAGGTGAGGAGG n.319_323+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.863_867+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.482_486+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.300-5_308delinsTCGAGGTGAGGAGG c.113_117+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.518_522+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.678_682+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.938_942+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1519_1523+9delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1679-5_1687delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1577-5_1585delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1645_1649+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1850_1854+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1756_1760+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1688-5_1696delinsTCGAGGTGAGGAGG c.1735_1739+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1802_1806+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1708_1712+9delinsTCGAGGTGAGGAGG n.1640-5_1648delinsTCGAGGTGAGGAGG | |
17 | g.7224711C>A | CA397725789 | ACADVL | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.537-4C>A c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.79C>A n.329C>A n.1207C>A n.320C>A n.864C>A c.483C>A n.300-4C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.519C>A c.679C>A n.939C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1679-4C>A (n.1679-4C>A) c.1577-4C>A (n.1577-4C>A) c.1646C>A (p.Ser549Ter) n.1851C>A n.1757C>A n.1688-4C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) n.1803C>A n.1709C>A n.1640-4C>A | ClinVar |
17 | g.7224711C= | CA2245715230 | ACADVL | c.1748C= (p.Ser583=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.537-4C= c.1817C= (p.Ser606=) n.79C= n.329C= n.1207C= n.320C= n.864C= c.483C= n.300-4C= c.114C= (p.Leu38=) n.519C= c.679C= n.939C= c.1520C= (p.Ser507=) c.1679-4C= (n.1679-4C=) c.1577-4C= (n.1577-4C=) c.1646C= (p.Ser549=) n.1851C= n.1757C= n.1688-4C= c.1736C= (p.Ser579=) n.1803C= n.1709C= n.1640-4C= | |
17 | g.7224711C>G | CA397725790 | ACADVL | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1682C>G (p.Ser561Trp) c.537-4C>G c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.79C>G n.329C>G n.1207C>G n.320C>G n.864C>G c.483C>G n.300-4C>G c.114C>G (p.Leu38=) n.519C>G c.679C>G n.939C>G c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1679-4C>G (n.1679-4C>G) c.1577-4C>G (n.1577-4C>G) c.1646C>G (p.Ser549Trp) n.1851C>G n.1757C>G n.1688-4C>G c.1736C>G (p.Ser579Trp) n.1803C>G n.1709C>G n.1640-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224711C>T | CA397725788 | ACADVL | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.537-4C>T c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.79C>T n.329C>T n.1207C>T n.320C>T n.864C>T c.483C>T n.300-4C>T c.114C>T (p.Leu38=) n.519C>T c.679C>T n.939C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) c.1577-4C>T (n.1577-4C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) n.1851C>T n.1757C>T n.1688-4C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1803C>T n.1709C>T n.1640-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224712_7224724del | CA2245715225 | ACADVL | c.1749_1751+10del c.*1704_*1706+10del c.1683_1685+10del c.537-3_546del c.1818_1820+10del n.80_92del n.330_332+10del n.1208_1220del n.321_323+10del n.865_867+10del c.484_486+10del n.300-3_309del c.115_117+10del n.520_522+10del c.680_682+10del n.940_942+10del c.1521_1523+10del c.1679-3_1688del c.1577-3_1586del c.1647_1649+10del n.1852_1854+10del n.1758_1760+10del n.1688-3_1697del c.1737_1739+10del n.1804_1806+10del n.1710_1712+10del n.1640-3_1649del | dbSNP |
17 | g.7224712G>A | CA287440913 | ACADVL | c.1749G>A (p.Ser583=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1683G>A (p.Ser561=) c.537-3G>A c.1818G>A (p.Ser606=) n.80G>A n.330G>A n.1208G>A n.321G>A n.865G>A c.484G>A n.300-3G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.520G>A c.680G>A n.940G>A c.1521G>A (p.Ser507=) c.1679-3G>A (n.1679-3G>A) c.1577-3G>A (n.1577-3G>A) c.1647G>A (p.Ser549=) n.1852G>A n.1758G>A n.1688-3G>A c.1737G>A (p.Ser579=) n.1804G>A n.1710G>A n.1640-3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224712G>C | CA497694297 | ACADVL | c.1749G>C (p.Ser583=) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1683G>C (p.Ser561=) c.537-3G>C c.1818G>C (p.Ser606=) n.80G>C n.330G>C n.1208G>C n.321G>C n.865G>C c.484G>C n.300-3G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.520G>C c.680G>C n.940G>C c.1521G>C (p.Ser507=) c.1679-3G>C (n.1679-3G>C) c.1577-3G>C (n.1577-3G>C) c.1647G>C (p.Ser549=) n.1852G>C n.1758G>C n.1688-3G>C c.1737G>C (p.Ser579=) n.1804G>C n.1710G>C n.1640-3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224712G= | CA2245715246 | ACADVL | c.1749G= (p.Ser583=) c.*1704G= (n.*1704G=) c.1683G= (p.Ser561=) c.537-3G= c.1818G= (p.Ser606=) n.80G= n.330G= n.1208G= n.321G= n.865G= c.484G= n.300-3G= c.115G= (p.Glu39=) n.520G= c.680G= n.940G= c.1521G= (p.Ser507=) c.1679-3G= (n.1679-3G=) c.1577-3G= (n.1577-3G=) c.1647G= (p.Ser549=) n.1852G= n.1758G= n.1688-3G= c.1737G= (p.Ser579=) n.1804G= n.1710G= n.1640-3G= | |
17 | g.7224712G>T | CA497694296 | ACADVL | c.1749G>T (p.Ser583=) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1683G>T (p.Ser561=) c.537-3G>T c.1818G>T (p.Ser606=) n.80G>T n.330G>T n.1208G>T n.321G>T n.865G>T c.484G>T n.300-3G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.520G>T c.680G>T n.940G>T c.1521G>T (p.Ser507=) c.1679-3G>T (n.1679-3G>T) c.1577-3G>T (n.1577-3G>T) c.1647G>T (p.Ser549=) n.1852G>T n.1758G>T n.1688-3G>T c.1737G>T (p.Ser579=) n.1804G>T n.1710G>T n.1640-3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224713A>C | CA497694298 | ACADVL | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) c.537-2A>C c.1819A>C (p.Arg607=) n.81A>C n.331A>C n.1209A>C n.322A>C n.866A>C c.485A>C n.300-2A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.521A>C c.681A>C n.941A>C c.1522A>C (p.Arg508=) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) c.1648A>C (p.Arg550=) n.1853A>C n.1759A>C n.1688-2A>C c.1738A>C (p.Arg580=) n.1805A>C n.1711A>C n.1640-2A>C | |
17 | g.7224713A>G | CA397725791 | ACADVL | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.537-2A>G c.1819A>G (p.Arg607Gly) n.81A>G n.331A>G n.1209A>G n.322A>G n.866A>G c.485A>G n.300-2A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.521A>G c.681A>G n.941A>G c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.1853A>G n.1759A>G n.1688-2A>G c.1738A>G (p.Arg580Gly) n.1805A>G n.1711A>G n.1640-2A>G | |
17 | g.7224713A>T | CA397725792 | ACADVL | c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1684A>T (p.Arg562Trp) c.537-2A>T c.1819A>T (p.Arg607Trp) n.81A>T n.331A>T n.1209A>T n.322A>T n.866A>T c.485A>T n.300-2A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.521A>T c.681A>T n.941A>T c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1648A>T (p.Arg550Trp) n.1853A>T n.1759A>T n.1688-2A>T c.1738A>T (p.Arg580Trp) n.1805A>T n.1711A>T n.1640-2A>T | |
17 | g.7224716_7224809del | CA2808367624 | ACADVL | c.1751+2_1752del c.*1706+2_*1707del c.1685+2_1686del c.538_631del c.1820+2_1821del n.84_177del n.332+2_333del n.1212_1305del n.323+2_324del n.867+2_868del c.486+2_487del n.301_394del c.117+2_118del n.522+2_523del c.682+2_683del n.942+2_943del c.1523+2_1524del c.1680_1773del c.1578_1671del c.1649+2_1650del n.1854+2_1855del n.1760+2_1761del n.1689_1782del c.1739+2_1740del n.1806+2_1807del n.1712+2_1713del n.1641_1734del | |
17 | g.7224714G>A | CA8338236 | ACADVL | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.537-1G>A c.1820G>A (p.Arg607Lys) n.82G>A n.332G>A n.1210G>A n.323G>A n.867G>A c.486G>A n.300-1G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.522G>A c.682G>A n.942G>A c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.1854G>A n.1760G>A n.1688-1G>A c.1739G>A (p.Arg580Lys) n.1806G>A n.1712G>A n.1640-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224714G>C | CA397725793 | ACADVL | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.537-1G>C c.1820G>C (p.Arg607Thr) n.82G>C n.332G>C n.1210G>C n.323G>C n.867G>C c.486G>C n.300-1G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.522G>C c.682G>C n.942G>C c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.1854G>C n.1760G>C n.1688-1G>C c.1739G>C (p.Arg580Thr) n.1806G>C n.1712G>C n.1640-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224714G= | CA2245715255 | ACADVL | c.1751G= (p.Arg584=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.1685G= (p.Arg562=) c.537-1G= c.1820G= (p.Arg607=) n.82G= n.332G= n.1210G= n.323G= n.867G= c.486G= n.300-1G= c.117G= (p.Glu39=) n.522G= c.682G= n.942G= c.1523G= (p.Arg508=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) c.1577-1G= (n.1577-1G=) c.1649G= (p.Arg550=) n.1854G= n.1760G= n.1688-1G= c.1739G= (p.Arg580=) n.1806G= n.1712G= n.1640-1G= | |
17 | g.7224714G>T | CA397725794 | ACADVL | c.1751G>T (p.Arg584Met) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1685G>T (p.Arg562Met) c.537-1G>T c.1820G>T (p.Arg607Met) n.82G>T n.332G>T n.1210G>T n.323G>T n.867G>T c.486G>T n.300-1G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.522G>T c.682G>T n.942G>T c.1523G>T (p.Arg508Met) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) c.1649G>T (p.Arg550Met) n.1854G>T n.1760G>T n.1688-1G>T c.1739G>T (p.Arg580Met) n.1806G>T n.1712G>T n.1640-1G>T | |
17 | g.7224715G>A | CA397725795 | ACADVL | c.1751+1G>A (n.1751+1G>A) c.*1706+1G>A (n.*1706+1G>A) c.1685+1G>A (n.1685+1G>A) c.537G>A c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) n.83G>A n.332+1G>A n.1211G>A n.323+1G>A n.867+1G>A c.486+1G>A n.300G>A c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.522+1G>A c.682+1G>A n.942+1G>A c.1523+1G>A (n.1523+1G>A) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1649+1G>A (n.1649+1G>A) n.1854+1G>A n.1760+1G>A n.1688G>A c.1739+1G>A (n.1739+1G>A) n.1806+1G>A n.1712+1G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224715G>C | CA397725797 | ACADVL | c.1751+1G>C (n.1751+1G>C) c.*1706+1G>C (n.*1706+1G>C) c.1685+1G>C (n.1685+1G>C) c.537G>C c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) n.83G>C n.332+1G>C n.1211G>C n.323+1G>C n.867+1G>C c.486+1G>C n.300G>C c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.522+1G>C c.682+1G>C n.942+1G>C c.1523+1G>C (n.1523+1G>C) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1649+1G>C (n.1649+1G>C) n.1854+1G>C n.1760+1G>C n.1688G>C c.1739+1G>C (n.1739+1G>C) n.1806+1G>C n.1712+1G>C n.1640G>C | |
17 | g.7224715G= | CA2245715261 | ACADVL | c.1751+1G= (n.1751+1G=) c.*1706+1G= (n.*1706+1G=) c.1685+1G= (n.1685+1G=) c.537G= c.1820+1G= (n.1820+1G=) n.83G= n.332+1G= n.1211G= n.323+1G= n.867+1G= c.486+1G= n.300G= c.117+1G= (n.117+1G=) n.522+1G= c.682+1G= n.942+1G= c.1523+1G= (n.1523+1G=) c.1679G= (p.Ser560=) c.1577G= (p.Ser526=) c.1649+1G= (n.1649+1G=) n.1854+1G= n.1760+1G= n.1688G= c.1739+1G= (n.1739+1G=) n.1806+1G= n.1712+1G= n.1640G= | |
17 | g.7224715G>T | CA397725796 | ACADVL | c.1751+1G>T (n.1751+1G>T) c.*1706+1G>T (n.*1706+1G>T) c.1685+1G>T (n.1685+1G>T) c.537G>T c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) n.83G>T n.332+1G>T n.1211G>T n.323+1G>T n.867+1G>T c.486+1G>T n.300G>T c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.522+1G>T c.682+1G>T n.942+1G>T c.1523+1G>T (n.1523+1G>T) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1649+1G>T (n.1649+1G>T) n.1854+1G>T n.1760+1G>T n.1688G>T c.1739+1G>T (n.1739+1G>T) n.1806+1G>T n.1712+1G>T n.1640G>T | |
17 | g.7224716T>A | CA397725798 | ACADVL | c.1751+2T>A (n.1751+2T>A) c.*1706+2T>A (n.*1706+2T>A) c.1685+2T>A (n.1685+2T>A) c.538T>A c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) n.84T>A n.332+2T>A n.1212T>A n.323+2T>A n.867+2T>A c.486+2T>A n.301T>A c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.522+2T>A c.682+2T>A n.942+2T>A c.1523+2T>A (n.1523+2T>A) c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.1649+2T>A (n.1649+2T>A) n.1854+2T>A n.1760+2T>A n.1689T>A c.1739+2T>A (n.1739+2T>A) n.1806+2T>A n.1712+2T>A n.1641T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224716T>C | CA397725799 | ACADVL | c.1751+2T>C (n.1751+2T>C) c.*1706+2T>C (n.*1706+2T>C) c.1685+2T>C (n.1685+2T>C) c.538T>C c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) n.84T>C n.332+2T>C n.1212T>C n.323+2T>C n.867+2T>C c.486+2T>C n.301T>C c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.522+2T>C c.682+2T>C n.942+2T>C c.1523+2T>C (n.1523+2T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1578T>C (p.Ser526=) c.1649+2T>C (n.1649+2T>C) n.1854+2T>C n.1760+2T>C n.1689T>C c.1739+2T>C (n.1739+2T>C) n.1806+2T>C n.1712+2T>C n.1641T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224716T>G | CA397725800 | ACADVL | c.1751+2T>G (n.1751+2T>G) c.*1706+2T>G (n.*1706+2T>G) c.1685+2T>G (n.1685+2T>G) c.538T>G c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) n.84T>G n.332+2T>G n.1212T>G n.323+2T>G n.867+2T>G c.486+2T>G n.301T>G c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.522+2T>G c.682+2T>G n.942+2T>G c.1523+2T>G (n.1523+2T>G) c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.1649+2T>G (n.1649+2T>G) n.1854+2T>G n.1760+2T>G n.1689T>G c.1739+2T>G (n.1739+2T>G) n.1806+2T>G n.1712+2T>G n.1641T>G | |
17 | g.7224716T= | CA2245715268 | ACADVL | c.1751+2T= (n.1751+2T=) c.*1706+2T= (n.*1706+2T=) c.1685+2T= (n.1685+2T=) c.538T= c.1820+2T= (n.1820+2T=) n.84T= n.332+2T= n.1212T= n.323+2T= n.867+2T= c.486+2T= n.301T= c.117+2T= (n.117+2T=) n.522+2T= c.682+2T= n.942+2T= c.1523+2T= (n.1523+2T=) c.1680T= (p.Ser560=) c.1578T= (p.Ser526=) c.1649+2T= (n.1649+2T=) n.1854+2T= n.1760+2T= n.1689T= c.1739+2T= (n.1739+2T=) n.1806+2T= n.1712+2T= n.1641T= | |
17 | g.7224716_7224719delinsTGAG | CA2245715265 | ACADVL | c.1751+2_1751+5delinsTGAG (n.1751+2_1751+5delinsTGAG) c.*1706+2_*1706+5delinsTGAG (n.*1706+2_*1706+5delinsTGAG) c.1685+2_1685+5delinsTGAG (n.1685+2_1685+5delinsTGAG) c.538_541delinsTGAG c.1820+2_1820+5delinsTGAG (n.1820+2_1820+5delinsTGAG) n.84_87delinsTGAG n.332+2_332+5delinsTGAG n.1212_1215delinsTGAG n.323+2_323+5delinsTGAG n.867+2_867+5delinsTGAG c.486+2_486+5delinsTGAG n.301_304delinsTGAG c.117+2_117+5delinsTGAG (n.117+2_117+5delinsTGAG) n.522+2_522+5delinsTGAG c.682+2_682+5delinsTGAG n.942+2_942+5delinsTGAG c.1523+2_1523+5delinsTGAG (n.1523+2_1523+5delinsTGAG) c.1680_1683delinsTGAG (p.Ser560=) c.1578_1581delinsTGAG (p.Ser526=) c.1649+2_1649+5delinsTGAG (n.1649+2_1649+5delinsTGAG) n.1854+2_1854+5delinsTGAG n.1760+2_1760+5delinsTGAG n.1689_1692delinsTGAG c.1739+2_1739+5delinsTGAG (n.1739+2_1739+5delinsTGAG) n.1806+2_1806+5delinsTGAG n.1712+2_1712+5delinsTGAG n.1641_1644delinsTGAG | |
17 | g.7224717G>T | CA2841827567 | ACADVL | c.1751+3G>T (n.1751+3G>T) c.*1706+3G>T (n.*1706+3G>T) c.1685+3G>T (n.1685+3G>T) c.539G>T c.1820+3G>T (n.1820+3G>T) n.85G>T n.332+3G>T n.1213G>T n.323+3G>T n.867+3G>T c.486+3G>T n.302G>T c.117+3G>T (n.117+3G>T) n.522+3G>T c.682+3G>T n.942+3G>T c.1523+3G>T (n.1523+3G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1649+3G>T (n.1649+3G>T) n.1854+3G>T n.1760+3G>T n.1690G>T c.1739+3G>T (n.1739+3G>T) n.1806+3G>T n.1712+3G>T n.1642G>T | |
17 | g.7224721_7224723del | CA2245715270 | ACADVL | c.1751+7_1751+9del (n.1751+7_1751+9del) c.*1706+7_*1706+9del (n.*1706+7_*1706+9del) c.1685+7_1685+9del (n.1685+7_1685+9del) c.543_545del c.1820+7_1820+9del (n.1820+7_1820+9del) n.89_91del n.332+7_332+9del n.1217_1219del n.323+7_323+9del n.867+7_867+9del c.486+7_486+9del n.306_308del c.117+7_117+9del (n.117+7_117+9del) n.522+7_522+9del c.682+7_682+9del n.942+7_942+9del c.1523+7_1523+9del (n.1523+7_1523+9del) c.1685_1687del (p.Glu562del) c.1583_1585del (p.Glu528del) c.1649+7_1649+9del (n.1649+7_1649+9del) n.1854+7_1854+9del n.1760+7_1760+9del n.1694_1696del c.1739+7_1739+9del (n.1739+7_1739+9del) n.1806+7_1806+9del n.1712+7_1712+9del n.1646_1648del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224718A>T | CA2841827568 | ACADVL | c.1751+4A>T (n.1751+4A>T) c.*1706+4A>T (n.*1706+4A>T) c.1685+4A>T (n.1685+4A>T) c.540A>T c.1820+4A>T (n.1820+4A>T) n.86A>T n.332+4A>T n.1214A>T n.323+4A>T n.867+4A>T c.486+4A>T n.303A>T c.117+4A>T (n.117+4A>T) n.522+4A>T c.682+4A>T n.942+4A>T c.1523+4A>T (n.1523+4A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1649+4A>T (n.1649+4A>T) n.1854+4A>T n.1760+4A>T n.1691A>T c.1739+4A>T (n.1739+4A>T) n.1806+4A>T n.1712+4A>T n.1643A>T | |
17 | g.7224720G>A | CA287440923 | ACADVL | c.1751+6G>A (n.1751+6G>A) c.*1706+6G>A (n.*1706+6G>A) c.1685+6G>A (n.1685+6G>A) c.542G>A c.1820+6G>A (n.1820+6G>A) n.88G>A n.332+6G>A n.1216G>A n.323+6G>A n.867+6G>A c.486+6G>A n.305G>A c.117+6G>A (n.117+6G>A) n.522+6G>A c.682+6G>A n.942+6G>A c.1523+6G>A (n.1523+6G>A) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1649+6G>A (n.1649+6G>A) n.1854+6G>A n.1760+6G>A n.1693G>A c.1739+6G>A (n.1739+6G>A) n.1806+6G>A n.1712+6G>A n.1645G>A | dbSNP |
17 | g.7224720G>C | CA2635786587 | ACADVL | c.1751+6G>C (n.1751+6G>C) c.*1706+6G>C (n.*1706+6G>C) c.1685+6G>C (n.1685+6G>C) c.542G>C c.1820+6G>C (n.1820+6G>C) n.88G>C n.332+6G>C n.1216G>C n.323+6G>C n.867+6G>C c.486+6G>C n.305G>C c.117+6G>C (n.117+6G>C) n.522+6G>C c.682+6G>C n.942+6G>C c.1523+6G>C (n.1523+6G>C) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1649+6G>C (n.1649+6G>C) n.1854+6G>C n.1760+6G>C n.1693G>C c.1739+6G>C (n.1739+6G>C) n.1806+6G>C n.1712+6G>C n.1645G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224720G= | CA2245715271 | ACADVL | c.1751+6G= (n.1751+6G=) c.*1706+6G= (n.*1706+6G=) c.1685+6G= (n.1685+6G=) c.542G= c.1820+6G= (n.1820+6G=) n.88G= n.332+6G= n.1216G= n.323+6G= n.867+6G= c.486+6G= n.305G= c.117+6G= (n.117+6G=) n.522+6G= c.682+6G= n.942+6G= c.1523+6G= (n.1523+6G=) c.1684G= (p.Glu562=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1649+6G= (n.1649+6G=) n.1854+6G= n.1760+6G= n.1693G= c.1739+6G= (n.1739+6G=) n.1806+6G= n.1712+6G= n.1645G= | |
17 | g.7224723_7224742dup | CA2635786586 | ACADVL | c.1751+9_1751+28dup (n.1751+9_1751+28dup) c.*1706+9_*1706+28dup (n.*1706+9_*1706+28dup) c.1685+9_1685+28dup (n.1685+9_1685+28dup) c.545_564dup c.1820+9_1820+28dup (n.1820+9_1820+28dup) n.91_110dup n.332+9_332+28dup n.1219_1238dup n.323+9_323+28dup n.867+9_867+28dup c.486+9_486+28dup n.308_327dup c.117+9_117+28dup (n.117+9_117+28dup) n.522+9_522+28dup c.682+9_682+28dup n.942+9_942+28dup c.1523+9_1523+28dup (n.1523+9_1523+28dup) c.1687_1706dup (p.Ser569ArgfsTer7) c.1585_1604dup (p.Ser535ArgfsTer7) c.1649+9_1649+28dup (n.1649+9_1649+28dup) n.1854+9_1854+28dup n.1760+9_1760+28dup n.1696_1715dup c.1739+9_1739+28dup (n.1739+9_1739+28dup) n.1806+9_1806+28dup n.1712+9_1712+28dup n.1648_1667dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224721A= | CA2245715273 | ACADVL | c.1751+7A= (n.1751+7A=) c.*1706+7A= (n.*1706+7A=) c.1685+7A= (n.1685+7A=) c.543A= c.1820+7A= (n.1820+7A=) n.89A= n.332+7A= n.1217A= n.323+7A= n.867+7A= c.486+7A= n.306A= c.117+7A= (n.117+7A=) n.522+7A= c.682+7A= n.942+7A= c.1523+7A= (n.1523+7A=) c.1685A= (p.Glu562=) c.1583A= (p.Glu528=) c.1649+7A= (n.1649+7A=) n.1854+7A= n.1760+7A= n.1694A= c.1739+7A= (n.1739+7A=) n.1806+7A= n.1712+7A= n.1646A= | |
17 | g.7224721A>C | CA2576147704 | ACADVL | c.1751+7A>C (n.1751+7A>C) c.*1706+7A>C (n.*1706+7A>C) c.1685+7A>C (n.1685+7A>C) c.543A>C c.1820+7A>C (n.1820+7A>C) n.89A>C n.332+7A>C n.1217A>C n.323+7A>C n.867+7A>C c.486+7A>C n.306A>C c.117+7A>C (n.117+7A>C) n.522+7A>C c.682+7A>C n.942+7A>C c.1523+7A>C (n.1523+7A>C) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1649+7A>C (n.1649+7A>C) n.1854+7A>C n.1760+7A>C n.1694A>C c.1739+7A>C (n.1739+7A>C) n.1806+7A>C n.1712+7A>C n.1646A>C | |
17 | g.7224721A>G | CA2697559357 | ACADVL | c.1751+7A>G (n.1751+7A>G) c.*1706+7A>G (n.*1706+7A>G) c.1685+7A>G (n.1685+7A>G) c.543A>G c.1820+7A>G (n.1820+7A>G) n.89A>G n.332+7A>G n.1217A>G n.323+7A>G n.867+7A>G c.486+7A>G n.306A>G c.117+7A>G (n.117+7A>G) n.522+7A>G c.682+7A>G n.942+7A>G c.1523+7A>G (n.1523+7A>G) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1649+7A>G (n.1649+7A>G) n.1854+7A>G n.1760+7A>G n.1694A>G c.1739+7A>G (n.1739+7A>G) n.1806+7A>G n.1712+7A>G n.1646A>G | ClinVar |
17 | g.7224721A>T | CA624860827 | ACADVL | c.1751+7A>T (n.1751+7A>T) c.*1706+7A>T (n.*1706+7A>T) c.1685+7A>T (n.1685+7A>T) c.543A>T c.1820+7A>T (n.1820+7A>T) n.89A>T n.332+7A>T n.1217A>T n.323+7A>T n.867+7A>T c.486+7A>T n.306A>T c.117+7A>T (n.117+7A>T) n.522+7A>T c.682+7A>T n.942+7A>T c.1523+7A>T (n.1523+7A>T) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1649+7A>T (n.1649+7A>T) n.1854+7A>T n.1760+7A>T n.1694A>T c.1739+7A>T (n.1739+7A>T) n.1806+7A>T n.1712+7A>T n.1646A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224722G>A | CA624860828 | ACADVL | c.1751+8G>A (n.1751+8G>A) c.*1706+8G>A (n.*1706+8G>A) c.1685+8G>A (n.1685+8G>A) c.544G>A c.1820+8G>A (n.1820+8G>A) n.90G>A n.332+8G>A n.1218G>A n.323+8G>A n.867+8G>A c.486+8G>A n.307G>A c.117+8G>A (n.117+8G>A) n.522+8G>A c.682+8G>A n.942+8G>A c.1523+8G>A (n.1523+8G>A) c.1686G>A (p.Glu562=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.1649+8G>A (n.1649+8G>A) n.1854+8G>A n.1760+8G>A n.1695G>A c.1739+8G>A (n.1739+8G>A) n.1806+8G>A n.1712+8G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224722G>C | CA2635786595 | ACADVL | c.1751+8G>C (n.1751+8G>C) c.*1706+8G>C (n.*1706+8G>C) c.1685+8G>C (n.1685+8G>C) c.544G>C c.1820+8G>C (n.1820+8G>C) n.90G>C n.332+8G>C n.1218G>C n.323+8G>C n.867+8G>C c.486+8G>C n.307G>C c.117+8G>C (n.117+8G>C) n.522+8G>C c.682+8G>C n.942+8G>C c.1523+8G>C (n.1523+8G>C) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1649+8G>C (n.1649+8G>C) n.1854+8G>C n.1760+8G>C n.1695G>C c.1739+8G>C (n.1739+8G>C) n.1806+8G>C n.1712+8G>C n.1647G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224722G= | CA2245715280 | ACADVL | c.1751+8G= (n.1751+8G=) c.*1706+8G= (n.*1706+8G=) c.1685+8G= (n.1685+8G=) c.544G= c.1820+8G= (n.1820+8G=) n.90G= n.332+8G= n.1218G= n.323+8G= n.867+8G= c.486+8G= n.307G= c.117+8G= (n.117+8G=) n.522+8G= c.682+8G= n.942+8G= c.1523+8G= (n.1523+8G=) c.1686G= (p.Glu562=) c.1584G= (p.Glu528=) c.1649+8G= (n.1649+8G=) n.1854+8G= n.1760+8G= n.1695G= c.1739+8G= (n.1739+8G=) n.1806+8G= n.1712+8G= n.1647G= | |
17 | g.7224723G>C | CA2580094872 | ACADVL | c.1751+9G>C (n.1751+9G>C) c.*1706+9G>C (n.*1706+9G>C) c.1685+9G>C (n.1685+9G>C) c.545G>C c.1820+9G>C (n.1820+9G>C) n.91G>C n.332+9G>C n.1219G>C n.323+9G>C n.867+9G>C c.486+9G>C n.308G>C c.117+9G>C (n.117+9G>C) n.522+9G>C c.682+9G>C n.942+9G>C c.1523+9G>C (n.1523+9G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1649+9G>C (n.1649+9G>C) n.1854+9G>C n.1760+9G>C n.1696G>C c.1739+9G>C (n.1739+9G>C) n.1806+9G>C n.1712+9G>C n.1648G>C | ClinVar |
17 | g.7224723G>T | CA2841827569 | ACADVL | c.1751+9G>T (n.1751+9G>T) c.*1706+9G>T (n.*1706+9G>T) c.1685+9G>T (n.1685+9G>T) c.545G>T c.1820+9G>T (n.1820+9G>T) n.91G>T n.332+9G>T n.1219G>T n.323+9G>T n.867+9G>T c.486+9G>T n.308G>T c.117+9G>T (n.117+9G>T) n.522+9G>T c.682+9G>T n.942+9G>T c.1523+9G>T (n.1523+9G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1649+9G>T (n.1649+9G>T) n.1854+9G>T n.1760+9G>T n.1696G>T c.1739+9G>T (n.1739+9G>T) n.1806+9G>T n.1712+9G>T n.1648G>T |