Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224381dup | CA16616934 | ACADVL | c.1593dup (p.Ser532GlufsTer30) c.*1548dup (n.*1548dup) c.1527dup (p.Ser510GlufsTer30) c.451dup c.1662dup (p.Ser555GlufsTer30) n.88dup n.877dup n.165dup n.201dup n.709dup c.332dup n.380dup n.101dup n.214dup n.368dup c.524dup n.784dup c.1365dup (p.Ser456GlufsTer30) c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer29) n.1700dup n.1602dup c.1495dup (p.Glu499GlyfsTer6) n.1652dup n.1554dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224381G>A | CA497694468 | ACADVL | c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1527G>A (p.Arg509=) c.451G>A c.1662G>A (p.Arg554=) n.88G>A n.877G>A n.165G>A n.201G>A n.709G>A c.332G>A n.380G>A n.101G>A n.214G>A n.368G>A c.524G>A n.784G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.1700G>A n.1602G>A n.1652G>A n.1554G>A | |
17 | g.7224381G>C | CA497694466 | ACADVL | c.1593G>C (p.Arg531=) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1527G>C (p.Arg509=) c.451G>C c.1662G>C (p.Arg554=) n.88G>C n.877G>C n.165G>C n.201G>C n.709G>C c.332G>C n.380G>C n.101G>C n.214G>C n.368G>C c.524G>C n.784G>C c.1365G>C (p.Arg455=) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.1700G>C n.1602G>C n.1652G>C n.1554G>C | |
17 | g.7224381G>T | CA497694467 | ACADVL | c.1593G>T (p.Arg531=) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1527G>T (p.Arg509=) c.451G>T c.1662G>T (p.Arg554=) n.88G>T n.877G>T n.165G>T n.201G>T n.709G>T c.332G>T n.380G>T n.101G>T n.214G>T n.368G>T c.524G>T n.784G>T c.1365G>T (p.Arg455=) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.1700G>T n.1602G>T n.1652G>T n.1554G>T | |
17 | g.7224382A>C | CA397725443 | ACADVL | c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.452A>C c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.89A>C n.878A>C n.166A>C n.202A>C n.710A>C c.333A>C n.381A>C n.102A>C n.215A>C n.369A>C c.525A>C n.785A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.1701A>C n.1603A>C n.1653A>C n.1555A>C | |
17 | g.7224382A>G | CA397725444 | ACADVL | c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.452A>G c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.89A>G n.878A>G n.166A>G n.202A>G n.710A>G c.333A>G n.381A>G n.102A>G n.215A>G n.369A>G c.525A>G n.785A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.1701A>G n.1603A>G n.1653A>G n.1555A>G | |
17 | g.7224382A>T | CA397725445 | ACADVL | c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.452A>T c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.89A>T n.878A>T n.166A>T n.202A>T n.710A>T c.333A>T n.381A>T n.102A>T n.215A>T n.369A>T c.525A>T n.785A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.1701A>T n.1603A>T n.1653A>T n.1555A>T | |
17 | g.7224383G>A | CA397725446 | ACADVL | c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.453G>A c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.90G>A n.879G>A n.167G>A n.203G>A n.711G>A c.334G>A n.382G>A n.103G>A n.216G>A n.370G>A c.526G>A n.786G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1497G>A (p.Glu499=) n.1702G>A n.1604G>A n.1654G>A n.1556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224383G>C | CA397725447 | ACADVL | c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.453G>C c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.90G>C n.879G>C n.167G>C n.203G>C n.711G>C c.334G>C n.382G>C n.103G>C n.216G>C n.370G>C c.526G>C n.786G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1497G>C (p.Glu499Asp) n.1702G>C n.1604G>C n.1654G>C n.1556G>C | |
17 | g.7224383G= | CA2245713974 | ACADVL | c.1595G= (p.Ser532=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.1529G= (p.Ser510=) c.453G= c.1664G= (p.Ser555=) n.90G= n.879G= n.167G= n.203G= n.711G= c.334G= n.382G= n.103G= n.216G= n.370G= c.526G= n.786G= c.1367G= (p.Ser456=) c.1497G= (p.Glu499=) n.1702G= n.1604G= n.1654G= n.1556G= | |
17 | g.7224383G>T | CA397725448 | ACADVL | c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.453G>T c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.90G>T n.879G>T n.167G>T n.203G>T n.711G>T c.334G>T n.382G>T n.103G>T n.216G>T n.370G>T c.526G>T n.786G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1497G>T (p.Glu499Asp) n.1702G>T n.1604G>T n.1654G>T n.1556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224384T>A | CA397725449 | ACADVL | c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.454T>A c.1665T>A (p.Ser555Arg) n.91T>A n.880T>A n.168T>A n.204T>A n.712T>A c.335T>A n.383T>A n.104T>A n.217T>A n.371T>A c.527T>A n.787T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) n.1703T>A n.1605T>A n.1655T>A n.1557T>A | |
17 | g.7224384T>C | CA497694469 | ACADVL | c.1596T>C (p.Ser532=) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1530T>C (p.Ser510=) c.454T>C c.1665T>C (p.Ser555=) n.91T>C n.880T>C n.168T>C n.204T>C n.712T>C c.335T>C n.383T>C n.104T>C n.217T>C n.371T>C c.527T>C n.787T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1498T>C (p.Trp500Arg) n.1703T>C n.1605T>C n.1655T>C n.1557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224384T>G | CA397725450 | ACADVL | c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.454T>G c.1665T>G (p.Ser555Arg) n.91T>G n.880T>G n.168T>G n.204T>G n.712T>G c.335T>G n.383T>G n.104T>G n.217T>G n.371T>G c.527T>G n.787T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) c.1498T>G (p.Trp500Gly) n.1703T>G n.1605T>G n.1655T>G n.1557T>G | dbSNP |
17 | g.7224384T= | CA2245713997 | ACADVL | c.1596T= (p.Ser532=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1530T= (p.Ser510=) c.454T= c.1665T= (p.Ser555=) n.91T= n.880T= n.168T= n.204T= n.712T= c.335T= n.383T= n.104T= n.217T= n.371T= c.527T= n.787T= c.1368T= (p.Ser456=) c.1498T= (p.Trp500=) n.1703T= n.1605T= n.1655T= n.1557T= | |
17 | g.7224385G>A | CA397725451 | ACADVL | c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.455G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) n.92G>A n.881G>A n.169G>A n.205G>A n.713G>A c.336G>A n.384G>A n.105G>A n.218G>A n.372G>A c.528G>A n.788G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1499G>A (p.Trp500Ter) n.1704G>A n.1606G>A n.1656G>A n.1558G>A | |
17 | g.7224385G>C | CA397725452 | ACADVL | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.455G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.92G>C n.881G>C n.169G>C n.205G>C n.713G>C c.336G>C n.384G>C n.105G>C n.218G>C n.372G>C c.528G>C n.788G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1499G>C (p.Trp500Ser) n.1704G>C n.1606G>C n.1656G>C n.1558G>C | |
17 | g.7224385G>T | CA397725453 | ACADVL | c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.455G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) n.92G>T n.881G>T n.169G>T n.205G>T n.713G>T c.336G>T n.384G>T n.105G>T n.218G>T n.372G>T c.528G>T n.788G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1499G>T (p.Trp500Leu) n.1704G>T n.1606G>T n.1656G>T n.1558G>T | |
17 | g.7224386G>A | CA397725455 | ACADVL | c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.456G>A c.1667G>A (p.Gly556Asp) n.93G>A n.882G>A n.170G>A n.206G>A n.714G>A c.337G>A n.385G>A n.106G>A n.219G>A n.373G>A c.529G>A n.789G>A c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1500G>A (p.Trp500Ter) n.1705G>A n.1607G>A n.1657G>A n.1559G>A | |
17 | g.7224386G>C | CA397725456 | ACADVL | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.456G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.93G>C n.882G>C n.170G>C n.206G>C n.714G>C c.337G>C n.385G>C n.106G>C n.219G>C n.373G>C c.529G>C n.789G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1500G>C (p.Trp500Cys) n.1705G>C n.1607G>C n.1657G>C n.1559G>C | |
17 | g.7224386G>T | CA397725454 | ACADVL | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.456G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) n.93G>T n.882G>T n.170G>T n.206G>T n.714G>T c.337G>T n.385G>T n.106G>T n.219G>T n.373G>T c.529G>T n.789G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1500G>T (p.Trp500Cys) n.1705G>T n.1607G>T n.1657G>T n.1559G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224387C>A | CA497694471 | ACADVL | c.1599C>A (p.Gly533=) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.1533C>A (p.Gly511=) c.457C>A c.1668C>A (p.Gly556=) n.94C>A n.883C>A n.171C>A n.207C>A n.715C>A c.338C>A n.386C>A n.107C>A n.220C>A n.374C>A c.530C>A n.790C>A c.1371C>A (p.Gly457=) c.1501C>A (p.Arg501=) n.1706C>A n.1608C>A n.1658C>A n.1560C>A | |
17 | g.7224387C= | CA2245714003 | ACADVL | c.1599C= (p.Gly533=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.1533C= (p.Gly511=) c.457C= c.1668C= (p.Gly556=) n.94C= n.883C= n.171C= n.207C= n.715C= c.338C= n.386C= n.107C= n.220C= n.374C= c.530C= n.790C= c.1371C= (p.Gly457=) c.1501C= (p.Arg501=) n.1706C= n.1608C= n.1658C= n.1560C= | |
17 | g.7224387C>G | CA497694470 | ACADVL | c.1599C>G (p.Gly533=) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.1533C>G (p.Gly511=) c.457C>G c.1668C>G (p.Gly556=) n.94C>G n.883C>G n.171C>G n.207C>G n.715C>G c.338C>G n.386C>G n.107C>G n.220C>G n.374C>G c.530C>G n.790C>G c.1371C>G (p.Gly457=) c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.1706C>G n.1608C>G n.1658C>G n.1560C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224387C>T | CA8338165 | ACADVL | c.1599C>T (p.Gly533=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.1533C>T (p.Gly511=) c.457C>T c.1668C>T (p.Gly556=) n.94C>T n.883C>T n.171C>T n.207C>T n.715C>T c.338C>T n.386C>T n.107C>T n.220C>T n.374C>T c.530C>T n.790C>T c.1371C>T (p.Gly457=) c.1501C>T (p.Arg501Ter) n.1706C>T n.1608C>T n.1658C>T n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224388G>A | CA285289 | ACADVL | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.458G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.95G>A n.884G>A n.172G>A n.208G>A n.716G>A c.339G>A n.387G>A n.108G>A n.221G>A n.375G>A c.531G>A n.791G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1502G>A (p.Arg501Gln) n.1707G>A n.1609G>A n.1659G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224388G>C | CA397725457 | ACADVL | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.458G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.95G>C n.884G>C n.172G>C n.208G>C n.716G>C c.339G>C n.387G>C n.108G>C n.221G>C n.375G>C c.531G>C n.791G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1502G>C (p.Arg501Pro) n.1707G>C n.1609G>C n.1659G>C n.1561G>C | |
17 | g.7224388G= | CA2245714015 | ACADVL | c.1600G= (p.Glu534=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.458G= c.1669G= (p.Glu557=) n.95G= n.884G= n.172G= n.208G= n.716G= c.339G= n.387G= n.108G= n.221G= n.375G= c.531G= n.791G= c.1372G= (p.Glu458=) c.1502G= (p.Arg501=) n.1707G= n.1609G= n.1659G= n.1561G= | |
17 | g.7224388G>T | CA397725458 | ACADVL | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.458G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.95G>T n.884G>T n.172G>T n.208G>T n.716G>T c.339G>T n.387G>T n.108G>T n.221G>T n.375G>T c.531G>T n.791G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1502G>T (p.Arg501Leu) n.1707G>T n.1609G>T n.1659G>T n.1561G>T | |
17 | g.7224389A>C | CA397725459 | ACADVL | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.459A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.96A>C n.885A>C n.173A>C n.209A>C n.717A>C c.340A>C n.388A>C n.109A>C n.222A>C n.376A>C c.532A>C n.792A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1503A>C (p.Arg501=) n.1708A>C n.1610A>C n.1660A>C n.1562A>C | |
17 | g.7224389A>G | CA397725460 | ACADVL | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.459A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.96A>G n.885A>G n.173A>G n.209A>G n.717A>G c.340A>G n.388A>G n.109A>G n.222A>G n.376A>G c.532A>G n.792A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1503A>G (p.Arg501=) n.1708A>G n.1610A>G n.1660A>G n.1562A>G | |
17 | g.7224389A>T | CA397725461 | ACADVL | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.459A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.96A>T n.885A>T n.173A>T n.209A>T n.717A>T c.340A>T n.388A>T n.109A>T n.222A>T n.376A>T c.532A>T n.792A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1503A>T (p.Arg501=) n.1708A>T n.1610A>T n.1660A>T n.1562A>T | |
17 | g.7224390G>A | CA497694472 | ACADVL | c.1602G>A (p.Glu534=) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.1536G>A (p.Glu512=) c.460G>A c.1671G>A (p.Glu557=) n.97G>A n.886G>A n.174G>A n.210G>A n.718G>A c.341G>A n.389G>A n.110G>A n.223G>A n.377G>A c.533G>A n.793G>A c.1374G>A (p.Glu458=) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1709G>A n.1611G>A n.1661G>A n.1563G>A | |
17 | g.7224390G>C | CA397725463 | ACADVL | c.1602G>C (p.Glu534Asp) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.460G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.97G>C n.886G>C n.174G>C n.210G>C n.718G>C c.341G>C n.389G>C n.110G>C n.223G>C n.377G>C c.533G>C n.793G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1709G>C n.1611G>C n.1661G>C n.1563G>C | |
17 | g.7224390G>T | CA397725462 | ACADVL | c.1602G>T (p.Glu534Asp) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.460G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.97G>T n.886G>T n.174G>T n.210G>T n.718G>T c.341G>T n.389G>T n.110G>T n.223G>T n.377G>T c.533G>T n.793G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1709G>T n.1611G>T n.1661G>T n.1563G>T | |
17 | g.7224391C>A | CA397725464 | ACADVL | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.461C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) n.98C>A n.887C>A n.175C>A n.211C>A n.719C>A c.342C>A n.390C>A n.111C>A n.224C>A n.378C>A c.534C>A n.794C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1710C>A n.1612C>A n.1662C>A n.1564C>A | |
17 | g.7224391C>G | CA397725465 | ACADVL | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.461C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) n.98C>G n.887C>G n.175C>G n.211C>G n.719C>G c.342C>G n.390C>G n.111C>G n.224C>G n.378C>G c.534C>G n.794C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1710C>G n.1612C>G n.1662C>G n.1564C>G | |
17 | g.7224391C>T | CA497694473 | ACADVL | c.1603C>T (p.Leu535=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.1537C>T (p.Leu513=) c.461C>T c.1672C>T (p.Leu558=) n.98C>T n.887C>T n.175C>T n.211C>T n.719C>T c.342C>T n.390C>T n.111C>T n.224C>T n.378C>T c.534C>T n.794C>T c.1375C>T (p.Leu459=) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1710C>T n.1612C>T n.1662C>T n.1564C>T | |
17 | g.7224392T>A | CA397725466 | ACADVL | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.462T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.99T>A n.888T>A n.176T>A n.212T>A n.720T>A c.343T>A n.391T>A n.112T>A n.225T>A n.379T>A c.535T>A n.795T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1506T>A (p.Ala502=) n.1711T>A n.1613T>A n.1663T>A n.1565T>A | |
17 | g.7224392T>C | CA397725467 | ACADVL | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.462T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.99T>C n.888T>C n.176T>C n.212T>C n.720T>C c.343T>C n.391T>C n.112T>C n.225T>C n.379T>C c.535T>C n.795T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1506T>C (p.Ala502=) n.1711T>C n.1613T>C n.1663T>C n.1565T>C | |
17 | g.7224392T>G | CA397725468 | ACADVL | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.462T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.99T>G n.888T>G n.176T>G n.212T>G n.720T>G c.343T>G n.391T>G n.112T>G n.225T>G n.379T>G c.535T>G n.795T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1506T>G (p.Ala502=) n.1711T>G n.1613T>G n.1663T>G n.1565T>G | |
17 | g.7224393G>A | CA8338166 | ACADVL | c.1605G>A (p.Leu535=) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.463G>A c.1674G>A (p.Leu558=) n.100G>A n.889G>A n.177G>A n.213G>A n.721G>A c.344G>A n.392G>A n.113G>A n.226G>A n.380G>A c.536G>A n.796G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1507G>A (p.Val503Ile) n.1712G>A n.1614G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.1664G>A n.1566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224393G>C | CA497694474 | ACADVL | c.1605G>C (p.Leu535=) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.1539G>C (p.Leu513=) c.463G>C c.1674G>C (p.Leu558=) n.100G>C n.889G>C n.177G>C n.213G>C n.721G>C c.344G>C n.392G>C n.113G>C n.226G>C n.380G>C c.536G>C n.796G>C c.1377G>C (p.Leu459=) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1712G>C n.1614G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1664G>C n.1566G>C | |
17 | g.7224393G= | CA2245714029 | ACADVL | c.1605G= (p.Leu535=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.1539G= (p.Leu513=) c.463G= c.1674G= (p.Leu558=) n.100G= n.889G= n.177G= n.213G= n.721G= c.344G= n.392G= n.113G= n.226G= n.380G= c.536G= n.796G= c.1377G= (p.Leu459=) c.1507G= (p.Val503=) n.1712G= n.1614G= c.1507G= (p.Gly503=) n.1664G= n.1566G= | |
17 | g.7224393G>T | CA497694475 | ACADVL | c.1605G>T (p.Leu535=) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.1539G>T (p.Leu513=) c.463G>T c.1674G>T (p.Leu558=) n.100G>T n.889G>T n.177G>T n.213G>T n.721G>T c.344G>T n.392G>T n.113G>T n.226G>T n.380G>T c.536G>T n.796G>T c.1377G>T (p.Leu459=) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1712G>T n.1614G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.1664G>T n.1566G>T | |
17 | g.7224394G>A | CA397725469 | ACADVL | c.1605+1G>A (n.1605+1G>A) c.*1560+1G>A (n.*1560+1G>A) c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.463+1G>A c.1674+1G>A (n.1674+1G>A) n.101G>A n.890G>A n.177+1G>A n.213+1G>A n.721+1G>A c.344+1G>A n.392+1G>A n.113+1G>A n.226+1G>A n.380+1G>A c.536+1G>A n.796+1G>A c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) n.1712+1G>A n.1614+1G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.1664+1G>A n.1566+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224394G>C | CA397725471 | ACADVL | c.1605+1G>C (n.1605+1G>C) c.*1560+1G>C (n.*1560+1G>C) c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.463+1G>C c.1674+1G>C (n.1674+1G>C) n.101G>C n.890G>C n.177+1G>C n.213+1G>C n.721+1G>C c.344+1G>C n.392+1G>C n.113+1G>C n.226+1G>C n.380+1G>C c.536+1G>C n.796+1G>C c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) n.1712+1G>C n.1614+1G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1664+1G>C n.1566+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224394G>T | CA397725470 | ACADVL | c.1605+1G>T (n.1605+1G>T) c.*1560+1G>T (n.*1560+1G>T) c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.463+1G>T c.1674+1G>T (n.1674+1G>T) n.101G>T n.890G>T n.177+1G>T n.213+1G>T n.721+1G>T c.344+1G>T n.392+1G>T n.113+1G>T n.226+1G>T n.380+1G>T c.536+1G>T n.796+1G>T c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) n.1712+1G>T n.1614+1G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1664+1G>T n.1566+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224395T>A | CA397725472 | ACADVL | c.1605+2T>A (n.1605+2T>A) c.*1560+2T>A (n.*1560+2T>A) c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.463+2T>A c.1674+2T>A (n.1674+2T>A) n.102T>A n.891T>A n.177+2T>A n.213+2T>A n.721+2T>A c.344+2T>A n.392+2T>A n.113+2T>A n.226+2T>A n.380+2T>A c.536+2T>A n.796+2T>A c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) n.1712+2T>A n.1614+2T>A c.1509T>A (p.Gly503=) n.1664+2T>A n.1566+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224395T>C | CA397725473 | ACADVL | c.1605+2T>C (n.1605+2T>C) c.*1560+2T>C (n.*1560+2T>C) c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.463+2T>C c.1674+2T>C (n.1674+2T>C) n.102T>C n.891T>C n.177+2T>C n.213+2T>C n.721+2T>C c.344+2T>C n.392+2T>C n.113+2T>C n.226+2T>C n.380+2T>C c.536+2T>C n.796+2T>C c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) n.1712+2T>C n.1614+2T>C c.1509T>C (p.Gly503=) n.1664+2T>C n.1566+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224395T>G | CA397725474 | ACADVL | c.1605+2T>G (n.1605+2T>G) c.*1560+2T>G (n.*1560+2T>G) c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.463+2T>G c.1674+2T>G (n.1674+2T>G) n.102T>G n.891T>G n.177+2T>G n.213+2T>G n.721+2T>G c.344+2T>G n.392+2T>G n.113+2T>G n.226+2T>G n.380+2T>G c.536+2T>G n.796+2T>G c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) n.1712+2T>G n.1614+2T>G c.1509T>G (p.Gly503=) n.1664+2T>G n.1566+2T>G | |
17 | g.7224395T= | CA2245714037 | ACADVL | c.1605+2T= (n.1605+2T=) c.*1560+2T= (n.*1560+2T=) c.1539+2T= (n.1539+2T=) c.463+2T= c.1674+2T= (n.1674+2T=) n.102T= n.891T= n.177+2T= n.213+2T= n.721+2T= c.344+2T= n.392+2T= n.113+2T= n.226+2T= n.380+2T= c.536+2T= n.796+2T= c.1377+2T= (n.1377+2T=) c.1507+2T= (n.1507+2T=) n.1712+2T= n.1614+2T= c.1509T= (p.Gly503=) n.1664+2T= n.1566+2T= | |
17 | g.7224396A= | CA2245714044 | ACADVL | c.1605+3A= (n.1605+3A=) c.*1560+3A= (n.*1560+3A=) c.1539+3A= (n.1539+3A=) c.463+3A= c.1674+3A= (n.1674+3A=) n.103A= n.892A= n.177+3A= n.213+3A= n.721+3A= c.344+3A= n.392+3A= n.113+3A= n.226+3A= n.380+3A= c.536+3A= n.796+3A= c.1377+3A= (n.1377+3A=) c.1507+3A= (n.1507+3A=) n.1712+3A= n.1614+3A= c.1510A= (p.Lys504=) n.1664+3A= n.1566+3A= | |
17 | g.7224396A>C | CA8338168 | ACADVL | c.1605+3A>C (n.1605+3A>C) c.*1560+3A>C (n.*1560+3A>C) c.1539+3A>C (n.1539+3A>C) c.463+3A>C c.1674+3A>C (n.1674+3A>C) n.103A>C n.892A>C n.177+3A>C n.213+3A>C n.721+3A>C c.344+3A>C n.392+3A>C n.113+3A>C n.226+3A>C n.380+3A>C c.536+3A>C n.796+3A>C c.1377+3A>C (n.1377+3A>C) c.1507+3A>C (n.1507+3A>C) n.1712+3A>C n.1614+3A>C c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1664+3A>C n.1566+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224396A>G | CA8338167 | ACADVL | c.1605+3A>G (n.1605+3A>G) c.*1560+3A>G (n.*1560+3A>G) c.1539+3A>G (n.1539+3A>G) c.463+3A>G c.1674+3A>G (n.1674+3A>G) n.103A>G n.892A>G n.177+3A>G n.213+3A>G n.721+3A>G c.344+3A>G n.392+3A>G n.113+3A>G n.226+3A>G n.380+3A>G c.536+3A>G n.796+3A>G c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) c.1507+3A>G (n.1507+3A>G) n.1712+3A>G n.1614+3A>G c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1664+3A>G n.1566+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224396_7224397del | CA2590146850 | ACADVL | c.1605+3_1605+4del (n.1605+3_1605+4del) c.*1560+3_*1560+4del (n.*1560+3_*1560+4del) c.1539+3_1539+4del (n.1539+3_1539+4del) c.463+3_463+4del c.1674+3_1674+4del (n.1674+3_1674+4del) n.103_104del n.892_893del n.177+3_177+4del n.213+3_213+4del n.721+3_721+4del c.344+3_344+4del n.392+3_392+4del n.113+3_113+4del n.226+3_226+4del n.380+3_380+4del c.536+3_536+4del n.796+3_796+4del c.1377+3_1377+4del (n.1377+3_1377+4del) c.1507+3_1507+4del (n.1507+3_1507+4del) n.1712+3_1712+4del n.1614+3_1614+4del c.1510_1511del (p.Lys504ValfsTer27) n.1664+3_1664+4del n.1566+3_1566+4del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224397del | CA2841827551 | ACADVL | c.1605+4del (n.1605+4del) c.*1560+4del (n.*1560+4del) c.1539+4del (n.1539+4del) c.463+4del c.1674+4del (n.1674+4del) n.104del n.893del n.177+4del n.213+4del n.721+4del c.344+4del n.392+4del n.113+4del n.226+4del n.380+4del c.536+4del n.796+4del c.1377+4del (n.1377+4del) c.1507+4del (n.1507+4del) n.1712+4del n.1614+4del c.1511del (p.Lys504SerfsTer19) n.1664+4del n.1566+4del | |
17 | g.7224397A>C | CA2635784287 | ACADVL | c.1605+4A>C (n.1605+4A>C) c.*1560+4A>C (n.*1560+4A>C) c.1539+4A>C (n.1539+4A>C) c.463+4A>C c.1674+4A>C (n.1674+4A>C) n.104A>C n.893A>C n.177+4A>C n.213+4A>C n.721+4A>C c.344+4A>C n.392+4A>C n.113+4A>C n.226+4A>C n.380+4A>C c.536+4A>C n.796+4A>C c.1377+4A>C (n.1377+4A>C) c.1507+4A>C (n.1507+4A>C) n.1712+4A>C n.1614+4A>C c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1664+4A>C n.1566+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224398G>A | CA287440321 | ACADVL | c.1605+5G>A (n.1605+5G>A) c.*1560+5G>A (n.*1560+5G>A) c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) c.463+5G>A c.1674+5G>A (n.1674+5G>A) n.105G>A n.894G>A n.177+5G>A n.213+5G>A n.721+5G>A c.344+5G>A n.392+5G>A n.113+5G>A n.226+5G>A n.380+5G>A c.536+5G>A n.796+5G>A c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.1507+5G>A (n.1507+5G>A) n.1712+5G>A n.1614+5G>A c.1512G>A (p.Lys504=) n.1664+5G>A n.1566+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224398G= | CA2245714048 | ACADVL | c.1605+5G= (n.1605+5G=) c.*1560+5G= (n.*1560+5G=) c.1539+5G= (n.1539+5G=) c.463+5G= c.1674+5G= (n.1674+5G=) n.105G= n.894G= n.177+5G= n.213+5G= n.721+5G= c.344+5G= n.392+5G= n.113+5G= n.226+5G= n.380+5G= c.536+5G= n.796+5G= c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.1507+5G= (n.1507+5G=) n.1712+5G= n.1614+5G= c.1512G= (p.Lys504=) n.1664+5G= n.1566+5G= | |
17 | g.7224398_7224399delinsAC | CA2580094836 | ACADVL | c.1605+5_1605+6delinsAC (n.1605+5_1605+6delinsAC) c.*1560+5_*1560+6delinsAC (n.*1560+5_*1560+6delinsAC) c.1539+5_1539+6delinsAC (n.1539+5_1539+6delinsAC) c.463+5_463+6delinsAC c.1674+5_1674+6delinsAC (n.1674+5_1674+6delinsAC) n.105_106delinsAC n.894_895delinsAC n.177+5_177+6delinsAC n.213+5_213+6delinsAC n.721+5_721+6delinsAC c.344+5_344+6delinsAC n.392+5_392+6delinsAC n.113+5_113+6delinsAC n.226+5_226+6delinsAC n.380+5_380+6delinsAC c.536+5_536+6delinsAC n.796+5_796+6delinsAC c.1377+5_1377+6delinsAC (n.1377+5_1377+6delinsAC) c.1507+5_1507+6delinsAC (n.1507+5_1507+6delinsAC) n.1712+5_1712+6delinsAC n.1614+5_1614+6delinsAC c.1512_1513delinsAC (p.Trp505Arg) n.1664+5_1664+6delinsAC n.1566+5_1566+6delinsAC | ClinVar |
17 | g.7224399T>A | CA981154640 | ACADVL | c.1605+6T>A (n.1605+6T>A) c.*1560+6T>A (n.*1560+6T>A) c.1539+6T>A (n.1539+6T>A) c.463+6T>A c.1674+6T>A (n.1674+6T>A) n.106T>A n.895T>A n.177+6T>A n.213+6T>A n.721+6T>A c.344+6T>A n.392+6T>A n.113+6T>A n.226+6T>A n.380+6T>A c.536+6T>A n.796+6T>A c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1507+6T>A (n.1507+6T>A) n.1712+6T>A n.1614+6T>A c.1513T>A (p.Trp505Arg) n.1664+6T>A n.1566+6T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224399T>C | CA274404 | ACADVL | c.1605+6T>C (n.1605+6T>C) c.*1560+6T>C (n.*1560+6T>C) c.1539+6T>C (n.1539+6T>C) c.463+6T>C c.1674+6T>C (n.1674+6T>C) n.106T>C n.895T>C n.177+6T>C n.213+6T>C n.721+6T>C c.344+6T>C n.392+6T>C n.113+6T>C n.226+6T>C n.380+6T>C c.536+6T>C n.796+6T>C c.1377+6T>C (n.1377+6T>C) c.1507+6T>C (n.1507+6T>C) n.1712+6T>C n.1614+6T>C c.1513T>C (p.Trp505Arg) n.1664+6T>C n.1566+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224399T>G | CA2581292030 | ACADVL | c.1605+6T>G (n.1605+6T>G) c.*1560+6T>G (n.*1560+6T>G) c.1539+6T>G (n.1539+6T>G) c.463+6T>G c.1674+6T>G (n.1674+6T>G) n.106T>G n.895T>G n.177+6T>G n.213+6T>G n.721+6T>G c.344+6T>G n.392+6T>G n.113+6T>G n.226+6T>G n.380+6T>G c.536+6T>G n.796+6T>G c.1377+6T>G (n.1377+6T>G) c.1507+6T>G (n.1507+6T>G) n.1712+6T>G n.1614+6T>G c.1513T>G (p.Trp505Gly) n.1664+6T>G n.1566+6T>G | |
17 | g.7224399T= | CA2245714057 | ACADVL | c.1605+6T= (n.1605+6T=) c.*1560+6T= (n.*1560+6T=) c.1539+6T= (n.1539+6T=) c.463+6T= c.1674+6T= (n.1674+6T=) n.106T= n.895T= n.177+6T= n.213+6T= n.721+6T= c.344+6T= n.392+6T= n.113+6T= n.226+6T= n.380+6T= c.536+6T= n.796+6T= c.1377+6T= (n.1377+6T=) c.1507+6T= (n.1507+6T=) n.1712+6T= n.1614+6T= c.1513T= (p.Trp505=) n.1664+6T= n.1566+6T= | |
17 | g.7224399_7224400delinsCA | CA16620601 | ACADVL | c.1605+6_1605+7delinsCA (n.1605+6_1605+7delinsCA) c.*1560+6_*1560+7delinsCA (n.*1560+6_*1560+7delinsCA) c.1539+6_1539+7delinsCA (n.1539+6_1539+7delinsCA) c.463+6_463+7delinsCA c.1674+6_1674+7delinsCA (n.1674+6_1674+7delinsCA) n.106_107delinsCA n.895_896delinsCA n.177+6_177+7delinsCA n.213+6_213+7delinsCA n.721+6_721+7delinsCA c.344+6_344+7delinsCA n.392+6_392+7delinsCA n.113+6_113+7delinsCA n.226+6_226+7delinsCA n.380+6_380+7delinsCA c.536+6_536+7delinsCA n.796+6_796+7delinsCA c.1377+6_1377+7delinsCA (n.1377+6_1377+7delinsCA) c.1507+6_1507+7delinsCA (n.1507+6_1507+7delinsCA) n.1712+6_1712+7delinsCA n.1614+6_1614+7delinsCA c.1513_1514delinsCA (p.Trp505Gln) n.1664+6_1664+7delinsCA n.1566+6_1566+7delinsCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224399_7224400delinsCC | CA2573154525 | ACADVL | c.1605+6_1605+7delinsCC (n.1605+6_1605+7delinsCC) c.*1560+6_*1560+7delinsCC (n.*1560+6_*1560+7delinsCC) c.1539+6_1539+7delinsCC (n.1539+6_1539+7delinsCC) c.463+6_463+7delinsCC c.1674+6_1674+7delinsCC (n.1674+6_1674+7delinsCC) n.106_107delinsCC n.895_896delinsCC n.177+6_177+7delinsCC n.213+6_213+7delinsCC n.721+6_721+7delinsCC c.344+6_344+7delinsCC n.392+6_392+7delinsCC n.113+6_113+7delinsCC n.226+6_226+7delinsCC n.380+6_380+7delinsCC c.536+6_536+7delinsCC n.796+6_796+7delinsCC c.1377+6_1377+7delinsCC (n.1377+6_1377+7delinsCC) c.1507+6_1507+7delinsCC (n.1507+6_1507+7delinsCC) n.1712+6_1712+7delinsCC n.1614+6_1614+7delinsCC c.1513_1514delinsCC (p.Trp505Pro) n.1664+6_1664+7delinsCC n.1566+6_1566+7delinsCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224399_7224400delinsTG | CA2245714060 | ACADVL | c.1605+6_1605+7delinsTG (n.1605+6_1605+7delinsTG) c.*1560+6_*1560+7delinsTG (n.*1560+6_*1560+7delinsTG) c.1539+6_1539+7delinsTG (n.1539+6_1539+7delinsTG) c.463+6_463+7delinsTG c.1674+6_1674+7delinsTG (n.1674+6_1674+7delinsTG) n.106_107delinsTG n.895_896delinsTG n.177+6_177+7delinsTG n.213+6_213+7delinsTG n.721+6_721+7delinsTG c.344+6_344+7delinsTG n.392+6_392+7delinsTG n.113+6_113+7delinsTG n.226+6_226+7delinsTG n.380+6_380+7delinsTG c.536+6_536+7delinsTG n.796+6_796+7delinsTG c.1377+6_1377+7delinsTG (n.1377+6_1377+7delinsTG) c.1507+6_1507+7delinsTG (n.1507+6_1507+7delinsTG) n.1712+6_1712+7delinsTG n.1614+6_1614+7delinsTG c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=) n.1664+6_1664+7delinsTG n.1566+6_1566+7delinsTG | |
17 | g.7224400G>A | CA8338169 | ACADVL | c.1605+7G>A (n.1605+7G>A) c.*1560+7G>A (n.*1560+7G>A) c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) c.463+7G>A c.1674+7G>A (n.1674+7G>A) n.107G>A n.896G>A n.177+7G>A n.213+7G>A n.721+7G>A c.344+7G>A n.392+7G>A n.113+7G>A n.226+7G>A n.380+7G>A c.536+7G>A n.796+7G>A c.1377+7G>A (n.1377+7G>A) c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) n.1712+7G>A n.1614+7G>A c.1514G>A (p.Trp505Ter) n.1664+7G>A n.1566+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224400G>C | CA8338170 | ACADVL | c.1605+7G>C (n.1605+7G>C) c.*1560+7G>C (n.*1560+7G>C) c.1539+7G>C (n.1539+7G>C) c.463+7G>C c.1674+7G>C (n.1674+7G>C) n.107G>C n.896G>C n.177+7G>C n.213+7G>C n.721+7G>C c.344+7G>C n.392+7G>C n.113+7G>C n.226+7G>C n.380+7G>C c.536+7G>C n.796+7G>C c.1377+7G>C (n.1377+7G>C) c.1507+7G>C (n.1507+7G>C) n.1712+7G>C n.1614+7G>C c.1514G>C (p.Trp505Ser) n.1664+7G>C n.1566+7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224400G= | CA2245714073 | ACADVL | c.1605+7G= (n.1605+7G=) c.*1560+7G= (n.*1560+7G=) c.1539+7G= (n.1539+7G=) c.463+7G= c.1674+7G= (n.1674+7G=) n.107G= n.896G= n.177+7G= n.213+7G= n.721+7G= c.344+7G= n.392+7G= n.113+7G= n.226+7G= n.380+7G= c.536+7G= n.796+7G= c.1377+7G= (n.1377+7G=) c.1507+7G= (n.1507+7G=) n.1712+7G= n.1614+7G= c.1514G= (p.Trp505=) n.1664+7G= n.1566+7G= | |
17 | g.7224401G>A | CA624860731 | ACADVL | c.1605+8G>A (n.1605+8G>A) c.*1560+8G>A (n.*1560+8G>A) c.1539+8G>A (n.1539+8G>A) c.463+8G>A c.1674+8G>A (n.1674+8G>A) n.108G>A n.897G>A n.177+8G>A n.213+8G>A n.721+8G>A c.344+8G>A n.392+8G>A n.113+8G>A n.226+8G>A n.380+8G>A c.536+8G>A n.796+8G>A c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) c.1507+8G>A (n.1507+8G>A) n.1712+8G>A n.1614+8G>A c.1515G>A (p.Trp505Ter) n.1664+8G>A n.1566+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224401G= | CA2245714083 | ACADVL | c.1605+8G= (n.1605+8G=) c.*1560+8G= (n.*1560+8G=) c.1539+8G= (n.1539+8G=) c.463+8G= c.1674+8G= (n.1674+8G=) n.108G= n.897G= n.177+8G= n.213+8G= n.721+8G= c.344+8G= n.392+8G= n.113+8G= n.226+8G= n.380+8G= c.536+8G= n.796+8G= c.1377+8G= (n.1377+8G=) c.1507+8G= (n.1507+8G=) n.1712+8G= n.1614+8G= c.1515G= (p.Trp505=) n.1664+8G= n.1566+8G= | |
17 | g.7224402C>A | CA2245714092 | ACADVL | c.1605+9C>A (n.1605+9C>A) c.*1560+9C>A (n.*1560+9C>A) c.1539+9C>A (n.1539+9C>A) c.463+9C>A c.1674+9C>A (n.1674+9C>A) n.109C>A n.898C>A n.177+9C>A n.213+9C>A n.721+9C>A c.344+9C>A n.392+9C>A n.113+9C>A n.226+9C>A n.380+9C>A c.536+9C>A n.796+9C>A c.1377+9C>A (n.1377+9C>A) c.1507+9C>A (n.1507+9C>A) n.1712+9C>A n.1614+9C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1664+9C>A n.1566+9C>A | dbSNP |
17 | g.7224402C= | CA2245714090 | ACADVL | c.1605+9C= (n.1605+9C=) c.*1560+9C= (n.*1560+9C=) c.1539+9C= (n.1539+9C=) c.463+9C= c.1674+9C= (n.1674+9C=) n.109C= n.898C= n.177+9C= n.213+9C= n.721+9C= c.344+9C= n.392+9C= n.113+9C= n.226+9C= n.380+9C= c.536+9C= n.796+9C= c.1377+9C= (n.1377+9C=) c.1507+9C= (n.1507+9C=) n.1712+9C= n.1614+9C= c.1516C= (p.Pro506=) n.1664+9C= n.1566+9C= | |
17 | g.7224402C>G | CA624860732 | ACADVL | c.1605+9C>G (n.1605+9C>G) c.*1560+9C>G (n.*1560+9C>G) c.1539+9C>G (n.1539+9C>G) c.463+9C>G c.1674+9C>G (n.1674+9C>G) n.109C>G n.898C>G n.177+9C>G n.213+9C>G n.721+9C>G c.344+9C>G n.392+9C>G n.113+9C>G n.226+9C>G n.380+9C>G c.536+9C>G n.796+9C>G c.1377+9C>G (n.1377+9C>G) c.1507+9C>G (n.1507+9C>G) n.1712+9C>G n.1614+9C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1664+9C>G n.1566+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224402C>T | CA2245714095 | ACADVL | c.1605+9C>T (n.1605+9C>T) c.*1560+9C>T (n.*1560+9C>T) c.1539+9C>T (n.1539+9C>T) c.463+9C>T c.1674+9C>T (n.1674+9C>T) n.109C>T n.898C>T n.177+9C>T n.213+9C>T n.721+9C>T c.344+9C>T n.392+9C>T n.113+9C>T n.226+9C>T n.380+9C>T c.536+9C>T n.796+9C>T c.1377+9C>T (n.1377+9C>T) c.1507+9C>T (n.1507+9C>T) n.1712+9C>T n.1614+9C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1664+9C>T n.1566+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224404A>T | CA2580094837 | ACADVL | c.1605+11A>T (n.1605+11A>T) c.*1560+11A>T (n.*1560+11A>T) c.1539+11A>T (n.1539+11A>T) c.463+11A>T c.1674+11A>T (n.1674+11A>T) n.111A>T n.900A>T n.177+11A>T n.213+11A>T n.721+11A>T c.344+11A>T n.392+11A>T n.113+11A>T n.226+11A>T n.380+11A>T c.536+11A>T n.796+11A>T c.1377+11A>T (n.1377+11A>T) c.1507+11A>T (n.1507+11A>T) n.1712+11A>T n.1614+11A>T c.1518A>T (p.Pro506=) n.1664+11A>T n.1566+11A>T | ClinVar |
17 | g.7224405G>A | CA2245714100 | ACADVL | c.1605+12G>A (n.1605+12G>A) c.*1560+12G>A (n.*1560+12G>A) c.1539+12G>A (n.1539+12G>A) c.463+12G>A c.1674+12G>A (n.1674+12G>A) n.112G>A n.901G>A n.177+12G>A n.213+12G>A n.721+12G>A c.344+12G>A n.392+12G>A n.113+12G>A n.226+12G>A n.380+12G>A c.536+12G>A n.796+12G>A c.1377+12G>A (n.1377+12G>A) c.1507+12G>A (n.1507+12G>A) n.1712+12G>A n.1614+12G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.1664+12G>A n.1566+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224405G>C | CA2576148102 | ACADVL | c.1605+12G>C (n.1605+12G>C) c.*1560+12G>C (n.*1560+12G>C) c.1539+12G>C (n.1539+12G>C) c.463+12G>C c.1674+12G>C (n.1674+12G>C) n.112G>C n.901G>C n.177+12G>C n.213+12G>C n.721+12G>C c.344+12G>C n.392+12G>C n.113+12G>C n.226+12G>C n.380+12G>C c.536+12G>C n.796+12G>C c.1377+12G>C (n.1377+12G>C) c.1507+12G>C (n.1507+12G>C) n.1712+12G>C n.1614+12G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.1664+12G>C n.1566+12G>C | |
17 | g.7224405G= | CA2245714097 | ACADVL | c.1605+12G= (n.1605+12G=) c.*1560+12G= (n.*1560+12G=) c.1539+12G= (n.1539+12G=) c.463+12G= c.1674+12G= (n.1674+12G=) n.112G= n.901G= n.177+12G= n.213+12G= n.721+12G= c.344+12G= n.392+12G= n.113+12G= n.226+12G= n.380+12G= c.536+12G= n.796+12G= c.1377+12G= (n.1377+12G=) c.1507+12G= (n.1507+12G=) n.1712+12G= n.1614+12G= c.1519G= (p.Gly507=) n.1664+12G= n.1566+12G= | |
17 | g.7224405G>T | CA2838752725 | ACADVL | c.1605+12G>T (n.1605+12G>T) c.*1560+12G>T (n.*1560+12G>T) c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) c.463+12G>T c.1674+12G>T (n.1674+12G>T) n.112G>T n.901G>T n.177+12G>T n.213+12G>T n.721+12G>T c.344+12G>T n.392+12G>T n.113+12G>T n.226+12G>T n.380+12G>T c.536+12G>T n.796+12G>T c.1377+12G>T (n.1377+12G>T) c.1507+12G>T (n.1507+12G>T) n.1712+12G>T n.1614+12G>T c.1519G>T (p.Gly507Trp) n.1664+12G>T n.1566+12G>T | |
17 | g.7224406G>A | CA8338171 | ACADVL | c.1605+13G>A (n.1605+13G>A) c.*1560+13G>A (n.*1560+13G>A) c.1539+13G>A (n.1539+13G>A) c.463+13G>A c.1674+13G>A (n.1674+13G>A) n.113G>A n.902G>A n.177+13G>A n.213+13G>A n.721+13G>A c.344+13G>A n.392+13G>A n.113+13G>A n.226+13G>A n.380+13G>A c.536+13G>A n.796+13G>A c.1377+13G>A (n.1377+13G>A) c.1507+13G>A (n.1507+13G>A) n.1712+13G>A n.1614+13G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.1664+13G>A n.1566+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224406G>C | CA2808367451 | ACADVL | c.1605+13G>C (n.1605+13G>C) c.*1560+13G>C (n.*1560+13G>C) c.1539+13G>C (n.1539+13G>C) c.463+13G>C c.1674+13G>C (n.1674+13G>C) n.113G>C n.902G>C n.177+13G>C n.213+13G>C n.721+13G>C c.344+13G>C n.392+13G>C n.113+13G>C n.226+13G>C n.380+13G>C c.536+13G>C n.796+13G>C c.1377+13G>C (n.1377+13G>C) c.1507+13G>C (n.1507+13G>C) n.1712+13G>C n.1614+13G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.1664+13G>C n.1566+13G>C | |
17 | g.7224406G= | CA2245714107 | ACADVL | c.1605+13G= (n.1605+13G=) c.*1560+13G= (n.*1560+13G=) c.1539+13G= (n.1539+13G=) c.463+13G= c.1674+13G= (n.1674+13G=) n.113G= n.902G= n.177+13G= n.213+13G= n.721+13G= c.344+13G= n.392+13G= n.113+13G= n.226+13G= n.380+13G= c.536+13G= n.796+13G= c.1377+13G= (n.1377+13G=) c.1507+13G= (n.1507+13G=) n.1712+13G= n.1614+13G= c.1520G= (p.Gly507=) n.1664+13G= n.1566+13G= | |
17 | g.7224406G>T | CA2841827552 | ACADVL | c.1605+13G>T (n.1605+13G>T) c.*1560+13G>T (n.*1560+13G>T) c.1539+13G>T (n.1539+13G>T) c.463+13G>T c.1674+13G>T (n.1674+13G>T) n.113G>T n.902G>T n.177+13G>T n.213+13G>T n.721+13G>T c.344+13G>T n.392+13G>T n.113+13G>T n.226+13G>T n.380+13G>T c.536+13G>T n.796+13G>T c.1377+13G>T (n.1377+13G>T) c.1507+13G>T (n.1507+13G>T) n.1712+13G>T n.1614+13G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) n.1664+13G>T n.1566+13G>T | |
17 | g.7224407G>A | CA624860733 | ACADVL | c.1605+14G>A (n.1605+14G>A) c.*1560+14G>A (n.*1560+14G>A) c.1539+14G>A (n.1539+14G>A) c.463+14G>A c.1674+14G>A (n.1674+14G>A) n.114G>A n.903G>A n.177+14G>A n.213+14G>A n.721+14G>A c.344+14G>A n.392+14G>A n.113+14G>A n.226+14G>A n.380+14G>A c.536+14G>A n.796+14G>A c.1377+14G>A (n.1377+14G>A) c.1507+14G>A (n.1507+14G>A) n.1712+14G>A n.1614+14G>A c.1521G>A (p.Gly507=) n.1664+14G>A n.1566+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224407G= | CA2245714110 | ACADVL | c.1605+14G= (n.1605+14G=) c.*1560+14G= (n.*1560+14G=) c.1539+14G= (n.1539+14G=) c.463+14G= c.1674+14G= (n.1674+14G=) n.114G= n.903G= n.177+14G= n.213+14G= n.721+14G= c.344+14G= n.392+14G= n.113+14G= n.226+14G= n.380+14G= c.536+14G= n.796+14G= c.1377+14G= (n.1377+14G=) c.1507+14G= (n.1507+14G=) n.1712+14G= n.1614+14G= c.1521G= (p.Gly507=) n.1664+14G= n.1566+14G= | |
17 | g.7224407G>T | CA2841827553 | ACADVL | c.1605+14G>T (n.1605+14G>T) c.*1560+14G>T (n.*1560+14G>T) c.1539+14G>T (n.1539+14G>T) c.463+14G>T c.1674+14G>T (n.1674+14G>T) n.114G>T n.903G>T n.177+14G>T n.213+14G>T n.721+14G>T c.344+14G>T n.392+14G>T n.113+14G>T n.226+14G>T n.380+14G>T c.536+14G>T n.796+14G>T c.1377+14G>T (n.1377+14G>T) c.1507+14G>T (n.1507+14G>T) n.1712+14G>T n.1614+14G>T c.1521G>T (p.Gly507=) n.1664+14G>T n.1566+14G>T | |
17 | g.7224408G>A | CA2245714113 | ACADVL | c.1605+15G>A (n.1605+15G>A) c.*1560+15G>A (n.*1560+15G>A) c.1539+15G>A (n.1539+15G>A) c.463+15G>A c.1674+15G>A (n.1674+15G>A) n.115G>A n.904G>A n.177+15G>A n.213+15G>A n.721+15G>A c.344+15G>A n.392+15G>A n.113+15G>A n.226+15G>A n.380+15G>A c.536+15G>A n.796+15G>A c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) c.1507+15G>A (n.1507+15G>A) n.1712+15G>A n.1614+15G>A c.1522G>A (p.Val508Ile) n.1664+15G>A n.1566+15G>A | dbSNP |
17 | g.7224408G>C | CA2635784329 | ACADVL | c.1605+15G>C (n.1605+15G>C) c.*1560+15G>C (n.*1560+15G>C) c.1539+15G>C (n.1539+15G>C) c.463+15G>C c.1674+15G>C (n.1674+15G>C) n.115G>C n.904G>C n.177+15G>C n.213+15G>C n.721+15G>C c.344+15G>C n.392+15G>C n.113+15G>C n.226+15G>C n.380+15G>C c.536+15G>C n.796+15G>C c.1377+15G>C (n.1377+15G>C) c.1507+15G>C (n.1507+15G>C) n.1712+15G>C n.1614+15G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) n.1664+15G>C n.1566+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224408G= | CA2245714112 | ACADVL | c.1605+15G= (n.1605+15G=) c.*1560+15G= (n.*1560+15G=) c.1539+15G= (n.1539+15G=) c.463+15G= c.1674+15G= (n.1674+15G=) n.115G= n.904G= n.177+15G= n.213+15G= n.721+15G= c.344+15G= n.392+15G= n.113+15G= n.226+15G= n.380+15G= c.536+15G= n.796+15G= c.1377+15G= (n.1377+15G=) c.1507+15G= (n.1507+15G=) n.1712+15G= n.1614+15G= c.1522G= (p.Val508=) n.1664+15G= n.1566+15G= | |
17 | g.7224408G>T | CA624860734 | ACADVL | c.1605+15G>T (n.1605+15G>T) c.*1560+15G>T (n.*1560+15G>T) c.1539+15G>T (n.1539+15G>T) c.463+15G>T c.1674+15G>T (n.1674+15G>T) n.115G>T n.904G>T n.177+15G>T n.213+15G>T n.721+15G>T c.344+15G>T n.392+15G>T n.113+15G>T n.226+15G>T n.380+15G>T c.536+15G>T n.796+15G>T c.1377+15G>T (n.1377+15G>T) c.1507+15G>T (n.1507+15G>T) n.1712+15G>T n.1614+15G>T c.1522G>T (p.Val508Phe) n.1664+15G>T n.1566+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224408_7224409delinsGT | CA2245714114 | ACADVL | c.1605+15_1605+16delinsGT (n.1605+15_1605+16delinsGT) c.*1560+15_*1560+16delinsGT (n.*1560+15_*1560+16delinsGT) c.1539+15_1539+16delinsGT (n.1539+15_1539+16delinsGT) c.463+15_463+16delinsGT c.1674+15_1674+16delinsGT (n.1674+15_1674+16delinsGT) n.115_116delinsGT n.904_905delinsGT n.177+15_177+16delinsGT n.213+15_213+16delinsGT n.721+15_721+16delinsGT c.344+15_344+16delinsGT n.392+15_392+16delinsGT n.113+15_113+16delinsGT n.226+15_226+16delinsGT n.380+15_380+16delinsGT c.536+15_536+16delinsGT n.796+15_796+16delinsGT c.1377+15_1377+16delinsGT (n.1377+15_1377+16delinsGT) c.1507+15_1507+16delinsGT (n.1507+15_1507+16delinsGT) n.1712+15_1712+16delinsGT n.1614+15_1614+16delinsGT c.1522_1523delinsGT (p.Val508=) n.1664+15_1664+16delinsGT n.1566+15_1566+16delinsGT | |
17 | g.7224409del | CA624860735 | ACADVL | c.1605+16del (n.1605+16del) c.*1560+16del (n.*1560+16del) c.1539+16del (n.1539+16del) c.463+16del c.1674+16del (n.1674+16del) n.116del n.905del n.177+16del n.213+16del n.721+16del c.344+16del n.392+16del n.113+16del n.226+16del n.380+16del c.536+16del n.796+16del c.1377+16del (n.1377+16del) c.1507+16del (n.1507+16del) n.1712+16del n.1614+16del c.1523del (p.Val508AlafsTer15) n.1664+16del n.1566+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224410C>A | CA2841827554 | ACADVL | c.1605+17C>A (n.1605+17C>A) c.*1560+17C>A (n.*1560+17C>A) c.1539+17C>A (n.1539+17C>A) c.463+17C>A c.1674+17C>A (n.1674+17C>A) n.117C>A n.906C>A n.177+17C>A n.213+17C>A n.721+17C>A c.344+17C>A n.392+17C>A n.113+17C>A n.226+17C>A n.380+17C>A c.536+17C>A n.796+17C>A c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.1507+17C>A (n.1507+17C>A) n.1712+17C>A n.1614+17C>A c.1524C>A (p.Val508=) n.1664+17C>A n.1566+17C>A | |
17 | g.7224410C= | CA2245714119 | ACADVL | c.1605+17C= (n.1605+17C=) c.*1560+17C= (n.*1560+17C=) c.1539+17C= (n.1539+17C=) c.463+17C= c.1674+17C= (n.1674+17C=) n.117C= n.906C= n.177+17C= n.213+17C= n.721+17C= c.344+17C= n.392+17C= n.113+17C= n.226+17C= n.380+17C= c.536+17C= n.796+17C= c.1377+17C= (n.1377+17C=) c.1507+17C= (n.1507+17C=) n.1712+17C= n.1614+17C= c.1524C= (p.Val508=) n.1664+17C= n.1566+17C= | |
17 | g.7224410C>T | CA624860736 | ACADVL | c.1605+17C>T (n.1605+17C>T) c.*1560+17C>T (n.*1560+17C>T) c.1539+17C>T (n.1539+17C>T) c.463+17C>T c.1674+17C>T (n.1674+17C>T) n.117C>T n.906C>T n.177+17C>T n.213+17C>T n.721+17C>T c.344+17C>T n.392+17C>T n.113+17C>T n.226+17C>T n.380+17C>T c.536+17C>T n.796+17C>T c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1507+17C>T (n.1507+17C>T) n.1712+17C>T n.1614+17C>T c.1524C>T (p.Val508=) n.1664+17C>T n.1566+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224411C>T | CA2576148103 | ACADVL | c.1605+18C>T (n.1605+18C>T) c.*1560+18C>T (n.*1560+18C>T) c.1539+18C>T (n.1539+18C>T) c.463+18C>T c.1674+18C>T (n.1674+18C>T) n.118C>T n.907C>T n.177+18C>T n.213+18C>T n.721+18C>T c.344+18C>T n.392+18C>T n.113+18C>T n.226+18C>T n.380+18C>T c.536+18C>T n.796+18C>T c.1377+18C>T (n.1377+18C>T) c.1507+18C>T (n.1507+18C>T) n.1712+18C>T n.1614+18C>T c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1664+18C>T n.1566+18C>T | |
17 | g.7224412A>G | CA2576148104 | ACADVL | c.1605+19A>G (n.1605+19A>G) c.*1560+19A>G (n.*1560+19A>G) c.1539+19A>G (n.1539+19A>G) c.463+19A>G c.1674+19A>G (n.1674+19A>G) n.119A>G n.908A>G n.177+19A>G n.213+19A>G n.721+19A>G c.344+19A>G n.392+19A>G n.113+19A>G n.226+19A>G n.380+19A>G c.536+19A>G n.796+19A>G c.1377+19A>G (n.1377+19A>G) c.1507+19A>G (n.1507+19A>G) n.1712+19A>G n.1614+19A>G c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1664+19A>G n.1566+19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224413G>A | CA2740090949 | ACADVL | c.1605+20G>A (n.1605+20G>A) c.*1560+20G>A (n.*1560+20G>A) c.1539+20G>A (n.1539+20G>A) c.463+20G>A c.1674+20G>A (n.1674+20G>A) n.120G>A n.909G>A n.177+20G>A n.213+20G>A n.721+20G>A c.344+20G>A n.392+20G>A n.113+20G>A n.226+20G>A n.380+20G>A c.536+20G>A n.796+20G>A c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.1507+20G>A (n.1507+20G>A) n.1712+20G>A n.1614+20G>A c.1527G>A (p.Gln509=) n.1664+20G>A n.1566+20G>A | ClinVar |
17 | g.7224413G>C | CA8338172 | ACADVL | c.1605+20G>C (n.1605+20G>C) c.*1560+20G>C (n.*1560+20G>C) c.1539+20G>C (n.1539+20G>C) c.463+20G>C c.1674+20G>C (n.1674+20G>C) n.120G>C n.909G>C n.177+20G>C n.213+20G>C n.721+20G>C c.344+20G>C n.392+20G>C n.113+20G>C n.226+20G>C n.380+20G>C c.536+20G>C n.796+20G>C c.1377+20G>C (n.1377+20G>C) c.1507+20G>C (n.1507+20G>C) n.1712+20G>C n.1614+20G>C c.1527G>C (p.Gln509His) n.1664+20G>C n.1566+20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224413G= | CA2245714122 | ACADVL | c.1605+20G= (n.1605+20G=) c.*1560+20G= (n.*1560+20G=) c.1539+20G= (n.1539+20G=) c.463+20G= c.1674+20G= (n.1674+20G=) n.120G= n.909G= n.177+20G= n.213+20G= n.721+20G= c.344+20G= n.392+20G= n.113+20G= n.226+20G= n.380+20G= c.536+20G= n.796+20G= c.1377+20G= (n.1377+20G=) c.1507+20G= (n.1507+20G=) n.1712+20G= n.1614+20G= c.1527G= (p.Gln509=) n.1664+20G= n.1566+20G= | |
17 | g.7224414G>A | CA624860760 | ACADVL | c.1605+21G>A (n.1605+21G>A) c.*1560+21G>A (n.*1560+21G>A) c.1539+21G>A (n.1539+21G>A) c.463+21G>A c.1674+21G>A (n.1674+21G>A) n.121G>A n.910G>A n.177+21G>A n.213+21G>A n.721+21G>A c.344+21G>A n.392+21G>A n.113+21G>A n.226+21G>A n.380+21G>A c.536+21G>A n.796+21G>A c.1377+21G>A (n.1377+21G>A) c.1507+21G>A (n.1507+21G>A) n.1712+21G>A n.1614+21G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.1664+21G>A n.1566+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224414G= | CA2245714127 | ACADVL | c.1605+21G= (n.1605+21G=) c.*1560+21G= (n.*1560+21G=) c.1539+21G= (n.1539+21G=) c.463+21G= c.1674+21G= (n.1674+21G=) n.121G= n.910G= n.177+21G= n.213+21G= n.721+21G= c.344+21G= n.392+21G= n.113+21G= n.226+21G= n.380+21G= c.536+21G= n.796+21G= c.1377+21G= (n.1377+21G=) c.1507+21G= (n.1507+21G=) n.1712+21G= n.1614+21G= c.1528G= (p.Glu510=) n.1664+21G= n.1566+21G= | |
17 | g.7224415del | CA2635784342 | ACADVL | c.1605+22del (n.1605+22del) c.*1560+22del (n.*1560+22del) c.1539+22del (n.1539+22del) c.463+22del c.1674+22del (n.1674+22del) n.122del n.911del n.177+22del n.213+22del n.721+22del c.344+22del n.392+22del n.113+22del n.226+22del n.380+22del c.536+22del n.796+22del c.1377+22del (n.1377+22del) c.1507+22del (n.1507+22del) n.1712+22del n.1614+22del c.1529del (p.Glu510GlyfsTer13) n.1664+22del n.1566+22del | gnomAD v4 |
17 | g.7224415A= | CA2245714135 | ACADVL | c.1605+22A= (n.1605+22A=) c.*1560+22A= (n.*1560+22A=) c.1539+22A= (n.1539+22A=) c.463+22A= c.1674+22A= (n.1674+22A=) n.122A= n.911A= n.177+22A= n.213+22A= n.721+22A= c.344+22A= n.392+22A= n.113+22A= n.226+22A= n.380+22A= c.536+22A= n.796+22A= c.1377+22A= (n.1377+22A=) c.1507+22A= (n.1507+22A=) n.1712+22A= n.1614+22A= c.1529A= (p.Glu510=) n.1664+22A= n.1566+22A= | |
17 | g.7224415A>G | CA287440349 | ACADVL | c.1605+22A>G (n.1605+22A>G) c.*1560+22A>G (n.*1560+22A>G) c.1539+22A>G (n.1539+22A>G) c.463+22A>G c.1674+22A>G (n.1674+22A>G) n.122A>G n.911A>G n.177+22A>G n.213+22A>G n.721+22A>G c.344+22A>G n.392+22A>G n.113+22A>G n.226+22A>G n.380+22A>G c.536+22A>G n.796+22A>G c.1377+22A>G (n.1377+22A>G) c.1507+22A>G (n.1507+22A>G) n.1712+22A>G n.1614+22A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) n.1664+22A>G n.1566+22A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224415dup | CA8338173 | ACADVL | c.1605+22dup (n.1605+22dup) c.*1560+22dup (n.*1560+22dup) c.1539+22dup (n.1539+22dup) c.463+22dup c.1674+22dup (n.1674+22dup) n.122dup n.911dup n.177+22dup n.213+22dup n.721+22dup c.344+22dup n.392+22dup n.113+22dup n.226+22dup n.380+22dup c.536+22dup n.796+22dup c.1377+22dup (n.1377+22dup) c.1507+22dup (n.1507+22dup) n.1712+22dup n.1614+22dup c.1529dup (p.Ser511GlufsTer21) n.1664+22dup n.1566+22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224416G>A | CA2245714139 | ACADVL | c.1605+23G>A (n.1605+23G>A) c.*1560+23G>A (n.*1560+23G>A) c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) c.463+23G>A c.1674+23G>A (n.1674+23G>A) n.123G>A n.912G>A n.177+23G>A n.213+23G>A n.721+23G>A c.344+23G>A n.392+23G>A n.113+23G>A n.226+23G>A n.380+23G>A c.536+23G>A n.796+23G>A c.1377+23G>A (n.1377+23G>A) c.1507+23G>A (n.1507+23G>A) n.1712+23G>A n.1614+23G>A c.1530G>A (p.Glu510=) n.1664+23G>A n.1566+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224416G>C | CA8338174 | ACADVL | c.1605+23G>C (n.1605+23G>C) c.*1560+23G>C (n.*1560+23G>C) c.1539+23G>C (n.1539+23G>C) c.463+23G>C c.1674+23G>C (n.1674+23G>C) n.123G>C n.912G>C n.177+23G>C n.213+23G>C n.721+23G>C c.344+23G>C n.392+23G>C n.113+23G>C n.226+23G>C n.380+23G>C c.536+23G>C n.796+23G>C c.1377+23G>C (n.1377+23G>C) c.1507+23G>C (n.1507+23G>C) n.1712+23G>C n.1614+23G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) n.1664+23G>C n.1566+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224416G= | CA2245714138 | ACADVL | c.1605+23G= (n.1605+23G=) c.*1560+23G= (n.*1560+23G=) c.1539+23G= (n.1539+23G=) c.463+23G= c.1674+23G= (n.1674+23G=) n.123G= n.912G= n.177+23G= n.213+23G= n.721+23G= c.344+23G= n.392+23G= n.113+23G= n.226+23G= n.380+23G= c.536+23G= n.796+23G= c.1377+23G= (n.1377+23G=) c.1507+23G= (n.1507+23G=) n.1712+23G= n.1614+23G= c.1530G= (p.Glu510=) n.1664+23G= n.1566+23G= | |
17 | g.7224418G>C | CA2245714143 | ACADVL | c.1605+25G>C (n.1605+25G>C) c.*1560+25G>C (n.*1560+25G>C) c.1539+25G>C (n.1539+25G>C) c.463+25G>C c.1674+25G>C (n.1674+25G>C) n.125G>C n.914G>C n.177+25G>C n.213+25G>C n.721+25G>C c.344+25G>C n.392+25G>C n.113+25G>C n.226+25G>C n.380+25G>C c.536+25G>C n.796+25G>C c.1377+25G>C (n.1377+25G>C) c.1507+25G>C (n.1507+25G>C) n.1712+25G>C n.1614+25G>C c.1532G>C (p.Ser511Thr) n.1664+25G>C n.1566+25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224418G= | CA2245714142 | ACADVL | c.1605+25G= (n.1605+25G=) c.*1560+25G= (n.*1560+25G=) c.1539+25G= (n.1539+25G=) c.463+25G= c.1674+25G= (n.1674+25G=) n.125G= n.914G= n.177+25G= n.213+25G= n.721+25G= c.344+25G= n.392+25G= n.113+25G= n.226+25G= n.380+25G= c.536+25G= n.796+25G= c.1377+25G= (n.1377+25G=) c.1507+25G= (n.1507+25G=) n.1712+25G= n.1614+25G= c.1532G= (p.Ser511=) n.1664+25G= n.1566+25G= | |
17 | g.7224418G>T | CA2841827555 | ACADVL | c.1605+25G>T (n.1605+25G>T) c.*1560+25G>T (n.*1560+25G>T) c.1539+25G>T (n.1539+25G>T) c.463+25G>T c.1674+25G>T (n.1674+25G>T) n.125G>T n.914G>T n.177+25G>T n.213+25G>T n.721+25G>T c.344+25G>T n.392+25G>T n.113+25G>T n.226+25G>T n.380+25G>T c.536+25G>T n.796+25G>T c.1377+25G>T (n.1377+25G>T) c.1507+25G>T (n.1507+25G>T) n.1712+25G>T n.1614+25G>T c.1532G>T (p.Ser511Ile) n.1664+25G>T n.1566+25G>T | |
17 | g.7224419C>A | CA2563075942 | ACADVL | c.1605+26C>A (n.1605+26C>A) c.*1560+26C>A (n.*1560+26C>A) c.1539+26C>A (n.1539+26C>A) c.463+26C>A c.1674+26C>A (n.1674+26C>A) n.126C>A n.915C>A n.177+26C>A n.213+26C>A n.721+26C>A c.344+26C>A n.392+26C>A n.113+26C>A n.226+26C>A n.380+26C>A c.536+26C>A n.796+26C>A c.1377+26C>A (n.1377+26C>A) c.1507+26C>A (n.1507+26C>A) n.1712+26C>A n.1614+26C>A c.1533C>A (p.Ser511Arg) n.1664+26C>A n.1566+26C>A | |
17 | g.7224419C= | CA2245714144 | ACADVL | c.1605+26C= (n.1605+26C=) c.*1560+26C= (n.*1560+26C=) c.1539+26C= (n.1539+26C=) c.463+26C= c.1674+26C= (n.1674+26C=) n.126C= n.915C= n.177+26C= n.213+26C= n.721+26C= c.344+26C= n.392+26C= n.113+26C= n.226+26C= n.380+26C= c.536+26C= n.796+26C= c.1377+26C= (n.1377+26C=) c.1507+26C= (n.1507+26C=) n.1712+26C= n.1614+26C= c.1533C= (p.Ser511=) n.1664+26C= n.1566+26C= | |
17 | g.7224419C>G | CA624860761 | ACADVL | c.1605+26C>G (n.1605+26C>G) c.*1560+26C>G (n.*1560+26C>G) c.1539+26C>G (n.1539+26C>G) c.463+26C>G c.1674+26C>G (n.1674+26C>G) n.126C>G n.915C>G n.177+26C>G n.213+26C>G n.721+26C>G c.344+26C>G n.392+26C>G n.113+26C>G n.226+26C>G n.380+26C>G c.536+26C>G n.796+26C>G c.1377+26C>G (n.1377+26C>G) c.1507+26C>G (n.1507+26C>G) n.1712+26C>G n.1614+26C>G c.1533C>G (p.Ser511Arg) n.1664+26C>G n.1566+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224420dup | CA2838196402 | ACADVL | c.1605+27dup (n.1605+27dup) c.*1560+27dup (n.*1560+27dup) c.1539+27dup (n.1539+27dup) c.463+27dup c.1674+27dup (n.1674+27dup) n.127dup n.916dup n.177+27dup n.213+27dup n.721+27dup c.344+27dup n.392+27dup n.113+27dup n.226+27dup n.380+27dup c.536+27dup n.796+27dup c.1377+27dup (n.1377+27dup) c.1507+27dup (n.1507+27dup) n.1712+27dup n.1614+27dup c.1534dup (p.Leu512ProfsTer20) n.1664+27dup n.1566+27dup | |
17 | g.7224420C>A | CA287440355 | ACADVL | c.1605+27C>A (n.1605+27C>A) c.*1560+27C>A (n.*1560+27C>A) c.1539+27C>A (n.1539+27C>A) c.463+27C>A c.1674+27C>A (n.1674+27C>A) n.127C>A n.916C>A n.177+27C>A n.213+27C>A n.721+27C>A c.344+27C>A n.392+27C>A n.113+27C>A n.226+27C>A n.380+27C>A c.536+27C>A n.796+27C>A c.1377+27C>A (n.1377+27C>A) c.1507+27C>A (n.1507+27C>A) n.1712+27C>A n.1614+27C>A c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1664+27C>A n.1566+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224420C= | CA2245714156 | ACADVL | c.1605+27C= (n.1605+27C=) c.*1560+27C= (n.*1560+27C=) c.1539+27C= (n.1539+27C=) c.463+27C= c.1674+27C= (n.1674+27C=) n.127C= n.916C= n.177+27C= n.213+27C= n.721+27C= c.344+27C= n.392+27C= n.113+27C= n.226+27C= n.380+27C= c.536+27C= n.796+27C= c.1377+27C= (n.1377+27C=) c.1507+27C= (n.1507+27C=) n.1712+27C= n.1614+27C= c.1534C= (p.Leu512=) n.1664+27C= n.1566+27C= | |
17 | g.7224422G>A | CA624860762 | ACADVL | c.1605+29G>A (n.1605+29G>A) c.*1560+29G>A (n.*1560+29G>A) c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) c.463+29G>A c.1674+29G>A (n.1674+29G>A) n.129G>A n.918G>A n.177+29G>A n.213+29G>A n.721+29G>A c.344+29G>A n.392+29G>A n.113+29G>A n.226+29G>A n.380+29G>A c.536+29G>A n.796+29G>A c.1377+29G>A (n.1377+29G>A) c.1507+29G>A (n.1507+29G>A) n.1712+29G>A n.1614+29G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1664+29G>A n.1566+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224422G>C | CA2635784352 | ACADVL | c.1605+29G>C (n.1605+29G>C) c.*1560+29G>C (n.*1560+29G>C) c.1539+29G>C (n.1539+29G>C) c.463+29G>C c.1674+29G>C (n.1674+29G>C) n.129G>C n.918G>C n.177+29G>C n.213+29G>C n.721+29G>C c.344+29G>C n.392+29G>C n.113+29G>C n.226+29G>C n.380+29G>C c.536+29G>C n.796+29G>C c.1377+29G>C (n.1377+29G>C) c.1507+29G>C (n.1507+29G>C) n.1712+29G>C n.1614+29G>C c.1536G>C (p.Leu512=) n.1664+29G>C n.1566+29G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224422G= | CA2245714161 | ACADVL | c.1605+29G= (n.1605+29G=) c.*1560+29G= (n.*1560+29G=) c.1539+29G= (n.1539+29G=) c.463+29G= c.1674+29G= (n.1674+29G=) n.129G= n.918G= n.177+29G= n.213+29G= n.721+29G= c.344+29G= n.392+29G= n.113+29G= n.226+29G= n.380+29G= c.536+29G= n.796+29G= c.1377+29G= (n.1377+29G=) c.1507+29G= (n.1507+29G=) n.1712+29G= n.1614+29G= c.1536G= (p.Leu512=) n.1664+29G= n.1566+29G= | |
17 | g.7224422G>T | CA2838752706 | ACADVL | c.1605+29G>T (n.1605+29G>T) c.*1560+29G>T (n.*1560+29G>T) c.1539+29G>T (n.1539+29G>T) c.463+29G>T c.1674+29G>T (n.1674+29G>T) n.129G>T n.918G>T n.177+29G>T n.213+29G>T n.721+29G>T c.344+29G>T n.392+29G>T n.113+29G>T n.226+29G>T n.380+29G>T c.536+29G>T n.796+29G>T c.1377+29G>T (n.1377+29G>T) c.1507+29G>T (n.1507+29G>T) n.1712+29G>T n.1614+29G>T c.1536G>T (p.Leu512=) n.1664+29G>T n.1566+29G>T | |
17 | g.7224422dup | CA2841827556 | ACADVL | c.1605+29dup (n.1605+29dup) c.*1560+29dup (n.*1560+29dup) c.1539+29dup (n.1539+29dup) c.463+29dup c.1674+29dup (n.1674+29dup) n.129dup n.918dup n.177+29dup n.213+29dup n.721+29dup c.344+29dup n.392+29dup n.113+29dup n.226+29dup n.380+29dup c.536+29dup n.796+29dup c.1377+29dup (n.1377+29dup) c.1507+29dup (n.1507+29dup) n.1712+29dup n.1614+29dup c.1536dup (p.His513AlafsTer19) n.1664+29dup n.1566+29dup | |
17 | g.7224423C= | CA2245714162 | ACADVL | c.1605+30C= (n.1605+30C=) c.*1560+30C= (n.*1560+30C=) c.1539+30C= (n.1539+30C=) c.463+30C= c.1674+30C= (n.1674+30C=) n.130C= n.919C= n.177+30C= n.213+30C= n.721+30C= c.344+30C= n.392+30C= n.113+30C= n.226+30C= n.380+30C= c.536+30C= n.796+30C= c.1377+30C= (n.1377+30C=) c.1507+30C= (n.1507+30C=) n.1712+30C= n.1614+30C= c.1537C= (p.His513=) n.1664+30C= n.1566+30C= | |
17 | g.7224423C>T | CA2245714163 | ACADVL | c.1605+30C>T (n.1605+30C>T) c.*1560+30C>T (n.*1560+30C>T) c.1539+30C>T (n.1539+30C>T) c.463+30C>T c.1674+30C>T (n.1674+30C>T) n.130C>T n.919C>T n.177+30C>T n.213+30C>T n.721+30C>T c.344+30C>T n.392+30C>T n.113+30C>T n.226+30C>T n.380+30C>T c.536+30C>T n.796+30C>T c.1377+30C>T (n.1377+30C>T) c.1507+30C>T (n.1507+30C>T) n.1712+30C>T n.1614+30C>T c.1537C>T (p.His513Tyr) n.1664+30C>T n.1566+30C>T | dbSNP |
17 | g.7224424A= | CA2245714164 | ACADVL | c.1605+31A= (n.1605+31A=) c.*1560+31A= (n.*1560+31A=) c.1539+31A= (n.1539+31A=) c.463+31A= c.1674+31A= (n.1674+31A=) n.131A= n.920A= n.177+31A= n.213+31A= n.721+31A= c.344+31A= n.392+31A= n.113+31A= n.226+31A= n.380+31A= c.536+31A= n.796+31A= c.1377+31A= (n.1377+31A=) c.1507+31A= (n.1507+31A=) n.1712+31A= n.1614+31A= c.1538A= (p.His513=) n.1664+31A= n.1566+31A= | |
17 | g.7224424A>G | CA8338175 | ACADVL | c.1605+31A>G (n.1605+31A>G) c.*1560+31A>G (n.*1560+31A>G) c.1539+31A>G (n.1539+31A>G) c.463+31A>G c.1674+31A>G (n.1674+31A>G) n.131A>G n.920A>G n.177+31A>G n.213+31A>G n.721+31A>G c.344+31A>G n.392+31A>G n.113+31A>G n.226+31A>G n.380+31A>G c.536+31A>G n.796+31A>G c.1377+31A>G (n.1377+31A>G) c.1507+31A>G (n.1507+31A>G) n.1712+31A>G n.1614+31A>G c.1538A>G (p.His513Arg) n.1664+31A>G n.1566+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224425_7224437delinsTCAGGGACTGCAG | CA2245714165 | ACADVL | c.1605+32_1606-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1605+32_1606-43delinsTCAGGGACTGCAG) c.*1560+32_*1561-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.*1560+32_*1561-43delinsTCAGGGACTGCAG) c.1539+32_1540-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1539+32_1540-43delinsTCAGGGACTGCAG) c.463+32_464-43delinsTCAGGGACTGCAG c.1674+32_1675-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1674+32_1675-43delinsTCAGGGACTGCAG) n.132_144delinsTCAGGGACTGCAG n.921_933delinsTCAGGGACTGCAG n.177+32_178-43delinsTCAGGGACTGCAG n.213+32_213+44delinsTCAGGGACTGCAG n.721+32_722-43delinsTCAGGGACTGCAG c.344+32_344+44delinsTCAGGGACTGCAG n.392+32_393-43delinsTCAGGGACTGCAG n.113+32_114-43delinsTCAGGGACTGCAG n.226+32_227-43delinsTCAGGGACTGCAG n.380+32_380+44delinsTCAGGGACTGCAG c.536+32_537-43delinsTCAGGGACTGCAG n.796+32_797-43delinsTCAGGGACTGCAG c.1377+32_1378-43delinsTCAGGGACTGCAG (n.1377+32_1378-43delinsTCAGGGACTGCAG) c.1507+32_1507+44delinsTCAGGGACTGCAG (n.1507+32_1507+44delinsTCAGGGACTGCAG) n.1712+32_1712+44delinsTCAGGGACTGCAG n.1614+32_1615-43delinsTCAGGGACTGCAG c.1539_1551delinsTCAGGGACTGCAG (p.His513=) n.1664+32_1664+44delinsTCAGGGACTGCAG n.1566+32_1567-43delinsTCAGGGACTGCAG | |
17 | g.7224426C= | CA2245714167 | ACADVL | c.1605+33C= (n.1605+33C=) c.*1560+33C= (n.*1560+33C=) c.1539+33C= (n.1539+33C=) c.463+33C= c.1674+33C= (n.1674+33C=) n.133C= n.922C= n.177+33C= n.213+33C= n.721+33C= c.344+33C= n.392+33C= n.113+33C= n.226+33C= n.380+33C= c.536+33C= n.796+33C= c.1377+33C= (n.1377+33C=) c.1507+33C= (n.1507+33C=) n.1712+33C= n.1614+33C= c.1540C= (p.Gln514=) n.1664+33C= n.1566+33C= | |
17 | g.7224426C>T | CA8338176 | ACADVL | c.1605+33C>T (n.1605+33C>T) c.*1560+33C>T (n.*1560+33C>T) c.1539+33C>T (n.1539+33C>T) c.463+33C>T c.1674+33C>T (n.1674+33C>T) n.133C>T n.922C>T n.177+33C>T n.213+33C>T n.721+33C>T c.344+33C>T n.392+33C>T n.113+33C>T n.226+33C>T n.380+33C>T c.536+33C>T n.796+33C>T c.1377+33C>T (n.1377+33C>T) c.1507+33C>T (n.1507+33C>T) n.1712+33C>T n.1614+33C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) n.1664+33C>T n.1566+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224427_7224438del | CA624860763 | ACADVL | c.1605+34_1606-42del (n.1605+34_1606-42del) c.*1560+34_*1561-42del (n.*1560+34_*1561-42del) c.1539+34_1540-42del (n.1539+34_1540-42del) c.463+34_464-42del c.1674+34_1675-42del (n.1674+34_1675-42del) n.134_145del n.923_934del n.177+34_178-42del n.213+34_214-46del n.721+34_722-42del c.344+34_345-46del n.392+34_393-42del n.113+34_114-42del n.226+34_227-42del n.380+34_381-46del c.536+34_537-42del n.796+34_797-42del c.1377+34_1378-42del (n.1377+34_1378-42del) c.1507+34_1508-46del (n.1507+34_1508-46del) n.1712+34_1713-46del n.1614+34_1615-42del c.1541_1552del (p.Gln514_Gln517del) n.1664+34_1665-46del n.1566+34_1567-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224427A>G | CA2576148105 | ACADVL | c.1605+34A>G (n.1605+34A>G) c.*1560+34A>G (n.*1560+34A>G) c.1539+34A>G (n.1539+34A>G) c.463+34A>G c.1674+34A>G (n.1674+34A>G) n.134A>G n.923A>G n.177+34A>G n.213+34A>G n.721+34A>G c.344+34A>G n.392+34A>G n.113+34A>G n.226+34A>G n.380+34A>G c.536+34A>G n.796+34A>G c.1377+34A>G (n.1377+34A>G) c.1507+34A>G (n.1507+34A>G) n.1712+34A>G n.1614+34A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) n.1664+34A>G n.1566+34A>G | |
17 | g.7224428G>A | CA624860764 | ACADVL | c.1605+35G>A (n.1605+35G>A) c.*1560+35G>A (n.*1560+35G>A) c.1539+35G>A (n.1539+35G>A) c.463+35G>A c.1674+35G>A (n.1674+35G>A) n.135G>A n.924G>A n.177+35G>A n.213+35G>A n.721+35G>A c.344+35G>A n.392+35G>A n.113+35G>A n.226+35G>A n.380+35G>A c.536+35G>A n.796+35G>A c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) c.1507+35G>A (n.1507+35G>A) n.1712+35G>A n.1614+35G>A c.1542G>A (p.Gln514=) n.1664+35G>A n.1566+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224428G= | CA2245714171 | ACADVL | c.1605+35G= (n.1605+35G=) c.*1560+35G= (n.*1560+35G=) c.1539+35G= (n.1539+35G=) c.463+35G= c.1674+35G= (n.1674+35G=) n.135G= n.924G= n.177+35G= n.213+35G= n.721+35G= c.344+35G= n.392+35G= n.113+35G= n.226+35G= n.380+35G= c.536+35G= n.796+35G= c.1377+35G= (n.1377+35G=) c.1507+35G= (n.1507+35G=) n.1712+35G= n.1614+35G= c.1542G= (p.Gln514=) n.1664+35G= n.1566+35G= | |
17 | g.7224429G>T | CA2839312663 | ACADVL | c.1605+36G>T (n.1605+36G>T) c.*1560+36G>T (n.*1560+36G>T) c.1539+36G>T (n.1539+36G>T) c.463+36G>T c.1674+36G>T (n.1674+36G>T) n.136G>T n.925G>T n.177+36G>T n.213+36G>T n.721+36G>T c.344+36G>T n.392+36G>T n.113+36G>T n.226+36G>T n.380+36G>T c.536+36G>T n.796+36G>T c.1377+36G>T (n.1377+36G>T) c.1507+36G>T (n.1507+36G>T) n.1712+36G>T n.1614+36G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.1664+36G>T n.1566+36G>T | |
17 | g.7224430G>A | CA2838752714 | ACADVL | c.1605+37G>A (n.1605+37G>A) c.*1560+37G>A (n.*1560+37G>A) c.1539+37G>A (n.1539+37G>A) c.463+37G>A c.1674+37G>A (n.1674+37G>A) n.137G>A n.926G>A n.177+37G>A n.213+37G>A n.721+37G>A c.344+37G>A n.392+37G>A n.113+37G>A n.226+37G>A n.380+37G>A c.536+37G>A n.796+37G>A c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) c.1507+37G>A (n.1507+37G>A) n.1712+37G>A n.1614+37G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1664+37G>A n.1566+37G>A | |
17 | g.7224430G>T | CA2635784365 | ACADVL | c.1605+37G>T (n.1605+37G>T) c.*1560+37G>T (n.*1560+37G>T) c.1539+37G>T (n.1539+37G>T) c.463+37G>T c.1674+37G>T (n.1674+37G>T) n.137G>T n.926G>T n.177+37G>T n.213+37G>T n.721+37G>T c.344+37G>T n.392+37G>T n.113+37G>T n.226+37G>T n.380+37G>T c.536+37G>T n.796+37G>T c.1377+37G>T (n.1377+37G>T) c.1507+37G>T (n.1507+37G>T) n.1712+37G>T n.1614+37G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1664+37G>T n.1566+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224431_7224432delinsAC | CA2245714172 | ACADVL | c.1605+38_1605+39delinsAC (n.1605+38_1605+39delinsAC) c.*1560+38_*1560+39delinsAC (n.*1560+38_*1560+39delinsAC) c.1539+38_1539+39delinsAC (n.1539+38_1539+39delinsAC) c.463+38_463+39delinsAC c.1674+38_1674+39delinsAC (n.1674+38_1674+39delinsAC) n.138_139delinsAC n.927_928delinsAC n.177+38_177+39delinsAC n.213+38_213+39delinsAC n.721+38_721+39delinsAC c.344+38_344+39delinsAC n.392+38_392+39delinsAC n.113+38_113+39delinsAC n.226+38_226+39delinsAC n.380+38_380+39delinsAC c.536+38_536+39delinsAC n.796+38_796+39delinsAC c.1377+38_1377+39delinsAC (n.1377+38_1377+39delinsAC) c.1507+38_1507+39delinsAC (n.1507+38_1507+39delinsAC) n.1712+38_1712+39delinsAC n.1614+38_1614+39delinsAC c.1545_1546delinsAC (p.Gly515=) n.1664+38_1664+39delinsAC n.1566+38_1566+39delinsAC | |
17 | g.7224431_7224433delinsACT | CA2245714176 | ACADVL | c.1605+38_1605+40delinsACT (n.1605+38_1605+40delinsACT) c.*1560+38_*1560+40delinsACT (n.*1560+38_*1560+40delinsACT) c.1539+38_1539+40delinsACT (n.1539+38_1539+40delinsACT) c.463+38_463+40delinsACT c.1674+38_1674+40delinsACT (n.1674+38_1674+40delinsACT) n.138_140delinsACT n.927_929delinsACT n.177+38_177+40delinsACT n.213+38_213+40delinsACT n.721+38_721+40delinsACT c.344+38_344+40delinsACT n.392+38_392+40delinsACT n.113+38_113+40delinsACT n.226+38_226+40delinsACT n.380+38_380+40delinsACT c.536+38_536+40delinsACT n.796+38_796+40delinsACT c.1377+38_1377+40delinsACT (n.1377+38_1377+40delinsACT) c.1507+38_1507+40delinsACT (n.1507+38_1507+40delinsACT) n.1712+38_1712+40delinsACT n.1614+38_1614+40delinsACT c.1545_1547delinsACT (p.Gly515=) n.1664+38_1664+40delinsACT n.1566+38_1566+40delinsACT | |
17 | g.7224432del | CA919784464 | ACADVL | c.1605+39del (n.1605+39del) c.*1560+39del (n.*1560+39del) c.1539+39del (n.1539+39del) c.463+39del c.1674+39del (n.1674+39del) n.139del n.928del n.177+39del n.213+39del n.721+39del c.344+39del n.392+39del n.113+39del n.226+39del n.380+39del c.536+39del n.796+39del c.1377+39del (n.1377+39del) c.1507+39del (n.1507+39del) n.1712+39del n.1614+39del c.1546del (p.Leu516CysfsTer7) n.1664+39del n.1566+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224432C>A | CA2808367452 | ACADVL | c.1605+39C>A (n.1605+39C>A) c.*1560+39C>A (n.*1560+39C>A) c.1539+39C>A (n.1539+39C>A) c.463+39C>A c.1674+39C>A (n.1674+39C>A) n.139C>A n.928C>A n.177+39C>A n.213+39C>A n.721+39C>A c.344+39C>A n.392+39C>A n.113+39C>A n.226+39C>A n.380+39C>A c.536+39C>A n.796+39C>A c.1377+39C>A (n.1377+39C>A) c.1507+39C>A (n.1507+39C>A) n.1712+39C>A n.1614+39C>A c.1546C>A (p.Leu516Met) n.1664+39C>A n.1566+39C>A | |
17 | g.7224432_7224433del | CA2245714178 | ACADVL | c.1605+39_1605+40del (n.1605+39_1605+40del) c.*1560+39_*1560+40del (n.*1560+39_*1560+40del) c.1539+39_1539+40del (n.1539+39_1539+40del) c.463+39_463+40del c.1674+39_1674+40del (n.1674+39_1674+40del) n.139_140del n.928_929del n.177+39_177+40del n.213+39_213+40del n.721+39_721+40del c.344+39_344+40del n.392+39_392+40del n.113+39_113+40del n.226+39_226+40del n.380+39_380+40del c.536+39_536+40del n.796+39_796+40del c.1377+39_1377+40del (n.1377+39_1377+40del) c.1507+39_1507+40del (n.1507+39_1507+40del) n.1712+39_1712+40del n.1614+39_1614+40del c.1546_1547del (p.Leu516AlafsTer15) n.1664+39_1664+40del n.1566+39_1566+40del | dbSNP |
17 | g.7224433T>C | CA287440381 | ACADVL | c.1605+40T>C (n.1605+40T>C) c.*1560+40T>C (n.*1560+40T>C) c.1539+40T>C (n.1539+40T>C) c.463+40T>C c.1674+40T>C (n.1674+40T>C) n.140T>C n.929T>C n.177+40T>C n.213+40T>C n.721+40T>C c.344+40T>C n.392+40T>C n.113+40T>C n.226+40T>C n.380+40T>C c.536+40T>C n.796+40T>C c.1377+40T>C (n.1377+40T>C) c.1507+40T>C (n.1507+40T>C) n.1712+40T>C n.1614+40T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1664+40T>C n.1566+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224433T>G | CA2635784368 | ACADVL | c.1605+40T>G (n.1605+40T>G) c.*1560+40T>G (n.*1560+40T>G) c.1539+40T>G (n.1539+40T>G) c.463+40T>G c.1674+40T>G (n.1674+40T>G) n.140T>G n.929T>G n.177+40T>G n.213+40T>G n.721+40T>G c.344+40T>G n.392+40T>G n.113+40T>G n.226+40T>G n.380+40T>G c.536+40T>G n.796+40T>G c.1377+40T>G (n.1377+40T>G) c.1507+40T>G (n.1507+40T>G) n.1712+40T>G n.1614+40T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1664+40T>G n.1566+40T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224433T= | CA2245714181 | ACADVL | c.1605+40T= (n.1605+40T=) c.*1560+40T= (n.*1560+40T=) c.1539+40T= (n.1539+40T=) c.463+40T= c.1674+40T= (n.1674+40T=) n.140T= n.929T= n.177+40T= n.213+40T= n.721+40T= c.344+40T= n.392+40T= n.113+40T= n.226+40T= n.380+40T= c.536+40T= n.796+40T= c.1377+40T= (n.1377+40T=) c.1507+40T= (n.1507+40T=) n.1712+40T= n.1614+40T= c.1547T= (p.Leu516=) n.1664+40T= n.1566+40T= | |
17 | g.7224434G>C | CA2245714190 | ACADVL | c.1605+41G>C (n.1605+41G>C) c.*1560+41G>C (n.*1560+41G>C) c.1539+41G>C (n.1539+41G>C) c.463+41G>C c.1674+41G>C (n.1674+41G>C) n.141G>C n.930G>C n.177+41G>C n.213+41G>C n.721+41G>C c.344+41G>C n.392+41G>C n.113+41G>C n.226+41G>C n.380+41G>C c.536+41G>C n.796+41G>C c.1377+41G>C (n.1377+41G>C) c.1507+41G>C (n.1507+41G>C) n.1712+41G>C n.1614+41G>C c.1548G>C (p.Leu516=) n.1664+41G>C n.1566+41G>C | dbSNP |
17 | g.7224434G= | CA2245714186 | ACADVL | c.1605+41G= (n.1605+41G=) c.*1560+41G= (n.*1560+41G=) c.1539+41G= (n.1539+41G=) c.463+41G= c.1674+41G= (n.1674+41G=) n.141G= n.930G= n.177+41G= n.213+41G= n.721+41G= c.344+41G= n.392+41G= n.113+41G= n.226+41G= n.380+41G= c.536+41G= n.796+41G= c.1377+41G= (n.1377+41G=) c.1507+41G= (n.1507+41G=) n.1712+41G= n.1614+41G= c.1548G= (p.Leu516=) n.1664+41G= n.1566+41G= | |
17 | g.7224435C>T | CA2635784370 | ACADVL | c.1605+42C>T (n.1605+42C>T) c.*1560+42C>T (n.*1560+42C>T) c.1539+42C>T (n.1539+42C>T) c.463+42C>T c.1674+42C>T (n.1674+42C>T) n.142C>T n.931C>T n.177+42C>T n.213+42C>T n.721+42C>T c.344+42C>T n.392+42C>T n.113+42C>T n.226+42C>T n.380+42C>T c.536+42C>T n.796+42C>T c.1377+42C>T (n.1377+42C>T) c.1507+42C>T (n.1507+42C>T) n.1712+42C>T n.1614+42C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.1664+42C>T n.1566+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224437G>A | CA2841827557 | ACADVL | c.1606-43G>A (n.1606-43G>A) c.*1561-43G>A (n.*1561-43G>A) c.1540-43G>A (n.1540-43G>A) c.464-43G>A c.1675-43G>A (n.1675-43G>A) n.144G>A n.933G>A n.178-43G>A n.213+44G>A n.722-43G>A c.344+44G>A n.393-43G>A n.114-43G>A n.227-43G>A n.380+44G>A c.537-43G>A n.797-43G>A c.1378-43G>A (n.1378-43G>A) c.1507+44G>A (n.1507+44G>A) n.1712+44G>A n.1615-43G>A c.1551G>A (p.Gln517=) n.1664+44G>A n.1567-43G>A | |
17 | g.7224438C>A | CA2576148106 | ACADVL | c.1606-42C>A (n.1606-42C>A) c.*1561-42C>A (n.*1561-42C>A) c.1540-42C>A (n.1540-42C>A) c.464-42C>A c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) n.145C>A n.934C>A n.178-42C>A n.214-46C>A n.722-42C>A c.345-46C>A n.393-42C>A n.114-42C>A n.227-42C>A n.381-46C>A c.537-42C>A n.797-42C>A c.1378-42C>A (n.1378-42C>A) c.1508-46C>A (n.1508-46C>A) n.1713-46C>A n.1615-42C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1665-46C>A n.1567-42C>A | |
17 | g.7224438C= | CA2245714200 | ACADVL | c.1606-42C= (n.1606-42C=) c.*1561-42C= (n.*1561-42C=) c.1540-42C= (n.1540-42C=) c.464-42C= c.1675-42C= (n.1675-42C=) n.145C= n.934C= n.178-42C= n.214-46C= n.722-42C= c.345-46C= n.393-42C= n.114-42C= n.227-42C= n.381-46C= c.537-42C= n.797-42C= c.1378-42C= (n.1378-42C=) c.1508-46C= (n.1508-46C=) n.1713-46C= n.1615-42C= c.1552C= (p.Pro518=) n.1665-46C= n.1567-42C= | |
17 | g.7224438C>G | CA8338177 | ACADVL | c.1606-42C>G (n.1606-42C>G) c.*1561-42C>G (n.*1561-42C>G) c.1540-42C>G (n.1540-42C>G) c.464-42C>G c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) n.145C>G n.934C>G n.178-42C>G n.214-46C>G n.722-42C>G c.345-46C>G n.393-42C>G n.114-42C>G n.227-42C>G n.381-46C>G c.537-42C>G n.797-42C>G c.1378-42C>G (n.1378-42C>G) c.1508-46C>G (n.1508-46C>G) n.1713-46C>G n.1615-42C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1665-46C>G n.1567-42C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224438C>T | CA8338178 | ACADVL | c.1606-42C>T (n.1606-42C>T) c.*1561-42C>T (n.*1561-42C>T) c.1540-42C>T (n.1540-42C>T) c.464-42C>T c.1675-42C>T (n.1675-42C>T) n.145C>T n.934C>T n.178-42C>T n.214-46C>T n.722-42C>T c.345-46C>T n.393-42C>T n.114-42C>T n.227-42C>T n.381-46C>T c.537-42C>T n.797-42C>T c.1378-42C>T (n.1378-42C>T) c.1508-46C>T (n.1508-46C>T) n.1713-46C>T n.1615-42C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1665-46C>T n.1567-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224439C>A | CA2635784382 | ACADVL | c.1606-41C>A (n.1606-41C>A) c.*1561-41C>A (n.*1561-41C>A) c.1540-41C>A (n.1540-41C>A) c.464-41C>A c.1675-41C>A (n.1675-41C>A) n.146C>A n.935C>A n.178-41C>A n.214-45C>A n.722-41C>A c.345-45C>A n.393-41C>A n.114-41C>A n.227-41C>A n.381-45C>A c.537-41C>A n.797-41C>A c.1378-41C>A (n.1378-41C>A) c.1508-45C>A (n.1508-45C>A) n.1713-45C>A n.1615-41C>A c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.1665-45C>A n.1567-41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224439C= | CA2245714205 | ACADVL | c.1606-41C= (n.1606-41C=) c.*1561-41C= (n.*1561-41C=) c.1540-41C= (n.1540-41C=) c.464-41C= c.1675-41C= (n.1675-41C=) n.146C= n.935C= n.178-41C= n.214-45C= n.722-41C= c.345-45C= n.393-41C= n.114-41C= n.227-41C= n.381-45C= c.537-41C= n.797-41C= c.1378-41C= (n.1378-41C=) c.1508-45C= (n.1508-45C=) n.1713-45C= n.1615-41C= c.1553C= (p.Pro518=) n.1665-45C= n.1567-41C= | |
17 | g.7224439C>T | CA8338179 | ACADVL | c.1606-41C>T (n.1606-41C>T) c.*1561-41C>T (n.*1561-41C>T) c.1540-41C>T (n.1540-41C>T) c.464-41C>T c.1675-41C>T (n.1675-41C>T) n.146C>T n.935C>T n.178-41C>T n.214-45C>T n.722-41C>T c.345-45C>T n.393-41C>T n.114-41C>T n.227-41C>T n.381-45C>T c.537-41C>T n.797-41C>T c.1378-41C>T (n.1378-41C>T) c.1508-45C>T (n.1508-45C>T) n.1713-45C>T n.1615-41C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1665-45C>T n.1567-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224440G>A | CA8338180 | ACADVL | c.1606-40G>A (n.1606-40G>A) c.*1561-40G>A (n.*1561-40G>A) c.1540-40G>A (n.1540-40G>A) c.464-40G>A c.1675-40G>A (n.1675-40G>A) n.147G>A n.936G>A n.178-40G>A n.214-44G>A n.722-40G>A c.345-44G>A n.393-40G>A n.114-40G>A n.227-40G>A n.381-44G>A c.537-40G>A n.797-40G>A c.1378-40G>A (n.1378-40G>A) c.1508-44G>A (n.1508-44G>A) n.1713-44G>A n.1615-40G>A c.1554G>A (p.Pro518=) n.1665-44G>A n.1567-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224440G>C | CA2635784387 | ACADVL | c.1606-40G>C (n.1606-40G>C) c.*1561-40G>C (n.*1561-40G>C) c.1540-40G>C (n.1540-40G>C) c.464-40G>C c.1675-40G>C (n.1675-40G>C) n.147G>C n.936G>C n.178-40G>C n.214-44G>C n.722-40G>C c.345-44G>C n.393-40G>C n.114-40G>C n.227-40G>C n.381-44G>C c.537-40G>C n.797-40G>C c.1378-40G>C (n.1378-40G>C) c.1508-44G>C (n.1508-44G>C) n.1713-44G>C n.1615-40G>C c.1554G>C (p.Pro518=) n.1665-44G>C n.1567-40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224440G= | CA2245714217 | ACADVL | c.1606-40G= (n.1606-40G=) c.*1561-40G= (n.*1561-40G=) c.1540-40G= (n.1540-40G=) c.464-40G= c.1675-40G= (n.1675-40G=) n.147G= n.936G= n.178-40G= n.214-44G= n.722-40G= c.345-44G= n.393-40G= n.114-40G= n.227-40G= n.381-44G= c.537-40G= n.797-40G= c.1378-40G= (n.1378-40G=) c.1508-44G= (n.1508-44G=) n.1713-44G= n.1615-40G= c.1554G= (p.Pro518=) n.1665-44G= n.1567-40G= | |
17 | g.7224440G>T | CA2841827558 | ACADVL | c.1606-40G>T (n.1606-40G>T) c.*1561-40G>T (n.*1561-40G>T) c.1540-40G>T (n.1540-40G>T) c.464-40G>T c.1675-40G>T (n.1675-40G>T) n.147G>T n.936G>T n.178-40G>T n.214-44G>T n.722-40G>T c.345-44G>T n.393-40G>T n.114-40G>T n.227-40G>T n.381-44G>T c.537-40G>T n.797-40G>T c.1378-40G>T (n.1378-40G>T) c.1508-44G>T (n.1508-44G>T) n.1713-44G>T n.1615-40G>T c.1554G>T (p.Pro518=) n.1665-44G>T n.1567-40G>T | |
17 | g.7224443G>A | CA8338181 | ACADVL | c.1606-37G>A (n.1606-37G>A) c.*1561-37G>A (n.*1561-37G>A) c.1540-37G>A (n.1540-37G>A) c.464-37G>A c.1675-37G>A (n.1675-37G>A) n.150G>A n.939G>A n.178-37G>A n.214-41G>A n.722-37G>A c.345-41G>A n.393-37G>A n.114-37G>A n.227-37G>A n.381-41G>A c.537-37G>A n.797-37G>A c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.1508-41G>A (n.1508-41G>A) n.1713-41G>A n.1615-37G>A c.1557G>A (p.Met519Ile) n.1665-41G>A n.1567-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224443G= | CA2245714231 | ACADVL | c.1606-37G= (n.1606-37G=) c.*1561-37G= (n.*1561-37G=) c.1540-37G= (n.1540-37G=) c.464-37G= c.1675-37G= (n.1675-37G=) n.150G= n.939G= n.178-37G= n.214-41G= n.722-37G= c.345-41G= n.393-37G= n.114-37G= n.227-37G= n.381-41G= c.537-37G= n.797-37G= c.1378-37G= (n.1378-37G=) c.1508-41G= (n.1508-41G=) n.1713-41G= n.1615-37G= c.1557G= (p.Met519=) n.1665-41G= n.1567-37G= | |
17 | g.7224444G>A | CA287440412 | ACADVL | c.1606-36G>A (n.1606-36G>A) c.*1561-36G>A (n.*1561-36G>A) c.1540-36G>A (n.1540-36G>A) c.464-36G>A c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.151G>A n.940G>A n.178-36G>A n.214-40G>A n.722-36G>A c.345-40G>A n.393-36G>A n.114-36G>A n.227-36G>A n.381-40G>A c.537-36G>A n.797-36G>A c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) c.1508-40G>A (n.1508-40G>A) n.1713-40G>A n.1615-36G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1665-40G>A n.1567-36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224444G= | CA2245714236 | ACADVL | c.1606-36G= (n.1606-36G=) c.*1561-36G= (n.*1561-36G=) c.1540-36G= (n.1540-36G=) c.464-36G= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.151G= n.940G= n.178-36G= n.214-40G= n.722-36G= c.345-40G= n.393-36G= n.114-36G= n.227-36G= n.381-40G= c.537-36G= n.797-36G= c.1378-36G= (n.1378-36G=) c.1508-40G= (n.1508-40G=) n.1713-40G= n.1615-36G= c.1558G= (p.Ala520=) n.1665-40G= n.1567-36G= | |
17 | g.7224445C= | CA2245714238 | ACADVL | c.1606-35C= (n.1606-35C=) c.*1561-35C= (n.*1561-35C=) c.1540-35C= (n.1540-35C=) c.464-35C= c.1675-35C= (n.1675-35C=) n.152C= n.941C= n.178-35C= n.214-39C= n.722-35C= c.345-39C= n.393-35C= n.114-35C= n.227-35C= n.381-39C= c.537-35C= n.797-35C= c.1378-35C= (n.1378-35C=) c.1508-39C= (n.1508-39C=) n.1713-39C= n.1615-35C= c.1559C= (p.Ala520=) n.1665-39C= n.1567-35C= | |
17 | g.7224445C>G | CA774733985 | ACADVL | c.1606-35C>G (n.1606-35C>G) c.*1561-35C>G (n.*1561-35C>G) c.1540-35C>G (n.1540-35C>G) c.464-35C>G c.1675-35C>G (n.1675-35C>G) n.152C>G n.941C>G n.178-35C>G n.214-39C>G n.722-35C>G c.345-39C>G n.393-35C>G n.114-35C>G n.227-35C>G n.381-39C>G c.537-35C>G n.797-35C>G c.1378-35C>G (n.1378-35C>G) c.1508-39C>G (n.1508-39C>G) n.1713-39C>G n.1615-35C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1665-39C>G n.1567-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224445C>T | CA2841827559 | ACADVL | c.1606-35C>T (n.1606-35C>T) c.*1561-35C>T (n.*1561-35C>T) c.1540-35C>T (n.1540-35C>T) c.464-35C>T c.1675-35C>T (n.1675-35C>T) n.152C>T n.941C>T n.178-35C>T n.214-39C>T n.722-35C>T c.345-39C>T n.393-35C>T n.114-35C>T n.227-35C>T n.381-39C>T c.537-35C>T n.797-35C>T c.1378-35C>T (n.1378-35C>T) c.1508-39C>T (n.1508-39C>T) n.1713-39C>T n.1615-35C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1665-39C>T n.1567-35C>T | |
17 | g.7224447C>A | CA2841827561 | ACADVL | c.1606-33C>A (n.1606-33C>A) c.*1561-33C>A (n.*1561-33C>A) c.1540-33C>A (n.1540-33C>A) c.464-33C>A c.1675-33C>A (n.1675-33C>A) n.154C>A n.943C>A n.178-33C>A n.214-37C>A n.722-33C>A c.345-37C>A n.393-33C>A n.114-33C>A n.227-33C>A n.381-37C>A c.537-33C>A n.797-33C>A c.1378-33C>A (n.1378-33C>A) c.1508-37C>A (n.1508-37C>A) n.1713-37C>A n.1615-33C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1665-37C>A n.1567-33C>A | |
17 | g.7224447C>T | CA2841827560 | ACADVL | c.1606-33C>T (n.1606-33C>T) c.*1561-33C>T (n.*1561-33C>T) c.1540-33C>T (n.1540-33C>T) c.464-33C>T c.1675-33C>T (n.1675-33C>T) n.154C>T n.943C>T n.178-33C>T n.214-37C>T n.722-33C>T c.345-37C>T n.393-33C>T n.114-33C>T n.227-33C>T n.381-37C>T c.537-33C>T n.797-33C>T c.1378-33C>T (n.1378-33C>T) c.1508-37C>T (n.1508-37C>T) n.1713-37C>T n.1615-33C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1665-37C>T n.1567-33C>T | |
17 | g.7224447_7224449delinsCCT | CA2245714241 | ACADVL | c.1606-33_1606-31delinsCCT (n.1606-33_1606-31delinsCCT) c.*1561-33_*1561-31delinsCCT (n.*1561-33_*1561-31delinsCCT) c.1540-33_1540-31delinsCCT (n.1540-33_1540-31delinsCCT) c.464-33_464-31delinsCCT c.1675-33_1675-31delinsCCT (n.1675-33_1675-31delinsCCT) n.154_156delinsCCT n.943_945delinsCCT n.178-33_178-31delinsCCT n.214-37_214-35delinsCCT n.722-33_722-31delinsCCT c.345-37_345-35delinsCCT n.393-33_393-31delinsCCT n.114-33_114-31delinsCCT n.227-33_227-31delinsCCT n.381-37_381-35delinsCCT c.537-33_537-31delinsCCT n.797-33_797-31delinsCCT c.1378-33_1378-31delinsCCT (n.1378-33_1378-31delinsCCT) c.1508-37_1508-35delinsCCT (n.1508-37_1508-35delinsCCT) n.1713-37_1713-35delinsCCT n.1615-33_1615-31delinsCCT c.1561_1563delinsCCT (p.Pro521=) n.1665-37_1665-35delinsCCT n.1567-33_1567-31delinsCCT | |
17 | g.7224448C>A | CA2838752704 | ACADVL | c.1606-32C>A (n.1606-32C>A) c.*1561-32C>A (n.*1561-32C>A) c.1540-32C>A (n.1540-32C>A) c.464-32C>A c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.155C>A n.944C>A n.178-32C>A n.214-36C>A n.722-32C>A c.345-36C>A n.393-32C>A n.114-32C>A n.227-32C>A n.381-36C>A c.537-32C>A n.797-32C>A c.1378-32C>A (n.1378-32C>A) c.1508-36C>A (n.1508-36C>A) n.1713-36C>A n.1615-32C>A c.1562C>A (p.Pro521His) n.1665-36C>A n.1567-32C>A | |
17 | g.7224448C= | CA2245714243 | ACADVL | c.1606-32C= (n.1606-32C=) c.*1561-32C= (n.*1561-32C=) c.1540-32C= (n.1540-32C=) c.464-32C= c.1675-32C= (n.1675-32C=) n.155C= n.944C= n.178-32C= n.214-36C= n.722-32C= c.345-36C= n.393-32C= n.114-32C= n.227-32C= n.381-36C= c.537-32C= n.797-32C= c.1378-32C= (n.1378-32C=) c.1508-36C= (n.1508-36C=) n.1713-36C= n.1615-32C= c.1562C= (p.Pro521=) n.1665-36C= n.1567-32C= | |
17 | g.7224448C>T | CA2245714246 | ACADVL | c.1606-32C>T (n.1606-32C>T) c.*1561-32C>T (n.*1561-32C>T) c.1540-32C>T (n.1540-32C>T) c.464-32C>T c.1675-32C>T (n.1675-32C>T) n.155C>T n.944C>T n.178-32C>T n.214-36C>T n.722-32C>T c.345-36C>T n.393-32C>T n.114-32C>T n.227-32C>T n.381-36C>T c.537-32C>T n.797-32C>T c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.1508-36C>T (n.1508-36C>T) n.1713-36C>T n.1615-32C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1665-36C>T n.1567-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224450_7224451del | CA624860765 | ACADVL | c.1606-30_1606-29del (n.1606-30_1606-29del) c.*1561-30_*1561-29del (n.*1561-30_*1561-29del) c.1540-30_1540-29del (n.1540-30_1540-29del) c.464-30_464-29del c.1675-30_1675-29del (n.1675-30_1675-29del) n.157_158del n.946_947del n.178-30_178-29del n.214-34_214-33del n.722-30_722-29del c.345-34_345-33del n.393-30_393-29del n.114-30_114-29del n.227-30_227-29del n.381-34_381-33del c.537-30_537-29del n.797-30_797-29del c.1378-30_1378-29del (n.1378-30_1378-29del) c.1508-34_1508-33del (n.1508-34_1508-33del) n.1713-34_1713-33del n.1615-30_1615-29del c.1564_1565del (p.Leu522GlufsTer9) n.1665-34_1665-33del n.1567-30_1567-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224449T>C | CA8338182 | ACADVL | c.1606-31T>C (n.1606-31T>C) c.*1561-31T>C (n.*1561-31T>C) c.1540-31T>C (n.1540-31T>C) c.464-31T>C c.1675-31T>C (n.1675-31T>C) n.156T>C n.945T>C n.178-31T>C n.214-35T>C n.722-31T>C c.345-35T>C n.393-31T>C n.114-31T>C n.227-31T>C n.381-35T>C c.537-31T>C n.797-31T>C c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) c.1508-35T>C (n.1508-35T>C) n.1713-35T>C n.1615-31T>C c.1563T>C (p.Pro521=) n.1665-35T>C n.1567-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224449T= | CA2245714249 | ACADVL | c.1606-31T= (n.1606-31T=) c.*1561-31T= (n.*1561-31T=) c.1540-31T= (n.1540-31T=) c.464-31T= c.1675-31T= (n.1675-31T=) n.156T= n.945T= n.178-31T= n.214-35T= n.722-31T= c.345-35T= n.393-31T= n.114-31T= n.227-31T= n.381-35T= c.537-31T= n.797-31T= c.1378-31T= (n.1378-31T=) c.1508-35T= (n.1508-35T=) n.1713-35T= n.1615-31T= c.1563T= (p.Pro521=) n.1665-35T= n.1567-31T= | |
17 | g.7224452G>A | CA8338183 | ACADVL | c.1606-28G>A (n.1606-28G>A) c.*1561-28G>A (n.*1561-28G>A) c.1540-28G>A (n.1540-28G>A) c.464-28G>A c.1675-28G>A (n.1675-28G>A) n.159G>A n.948G>A n.178-28G>A n.214-32G>A n.722-28G>A c.345-32G>A n.393-28G>A n.114-28G>A n.227-28G>A n.381-32G>A c.537-28G>A n.797-28G>A c.1378-28G>A (n.1378-28G>A) c.1508-32G>A (n.1508-32G>A) n.1713-32G>A n.1615-28G>A c.1566G>A (p.Leu522=) n.1665-32G>A n.1567-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224452G= | CA2245714258 | ACADVL | c.1606-28G= (n.1606-28G=) c.*1561-28G= (n.*1561-28G=) c.1540-28G= (n.1540-28G=) c.464-28G= c.1675-28G= (n.1675-28G=) n.159G= n.948G= n.178-28G= n.214-32G= n.722-28G= c.345-32G= n.393-28G= n.114-28G= n.227-28G= n.381-32G= c.537-28G= n.797-28G= c.1378-28G= (n.1378-28G=) c.1508-32G= (n.1508-32G=) n.1713-32G= n.1615-28G= c.1566G= (p.Leu522=) n.1665-32G= n.1567-28G= | |
17 | g.7224455C= | CA2245714265 | ACADVL | c.1606-25C= (n.1606-25C=) c.*1561-25C= (n.*1561-25C=) c.1540-25C= (n.1540-25C=) c.464-25C= c.1675-25C= (n.1675-25C=) n.162C= n.951C= n.178-25C= n.214-29C= n.722-25C= c.345-29C= n.393-25C= n.114-25C= n.227-25C= n.381-29C= c.537-25C= n.797-25C= c.1378-25C= (n.1378-25C=) c.1508-29C= (n.1508-29C=) n.1713-29C= n.1615-25C= c.1569C= (p.Ser523=) n.1665-29C= n.1567-25C= | |
17 | g.7224455C>G | CA624860766 | ACADVL | c.1606-25C>G (n.1606-25C>G) c.*1561-25C>G (n.*1561-25C>G) c.1540-25C>G (n.1540-25C>G) c.464-25C>G c.1675-25C>G (n.1675-25C>G) n.162C>G n.951C>G n.178-25C>G n.214-29C>G n.722-25C>G c.345-29C>G n.393-25C>G n.114-25C>G n.227-25C>G n.381-29C>G c.537-25C>G n.797-25C>G c.1378-25C>G (n.1378-25C>G) c.1508-29C>G (n.1508-29C>G) n.1713-29C>G n.1615-25C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1665-29C>G n.1567-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224455C>T | CA2841827562 | ACADVL | c.1606-25C>T (n.1606-25C>T) c.*1561-25C>T (n.*1561-25C>T) c.1540-25C>T (n.1540-25C>T) c.464-25C>T c.1675-25C>T (n.1675-25C>T) n.162C>T n.951C>T n.178-25C>T n.214-29C>T n.722-25C>T c.345-29C>T n.393-25C>T n.114-25C>T n.227-25C>T n.381-29C>T c.537-25C>T n.797-25C>T c.1378-25C>T (n.1378-25C>T) c.1508-29C>T (n.1508-29C>T) n.1713-29C>T n.1615-25C>T c.1569C>T (p.Ser523=) n.1665-29C>T n.1567-25C>T | |
17 | g.7224458del | CA2576148107 | ACADVL | c.1606-22del (n.1606-22del) c.*1561-22del (n.*1561-22del) c.1540-22del (n.1540-22del) c.464-22del c.1675-22del (n.1675-22del) n.165del n.954del n.178-22del n.214-26del n.722-22del c.345-26del n.393-22del n.114-22del n.227-22del n.381-26del c.537-22del n.797-22del c.1378-22del (n.1378-22del) c.1508-26del (n.1508-26del) n.1713-26del n.1615-22del c.1572del (p.Ala525HisfsTer23) n.1665-26del n.1567-22del | |
17 | g.7224457C= | CA2245714268 | ACADVL | c.1606-23C= (n.1606-23C=) c.*1561-23C= (n.*1561-23C=) c.1540-23C= (n.1540-23C=) c.464-23C= c.1675-23C= (n.1675-23C=) n.164C= n.953C= n.178-23C= n.214-27C= n.722-23C= c.345-27C= n.393-23C= n.114-23C= n.227-23C= n.381-27C= c.537-23C= n.797-23C= c.1378-23C= (n.1378-23C=) c.1508-27C= (n.1508-27C=) n.1713-27C= n.1615-23C= c.1571C= (p.Pro524=) n.1665-27C= n.1567-23C= | |
17 | g.7224457C>T | CA981154700 | ACADVL | c.1606-23C>T (n.1606-23C>T) c.*1561-23C>T (n.*1561-23C>T) c.1540-23C>T (n.1540-23C>T) c.464-23C>T c.1675-23C>T (n.1675-23C>T) n.164C>T n.953C>T n.178-23C>T n.214-27C>T n.722-23C>T c.345-27C>T n.393-23C>T n.114-23C>T n.227-23C>T n.381-27C>T c.537-23C>T n.797-23C>T c.1378-23C>T (n.1378-23C>T) c.1508-27C>T (n.1508-27C>T) n.1713-27C>T n.1615-23C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1665-27C>T n.1567-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224458C>A | CA2635784409 | ACADVL | c.1606-22C>A (n.1606-22C>A) c.*1561-22C>A (n.*1561-22C>A) c.1540-22C>A (n.1540-22C>A) c.464-22C>A c.1675-22C>A (n.1675-22C>A) n.165C>A n.954C>A n.178-22C>A n.214-26C>A n.722-22C>A c.345-26C>A n.393-22C>A n.114-22C>A n.227-22C>A n.381-26C>A c.537-22C>A n.797-22C>A c.1378-22C>A (n.1378-22C>A) c.1508-26C>A (n.1508-26C>A) n.1713-26C>A n.1615-22C>A c.1572C>A (p.Pro524=) n.1665-26C>A n.1567-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224458C= | CA2245714274 | ACADVL | c.1606-22C= (n.1606-22C=) c.*1561-22C= (n.*1561-22C=) c.1540-22C= (n.1540-22C=) c.464-22C= c.1675-22C= (n.1675-22C=) n.165C= n.954C= n.178-22C= n.214-26C= n.722-22C= c.345-26C= n.393-22C= n.114-22C= n.227-22C= n.381-26C= c.537-22C= n.797-22C= c.1378-22C= (n.1378-22C=) c.1508-26C= (n.1508-26C=) n.1713-26C= n.1615-22C= c.1572C= (p.Pro524=) n.1665-26C= n.1567-22C= | |
17 | g.7224458C>G | CA8338185 | ACADVL | c.1606-22C>G (n.1606-22C>G) c.*1561-22C>G (n.*1561-22C>G) c.1540-22C>G (n.1540-22C>G) c.464-22C>G c.1675-22C>G (n.1675-22C>G) n.165C>G n.954C>G n.178-22C>G n.214-26C>G n.722-22C>G c.345-26C>G n.393-22C>G n.114-22C>G n.227-22C>G n.381-26C>G c.537-22C>G n.797-22C>G c.1378-22C>G (n.1378-22C>G) c.1508-26C>G (n.1508-26C>G) n.1713-26C>G n.1615-22C>G c.1572C>G (p.Pro524=) n.1665-26C>G n.1567-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224458C>T | CA8338184 | ACADVL | c.1606-22C>T (n.1606-22C>T) c.*1561-22C>T (n.*1561-22C>T) c.1540-22C>T (n.1540-22C>T) c.464-22C>T c.1675-22C>T (n.1675-22C>T) n.165C>T n.954C>T n.178-22C>T n.214-26C>T n.722-22C>T c.345-26C>T n.393-22C>T n.114-22C>T n.227-22C>T n.381-26C>T c.537-22C>T n.797-22C>T c.1378-22C>T (n.1378-22C>T) c.1508-26C>T (n.1508-26C>T) n.1713-26C>T n.1615-22C>T c.1572C>T (p.Pro524=) n.1665-26C>T n.1567-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224459G>A | CA8338186 | ACADVL | c.1606-21G>A (n.1606-21G>A) c.*1561-21G>A (n.*1561-21G>A) c.1540-21G>A (n.1540-21G>A) c.464-21G>A c.1675-21G>A (n.1675-21G>A) n.166G>A n.955G>A n.178-21G>A n.214-25G>A n.722-21G>A c.345-25G>A n.393-21G>A n.114-21G>A n.227-21G>A n.381-25G>A c.537-21G>A n.797-21G>A c.1378-21G>A (n.1378-21G>A) c.1508-25G>A (n.1508-25G>A) n.1713-25G>A n.1615-21G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) n.1665-25G>A n.1567-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224459G= | CA2245714281 | ACADVL | c.1606-21G= (n.1606-21G=) c.*1561-21G= (n.*1561-21G=) c.1540-21G= (n.1540-21G=) c.464-21G= c.1675-21G= (n.1675-21G=) n.166G= n.955G= n.178-21G= n.214-25G= n.722-21G= c.345-25G= n.393-21G= n.114-21G= n.227-21G= n.381-25G= c.537-21G= n.797-21G= c.1378-21G= (n.1378-21G=) c.1508-25G= (n.1508-25G=) n.1713-25G= n.1615-21G= c.1573G= (p.Ala525=) n.1665-25G= n.1567-21G= | |
17 | g.7224460C>T | CA2576148108 | ACADVL | c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) c.*1561-20C>T (n.*1561-20C>T) c.1540-20C>T (n.1540-20C>T) c.464-20C>T c.1675-20C>T (n.1675-20C>T) n.167C>T n.956C>T n.178-20C>T n.214-24C>T n.722-20C>T c.345-24C>T n.393-20C>T n.114-20C>T n.227-20C>T n.381-24C>T c.537-20C>T n.797-20C>T c.1378-20C>T (n.1378-20C>T) c.1508-24C>T (n.1508-24C>T) n.1713-24C>T n.1615-20C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) n.1665-24C>T n.1567-20C>T | |
17 | g.7224461A= | CA2245714286 | ACADVL | c.1606-19A= (n.1606-19A=) c.*1561-19A= (n.*1561-19A=) c.1540-19A= (n.1540-19A=) c.464-19A= c.1675-19A= (n.1675-19A=) n.168A= n.957A= n.178-19A= n.214-23A= n.722-19A= c.345-23A= n.393-19A= n.114-19A= n.227-19A= n.381-23A= c.537-19A= n.797-19A= c.1378-19A= (n.1378-19A=) c.1508-23A= (n.1508-23A=) n.1713-23A= n.1615-19A= c.1575A= (p.Ala525=) n.1665-23A= n.1567-19A= | |
17 | g.7224461A>G | CA624860767 | ACADVL | c.1606-19A>G (n.1606-19A>G) c.*1561-19A>G (n.*1561-19A>G) c.1540-19A>G (n.1540-19A>G) c.464-19A>G c.1675-19A>G (n.1675-19A>G) n.168A>G n.957A>G n.178-19A>G n.214-23A>G n.722-19A>G c.345-23A>G n.393-19A>G n.114-19A>G n.227-19A>G n.381-23A>G c.537-19A>G n.797-19A>G c.1378-19A>G (n.1378-19A>G) c.1508-23A>G (n.1508-23A>G) n.1713-23A>G n.1615-19A>G c.1575A>G (p.Ala525=) n.1665-23A>G n.1567-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224462C>T | CA2635784413 | ACADVL | c.1606-18C>T (n.1606-18C>T) c.*1561-18C>T (n.*1561-18C>T) c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) c.464-18C>T c.1675-18C>T (n.1675-18C>T) n.169C>T n.958C>T n.178-18C>T n.214-22C>T n.722-18C>T c.345-22C>T n.393-18C>T n.114-18C>T n.227-18C>T n.381-22C>T c.537-18C>T n.797-18C>T c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) c.1508-22C>T (n.1508-22C>T) n.1713-22C>T n.1615-18C>T c.1576C>T (p.Leu526=) n.1665-22C>T n.1567-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224463T>C | CA774734009 | ACADVL | c.1606-17T>C (n.1606-17T>C) c.*1561-17T>C (n.*1561-17T>C) c.1540-17T>C (n.1540-17T>C) c.464-17T>C c.1675-17T>C (n.1675-17T>C) n.170T>C n.959T>C n.178-17T>C n.214-21T>C n.722-17T>C c.345-21T>C n.393-17T>C n.114-17T>C n.227-17T>C n.381-21T>C c.537-17T>C n.797-17T>C c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.1508-21T>C (n.1508-21T>C) n.1713-21T>C n.1615-17T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1665-21T>C n.1567-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224463T= | CA2245714292 | ACADVL | c.1606-17T= (n.1606-17T=) c.*1561-17T= (n.*1561-17T=) c.1540-17T= (n.1540-17T=) c.464-17T= c.1675-17T= (n.1675-17T=) n.170T= n.959T= n.178-17T= n.214-21T= n.722-17T= c.345-21T= n.393-17T= n.114-17T= n.227-17T= n.381-21T= c.537-17T= n.797-17T= c.1378-17T= (n.1378-17T=) c.1508-21T= (n.1508-21T=) n.1713-21T= n.1615-17T= c.1577T= (p.Leu526=) n.1665-21T= n.1567-17T= | |
17 | g.7224463dup | CA913186031 | ACADVL | c.1606-17dup (n.1606-17dup) c.*1561-17dup (n.*1561-17dup) c.1540-17dup (n.1540-17dup) c.464-17dup c.1675-17dup (n.1675-17dup) n.170dup n.959dup n.178-17dup n.214-21dup n.722-17dup c.345-21dup n.393-17dup n.114-17dup n.227-17dup n.381-21dup c.537-17dup n.797-17dup c.1378-17dup (n.1378-17dup) c.1508-21dup (n.1508-21dup) n.1713-21dup n.1615-17dup c.1577dup (p.Ser527ValfsTer5) n.1665-21dup n.1567-17dup | |
17 | g.7224464G>A | CA8338187 | ACADVL | c.1606-16G>A (n.1606-16G>A) c.*1561-16G>A (n.*1561-16G>A) c.1540-16G>A (n.1540-16G>A) c.464-16G>A c.1675-16G>A (n.1675-16G>A) n.171G>A n.960G>A n.178-16G>A n.214-20G>A n.722-16G>A c.345-20G>A n.393-16G>A n.114-16G>A n.227-16G>A n.381-20G>A c.537-16G>A n.797-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) c.1508-20G>A (n.1508-20G>A) n.1713-20G>A n.1615-16G>A c.1578G>A (p.Leu526=) n.1665-20G>A n.1567-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224464G= | CA2245714297 | ACADVL | c.1606-16G= (n.1606-16G=) c.*1561-16G= (n.*1561-16G=) c.1540-16G= (n.1540-16G=) c.464-16G= c.1675-16G= (n.1675-16G=) n.171G= n.960G= n.178-16G= n.214-20G= n.722-16G= c.345-20G= n.393-16G= n.114-16G= n.227-16G= n.381-20G= c.537-16G= n.797-16G= c.1378-16G= (n.1378-16G=) c.1508-20G= (n.1508-20G=) n.1713-20G= n.1615-16G= c.1578G= (p.Leu526=) n.1665-20G= n.1567-16G= | |
17 | g.7224464G>T | CA2841827563 | ACADVL | c.1606-16G>T (n.1606-16G>T) c.*1561-16G>T (n.*1561-16G>T) c.1540-16G>T (n.1540-16G>T) c.464-16G>T c.1675-16G>T (n.1675-16G>T) n.171G>T n.960G>T n.178-16G>T n.214-20G>T n.722-16G>T c.345-20G>T n.393-16G>T n.114-16G>T n.227-16G>T n.381-20G>T c.537-16G>T n.797-16G>T c.1378-16G>T (n.1378-16G>T) c.1508-20G>T (n.1508-20G>T) n.1713-20G>T n.1615-16G>T c.1578G>T (p.Leu526=) n.1665-20G>T n.1567-16G>T | |
17 | g.7224465T>C | CA2808367459 | ACADVL | c.1606-15T>C (n.1606-15T>C) c.*1561-15T>C (n.*1561-15T>C) c.1540-15T>C (n.1540-15T>C) c.464-15T>C c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) n.172T>C n.961T>C n.178-15T>C n.214-19T>C n.722-15T>C c.345-19T>C n.393-15T>C n.114-15T>C n.227-15T>C n.381-19T>C c.537-15T>C n.797-15T>C c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.1508-19T>C (n.1508-19T>C) n.1713-19T>C n.1615-15T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1665-19T>C n.1567-15T>C | |
17 | g.7224466C= | CA2245714302 | ACADVL | c.1606-14C= (n.1606-14C=) c.*1561-14C= (n.*1561-14C=) c.1540-14C= (n.1540-14C=) c.464-14C= c.1675-14C= (n.1675-14C=) n.173C= n.962C= n.178-14C= n.214-18C= n.722-14C= c.345-18C= n.393-14C= n.114-14C= n.227-14C= n.381-18C= c.537-14C= n.797-14C= c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.1508-18C= (n.1508-18C=) n.1713-18C= n.1615-14C= c.1580C= (p.Ser527=) n.1665-18C= n.1567-14C= | |
17 | g.7224466C>T | CA624860768 | ACADVL | c.1606-14C>T (n.1606-14C>T) c.*1561-14C>T (n.*1561-14C>T) c.1540-14C>T (n.1540-14C>T) c.464-14C>T c.1675-14C>T (n.1675-14C>T) n.173C>T n.962C>T n.178-14C>T n.214-18C>T n.722-14C>T c.345-18C>T n.393-14C>T n.114-14C>T n.227-14C>T n.381-18C>T c.537-14C>T n.797-14C>T c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.1508-18C>T (n.1508-18C>T) n.1713-18C>T n.1615-14C>T c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1665-18C>T n.1567-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224467C>T | CA2838752701 | ACADVL | c.1606-13C>T (n.1606-13C>T) c.*1561-13C>T (n.*1561-13C>T) c.1540-13C>T (n.1540-13C>T) c.464-13C>T c.1675-13C>T (n.1675-13C>T) n.174C>T n.963C>T n.178-13C>T n.214-17C>T n.722-13C>T c.345-17C>T n.393-13C>T n.114-13C>T n.227-13C>T n.381-17C>T c.537-13C>T n.797-13C>T c.1378-13C>T (n.1378-13C>T) c.1508-17C>T (n.1508-17C>T) n.1713-17C>T n.1615-13C>T c.1581C>T (p.Ser527=) n.1665-17C>T n.1567-13C>T | |
17 | g.7224468C>A | CA2808367461 | ACADVL | c.1606-12C>A (n.1606-12C>A) c.*1561-12C>A (n.*1561-12C>A) c.1540-12C>A (n.1540-12C>A) c.464-12C>A c.1675-12C>A (n.1675-12C>A) n.175C>A n.964C>A n.178-12C>A n.214-16C>A n.722-12C>A c.345-16C>A n.393-12C>A n.114-12C>A n.227-12C>A n.381-16C>A c.537-12C>A n.797-12C>A c.1378-12C>A (n.1378-12C>A) c.1508-16C>A (n.1508-16C>A) n.1713-16C>A n.1615-12C>A c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1665-16C>A n.1567-12C>A | |
17 | g.7224468C= | CA2245714307 | ACADVL | c.1606-12C= (n.1606-12C=) c.*1561-12C= (n.*1561-12C=) c.1540-12C= (n.1540-12C=) c.464-12C= c.1675-12C= (n.1675-12C=) n.175C= n.964C= n.178-12C= n.214-16C= n.722-12C= c.345-16C= n.393-12C= n.114-12C= n.227-12C= n.381-16C= c.537-12C= n.797-12C= c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.1508-16C= (n.1508-16C=) n.1713-16C= n.1615-12C= c.1582C= (p.Pro528=) n.1665-16C= n.1567-12C= | |
17 | g.7224468C>G | CA2576148109 | ACADVL | c.1606-12C>G (n.1606-12C>G) c.*1561-12C>G (n.*1561-12C>G) c.1540-12C>G (n.1540-12C>G) c.464-12C>G c.1675-12C>G (n.1675-12C>G) n.175C>G n.964C>G n.178-12C>G n.214-16C>G n.722-12C>G c.345-16C>G n.393-12C>G n.114-12C>G n.227-12C>G n.381-16C>G c.537-12C>G n.797-12C>G c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.1508-16C>G (n.1508-16C>G) n.1713-16C>G n.1615-12C>G c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1665-16C>G n.1567-12C>G | |
17 | g.7224468C>T | CA624860769 | ACADVL | c.1606-12C>T (n.1606-12C>T) c.*1561-12C>T (n.*1561-12C>T) c.1540-12C>T (n.1540-12C>T) c.464-12C>T c.1675-12C>T (n.1675-12C>T) n.175C>T n.964C>T n.178-12C>T n.214-16C>T n.722-12C>T c.345-16C>T n.393-12C>T n.114-12C>T n.227-12C>T n.381-16C>T c.537-12C>T n.797-12C>T c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.1508-16C>T (n.1508-16C>T) n.1713-16C>T n.1615-12C>T c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1665-16C>T n.1567-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224469C>T | CA2739267107 | ACADVL | c.1606-11C>T (n.1606-11C>T) c.*1561-11C>T (n.*1561-11C>T) c.1540-11C>T (n.1540-11C>T) c.464-11C>T c.1675-11C>T (n.1675-11C>T) n.176C>T n.965C>T n.178-11C>T n.214-15C>T n.722-11C>T c.345-15C>T n.393-11C>T n.114-11C>T n.227-11C>T n.381-15C>T c.537-11C>T n.797-11C>T c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.1508-15C>T (n.1508-15C>T) n.1713-15C>T n.1615-11C>T c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1665-15C>T n.1567-11C>T | ClinVar |
17 | g.7224470A= | CA2245714312 | ACADVL | c.1606-10A= (n.1606-10A=) c.*1561-10A= (n.*1561-10A=) c.1540-10A= (n.1540-10A=) c.464-10A= c.1675-10A= (n.1675-10A=) n.177A= n.966A= n.178-10A= n.214-14A= n.722-10A= c.345-14A= n.393-10A= n.114-10A= n.227-10A= n.381-14A= c.537-10A= n.797-10A= c.1378-10A= (n.1378-10A=) c.1508-14A= (n.1508-14A=) n.1713-14A= n.1615-10A= c.1584A= (p.Pro528=) n.1665-14A= n.1567-10A= | |
17 | g.7224470A>C | CA1139665156 | ACADVL | c.1606-10A>C (n.1606-10A>C) c.*1561-10A>C (n.*1561-10A>C) c.1540-10A>C (n.1540-10A>C) c.464-10A>C c.1675-10A>C (n.1675-10A>C) n.177A>C n.966A>C n.178-10A>C n.214-14A>C n.722-10A>C c.345-14A>C n.393-10A>C n.114-10A>C n.227-10A>C n.381-14A>C c.537-10A>C n.797-10A>C c.1378-10A>C (n.1378-10A>C) c.1508-14A>C (n.1508-14A>C) n.1713-14A>C n.1615-10A>C c.1584A>C (p.Pro528=) n.1665-14A>C n.1567-10A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224470A>G | CA981154713 | ACADVL | c.1606-10A>G (n.1606-10A>G) c.*1561-10A>G (n.*1561-10A>G) c.1540-10A>G (n.1540-10A>G) c.464-10A>G c.1675-10A>G (n.1675-10A>G) n.177A>G n.966A>G n.178-10A>G n.214-14A>G n.722-10A>G c.345-14A>G n.393-10A>G n.114-10A>G n.227-10A>G n.381-14A>G c.537-10A>G n.797-10A>G c.1378-10A>G (n.1378-10A>G) c.1508-14A>G (n.1508-14A>G) n.1713-14A>G n.1615-10A>G c.1584A>G (p.Pro528=) n.1665-14A>G n.1567-10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224471T>C | CA2741515454 | ACADVL | c.1606-9T>C (n.1606-9T>C) c.*1561-9T>C (n.*1561-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) c.464-9T>C c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) n.178T>C n.967T>C n.178-9T>C n.214-13T>C n.722-9T>C c.345-13T>C n.393-9T>C n.114-9T>C n.227-9T>C n.381-13T>C c.537-9T>C n.797-9T>C c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1508-13T>C (n.1508-13T>C) n.1713-13T>C n.1615-9T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.1665-13T>C n.1567-9T>C | |
17 | g.7224472C>A | CA2841827564 | ACADVL | c.1606-8C>A (n.1606-8C>A) c.*1561-8C>A (n.*1561-8C>A) c.1540-8C>A (n.1540-8C>A) c.464-8C>A c.1675-8C>A (n.1675-8C>A) n.179C>A n.968C>A n.178-8C>A n.214-12C>A n.722-8C>A c.345-12C>A n.393-8C>A n.114-8C>A n.227-8C>A n.381-12C>A c.537-8C>A n.797-8C>A c.1378-8C>A (n.1378-8C>A) c.1508-12C>A (n.1508-12C>A) n.1713-12C>A n.1615-8C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) n.1665-12C>A n.1567-8C>A | |
17 | g.7224474C= | CA2245714319 | ACADVL | c.1606-6C= (n.1606-6C=) c.*1561-6C= (n.*1561-6C=) c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.464-6C= c.1675-6C= (n.1675-6C=) n.181C= n.970C= n.178-6C= n.214-10C= n.722-6C= c.345-10C= n.393-6C= n.114-6C= n.227-6C= n.381-10C= c.537-6C= n.797-6C= c.1378-6C= (n.1378-6C=) c.1508-10C= (n.1508-10C=) n.1713-10C= n.1615-6C= c.1588C= (p.Leu530=) n.1665-10C= n.1567-6C= | |
17 | g.7224474C>T | CA8338188 | ACADVL | c.1606-6C>T (n.1606-6C>T) c.*1561-6C>T (n.*1561-6C>T) c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.464-6C>T c.1675-6C>T (n.1675-6C>T) n.181C>T n.970C>T n.178-6C>T n.214-10C>T n.722-6C>T c.345-10C>T n.393-6C>T n.114-6C>T n.227-6C>T n.381-10C>T c.537-6C>T n.797-6C>T c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.1508-10C>T (n.1508-10C>T) n.1713-10C>T n.1615-6C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1665-10C>T n.1567-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224475T>A | CA624860770 | ACADVL | c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.*1561-5T>A (n.*1561-5T>A) c.1540-5T>A (n.1540-5T>A) c.464-5T>A c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) n.182T>A n.971T>A n.178-5T>A n.214-9T>A n.722-5T>A c.345-9T>A n.393-5T>A n.114-5T>A n.227-5T>A n.381-9T>A c.537-5T>A n.797-5T>A c.1378-5T>A (n.1378-5T>A) c.1508-9T>A (n.1508-9T>A) n.1713-9T>A n.1615-5T>A c.1589T>A (p.Leu530His) n.1665-9T>A n.1567-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224475T>C | CA2576148110 | ACADVL | c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.*1561-5T>C (n.*1561-5T>C) c.1540-5T>C (n.1540-5T>C) c.464-5T>C c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) n.182T>C n.971T>C n.178-5T>C n.214-9T>C n.722-5T>C c.345-9T>C n.393-5T>C n.114-5T>C n.227-5T>C n.381-9T>C c.537-5T>C n.797-5T>C c.1378-5T>C (n.1378-5T>C) c.1508-9T>C (n.1508-9T>C) n.1713-9T>C n.1615-5T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1665-9T>C n.1567-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224475T= | CA2245714324 | ACADVL | c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.*1561-5T= (n.*1561-5T=) c.1540-5T= (n.1540-5T=) c.464-5T= c.1675-5T= (n.1675-5T=) n.182T= n.971T= n.178-5T= n.214-9T= n.722-5T= c.345-9T= n.393-5T= n.114-5T= n.227-5T= n.381-9T= c.537-5T= n.797-5T= c.1378-5T= (n.1378-5T=) c.1508-9T= (n.1508-9T=) n.1713-9T= n.1615-5T= c.1589T= (p.Leu530=) n.1665-9T= n.1567-5T= | |
17 | g.7224475_7224476del | CA2635784421 | ACADVL | c.1606-5_1606-4del (n.1606-5_1606-4del) c.*1561-5_*1561-4del (n.*1561-5_*1561-4del) c.1540-5_1540-4del (n.1540-5_1540-4del) c.464-5_464-4del c.1675-5_1675-4del (n.1675-5_1675-4del) n.182_183del n.971_972del n.178-5_178-4del n.214-9_214-8del n.722-5_722-4del c.345-9_345-8del n.393-5_393-4del n.114-5_114-4del n.227-5_227-4del n.381-9_381-8del c.537-5_537-4del n.797-5_797-4del c.1378-5_1378-4del (n.1378-5_1378-4del) c.1508-9_1508-8del (n.1508-9_1508-8del) n.1713-9_1713-8del n.1615-5_1615-4del c.1589_1590del (p.Leu530GlnfsTer27) n.1665-9_1665-8del n.1567-5_1567-4del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224477A= | CA2245714329 | ACADVL | c.1606-3A= (n.1606-3A=) c.*1561-3A= (n.*1561-3A=) c.1540-3A= (n.1540-3A=) c.464-3A= c.1675-3A= (n.1675-3A=) n.184A= n.973A= n.178-3A= n.214-7A= n.722-3A= c.345-7A= n.393-3A= n.114-3A= n.227-3A= n.381-7A= c.537-3A= n.797-3A= c.1378-3A= (n.1378-3A=) c.1508-7A= (n.1508-7A=) n.1713-7A= n.1615-3A= c.1591A= (p.Lys531=) n.1665-7A= n.1567-3A= | |
17 | g.7224477A>C | CA287440476 | ACADVL | c.1606-3A>C (n.1606-3A>C) c.*1561-3A>C (n.*1561-3A>C) c.1540-3A>C (n.1540-3A>C) c.464-3A>C c.1675-3A>C (n.1675-3A>C) n.184A>C n.973A>C n.178-3A>C n.214-7A>C n.722-3A>C c.345-7A>C n.393-3A>C n.114-3A>C n.227-3A>C n.381-7A>C c.537-3A>C n.797-3A>C c.1378-3A>C (n.1378-3A>C) c.1508-7A>C (n.1508-7A>C) n.1713-7A>C n.1615-3A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1665-7A>C n.1567-3A>C | dbSNP |
17 | g.7224477A>T | CA287440482 | ACADVL | c.1606-3A>T (n.1606-3A>T) c.*1561-3A>T (n.*1561-3A>T) c.1540-3A>T (n.1540-3A>T) c.464-3A>T c.1675-3A>T (n.1675-3A>T) n.184A>T n.973A>T n.178-3A>T n.214-7A>T n.722-3A>T c.345-7A>T n.393-3A>T n.114-3A>T n.227-3A>T n.381-7A>T c.537-3A>T n.797-3A>T c.1378-3A>T (n.1378-3A>T) c.1508-7A>T (n.1508-7A>T) n.1713-7A>T n.1615-3A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1665-7A>T n.1567-3A>T | dbSNP |
17 | g.7224477_7224478del | CA916084367 | ACADVL | c.1606-3_1606-2del (n.1606-3_1606-2del) c.*1561-3_*1561-2del (n.*1561-3_*1561-2del) c.1540-3_1540-2del (n.1540-3_1540-2del) c.464-3_464-2del c.1675-3_1675-2del (n.1675-3_1675-2del) n.184_185del n.973_974del n.178-3_178-2del n.214-7_214-6del n.722-3_722-2del c.345-7_345-6del n.393-3_393-2del n.114-3_114-2del n.227-3_227-2del n.381-7_381-6del c.537-3_537-2del n.797-3_797-2del c.1378-3_1378-2del (n.1378-3_1378-2del) c.1508-7_1508-6del (n.1508-7_1508-6del) n.1713-7_1713-6del n.1615-3_1615-2del c.1591_1592del (p.Lys531GlyfsTer26) n.1665-7_1665-6del n.1567-3_1567-2del | ClinVar |
17 | g.7224478A= | CA2245714337 | ACADVL | c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.*1561-2A= (n.*1561-2A=) c.1540-2A= (n.1540-2A=) c.464-2A= c.1675-2A= (n.1675-2A=) n.185A= n.974A= n.178-2A= n.214-6A= n.722-2A= c.345-6A= n.393-2A= n.114-2A= n.227-2A= n.381-6A= c.537-2A= n.797-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.1508-6A= (n.1508-6A=) n.1713-6A= n.1615-2A= c.1592A= (p.Lys531=) n.1665-6A= n.1567-2A= | |
17 | g.7224478A>C | CA397725475 | ACADVL | c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.*1561-2A>C (n.*1561-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) c.464-2A>C c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.185A>C n.974A>C n.178-2A>C n.214-6A>C n.722-2A>C c.345-6A>C n.393-2A>C n.114-2A>C n.227-2A>C n.381-6A>C c.537-2A>C n.797-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1508-6A>C (n.1508-6A>C) n.1713-6A>C n.1615-2A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1665-6A>C n.1567-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224478A>G | CA397725476 | ACADVL | c.1606-2A>G (n.1606-2A>G) c.*1561-2A>G (n.*1561-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) c.464-2A>G c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) n.185A>G n.974A>G n.178-2A>G n.214-6A>G n.722-2A>G c.345-6A>G n.393-2A>G n.114-2A>G n.227-2A>G n.381-6A>G c.537-2A>G n.797-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1508-6A>G (n.1508-6A>G) n.1713-6A>G n.1615-2A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1665-6A>G n.1567-2A>G | |
17 | g.7224478A>T | CA287440494 | ACADVL | c.1606-2A>T (n.1606-2A>T) c.*1561-2A>T (n.*1561-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) c.464-2A>T c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) n.185A>T n.974A>T n.178-2A>T n.214-6A>T n.722-2A>T c.345-6A>T n.393-2A>T n.114-2A>T n.227-2A>T n.381-6A>T c.537-2A>T n.797-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1508-6A>T (n.1508-6A>T) n.1713-6A>T n.1615-2A>T c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1665-6A>T n.1567-2A>T | dbSNP |
17 | g.7224480_7224483del | CA1139532269 | ACADVL | c.1606_1609del c.*1561_*1564del c.1540_1543del c.464_467del c.1675_1678del n.187_190del n.976_979del n.178_181del n.214-4_214-1del n.722_725del c.345-4_345-1del n.393_396del n.114_117del n.227_230del n.381-4_381-1del c.537_540del n.797_800del c.1378_1381del c.1508-4_1508-1del (n.1508-4_1508-1del) n.1713-4_1713-1del n.1615_1618del c.1594_1597del (p.Ala532TyrfsTer15) n.1665-4_1665-1del n.1567_1570del | |
17 | g.7224479G>A | CA16041876 | ACADVL | c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.*1561-1G>A (n.*1561-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.464-1G>A c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.186G>A n.975G>A n.178-1G>A n.214-5G>A n.722-1G>A c.345-5G>A n.393-1G>A n.114-1G>A n.227-1G>A n.381-5G>A c.537-1G>A n.797-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1508-5G>A (n.1508-5G>A) n.1713-5G>A n.1615-1G>A c.1593G>A (p.Lys531=) n.1665-5G>A n.1567-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224479G>C | CA397725477 | ACADVL | c.1606-1G>C (n.1606-1G>C) c.*1561-1G>C (n.*1561-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) c.464-1G>C c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.186G>C n.975G>C n.178-1G>C n.214-5G>C n.722-1G>C c.345-5G>C n.393-1G>C n.114-1G>C n.227-1G>C n.381-5G>C c.537-1G>C n.797-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1508-5G>C (n.1508-5G>C) n.1713-5G>C n.1615-1G>C c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1665-5G>C n.1567-1G>C | |
17 | g.7224479G= | CA2245714345 | ACADVL | c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.*1561-1G= (n.*1561-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) c.464-1G= c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.186G= n.975G= n.178-1G= n.214-5G= n.722-1G= c.345-5G= n.393-1G= n.114-1G= n.227-1G= n.381-5G= c.537-1G= n.797-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.1508-5G= (n.1508-5G=) n.1713-5G= n.1615-1G= c.1593G= (p.Lys531=) n.1665-5G= n.1567-1G= | |
17 | g.7224479G>T | CA397725478 | ACADVL | c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.*1561-1G>T (n.*1561-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) c.464-1G>T c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.186G>T n.975G>T n.178-1G>T n.214-5G>T n.722-1G>T c.345-5G>T n.393-1G>T n.114-1G>T n.227-1G>T n.381-5G>T c.537-1G>T n.797-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1508-5G>T (n.1508-5G>T) n.1713-5G>T n.1615-1G>T c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1665-5G>T n.1567-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224480G>A | CA397725479 | ACADVL | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.464G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.187G>A n.976G>A n.178G>A n.214-4G>A n.722G>A c.345-4G>A n.393G>A n.114G>A n.227G>A n.381-4G>A c.537G>A n.797G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1508-4G>A (n.1508-4G>A) n.1713-4G>A n.1615G>A c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1665-4G>A n.1567G>A | |
17 | g.7224480G>C | CA397725480 | ACADVL | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.464G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.187G>C n.976G>C n.178G>C n.214-4G>C n.722G>C c.345-4G>C n.393G>C n.114G>C n.227G>C n.381-4G>C c.537G>C n.797G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1508-4G>C (n.1508-4G>C) n.1713-4G>C n.1615G>C c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1665-4G>C n.1567G>C | |
17 | g.7224480G>T | CA397725481 | ACADVL | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.464G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.187G>T n.976G>T n.178G>T n.214-4G>T n.722G>T c.345-4G>T n.393G>T n.114G>T n.227G>T n.381-4G>T c.537G>T n.797G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1508-4G>T (n.1508-4G>T) n.1713-4G>T n.1615G>T c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1665-4G>T n.1567G>T | |
17 | g.7224485_7224501dup | CA774734051 | ACADVL | c.1611_1627dup (p.Phe543TyrfsTer15) c.*1566_*1582dup (n.*1566_*1582dup) c.1545_1561dup (p.Phe521TyrfsTer15) c.469_485dup c.1680_1696dup (p.Phe566TyrfsTer15) n.192_208dup n.981_997dup n.183_199dup n.215_231dup n.727_743dup c.346_362dup n.398_414dup n.119_135dup n.232_248dup n.382_398dup c.542_558dup n.802_818dup c.1383_1399dup (p.Phe467TyrfsTer15) c.1509_1525dup n.1714_1730dup n.1620_1636dup c.1599_1615dup (p.Phe539TyrfsTer15) n.1666_1682dup n.1572_1588dup | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224481C>A | CA397725482 | ACADVL | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.465C>A c.1676C>A (p.Ala559Glu) n.188C>A n.977C>A n.179C>A n.214-3C>A n.723C>A c.345-3C>A n.394C>A n.115C>A n.228C>A n.381-3C>A c.538C>A n.798C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1508-3C>A (n.1508-3C>A) n.1713-3C>A n.1616C>A c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1665-3C>A n.1568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224481C= | CA2245714356 | ACADVL | c.1607C= (p.Ala536=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.1541C= (p.Ala514=) c.465C= c.1676C= (p.Ala559=) n.188C= n.977C= n.179C= n.214-3C= n.723C= c.345-3C= n.394C= n.115C= n.228C= n.381-3C= c.538C= n.798C= c.1379C= (p.Ala460=) c.1508-3C= (n.1508-3C=) n.1713-3C= n.1616C= c.1595C= (p.Ala532=) n.1665-3C= n.1568C= | |
17 | g.7224481C>G | CA397725483 | ACADVL | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.465C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.188C>G n.977C>G n.179C>G n.214-3C>G n.723C>G c.345-3C>G n.394C>G n.115C>G n.228C>G n.381-3C>G c.538C>G n.798C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1508-3C>G (n.1508-3C>G) n.1713-3C>G n.1616C>G c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1665-3C>G n.1568C>G | |
17 | g.7224481C>T | CA397725484 | ACADVL | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.465C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) n.188C>T n.977C>T n.179C>T n.214-3C>T n.723C>T c.345-3C>T n.394C>T n.115C>T n.228C>T n.381-3C>T c.538C>T n.798C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1508-3C>T (n.1508-3C>T) n.1713-3C>T n.1616C>T c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1665-3C>T n.1568C>T |