Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72243651_72243748del | CA2792651234 | PHOX2A | c.217+46_217+143del (n.217+46_217+143del) n.85+1838_85+1935del | |
11 | g.72243657_72243721del | CA2792651236 | PHOX2A | c.217+69_217+133del (n.217+69_217+133del) n.85+1861_85+1925del | |
11 | g.72243689G>A | CA2574913643 | PHOX2A | c.217+99C>T (n.217+99C>T) n.85+1891C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243689G= | CA1981904715 | PHOX2A | c.217+99C= (n.217+99C=) n.85+1891C= | |
11 | g.72243689G>T | CA1981904716 | PHOX2A | c.217+99C>A (n.217+99C>A) n.85+1891C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243690A>G | CA2614939915 | PHOX2A | c.217+98T>C (n.217+98T>C) n.85+1890T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243690A>T | CA2792651238 | PHOX2A | c.217+98T>A (n.217+98T>A) n.85+1890T>A | |
11 | g.72243691A>C | CA2614939917 | PHOX2A | c.217+97T>G (n.217+97T>G) n.85+1889T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T>A | CA680005100 | PHOX2A | c.217+96A>T (n.217+96A>T) n.85+1888A>T | dbSNP |
11 | g.72243692T>C | CA2614939945 | PHOX2A | c.217+96A>G (n.217+96A>G) n.85+1888A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T>G | CA2614939946 | PHOX2A | c.217+96A>C (n.217+96A>C) n.85+1888A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T= | CA1981904717 | PHOX2A | c.217+96A= (n.217+96A=) n.85+1888A= | |
11 | g.72243693G>C | CA2614939948 | PHOX2A | c.217+95C>G (n.217+95C>G) n.85+1887C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243693G>T | CA2574913645 | PHOX2A | c.217+95C>A (n.217+95C>A) n.85+1887C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243697dup | CA2832556882 | PHOX2A | c.217+95dup (n.217+95dup) n.85+1887dup | |
11 | g.72243697del | CA2574913644 | PHOX2A | c.217+95del (n.217+95del) n.85+1887del | gnomAD v4 |
11 | g.72243694G>A | CA2614939950 | PHOX2A | c.217+94C>T (n.217+94C>T) n.85+1886C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243694G>T | CA2574913646 | PHOX2A | c.217+94C>A (n.217+94C>A) n.85+1886C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>A | CA2614939951 | PHOX2A | c.217+93C>T (n.217+93C>T) n.85+1885C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>C | CA2614939952 | PHOX2A | c.217+93C>G (n.217+93C>G) n.85+1885C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>T | CA2614939954 | PHOX2A | c.217+93C>A (n.217+93C>A) n.85+1885C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243696G>A | CA2614939956 | PHOX2A | c.217+92C>T (n.217+92C>T) n.85+1884C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243696G>T | CA2574913647 | PHOX2A | c.217+92C>A (n.217+92C>A) n.85+1884C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243697G>A | CA600085787 | PHOX2A | c.217+91C>T (n.217+91C>T) n.85+1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243697G= | CA1981904718 | PHOX2A | c.217+91C= (n.217+91C=) n.85+1883C= | |
11 | g.72243698C>A | CA2614939974 | PHOX2A | c.217+90G>T (n.217+90G>T) n.85+1882G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243698C= | CA1981904719 | PHOX2A | c.217+90G= (n.217+90G=) n.85+1882G= | |
11 | g.72243698C>T | CA1981904720 | PHOX2A | c.217+90G>A (n.217+90G>A) n.85+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243699G>A | CA600085788 | PHOX2A | c.217+89C>T (n.217+89C>T) n.85+1881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243699G= | CA1981904721 | PHOX2A | c.217+89C= (n.217+89C=) n.85+1881C= | |
11 | g.72243699G>T | CA2574913648 | PHOX2A | c.217+89C>A (n.217+89C>A) n.85+1881C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243700G>A | CA2574913649 | PHOX2A | c.217+88C>T (n.217+88C>T) n.85+1880C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243700G>C | CA2792651239 | PHOX2A | c.217+88C>G (n.217+88C>G) n.85+1880C>G | |
11 | g.72243700G>T | CA2614939975 | PHOX2A | c.217+88C>A (n.217+88C>A) n.85+1880C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243701C>A | CA2614939976 | PHOX2A | c.217+87G>T (n.217+87G>T) n.85+1879G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243701C>T | CA2614939977 | PHOX2A | c.217+87G>A (n.217+87G>A) n.85+1879G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243702T>C | CA2614939978 | PHOX2A | c.217+86A>G (n.217+86A>G) n.85+1878A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243703G>A | CA2614939979 | PHOX2A | c.217+85C>T (n.217+85C>T) n.85+1877C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243703G>T | CA2614939980 | PHOX2A | c.217+85C>A (n.217+85C>A) n.85+1877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243704A>G | CA2614939981 | PHOX2A | c.217+84T>C (n.217+84T>C) n.85+1876T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243705G>A | CA939438796 | PHOX2A | c.217+83C>T (n.217+83C>T) n.85+1875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243705G>C | CA680005106 | PHOX2A | c.217+83C>G (n.217+83C>G) n.85+1875C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243705G= | CA1981904722 | PHOX2A | c.217+83C= (n.217+83C=) n.85+1875C= | |
11 | g.72243705G>T | CA939438797 | PHOX2A | c.217+83C>A (n.217+83C>A) n.85+1875C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243709dup | CA2792651240 | PHOX2A | c.217+83dup (n.217+83dup) n.85+1875dup | |
11 | g.72243709del | CA2614939982 | PHOX2A | c.217+83del (n.217+83del) n.85+1875del | gnomAD v4 |
11 | g.72243706G>A | CA2614939983 | PHOX2A | c.217+82C>T (n.217+82C>T) n.85+1874C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243706G>T | CA2614939984 | PHOX2A | c.217+82C>A (n.217+82C>A) n.85+1874C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243707G>A | CA224385779 | PHOX2A | c.217+81C>T (n.217+81C>T) n.85+1873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243707G>C | CA2614939986 | PHOX2A | c.217+81C>G (n.217+81C>G) n.85+1873C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243707G= | CA1981904723 | PHOX2A | c.217+81C= (n.217+81C=) n.85+1873C= | |
11 | g.72243707G>T | CA2614939988 | PHOX2A | c.217+81C>A (n.217+81C>A) n.85+1873C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243708G>A | CA1981904725 | PHOX2A | c.217+80C>T (n.217+80C>T) n.85+1872C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243708G>C | CA2614939989 | PHOX2A | c.217+80C>G (n.217+80C>G) n.85+1872C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243708G= | CA1981904724 | PHOX2A | c.217+80C= (n.217+80C=) n.85+1872C= | |
11 | g.72243708G>T | CA2574913650 | PHOX2A | c.217+80C>A (n.217+80C>A) n.85+1872C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243709G>A | CA224385780 | PHOX2A | c.217+79C>T (n.217+79C>T) n.85+1871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243709G= | CA1981904726 | PHOX2A | c.217+79C= (n.217+79C=) n.85+1871C= | |
11 | g.72243709G>T | CA2574913651 | PHOX2A | c.217+79C>A (n.217+79C>A) n.85+1871C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243710A>G | CA2574913652 | PHOX2A | c.217+78T>C (n.217+78T>C) n.85+1870T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243710A>T | CA2614939990 | PHOX2A | c.217+78T>A (n.217+78T>A) n.85+1870T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243711C>A | CA2614939992 | PHOX2A | c.217+77G>T (n.217+77G>T) n.85+1869G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243711C>T | CA2614939994 | PHOX2A | c.217+77G>A (n.217+77G>A) n.85+1869G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243712A>G | CA2614939995 | PHOX2A | c.217+76T>C (n.217+76T>C) n.85+1868T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243713G>A | CA2614939997 | PHOX2A | c.217+75C>T (n.217+75C>T) n.85+1867C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243713G>C | CA2531199960 | PHOX2A | c.217+75C>G (n.217+75C>G) n.85+1867C>G | |
11 | g.72243713G>T | CA2614939996 | PHOX2A | c.217+75C>A (n.217+75C>A) n.85+1867C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243714T>A | CA2614939998 | PHOX2A | c.217+74A>T (n.217+74A>T) n.85+1866A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243714T>C | CA2614939999 | PHOX2A | c.217+74A>G (n.217+74A>G) n.85+1866A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C>A | CA2614940002 | PHOX2A | c.217+73G>T (n.217+73G>T) n.85+1865G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C= | CA1981904727 | PHOX2A | c.217+73G= (n.217+73G=) n.85+1865G= | |
11 | g.72243715C>G | CA2614940005 | PHOX2A | c.217+73G>C (n.217+73G>C) n.85+1865G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C>T | CA1981904728 | PHOX2A | c.217+73G>A (n.217+73G>A) n.85+1865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243716G>A | CA2574913653 | PHOX2A | c.217+72C>T (n.217+72C>T) n.85+1864C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243716G>C | CA680005117 | PHOX2A | c.217+72C>G (n.217+72C>G) n.85+1864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243716G= | CA1981904729 | PHOX2A | c.217+72C= (n.217+72C=) n.85+1864C= | |
11 | g.72243716G>T | CA2614940010 | PHOX2A | c.217+72C>A (n.217+72C>A) n.85+1864C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243717C>A | CA2614940011 | PHOX2A | c.217+71G>T (n.217+71G>T) n.85+1863G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243717C>T | CA2614940012 | PHOX2A | c.217+71G>A (n.217+71G>A) n.85+1863G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243718A>T | CA2614940014 | PHOX2A | c.217+70T>A (n.217+70T>A) n.85+1862T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243719T>C | CA1981904731 | PHOX2A | c.217+69A>G (n.217+69A>G) n.85+1861A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243719T= | CA1981904730 | PHOX2A | c.217+69A= (n.217+69A=) n.85+1861A= | |
11 | g.72243720T>C | CA2614940017 | PHOX2A | c.217+68A>G (n.217+68A>G) n.85+1860A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243720T>G | CA2614940019 | PHOX2A | c.217+68A>C (n.217+68A>C) n.85+1860A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243721C>A | CA2614940020 | PHOX2A | c.217+67G>T (n.217+67G>T) n.85+1859G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243721C>T | CA2614940021 | PHOX2A | c.217+67G>A (n.217+67G>A) n.85+1859G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243722A>G | CA2792651241 | PHOX2A | c.217+66T>C (n.217+66T>C) n.85+1858T>C | |
11 | g.72243723C>A | CA2614940023 | PHOX2A | c.217+65G>T (n.217+65G>T) n.85+1857G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243724T>A | CA2614940025 | PHOX2A | c.217+64A>T (n.217+64A>T) n.85+1856A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243724T>G | CA2574913654 | PHOX2A | c.217+64A>C (n.217+64A>C) n.85+1856A>C | |
11 | g.72243725T>A | CA2614940028 | PHOX2A | c.217+63A>T (n.217+63A>T) n.85+1855A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243725T>C | CA2614940032 | PHOX2A | c.217+63A>G (n.217+63A>G) n.85+1855A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243725T>G | CA224385781 | PHOX2A | c.217+63A>C (n.217+63A>C) n.85+1855A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243725T= | CA1981904732 | PHOX2A | c.217+63A= (n.217+63A=) n.85+1855A= | |
11 | g.72243725_72243772del | CA2792651242 | PHOX2A | c.217+16_217+63del (n.217+16_217+63del) n.85+1808_85+1855del | |
11 | g.72243726G>T | CA2574913655 | PHOX2A | c.217+62C>A (n.217+62C>A) n.85+1854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243727G>A | CA2574913656 | PHOX2A | c.217+61C>T (n.217+61C>T) n.85+1853C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243727G>T | CA2614940038 | PHOX2A | c.217+61C>A (n.217+61C>A) n.85+1853C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243728C>A | CA1981904734 | PHOX2A | c.217+60G>T (n.217+60G>T) n.85+1852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243728C= | CA1981904733 | PHOX2A | c.217+60G= (n.217+60G=) n.85+1852G= | |
11 | g.72243728C>G | CA2614940067 | PHOX2A | c.217+60G>C (n.217+60G>C) n.85+1852G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243728C>T | CA224385782 | PHOX2A | c.217+60G>A (n.217+60G>A) n.85+1852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243729G>A | CA654302997 | PHOX2A | c.217+59C>T (n.217+59C>T) n.85+1851C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72243729G>T | CA2614940070 | PHOX2A | c.217+59C>A (n.217+59C>A) n.85+1851C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243730A>G | CA2614940073 | PHOX2A | c.217+58T>C (n.217+58T>C) n.85+1850T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243730A>T | CA2614940074 | PHOX2A | c.217+58T>A (n.217+58T>A) n.85+1850T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243738_72243889del | CA2792651243 | PHOX2A | c.124_217+58del n.85+1699_85+1850del | |
11 | g.72243731G>A | CA2614940076 | PHOX2A | c.217+57C>T (n.217+57C>T) n.85+1849C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243731G>T | CA2574913657 | PHOX2A | c.217+57C>A (n.217+57C>A) n.85+1849C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243732C>A | CA680005122 | PHOX2A | c.217+56G>T (n.217+56G>T) n.85+1848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243732C= | CA1981904735 | PHOX2A | c.217+56G= (n.217+56G=) n.85+1848G= | |
11 | g.72243732C>T | CA2574913658 | PHOX2A | c.217+56G>A (n.217+56G>A) n.85+1848G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243733G>A | CA1981904737 | PHOX2A | c.217+55C>T (n.217+55C>T) n.85+1847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243733G= | CA1981904736 | PHOX2A | c.217+55C= (n.217+55C=) n.85+1847C= | |
11 | g.72243733G>T | CA2614940082 | PHOX2A | c.217+55C>A (n.217+55C>A) n.85+1847C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243734G>A | CA680005124 | PHOX2A | c.217+54C>T (n.217+54C>T) n.85+1846C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243734G= | CA1981904738 | PHOX2A | c.217+54C= (n.217+54C=) n.85+1846C= | |
11 | g.72243734G>T | CA2574913659 | PHOX2A | c.217+54C>A (n.217+54C>A) n.85+1846C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243735G>A | CA2614940087 | PHOX2A | c.217+53C>T (n.217+53C>T) n.85+1845C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243735G>T | CA2574913660 | PHOX2A | c.217+53C>A (n.217+53C>A) n.85+1845C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243736C>A | CA2614940091 | PHOX2A | c.217+52G>T (n.217+52G>T) n.85+1844G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243736C>G | CA2792651244 | PHOX2A | c.217+52G>C (n.217+52G>C) n.85+1844G>C | |
11 | g.72243736C>T | CA2614940092 | PHOX2A | c.217+52G>A (n.217+52G>A) n.85+1844G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243738del | CA2574913661 | PHOX2A | c.217+52del (n.217+52del) n.85+1844del | |
11 | g.72243737C>A | CA2614940095 | PHOX2A | c.217+51G>T (n.217+51G>T) n.85+1843G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243737C>T | CA2614940096 | PHOX2A | c.217+51G>A (n.217+51G>A) n.85+1843G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243737_72243738insG | CA2614940097 | PHOX2A | c.217+50_217+51insC (n.217+50_217+51insC) n.85+1842_85+1843insC | gnomAD v4 |
11 | g.72243738C>A | CA2614940098 | PHOX2A | c.217+50G>T (n.217+50G>T) n.85+1842G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243738C>T | CA2614940099 | PHOX2A | c.217+50G>A (n.217+50G>A) n.85+1842G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243739A>G | CA2614940100 | PHOX2A | c.217+49T>C (n.217+49T>C) n.85+1841T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243739A>T | CA2614940101 | PHOX2A | c.217+49T>A (n.217+49T>A) n.85+1841T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243740G>C | CA1981904740 | PHOX2A | c.217+48C>G (n.217+48C>G) n.85+1840C>G | dbSNP |
11 | g.72243740G= | CA1981904739 | PHOX2A | c.217+48C= (n.217+48C=) n.85+1840C= | |
11 | g.72243740G>T | CA2614940103 | PHOX2A | c.217+48C>A (n.217+48C>A) n.85+1840C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243742del | CA2614940102 | PHOX2A | c.217+48del (n.217+48del) n.85+1840del | gnomAD v4 |
11 | g.72243741G>A | CA600085789 | PHOX2A | c.217+47C>T (n.217+47C>T) n.85+1839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72243741G= | CA1981904741 | PHOX2A | c.217+47C= (n.217+47C=) n.85+1839C= | |
11 | g.72243741G>T | CA2614940104 | PHOX2A | c.217+47C>A (n.217+47C>A) n.85+1839C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243742G>A | CA2574913662 | PHOX2A | c.217+46C>T (n.217+46C>T) n.85+1838C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243742G>T | CA2574913663 | PHOX2A | c.217+46C>A (n.217+46C>A) n.85+1838C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243743A>G | CA2614940106 | PHOX2A | c.217+45T>C (n.217+45T>C) n.85+1837T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243743A>T | CA2614940107 | PHOX2A | c.217+45T>A (n.217+45T>A) n.85+1837T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243744T>C | CA2614940109 | PHOX2A | c.217+44A>G (n.217+44A>G) n.85+1836A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243744T>G | CA2614940110 | PHOX2A | c.217+44A>C (n.217+44A>C) n.85+1836A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243745T>C | CA2614940111 | PHOX2A | c.217+43A>G (n.217+43A>G) n.85+1835A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243745T>G | CA2614940112 | PHOX2A | c.217+43A>C (n.217+43A>C) n.85+1835A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243746C>A | CA2614940114 | PHOX2A | c.217+42G>T (n.217+42G>T) n.85+1834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243747T>C | CA2614940115 | PHOX2A | c.217+41A>G (n.217+41A>G) n.85+1833A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243747T>G | CA2614940116 | PHOX2A | c.217+41A>C (n.217+41A>C) n.85+1833A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243748G>A | CA2614940118 | PHOX2A | c.217+40C>T (n.217+40C>T) n.85+1832C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243748G>T | CA2614940121 | PHOX2A | c.217+40C>A (n.217+40C>A) n.85+1832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>A | CA2614940123 | PHOX2A | c.217+39G>T (n.217+39G>T) n.85+1831G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>G | CA2614940125 | PHOX2A | c.217+39G>C (n.217+39G>C) n.85+1831G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>T | CA2614940126 | PHOX2A | c.217+39G>A (n.217+39G>A) n.85+1831G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>C | CA2614940129 | PHOX2A | c.217+38T>G (n.217+38T>G) n.85+1830T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>G | CA2614940130 | PHOX2A | c.217+38T>C (n.217+38T>C) n.85+1830T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>T | CA2614940131 | PHOX2A | c.217+38T>A (n.217+38T>A) n.85+1830T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243751G>T | CA2614940134 | PHOX2A | c.217+37C>A (n.217+37C>A) n.85+1829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243752G>A | CA2614940137 | PHOX2A | c.217+36C>T (n.217+36C>T) n.85+1828C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243752G>C | CA2792651245 | PHOX2A | c.217+36C>G (n.217+36C>G) n.85+1828C>G | |
11 | g.72243752G>T | CA2614940138 | PHOX2A | c.217+36C>A (n.217+36C>A) n.85+1828C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243753A>C | CA2614940140 | PHOX2A | c.217+35T>G (n.217+35T>G) n.85+1827T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243753A>G | CA2614940142 | PHOX2A | c.217+35T>C (n.217+35T>C) n.85+1827T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>C | CA2614940143 | PHOX2A | c.217+34T>G (n.217+34T>G) n.85+1826T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>G | CA2614940144 | PHOX2A | c.217+34T>C (n.217+34T>C) n.85+1826T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>T | CA2614940145 | PHOX2A | c.217+34T>A (n.217+34T>A) n.85+1826T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>A | CA2614940146 | PHOX2A | c.217+33A>T (n.217+33A>T) n.85+1825A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>C | CA2574913664 | PHOX2A | c.217+33A>G (n.217+33A>G) n.85+1825A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>G | CA2614940147 | PHOX2A | c.217+33A>C (n.217+33A>C) n.85+1825A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243756T>C | CA939438801 | PHOX2A | c.217+32A>G (n.217+32A>G) n.85+1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243756T>G | CA2614940150 | PHOX2A | c.217+32A>C (n.217+32A>C) n.85+1824A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243756T= | CA1981904742 | PHOX2A | c.217+32A= (n.217+32A=) n.85+1824A= | |
11 | g.72243757G>A | CA2614940151 | PHOX2A | c.217+31C>T (n.217+31C>T) n.85+1823C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243757G>T | CA2614940153 | PHOX2A | c.217+31C>A (n.217+31C>A) n.85+1823C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243763_72243766del | CA2574913665 | PHOX2A | c.217+28_217+31del (n.217+28_217+31del) n.85+1820_85+1823del | |
11 | g.72243758G>A | CA2614940155 | PHOX2A | c.217+30C>T (n.217+30C>T) n.85+1822C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243759A>G | CA2614940157 | PHOX2A | c.217+29T>C (n.217+29T>C) n.85+1821T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243759A>T | CA2614940159 | PHOX2A | c.217+29T>A (n.217+29T>A) n.85+1821T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243760G>A | CA2614940162 | PHOX2A | c.217+28C>T (n.217+28C>T) n.85+1820C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243760G>C | CA680005128 | PHOX2A | c.217+28C>G (n.217+28C>G) n.85+1820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243760G= | CA1981904743 | PHOX2A | c.217+28C= (n.217+28C=) n.85+1820C= | |
11 | g.72243760G>T | CA2614940163 | PHOX2A | c.217+28C>A (n.217+28C>A) n.85+1820C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243762del | CA2614940160 | PHOX2A | c.217+28del (n.217+28del) n.85+1820del | gnomAD v4 |
11 | g.72243761G>A | CA1981904745 | PHOX2A | c.217+27C>T (n.217+27C>T) n.85+1819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243761G= | CA1981904744 | PHOX2A | c.217+27C= (n.217+27C=) n.85+1819C= | |
11 | g.72243761G>T | CA2614940165 | PHOX2A | c.217+27C>A (n.217+27C>A) n.85+1819C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243762G>A | CA2614940167 | PHOX2A | c.217+26C>T (n.217+26C>T) n.85+1818C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243762G>T | CA2614940169 | PHOX2A | c.217+26C>A (n.217+26C>A) n.85+1818C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243763del | CA2574913666 | PHOX2A | c.217+25del (n.217+25del) n.85+1817del | gnomAD v4 |
11 | g.72243763A= | CA1981904746 | PHOX2A | c.217+25T= (n.217+25T=) n.85+1817T= | |
11 | g.72243763A>C | CA224385783 | PHOX2A | c.217+25T>G (n.217+25T>G) n.85+1817T>G | dbSNP |
11 | g.72243763A>G | CA939438802 | PHOX2A | c.217+25T>C (n.217+25T>C) n.85+1817T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243763A>T | CA2614940172 | PHOX2A | c.217+25T>A (n.217+25T>A) n.85+1817T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243764G>A | CA2574913667 | PHOX2A | c.217+24C>T (n.217+24C>T) n.85+1816C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243764G>T | CA2614940177 | PHOX2A | c.217+24C>A (n.217+24C>A) n.85+1816C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243765G>A | CA2614940180 | PHOX2A | c.217+23C>T (n.217+23C>T) n.85+1815C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243765G>T | CA2614940181 | PHOX2A | c.217+23C>A (n.217+23C>A) n.85+1815C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243766G>A | CA2614940182 | PHOX2A | c.217+22C>T (n.217+22C>T) n.85+1814C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243766G>C | CA2614940183 | PHOX2A | c.217+22C>G (n.217+22C>G) n.85+1814C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243766G>T | CA2614940184 | PHOX2A | c.217+22C>A (n.217+22C>A) n.85+1814C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243767T>A | CA2614940192 | PHOX2A | c.217+21A>T (n.217+21A>T) n.85+1813A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243767T>C | CA1981904748 | PHOX2A | c.217+21A>G (n.217+21A>G) n.85+1813A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243767T>G | CA2614940190 | PHOX2A | c.217+21A>C (n.217+21A>C) n.85+1813A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243767T= | CA1981904747 | PHOX2A | c.217+21A= (n.217+21A=) n.85+1813A= | |
11 | g.72243768del | CA2614940193 | PHOX2A | c.217+21del (n.217+21del) n.85+1813del | gnomAD v4 |
11 | g.72243768T>C | CA2614940194 | PHOX2A | c.217+20A>G (n.217+20A>G) n.85+1812A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243768T>G | CA939438804 | PHOX2A | c.217+20A>C (n.217+20A>C) n.85+1812A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243769G>A | CA2614940203 | PHOX2A | c.217+19C>T (n.217+19C>T) n.85+1811C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243769G= | CA1981904749 | PHOX2A | c.217+19C= (n.217+19C=) n.85+1811C= | |
11 | g.72243769G>T | CA10587136 | PHOX2A | c.217+19C>A (n.217+19C>A) n.85+1811C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243771del | CA2574913668 | PHOX2A | c.217+19del (n.217+19del) n.85+1811del | gnomAD v4 |
11 | g.72243773_72243801del | CA2614940200 | PHOX2A | c.208_217+19del n.85+1783_85+1811del | gnomAD v4 |
11 | g.72243770G>A | CA680005139 | PHOX2A | c.217+18C>T (n.217+18C>T) n.85+1810C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243770G= | CA1981904750 | PHOX2A | c.217+18C= (n.217+18C=) n.85+1810C= | |
11 | g.72243770G>T | CA2614940207 | PHOX2A | c.217+18C>A (n.217+18C>A) n.85+1810C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243771G>A | CA2614940209 | PHOX2A | c.217+17C>T (n.217+17C>T) n.85+1809C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243771G>C | CA654302999 | PHOX2A | c.217+17C>G (n.217+17C>G) n.85+1809C>G | COSMIC |
11 | g.72243771G>T | CA2574913669 | PHOX2A | c.217+17C>A (n.217+17C>A) n.85+1809C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243772C>A | CA2614940211 | PHOX2A | c.217+16G>T (n.217+16G>T) n.85+1808G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243772C>G | CA2614940213 | PHOX2A | c.217+16G>C (n.217+16G>C) n.85+1808G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243772C>T | CA2614940216 | PHOX2A | c.217+16G>A (n.217+16G>A) n.85+1808G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243772_72243773del | CA2599015652 | PHOX2A | c.217+15_217+16del (n.217+15_217+16del) n.85+1807_85+1808del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243773C>A | CA2614940229 | PHOX2A | c.217+15G>T (n.217+15G>T) n.85+1807G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243773C= | CA1981904751 | PHOX2A | c.217+15G= (n.217+15G=) n.85+1807G= | |
11 | g.72243773C>G | CA6170928 | PHOX2A | c.217+15G>C (n.217+15G>C) n.85+1807G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243773C>T | CA2614940222 | PHOX2A | c.217+15G>A (n.217+15G>A) n.85+1807G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243779_72243859del | CA2614940224 | PHOX2A | c.152_217+15del n.85+1727_85+1807del | gnomAD v4 |
11 | g.72243774G>A | CA2614940239 | PHOX2A | c.217+14C>T (n.217+14C>T) n.85+1806C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243774G>C | CA680005149 | PHOX2A | c.217+14C>G (n.217+14C>G) n.85+1806C>G | dbSNP |
11 | g.72243774G= | CA1981904752 | PHOX2A | c.217+14C= (n.217+14C=) n.85+1806C= | |
11 | g.72243774G>T | CA2614940238 | PHOX2A | c.217+14C>A (n.217+14C>A) n.85+1806C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243777del | CA2614940236 | PHOX2A | c.217+14del (n.217+14del) n.85+1806del | gnomAD v4 |
11 | g.72243775_72243777del | CA2614940234 | PHOX2A | c.217+12_217+14del (n.217+12_217+14del) n.85+1804_85+1806del | gnomAD v4 |
11 | g.72243775G>A | CA2614940240 | PHOX2A | c.217+13C>T (n.217+13C>T) n.85+1805C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243775G>C | CA224385798 | PHOX2A | c.217+13C>G (n.217+13C>G) n.85+1805C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243775G= | CA1981904753 | PHOX2A | c.217+13C= (n.217+13C=) n.85+1805C= | |
11 | g.72243775G>T | CA2574913670 | PHOX2A | c.217+13C>A (n.217+13C>A) n.85+1805C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243776G>A | CA224385807 | PHOX2A | c.217+12C>T (n.217+12C>T) n.85+1804C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72243776G= | CA1981904754 | PHOX2A | c.217+12C= (n.217+12C=) n.85+1804C= | |
11 | g.72243776G>T | CA2614940244 | PHOX2A | c.217+12C>A (n.217+12C>A) n.85+1804C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243777G>A | CA1981904756 | PHOX2A | c.217+11C>T (n.217+11C>T) n.85+1803C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243777G>C | CA2614940250 | PHOX2A | c.217+11C>G (n.217+11C>G) n.85+1803C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243777G= | CA1981904755 | PHOX2A | c.217+11C= (n.217+11C=) n.85+1803C= | |
11 | g.72243777G>T | CA2614940247 | PHOX2A | c.217+11C>A (n.217+11C>A) n.85+1803C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243778C>A | CA2614940252 | PHOX2A | c.217+10G>T (n.217+10G>T) n.85+1802G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243778C>T | CA2614940254 | PHOX2A | c.217+10G>A (n.217+10G>A) n.85+1802G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243779T>C | CA1981904758 | PHOX2A | c.217+9A>G (n.217+9A>G) n.85+1801A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243779T= | CA1981904757 | PHOX2A | c.217+9A= (n.217+9A=) n.85+1801A= | |
11 | g.72243780G>A | CA2614940264 | PHOX2A | c.217+8C>T (n.217+8C>T) n.85+1800C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243780G>T | CA2614940267 | PHOX2A | c.217+8C>A (n.217+8C>A) n.85+1800C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243781C>A | CA2614940271 | PHOX2A | c.217+7G>T (n.217+7G>T) n.85+1799G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243781C>G | CA2614940294 | PHOX2A | c.217+7G>C (n.217+7G>C) n.85+1799G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243781C>T | CA2614940296 | PHOX2A | c.217+7G>A (n.217+7G>A) n.85+1799G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243782G>A | CA600085790 | PHOX2A | c.217+6C>T (n.217+6C>T) n.85+1798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243782G>C | CA2614940300 | PHOX2A | c.217+6C>G (n.217+6C>G) n.85+1798C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243782G= | CA1981904759 | PHOX2A | c.217+6C= (n.217+6C=) n.85+1798C= | |
11 | g.72243782G>T | CA2614940302 | PHOX2A | c.217+6C>A (n.217+6C>A) n.85+1798C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243783C>A | CA2614940310 | PHOX2A | c.217+5G>T (n.217+5G>T) n.85+1797G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243783C>T | CA2614940307 | PHOX2A | c.217+5G>A (n.217+5G>A) n.85+1797G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243784T>A | CA2792651246 | PHOX2A | c.217+4A>T (n.217+4A>T) n.85+1796A>T | |
11 | g.72243784T>C | CA2614940313 | PHOX2A | c.217+4A>G (n.217+4A>G) n.85+1796A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243785C>A | CA2614940315 | PHOX2A | c.217+3G>T (n.217+3G>T) n.85+1795G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243785C>T | CA2614940316 | PHOX2A | c.217+3G>A (n.217+3G>A) n.85+1795G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243786A= | CA1981904760 | PHOX2A | c.217+2T= (n.217+2T=) n.85+1794T= | |
11 | g.72243786A>C | CA381746059 | PHOX2A | c.217+2T>G (n.217+2T>G) n.85+1794T>G | dbSNP |
11 | g.72243786A>G | CA381746057 | PHOX2A | c.217+2T>C (n.217+2T>C) n.85+1794T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243786A>T | CA381746058 | PHOX2A | c.217+2T>A (n.217+2T>A) n.85+1794T>A | |
11 | g.72243787C>A | CA381746061 | PHOX2A | c.217+1G>T (n.217+1G>T) n.85+1793G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243787C= | CA1981904761 | PHOX2A | c.217+1G= (n.217+1G=) n.85+1793G= | |
11 | g.72243787C>G | CA381746069 | PHOX2A | c.217+1G>C (n.217+1G>C) n.85+1793G>C | |
11 | g.72243787C>T | CA381746064 | PHOX2A | c.217+1G>A (n.217+1G>A) n.85+1793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243788C>A | CA381746070 | PHOX2A | c.217G>T (p.Val73Leu) n.85+1792G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243788C>G | CA381746072 | PHOX2A | c.217G>C (p.Val73Leu) n.85+1792G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243788C>T | CA381746075 | PHOX2A | c.217G>A (p.Val73Met) n.85+1792G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243789T>A | CA475598193 | PHOX2A | c.216A>T (p.Ala72=) n.85+1791A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243789T>C | CA475598195 | PHOX2A | c.216A>G (p.Ala72=) n.85+1791A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243789T>G | CA475598194 | PHOX2A | c.216A>C (p.Ala72=) n.85+1791A>C |