Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72243651_72243748del | CA2792651234 | PHOX2A | c.217+46_217+143del (n.217+46_217+143del) n.85+1838_85+1935del | |
11 | g.72243657_72243721del | CA2792651236 | PHOX2A | c.217+69_217+133del (n.217+69_217+133del) n.85+1861_85+1925del | |
11 | g.72243663G>A | CA2614939846 | PHOX2A | c.217+125C>T (n.217+125C>T) n.85+1917C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243663G>C | CA1981904704 | PHOX2A | c.217+125C>G (n.217+125C>G) n.85+1917C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243663G= | CA1981904703 | PHOX2A | c.217+125C= (n.217+125C=) n.85+1917C= | |
11 | g.72243663G>T | CA2614939848 | PHOX2A | c.217+125C>A (n.217+125C>A) n.85+1917C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243664G>A | CA600085785 | PHOX2A | c.217+124C>T (n.217+124C>T) n.85+1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243664G= | CA1981904705 | PHOX2A | c.217+124C= (n.217+124C=) n.85+1916C= | |
11 | g.72243664G>T | CA2614939849 | PHOX2A | c.217+124C>A (n.217+124C>A) n.85+1916C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243665C>A | CA680005082 | PHOX2A | c.217+123G>T (n.217+123G>T) n.85+1915G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243665C= | CA1981904706 | PHOX2A | c.217+123G= (n.217+123G=) n.85+1915G= | |
11 | g.72243665C>T | CA2614939852 | PHOX2A | c.217+123G>A (n.217+123G>A) n.85+1915G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243666A>G | CA2614939854 | PHOX2A | c.217+122T>C (n.217+122T>C) n.85+1914T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243667T>A | CA2614939859 | PHOX2A | c.217+121A>T (n.217+121A>T) n.85+1913A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243667T>C | CA939438786 | PHOX2A | c.217+121A>G (n.217+121A>G) n.85+1913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243667T>G | CA2614939856 | PHOX2A | c.217+121A>C (n.217+121A>C) n.85+1913A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243667T= | CA1981904707 | PHOX2A | c.217+121A= (n.217+121A=) n.85+1913A= | |
11 | g.72243668del | CA2614939858 | PHOX2A | c.217+121del (n.217+121del) n.85+1913del | gnomAD v4 |
11 | g.72243667_72243681del | CA2792651237 | PHOX2A | c.217+107_217+121del (n.217+107_217+121del) n.85+1899_85+1913del | |
11 | g.72243668T>G | CA2614939861 | PHOX2A | c.217+120A>C (n.217+120A>C) n.85+1912A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243669G>A | CA2614939863 | PHOX2A | c.217+119C>T (n.217+119C>T) n.85+1911C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243669G>T | CA2614939865 | PHOX2A | c.217+119C>A (n.217+119C>A) n.85+1911C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243670del | CA2614939862 | PHOX2A | c.217+119del (n.217+119del) n.85+1911del | gnomAD v4 |
11 | g.72243670G>A | CA2614939866 | PHOX2A | c.217+118C>T (n.217+118C>T) n.85+1910C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243670G>C | CA680005086 | PHOX2A | c.217+118C>G (n.217+118C>G) n.85+1910C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243670G= | CA1981904708 | PHOX2A | c.217+118C= (n.217+118C=) n.85+1910C= | |
11 | g.72243670G>T | CA2614939867 | PHOX2A | c.217+118C>A (n.217+118C>A) n.85+1910C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243671del | CA2614939868 | PHOX2A | c.217+117del (n.217+117del) n.85+1909del | gnomAD v4 |
11 | g.72243671A>G | CA2614939869 | PHOX2A | c.217+117T>C (n.217+117T>C) n.85+1909T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243672G>A | CA2614939870 | PHOX2A | c.217+116C>T (n.217+116C>T) n.85+1908C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243672G>T | CA2614939871 | PHOX2A | c.217+116C>A (n.217+116C>A) n.85+1908C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243673G>A | CA2614939872 | PHOX2A | c.217+115C>T (n.217+115C>T) n.85+1907C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243673G>T | CA2614939873 | PHOX2A | c.217+115C>A (n.217+115C>A) n.85+1907C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243674G>A | CA2614939874 | PHOX2A | c.217+114C>T (n.217+114C>T) n.85+1906C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243674G= | CA1981904709 | PHOX2A | c.217+114C= (n.217+114C=) n.85+1906C= | |
11 | g.72243674G>T | CA1981904710 | PHOX2A | c.217+114C>A (n.217+114C>A) n.85+1906C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243675T>A | CA2614939876 | PHOX2A | c.217+113A>T (n.217+113A>T) n.85+1905A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243675T>C | CA2614939877 | PHOX2A | c.217+113A>G (n.217+113A>G) n.85+1905A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243675T>G | CA2614939878 | PHOX2A | c.217+113A>C (n.217+113A>C) n.85+1905A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243676C>A | CA2614939880 | PHOX2A | c.217+112G>T (n.217+112G>T) n.85+1904G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243676C>T | CA2614939882 | PHOX2A | c.217+112G>A (n.217+112G>A) n.85+1904G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243677T>A | CA2614939883 | PHOX2A | c.217+111A>T (n.217+111A>T) n.85+1903A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243677T>C | CA2614939884 | PHOX2A | c.217+111A>G (n.217+111A>G) n.85+1903A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243678G>A | CA2614939888 | PHOX2A | c.217+110C>T (n.217+110C>T) n.85+1902C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243678G>C | CA680005092 | PHOX2A | c.217+110C>G (n.217+110C>G) n.85+1902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243678G= | CA1981904711 | PHOX2A | c.217+110C= (n.217+110C=) n.85+1902C= | |
11 | g.72243678G>T | CA2614939890 | PHOX2A | c.217+110C>A (n.217+110C>A) n.85+1902C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243679del | CA2614939887 | PHOX2A | c.217+110del (n.217+110del) n.85+1902del | gnomAD v4 |
11 | g.72243679G>A | CA224385777 | PHOX2A | c.217+109C>T (n.217+109C>T) n.85+1901C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243679G= | CA1981904712 | PHOX2A | c.217+109C= (n.217+109C=) n.85+1901C= | |
11 | g.72243679G>T | CA2614939895 | PHOX2A | c.217+109C>A (n.217+109C>A) n.85+1901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243680C>A | CA2614939897 | PHOX2A | c.217+108G>T (n.217+108G>T) n.85+1900G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243680C>T | CA2614939898 | PHOX2A | c.217+108G>A (n.217+108G>A) n.85+1900G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243681C>A | CA2614939900 | PHOX2A | c.217+107G>T (n.217+107G>T) n.85+1899G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243681C= | CA1981904713 | PHOX2A | c.217+107G= (n.217+107G=) n.85+1899G= | |
11 | g.72243681C>T | CA600085786 | PHOX2A | c.217+107G>A (n.217+107G>A) n.85+1899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72243682A>T | CA2614939902 | PHOX2A | c.217+106T>A (n.217+106T>A) n.85+1898T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243684G>A | CA939438790 | PHOX2A | c.217+104C>T (n.217+104C>T) n.85+1896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243684G= | CA1981904714 | PHOX2A | c.217+104C= (n.217+104C=) n.85+1896C= | |
11 | g.72243684G>T | CA2614939904 | PHOX2A | c.217+104C>A (n.217+104C>A) n.85+1896C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243685G>A | CA2614939905 | PHOX2A | c.217+103C>T (n.217+103C>T) n.85+1895C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243685G>T | CA2614939906 | PHOX2A | c.217+103C>A (n.217+103C>A) n.85+1895C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243686C>A | CA2614939907 | PHOX2A | c.217+102G>T (n.217+102G>T) n.85+1894G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243686C>T | CA2614939909 | PHOX2A | c.217+102G>A (n.217+102G>A) n.85+1894G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243687A>C | CA2614939910 | PHOX2A | c.217+101T>G (n.217+101T>G) n.85+1893T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243687A>G | CA2614939911 | PHOX2A | c.217+101T>C (n.217+101T>C) n.85+1893T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243688G>A | CA2614939912 | PHOX2A | c.217+100C>T (n.217+100C>T) n.85+1892C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243688G>T | CA2614939913 | PHOX2A | c.217+100C>A (n.217+100C>A) n.85+1892C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243689G>A | CA2574913643 | PHOX2A | c.217+99C>T (n.217+99C>T) n.85+1891C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243689G= | CA1981904715 | PHOX2A | c.217+99C= (n.217+99C=) n.85+1891C= | |
11 | g.72243689G>T | CA1981904716 | PHOX2A | c.217+99C>A (n.217+99C>A) n.85+1891C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243690A>G | CA2614939915 | PHOX2A | c.217+98T>C (n.217+98T>C) n.85+1890T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243690A>T | CA2792651238 | PHOX2A | c.217+98T>A (n.217+98T>A) n.85+1890T>A | |
11 | g.72243691A>C | CA2614939917 | PHOX2A | c.217+97T>G (n.217+97T>G) n.85+1889T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T>A | CA680005100 | PHOX2A | c.217+96A>T (n.217+96A>T) n.85+1888A>T | dbSNP |
11 | g.72243692T>C | CA2614939945 | PHOX2A | c.217+96A>G (n.217+96A>G) n.85+1888A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T>G | CA2614939946 | PHOX2A | c.217+96A>C (n.217+96A>C) n.85+1888A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243692T= | CA1981904717 | PHOX2A | c.217+96A= (n.217+96A=) n.85+1888A= | |
11 | g.72243693G>C | CA2614939948 | PHOX2A | c.217+95C>G (n.217+95C>G) n.85+1887C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243693G>T | CA2574913645 | PHOX2A | c.217+95C>A (n.217+95C>A) n.85+1887C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243697del | CA2574913644 | PHOX2A | c.217+95del (n.217+95del) n.85+1887del | gnomAD v4 |
11 | g.72243694G>A | CA2614939950 | PHOX2A | c.217+94C>T (n.217+94C>T) n.85+1886C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243694G>T | CA2574913646 | PHOX2A | c.217+94C>A (n.217+94C>A) n.85+1886C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>A | CA2614939951 | PHOX2A | c.217+93C>T (n.217+93C>T) n.85+1885C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>C | CA2614939952 | PHOX2A | c.217+93C>G (n.217+93C>G) n.85+1885C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243695G>T | CA2614939954 | PHOX2A | c.217+93C>A (n.217+93C>A) n.85+1885C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243696G>A | CA2614939956 | PHOX2A | c.217+92C>T (n.217+92C>T) n.85+1884C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243696G>T | CA2574913647 | PHOX2A | c.217+92C>A (n.217+92C>A) n.85+1884C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243697G>A | CA600085787 | PHOX2A | c.217+91C>T (n.217+91C>T) n.85+1883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243697G= | CA1981904718 | PHOX2A | c.217+91C= (n.217+91C=) n.85+1883C= | |
11 | g.72243698C>A | CA2614939974 | PHOX2A | c.217+90G>T (n.217+90G>T) n.85+1882G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243698C= | CA1981904719 | PHOX2A | c.217+90G= (n.217+90G=) n.85+1882G= | |
11 | g.72243698C>T | CA1981904720 | PHOX2A | c.217+90G>A (n.217+90G>A) n.85+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243699G>A | CA600085788 | PHOX2A | c.217+89C>T (n.217+89C>T) n.85+1881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243699G= | CA1981904721 | PHOX2A | c.217+89C= (n.217+89C=) n.85+1881C= | |
11 | g.72243699G>T | CA2574913648 | PHOX2A | c.217+89C>A (n.217+89C>A) n.85+1881C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243700G>A | CA2574913649 | PHOX2A | c.217+88C>T (n.217+88C>T) n.85+1880C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243700G>C | CA2792651239 | PHOX2A | c.217+88C>G (n.217+88C>G) n.85+1880C>G | |
11 | g.72243700G>T | CA2614939975 | PHOX2A | c.217+88C>A (n.217+88C>A) n.85+1880C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243701C>A | CA2614939976 | PHOX2A | c.217+87G>T (n.217+87G>T) n.85+1879G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243701C>T | CA2614939977 | PHOX2A | c.217+87G>A (n.217+87G>A) n.85+1879G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243702T>C | CA2614939978 | PHOX2A | c.217+86A>G (n.217+86A>G) n.85+1878A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243703G>A | CA2614939979 | PHOX2A | c.217+85C>T (n.217+85C>T) n.85+1877C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243703G>T | CA2614939980 | PHOX2A | c.217+85C>A (n.217+85C>A) n.85+1877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243704A>G | CA2614939981 | PHOX2A | c.217+84T>C (n.217+84T>C) n.85+1876T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243705G>A | CA939438796 | PHOX2A | c.217+83C>T (n.217+83C>T) n.85+1875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243705G>C | CA680005106 | PHOX2A | c.217+83C>G (n.217+83C>G) n.85+1875C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243705G= | CA1981904722 | PHOX2A | c.217+83C= (n.217+83C=) n.85+1875C= | |
11 | g.72243705G>T | CA939438797 | PHOX2A | c.217+83C>A (n.217+83C>A) n.85+1875C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243709dup | CA2792651240 | PHOX2A | c.217+83dup (n.217+83dup) n.85+1875dup | |
11 | g.72243709del | CA2614939982 | PHOX2A | c.217+83del (n.217+83del) n.85+1875del | gnomAD v4 |
11 | g.72243706G>A | CA2614939983 | PHOX2A | c.217+82C>T (n.217+82C>T) n.85+1874C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243706G>T | CA2614939984 | PHOX2A | c.217+82C>A (n.217+82C>A) n.85+1874C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243707G>A | CA224385779 | PHOX2A | c.217+81C>T (n.217+81C>T) n.85+1873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243707G>C | CA2614939986 | PHOX2A | c.217+81C>G (n.217+81C>G) n.85+1873C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243707G= | CA1981904723 | PHOX2A | c.217+81C= (n.217+81C=) n.85+1873C= | |
11 | g.72243707G>T | CA2614939988 | PHOX2A | c.217+81C>A (n.217+81C>A) n.85+1873C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243708G>A | CA1981904725 | PHOX2A | c.217+80C>T (n.217+80C>T) n.85+1872C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243708G>C | CA2614939989 | PHOX2A | c.217+80C>G (n.217+80C>G) n.85+1872C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243708G= | CA1981904724 | PHOX2A | c.217+80C= (n.217+80C=) n.85+1872C= | |
11 | g.72243708G>T | CA2574913650 | PHOX2A | c.217+80C>A (n.217+80C>A) n.85+1872C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243709G>A | CA224385780 | PHOX2A | c.217+79C>T (n.217+79C>T) n.85+1871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243709G= | CA1981904726 | PHOX2A | c.217+79C= (n.217+79C=) n.85+1871C= | |
11 | g.72243709G>T | CA2574913651 | PHOX2A | c.217+79C>A (n.217+79C>A) n.85+1871C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243710A>G | CA2574913652 | PHOX2A | c.217+78T>C (n.217+78T>C) n.85+1870T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243710A>T | CA2614939990 | PHOX2A | c.217+78T>A (n.217+78T>A) n.85+1870T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243711C>A | CA2614939992 | PHOX2A | c.217+77G>T (n.217+77G>T) n.85+1869G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243711C>T | CA2614939994 | PHOX2A | c.217+77G>A (n.217+77G>A) n.85+1869G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243712A>G | CA2614939995 | PHOX2A | c.217+76T>C (n.217+76T>C) n.85+1868T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243713G>A | CA2614939997 | PHOX2A | c.217+75C>T (n.217+75C>T) n.85+1867C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243713G>C | CA2531199960 | PHOX2A | c.217+75C>G (n.217+75C>G) n.85+1867C>G | |
11 | g.72243713G>T | CA2614939996 | PHOX2A | c.217+75C>A (n.217+75C>A) n.85+1867C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243714T>A | CA2614939998 | PHOX2A | c.217+74A>T (n.217+74A>T) n.85+1866A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243714T>C | CA2614939999 | PHOX2A | c.217+74A>G (n.217+74A>G) n.85+1866A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C>A | CA2614940002 | PHOX2A | c.217+73G>T (n.217+73G>T) n.85+1865G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C= | CA1981904727 | PHOX2A | c.217+73G= (n.217+73G=) n.85+1865G= | |
11 | g.72243715C>G | CA2614940005 | PHOX2A | c.217+73G>C (n.217+73G>C) n.85+1865G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243715C>T | CA1981904728 | PHOX2A | c.217+73G>A (n.217+73G>A) n.85+1865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243716G>A | CA2574913653 | PHOX2A | c.217+72C>T (n.217+72C>T) n.85+1864C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243716G>C | CA680005117 | PHOX2A | c.217+72C>G (n.217+72C>G) n.85+1864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243716G= | CA1981904729 | PHOX2A | c.217+72C= (n.217+72C=) n.85+1864C= | |
11 | g.72243716G>T | CA2614940010 | PHOX2A | c.217+72C>A (n.217+72C>A) n.85+1864C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243717C>A | CA2614940011 | PHOX2A | c.217+71G>T (n.217+71G>T) n.85+1863G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243717C>T | CA2614940012 | PHOX2A | c.217+71G>A (n.217+71G>A) n.85+1863G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243718A>T | CA2614940014 | PHOX2A | c.217+70T>A (n.217+70T>A) n.85+1862T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243719T>C | CA1981904731 | PHOX2A | c.217+69A>G (n.217+69A>G) n.85+1861A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243719T= | CA1981904730 | PHOX2A | c.217+69A= (n.217+69A=) n.85+1861A= | |
11 | g.72243720T>C | CA2614940017 | PHOX2A | c.217+68A>G (n.217+68A>G) n.85+1860A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243720T>G | CA2614940019 | PHOX2A | c.217+68A>C (n.217+68A>C) n.85+1860A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243721C>A | CA2614940020 | PHOX2A | c.217+67G>T (n.217+67G>T) n.85+1859G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243721C>T | CA2614940021 | PHOX2A | c.217+67G>A (n.217+67G>A) n.85+1859G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243722A>G | CA2792651241 | PHOX2A | c.217+66T>C (n.217+66T>C) n.85+1858T>C | |
11 | g.72243723C>A | CA2614940023 | PHOX2A | c.217+65G>T (n.217+65G>T) n.85+1857G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243724T>A | CA2614940025 | PHOX2A | c.217+64A>T (n.217+64A>T) n.85+1856A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243724T>G | CA2574913654 | PHOX2A | c.217+64A>C (n.217+64A>C) n.85+1856A>C | |
11 | g.72243725T>A | CA2614940028 | PHOX2A | c.217+63A>T (n.217+63A>T) n.85+1855A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243725T>C | CA2614940032 | PHOX2A | c.217+63A>G (n.217+63A>G) n.85+1855A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243725T>G | CA224385781 | PHOX2A | c.217+63A>C (n.217+63A>C) n.85+1855A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243725T= | CA1981904732 | PHOX2A | c.217+63A= (n.217+63A=) n.85+1855A= | |
11 | g.72243725_72243772del | CA2792651242 | PHOX2A | c.217+16_217+63del (n.217+16_217+63del) n.85+1808_85+1855del | |
11 | g.72243726G>T | CA2574913655 | PHOX2A | c.217+62C>A (n.217+62C>A) n.85+1854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243727G>A | CA2574913656 | PHOX2A | c.217+61C>T (n.217+61C>T) n.85+1853C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243727G>T | CA2614940038 | PHOX2A | c.217+61C>A (n.217+61C>A) n.85+1853C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243728C>A | CA1981904734 | PHOX2A | c.217+60G>T (n.217+60G>T) n.85+1852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243728C= | CA1981904733 | PHOX2A | c.217+60G= (n.217+60G=) n.85+1852G= | |
11 | g.72243728C>G | CA2614940067 | PHOX2A | c.217+60G>C (n.217+60G>C) n.85+1852G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243728C>T | CA224385782 | PHOX2A | c.217+60G>A (n.217+60G>A) n.85+1852G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243729G>A | CA654302997 | PHOX2A | c.217+59C>T (n.217+59C>T) n.85+1851C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72243729G>T | CA2614940070 | PHOX2A | c.217+59C>A (n.217+59C>A) n.85+1851C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243730A>G | CA2614940073 | PHOX2A | c.217+58T>C (n.217+58T>C) n.85+1850T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243730A>T | CA2614940074 | PHOX2A | c.217+58T>A (n.217+58T>A) n.85+1850T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243738_72243889del | CA2792651243 | PHOX2A | c.124_217+58del n.85+1699_85+1850del | |
11 | g.72243731G>A | CA2614940076 | PHOX2A | c.217+57C>T (n.217+57C>T) n.85+1849C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243731G>T | CA2574913657 | PHOX2A | c.217+57C>A (n.217+57C>A) n.85+1849C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243732C>A | CA680005122 | PHOX2A | c.217+56G>T (n.217+56G>T) n.85+1848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243732C= | CA1981904735 | PHOX2A | c.217+56G= (n.217+56G=) n.85+1848G= | |
11 | g.72243732C>T | CA2574913658 | PHOX2A | c.217+56G>A (n.217+56G>A) n.85+1848G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243733G>A | CA1981904737 | PHOX2A | c.217+55C>T (n.217+55C>T) n.85+1847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243733G= | CA1981904736 | PHOX2A | c.217+55C= (n.217+55C=) n.85+1847C= | |
11 | g.72243733G>T | CA2614940082 | PHOX2A | c.217+55C>A (n.217+55C>A) n.85+1847C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243734G>A | CA680005124 | PHOX2A | c.217+54C>T (n.217+54C>T) n.85+1846C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243734G= | CA1981904738 | PHOX2A | c.217+54C= (n.217+54C=) n.85+1846C= | |
11 | g.72243734G>T | CA2574913659 | PHOX2A | c.217+54C>A (n.217+54C>A) n.85+1846C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243735G>A | CA2614940087 | PHOX2A | c.217+53C>T (n.217+53C>T) n.85+1845C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243735G>T | CA2574913660 | PHOX2A | c.217+53C>A (n.217+53C>A) n.85+1845C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243736C>A | CA2614940091 | PHOX2A | c.217+52G>T (n.217+52G>T) n.85+1844G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243736C>G | CA2792651244 | PHOX2A | c.217+52G>C (n.217+52G>C) n.85+1844G>C | |
11 | g.72243736C>T | CA2614940092 | PHOX2A | c.217+52G>A (n.217+52G>A) n.85+1844G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243738del | CA2574913661 | PHOX2A | c.217+52del (n.217+52del) n.85+1844del | |
11 | g.72243737C>A | CA2614940095 | PHOX2A | c.217+51G>T (n.217+51G>T) n.85+1843G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243737C>T | CA2614940096 | PHOX2A | c.217+51G>A (n.217+51G>A) n.85+1843G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243737_72243738insG | CA2614940097 | PHOX2A | c.217+50_217+51insC (n.217+50_217+51insC) n.85+1842_85+1843insC | gnomAD v4 |
11 | g.72243738C>A | CA2614940098 | PHOX2A | c.217+50G>T (n.217+50G>T) n.85+1842G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243738C>T | CA2614940099 | PHOX2A | c.217+50G>A (n.217+50G>A) n.85+1842G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243739A>G | CA2614940100 | PHOX2A | c.217+49T>C (n.217+49T>C) n.85+1841T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243739A>T | CA2614940101 | PHOX2A | c.217+49T>A (n.217+49T>A) n.85+1841T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243740G>C | CA1981904740 | PHOX2A | c.217+48C>G (n.217+48C>G) n.85+1840C>G | dbSNP |
11 | g.72243740G= | CA1981904739 | PHOX2A | c.217+48C= (n.217+48C=) n.85+1840C= | |
11 | g.72243740G>T | CA2614940103 | PHOX2A | c.217+48C>A (n.217+48C>A) n.85+1840C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243742del | CA2614940102 | PHOX2A | c.217+48del (n.217+48del) n.85+1840del | gnomAD v4 |
11 | g.72243741G>A | CA600085789 | PHOX2A | c.217+47C>T (n.217+47C>T) n.85+1839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72243741G= | CA1981904741 | PHOX2A | c.217+47C= (n.217+47C=) n.85+1839C= | |
11 | g.72243741G>T | CA2614940104 | PHOX2A | c.217+47C>A (n.217+47C>A) n.85+1839C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243742G>A | CA2574913662 | PHOX2A | c.217+46C>T (n.217+46C>T) n.85+1838C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243742G>T | CA2574913663 | PHOX2A | c.217+46C>A (n.217+46C>A) n.85+1838C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243743A>G | CA2614940106 | PHOX2A | c.217+45T>C (n.217+45T>C) n.85+1837T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243743A>T | CA2614940107 | PHOX2A | c.217+45T>A (n.217+45T>A) n.85+1837T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243744T>C | CA2614940109 | PHOX2A | c.217+44A>G (n.217+44A>G) n.85+1836A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243744T>G | CA2614940110 | PHOX2A | c.217+44A>C (n.217+44A>C) n.85+1836A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243745T>C | CA2614940111 | PHOX2A | c.217+43A>G (n.217+43A>G) n.85+1835A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243745T>G | CA2614940112 | PHOX2A | c.217+43A>C (n.217+43A>C) n.85+1835A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243746C>A | CA2614940114 | PHOX2A | c.217+42G>T (n.217+42G>T) n.85+1834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243747T>C | CA2614940115 | PHOX2A | c.217+41A>G (n.217+41A>G) n.85+1833A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243747T>G | CA2614940116 | PHOX2A | c.217+41A>C (n.217+41A>C) n.85+1833A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243748G>A | CA2614940118 | PHOX2A | c.217+40C>T (n.217+40C>T) n.85+1832C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243748G>T | CA2614940121 | PHOX2A | c.217+40C>A (n.217+40C>A) n.85+1832C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>A | CA2614940123 | PHOX2A | c.217+39G>T (n.217+39G>T) n.85+1831G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>G | CA2614940125 | PHOX2A | c.217+39G>C (n.217+39G>C) n.85+1831G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243749C>T | CA2614940126 | PHOX2A | c.217+39G>A (n.217+39G>A) n.85+1831G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>C | CA2614940129 | PHOX2A | c.217+38T>G (n.217+38T>G) n.85+1830T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>G | CA2614940130 | PHOX2A | c.217+38T>C (n.217+38T>C) n.85+1830T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243750A>T | CA2614940131 | PHOX2A | c.217+38T>A (n.217+38T>A) n.85+1830T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243751G>T | CA2614940134 | PHOX2A | c.217+37C>A (n.217+37C>A) n.85+1829C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243752G>A | CA2614940137 | PHOX2A | c.217+36C>T (n.217+36C>T) n.85+1828C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243752G>C | CA2792651245 | PHOX2A | c.217+36C>G (n.217+36C>G) n.85+1828C>G | |
11 | g.72243752G>T | CA2614940138 | PHOX2A | c.217+36C>A (n.217+36C>A) n.85+1828C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243753A>C | CA2614940140 | PHOX2A | c.217+35T>G (n.217+35T>G) n.85+1827T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243753A>G | CA2614940142 | PHOX2A | c.217+35T>C (n.217+35T>C) n.85+1827T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>C | CA2614940143 | PHOX2A | c.217+34T>G (n.217+34T>G) n.85+1826T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>G | CA2614940144 | PHOX2A | c.217+34T>C (n.217+34T>C) n.85+1826T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243754A>T | CA2614940145 | PHOX2A | c.217+34T>A (n.217+34T>A) n.85+1826T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>A | CA2614940146 | PHOX2A | c.217+33A>T (n.217+33A>T) n.85+1825A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>C | CA2574913664 | PHOX2A | c.217+33A>G (n.217+33A>G) n.85+1825A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72243755T>G | CA2614940147 | PHOX2A | c.217+33A>C (n.217+33A>C) n.85+1825A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243756T>C | CA939438801 | PHOX2A | c.217+32A>G (n.217+32A>G) n.85+1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243756T>G | CA2614940150 | PHOX2A | c.217+32A>C (n.217+32A>C) n.85+1824A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243756T= | CA1981904742 | PHOX2A | c.217+32A= (n.217+32A=) n.85+1824A= | |
11 | g.72243757G>A | CA2614940151 | PHOX2A | c.217+31C>T (n.217+31C>T) n.85+1823C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243757G>T | CA2614940153 | PHOX2A | c.217+31C>A (n.217+31C>A) n.85+1823C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243763_72243766del | CA2574913665 | PHOX2A | c.217+28_217+31del (n.217+28_217+31del) n.85+1820_85+1823del | |
11 | g.72243758G>A | CA2614940155 | PHOX2A | c.217+30C>T (n.217+30C>T) n.85+1822C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243759A>G | CA2614940157 | PHOX2A | c.217+29T>C (n.217+29T>C) n.85+1821T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72243759A>T | CA2614940159 | PHOX2A | c.217+29T>A (n.217+29T>A) n.85+1821T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243760G>A | CA2614940162 | PHOX2A | c.217+28C>T (n.217+28C>T) n.85+1820C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243760G>C | CA680005128 | PHOX2A | c.217+28C>G (n.217+28C>G) n.85+1820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243760G= | CA1981904743 | PHOX2A | c.217+28C= (n.217+28C=) n.85+1820C= | |
11 | g.72243760G>T | CA2614940163 | PHOX2A | c.217+28C>A (n.217+28C>A) n.85+1820C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243762del | CA2614940160 | PHOX2A | c.217+28del (n.217+28del) n.85+1820del | gnomAD v4 |
11 | g.72243761G>A | CA1981904745 | PHOX2A | c.217+27C>T (n.217+27C>T) n.85+1819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72243761G= | CA1981904744 | PHOX2A | c.217+27C= (n.217+27C=) n.85+1819C= | |
11 | g.72243761G>T | CA2614940165 | PHOX2A | c.217+27C>A (n.217+27C>A) n.85+1819C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243762G>A | CA2614940167 | PHOX2A | c.217+26C>T (n.217+26C>T) n.85+1818C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72243762G>T | CA2614940169 | PHOX2A | c.217+26C>A (n.217+26C>A) n.85+1818C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72243763del | CA2574913666 | PHOX2A | c.217+25del (n.217+25del) n.85+1817del | gnomAD v4 |
11 | g.72243763A= | CA1981904746 | PHOX2A | c.217+25T= (n.217+25T=) n.85+1817T= | |
11 | g.72243763A>C | CA224385783 | PHOX2A | c.217+25T>G (n.217+25T>G) n.85+1817T>G | dbSNP |
11 | g.72243763A>G | CA939438802 | PHOX2A | c.217+25T>C (n.217+25T>C) n.85+1817T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72243763A>T | CA2614940172 | PHOX2A | c.217+25T>A (n.217+25T>A) n.85+1817T>A | gnomAD v4 |