| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72243562G>A | CA600085778 | PHOX2A | c.217+226C>T (n.217+226C>T) n.85+2018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243562G= | CA1981904640 | PHOX2A | c.217+226C= (n.217+226C=) n.85+2018C= | |
| 11 | g.72243565C= | CA1981904641 | PHOX2A | c.217+223G= (n.217+223G=) n.85+2015G= | |
| 11 | g.72243565C>T | CA1981904643 | PHOX2A | c.217+223G>A (n.217+223G>A) n.85+2015G>A | dbSNP |
| 11 | g.72243565_72243567delinsCGA | CA1981904642 | PHOX2A | c.217+221_217+223delinsTCG (n.217+221_217+223delinsTCG) n.85+2013_85+2015delinsTCG | |
| 11 | g.72243566G>A | CA224385683 | PHOX2A | c.217+222C>T (n.217+222C>T) n.85+2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243566G= | CA1981904645 | PHOX2A | c.217+222C= (n.217+222C=) n.85+2014C= | |
| 11 | g.72243568_72243569del | CA1981904644 | PHOX2A | c.217+221_217+222del (n.217+221_217+222del) n.85+2013_85+2014del | dbSNP |
| 11 | g.72243568G>A | CA2792651230 | PHOX2A | c.217+220C>T (n.217+220C>T) n.85+2012C>T | |
| 11 | g.72243570_72243572delinsCAG | CA1981904646 | PHOX2A | c.217+216_217+218delinsCTG (n.217+216_217+218delinsCTG) n.85+2008_85+2010delinsCTG | |
| 11 | g.72243571A= | CA1981904648 | PHOX2A | c.217+217T= (n.217+217T=) n.85+2009T= | |
| 11 | g.72243571A>C | CA1981904647 | PHOX2A | c.217+217T>G (n.217+217T>G) n.85+2009T>G | dbSNP |
| 11 | g.72243571A>T | CA680004999 | PHOX2A | c.217+217T>A (n.217+217T>A) n.85+2009T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243574_72243575del | CA918912013 | PHOX2A | c.217+216_217+217del (n.217+216_217+217del) n.85+2008_85+2009del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243575A= | CA1981904650 | PHOX2A | c.217+213T= (n.217+213T=) n.85+2005T= | |
| 11 | g.72243575A>T | CA1981904649 | PHOX2A | c.217+213T>A (n.217+213T>A) n.85+2005T>A | dbSNP |
| 11 | g.72243577T>C | CA939438745 | PHOX2A | c.217+211A>G (n.217+211A>G) n.85+2003A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243577T>G | CA224385713 | PHOX2A | c.217+211A>C (n.217+211A>C) n.85+2003A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243577T= | CA1981904651 | PHOX2A | c.217+211A= (n.217+211A=) n.85+2003A= | |
| 11 | g.72243579G>A | CA680005001 | PHOX2A | c.217+209C>T (n.217+209C>T) n.85+2001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243579G= | CA1981904652 | PHOX2A | c.217+209C= (n.217+209C=) n.85+2001C= | |
| 11 | g.72243580G>A | CA680005004 | PHOX2A | c.217+208C>T (n.217+208C>T) n.85+2000C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243580G= | CA1981904653 | PHOX2A | c.217+208C= (n.217+208C=) n.85+2000C= | |
| 11 | g.72243581C>A | CA680005008 | PHOX2A | c.217+207G>T (n.217+207G>T) n.85+1999G>T | dbSNP |
| 11 | g.72243581C= | CA1981904654 | PHOX2A | c.217+207G= (n.217+207G=) n.85+1999G= | |
| 11 | g.72243582A= | CA1981904656 | PHOX2A | c.217+206T= (n.217+206T=) n.85+1998T= | |
| 11 | g.72243582A>G | CA1981904655 | PHOX2A | c.217+206T>C (n.217+206T>C) n.85+1998T>C | dbSNP |
| 11 | g.72243584C= | CA1981904657 | PHOX2A | c.217+204G= (n.217+204G=) n.85+1996G= | |
| 11 | g.72243584C>T | CA680005010 | PHOX2A | c.217+204G>A (n.217+204G>A) n.85+1996G>A | dbSNP |
| 11 | g.72243585G>A | CA939438747 | PHOX2A | c.217+203C>T (n.217+203C>T) n.85+1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243585G>C | CA600085779 | PHOX2A | c.217+203C>G (n.217+203C>G) n.85+1995C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243585G= | CA1981904658 | PHOX2A | c.217+203C= (n.217+203C=) n.85+1995C= | |
| 11 | g.72243586A= | CA1981904659 | PHOX2A | c.217+202T= (n.217+202T=) n.85+1994T= | |
| 11 | g.72243586A>C | CA680005013 | PHOX2A | c.217+202T>G (n.217+202T>G) n.85+1994T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243587G= | CA1981904660 | PHOX2A | c.217+201C= (n.217+201C=) n.85+1993C= | |
| 11 | g.72243592dup | CA1981904661 | PHOX2A | c.217+200dup (n.217+200dup) n.85+1992dup | dbSNP |
| 11 | g.72243594G>C | CA1981904663 | PHOX2A | c.217+194C>G (n.217+194C>G) n.85+1986C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243594G= | CA1981904662 | PHOX2A | c.217+194C= (n.217+194C=) n.85+1986C= | |
| 11 | g.72243596A= | CA1981904664 | PHOX2A | c.217+192T= (n.217+192T=) n.85+1984T= | |
| 11 | g.72243596A>C | CA1981904665 | PHOX2A | c.217+192T>G (n.217+192T>G) n.85+1984T>G | dbSNP |
| 11 | g.72243600G>C | CA939438750 | PHOX2A | c.217+188C>G (n.217+188C>G) n.85+1980C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243600G= | CA1981904666 | PHOX2A | c.217+188C= (n.217+188C=) n.85+1980C= | |
| 11 | g.72243604_72243605dup | CA2724480149 | PHOX2A | c.217+187_217+188dup (n.217+187_217+188dup) n.85+1979_85+1980dup | dbSNP |
| 11 | g.72243601_72243606delinsAGAGAT | CA1981904667 | PHOX2A | c.217+182_217+187delinsATCTCT (n.217+182_217+187delinsATCTCT) n.85+1974_85+1979delinsATCTCT | |
| 11 | g.72243606_72243610del | CA1981904668 | PHOX2A | c.217+182_217+186del (n.217+182_217+186del) n.85+1974_85+1978del | dbSNP |
| 11 | g.72243603A= | CA1981904669 | PHOX2A | c.217+185T= (n.217+185T=) n.85+1977T= | |
| 11 | g.72243603A>C | CA224385718 | PHOX2A | c.217+185T>G (n.217+185T>G) n.85+1977T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243604G>A | CA2545889527 | PHOX2A | c.217+184C>T (n.217+184C>T) n.85+1976C>T | |
| 11 | g.72243606T>A | CA939438754 | PHOX2A | c.217+182A>T (n.217+182A>T) n.85+1974A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T>C | CA600085780 | PHOX2A | c.217+182A>G (n.217+182A>G) n.85+1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T= | CA1981904670 | PHOX2A | c.217+182A= (n.217+182A=) n.85+1974A= | |
| 11 | g.72243608A>T | CA2792651231 | PHOX2A | c.217+180T>A (n.217+180T>A) n.85+1972T>A | |
| 11 | g.72243609G>A | CA1981904672 | PHOX2A | c.217+179C>T (n.217+179C>T) n.85+1971C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243609G= | CA1981904671 | PHOX2A | c.217+179C= (n.217+179C=) n.85+1971C= | |
| 11 | g.72243611G>A | CA939438757 | PHOX2A | c.217+177C>T (n.217+177C>T) n.85+1969C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243611G= | CA1981904673 | PHOX2A | c.217+177C= (n.217+177C=) n.85+1969C= | |
| 11 | g.72243614T>C | CA224385719 | PHOX2A | c.217+174A>G (n.217+174A>G) n.85+1966A>G | dbSNP |
| 11 | g.72243614T= | CA1981904674 | PHOX2A | c.217+174A= (n.217+174A=) n.85+1966A= | |
| 11 | g.72243616A= | CA1981904675 | PHOX2A | c.217+172T= (n.217+172T=) n.85+1964T= | |
| 11 | g.72243616A>G | CA1981904676 | PHOX2A | c.217+172T>C (n.217+172T>C) n.85+1964T>C | dbSNP |
| 11 | g.72243617G>A | CA600085781 | PHOX2A | c.217+171C>T (n.217+171C>T) n.85+1963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243617G>C | CA680005023 | PHOX2A | c.217+171C>G (n.217+171C>G) n.85+1963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243617G= | CA1981904677 | PHOX2A | c.217+171C= (n.217+171C=) n.85+1963C= | |
| 11 | g.72243618G>A | CA224385722 | PHOX2A | c.217+170C>T (n.217+170C>T) n.85+1962C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243618G>C | CA224385724 | PHOX2A | c.217+170C>G (n.217+170C>G) n.85+1962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243618G= | CA1981904678 | PHOX2A | c.217+170C= (n.217+170C=) n.85+1962C= | |
| 11 | g.72243619C= | CA1981904679 | PHOX2A | c.217+169G= (n.217+169G=) n.85+1961G= | |
| 11 | g.72243619C>G | CA680005033 | PHOX2A | c.217+169G>C (n.217+169G>C) n.85+1961G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243619C>T | CA939438768 | PHOX2A | c.217+169G>A (n.217+169G>A) n.85+1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243621C= | CA1981904680 | PHOX2A | c.217+167G= (n.217+167G=) n.85+1959G= | |
| 11 | g.72243621C>T | CA600085782 | PHOX2A | c.217+167G>A (n.217+167G>A) n.85+1959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243626C= | CA1981904681 | PHOX2A | c.217+162G= (n.217+162G=) n.85+1954G= | |
| 11 | g.72243626C>T | CA913614172 | PHOX2A | c.217+162G>A (n.217+162G>A) n.85+1954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243629C>A | CA600085783 | PHOX2A | c.217+159G>T (n.217+159G>T) n.85+1951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243629C= | CA1981904682 | PHOX2A | c.217+159G= (n.217+159G=) n.85+1951G= | |
| 11 | g.72243630G>A | CA680005038 | PHOX2A | c.217+158C>T (n.217+158C>T) n.85+1950C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243630G= | CA1981904683 | PHOX2A | c.217+158C= (n.217+158C=) n.85+1950C= | |
| 11 | g.72243631G>A | CA680005044 | PHOX2A | c.217+157C>T (n.217+157C>T) n.85+1949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243631G= | CA1981904684 | PHOX2A | c.217+157C= (n.217+157C=) n.85+1949C= | |
| 11 | g.72243633G= | CA1981904685 | PHOX2A | c.217+155C= (n.217+155C=) n.85+1947C= | |
| 11 | g.72243634G>A | CA224385725 | PHOX2A | c.217+154C>T (n.217+154C>T) n.85+1946C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243634G>C | CA680005048 | PHOX2A | c.217+154C>G (n.217+154C>G) n.85+1946C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243634G= | CA1981904686 | PHOX2A | c.217+154C= (n.217+154C=) n.85+1946C= | |
| 11 | g.72243636_72243637dup | CA680005047 | PHOX2A | c.217+153_217+154dup (n.217+153_217+154dup) n.85+1945_85+1946dup | dbSNP |
| 11 | g.72243635A= | CA1981904687 | PHOX2A | c.217+153T= (n.217+153T=) n.85+1945T= | |
| 11 | g.72243635A>G | CA600085784 | PHOX2A | c.217+153T>C (n.217+153T>C) n.85+1945T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243636G>A | CA2614939808 | PHOX2A | c.217+152C>T (n.217+152C>T) n.85+1944C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243636G>T | CA2614939807 | PHOX2A | c.217+152C>A (n.217+152C>A) n.85+1944C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243637A>G | CA2792651232 | PHOX2A | c.217+151T>C (n.217+151T>C) n.85+1943T>C | |
| 11 | g.72243638A>G | CA2614939809 | PHOX2A | c.217+150T>C (n.217+150T>C) n.85+1942T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243639C>A | CA224385726 | PHOX2A | c.217+149G>T (n.217+149G>T) n.85+1941G>T | dbSNP |
| 11 | g.72243639C= | CA1981904688 | PHOX2A | c.217+149G= (n.217+149G=) n.85+1941G= | |
| 11 | g.72243639C>T | CA224385741 | PHOX2A | c.217+149G>A (n.217+149G>A) n.85+1941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243640C>A | CA2614939810 | PHOX2A | c.217+148G>T (n.217+148G>T) n.85+1940G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243640C= | CA1981904689 | PHOX2A | c.217+148G= (n.217+148G=) n.85+1940G= | |
| 11 | g.72243640C>G | CA224385744 | PHOX2A | c.217+148G>C (n.217+148G>C) n.85+1940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243640C>T | CA680005066 | PHOX2A | c.217+148G>A (n.217+148G>A) n.85+1940G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243642C>A | CA224385745 | PHOX2A | c.217+146G>T (n.217+146G>T) n.85+1938G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243642C= | CA1981904690 | PHOX2A | c.217+146G= (n.217+146G=) n.85+1938G= | |
| 11 | g.72243642C>T | CA2614939811 | PHOX2A | c.217+146G>A (n.217+146G>A) n.85+1938G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243643G>A | CA680005068 | PHOX2A | c.217+145C>T (n.217+145C>T) n.85+1937C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243643G= | CA1981904691 | PHOX2A | c.217+145C= (n.217+145C=) n.85+1937C= | |
| 11 | g.72243643G>T | CA2792651233 | PHOX2A | c.217+145C>A (n.217+145C>A) n.85+1937C>A | |
| 11 | g.72243645A>C | CA2614939814 | PHOX2A | c.217+143T>G (n.217+143T>G) n.85+1935T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243651_72243748del | CA2792651234 | PHOX2A | c.217+46_217+143del (n.217+46_217+143del) n.85+1838_85+1935del | |
| 11 | g.72243646T>C | CA2614939815 | PHOX2A | c.217+142A>G (n.217+142A>G) n.85+1934A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243646T>G | CA2614939816 | PHOX2A | c.217+142A>C (n.217+142A>C) n.85+1934A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243647T>C | CA2614939817 | PHOX2A | c.217+141A>G (n.217+141A>G) n.85+1933A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243647T>G | CA2614939818 | PHOX2A | c.217+141A>C (n.217+141A>C) n.85+1933A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243648C>A | CA2614939819 | PHOX2A | c.217+140G>T (n.217+140G>T) n.85+1932G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243649T>C | CA2614939820 | PHOX2A | c.217+139A>G (n.217+139A>G) n.85+1931A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243650G>A | CA680005071 | PHOX2A | c.217+138C>T (n.217+138C>T) n.85+1930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243650G= | CA1981904692 | PHOX2A | c.217+138C= (n.217+138C=) n.85+1930C= | |
| 11 | g.72243650G>T | CA2614939823 | PHOX2A | c.217+138C>A (n.217+138C>A) n.85+1930C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243654dup | CA2614939822 | PHOX2A | c.217+138dup (n.217+138dup) n.85+1930dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243654del | CA2614939824 | PHOX2A | c.217+138del (n.217+138del) n.85+1930del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243651G>A | CA2614939827 | PHOX2A | c.217+137C>T (n.217+137C>T) n.85+1929C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243651G>C | CA2792651235 | PHOX2A | c.217+137C>G (n.217+137C>G) n.85+1929C>G | |
| 11 | g.72243651G= | CA1981904693 | PHOX2A | c.217+137C= (n.217+137C=) n.85+1929C= | |
| 11 | g.72243651G>T | CA224385746 | PHOX2A | c.217+137C>A (n.217+137C>A) n.85+1929C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243652G>A | CA680005077 | PHOX2A | c.217+136C>T (n.217+136C>T) n.85+1928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243652G= | CA1981904694 | PHOX2A | c.217+136C= (n.217+136C=) n.85+1928C= | |
| 11 | g.72243652G>T | CA2614939830 | PHOX2A | c.217+136C>A (n.217+136C>A) n.85+1928C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243653G>A | CA2614939832 | PHOX2A | c.217+135C>T (n.217+135C>T) n.85+1927C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243653G>C | CA224385749 | PHOX2A | c.217+135C>G (n.217+135C>G) n.85+1927C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243653G= | CA1981904695 | PHOX2A | c.217+135C= (n.217+135C=) n.85+1927C= | |
| 11 | g.72243653G>T | CA2614939833 | PHOX2A | c.217+135C>A (n.217+135C>A) n.85+1927C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243654G>A | CA2614939834 | PHOX2A | c.217+134C>T (n.217+134C>T) n.85+1926C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243654G>T | CA2614939835 | PHOX2A | c.217+134C>A (n.217+134C>A) n.85+1926C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243655T>C | CA1981904696 | PHOX2A | c.217+133A>G (n.217+133A>G) n.85+1925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243655T= | CA1981904697 | PHOX2A | c.217+133A= (n.217+133A=) n.85+1925A= | |
| 11 | g.72243657_72243721del | CA2792651236 | PHOX2A | c.217+69_217+133del (n.217+69_217+133del) n.85+1861_85+1925del | |
| 11 | g.72243656C>A | CA2614939836 | PHOX2A | c.217+132G>T (n.217+132G>T) n.85+1924G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243657T>C | CA939438777 | PHOX2A | c.217+131A>G (n.217+131A>G) n.85+1923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243657T= | CA1981904698 | PHOX2A | c.217+131A= (n.217+131A=) n.85+1923A= | |
| 11 | g.72243660C>A | CA2614939838 | PHOX2A | c.217+128G>T (n.217+128G>T) n.85+1920G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243660C= | CA1981904699 | PHOX2A | c.217+128G= (n.217+128G=) n.85+1920G= | |
| 11 | g.72243660C>G | CA939438778 | PHOX2A | c.217+128G>C (n.217+128G>C) n.85+1920G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243660C>T | CA2614939840 | PHOX2A | c.217+128G>A (n.217+128G>A) n.85+1920G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243661G>A | CA939438783 | PHOX2A | c.217+127C>T (n.217+127C>T) n.85+1919C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243661G= | CA1981904700 | PHOX2A | c.217+127C= (n.217+127C=) n.85+1919C= | |
| 11 | g.72243661G>T | CA2614939842 | PHOX2A | c.217+127C>A (n.217+127C>A) n.85+1919C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72243662G>A | CA224385774 | PHOX2A | c.217+126C>T (n.217+126C>T) n.85+1918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243662G>C | CA1981904701 | PHOX2A | c.217+126C>G (n.217+126C>G) n.85+1918C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72243662G= | CA1981904702 | PHOX2A | c.217+126C= (n.217+126C=) n.85+1918C= | |
| 11 | g.72243662G>T | CA2614939844 | PHOX2A | c.217+126C>A (n.217+126C>A) n.85+1918C>A | gnomAD v4 |