| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72243513T>C | CA939438736 | PHOX2A | c.217+275A>G (n.217+275A>G) n.85+2067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243513T= | CA1981904620 | PHOX2A | c.217+275A= (n.217+275A=) n.85+2067A= | |
| 11 | g.72243514G>A | CA1981904622 | PHOX2A | c.217+274C>T (n.217+274C>T) n.85+2066C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243514G= | CA1981904621 | PHOX2A | c.217+274C= (n.217+274C=) n.85+2066C= | |
| 11 | g.72243518_72243519delinsAG | CA1981904624 | PHOX2A | c.217+269_217+270delinsCT (n.217+269_217+270delinsCT) n.85+2061_85+2062delinsCT | |
| 11 | g.72243518_72243535delinsAGGGGCCCAGAGCTGGAT | CA1981904623 | PHOX2A | c.217+253_217+270delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT (n.217+253_217+270delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT) n.85+2045_85+2062delinsATCCAGCTCTGGGCCCCT | |
| 11 | g.72243522del | CA224385652 | PHOX2A | c.217+269del (n.217+269del) n.85+2061del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243523_72243539del | CA680004979 | PHOX2A | c.217+253_217+269del (n.217+253_217+269del) n.85+2045_85+2061del | dbSNP |
| 11 | g.72243522G>C | CA1981904626 | PHOX2A | c.217+266C>G (n.217+266C>G) n.85+2058C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243522G= | CA1981904625 | PHOX2A | c.217+266C= (n.217+266C=) n.85+2058C= | |
| 11 | g.72243523C= | CA1981904627 | PHOX2A | c.217+265G= (n.217+265G=) n.85+2057G= | |
| 11 | g.72243523C>T | CA680004987 | PHOX2A | c.217+265G>A (n.217+265G>A) n.85+2057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243526A= | CA1981904628 | PHOX2A | c.217+262T= (n.217+262T=) n.85+2054T= | |
| 11 | g.72243526A>G | CA224385653 | PHOX2A | c.217+262T>C (n.217+262T>C) n.85+2054T>C | dbSNP |
| 11 | g.72243527G>A | CA600085775 | PHOX2A | c.217+261C>T (n.217+261C>T) n.85+2053C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243527G= | CA1981904629 | PHOX2A | c.217+261C= (n.217+261C=) n.85+2053C= | |
| 11 | g.72243529G>T | CA2792651228 | PHOX2A | c.217+259C>A (n.217+259C>A) n.85+2051C>A | |
| 11 | g.72243530C>A | CA1981904631 | PHOX2A | c.217+258G>T (n.217+258G>T) n.85+2050G>T | dbSNP |
| 11 | g.72243530C= | CA1981904630 | PHOX2A | c.217+258G= (n.217+258G=) n.85+2050G= | |
| 11 | g.72243533G>A | CA2724480145 | PHOX2A | c.217+255C>T (n.217+255C>T) n.85+2047C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243537G= | CA1981904632 | PHOX2A | c.217+251C= (n.217+251C=) n.85+2043C= | |
| 11 | g.72243537G>T | CA1981904633 | PHOX2A | c.217+251C>A (n.217+251C>A) n.85+2043C>A | dbSNP |
| 11 | g.72243538G>A | CA680004991 | PHOX2A | c.217+250C>T (n.217+250C>T) n.85+2042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243538G= | CA1981904634 | PHOX2A | c.217+250C= (n.217+250C=) n.85+2042C= | |
| 11 | g.72243545T>G | CA600085776 | PHOX2A | c.217+243A>C (n.217+243A>C) n.85+2035A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243545T= | CA1981904635 | PHOX2A | c.217+243A= (n.217+243A=) n.85+2035A= | |
| 11 | g.72243554C= | CA1981904636 | PHOX2A | c.217+234G= (n.217+234G=) n.85+2026G= | |
| 11 | g.72243554C>T | CA224385658 | PHOX2A | c.217+234G>A (n.217+234G>A) n.85+2026G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243555C>G | CA2792651229 | PHOX2A | c.217+233G>C (n.217+233G>C) n.85+2025G>C | |
| 11 | g.72243556T>G | CA600085777 | PHOX2A | c.217+232A>C (n.217+232A>C) n.85+2024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243556T= | CA1981904637 | PHOX2A | c.217+232A= (n.217+232A=) n.85+2024A= | |
| 11 | g.72243557G>A | CA224385674 | PHOX2A | c.217+231C>T (n.217+231C>T) n.85+2023C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243557G= | CA1981904638 | PHOX2A | c.217+231C= (n.217+231C=) n.85+2023C= | |
| 11 | g.72243561G= | CA1981904639 | PHOX2A | c.217+227C= (n.217+227C=) n.85+2019C= | |
| 11 | g.72243561G>T | CA224385678 | PHOX2A | c.217+227C>A (n.217+227C>A) n.85+2019C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243562G>A | CA600085778 | PHOX2A | c.217+226C>T (n.217+226C>T) n.85+2018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243562G= | CA1981904640 | PHOX2A | c.217+226C= (n.217+226C=) n.85+2018C= | |
| 11 | g.72243565C= | CA1981904641 | PHOX2A | c.217+223G= (n.217+223G=) n.85+2015G= | |
| 11 | g.72243565C>T | CA1981904643 | PHOX2A | c.217+223G>A (n.217+223G>A) n.85+2015G>A | dbSNP |
| 11 | g.72243565_72243567delinsCGA | CA1981904642 | PHOX2A | c.217+221_217+223delinsTCG (n.217+221_217+223delinsTCG) n.85+2013_85+2015delinsTCG | |
| 11 | g.72243566G>A | CA224385683 | PHOX2A | c.217+222C>T (n.217+222C>T) n.85+2014C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243566G= | CA1981904645 | PHOX2A | c.217+222C= (n.217+222C=) n.85+2014C= | |
| 11 | g.72243568_72243569del | CA1981904644 | PHOX2A | c.217+221_217+222del (n.217+221_217+222del) n.85+2013_85+2014del | dbSNP |
| 11 | g.72243568G>A | CA2792651230 | PHOX2A | c.217+220C>T (n.217+220C>T) n.85+2012C>T | |
| 11 | g.72243570_72243572delinsCAG | CA1981904646 | PHOX2A | c.217+216_217+218delinsCTG (n.217+216_217+218delinsCTG) n.85+2008_85+2010delinsCTG | |
| 11 | g.72243571A= | CA1981904648 | PHOX2A | c.217+217T= (n.217+217T=) n.85+2009T= | |
| 11 | g.72243571A>C | CA1981904647 | PHOX2A | c.217+217T>G (n.217+217T>G) n.85+2009T>G | dbSNP |
| 11 | g.72243571A>T | CA680004999 | PHOX2A | c.217+217T>A (n.217+217T>A) n.85+2009T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243574_72243575del | CA918912013 | PHOX2A | c.217+216_217+217del (n.217+216_217+217del) n.85+2008_85+2009del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243575A= | CA1981904650 | PHOX2A | c.217+213T= (n.217+213T=) n.85+2005T= | |
| 11 | g.72243575A>T | CA1981904649 | PHOX2A | c.217+213T>A (n.217+213T>A) n.85+2005T>A | dbSNP |
| 11 | g.72243577T>C | CA939438745 | PHOX2A | c.217+211A>G (n.217+211A>G) n.85+2003A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243577T>G | CA224385713 | PHOX2A | c.217+211A>C (n.217+211A>C) n.85+2003A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243577T= | CA1981904651 | PHOX2A | c.217+211A= (n.217+211A=) n.85+2003A= | |
| 11 | g.72243579G>A | CA680005001 | PHOX2A | c.217+209C>T (n.217+209C>T) n.85+2001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243579G= | CA1981904652 | PHOX2A | c.217+209C= (n.217+209C=) n.85+2001C= | |
| 11 | g.72243580G>A | CA680005004 | PHOX2A | c.217+208C>T (n.217+208C>T) n.85+2000C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243580G= | CA1981904653 | PHOX2A | c.217+208C= (n.217+208C=) n.85+2000C= | |
| 11 | g.72243581C>A | CA680005008 | PHOX2A | c.217+207G>T (n.217+207G>T) n.85+1999G>T | dbSNP |
| 11 | g.72243581C= | CA1981904654 | PHOX2A | c.217+207G= (n.217+207G=) n.85+1999G= | |
| 11 | g.72243582A= | CA1981904656 | PHOX2A | c.217+206T= (n.217+206T=) n.85+1998T= | |
| 11 | g.72243582A>G | CA1981904655 | PHOX2A | c.217+206T>C (n.217+206T>C) n.85+1998T>C | dbSNP |
| 11 | g.72243584C= | CA1981904657 | PHOX2A | c.217+204G= (n.217+204G=) n.85+1996G= | |
| 11 | g.72243584C>T | CA680005010 | PHOX2A | c.217+204G>A (n.217+204G>A) n.85+1996G>A | dbSNP |
| 11 | g.72243585G>A | CA939438747 | PHOX2A | c.217+203C>T (n.217+203C>T) n.85+1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243585G>C | CA600085779 | PHOX2A | c.217+203C>G (n.217+203C>G) n.85+1995C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243585G= | CA1981904658 | PHOX2A | c.217+203C= (n.217+203C=) n.85+1995C= | |
| 11 | g.72243586A= | CA1981904659 | PHOX2A | c.217+202T= (n.217+202T=) n.85+1994T= | |
| 11 | g.72243586A>C | CA680005013 | PHOX2A | c.217+202T>G (n.217+202T>G) n.85+1994T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243587G= | CA1981904660 | PHOX2A | c.217+201C= (n.217+201C=) n.85+1993C= | |
| 11 | g.72243592dup | CA1981904661 | PHOX2A | c.217+200dup (n.217+200dup) n.85+1992dup | dbSNP |
| 11 | g.72243594G>C | CA1981904663 | PHOX2A | c.217+194C>G (n.217+194C>G) n.85+1986C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243594G= | CA1981904662 | PHOX2A | c.217+194C= (n.217+194C=) n.85+1986C= | |
| 11 | g.72243596A= | CA1981904664 | PHOX2A | c.217+192T= (n.217+192T=) n.85+1984T= | |
| 11 | g.72243596A>C | CA1981904665 | PHOX2A | c.217+192T>G (n.217+192T>G) n.85+1984T>G | dbSNP |
| 11 | g.72243600G>C | CA939438750 | PHOX2A | c.217+188C>G (n.217+188C>G) n.85+1980C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243600G= | CA1981904666 | PHOX2A | c.217+188C= (n.217+188C=) n.85+1980C= | |
| 11 | g.72243604_72243605dup | CA2724480149 | PHOX2A | c.217+187_217+188dup (n.217+187_217+188dup) n.85+1979_85+1980dup | dbSNP |
| 11 | g.72243601_72243606delinsAGAGAT | CA1981904667 | PHOX2A | c.217+182_217+187delinsATCTCT (n.217+182_217+187delinsATCTCT) n.85+1974_85+1979delinsATCTCT | |
| 11 | g.72243606_72243610del | CA1981904668 | PHOX2A | c.217+182_217+186del (n.217+182_217+186del) n.85+1974_85+1978del | dbSNP |
| 11 | g.72243603A= | CA1981904669 | PHOX2A | c.217+185T= (n.217+185T=) n.85+1977T= | |
| 11 | g.72243603A>C | CA224385718 | PHOX2A | c.217+185T>G (n.217+185T>G) n.85+1977T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243604G>A | CA2545889527 | PHOX2A | c.217+184C>T (n.217+184C>T) n.85+1976C>T | |
| 11 | g.72243606T>A | CA939438754 | PHOX2A | c.217+182A>T (n.217+182A>T) n.85+1974A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T>C | CA600085780 | PHOX2A | c.217+182A>G (n.217+182A>G) n.85+1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T= | CA1981904670 | PHOX2A | c.217+182A= (n.217+182A=) n.85+1974A= | |
| 11 | g.72243608A>T | CA2792651231 | PHOX2A | c.217+180T>A (n.217+180T>A) n.85+1972T>A | |
| 11 | g.72243609G>A | CA1981904672 | PHOX2A | c.217+179C>T (n.217+179C>T) n.85+1971C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243609G= | CA1981904671 | PHOX2A | c.217+179C= (n.217+179C=) n.85+1971C= | |
| 11 | g.72243611G>A | CA939438757 | PHOX2A | c.217+177C>T (n.217+177C>T) n.85+1969C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243611G= | CA1981904673 | PHOX2A | c.217+177C= (n.217+177C=) n.85+1969C= |