Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1542-32A>T
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 COSMIC COSMIC
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n.1494-31G>A
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 dbSNP
17g.7224115G=CA2245713071ACADVLc.1435-31G= (n.1435-31G=)
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17g.7224118C>TCA2576148095ACADVLc.1435-28C>T (n.1435-28C>T)
c.*1390-28C>T (n.*1390-28C>T)
c.1369-28C>T (n.1369-28C>T)
c.293-28C>T
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n.1542-28C>T
n.1541+49C>T
n.1494-28C>T
n.1493+49C>T
17g.7224119T>ACA1139665153ACADVLc.1435-27T>A (n.1435-27T>A)
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n.551-27T>A
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c.1434+50T>A (n.1434+50T>A)
n.1542-27T>A
n.1541+50T>A
n.1494-27T>A
n.1493+50T>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224119T>CCA774745130ACADVLc.1435-27T>C (n.1435-27T>C)
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c.1369-27T>C (n.1369-27T>C)
c.293-27T>C
c.1504-27T>C (n.1504-27T>C)
n.615T>C
n.16T>C
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n.153+50T>C
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c.463+50T>C
n.626-27T>C
c.1207-27T>C (n.1207-27T>C)
c.1434+50T>C (n.1434+50T>C)
n.1542-27T>C
n.1541+50T>C
n.1494-27T>C
n.1493+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224119T=CA2245713075ACADVLc.1435-27T= (n.1435-27T=)
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n.1541+50T=
n.1494-27T=
n.1493+50T=
17g.7224122C=CA2245713079ACADVLc.1435-24C= (n.1435-24C=)
c.*1390-24C= (n.*1390-24C=)
c.1369-24C= (n.1369-24C=)
c.293-24C=
c.1504-24C= (n.1504-24C=)
n.618C=
n.19C=
n.551-24C=
c.271+53C=
n.198C=
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n.210-24C=
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n.626-24C=
c.1207-24C= (n.1207-24C=)
c.1434+53C= (n.1434+53C=)
n.1542-24C=
n.1541+53C=
n.1494-24C=
n.1493+53C=
17g.7224122C>GCA287439860ACADVLc.1435-24C>G (n.1435-24C>G)
c.*1390-24C>G (n.*1390-24C>G)
c.1369-24C>G (n.1369-24C>G)
c.293-24C>G
c.1504-24C>G (n.1504-24C>G)
n.618C>G
n.19C>G
n.551-24C>G
c.271+53C>G
n.198C>G
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n.210-24C>G
c.463+53C>G
n.626-24C>G
c.1207-24C>G (n.1207-24C>G)
c.1434+53C>G (n.1434+53C>G)
n.1542-24C>G
n.1541+53C>G
n.1494-24C>G
n.1493+53C>G
 dbSNP
17g.7224122C>TCA2635783518ACADVLc.1435-24C>T (n.1435-24C>T)
c.*1390-24C>T (n.*1390-24C>T)
c.1369-24C>T (n.1369-24C>T)
c.293-24C>T
c.1504-24C>T (n.1504-24C>T)
n.618C>T
n.19C>T
n.551-24C>T
c.271+53C>T
n.198C>T
n.153+53C>T
n.210-24C>T
c.463+53C>T
n.626-24C>T
c.1207-24C>T (n.1207-24C>T)
c.1434+53C>T (n.1434+53C>T)
n.1542-24C>T
n.1541+53C>T
n.1494-24C>T
n.1493+53C>T
 gnomAD v4
17g.7224124G>ACA8338112ACADVLc.1435-22G>A (n.1435-22G>A)
c.*1390-22G>A (n.*1390-22G>A)
c.1369-22G>A (n.1369-22G>A)
c.293-22G>A
c.1504-22G>A (n.1504-22G>A)
n.620G>A
n.21G>A
n.551-22G>A
c.271+55G>A
n.200G>A
n.153+55G>A
n.210-22G>A
c.463+55G>A
n.626-22G>A
c.1207-22G>A (n.1207-22G>A)
c.1434+55G>A (n.1434+55G>A)
n.1542-22G>A
n.1541+55G>A
n.1494-22G>A
n.1493+55G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224124G=CA2245713081ACADVLc.1435-22G= (n.1435-22G=)
c.*1390-22G= (n.*1390-22G=)
c.1369-22G= (n.1369-22G=)
c.293-22G=
c.1504-22G= (n.1504-22G=)
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n.21G=
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n.210-22G=
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n.1542-22G=
n.1541+55G=
n.1494-22G=
n.1493+55G=
17g.7224126T>CCA2697559353ACADVLc.1435-20T>C (n.1435-20T>C)
c.*1390-20T>C (n.*1390-20T>C)
c.1369-20T>C (n.1369-20T>C)
c.293-20T>C
c.1504-20T>C (n.1504-20T>C)
n.622T>C
n.23T>C
n.551-20T>C
c.271+57T>C
n.202T>C
n.153+57T>C
n.210-20T>C
c.463+57T>C
n.626-20T>C
c.1207-20T>C (n.1207-20T>C)
c.1434+57T>C (n.1434+57T>C)
n.1542-20T>C
n.1541+57T>C
n.1494-20T>C
n.1493+57T>C
 ClinVar
17g.7224127G>ACA2245713087ACADVLc.1435-19G>A (n.1435-19G>A)
c.*1390-19G>A (n.*1390-19G>A)
c.1369-19G>A (n.1369-19G>A)
c.293-19G>A
c.1504-19G>A (n.1504-19G>A)
n.623G>A
n.24G>A
n.551-19G>A
c.271+58G>A
n.203G>A
n.153+58G>A
n.210-19G>A
c.463+58G>A
n.626-19G>A
c.1207-19G>A (n.1207-19G>A)
c.1434+58G>A (n.1434+58G>A)
n.1542-19G>A
n.1541+58G>A
n.1494-19G>A
n.1493+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224127G=CA2245713086ACADVLc.1435-19G= (n.1435-19G=)
c.*1390-19G= (n.*1390-19G=)
c.1369-19G= (n.1369-19G=)
c.293-19G=
c.1504-19G= (n.1504-19G=)
n.623G=
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c.271+58G=
n.203G=
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n.1542-19G=
n.1541+58G=
n.1494-19G=
n.1493+58G=
17g.7224127G>TCA774745137ACADVLc.1435-19G>T (n.1435-19G>T)
c.*1390-19G>T (n.*1390-19G>T)
c.1369-19G>T (n.1369-19G>T)
c.293-19G>T
c.1504-19G>T (n.1504-19G>T)
n.623G>T
n.24G>T
n.551-19G>T
c.271+58G>T
n.203G>T
n.153+58G>T
n.210-19G>T
c.463+58G>T
n.626-19G>T
c.1207-19G>T (n.1207-19G>T)
c.1434+58G>T (n.1434+58G>T)
n.1542-19G>T
n.1541+58G>T
n.1494-19G>T
n.1493+58G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G>ACA981154451ACADVLc.1435-18G>A (n.1435-18G>A)
c.*1390-18G>A (n.*1390-18G>A)
c.1369-18G>A (n.1369-18G>A)
c.293-18G>A
c.1504-18G>A (n.1504-18G>A)
n.624G>A
n.25G>A
n.551-18G>A
c.271+59G>A
n.204G>A
n.153+59G>A
n.210-18G>A
c.463+59G>A
n.626-18G>A
c.1207-18G>A (n.1207-18G>A)
c.1434+59G>A (n.1434+59G>A)
n.1542-18G>A
n.1541+59G>A
n.1494-18G>A
n.1493+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224128G=CA2245713093ACADVLc.1435-18G= (n.1435-18G=)
c.*1390-18G= (n.*1390-18G=)
c.1369-18G= (n.1369-18G=)
c.293-18G=
c.1504-18G= (n.1504-18G=)
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n.626-18G=
c.1207-18G= (n.1207-18G=)
c.1434+59G= (n.1434+59G=)
n.1542-18G=
n.1541+59G=
n.1494-18G=
n.1493+59G=
17g.7224129A>GCA2635783531ACADVLc.1435-17A>G (n.1435-17A>G)
c.*1390-17A>G (n.*1390-17A>G)
c.1369-17A>G (n.1369-17A>G)
c.293-17A>G
c.1504-17A>G (n.1504-17A>G)
n.625A>G
n.26A>G
n.551-17A>G
c.271+60A>G
n.205A>G
n.153+60A>G
n.210-17A>G
c.463+60A>G
n.626-17A>G
c.1207-17A>G (n.1207-17A>G)
c.1434+60A>G (n.1434+60A>G)
n.1542-17A>G
n.1541+60A>G
n.1494-17A>G
n.1493+60A>G
 gnomAD v4
17g.7224130C>TCA2580094811ACADVLc.1435-16C>T (n.1435-16C>T)
c.*1390-16C>T (n.*1390-16C>T)
c.1369-16C>T (n.1369-16C>T)
c.293-16C>T
c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
n.626C>T
n.27C>T
n.551-16C>T
c.271+61C>T
n.206C>T
n.153+61C>T
n.210-16C>T
c.463+61C>T
n.626-16C>T
c.1207-16C>T (n.1207-16C>T)
c.1434+61C>T (n.1434+61C>T)
n.1542-16C>T
n.1541+61C>T
n.1494-16C>T
n.1493+61C>T
 ClinVar
17g.7224133_7224140delCA2635783534ACADVLc.1435-13_1435-6del (n.1435-13_1435-6del)
c.*1390-13_*1390-6del (n.*1390-13_*1390-6del)
c.1369-13_1369-6del (n.1369-13_1369-6del)
c.293-13_293-6del
c.1504-13_1504-6del (n.1504-13_1504-6del)
n.629_636del
n.30_37del
n.551-13_551-6del
c.271+64_271+71del
n.209_216del
n.153+64_153+71del
n.210-13_210-6del
c.463+64_463+71del
n.626-13_626-6del
c.1207-13_1207-6del (n.1207-13_1207-6del)
c.1434+64_1434+71del (n.1434+64_1434+71del)
n.1542-13_1542-6del
n.1541+64_1541+71del
n.1494-13_1494-6del
n.1493+64_1493+71del
 gnomAD v4
17g.7224131C>ACA8338113ACADVLc.1435-15C>A (n.1435-15C>A)
c.*1390-15C>A (n.*1390-15C>A)
c.1369-15C>A (n.1369-15C>A)
c.293-15C>A
c.1504-15C>A (n.1504-15C>A)
n.627C>A
n.28C>A
n.551-15C>A
c.271+62C>A
n.207C>A
n.153+62C>A
n.210-15C>A
c.463+62C>A
n.626-15C>A
c.1207-15C>A (n.1207-15C>A)
c.1434+62C>A (n.1434+62C>A)
n.1542-15C>A
n.1541+62C>A
n.1494-15C>A
n.1493+62C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224131C=CA2245713099ACADVLc.1435-15C= (n.1435-15C=)
c.*1390-15C= (n.*1390-15C=)
c.1369-15C= (n.1369-15C=)
c.293-15C=
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n.627C=
n.28C=
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n.626-15C=
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n.1542-15C=
n.1541+62C=
n.1494-15C=
n.1493+62C=
17g.7224131C>TCA624860714ACADVLc.1435-15C>T (n.1435-15C>T)
c.*1390-15C>T (n.*1390-15C>T)
c.1369-15C>T (n.1369-15C>T)
c.293-15C>T
c.1504-15C>T (n.1504-15C>T)
n.627C>T
n.28C>T
n.551-15C>T
c.271+62C>T
n.207C>T
n.153+62C>T
n.210-15C>T
c.463+62C>T
n.626-15C>T
c.1207-15C>T (n.1207-15C>T)
c.1434+62C>T (n.1434+62C>T)
n.1542-15C>T
n.1541+62C>T
n.1494-15C>T
n.1493+62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224132C=CA2245713108ACADVLc.1435-14C= (n.1435-14C=)
c.*1390-14C= (n.*1390-14C=)
c.1369-14C= (n.1369-14C=)
c.293-14C=
c.1504-14C= (n.1504-14C=)
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c.1207-14C= (n.1207-14C=)
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n.1542-14C=
n.1541+63C=
n.1494-14C=
n.1493+63C=
17g.7224132C>GCA2245713105ACADVLc.1435-14C>G (n.1435-14C>G)
c.*1390-14C>G (n.*1390-14C>G)
c.1369-14C>G (n.1369-14C>G)
c.293-14C>G
c.1504-14C>G (n.1504-14C>G)
n.628C>G
n.29C>G
n.551-14C>G
c.271+63C>G
n.208C>G
n.153+63C>G
n.210-14C>G
c.463+63C>G
n.626-14C>G
c.1207-14C>G (n.1207-14C>G)
c.1434+63C>G (n.1434+63C>G)
n.1542-14C>G
n.1541+63C>G
n.1494-14C>G
n.1493+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224132C>TCA981154456ACADVLc.1435-14C>T (n.1435-14C>T)
c.*1390-14C>T (n.*1390-14C>T)
c.1369-14C>T (n.1369-14C>T)
c.293-14C>T
c.1504-14C>T (n.1504-14C>T)
n.628C>T
n.29C>T
n.551-14C>T
c.271+63C>T
n.208C>T
n.153+63C>T
n.210-14C>T
c.463+63C>T
n.626-14C>T
c.1207-14C>T (n.1207-14C>T)
c.1434+63C>T (n.1434+63C>T)
n.1542-14C>T
n.1541+63C>T
n.1494-14C>T
n.1493+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224135T>CCA8338114ACADVLc.1435-11T>C (n.1435-11T>C)
c.*1390-11T>C (n.*1390-11T>C)
c.1369-11T>C (n.1369-11T>C)
c.293-11T>C
c.1504-11T>C (n.1504-11T>C)
n.631T>C
n.32T>C
n.551-11T>C
c.271+66T>C
n.211T>C
n.153+66T>C
n.210-11T>C
c.463+66T>C
n.626-11T>C
c.1207-11T>C (n.1207-11T>C)
c.1434+66T>C (n.1434+66T>C)
n.1542-11T>C
n.1541+66T>C
n.1494-11T>C
n.1493+66T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224135T=CA2245713116ACADVLc.1435-11T= (n.1435-11T=)
c.*1390-11T= (n.*1390-11T=)
c.1369-11T= (n.1369-11T=)
c.293-11T=
c.1504-11T= (n.1504-11T=)
n.631T=
n.32T=
n.551-11T=
c.271+66T=
n.211T=
n.153+66T=
n.210-11T=
c.463+66T=
n.626-11T=
c.1207-11T= (n.1207-11T=)
c.1434+66T= (n.1434+66T=)
n.1542-11T=
n.1541+66T=
n.1494-11T=
n.1493+66T=
17g.7224137C>ACA774745149ACADVLc.1435-9C>A (n.1435-9C>A)
c.*1390-9C>A (n.*1390-9C>A)
c.1369-9C>A (n.1369-9C>A)
c.293-9C>A
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
n.633C>A
n.34C>A
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n.1542-9C>A
n.1541+68C>A
n.1494-9C>A
n.1493+68C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224137C=CA2245713138ACADVLc.1435-9C= (n.1435-9C=)
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17g.7224137C>TCA2573154515ACADVLc.1435-9C>T (n.1435-9C>T)
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n.1542-9C>T
n.1541+68C>T
n.1494-9C>T
n.1493+68C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224138C>ACA2808366160ACADVLc.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
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n.1542-8C>A
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n.1494-8C>A
n.1493+69C>A
17g.7224138C=CA2245713139ACADVLc.1435-8C= (n.1435-8C=)
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17g.7224138C>TCA2245713143ACADVLc.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
c.*1390-8C>T (n.*1390-8C>T)
c.1369-8C>T (n.1369-8C>T)
c.293-8C>T
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n.1494-8C>T
n.1493+69C>T
 dbSNP
17g.7224139C=CA2245713146ACADVLc.1435-7C= (n.1435-7C=)
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n.1493+70C=
17g.7224139C>TCA8338115ACADVLc.1435-7C>T (n.1435-7C>T)
c.*1390-7C>T (n.*1390-7C>T)
c.1369-7C>T (n.1369-7C>T)
c.293-7C>T
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n.1542-7C>T
n.1541+70C>T
n.1494-7C>T
n.1493+70C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224140C>TCA2635783560ACADVLc.1435-6C>T (n.1435-6C>T)
c.*1390-6C>T (n.*1390-6C>T)
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c.293-6C>T
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n.1542-6C>T
n.1541+71C>T
n.1494-6C>T
n.1493+71C>T
 gnomAD v4
17g.7224141C>GCA2576148096ACADVLc.1435-5C>G (n.1435-5C>G)
c.*1390-5C>G (n.*1390-5C>G)
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n.1542-5C>G
n.1541+72C>G
n.1494-5C>G
n.1493+72C>G
17g.7224141C>TCA2635783561ACADVLc.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.*1390-5C>T (n.*1390-5C>T)
c.1369-5C>T (n.1369-5C>T)
c.293-5C>T
c.1504-5C>T (n.1504-5C>T)
n.637C>T
n.38C>T
n.551-5C>T
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c.463+72C>T
n.626-5C>T
c.1207-5C>T (n.1207-5C>T)
c.1434+72C>T (n.1434+72C>T)
n.1542-5C>T
n.1541+72C>T
n.1494-5C>T
n.1493+72C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224142delCA2740090948ACADVLc.1435-4del (n.1435-4del)
c.*1390-4del (n.*1390-4del)
c.1369-4del (n.1369-4del)
c.293-4del
c.1504-4del (n.1504-4del)
n.638del
n.39del
n.551-4del
c.271+73del
n.218del
n.153+73del
n.210-4del
c.463+73del
n.626-4del
c.1207-4del (n.1207-4del)
c.1434+73del (n.1434+73del)
n.1542-4del
n.1541+73del
n.1494-4del
n.1493+73del
 ClinVar
17g.7224142A=CA2245713157ACADVLc.1435-4A= (n.1435-4A=)
c.*1390-4A= (n.*1390-4A=)
c.1369-4A= (n.1369-4A=)
c.293-4A=
c.1504-4A= (n.1504-4A=)
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n.1542-4A=
n.1541+73A=
n.1494-4A=
n.1493+73A=
17g.7224142A>GCA774745152ACADVLc.1435-4A>G (n.1435-4A>G)
c.*1390-4A>G (n.*1390-4A>G)
c.1369-4A>G (n.1369-4A>G)
c.293-4A>G
c.1504-4A>G (n.1504-4A>G)
n.638A>G
n.39A>G
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c.271+73A>G
n.218A>G
n.153+73A>G
n.210-4A>G
c.463+73A>G
n.626-4A>G
c.1207-4A>G (n.1207-4A>G)
c.1434+73A>G (n.1434+73A>G)
n.1542-4A>G
n.1541+73A>G
n.1494-4A>G
n.1493+73A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224142A>TCA2499224905ACADVLc.1435-4A>T (n.1435-4A>T)
c.*1390-4A>T (n.*1390-4A>T)
c.1369-4A>T (n.1369-4A>T)
c.293-4A>T
c.1504-4A>T (n.1504-4A>T)
n.638A>T
n.39A>T
n.551-4A>T
c.271+73A>T
n.218A>T
n.153+73A>T
n.210-4A>T
c.463+73A>T
n.626-4A>T
c.1207-4A>T (n.1207-4A>T)
c.1434+73A>T (n.1434+73A>T)
n.1542-4A>T
n.1541+73A>T
n.1494-4A>T
n.1493+73A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224143T>ACA287439893ACADVLc.1435-3T>A (n.1435-3T>A)
c.*1390-3T>A (n.*1390-3T>A)
c.1369-3T>A (n.1369-3T>A)
c.293-3T>A
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n.1542-3T>A
n.1541+74T>A
n.1494-3T>A
n.1493+74T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224143T>CCA2576148097ACADVLc.1435-3T>C (n.1435-3T>C)
c.*1390-3T>C (n.*1390-3T>C)
c.1369-3T>C (n.1369-3T>C)
c.293-3T>C
c.1504-3T>C (n.1504-3T>C)
n.639T>C
n.40T>C
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n.219T>C
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n.210-3T>C
c.463+74T>C
n.626-3T>C
c.1207-3T>C (n.1207-3T>C)
c.1434+74T>C (n.1434+74T>C)
n.1542-3T>C
n.1541+74T>C
n.1494-3T>C
n.1493+74T>C
 gnomAD v4
17g.7224143T=CA2245713160ACADVLc.1435-3T= (n.1435-3T=)
c.*1390-3T= (n.*1390-3T=)
c.1369-3T= (n.1369-3T=)
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c.1504-3T= (n.1504-3T=)
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c.1207-3T= (n.1207-3T=)
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n.1542-3T=
n.1541+74T=
n.1494-3T=
n.1493+74T=
17g.7224144A>CCA397725112ACADVLc.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.*1390-2A>C (n.*1390-2A>C)
c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
c.293-2A>C
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
n.640A>C
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c.271+75A>C
n.220A>C
n.153+75A>C
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c.463+75A>C
n.626-2A>C
c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
c.1434+75A>C (n.1434+75A>C)
n.1542-2A>C
n.1541+75A>C
n.1494-2A>C
n.1493+75A>C
17g.7224144A>GCA397725113ACADVLc.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.*1390-2A>G (n.*1390-2A>G)
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17g.7224144A>TCA397725114ACADVLc.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.*1390-2A>T (n.*1390-2A>T)
c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
c.293-2A>T
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
n.640A>T
n.41A>T
n.551-2A>T
c.271+75A>T
n.220A>T
n.153+75A>T
n.210-2A>T
c.463+75A>T
n.626-2A>T
c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
c.1434+75A>T (n.1434+75A>T)
n.1542-2A>T
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n.1494-2A>T
n.1493+75A>T
17g.7224145G>ACA397725115ACADVLc.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A)
c.1369-1G>A (n.1369-1G>A)
c.293-1G>A
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
n.641G>A
n.42G>A
n.551-1G>A
c.271+76G>A
n.221G>A
n.153+76G>A
n.210-1G>A
c.463+76G>A
n.626-1G>A
c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
c.1434+76G>A (n.1434+76G>A)
n.1542-1G>A
n.1541+76G>A
n.1494-1G>A
n.1493+76G>A
17g.7224145G>CCA397725116ACADVLc.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C)
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n.1541+76G>C
n.1494-1G>C
n.1493+76G>C
17g.7224145G>TCA397725117ACADVLc.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.*1390-1G>T (n.*1390-1G>T)
c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
c.293-1G>T
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n.1494-1G>T
n.1493+76G>T
17g.7224146G>ACA397725118ACADVLc.1435G>A (p.Asp479Asn)
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n.1542G>A
n.1541+77G>A
n.1494G>A
n.1493+77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224146G>CCA397725119ACADVLc.1435G>C (p.Asp479His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.293G>C
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n.642G>C
n.43G>C
n.551G>C
c.271+77G>C
n.222G>C
n.153+77G>C
n.210G>C
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c.1207G>C (p.Asp403His)
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n.1542G>C
n.1541+77G>C
n.1494G>C
n.1493+77G>C
17g.7224146G=CA2245713166ACADVLc.1435G= (p.Asp479=)
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17g.7224146G>TCA397725120ACADVLc.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.293G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.642G>T
n.43G>T
n.551G>T
c.271+77G>T
n.222G>T
n.153+77G>T
n.210G>T
c.463+77G>T
n.626G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1434+77G>T (n.1434+77G>T)
n.1542G>T
n.1541+77G>T
n.1494G>T
n.1493+77G>T
17g.7224147A>CCA397725121ACADVLc.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.294A>C
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n.643A>C
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c.1434+78A>C (n.1434+78A>C)
n.1543A>C
n.1541+78A>C
n.1495A>C
n.1493+78A>C
17g.7224147A>GCA397725122ACADVLc.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
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n.1493+78A>G
17g.7224147A>TCA397725123ACADVLc.1436A>T (p.Asp479Val)
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c.294A>T
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n.643A>T
n.44A>T
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n.1493+78A>T
17g.7224148C>ACA397725125ACADVLc.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
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n.45C>A
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n.1544C>A
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n.1496C>A
n.1493+79C>A
17g.7224148C=CA2245713185ACADVLc.1437C= (p.Asp479=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
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n.628C=
c.1209C= (p.Asp403=)
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n.1544C=
n.1541+79C=
n.1496C=
n.1493+79C=
17g.7224148C>GCA397725124ACADVLc.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
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c.295C>G
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n.1544C>G
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n.1496C>G
n.1493+79C>G
17g.7224148C>TCA8338116ACADVLc.1437C>T (p.Asp479=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
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c.295C>T
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n.644C>T
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c.463+79C>T
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n.1544C>T
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n.1496C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224149A>CCA397725126ACADVLc.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
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n.645A>C
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n.1545A>C
n.1541+80A>C
n.1497A>C
n.1493+80A>C
17g.7224149A>GCA397725127ACADVLc.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.296A>G
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n.645A>G
n.46A>G
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n.213A>G
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c.1434+80A>G (n.1434+80A>G)
n.1545A>G
n.1541+80A>G
n.1497A>G
n.1493+80A>G
17g.7224149A>TCA397725128ACADVLc.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.296A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.645A>T
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n.554A>T
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n.225A>T
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c.1210A>T (p.Lys404Ter)
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n.1545A>T
n.1541+80A>T
n.1497A>T
n.1493+80A>T
17g.7224155_7224159delCA1139532272ACADVLc.1444_1448del (p.Lys482AlafsTer?)
c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del)
c.1378_1382del (p.Lys460AlafsTer?)
c.302_306del
c.1513_1517del (p.Lys505AlafsTer?)
n.651_655del
n.52_56del
n.560_564del
c.271+86_271+90del
n.231_235del
n.153+86_153+90del
n.219_223del
c.463+86_463+90del
n.635_639del
c.1216_1220del (p.Lys406AlafsTer?)
c.1434+86_1434+90del (n.1434+86_1434+90del)
n.1551_1555del
n.1541+86_1541+90del
n.1503_1507del
n.1493+86_1493+90del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224150A>CCA397725129ACADVLc.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.297A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.646A>C
n.47A>C
n.555A>C
c.271+81A>C
n.226A>C
n.153+81A>C
n.214A>C
c.463+81A>C
n.630A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1434+81A>C (n.1434+81A>C)
n.1546A>C
n.1541+81A>C
n.1498A>C
n.1493+81A>C
17g.7224150A>GCA397725130ACADVLc.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.297A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.646A>G
n.47A>G
n.555A>G
c.271+81A>G
n.226A>G
n.153+81A>G
n.214A>G
c.463+81A>G
n.630A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1434+81A>G (n.1434+81A>G)
n.1546A>G
n.1541+81A>G
n.1498A>G
n.1493+81A>G
17g.7224150A>TCA397725131ACADVLc.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.297A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.646A>T
n.47A>T
n.555A>T
c.271+81A>T
n.226A>T
n.153+81A>T
n.214A>T
c.463+81A>T
n.630A>T
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1434+81A>T (n.1434+81A>T)
n.1546A>T
n.1541+81A>T
n.1498A>T
n.1493+81A>T
17g.7224151A>CCA397725132ACADVLc.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
c.298A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.647A>C
n.48A>C
n.556A>C
c.271+82A>C
n.227A>C
n.153+82A>C
n.215A>C
c.463+82A>C
n.631A>C
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>C (n.1434+82A>C)
n.1547A>C
n.1541+82A>C
n.1499A>C
n.1493+82A>C
17g.7224151A>GCA497694217ACADVLc.1440A>G (p.Lys480=)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1374A>G (p.Lys458=)
c.298A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
n.647A>G
n.48A>G
n.556A>G
c.271+82A>G
n.227A>G
n.153+82A>G
n.215A>G
c.463+82A>G
n.631A>G
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.1434+82A>G (n.1434+82A>G)
n.1547A>G
n.1541+82A>G
n.1499A>G
n.1493+82A>G
17g.7224151A>TCA397725133ACADVLc.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
c.298A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.647A>T
n.48A>T
n.556A>T
c.271+82A>T
n.227A>T
n.153+82A>T
n.215A>T
c.463+82A>T
n.631A>T
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1434+82A>T (n.1434+82A>T)
n.1547A>T
n.1541+82A>T
n.1499A>T
n.1493+82A>T
17g.7224152G>ACA397725134ACADVLc.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.299G>A
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.648G>A
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n.228G>A
n.153+83G>A
n.216G>A
c.463+83G>A
n.632G>A
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>A (n.1434+83G>A)
n.1548G>A
n.1541+83G>A
n.1500G>A
n.1493+83G>A
17g.7224152G>CCA397725135ACADVLc.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.299G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.648G>C
n.49G>C
n.557G>C
c.271+83G>C
n.228G>C
n.153+83G>C
n.216G>C
c.463+83G>C
n.632G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1434+83G>C (n.1434+83G>C)
n.1548G>C
n.1541+83G>C
n.1500G>C
n.1493+83G>C
17g.7224152G>TCA397725136ACADVLc.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.299G>T
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.648G>T
n.49G>T
n.557G>T
c.271+83G>T
n.228G>T
n.153+83G>T
n.216G>T
c.463+83G>T
n.632G>T
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.1434+83G>T (n.1434+83G>T)
n.1548G>T
n.1541+83G>T
n.1500G>T
n.1493+83G>T
17g.7224153G>ACA397725137ACADVLc.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.300G>A
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.649G>A
n.50G>A
n.558G>A
c.271+84G>A
n.229G>A
n.153+84G>A
n.217G>A
c.463+84G>A
n.633G>A
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1434+84G>A (n.1434+84G>A)
n.1549G>A
n.1541+84G>A
n.1501G>A
n.1493+84G>A
17g.7224153G>CCA397725138ACADVLc.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.300G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.649G>C
n.50G>C
n.558G>C
c.271+84G>C
n.229G>C
n.153+84G>C
n.217G>C
c.463+84G>C
n.633G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1434+84G>C (n.1434+84G>C)
n.1549G>C
n.1541+84G>C
n.1501G>C
n.1493+84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224153G=CA2245713191ACADVLc.1442G= (p.Gly481=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.300G=
c.1511G= (p.Gly504=)
n.649G=
n.50G=
n.558G=
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n.153+84G=
n.217G=
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n.633G=
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1434+84G= (n.1434+84G=)
n.1549G=
n.1541+84G=
n.1501G=
n.1493+84G=
17g.7224153G>TCA8338117ACADVLc.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.300G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.649G>T
n.50G>T
n.558G>T
c.271+84G>T
n.229G>T
n.153+84G>T
n.217G>T
c.463+84G>T
n.633G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1434+84G>T (n.1434+84G>T)
n.1549G>T
n.1541+84G>T
n.1501G>T
n.1493+84G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224154A>CCA497694221ACADVLc.1443A>C (p.Gly481=)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.301A>C
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.650A>C
n.51A>C
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c.271+85A>C
n.230A>C
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n.218A>C
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n.634A>C
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.1434+85A>C (n.1434+85A>C)
n.1550A>C
n.1541+85A>C
n.1502A>C
n.1493+85A>C
17g.7224154A>GCA497694222ACADVLc.1443A>G (p.Gly481=)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.301A>G
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.650A>G
n.51A>G
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n.218A>G
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n.634A>G
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n.1550A>G
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n.1502A>G
n.1493+85A>G
17g.7224154A>TCA497694224ACADVLc.1443A>T (p.Gly481=)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.301A>T
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.650A>T
n.51A>T
n.559A>T
c.271+85A>T
n.230A>T
n.153+85A>T
n.218A>T
c.463+85A>T
n.634A>T
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1434+85A>T (n.1434+85A>T)
n.1550A>T
n.1541+85A>T
n.1502A>T
n.1493+85A>T
17g.7224155A>CCA397725141ACADVLc.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.302A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.651A>C
n.52A>C
n.560A>C
c.271+86A>C
n.231A>C
n.153+86A>C
n.219A>C
c.463+86A>C
n.635A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1434+86A>C (n.1434+86A>C)
n.1551A>C
n.1541+86A>C
n.1503A>C
n.1493+86A>C
17g.7224155A>GCA397725139ACADVLc.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.302A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.651A>G
n.52A>G
n.560A>G
c.271+86A>G
n.231A>G
n.153+86A>G
n.219A>G
c.463+86A>G
n.635A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1434+86A>G (n.1434+86A>G)
n.1551A>G
n.1541+86A>G
n.1503A>G
n.1493+86A>G
17g.7224155A>TCA397725140ACADVLc.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.302A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.651A>T
n.52A>T
n.560A>T
c.271+86A>T
n.231A>T
n.153+86A>T
n.219A>T
c.463+86A>T
n.635A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1434+86A>T (n.1434+86A>T)
n.1551A>T
n.1541+86A>T
n.1503A>T
n.1493+86A>T
17g.7224156A>CCA397725142ACADVLc.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.303A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.652A>C
n.53A>C
n.561A>C
c.271+87A>C
n.232A>C
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n.220A>C
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c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1434+87A>C (n.1434+87A>C)
n.1552A>C
n.1541+87A>C
n.1504A>C
n.1493+87A>C
17g.7224156A>GCA397725143ACADVLc.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.303A>G
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n.652A>G
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n.1552A>G
n.1541+87A>G
n.1504A>G
n.1493+87A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224156A>TCA397725144ACADVLc.1445A>T (p.Lys482Met)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.303A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.652A>T
n.53A>T
n.561A>T
c.271+87A>T
n.232A>T
n.153+87A>T
n.220A>T
c.463+87A>T
n.636A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1434+87A>T (n.1434+87A>T)
n.1552A>T
n.1541+87A>T
n.1504A>T
n.1493+87A>T
17g.7224157G>ACA497694212ACADVLc.1446G>A (p.Lys482=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.1380G>A (p.Lys460=)
c.304G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.653G>A
n.54G>A
n.562G>A
c.271+88G>A
n.233G>A
n.153+88G>A
n.221G>A
c.463+88G>A
n.637G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1434+88G>A (n.1434+88G>A)
n.1553G>A
n.1541+88G>A
n.1505G>A
n.1493+88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224157G>CCA397725145ACADVLc.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.304G>C
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n.653G>C
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n.221G>C
c.463+88G>C
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c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>C (n.1434+88G>C)
n.1553G>C
n.1541+88G>C
n.1505G>C
n.1493+88G>C
17g.7224157G=CA2245713197ACADVLc.1446G= (p.Lys482=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.1380G= (p.Lys460=)
c.304G=
c.1515G= (p.Lys505=)
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n.54G=
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n.233G=
n.153+88G=
n.221G=
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n.637G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1434+88G= (n.1434+88G=)
n.1553G=
n.1541+88G=
n.1505G=
n.1493+88G=
17g.7224157G>TCA397725146ACADVLc.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.304G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.653G>T
n.54G>T
n.562G>T
c.271+88G>T
n.233G>T
n.153+88G>T
n.221G>T
c.463+88G>T
n.637G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1434+88G>T (n.1434+88G>T)
n.1553G>T
n.1541+88G>T
n.1505G>T
n.1493+88G>T
17g.7224158G>ACA397725147ACADVLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.305G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.654G>A
n.55G>A
n.563G>A
c.271+89G>A
n.234G>A
n.153+89G>A
n.222G>A
c.463+89G>A
n.638G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1434+89G>A (n.1434+89G>A)
n.1554G>A
n.1541+89G>A
n.1506G>A
n.1493+89G>A
 gnomAD v4
17g.7224158G>CCA397725148ACADVLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.305G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.654G>C
n.55G>C
n.563G>C
c.271+89G>C
n.234G>C
n.153+89G>C
n.222G>C
c.463+89G>C
n.638G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1434+89G>C (n.1434+89G>C)
n.1554G>C
n.1541+89G>C
n.1506G>C
n.1493+89G>C
17g.7224158G>TCA397725149ACADVLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.305G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.654G>T
n.55G>T
n.563G>T
c.271+89G>T
n.234G>T
n.153+89G>T
n.222G>T
c.463+89G>T
n.638G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1434+89G>T (n.1434+89G>T)
n.1554G>T
n.1541+89G>T
n.1506G>T
n.1493+89G>T
17g.7224159A>CCA397725150ACADVLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.306A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.655A>C
n.56A>C
n.564A>C
c.271+90A>C
n.235A>C
n.153+90A>C
n.223A>C
c.463+90A>C
n.639A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1434+90A>C (n.1434+90A>C)
n.1555A>C
n.1541+90A>C
n.1507A>C
n.1493+90A>C
17g.7224159A>GCA397725151ACADVLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.306A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.655A>G
n.56A>G
n.564A>G
c.271+90A>G
n.235A>G
n.153+90A>G
n.223A>G
c.463+90A>G
n.639A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1434+90A>G (n.1434+90A>G)
n.1555A>G
n.1541+90A>G
n.1507A>G
n.1493+90A>G
17g.7224159A>TCA397725152ACADVLc.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.306A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.655A>T
n.56A>T
n.564A>T
c.271+90A>T
n.235A>T
n.153+90A>T
n.223A>T
c.463+90A>T
n.639A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1434+90A>T (n.1434+90A>T)
n.1555A>T
n.1541+90A>T
n.1507A>T
n.1493+90A>T
17g.7224160G>ACA497694213ACADVLc.1449G>A (p.Glu483=)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.307G>A
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.656G>A
n.57G>A
n.565G>A
c.271+91G>A
n.236G>A
n.153+91G>A
n.224G>A
c.463+91G>A
n.640G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
c.1434+91G>A (n.1434+91G>A)
n.1556G>A
n.1541+91G>A
n.1508G>A
n.1493+91G>A
17g.7224160G>CCA397725154ACADVLc.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.307G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.656G>C
n.57G>C
n.565G>C
c.271+91G>C
n.236G>C
n.153+91G>C
n.224G>C
c.463+91G>C
n.640G>C
c.1221G>C (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>C (n.1434+91G>C)
n.1556G>C
n.1541+91G>C
n.1508G>C
n.1493+91G>C
17g.7224160G>TCA397725153ACADVLc.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.307G>T
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.656G>T
n.57G>T
n.565G>T
c.271+91G>T
n.236G>T
n.153+91G>T
n.224G>T
c.463+91G>T
n.640G>T
c.1221G>T (p.Glu407Asp)
c.1434+91G>T (n.1434+91G>T)
n.1556G>T
n.1541+91G>T
n.1508G>T
n.1493+91G>T
17g.7224161C>ACA397725155ACADVLc.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.308C>A
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.657C>A
n.58C>A
n.566C>A
c.271+92C>A
n.237C>A
n.153+92C>A
n.225C>A
c.463+92C>A
n.641C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1434+92C>A (n.1434+92C>A)
n.1557C>A
n.1541+92C>A
n.1509C>A
n.1493+92C>A
17g.7224161C=CA2245713208ACADVLc.1450C= (p.Leu484=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.308C=
c.1519C= (p.Leu507=)
n.657C=
n.58C=
n.566C=
c.271+92C=
n.237C=
n.153+92C=
n.225C=
c.463+92C=
n.641C=
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1434+92C= (n.1434+92C=)
n.1557C=
n.1541+92C=
n.1509C=
n.1493+92C=
17g.7224161C>GCA397725156ACADVLc.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
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c.1519C>G (p.Leu507Val)
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n.1557C>G
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n.1509C>G
n.1493+92C>G
 gnomAD v4
17g.7224161C>TCA8338118ACADVLc.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.308C>T
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.657C>T
n.58C>T
n.566C>T
c.271+92C>T
n.237C>T
n.153+92C>T
n.225C>T
c.463+92C>T
n.641C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1434+92C>T (n.1434+92C>T)
n.1557C>T
n.1541+92C>T
n.1509C>T
n.1493+92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224162T>ACA397725157ACADVLc.1451T>A (p.Leu484His)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
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c.309T>A
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.658T>A
n.59T>A
n.567T>A
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n.238T>A
n.153+93T>A
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c.1434+93T>A (n.1434+93T>A)
n.1558T>A
n.1541+93T>A
n.1510T>A
n.1493+93T>A
17g.7224162T>CCA397725158ACADVLc.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
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n.1493+93T>C
17g.7224162T>GCA397725159ACADVLc.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.309T>G
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c.1434+93T>G (n.1434+93T>G)
n.1558T>G
n.1541+93T>G
n.1510T>G
n.1493+93T>G
17g.7224163C>ACA497694214ACADVLc.1452C>A (p.Leu484=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1386C>A (p.Leu462=)
c.310C>A
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.659C>A
n.60C>A
n.568C>A
c.271+94C>A
n.239C>A
n.153+94C>A
n.227C>A
c.463+94C>A
n.643C>A
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1434+94C>A (n.1434+94C>A)
n.1559C>A
n.1541+94C>A
n.1511C>A
n.1493+94C>A
17g.7224163C=CA2245713218ACADVLc.1452C= (p.Leu484=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
c.1386C= (p.Leu462=)
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c.1521C= (p.Leu507=)
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n.60C=
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n.227C=
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n.643C=
c.1224C= (p.Leu408=)
c.1434+94C= (n.1434+94C=)
n.1559C=
n.1541+94C=
n.1511C=
n.1493+94C=
17g.7224163C>GCA497694215ACADVLc.1452C>G (p.Leu484=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.1386C>G (p.Leu462=)
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n.1559C>G
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n.1511C>G
n.1493+94C>G
17g.7224163C>TCA497694216ACADVLc.1452C>T (p.Leu484=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.1386C>T (p.Leu462=)
c.310C>T
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.659C>T
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c.271+94C>T
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n.227C>T
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c.1434+94C>T (n.1434+94C>T)
n.1559C>T
n.1541+94C>T
n.1511C>T
n.1493+94C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224164T>ACA397725160ACADVLc.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.311T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
n.660T>A
n.61T>A
n.569T>A
c.271+95T>A
n.240T>A
n.153+95T>A
n.228T>A
c.463+95T>A
n.644T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1434+95T>A (n.1434+95T>A)
n.1560T>A
n.1541+95T>A
n.1512T>A
n.1493+95T>A
17g.7224164T>CCA397725161ACADVLc.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.311T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
n.660T>C
n.61T>C
n.569T>C
c.271+95T>C
n.240T>C
n.153+95T>C
n.228T>C
c.463+95T>C
n.644T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1434+95T>C (n.1434+95T>C)
n.1560T>C
n.1541+95T>C
n.1512T>C
n.1493+95T>C
17g.7224164T>GCA397725162ACADVLc.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.311T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
n.660T>G
n.61T>G
n.569T>G
c.271+95T>G
n.240T>G
n.153+95T>G
n.228T>G
c.463+95T>G
n.644T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1434+95T>G (n.1434+95T>G)
n.1560T>G
n.1541+95T>G
n.1512T>G
n.1493+95T>G
17g.7224165C>ACA397725163ACADVLc.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.312C>A
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
n.661C>A
n.62C>A
n.570C>A
c.271+96C>A
n.241C>A
n.153+96C>A
n.229C>A
c.463+96C>A
n.645C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.1434+96C>A (n.1434+96C>A)
n.1561C>A
n.1541+96C>A
n.1513C>A
n.1493+96C>A
17g.7224165C>GCA397725164ACADVLc.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.312C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
n.661C>G
n.62C>G
n.570C>G
c.271+96C>G
n.241C>G
n.153+96C>G
n.229C>G
c.463+96C>G
n.645C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.1434+96C>G (n.1434+96C>G)
n.1561C>G
n.1541+96C>G
n.1513C>G
n.1493+96C>G
17g.7224165C>TCA397725165ACADVLc.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.312C>T
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
n.661C>T
n.62C>T
n.570C>T
c.271+96C>T
n.241C>T
n.153+96C>T
n.229C>T
c.463+96C>T
n.645C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.1434+96C>T (n.1434+96C>T)
n.1561C>T
n.1541+96C>T
n.1513C>T
n.1493+96C>T
17g.7224166T>ACA497694218ACADVLc.1455T>A (p.Ser485=)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.313T>A
c.1524T>A (p.Ser508=)
n.662T>A
n.63T>A
n.571T>A
c.271+97T>A
n.242T>A
n.153+97T>A
n.230T>A
c.463+97T>A
n.646T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.1434+97T>A (n.1434+97T>A)
n.1562T>A
n.1541+97T>A
n.1514T>A
n.1493+97T>A
17g.7224166T>CCA497694219ACADVLc.1455T>C (p.Ser485=)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.313T>C
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.662T>C
n.63T>C
n.571T>C
c.271+97T>C
n.242T>C
n.153+97T>C
n.230T>C
c.463+97T>C
n.646T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1434+97T>C (n.1434+97T>C)
n.1562T>C
n.1541+97T>C
n.1514T>C
n.1493+97T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224166T>GCA497694220ACADVLc.1455T>G (p.Ser485=)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.313T>G
c.1524T>G (p.Ser508=)
n.662T>G
n.63T>G
n.571T>G
c.271+97T>G
n.242T>G
n.153+97T>G
n.230T>G
c.463+97T>G
n.646T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.1434+97T>G (n.1434+97T>G)
n.1562T>G
n.1541+97T>G
n.1514T>G
n.1493+97T>G
17g.7224166T=CA2245713223ACADVLc.1455T= (p.Ser485=)
c.*1410T= (n.*1410T=)
c.1389T= (p.Ser463=)
c.313T=
c.1524T= (p.Ser508=)
n.662T=
n.63T=
n.571T=
c.271+97T=
n.242T=
n.153+97T=
n.230T=
c.463+97T=
n.646T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.1434+97T= (n.1434+97T=)
n.1562T=
n.1541+97T=
n.1514T=
n.1493+97T=
17g.7224166dupCA2739267106ACADVLc.1455dup (p.Gly486TrpfsTer?)
c.*1410dup (n.*1410dup)
c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer?)
c.313dup
c.1524dup (p.Gly509TrpfsTer?)
n.662dup
n.63dup
n.571dup
c.271+97dup
n.242dup
n.153+97dup
n.230dup
c.463+97dup
n.646dup
c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer?)
c.1434+97dup (n.1434+97dup)
n.1562dup
n.1541+97dup
n.1514dup
n.1493+97dup
 ClinVar
17g.7224167G>ACA397725168ACADVLc.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.314G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.663G>A
n.64G>A
n.572G>A
c.271+98G>A
n.243G>A
n.153+98G>A
n.231G>A
c.463+98G>A
n.647G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>A (n.1434+98G>A)
n.1563G>A
n.1541+98G>A
n.1515G>A
n.1493+98G>A
 gnomAD v4
17g.7224167G>CCA397725167ACADVLc.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.314G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.663G>C
n.64G>C
n.572G>C
c.271+98G>C
n.243G>C
n.153+98G>C
n.231G>C
c.463+98G>C
n.647G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1434+98G>C (n.1434+98G>C)
n.1563G>C
n.1541+98G>C
n.1515G>C
n.1493+98G>C
17g.7224167G>TCA397725166ACADVLc.1456G>T (p.Gly486Trp)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.314G>T
c.1525G>T (p.Gly509Trp)
n.663G>T
n.64G>T
n.572G>T
c.271+98G>T
n.243G>T
n.153+98G>T
n.231G>T
c.463+98G>T
n.647G>T
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.1434+98G>T (n.1434+98G>T)
n.1563G>T
n.1541+98G>T
n.1515G>T
n.1493+98G>T
17g.7224169delCA2635783605ACADVLc.1458del (p.Gly488AlafsTer4)
c.*1413del (n.*1413del)
c.1392del (p.Gly466AlafsTer4)
c.316del
c.1527del (p.Gly511AlafsTer4)
n.665del
n.66del
n.574del
c.271+100del
n.245del
n.153+100del
n.233del
c.463+100del
n.649del
c.1230del (p.Gly412AlafsTer4)
c.1434+100del (n.1434+100del)
n.1565del
n.1541+100del
n.1517del
n.1493+100del
 gnomAD v4
17g.7224168G>ACA8338119ACADVLc.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.315G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.664G>A
n.65G>A
n.573G>A
c.271+99G>A
n.244G>A
n.153+99G>A
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n.648G>A
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n.1541+99G>A
n.1516G>A
n.1493+99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1493+99G>C
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n.648G>T
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n.1564G>T
n.1541+99G>T
n.1516G>T
n.1493+99G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224169G>ACA497694223ACADVLc.1458G>A (p.Gly486=)
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n.1493+100G>A
17g.7224169G>CCA497694225ACADVLc.1458G>C (p.Gly486=)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.316G>C
c.1527G>C (p.Gly509=)
n.665G>C
n.66G>C
n.574G>C
c.271+100G>C
n.245G>C
n.153+100G>C
n.233G>C
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17g.7224169G=CA2245713238ACADVLc.1458G= (p.Gly486=)
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n.1493+100G=
17g.7224169G>TCA8338120ACADVLc.1458G>T (p.Gly486=)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.316G>T
c.1527G>T (p.Gly509=)
n.665G>T
n.66G>T
n.574G>T
c.271+100G>T
n.245G>T
n.153+100G>T
n.233G>T
c.463+100G>T
n.649G>T
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.1434+100G>T (n.1434+100G>T)
n.1565G>T
n.1541+100G>T
n.1517G>T
n.1493+100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224170C>ACA397725171ACADVLc.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.317C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.666C>A
n.67C>A
n.575C>A
c.271+101C>A
n.246C>A
n.153+101C>A
n.234C>A
c.463+101C>A
n.650C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.1434+101C>A (n.1434+101C>A)
n.1566C>A
n.1541+101C>A
n.1518C>A
n.1493+101C>A
17g.7224170C>GCA397725172ACADVLc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
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n.1566C>G
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n.1518C>G
n.1493+101C>G
17g.7224170C>TCA397725173ACADVLc.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.317C>T
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.666C>T
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c.271+101C>T
n.246C>T
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n.234C>T
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n.650C>T
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c.1434+101C>T (n.1434+101C>T)
n.1566C>T
n.1541+101C>T
n.1518C>T
n.1493+101C>T
 gnomAD v4
17g.7224171T>ACA397725174ACADVLc.1460T>A (p.Leu487His)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
c.1394T>A (p.Leu465His)
c.318T>A
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.667T>A
n.68T>A
n.576T>A
c.271+102T>A
n.247T>A
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n.651T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.1434+102T>A (n.1434+102T>A)
n.1567T>A
n.1541+102T>A
n.1519T>A
n.1493+102T>A
17g.7224171T>CCA397725175ACADVLc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.318T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.667T>C
n.68T>C
n.576T>C
c.271+102T>C
n.247T>C
n.153+102T>C
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c.463+102T>C
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c.1434+102T>C (n.1434+102T>C)
n.1567T>C
n.1541+102T>C
n.1519T>C
n.1493+102T>C
17g.7224171T>GCA397725176ACADVLc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.318T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.667T>G
n.68T>G
n.576T>G
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n.247T>G
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n.235T>G
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n.651T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1434+102T>G (n.1434+102T>G)
n.1567T>G
n.1541+102T>G
n.1519T>G
n.1493+102T>G
 COSMIC
17g.7224172T>ACA497694226ACADVLc.1461T>A (p.Leu487=)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.1395T>A (p.Leu465=)
c.319T>A
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n.668T>A
n.69T>A
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c.271+103T>A
n.248T>A
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n.236T>A
c.463+103T>A
n.652T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.1434+103T>A (n.1434+103T>A)
n.1568T>A
n.1541+103T>A
n.1520T>A
n.1493+103T>A
17g.7224172T>CCA497694227ACADVLc.1461T>C (p.Leu487=)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.1395T>C (p.Leu465=)
c.319T>C
c.1530T>C (p.Leu510=)
n.668T>C
n.69T>C
n.577T>C
c.271+103T>C
n.248T>C
n.153+103T>C
n.236T>C
c.463+103T>C
n.652T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.1434+103T>C (n.1434+103T>C)
n.1568T>C
n.1541+103T>C
n.1520T>C
n.1493+103T>C
 gnomAD v4
17g.7224172T>GCA497694228ACADVLc.1461T>G (p.Leu487=)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.1395T>G (p.Leu465=)
c.319T>G
c.1530T>G (p.Leu510=)
n.668T>G
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c.271+103T>G
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n.153+103T>G
n.236T>G
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n.652T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.1434+103T>G (n.1434+103T>G)
n.1568T>G
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n.1520T>G
n.1493+103T>G
17g.7224173G>ACA397725177ACADVLc.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
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c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1434+104G>A (n.1434+104G>A)
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n.1493+104G>A
17g.7224173G>CCA397725178ACADVLc.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.320G>C
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.669G>C
n.70G>C
n.578G>C
c.271+104G>C
n.249G>C
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n.237G>C
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n.653G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1434+104G>C (n.1434+104G>C)
n.1569G>C
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n.1521G>C
n.1493+104G>C
17g.7224173G>TCA397725179ACADVLc.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.320G>T
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
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n.1521G>T
n.1493+104G>T
17g.7224174G>ACA397725182ACADVLc.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
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c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1434+105G>A (n.1434+105G>A)
n.1570G>A
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n.1522G>A
n.1493+105G>A
 dbSNP
17g.7224174G>CCA397725180ACADVLc.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.321G>C
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.670G>C
n.71G>C
n.579G>C
c.271+105G>C
n.250G>C
n.153+105G>C
n.238G>C
c.463+105G>C
n.654G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1434+105G>C (n.1434+105G>C)
n.1570G>C
n.1541+105G>C
n.1522G>C
n.1493+105G>C
17g.7224174G>TCA397725181ACADVLc.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.321G>T
c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.670G>T
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c.271+105G>T
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n.1570G>T
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n.1522G>T
n.1493+105G>T
17g.7224175C>ACA497694229ACADVLc.1464C>A (p.Gly488=)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.322C>A
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n.671C>A
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c.1434+106C>A (n.1434+106C>A)
n.1571C>A
n.1541+106C>A
n.1523C>A
n.1493+106C>A
17g.7224175C=CA2245713251ACADVLc.1464C= (p.Gly488=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.1398C= (p.Gly466=)
c.322C=
c.1533C= (p.Gly511=)
n.671C=
n.72C=
n.580C=
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n.655C=
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1434+106C= (n.1434+106C=)
n.1571C=
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n.1523C=
n.1493+106C=
17g.7224175C>GCA497694231ACADVLc.1464C>G (p.Gly488=)
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n.1493+106C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224175C>TCA497694230ACADVLc.1464C>T (p.Gly488=)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.322C>T
c.1533C>T (p.Gly511=)
n.671C>T
n.72C>T
n.580C>T
c.271+106C>T
n.251C>T
n.153+106C>T
n.239C>T
c.463+106C>T
n.655C>T
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1434+106C>T (n.1434+106C>T)
n.1571C>T
n.1541+106C>T
n.1523C>T
n.1493+106C>T
17g.7224176A>CCA397725183ACADVLc.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.323A>C
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
n.672A>C
n.73A>C
n.581A>C
c.271+107A>C
n.252A>C
n.153+107A>C
n.240A>C
c.463+107A>C
n.656A>C
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1434+107A>C (n.1434+107A>C)
n.1572A>C
n.1541+107A>C
n.1524A>C
n.1493+107A>C
17g.7224176A>GCA397725184ACADVLc.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.323A>G
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
n.672A>G
n.73A>G
n.581A>G
c.271+107A>G
n.252A>G
n.153+107A>G
n.240A>G
c.463+107A>G
n.656A>G
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1434+107A>G (n.1434+107A>G)
n.1572A>G
n.1541+107A>G
n.1524A>G
n.1493+107A>G
17g.7224176A>TCA397725185ACADVLc.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.323A>T
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
n.672A>T
n.73A>T
n.581A>T
c.271+107A>T
n.252A>T
n.153+107A>T
n.240A>T
c.463+107A>T
n.656A>T
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1434+107A>T (n.1434+107A>T)
n.1572A>T
n.1541+107A>T
n.1524A>T
n.1493+107A>T
17g.7224177G>ACA397725186ACADVLc.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.324G>A
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
n.673G>A
n.74G>A
n.582G>A
c.271+108G>A
n.253G>A
n.153+108G>A
n.241G>A
c.463+108G>A
n.657G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1434+108G>A (n.1434+108G>A)
n.1573G>A
n.1541+108G>A
n.1525G>A
n.1493+108G>A
 gnomAD v4
17g.7224177G>CCA397725187ACADVLc.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.324G>C
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
n.673G>C
n.74G>C
n.582G>C
c.271+108G>C
n.253G>C
n.153+108G>C
n.241G>C
c.463+108G>C
n.657G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1434+108G>C (n.1434+108G>C)
n.1573G>C
n.1541+108G>C
n.1525G>C
n.1493+108G>C
17g.7224177G>TCA397725188ACADVLc.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.324G>T
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
n.673G>T
n.74G>T
n.582G>T
c.271+108G>T
n.253G>T
n.153+108G>T
n.241G>T
c.463+108G>T
n.657G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1434+108G>T (n.1434+108G>T)
n.1573G>T
n.1541+108G>T
n.1525G>T
n.1493+108G>T
17g.7224178T>ACA8338121ACADVLc.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.325T>A
c.1536T>A (p.Ser512Arg)
n.674T>A
n.75T>A
n.583T>A
c.271+109T>A
n.254T>A
n.153+109T>A
n.242T>A
c.463+109T>A
n.658T>A
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
c.1434+109T>A (n.1434+109T>A)
n.1574T>A
n.1541+109T>A
n.1526T>A
n.1493+109T>A
 dbSNP ExAC
17g.7224178T>CCA8338122ACADVLc.1467T>C (p.Ser489=)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.325T>C
c.1536T>C (p.Ser512=)
n.674T>C
n.75T>C
n.583T>C
c.271+109T>C
n.254T>C
n.153+109T>C
n.242T>C
c.463+109T>C
n.658T>C
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1434+109T>C (n.1434+109T>C)
n.1574T>C
n.1541+109T>C
n.1526T>C
n.1493+109T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224178T>GCA397725189ACADVLc.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.325T>G
c.1536T>G (p.Ser512Arg)
n.674T>G
n.75T>G
n.583T>G
c.271+109T>G
n.254T>G
n.153+109T>G
n.242T>G
c.463+109T>G
n.658T>G
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
c.1434+109T>G (n.1434+109T>G)
n.1574T>G
n.1541+109T>G
n.1526T>G
n.1493+109T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224178T=CA2245713260ACADVLc.1467T= (p.Ser489=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
c.1401T= (p.Ser467=)
c.325T=
c.1536T= (p.Ser512=)
n.674T=
n.75T=
n.583T=
c.271+109T=
n.254T=
n.153+109T=
n.242T=
c.463+109T=
n.658T=
c.1239T= (p.Ser413=)
c.1434+109T= (n.1434+109T=)
n.1574T=
n.1541+109T=
n.1526T=
n.1493+109T=
17g.7224179G>ACA397725190ACADVLc.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.326G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.675G>A
n.76G>A
n.584G>A
c.271+110G>A
n.255G>A
n.153+110G>A
n.243G>A
c.463+110G>A
n.659G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1434+110G>A (n.1434+110G>A)
n.1575G>A
n.1541+110G>A
n.1527G>A
n.1493+110G>A
 gnomAD v4
17g.7224179G>CCA8338123ACADVLc.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.326G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.675G>C
n.76G>C
n.584G>C
c.271+110G>C
n.255G>C
n.153+110G>C
n.243G>C
c.463+110G>C
n.659G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1434+110G>C (n.1434+110G>C)
n.1575G>C
n.1541+110G>C
n.1527G>C
n.1493+110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224179G=CA2245713277ACADVLc.1468G= (p.Ala490=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.326G=
c.1537G= (p.Ala513=)
n.675G=
n.76G=
n.584G=
c.271+110G=
n.255G=
n.153+110G=
n.243G=
c.463+110G=
n.659G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.1434+110G= (n.1434+110G=)
n.1575G=
n.1541+110G=
n.1527G=
n.1493+110G=
17g.7224179G>TCA397725191ACADVLc.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.326G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.675G>T
n.76G>T
n.584G>T
c.271+110G>T
n.255G>T
n.153+110G>T
n.243G>T
c.463+110G>T
n.659G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1434+110G>T (n.1434+110G>T)
n.1575G>T
n.1541+110G>T
n.1527G>T
n.1493+110G>T
17g.7224180C>ACA397725193ACADVLc.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.327C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.676C>A
n.77C>A
n.585C>A
c.271+111C>A
n.256C>A
n.153+111C>A
n.244C>A
c.463+111C>A
n.660C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1434+111C>A (n.1434+111C>A)
n.1576C>A
n.1541+111C>A
n.1528C>A
n.1493+111C>A
17g.7224180C=CA2245713285ACADVLc.1469C= (p.Ala490=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.327C=
c.1538C= (p.Ala513=)
n.676C=
n.77C=
n.585C=
c.271+111C=
n.256C=
n.153+111C=
n.244C=
c.463+111C=
n.660C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1434+111C= (n.1434+111C=)
n.1576C=
n.1541+111C=
n.1528C=
n.1493+111C=
17g.7224180C>GCA8338124ACADVLc.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.327C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.676C>G
n.77C>G
n.585C>G
c.271+111C>G
n.256C>G
n.153+111C>G
n.244C>G
c.463+111C>G
n.660C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1434+111C>G (n.1434+111C>G)
n.1576C>G
n.1541+111C>G
n.1528C>G
n.1493+111C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224180C>TCA397725192ACADVLc.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.327C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.676C>T
n.77C>T
n.585C>T
c.271+111C>T
n.256C>T
n.153+111C>T
n.244C>T
c.463+111C>T
n.660C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1434+111C>T (n.1434+111C>T)
n.1576C>T
n.1541+111C>T
n.1528C>T
n.1493+111C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224181T>ACA497694235ACADVLc.1470T>A (p.Ala490=)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.1404T>A (p.Ala468=)
c.328T>A
c.1539T>A (p.Ala513=)
n.677T>A
n.78T>A
n.586T>A
c.271+112T>A
n.257T>A
n.153+112T>A
n.245T>A
c.463+112T>A
n.661T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1434+112T>A (n.1434+112T>A)
n.1577T>A
n.1541+112T>A
n.1529T>A
n.1493+112T>A
17g.7224181T>CCA497694236ACADVLc.1470T>C (p.Ala490=)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.1404T>C (p.Ala468=)
c.328T>C
c.1539T>C (p.Ala513=)
n.677T>C
n.78T>C
n.586T>C
c.271+112T>C
n.257T>C
n.153+112T>C
n.245T>C
c.463+112T>C
n.661T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1434+112T>C (n.1434+112T>C)
n.1577T>C
n.1541+112T>C
n.1529T>C
n.1493+112T>C
 dbSNP
17g.7224181T>GCA497694237ACADVLc.1470T>G (p.Ala490=)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.1404T>G (p.Ala468=)
c.328T>G
c.1539T>G (p.Ala513=)
n.677T>G
n.78T>G
n.586T>G
c.271+112T>G
n.257T>G
n.153+112T>G
n.245T>G
c.463+112T>G
n.661T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1434+112T>G (n.1434+112T>G)
n.1577T>G
n.1541+112T>G
n.1529T>G
n.1493+112T>G
17g.7224181T=CA2245713288ACADVLc.1470T= (p.Ala490=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.1404T= (p.Ala468=)
c.328T=
c.1539T= (p.Ala513=)
n.677T=
n.78T=
n.586T=
c.271+112T=
n.257T=
n.153+112T=
n.245T=
c.463+112T=
n.661T=
c.1242T= (p.Ala414=)
c.1434+112T= (n.1434+112T=)
n.1577T=
n.1541+112T=
n.1529T=
n.1493+112T=
17g.7224182C>ACA397725194ACADVLc.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.329C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
n.678C>A
n.79C>A
n.587C>A
c.271+113C>A
n.258C>A
n.153+113C>A
n.246C>A
c.463+113C>A
n.662C>A
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1434+113C>A (n.1434+113C>A)
n.1578C>A
n.1541+113C>A
n.1530C>A
n.1493+113C>A
17g.7224182C=CA2245713291ACADVLc.1471C= (p.Leu491=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.329C=
c.1540C= (p.Leu514=)
n.678C=
n.79C=
n.587C=
c.271+113C=
n.258C=
n.153+113C=
n.246C=
c.463+113C=
n.662C=
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1434+113C= (n.1434+113C=)
n.1578C=
n.1541+113C=
n.1530C=
n.1493+113C=
17g.7224182C>GCA397725195ACADVLc.1471C>G (p.Leu491Val)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.329C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.678C>G
n.79C>G
n.587C>G
c.271+113C>G
n.258C>G
n.153+113C>G
n.246C>G
c.463+113C>G
n.662C>G
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1434+113C>G (n.1434+113C>G)
n.1578C>G
n.1541+113C>G
n.1530C>G
n.1493+113C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224182C>TCA8338125ACADVLc.1471C>T (p.Leu491=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.329C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
n.678C>T
n.79C>T
n.587C>T
c.271+113C>T
n.258C>T
n.153+113C>T
n.246C>T
c.463+113C>T
n.662C>T
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1434+113C>T (n.1434+113C>T)
n.1578C>T
n.1541+113C>T
n.1530C>T
n.1493+113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224183T>ACA397725196ACADVLc.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.330T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.679T>A
n.80T>A
n.588T>A
c.271+114T>A
n.259T>A
n.153+114T>A
n.247T>A
c.463+114T>A
n.663T>A
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1434+114T>A (n.1434+114T>A)
n.1579T>A
n.1541+114T>A
n.1531T>A
n.1493+114T>A
17g.7224183T>CCA397725198ACADVLc.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.330T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.679T>C
n.80T>C
n.588T>C
c.271+114T>C
n.259T>C
n.153+114T>C
n.247T>C
c.463+114T>C
n.663T>C
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1434+114T>C (n.1434+114T>C)
n.1579T>C
n.1541+114T>C
n.1531T>C
n.1493+114T>C
17g.7224183T>GCA397725197ACADVLc.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.330T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.679T>G
n.80T>G
n.588T>G
c.271+114T>G
n.259T>G
n.153+114T>G
n.247T>G
c.463+114T>G
n.663T>G
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1434+114T>G (n.1434+114T>G)
n.1579T>G
n.1541+114T>G
n.1531T>G
n.1493+114T>G
17g.7224184A=CA2245713304ACADVLc.1473A= (p.Leu491=)
c.*1428A= (n.*1428A=)
c.1407A= (p.Leu469=)
c.331A=
c.1542A= (p.Leu514=)
n.680A=
n.81A=
n.589A=
c.271+115A=
n.260A=
n.153+115A=
n.248A=
c.463+115A=
n.664A=
c.1245A= (p.Leu415=)
c.1434+115A= (n.1434+115A=)
n.1580A=
n.1541+115A=
n.1532A=
n.1493+115A=
17g.7224184A>CCA497694240ACADVLc.1473A>C (p.Leu491=)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1407A>C (p.Leu469=)
c.331A>C
c.1542A>C (p.Leu514=)
n.680A>C
n.81A>C
n.589A>C
c.271+115A>C
n.260A>C
n.153+115A>C
n.248A>C
c.463+115A>C
n.664A>C
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.1434+115A>C (n.1434+115A>C)
n.1580A>C
n.1541+115A>C
n.1532A>C
n.1493+115A>C
 dbSNP
17g.7224184A>GCA8338126ACADVLc.1473A>G (p.Leu491=)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.331A>G
c.1542A>G (p.Leu514=)
n.680A>G
n.81A>G
n.589A>G
c.271+115A>G
n.260A>G
n.153+115A>G
n.248A>G
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n.664A>G
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.1434+115A>G (n.1434+115A>G)
n.1580A>G
n.1541+115A>G
n.1532A>G
n.1493+115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224184A>TCA497694238ACADVLc.1473A>T (p.Leu491=)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1407A>T (p.Leu469=)
c.331A>T
c.1542A>T (p.Leu514=)
n.680A>T
n.81A>T
n.589A>T
c.271+115A>T
n.260A>T
n.153+115A>T
n.248A>T
c.463+115A>T
n.664A>T
c.1245A>T (p.Leu415=)
c.1434+115A>T (n.1434+115A>T)
n.1580A>T
n.1541+115A>T
n.1532A>T
n.1493+115A>T
17g.7224186dupCA2697559354ACADVLc.1475dup (p.Asn493GlufsTer?)
c.*1430dup (n.*1430dup)
c.1409dup (p.Asn471GlufsTer?)
c.333dup
c.1544dup (p.Asn516GlufsTer?)
n.682dup
n.83dup
n.591dup
c.271+117dup
n.262dup
n.153+117dup
n.250dup
c.463+117dup
n.666dup
c.1247dup (p.Asn417GlufsTer?)
c.1434+117dup (n.1434+117dup)
n.1582dup
n.1541+117dup
n.1534dup
n.1493+117dup
 ClinVar
17g.7224185A>CCA397725199ACADVLc.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.332A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.681A>C
n.82A>C
n.590A>C
c.271+116A>C
n.261A>C
n.153+116A>C
n.249A>C
c.463+116A>C
n.665A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1434+116A>C (n.1434+116A>C)
n.1581A>C
n.1541+116A>C
n.1533A>C
n.1493+116A>C
17g.7224185A>GCA397725200ACADVLc.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.332A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.681A>G
n.82A>G
n.590A>G
c.271+116A>G
n.261A>G
n.153+116A>G
n.249A>G
c.463+116A>G
n.665A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1434+116A>G (n.1434+116A>G)
n.1581A>G
n.1541+116A>G
n.1533A>G
n.1493+116A>G
17g.7224185A>TCA397725201ACADVLc.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.332A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.681A>T
n.82A>T
n.590A>T
c.271+116A>T
n.261A>T
n.153+116A>T
n.249A>T
c.463+116A>T
n.665A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1434+116A>T (n.1434+116A>T)
n.1581A>T
n.1541+116A>T
n.1533A>T
n.1493+116A>T
17g.7224187_7224189delCA2635783665ACADVLc.1476_1478del (p.Lys492del)
c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del)
c.1410_1412del (p.Lys470del)
c.334_336del
c.1545_1547del (p.Lys515del)
n.683_685del
n.84_86del
n.592_594del
c.271+118_271+120del
n.263_265del
n.153+118_153+120del
n.251_253del
c.463+118_463+120del
n.667_669del
c.1248_1250del (p.Lys416del)
c.1434+118_1434+120del (n.1434+118_1434+120del)
n.1583_1585del
n.1541+118_1541+120del
n.1535_1537del
n.1493+118_1493+120del
 gnomAD v4
17g.7224186A>CCA397725202ACADVLc.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.333A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.682A>C
n.83A>C
n.591A>C
c.271+117A>C
n.262A>C
n.153+117A>C
n.250A>C
c.463+117A>C
n.666A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1434+117A>C (n.1434+117A>C)
n.1582A>C
n.1541+117A>C
n.1534A>C
n.1493+117A>C
17g.7224186A>GCA397725203ACADVLc.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.333A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.682A>G
n.83A>G
n.591A>G
c.271+117A>G
n.262A>G
n.153+117A>G
n.250A>G
c.463+117A>G
n.666A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1434+117A>G (n.1434+117A>G)
n.1582A>G
n.1541+117A>G
n.1534A>G
n.1493+117A>G
17g.7224186A>TCA397725204ACADVLc.1475A>T (p.Lys492Met)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.333A>T
c.1544A>T (p.Lys515Met)
n.682A>T
n.83A>T
n.591A>T
c.271+117A>T
n.262A>T
n.153+117A>T
n.250A>T
c.463+117A>T
n.666A>T
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1434+117A>T (n.1434+117A>T)
n.1582A>T
n.1541+117A>T
n.1534A>T
n.1493+117A>T
17g.7224187G>ACA8338127ACADVLc.1476G>A (p.Lys492=)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.334G>A
c.1545G>A (p.Lys515=)
n.683G>A
n.84G>A
n.592G>A
c.271+118G>A
n.263G>A
n.153+118G>A
n.251G>A
c.463+118G>A
n.667G>A
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1434+118G>A (n.1434+118G>A)
n.1583G>A
n.1541+118G>A
n.1535G>A
n.1493+118G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224187G>CCA397725205ACADVLc.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.334G>C
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
n.683G>C
n.84G>C
n.592G>C
c.271+118G>C
n.263G>C
n.153+118G>C
n.251G>C
c.463+118G>C
n.667G>C
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1434+118G>C (n.1434+118G>C)
n.1583G>C
n.1541+118G>C
n.1535G>C
n.1493+118G>C
17g.7224187G=CA2245713315ACADVLc.1476G= (p.Lys492=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.1410G= (p.Lys470=)
c.334G=
c.1545G= (p.Lys515=)
n.683G=
n.84G=
n.592G=
c.271+118G=
n.263G=
n.153+118G=
n.251G=
c.463+118G=
n.667G=
c.1248G= (p.Lys416=)
c.1434+118G= (n.1434+118G=)
n.1583G=
n.1541+118G=
n.1535G=
n.1493+118G=
17g.7224187G>TCA397725206ACADVLc.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.334G>T
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
n.683G>T
n.84G>T
n.592G>T
c.271+118G>T
n.263G>T
n.153+118G>T
n.251G>T
c.463+118G>T
n.667G>T
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1434+118G>T (n.1434+118G>T)
n.1583G>T
n.1541+118G>T
n.1535G>T
n.1493+118G>T
17g.7224188A>CCA397725209ACADVLc.1477A>C (p.Asn493His)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.335A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
n.684A>C
n.85A>C
n.593A>C
c.271+119A>C
n.264A>C
n.153+119A>C
n.252A>C
c.463+119A>C
n.668A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1434+119A>C (n.1434+119A>C)
n.1584A>C
n.1541+119A>C
n.1536A>C
n.1493+119A>C
17g.7224188A>GCA397725208ACADVLc.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.335A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.684A>G
n.85A>G
n.593A>G
c.271+119A>G
n.264A>G
n.153+119A>G
n.252A>G
c.463+119A>G
n.668A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1434+119A>G (n.1434+119A>G)
n.1584A>G
n.1541+119A>G
n.1536A>G
n.1493+119A>G
17g.7224188A>TCA397725207ACADVLc.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.335A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.684A>T
n.85A>T
n.593A>T
c.271+119A>T
n.264A>T
n.153+119A>T
n.252A>T
c.463+119A>T
n.668A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1434+119A>T (n.1434+119A>T)
n.1584A>T
n.1541+119A>T
n.1536A>T
n.1493+119A>T
17g.7224189A>CCA397725210ACADVLc.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.336A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.685A>C
n.86A>C
n.594A>C
c.271+120A>C
n.265A>C
n.153+120A>C
n.253A>C
c.463+120A>C
n.669A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1434+120A>C (n.1434+120A>C)
n.1585A>C
n.1541+120A>C
n.1537A>C
n.1493+120A>C
17g.7224189A>GCA397725211ACADVLc.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.336A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.685A>G
n.86A>G
n.594A>G
c.271+120A>G
n.265A>G
n.153+120A>G
n.253A>G
c.463+120A>G
n.669A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1434+120A>G (n.1434+120A>G)
n.1585A>G
n.1541+120A>G
n.1537A>G
n.1493+120A>G
17g.7224189A>TCA397725212ACADVLc.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.336A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.685A>T
n.86A>T
n.594A>T
c.271+120A>T
n.265A>T
n.153+120A>T
n.253A>T
c.463+120A>T
n.669A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1434+120A>T (n.1434+120A>T)
n.1585A>T
n.1541+120A>T
n.1537A>T
n.1493+120A>T
17g.7224190T>ACA397725213ACADVLc.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1413T>A (p.Asn471Lys)
c.337T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.686T>A
n.87T>A
n.595T>A
c.271+121T>A
n.266T>A
n.153+121T>A
n.254T>A
c.463+121T>A
n.670T>A
c.1251T>A (p.Asn417Lys)
c.1434+121T>A (n.1434+121T>A)
n.1586T>A
n.1541+121T>A
n.1538T>A
n.1493+121T>A
 gnomAD v4
17g.7224190T>CCA497694247ACADVLc.1479T>C (p.Asn493=)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1413T>C (p.Asn471=)
c.337T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
n.686T>C
n.87T>C
n.595T>C
c.271+121T>C
n.266T>C
n.153+121T>C
n.254T>C
c.463+121T>C
n.670T>C
c.1251T>C (p.Asn417=)
c.1434+121T>C (n.1434+121T>C)
n.1586T>C
n.1541+121T>C
n.1538T>C
n.1493+121T>C
17g.7224190T>GCA397725214ACADVLc.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1413T>G (p.Asn471Lys)
c.337T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.686T>G
n.87T>G
n.595T>G
c.271+121T>G
n.266T>G
n.153+121T>G
n.254T>G
c.463+121T>G
n.670T>G
c.1251T>G (p.Asn417Lys)
c.1434+121T>G (n.1434+121T>G)
n.1586T>G
n.1541+121T>G
n.1538T>G
n.1493+121T>G
17g.7224191C>ACA397725215ACADVLc.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.338C>A
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
n.687C>A
n.88C>A
n.596C>A
c.271+122C>A
n.267C>A
n.153+122C>A
n.255C>A
c.463+122C>A
n.671C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1434+122C>A (n.1434+122C>A)
n.1587C>A
n.1541+122C>A
n.1539C>A
n.1493+122C>A
 COSMIC
17g.7224191C>GCA397725216ACADVLc.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.338C>G
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
n.687C>G
n.88C>G
n.596C>G
c.271+122C>G
n.267C>G
n.153+122C>G
n.255C>G
c.463+122C>G
n.671C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1434+122C>G (n.1434+122C>G)
n.1587C>G
n.1541+122C>G
n.1539C>G
n.1493+122C>G
 gnomAD v4
17g.7224191C>TCA397725217ACADVLc.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.338C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
n.687C>T
n.88C>T
n.596C>T
c.271+122C>T
n.267C>T
n.153+122C>T
n.255C>T
c.463+122C>T
n.671C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1434+122C>T (n.1434+122C>T)
n.1587C>T
n.1541+122C>T
n.1539C>T
n.1493+122C>T
17g.7224192C>ACA397725218ACADVLc.1481C>A (p.Pro494His)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.339C>A
c.1550C>A (p.Pro517His)
n.688C>A
n.89C>A
n.597C>A
c.271+123C>A
n.268C>A
n.153+123C>A
n.256C>A
c.463+123C>A
n.672C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1434+123C>A (n.1434+123C>A)
n.1588C>A
n.1541+123C>A
n.1540C>A
n.1493+123C>A
17g.7224192C>GCA397725219ACADVLc.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.339C>G
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
n.688C>G
n.89C>G
n.597C>G
c.271+123C>G
n.268C>G
n.153+123C>G
n.256C>G
c.463+123C>G
n.672C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1434+123C>G (n.1434+123C>G)
n.1588C>G
n.1541+123C>G
n.1540C>G
n.1493+123C>G
17g.7224192C>TCA397725220ACADVLc.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.339C>T
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
n.688C>T
n.89C>T
n.597C>T
c.271+123C>T
n.268C>T
n.153+123C>T
n.256C>T
c.463+123C>T
n.672C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1434+123C>T (n.1434+123C>T)
n.1588C>T
n.1541+123C>T
n.1540C>T
n.1493+123C>T
17g.7224193C>ACA497694252ACADVLc.1482C>A (p.Pro494=)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.1416C>A (p.Pro472=)
c.340C>A
c.1551C>A (p.Pro517=)
n.689C>A
n.90C>A
n.598C>A
c.271+124C>A
n.269C>A
n.153+124C>A
n.257C>A
c.463+124C>A
n.673C>A
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1434+124C>A (n.1434+124C>A)
n.1589C>A
n.1541+124C>A
n.1541C>A
n.1493+124C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224193C=CA2245713317ACADVLc.1482C= (p.Pro494=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.1416C= (p.Pro472=)
c.340C=
c.1551C= (p.Pro517=)
n.689C=
n.90C=
n.598C=
c.271+124C=
n.269C=
n.153+124C=
n.257C=
c.463+124C=
n.673C=
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1434+124C= (n.1434+124C=)
n.1589C=
n.1541+124C=
n.1541C=
n.1493+124C=
17g.7224193C>GCA497694253ACADVLc.1482C>G (p.Pro494=)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.1416C>G (p.Pro472=)
c.340C>G
c.1551C>G (p.Pro517=)
n.689C>G
n.90C>G
n.598C>G
c.271+124C>G
n.269C>G
n.153+124C>G
n.257C>G
c.463+124C>G
n.673C>G
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1434+124C>G (n.1434+124C>G)
n.1589C>G
n.1541+124C>G
n.1541C>G
n.1493+124C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224193C>TCA497694254ACADVLc.1482C>T (p.Pro494=)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.1416C>T (p.Pro472=)
c.340C>T
c.1551C>T (p.Pro517=)
n.689C>T
n.90C>T
n.598C>T
c.271+124C>T
n.269C>T
n.153+124C>T
n.257C>T
c.463+124C>T
n.673C>T
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1434+124C>T (n.1434+124C>T)
n.1589C>T
n.1541+124C>T
n.1541C>T
n.1493+124C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7224194T>ACA397725223ACADVLc.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.341T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.690T>A
n.91T>A
n.599T>A
c.271+125T>A
n.270T>A
n.153+125T>A
n.258T>A
c.463+125T>A
n.674T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1434+125T>A (n.1434+125T>A)
n.1590T>A
n.1541+125T>A
n.1542T>A
n.1493+125T>A
17g.7224194T>CCA397725222ACADVLc.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.341T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.690T>C
n.91T>C
n.599T>C
c.271+125T>C
n.270T>C
n.153+125T>C
n.258T>C
c.463+125T>C
n.674T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1434+125T>C (n.1434+125T>C)
n.1590T>C
n.1541+125T>C
n.1542T>C
n.1493+125T>C
 gnomAD v4
17g.7224194T>GCA397725221ACADVLc.1483T>G (p.Phe495Val)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.341T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
n.690T>G
n.91T>G
n.599T>G
c.271+125T>G
n.270T>G
n.153+125T>G
n.258T>G
c.463+125T>G
n.674T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1434+125T>G (n.1434+125T>G)
n.1590T>G
n.1541+125T>G
n.1542T>G
n.1493+125T>G
17g.7224195T>ACA397725224ACADVLc.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.342T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.691T>A
n.92T>A
n.600T>A
c.272-126T>A
n.271T>A
n.154-126T>A
n.259T>A
c.464-126T>A
n.675T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1435-126T>A (n.1435-126T>A)
n.1591T>A
n.1542-126T>A
n.1543T>A
n.1494-126T>A
17g.7224195T>CCA397725225ACADVLc.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.342T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.691T>C
n.92T>C
n.600T>C
c.272-126T>C
n.271T>C
n.154-126T>C
n.259T>C
c.464-126T>C
n.675T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1435-126T>C (n.1435-126T>C)
n.1591T>C
n.1542-126T>C
n.1543T>C
n.1494-126T>C
17g.7224195T>GCA397725226ACADVLc.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.342T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.691T>G
n.92T>G
n.600T>G
c.272-126T>G
n.271T>G
n.154-126T>G
n.259T>G
c.464-126T>G
n.675T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1435-126T>G (n.1435-126T>G)
n.1591T>G
n.1542-126T>G
n.1543T>G
n.1494-126T>G
17g.7224196T>ACA397725227ACADVLc.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.343T>A
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
n.692T>A
n.93T>A
n.601T>A
c.272-125T>A
n.272T>A
n.154-125T>A
n.260T>A
c.464-125T>A
n.676T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.1435-125T>A (n.1435-125T>A)
n.1592T>A
n.1542-125T>A
n.1544T>A
n.1494-125T>A
17g.7224196T>CCA497694259ACADVLc.1485T>C (p.Phe495=)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.343T>C
c.1554T>C (p.Phe518=)
n.692T>C
n.93T>C
n.601T>C
c.272-125T>C
n.272T>C
n.154-125T>C
n.260T>C
c.464-125T>C
n.676T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
c.1435-125T>C (n.1435-125T>C)
n.1592T>C
n.1542-125T>C
n.1544T>C
n.1494-125T>C
17g.7224196T>GCA397725228ACADVLc.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.343T>G
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
n.692T>G
n.93T>G
n.601T>G
c.272-125T>G
n.272T>G
n.154-125T>G
n.260T>G
c.464-125T>G
n.676T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.1435-125T>G (n.1435-125T>G)
n.1592T>G
n.1542-125T>G
n.1544T>G
n.1494-125T>G
17g.7224197G>ACA397725229ACADVLc.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.344G>A
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
n.693G>A
n.94G>A
n.602G>A
c.272-124G>A
n.273G>A
n.154-124G>A
n.261G>A
c.464-124G>A
n.677G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1435-124G>A (n.1435-124G>A)
n.1593G>A
n.1542-124G>A
n.1545G>A
n.1494-124G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224197G>CCA397725230ACADVLc.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.344G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.693G>C
n.94G>C
n.602G>C
c.272-124G>C
n.273G>C
n.154-124G>C
n.261G>C
c.464-124G>C
n.677G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1435-124G>C (n.1435-124G>C)
n.1593G>C
n.1542-124G>C
n.1545G>C
n.1494-124G>C
17g.7224197G=CA2245713322ACADVLc.1486G= (p.Gly496=)
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n.1542-124G=
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n.1494-124G=
17g.7224197G>TCA397725231ACADVLc.1486G>T (p.Gly496Trp)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
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n.1593G>T
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n.1494-124G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224198G>ACA397725232ACADVLc.1487G>A (p.Gly496Glu)
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n.1494-123G>A
17g.7224198G>CCA397725233ACADVLc.1487G>C (p.Gly496Ala)
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n.1546G>C
n.1494-123G>C
17g.7224198G>TCA397725234ACADVLc.1487G>T (p.Gly496Val)
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n.678G>T
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n.1546G>T
n.1494-123G>T
17g.7224199G>ACA497694260ACADVLc.1488G>A (p.Gly496=)
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c.1260G>A (p.Gly420=)
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n.1595G>A
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n.1494-122G>A
17g.7224199G>CCA497694261ACADVLc.1488G>C (p.Gly496=)
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
c.1422G>C (p.Gly474=)
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c.1260G>C (p.Gly420=)
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n.1595G>C
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n.1547G>C
n.1494-122G>C
17g.7224199G>TCA497694262ACADVLc.1488G>T (p.Gly496=)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.346G>T
c.1557G>T (p.Gly519=)
n.695G>T
n.96G>T
n.604G>T
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n.679G>T
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n.1595G>T
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n.1547G>T
n.1494-122G>T
17g.7224200A>CCA397725237ACADVLc.1489A>C (p.Asn497His)
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n.680A>C
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1435-121A>C (n.1435-121A>C)
n.1596A>C
n.1542-121A>C
n.1548A>C
n.1494-121A>C
17g.7224200A>GCA397725236ACADVLc.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
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n.264A>G
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n.680A>G
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c.1435-121A>G (n.1435-121A>G)
n.1596A>G
n.1542-121A>G
n.1548A>G
n.1494-121A>G
17g.7224200A>TCA397725235ACADVLc.1489A>T (p.Asn497Tyr)
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n.680A>T
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c.1435-121A>T (n.1435-121A>T)
n.1596A>T
n.1542-121A>T
n.1548A>T
n.1494-121A>T
17g.7224201delCA2580094816ACADVLc.1490del (p.Asn497MetfsTer6)
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n.697del
n.98del
n.606del
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n.277del
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n.265del
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n.681del
c.1262del (p.Asn421MetfsTer6)
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n.1597del
n.1542-120del
n.1549del
n.1494-120del
 ClinVar
17g.7224201A>CCA397725238ACADVLc.1490A>C (p.Asn497Thr)
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n.1549A>C
n.1494-120A>C
17g.7224201A>GCA397725239ACADVLc.1490A>G (p.Asn497Ser)
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n.1494-120A>G
17g.7224201A>TCA397725240ACADVLc.1490A>T (p.Asn497Ile)
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n.1549A>T
n.1494-120A>T
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n.1550T>A
n.1494-119T>A
17g.7224202T>CCA497694267ACADVLc.1491T>C (p.Asn497=)
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c.1560T>C (p.Asn520=)
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c.272-119T>C
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n.266T>C
c.464-119T>C
n.682T>C
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.1435-119T>C (n.1435-119T>C)
n.1598T>C
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n.1550T>C
n.1494-119T>C
17g.7224202T>GCA397725242ACADVLc.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
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17g.7224203G>ACA397725243ACADVLc.1492G>A (p.Ala498Thr)
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17g.7224203G>CCA397725244ACADVLc.1492G>C (p.Ala498Pro)
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n.699G>C
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c.272-118G>C
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n.154-118G>C
n.267G>C
c.464-118G>C
n.683G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1435-118G>C (n.1435-118G>C)
n.1599G>C
n.1542-118G>C
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n.1494-118G>C
17g.7224203G>TCA397725245ACADVLc.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.350G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.699G>T
n.100G>T
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n.154-118G>T
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c.1264G>T (p.Ala422Ser)
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n.1494-118G>T
17g.7224204C>ACA397725246ACADVLc.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
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c.351C>A
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c.1265C>A (p.Ala422Asp)
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n.1600C>A
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n.1552C>A
n.1494-117C>A
17g.7224204C=CA2245713326ACADVLc.1493C= (p.Ala498=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
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c.1265C= (p.Ala422=)
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n.1494-117C=
17g.7224204C>GCA397725247ACADVLc.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.351C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.700C>G
n.101C>G
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n.154-117C>G
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c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1435-117C>G (n.1435-117C>G)
n.1600C>G
n.1542-117C>G
n.1552C>G
n.1494-117C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224204C>TCA8338128ACADVLc.1493C>T (p.Ala498Val)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.351C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.700C>T
n.101C>T
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n.154-117C>T
n.268C>T
c.464-117C>T
n.684C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1435-117C>T (n.1435-117C>T)
n.1600C>T
n.1542-117C>T
n.1552C>T
n.1494-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7224205T>ACA497694279ACADVLc.1494T>A (p.Ala498=)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.352T>A
c.1563T>A (p.Ala521=)
n.701T>A
n.102T>A
n.610T>A
c.272-116T>A
n.281T>A
n.154-116T>A
n.269T>A
c.464-116T>A
n.685T>A
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1435-116T>A (n.1435-116T>A)
n.1601T>A
n.1542-116T>A
n.1553T>A
n.1494-116T>A
17g.7224205T>CCA497694278ACADVLc.1494T>C (p.Ala498=)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
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n.102T>C
n.610T>C
c.272-116T>C
n.281T>C
n.154-116T>C
n.269T>C
c.464-116T>C
n.685T>C
c.1266T>C (p.Ala422=)
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n.1494-116T>C
17g.7224205T>GCA8338129ACADVLc.1494T>G (p.Ala498=)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
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n.1494-116T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224205T=CA2245713330ACADVLc.1494T= (p.Ala498=)
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n.1494-115G>A
17g.7224206G>CCA397725250ACADVLc.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
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n.1494-115G>C
17g.7224206G>TCA397725248ACADVLc.1495G>T (p.Gly499Cys)
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n.1494-115G>T
17g.7224207G>ACA397725251ACADVLc.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
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n.1542-114G>A
n.1555G>A
n.1494-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207G>CCA287439965ACADVLc.1496G>C (p.Gly499Ala)
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n.1603G>C
n.1542-114G>C
n.1555G>C
n.1494-114G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207G=CA2245713343ACADVLc.1496G= (p.Gly499=)
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n.1494-114G=
17g.7224207G>TCA8338131ACADVLc.1496G>T (p.Gly499Val)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
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n.154-114G>T
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n.687G>T
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n.1603G>T
n.1542-114G>T
n.1555G>T
n.1494-114G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224207_7224210delinsGCCTCA2245713341ACADVLc.1496_1499delinsGCCT (p.Gly499=)
c.*1451_*1454delinsGCCT (n.*1451_*1454delinsGCCT)
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c.1268_1271delinsGCCT (p.Gly423=)
c.1435-114_1435-111delinsGCCT (n.1435-114_1435-111delinsGCCT)
n.1603_1606delinsGCCT
n.1542-114_1542-111delinsGCCT
n.1555_1558delinsGCCT
n.1494-114_1494-111delinsGCCT

Number of alleles fetched